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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.104741242C>A | CA391240860 | ADSS1 | c.792C>A (p.Phe264Leu) c.921C>A (p.Phe307Leu) c.904C>A (n.904C>A) c.857C>A (n.857C>A) n.1713C>A c.795C>A (p.Phe265Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) c.609C>A (p.Phe203Leu) c.606C>A (p.Phe202Leu) c.177C>A (p.Phe59Leu) n.467G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741242C= | CA2160932423 | ADSS1 | c.792C= (p.Phe264=) c.921C= (p.Phe307=) c.904C= (n.904C=) c.857C= (n.857C=) n.1713C= c.795C= (p.Phe265=) c.924C= (p.Phe308=) c.609C= (p.Phe203=) c.606C= (p.Phe202=) c.177C= (p.Phe59=) n.467G= | |
| 14 | g.104741242C>G | CA391240861 | ADSS1 | c.792C>G (p.Phe264Leu) c.921C>G (p.Phe307Leu) c.904C>G (n.904C>G) c.857C>G (n.857C>G) n.1713C>G c.795C>G (p.Phe265Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) c.609C>G (p.Phe203Leu) c.606C>G (p.Phe202Leu) c.177C>G (p.Phe59Leu) n.467G>C | |
| 14 | g.104741242C>T | CA7373847 | ADSS1 | c.792C>T (p.Phe264=) c.921C>T (p.Phe307=) c.904C>T (n.904C>T) c.857C>T (n.857C>T) n.1713C>T c.795C>T (p.Phe265=) c.924C>T (p.Phe308=) c.609C>T (p.Phe203=) c.606C>T (p.Phe202=) c.177C>T (p.Phe59=) n.467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.104741243G>A | CA7373848 | ADSS1 | c.793G>A (p.Gly265Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.905G>A (n.905G>A) c.858G>A (n.858G>A) n.1714G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.610G>A (p.Gly204Arg) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741243G>C | CA391240866 | ADSS1 | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.905G>C (n.905G>C) c.858G>C (n.858G>C) n.1714G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.466C>G | |
| 14 | g.104741243G= | CA2160932426 | ADSS1 | c.793G= (p.Gly265=) c.922G= (p.Gly308=) c.905G= (n.905G=) c.858G= (n.858G=) n.1714G= c.796G= (p.Gly266=) c.925G= (p.Gly309=) c.610G= (p.Gly204=) c.607G= (p.Gly203=) c.178G= (p.Gly60=) n.466C= | |
| 14 | g.104741243G>T | CA7373849 | ADSS1 | c.793G>T (p.Gly265Trp) c.922G>T (p.Gly308Trp) c.905G>T (n.905G>T) c.858G>T (n.858G>T) n.1714G>T c.796G>T (p.Gly266Trp) c.925G>T (p.Gly309Trp) c.610G>T (p.Gly204Trp) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.178G>T (p.Gly60Trp) n.466C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741244G>A | CA391240868 | ADSS1 | c.793+1G>A (n.793+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) c.905+1G>A (n.905+1G>A) c.858+1G>A (n.858+1G>A) n.1714+1G>A c.796+1G>A (n.796+1G>A) c.925+1G>A (n.925+1G>A) c.610+1G>A (n.610+1G>A) c.607+1G>A (n.607+1G>A) c.178+1G>A (n.178+1G>A) n.465C>T | |
| 14 | g.104741244G>C | CA391240869 | ADSS1 | c.793+1G>C (n.793+1G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) c.905+1G>C (n.905+1G>C) c.858+1G>C (n.858+1G>C) n.1714+1G>C c.796+1G>C (n.796+1G>C) c.925+1G>C (n.925+1G>C) c.610+1G>C (n.610+1G>C) c.607+1G>C (n.607+1G>C) c.178+1G>C (n.178+1G>C) n.465C>G | |
| 14 | g.104741244G>T | CA391240870 | ADSS1 | c.793+1G>T (n.793+1G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) c.905+1G>T (n.905+1G>T) c.858+1G>T (n.858+1G>T) n.1714+1G>T c.796+1G>T (n.796+1G>T) c.925+1G>T (n.925+1G>T) c.610+1G>T (n.610+1G>T) c.607+1G>T (n.607+1G>T) c.178+1G>T (n.178+1G>T) n.465C>A | |
| 14 | g.104741245T>A | CA391240872 | ADSS1 | c.793+2T>A (n.793+2T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) c.905+2T>A (n.905+2T>A) c.858+2T>A (n.858+2T>A) n.1714+2T>A c.796+2T>A (n.796+2T>A) c.925+2T>A (n.925+2T>A) c.610+2T>A (n.610+2T>A) c.607+2T>A (n.607+2T>A) c.178+2T>A (n.178+2T>A) n.464A>T | |
| 14 | g.104741245T>C | CA391240873 | ADSS1 | c.793+2T>C (n.793+2T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) c.905+2T>C (n.905+2T>C) c.858+2T>C (n.858+2T>C) n.1714+2T>C c.796+2T>C (n.796+2T>C) c.925+2T>C (n.925+2T>C) c.610+2T>C (n.610+2T>C) c.607+2T>C (n.607+2T>C) c.178+2T>C (n.178+2T>C) n.464A>G | |
| 14 | g.104741245T>G | CA267336797 | ADSS1 | c.793+2T>G (n.793+2T>G) c.922+2T>G (n.922+2T>G) c.905+2T>G (n.905+2T>G) c.858+2T>G (n.858+2T>G) n.1714+2T>G c.796+2T>G (n.796+2T>G) c.925+2T>G (n.925+2T>G) c.610+2T>G (n.610+2T>G) c.607+2T>G (n.607+2T>G) c.178+2T>G (n.178+2T>G) n.464A>C | dbSNP |
| 14 | g.104741245T= | CA2160932427 | ADSS1 | c.793+2T= (n.793+2T=) c.922+2T= (n.922+2T=) c.905+2T= (n.905+2T=) c.858+2T= (n.858+2T=) n.1714+2T= c.796+2T= (n.796+2T=) c.925+2T= (n.925+2T=) c.610+2T= (n.610+2T=) c.607+2T= (n.607+2T=) c.178+2T= (n.178+2T=) n.464A= | |
| 14 | g.104741246A= | CA2160932429 | ADSS1 | c.793+3A= (n.793+3A=) c.922+3A= (n.922+3A=) c.905+3A= (n.905+3A=) c.858+3A= (n.858+3A=) n.1714+3A= c.796+3A= (n.796+3A=) c.925+3A= (n.925+3A=) c.610+3A= (n.610+3A=) c.607+3A= (n.607+3A=) c.178+3A= (n.178+3A=) n.463T= | |
| 14 | g.104741246A>G | CA616447760 | ADSS1 | c.793+3A>G (n.793+3A>G) c.922+3A>G (n.922+3A>G) c.905+3A>G (n.905+3A>G) c.858+3A>G (n.858+3A>G) n.1714+3A>G c.796+3A>G (n.796+3A>G) c.925+3A>G (n.925+3A>G) c.610+3A>G (n.610+3A>G) c.607+3A>G (n.607+3A>G) c.178+3A>G (n.178+3A>G) n.463T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741247T>C | CA7373850 | ADSS1 | c.793+4T>C (n.793+4T>C) c.922+4T>C (n.922+4T>C) c.905+4T>C (n.905+4T>C) c.858+4T>C (n.858+4T>C) n.1714+4T>C c.796+4T>C (n.796+4T>C) c.925+4T>C (n.925+4T>C) c.610+4T>C (n.610+4T>C) c.607+4T>C (n.607+4T>C) c.178+4T>C (n.178+4T>C) n.462A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741247T= | CA2160932430 | ADSS1 | c.793+4T= (n.793+4T=) c.922+4T= (n.922+4T=) c.905+4T= (n.905+4T=) c.858+4T= (n.858+4T=) n.1714+4T= c.796+4T= (n.796+4T=) c.925+4T= (n.925+4T=) c.610+4T= (n.610+4T=) c.607+4T= (n.607+4T=) c.178+4T= (n.178+4T=) n.462A= | |
| 14 | g.104741248G>A | CA7373851 | ADSS1 | c.793+5G>A (n.793+5G>A) c.922+5G>A (n.922+5G>A) c.905+5G>A (n.905+5G>A) c.858+5G>A (n.858+5G>A) n.1714+5G>A c.796+5G>A (n.796+5G>A) c.925+5G>A (n.925+5G>A) c.610+5G>A (n.610+5G>A) c.607+5G>A (n.607+5G>A) c.178+5G>A (n.178+5G>A) n.461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741248G= | CA2160932432 | ADSS1 | c.793+5G= (n.793+5G=) c.922+5G= (n.922+5G=) c.905+5G= (n.905+5G=) c.858+5G= (n.858+5G=) n.1714+5G= c.796+5G= (n.796+5G=) c.925+5G= (n.925+5G=) c.610+5G= (n.610+5G=) c.607+5G= (n.607+5G=) c.178+5G= (n.178+5G=) n.461C= | |
| 14 | g.104741249T>C | CA2575640142 | ADSS1 | c.793+6T>C (n.793+6T>C) c.922+6T>C (n.922+6T>C) c.905+6T>C (n.905+6T>C) c.858+6T>C (n.858+6T>C) n.1714+6T>C c.796+6T>C (n.796+6T>C) c.925+6T>C (n.925+6T>C) c.610+6T>C (n.610+6T>C) c.607+6T>C (n.607+6T>C) c.178+6T>C (n.178+6T>C) n.460A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741250C>T | CA2626827785 | ADSS1 | c.793+7C>T (n.793+7C>T) c.922+7C>T (n.922+7C>T) c.905+7C>T (n.905+7C>T) c.858+7C>T (n.858+7C>T) n.1714+7C>T c.796+7C>T (n.796+7C>T) c.925+7C>T (n.925+7C>T) c.610+7C>T (n.610+7C>T) c.607+7C>T (n.607+7C>T) c.178+7C>T (n.178+7C>T) n.459G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741251C= | CA2160932433 | ADSS1 | c.793+8C= (n.793+8C=) c.922+8C= (n.922+8C=) c.905+8C= (n.905+8C=) c.858+8C= (n.858+8C=) n.1714+8C= c.796+8C= (n.796+8C=) c.925+8C= (n.925+8C=) c.610+8C= (n.610+8C=) c.607+8C= (n.607+8C=) c.178+8C= (n.178+8C=) n.458G= | |
| 14 | g.104741251C>T | CA616447765 | ADSS1 | c.793+8C>T (n.793+8C>T) c.922+8C>T (n.922+8C>T) c.905+8C>T (n.905+8C>T) c.858+8C>T (n.858+8C>T) n.1714+8C>T c.796+8C>T (n.796+8C>T) c.925+8C>T (n.925+8C>T) c.610+8C>T (n.610+8C>T) c.607+8C>T (n.607+8C>T) c.178+8C>T (n.178+8C>T) n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741252G>A | CA7373853 | ADSS1 | c.793+9G>A (n.793+9G>A) c.922+9G>A (n.922+9G>A) c.905+9G>A (n.905+9G>A) c.858+9G>A (n.858+9G>A) n.1714+9G>A c.796+9G>A (n.796+9G>A) c.925+9G>A (n.925+9G>A) c.610+9G>A (n.610+9G>A) c.607+9G>A (n.607+9G>A) c.178+9G>A (n.178+9G>A) n.457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741252G>C | CA7373852 | ADSS1 | c.793+9G>C (n.793+9G>C) c.922+9G>C (n.922+9G>C) c.905+9G>C (n.905+9G>C) c.858+9G>C (n.858+9G>C) n.1714+9G>C c.796+9G>C (n.796+9G>C) c.925+9G>C (n.925+9G>C) c.610+9G>C (n.610+9G>C) c.607+9G>C (n.607+9G>C) c.178+9G>C (n.178+9G>C) n.457C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.104741252G= | CA2160932435 | ADSS1 | c.793+9G= (n.793+9G=) c.922+9G= (n.922+9G=) c.905+9G= (n.905+9G=) c.858+9G= (n.858+9G=) n.1714+9G= c.796+9G= (n.796+9G=) c.925+9G= (n.925+9G=) c.610+9G= (n.610+9G=) c.607+9G= (n.607+9G=) c.178+9G= (n.178+9G=) n.457C= | |
| 14 | g.104741254_104741262dup | CA2626827795 | ADSS1 | c.793+11_793+19dup (n.793+11_793+19dup) c.922+11_922+19dup (n.922+11_922+19dup) c.905+11_905+19dup (n.905+11_905+19dup) c.858+11_858+19dup (n.858+11_858+19dup) n.1714+11_1714+19dup c.796+11_796+19dup (n.796+11_796+19dup) c.925+11_925+19dup (n.925+11_925+19dup) c.610+11_610+19dup (n.610+11_610+19dup) c.607+11_607+19dup (n.607+11_607+19dup) c.178+11_178+19dup (n.178+11_178+19dup) n.448_456dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741255A>C | CA2626827798 | ADSS1 | c.793+12A>C (n.793+12A>C) c.922+12A>C (n.922+12A>C) c.905+12A>C (n.905+12A>C) c.858+12A>C (n.858+12A>C) n.1714+12A>C c.796+12A>C (n.796+12A>C) c.925+12A>C (n.925+12A>C) c.610+12A>C (n.610+12A>C) c.607+12A>C (n.607+12A>C) c.178+12A>C (n.178+12A>C) n.454T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741256G>A | CA2626827801 | ADSS1 | c.793+13G>A (n.793+13G>A) c.922+13G>A (n.922+13G>A) c.905+13G>A (n.905+13G>A) c.858+13G>A (n.858+13G>A) n.1714+13G>A c.796+13G>A (n.796+13G>A) c.925+13G>A (n.925+13G>A) c.610+13G>A (n.610+13G>A) c.607+13G>A (n.607+13G>A) c.178+13G>A (n.178+13G>A) n.453C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741258del | CA2626827800 | ADSS1 | c.793+15del (n.793+15del) c.922+15del (n.922+15del) c.905+15del (n.905+15del) c.858+15del (n.858+15del) n.1714+15del c.796+15del (n.796+15del) c.925+15del (n.925+15del) c.610+15del (n.610+15del) c.607+15del (n.607+15del) c.178+15del (n.178+15del) n.453del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741257G>A | CA2626827803 | ADSS1 | c.793+14G>A (n.793+14G>A) c.922+14G>A (n.922+14G>A) c.905+14G>A (n.905+14G>A) c.858+14G>A (n.858+14G>A) n.1714+14G>A c.796+14G>A (n.796+14G>A) c.925+14G>A (n.925+14G>A) c.610+14G>A (n.610+14G>A) c.607+14G>A (n.607+14G>A) c.178+14G>A (n.178+14G>A) n.452C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741257G>T | CA2626827805 | ADSS1 | c.793+14G>T (n.793+14G>T) c.922+14G>T (n.922+14G>T) c.905+14G>T (n.905+14G>T) c.858+14G>T (n.858+14G>T) n.1714+14G>T c.796+14G>T (n.796+14G>T) c.925+14G>T (n.925+14G>T) c.610+14G>T (n.610+14G>T) c.607+14G>T (n.607+14G>T) c.178+14G>T (n.178+14G>T) n.452C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741258G>C | CA2626827809 | ADSS1 | c.793+15G>C (n.793+15G>C) c.922+15G>C (n.922+15G>C) c.905+15G>C (n.905+15G>C) c.858+15G>C (n.858+15G>C) n.1714+15G>C c.796+15G>C (n.796+15G>C) c.925+15G>C (n.925+15G>C) c.610+15G>C (n.610+15G>C) c.607+15G>C (n.607+15G>C) c.178+15G>C (n.178+15G>C) n.451C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741258G= | CA2160932437 | ADSS1 | c.793+15G= (n.793+15G=) c.922+15G= (n.922+15G=) c.905+15G= (n.905+15G=) c.858+15G= (n.858+15G=) n.1714+15G= c.796+15G= (n.796+15G=) c.925+15G= (n.925+15G=) c.610+15G= (n.610+15G=) c.607+15G= (n.607+15G=) c.178+15G= (n.178+15G=) n.451C= | |
| 14 | g.104741258G>T | CA616447769 | ADSS1 | c.793+15G>T (n.793+15G>T) c.922+15G>T (n.922+15G>T) c.905+15G>T (n.905+15G>T) c.858+15G>T (n.858+15G>T) n.1714+15G>T c.796+15G>T (n.796+15G>T) c.925+15G>T (n.925+15G>T) c.610+15G>T (n.610+15G>T) c.607+15G>T (n.607+15G>T) c.178+15G>T (n.178+15G>T) n.451C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741259T>C | CA703400836 | ADSS1 | c.793+16T>C (n.793+16T>C) c.922+16T>C (n.922+16T>C) c.905+16T>C (n.905+16T>C) c.858+16T>C (n.858+16T>C) n.1714+16T>C c.796+16T>C (n.796+16T>C) c.925+16T>C (n.925+16T>C) c.610+16T>C (n.610+16T>C) c.607+16T>C (n.607+16T>C) c.178+16T>C (n.178+16T>C) n.450A>G | dbSNP |
| 14 | g.104741259T>G | CA2160932438 | ADSS1 | c.793+16T>G (n.793+16T>G) c.922+16T>G (n.922+16T>G) c.905+16T>G (n.905+16T>G) c.858+16T>G (n.858+16T>G) n.1714+16T>G c.796+16T>G (n.796+16T>G) c.925+16T>G (n.925+16T>G) c.610+16T>G (n.610+16T>G) c.607+16T>G (n.607+16T>G) c.178+16T>G (n.178+16T>G) n.450A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741259T= | CA2160932440 | ADSS1 | c.793+16T= (n.793+16T=) c.922+16T= (n.922+16T=) c.905+16T= (n.905+16T=) c.858+16T= (n.858+16T=) n.1714+16T= c.796+16T= (n.796+16T=) c.925+16T= (n.925+16T=) c.610+16T= (n.610+16T=) c.607+16T= (n.607+16T=) c.178+16T= (n.178+16T=) n.450A= | |
| 14 | g.104741260G>A | CA2626827813 | ADSS1 | c.793+17G>A (n.793+17G>A) c.922+17G>A (n.922+17G>A) c.905+17G>A (n.905+17G>A) c.858+17G>A (n.858+17G>A) n.1714+17G>A c.796+17G>A (n.796+17G>A) c.925+17G>A (n.925+17G>A) c.610+17G>A (n.610+17G>A) c.607+17G>A (n.607+17G>A) c.178+17G>A (n.178+17G>A) n.449C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741261T>C | CA2626827815 | ADSS1 | c.793+18T>C (n.793+18T>C) c.922+18T>C (n.922+18T>C) c.905+18T>C (n.905+18T>C) c.858+18T>C (n.858+18T>C) n.1714+18T>C c.796+18T>C (n.796+18T>C) c.925+18T>C (n.925+18T>C) c.610+18T>C (n.610+18T>C) c.607+18T>C (n.607+18T>C) c.178+18T>C (n.178+18T>C) n.448A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741263C>A | CA2626827819 | ADSS1 | c.793+20C>A (n.793+20C>A) c.922+20C>A (n.922+20C>A) c.905+20C>A (n.905+20C>A) c.858+20C>A (n.858+20C>A) n.1714+20C>A c.796+20C>A (n.796+20C>A) c.925+20C>A (n.925+20C>A) c.610+20C>A (n.610+20C>A) c.607+20C>A (n.607+20C>A) c.178+20C>A (n.178+20C>A) n.446G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741263C= | CA2160932441 | ADSS1 | c.793+20C= (n.793+20C=) c.922+20C= (n.922+20C=) c.905+20C= (n.905+20C=) c.858+20C= (n.858+20C=) n.1714+20C= c.796+20C= (n.796+20C=) c.925+20C= (n.925+20C=) c.610+20C= (n.610+20C=) c.607+20C= (n.607+20C=) c.178+20C= (n.178+20C=) n.446G= | |
| 14 | g.104741263C>G | CA7373854 | ADSS1 | c.793+20C>G (n.793+20C>G) c.922+20C>G (n.922+20C>G) c.905+20C>G (n.905+20C>G) c.858+20C>G (n.858+20C>G) n.1714+20C>G c.796+20C>G (n.796+20C>G) c.925+20C>G (n.925+20C>G) c.610+20C>G (n.610+20C>G) c.607+20C>G (n.607+20C>G) c.178+20C>G (n.178+20C>G) n.446G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741263C>T | CA7373855 | ADSS1 | c.793+20C>T (n.793+20C>T) c.922+20C>T (n.922+20C>T) c.905+20C>T (n.905+20C>T) c.858+20C>T (n.858+20C>T) n.1714+20C>T c.796+20C>T (n.796+20C>T) c.925+20C>T (n.925+20C>T) c.610+20C>T (n.610+20C>T) c.607+20C>T (n.607+20C>T) c.178+20C>T (n.178+20C>T) n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.104741264G>A | CA7373856 | ADSS1 | c.793+21G>A (n.793+21G>A) c.922+21G>A (n.922+21G>A) c.905+21G>A (n.905+21G>A) c.858+21G>A (n.858+21G>A) n.1714+21G>A c.796+21G>A (n.796+21G>A) c.925+21G>A (n.925+21G>A) c.610+21G>A (n.610+21G>A) c.607+21G>A (n.607+21G>A) c.178+21G>A (n.178+21G>A) n.445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741264G>C | CA2626827822 | ADSS1 | c.793+21G>C (n.793+21G>C) c.922+21G>C (n.922+21G>C) c.905+21G>C (n.905+21G>C) c.858+21G>C (n.858+21G>C) n.1714+21G>C c.796+21G>C (n.796+21G>C) c.925+21G>C (n.925+21G>C) c.610+21G>C (n.610+21G>C) c.607+21G>C (n.607+21G>C) c.178+21G>C (n.178+21G>C) n.445C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741264G= | CA2160932442 | ADSS1 | c.793+21G= (n.793+21G=) c.922+21G= (n.922+21G=) c.905+21G= (n.905+21G=) c.858+21G= (n.858+21G=) n.1714+21G= c.796+21G= (n.796+21G=) c.925+21G= (n.925+21G=) c.610+21G= (n.610+21G=) c.607+21G= (n.607+21G=) c.178+21G= (n.178+21G=) n.445C= | |
| 14 | g.104741265_104741266del | CA2626827821 | ADSS1 | c.793+22_793+23del (n.793+22_793+23del) c.922+22_922+23del (n.922+22_922+23del) c.905+22_905+23del (n.905+22_905+23del) c.858+22_858+23del (n.858+22_858+23del) n.1714+22_1714+23del c.796+22_796+23del (n.796+22_796+23del) c.925+22_925+23del (n.925+22_925+23del) c.610+22_610+23del (n.610+22_610+23del) c.607+22_607+23del (n.607+22_607+23del) c.178+22_178+23del (n.178+22_178+23del) n.444_445del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741266G>A | CA7373857 | ADSS1 | c.793+23G>A (n.793+23G>A) c.922+23G>A (n.922+23G>A) c.905+23G>A (n.905+23G>A) c.858+23G>A (n.858+23G>A) n.1714+23G>A c.796+23G>A (n.796+23G>A) c.925+23G>A (n.925+23G>A) c.610+23G>A (n.610+23G>A) c.607+23G>A (n.607+23G>A) c.178+23G>A (n.178+23G>A) n.443C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741266G= | CA2160932444 | ADSS1 | c.793+23G= (n.793+23G=) c.922+23G= (n.922+23G=) c.905+23G= (n.905+23G=) c.858+23G= (n.858+23G=) n.1714+23G= c.796+23G= (n.796+23G=) c.925+23G= (n.925+23G=) c.610+23G= (n.610+23G=) c.607+23G= (n.607+23G=) c.178+23G= (n.178+23G=) n.443C= | |
| 14 | g.104741266G>T | CA2626827825 | ADSS1 | c.793+23G>T (n.793+23G>T) c.922+23G>T (n.922+23G>T) c.905+23G>T (n.905+23G>T) c.858+23G>T (n.858+23G>T) n.1714+23G>T c.796+23G>T (n.796+23G>T) c.925+23G>T (n.925+23G>T) c.610+23G>T (n.610+23G>T) c.607+23G>T (n.607+23G>T) c.178+23G>T (n.178+23G>T) n.443C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741267C>A | CA2626827827 | ADSS1 | c.793+24C>A (n.793+24C>A) c.922+24C>A (n.922+24C>A) c.905+24C>A (n.905+24C>A) c.858+24C>A (n.858+24C>A) n.1714+24C>A c.796+24C>A (n.796+24C>A) c.925+24C>A (n.925+24C>A) c.610+24C>A (n.610+24C>A) c.607+24C>A (n.607+24C>A) c.178+24C>A (n.178+24C>A) n.442G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741267C= | CA2160932445 | ADSS1 | c.793+24C= (n.793+24C=) c.922+24C= (n.922+24C=) c.905+24C= (n.905+24C=) c.858+24C= (n.858+24C=) n.1714+24C= c.796+24C= (n.796+24C=) c.925+24C= (n.925+24C=) c.610+24C= (n.610+24C=) c.607+24C= (n.607+24C=) c.178+24C= (n.178+24C=) n.442G= | |
| 14 | g.104741267C>G | CA2802947737 | ADSS1 | c.793+24C>G (n.793+24C>G) c.922+24C>G (n.922+24C>G) c.905+24C>G (n.905+24C>G) c.858+24C>G (n.858+24C>G) n.1714+24C>G c.796+24C>G (n.796+24C>G) c.925+24C>G (n.925+24C>G) c.610+24C>G (n.610+24C>G) c.607+24C>G (n.607+24C>G) c.178+24C>G (n.178+24C>G) n.442G>C | |
| 14 | g.104741267C>T | CA2160932446 | ADSS1 | c.793+24C>T (n.793+24C>T) c.922+24C>T (n.922+24C>T) c.905+24C>T (n.905+24C>T) c.858+24C>T (n.858+24C>T) n.1714+24C>T c.796+24C>T (n.796+24C>T) c.925+24C>T (n.925+24C>T) c.610+24C>T (n.610+24C>T) c.607+24C>T (n.607+24C>T) c.178+24C>T (n.178+24C>T) n.442G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741268C>A | CA2626827832 | ADSS1 | c.793+25C>A (n.793+25C>A) c.922+25C>A (n.922+25C>A) c.905+25C>A (n.905+25C>A) c.858+25C>A (n.858+25C>A) n.1714+25C>A c.796+25C>A (n.796+25C>A) c.925+25C>A (n.925+25C>A) c.610+25C>A (n.610+25C>A) c.607+25C>A (n.607+25C>A) c.178+25C>A (n.178+25C>A) n.441G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741268C= | CA2160932448 | ADSS1 | c.793+25C= (n.793+25C=) c.922+25C= (n.922+25C=) c.905+25C= (n.905+25C=) c.858+25C= (n.858+25C=) n.1714+25C= c.796+25C= (n.796+25C=) c.925+25C= (n.925+25C=) c.610+25C= (n.610+25C=) c.607+25C= (n.607+25C=) c.178+25C= (n.178+25C=) n.441G= | |
| 14 | g.104741268C>G | CA7373858 | ADSS1 | c.793+25C>G (n.793+25C>G) c.922+25C>G (n.922+25C>G) c.905+25C>G (n.905+25C>G) c.858+25C>G (n.858+25C>G) n.1714+25C>G c.796+25C>G (n.796+25C>G) c.925+25C>G (n.925+25C>G) c.610+25C>G (n.610+25C>G) c.607+25C>G (n.607+25C>G) c.178+25C>G (n.178+25C>G) n.441G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741270A= | CA2160932450 | ADSS1 | c.793+27A= (n.793+27A=) c.922+27A= (n.922+27A=) c.905+27A= (n.905+27A=) c.858+27A= (n.858+27A=) n.1714+27A= c.796+27A= (n.796+27A=) c.925+27A= (n.925+27A=) c.610+27A= (n.610+27A=) c.607+27A= (n.607+27A=) c.178+27A= (n.178+27A=) n.439T= | |
| 14 | g.104741270A>G | CA616447776 | ADSS1 | c.793+27A>G (n.793+27A>G) c.922+27A>G (n.922+27A>G) c.905+27A>G (n.905+27A>G) c.858+27A>G (n.858+27A>G) n.1714+27A>G c.796+27A>G (n.796+27A>G) c.925+27A>G (n.925+27A>G) c.610+27A>G (n.610+27A>G) c.607+27A>G (n.607+27A>G) c.178+27A>G (n.178+27A>G) n.439T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741271C>A | CA2626827841 | ADSS1 | c.793+28C>A (n.793+28C>A) c.922+28C>A (n.922+28C>A) c.905+28C>A (n.905+28C>A) c.858+28C>A (n.858+28C>A) n.1714+28C>A c.796+28C>A (n.796+28C>A) c.925+28C>A (n.925+28C>A) c.610+28C>A (n.610+28C>A) c.607+28C>A (n.607+28C>A) c.178+28C>A (n.178+28C>A) n.438G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741271C= | CA2160932451 | ADSS1 | c.793+28C= (n.793+28C=) c.922+28C= (n.922+28C=) c.905+28C= (n.905+28C=) c.858+28C= (n.858+28C=) n.1714+28C= c.796+28C= (n.796+28C=) c.925+28C= (n.925+28C=) c.610+28C= (n.610+28C=) c.607+28C= (n.607+28C=) c.178+28C= (n.178+28C=) n.438G= | |
| 14 | g.104741271C>T | CA267336804 | ADSS1 | c.793+28C>T (n.793+28C>T) c.922+28C>T (n.922+28C>T) c.905+28C>T (n.905+28C>T) c.858+28C>T (n.858+28C>T) n.1714+28C>T c.796+28C>T (n.796+28C>T) c.925+28C>T (n.925+28C>T) c.610+28C>T (n.610+28C>T) c.607+28C>T (n.607+28C>T) c.178+28C>T (n.178+28C>T) n.438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741272G>A | CA7373859 | ADSS1 | c.793+29G>A (n.793+29G>A) c.922+29G>A (n.922+29G>A) c.905+29G>A (n.905+29G>A) c.858+29G>A (n.858+29G>A) n.1714+29G>A c.796+29G>A (n.796+29G>A) c.925+29G>A (n.925+29G>A) c.610+29G>A (n.610+29G>A) c.607+29G>A (n.607+29G>A) c.178+29G>A (n.178+29G>A) n.437C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741272G>C | CA2575640143 | ADSS1 | c.793+29G>C (n.793+29G>C) c.922+29G>C (n.922+29G>C) c.905+29G>C (n.905+29G>C) c.858+29G>C (n.858+29G>C) n.1714+29G>C c.796+29G>C (n.796+29G>C) c.925+29G>C (n.925+29G>C) c.610+29G>C (n.610+29G>C) c.607+29G>C (n.607+29G>C) c.178+29G>C (n.178+29G>C) n.437C>G | |
| 14 | g.104741272G= | CA2160932453 | ADSS1 | c.793+29G= (n.793+29G=) c.922+29G= (n.922+29G=) c.905+29G= (n.905+29G=) c.858+29G= (n.858+29G=) n.1714+29G= c.796+29G= (n.796+29G=) c.925+29G= (n.925+29G=) c.610+29G= (n.610+29G=) c.607+29G= (n.607+29G=) c.178+29G= (n.178+29G=) n.437C= | |
| 14 | g.104741273_104741274delinsAC | CA2160932454 | ADSS1 | c.793+30_793+31delinsAC (n.793+30_793+31delinsAC) c.922+30_922+31delinsAC (n.922+30_922+31delinsAC) c.905+30_905+31delinsAC (n.905+30_905+31delinsAC) c.858+30_858+31delinsAC (n.858+30_858+31delinsAC) n.1714+30_1714+31delinsAC c.796+30_796+31delinsAC (n.796+30_796+31delinsAC) c.925+30_925+31delinsAC (n.925+30_925+31delinsAC) c.610+30_610+31delinsAC (n.610+30_610+31delinsAC) c.607+30_607+31delinsAC (n.607+30_607+31delinsAC) c.178+30_178+31delinsAC (n.178+30_178+31delinsAC) n.435_436delinsGT | |
| 14 | g.104741274C>A | CA2626827845 | ADSS1 | c.793+31C>A (n.793+31C>A) c.922+31C>A (n.922+31C>A) c.905+31C>A (n.905+31C>A) c.858+31C>A (n.858+31C>A) n.1714+31C>A c.796+31C>A (n.796+31C>A) c.925+31C>A (n.925+31C>A) c.610+31C>A (n.610+31C>A) c.607+31C>A (n.607+31C>A) c.178+31C>A (n.178+31C>A) n.435G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741275del | CA7373860 | ADSS1 | c.793+32del (n.793+32del) c.922+32del (n.922+32del) c.905+32del (n.905+32del) c.858+32del (n.858+32del) n.1714+32del c.796+32del (n.796+32del) c.925+32del (n.925+32del) c.610+32del (n.610+32del) c.607+32del (n.607+32del) c.178+32del (n.178+32del) n.435del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741277T>C | CA267336807 | ADSS1 | c.793+34T>C (n.793+34T>C) c.922+34T>C (n.922+34T>C) c.905+34T>C (n.905+34T>C) c.858+34T>C (n.858+34T>C) n.1714+34T>C c.796+34T>C (n.796+34T>C) c.925+34T>C (n.925+34T>C) c.610+34T>C (n.610+34T>C) c.607+34T>C (n.607+34T>C) c.178+34T>C (n.178+34T>C) n.432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741277T>G | CA2626827848 | ADSS1 | c.793+34T>G (n.793+34T>G) c.922+34T>G (n.922+34T>G) c.905+34T>G (n.905+34T>G) c.858+34T>G (n.858+34T>G) n.1714+34T>G c.796+34T>G (n.796+34T>G) c.925+34T>G (n.925+34T>G) c.610+34T>G (n.610+34T>G) c.607+34T>G (n.607+34T>G) c.178+34T>G (n.178+34T>G) n.432A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741277T= | CA2160932456 | ADSS1 | c.793+34T= (n.793+34T=) c.922+34T= (n.922+34T=) c.905+34T= (n.905+34T=) c.858+34T= (n.858+34T=) n.1714+34T= c.796+34T= (n.796+34T=) c.925+34T= (n.925+34T=) c.610+34T= (n.610+34T=) c.607+34T= (n.607+34T=) c.178+34T= (n.178+34T=) n.432A= | |
| 14 | g.104741279C>A | CA267336808 | ADSS1 | c.793+36C>A (n.793+36C>A) c.922+36C>A (n.922+36C>A) c.905+36C>A (n.905+36C>A) c.858+36C>A (n.858+36C>A) n.1714+36C>A c.796+36C>A (n.796+36C>A) c.925+36C>A (n.925+36C>A) c.610+36C>A (n.610+36C>A) c.607+36C>A (n.607+36C>A) c.178+36C>A (n.178+36C>A) n.430G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741279C= | CA2160932458 | ADSS1 | c.793+36C= (n.793+36C=) c.922+36C= (n.922+36C=) c.905+36C= (n.905+36C=) c.858+36C= (n.858+36C=) n.1714+36C= c.796+36C= (n.796+36C=) c.925+36C= (n.925+36C=) c.610+36C= (n.610+36C=) c.607+36C= (n.607+36C=) c.178+36C= (n.178+36C=) n.430G= | |
| 14 | g.104741279C>T | CA616447782 | ADSS1 | c.793+36C>T (n.793+36C>T) c.922+36C>T (n.922+36C>T) c.905+36C>T (n.905+36C>T) c.858+36C>T (n.858+36C>T) n.1714+36C>T c.796+36C>T (n.796+36C>T) c.925+36C>T (n.925+36C>T) c.610+36C>T (n.610+36C>T) c.607+36C>T (n.607+36C>T) c.178+36C>T (n.178+36C>T) n.430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741280G>A | CA7373861 | ADSS1 | c.793+37G>A (n.793+37G>A) c.922+37G>A (n.922+37G>A) c.905+37G>A (n.905+37G>A) c.858+37G>A (n.858+37G>A) n.1714+37G>A c.796+37G>A (n.796+37G>A) c.925+37G>A (n.925+37G>A) c.610+37G>A (n.610+37G>A) c.607+37G>A (n.607+37G>A) c.178+37G>A (n.178+37G>A) n.429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741280G= | CA2160932459 | ADSS1 | c.793+37G= (n.793+37G=) c.922+37G= (n.922+37G=) c.905+37G= (n.905+37G=) c.858+37G= (n.858+37G=) n.1714+37G= c.796+37G= (n.796+37G=) c.925+37G= (n.925+37G=) c.610+37G= (n.610+37G=) c.607+37G= (n.607+37G=) c.178+37G= (n.178+37G=) n.429C= | |
| 14 | g.104741280G>T | CA7373862 | ADSS1 | c.793+37G>T (n.793+37G>T) c.922+37G>T (n.922+37G>T) c.905+37G>T (n.905+37G>T) c.858+37G>T (n.858+37G>T) n.1714+37G>T c.796+37G>T (n.796+37G>T) c.925+37G>T (n.925+37G>T) c.610+37G>T (n.610+37G>T) c.607+37G>T (n.607+37G>T) c.178+37G>T (n.178+37G>T) n.429C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741281T>A | CA2626827854 | ADSS1 | c.793+38T>A (n.793+38T>A) c.922+38T>A (n.922+38T>A) c.905+38T>A (n.905+38T>A) c.858+38T>A (n.858+38T>A) n.1714+38T>A c.796+38T>A (n.796+38T>A) c.925+38T>A (n.925+38T>A) c.610+38T>A (n.610+38T>A) c.607+38T>A (n.607+38T>A) c.178+38T>A (n.178+38T>A) n.428A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741282G>T | CA2626827856 | ADSS1 | c.793+39G>T (n.793+39G>T) c.922+39G>T (n.922+39G>T) c.905+39G>T (n.905+39G>T) c.858+39G>T (n.858+39G>T) n.1714+39G>T c.796+39G>T (n.796+39G>T) c.925+39G>T (n.925+39G>T) c.610+39G>T (n.610+39G>T) c.607+39G>T (n.607+39G>T) c.178+39G>T (n.178+39G>T) n.427C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741283C>A | CA2626827857 | ADSS1 | c.793+40C>A (n.793+40C>A) c.922+40C>A (n.922+40C>A) c.905+40C>A (n.905+40C>A) c.858+40C>A (n.858+40C>A) n.1714+40C>A c.796+40C>A (n.796+40C>A) c.925+40C>A (n.925+40C>A) c.610+40C>A (n.610+40C>A) c.607+40C>A (n.607+40C>A) c.178+40C>A (n.178+40C>A) n.426G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741283C>T | CA2626827858 | ADSS1 | c.793+40C>T (n.793+40C>T) c.922+40C>T (n.922+40C>T) c.905+40C>T (n.905+40C>T) c.858+40C>T (n.858+40C>T) n.1714+40C>T c.796+40C>T (n.796+40C>T) c.925+40C>T (n.925+40C>T) c.610+40C>T (n.610+40C>T) c.607+40C>T (n.607+40C>T) c.178+40C>T (n.178+40C>T) n.426G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741286G>A | CA616447787 | ADSS1 | c.793+43G>A (n.793+43G>A) c.922+43G>A (n.922+43G>A) c.905+43G>A (n.905+43G>A) c.858+43G>A (n.858+43G>A) n.1714+43G>A c.796+43G>A (n.796+43G>A) c.925+43G>A (n.925+43G>A) c.610+43G>A (n.610+43G>A) c.607+43G>A (n.607+43G>A) c.178+43G>A (n.178+43G>A) n.423C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741286G= | CA2160932461 | ADSS1 | c.793+43G= (n.793+43G=) c.922+43G= (n.922+43G=) c.905+43G= (n.905+43G=) c.858+43G= (n.858+43G=) n.1714+43G= c.796+43G= (n.796+43G=) c.925+43G= (n.925+43G=) c.610+43G= (n.610+43G=) c.607+43G= (n.607+43G=) c.178+43G= (n.178+43G=) n.423C= | |
| 14 | g.104741286G>T | CA2626827859 | ADSS1 | c.793+43G>T (n.793+43G>T) c.922+43G>T (n.922+43G>T) c.905+43G>T (n.905+43G>T) c.858+43G>T (n.858+43G>T) n.1714+43G>T c.796+43G>T (n.796+43G>T) c.925+43G>T (n.925+43G>T) c.610+43G>T (n.610+43G>T) c.607+43G>T (n.607+43G>T) c.178+43G>T (n.178+43G>T) n.423C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741287C>T | CA2626827863 | ADSS1 | c.793+44C>T (n.793+44C>T) c.922+44C>T (n.922+44C>T) c.905+44C>T (n.905+44C>T) c.858+44C>T (n.858+44C>T) n.1714+44C>T c.796+44C>T (n.796+44C>T) c.925+44C>T (n.925+44C>T) c.610+44C>T (n.610+44C>T) c.607+44C>T (n.607+44C>T) c.178+44C>T (n.178+44C>T) n.422G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741288C>A | CA966919488 | ADSS1 | c.793+45C>A (n.793+45C>A) c.922+45C>A (n.922+45C>A) c.905+45C>A (n.905+45C>A) c.858+45C>A (n.858+45C>A) n.1714+45C>A c.796+45C>A (n.796+45C>A) c.925+45C>A (n.925+45C>A) c.610+45C>A (n.610+45C>A) c.607+45C>A (n.607+45C>A) c.178+45C>A (n.178+45C>A) n.421G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741288C>T | CA2626827864 | ADSS1 | c.793+45C>T (n.793+45C>T) c.922+45C>T (n.922+45C>T) c.905+45C>T (n.905+45C>T) c.858+45C>T (n.858+45C>T) n.1714+45C>T c.796+45C>T (n.796+45C>T) c.925+45C>T (n.925+45C>T) c.610+45C>T (n.610+45C>T) c.607+45C>T (n.607+45C>T) c.178+45C>T (n.178+45C>T) n.421G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741289A= | CA2160932462 | ADSS1 | c.793+46A= (n.793+46A=) c.922+46A= (n.922+46A=) c.905+46A= (n.905+46A=) c.858+46A= (n.858+46A=) n.1714+46A= c.796+46A= (n.796+46A=) c.925+46A= (n.925+46A=) c.610+46A= (n.610+46A=) c.607+46A= (n.607+46A=) c.178+46A= (n.178+46A=) n.420T= | |
| 14 | g.104741289A>C | CA966919490 | ADSS1 | c.793+46A>C (n.793+46A>C) c.922+46A>C (n.922+46A>C) c.905+46A>C (n.905+46A>C) c.858+46A>C (n.858+46A>C) n.1714+46A>C c.796+46A>C (n.796+46A>C) c.925+46A>C (n.925+46A>C) c.610+46A>C (n.610+46A>C) c.607+46A>C (n.607+46A>C) c.178+46A>C (n.178+46A>C) n.420T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741289A>G | CA966919491 | ADSS1 | c.793+46A>G (n.793+46A>G) c.922+46A>G (n.922+46A>G) c.905+46A>G (n.905+46A>G) c.858+46A>G (n.858+46A>G) n.1714+46A>G c.796+46A>G (n.796+46A>G) c.925+46A>G (n.925+46A>G) c.610+46A>G (n.610+46A>G) c.607+46A>G (n.607+46A>G) c.178+46A>G (n.178+46A>G) n.420T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741290G>A | CA2519489011 | ADSS1 | c.793+47G>A (n.793+47G>A) c.922+47G>A (n.922+47G>A) c.905+47G>A (n.905+47G>A) c.858+47G>A (n.858+47G>A) n.1714+47G>A c.796+47G>A (n.796+47G>A) c.925+47G>A (n.925+47G>A) c.610+47G>A (n.610+47G>A) c.607+47G>A (n.607+47G>A) c.178+47G>A (n.178+47G>A) n.419C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741290G>T | CA2626827871 | ADSS1 | c.793+47G>T (n.793+47G>T) c.922+47G>T (n.922+47G>T) c.905+47G>T (n.905+47G>T) c.858+47G>T (n.858+47G>T) n.1714+47G>T c.796+47G>T (n.796+47G>T) c.925+47G>T (n.925+47G>T) c.610+47G>T (n.610+47G>T) c.607+47G>T (n.607+47G>T) c.178+47G>T (n.178+47G>T) n.419C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741291G>A | CA616447789 | ADSS1 | c.793+48G>A (n.793+48G>A) c.922+48G>A (n.922+48G>A) c.905+48G>A (n.905+48G>A) c.858+48G>A (n.858+48G>A) n.1714+48G>A c.796+48G>A (n.796+48G>A) c.925+48G>A (n.925+48G>A) c.610+48G>A (n.610+48G>A) c.607+48G>A (n.607+48G>A) c.178+48G>A (n.178+48G>A) n.418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741291G= | CA2160932463 | ADSS1 | c.793+48G= (n.793+48G=) c.922+48G= (n.922+48G=) c.905+48G= (n.905+48G=) c.858+48G= (n.858+48G=) n.1714+48G= c.796+48G= (n.796+48G=) c.925+48G= (n.925+48G=) c.610+48G= (n.610+48G=) c.607+48G= (n.607+48G=) c.178+48G= (n.178+48G=) n.418C= | |
| 14 | g.104741292G>A | CA2599600409 | ADSS1 | c.793+49G>A (n.793+49G>A) c.922+49G>A (n.922+49G>A) c.905+49G>A (n.905+49G>A) c.858+49G>A (n.858+49G>A) n.1714+49G>A c.796+49G>A (n.796+49G>A) c.925+49G>A (n.925+49G>A) c.610+49G>A (n.610+49G>A) c.607+49G>A (n.607+49G>A) c.178+49G>A (n.178+49G>A) n.417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741293A= | CA2160932465 | ADSS1 | c.793+50A= (n.793+50A=) c.922+50A= (n.922+50A=) c.905+50A= (n.905+50A=) c.858+50A= (n.858+50A=) n.1714+50A= c.796+50A= (n.796+50A=) c.925+50A= (n.925+50A=) c.610+50A= (n.610+50A=) c.607+50A= (n.607+50A=) c.178+50A= (n.178+50A=) n.416T= | |
| 14 | g.104741293A>C | CA703400844 | ADSS1 | c.793+50A>C (n.793+50A>C) c.922+50A>C (n.922+50A>C) c.905+50A>C (n.905+50A>C) c.858+50A>C (n.858+50A>C) n.1714+50A>C c.796+50A>C (n.796+50A>C) c.925+50A>C (n.925+50A>C) c.610+50A>C (n.610+50A>C) c.607+50A>C (n.607+50A>C) c.178+50A>C (n.178+50A>C) n.416T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741294A>G | CA2626827873 | ADSS1 | c.793+51A>G (n.793+51A>G) c.922+51A>G (n.922+51A>G) c.905+51A>G (n.905+51A>G) c.858+51A>G (n.858+51A>G) n.1714+51A>G c.796+51A>G (n.796+51A>G) c.925+51A>G (n.925+51A>G) c.610+51A>G (n.610+51A>G) c.607+51A>G (n.607+51A>G) c.178+51A>G (n.178+51A>G) n.415T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741295G>T | CA2626827874 | ADSS1 | c.793+52G>T (n.793+52G>T) c.922+52G>T (n.922+52G>T) c.905+52G>T (n.905+52G>T) c.858+52G>T (n.858+52G>T) n.1714+52G>T c.796+52G>T (n.796+52G>T) c.925+52G>T (n.925+52G>T) c.610+52G>T (n.610+52G>T) c.607+52G>T (n.607+52G>T) c.178+52G>T (n.178+52G>T) n.414C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741296A>T | CA2626827876 | ADSS1 | c.793+53A>T (n.793+53A>T) c.922+53A>T (n.922+53A>T) c.905+53A>T (n.905+53A>T) c.858+53A>T (n.858+53A>T) n.1714+53A>T c.796+53A>T (n.796+53A>T) c.925+53A>T (n.925+53A>T) c.610+53A>T (n.610+53A>T) c.607+53A>T (n.607+53A>T) c.178+53A>T (n.178+53A>T) n.413T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741297C>A | CA966919493 | ADSS1 | c.793+54C>A (n.793+54C>A) c.922+54C>A (n.922+54C>A) c.905+54C>A (n.905+54C>A) c.858+54C>A (n.858+54C>A) n.1714+54C>A c.796+54C>A (n.796+54C>A) c.925+54C>A (n.925+54C>A) c.610+54C>A (n.610+54C>A) c.607+54C>A (n.607+54C>A) c.178+54C>A (n.178+54C>A) n.412G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741297C= | CA2160932466 | ADSS1 | c.793+54C= (n.793+54C=) c.922+54C= (n.922+54C=) c.905+54C= (n.905+54C=) c.858+54C= (n.858+54C=) n.1714+54C= c.796+54C= (n.796+54C=) c.925+54C= (n.925+54C=) c.610+54C= (n.610+54C=) c.607+54C= (n.607+54C=) c.178+54C= (n.178+54C=) n.412G= | |
| 14 | g.104741297C>T | CA267336810 | ADSS1 | c.793+54C>T (n.793+54C>T) c.922+54C>T (n.922+54C>T) c.905+54C>T (n.905+54C>T) c.858+54C>T (n.858+54C>T) n.1714+54C>T c.796+54C>T (n.796+54C>T) c.925+54C>T (n.925+54C>T) c.610+54C>T (n.610+54C>T) c.607+54C>T (n.607+54C>T) c.178+54C>T (n.178+54C>T) n.412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741298C>A | CA2626827879 | ADSS1 | c.793+55C>A (n.793+55C>A) c.922+55C>A (n.922+55C>A) c.905+55C>A (n.905+55C>A) c.858+55C>A (n.858+55C>A) n.1714+55C>A c.796+55C>A (n.796+55C>A) c.925+55C>A (n.925+55C>A) c.610+55C>A (n.610+55C>A) c.607+55C>A (n.607+55C>A) c.178+55C>A (n.178+55C>A) n.411G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741298C>G | CA2575640144 | ADSS1 | c.793+55C>G (n.793+55C>G) c.922+55C>G (n.922+55C>G) c.905+55C>G (n.905+55C>G) c.858+55C>G (n.858+55C>G) n.1714+55C>G c.796+55C>G (n.796+55C>G) c.925+55C>G (n.925+55C>G) c.610+55C>G (n.610+55C>G) c.607+55C>G (n.607+55C>G) c.178+55C>G (n.178+55C>G) n.411G>C | |
| 14 | g.104741299C>A | CA2575640145 | ADSS1 | c.793+56C>A (n.793+56C>A) c.922+56C>A (n.922+56C>A) c.905+56C>A (n.905+56C>A) c.858+56C>A (n.858+56C>A) n.1714+56C>A c.796+56C>A (n.796+56C>A) c.925+56C>A (n.925+56C>A) c.610+56C>A (n.610+56C>A) c.607+56C>A (n.607+56C>A) c.178+56C>A (n.178+56C>A) n.410G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741299C= | CA2160932468 | ADSS1 | c.793+56C= (n.793+56C=) c.922+56C= (n.922+56C=) c.905+56C= (n.905+56C=) c.858+56C= (n.858+56C=) n.1714+56C= c.796+56C= (n.796+56C=) c.925+56C= (n.925+56C=) c.610+56C= (n.610+56C=) c.607+56C= (n.607+56C=) c.178+56C= (n.178+56C=) n.410G= | |
| 14 | g.104741299C>T | CA2160932469 | ADSS1 | c.793+56C>T (n.793+56C>T) c.922+56C>T (n.922+56C>T) c.905+56C>T (n.905+56C>T) c.858+56C>T (n.858+56C>T) n.1714+56C>T c.796+56C>T (n.796+56C>T) c.925+56C>T (n.925+56C>T) c.610+56C>T (n.610+56C>T) c.607+56C>T (n.607+56C>T) c.178+56C>T (n.178+56C>T) n.410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741300A>G | CA2626827882 | ADSS1 | c.793+57A>G (n.793+57A>G) c.922+57A>G (n.922+57A>G) c.905+57A>G (n.905+57A>G) c.858+57A>G (n.858+57A>G) n.1714+57A>G c.796+57A>G (n.796+57A>G) c.925+57A>G (n.925+57A>G) c.610+57A>G (n.610+57A>G) c.607+57A>G (n.607+57A>G) c.178+57A>G (n.178+57A>G) n.409T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741301G>T | CA2626827883 | ADSS1 | c.793+58G>T (n.793+58G>T) c.922+58G>T (n.922+58G>T) c.905+58G>T (n.905+58G>T) c.858+58G>T (n.858+58G>T) n.1714+58G>T c.796+58G>T (n.796+58G>T) c.925+58G>T (n.925+58G>T) c.610+58G>T (n.610+58G>T) c.607+58G>T (n.607+58G>T) c.178+58G>T (n.178+58G>T) n.408C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741302C>A | CA2626827884 | ADSS1 | c.793+59C>A (n.793+59C>A) c.922+59C>A (n.922+59C>A) c.905+59C>A (n.905+59C>A) c.858+59C>A (n.858+59C>A) n.1714+59C>A c.796+59C>A (n.796+59C>A) c.925+59C>A (n.925+59C>A) c.610+59C>A (n.610+59C>A) c.607+59C>A (n.607+59C>A) c.178+59C>A (n.178+59C>A) n.407G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741302C>T | CA2626827886 | ADSS1 | c.793+59C>T (n.793+59C>T) c.922+59C>T (n.922+59C>T) c.905+59C>T (n.905+59C>T) c.858+59C>T (n.858+59C>T) n.1714+59C>T c.796+59C>T (n.796+59C>T) c.925+59C>T (n.925+59C>T) c.610+59C>T (n.610+59C>T) c.607+59C>T (n.607+59C>T) c.178+59C>T (n.178+59C>T) n.407G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741303T>C | CA2626827890 | ADSS1 | c.793+60T>C (n.793+60T>C) c.922+60T>C (n.922+60T>C) c.905+60T>C (n.905+60T>C) c.858+60T>C (n.858+60T>C) n.1714+60T>C c.796+60T>C (n.796+60T>C) c.925+60T>C (n.925+60T>C) c.610+60T>C (n.610+60T>C) c.607+60T>C (n.607+60T>C) c.178+60T>C (n.178+60T>C) n.406A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741304G>A | CA2626827891 | ADSS1 | c.793+61G>A (n.793+61G>A) c.922+61G>A (n.922+61G>A) c.905+61G>A (n.905+61G>A) c.858+61G>A (n.858+61G>A) n.1714+61G>A c.796+61G>A (n.796+61G>A) c.925+61G>A (n.925+61G>A) c.610+61G>A (n.610+61G>A) c.607+61G>A (n.607+61G>A) c.178+61G>A (n.178+61G>A) n.405C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741304G>T | CA2626827892 | ADSS1 | c.793+61G>T (n.793+61G>T) c.922+61G>T (n.922+61G>T) c.905+61G>T (n.905+61G>T) c.858+61G>T (n.858+61G>T) n.1714+61G>T c.796+61G>T (n.796+61G>T) c.925+61G>T (n.925+61G>T) c.610+61G>T (n.610+61G>T) c.607+61G>T (n.607+61G>T) c.178+61G>T (n.178+61G>T) n.405C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741305C>A | CA2581196420 | ADSS1 | c.793+62C>A (n.793+62C>A) c.922+62C>A (n.922+62C>A) c.905+62C>A (n.905+62C>A) c.858+62C>A (n.858+62C>A) n.1714+62C>A c.796+62C>A (n.796+62C>A) c.925+62C>A (n.925+62C>A) c.610+62C>A (n.610+62C>A) c.607+62C>A (n.607+62C>A) c.178+62C>A (n.178+62C>A) n.404G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741305C= | CA2160932470 | ADSS1 | c.793+62C= (n.793+62C=) c.922+62C= (n.922+62C=) c.905+62C= (n.905+62C=) c.858+62C= (n.858+62C=) n.1714+62C= c.796+62C= (n.796+62C=) c.925+62C= (n.925+62C=) c.610+62C= (n.610+62C=) c.607+62C= (n.607+62C=) c.178+62C= (n.178+62C=) n.404G= | |
| 14 | g.104741305C>G | CA2581196419 | ADSS1 | c.793+62C>G (n.793+62C>G) c.922+62C>G (n.922+62C>G) c.905+62C>G (n.905+62C>G) c.858+62C>G (n.858+62C>G) n.1714+62C>G c.796+62C>G (n.796+62C>G) c.925+62C>G (n.925+62C>G) c.610+62C>G (n.610+62C>G) c.607+62C>G (n.607+62C>G) c.178+62C>G (n.178+62C>G) n.404G>C | |
| 14 | g.104741305C>T | CA267336811 | ADSS1 | c.793+62C>T (n.793+62C>T) c.922+62C>T (n.922+62C>T) c.905+62C>T (n.905+62C>T) c.858+62C>T (n.858+62C>T) n.1714+62C>T c.796+62C>T (n.796+62C>T) c.925+62C>T (n.925+62C>T) c.610+62C>T (n.610+62C>T) c.607+62C>T (n.607+62C>T) c.178+62C>T (n.178+62C>T) n.404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741306G>A | CA703400848 | ADSS1 | c.793+63G>A (n.793+63G>A) c.922+63G>A (n.922+63G>A) c.905+63G>A (n.905+63G>A) c.858+63G>A (n.858+63G>A) n.1714+63G>A c.796+63G>A (n.796+63G>A) c.925+63G>A (n.925+63G>A) c.610+63G>A (n.610+63G>A) c.607+63G>A (n.607+63G>A) c.178+63G>A (n.178+63G>A) n.403C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741306G>T | CA2626827894 | ADSS1 | c.793+63G>T (n.793+63G>T) c.922+63G>T (n.922+63G>T) c.905+63G>T (n.905+63G>T) c.858+63G>T (n.858+63G>T) n.1714+63G>T c.796+63G>T (n.796+63G>T) c.925+63G>T (n.925+63G>T) c.610+63G>T (n.610+63G>T) c.607+63G>T (n.607+63G>T) c.178+63G>T (n.178+63G>T) n.403C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741307G>A | CA2626827896 | ADSS1 | c.793+64G>A (n.793+64G>A) c.922+64G>A (n.922+64G>A) c.905+64G>A (n.905+64G>A) c.858+64G>A (n.858+64G>A) n.1714+64G>A c.796+64G>A (n.796+64G>A) c.925+64G>A (n.925+64G>A) c.610+64G>A (n.610+64G>A) c.607+64G>A (n.607+64G>A) c.178+64G>A (n.178+64G>A) n.402C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741307G= | CA2160932473 | ADSS1 | c.793+64G= (n.793+64G=) c.922+64G= (n.922+64G=) c.905+64G= (n.905+64G=) c.858+64G= (n.858+64G=) n.1714+64G= c.796+64G= (n.796+64G=) c.925+64G= (n.925+64G=) c.610+64G= (n.610+64G=) c.607+64G= (n.607+64G=) c.178+64G= (n.178+64G=) n.402C= | |
| 14 | g.104741307G>T | CA267336813 | ADSS1 | c.793+64G>T (n.793+64G>T) c.922+64G>T (n.922+64G>T) c.905+64G>T (n.905+64G>T) c.858+64G>T (n.858+64G>T) n.1714+64G>T c.796+64G>T (n.796+64G>T) c.925+64G>T (n.925+64G>T) c.610+64G>T (n.610+64G>T) c.607+64G>T (n.607+64G>T) c.178+64G>T (n.178+64G>T) n.402C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741308A>G | CA2626827899 | ADSS1 | c.793+65A>G (n.793+65A>G) c.922+65A>G (n.922+65A>G) c.905+65A>G (n.905+65A>G) c.858+65A>G (n.858+65A>G) n.1714+65A>G c.796+65A>G (n.796+65A>G) c.925+65A>G (n.925+65A>G) c.610+65A>G (n.610+65A>G) c.607+65A>G (n.607+65A>G) c.178+65A>G (n.178+65A>G) n.401T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741309G>A | CA2160932474 | ADSS1 | c.793+66G>A (n.793+66G>A) c.922+66G>A (n.922+66G>A) c.905+66G>A (n.905+66G>A) c.858+66G>A (n.858+66G>A) n.1714+66G>A c.796+66G>A (n.796+66G>A) c.925+66G>A (n.925+66G>A) c.610+66G>A (n.610+66G>A) c.607+66G>A (n.607+66G>A) c.178+66G>A (n.178+66G>A) n.400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741311G>A | CA2626827902 | ADSS1 | c.793+68G>A (n.793+68G>A) c.922+68G>A (n.922+68G>A) c.905+68G>A (n.905+68G>A) c.858+68G>A (n.858+68G>A) n.1714+68G>A c.796+68G>A (n.796+68G>A) c.925+68G>A (n.925+68G>A) c.610+68G>A (n.610+68G>A) c.607+68G>A (n.607+68G>A) c.178+68G>A (n.178+68G>A) n.398C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741311G>T | CA2626827903 | ADSS1 | c.793+68G>T (n.793+68G>T) c.922+68G>T (n.922+68G>T) c.905+68G>T (n.905+68G>T) c.858+68G>T (n.858+68G>T) n.1714+68G>T c.796+68G>T (n.796+68G>T) c.925+68G>T (n.925+68G>T) c.610+68G>T (n.610+68G>T) c.607+68G>T (n.607+68G>T) c.178+68G>T (n.178+68G>T) n.398C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741312C>A | CA2626827906 | ADSS1 | c.793+69C>A (n.793+69C>A) c.922+69C>A (n.922+69C>A) c.905+69C>A (n.905+69C>A) c.858+69C>A (n.858+69C>A) n.1714+69C>A c.796+69C>A (n.796+69C>A) c.925+69C>A (n.925+69C>A) c.610+69C>A (n.610+69C>A) c.607+69C>A (n.607+69C>A) c.178+69C>A (n.178+69C>A) n.397G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741312C>G | CA2626827907 | ADSS1 | c.793+69C>G (n.793+69C>G) c.922+69C>G (n.922+69C>G) c.905+69C>G (n.905+69C>G) c.858+69C>G (n.858+69C>G) n.1714+69C>G c.796+69C>G (n.796+69C>G) c.925+69C>G (n.925+69C>G) c.610+69C>G (n.610+69C>G) c.607+69C>G (n.607+69C>G) c.178+69C>G (n.178+69C>G) n.397G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741312C>T | CA2626827908 | ADSS1 | c.793+69C>T (n.793+69C>T) c.922+69C>T (n.922+69C>T) c.905+69C>T (n.905+69C>T) c.858+69C>T (n.858+69C>T) n.1714+69C>T c.796+69C>T (n.796+69C>T) c.925+69C>T (n.925+69C>T) c.610+69C>T (n.610+69C>T) c.607+69C>T (n.607+69C>T) c.178+69C>T (n.178+69C>T) n.397G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741313C>A | CA2626827910 | ADSS1 | c.793+70C>A (n.793+70C>A) c.922+70C>A (n.922+70C>A) c.905+70C>A (n.905+70C>A) c.858+70C>A (n.858+70C>A) n.1714+70C>A c.796+70C>A (n.796+70C>A) c.925+70C>A (n.925+70C>A) c.610+70C>A (n.610+70C>A) c.607+70C>A (n.607+70C>A) c.178+70C>A (n.178+70C>A) n.396G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741313C>T | CA267336814 | ADSS1 | c.793+70C>T (n.793+70C>T) c.922+70C>T (n.922+70C>T) c.905+70C>T (n.905+70C>T) c.858+70C>T (n.858+70C>T) n.1714+70C>T c.796+70C>T (n.796+70C>T) c.925+70C>T (n.925+70C>T) c.610+70C>T (n.610+70C>T) c.607+70C>T (n.607+70C>T) c.178+70C>T (n.178+70C>T) n.396G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741314G>A | CA267336816 | ADSS1 | c.793+71G>A (n.793+71G>A) c.922+71G>A (n.922+71G>A) c.905+71G>A (n.905+71G>A) c.858+71G>A (n.858+71G>A) n.1714+71G>A c.796+71G>A (n.796+71G>A) c.925+71G>A (n.925+71G>A) c.610+71G>A (n.610+71G>A) c.607+71G>A (n.607+71G>A) c.178+71G>A (n.178+71G>A) n.395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741314G= | CA2160932479 | ADSS1 | c.793+71G= (n.793+71G=) c.922+71G= (n.922+71G=) c.905+71G= (n.905+71G=) c.858+71G= (n.858+71G=) n.1714+71G= c.796+71G= (n.796+71G=) c.925+71G= (n.925+71G=) c.610+71G= (n.610+71G=) c.607+71G= (n.607+71G=) c.178+71G= (n.178+71G=) n.395C= | |
| 14 | g.104741314G>T | CA267336818 | ADSS1 | c.793+71G>T (n.793+71G>T) c.922+71G>T (n.922+71G>T) c.905+71G>T (n.905+71G>T) c.858+71G>T (n.858+71G>T) n.1714+71G>T c.796+71G>T (n.796+71G>T) c.925+71G>T (n.925+71G>T) c.610+71G>T (n.610+71G>T) c.607+71G>T (n.607+71G>T) c.178+71G>T (n.178+71G>T) n.395C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741315T>C | CA2626827915 | ADSS1 | c.793+72T>C (n.793+72T>C) c.922+72T>C (n.922+72T>C) c.905+72T>C (n.905+72T>C) c.858+72T>C (n.858+72T>C) n.1714+72T>C c.796+72T>C (n.796+72T>C) c.925+72T>C (n.925+72T>C) c.610+72T>C (n.610+72T>C) c.607+72T>C (n.607+72T>C) c.178+72T>C (n.178+72T>C) n.394A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741316G>A | CA2626827916 | ADSS1 | c.793+73G>A (n.793+73G>A) c.922+73G>A (n.922+73G>A) c.905+73G>A (n.905+73G>A) c.858+73G>A (n.858+73G>A) n.1714+73G>A c.796+73G>A (n.796+73G>A) c.925+73G>A (n.925+73G>A) c.610+73G>A (n.610+73G>A) c.607+73G>A (n.607+73G>A) c.178+73G>A (n.178+73G>A) n.393C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741316G>T | CA2626827917 | ADSS1 | c.793+73G>T (n.793+73G>T) c.922+73G>T (n.922+73G>T) c.905+73G>T (n.905+73G>T) c.858+73G>T (n.858+73G>T) n.1714+73G>T c.796+73G>T (n.796+73G>T) c.925+73G>T (n.925+73G>T) c.610+73G>T (n.610+73G>T) c.607+73G>T (n.607+73G>T) c.178+73G>T (n.178+73G>T) n.393C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741317G>A | CA2626827918 | ADSS1 | c.793+74G>A (n.793+74G>A) c.922+74G>A (n.922+74G>A) c.905+74G>A (n.905+74G>A) c.858+74G>A (n.858+74G>A) n.1714+74G>A c.796+74G>A (n.796+74G>A) c.925+74G>A (n.925+74G>A) c.610+74G>A (n.610+74G>A) c.607+74G>A (n.607+74G>A) c.178+74G>A (n.178+74G>A) n.392C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741317G>T | CA2626827919 | ADSS1 | c.793+74G>T (n.793+74G>T) c.922+74G>T (n.922+74G>T) c.905+74G>T (n.905+74G>T) c.858+74G>T (n.858+74G>T) n.1714+74G>T c.796+74G>T (n.796+74G>T) c.925+74G>T (n.925+74G>T) c.610+74G>T (n.610+74G>T) c.607+74G>T (n.607+74G>T) c.178+74G>T (n.178+74G>T) n.392C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741318G>A | CA267336819 | ADSS1 | c.793+75G>A (n.793+75G>A) c.922+75G>A (n.922+75G>A) c.905+75G>A (n.905+75G>A) c.858+75G>A (n.858+75G>A) n.1714+75G>A c.796+75G>A (n.796+75G>A) c.925+75G>A (n.925+75G>A) c.610+75G>A (n.610+75G>A) c.607+75G>A (n.607+75G>A) c.178+75G>A (n.178+75G>A) n.391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741318G>T | CA2626827920 | ADSS1 | c.793+75G>T (n.793+75G>T) c.922+75G>T (n.922+75G>T) c.905+75G>T (n.905+75G>T) c.858+75G>T (n.858+75G>T) n.1714+75G>T c.796+75G>T (n.796+75G>T) c.925+75G>T (n.925+75G>T) c.610+75G>T (n.610+75G>T) c.607+75G>T (n.607+75G>T) c.178+75G>T (n.178+75G>T) n.391C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741319A>G | CA2626827921 | ADSS1 | c.793+76A>G (n.793+76A>G) c.922+76A>G (n.922+76A>G) c.905+76A>G (n.905+76A>G) c.858+76A>G (n.858+76A>G) n.1714+76A>G c.796+76A>G (n.796+76A>G) c.925+76A>G (n.925+76A>G) c.610+76A>G (n.610+76A>G) c.607+76A>G (n.607+76A>G) c.178+76A>G (n.178+76A>G) n.390T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741320A= | CA2160932482 | ADSS1 | c.793+77A= (n.793+77A=) c.922+77A= (n.922+77A=) c.905+77A= (n.905+77A=) c.858+77A= (n.858+77A=) n.1714+77A= c.796+77A= (n.796+77A=) c.925+77A= (n.925+77A=) c.610+77A= (n.610+77A=) c.607+77A= (n.607+77A=) c.178+77A= (n.178+77A=) n.389T= | |
| 14 | g.104741320A>G | CA267336821 | ADSS1 | c.793+77A>G (n.793+77A>G) c.922+77A>G (n.922+77A>G) c.905+77A>G (n.905+77A>G) c.858+77A>G (n.858+77A>G) n.1714+77A>G c.796+77A>G (n.796+77A>G) c.925+77A>G (n.925+77A>G) c.610+77A>G (n.610+77A>G) c.607+77A>G (n.607+77A>G) c.178+77A>G (n.178+77A>G) n.389T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741321C>A | CA2626827922 | ADSS1 | c.793+78C>A (n.793+78C>A) c.922+78C>A (n.922+78C>A) c.905+78C>A (n.905+78C>A) c.858+78C>A (n.858+78C>A) n.1714+78C>A c.796+78C>A (n.796+78C>A) c.925+78C>A (n.925+78C>A) c.610+78C>A (n.610+78C>A) c.607+78C>A (n.607+78C>A) c.178+78C>A (n.178+78C>A) n.388G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741321C>T | CA2626827923 | ADSS1 | c.793+78C>T (n.793+78C>T) c.922+78C>T (n.922+78C>T) c.905+78C>T (n.905+78C>T) c.858+78C>T (n.858+78C>T) n.1714+78C>T c.796+78C>T (n.796+78C>T) c.925+78C>T (n.925+78C>T) c.610+78C>T (n.610+78C>T) c.607+78C>T (n.607+78C>T) c.178+78C>T (n.178+78C>T) n.388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741322C= | CA2160932483 | ADSS1 | c.793+79C= (n.793+79C=) c.922+79C= (n.922+79C=) c.905+79C= (n.905+79C=) c.858+79C= (n.858+79C=) n.1714+79C= c.796+79C= (n.796+79C=) c.925+79C= (n.925+79C=) c.610+79C= (n.610+79C=) c.607+79C= (n.607+79C=) c.178+79C= (n.178+79C=) n.387G= | |
| 14 | g.104741322C>T | CA267336823 | ADSS1 | c.793+79C>T (n.793+79C>T) c.922+79C>T (n.922+79C>T) c.905+79C>T (n.905+79C>T) c.858+79C>T (n.858+79C>T) n.1714+79C>T c.796+79C>T (n.796+79C>T) c.925+79C>T (n.925+79C>T) c.610+79C>T (n.610+79C>T) c.607+79C>T (n.607+79C>T) c.178+79C>T (n.178+79C>T) n.387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741323G>T | CA703400856 | ADSS1 | c.793+80G>T (n.793+80G>T) c.922+80G>T (n.922+80G>T) c.905+80G>T (n.905+80G>T) c.858+80G>T (n.858+80G>T) n.1714+80G>T c.796+80G>T (n.796+80G>T) c.925+80G>T (n.925+80G>T) c.610+80G>T (n.610+80G>T) c.607+80G>T (n.607+80G>T) c.178+80G>T (n.178+80G>T) n.386C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741324A>T | CA2575640147 | ADSS1 | c.793+81A>T (n.793+81A>T) c.922+81A>T (n.922+81A>T) c.905+81A>T (n.905+81A>T) c.858+81A>T (n.858+81A>T) n.1714+81A>T c.796+81A>T (n.796+81A>T) c.925+81A>T (n.925+81A>T) c.610+81A>T (n.610+81A>T) c.607+81A>T (n.607+81A>T) c.178+81A>T (n.178+81A>T) n.385T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741325T>C | CA267336824 | ADSS1 | c.793+82T>C (n.793+82T>C) c.922+82T>C (n.922+82T>C) c.905+82T>C (n.905+82T>C) c.858+82T>C (n.858+82T>C) n.1714+82T>C c.796+82T>C (n.796+82T>C) c.925+82T>C (n.925+82T>C) c.610+82T>C (n.610+82T>C) c.607+82T>C (n.607+82T>C) c.178+82T>C (n.178+82T>C) n.384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741326G>T | CA2575640148 | ADSS1 | c.793+83G>T (n.793+83G>T) c.922+83G>T (n.922+83G>T) c.905+83G>T (n.905+83G>T) c.858+83G>T (n.858+83G>T) n.1714+83G>T c.796+83G>T (n.796+83G>T) c.925+83G>T (n.925+83G>T) c.610+83G>T (n.610+83G>T) c.607+83G>T (n.607+83G>T) c.178+83G>T (n.178+83G>T) n.383C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741330dup | CA2626827931 | ADSS1 | c.793+87dup (n.793+87dup) c.922+87dup (n.922+87dup) c.905+87dup (n.905+87dup) c.858+87dup (n.858+87dup) n.1714+87dup c.796+87dup (n.796+87dup) c.925+87dup (n.925+87dup) c.610+87dup (n.610+87dup) c.607+87dup (n.607+87dup) c.178+87dup (n.178+87dup) n.383dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741330del | CA2626827932 | ADSS1 | c.793+87del (n.793+87del) c.922+87del (n.922+87del) c.905+87del (n.905+87del) c.858+87del (n.858+87del) n.1714+87del c.796+87del (n.796+87del) c.925+87del (n.925+87del) c.610+87del (n.610+87del) c.607+87del (n.607+87del) c.178+87del (n.178+87del) n.383del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741327G>A | CA2626827934 | ADSS1 | c.793+84G>A (n.793+84G>A) c.922+84G>A (n.922+84G>A) c.905+84G>A (n.905+84G>A) c.858+84G>A (n.858+84G>A) n.1714+84G>A c.796+84G>A (n.796+84G>A) c.925+84G>A (n.925+84G>A) c.610+84G>A (n.610+84G>A) c.607+84G>A (n.607+84G>A) c.178+84G>A (n.178+84G>A) n.382C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741327G>T | CA2626827935 | ADSS1 | c.793+84G>T (n.793+84G>T) c.922+84G>T (n.922+84G>T) c.905+84G>T (n.905+84G>T) c.858+84G>T (n.858+84G>T) n.1714+84G>T c.796+84G>T (n.796+84G>T) c.925+84G>T (n.925+84G>T) c.610+84G>T (n.610+84G>T) c.607+84G>T (n.607+84G>T) c.178+84G>T (n.178+84G>T) n.382C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741328G>T | CA2626827937 | ADSS1 | c.793+85G>T (n.793+85G>T) c.922+85G>T (n.922+85G>T) c.905+85G>T (n.905+85G>T) c.858+85G>T (n.858+85G>T) n.1714+85G>T c.796+85G>T (n.796+85G>T) c.925+85G>T (n.925+85G>T) c.610+85G>T (n.610+85G>T) c.607+85G>T (n.607+85G>T) c.178+85G>T (n.178+85G>T) n.381C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741335_104741338del | CA2626827936 | ADSS1 | c.793+92_793+95del (n.793+92_793+95del) c.922+92_922+95del (n.922+92_922+95del) c.905+92_905+95del (n.905+92_905+95del) c.858+92_858+95del (n.858+92_858+95del) n.1714+92_1714+95del c.796+92_796+95del (n.796+92_796+95del) c.925+92_925+95del (n.925+92_925+95del) c.610+92_610+95del (n.610+92_610+95del) c.607+92_607+95del (n.607+92_607+95del) c.178+92_178+95del (n.178+92_178+95del) n.378_381del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741329G>A | CA2626827938 | ADSS1 | c.793+86G>A (n.793+86G>A) c.922+86G>A (n.922+86G>A) c.905+86G>A (n.905+86G>A) c.858+86G>A (n.858+86G>A) n.1714+86G>A c.796+86G>A (n.796+86G>A) c.925+86G>A (n.925+86G>A) c.610+86G>A (n.610+86G>A) c.607+86G>A (n.607+86G>A) c.178+86G>A (n.178+86G>A) n.380C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741330G>A | CA2575640149 | ADSS1 | c.793+87G>A (n.793+87G>A) c.922+87G>A (n.922+87G>A) c.905+87G>A (n.905+87G>A) c.858+87G>A (n.858+87G>A) n.1714+87G>A c.796+87G>A (n.796+87G>A) c.925+87G>A (n.925+87G>A) c.610+87G>A (n.610+87G>A) c.607+87G>A (n.607+87G>A) c.178+87G>A (n.178+87G>A) n.379C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741330G>T | CA2626827940 | ADSS1 | c.793+87G>T (n.793+87G>T) c.922+87G>T (n.922+87G>T) c.905+87G>T (n.905+87G>T) c.858+87G>T (n.858+87G>T) n.1714+87G>T c.796+87G>T (n.796+87G>T) c.925+87G>T (n.925+87G>T) c.610+87G>T (n.610+87G>T) c.607+87G>T (n.607+87G>T) c.178+87G>T (n.178+87G>T) n.379C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741331del | CA2626827941 | ADSS1 | c.793+88del (n.793+88del) c.922+88del (n.922+88del) c.905+88del (n.905+88del) c.858+88del (n.858+88del) n.1714+88del c.796+88del (n.796+88del) c.925+88del (n.925+88del) c.610+88del (n.610+88del) c.607+88del (n.607+88del) c.178+88del (n.178+88del) n.378del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741331A>G | CA2626827942 | ADSS1 | c.793+88A>G (n.793+88A>G) c.922+88A>G (n.922+88A>G) c.905+88A>G (n.905+88A>G) c.858+88A>G (n.858+88A>G) n.1714+88A>G c.796+88A>G (n.796+88A>G) c.925+88A>G (n.925+88A>G) c.610+88A>G (n.610+88A>G) c.607+88A>G (n.607+88A>G) c.178+88A>G (n.178+88A>G) n.378T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741332G>A | CA2626827943 | ADSS1 | c.793+89G>A (n.793+89G>A) c.922+89G>A (n.922+89G>A) c.905+89G>A (n.905+89G>A) c.858+89G>A (n.858+89G>A) n.1714+89G>A c.796+89G>A (n.796+89G>A) c.925+89G>A (n.925+89G>A) c.610+89G>A (n.610+89G>A) c.607+89G>A (n.607+89G>A) c.178+89G>A (n.178+89G>A) n.377C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741332G>T | CA2626827944 | ADSS1 | c.793+89G>T (n.793+89G>T) c.922+89G>T (n.922+89G>T) c.905+89G>T (n.905+89G>T) c.858+89G>T (n.858+89G>T) n.1714+89G>T c.796+89G>T (n.796+89G>T) c.925+89G>T (n.925+89G>T) c.610+89G>T (n.610+89G>T) c.607+89G>T (n.607+89G>T) c.178+89G>T (n.178+89G>T) n.377C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741333G>A | CA267336826 | ADSS1 | c.793+90G>A (n.793+90G>A) c.922+90G>A (n.922+90G>A) c.905+90G>A (n.905+90G>A) c.858+90G>A (n.858+90G>A) n.1714+90G>A c.796+90G>A (n.796+90G>A) c.925+90G>A (n.925+90G>A) c.610+90G>A (n.610+90G>A) c.607+90G>A (n.607+90G>A) c.178+90G>A (n.178+90G>A) n.376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741333G>T | CA2626827945 | ADSS1 | c.793+90G>T (n.793+90G>T) c.922+90G>T (n.922+90G>T) c.905+90G>T (n.905+90G>T) c.858+90G>T (n.858+90G>T) n.1714+90G>T c.796+90G>T (n.796+90G>T) c.925+90G>T (n.925+90G>T) c.610+90G>T (n.610+90G>T) c.607+90G>T (n.607+90G>T) c.178+90G>T (n.178+90G>T) n.376C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741334G>A | CA2160932491 | ADSS1 | c.793+91G>A (n.793+91G>A) c.922+91G>A (n.922+91G>A) c.905+91G>A (n.905+91G>A) c.858+91G>A (n.858+91G>A) n.1714+91G>A c.796+91G>A (n.796+91G>A) c.925+91G>A (n.925+91G>A) c.610+91G>A (n.610+91G>A) c.607+91G>A (n.607+91G>A) c.178+91G>A (n.178+91G>A) n.375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741334G>C | CA2575640150 | ADSS1 | c.793+91G>C (n.793+91G>C) c.922+91G>C (n.922+91G>C) c.905+91G>C (n.905+91G>C) c.858+91G>C (n.858+91G>C) n.1714+91G>C c.796+91G>C (n.796+91G>C) c.925+91G>C (n.925+91G>C) c.610+91G>C (n.610+91G>C) c.607+91G>C (n.607+91G>C) c.178+91G>C (n.178+91G>C) n.375C>G | |
| 14 | g.104741334G= | CA2160932490 | ADSS1 | c.793+91G= (n.793+91G=) c.922+91G= (n.922+91G=) c.905+91G= (n.905+91G=) c.858+91G= (n.858+91G=) n.1714+91G= c.796+91G= (n.796+91G=) c.925+91G= (n.925+91G=) c.610+91G= (n.610+91G=) c.607+91G= (n.607+91G=) c.178+91G= (n.178+91G=) n.375C= | |
| 14 | g.104741334G>T | CA267336827 | ADSS1 | c.793+91G>T (n.793+91G>T) c.922+91G>T (n.922+91G>T) c.905+91G>T (n.905+91G>T) c.858+91G>T (n.858+91G>T) n.1714+91G>T c.796+91G>T (n.796+91G>T) c.925+91G>T (n.925+91G>T) c.610+91G>T (n.610+91G>T) c.607+91G>T (n.607+91G>T) c.178+91G>T (n.178+91G>T) n.375C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741335del | CA2626827953 | ADSS1 | c.793+92del (n.793+92del) c.922+92del (n.922+92del) c.905+92del (n.905+92del) c.858+92del (n.858+92del) n.1714+92del c.796+92del (n.796+92del) c.925+92del (n.925+92del) c.610+92del (n.610+92del) c.607+92del (n.607+92del) c.178+92del (n.178+92del) n.374del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741335A= | CA2160932492 | ADSS1 | c.793+92A= (n.793+92A=) c.922+92A= (n.922+92A=) c.905+92A= (n.905+92A=) c.858+92A= (n.858+92A=) n.1714+92A= c.796+92A= (n.796+92A=) c.925+92A= (n.925+92A=) c.610+92A= (n.610+92A=) c.607+92A= (n.607+92A=) c.178+92A= (n.178+92A=) n.374T= | |
| 14 | g.104741335A>G | CA267336829 | ADSS1 | c.793+92A>G (n.793+92A>G) c.922+92A>G (n.922+92A>G) c.905+92A>G (n.905+92A>G) c.858+92A>G (n.858+92A>G) n.1714+92A>G c.796+92A>G (n.796+92A>G) c.925+92A>G (n.925+92A>G) c.610+92A>G (n.610+92A>G) c.607+92A>G (n.607+92A>G) c.178+92A>G (n.178+92A>G) n.374T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741336G>A | CA2626827957 | ADSS1 | c.793+93G>A (n.793+93G>A) c.922+93G>A (n.922+93G>A) c.905+93G>A (n.905+93G>A) c.858+93G>A (n.858+93G>A) n.1714+93G>A c.796+93G>A (n.796+93G>A) c.925+93G>A (n.925+93G>A) c.610+93G>A (n.610+93G>A) c.607+93G>A (n.607+93G>A) c.178+93G>A (n.178+93G>A) n.373C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741336G>C | CA2626827958 | ADSS1 | c.793+93G>C (n.793+93G>C) c.922+93G>C (n.922+93G>C) c.905+93G>C (n.905+93G>C) c.858+93G>C (n.858+93G>C) n.1714+93G>C c.796+93G>C (n.796+93G>C) c.925+93G>C (n.925+93G>C) c.610+93G>C (n.610+93G>C) c.607+93G>C (n.607+93G>C) c.178+93G>C (n.178+93G>C) n.373C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741336G>T | CA2626827956 | ADSS1 | c.793+93G>T (n.793+93G>T) c.922+93G>T (n.922+93G>T) c.905+93G>T (n.905+93G>T) c.858+93G>T (n.858+93G>T) n.1714+93G>T c.796+93G>T (n.796+93G>T) c.925+93G>T (n.925+93G>T) c.610+93G>T (n.610+93G>T) c.607+93G>T (n.607+93G>T) c.178+93G>T (n.178+93G>T) n.373C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741339del | CA2626827955 | ADSS1 | c.793+96del (n.793+96del) c.922+96del (n.922+96del) c.905+96del (n.905+96del) c.858+96del (n.858+96del) n.1714+96del c.796+96del (n.796+96del) c.925+96del (n.925+96del) c.610+96del (n.610+96del) c.607+96del (n.607+96del) c.178+96del (n.178+96del) n.373del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741337G>A | CA2626827959 | ADSS1 | c.793+94G>A (n.793+94G>A) c.922+94G>A (n.922+94G>A) c.905+94G>A (n.905+94G>A) c.858+94G>A (n.858+94G>A) n.1714+94G>A c.796+94G>A (n.796+94G>A) c.925+94G>A (n.925+94G>A) c.610+94G>A (n.610+94G>A) c.607+94G>A (n.607+94G>A) c.178+94G>A (n.178+94G>A) n.372C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741338G>A | CA966919500 | ADSS1 | c.793+95G>A (n.793+95G>A) c.922+95G>A (n.922+95G>A) c.905+95G>A (n.905+95G>A) c.858+95G>A (n.858+95G>A) n.1714+95G>A c.796+95G>A (n.796+95G>A) c.925+95G>A (n.925+95G>A) c.610+95G>A (n.610+95G>A) c.607+95G>A (n.607+95G>A) c.178+95G>A (n.178+95G>A) n.371C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741338G>T | CA2626827960 | ADSS1 | c.793+95G>T (n.793+95G>T) c.922+95G>T (n.922+95G>T) c.905+95G>T (n.905+95G>T) c.858+95G>T (n.858+95G>T) n.1714+95G>T c.796+95G>T (n.796+95G>T) c.925+95G>T (n.925+95G>T) c.610+95G>T (n.610+95G>T) c.607+95G>T (n.607+95G>T) c.178+95G>T (n.178+95G>T) n.371C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741339G>C | CA616447799 | ADSS1 | c.793+96G>C (n.793+96G>C) c.922+96G>C (n.922+96G>C) c.905+96G>C (n.905+96G>C) c.858+96G>C (n.858+96G>C) n.1714+96G>C c.796+96G>C (n.796+96G>C) c.925+96G>C (n.925+96G>C) c.610+96G>C (n.610+96G>C) c.607+96G>C (n.607+96G>C) c.178+96G>C (n.178+96G>C) n.370C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741339G>T | CA2626827963 | ADSS1 | c.793+96G>T (n.793+96G>T) c.922+96G>T (n.922+96G>T) c.905+96G>T (n.905+96G>T) c.858+96G>T (n.858+96G>T) n.1714+96G>T c.796+96G>T (n.796+96G>T) c.925+96G>T (n.925+96G>T) c.610+96G>T (n.610+96G>T) c.607+96G>T (n.607+96G>T) c.178+96G>T (n.178+96G>T) n.370C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741340C>T | CA2626827966 | ADSS1 | c.793+97C>T (n.793+97C>T) c.922+97C>T (n.922+97C>T) c.905+97C>T (n.905+97C>T) c.858+97C>T (n.858+97C>T) n.1714+97C>T c.796+97C>T (n.796+97C>T) c.925+97C>T (n.925+97C>T) c.610+97C>T (n.610+97C>T) c.607+97C>T (n.607+97C>T) c.178+97C>T (n.178+97C>T) n.369G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741341A>G | CA2626827967 | ADSS1 | c.793+98A>G (n.793+98A>G) c.922+98A>G (n.922+98A>G) c.905+98A>G (n.905+98A>G) c.858+98A>G (n.858+98A>G) n.1714+98A>G c.796+98A>G (n.796+98A>G) c.925+98A>G (n.925+98A>G) c.610+98A>G (n.610+98A>G) c.607+98A>G (n.607+98A>G) c.178+98A>G (n.178+98A>G) n.368T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741342G>A | CA2575640152 | ADSS1 | c.793+99G>A (n.793+99G>A) c.922+99G>A (n.922+99G>A) c.905+99G>A (n.905+99G>A) c.858+99G>A (n.858+99G>A) n.1714+99G>A c.796+99G>A (n.796+99G>A) c.925+99G>A (n.925+99G>A) c.610+99G>A (n.610+99G>A) c.607+99G>A (n.607+99G>A) c.178+99G>A (n.178+99G>A) n.367C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741342G>T | CA2626827968 | ADSS1 | c.793+99G>T (n.793+99G>T) c.922+99G>T (n.922+99G>T) c.905+99G>T (n.905+99G>T) c.858+99G>T (n.858+99G>T) n.1714+99G>T c.796+99G>T (n.796+99G>T) c.925+99G>T (n.925+99G>T) c.610+99G>T (n.610+99G>T) c.607+99G>T (n.607+99G>T) c.178+99G>T (n.178+99G>T) n.367C>A | gnomAD v4 |