Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1047434A>GCA2588185610ABCA7c.2068-19A>G (n.2068-19A>G)
n.2748-19A>G
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n.486-19A>G
c.1612-19A>G (n.1612-19A>G)
n.2286-19A>G
 gnomAD v4
19g.1047435C>TCA2588185611ABCA7c.2068-18C>T (n.2068-18C>T)
n.2748-18C>T
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n.486-18C>T
c.1612-18C>T (n.1612-18C>T)
n.2286-18C>T
 gnomAD v4
19g.1047436C>ACA783177474ABCA7c.2068-17C>A (n.2068-17C>A)
n.2748-17C>A
c.1654-17C>A (n.1654-17C>A)
n.486-17C>A
c.1612-17C>A (n.1612-17C>A)
n.2286-17C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047436C=CA2317482963ABCA7c.2068-17C= (n.2068-17C=)
n.2748-17C=
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n.2286-17C=
19g.1047436C>TCA2317482964ABCA7c.2068-17C>T (n.2068-17C>T)
n.2748-17C>T
c.1654-17C>T (n.1654-17C>T)
n.486-17C>T
c.1612-17C>T (n.1612-17C>T)
n.2286-17C>T
 dbSNP
19g.1047437G>ACA9033296ABCA7c.2068-16G>A (n.2068-16G>A)
n.2748-16G>A
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n.486-16G>A
c.1612-16G>A (n.1612-16G>A)
n.2286-16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047437G>CCA2588185612ABCA7c.2068-16G>C (n.2068-16G>C)
n.2748-16G>C
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n.486-16G>C
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n.2286-16G>C
 gnomAD v4
19g.1047437G=CA2317482965ABCA7c.2068-16G= (n.2068-16G=)
n.2748-16G=
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n.2286-16G=
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n.2748-16G>T
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n.486-16G>T
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n.2286-16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047438C>ACA2588185614ABCA7c.2068-15C>A (n.2068-15C>A)
n.2748-15C>A
c.1654-15C>A (n.1654-15C>A)
n.486-15C>A
c.1612-15C>A (n.1612-15C>A)
n.2286-15C>A
 gnomAD v4
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n.2748-15C=
c.1654-15C= (n.1654-15C=)
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n.2286-15C=
19g.1047438C>TCA303995896ABCA7c.2068-15C>T (n.2068-15C>T)
n.2748-15C>T
c.1654-15C>T (n.1654-15C>T)
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n.2286-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047440delCA2588185613ABCA7c.2068-13del (n.2068-13del)
n.2748-13del
c.1654-13del (n.1654-13del)
n.486-13del
c.1612-13del (n.1612-13del)
n.2286-13del
 gnomAD v4
19g.1047439C>ACA631297483ABCA7c.2068-14C>A (n.2068-14C>A)
n.2748-14C>A
c.1654-14C>A (n.1654-14C>A)
n.486-14C>A
c.1612-14C>A (n.1612-14C>A)
n.2286-14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047439C=CA2317482967ABCA7c.2068-14C= (n.2068-14C=)
n.2748-14C=
c.1654-14C= (n.1654-14C=)
n.486-14C=
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n.2286-14C=
19g.1047440C>ACA2588185615ABCA7c.2068-13C>A (n.2068-13C>A)
n.2748-13C>A
c.1654-13C>A (n.1654-13C>A)
n.486-13C>A
c.1612-13C>A (n.1612-13C>A)
n.2286-13C>A
 gnomAD v4
19g.1047440C=CA2317482968ABCA7c.2068-13C= (n.2068-13C=)
n.2748-13C=
c.1654-13C= (n.1654-13C=)
n.486-13C=
c.1612-13C= (n.1612-13C=)
n.2286-13C=
19g.1047440C>TCA631297485ABCA7c.2068-13C>T (n.2068-13C>T)
n.2748-13C>T
c.1654-13C>T (n.1654-13C>T)
n.486-13C>T
c.1612-13C>T (n.1612-13C>T)
n.2286-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047441G>ACA9033297ABCA7c.2068-12G>A (n.2068-12G>A)
n.2748-12G>A
c.1654-12G>A (n.1654-12G>A)
n.486-12G>A
c.1612-12G>A (n.1612-12G>A)
n.2286-12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047441G=CA2317482969ABCA7c.2068-12G= (n.2068-12G=)
n.2748-12G=
c.1654-12G= (n.1654-12G=)
n.486-12G=
c.1612-12G= (n.1612-12G=)
n.2286-12G=
19g.1047441G>TCA303995901ABCA7c.2068-12G>T (n.2068-12G>T)
n.2748-12G>T
c.1654-12G>T (n.1654-12G>T)
n.486-12G>T
c.1612-12G>T (n.1612-12G>T)
n.2286-12G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047442C>ACA2588185616ABCA7c.2068-11C>A (n.2068-11C>A)
n.2748-11C>A
c.1654-11C>A (n.1654-11C>A)
n.486-11C>A
c.1612-11C>A (n.1612-11C>A)
n.2286-11C>A
 gnomAD v4
19g.1047442C>GCA2588185617ABCA7c.2068-11C>G (n.2068-11C>G)
n.2748-11C>G
c.1654-11C>G (n.1654-11C>G)
n.486-11C>G
c.1612-11C>G (n.1612-11C>G)
n.2286-11C>G
 gnomAD v4
19g.1047443T>CCA2588185619ABCA7c.2068-10T>C (n.2068-10T>C)
n.2748-10T>C
c.1654-10T>C (n.1654-10T>C)
n.486-10T>C
c.1612-10T>C (n.1612-10T>C)
n.2286-10T>C
 gnomAD v4
19g.1047446delCA2588185618ABCA7c.2068-7del (n.2068-7del)
n.2748-7del
c.1654-7del (n.1654-7del)
n.486-7del
c.1612-7del (n.1612-7del)
n.2286-7del
 gnomAD v4
19g.1047444T>CCA9033298ABCA7c.2068-9T>C (n.2068-9T>C)
n.2748-9T>C
c.1654-9T>C (n.1654-9T>C)
n.486-9T>C
c.1612-9T>C (n.1612-9T>C)
n.2286-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047444T=CA2317482970ABCA7c.2068-9T= (n.2068-9T=)
n.2748-9T=
c.1654-9T= (n.1654-9T=)
n.486-9T=
c.1612-9T= (n.1612-9T=)
n.2286-9T=
19g.1047448_1047482delCA2813242334ABCA7c.2068-5_2097del
n.2748-5_2777del
c.1654-5_1683del
n.486-5_515del
c.1612-5_1641del
n.2286-5_2315del
19g.1047447C=CA2317482971ABCA7c.2068-6C= (n.2068-6C=)
n.2748-6C=
c.1654-6C= (n.1654-6C=)
n.486-6C=
c.1612-6C= (n.1612-6C=)
n.2286-6C=
19g.1047447C>GCA2588185620ABCA7c.2068-6C>G (n.2068-6C>G)
n.2748-6C>G
c.1654-6C>G (n.1654-6C>G)
n.486-6C>G
c.1612-6C>G (n.1612-6C>G)
n.2286-6C>G
 gnomAD v4
19g.1047447C>TCA2317482972ABCA7c.2068-6C>T (n.2068-6C>T)
n.2748-6C>T
c.1654-6C>T (n.1654-6C>T)
n.486-6C>T
c.1612-6C>T (n.1612-6C>T)
n.2286-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047447_1047449delinsCCGCA2317482973ABCA7c.2068-6_2068-4delinsCCG (n.2068-6_2068-4delinsCCG)
n.2748-6_2748-4delinsCCG
c.1654-6_1654-4delinsCCG (n.1654-6_1654-4delinsCCG)
n.486-6_486-4delinsCCG
c.1612-6_1612-4delinsCCG (n.1612-6_1612-4delinsCCG)
n.2286-6_2286-4delinsCCG
19g.1047448C>ACA2588185621ABCA7c.2068-5C>A (n.2068-5C>A)
n.2748-5C>A
c.1654-5C>A (n.1654-5C>A)
n.486-5C>A
c.1612-5C>A (n.1612-5C>A)
n.2286-5C>A
 gnomAD v4
19g.1047448C=CA2317482975ABCA7c.2068-5C= (n.2068-5C=)
n.2748-5C=
c.1654-5C= (n.1654-5C=)
n.486-5C=
c.1612-5C= (n.1612-5C=)
n.2286-5C=
19g.1047448C>TCA783177480ABCA7c.2068-5C>T (n.2068-5C>T)
n.2748-5C>T
c.1654-5C>T (n.1654-5C>T)
n.486-5C>T
c.1612-5C>T (n.1612-5C>T)
n.2286-5C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047449_1047450delCA2317482974ABCA7c.2068-4_2068-3del (n.2068-4_2068-3del)
n.2748-4_2748-3del
c.1654-4_1654-3del (n.1654-4_1654-3del)
n.486-4_486-3del
c.1612-4_1612-3del (n.1612-4_1612-3del)
n.2286-4_2286-3del
 dbSNP
19g.1047449G>ACA9033299ABCA7c.2068-4G>A (n.2068-4G>A)
n.2748-4G>A
c.1654-4G>A (n.1654-4G>A)
n.486-4G>A
c.1612-4G>A (n.1612-4G>A)
n.2286-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047449G>CCA2581362112ABCA7c.2068-4G>C (n.2068-4G>C)
n.2748-4G>C
c.1654-4G>C (n.1654-4G>C)
n.486-4G>C
c.1612-4G>C (n.1612-4G>C)
n.2286-4G>C
19g.1047449G=CA2317482976ABCA7c.2068-4G= (n.2068-4G=)
n.2748-4G=
c.1654-4G= (n.1654-4G=)
n.486-4G=
c.1612-4G= (n.1612-4G=)
n.2286-4G=
19g.1047449G>TCA631297499ABCA7c.2068-4G>T (n.2068-4G>T)
n.2748-4G>T
c.1654-4G>T (n.1654-4G>T)
n.486-4G>T
c.1612-4G>T (n.1612-4G>T)
n.2286-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047450C>ACA2588185622ABCA7c.2068-3C>A (n.2068-3C>A)
n.2748-3C>A
c.1654-3C>A (n.1654-3C>A)
n.486-3C>A
c.1612-3C>A (n.1612-3C>A)
n.2286-3C>A
 gnomAD v4
19g.1047450C=CA2317482977ABCA7c.2068-3C= (n.2068-3C=)
n.2748-3C=
c.1654-3C= (n.1654-3C=)
n.486-3C=
c.1612-3C= (n.1612-3C=)
n.2286-3C=
19g.1047450C>TCA2317482978ABCA7c.2068-3C>T (n.2068-3C>T)
n.2748-3C>T
c.1654-3C>T (n.1654-3C>T)
n.486-3C>T
c.1612-3C>T (n.1612-3C>T)
n.2286-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047451A>CCA402952655ABCA7c.2068-2A>C (n.2068-2A>C)
n.2748-2A>C
c.1654-2A>C (n.1654-2A>C)
n.486-2A>C
c.1612-2A>C (n.1612-2A>C)
n.2286-2A>C
19g.1047451A>GCA402952657ABCA7c.2068-2A>G (n.2068-2A>G)
n.2748-2A>G
c.1654-2A>G (n.1654-2A>G)
n.486-2A>G
c.1612-2A>G (n.1612-2A>G)
n.2286-2A>G
19g.1047451A>TCA402952660ABCA7c.2068-2A>T (n.2068-2A>T)
n.2748-2A>T
c.1654-2A>T (n.1654-2A>T)
n.486-2A>T
c.1612-2A>T (n.1612-2A>T)
n.2286-2A>T
19g.1047459_1047497delCA2588185623ABCA7c.2074_2112del
n.2754_2792del
c.1660_1698del
n.492_530del
c.1618_1656del
n.2292_2330del
 gnomAD v4
19g.1047452G>ACA402952663ABCA7c.2068-1G>A (n.2068-1G>A)
n.2748-1G>A
c.1654-1G>A (n.1654-1G>A)
n.486-1G>A
c.1612-1G>A (n.1612-1G>A)
n.2286-1G>A
 gnomAD v4
19g.1047452G>CCA402952665ABCA7c.2068-1G>C (n.2068-1G>C)
n.2748-1G>C
c.1654-1G>C (n.1654-1G>C)
n.486-1G>C
c.1612-1G>C (n.1612-1G>C)
n.2286-1G>C
19g.1047452G>TCA402952667ABCA7c.2068-1G>T (n.2068-1G>T)
n.2748-1G>T
c.1654-1G>T (n.1654-1G>T)
n.486-1G>T
c.1612-1G>T (n.1612-1G>T)
n.2286-1G>T
 COSMIC
19g.1047453A=CA2317482979ABCA7c.2068A= (p.Ser690=)
n.2748A=
c.1654A= (p.Ser552=)
n.486A=
c.1612A= (p.Ser538=)
n.2286A=
19g.1047453A>CCA402952670ABCA7c.2068A>C (p.Ser690Arg)
n.2748A>C
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
n.486A>C
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
n.2286A>C
19g.1047453A>GCA402952673ABCA7c.2068A>G (p.Ser690Gly)
n.2748A>G
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
n.486A>G
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
n.2286A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047453A>TCA402952676ABCA7c.2068A>T (p.Ser690Cys)
n.2748A>T
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
n.486A>T
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
n.2286A>T
19g.1047454G>ACA402952679ABCA7c.2069G>A (p.Ser690Asn)
n.2749G>A
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
n.487G>A
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
n.2287G>A
19g.1047454G>CCA402952681ABCA7c.2069G>C (p.Ser690Thr)
n.2749G>C
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
n.487G>C
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
n.2287G>C
19g.1047454G>TCA402952683ABCA7c.2069G>T (p.Ser690Ile)
n.2749G>T
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
n.487G>T
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
n.2287G>T
 gnomAD v4
19g.1047455C>ACA402952688ABCA7c.2070C>A (p.Ser690Arg)
n.2750C>A
c.1656C>A (p.Ser552Arg)
n.488C>A
c.1614C>A (p.Ser538Arg)
n.2288C>A
 gnomAD v4
19g.1047455C>GCA402952686ABCA7c.2070C>G (p.Ser690Arg)
n.2750C>G
c.1656C>G (p.Ser552Arg)
n.488C>G
c.1614C>G (p.Ser538Arg)
n.2288C>G
 gnomAD v4
19g.1047455C>TCA504887720ABCA7c.2070C>T (p.Ser690=)
n.2750C>T
c.1656C>T (p.Ser552=)
n.488C>T
c.1614C>T (p.Ser538=)
n.2288C>T
 gnomAD v4
19g.1047456C>ACA402952690ABCA7c.2071C>A (p.Leu691Met)
n.2751C>A
c.1657C>A (p.Leu553Met)
n.489C>A
c.1615C>A (p.Leu539Met)
n.2289C>A
19g.1047456C=CA2317482980ABCA7c.2071C= (p.Leu691=)
n.2751C=
c.1657C= (p.Leu553=)
n.489C=
c.1615C= (p.Leu539=)
n.2289C=
19g.1047456C>GCA9033300ABCA7c.2071C>G (p.Leu691Val)
n.2751C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
n.489C>G
c.1615C>G (p.Leu539Val)
n.2289C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047456C>TCA504887721ABCA7c.2071C>T (p.Leu691=)
n.2751C>T
c.1657C>T (p.Leu553=)
n.489C>T
c.1615C>T (p.Leu539=)
n.2289C>T
19g.1047457T>ACA402952696ABCA7c.2072T>A (p.Leu691Gln)
n.2752T>A
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
n.490T>A
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
n.2290T>A
19g.1047457T>CCA402952698ABCA7c.2072T>C (p.Leu691Pro)
n.2752T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
n.490T>C
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
n.2290T>C
 gnomAD v4
19g.1047457T>GCA402952701ABCA7c.2072T>G (p.Leu691Arg)
n.2752T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
n.490T>G
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
n.2290T>G
 dbSNP
19g.1047457T=CA2317482981ABCA7c.2072T= (p.Leu691=)
n.2752T=
c.1658T= (p.Leu553=)
n.490T=
c.1616T= (p.Leu539=)
n.2290T=
19g.1047458G>ACA504887722ABCA7c.2073G>A (p.Leu691=)
n.2753G>A
c.1659G>A (p.Leu553=)
n.491G>A
c.1617G>A (p.Leu539=)
n.2291G>A
 gnomAD v4
19g.1047458G>CCA504887723ABCA7c.2073G>C (p.Leu691=)
n.2753G>C
c.1659G>C (p.Leu553=)
n.491G>C
c.1617G>C (p.Leu539=)
n.2291G>C
19g.1047458G=CA2317482982ABCA7c.2073G= (p.Leu691=)
n.2753G=
c.1659G= (p.Leu553=)
n.491G=
c.1617G= (p.Leu539=)
n.2291G=
19g.1047458G>TCA504887724ABCA7c.2073G>T (p.Leu691=)
n.2753G>T
c.1659G>T (p.Leu553=)
n.491G>T
c.1617G>T (p.Leu539=)
n.2291G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047459C>ACA402952704ABCA7c.2074C>A (p.Leu692Met)
n.2754C>A
c.1660C>A (p.Leu554Met)
n.492C>A
c.1618C>A (p.Leu540Met)
n.2292C>A
19g.1047459C>GCA402952706ABCA7c.2074C>G (p.Leu692Val)
n.2754C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
n.492C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.2292C>G
19g.1047459C>TCA504887725ABCA7c.2074C>T (p.Leu692=)
n.2754C>T
c.1660C>T (p.Leu554=)
n.492C>T
c.1618C>T (p.Leu540=)
n.2292C>T
 gnomAD v4
19g.1047460T>ACA402952709ABCA7c.2075T>A (p.Leu692Gln)
n.2755T>A
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
n.493T>A
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
n.2293T>A
19g.1047460T>CCA402952711ABCA7c.2075T>C (p.Leu692Pro)
n.2755T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
n.493T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.2293T>C
 gnomAD v4
19g.1047460T>GCA402952714ABCA7c.2075T>G (p.Leu692Arg)
n.2755T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
n.493T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.2293T>G
19g.1047461G>ACA504887727ABCA7c.2076G>A (p.Leu692=)
n.2756G>A
c.1662G>A (p.Leu554=)
n.494G>A
c.1620G>A (p.Leu540=)
n.2294G>A
 gnomAD v4
19g.1047461G>CCA504887728ABCA7c.2076G>C (p.Leu692=)
n.2756G>C
c.1662G>C (p.Leu554=)
n.494G>C
c.1620G>C (p.Leu540=)
n.2294G>C
19g.1047461G>TCA504887726ABCA7c.2076G>T (p.Leu692=)
n.2756G>T
c.1662G>T (p.Leu554=)
n.494G>T
c.1620G>T (p.Leu540=)
n.2294G>T
19g.1047462T>ACA402952718ABCA7c.2077T>A (p.Ser693Thr)
n.2757T>A
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
n.495T>A
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
n.2295T>A
19g.1047462T>CCA402952719ABCA7c.2077T>C (p.Ser693Pro)
n.2757T>C
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
n.495T>C
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
n.2295T>C
19g.1047462T>GCA402952720ABCA7c.2077T>G (p.Ser693Ala)
n.2757T>G
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
n.495T>G
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
n.2295T>G
19g.1047463C>ACA402952727ABCA7c.2078C>A (p.Ser693Ter)
n.2758C>A
c.1664C>A (p.Ser555Ter)
n.496C>A
c.1622C>A (p.Ser541Ter)
n.2296C>A
 gnomAD v4
19g.1047463C>GCA402952729ABCA7c.2078C>G (p.Ser693Trp)
n.2758C>G
c.1664C>G (p.Ser555Trp)
n.496C>G
c.1622C>G (p.Ser541Trp)
n.2296C>G
19g.1047463C>TCA402952725ABCA7c.2078C>T (p.Ser693Leu)
n.2758C>T
c.1664C>T (p.Ser555Leu)
n.496C>T
c.1622C>T (p.Ser541Leu)
n.2296C>T
 gnomAD v4
19g.1047464G>ACA303995906ABCA7c.2079G>A (p.Ser693=)
n.2759G>A
c.1665G>A (p.Ser555=)
n.497G>A
c.1623G>A (p.Ser541=)
n.2297G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047464G>CCA504887729ABCA7c.2079G>C (p.Ser693=)
n.2759G>C
c.1665G>C (p.Ser555=)
n.497G>C
c.1623G>C (p.Ser541=)
n.2297G>C
19g.1047464G=CA2317482983ABCA7c.2079G= (p.Ser693=)
n.2759G=
c.1665G= (p.Ser555=)
n.497G=
c.1623G= (p.Ser541=)
n.2297G=
19g.1047464G>TCA504887730ABCA7c.2079G>T (p.Ser693=)
n.2759G>T
c.1665G>T (p.Ser555=)
n.497G>T
c.1623G>T (p.Ser541=)
n.2297G>T
 gnomAD v4
19g.1047465C>ACA402952739ABCA7c.2080C>A (p.Pro694Thr)
n.2760C>A
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
n.498C>A
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
n.2298C>A
19g.1047465C>GCA402952734ABCA7c.2080C>G (p.Pro694Ala)
n.2760C>G
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
n.498C>G
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
n.2298C>G
19g.1047465C>TCA402952736ABCA7c.2080C>T (p.Pro694Ser)
n.2760C>T
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
n.498C>T
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
n.2298C>T
 gnomAD v4
19g.1047466C>ACA402952744ABCA7c.2081C>A (p.Pro694His)
n.2761C>A
c.1667C>A (p.Pro556His)
n.499C>A
c.1625C>A (p.Pro542His)
n.2299C>A
 gnomAD v4
19g.1047466C>GCA402952746ABCA7c.2081C>G (p.Pro694Arg)
n.2761C>G
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
n.499C>G
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
n.2299C>G
 gnomAD v4
19g.1047466C>TCA402952749ABCA7c.2081C>T (p.Pro694Leu)
n.2761C>T
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
n.499C>T
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
n.2299C>T
19g.1047467C>ACA504887731ABCA7c.2082C>A (p.Pro694=)
n.2762C>A
c.1668C>A (p.Pro556=)
n.500C>A
c.1626C>A (p.Pro542=)
n.2300C>A
 gnomAD v4
19g.1047467C=CA2317482984ABCA7c.2082C= (p.Pro694=)
n.2762C=
c.1668C= (p.Pro556=)
n.500C=
c.1626C= (p.Pro542=)
n.2300C=
19g.1047467C>GCA504887733ABCA7c.2082C>G (p.Pro694=)
n.2762C>G
c.1668C>G (p.Pro556=)
n.500C>G
c.1626C>G (p.Pro542=)
n.2300C>G
19g.1047467C>TCA504887732ABCA7c.2082C>T (p.Pro694=)
n.2762C>T
c.1668C>T (p.Pro556=)
n.500C>T
c.1626C>T (p.Pro542=)
n.2300C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047468G>ACA9033301ABCA7c.2083G>A (p.Val695Met)
n.2763G>A
c.1669G>A (p.Val557Met)
n.501G>A
c.1627G>A (p.Val543Met)
n.2301G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047468G>CCA402952754ABCA7c.2083G>C (p.Val695Leu)
n.2763G>C
c.1669G>C (p.Val557Leu)
n.501G>C
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.2301G>C
19g.1047468G=CA2317482985ABCA7c.2083G= (p.Val695=)
n.2763G=
c.1669G= (p.Val557=)
n.501G=
c.1627G= (p.Val543=)
n.2301G=
19g.1047468G>TCA402952752ABCA7c.2083G>T (p.Val695Leu)
n.2763G>T
c.1669G>T (p.Val557Leu)
n.501G>T
c.1627G>T (p.Val543Leu)
n.2301G>T
 gnomAD v4
19g.1047469T>ACA402952758ABCA7c.2084T>A (p.Val695Glu)
n.2764T>A
c.1670T>A (p.Val557Glu)
n.502T>A
c.1628T>A (p.Val543Glu)
n.2302T>A
 COSMIC
19g.1047469T>CCA402952760ABCA7c.2084T>C (p.Val695Ala)
n.2764T>C
c.1670T>C (p.Val557Ala)
n.502T>C
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.2302T>C
19g.1047469T>GCA402952763ABCA7c.2084T>G (p.Val695Gly)
n.2764T>G
c.1670T>G (p.Val557Gly)
n.502T>G
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.2302T>G
19g.1047470G>ACA504887734ABCA7c.2085G>A (p.Val695=)
n.2765G>A
c.1671G>A (p.Val557=)
n.503G>A
c.1629G>A (p.Val543=)
n.2303G>A
 dbSNP
19g.1047470G>CCA504887735ABCA7c.2085G>C (p.Val695=)
n.2765G>C
c.1671G>C (p.Val557=)
n.503G>C
c.1629G>C (p.Val543=)
n.2303G>C
19g.1047470G=CA2317482986ABCA7c.2085G= (p.Val695=)
n.2765G=
c.1671G= (p.Val557=)
n.503G=
c.1629G= (p.Val543=)
n.2303G=
19g.1047470G>TCA504887736ABCA7c.2085G>T (p.Val695=)
n.2765G>T
c.1671G>T (p.Val557=)
n.503G>T
c.1629G>T (p.Val543=)
n.2303G>T
 gnomAD v4
19g.1047471G>ACA402952765ABCA7c.2086G>A (p.Ala696Thr)
n.2766G>A
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
n.504G>A
c.1630G>A (p.Ala544Thr)
n.2304G>A
 gnomAD v4
19g.1047471G>CCA402952768ABCA7c.2086G>C (p.Ala696Pro)
n.2766G>C
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
n.504G>C
c.1630G>C (p.Ala544Pro)
n.2304G>C
19g.1047471G=CA2317482987ABCA7c.2086G= (p.Ala696=)
n.2766G=
c.1672G= (p.Ala558=)
n.504G=
c.1630G= (p.Ala544=)
n.2304G=
19g.1047471G>TCA9033302ABCA7c.2086G>T (p.Ala696Ser)
n.2766G>T
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
n.504G>T
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
n.2304G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047472C>ACA402952774ABCA7c.2087C>A (p.Ala696Asp)
n.2767C>A
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
n.505C>A
c.1631C>A (p.Ala544Asp)
n.2305C>A
 gnomAD v4
19g.1047472C>GCA402952780ABCA7c.2087C>G (p.Ala696Gly)
n.2767C>G
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
n.505C>G
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
n.2305C>G
19g.1047472C>TCA402952777ABCA7c.2087C>T (p.Ala696Val)
n.2767C>T
c.1673C>T (p.Ala558Val)
n.505C>T
c.1631C>T (p.Ala544Val)
n.2305C>T
 gnomAD v4
19g.1047473C>ACA504887737ABCA7c.2088C>A (p.Ala696=)
n.2768C>A
c.1674C>A (p.Ala558=)
n.506C>A
c.1632C>A (p.Ala544=)
n.2306C>A
19g.1047473C=CA2317482988ABCA7c.2088C= (p.Ala696=)
n.2768C=
c.1674C= (p.Ala558=)
n.506C=
c.1632C= (p.Ala544=)
n.2306C=
19g.1047473C>GCA504887738ABCA7c.2088C>G (p.Ala696=)
n.2768C>G
c.1674C>G (p.Ala558=)
n.506C>G
c.1632C>G (p.Ala544=)
n.2306C>G
19g.1047473C>TCA504887739ABCA7c.2088C>T (p.Ala696=)
n.2768C>T
c.1674C>T (p.Ala558=)
n.506C>T
c.1632C>T (p.Ala544=)
n.2306C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047474T>ACA402952782ABCA7c.2089T>A (p.Phe697Ile)
n.2769T>A
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
n.507T>A
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
n.2307T>A
 gnomAD v4
19g.1047474T>CCA402952784ABCA7c.2089T>C (p.Phe697Leu)
n.2769T>C
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
n.507T>C
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
n.2307T>C
 gnomAD v4
19g.1047474T>GCA402952786ABCA7c.2089T>G (p.Phe697Val)
n.2769T>G
c.1675T>G (p.Phe559Val)
n.507T>G
c.1633T>G (p.Phe545Val)
n.2307T>G
19g.1047475T>ACA402952789ABCA7c.2090T>A (p.Phe697Tyr)
n.2770T>A
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
n.508T>A
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
n.2308T>A
19g.1047475T>CCA402952791ABCA7c.2090T>C (p.Phe697Ser)
n.2770T>C
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
n.508T>C
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
n.2308T>C
19g.1047475T>GCA402952792ABCA7c.2090T>G (p.Phe697Cys)
n.2770T>G
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
n.508T>G
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
n.2308T>G
19g.1047476C>ACA402952795ABCA7c.2091C>A (p.Phe697Leu)
n.2771C>A
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
n.509C>A
c.1635C>A (p.Phe545Leu)
n.2309C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047476C=CA2317482990ABCA7c.2091C= (p.Phe697=)
n.2771C=
c.1677C= (p.Phe559=)
n.509C=
c.1635C= (p.Phe545=)
n.2309C=
19g.1047476C>GCA402952797ABCA7c.2091C>G (p.Phe697Leu)
n.2771C>G
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
n.509C>G
c.1635C>G (p.Phe545Leu)
n.2309C>G
19g.1047476C>TCA504887740ABCA7c.2091C>T (p.Phe697=)
n.2771C>T
c.1677C>T (p.Phe559=)
n.509C>T
c.1635C>T (p.Phe545=)
n.2309C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047476_1047496delinsCGGCTTCGGCTGCGAGAGCCTCA2317482989ABCA7c.2091_2111delinsCGGCTTCGGCTGCGAGAGCCT (p.Phe697=)
n.2771_2791delinsCGGCTTCGGCTGCGAGAGCCT
c.1677_1697delinsCGGCTTCGGCTGCGAGAGCCT (p.Phe559=)
n.509_529delinsCGGCTTCGGCTGCGAGAGCCT
c.1635_1655delinsCGGCTTCGGCTGCGAGAGCCT (p.Phe545=)
n.2309_2329delinsCGGCTTCGGCTGCGAGAGCCT
19g.1047477G>ACA9033303ABCA7c.2092G>A (p.Gly698Ser)
n.2772G>A
c.1678G>A (p.Gly560Ser)
n.510G>A
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
n.2310G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047477G>CCA402952801ABCA7c.2092G>C (p.Gly698Arg)
n.2772G>C
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
n.510G>C
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
n.2310G>C
19g.1047477G=CA2317482991ABCA7c.2092G= (p.Gly698=)
n.2772G=
c.1678G= (p.Gly560=)
n.510G=
c.1636G= (p.Gly546=)
n.2310G=
19g.1047477G>TCA402952803ABCA7c.2092G>T (p.Gly698Cys)
n.2772G>T
c.1678G>T (p.Gly560Cys)
n.510G>T
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
n.2310G>T
 gnomAD v4
19g.1047481_1047500delCA783177544ABCA7c.2096_2115del (p.Phe699SerfsTer?)
n.2776_2795del
c.1682_1701del (p.Phe561SerfsTer?)
n.514_533del
c.1640_1659del (p.Phe547SerfsTer?)
n.2314_2333del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047478G>ACA402952809ABCA7c.2093G>A (p.Gly698Asp)
n.2773G>A
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
n.511G>A
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
n.2311G>A
19g.1047478G>CCA402952807ABCA7c.2093G>C (p.Gly698Ala)
n.2773G>C
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
n.511G>C
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
n.2311G>C
19g.1047478G>TCA402952806ABCA7c.2093G>T (p.Gly698Val)
n.2773G>T
c.1679G>T (p.Gly560Val)
n.511G>T
c.1637G>T (p.Gly546Val)
n.2311G>T
 gnomAD v4
19g.1047479C>ACA504887741ABCA7c.2094C>A (p.Gly698=)
n.2774C>A
c.1680C>A (p.Gly560=)
n.512C>A
c.1638C>A (p.Gly546=)
n.2312C>A
 gnomAD v4
19g.1047479C=CA2317482992ABCA7c.2094C= (p.Gly698=)
n.2774C=
c.1680C= (p.Gly560=)
n.512C=
c.1638C= (p.Gly546=)
n.2312C=
19g.1047479C>GCA504887742ABCA7c.2094C>G (p.Gly698=)
n.2774C>G
c.1680C>G (p.Gly560=)
n.512C>G
c.1638C>G (p.Gly546=)
n.2312C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047479C>TCA9033304ABCA7c.2094C>T (p.Gly698=)
n.2774C>T
c.1680C>T (p.Gly560=)
n.512C>T
c.1638C>T (p.Gly546=)
n.2312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047480T>ACA402952811ABCA7c.2095T>A (p.Phe699Ile)
n.2775T>A
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
n.513T>A
c.1639T>A (p.Phe547Ile)
n.2313T>A
19g.1047480T>CCA402952812ABCA7c.2095T>C (p.Phe699Leu)
n.2775T>C
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
n.513T>C
c.1639T>C (p.Phe547Leu)
n.2313T>C
19g.1047480T>GCA402952814ABCA7c.2095T>G (p.Phe699Val)
n.2775T>G
c.1681T>G (p.Phe561Val)
n.513T>G
c.1639T>G (p.Phe547Val)
n.2313T>G
19g.1047481T>ACA402952817ABCA7c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
n.2776T>A
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
n.514T>A
c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
n.2314T>A
19g.1047481T>CCA402952819ABCA7c.2096T>C (p.Phe699Ser)
n.2776T>C
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
n.514T>C
c.1640T>C (p.Phe547Ser)
n.2314T>C
 gnomAD v4
19g.1047481T>GCA402952820ABCA7c.2096T>G (p.Phe699Cys)
n.2776T>G
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
n.514T>G
c.1640T>G (p.Phe547Cys)
n.2314T>G
19g.1047482C>ACA402952824ABCA7c.2097C>A (p.Phe699Leu)
n.2777C>A
c.1683C>A (p.Phe561Leu)
n.515C>A
c.1641C>A (p.Phe547Leu)
n.2315C>A
 gnomAD v4
19g.1047482C=CA2317482993ABCA7c.2097C= (p.Phe699=)
n.2777C=
c.1683C= (p.Phe561=)
n.515C=
c.1641C= (p.Phe547=)
n.2315C=
19g.1047482C>GCA402952823ABCA7c.2097C>G (p.Phe699Leu)
n.2777C>G
c.1683C>G (p.Phe561Leu)
n.515C>G
c.1641C>G (p.Phe547Leu)
n.2315C>G
 gnomAD v4
19g.1047482C>TCA504887743ABCA7c.2097C>T (p.Phe699=)
n.2777C>T
c.1683C>T (p.Phe561=)
n.515C>T
c.1641C>T (p.Phe547=)
n.2315C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047483G>ACA402952827ABCA7c.2098G>A (p.Gly700Ser)
n.2778G>A
c.1684G>A (p.Gly562Ser)
n.516G>A
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.2316G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047483G>CCA402952829ABCA7c.2098G>C (p.Gly700Arg)
n.2778G>C
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
n.516G>C
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.2316G>C
 gnomAD v4
19g.1047483G=CA2317482994ABCA7c.2098G= (p.Gly700=)
n.2778G=
c.1684G= (p.Gly562=)
n.516G=
c.1642G= (p.Gly548=)
n.2316G=
19g.1047483G>TCA402952831ABCA7c.2098G>T (p.Gly700Cys)
n.2778G>T
c.1684G>T (p.Gly562Cys)
n.516G>T
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.2316G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047484G>ACA402952833ABCA7c.2099G>A (p.Gly700Asp)
n.2779G>A
c.1685G>A (p.Gly562Asp)
n.517G>A
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.2317G>A
19g.1047484G>CCA402952835ABCA7c.2099G>C (p.Gly700Ala)
n.2779G>C
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
n.517G>C
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.2317G>C
19g.1047484G=CA2317482995ABCA7c.2099G= (p.Gly700=)
n.2779G=
c.1685G= (p.Gly562=)
n.517G=
c.1643G= (p.Gly548=)
n.2317G=
19g.1047484G>TCA9033305ABCA7c.2099G>T (p.Gly700Val)
n.2779G>T
c.1685G>T (p.Gly562Val)
n.517G>T
c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.2317G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047485C>ACA504887744ABCA7c.2100C>A (p.Gly700=)
n.2780C>A
c.1686C>A (p.Gly562=)
n.518C>A
c.1644C>A (p.Gly548=)
n.2318C>A
 gnomAD v4
19g.1047485C>GCA504887745ABCA7c.2100C>G (p.Gly700=)
n.2780C>G
c.1686C>G (p.Gly562=)
n.518C>G
c.1644C>G (p.Gly548=)
n.2318C>G
19g.1047485C>TCA504887746ABCA7c.2100C>T (p.Gly700=)
n.2780C>T
c.1686C>T (p.Gly562=)
n.518C>T
c.1644C>T (p.Gly548=)
n.2318C>T
 gnomAD v4
19g.1047486T>ACA402952838ABCA7c.2101T>A (p.Cys701Ser)
n.2781T>A
c.1687T>A (p.Cys563Ser)
n.519T>A
c.1645T>A (p.Cys549Ser)
n.2319T>A
19g.1047486T>CCA9033306ABCA7c.2101T>C (p.Cys701Arg)
n.2781T>C
c.1687T>C (p.Cys563Arg)
n.519T>C
c.1645T>C (p.Cys549Arg)
n.2319T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047486T>GCA402952840ABCA7c.2101T>G (p.Cys701Gly)
n.2781T>G
c.1687T>G (p.Cys563Gly)
n.519T>G
c.1645T>G (p.Cys549Gly)
n.2319T>G
19g.1047486T=CA2317482996ABCA7c.2101T= (p.Cys701=)
n.2781T=
c.1687T= (p.Cys563=)
n.519T=
c.1645T= (p.Cys549=)
n.2319T=
19g.1047487G>ACA402952843ABCA7c.2102G>A (p.Cys701Tyr)
n.2782G>A
c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
n.520G>A
c.1646G>A (p.Cys549Tyr)
n.2320G>A
 gnomAD v4
19g.1047487G>CCA402952845ABCA7c.2102G>C (p.Cys701Ser)
n.2782G>C
c.1688G>C (p.Cys563Ser)
n.520G>C
c.1646G>C (p.Cys549Ser)
n.2320G>C
19g.1047487G=CA2317482997ABCA7c.2102G= (p.Cys701=)
n.2782G=
c.1688G= (p.Cys563=)
n.520G=
c.1646G= (p.Cys549=)
n.2320G=
19g.1047487G>TCA303995951ABCA7c.2102G>T (p.Cys701Phe)
n.2782G>T
c.1688G>T (p.Cys563Phe)
n.520G>T
c.1646G>T (p.Cys549Phe)
n.2320G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047488C>ACA402952849ABCA7c.2103C>A (p.Cys701Ter)
n.2783C>A
c.1689C>A (p.Cys563Ter)
n.521C>A
c.1647C>A (p.Cys549Ter)
n.2321C>A
 gnomAD v4
19g.1047488C=CA2317482998ABCA7c.2103C= (p.Cys701=)
n.2783C=
c.1689C= (p.Cys563=)
n.521C=
c.1647C= (p.Cys549=)
n.2321C=
19g.1047488C>GCA402952851ABCA7c.2103C>G (p.Cys701Trp)
n.2783C>G
c.1689C>G (p.Cys563Trp)
n.521C>G
c.1647C>G (p.Cys549Trp)
n.2321C>G
19g.1047488C>TCA9033307ABCA7c.2103C>T (p.Cys701=)
n.2783C>T
c.1689C>T (p.Cys563=)
n.521C>T
c.1647C>T (p.Cys549=)
n.2321C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047489G>ACA303995975ABCA7c.2104G>A (p.Glu702Lys)
n.2784G>A
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
n.522G>A
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
n.2322G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047489G>CCA402952856ABCA7c.2104G>C (p.Glu702Gln)
n.2784G>C
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
n.522G>C
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
n.2322G>C
19g.1047489G=CA2317482999ABCA7c.2104G= (p.Glu702=)
n.2784G=
c.1690G= (p.Glu564=)
n.522G=
c.1648G= (p.Glu550=)
n.2322G=
19g.1047489G>TCA402952857ABCA7c.2104G>T (p.Glu702Ter)
n.2784G>T
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
n.522G>T
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
n.2322G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047490A>CCA402952860ABCA7c.2105A>C (p.Glu702Ala)
n.2785A>C
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
n.523A>C
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
n.2323A>C
19g.1047490A>GCA402952862ABCA7c.2105A>G (p.Glu702Gly)
n.2785A>G
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
n.523A>G
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
n.2323A>G
 gnomAD v4
19g.1047490A>TCA402952863ABCA7c.2105A>T (p.Glu702Val)
n.2785A>T
c.1691A>T (p.Glu564Val)
n.523A>T
c.1649A>T (p.Glu550Val)
n.2323A>T
19g.1047491G>ACA504887747ABCA7c.2106G>A (p.Glu702=)
n.2786G>A
c.1692G>A (p.Glu564=)
n.524G>A
c.1650G>A (p.Glu550=)
n.2324G>A
 gnomAD v4
19g.1047491G>CCA402952866ABCA7c.2106G>C (p.Glu702Asp)
n.2786G>C
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
n.524G>C
c.1650G>C (p.Glu550Asp)
n.2324G>C
19g.1047491G>TCA402952864ABCA7c.2106G>T (p.Glu702Asp)
n.2786G>T
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
n.524G>T
c.1650G>T (p.Glu550Asp)
n.2324G>T
19g.1047492A=CA2317483000ABCA7c.2107A= (p.Ser703=)
n.2787A=
c.1693A= (p.Ser565=)
n.525A=
c.1651A= (p.Ser551=)
n.2325A=
19g.1047492A>CCA402952869ABCA7c.2107A>C (p.Ser703Arg)
n.2787A>C
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
n.525A>C
c.1651A>C (p.Ser551Arg)
n.2325A>C
19g.1047492A>GCA303995977ABCA7c.2107A>G (p.Ser703Gly)
n.2787A>G
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
n.525A>G
c.1651A>G (p.Ser551Gly)
n.2325A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047492A>TCA402952871ABCA7c.2107A>T (p.Ser703Cys)
n.2787A>T
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
n.525A>T
c.1651A>T (p.Ser551Cys)
n.2325A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047493G>ACA402952874ABCA7c.2108G>A (p.Ser703Asn)
n.2788G>A
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
n.526G>A
c.1652G>A (p.Ser551Asn)
n.2326G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047493G>CCA402952878ABCA7c.2108G>C (p.Ser703Thr)
n.2788G>C
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
n.526G>C
c.1652G>C (p.Ser551Thr)
n.2326G>C
19g.1047493G>TCA402952876ABCA7c.2108G>T (p.Ser703Ile)
n.2788G>T
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
n.526G>T
c.1652G>T (p.Ser551Ile)
n.2326G>T
 gnomAD v4
19g.1047494C>ACA402952880ABCA7c.2109C>A (p.Ser703Arg)
n.2789C>A
c.1695C>A (p.Ser565Arg)
n.527C>A
c.1653C>A (p.Ser551Arg)
n.2327C>A
 gnomAD v4
19g.1047494C>GCA402952882ABCA7c.2109C>G (p.Ser703Arg)
n.2789C>G
c.1695C>G (p.Ser565Arg)
n.527C>G
c.1653C>G (p.Ser551Arg)
n.2327C>G
19g.1047494C>TCA504887748ABCA7c.2109C>T (p.Ser703=)
n.2789C>T
c.1695C>T (p.Ser565=)
n.527C>T
c.1653C>T (p.Ser551=)
n.2327C>T
 gnomAD v4
19g.1047495C>ACA402952885ABCA7c.2110C>A (p.Leu704Met)
n.2790C>A
c.1696C>A (p.Leu566Met)
n.528C>A
c.1654C>A (p.Leu552Met)
n.2328C>A
 gnomAD v4
19g.1047495C>GCA402952888ABCA7c.2110C>G (p.Leu704Val)
n.2790C>G
c.1696C>G (p.Leu566Val)
n.528C>G
c.1654C>G (p.Leu552Val)
n.2328C>G
19g.1047495C>TCA504887749ABCA7c.2110C>T (p.Leu704=)
n.2790C>T
c.1696C>T (p.Leu566=)
n.528C>T
c.1654C>T (p.Leu552=)
n.2328C>T
19g.1047496T>ACA402952891ABCA7c.2111T>A (p.Leu704Gln)
n.2791T>A
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
n.529T>A
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
n.2329T>A
19g.1047496T>CCA402952894ABCA7c.2111T>C (p.Leu704Pro)
n.2791T>C
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.529T>C
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.2329T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047496T>GCA402952897ABCA7c.2111T>G (p.Leu704Arg)
n.2791T>G
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.529T>G
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.2329T>G
19g.1047496T=CA2317483001ABCA7c.2111T= (p.Leu704=)
n.2791T=
c.1697T= (p.Leu566=)
n.529T=
c.1655T= (p.Leu552=)
n.2329T=
19g.1047497G>ACA504887750ABCA7c.2112G>A (p.Leu704=)
n.2792G>A
c.1698G>A (p.Leu566=)
n.530G>A
c.1656G>A (p.Leu552=)
n.2330G>A
 gnomAD v4
19g.1047497G>CCA504887751ABCA7c.2112G>C (p.Leu704=)
n.2792G>C
c.1698G>C (p.Leu566=)
n.530G>C
c.1656G>C (p.Leu552=)
n.2330G>C
19g.1047497G>TCA504887752ABCA7c.2112G>T (p.Leu704=)
n.2792G>T
c.1698G>T (p.Leu566=)
n.530G>T
c.1656G>T (p.Leu552=)
n.2330G>T
 gnomAD v4
19g.1047498G>ACA9033308ABCA7c.2113G>A (p.Ala705Thr)
n.2793G>A
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
n.531G>A
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
n.2331G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.1047498G>CCA402952902ABCA7c.2113G>C (p.Ala705Pro)
n.2793G>C
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
n.531G>C
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
n.2331G>C
19g.1047498G=CA2317483002ABCA7c.2113G= (p.Ala705=)
n.2793G=
c.1699G= (p.Ala567=)
n.531G=
c.1657G= (p.Ala553=)
n.2331G=
19g.1047498G>TCA402952905ABCA7c.2113G>T (p.Ala705Ser)
n.2793G>T
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
n.531G>T
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
n.2331G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047499C>ACA402952909ABCA7c.2114C>A (p.Ala705Asp)
n.2794C>A
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
n.532C>A
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
n.2332C>A
 gnomAD v4
19g.1047499C>GCA402952912ABCA7c.2114C>G (p.Ala705Gly)
n.2794C>G
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
n.532C>G
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
n.2332C>G
19g.1047499C>TCA402952914ABCA7c.2114C>T (p.Ala705Val)
n.2794C>T
c.1700C>T (p.Ala567Val)
n.532C>T
c.1658C>T (p.Ala553Val)
n.2332C>T
 gnomAD v4
19g.1047500T>ACA504887753ABCA7c.2115T>A (p.Ala705=)
n.2795T>A
c.1701T>A (p.Ala567=)
n.533T>A
c.1659T>A (p.Ala553=)
n.2333T>A
19g.1047500T>CCA504887754ABCA7c.2115T>C (p.Ala705=)
n.2795T>C
c.1701T>C (p.Ala567=)
n.533T>C
c.1659T>C (p.Ala553=)
n.2333T>C
19g.1047500T>GCA504887755ABCA7c.2115T>G (p.Ala705=)
n.2795T>G
c.1701T>G (p.Ala567=)
n.533T>G
c.1659T>G (p.Ala553=)
n.2333T>G
19g.1047501C>ACA402952919ABCA7c.2116C>A (p.Leu706Met)
n.2796C>A
c.1702C>A (p.Leu568Met)
n.534C>A
c.1660C>A (p.Leu554Met)
n.2334C>A
 gnomAD v4
19g.1047501C>GCA402952917ABCA7c.2116C>G (p.Leu706Val)
n.2796C>G
c.1702C>G (p.Leu568Val)
n.534C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
n.2334C>G
19g.1047501C>TCA504887756ABCA7c.2116C>T (p.Leu706=)
n.2796C>T
c.1702C>T (p.Leu568=)
n.534C>T
c.1660C>T (p.Leu554=)
n.2334C>T
 gnomAD v4
19g.1047501_1047502delinsCTCA2317483003ABCA7c.2116_2117delinsCT (p.Leu706=)
n.2796_2797delinsCT
c.1702_1703delinsCT (p.Leu568=)
n.534_535delinsCT
c.1660_1661delinsCT (p.Leu554=)
n.2334_2335delinsCT
19g.1047502delCA783177614ABCA7c.2117del (p.Leu706ArgfsTer?)
n.2797del
c.1703del (p.Leu568ArgfsTer?)
n.535del
c.1661del (p.Leu554ArgfsTer?)
n.2335del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047502T>ACA402952922ABCA7c.2117T>A (p.Leu706Gln)
n.2797T>A
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
n.535T>A
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
n.2335T>A
19g.1047502T>CCA402952925ABCA7c.2117T>C (p.Leu706Pro)
n.2797T>C
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
n.535T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
n.2335T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047502T>GCA402952928ABCA7c.2117T>G (p.Leu706Arg)
n.2797T>G
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
n.535T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
n.2335T>G
19g.1047502T=CA2317483004ABCA7c.2117T= (p.Leu706=)
n.2797T=
c.1703T= (p.Leu568=)
n.535T=
c.1661T= (p.Leu554=)
n.2335T=
19g.1047503G>ACA504887759ABCA7c.2118G>A (p.Leu706=)
n.2798G>A
c.1704G>A (p.Leu568=)
n.536G>A
c.1662G>A (p.Leu554=)
n.2336G>A
 gnomAD v4
19g.1047503G>CCA504887758ABCA7c.2118G>C (p.Leu706=)
n.2798G>C
c.1704G>C (p.Leu568=)
n.536G>C
c.1662G>C (p.Leu554=)
n.2336G>C
 gnomAD v4
19g.1047503G>TCA504887757ABCA7c.2118G>T (p.Leu706=)
n.2798G>T
c.1704G>T (p.Leu568=)
n.536G>T
c.1662G>T (p.Leu554=)
n.2336G>T
 gnomAD v4
19g.1047504C>ACA402952931ABCA7c.2119C>A (p.Leu707Met)
n.2799C>A
c.1705C>A (p.Leu569Met)
n.537C>A
c.1663C>A (p.Leu555Met)
n.2337C>A
 gnomAD v4
19g.1047504C>GCA402952934ABCA7c.2119C>G (p.Leu707Val)
n.2799C>G
c.1705C>G (p.Leu569Val)
n.537C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
n.2337C>G
19g.1047504C>TCA504887760ABCA7c.2119C>T (p.Leu707=)
n.2799C>T
c.1705C>T (p.Leu569=)
n.537C>T
c.1663C>T (p.Leu555=)
n.2337C>T
 gnomAD v4
19g.1047505T>ACA402952937ABCA7c.2120T>A (p.Leu707Gln)
n.2800T>A
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
n.538T>A
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
n.2338T>A
19g.1047505T>CCA402952938ABCA7c.2120T>C (p.Leu707Pro)
n.2800T>C
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
n.538T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.2338T>C
19g.1047505T>GCA402952942ABCA7c.2120T>G (p.Leu707Arg)
n.2800T>G
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
n.538T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.2338T>G
19g.1047506G>ACA504887761ABCA7c.2121G>A (p.Leu707=)
n.2801G>A
c.1707G>A (p.Leu569=)
n.539G>A
c.1665G>A (p.Leu555=)
n.2339G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047506G>CCA504887762ABCA7c.2121G>C (p.Leu707=)
n.2801G>C
c.1707G>C (p.Leu569=)
n.539G>C
c.1665G>C (p.Leu555=)
n.2339G>C
19g.1047506G=CA2317483005ABCA7c.2121G= (p.Leu707=)
n.2801G=
c.1707G= (p.Leu569=)
n.539G=
c.1665G= (p.Leu555=)
n.2339G=
19g.1047506G>TCA504887763ABCA7c.2121G>T (p.Leu707=)
n.2801G>T
c.1707G>T (p.Leu569=)
n.539G>T
c.1665G>T (p.Leu555=)
n.2339G>T
 gnomAD v4
19g.1047507G>ACA9033310ABCA7c.2122G>A (p.Glu708Lys)
n.2802G>A
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
n.540G>A
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
n.2340G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047507G>CCA9033309ABCA7c.2122G>C (p.Glu708Gln)
n.2802G>C
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
n.540G>C
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
n.2340G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047507G=CA2317483006ABCA7c.2122G= (p.Glu708=)
n.2802G=
c.1708G= (p.Glu570=)
n.540G=
c.1666G= (p.Glu556=)
n.2340G=
19g.1047507G>TCA402952949ABCA7c.2122G>T (p.Glu708Ter)
n.2802G>T
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
n.540G>T
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
n.2340G>T
 gnomAD v4
19g.1047507_1047513delinsGAGGAGCCA2317483007ABCA7c.2122_2128delinsGAGGAGC (p.Glu708=)
n.2802_2808delinsGAGGAGC
c.1708_1714delinsGAGGAGC (p.Glu570=)
n.540_546delinsGAGGAGC
c.1666_1672delinsGAGGAGC (p.Glu556=)
n.2340_2346delinsGAGGAGC
19g.1047508A=CA2317483009ABCA7c.2123A= (p.Glu708=)
n.2803A=
c.1709A= (p.Glu570=)
n.541A=
c.1667A= (p.Glu556=)
n.2341A=
19g.1047508A>CCA402952957ABCA7c.2123A>C (p.Glu708Ala)
n.2803A>C
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
n.541A>C
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
n.2341A>C
19g.1047508A>GCA402952960ABCA7c.2123A>G (p.Glu708Gly)
n.2803A>G
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
n.541A>G
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
n.2341A>G
 gnomAD v4
19g.1047508A>TCA402952955ABCA7c.2123A>T (p.Glu708Val)
n.2803A>T
c.1709A>T (p.Glu570Val)
n.541A>T
c.1667A>T (p.Glu556Val)
n.2341A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047508_1047514delCA2735454247ABCA7c.2123_2129del (p.Glu708GlyfsTer?)
n.2803_2809del
c.1709_1715del (p.Glu570GlyfsTer?)
n.541_547del
c.1667_1673del (p.Glu556GlyfsTer?)
n.2341_2347del
 dbSNP
19g.1047508_1047515delinsAGGAGCAGCA2317483008ABCA7c.2123_2130delinsAGGAGCAG (p.Glu708=)
n.2803_2810delinsAGGAGCAG
c.1709_1716delinsAGGAGCAG (p.Glu570=)
n.541_548delinsAGGAGCAG
c.1667_1674delinsAGGAGCAG (p.Glu556=)
n.2341_2348delinsAGGAGCAG
19g.1047511_1047516delCA358677ABCA7c.2126_2131del (p.Glu709_Gln710del)
n.2806_2811del
c.1712_1717del (p.Glu571_Gln572del)
n.544_549del
c.1670_1675del (p.Glu557_Gln558del)
n.2344_2349del
 dbSNP
19g.1047509G>ACA504887765ABCA7c.2124G>A (p.Glu708=)
n.2804G>A
c.1710G>A (p.Glu570=)
n.542G>A
c.1668G>A (p.Glu556=)
n.2342G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047509G>CCA402952965ABCA7c.2124G>C (p.Glu708Asp)
n.2804G>C
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
n.542G>C
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
n.2342G>C
 gnomAD v4
19g.1047509G=CA2317483010ABCA7c.2124G= (p.Glu708=)
n.2804G=
c.1710G= (p.Glu570=)
n.542G=
c.1668G= (p.Glu556=)
n.2342G=
19g.1047509G>TCA402952968ABCA7c.2124G>T (p.Glu708Asp)
n.2804G>T
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
n.542G>T
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
n.2342G>T
 gnomAD v4
19g.1047511_1047517delCA9033311ABCA7c.2126_2132del (p.Glu709AlafsTer?)
n.2806_2812del
c.1712_1718del (p.Glu571AlafsTer?)
n.544_550del
c.1670_1676del (p.Glu557AlafsTer?)
n.2344_2350del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047510G>ACA402952976ABCA7c.2125G>A (p.Glu709Lys)
n.2805G>A
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
n.543G>A
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
n.2343G>A
 gnomAD v4
19g.1047510G>CCA402952978ABCA7c.2125G>C (p.Glu709Gln)
n.2805G>C
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
n.543G>C
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
n.2343G>C
19g.1047510G>TCA402952981ABCA7c.2125G>T (p.Glu709Ter)
n.2805G>T
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
n.543G>T
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
n.2343G>T
 gnomAD v4
19g.1047511A>CCA402952982ABCA7c.2126A>C (p.Glu709Ala)
n.2806A>C
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
n.544A>C
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
n.2344A>C
19g.1047511A>GCA402952983ABCA7c.2126A>G (p.Glu709Gly)
n.2806A>G
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
n.544A>G
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
n.2344A>G
 gnomAD v4
19g.1047511A>TCA402952984ABCA7c.2126A>T (p.Glu709Val)
n.2806A>T
c.1712A>T (p.Glu571Val)
n.544A>T
c.1670A>T (p.Glu557Val)
n.2344A>T
 gnomAD v4
19g.1047512G>ACA504887769ABCA7c.2127G>A (p.Glu709=)
n.2807G>A
c.1713G>A (p.Glu571=)
n.545G>A
c.1671G>A (p.Glu557=)
n.2345G>A
 gnomAD v4
19g.1047512G>CCA402952986ABCA7c.2127G>C (p.Glu709Asp)
n.2807G>C
c.1713G>C (p.Glu571Asp)
n.545G>C
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
n.2345G>C
19g.1047512G>TCA402952988ABCA7c.2127G>T (p.Glu709Asp)
n.2807G>T
c.1713G>T (p.Glu571Asp)
n.545G>T
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
n.2345G>T
 gnomAD v4
19g.1047513delCA2588185624ABCA7c.2128del (p.Gln710ArgfsTer?)
n.2808del
c.1714del (p.Gln572ArgfsTer?)
n.546del
c.1672del (p.Gln558ArgfsTer?)
n.2346del
 gnomAD v4
19g.1047513C>ACA402952992ABCA7c.2128C>A (p.Gln710Lys)
n.2808C>A
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
n.546C>A
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
n.2346C>A
 gnomAD v4
19g.1047513C=CA2317483011ABCA7c.2128C= (p.Gln710=)
n.2808C=
c.1714C= (p.Gln572=)
n.546C=
c.1672C= (p.Gln558=)
n.2346C=
19g.1047513C>GCA402952996ABCA7c.2128C>G (p.Gln710Glu)
n.2808C>G
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
n.546C>G
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
n.2346C>G
19g.1047513C>TCA402952994ABCA7c.2128C>T (p.Gln710Ter)
n.2808C>T
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
n.546C>T
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
n.2346C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047514A>CCA402953001ABCA7c.2129A>C (p.Gln710Pro)
n.2809A>C
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
n.547A>C
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
n.2347A>C
19g.1047514A>GCA402953003ABCA7c.2129A>G (p.Gln710Arg)
n.2809A>G
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
n.547A>G
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
n.2347A>G
 gnomAD v4
19g.1047514A>TCA402953005ABCA7c.2129A>T (p.Gln710Leu)
n.2809A>T
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
n.547A>T
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
n.2347A>T
 gnomAD v4
19g.1047514_1047516delinsAGGCA2317483012ABCA7c.2129_2131delinsAGG (p.Gln710=)
n.2809_2811delinsAGG
c.1715_1717delinsAGG (p.Gln572=)
n.547_549delinsAGG
c.1673_1675delinsAGG (p.Gln558=)
n.2347_2349delinsAGG
19g.1047515G>ACA504887771ABCA7c.2130G>A (p.Gln710=)
n.2810G>A
c.1716G>A (p.Gln572=)
n.548G>A
c.1674G>A (p.Gln558=)
n.2348G>A
 gnomAD v4
19g.1047515G>CCA402953010ABCA7c.2130G>C (p.Gln710His)
n.2810G>C
c.1716G>C (p.Gln572His)
n.548G>C
c.1674G>C (p.Gln558His)
n.2348G>C
19g.1047515G>TCA402953011ABCA7c.2130G>T (p.Gln710His)
n.2810G>T
c.1716G>T (p.Gln572His)
n.548G>T
c.1674G>T (p.Gln558His)
n.2348G>T
 gnomAD v4
19g.1047516_1047517delCA631297541ABCA7c.2131_2132del (p.Gly711ArgfsTer?)
n.2811_2812del
c.1717_1718del (p.Gly573ArgfsTer?)
n.549_550del
c.1675_1676del (p.Gly559ArgfsTer?)
n.2349_2350del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047516G>ACA402953015ABCA7c.2131G>A (p.Gly711Ser)
n.2811G>A
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
n.549G>A
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
n.2349G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047516G>CCA402953018ABCA7c.2131G>C (p.Gly711Arg)
n.2811G>C
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
n.549G>C
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.2349G>C
19g.1047516G=CA2317483013ABCA7c.2131G= (p.Gly711=)
n.2811G=
c.1717G= (p.Gly573=)
n.549G=
c.1675G= (p.Gly559=)
n.2349G=
19g.1047516G>TCA402953021ABCA7c.2131G>T (p.Gly711Cys)
n.2811G>T
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
n.549G>T
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
n.2349G>T
 gnomAD v4
19g.1047517G>ACA402953024ABCA7c.2132G>A (p.Gly711Asp)
n.2812G>A
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
n.550G>A
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
n.2350G>A
 gnomAD v4
19g.1047517G>CCA402953027ABCA7c.2132G>C (p.Gly711Ala)
n.2812G>C
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
n.550G>C
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
n.2350G>C
19g.1047517G>TCA402953030ABCA7c.2132G>T (p.Gly711Val)
n.2812G>T
c.1718G>T (p.Gly573Val)
n.550G>T
c.1676G>T (p.Gly559Val)
n.2350G>T
 gnomAD v4
19g.1047518C>ACA504887778ABCA7c.2133C>A (p.Gly711=)
n.2813C>A
c.1719C>A (p.Gly573=)
n.551C>A
c.1677C>A (p.Gly559=)
n.2351C>A
 gnomAD v4
19g.1047518C>GCA504887777ABCA7c.2133C>G (p.Gly711=)
n.2813C>G
c.1719C>G (p.Gly573=)
n.551C>G
c.1677C>G (p.Gly559=)
n.2351C>G
19g.1047518C>TCA504887776ABCA7c.2133C>T (p.Gly711=)
n.2813C>T
c.1719C>T (p.Gly573=)
n.551C>T
c.1677C>T (p.Gly559=)
n.2351C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047519G>ACA402953035ABCA7c.2134G>A (p.Glu712Lys)
n.2814G>A
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
n.552G>A
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
n.2352G>A
 gnomAD v4
19g.1047519G>CCA402953038ABCA7c.2134G>C (p.Glu712Gln)
n.2814G>C
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
n.552G>C
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
n.2352G>C
 gnomAD v4
19g.1047519G>TCA402953033ABCA7c.2134G>T (p.Glu712Ter)
n.2814G>T
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
n.552G>T
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
n.2352G>T
 gnomAD v4
19g.1047520A=CA2317483014ABCA7c.2135A= (p.Glu712=)
n.2815A=
c.1721A= (p.Glu574=)
n.553A=
c.1679A= (p.Glu560=)
n.2353A=
19g.1047520A>CCA402953041ABCA7c.2135A>C (p.Glu712Ala)
n.2815A>C
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
n.553A>C
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
n.2353A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047520A>GCA402953043ABCA7c.2135A>G (p.Glu712Gly)
n.2815A>G
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
n.553A>G
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
n.2353A>G
 gnomAD v4
19g.1047520A>TCA402953047ABCA7c.2135A>T (p.Glu712Val)
n.2815A>T
c.1721A>T (p.Glu574Val)
n.553A>T
c.1679A>T (p.Glu560Val)
n.2353A>T
19g.1047521G>ACA504887783ABCA7c.2136G>A (p.Glu712=)
n.2816G>A
c.1722G>A (p.Glu574=)
n.554G>A
c.1680G>A (p.Glu560=)
n.2354G>A
 gnomAD v4
19g.1047521G>CCA402953052ABCA7c.2136G>C (p.Glu712Asp)
n.2816G>C
c.1722G>C (p.Glu574Asp)
n.554G>C
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
n.2354G>C
19g.1047521G>TCA402953055ABCA7c.2136G>T (p.Glu712Asp)
n.2816G>T
c.1722G>T (p.Glu574Asp)
n.554G>T
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
n.2354G>T
 gnomAD v4
19g.1047523delCA2588185625ABCA7c.2138del (p.Gly713AlafsTer?)
n.2818del
c.1724del (p.Gly575AlafsTer?)
n.556del
c.1682del (p.Gly561AlafsTer?)
n.2356del
 gnomAD v4
19g.1047522_1047533dupCA9033312ABCA7c.2137_2148dup (p.Trp716_His717insGlyAlaGlnTrp)
n.2817_2828dup
c.1723_1734dup (p.Trp578_His579insGlyAlaGlnTrp)
n.555_566dup
c.1681_1692dup (p.Trp564_His565insGlyAlaGlnTrp)
n.2355_2366dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047522G>ACA402953059ABCA7c.2137G>A (p.Gly713Ser)
n.2817G>A
c.1723G>A (p.Gly575Ser)
n.555G>A
c.1681G>A (p.Gly561Ser)
n.2355G>A
19g.1047522G>CCA402953064ABCA7c.2137G>C (p.Gly713Arg)
n.2817G>C
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
n.555G>C
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
n.2355G>C
19g.1047522G>TCA402953062ABCA7c.2137G>T (p.Gly713Cys)
n.2817G>T
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
n.555G>T
c.1681G>T (p.Gly561Cys)
n.2355G>T
 gnomAD v4
19g.1047523G>ACA303996025ABCA7c.2138G>A (p.Gly713Asp)
n.2818G>A
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
n.556G>A
c.1682G>A (p.Gly561Asp)
n.2356G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047523G>CCA402953069ABCA7c.2138G>C (p.Gly713Ala)
n.2818G>C
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
n.556G>C
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
n.2356G>C
19g.1047523G=CA2317483015ABCA7c.2138G= (p.Gly713=)
n.2818G=
c.1724G= (p.Gly575=)
n.556G=
c.1682G= (p.Gly561=)
n.2356G=
19g.1047523G>TCA402953072ABCA7c.2138G>T (p.Gly713Val)
n.2818G>T
c.1724G>T (p.Gly575Val)
n.556G>T
c.1682G>T (p.Gly561Val)
n.2356G>T
 gnomAD v4
19g.1047524C>ACA504887786ABCA7c.2139C>A (p.Gly713=)
n.2819C>A
c.1725C>A (p.Gly575=)
n.557C>A
c.1683C>A (p.Gly561=)
n.2357C>A
 gnomAD v4
19g.1047524C=CA2317483016ABCA7c.2139C= (p.Gly713=)
n.2819C=
c.1725C= (p.Gly575=)
n.557C=
c.1683C= (p.Gly561=)
n.2357C=
19g.1047524C>GCA9033313ABCA7c.2139C>G (p.Gly713=)
n.2819C>G
c.1725C>G (p.Gly575=)
n.557C>G
c.1683C>G (p.Gly561=)
n.2357C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047524C>TCA504887787ABCA7c.2139C>T (p.Gly713=)
n.2819C>T
c.1725C>T (p.Gly575=)
n.557C>T
c.1683C>T (p.Gly561=)
n.2357C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047525G>ACA9033314ABCA7c.2140G>A (p.Ala714Thr)
n.2820G>A
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
n.558G>A
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
n.2358G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047525G>CCA402953077ABCA7c.2140G>C (p.Ala714Pro)
n.2820G>C
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
n.558G>C
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
n.2358G>C
19g.1047525G=CA2317483017ABCA7c.2140G= (p.Ala714=)
n.2820G=
c.1726G= (p.Ala576=)
n.558G=
c.1684G= (p.Ala562=)
n.2358G=
19g.1047525G>TCA402953080ABCA7c.2140G>T (p.Ala714Ser)
n.2820G>T
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
n.558G>T
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
n.2358G>T
 gnomAD v4
19g.1047526C>ACA402953085ABCA7c.2141C>A (p.Ala714Glu)
n.2821C>A
c.1727C>A (p.Ala576Glu)
n.559C>A
c.1685C>A (p.Ala562Glu)
n.2359C>A
 gnomAD v4
19g.1047526C=CA2317483018ABCA7c.2141C= (p.Ala714=)
n.2821C=
c.1727C= (p.Ala576=)
n.559C=
c.1685C= (p.Ala562=)
n.2359C=
19g.1047526C>GCA402953088ABCA7c.2141C>G (p.Ala714Gly)
n.2821C>G
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
n.559C>G
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
n.2359C>G
19g.1047526C>TCA9033315ABCA7c.2141C>T (p.Ala714Val)
n.2821C>T
c.1727C>T (p.Ala576Val)
n.559C>T
c.1685C>T (p.Ala562Val)
n.2359C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047527G>ACA9033316ABCA7c.2142G>A (p.Ala714=)
n.2822G>A
c.1728G>A (p.Ala576=)
n.560G>A
c.1686G>A (p.Ala562=)
n.2360G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047527G>CCA504887788ABCA7c.2142G>C (p.Ala714=)
n.2822G>C
c.1728G>C (p.Ala576=)
n.560G>C
c.1686G>C (p.Ala562=)
n.2360G>C
19g.1047527G=CA2317483019ABCA7c.2142G= (p.Ala714=)
n.2822G=
c.1728G= (p.Ala576=)
n.560G=
c.1686G= (p.Ala562=)
n.2360G=
19g.1047527G>TCA504887789ABCA7c.2142G>T (p.Ala714=)
n.2822G>T
c.1728G>T (p.Ala576=)
n.560G>T
c.1686G>T (p.Ala562=)
n.2360G>T
 gnomAD v4
19g.1047528C>ACA402953100ABCA7c.2143C>A (p.Gln715Lys)
n.2823C>A
c.1729C>A (p.Gln577Lys)
n.561C>A
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
n.2361C>A
 gnomAD v4
19g.1047528C>GCA402953103ABCA7c.2143C>G (p.Gln715Glu)
n.2823C>G
c.1729C>G (p.Gln577Glu)
n.561C>G
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
n.2361C>G
19g.1047528C>TCA402953107ABCA7c.2143C>T (p.Gln715Ter)
n.2823C>T
c.1729C>T (p.Gln577Ter)
n.561C>T
c.1687C>T (p.Gln563Ter)
n.2361C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047529A=CA2317483021ABCA7c.2144A= (p.Gln715=)
n.2824A=
c.1730A= (p.Gln577=)
n.562A=
c.1688A= (p.Gln563=)
n.2362A=
19g.1047529A>CCA402953112ABCA7c.2144A>C (p.Gln715Pro)
n.2824A>C
c.1730A>C (p.Gln577Pro)
n.562A>C
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
n.2362A>C
19g.1047529A>GCA9033318ABCA7c.2144A>G (p.Gln715Arg)
n.2824A>G
c.1730A>G (p.Gln577Arg)
n.562A>G
c.1688A>G (p.Gln563Arg)
n.2362A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047529A>TCA402953117ABCA7c.2144A>T (p.Gln715Leu)
n.2824A>T
c.1730A>T (p.Gln577Leu)
n.562A>T
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
n.2362A>T
19g.1047529_1047539delinsAGTGGCACAACCA2317483020ABCA7c.2144_2154delinsAGTGGCACAAC (p.Gln715=)
n.2824_2834delinsAGTGGCACAAC
c.1730_1740delinsAGTGGCACAAC (p.Gln577=)
n.562_572delinsAGTGGCACAAC
c.1688_1698delinsAGTGGCACAAC (p.Gln563=)
n.2362_2372delinsAGTGGCACAAC
19g.1047530G>ACA504887791ABCA7c.2145G>A (p.Gln715=)
n.2825G>A
c.1731G>A (p.Gln577=)
n.563G>A
c.1689G>A (p.Gln563=)
n.2363G>A
19g.1047530G>CCA9033319ABCA7c.2145G>C (p.Gln715His)
n.2825G>C
c.1731G>C (p.Gln577His)
n.563G>C
c.1689G>C (p.Gln563His)
n.2363G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047530G=CA2317483022ABCA7c.2145G= (p.Gln715=)
n.2825G=
c.1731G= (p.Gln577=)
n.563G=
c.1689G= (p.Gln563=)
n.2363G=
19g.1047530G>TCA402953127ABCA7c.2145G>T (p.Gln715His)
n.2825G>T
c.1731G>T (p.Gln577His)
n.563G>T
c.1689G>T (p.Gln563His)
n.2363G>T
 gnomAD v4
19g.1047534_1047543delCA9033317ABCA7c.2149_2158del (p.His717AlafsTer?)
n.2829_2838del
c.1735_1744del (p.His579AlafsTer?)
n.567_576del
c.1693_1702del (p.His565AlafsTer?)
n.2367_2376del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047531T>ACA402953137ABCA7c.2146T>A (p.Trp716Arg)
n.2826T>A
c.1732T>A (p.Trp578Arg)
n.564T>A
c.1690T>A (p.Trp564Arg)
n.2364T>A
19g.1047531T>CCA9033320ABCA7c.2146T>C (p.Trp716Arg)
n.2826T>C
c.1732T>C (p.Trp578Arg)
n.564T>C
c.1690T>C (p.Trp564Arg)
n.2364T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047531T>GCA402953139ABCA7c.2146T>G (p.Trp716Gly)
n.2826T>G
c.1732T>G (p.Trp578Gly)
n.564T>G
c.1690T>G (p.Trp564Gly)
n.2364T>G
19g.1047531T=CA2317483023ABCA7c.2146T= (p.Trp716=)
n.2826T=
c.1732T= (p.Trp578=)
n.564T=
c.1690T= (p.Trp564=)
n.2364T=
19g.1047532G>ACA402953146ABCA7c.2147G>A (p.Trp716Ter)
n.2827G>A
c.1733G>A (p.Trp578Ter)
n.565G>A
c.1691G>A (p.Trp564Ter)
n.2365G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047532G>CCA402953148ABCA7c.2147G>C (p.Trp716Ser)
n.2827G>C
c.1733G>C (p.Trp578Ser)
n.565G>C
c.1691G>C (p.Trp564Ser)
n.2365G>C
19g.1047532G=CA2317483024ABCA7c.2147G= (p.Trp716=)
n.2827G=
c.1733G= (p.Trp578=)
n.565G=
c.1691G= (p.Trp564=)
n.2365G=
19g.1047532G>TCA402953150ABCA7c.2147G>T (p.Trp716Leu)
n.2827G>T
c.1733G>T (p.Trp578Leu)
n.565G>T
c.1691G>T (p.Trp564Leu)
n.2365G>T
 gnomAD v4
19g.1047533G>ACA402953157ABCA7c.2148G>A (p.Trp716Ter)
n.2828G>A
c.1734G>A (p.Trp578Ter)
n.566G>A
c.1692G>A (p.Trp564Ter)
n.2366G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047533G>CCA402953159ABCA7c.2148G>C (p.Trp716Cys)
n.2828G>C
c.1734G>C (p.Trp578Cys)
n.566G>C
c.1692G>C (p.Trp564Cys)
n.2366G>C
 gnomAD v4
19g.1047533G>TCA402953163ABCA7c.2148G>T (p.Trp716Cys)
n.2828G>T
c.1734G>T (p.Trp578Cys)
n.566G>T
c.1692G>T (p.Trp564Cys)
n.2366G>T
 gnomAD v4
19g.1047534C>ACA402953171ABCA7c.2149C>A (p.His717Asn)
n.2829C>A
c.1735C>A (p.His579Asn)
n.567C>A
c.1693C>A (p.His565Asn)
n.2367C>A
 gnomAD v4
19g.1047534C=CA2317483025ABCA7c.2149C= (p.His717=)
n.2829C=
c.1735C= (p.His579=)
n.567C=
c.1693C= (p.His565=)
n.2367C=
19g.1047534C>GCA402953164ABCA7c.2149C>G (p.His717Asp)
n.2829C>G
c.1735C>G (p.His579Asp)
n.567C>G
c.1693C>G (p.His565Asp)
n.2367C>G
19g.1047534C>TCA402953166ABCA7c.2149C>T (p.His717Tyr)
n.2829C>T
c.1735C>T (p.His579Tyr)
n.567C>T
c.1693C>T (p.His565Tyr)
n.2367C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched