Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.3080+80C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3080+77dup
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3080+70G>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3080+68C>A
gnomAD v4
14g.104770681_104770682delCA2626836788AKT1c.1264+65_1264+66del (n.1264+65_1264+66del)
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n.1859_1860del
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gnomAD v4
14g.104770680C>TCA2626836789AKT1c.1264+65G>A (n.1264+65G>A)
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c.470+65G>A
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n.3080+65G>A
gnomAD v4
14g.104770682C=CA2160960398AKT1c.1264+63G= (n.1264+63G=)
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14g.104770682C>TCA2575640485AKT1c.1264+63G>A (n.1264+63G>A)
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gnomAD v4
14g.104770682_104770683insAGCCA2626836790AKT1c.1264+63_1264+64insCTG (n.1264+63_1264+64insCTG)
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gnomAD v4
14g.104770682_104770684delinsCTGCA2160960399AKT1c.1264+61_1264+63delinsCAG (n.1264+61_1264+63delinsCAG)
c.*189+61_*189+63delinsCAG (n.*189+61_*189+63delinsCAG)
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14g.104770683T>CCA267348138AKT1c.1264+62A>G (n.1264+62A>G)
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c.473+62A>G
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c.470+62A>G
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n.3080+62A>G
dbSNP
14g.104770683T=CA2160960403AKT1c.1264+62A= (n.1264+62A=)
c.*189+62A= (n.*189+62A=)
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c.473+62A=
c.630+62A= (n.630+62A=)
c.470+62A=
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n.1856A=
n.3080+62A=
14g.104770683dupCA703364059AKT1c.1264+62dup (n.1264+62dup)
c.*189+62dup (n.*189+62dup)
c.1363+62dup (n.1363+62dup)
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n.1298+62dup
n.1761+62dup
c.473+62dup
c.630+62dup (n.630+62dup)
c.470+62dup
n.7327+62dup
n.1856dup
n.3080+62dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104770683_104770684delCA2160960406AKT1c.1264+61_1264+62del (n.1264+61_1264+62del)
c.*189+61_*189+62del (n.*189+61_*189+62del)
c.1363+61_1363+62del (n.1363+61_1363+62del)
c.1438+61_1438+62del (n.1438+61_1438+62del)
n.1832+61_1832+62del
n.3349+61_3349+62del
n.1240+61_1240+62del
n.920+61_920+62del
n.1298+61_1298+62del
n.1761+61_1761+62del
c.473+61_473+62del
c.630+61_630+62del (n.630+61_630+62del)
c.470+61_470+62del
n.7327+61_7327+62del
n.1855_1856del
n.3080+61_3080+62del
dbSNP
14g.104770684G>ACA2160960408AKT1c.1264+61C>T (n.1264+61C>T)
c.*189+61C>T (n.*189+61C>T)
c.1363+61C>T (n.1363+61C>T)
c.1438+61C>T (n.1438+61C>T)
n.1832+61C>T
n.3349+61C>T
n.1240+61C>T
n.920+61C>T
n.1298+61C>T
n.1761+61C>T
c.473+61C>T
c.630+61C>T (n.630+61C>T)
c.470+61C>T
n.7327+61C>T
n.1855C>T
n.3080+61C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.104770684G=CA2160960407AKT1c.1264+61C= (n.1264+61C=)
c.*189+61C= (n.*189+61C=)
c.1363+61C= (n.1363+61C=)
c.1438+61C= (n.1438+61C=)
n.1832+61C=
n.3349+61C=
n.1240+61C=
n.920+61C=
n.1298+61C=
n.1761+61C=
c.473+61C=
c.630+61C= (n.630+61C=)
c.470+61C=
n.7327+61C=
n.1855C=
n.3080+61C=
14g.104770684G>TCA2575640486AKT1c.1264+61C>A (n.1264+61C>A)
c.*189+61C>A (n.*189+61C>A)
c.1363+61C>A (n.1363+61C>A)
c.1438+61C>A (n.1438+61C>A)
n.1832+61C>A
n.3349+61C>A
n.1240+61C>A
n.920+61C>A
n.1298+61C>A
n.1761+61C>A
c.473+61C>A
c.630+61C>A (n.630+61C>A)
c.470+61C>A
n.7327+61C>A
n.1855C>A
n.3080+61C>A
gnomAD v4
14g.104770685C>ACA2527341115AKT1c.1264+60G>T (n.1264+60G>T)
c.*189+60G>T (n.*189+60G>T)
c.1363+60G>T (n.1363+60G>T)
c.1438+60G>T (n.1438+60G>T)
n.1832+60G>T
n.3349+60G>T
n.1240+60G>T
n.920+60G>T
n.1298+60G>T
n.1761+60G>T
c.473+60G>T
c.630+60G>T (n.630+60G>T)
c.470+60G>T
n.7327+60G>T
n.1854G>T
n.3080+60G>T
gnomAD v4
14g.104770685C>TCA2548948559AKT1c.1264+60G>A (n.1264+60G>A)
c.*189+60G>A (n.*189+60G>A)
c.1363+60G>A (n.1363+60G>A)
c.1438+60G>A (n.1438+60G>A)
n.1832+60G>A
n.3349+60G>A
n.1240+60G>A
n.920+60G>A
n.1298+60G>A
n.1761+60G>A
c.473+60G>A
c.630+60G>A (n.630+60G>A)
c.470+60G>A
n.7327+60G>A
n.1854G>A
n.3080+60G>A
gnomAD v4
14g.104770686A>GCA2626836791AKT1c.1264+59T>C (n.1264+59T>C)
c.*189+59T>C (n.*189+59T>C)
c.1363+59T>C (n.1363+59T>C)
c.1438+59T>C (n.1438+59T>C)
n.1832+59T>C
n.3349+59T>C
n.1240+59T>C
n.920+59T>C
n.1298+59T>C
n.1761+59T>C
c.473+59T>C
c.630+59T>C (n.630+59T>C)
c.470+59T>C
n.7327+59T>C
n.1853T>C
n.3080+59T>C
gnomAD v4
14g.104770687G>TCA2626836792AKT1c.1264+58C>A (n.1264+58C>A)
c.*189+58C>A (n.*189+58C>A)
c.1363+58C>A (n.1363+58C>A)
c.1438+58C>A (n.1438+58C>A)
n.1832+58C>A
n.3349+58C>A
n.1240+58C>A
n.920+58C>A
n.1298+58C>A
n.1761+58C>A
c.473+58C>A
c.630+58C>A (n.630+58C>A)
c.470+58C>A
n.7327+58C>A
n.1852C>A
n.3080+58C>A
gnomAD v4
14g.104770688G>ACA2626836793AKT1c.1264+57C>T (n.1264+57C>T)
c.*189+57C>T (n.*189+57C>T)
c.1363+57C>T (n.1363+57C>T)
c.1438+57C>T (n.1438+57C>T)
n.1832+57C>T
n.3349+57C>T
n.1240+57C>T
n.920+57C>T
n.1298+57C>T
n.1761+57C>T
c.473+57C>T
c.630+57C>T (n.630+57C>T)
c.470+57C>T
n.7327+57C>T
n.1851C>T
n.3080+57C>T
gnomAD v4
14g.104770689C>ACA2730464753AKT1c.1264+56G>T (n.1264+56G>T)
c.*189+56G>T (n.*189+56G>T)
c.1363+56G>T (n.1363+56G>T)
c.1438+56G>T (n.1438+56G>T)
n.1832+56G>T
n.3349+56G>T
n.1240+56G>T
n.920+56G>T
n.1298+56G>T
n.1761+56G>T
c.473+56G>T
c.630+56G>T (n.630+56G>T)
c.470+56G>T
n.7327+56G>T
n.1850G>T
n.3080+56G>T
dbSNP
14g.104770689_104770692delCA2730464762AKT1c.1264+53_1264+56del (n.1264+53_1264+56del)
c.*189+53_*189+56del (n.*189+53_*189+56del)
c.1363+53_1363+56del (n.1363+53_1363+56del)
c.1438+53_1438+56del (n.1438+53_1438+56del)
n.1832+53_1832+56del
n.3349+53_3349+56del
n.1240+53_1240+56del
n.920+53_920+56del
n.1298+53_1298+56del
n.1761+53_1761+56del
c.473+53_473+56del
c.630+53_630+56del (n.630+53_630+56del)
c.470+53_470+56del
n.7327+53_7327+56del
n.1847_1850del
n.3080+53_3080+56del
dbSNP
14g.104770689_104770693delinsCCTCTCA2160960410AKT1c.1264+52_1264+56delinsAGAGG (n.1264+52_1264+56delinsAGAGG)
c.*189+52_*189+56delinsAGAGG (n.*189+52_*189+56delinsAGAGG)
c.1363+52_1363+56delinsAGAGG (n.1363+52_1363+56delinsAGAGG)
c.1438+52_1438+56delinsAGAGG (n.1438+52_1438+56delinsAGAGG)
n.1832+52_1832+56delinsAGAGG
n.3349+52_3349+56delinsAGAGG
n.1240+52_1240+56delinsAGAGG
n.920+52_920+56delinsAGAGG
n.1298+52_1298+56delinsAGAGG
n.1761+52_1761+56delinsAGAGG
c.473+52_473+56delinsAGAGG
c.630+52_630+56delinsAGAGG (n.630+52_630+56delinsAGAGG)
c.470+52_470+56delinsAGAGG
n.7327+52_7327+56delinsAGAGG
n.1846_1850delinsAGAGG
n.3080+52_3080+56delinsAGAGG
14g.104770690C>ACA2626836795AKT1c.1264+55G>T (n.1264+55G>T)
c.*189+55G>T (n.*189+55G>T)
c.1363+55G>T (n.1363+55G>T)
c.1438+55G>T (n.1438+55G>T)
n.1832+55G>T
n.3349+55G>T
n.1240+55G>T
n.920+55G>T
n.1298+55G>T
n.1761+55G>T
c.473+55G>T
c.630+55G>T (n.630+55G>T)
c.470+55G>T
n.7327+55G>T
n.1849G>T
n.3080+55G>T
gnomAD v4
14g.104770690C=CA2160960415AKT1c.1264+55G= (n.1264+55G=)
c.*189+55G= (n.*189+55G=)
c.1363+55G= (n.1363+55G=)
c.1438+55G= (n.1438+55G=)
n.1832+55G=
n.3349+55G=
n.1240+55G=
n.920+55G=
n.1298+55G=
n.1761+55G=
c.473+55G=
c.630+55G= (n.630+55G=)
c.470+55G=
n.7327+55G=
n.1849G=
n.3080+55G=
14g.104770690C>TCA703364061AKT1c.1264+55G>A (n.1264+55G>A)
c.*189+55G>A (n.*189+55G>A)
c.1363+55G>A (n.1363+55G>A)
c.1438+55G>A (n.1438+55G>A)
n.1832+55G>A
n.3349+55G>A
n.1240+55G>A
n.920+55G>A
n.1298+55G>A
n.1761+55G>A
c.473+55G>A
c.630+55G>A (n.630+55G>A)
c.470+55G>A
n.7327+55G>A
n.1849G>A
n.3080+55G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.104770694_104770695dupCA2626836794AKT1c.1264+54_1264+55dup (n.1264+54_1264+55dup)
c.*189+54_*189+55dup (n.*189+54_*189+55dup)
c.1363+54_1363+55dup (n.1363+54_1363+55dup)
c.1438+54_1438+55dup (n.1438+54_1438+55dup)
n.1832+54_1832+55dup
n.3349+54_3349+55dup
n.1240+54_1240+55dup
n.920+54_920+55dup
n.1298+54_1298+55dup
n.1761+54_1761+55dup
c.473+54_473+55dup
c.630+54_630+55dup (n.630+54_630+55dup)
c.470+54_470+55dup
n.7327+54_7327+55dup
n.1848_1849dup
n.3080+54_3080+55dup
gnomAD v4
14g.104770692_104770695delCA267348142AKT1c.1264+52_1264+55del (n.1264+52_1264+55del)
c.*189+52_*189+55del (n.*189+52_*189+55del)
c.1363+52_1363+55del (n.1363+52_1363+55del)
c.1438+52_1438+55del (n.1438+52_1438+55del)
n.1832+52_1832+55del
n.3349+52_3349+55del
n.1240+52_1240+55del
n.920+52_920+55del
n.1298+52_1298+55del
n.1761+52_1761+55del
c.473+52_473+55del
c.630+52_630+55del (n.630+52_630+55del)
c.470+52_470+55del
n.7327+52_7327+55del
n.1846_1849del
n.3080+52_3080+55del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.104770692C=CA2160960417AKT1c.1264+53G= (n.1264+53G=)
c.*189+53G= (n.*189+53G=)
c.1363+53G= (n.1363+53G=)
c.1438+53G= (n.1438+53G=)
n.1832+53G=
n.3349+53G=
n.1240+53G=
n.920+53G=
n.1298+53G=
n.1761+53G=
c.473+53G=
c.630+53G= (n.630+53G=)
c.470+53G=
n.7327+53G=
n.1847G=
n.3080+53G=
14g.104770692C>GCA2160960421AKT1c.1264+53G>C (n.1264+53G>C)
c.*189+53G>C (n.*189+53G>C)
c.1363+53G>C (n.1363+53G>C)
c.1438+53G>C (n.1438+53G>C)
n.1832+53G>C
n.3349+53G>C
n.1240+53G>C
n.920+53G>C
n.1298+53G>C
n.1761+53G>C
c.473+53G>C
c.630+53G>C (n.630+53G>C)
c.470+53G>C
n.7327+53G>C
n.1847G>C
n.3080+53G>C
dbSNP
14g.104770692C>TCA2730279186AKT1c.1264+53G>A (n.1264+53G>A)
c.*189+53G>A (n.*189+53G>A)
c.1363+53G>A (n.1363+53G>A)
c.1438+53G>A (n.1438+53G>A)
n.1832+53G>A
n.3349+53G>A
n.1240+53G>A
n.920+53G>A
n.1298+53G>A
n.1761+53G>A
c.473+53G>A
c.630+53G>A (n.630+53G>A)
c.470+53G>A
n.7327+53G>A
n.1847G>A
n.3080+53G>A
dbSNP
14g.104770693T>CCA2160960423AKT1c.1264+52A>G (n.1264+52A>G)
c.*189+52A>G (n.*189+52A>G)
c.1363+52A>G (n.1363+52A>G)
c.1438+52A>G (n.1438+52A>G)
n.1832+52A>G
n.3349+52A>G
n.1240+52A>G
n.920+52A>G
n.1298+52A>G
n.1761+52A>G
c.473+52A>G
c.630+52A>G (n.630+52A>G)
c.470+52A>G
n.7327+52A>G
n.1846A>G
n.3080+52A>G
dbSNP
14g.104770693T=CA2160960422AKT1c.1264+52A= (n.1264+52A=)
c.*189+52A= (n.*189+52A=)
c.1363+52A= (n.1363+52A=)
c.1438+52A= (n.1438+52A=)
n.1832+52A=
n.3349+52A=
n.1240+52A=
n.920+52A=
n.1298+52A=
n.1761+52A=
c.473+52A=
c.630+52A= (n.630+52A=)
c.470+52A=
n.7327+52A=
n.1846A=
n.3080+52A=
14g.104770694C>ACA2626836796AKT1c.1264+51G>T (n.1264+51G>T)
c.*189+51G>T (n.*189+51G>T)
c.1363+51G>T (n.1363+51G>T)
c.1438+51G>T (n.1438+51G>T)
n.1832+51G>T
n.3349+51G>T
n.1240+51G>T
n.920+51G>T
n.1298+51G>T
n.1761+51G>T
c.473+51G>T
c.630+51G>T (n.630+51G>T)
c.470+51G>T
n.7327+51G>T
n.1845G>T
n.3080+51G>T
gnomAD v4
14g.104770694C=CA2160960427AKT1c.1264+51G= (n.1264+51G=)
c.*189+51G= (n.*189+51G=)
c.1363+51G= (n.1363+51G=)
c.1438+51G= (n.1438+51G=)
n.1832+51G=
n.3349+51G=
n.1240+51G=
n.920+51G=
n.1298+51G=
n.1761+51G=
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c.630+51G= (n.630+51G=)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.470+43del
n.7327+43del
n.1837del
n.3080+43del
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dbSNP gnomAD v4
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14g.104770703G>TCA2626836804AKT1c.1264+42C>A (n.1264+42C>A)
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c.473+42C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.104770707_104770709delinsGAACA2160960455AKT1c.1264+36_1264+38delinsTTC (n.1264+36_1264+38delinsTTC)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.104770710_104770711delCA7374459AKT1c.1264+36_1264+37del (n.1264+36_1264+37del)
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n.1830_1831del
n.3080+36_3080+37del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3080+34T=
14g.104770711A>GCA7374461AKT1c.1264+34T>C (n.1264+34T>C)
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n.3349+34T>C
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n.920+34T>C
n.1298+34T>C
n.1761+34T>C
c.473+34T>C
c.630+34T>C (n.630+34T>C)
c.470+34T>C
n.7327+34T>C
n.1828T>C
n.3080+34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104770711_104770712delinsAGCA2160960462AKT1c.1264+33_1264+34delinsCT (n.1264+33_1264+34delinsCT)
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n.3080+33_3080+34delinsCT
14g.104770714_104770730dupCA2160960460AKT1c.1264+18_1264+34dup (n.1264+18_1264+34dup)
c.*189+18_*189+34dup (n.*189+18_*189+34dup)
c.1363+18_1363+34dup (n.1363+18_1363+34dup)
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n.1832+18_1832+34dup
n.3349+18_3349+34dup
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n.920+18_920+34dup
n.1298+18_1298+34dup
n.1761+18_1761+34dup
c.473+18_473+34dup
c.630+18_630+34dup (n.630+18_630+34dup)
c.470+18_470+34dup
n.7327+18_7327+34dup
n.1812_1828dup
n.3080+18_3080+34dup
dbSNP gnomAD v4
14g.104770714delCA616457622AKT1c.1264+33del (n.1264+33del)
c.*189+33del (n.*189+33del)
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c.470+33del
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n.1827del
n.3080+33del
dbSNP gnomAD v2
14g.104770713G>ACA616457623AKT1c.1264+32C>T (n.1264+32C>T)
c.*189+32C>T (n.*189+32C>T)
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n.1832+32C>T
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n.1240+32C>T
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n.1298+32C>T
n.1761+32C>T
c.473+32C>T
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n.3080+32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104770713G=CA2160960465AKT1c.1264+32C= (n.1264+32C=)
c.*189+32C= (n.*189+32C=)
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n.1761+32C=
c.473+32C=
c.630+32C= (n.630+32C=)
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n.3080+32C=
14g.104770714G>TCA966907622AKT1c.1264+31C>A (n.1264+31C>A)
c.*189+31C>A (n.*189+31C>A)
c.1363+31C>A (n.1363+31C>A)
c.1438+31C>A (n.1438+31C>A)
n.1832+31C>A
n.3349+31C>A
n.1240+31C>A
n.920+31C>A
n.1298+31C>A
n.1761+31C>A
c.473+31C>A
c.630+31C>A (n.630+31C>A)
c.470+31C>A
n.7327+31C>A
n.1825C>A
n.3080+31C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104770715A=CA2160960467AKT1c.1264+30T= (n.1264+30T=)
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n.1240+30T=
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n.1298+30T=
n.1761+30T=
c.473+30T=
c.630+30T= (n.630+30T=)
c.470+30T=
n.7327+30T=
n.1824T=
n.3080+30T=
14g.104770715A>GCA7374462AKT1c.1264+30T>C (n.1264+30T>C)
c.*189+30T>C (n.*189+30T>C)
c.1363+30T>C (n.1363+30T>C)
c.1438+30T>C (n.1438+30T>C)
n.1832+30T>C
n.3349+30T>C
n.1240+30T>C
n.920+30T>C
n.1298+30T>C
n.1761+30T>C
c.473+30T>C
c.630+30T>C (n.630+30T>C)
c.470+30T>C
n.7327+30T>C
n.1824T>C
n.3080+30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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