Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104781308G>T | CA2691048076 | ABCA1 | c.*3007C>A (n.*3007C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781309C>A | CA2691048078 | ABCA1 | c.*3006G>T (n.*3006G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781310A= | CA1869908520 | ABCA1 | c.*3005T= (n.*3005T=) | |
9 | g.104781310A>T | CA858080272 | ABCA1 | c.*3005T>A (n.*3005T>A) | dbSNP |
9 | g.104781311T>A | CA1127631958 | ABCA1 | c.*3004A>T (n.*3004A>T) | dbSNP |
9 | g.104781311T>C | CA1869908524 | ABCA1 | c.*3004A>G (n.*3004A>G) | dbSNP |
9 | g.104781311T= | CA1869908522 | ABCA1 | c.*3004A= (n.*3004A=) | |
9 | g.104781312A>G | CA2691048080 | ABCA1 | c.*3003T>C (n.*3003T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.104781313C= | CA1869908527 | ABCA1 | c.*3002G= (n.*3002G=) | |
9 | g.104781313C>T | CA1869908528 | ABCA1 | c.*3002G>A (n.*3002G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104781314C= | CA1869908531 | ABCA1 | c.*3001G= (n.*3001G=) | |
9 | g.104781314C>G | CA2785406242 | ABCA1 | c.*3001G>C (n.*3001G>C) | |
9 | g.104781314C>T | CA1869908533 | ABCA1 | c.*3001G>A (n.*3001G>A) | dbSNP |
9 | g.104781321C>A | CA2691048083 | ABCA1 | c.*2994G>T (n.*2994G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781322T>C | CA197394538 | ABCA1 | c.*2993A>G (n.*2993A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781322T>G | CA1869908535 | ABCA1 | c.*2993A>C (n.*2993A>C) | dbSNP |
9 | g.104781322T= | CA1869908537 | ABCA1 | c.*2993A= (n.*2993A=) | |
9 | g.104781325T>C | CA2720311744 | ABCA1 | c.*2990A>G (n.*2990A>G) | dbSNP |
9 | g.104781326G>T | CA2691048085 | ABCA1 | c.*2989C>A (n.*2989C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781327G>A | CA197394542 | ABCA1 | c.*2988C>T (n.*2988C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781327G= | CA1869908541 | ABCA1 | c.*2988C= (n.*2988C=) | |
9 | g.104781331T>C | CA197394548 | ABCA1 | c.*2984A>G (n.*2984A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781331T= | CA1869908544 | ABCA1 | c.*2984A= (n.*2984A=) | |
9 | g.104781335A>G | CA2691048087 | ABCA1 | c.*2980T>C (n.*2980T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.104781348G= | CA1869908547 | ABCA1 | c.*2967C= (n.*2967C=) | |
9 | g.104781348G>T | CA858080278 | ABCA1 | c.*2967C>A (n.*2967C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781349G>A | CA589840831 | ABCA1 | c.*2966C>T (n.*2966C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781349G= | CA1869908549 | ABCA1 | c.*2966C= (n.*2966C=) | |
9 | g.104781349G>T | CA2691048092 | ABCA1 | c.*2966C>A (n.*2966C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781350del | CA2785406245 | ABCA1 | c.*2965del (n.*2965del) | |
9 | g.104781352G>A | CA1127631962 | ABCA1 | c.*2963C>T (n.*2963C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781352G= | CA1869908553 | ABCA1 | c.*2963C= (n.*2963C=) | |
9 | g.104781352_104781353del | CA2691048095 | ABCA1 | c.*2962_*2963del (n.*2962_*2963del) | gnomAD v4 |
9 | g.104781354A= | CA1869908554 | ABCA1 | c.*2961T= (n.*2961T=) | |
9 | g.104781354A>G | CA197394554 | ABCA1 | c.*2961T>C (n.*2961T>C) | dbSNP |
9 | g.104781356C= | CA1869908556 | ABCA1 | c.*2959G= (n.*2959G=) | |
9 | g.104781356C>G | CA858080282 | ABCA1 | c.*2959G>C (n.*2959G>C) | dbSNP |
9 | g.104781363del | CA2785406246 | ABCA1 | c.*2952del (n.*2952del) | |
9 | g.104781363G>A | CA1869908559 | ABCA1 | c.*2952C>T (n.*2952C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781363G= | CA1869908558 | ABCA1 | c.*2952C= (n.*2952C=) | |
9 | g.104781368G>A | CA197394557 | ABCA1 | c.*2947C>T (n.*2947C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781368G= | CA1869908563 | ABCA1 | c.*2947C= (n.*2947C=) | |
9 | g.104781368G>T | CA1869908566 | ABCA1 | c.*2947C>A (n.*2947C>A) | dbSNP |
9 | g.104781373A>T | CA2785406247 | ABCA1 | c.*2942T>A (n.*2942T>A) | |
9 | g.104781374G>C | CA1127631966 | ABCA1 | c.*2941C>G (n.*2941C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781374G= | CA1869908568 | ABCA1 | c.*2941C= (n.*2941C=) | |
9 | g.104781374G>T | CA2691048097 | ABCA1 | c.*2941C>A (n.*2941C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781376G>A | CA1869908571 | ABCA1 | c.*2939C>T (n.*2939C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104781376G= | CA1869908570 | ABCA1 | c.*2939C= (n.*2939C=) | |
9 | g.104781376G>T | CA2691048100 | ABCA1 | c.*2939C>A (n.*2939C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.104781379A= | CA1869908573 | ABCA1 | c.*2936T= (n.*2936T=) | |
9 | g.104781379A>G | CA858080285 | ABCA1 | c.*2936T>C (n.*2936T>C) | dbSNP |
9 | g.104781383T>C | CA2691048101 | ABCA1 | c.*2932A>G (n.*2932A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.104781385C>A | CA2691048103 | ABCA1 | c.*2930G>T (n.*2930G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781388_104781389del | CA2532237058 | ABCA1 | c.*2927_*2928del (n.*2927_*2928del) | |
9 | g.104781388C= | CA1869908575 | ABCA1 | c.*2927G= (n.*2927G=) | |
9 | g.104781388C>T | CA915803747 | ABCA1 | c.*2927G>A (n.*2927G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781392A>T | CA2785406249 | ABCA1 | c.*2923T>A (n.*2923T>A) | |
9 | g.104781395A= | CA1869908578 | ABCA1 | c.*2920T= (n.*2920T=) | |
9 | g.104781395A>G | CA2691048108 | ABCA1 | c.*2920T>C (n.*2920T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.104781395A>T | CA1869908579 | ABCA1 | c.*2920T>A (n.*2920T>A) | dbSNP |
9 | g.104781396C= | CA1869908581 | ABCA1 | c.*2919G= (n.*2919G=) | |
9 | g.104781396C>T | CA1869908582 | ABCA1 | c.*2919G>A (n.*2919G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104781400A= | CA1869908584 | ABCA1 | c.*2915T= (n.*2915T=) | |
9 | g.104781400A>G | CA1869908585 | ABCA1 | c.*2915T>C (n.*2915T>C) | dbSNP |
9 | g.104781403A= | CA1869908586 | ABCA1 | c.*2912T= (n.*2912T=) | |
9 | g.104781403A>T | CA197394562 | ABCA1 | c.*2912T>A (n.*2912T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781404C>A | CA2691048112 | ABCA1 | c.*2911G>T (n.*2911G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.104781404C= | CA1869908588 | ABCA1 | c.*2911G= (n.*2911G=) | |
9 | g.104781404C>G | CA858080289 | ABCA1 | c.*2911G>C (n.*2911G>C) | dbSNP |
9 | g.104781407G>A | CA2502950903 | ABCA1 | c.*2908C>T (n.*2908C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781408T>G | CA10631899 | ABCA1 | c.*2907A>C (n.*2907A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104781408T= | CA1869908593 | ABCA1 | c.*2907A= (n.*2907A=) |