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| 6 | g.104784272_104784275delinsCATA | CA1652668872 | HACE1 | c.1479-102_1479-99delinsTATG (n.1479-102_1479-99delinsTATG) n.2500-102_2500-99delinsTATG c.*1036-102_*1036-99delinsTATG (n.*1036-102_*1036-99delinsTATG) c.284-102_284-99delinsTATG n.1850-102_1850-99delinsTATG c.1377-102_1377-99delinsTATG (n.1377-102_1377-99delinsTATG) c.1347-102_1347-99delinsTATG (n.1347-102_1347-99delinsTATG) c.975-102_975-99delinsTATG (n.975-102_975-99delinsTATG) c.993-102_993-99delinsTATG (n.993-102_993-99delinsTATG) c.897-102_897-99delinsTATG (n.897-102_897-99delinsTATG) n.1756-102_1756-99delinsTATG c.1245-102_1245-99delinsTATG (n.1245-102_1245-99delinsTATG) c.1188-102_1188-99delinsTATG (n.1188-102_1188-99delinsTATG) c.696-102_696-99delinsTATG (n.696-102_696-99delinsTATG) n.1597-102_1597-99delinsTATG n.1767-102_1767-99delinsTATG | |
| 6 | g.104784273del | CA2504271083 | HACE1 | c.1479-100del (n.1479-100del) n.2500-100del c.*1036-100del (n.*1036-100del) c.284-100del n.1850-100del c.1377-100del (n.1377-100del) c.1347-100del (n.1347-100del) c.975-100del (n.975-100del) c.993-100del (n.993-100del) c.897-100del (n.897-100del) n.1756-100del c.1245-100del (n.1245-100del) c.1188-100del (n.1188-100del) c.696-100del (n.696-100del) n.1597-100del n.1767-100del | |
| 6 | g.104784273A= | CA1652668876 | HACE1 | c.1479-100T= (n.1479-100T=) n.2500-100T= c.*1036-100T= (n.*1036-100T=) c.284-100T= n.1850-100T= c.1377-100T= (n.1377-100T=) c.1347-100T= (n.1347-100T=) c.975-100T= (n.975-100T=) c.993-100T= (n.993-100T=) c.897-100T= (n.897-100T=) n.1756-100T= c.1245-100T= (n.1245-100T=) c.1188-100T= (n.1188-100T=) c.696-100T= (n.696-100T=) n.1597-100T= n.1767-100T= | |
| 6 | g.104784273A>G | CA816659383 | HACE1 | c.1479-100T>C (n.1479-100T>C) n.2500-100T>C c.*1036-100T>C (n.*1036-100T>C) c.284-100T>C n.1850-100T>C c.1377-100T>C (n.1377-100T>C) c.1347-100T>C (n.1347-100T>C) c.975-100T>C (n.975-100T>C) c.993-100T>C (n.993-100T>C) c.897-100T>C (n.897-100T>C) n.1756-100T>C c.1245-100T>C (n.1245-100T>C) c.1188-100T>C (n.1188-100T>C) c.696-100T>C (n.696-100T>C) n.1597-100T>C n.1767-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104784278_104784280del | CA569105612 | HACE1 | c.1479-102_1479-100del (n.1479-102_1479-100del) n.2500-102_2500-100del c.*1036-102_*1036-100del (n.*1036-102_*1036-100del) c.284-102_284-100del n.1850-102_1850-100del c.1377-102_1377-100del (n.1377-102_1377-100del) c.1347-102_1347-100del (n.1347-102_1347-100del) c.975-102_975-100del (n.975-102_975-100del) c.993-102_993-100del (n.993-102_993-100del) c.897-102_897-100del (n.897-102_897-100del) n.1756-102_1756-100del c.1245-102_1245-100del (n.1245-102_1245-100del) c.1188-102_1188-100del (n.1188-102_1188-100del) c.696-102_696-100del (n.696-102_696-100del) n.1597-102_1597-100del n.1767-102_1767-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104784273_104784274insGGTAGAAATTTTTCTTCATCTTTT | CA1652668879 | HACE1 | c.1479-101_1479-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC (n.1479-101_1479-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC) n.2500-101_2500-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC c.*1036-101_*1036-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC (n.*1036-101_*1036-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC) c.284-101_284-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC n.1850-101_1850-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC c.1377-101_1377-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC (n.1377-101_1377-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC) c.1347-101_1347-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC (n.1347-101_1347-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC) c.975-101_975-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC (n.975-101_975-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC) c.993-101_993-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC (n.993-101_993-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC) c.897-101_897-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC (n.897-101_897-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC) n.1756-101_1756-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC c.1245-101_1245-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC (n.1245-101_1245-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC) c.1188-101_1188-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC (n.1188-101_1188-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC) c.696-101_696-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC (n.696-101_696-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC) n.1597-101_1597-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC n.1767-101_1767-100insAAAAGATGAAGAAAAATTTCTACC | dbSNP |
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| 6 | g.104784277T>C | CA2679815970 | HACE1 | c.1479-104A>G (n.1479-104A>G) n.2500-104A>G c.*1036-104A>G (n.*1036-104A>G) c.284-104A>G n.1850-104A>G c.1377-104A>G (n.1377-104A>G) c.1347-104A>G (n.1347-104A>G) c.975-104A>G (n.975-104A>G) c.993-104A>G (n.993-104A>G) c.897-104A>G (n.897-104A>G) n.1756-104A>G c.1245-104A>G (n.1245-104A>G) c.1188-104A>G (n.1188-104A>G) c.696-104A>G (n.696-104A>G) n.1597-104A>G n.1767-104A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784277T>G | CA1092727452 | HACE1 | c.1479-104A>C (n.1479-104A>C) n.2500-104A>C c.*1036-104A>C (n.*1036-104A>C) c.284-104A>C n.1850-104A>C c.1377-104A>C (n.1377-104A>C) c.1347-104A>C (n.1347-104A>C) c.975-104A>C (n.975-104A>C) c.993-104A>C (n.993-104A>C) c.897-104A>C (n.897-104A>C) n.1756-104A>C c.1245-104A>C (n.1245-104A>C) c.1188-104A>C (n.1188-104A>C) c.696-104A>C (n.696-104A>C) n.1597-104A>C n.1767-104A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104784277T= | CA1652668881 | HACE1 | c.1479-104A= (n.1479-104A=) n.2500-104A= c.*1036-104A= (n.*1036-104A=) c.284-104A= n.1850-104A= c.1377-104A= (n.1377-104A=) c.1347-104A= (n.1347-104A=) c.975-104A= (n.975-104A=) c.993-104A= (n.993-104A=) c.897-104A= (n.897-104A=) n.1756-104A= c.1245-104A= (n.1245-104A=) c.1188-104A= (n.1188-104A=) c.696-104A= (n.696-104A=) n.1597-104A= n.1767-104A= | |
| 6 | g.104784280T>A | CA2679815971 | HACE1 | c.1479-107A>T (n.1479-107A>T) n.2500-107A>T c.*1036-107A>T (n.*1036-107A>T) c.284-107A>T n.1850-107A>T c.1377-107A>T (n.1377-107A>T) c.1347-107A>T (n.1347-107A>T) c.975-107A>T (n.975-107A>T) c.993-107A>T (n.993-107A>T) c.897-107A>T (n.897-107A>T) n.1756-107A>T c.1245-107A>T (n.1245-107A>T) c.1188-107A>T (n.1188-107A>T) c.696-107A>T (n.696-107A>T) n.1597-107A>T n.1767-107A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784281C>A | CA2679815972 | HACE1 | c.1479-108G>T (n.1479-108G>T) n.2500-108G>T c.*1036-108G>T (n.*1036-108G>T) c.284-108G>T n.1850-108G>T c.1377-108G>T (n.1377-108G>T) c.1347-108G>T (n.1347-108G>T) c.975-108G>T (n.975-108G>T) c.993-108G>T (n.993-108G>T) c.897-108G>T (n.897-108G>T) n.1756-108G>T c.1245-108G>T (n.1245-108G>T) c.1188-108G>T (n.1188-108G>T) c.696-108G>T (n.696-108G>T) n.1597-108G>T n.1767-108G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784281C= | CA1652668882 | HACE1 | c.1479-108G= (n.1479-108G=) n.2500-108G= c.*1036-108G= (n.*1036-108G=) c.284-108G= n.1850-108G= c.1377-108G= (n.1377-108G=) c.1347-108G= (n.1347-108G=) c.975-108G= (n.975-108G=) c.993-108G= (n.993-108G=) c.897-108G= (n.897-108G=) n.1756-108G= c.1245-108G= (n.1245-108G=) c.1188-108G= (n.1188-108G=) c.696-108G= (n.696-108G=) n.1597-108G= n.1767-108G= | |
| 6 | g.104784281C>G | CA569105613 | HACE1 | c.1479-108G>C (n.1479-108G>C) n.2500-108G>C c.*1036-108G>C (n.*1036-108G>C) c.284-108G>C n.1850-108G>C c.1377-108G>C (n.1377-108G>C) c.1347-108G>C (n.1347-108G>C) c.975-108G>C (n.975-108G>C) c.993-108G>C (n.993-108G>C) c.897-108G>C (n.897-108G>C) n.1756-108G>C c.1245-108G>C (n.1245-108G>C) c.1188-108G>C (n.1188-108G>C) c.696-108G>C (n.696-108G>C) n.1597-108G>C n.1767-108G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.104784313C>G | CA651008029 | HACE1 | c.1478+104G>C (n.1478+104G>C) n.2499+104G>C c.*1035+104G>C (n.*1035+104G>C) c.283+104G>C n.1849+104G>C c.1376+104G>C (n.1376+104G>C) c.1346+104G>C (n.1346+104G>C) c.974+104G>C (n.974+104G>C) c.992+104G>C (n.992+104G>C) c.896+104G>C (n.896+104G>C) n.1755+104G>C c.1244+104G>C (n.1244+104G>C) c.1187+104G>C (n.1187+104G>C) c.695+104G>C (n.695+104G>C) n.1596+104G>C n.1766+104G>C | COSMIC |
| 6 | g.104784313C>T | CA2679815993 | HACE1 | c.1478+104G>A (n.1478+104G>A) n.2499+104G>A c.*1035+104G>A (n.*1035+104G>A) c.283+104G>A n.1849+104G>A c.1376+104G>A (n.1376+104G>A) c.1346+104G>A (n.1346+104G>A) c.974+104G>A (n.974+104G>A) c.992+104G>A (n.992+104G>A) c.896+104G>A (n.896+104G>A) n.1755+104G>A c.1244+104G>A (n.1244+104G>A) c.1187+104G>A (n.1187+104G>A) c.695+104G>A (n.695+104G>A) n.1596+104G>A n.1766+104G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784314A= | CA1652668910 | HACE1 | c.1478+103T= (n.1478+103T=) n.2499+103T= c.*1035+103T= (n.*1035+103T=) c.283+103T= n.1849+103T= c.1376+103T= (n.1376+103T=) c.1346+103T= (n.1346+103T=) c.974+103T= (n.974+103T=) c.992+103T= (n.992+103T=) c.896+103T= (n.896+103T=) n.1755+103T= c.1244+103T= (n.1244+103T=) c.1187+103T= (n.1187+103T=) c.695+103T= (n.695+103T=) n.1596+103T= n.1766+103T= | |
| 6 | g.104784314A>G | CA1652668911 | HACE1 | c.1478+103T>C (n.1478+103T>C) n.2499+103T>C c.*1035+103T>C (n.*1035+103T>C) c.283+103T>C n.1849+103T>C c.1376+103T>C (n.1376+103T>C) c.1346+103T>C (n.1346+103T>C) c.974+103T>C (n.974+103T>C) c.992+103T>C (n.992+103T>C) c.896+103T>C (n.896+103T>C) n.1755+103T>C c.1244+103T>C (n.1244+103T>C) c.1187+103T>C (n.1187+103T>C) c.695+103T>C (n.695+103T>C) n.1596+103T>C n.1766+103T>C | dbSNP |
| 6 | g.104784314_104784315delinsAT | CA1652668908 | HACE1 | c.1478+102_1478+103delinsAT (n.1478+102_1478+103delinsAT) n.2499+102_2499+103delinsAT c.*1035+102_*1035+103delinsAT (n.*1035+102_*1035+103delinsAT) c.283+102_283+103delinsAT n.1849+102_1849+103delinsAT c.1376+102_1376+103delinsAT (n.1376+102_1376+103delinsAT) c.1346+102_1346+103delinsAT (n.1346+102_1346+103delinsAT) c.974+102_974+103delinsAT (n.974+102_974+103delinsAT) c.992+102_992+103delinsAT (n.992+102_992+103delinsAT) c.896+102_896+103delinsAT (n.896+102_896+103delinsAT) n.1755+102_1755+103delinsAT c.1244+102_1244+103delinsAT (n.1244+102_1244+103delinsAT) c.1187+102_1187+103delinsAT (n.1187+102_1187+103delinsAT) c.695+102_695+103delinsAT (n.695+102_695+103delinsAT) n.1596+102_1596+103delinsAT n.1766+102_1766+103delinsAT | |
| 6 | g.104784315del | CA569105614 | HACE1 | c.1478+102del (n.1478+102del) n.2499+102del c.*1035+102del (n.*1035+102del) c.283+102del n.1849+102del c.1376+102del (n.1376+102del) c.1346+102del (n.1346+102del) c.974+102del (n.974+102del) c.992+102del (n.992+102del) c.896+102del (n.896+102del) n.1755+102del c.1244+102del (n.1244+102del) c.1187+102del (n.1187+102del) c.695+102del (n.695+102del) n.1596+102del n.1766+102del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104784315T>A | CA1652668913 | HACE1 | c.1478+102A>T (n.1478+102A>T) n.2499+102A>T c.*1035+102A>T (n.*1035+102A>T) c.283+102A>T n.1849+102A>T c.1376+102A>T (n.1376+102A>T) c.1346+102A>T (n.1346+102A>T) c.974+102A>T (n.974+102A>T) c.992+102A>T (n.992+102A>T) c.896+102A>T (n.896+102A>T) n.1755+102A>T c.1244+102A>T (n.1244+102A>T) c.1187+102A>T (n.1187+102A>T) c.695+102A>T (n.695+102A>T) n.1596+102A>T n.1766+102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.104784315T= | CA1652668914 | HACE1 | c.1478+102A= (n.1478+102A=) n.2499+102A= c.*1035+102A= (n.*1035+102A=) c.283+102A= n.1849+102A= c.1376+102A= (n.1376+102A=) c.1346+102A= (n.1346+102A=) c.974+102A= (n.974+102A=) c.992+102A= (n.992+102A=) c.896+102A= (n.896+102A=) n.1755+102A= c.1244+102A= (n.1244+102A=) c.1187+102A= (n.1187+102A=) c.695+102A= (n.695+102A=) n.1596+102A= n.1766+102A= | |
| 6 | g.104784316A>G | CA2679815994 | HACE1 | c.1478+101T>C (n.1478+101T>C) n.2499+101T>C c.*1035+101T>C (n.*1035+101T>C) c.283+101T>C n.1849+101T>C c.1376+101T>C (n.1376+101T>C) c.1346+101T>C (n.1346+101T>C) c.974+101T>C (n.974+101T>C) c.992+101T>C (n.992+101T>C) c.896+101T>C (n.896+101T>C) n.1755+101T>C c.1244+101T>C (n.1244+101T>C) c.1187+101T>C (n.1187+101T>C) c.695+101T>C (n.695+101T>C) n.1596+101T>C n.1766+101T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784317T>C | CA2578701654 | HACE1 | c.1478+100A>G (n.1478+100A>G) n.2499+100A>G c.*1035+100A>G (n.*1035+100A>G) c.283+100A>G n.1849+100A>G c.1376+100A>G (n.1376+100A>G) c.1346+100A>G (n.1346+100A>G) c.974+100A>G (n.974+100A>G) c.992+100A>G (n.992+100A>G) c.896+100A>G (n.896+100A>G) n.1755+100A>G c.1244+100A>G (n.1244+100A>G) c.1187+100A>G (n.1187+100A>G) c.695+100A>G (n.695+100A>G) n.1596+100A>G n.1766+100A>G | |
| 6 | g.104784318T>A | CA2578701655 | HACE1 | c.1478+99A>T (n.1478+99A>T) n.2499+99A>T c.*1035+99A>T (n.*1035+99A>T) c.283+99A>T n.1849+99A>T c.1376+99A>T (n.1376+99A>T) c.1346+99A>T (n.1346+99A>T) c.974+99A>T (n.974+99A>T) c.992+99A>T (n.992+99A>T) c.896+99A>T (n.896+99A>T) n.1755+99A>T c.1244+99A>T (n.1244+99A>T) c.1187+99A>T (n.1187+99A>T) c.695+99A>T (n.695+99A>T) n.1596+99A>T n.1766+99A>T | |
| 6 | g.104784318T>G | CA2679815995 | HACE1 | c.1478+99A>C (n.1478+99A>C) n.2499+99A>C c.*1035+99A>C (n.*1035+99A>C) c.283+99A>C n.1849+99A>C c.1376+99A>C (n.1376+99A>C) c.1346+99A>C (n.1346+99A>C) c.974+99A>C (n.974+99A>C) c.992+99A>C (n.992+99A>C) c.896+99A>C (n.896+99A>C) n.1755+99A>C c.1244+99A>C (n.1244+99A>C) c.1187+99A>C (n.1187+99A>C) c.695+99A>C (n.695+99A>C) n.1596+99A>C n.1766+99A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784319T>A | CA2679815996 | HACE1 | c.1478+98A>T (n.1478+98A>T) n.2499+98A>T c.*1035+98A>T (n.*1035+98A>T) c.283+98A>T n.1849+98A>T c.1376+98A>T (n.1376+98A>T) c.1346+98A>T (n.1346+98A>T) c.974+98A>T (n.974+98A>T) c.992+98A>T (n.992+98A>T) c.896+98A>T (n.896+98A>T) n.1755+98A>T c.1244+98A>T (n.1244+98A>T) c.1187+98A>T (n.1187+98A>T) c.695+98A>T (n.695+98A>T) n.1596+98A>T n.1766+98A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784319T>C | CA2679815998 | HACE1 | c.1478+98A>G (n.1478+98A>G) n.2499+98A>G c.*1035+98A>G (n.*1035+98A>G) c.283+98A>G n.1849+98A>G c.1376+98A>G (n.1376+98A>G) c.1346+98A>G (n.1346+98A>G) c.974+98A>G (n.974+98A>G) c.992+98A>G (n.992+98A>G) c.896+98A>G (n.896+98A>G) n.1755+98A>G c.1244+98A>G (n.1244+98A>G) c.1187+98A>G (n.1187+98A>G) c.695+98A>G (n.695+98A>G) n.1596+98A>G n.1766+98A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784319T>G | CA2679815997 | HACE1 | c.1478+98A>C (n.1478+98A>C) n.2499+98A>C c.*1035+98A>C (n.*1035+98A>C) c.283+98A>C n.1849+98A>C c.1376+98A>C (n.1376+98A>C) c.1346+98A>C (n.1346+98A>C) c.974+98A>C (n.974+98A>C) c.992+98A>C (n.992+98A>C) c.896+98A>C (n.896+98A>C) n.1755+98A>C c.1244+98A>C (n.1244+98A>C) c.1187+98A>C (n.1187+98A>C) c.695+98A>C (n.695+98A>C) n.1596+98A>C n.1766+98A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784320T>C | CA651008031 | HACE1 | c.1478+97A>G (n.1478+97A>G) n.2499+97A>G c.*1035+97A>G (n.*1035+97A>G) c.283+97A>G n.1849+97A>G c.1376+97A>G (n.1376+97A>G) c.1346+97A>G (n.1346+97A>G) c.974+97A>G (n.974+97A>G) c.992+97A>G (n.992+97A>G) c.896+97A>G (n.896+97A>G) n.1755+97A>G c.1244+97A>G (n.1244+97A>G) c.1187+97A>G (n.1187+97A>G) c.695+97A>G (n.695+97A>G) n.1596+97A>G n.1766+97A>G | COSMIC |
| 6 | g.104784321G>A | CA144908598 | HACE1 | c.1478+96C>T (n.1478+96C>T) n.2499+96C>T c.*1035+96C>T (n.*1035+96C>T) c.283+96C>T n.1849+96C>T c.1376+96C>T (n.1376+96C>T) c.1346+96C>T (n.1346+96C>T) c.974+96C>T (n.974+96C>T) c.992+96C>T (n.992+96C>T) c.896+96C>T (n.896+96C>T) n.1755+96C>T c.1244+96C>T (n.1244+96C>T) c.1187+96C>T (n.1187+96C>T) c.695+96C>T (n.695+96C>T) n.1596+96C>T n.1766+96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104784321G= | CA1652668916 | HACE1 | c.1478+96C= (n.1478+96C=) n.2499+96C= c.*1035+96C= (n.*1035+96C=) c.283+96C= n.1849+96C= c.1376+96C= (n.1376+96C=) c.1346+96C= (n.1346+96C=) c.974+96C= (n.974+96C=) c.992+96C= (n.992+96C=) c.896+96C= (n.896+96C=) n.1755+96C= c.1244+96C= (n.1244+96C=) c.1187+96C= (n.1187+96C=) c.695+96C= (n.695+96C=) n.1596+96C= n.1766+96C= | |
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| 6 | g.104784323A= | CA1652668918 | HACE1 | c.1478+94T= (n.1478+94T=) n.2499+94T= c.*1035+94T= (n.*1035+94T=) c.283+94T= n.1849+94T= c.1376+94T= (n.1376+94T=) c.1346+94T= (n.1346+94T=) c.974+94T= (n.974+94T=) c.992+94T= (n.992+94T=) c.896+94T= (n.896+94T=) n.1755+94T= c.1244+94T= (n.1244+94T=) c.1187+94T= (n.1187+94T=) c.695+94T= (n.695+94T=) n.1596+94T= n.1766+94T= | |
| 6 | g.104784323A>C | CA2679816000 | HACE1 | c.1478+94T>G (n.1478+94T>G) n.2499+94T>G c.*1035+94T>G (n.*1035+94T>G) c.283+94T>G n.1849+94T>G c.1376+94T>G (n.1376+94T>G) c.1346+94T>G (n.1346+94T>G) c.974+94T>G (n.974+94T>G) c.992+94T>G (n.992+94T>G) c.896+94T>G (n.896+94T>G) n.1755+94T>G c.1244+94T>G (n.1244+94T>G) c.1187+94T>G (n.1187+94T>G) c.695+94T>G (n.695+94T>G) n.1596+94T>G n.1766+94T>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.104784325A>T | CA2679816003 | HACE1 | c.1478+92T>A (n.1478+92T>A) n.2499+92T>A c.*1035+92T>A (n.*1035+92T>A) c.283+92T>A n.1849+92T>A c.1376+92T>A (n.1376+92T>A) c.1346+92T>A (n.1346+92T>A) c.974+92T>A (n.974+92T>A) c.992+92T>A (n.992+92T>A) c.896+92T>A (n.896+92T>A) n.1755+92T>A c.1244+92T>A (n.1244+92T>A) c.1187+92T>A (n.1187+92T>A) c.695+92T>A (n.695+92T>A) n.1596+92T>A n.1766+92T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784326G>A | CA144908617 | HACE1 | c.1478+91C>T (n.1478+91C>T) n.2499+91C>T c.*1035+91C>T (n.*1035+91C>T) c.283+91C>T n.1849+91C>T c.1376+91C>T (n.1376+91C>T) c.1346+91C>T (n.1346+91C>T) c.974+91C>T (n.974+91C>T) c.992+91C>T (n.992+91C>T) c.896+91C>T (n.896+91C>T) n.1755+91C>T c.1244+91C>T (n.1244+91C>T) c.1187+91C>T (n.1187+91C>T) c.695+91C>T (n.695+91C>T) n.1596+91C>T n.1766+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.104784326G>T | CA2578701656 | HACE1 | c.1478+91C>A (n.1478+91C>A) n.2499+91C>A c.*1035+91C>A (n.*1035+91C>A) c.283+91C>A n.1849+91C>A c.1376+91C>A (n.1376+91C>A) c.1346+91C>A (n.1346+91C>A) c.974+91C>A (n.974+91C>A) c.992+91C>A (n.992+91C>A) c.896+91C>A (n.896+91C>A) n.1755+91C>A c.1244+91C>A (n.1244+91C>A) c.1187+91C>A (n.1187+91C>A) c.695+91C>A (n.695+91C>A) n.1596+91C>A n.1766+91C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784327T>A | CA2679816004 | HACE1 | c.1478+90A>T (n.1478+90A>T) n.2499+90A>T c.*1035+90A>T (n.*1035+90A>T) c.283+90A>T n.1849+90A>T c.1376+90A>T (n.1376+90A>T) c.1346+90A>T (n.1346+90A>T) c.974+90A>T (n.974+90A>T) c.992+90A>T (n.992+90A>T) c.896+90A>T (n.896+90A>T) n.1755+90A>T c.1244+90A>T (n.1244+90A>T) c.1187+90A>T (n.1187+90A>T) c.695+90A>T (n.695+90A>T) n.1596+90A>T n.1766+90A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784328A= | CA1652668924 | HACE1 | c.1478+89T= (n.1478+89T=) n.2499+89T= c.*1035+89T= (n.*1035+89T=) c.283+89T= n.1849+89T= c.1376+89T= (n.1376+89T=) c.1346+89T= (n.1346+89T=) c.974+89T= (n.974+89T=) c.992+89T= (n.992+89T=) c.896+89T= (n.896+89T=) n.1755+89T= c.1244+89T= (n.1244+89T=) c.1187+89T= (n.1187+89T=) c.695+89T= (n.695+89T=) n.1596+89T= n.1766+89T= | |
| 6 | g.104784328A>C | CA2679816005 | HACE1 | c.1478+89T>G (n.1478+89T>G) n.2499+89T>G c.*1035+89T>G (n.*1035+89T>G) c.283+89T>G n.1849+89T>G c.1376+89T>G (n.1376+89T>G) c.1346+89T>G (n.1346+89T>G) c.974+89T>G (n.974+89T>G) c.992+89T>G (n.992+89T>G) c.896+89T>G (n.896+89T>G) n.1755+89T>G c.1244+89T>G (n.1244+89T>G) c.1187+89T>G (n.1187+89T>G) c.695+89T>G (n.695+89T>G) n.1596+89T>G n.1766+89T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784328A>G | CA816659395 | HACE1 | c.1478+89T>C (n.1478+89T>C) n.2499+89T>C c.*1035+89T>C (n.*1035+89T>C) c.283+89T>C n.1849+89T>C c.1376+89T>C (n.1376+89T>C) c.1346+89T>C (n.1346+89T>C) c.974+89T>C (n.974+89T>C) c.992+89T>C (n.992+89T>C) c.896+89T>C (n.896+89T>C) n.1755+89T>C c.1244+89T>C (n.1244+89T>C) c.1187+89T>C (n.1187+89T>C) c.695+89T>C (n.695+89T>C) n.1596+89T>C n.1766+89T>C | dbSNP |
| 6 | g.104784328_104784330delinsACG | CA1652668925 | HACE1 | c.1478+87_1478+89delinsCGT (n.1478+87_1478+89delinsCGT) n.2499+87_2499+89delinsCGT c.*1035+87_*1035+89delinsCGT (n.*1035+87_*1035+89delinsCGT) c.283+87_283+89delinsCGT n.1849+87_1849+89delinsCGT c.1376+87_1376+89delinsCGT (n.1376+87_1376+89delinsCGT) c.1346+87_1346+89delinsCGT (n.1346+87_1346+89delinsCGT) c.974+87_974+89delinsCGT (n.974+87_974+89delinsCGT) c.992+87_992+89delinsCGT (n.992+87_992+89delinsCGT) c.896+87_896+89delinsCGT (n.896+87_896+89delinsCGT) n.1755+87_1755+89delinsCGT c.1244+87_1244+89delinsCGT (n.1244+87_1244+89delinsCGT) c.1187+87_1187+89delinsCGT (n.1187+87_1187+89delinsCGT) c.695+87_695+89delinsCGT (n.695+87_695+89delinsCGT) n.1596+87_1596+89delinsCGT n.1766+87_1766+89delinsCGT | |
| 6 | g.104784329C>A | CA816659397 | HACE1 | c.1478+88G>T (n.1478+88G>T) n.2499+88G>T c.*1035+88G>T (n.*1035+88G>T) c.283+88G>T n.1849+88G>T c.1376+88G>T (n.1376+88G>T) c.1346+88G>T (n.1346+88G>T) c.974+88G>T (n.974+88G>T) c.992+88G>T (n.992+88G>T) c.896+88G>T (n.896+88G>T) n.1755+88G>T c.1244+88G>T (n.1244+88G>T) c.1187+88G>T (n.1187+88G>T) c.695+88G>T (n.695+88G>T) n.1596+88G>T n.1766+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.104784329C= | CA1652668927 | HACE1 | c.1478+88G= (n.1478+88G=) n.2499+88G= c.*1035+88G= (n.*1035+88G=) c.283+88G= n.1849+88G= c.1376+88G= (n.1376+88G=) c.1346+88G= (n.1346+88G=) c.974+88G= (n.974+88G=) c.992+88G= (n.992+88G=) c.896+88G= (n.896+88G=) n.1755+88G= c.1244+88G= (n.1244+88G=) c.1187+88G= (n.1187+88G=) c.695+88G= (n.695+88G=) n.1596+88G= n.1766+88G= | |
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| 6 | g.104784329C>T | CA16275411 | HACE1 | c.1478+88G>A (n.1478+88G>A) n.2499+88G>A c.*1035+88G>A (n.*1035+88G>A) c.283+88G>A n.1849+88G>A c.1376+88G>A (n.1376+88G>A) c.1346+88G>A (n.1346+88G>A) c.974+88G>A (n.974+88G>A) c.992+88G>A (n.992+88G>A) c.896+88G>A (n.896+88G>A) n.1755+88G>A c.1244+88G>A (n.1244+88G>A) c.1187+88G>A (n.1187+88G>A) c.695+88G>A (n.695+88G>A) n.1596+88G>A n.1766+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.104784330G>T | CA2679816007 | HACE1 | c.1478+87C>A (n.1478+87C>A) n.2499+87C>A c.*1035+87C>A (n.*1035+87C>A) c.283+87C>A n.1849+87C>A c.1376+87C>A (n.1376+87C>A) c.1346+87C>A (n.1346+87C>A) c.974+87C>A (n.974+87C>A) c.992+87C>A (n.992+87C>A) c.896+87C>A (n.896+87C>A) n.1755+87C>A c.1244+87C>A (n.1244+87C>A) c.1187+87C>A (n.1187+87C>A) c.695+87C>A (n.695+87C>A) n.1596+87C>A n.1766+87C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.104784332G>T | CA1652668934 | HACE1 | c.1478+85C>A (n.1478+85C>A) n.2499+85C>A c.*1035+85C>A (n.*1035+85C>A) c.283+85C>A n.1849+85C>A c.1376+85C>A (n.1376+85C>A) c.1346+85C>A (n.1346+85C>A) c.974+85C>A (n.974+85C>A) c.992+85C>A (n.992+85C>A) c.896+85C>A (n.896+85C>A) n.1755+85C>A c.1244+85C>A (n.1244+85C>A) c.1187+85C>A (n.1187+85C>A) c.695+85C>A (n.695+85C>A) n.1596+85C>A n.1766+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.104784334A>G | CA816659400 | HACE1 | c.1478+83T>C (n.1478+83T>C) n.2499+83T>C c.*1035+83T>C (n.*1035+83T>C) c.283+83T>C n.1849+83T>C c.1376+83T>C (n.1376+83T>C) c.1346+83T>C (n.1346+83T>C) c.974+83T>C (n.974+83T>C) c.992+83T>C (n.992+83T>C) c.896+83T>C (n.896+83T>C) n.1755+83T>C c.1244+83T>C (n.1244+83T>C) c.1187+83T>C (n.1187+83T>C) c.695+83T>C (n.695+83T>C) n.1596+83T>C n.1766+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.104784335A>T | CA2679816012 | HACE1 | c.1478+82T>A (n.1478+82T>A) n.2499+82T>A c.*1035+82T>A (n.*1035+82T>A) c.283+82T>A n.1849+82T>A c.1376+82T>A (n.1376+82T>A) c.1346+82T>A (n.1346+82T>A) c.974+82T>A (n.974+82T>A) c.992+82T>A (n.992+82T>A) c.896+82T>A (n.896+82T>A) n.1755+82T>A c.1244+82T>A (n.1244+82T>A) c.1187+82T>A (n.1187+82T>A) c.695+82T>A (n.695+82T>A) n.1596+82T>A n.1766+82T>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.104784337A= | CA1652668941 | HACE1 | c.1478+80T= (n.1478+80T=) n.2499+80T= c.*1035+80T= (n.*1035+80T=) c.283+80T= n.1849+80T= c.1376+80T= (n.1376+80T=) c.1346+80T= (n.1346+80T=) c.974+80T= (n.974+80T=) c.992+80T= (n.992+80T=) c.896+80T= (n.896+80T=) n.1755+80T= c.1244+80T= (n.1244+80T=) c.1187+80T= (n.1187+80T=) c.695+80T= (n.695+80T=) n.1596+80T= n.1766+80T= | |
| 6 | g.104784337A>C | CA816659402 | HACE1 | c.1478+80T>G (n.1478+80T>G) n.2499+80T>G c.*1035+80T>G (n.*1035+80T>G) c.283+80T>G n.1849+80T>G c.1376+80T>G (n.1376+80T>G) c.1346+80T>G (n.1346+80T>G) c.974+80T>G (n.974+80T>G) c.992+80T>G (n.992+80T>G) c.896+80T>G (n.896+80T>G) n.1755+80T>G c.1244+80T>G (n.1244+80T>G) c.1187+80T>G (n.1187+80T>G) c.695+80T>G (n.695+80T>G) n.1596+80T>G n.1766+80T>G | dbSNP |
| 6 | g.104784337A>G | CA2578701657 | HACE1 | c.1478+80T>C (n.1478+80T>C) n.2499+80T>C c.*1035+80T>C (n.*1035+80T>C) c.283+80T>C n.1849+80T>C c.1376+80T>C (n.1376+80T>C) c.1346+80T>C (n.1346+80T>C) c.974+80T>C (n.974+80T>C) c.992+80T>C (n.992+80T>C) c.896+80T>C (n.896+80T>C) n.1755+80T>C c.1244+80T>C (n.1244+80T>C) c.1187+80T>C (n.1187+80T>C) c.695+80T>C (n.695+80T>C) n.1596+80T>C n.1766+80T>C | |
| 6 | g.104784337A>T | CA2679816013 | HACE1 | c.1478+80T>A (n.1478+80T>A) n.2499+80T>A c.*1035+80T>A (n.*1035+80T>A) c.283+80T>A n.1849+80T>A c.1376+80T>A (n.1376+80T>A) c.1346+80T>A (n.1346+80T>A) c.974+80T>A (n.974+80T>A) c.992+80T>A (n.992+80T>A) c.896+80T>A (n.896+80T>A) n.1755+80T>A c.1244+80T>A (n.1244+80T>A) c.1187+80T>A (n.1187+80T>A) c.695+80T>A (n.695+80T>A) n.1596+80T>A n.1766+80T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784338G>T | CA2679816014 | HACE1 | c.1478+79C>A (n.1478+79C>A) n.2499+79C>A c.*1035+79C>A (n.*1035+79C>A) c.283+79C>A n.1849+79C>A c.1376+79C>A (n.1376+79C>A) c.1346+79C>A (n.1346+79C>A) c.974+79C>A (n.974+79C>A) c.992+79C>A (n.992+79C>A) c.896+79C>A (n.896+79C>A) n.1755+79C>A c.1244+79C>A (n.1244+79C>A) c.1187+79C>A (n.1187+79C>A) c.695+79C>A (n.695+79C>A) n.1596+79C>A n.1766+79C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784339T>C | CA1652668945 | HACE1 | c.1478+78A>G (n.1478+78A>G) n.2499+78A>G c.*1035+78A>G (n.*1035+78A>G) c.283+78A>G n.1849+78A>G c.1376+78A>G (n.1376+78A>G) c.1346+78A>G (n.1346+78A>G) c.974+78A>G (n.974+78A>G) c.992+78A>G (n.992+78A>G) c.896+78A>G (n.896+78A>G) n.1755+78A>G c.1244+78A>G (n.1244+78A>G) c.1187+78A>G (n.1187+78A>G) c.695+78A>G (n.695+78A>G) n.1596+78A>G n.1766+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.104784339T= | CA1652668944 | HACE1 | c.1478+78A= (n.1478+78A=) n.2499+78A= c.*1035+78A= (n.*1035+78A=) c.283+78A= n.1849+78A= c.1376+78A= (n.1376+78A=) c.1346+78A= (n.1346+78A=) c.974+78A= (n.974+78A=) c.992+78A= (n.992+78A=) c.896+78A= (n.896+78A=) n.1755+78A= c.1244+78A= (n.1244+78A=) c.1187+78A= (n.1187+78A=) c.695+78A= (n.695+78A=) n.1596+78A= n.1766+78A= | |
| 6 | g.104784340_104784341delinsAT | CA1652668946 | HACE1 | c.1478+76_1478+77delinsAT (n.1478+76_1478+77delinsAT) n.2499+76_2499+77delinsAT c.*1035+76_*1035+77delinsAT (n.*1035+76_*1035+77delinsAT) c.283+76_283+77delinsAT n.1849+76_1849+77delinsAT c.1376+76_1376+77delinsAT (n.1376+76_1376+77delinsAT) c.1346+76_1346+77delinsAT (n.1346+76_1346+77delinsAT) c.974+76_974+77delinsAT (n.974+76_974+77delinsAT) c.992+76_992+77delinsAT (n.992+76_992+77delinsAT) c.896+76_896+77delinsAT (n.896+76_896+77delinsAT) n.1755+76_1755+77delinsAT c.1244+76_1244+77delinsAT (n.1244+76_1244+77delinsAT) c.1187+76_1187+77delinsAT (n.1187+76_1187+77delinsAT) c.695+76_695+77delinsAT (n.695+76_695+77delinsAT) n.1596+76_1596+77delinsAT n.1766+76_1766+77delinsAT | |
| 6 | g.104784341T>C | CA1652668949 | HACE1 | c.1478+76A>G (n.1478+76A>G) n.2499+76A>G c.*1035+76A>G (n.*1035+76A>G) c.283+76A>G n.1849+76A>G c.1376+76A>G (n.1376+76A>G) c.1346+76A>G (n.1346+76A>G) c.974+76A>G (n.974+76A>G) c.992+76A>G (n.992+76A>G) c.896+76A>G (n.896+76A>G) n.1755+76A>G c.1244+76A>G (n.1244+76A>G) c.1187+76A>G (n.1187+76A>G) c.695+76A>G (n.695+76A>G) n.1596+76A>G n.1766+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.104784341T= | CA1652668951 | HACE1 | c.1478+76A= (n.1478+76A=) n.2499+76A= c.*1035+76A= (n.*1035+76A=) c.283+76A= n.1849+76A= c.1376+76A= (n.1376+76A=) c.1346+76A= (n.1346+76A=) c.974+76A= (n.974+76A=) c.992+76A= (n.992+76A=) c.896+76A= (n.896+76A=) n.1755+76A= c.1244+76A= (n.1244+76A=) c.1187+76A= (n.1187+76A=) c.695+76A= (n.695+76A=) n.1596+76A= n.1766+76A= | |
| 6 | g.104784346dup | CA2679816015 | HACE1 | c.1478+76dup (n.1478+76dup) n.2499+76dup c.*1035+76dup (n.*1035+76dup) c.283+76dup n.1849+76dup c.1376+76dup (n.1376+76dup) c.1346+76dup (n.1346+76dup) c.974+76dup (n.974+76dup) c.992+76dup (n.992+76dup) c.896+76dup (n.896+76dup) n.1755+76dup c.1244+76dup (n.1244+76dup) c.1187+76dup (n.1187+76dup) c.695+76dup (n.695+76dup) n.1596+76dup n.1766+76dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784346del | CA569105745 | HACE1 | c.1478+76del (n.1478+76del) n.2499+76del c.*1035+76del (n.*1035+76del) c.283+76del n.1849+76del c.1376+76del (n.1376+76del) c.1346+76del (n.1346+76del) c.974+76del (n.974+76del) c.992+76del (n.992+76del) c.896+76del (n.896+76del) n.1755+76del c.1244+76del (n.1244+76del) c.1187+76del (n.1187+76del) c.695+76del (n.695+76del) n.1596+76del n.1766+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104784342T>G | CA2679816016 | HACE1 | c.1478+75A>C (n.1478+75A>C) n.2499+75A>C c.*1035+75A>C (n.*1035+75A>C) c.283+75A>C n.1849+75A>C c.1376+75A>C (n.1376+75A>C) c.1346+75A>C (n.1346+75A>C) c.974+75A>C (n.974+75A>C) c.992+75A>C (n.992+75A>C) c.896+75A>C (n.896+75A>C) n.1755+75A>C c.1244+75A>C (n.1244+75A>C) c.1187+75A>C (n.1187+75A>C) c.695+75A>C (n.695+75A>C) n.1596+75A>C n.1766+75A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784347C= | CA1652668953 | HACE1 | c.1478+70G= (n.1478+70G=) n.2499+70G= c.*1035+70G= (n.*1035+70G=) c.283+70G= n.1849+70G= c.1376+70G= (n.1376+70G=) c.1346+70G= (n.1346+70G=) c.974+70G= (n.974+70G=) c.992+70G= (n.992+70G=) c.896+70G= (n.896+70G=) n.1755+70G= c.1244+70G= (n.1244+70G=) c.1187+70G= (n.1187+70G=) c.695+70G= (n.695+70G=) n.1596+70G= n.1766+70G= | |
| 6 | g.104784347C>T | CA1092727491 | HACE1 | c.1478+70G>A (n.1478+70G>A) n.2499+70G>A c.*1035+70G>A (n.*1035+70G>A) c.283+70G>A n.1849+70G>A c.1376+70G>A (n.1376+70G>A) c.1346+70G>A (n.1346+70G>A) c.974+70G>A (n.974+70G>A) c.992+70G>A (n.992+70G>A) c.896+70G>A (n.896+70G>A) n.1755+70G>A c.1244+70G>A (n.1244+70G>A) c.1187+70G>A (n.1187+70G>A) c.695+70G>A (n.695+70G>A) n.1596+70G>A n.1766+70G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104784347_104784348insAAAATA | CA1652668954 | HACE1 | c.1478+69_1478+70insTATTTT (n.1478+69_1478+70insTATTTT) n.2499+69_2499+70insTATTTT c.*1035+69_*1035+70insTATTTT (n.*1035+69_*1035+70insTATTTT) c.283+69_283+70insTATTTT n.1849+69_1849+70insTATTTT c.1376+69_1376+70insTATTTT (n.1376+69_1376+70insTATTTT) c.1346+69_1346+70insTATTTT (n.1346+69_1346+70insTATTTT) c.974+69_974+70insTATTTT (n.974+69_974+70insTATTTT) c.992+69_992+70insTATTTT (n.992+69_992+70insTATTTT) c.896+69_896+70insTATTTT (n.896+69_896+70insTATTTT) n.1755+69_1755+70insTATTTT c.1244+69_1244+70insTATTTT (n.1244+69_1244+70insTATTTT) c.1187+69_1187+70insTATTTT (n.1187+69_1187+70insTATTTT) c.695+69_695+70insTATTTT (n.695+69_695+70insTATTTT) n.1596+69_1596+70insTATTTT n.1766+69_1766+70insTATTTT | dbSNP |
| 6 | g.104784349G>A | CA2679816017 | HACE1 | c.1478+68C>T (n.1478+68C>T) n.2499+68C>T c.*1035+68C>T (n.*1035+68C>T) c.283+68C>T n.1849+68C>T c.1376+68C>T (n.1376+68C>T) c.1346+68C>T (n.1346+68C>T) c.974+68C>T (n.974+68C>T) c.992+68C>T (n.992+68C>T) c.896+68C>T (n.896+68C>T) n.1755+68C>T c.1244+68C>T (n.1244+68C>T) c.1187+68C>T (n.1187+68C>T) c.695+68C>T (n.695+68C>T) n.1596+68C>T n.1766+68C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784349G>T | CA1092727493 | HACE1 | c.1478+68C>A (n.1478+68C>A) n.2499+68C>A c.*1035+68C>A (n.*1035+68C>A) c.283+68C>A n.1849+68C>A c.1376+68C>A (n.1376+68C>A) c.1346+68C>A (n.1346+68C>A) c.974+68C>A (n.974+68C>A) c.992+68C>A (n.992+68C>A) c.896+68C>A (n.896+68C>A) n.1755+68C>A c.1244+68C>A (n.1244+68C>A) c.1187+68C>A (n.1187+68C>A) c.695+68C>A (n.695+68C>A) n.1596+68C>A n.1766+68C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104784350T>C | CA1652668957 | HACE1 | c.1478+67A>G (n.1478+67A>G) n.2499+67A>G c.*1035+67A>G (n.*1035+67A>G) c.283+67A>G n.1849+67A>G c.1376+67A>G (n.1376+67A>G) c.1346+67A>G (n.1346+67A>G) c.974+67A>G (n.974+67A>G) c.992+67A>G (n.992+67A>G) c.896+67A>G (n.896+67A>G) n.1755+67A>G c.1244+67A>G (n.1244+67A>G) c.1187+67A>G (n.1187+67A>G) c.695+67A>G (n.695+67A>G) n.1596+67A>G n.1766+67A>G | dbSNP |
| 6 | g.104784350T= | CA1652668956 | HACE1 | c.1478+67A= (n.1478+67A=) n.2499+67A= c.*1035+67A= (n.*1035+67A=) c.283+67A= n.1849+67A= c.1376+67A= (n.1376+67A=) c.1346+67A= (n.1346+67A=) c.974+67A= (n.974+67A=) c.992+67A= (n.992+67A=) c.896+67A= (n.896+67A=) n.1755+67A= c.1244+67A= (n.1244+67A=) c.1187+67A= (n.1187+67A=) c.695+67A= (n.695+67A=) n.1596+67A= n.1766+67A= | |
| 6 | g.104784352del | CA2679816018 | HACE1 | c.1478+67del (n.1478+67del) n.2499+67del c.*1035+67del (n.*1035+67del) c.283+67del n.1849+67del c.1376+67del (n.1376+67del) c.1346+67del (n.1346+67del) c.974+67del (n.974+67del) c.992+67del (n.992+67del) c.896+67del (n.896+67del) n.1755+67del c.1244+67del (n.1244+67del) c.1187+67del (n.1187+67del) c.695+67del (n.695+67del) n.1596+67del n.1766+67del | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784351T>C | CA2679816019 | HACE1 | c.1478+66A>G (n.1478+66A>G) n.2499+66A>G c.*1035+66A>G (n.*1035+66A>G) c.283+66A>G n.1849+66A>G c.1376+66A>G (n.1376+66A>G) c.1346+66A>G (n.1346+66A>G) c.974+66A>G (n.974+66A>G) c.992+66A>G (n.992+66A>G) c.896+66A>G (n.896+66A>G) n.1755+66A>G c.1244+66A>G (n.1244+66A>G) c.1187+66A>G (n.1187+66A>G) c.695+66A>G (n.695+66A>G) n.1596+66A>G n.1766+66A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784351T= | CA1652668958 | HACE1 | c.1478+66A= (n.1478+66A=) n.2499+66A= c.*1035+66A= (n.*1035+66A=) c.283+66A= n.1849+66A= c.1376+66A= (n.1376+66A=) c.1346+66A= (n.1346+66A=) c.974+66A= (n.974+66A=) c.992+66A= (n.992+66A=) c.896+66A= (n.896+66A=) n.1755+66A= c.1244+66A= (n.1244+66A=) c.1187+66A= (n.1187+66A=) c.695+66A= (n.695+66A=) n.1596+66A= n.1766+66A= | |
| 6 | g.104784351_104784352insCAA | CA1652668959 | HACE1 | c.1478+65_1478+66insTTG (n.1478+65_1478+66insTTG) n.2499+65_2499+66insTTG c.*1035+65_*1035+66insTTG (n.*1035+65_*1035+66insTTG) c.283+65_283+66insTTG n.1849+65_1849+66insTTG c.1376+65_1376+66insTTG (n.1376+65_1376+66insTTG) c.1346+65_1346+66insTTG (n.1346+65_1346+66insTTG) c.974+65_974+66insTTG (n.974+65_974+66insTTG) c.992+65_992+66insTTG (n.992+65_992+66insTTG) c.896+65_896+66insTTG (n.896+65_896+66insTTG) n.1755+65_1755+66insTTG c.1244+65_1244+66insTTG (n.1244+65_1244+66insTTG) c.1187+65_1187+66insTTG (n.1187+65_1187+66insTTG) c.695+65_695+66insTTG (n.695+65_695+66insTTG) n.1596+65_1596+66insTTG n.1766+65_1766+66insTTG | dbSNP |
| 6 | g.104784352T>A | CA2578701658 | HACE1 | c.1478+65A>T (n.1478+65A>T) n.2499+65A>T c.*1035+65A>T (n.*1035+65A>T) c.283+65A>T n.1849+65A>T c.1376+65A>T (n.1376+65A>T) c.1346+65A>T (n.1346+65A>T) c.974+65A>T (n.974+65A>T) c.992+65A>T (n.992+65A>T) c.896+65A>T (n.896+65A>T) n.1755+65A>T c.1244+65A>T (n.1244+65A>T) c.1187+65A>T (n.1187+65A>T) c.695+65A>T (n.695+65A>T) n.1596+65A>T n.1766+65A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784352T= | CA1652668960 | HACE1 | c.1478+65A= (n.1478+65A=) n.2499+65A= c.*1035+65A= (n.*1035+65A=) c.283+65A= n.1849+65A= c.1376+65A= (n.1376+65A=) c.1346+65A= (n.1346+65A=) c.974+65A= (n.974+65A=) c.992+65A= (n.992+65A=) c.896+65A= (n.896+65A=) n.1755+65A= c.1244+65A= (n.1244+65A=) c.1187+65A= (n.1187+65A=) c.695+65A= (n.695+65A=) n.1596+65A= n.1766+65A= | |
| 6 | g.104784353A>T | CA2679816020 | HACE1 | c.1478+64T>A (n.1478+64T>A) n.2499+64T>A c.*1035+64T>A (n.*1035+64T>A) c.283+64T>A n.1849+64T>A c.1376+64T>A (n.1376+64T>A) c.1346+64T>A (n.1346+64T>A) c.974+64T>A (n.974+64T>A) c.992+64T>A (n.992+64T>A) c.896+64T>A (n.896+64T>A) n.1755+64T>A c.1244+64T>A (n.1244+64T>A) c.1187+64T>A (n.1187+64T>A) c.695+64T>A (n.695+64T>A) n.1596+64T>A n.1766+64T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784353_104784354insACA | CA1652668961 | HACE1 | c.1478+64_1478+65insGTT (n.1478+64_1478+65insGTT) n.2499+64_2499+65insGTT c.*1035+64_*1035+65insGTT (n.*1035+64_*1035+65insGTT) c.283+64_283+65insGTT n.1849+64_1849+65insGTT c.1376+64_1376+65insGTT (n.1376+64_1376+65insGTT) c.1346+64_1346+65insGTT (n.1346+64_1346+65insGTT) c.974+64_974+65insGTT (n.974+64_974+65insGTT) c.992+64_992+65insGTT (n.992+64_992+65insGTT) c.896+64_896+65insGTT (n.896+64_896+65insGTT) n.1755+64_1755+65insGTT c.1244+64_1244+65insGTT (n.1244+64_1244+65insGTT) c.1187+64_1187+65insGTT (n.1187+64_1187+65insGTT) c.695+64_695+65insGTT (n.695+64_695+65insGTT) n.1596+64_1596+65insGTT n.1766+64_1766+65insGTT | dbSNP |
| 6 | g.104784354G>A | CA1652668964 | HACE1 | c.1478+63C>T (n.1478+63C>T) n.2499+63C>T c.*1035+63C>T (n.*1035+63C>T) c.283+63C>T n.1849+63C>T c.1376+63C>T (n.1376+63C>T) c.1346+63C>T (n.1346+63C>T) c.974+63C>T (n.974+63C>T) c.992+63C>T (n.992+63C>T) c.896+63C>T (n.896+63C>T) n.1755+63C>T c.1244+63C>T (n.1244+63C>T) c.1187+63C>T (n.1187+63C>T) c.695+63C>T (n.695+63C>T) n.1596+63C>T n.1766+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.104784354G= | CA1652668962 | HACE1 | c.1478+63C= (n.1478+63C=) n.2499+63C= c.*1035+63C= (n.*1035+63C=) c.283+63C= n.1849+63C= c.1376+63C= (n.1376+63C=) c.1346+63C= (n.1346+63C=) c.974+63C= (n.974+63C=) c.992+63C= (n.992+63C=) c.896+63C= (n.896+63C=) n.1755+63C= c.1244+63C= (n.1244+63C=) c.1187+63C= (n.1187+63C=) c.695+63C= (n.695+63C=) n.1596+63C= n.1766+63C= | |
| 6 | g.104784354G>T | CA2679816021 | HACE1 | c.1478+63C>A (n.1478+63C>A) n.2499+63C>A c.*1035+63C>A (n.*1035+63C>A) c.283+63C>A n.1849+63C>A c.1376+63C>A (n.1376+63C>A) c.1346+63C>A (n.1346+63C>A) c.974+63C>A (n.974+63C>A) c.992+63C>A (n.992+63C>A) c.896+63C>A (n.896+63C>A) n.1755+63C>A c.1244+63C>A (n.1244+63C>A) c.1187+63C>A (n.1187+63C>A) c.695+63C>A (n.695+63C>A) n.1596+63C>A n.1766+63C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784355del | CA2568307816 | HACE1 | c.1478+62del (n.1478+62del) n.2499+62del c.*1035+62del (n.*1035+62del) c.283+62del n.1849+62del c.1376+62del (n.1376+62del) c.1346+62del (n.1346+62del) c.974+62del (n.974+62del) c.992+62del (n.992+62del) c.896+62del (n.896+62del) n.1755+62del c.1244+62del (n.1244+62del) c.1187+62del (n.1187+62del) c.695+62del (n.695+62del) n.1596+62del n.1766+62del | |
| 6 | g.104784355A>C | CA2712597799 | HACE1 | c.1478+62T>G (n.1478+62T>G) n.2499+62T>G c.*1035+62T>G (n.*1035+62T>G) c.283+62T>G n.1849+62T>G c.1376+62T>G (n.1376+62T>G) c.1346+62T>G (n.1346+62T>G) c.974+62T>G (n.974+62T>G) c.992+62T>G (n.992+62T>G) c.896+62T>G (n.896+62T>G) n.1755+62T>G c.1244+62T>G (n.1244+62T>G) c.1187+62T>G (n.1187+62T>G) c.695+62T>G (n.695+62T>G) n.1596+62T>G n.1766+62T>G | dbSNP |
| 6 | g.104784355A>T | CA1092727495 | HACE1 | c.1478+62T>A (n.1478+62T>A) n.2499+62T>A c.*1035+62T>A (n.*1035+62T>A) c.283+62T>A n.1849+62T>A c.1376+62T>A (n.1376+62T>A) c.1346+62T>A (n.1346+62T>A) c.974+62T>A (n.974+62T>A) c.992+62T>A (n.992+62T>A) c.896+62T>A (n.896+62T>A) n.1755+62T>A c.1244+62T>A (n.1244+62T>A) c.1187+62T>A (n.1187+62T>A) c.695+62T>A (n.695+62T>A) n.1596+62T>A n.1766+62T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104784356T>A | CA1092727500 | HACE1 | c.1478+61A>T (n.1478+61A>T) n.2499+61A>T c.*1035+61A>T (n.*1035+61A>T) c.283+61A>T n.1849+61A>T c.1376+61A>T (n.1376+61A>T) c.1346+61A>T (n.1346+61A>T) c.974+61A>T (n.974+61A>T) c.992+61A>T (n.992+61A>T) c.896+61A>T (n.896+61A>T) n.1755+61A>T c.1244+61A>T (n.1244+61A>T) c.1187+61A>T (n.1187+61A>T) c.695+61A>T (n.695+61A>T) n.1596+61A>T n.1766+61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104784356T>C | CA816659405 | HACE1 | c.1478+61A>G (n.1478+61A>G) n.2499+61A>G c.*1035+61A>G (n.*1035+61A>G) c.283+61A>G n.1849+61A>G c.1376+61A>G (n.1376+61A>G) c.1346+61A>G (n.1346+61A>G) c.974+61A>G (n.974+61A>G) c.992+61A>G (n.992+61A>G) c.896+61A>G (n.896+61A>G) n.1755+61A>G c.1244+61A>G (n.1244+61A>G) c.1187+61A>G (n.1187+61A>G) c.695+61A>G (n.695+61A>G) n.1596+61A>G n.1766+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.104784356T= | CA1652668967 | HACE1 | c.1478+61A= (n.1478+61A=) n.2499+61A= c.*1035+61A= (n.*1035+61A=) c.283+61A= n.1849+61A= c.1376+61A= (n.1376+61A=) c.1346+61A= (n.1346+61A=) c.974+61A= (n.974+61A=) c.992+61A= (n.992+61A=) c.896+61A= (n.896+61A=) n.1755+61A= c.1244+61A= (n.1244+61A=) c.1187+61A= (n.1187+61A=) c.695+61A= (n.695+61A=) n.1596+61A= n.1766+61A= | |
| 6 | g.104784357G>T | CA2679816022 | HACE1 | c.1478+60C>A (n.1478+60C>A) n.2499+60C>A c.*1035+60C>A (n.*1035+60C>A) c.283+60C>A n.1849+60C>A c.1376+60C>A (n.1376+60C>A) c.1346+60C>A (n.1346+60C>A) c.974+60C>A (n.974+60C>A) c.992+60C>A (n.992+60C>A) c.896+60C>A (n.896+60C>A) n.1755+60C>A c.1244+60C>A (n.1244+60C>A) c.1187+60C>A (n.1187+60C>A) c.695+60C>A (n.695+60C>A) n.1596+60C>A n.1766+60C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.104784358A= | CA1652668970 | HACE1 | c.1478+59T= (n.1478+59T=) n.2499+59T= c.*1035+59T= (n.*1035+59T=) c.283+59T= n.1849+59T= c.1376+59T= (n.1376+59T=) c.1346+59T= (n.1346+59T=) c.974+59T= (n.974+59T=) c.992+59T= (n.992+59T=) c.896+59T= (n.896+59T=) n.1755+59T= c.1244+59T= (n.1244+59T=) c.1187+59T= (n.1187+59T=) c.695+59T= (n.695+59T=) n.1596+59T= n.1766+59T= | |
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