Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1047529_1047539delinsAGTGGCACAACCA2317483020ABCA7c.2144_2154delinsAGTGGCACAAC (p.Gln715=)
n.2824_2834delinsAGTGGCACAAC
c.1730_1740delinsAGTGGCACAAC (p.Gln577=)
n.562_572delinsAGTGGCACAAC
c.1688_1698delinsAGTGGCACAAC (p.Gln563=)
n.2362_2372delinsAGTGGCACAAC
19g.1047534_1047543delCA9033317ABCA7c.2149_2158del (p.His717AlafsTer?)
n.2829_2838del
c.1735_1744del (p.His579AlafsTer?)
n.567_576del
c.1693_1702del (p.His565AlafsTer?)
n.2367_2376del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047534C>ACA402953171ABCA7c.2149C>A (p.His717Asn)
n.2829C>A
c.1735C>A (p.His579Asn)
n.567C>A
c.1693C>A (p.His565Asn)
n.2367C>A
 gnomAD v4
19g.1047534C=CA2317483025ABCA7c.2149C= (p.His717=)
n.2829C=
c.1735C= (p.His579=)
n.567C=
c.1693C= (p.His565=)
n.2367C=
19g.1047534C>GCA402953164ABCA7c.2149C>G (p.His717Asp)
n.2829C>G
c.1735C>G (p.His579Asp)
n.567C>G
c.1693C>G (p.His565Asp)
n.2367C>G
19g.1047534C>TCA402953166ABCA7c.2149C>T (p.His717Tyr)
n.2829C>T
c.1735C>T (p.His579Tyr)
n.567C>T
c.1693C>T (p.His565Tyr)
n.2367C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047535A>CCA402953174ABCA7c.2150A>C (p.His717Pro)
n.2830A>C
c.1736A>C (p.His579Pro)
n.568A>C
c.1694A>C (p.His565Pro)
n.2368A>C
19g.1047535A>GCA402953180ABCA7c.2150A>G (p.His717Arg)
n.2830A>G
c.1736A>G (p.His579Arg)
n.568A>G
c.1694A>G (p.His565Arg)
n.2368A>G
 gnomAD v4
19g.1047535A>TCA402953183ABCA7c.2150A>T (p.His717Leu)
n.2830A>T
c.1736A>T (p.His579Leu)
n.568A>T
c.1694A>T (p.His565Leu)
n.2368A>T
19g.1047537_1047539delCA2588185626ABCA7c.2152_2154del (p.Asn718del)
n.2832_2834del
c.1738_1740del (p.Asn580del)
n.570_572del
c.1696_1698del (p.Asn566del)
n.2370_2372del
 gnomAD v4
19g.1047536C>ACA402953187ABCA7c.2151C>A (p.His717Gln)
n.2831C>A
c.1737C>A (p.His579Gln)
n.569C>A
c.1695C>A (p.His565Gln)
n.2369C>A
19g.1047536C=CA2317483026ABCA7c.2151C= (p.His717=)
n.2831C=
c.1737C= (p.His579=)
n.569C=
c.1695C= (p.His565=)
n.2369C=
19g.1047536C>GCA402953190ABCA7c.2151C>G (p.His717Gln)
n.2831C>G
c.1737C>G (p.His579Gln)
n.569C>G
c.1695C>G (p.His565Gln)
n.2369C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047536C>TCA504887798ABCA7c.2151C>T (p.His717=)
n.2831C>T
c.1737C>T (p.His579=)
n.569C>T
c.1695C>T (p.His565=)
n.2369C>T
 gnomAD v4
19g.1047537A>CCA402953195ABCA7c.2152A>C (p.Asn718His)
n.2832A>C
c.1738A>C (p.Asn580His)
n.570A>C
c.1696A>C (p.Asn566His)
n.2370A>C
19g.1047537A>GCA402953203ABCA7c.2152A>G (p.Asn718Asp)
n.2832A>G
c.1738A>G (p.Asn580Asp)
n.570A>G
c.1696A>G (p.Asn566Asp)
n.2370A>G
19g.1047537A>TCA402953200ABCA7c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
n.2832A>T
c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
n.570A>T
c.1696A>T (p.Asn566Tyr)
n.2370A>T
19g.1047538A=CA2317483027ABCA7c.2153A= (p.Asn718=)
n.2833A=
c.1739A= (p.Asn580=)
n.571A=
c.1697A= (p.Asn566=)
n.2371A=
19g.1047538A>CCA9033321ABCA7c.2153A>C (p.Asn718Thr)
n.2833A>C
c.1739A>C (p.Asn580Thr)
n.571A>C
c.1697A>C (p.Asn566Thr)
n.2371A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047538A>GCA402953210ABCA7c.2153A>G (p.Asn718Ser)
n.2833A>G
c.1739A>G (p.Asn580Ser)
n.571A>G
c.1697A>G (p.Asn566Ser)
n.2371A>G
 dbSNP
19g.1047538A>TCA402953214ABCA7c.2153A>T (p.Asn718Ile)
n.2833A>T
c.1739A>T (p.Asn580Ile)
n.571A>T
c.1697A>T (p.Asn566Ile)
n.2371A>T
 gnomAD v4
19g.1047539C>ACA402953218ABCA7c.2154C>A (p.Asn718Lys)
n.2834C>A
c.1740C>A (p.Asn580Lys)
n.572C>A
c.1698C>A (p.Asn566Lys)
n.2372C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047539C=CA2317483028ABCA7c.2154C= (p.Asn718=)
n.2834C=
c.1740C= (p.Asn580=)
n.572C=
c.1698C= (p.Asn566=)
n.2372C=
19g.1047539C>GCA9033322ABCA7c.2154C>G (p.Asn718Lys)
n.2834C>G
c.1740C>G (p.Asn580Lys)
n.572C>G
c.1698C>G (p.Asn566Lys)
n.2372C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047539C>TCA504887802ABCA7c.2154C>T (p.Asn718=)
n.2834C>T
c.1740C>T (p.Asn580=)
n.572C>T
c.1698C>T (p.Asn566=)
n.2372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047540G>ACA402953224ABCA7c.2155G>A (p.Val719Met)
n.2835G>A
c.1741G>A (p.Val581Met)
n.573G>A
c.1699G>A (p.Val567Met)
n.2373G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047540G>CCA402953229ABCA7c.2155G>C (p.Val719Leu)
n.2835G>C
c.1741G>C (p.Val581Leu)
n.573G>C
c.1699G>C (p.Val567Leu)
n.2373G>C
19g.1047540G=CA2317483029ABCA7c.2155G= (p.Val719=)
n.2835G=
c.1741G= (p.Val581=)
n.573G=
c.1699G= (p.Val567=)
n.2373G=
19g.1047540G>TCA402953232ABCA7c.2155G>T (p.Val719Leu)
n.2835G>T
c.1741G>T (p.Val581Leu)
n.573G>T
c.1699G>T (p.Val567Leu)
n.2373G>T
 gnomAD v4
19g.1047541T>ACA402953242ABCA7c.2156T>A (p.Val719Glu)
n.2836T>A
c.1742T>A (p.Val581Glu)
n.574T>A
c.1700T>A (p.Val567Glu)
n.2374T>A
19g.1047541T>CCA402953246ABCA7c.2156T>C (p.Val719Ala)
n.2836T>C
c.1742T>C (p.Val581Ala)
n.574T>C
c.1700T>C (p.Val567Ala)
n.2374T>C
 gnomAD v4
19g.1047541T>GCA402953248ABCA7c.2156T>G (p.Val719Gly)
n.2836T>G
c.1742T>G (p.Val581Gly)
n.574T>G
c.1700T>G (p.Val567Gly)
n.2374T>G
 gnomAD v4
19g.1047542G>ACA504887805ABCA7c.2157G>A (p.Val719=)
n.2837G>A
c.1743G>A (p.Val581=)
n.575G>A
c.1701G>A (p.Val567=)
n.2375G>A
 gnomAD v4
19g.1047542G>CCA504887806ABCA7c.2157G>C (p.Val719=)
n.2837G>C
c.1743G>C (p.Val581=)
n.575G>C
c.1701G>C (p.Val567=)
n.2375G>C
 gnomAD v4
19g.1047542G>TCA504887807ABCA7c.2157G>T (p.Val719=)
n.2837G>T
c.1743G>T (p.Val581=)
n.575G>T
c.1701G>T (p.Val567=)
n.2375G>T
 gnomAD v4
19g.1047543G>ACA402953258ABCA7c.2158G>A (p.Gly720Ser)
n.2838G>A
c.1744G>A (p.Gly582Ser)
n.576G>A
c.1702G>A (p.Gly568Ser)
n.2376G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1047543G>CCA402953254ABCA7c.2158G>C (p.Gly720Arg)
n.2838G>C
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.576G>C
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
n.2376G>C
19g.1047543G=CA2317483030ABCA7c.2158G= (p.Gly720=)
n.2838G=
c.1744G= (p.Gly582=)
n.576G=
c.1702G= (p.Gly568=)
n.2376G=
19g.1047543G>TCA402953252ABCA7c.2158G>T (p.Gly720Cys)
n.2838G>T
c.1744G>T (p.Gly582Cys)
n.576G>T
c.1702G>T (p.Gly568Cys)
n.2376G>T
 gnomAD v4
19g.1047544G>ACA402953264ABCA7c.2159G>A (p.Gly720Asp)
n.2839G>A
c.1745G>A (p.Gly582Asp)
n.577G>A
c.1703G>A (p.Gly568Asp)
n.2377G>A
 gnomAD v4
19g.1047544G>CCA402953261ABCA7c.2159G>C (p.Gly720Ala)
n.2839G>C
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.577G>C
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
n.2377G>C
 gnomAD v4
19g.1047544G>TCA402953267ABCA7c.2159G>T (p.Gly720Val)
n.2839G>T
c.1745G>T (p.Gly582Val)
n.577G>T
c.1703G>T (p.Gly568Val)
n.2377G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047545C>ACA504887808ABCA7c.2160C>A (p.Gly720=)
n.2840C>A
c.1746C>A (p.Gly582=)
n.578C>A
c.1704C>A (p.Gly568=)
n.2378C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
 gnomAD v4
19g.1047545C=CA2317483031ABCA7c.2160C= (p.Gly720=)
n.2840C=
c.1746C= (p.Gly582=)
n.578C=
c.1704C= (p.Gly568=)
n.2378C=
c.-109C= (n.-109C=)
19g.1047545C>GCA504887809ABCA7c.2160C>G (p.Gly720=)
n.2840C>G
c.1746C>G (p.Gly582=)
n.578C>G
c.1704C>G (p.Gly568=)
n.2378C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
19g.1047545C>TCA504887810ABCA7c.2160C>T (p.Gly720=)
n.2840C>T
c.1746C>T (p.Gly582=)
n.578C>T
c.1704C>T (p.Gly568=)
n.2378C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047546A>CCA402953271ABCA7c.2161A>C (p.Thr721Pro)
n.2841A>C
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
n.579A>C
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
n.2379A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
19g.1047546A>GCA402953275ABCA7c.2161A>G (p.Thr721Ala)
n.2841A>G
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
n.579A>G
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
n.2379A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
19g.1047546A>TCA402953279ABCA7c.2161A>T (p.Thr721Ser)
n.2841A>T
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
n.579A>T
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
n.2379A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
19g.1047547C>ACA402953288ABCA7c.2162C>A (p.Thr721Asn)
n.2842C>A
c.1748C>A (p.Thr583Asn)
n.580C>A
c.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.2380C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047547C=CA2317483032ABCA7c.2162C= (p.Thr721=)
n.2842C=
c.1748C= (p.Thr583=)
n.580C=
c.1706C= (p.Thr569=)
c.-107C= (n.-107C=)
n.2380C=
19g.1047547C>GCA402953292ABCA7c.2162C>G (p.Thr721Ser)
n.2842C>G
c.1748C>G (p.Thr583Ser)
n.580C>G
c.1706C>G (p.Thr569Ser)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.2380C>G
 gnomAD v4
19g.1047547C>TCA402953294ABCA7c.2162C>T (p.Thr721Ile)
n.2842C>T
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
n.580C>T
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.2380C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047548C>ACA504887811ABCA7c.2163C>A (p.Thr721=)
n.2843C>A
c.1749C>A (p.Thr583=)
n.581C>A
c.1707C>A (p.Thr569=)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.2381C>A
 gnomAD v4
19g.1047548C>GCA504887813ABCA7c.2163C>G (p.Thr721=)
n.2843C>G
c.1749C>G (p.Thr583=)
n.581C>G
c.1707C>G (p.Thr569=)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.2381C>G
19g.1047548C>TCA504887814ABCA7c.2163C>T (p.Thr721=)
n.2843C>T
c.1749C>T (p.Thr583=)
n.581C>T
c.1707C>T (p.Thr569=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.2381C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047549C>ACA504887815ABCA7c.2164C>A (p.Arg722=)
n.2844C>A
c.1750C>A (p.Arg584=)
n.582C>A
c.1708C>A (p.Arg570=)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.2382C>A
 gnomAD v4
19g.1047549C=CA2317483033ABCA7c.2164C= (p.Arg722=)
n.2844C=
c.1750C= (p.Arg584=)
n.582C=
c.1708C= (p.Arg570=)
c.-105C= (n.-105C=)
n.2382C=
19g.1047549C>GCA402953299ABCA7c.2164C>G (p.Arg722Gly)
n.2844C>G
c.1750C>G (p.Arg584Gly)
n.582C>G
c.1708C>G (p.Arg570Gly)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.2382C>G
 gnomAD v4
19g.1047549C>TCA402953297ABCA7c.2164C>T (p.Arg722Trp)
n.2844C>T
c.1750C>T (p.Arg584Trp)
n.582C>T
c.1708C>T (p.Arg570Trp)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.2382C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047550G>ACA402953302ABCA7c.2165G>A (p.Arg722Gln)
n.2845G>A
c.1751G>A (p.Arg584Gln)
n.583G>A
c.1709G>A (p.Arg570Gln)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.2383G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047550G>CCA402953304ABCA7c.2165G>C (p.Arg722Pro)
n.2845G>C
c.1751G>C (p.Arg584Pro)
n.583G>C
c.1709G>C (p.Arg570Pro)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.2383G>C
19g.1047550G=CA2317483034ABCA7c.2165G= (p.Arg722=)
n.2845G=
c.1751G= (p.Arg584=)
n.583G=
c.1709G= (p.Arg570=)
c.-104G= (n.-104G=)
n.2383G=
19g.1047550G>TCA402953310ABCA7c.2165G>T (p.Arg722Leu)
n.2845G>T
c.1751G>T (p.Arg584Leu)
n.583G>T
c.1709G>T (p.Arg570Leu)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.2383G>T
 gnomAD v4
19g.1047551G>ACA504887816ABCA7c.2166G>A (p.Arg722=)
n.2846G>A
c.1752G>A (p.Arg584=)
n.584G>A
c.1710G>A (p.Arg570=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.2384G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047551G>CCA504887817ABCA7c.2166G>C (p.Arg722=)
n.2846G>C
c.1752G>C (p.Arg584=)
n.584G>C
c.1710G>C (p.Arg570=)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.2384G>C
 gnomAD v4
19g.1047551G>TCA504887818ABCA7c.2166G>T (p.Arg722=)
n.2846G>T
c.1752G>T (p.Arg584=)
n.584G>T
c.1710G>T (p.Arg570=)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.2384G>T
 gnomAD v4
19g.1047552C>ACA402953316ABCA7c.2167C>A (p.Pro723Thr)
n.2847C>A
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
n.585C>A
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.2385C>A
 gnomAD v4
19g.1047552C=CA2317483035ABCA7c.2167C= (p.Pro723=)
n.2847C=
c.1753C= (p.Pro585=)
n.585C=
c.1711C= (p.Pro571=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.2385C=
19g.1047552C>GCA402953320ABCA7c.2167C>G (p.Pro723Ala)
n.2847C>G
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
n.585C>G
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.2385C>G
19g.1047552C>TCA402953323ABCA7c.2167C>T (p.Pro723Ser)
n.2847C>T
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
n.585C>T
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.2385C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.1047553C>ACA402953330ABCA7c.2168C>A (p.Pro723His)
n.2848C>A
c.1754C>A (p.Pro585His)
n.586C>A
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.2386C>A
19g.1047553C=CA2317483036ABCA7c.2168C= (p.Pro723=)
n.2848C=
c.1754C= (p.Pro585=)
n.586C=
c.1712C= (p.Pro571=)
c.-101C= (n.-101C=)
n.2386C=
19g.1047553C>GCA402953326ABCA7c.2168C>G (p.Pro723Arg)
n.2848C>G
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
n.586C>G
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.2386C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047553C>TCA402953328ABCA7c.2168C>T (p.Pro723Leu)
n.2848C>T
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
n.586C>T
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.2386C>T
 gnomAD v4
19g.1047554T>ACA504887819ABCA7c.2169T>A (p.Pro723=)
n.2849T>A
c.1755T>A (p.Pro585=)
n.587T>A
c.1713T>A (p.Pro571=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.2387T>A
 gnomAD v4
19g.1047554T>CCA504887820ABCA7c.2169T>C (p.Pro723=)
n.2849T>C
c.1755T>C (p.Pro585=)
n.587T>C
c.1713T>C (p.Pro571=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.2387T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047554T>GCA504887821ABCA7c.2169T>G (p.Pro723=)
n.2849T>G
c.1755T>G (p.Pro585=)
n.587T>G
c.1713T>G (p.Pro571=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.2387T>G
 gnomAD v4
19g.1047554T=CA2317483037ABCA7c.2169T= (p.Pro723=)
n.2849T=
c.1755T= (p.Pro585=)
n.587T=
c.1713T= (p.Pro571=)
c.-100T= (n.-100T=)
n.2387T=
19g.1047555A>CCA402953333ABCA7c.2170A>C (p.Thr724Pro)
n.2850A>C
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.2388A>C
19g.1047555A>GCA402953336ABCA7c.2170A>G (p.Thr724Ala)
n.2850A>G
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.2388A>G
19g.1047555A>TCA402953338ABCA7c.2170A>T (p.Thr724Ser)
n.2850A>T
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.2388A>T
19g.1047556C>ACA402953343ABCA7c.2171C>A (p.Thr724Lys)
n.2851C>A
c.1757C>A (p.Thr586Lys)
c.1715C>A (p.Thr572Lys)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.2389C>A
 gnomAD v4
19g.1047556C=CA2317483038ABCA7c.2171C= (p.Thr724=)
n.2851C=
c.1757C= (p.Thr586=)
c.1715C= (p.Thr572=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.2389C=
19g.1047556C>GCA402953348ABCA7c.2171C>G (p.Thr724Arg)
n.2851C>G
c.1757C>G (p.Thr586Arg)
c.1715C>G (p.Thr572Arg)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.2389C>G
19g.1047556C>TCA9033323ABCA7c.2171C>T (p.Thr724Met)
n.2851C>T
c.1757C>T (p.Thr586Met)
c.1715C>T (p.Thr572Met)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.2389C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047557G>ACA9033324ABCA7c.2172G>A (p.Thr724=)
n.2852G>A
c.1758G>A (p.Thr586=)
c.1716G>A (p.Thr572=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.2390G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047557G>CCA504887822ABCA7c.2172G>C (p.Thr724=)
n.2852G>C
c.1758G>C (p.Thr586=)
c.1716G>C (p.Thr572=)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.2390G>C
 gnomAD v4
19g.1047557G=CA2317483039ABCA7c.2172G= (p.Thr724=)
n.2852G=
c.1758G= (p.Thr586=)
c.1716G= (p.Thr572=)
c.-97G= (n.-97G=)
n.2390G=
19g.1047557G>TCA504887823ABCA7c.2172G>T (p.Thr724=)
n.2852G>T
c.1758G>T (p.Thr586=)
c.1716G>T (p.Thr572=)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.2390G>T
 gnomAD v4
19g.1047558G>ACA9033325ABCA7c.2173G>A (p.Ala725Thr)
n.2853G>A
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.2391G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047558G>CCA402953360ABCA7c.2173G>C (p.Ala725Pro)
n.2853G>C
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.2391G>C
19g.1047558G=CA2317483040ABCA7c.2173G= (p.Ala725=)
n.2853G=
c.1759G= (p.Ala587=)
c.1717G= (p.Ala573=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.2391G=
19g.1047558G>TCA402953364ABCA7c.2173G>T (p.Ala725Ser)
n.2853G>T
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.2391G>T
 gnomAD v4
19g.1047559C>ACA402953370ABCA7c.2174C>A (p.Ala725Glu)
n.2854C>A
c.1760C>A (p.Ala587Glu)
c.1718C>A (p.Ala573Glu)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.2392C>A
19g.1047559C>GCA402953371ABCA7c.2174C>G (p.Ala725Gly)
n.2854C>G
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.2392C>G
19g.1047559C>TCA402953376ABCA7c.2174C>T (p.Ala725Val)
n.2854C>T
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.2392C>T
 gnomAD v4
19g.1047560A>CCA504887828ABCA7c.2175A>C (p.Ala725=)
n.2855A>C
c.1761A>C (p.Ala587=)
c.1719A>C (p.Ala573=)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.2393A>C
 gnomAD v4
19g.1047560A>GCA504887825ABCA7c.2175A>G (p.Ala725=)
n.2855A>G
c.1761A>G (p.Ala587=)
c.1719A>G (p.Ala573=)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.2393A>G
19g.1047560A>TCA504887824ABCA7c.2175A>T (p.Ala725=)
n.2855A>T
c.1761A>T (p.Ala587=)
c.1719A>T (p.Ala573=)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.2393A>T
19g.1047561G>ACA402953380ABCA7c.2176G>A (p.Asp726Asn)
n.2856G>A
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.2394G>A
19g.1047561G>CCA402953386ABCA7c.2176G>C (p.Asp726His)
n.2856G>C
c.1762G>C (p.Asp588His)
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.2394G>C
19g.1047561G=CA2317483041ABCA7c.2176G= (p.Asp726=)
n.2856G=
c.1762G= (p.Asp588=)
c.1720G= (p.Asp574=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.2394G=
19g.1047561G>TCA9033326ABCA7c.2176G>T (p.Asp726Tyr)
n.2856G>T
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.2394G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047562A>CCA402953391ABCA7c.2177A>C (p.Asp726Ala)
n.2857A>C
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.2395A>C
19g.1047562A>GCA402953394ABCA7c.2177A>G (p.Asp726Gly)
n.2857A>G
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.2395A>G
 gnomAD v4
19g.1047562A>TCA402953398ABCA7c.2177A>T (p.Asp726Val)
n.2857A>T
c.1763A>T (p.Asp588Val)
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.2395A>T
19g.1047563C>ACA402953402ABCA7c.2178C>A (p.Asp726Glu)
n.2858C>A
c.1764C>A (p.Asp588Glu)
c.1722C>A (p.Asp574Glu)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.2396C>A
19g.1047563C>GCA402953407ABCA7c.2178C>G (p.Asp726Glu)
n.2858C>G
c.1764C>G (p.Asp588Glu)
c.1722C>G (p.Asp574Glu)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.2396C>G
19g.1047563C>TCA504887830ABCA7c.2178C>T (p.Asp726=)
n.2858C>T
c.1764C>T (p.Asp588=)
c.1722C>T (p.Asp574=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.2396C>T
 gnomAD v4
19g.1047564G>ACA402953412ABCA7c.2179G>A (p.Val727Ile)
n.2859G>A
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1723G>A (p.Val575Ile)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.2397G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047564G>CCA402953416ABCA7c.2179G>C (p.Val727Leu)
n.2859G>C
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.2397G>C
 gnomAD v4
19g.1047564G=CA2317483042ABCA7c.2179G= (p.Val727=)
n.2859G=
c.1765G= (p.Val589=)
c.1723G= (p.Val575=)
c.-90G= (n.-90G=)
n.2397G=
19g.1047564G>TCA402953418ABCA7c.2179G>T (p.Val727Phe)
n.2859G>T
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.1723G>T (p.Val575Phe)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.2397G>T
 gnomAD v4
19g.1047565T>ACA402953422ABCA7c.2180T>A (p.Val727Asp)
n.2860T>A
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.1724T>A (p.Val575Asp)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.2398T>A
19g.1047565T>CCA402953427ABCA7c.2180T>C (p.Val727Ala)
n.2860T>C
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.2398T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047565T>GCA402953430ABCA7c.2180T>G (p.Val727Gly)
n.2860T>G
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.2398T>G
19g.1047565T=CA2317483043ABCA7c.2180T= (p.Val727=)
n.2860T=
c.1766T= (p.Val589=)
c.1724T= (p.Val575=)
c.-89T= (n.-89T=)
n.2398T=
19g.1047566C>ACA504887835ABCA7c.2181C>A (p.Val727=)
n.2861C>A
c.1767C>A (p.Val589=)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.1725C>A (p.Val575=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.2399C>A
19g.1047566C=CA2317483044ABCA7c.2181C= (p.Val727=)
n.2861C=
c.1767C= (p.Val589=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.1725C= (p.Val575=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.2399C=
19g.1047566C>GCA504887837ABCA7c.2181C>G (p.Val727=)
n.2861C>G
c.1767C>G (p.Val589=)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.1725C>G (p.Val575=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.2399C>G
19g.1047566C>TCA504887836ABCA7c.2181C>T (p.Val727=)
n.2861C>T
c.1767C>T (p.Val589=)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.1725C>T (p.Val575=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.2399C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047567T>ACA402953440ABCA7c.2182T>A (p.Phe728Ile)
n.2862T>A
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.2400T>A
19g.1047567T>CCA402953437ABCA7c.2182T>C (p.Phe728Leu)
n.2862T>C
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.2400T>C
 gnomAD v4
19g.1047567T>GCA402953435ABCA7c.2182T>G (p.Phe728Val)
n.2862T>G
c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.1726T>G (p.Phe576Val)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.2400T>G
 gnomAD v4
19g.1047568T>ACA402953452ABCA7c.2183T>A (p.Phe728Tyr)
n.2863T>A
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.2401T>A
19g.1047568T>CCA402953455ABCA7c.2183T>C (p.Phe728Ser)
n.2863T>C
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.2401T>C
19g.1047568T>GCA402953459ABCA7c.2183T>G (p.Phe728Cys)
n.2863T>G
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.2401T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047568T=CA2317483045ABCA7c.2183T= (p.Phe728=)
n.2863T=
c.1769T= (p.Phe590=)
c.-109T= (n.-109T=)
c.1727T= (p.Phe576=)
c.-86T= (n.-86T=)
n.2401T=
19g.1047569C>ACA402953465ABCA7c.2184C>A (p.Phe728Leu)
n.2864C>A
c.1770C>A (p.Phe590Leu)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.1728C>A (p.Phe576Leu)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.2402C>A
 dbSNP
19g.1047569C=CA2317483046ABCA7c.2184C= (p.Phe728=)
n.2864C=
c.1770C= (p.Phe590=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.1728C= (p.Phe576=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.2402C=
19g.1047569C>GCA402953468ABCA7c.2184C>G (p.Phe728Leu)
n.2864C>G
c.1770C>G (p.Phe590Leu)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.1728C>G (p.Phe576Leu)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.2402C>G
19g.1047569C>TCA504887841ABCA7c.2184C>T (p.Phe728=)
n.2864C>T
c.1770C>T (p.Phe590=)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.1728C>T (p.Phe576=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.2402C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047570A>CCA402953473ABCA7c.2185A>C (p.Ser729Arg)
n.2865A>C
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.1729A>C (p.Ser577Arg)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.2403A>C
 gnomAD v4
19g.1047570A>GCA402953477ABCA7c.2185A>G (p.Ser729Gly)
n.2865A>G
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.2403A>G
 gnomAD v4
19g.1047570A>TCA402953480ABCA7c.2185A>T (p.Ser729Cys)
n.2865A>T
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.1729A>T (p.Ser577Cys)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.2403A>T
19g.1047571G>ACA402953484ABCA7c.2186G>A (p.Ser729Asn)
n.2866G>A
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.2404G>A
19g.1047571G>CCA402953491ABCA7c.2186G>C (p.Ser729Thr)
n.2866G>C
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.1730G>C (p.Ser577Thr)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.2404G>C
19g.1047571G=CA2317483047ABCA7c.2186G= (p.Ser729=)
n.2866G=
c.1772G= (p.Ser591=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.1730G= (p.Ser577=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.2404G=
19g.1047571G>TCA402953500ABCA7c.2186G>T (p.Ser729Ile)
n.2866G>T
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.1730G>T (p.Ser577Ile)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.2404G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047572C>ACA402953510ABCA7c.2187C>A (p.Ser729Arg)
n.2867C>A
c.1773C>A (p.Ser591Arg)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.1731C>A (p.Ser577Arg)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.2405C>A
19g.1047572C>GCA402953521ABCA7c.2187C>G (p.Ser729Arg)
n.2867C>G
c.1773C>G (p.Ser591Arg)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.1731C>G (p.Ser577Arg)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.2405C>G
19g.1047572C>TCA504887842ABCA7c.2187C>T (p.Ser729=)
n.2867C>T
c.1773C>T (p.Ser591=)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.1731C>T (p.Ser577=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.2405C>T
 gnomAD v4
19g.1047573C>ACA402953525ABCA7c.2188C>A (p.Leu730Met)
n.2868C>A
c.1774C>A (p.Leu592Met)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.1732C>A (p.Leu578Met)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.2406C>A
 gnomAD v4
19g.1047573C>GCA402953528ABCA7c.2188C>G (p.Leu730Val)
n.2868C>G
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.2406C>G
19g.1047573C>TCA504887844ABCA7c.2188C>T (p.Leu730=)
n.2868C>T
c.1774C>T (p.Leu592=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.1732C>T (p.Leu578=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.2406C>T
19g.1047574T>ACA402953529ABCA7c.2189T>A (p.Leu730Gln)
n.2869T>A
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.2407T>A
19g.1047574T>CCA402953531ABCA7c.2189T>C (p.Leu730Pro)
n.2869T>C
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.2407T>C
 gnomAD v4
19g.1047574T>GCA402953530ABCA7c.2189T>G (p.Leu730Arg)
n.2869T>G
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.2407T>G
19g.1047575G>ACA504887845ABCA7c.2190G>A (p.Leu730=)
n.2870G>A
c.1776G>A (p.Leu592=)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.1734G>A (p.Leu578=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.2408G>A
19g.1047575G>CCA504887846ABCA7c.2190G>C (p.Leu730=)
n.2870G>C
c.1776G>C (p.Leu592=)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.1734G>C (p.Leu578=)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.2408G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047575G>TCA504887847ABCA7c.2190G>T (p.Leu730=)
n.2870G>T
c.1776G>T (p.Leu592=)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.1734G>T (p.Leu578=)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.2408G>T
 gnomAD v4
19g.1047576G>ACA303996080ABCA7c.2191G>A (p.Ala731Thr)
n.2871G>A
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.2409G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047576G>CCA402953538ABCA7c.2191G>C (p.Ala731Pro)
n.2871G>C
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.2409G>C
19g.1047576G=CA2317483048ABCA7c.2191G= (p.Ala731=)
n.2871G=
c.1777G= (p.Ala593=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.1735G= (p.Ala579=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.2409G=
19g.1047576G>TCA402953542ABCA7c.2191G>T (p.Ala731Ser)
n.2871G>T
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.2409G>T
 gnomAD v4
19g.1047577C>ACA402953546ABCA7c.2192C>A (p.Ala731Asp)
n.2872C>A
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.2410C>A
 gnomAD v4
19g.1047577C=CA2317483049ABCA7c.2192C= (p.Ala731=)
n.2872C=
c.1778C= (p.Ala593=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.1736C= (p.Ala579=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.2410C=
19g.1047577C>GCA402953547ABCA7c.2192C>G (p.Ala731Gly)
n.2872C>G
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.2410C>G
19g.1047577C>TCA9033327ABCA7c.2192C>T (p.Ala731Val)
n.2872C>T
c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.2410C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047579delCA2588185627ABCA7c.2194del (p.Gln732ArgfsTer?)
n.2874del
c.1780del (p.Gln594ArgfsTer?)
c.-98del (n.-98del)
c.1738del (p.Gln580ArgfsTer?)
c.-75del (n.-75del)
n.2412del
 gnomAD v4
19g.1047578_1047579delCA2588185628ABCA7c.2193_2194del (p.Gln732GlyfsTer?)
n.2873_2874del
c.1779_1780del (p.Gln594GlyfsTer?)
c.-99_-98del (n.-99_-98del)
c.1737_1738del (p.Gln580GlyfsTer?)
c.-76_-75del (n.-76_-75del)
n.2411_2412del
 gnomAD v4
19g.1047578C>ACA504887852ABCA7c.2193C>A (p.Ala731=)
n.2873C>A
c.1779C>A (p.Ala593=)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.1737C>A (p.Ala579=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.2411C>A
 gnomAD v4
19g.1047578C=CA2317483050ABCA7c.2193C= (p.Ala731=)
n.2873C=
c.1779C= (p.Ala593=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.1737C= (p.Ala579=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.2411C=
19g.1047578C>GCA504887853ABCA7c.2193C>G (p.Ala731=)
n.2873C>G
c.1779C>G (p.Ala593=)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.1737C>G (p.Ala579=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.2411C>G
19g.1047578C>TCA504887854ABCA7c.2193C>T (p.Ala731=)
n.2873C>T
c.1779C>T (p.Ala593=)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.1737C>T (p.Ala579=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.2411C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047579C>ACA402953550ABCA7c.2194C>A (p.Gln732Lys)
n.2874C>A
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.2412C>A
19g.1047579C=CA2317483051ABCA7c.2194C= (p.Gln732=)
n.2874C=
c.1780C= (p.Gln594=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.1738C= (p.Gln580=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.2412C=
19g.1047579C>GCA402953553ABCA7c.2194C>G (p.Gln732Glu)
n.2874C>G
c.1780C>G (p.Gln594Glu)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.2412C>G
19g.1047579C>TCA303996087ABCA7c.2194C>T (p.Gln732Ter)
n.2874C>T
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.2412C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047580A=CA2317483052ABCA7c.2195A= (p.Gln732=)
n.2875A=
c.1781A= (p.Gln594=)
c.-97A= (n.-97A=)
c.1739A= (p.Gln580=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.2413A=
19g.1047580A>CCA402953562ABCA7c.2195A>C (p.Gln732Pro)
n.2875A>C
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.2413A>C
19g.1047580A>GCA402953565ABCA7c.2195A>G (p.Gln732Arg)
n.2875A>G
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.2413A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047580A>TCA402953569ABCA7c.2195A>T (p.Gln732Leu)
n.2875A>T
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.2413A>T
19g.1047581G>ACA9033328ABCA7c.2196G>A (p.Gln732=)
n.2876G>A
c.1782G>A (p.Gln594=)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.1740G>A (p.Gln580=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.2414G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047581G>CCA402953572ABCA7c.2196G>C (p.Gln732His)
n.2876G>C
c.1782G>C (p.Gln594His)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.1740G>C (p.Gln580His)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.2414G>C
19g.1047581G=CA2317483053ABCA7c.2196G= (p.Gln732=)
n.2876G=
c.1782G= (p.Gln594=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.1740G= (p.Gln580=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.2414G=
19g.1047581G>TCA402953580ABCA7c.2196G>T (p.Gln732His)
n.2876G>T
c.1782G>T (p.Gln594His)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.1740G>T (p.Gln580His)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.2414G>T
 gnomAD v4
19g.1047582G>ACA402953585ABCA7c.2197G>A (p.Val733Ile)
n.2877G>A
c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.1741G>A (p.Val581Ile)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.2415G>A
 gnomAD v4
19g.1047582G>CCA402953586ABCA7c.2197G>C (p.Val733Leu)
n.2877G>C
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.2415G>C
19g.1047582G>TCA402953589ABCA7c.2197G>T (p.Val733Phe)
n.2877G>T
c.1783G>T (p.Val595Phe)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.1741G>T (p.Val581Phe)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.2415G>T
 gnomAD v4
19g.1047583T>ACA402953594ABCA7c.2198T>A (p.Val733Asp)
n.2878T>A
c.1784T>A (p.Val595Asp)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.1742T>A (p.Val581Asp)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.2416T>A
 gnomAD v4
19g.1047583T>CCA303996114ABCA7c.2198T>C (p.Val733Ala)
n.2878T>C
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.2416T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047583T>GCA402953596ABCA7c.2198T>G (p.Val733Gly)
n.2878T>G
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.2416T>G
19g.1047583T=CA2317483054ABCA7c.2198T= (p.Val733=)
n.2878T=
c.1784T= (p.Val595=)
c.-94T= (n.-94T=)
c.1742T= (p.Val581=)
c.-71T= (n.-71T=)
n.2416T=
19g.1047586_1047587dupCA2588185629ABCA7c.2201_2202dup (p.Gly735LeufsTer?)
n.2881_2882dup
c.1787_1788dup (p.Gly597LeufsTer?)
c.-91_-90dup (n.-91_-90dup)
c.1745_1746dup (p.Gly583LeufsTer?)
c.-68_-67dup (n.-68_-67dup)
n.2419_2420dup
 gnomAD v4
19g.1047584C>ACA504887858ABCA7c.2199C>A (p.Val733=)
n.2879C>A
c.1785C>A (p.Val595=)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.1743C>A (p.Val581=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.2417C>A
 gnomAD v4
19g.1047584C=CA2317483055ABCA7c.2199C= (p.Val733=)
n.2879C=
c.1785C= (p.Val595=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.1743C= (p.Val581=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.2417C=
19g.1047584C>GCA504887859ABCA7c.2199C>G (p.Val733=)
n.2879C>G
c.1785C>G (p.Val595=)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.1743C>G (p.Val581=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.2417C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047584C>TCA504887860ABCA7c.2199C>T (p.Val733=)
n.2879C>T
c.1785C>T (p.Val595=)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.1743C>T (p.Val581=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.2417C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047585T>ACA402953601ABCA7c.2200T>A (p.Ser734Thr)
n.2880T>A
c.1786T>A (p.Ser596Thr)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.2418T>A
19g.1047585T>CCA402953604ABCA7c.2200T>C (p.Ser734Pro)
n.2880T>C
c.1786T>C (p.Ser596Pro)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.2418T>C
19g.1047585T>GCA402953612ABCA7c.2200T>G (p.Ser734Ala)
n.2880T>G
c.1786T>G (p.Ser596Ala)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.2418T>G
19g.1047586C>ACA402953615ABCA7c.2201C>A (p.Ser734Tyr)
n.2881C>A
c.1787C>A (p.Ser596Tyr)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.2419C>A
 gnomAD v4
19g.1047586C>GCA402953616ABCA7c.2201C>G (p.Ser734Cys)
n.2881C>G
c.1787C>G (p.Ser596Cys)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.2419C>G
19g.1047586C>TCA402953619ABCA7c.2201C>T (p.Ser734Phe)
n.2881C>T
c.1787C>T (p.Ser596Phe)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.2419C>T
19g.1047587T>ACA504887863ABCA7c.2202T>A (p.Ser734=)
n.2882T>A
c.1788T>A (p.Ser596=)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.1746T>A (p.Ser582=)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.2420T>A
19g.1047587T>CCA9033329ABCA7c.2202T>C (p.Ser734=)
n.2882T>C
c.1788T>C (p.Ser596=)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.1746T>C (p.Ser582=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.2420T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047587T>GCA504887862ABCA7c.2202T>G (p.Ser734=)
n.2882T>G
c.1788T>G (p.Ser596=)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.1746T>G (p.Ser582=)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.2420T>G
19g.1047587T=CA2317483056ABCA7c.2202T= (p.Ser734=)
n.2882T=
c.1788T= (p.Ser596=)
c.-90T= (n.-90T=)
c.1746T= (p.Ser582=)
c.-67T= (n.-67T=)
n.2420T=
19g.1047588G>ACA402953632ABCA7c.2203G>A (p.Gly735Ser)
n.2883G>A
c.1789G>A (p.Gly597Ser)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.2421G>A
19g.1047588G>CCA9033330ABCA7c.2203G>C (p.Gly735Arg)
n.2883G>C
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.2421G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047588G=CA2317483057ABCA7c.2203G= (p.Gly735=)
n.2883G=
c.1789G= (p.Gly597=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.1747G= (p.Gly583=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.2421G=
19g.1047588G>TCA402953629ABCA7c.2203G>T (p.Gly735Cys)
n.2883G>T
c.1789G>T (p.Gly597Cys)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.2421G>T
 gnomAD v4
19g.1047589G>ACA402953636ABCA7c.2204G>A (p.Gly735Asp)
n.2884G>A
c.1790G>A (p.Gly597Asp)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.2422G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047589G>CCA402953640ABCA7c.2204G>C (p.Gly735Ala)
n.2884G>C
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.2422G>C
19g.1047589G=CA2317483058ABCA7c.2204G= (p.Gly735=)
n.2884G=
c.1790G= (p.Gly597=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.1748G= (p.Gly583=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.2422G=
19g.1047589G>TCA402953642ABCA7c.2204G>T (p.Gly735Val)
n.2884G>T
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.2422G>T
 gnomAD v4
19g.1047590C>ACA504887868ABCA7c.2205C>A (p.Gly735=)
n.2885C>A
c.1791C>A (p.Gly597=)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.1749C>A (p.Gly583=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.2423C>A
 gnomAD v4
19g.1047590C=CA2317483059ABCA7c.2205C= (p.Gly735=)
n.2885C=
c.1791C= (p.Gly597=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.1749C= (p.Gly583=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.2423C=
19g.1047590C>GCA303996139ABCA7c.2205C>G (p.Gly735=)
n.2885C>G
c.1791C>G (p.Gly597=)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.1749C>G (p.Gly583=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.2423C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047590C>TCA504887867ABCA7c.2205C>T (p.Gly735=)
n.2885C>T
c.1791C>T (p.Gly597=)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.1749C>T (p.Gly583=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.2423C>T
 gnomAD v4
19g.1047590_1047593delinsCCTTCA2317483060ABCA7c.2205_2208delinsCCTT (p.Gly735=)
n.2885_2888delinsCCTT
c.1791_1794delinsCCTT (p.Gly597=)
c.-87_-84delinsCCTT (n.-87_-84delinsCCTT)
c.1749_1752delinsCCTT (p.Gly583=)
c.-64_-61delinsCCTT (n.-64_-61delinsCCTT)
n.2423_2426delinsCCTT
19g.1047591C>ACA402953648ABCA7c.2206C>A (p.Leu736Ile)
n.2886C>A
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.2424C>A
19g.1047591C>GCA402953652ABCA7c.2206C>G (p.Leu736Val)
n.2886C>G
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.2424C>G
19g.1047591C>TCA402953656ABCA7c.2206C>T (p.Leu736Phe)
n.2886C>T
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.1750C>T (p.Leu584Phe)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.2424C>T
 gnomAD v4
19g.1047593_1047595delCA783177833ABCA7c.2208_2210del (p.Leu737del)
n.2888_2890del
c.1794_1796del (p.Leu599del)
c.-84_-82del (n.-84_-82del)
c.1752_1754del (p.Leu585del)
c.-61_-59del (n.-61_-59del)
n.2426_2428del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047592T>ACA402953662ABCA7c.2207T>A (p.Leu736His)
n.2887T>A
c.1793T>A (p.Leu598His)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.1751T>A (p.Leu584His)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.2425T>A
19g.1047592T>CCA402953669ABCA7c.2207T>C (p.Leu736Pro)
n.2887T>C
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.2425T>C
 COSMIC
19g.1047592T>GCA402953670ABCA7c.2207T>G (p.Leu736Arg)
n.2887T>G
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.2425T>G
19g.1047593T>ACA504887871ABCA7c.2208T>A (p.Leu736=)
n.2888T>A
c.1794T>A (p.Leu598=)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.1752T>A (p.Leu584=)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.2426T>A
19g.1047593T>CCA504887874ABCA7c.2208T>C (p.Leu736=)
n.2888T>C
c.1794T>C (p.Leu598=)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.1752T>C (p.Leu584=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.2426T>C
 gnomAD v4
19g.1047593T>GCA504887873ABCA7c.2208T>G (p.Leu736=)
n.2888T>G
c.1794T>G (p.Leu598=)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.1752T>G (p.Leu584=)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.2426T>G
19g.1047594C>ACA402953674ABCA7c.2209C>A (p.Leu737Met)
n.2889C>A
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.2427C>A
 gnomAD v4
19g.1047594C=CA2317483061ABCA7c.2209C= (p.Leu737=)
n.2889C=
c.1795C= (p.Leu599=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.1753C= (p.Leu585=)
c.-60C= (n.-60C=)
n.2427C=
19g.1047594C>GCA9033331ABCA7c.2209C>G (p.Leu737Val)
n.2889C>G
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.2427C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047594C>TCA504887879ABCA7c.2209C>T (p.Leu737=)
n.2889C>T
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.1753C>T (p.Leu585=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.2427C>T
19g.1047600_1047602delCA2588185630ABCA7c.2215_2217del (p.Leu739del)
n.2895_2897del
c.1801_1803del (p.Leu601del)
c.-77_-75del (n.-77_-75del)
c.1759_1761del (p.Leu587del)
c.-54_-52del (n.-54_-52del)
n.2433_2435del
 gnomAD v4
19g.1047595T>ACA402953684ABCA7c.2210T>A (p.Leu737Gln)
n.2890T>A
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.2428T>A
19g.1047595T>CCA402953677ABCA7c.2210T>C (p.Leu737Pro)
n.2890T>C
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.2428T>C
 gnomAD v4
19g.1047595T>GCA402953681ABCA7c.2210T>G (p.Leu737Arg)
n.2890T>G
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.2428T>G
19g.1047596G>ACA504887884ABCA7c.2211G>A (p.Leu737=)
n.2891G>A
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.1755G>A (p.Leu585=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.2429G>A
 gnomAD v4
19g.1047596G>CCA504887885ABCA7c.2211G>C (p.Leu737=)
n.2891G>C
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.1755G>C (p.Leu585=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.2429G>C
19g.1047596G>TCA504887886ABCA7c.2211G>T (p.Leu737=)
n.2891G>T
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.1755G>T (p.Leu585=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.2429G>T
 gnomAD v4
19g.1047597C>ACA402953688ABCA7c.2212C>A (p.Leu738Met)
n.2892C>A
c.1798C>A (p.Leu600Met)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.1756C>A (p.Leu586Met)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.2430C>A
19g.1047597C>GCA402953692ABCA7c.2212C>G (p.Leu738Val)
n.2892C>G
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.2430C>G
19g.1047597C>TCA504887892ABCA7c.2212C>T (p.Leu738=)
n.2892C>T
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.2430C>T
 gnomAD v4
19g.1047598T>ACA303996146ABCA7c.2213T>A (p.Leu738Gln)
n.2893T>A
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.2431T>A
 dbSNP
19g.1047598T>CCA402953699ABCA7c.2213T>C (p.Leu738Pro)
n.2893T>C
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.2431T>C
 gnomAD v4
19g.1047598T>GCA402953704ABCA7c.2213T>G (p.Leu738Arg)
n.2893T>G
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.2431T>G
19g.1047598T=CA2317483062ABCA7c.2213T= (p.Leu738=)
n.2893T=
c.1799T= (p.Leu600=)
c.-79T= (n.-79T=)
c.1757T= (p.Leu586=)
c.-56T= (n.-56T=)
n.2431T=
19g.1047599G>ACA504887896ABCA7c.2214G>A (p.Leu738=)
n.2894G>A
c.1800G>A (p.Leu600=)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.2432G>A
 gnomAD v4
19g.1047599G>CCA504887898ABCA7c.2214G>C (p.Leu738=)
n.2894G>C
c.1800G>C (p.Leu600=)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.1758G>C (p.Leu586=)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.2432G>C
19g.1047599G>TCA504887899ABCA7c.2214G>T (p.Leu738=)
n.2894G>T
c.1800G>T (p.Leu600=)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.1758G>T (p.Leu586=)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.2432G>T
 gnomAD v4
19g.1047600C>ACA402953711ABCA7c.2215C>A (p.Leu739Met)
n.2895C>A
c.1801C>A (p.Leu601Met)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.1759C>A (p.Leu587Met)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.2433C>A
 gnomAD v4
19g.1047600C>GCA402953713ABCA7c.2215C>G (p.Leu739Val)
n.2895C>G
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.2433C>G
19g.1047600C>TCA504887900ABCA7c.2215C>T (p.Leu739=)
n.2895C>T
c.1801C>T (p.Leu601=)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.1759C>T (p.Leu587=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.2433C>T
 gnomAD v4
19g.1047601T>ACA402953718ABCA7c.2216T>A (p.Leu739Gln)
n.2896T>A
c.1802T>A (p.Leu601Gln)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.2434T>A
19g.1047601T>CCA402953722ABCA7c.2216T>C (p.Leu739Pro)
n.2896T>C
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.2434T>C
 gnomAD v4
19g.1047601T>GCA402953727ABCA7c.2216T>G (p.Leu739Arg)
n.2896T>G
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.2434T>G
19g.1047602G>ACA504887651ABCA7c.2217G>A (p.Leu739=)
n.2897G>A
c.1803G>A (p.Leu601=)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.1761G>A (p.Leu587=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.2435G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047602G>CCA504887652ABCA7c.2217G>C (p.Leu739=)
n.2897G>C
c.1803G>C (p.Leu601=)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.1761G>C (p.Leu587=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.2435G>C
19g.1047602G=CA2317483063ABCA7c.2217G= (p.Leu739=)
n.2897G=
c.1803G= (p.Leu601=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.1761G= (p.Leu587=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.2435G=
19g.1047602G>TCA504887653ABCA7c.2217G>T (p.Leu739=)
n.2897G>T
c.1803G>T (p.Leu601=)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.1761G>T (p.Leu587=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.2435G>T
 gnomAD v4
19g.1047603G>ACA402953731ABCA7c.2218G>A (p.Asp740Asn)
n.2898G>A
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.2436G>A
19g.1047603G>CCA402953738ABCA7c.2218G>C (p.Asp740His)
n.2898G>C
c.1804G>C (p.Asp602His)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.1762G>C (p.Asp588His)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.2436G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047603G=CA2317483064ABCA7c.2218G= (p.Asp740=)
n.2898G=
c.1804G= (p.Asp602=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.1762G= (p.Asp588=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.2436G=
19g.1047603G>TCA402953741ABCA7c.2218G>T (p.Asp740Tyr)
n.2898G>T
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.2436G>T
 gnomAD v4
19g.1047604A>CCA402953752ABCA7c.2219A>C (p.Asp740Ala)
n.2899A>C
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.2437A>C
19g.1047604A>GCA402953748ABCA7c.2219A>G (p.Asp740Gly)
n.2899A>G
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.2437A>G
 gnomAD v4
19g.1047604A>TCA402953746ABCA7c.2219A>T (p.Asp740Val)
n.2899A>T
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.1763A>T (p.Asp588Val)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.2437A>T
19g.1047605C>ACA402953757ABCA7c.2220C>A (p.Asp740Glu)
n.2900C>A
c.1806C>A (p.Asp602Glu)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.1764C>A (p.Asp588Glu)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.2438C>A
19g.1047605C=CA2317483065ABCA7c.2220C= (p.Asp740=)
n.2900C=
c.1806C= (p.Asp602=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.1764C= (p.Asp588=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.2438C=
19g.1047605C>GCA402953762ABCA7c.2220C>G (p.Asp740Glu)
n.2900C>G
c.1806C>G (p.Asp602Glu)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.1764C>G (p.Asp588Glu)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.2438C>G
 gnomAD v4
19g.1047605C>TCA9033332ABCA7c.2220C>T (p.Asp740=)
n.2900C>T
c.1806C>T (p.Asp602=)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.1764C>T (p.Asp588=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.2438C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.1047606G>ACA402953767ABCA7c.2221G>A (p.Ala741Thr)
n.2901G>A
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.2439G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047606G>CCA402953773ABCA7c.2221G>C (p.Ala741Pro)
n.2901G>C
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.2439G>C
 gnomAD v4
19g.1047606G=CA2317483066ABCA7c.2221G= (p.Ala741=)
n.2901G=
c.1807G= (p.Ala603=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.1765G= (p.Ala589=)
c.-48G= (n.-48G=)
n.2439G=
19g.1047606G>TCA402953770ABCA7c.2221G>T (p.Ala741Ser)
n.2901G>T
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.2439G>T
 gnomAD v4
19g.1047607C>ACA402953779ABCA7c.2222C>A (p.Ala741Glu)
n.2902C>A
c.1808C>A (p.Ala603Glu)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.2440C>A
 gnomAD v4
19g.1047607C=CA2317483067ABCA7c.2222C= (p.Ala741=)
n.2902C=
c.1808C= (p.Ala603=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.1766C= (p.Ala589=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.2440C=
19g.1047607C>GCA402953784ABCA7c.2222C>G (p.Ala741Gly)
n.2902C>G
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.2440C>G
 gnomAD v4
19g.1047607C>TCA9033333ABCA7c.2222C>T (p.Ala741Val)
n.2902C>T
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.2440C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047611_1047620dupCA920034909ABCA7c.2226_2235dup (p.Leu746AlafsTer21)
n.2906_2915dup
c.1812_1821dup (p.Leu608AlafsTer21)
c.-66_-57dup (n.-66_-57dup)
c.1770_1779dup (p.Leu594AlafsTer21)
c.-43_-34dup (n.-43_-34dup)
n.2444_2453dup
 dbSNP
19g.1047608G>ACA504887655ABCA7c.2223G>A (p.Ala741=)
n.2903G>A
c.1809G>A (p.Ala603=)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.1767G>A (p.Ala589=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.2441G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047608G>CCA504887656ABCA7c.2223G>C (p.Ala741=)
n.2903G>C
c.1809G>C (p.Ala603=)
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.1767G>C (p.Ala589=)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.2441G>C
19g.1047608G=CA2317483068ABCA7c.2223G= (p.Ala741=)
n.2903G=
c.1809G= (p.Ala603=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.1767G= (p.Ala589=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.2441G=
19g.1047608G>TCA504887654ABCA7c.2223G>T (p.Ala741=)
n.2903G>T
c.1809G>T (p.Ala603=)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.1767G>T (p.Ala589=)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.2441G>T
 gnomAD v4
19g.1047609G>ACA402953787ABCA7c.2224G>A (p.Ala742Thr)
n.2904G>A
c.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.2442G>A
 gnomAD v4
19g.1047609G>CCA402953789ABCA7c.2224G>C (p.Ala742Pro)
n.2904G>C
c.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.2442G>C
19g.1047609G>TCA402953791ABCA7c.2224G>T (p.Ala742Ser)
n.2904G>T
c.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.2442G>T
 gnomAD v4
19g.1047610C>ACA9033334ABCA7c.2225C>A (p.Ala742Glu)
n.2905C>A
c.1811C>A (p.Ala604Glu)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.1769C>A (p.Ala590Glu)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.2443C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047610C=CA2317483069ABCA7c.2225C= (p.Ala742=)
n.2905C=
c.1811C= (p.Ala604=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.1769C= (p.Ala590=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.2443C=
19g.1047610C>GCA402953806ABCA7c.2225C>G (p.Ala742Gly)
n.2905C>G
c.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.2443C>G
 gnomAD v4
19g.1047610C>TCA9033335ABCA7c.2225C>T (p.Ala742Val)
n.2905C>T
c.1811C>T (p.Ala604Val)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.2443C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047611G>ACA9033336ABCA7c.2226G>A (p.Ala742=)
n.2906G>A
c.1812G>A (p.Ala604=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.1770G>A (p.Ala590=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.2444G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047611G>CCA504887657ABCA7c.2226G>C (p.Ala742=)
n.2906G>C
c.1812G>C (p.Ala604=)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.1770G>C (p.Ala590=)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.2444G>C
19g.1047611G=CA2317483070ABCA7c.2226G= (p.Ala742=)
n.2906G=
c.1812G= (p.Ala604=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.1770G= (p.Ala590=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.2444G=
19g.1047611G>TCA504887658ABCA7c.2226G>T (p.Ala742=)
n.2906G>T
c.1812G>T (p.Ala604=)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.1770G>T (p.Ala590=)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.2444G>T
 gnomAD v4
19g.1047612C>ACA402953830ABCA7c.2227C>A (p.Leu743Ile)
n.2907C>A
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.2445C>A
 gnomAD v4
19g.1047612C=CA2317483071ABCA7c.2227C= (p.Leu743=)
n.2907C=
c.1813C= (p.Leu605=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.1771C= (p.Leu591=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.2445C=
19g.1047612C>GCA9033337ABCA7c.2227C>G (p.Leu743Val)
n.2907C>G
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.2445C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.1047612C>TCA402953841ABCA7c.2227C>T (p.Leu743Phe)
n.2907C>T
c.1813C>T (p.Leu605Phe)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.2445C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047613T>ACA402953849ABCA7c.2228T>A (p.Leu743His)
n.2908T>A
c.1814T>A (p.Leu605His)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.1772T>A (p.Leu591His)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.2446T>A
19g.1047613T>CCA402953848ABCA7c.2228T>C (p.Leu743Pro)
n.2908T>C
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.2446T>C
 dbSNP
19g.1047613T>GCA402953845ABCA7c.2228T>G (p.Leu743Arg)
n.2908T>G
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.2446T>G
19g.1047614C>ACA504887659ABCA7c.2229C>A (p.Leu743=)
n.2909C>A
c.1815C>A (p.Leu605=)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.1773C>A (p.Leu591=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.2447C>A
 gnomAD v4
19g.1047614C=CA2317483072ABCA7c.2229C= (p.Leu743=)
n.2909C=
c.1815C= (p.Leu605=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.1773C= (p.Leu591=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.2447C=
19g.1047614C>GCA504887660ABCA7c.2229C>G (p.Leu743=)
n.2909C>G
c.1815C>G (p.Leu605=)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.1773C>G (p.Leu591=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.2447C>G
19g.1047614C>TCA504887661ABCA7c.2229C>T (p.Leu743=)
n.2909C>T
c.1815C>T (p.Leu605=)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.1773C>T (p.Leu591=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.2447C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047615T>ACA402953854ABCA7c.2230T>A (p.Tyr744Asn)
n.2910T>A
c.1816T>A (p.Tyr606Asn)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.1774T>A (p.Tyr592Asn)
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.2448T>A
19g.1047615T>CCA402953857ABCA7c.2230T>C (p.Tyr744His)
n.2910T>C
c.1816T>C (p.Tyr606His)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.1774T>C (p.Tyr592His)
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.2448T>C
19g.1047615T>GCA402953861ABCA7c.2230T>G (p.Tyr744Asp)
n.2910T>G
c.1816T>G (p.Tyr606Asp)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.1774T>G (p.Tyr592Asp)
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.2448T>G
19g.1047616A=CA2317483073ABCA7c.2231A= (p.Tyr744=)
n.2911A=
c.1817A= (p.Tyr606=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.1775A= (p.Tyr592=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.2449A=
19g.1047616A>CCA402953864ABCA7c.2231A>C (p.Tyr744Ser)
n.2911A>C
c.1817A>C (p.Tyr606Ser)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.1775A>C (p.Tyr592Ser)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.2449A>C
19g.1047616A>GCA9033338ABCA7c.2231A>G (p.Tyr744Cys)
n.2911A>G
c.1817A>G (p.Tyr606Cys)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.1775A>G (p.Tyr592Cys)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.2449A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047616A>TCA402953871ABCA7c.2231A>T (p.Tyr744Phe)
n.2911A>T
c.1817A>T (p.Tyr606Phe)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.1775A>T (p.Tyr592Phe)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.2449A>T
 gnomAD v4
19g.1047617C>ACA402953876ABCA7c.2232C>A (p.Tyr744Ter)
n.2912C>A
c.1818C>A (p.Tyr606Ter)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.1776C>A (p.Tyr592Ter)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.2450C>A
 gnomAD v4
19g.1047617C=CA2317483074ABCA7c.2232C= (p.Tyr744=)
n.2912C=
c.1818C= (p.Tyr606=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.1776C= (p.Tyr592=)
c.-37C= (n.-37C=)
n.2450C=
19g.1047617C>GCA402953879ABCA7c.2232C>G (p.Tyr744Ter)
n.2912C>G
c.1818C>G (p.Tyr606Ter)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.1776C>G (p.Tyr592Ter)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.2450C>G
19g.1047617C>TCA504887662ABCA7c.2232C>T (p.Tyr744=)
n.2912C>T
c.1818C>T (p.Tyr606=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.1776C>T (p.Tyr592=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.2450C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047618G>ACA9033339ABCA7c.2233G>A (p.Gly745Ser)
n.2913G>A
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.2451G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047618G>CCA402953885ABCA7c.2233G>C (p.Gly745Arg)
n.2913G>C
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.2451G>C
19g.1047618G=CA2317483075ABCA7c.2233G= (p.Gly745=)
n.2913G=
c.1819G= (p.Gly607=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.1777G= (p.Gly593=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.2451G=
19g.1047618G>TCA402953889ABCA7c.2233G>T (p.Gly745Cys)
n.2913G>T
c.1819G>T (p.Gly607Cys)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.2451G>T
 gnomAD v4
19g.1047619G>ACA402953901ABCA7c.2234G>A (p.Gly745Asp)
n.2914G>A
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.2452G>A
 gnomAD v4
19g.1047619G>CCA402953917ABCA7c.2234G>C (p.Gly745Ala)
n.2914G>C
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.2452G>C
19g.1047619G>TCA402953897ABCA7c.2234G>T (p.Gly745Val)
n.2914G>T
c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.2452G>T
 gnomAD v4
19g.1047619_1047620insTGGAGCTAAAATTGCACA2588185631ABCA7c.2234_2235insTGGAGCTAAAATTGCA (p.Leu746GlyfsTer23)
n.2914_2915insTGGAGCTAAAATTGCA
c.1820_1821insTGGAGCTAAAATTGCA (p.Leu608GlyfsTer23)
c.-58_-57insTGGAGCTAAAATTGCA (n.-58_-57insTGGAGCTAAAATTGCA)
c.1778_1779insTGGAGCTAAAATTGCA (p.Leu594GlyfsTer23)
c.-35_-34insTGGAGCTAAAATTGCA (n.-35_-34insTGGAGCTAAAATTGCA)
n.2452_2453insTGGAGCTAAAATTGCA
 gnomAD v4
19g.1047620C>ACA504887665ABCA7c.2235C>A (p.Gly745=)
n.2915C>A
c.1821C>A (p.Gly607=)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.1779C>A (p.Gly593=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.2453C>A
 gnomAD v4
19g.1047620C=CA2317483076ABCA7c.2235C= (p.Gly745=)
n.2915C=
c.1821C= (p.Gly607=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.1779C= (p.Gly593=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.2453C=
19g.1047620C>GCA504887664ABCA7c.2235C>G (p.Gly745=)
n.2915C>G
c.1821C>G (p.Gly607=)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.1779C>G (p.Gly593=)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.2453C>G
19g.1047620C>TCA504887663ABCA7c.2235C>T (p.Gly745=)
n.2915C>T
c.1821C>T (p.Gly607=)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.1779C>T (p.Gly593=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.2453C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047621C>ACA402953922ABCA7c.2236C>A (p.Leu746Ile)
n.2916C>A
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.2454C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047621C>GCA402953926ABCA7c.2236C>G (p.Leu746Val)
n.2916C>G
c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.2454C>G
19g.1047621C>TCA402953928ABCA7c.2236C>T (p.Leu746Phe)
n.2916C>T
c.1822C>T (p.Leu608Phe)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.2454C>T
 gnomAD v4
19g.1047621_1047622insGGGTGCTGAGCGCAGTAGACA2588185632ABCA7c.2236_2237insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA (p.Leu746ArgfsTer24)
n.2916_2917insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA
c.1822_1823insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA (p.Leu608ArgfsTer24)
c.-56_-55insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA (n.-56_-55insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA)
c.1780_1781insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA (p.Leu594ArgfsTer24)
c.-33_-32insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA (n.-33_-32insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA)
n.2454_2455insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA
 gnomAD v4
19g.1047622T>ACA402953931ABCA7c.2237T>A (p.Leu746His)
n.2917T>A
c.1823T>A (p.Leu608His)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.2455T>A
19g.1047622T>CCA9033340ABCA7c.2237T>C (p.Leu746Pro)
n.2917T>C
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.2455T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047622T>GCA402953932ABCA7c.2237T>G (p.Leu746Arg)
n.2917T>G
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.2455T>G
19g.1047622T=CA2317483077ABCA7c.2237T= (p.Leu746=)
n.2917T=
c.1823T= (p.Leu608=)
c.-55T= (n.-55T=)
c.1781T= (p.Leu594=)
c.-32T= (n.-32T=)
n.2455T=
19g.1047623C>ACA504887666ABCA7c.2238C>A (p.Leu746=)
n.2918C>A
c.1824C>A (p.Leu608=)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.1782C>A (p.Leu594=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.2456C>A
19g.1047623C=CA2317483078ABCA7c.2238C= (p.Leu746=)
n.2918C=
c.1824C= (p.Leu608=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.1782C= (p.Leu594=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.2456C=
19g.1047623C>GCA9033342ABCA7c.2238C>G (p.Leu746=)
n.2918C>G
c.1824C>G (p.Leu608=)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.1782C>G (p.Leu594=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.2456C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047623C>TCA9033341ABCA7c.2238C>T (p.Leu746=)
n.2918C>T
c.1824C>T (p.Leu608=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.1782C>T (p.Leu594=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.2456C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047623_1047624insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTACA2588185633ABCA7c.2238_2239insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA (p.Leu746_Ala747insLeuProValIleSerGluLeuTrpGluAlaLysValGlyGluSerLeuGluAspArgTyrSerArgLeu)
n.2918_2919insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA
c.1824_1825insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA (p.Leu608_Ala609insLeuProValIleSerGluLeuTrpGluAlaLysValGlyGluSerLeuGluAspArgTyrSerArgLeu)
c.-54_-53insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA (n.-54_-53insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA)
c.1782_1783insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA (p.Leu594_Ala595insLeuProValIleSerGluLeuTrpGluAlaLysValGlyGluSerLeuGluAspArgTyrSerArgLeu)
c.-31_-30insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA (n.-31_-30insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA)
n.2456_2457insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA
 gnomAD v4
19g.1047624G>ACA9033343ABCA7c.2239G>A (p.Ala747Thr)
n.2919G>A
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.2457G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047624G>CCA402953945ABCA7c.2239G>C (p.Ala747Pro)
n.2919G>C
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.2457G>C
19g.1047624G=CA2317483079ABCA7c.2239G= (p.Ala747=)
n.2919G=
c.1825G= (p.Ala609=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.1783G= (p.Ala595=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.2457G=
19g.1047624G>TCA402953955ABCA7c.2239G>T (p.Ala747Ser)
n.2919G>T
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.2457G>T
 gnomAD v4
19g.1047625C>ACA402953962ABCA7c.2240C>A (p.Ala747Asp)
n.2920C>A
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.2458C>A
 gnomAD v4
19g.1047625C>GCA402953965ABCA7c.2240C>G (p.Ala747Gly)
n.2920C>G
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.2458C>G
19g.1047625C>TCA402953960ABCA7c.2240C>T (p.Ala747Val)
n.2920C>T
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.2458C>T
 gnomAD v4
19g.1047626C>ACA504887667ABCA7c.2241C>A (p.Ala747=)
n.2921C>A
c.1827C>A (p.Ala609=)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.1785C>A (p.Ala595=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.2459C>A
 gnomAD v4
19g.1047626C=CA2317483080ABCA7c.2241C= (p.Ala747=)
n.2921C=
c.1827C= (p.Ala609=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.1785C= (p.Ala595=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.2459C=
19g.1047626C>GCA9033344ABCA7c.2241C>G (p.Ala747=)
n.2921C>G
c.1827C>G (p.Ala609=)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.1785C>G (p.Ala595=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.2459C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047626C>TCA504887668ABCA7c.2241C>T (p.Ala747=)
n.2921C>T
c.1827C>T (p.Ala609=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.1785C>T (p.Ala595=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.2459C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047626_1047633delinsCACCTGGTCA2317483081ABCA7c.2241_2248delinsCACCTGGT (p.Ala747=)
n.2921_2928delinsCACCTGGT
c.1827_1834delinsCACCTGGT (p.Ala609=)
c.-51_-44delinsCACCTGGT (n.-51_-44delinsCACCTGGT)
c.1785_1792delinsCACCTGGT (p.Ala595=)
c.-28_-23+2delinsCACCTGGT
n.2459_2466delinsCACCTGGT
19g.1047627A>CCA402953974ABCA7c.2242A>C (p.Thr748Pro)
n.2922A>C
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.2460A>C
 COSMIC
19g.1047627A>GCA402953976ABCA7c.2242A>G (p.Thr748Ala)
n.2922A>G
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.2460A>G
19g.1047627A>TCA402953983ABCA7c.2242A>T (p.Thr748Ser)
n.2922A>T
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.2460A>T
19g.1047633_1047639delCA2317483082ABCA7c.2248_2254del (p.Tyr750LysfsTer?)
n.2928_2934del
c.1834_1840del (p.Tyr612LysfsTer?)
c.-44_-38del (n.-44_-38del)
c.1792_1798del (p.Tyr598LysfsTer?)
c.-23+2_-23+8del
n.2466_2472del
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047628C>ACA402953996ABCA7c.2243C>A (p.Thr748Asn)
n.2923C>A
c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.1787C>A (p.Thr596Asn)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.2461C>A
 gnomAD v4
19g.1047628C>GCA402953993ABCA7c.2243C>G (p.Thr748Ser)
n.2923C>G
c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.1787C>G (p.Thr596Ser)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.2461C>G
19g.1047628C>TCA402953990ABCA7c.2243C>T (p.Thr748Ile)
n.2923C>T
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.2461C>T
19g.1047629C>ACA504887669ABCA7c.2244C>A (p.Thr748=)
n.2924C>A
c.1830C>A (p.Thr610=)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.1788C>A (p.Thr596=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.2462C>A
 gnomAD v4
19g.1047629C>GCA504887670ABCA7c.2244C>G (p.Thr748=)
n.2924C>G
c.1830C>G (p.Thr610=)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.1788C>G (p.Thr596=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.2462C>G
19g.1047629C>TCA504887671ABCA7c.2244C>T (p.Thr748=)
n.2924C>T
c.1830C>T (p.Thr610=)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.1788C>T (p.Thr596=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.2462C>T
 gnomAD v4
19g.1047630T>ACA402954001ABCA7c.2245T>A (p.Trp749Arg)
n.2925T>A
c.1831T>A (p.Trp611Arg)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.1789T>A (p.Trp597Arg)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.2463T>A
 gnomAD v4
19g.1047630T>CCA402954005ABCA7c.2245T>C (p.Trp749Arg)
n.2925T>C
c.1831T>C (p.Trp611Arg)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.1789T>C (p.Trp597Arg)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.2463T>C
 gnomAD v4
19g.1047630T>GCA402954017ABCA7c.2245T>G (p.Trp749Gly)
n.2925T>G
c.1831T>G (p.Trp611Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.1789T>G (p.Trp597Gly)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.2463T>G
19g.1047631G>ACA402954020ABCA7c.2246G>A (p.Trp749Ter)
n.2926G>A
c.1832G>A (p.Trp611Ter)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.1790G>A (p.Trp597Ter)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.2464G>A
 gnomAD v4
19g.1047631G>CCA402954023ABCA7c.2246G>C (p.Trp749Ser)
n.2926G>C
c.1832G>C (p.Trp611Ser)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.1790G>C (p.Trp597Ser)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.2464G>C
19g.1047631G>TCA402954026ABCA7c.2246G>T (p.Trp749Leu)
n.2926G>T
c.1832G>T (p.Trp611Leu)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.1790G>T (p.Trp597Leu)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.2464G>T
 gnomAD v4
19g.1047632delCA2588185634ABCA7c.2247del (p.Trp749CysfsTer?)
n.2927del
c.1833del (p.Trp611CysfsTer?)
c.-45del (n.-45del)
c.1791del (p.Trp597CysfsTer?)
c.-23+1del
n.2465del
 gnomAD v4
19g.1047632G>ACA402954042ABCA7c.2247G>A (p.Trp749Ter)
n.2927G>A
c.1833G>A (p.Trp611Ter)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.1791G>A (p.Trp597Ter)
c.-23+1G>A (n.-23+1G>A)
n.2465G>A
 gnomAD v4
19g.1047632G>CCA402954039ABCA7c.2247G>C (p.Trp749Cys)
n.2927G>C
c.1833G>C (p.Trp611Cys)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.1791G>C (p.Trp597Cys)
c.-23+1G>C (n.-23+1G>C)
n.2465G>C
19g.1047632G>TCA402954037ABCA7c.2247G>T (p.Trp749Cys)
n.2927G>T
c.1833G>T (p.Trp611Cys)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.1791G>T (p.Trp597Cys)
c.-23+1G>T (n.-23+1G>T)
n.2465G>T
 gnomAD v4
19g.1047633T>ACA402954045ABCA7c.2248T>A (p.Tyr750Asn)
n.2928T>A
c.1834T>A (p.Tyr612Asn)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.1792T>A (p.Tyr598Asn)
c.-23+2T>A (n.-23+2T>A)
n.2466T>A
19g.1047633T>CCA402954049ABCA7c.2248T>C (p.Tyr750His)
n.2928T>C
c.1834T>C (p.Tyr612His)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.1792T>C (p.Tyr598His)
c.-23+2T>C (n.-23+2T>C)
n.2466T>C
 gnomAD v4
19g.1047633T>GCA402954058ABCA7c.2248T>G (p.Tyr750Asp)
n.2928T>G
c.1834T>G (p.Tyr612Asp)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.1792T>G (p.Tyr598Asp)
c.-23+2T>G (n.-23+2T>G)
n.2466T>G
19g.1047634A>CCA402954063ABCA7c.2249A>C (p.Tyr750Ser)
n.2929A>C
c.1835A>C (p.Tyr612Ser)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.1793A>C (p.Tyr598Ser)
c.-23+3A>C (n.-23+3A>C)
n.2467A>C
19g.1047634A>GCA402954066ABCA7c.2249A>G (p.Tyr750Cys)
n.2929A>G
c.1835A>G (p.Tyr612Cys)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.1793A>G (p.Tyr598Cys)
c.-23+3A>G (n.-23+3A>G)
n.2467A>G
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047634A>TCA402954075ABCA7c.2249A>T (p.Tyr750Phe)
n.2929A>T
c.1835A>T (p.Tyr612Phe)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.1793A>T (p.Tyr598Phe)
c.-23+3A>T (n.-23+3A>T)
n.2467A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched