OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.104741231G>A | CA7373844 | ADSS1 | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.893G>A (n.893G>A) c.846G>A (n.846G>A) n.1702G>A c.784G>A (p.Asp262Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) n.478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.104741231G>C | CA391240809 | ADSS1 | c.781G>C (p.Asp261His) c.910G>C (p.Asp304His) c.893G>C (n.893G>C) c.846G>C (n.846G>C) n.1702G>C c.784G>C (p.Asp262His) c.913G>C (p.Asp305His) c.598G>C (p.Asp200His) c.595G>C (p.Asp199His) c.166G>C (p.Asp56His) n.478C>G | |
| 14 | g.104741231G= | CA2160932413 | ADSS1 | c.781G= (p.Asp261=) c.910G= (p.Asp304=) c.893G= (n.893G=) c.846G= (n.846G=) n.1702G= c.784G= (p.Asp262=) c.913G= (p.Asp305=) c.598G= (p.Asp200=) c.595G= (p.Asp199=) c.166G= (p.Asp56=) n.478C= | |
| 14 | g.104741231G>T | CA391240806 | ADSS1 | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.893G>T (n.893G>T) c.846G>T (n.846G>T) n.1702G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.478C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741232A= | CA2160932416 | ADSS1 | c.782A= (p.Asp261=) c.911A= (p.Asp304=) c.894A= (n.894A=) c.847A= (n.847A=) n.1703A= c.785A= (p.Asp262=) c.914A= (p.Asp305=) c.599A= (p.Asp200=) c.596A= (p.Asp199=) c.167A= (p.Asp56=) n.477T= | |
| 14 | g.104741232A>C | CA7373845 | ADSS1 | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.894A>C (n.894A>C) c.847A>C (n.847A>C) n.1703A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) n.477T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741232A>G | CA391240812 | ADSS1 | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.894A>G (n.894A>G) c.847A>G (n.847A>G) n.1703A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) n.477T>C | |
| 14 | g.104741232A>T | CA391240814 | ADSS1 | c.782A>T (p.Asp261Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.894A>T (n.894A>T) c.847A>T (n.847A>T) n.1703A>T c.785A>T (p.Asp262Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.596A>T (p.Asp199Val) c.167A>T (p.Asp56Val) n.477T>A | |
| 14 | g.104741233C>A | CA7373846 | ADSS1 | c.783C>A (p.Asp261Glu) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.895C>A (n.895C>A) c.848C>A (n.848C>A) n.1704C>A c.786C>A (p.Asp262Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) c.597C>A (p.Asp199Glu) c.168C>A (p.Asp56Glu) n.476G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741233C= | CA2160932418 | ADSS1 | c.783C= (p.Asp261=) c.912C= (p.Asp304=) c.895C= (n.895C=) c.848C= (n.848C=) n.1704C= c.786C= (p.Asp262=) c.915C= (p.Asp305=) c.600C= (p.Asp200=) c.597C= (p.Asp199=) c.168C= (p.Asp56=) n.476G= | |
| 14 | g.104741233C>G | CA391240817 | ADSS1 | c.783C>G (p.Asp261Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.895C>G (n.895C>G) c.848C>G (n.848C>G) n.1704C>G c.786C>G (p.Asp262Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) c.597C>G (p.Asp199Glu) c.168C>G (p.Asp56Glu) n.476G>C | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.104741233C>T | CA488457384 | ADSS1 | c.783C>T (p.Asp261=) c.912C>T (p.Asp304=) c.895C>T (n.895C>T) c.848C>T (n.848C>T) n.1704C>T c.786C>T (p.Asp262=) c.915C>T (p.Asp305=) c.600C>T (p.Asp200=) c.597C>T (p.Asp199=) c.168C>T (p.Asp56=) n.476G>A | |
| 14 | g.104741234A>C | CA391240819 | ADSS1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.896A>C (n.896A>C) c.849A>C (n.849A>C) n.1705A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.475T>G | |
| 14 | g.104741234A>G | CA391240820 | ADSS1 | c.784A>G (p.Ile262Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.896A>G (n.896A>G) c.849A>G (n.849A>G) n.1705A>G c.787A>G (p.Ile263Val) c.916A>G (p.Ile306Val) c.601A>G (p.Ile201Val) c.598A>G (p.Ile200Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.475T>C | COSMIC |
| 14 | g.104741234A>T | CA391240821 | ADSS1 | c.784A>T (p.Ile262Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.896A>T (n.896A>T) c.849A>T (n.849A>T) n.1705A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.475T>A | |
| 14 | g.104741235T>A | CA391240824 | ADSS1 | c.785T>A (p.Ile262Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.897T>A (n.897T>A) c.850T>A (n.850T>A) n.1706T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.474A>T | |
| 14 | g.104741235T>C | CA391240829 | ADSS1 | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.897T>C (n.897T>C) c.850T>C (n.850T>C) n.1706T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.474A>G | |
| 14 | g.104741235T>G | CA391240827 | ADSS1 | c.785T>G (p.Ile262Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.897T>G (n.897T>G) c.850T>G (n.850T>G) n.1706T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.474A>C | |
| 14 | g.104741236T>A | CA488457385 | ADSS1 | c.786T>A (p.Ile262=) c.915T>A (p.Ile305=) c.898T>A (n.898T>A) c.851T>A (n.851T>A) n.1707T>A c.789T>A (p.Ile263=) c.918T>A (p.Ile306=) c.603T>A (p.Ile201=) c.600T>A (p.Ile200=) c.171T>A (p.Ile57=) n.473A>T | |
| 14 | g.104741236T>C | CA488457386 | ADSS1 | c.786T>C (p.Ile262=) c.915T>C (p.Ile305=) c.898T>C (n.898T>C) c.851T>C (n.851T>C) n.1707T>C c.789T>C (p.Ile263=) c.918T>C (p.Ile306=) c.603T>C (p.Ile201=) c.600T>C (p.Ile200=) c.171T>C (p.Ile57=) n.473A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741236T>G | CA391240832 | ADSS1 | c.786T>G (p.Ile262Met) c.915T>G (p.Ile305Met) c.898T>G (n.898T>G) c.851T>G (n.851T>G) n.1707T>G c.789T>G (p.Ile263Met) c.918T>G (p.Ile306Met) c.603T>G (p.Ile201Met) c.600T>G (p.Ile200Met) c.171T>G (p.Ile57Met) n.473A>C | |
| 14 | g.104741237G>A | CA391240833 | ADSS1 | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.899G>A (n.899G>A) c.852G>A (n.852G>A) n.1708G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.472C>T | |
| 14 | g.104741237G>C | CA391240836 | ADSS1 | c.787G>C (p.Asp263His) c.916G>C (p.Asp306His) c.899G>C (n.899G>C) c.852G>C (n.852G>C) n.1708G>C c.790G>C (p.Asp264His) c.919G>C (p.Asp307His) c.604G>C (p.Asp202His) c.601G>C (p.Asp201His) c.172G>C (p.Asp58His) n.472C>G | |
| 14 | g.104741237G>T | CA391240837 | ADSS1 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.899G>T (n.899G>T) c.852G>T (n.852G>T) n.1708G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.472C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741238A>C | CA391240840 | ADSS1 | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.900A>C (n.900A>C) c.853A>C (n.853A>C) n.1709A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.471T>G | |
| 14 | g.104741238A>G | CA391240843 | ADSS1 | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.900A>G (n.900A>G) c.853A>G (n.853A>G) n.1709A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.471T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741238A>T | CA391240841 | ADSS1 | c.788A>T (p.Asp263Val) c.917A>T (p.Asp306Val) c.900A>T (n.900A>T) c.853A>T (n.853A>T) n.1709A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.920A>T (p.Asp307Val) c.605A>T (p.Asp202Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.471T>A | |
| 14 | g.104741239C>A | CA391240845 | ADSS1 | c.789C>A (p.Asp263Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.901C>A (n.901C>A) c.854C>A (n.854C>A) n.1710C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) c.921C>A (p.Asp307Glu) c.606C>A (p.Asp202Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.470G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741239C>G | CA391240846 | ADSS1 | c.789C>G (p.Asp263Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.901C>G (n.901C>G) c.854C>G (n.854C>G) n.1710C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) c.921C>G (p.Asp307Glu) c.606C>G (p.Asp202Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.470G>C | |
| 14 | g.104741239C>T | CA488457387 | ADSS1 | c.789C>T (p.Asp263=) c.918C>T (p.Asp306=) c.901C>T (n.901C>T) c.854C>T (n.854C>T) n.1710C>T c.792C>T (p.Asp264=) c.921C>T (p.Asp307=) c.606C>T (p.Asp202=) c.603C>T (p.Asp201=) c.174C>T (p.Asp58=) n.470G>A | |
| 14 | g.104741240T>A | CA391240848 | ADSS1 | c.790T>A (p.Phe264Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.902T>A (n.902T>A) c.855T>A (n.855T>A) n.1711T>A c.793T>A (p.Phe265Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) n.469A>T | |
| 14 | g.104741240T>C | CA391240849 | ADSS1 | c.790T>C (p.Phe264Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.902T>C (n.902T>C) c.855T>C (n.855T>C) n.1711T>C c.793T>C (p.Phe265Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) n.469A>G | |
| 14 | g.104741240T>G | CA391240852 | ADSS1 | c.790T>G (p.Phe264Val) c.919T>G (p.Phe307Val) c.902T>G (n.902T>G) c.855T>G (n.855T>G) n.1711T>G c.793T>G (p.Phe265Val) c.922T>G (p.Phe308Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.604T>G (p.Phe202Val) c.175T>G (p.Phe59Val) n.469A>C | |
| 14 | g.104741241T>A | CA391240853 | ADSS1 | c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.903T>A (n.903T>A) c.856T>A (n.856T>A) n.1712T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.468A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741241T>C | CA391240855 | ADSS1 | c.791T>C (p.Phe264Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.903T>C (n.903T>C) c.856T>C (n.856T>C) n.1712T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) n.468A>G | |
| 14 | g.104741241T>G | CA391240857 | ADSS1 | c.791T>G (p.Phe264Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.903T>G (n.903T>G) c.856T>G (n.856T>G) n.1712T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) n.468A>C | |
| 14 | g.104741241T= | CA2160932419 | ADSS1 | c.791T= (p.Phe264=) c.920T= (p.Phe307=) c.903T= (n.903T=) c.856T= (n.856T=) n.1712T= c.794T= (p.Phe265=) c.923T= (p.Phe308=) c.608T= (p.Phe203=) c.605T= (p.Phe202=) c.176T= (p.Phe59=) n.468A= | |
| 14 | g.104741242C>A | CA391240860 | ADSS1 | c.792C>A (p.Phe264Leu) c.921C>A (p.Phe307Leu) c.904C>A (n.904C>A) c.857C>A (n.857C>A) n.1713C>A c.795C>A (p.Phe265Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) c.609C>A (p.Phe203Leu) c.606C>A (p.Phe202Leu) c.177C>A (p.Phe59Leu) n.467G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741242C= | CA2160932423 | ADSS1 | c.792C= (p.Phe264=) c.921C= (p.Phe307=) c.904C= (n.904C=) c.857C= (n.857C=) n.1713C= c.795C= (p.Phe265=) c.924C= (p.Phe308=) c.609C= (p.Phe203=) c.606C= (p.Phe202=) c.177C= (p.Phe59=) n.467G= | |
| 14 | g.104741242C>G | CA391240861 | ADSS1 | c.792C>G (p.Phe264Leu) c.921C>G (p.Phe307Leu) c.904C>G (n.904C>G) c.857C>G (n.857C>G) n.1713C>G c.795C>G (p.Phe265Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) c.609C>G (p.Phe203Leu) c.606C>G (p.Phe202Leu) c.177C>G (p.Phe59Leu) n.467G>C | |
| 14 | g.104741242C>T | CA7373847 | ADSS1 | c.792C>T (p.Phe264=) c.921C>T (p.Phe307=) c.904C>T (n.904C>T) c.857C>T (n.857C>T) n.1713C>T c.795C>T (p.Phe265=) c.924C>T (p.Phe308=) c.609C>T (p.Phe203=) c.606C>T (p.Phe202=) c.177C>T (p.Phe59=) n.467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.104741243G>A | CA7373848 | ADSS1 | c.793G>A (p.Gly265Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.905G>A (n.905G>A) c.858G>A (n.858G>A) n.1714G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.610G>A (p.Gly204Arg) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741243G>C | CA391240866 | ADSS1 | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.905G>C (n.905G>C) c.858G>C (n.858G>C) n.1714G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.466C>G | |
| 14 | g.104741243G= | CA2160932426 | ADSS1 | c.793G= (p.Gly265=) c.922G= (p.Gly308=) c.905G= (n.905G=) c.858G= (n.858G=) n.1714G= c.796G= (p.Gly266=) c.925G= (p.Gly309=) c.610G= (p.Gly204=) c.607G= (p.Gly203=) c.178G= (p.Gly60=) n.466C= | |
| 14 | g.104741243G>T | CA7373849 | ADSS1 | c.793G>T (p.Gly265Trp) c.922G>T (p.Gly308Trp) c.905G>T (n.905G>T) c.858G>T (n.858G>T) n.1714G>T c.796G>T (p.Gly266Trp) c.925G>T (p.Gly309Trp) c.610G>T (p.Gly204Trp) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.178G>T (p.Gly60Trp) n.466C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741244G>A | CA391240868 | ADSS1 | c.793+1G>A (n.793+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) c.905+1G>A (n.905+1G>A) c.858+1G>A (n.858+1G>A) n.1714+1G>A c.796+1G>A (n.796+1G>A) c.925+1G>A (n.925+1G>A) c.610+1G>A (n.610+1G>A) c.607+1G>A (n.607+1G>A) c.178+1G>A (n.178+1G>A) n.465C>T | |
| 14 | g.104741244G>C | CA391240869 | ADSS1 | c.793+1G>C (n.793+1G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) c.905+1G>C (n.905+1G>C) c.858+1G>C (n.858+1G>C) n.1714+1G>C c.796+1G>C (n.796+1G>C) c.925+1G>C (n.925+1G>C) c.610+1G>C (n.610+1G>C) c.607+1G>C (n.607+1G>C) c.178+1G>C (n.178+1G>C) n.465C>G | |
| 14 | g.104741244G>T | CA391240870 | ADSS1 | c.793+1G>T (n.793+1G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) c.905+1G>T (n.905+1G>T) c.858+1G>T (n.858+1G>T) n.1714+1G>T c.796+1G>T (n.796+1G>T) c.925+1G>T (n.925+1G>T) c.610+1G>T (n.610+1G>T) c.607+1G>T (n.607+1G>T) c.178+1G>T (n.178+1G>T) n.465C>A | |
| 14 | g.104741245T>A | CA391240872 | ADSS1 | c.793+2T>A (n.793+2T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) c.905+2T>A (n.905+2T>A) c.858+2T>A (n.858+2T>A) n.1714+2T>A c.796+2T>A (n.796+2T>A) c.925+2T>A (n.925+2T>A) c.610+2T>A (n.610+2T>A) c.607+2T>A (n.607+2T>A) c.178+2T>A (n.178+2T>A) n.464A>T | |
| 14 | g.104741245T>C | CA391240873 | ADSS1 | c.793+2T>C (n.793+2T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) c.905+2T>C (n.905+2T>C) c.858+2T>C (n.858+2T>C) n.1714+2T>C c.796+2T>C (n.796+2T>C) c.925+2T>C (n.925+2T>C) c.610+2T>C (n.610+2T>C) c.607+2T>C (n.607+2T>C) c.178+2T>C (n.178+2T>C) n.464A>G | |
| 14 | g.104741245T>G | CA267336797 | ADSS1 | c.793+2T>G (n.793+2T>G) c.922+2T>G (n.922+2T>G) c.905+2T>G (n.905+2T>G) c.858+2T>G (n.858+2T>G) n.1714+2T>G c.796+2T>G (n.796+2T>G) c.925+2T>G (n.925+2T>G) c.610+2T>G (n.610+2T>G) c.607+2T>G (n.607+2T>G) c.178+2T>G (n.178+2T>G) n.464A>C | dbSNP |
| 14 | g.104741245T= | CA2160932427 | ADSS1 | c.793+2T= (n.793+2T=) c.922+2T= (n.922+2T=) c.905+2T= (n.905+2T=) c.858+2T= (n.858+2T=) n.1714+2T= c.796+2T= (n.796+2T=) c.925+2T= (n.925+2T=) c.610+2T= (n.610+2T=) c.607+2T= (n.607+2T=) c.178+2T= (n.178+2T=) n.464A= | |
| 14 | g.104741246A= | CA2160932429 | ADSS1 | c.793+3A= (n.793+3A=) c.922+3A= (n.922+3A=) c.905+3A= (n.905+3A=) c.858+3A= (n.858+3A=) n.1714+3A= c.796+3A= (n.796+3A=) c.925+3A= (n.925+3A=) c.610+3A= (n.610+3A=) c.607+3A= (n.607+3A=) c.178+3A= (n.178+3A=) n.463T= | |
| 14 | g.104741246A>G | CA616447760 | ADSS1 | c.793+3A>G (n.793+3A>G) c.922+3A>G (n.922+3A>G) c.905+3A>G (n.905+3A>G) c.858+3A>G (n.858+3A>G) n.1714+3A>G c.796+3A>G (n.796+3A>G) c.925+3A>G (n.925+3A>G) c.610+3A>G (n.610+3A>G) c.607+3A>G (n.607+3A>G) c.178+3A>G (n.178+3A>G) n.463T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741247T>C | CA7373850 | ADSS1 | c.793+4T>C (n.793+4T>C) c.922+4T>C (n.922+4T>C) c.905+4T>C (n.905+4T>C) c.858+4T>C (n.858+4T>C) n.1714+4T>C c.796+4T>C (n.796+4T>C) c.925+4T>C (n.925+4T>C) c.610+4T>C (n.610+4T>C) c.607+4T>C (n.607+4T>C) c.178+4T>C (n.178+4T>C) n.462A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741247T= | CA2160932430 | ADSS1 | c.793+4T= (n.793+4T=) c.922+4T= (n.922+4T=) c.905+4T= (n.905+4T=) c.858+4T= (n.858+4T=) n.1714+4T= c.796+4T= (n.796+4T=) c.925+4T= (n.925+4T=) c.610+4T= (n.610+4T=) c.607+4T= (n.607+4T=) c.178+4T= (n.178+4T=) n.462A= | |
| 14 | g.104741248G>A | CA7373851 | ADSS1 | c.793+5G>A (n.793+5G>A) c.922+5G>A (n.922+5G>A) c.905+5G>A (n.905+5G>A) c.858+5G>A (n.858+5G>A) n.1714+5G>A c.796+5G>A (n.796+5G>A) c.925+5G>A (n.925+5G>A) c.610+5G>A (n.610+5G>A) c.607+5G>A (n.607+5G>A) c.178+5G>A (n.178+5G>A) n.461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741248G= | CA2160932432 | ADSS1 | c.793+5G= (n.793+5G=) c.922+5G= (n.922+5G=) c.905+5G= (n.905+5G=) c.858+5G= (n.858+5G=) n.1714+5G= c.796+5G= (n.796+5G=) c.925+5G= (n.925+5G=) c.610+5G= (n.610+5G=) c.607+5G= (n.607+5G=) c.178+5G= (n.178+5G=) n.461C= | |
| 14 | g.104741249T>C | CA2575640142 | ADSS1 | c.793+6T>C (n.793+6T>C) c.922+6T>C (n.922+6T>C) c.905+6T>C (n.905+6T>C) c.858+6T>C (n.858+6T>C) n.1714+6T>C c.796+6T>C (n.796+6T>C) c.925+6T>C (n.925+6T>C) c.610+6T>C (n.610+6T>C) c.607+6T>C (n.607+6T>C) c.178+6T>C (n.178+6T>C) n.460A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741250C>T | CA2626827785 | ADSS1 | c.793+7C>T (n.793+7C>T) c.922+7C>T (n.922+7C>T) c.905+7C>T (n.905+7C>T) c.858+7C>T (n.858+7C>T) n.1714+7C>T c.796+7C>T (n.796+7C>T) c.925+7C>T (n.925+7C>T) c.610+7C>T (n.610+7C>T) c.607+7C>T (n.607+7C>T) c.178+7C>T (n.178+7C>T) n.459G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741251C= | CA2160932433 | ADSS1 | c.793+8C= (n.793+8C=) c.922+8C= (n.922+8C=) c.905+8C= (n.905+8C=) c.858+8C= (n.858+8C=) n.1714+8C= c.796+8C= (n.796+8C=) c.925+8C= (n.925+8C=) c.610+8C= (n.610+8C=) c.607+8C= (n.607+8C=) c.178+8C= (n.178+8C=) n.458G= | |
| 14 | g.104741251C>T | CA616447765 | ADSS1 | c.793+8C>T (n.793+8C>T) c.922+8C>T (n.922+8C>T) c.905+8C>T (n.905+8C>T) c.858+8C>T (n.858+8C>T) n.1714+8C>T c.796+8C>T (n.796+8C>T) c.925+8C>T (n.925+8C>T) c.610+8C>T (n.610+8C>T) c.607+8C>T (n.607+8C>T) c.178+8C>T (n.178+8C>T) n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741252G>A | CA7373853 | ADSS1 | c.793+9G>A (n.793+9G>A) c.922+9G>A (n.922+9G>A) c.905+9G>A (n.905+9G>A) c.858+9G>A (n.858+9G>A) n.1714+9G>A c.796+9G>A (n.796+9G>A) c.925+9G>A (n.925+9G>A) c.610+9G>A (n.610+9G>A) c.607+9G>A (n.607+9G>A) c.178+9G>A (n.178+9G>A) n.457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741252G>C | CA7373852 | ADSS1 | c.793+9G>C (n.793+9G>C) c.922+9G>C (n.922+9G>C) c.905+9G>C (n.905+9G>C) c.858+9G>C (n.858+9G>C) n.1714+9G>C c.796+9G>C (n.796+9G>C) c.925+9G>C (n.925+9G>C) c.610+9G>C (n.610+9G>C) c.607+9G>C (n.607+9G>C) c.178+9G>C (n.178+9G>C) n.457C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.104741252G= | CA2160932435 | ADSS1 | c.793+9G= (n.793+9G=) c.922+9G= (n.922+9G=) c.905+9G= (n.905+9G=) c.858+9G= (n.858+9G=) n.1714+9G= c.796+9G= (n.796+9G=) c.925+9G= (n.925+9G=) c.610+9G= (n.610+9G=) c.607+9G= (n.607+9G=) c.178+9G= (n.178+9G=) n.457C= | |
| 14 | g.104741254_104741262dup | CA2626827795 | ADSS1 | c.793+11_793+19dup (n.793+11_793+19dup) c.922+11_922+19dup (n.922+11_922+19dup) c.905+11_905+19dup (n.905+11_905+19dup) c.858+11_858+19dup (n.858+11_858+19dup) n.1714+11_1714+19dup c.796+11_796+19dup (n.796+11_796+19dup) c.925+11_925+19dup (n.925+11_925+19dup) c.610+11_610+19dup (n.610+11_610+19dup) c.607+11_607+19dup (n.607+11_607+19dup) c.178+11_178+19dup (n.178+11_178+19dup) n.448_456dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741255A>C | CA2626827798 | ADSS1 | c.793+12A>C (n.793+12A>C) c.922+12A>C (n.922+12A>C) c.905+12A>C (n.905+12A>C) c.858+12A>C (n.858+12A>C) n.1714+12A>C c.796+12A>C (n.796+12A>C) c.925+12A>C (n.925+12A>C) c.610+12A>C (n.610+12A>C) c.607+12A>C (n.607+12A>C) c.178+12A>C (n.178+12A>C) n.454T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741256G>A | CA2626827801 | ADSS1 | c.793+13G>A (n.793+13G>A) c.922+13G>A (n.922+13G>A) c.905+13G>A (n.905+13G>A) c.858+13G>A (n.858+13G>A) n.1714+13G>A c.796+13G>A (n.796+13G>A) c.925+13G>A (n.925+13G>A) c.610+13G>A (n.610+13G>A) c.607+13G>A (n.607+13G>A) c.178+13G>A (n.178+13G>A) n.453C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741258del | CA2626827800 | ADSS1 | c.793+15del (n.793+15del) c.922+15del (n.922+15del) c.905+15del (n.905+15del) c.858+15del (n.858+15del) n.1714+15del c.796+15del (n.796+15del) c.925+15del (n.925+15del) c.610+15del (n.610+15del) c.607+15del (n.607+15del) c.178+15del (n.178+15del) n.453del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741257G>A | CA2626827803 | ADSS1 | c.793+14G>A (n.793+14G>A) c.922+14G>A (n.922+14G>A) c.905+14G>A (n.905+14G>A) c.858+14G>A (n.858+14G>A) n.1714+14G>A c.796+14G>A (n.796+14G>A) c.925+14G>A (n.925+14G>A) c.610+14G>A (n.610+14G>A) c.607+14G>A (n.607+14G>A) c.178+14G>A (n.178+14G>A) n.452C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741257G>T | CA2626827805 | ADSS1 | c.793+14G>T (n.793+14G>T) c.922+14G>T (n.922+14G>T) c.905+14G>T (n.905+14G>T) c.858+14G>T (n.858+14G>T) n.1714+14G>T c.796+14G>T (n.796+14G>T) c.925+14G>T (n.925+14G>T) c.610+14G>T (n.610+14G>T) c.607+14G>T (n.607+14G>T) c.178+14G>T (n.178+14G>T) n.452C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741258G>C | CA2626827809 | ADSS1 | c.793+15G>C (n.793+15G>C) c.922+15G>C (n.922+15G>C) c.905+15G>C (n.905+15G>C) c.858+15G>C (n.858+15G>C) n.1714+15G>C c.796+15G>C (n.796+15G>C) c.925+15G>C (n.925+15G>C) c.610+15G>C (n.610+15G>C) c.607+15G>C (n.607+15G>C) c.178+15G>C (n.178+15G>C) n.451C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741258G= | CA2160932437 | ADSS1 | c.793+15G= (n.793+15G=) c.922+15G= (n.922+15G=) c.905+15G= (n.905+15G=) c.858+15G= (n.858+15G=) n.1714+15G= c.796+15G= (n.796+15G=) c.925+15G= (n.925+15G=) c.610+15G= (n.610+15G=) c.607+15G= (n.607+15G=) c.178+15G= (n.178+15G=) n.451C= | |
| 14 | g.104741258G>T | CA616447769 | ADSS1 | c.793+15G>T (n.793+15G>T) c.922+15G>T (n.922+15G>T) c.905+15G>T (n.905+15G>T) c.858+15G>T (n.858+15G>T) n.1714+15G>T c.796+15G>T (n.796+15G>T) c.925+15G>T (n.925+15G>T) c.610+15G>T (n.610+15G>T) c.607+15G>T (n.607+15G>T) c.178+15G>T (n.178+15G>T) n.451C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741259T>C | CA703400836 | ADSS1 | c.793+16T>C (n.793+16T>C) c.922+16T>C (n.922+16T>C) c.905+16T>C (n.905+16T>C) c.858+16T>C (n.858+16T>C) n.1714+16T>C c.796+16T>C (n.796+16T>C) c.925+16T>C (n.925+16T>C) c.610+16T>C (n.610+16T>C) c.607+16T>C (n.607+16T>C) c.178+16T>C (n.178+16T>C) n.450A>G | dbSNP |
| 14 | g.104741259T>G | CA2160932438 | ADSS1 | c.793+16T>G (n.793+16T>G) c.922+16T>G (n.922+16T>G) c.905+16T>G (n.905+16T>G) c.858+16T>G (n.858+16T>G) n.1714+16T>G c.796+16T>G (n.796+16T>G) c.925+16T>G (n.925+16T>G) c.610+16T>G (n.610+16T>G) c.607+16T>G (n.607+16T>G) c.178+16T>G (n.178+16T>G) n.450A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741259T= | CA2160932440 | ADSS1 | c.793+16T= (n.793+16T=) c.922+16T= (n.922+16T=) c.905+16T= (n.905+16T=) c.858+16T= (n.858+16T=) n.1714+16T= c.796+16T= (n.796+16T=) c.925+16T= (n.925+16T=) c.610+16T= (n.610+16T=) c.607+16T= (n.607+16T=) c.178+16T= (n.178+16T=) n.450A= | |
| 14 | g.104741260G>A | CA2626827813 | ADSS1 | c.793+17G>A (n.793+17G>A) c.922+17G>A (n.922+17G>A) c.905+17G>A (n.905+17G>A) c.858+17G>A (n.858+17G>A) n.1714+17G>A c.796+17G>A (n.796+17G>A) c.925+17G>A (n.925+17G>A) c.610+17G>A (n.610+17G>A) c.607+17G>A (n.607+17G>A) c.178+17G>A (n.178+17G>A) n.449C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741261T>C | CA2626827815 | ADSS1 | c.793+18T>C (n.793+18T>C) c.922+18T>C (n.922+18T>C) c.905+18T>C (n.905+18T>C) c.858+18T>C (n.858+18T>C) n.1714+18T>C c.796+18T>C (n.796+18T>C) c.925+18T>C (n.925+18T>C) c.610+18T>C (n.610+18T>C) c.607+18T>C (n.607+18T>C) c.178+18T>C (n.178+18T>C) n.448A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741263C>A | CA2626827819 | ADSS1 | c.793+20C>A (n.793+20C>A) c.922+20C>A (n.922+20C>A) c.905+20C>A (n.905+20C>A) c.858+20C>A (n.858+20C>A) n.1714+20C>A c.796+20C>A (n.796+20C>A) c.925+20C>A (n.925+20C>A) c.610+20C>A (n.610+20C>A) c.607+20C>A (n.607+20C>A) c.178+20C>A (n.178+20C>A) n.446G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741263C= | CA2160932441 | ADSS1 | c.793+20C= (n.793+20C=) c.922+20C= (n.922+20C=) c.905+20C= (n.905+20C=) c.858+20C= (n.858+20C=) n.1714+20C= c.796+20C= (n.796+20C=) c.925+20C= (n.925+20C=) c.610+20C= (n.610+20C=) c.607+20C= (n.607+20C=) c.178+20C= (n.178+20C=) n.446G= | |
| 14 | g.104741263C>G | CA7373854 | ADSS1 | c.793+20C>G (n.793+20C>G) c.922+20C>G (n.922+20C>G) c.905+20C>G (n.905+20C>G) c.858+20C>G (n.858+20C>G) n.1714+20C>G c.796+20C>G (n.796+20C>G) c.925+20C>G (n.925+20C>G) c.610+20C>G (n.610+20C>G) c.607+20C>G (n.607+20C>G) c.178+20C>G (n.178+20C>G) n.446G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741263C>T | CA7373855 | ADSS1 | c.793+20C>T (n.793+20C>T) c.922+20C>T (n.922+20C>T) c.905+20C>T (n.905+20C>T) c.858+20C>T (n.858+20C>T) n.1714+20C>T c.796+20C>T (n.796+20C>T) c.925+20C>T (n.925+20C>T) c.610+20C>T (n.610+20C>T) c.607+20C>T (n.607+20C>T) c.178+20C>T (n.178+20C>T) n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.104741264G>A | CA7373856 | ADSS1 | c.793+21G>A (n.793+21G>A) c.922+21G>A (n.922+21G>A) c.905+21G>A (n.905+21G>A) c.858+21G>A (n.858+21G>A) n.1714+21G>A c.796+21G>A (n.796+21G>A) c.925+21G>A (n.925+21G>A) c.610+21G>A (n.610+21G>A) c.607+21G>A (n.607+21G>A) c.178+21G>A (n.178+21G>A) n.445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741264G>C | CA2626827822 | ADSS1 | c.793+21G>C (n.793+21G>C) c.922+21G>C (n.922+21G>C) c.905+21G>C (n.905+21G>C) c.858+21G>C (n.858+21G>C) n.1714+21G>C c.796+21G>C (n.796+21G>C) c.925+21G>C (n.925+21G>C) c.610+21G>C (n.610+21G>C) c.607+21G>C (n.607+21G>C) c.178+21G>C (n.178+21G>C) n.445C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741264G= | CA2160932442 | ADSS1 | c.793+21G= (n.793+21G=) c.922+21G= (n.922+21G=) c.905+21G= (n.905+21G=) c.858+21G= (n.858+21G=) n.1714+21G= c.796+21G= (n.796+21G=) c.925+21G= (n.925+21G=) c.610+21G= (n.610+21G=) c.607+21G= (n.607+21G=) c.178+21G= (n.178+21G=) n.445C= | |
| 14 | g.104741265_104741266del | CA2626827821 | ADSS1 | c.793+22_793+23del (n.793+22_793+23del) c.922+22_922+23del (n.922+22_922+23del) c.905+22_905+23del (n.905+22_905+23del) c.858+22_858+23del (n.858+22_858+23del) n.1714+22_1714+23del c.796+22_796+23del (n.796+22_796+23del) c.925+22_925+23del (n.925+22_925+23del) c.610+22_610+23del (n.610+22_610+23del) c.607+22_607+23del (n.607+22_607+23del) c.178+22_178+23del (n.178+22_178+23del) n.444_445del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741266G>A | CA7373857 | ADSS1 | c.793+23G>A (n.793+23G>A) c.922+23G>A (n.922+23G>A) c.905+23G>A (n.905+23G>A) c.858+23G>A (n.858+23G>A) n.1714+23G>A c.796+23G>A (n.796+23G>A) c.925+23G>A (n.925+23G>A) c.610+23G>A (n.610+23G>A) c.607+23G>A (n.607+23G>A) c.178+23G>A (n.178+23G>A) n.443C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741266G= | CA2160932444 | ADSS1 | c.793+23G= (n.793+23G=) c.922+23G= (n.922+23G=) c.905+23G= (n.905+23G=) c.858+23G= (n.858+23G=) n.1714+23G= c.796+23G= (n.796+23G=) c.925+23G= (n.925+23G=) c.610+23G= (n.610+23G=) c.607+23G= (n.607+23G=) c.178+23G= (n.178+23G=) n.443C= | |
| 14 | g.104741266G>T | CA2626827825 | ADSS1 | c.793+23G>T (n.793+23G>T) c.922+23G>T (n.922+23G>T) c.905+23G>T (n.905+23G>T) c.858+23G>T (n.858+23G>T) n.1714+23G>T c.796+23G>T (n.796+23G>T) c.925+23G>T (n.925+23G>T) c.610+23G>T (n.610+23G>T) c.607+23G>T (n.607+23G>T) c.178+23G>T (n.178+23G>T) n.443C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741267C>A | CA2626827827 | ADSS1 | c.793+24C>A (n.793+24C>A) c.922+24C>A (n.922+24C>A) c.905+24C>A (n.905+24C>A) c.858+24C>A (n.858+24C>A) n.1714+24C>A c.796+24C>A (n.796+24C>A) c.925+24C>A (n.925+24C>A) c.610+24C>A (n.610+24C>A) c.607+24C>A (n.607+24C>A) c.178+24C>A (n.178+24C>A) n.442G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741267C= | CA2160932445 | ADSS1 | c.793+24C= (n.793+24C=) c.922+24C= (n.922+24C=) c.905+24C= (n.905+24C=) c.858+24C= (n.858+24C=) n.1714+24C= c.796+24C= (n.796+24C=) c.925+24C= (n.925+24C=) c.610+24C= (n.610+24C=) c.607+24C= (n.607+24C=) c.178+24C= (n.178+24C=) n.442G= | |
| 14 | g.104741267C>G | CA2802947737 | ADSS1 | c.793+24C>G (n.793+24C>G) c.922+24C>G (n.922+24C>G) c.905+24C>G (n.905+24C>G) c.858+24C>G (n.858+24C>G) n.1714+24C>G c.796+24C>G (n.796+24C>G) c.925+24C>G (n.925+24C>G) c.610+24C>G (n.610+24C>G) c.607+24C>G (n.607+24C>G) c.178+24C>G (n.178+24C>G) n.442G>C | |
| 14 | g.104741267C>T | CA2160932446 | ADSS1 | c.793+24C>T (n.793+24C>T) c.922+24C>T (n.922+24C>T) c.905+24C>T (n.905+24C>T) c.858+24C>T (n.858+24C>T) n.1714+24C>T c.796+24C>T (n.796+24C>T) c.925+24C>T (n.925+24C>T) c.610+24C>T (n.610+24C>T) c.607+24C>T (n.607+24C>T) c.178+24C>T (n.178+24C>T) n.442G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741268C>A | CA2626827832 | ADSS1 | c.793+25C>A (n.793+25C>A) c.922+25C>A (n.922+25C>A) c.905+25C>A (n.905+25C>A) c.858+25C>A (n.858+25C>A) n.1714+25C>A c.796+25C>A (n.796+25C>A) c.925+25C>A (n.925+25C>A) c.610+25C>A (n.610+25C>A) c.607+25C>A (n.607+25C>A) c.178+25C>A (n.178+25C>A) n.441G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741268C= | CA2160932448 | ADSS1 | c.793+25C= (n.793+25C=) c.922+25C= (n.922+25C=) c.905+25C= (n.905+25C=) c.858+25C= (n.858+25C=) n.1714+25C= c.796+25C= (n.796+25C=) c.925+25C= (n.925+25C=) c.610+25C= (n.610+25C=) c.607+25C= (n.607+25C=) c.178+25C= (n.178+25C=) n.441G= | |
| 14 | g.104741268C>G | CA7373858 | ADSS1 | c.793+25C>G (n.793+25C>G) c.922+25C>G (n.922+25C>G) c.905+25C>G (n.905+25C>G) c.858+25C>G (n.858+25C>G) n.1714+25C>G c.796+25C>G (n.796+25C>G) c.925+25C>G (n.925+25C>G) c.610+25C>G (n.610+25C>G) c.607+25C>G (n.607+25C>G) c.178+25C>G (n.178+25C>G) n.441G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741270A= | CA2160932450 | ADSS1 | c.793+27A= (n.793+27A=) c.922+27A= (n.922+27A=) c.905+27A= (n.905+27A=) c.858+27A= (n.858+27A=) n.1714+27A= c.796+27A= (n.796+27A=) c.925+27A= (n.925+27A=) c.610+27A= (n.610+27A=) c.607+27A= (n.607+27A=) c.178+27A= (n.178+27A=) n.439T= | |
| 14 | g.104741270A>G | CA616447776 | ADSS1 | c.793+27A>G (n.793+27A>G) c.922+27A>G (n.922+27A>G) c.905+27A>G (n.905+27A>G) c.858+27A>G (n.858+27A>G) n.1714+27A>G c.796+27A>G (n.796+27A>G) c.925+27A>G (n.925+27A>G) c.610+27A>G (n.610+27A>G) c.607+27A>G (n.607+27A>G) c.178+27A>G (n.178+27A>G) n.439T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741271C>A | CA2626827841 | ADSS1 | c.793+28C>A (n.793+28C>A) c.922+28C>A (n.922+28C>A) c.905+28C>A (n.905+28C>A) c.858+28C>A (n.858+28C>A) n.1714+28C>A c.796+28C>A (n.796+28C>A) c.925+28C>A (n.925+28C>A) c.610+28C>A (n.610+28C>A) c.607+28C>A (n.607+28C>A) c.178+28C>A (n.178+28C>A) n.438G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741271C= | CA2160932451 | ADSS1 | c.793+28C= (n.793+28C=) c.922+28C= (n.922+28C=) c.905+28C= (n.905+28C=) c.858+28C= (n.858+28C=) n.1714+28C= c.796+28C= (n.796+28C=) c.925+28C= (n.925+28C=) c.610+28C= (n.610+28C=) c.607+28C= (n.607+28C=) c.178+28C= (n.178+28C=) n.438G= | |
| 14 | g.104741271C>T | CA267336804 | ADSS1 | c.793+28C>T (n.793+28C>T) c.922+28C>T (n.922+28C>T) c.905+28C>T (n.905+28C>T) c.858+28C>T (n.858+28C>T) n.1714+28C>T c.796+28C>T (n.796+28C>T) c.925+28C>T (n.925+28C>T) c.610+28C>T (n.610+28C>T) c.607+28C>T (n.607+28C>T) c.178+28C>T (n.178+28C>T) n.438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741272G>A | CA7373859 | ADSS1 | c.793+29G>A (n.793+29G>A) c.922+29G>A (n.922+29G>A) c.905+29G>A (n.905+29G>A) c.858+29G>A (n.858+29G>A) n.1714+29G>A c.796+29G>A (n.796+29G>A) c.925+29G>A (n.925+29G>A) c.610+29G>A (n.610+29G>A) c.607+29G>A (n.607+29G>A) c.178+29G>A (n.178+29G>A) n.437C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741272G>C | CA2575640143 | ADSS1 | c.793+29G>C (n.793+29G>C) c.922+29G>C (n.922+29G>C) c.905+29G>C (n.905+29G>C) c.858+29G>C (n.858+29G>C) n.1714+29G>C c.796+29G>C (n.796+29G>C) c.925+29G>C (n.925+29G>C) c.610+29G>C (n.610+29G>C) c.607+29G>C (n.607+29G>C) c.178+29G>C (n.178+29G>C) n.437C>G | |
| 14 | g.104741272G= | CA2160932453 | ADSS1 | c.793+29G= (n.793+29G=) c.922+29G= (n.922+29G=) c.905+29G= (n.905+29G=) c.858+29G= (n.858+29G=) n.1714+29G= c.796+29G= (n.796+29G=) c.925+29G= (n.925+29G=) c.610+29G= (n.610+29G=) c.607+29G= (n.607+29G=) c.178+29G= (n.178+29G=) n.437C= | |
| 14 | g.104741273_104741274delinsAC | CA2160932454 | ADSS1 | c.793+30_793+31delinsAC (n.793+30_793+31delinsAC) c.922+30_922+31delinsAC (n.922+30_922+31delinsAC) c.905+30_905+31delinsAC (n.905+30_905+31delinsAC) c.858+30_858+31delinsAC (n.858+30_858+31delinsAC) n.1714+30_1714+31delinsAC c.796+30_796+31delinsAC (n.796+30_796+31delinsAC) c.925+30_925+31delinsAC (n.925+30_925+31delinsAC) c.610+30_610+31delinsAC (n.610+30_610+31delinsAC) c.607+30_607+31delinsAC (n.607+30_607+31delinsAC) c.178+30_178+31delinsAC (n.178+30_178+31delinsAC) n.435_436delinsGT | |
| 14 | g.104741274C>A | CA2626827845 | ADSS1 | c.793+31C>A (n.793+31C>A) c.922+31C>A (n.922+31C>A) c.905+31C>A (n.905+31C>A) c.858+31C>A (n.858+31C>A) n.1714+31C>A c.796+31C>A (n.796+31C>A) c.925+31C>A (n.925+31C>A) c.610+31C>A (n.610+31C>A) c.607+31C>A (n.607+31C>A) c.178+31C>A (n.178+31C>A) n.435G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741275del | CA7373860 | ADSS1 | c.793+32del (n.793+32del) c.922+32del (n.922+32del) c.905+32del (n.905+32del) c.858+32del (n.858+32del) n.1714+32del c.796+32del (n.796+32del) c.925+32del (n.925+32del) c.610+32del (n.610+32del) c.607+32del (n.607+32del) c.178+32del (n.178+32del) n.435del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741277T>C | CA267336807 | ADSS1 | c.793+34T>C (n.793+34T>C) c.922+34T>C (n.922+34T>C) c.905+34T>C (n.905+34T>C) c.858+34T>C (n.858+34T>C) n.1714+34T>C c.796+34T>C (n.796+34T>C) c.925+34T>C (n.925+34T>C) c.610+34T>C (n.610+34T>C) c.607+34T>C (n.607+34T>C) c.178+34T>C (n.178+34T>C) n.432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741277T>G | CA2626827848 | ADSS1 | c.793+34T>G (n.793+34T>G) c.922+34T>G (n.922+34T>G) c.905+34T>G (n.905+34T>G) c.858+34T>G (n.858+34T>G) n.1714+34T>G c.796+34T>G (n.796+34T>G) c.925+34T>G (n.925+34T>G) c.610+34T>G (n.610+34T>G) c.607+34T>G (n.607+34T>G) c.178+34T>G (n.178+34T>G) n.432A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741277T= | CA2160932456 | ADSS1 | c.793+34T= (n.793+34T=) c.922+34T= (n.922+34T=) c.905+34T= (n.905+34T=) c.858+34T= (n.858+34T=) n.1714+34T= c.796+34T= (n.796+34T=) c.925+34T= (n.925+34T=) c.610+34T= (n.610+34T=) c.607+34T= (n.607+34T=) c.178+34T= (n.178+34T=) n.432A= | |
| 14 | g.104741279C>A | CA267336808 | ADSS1 | c.793+36C>A (n.793+36C>A) c.922+36C>A (n.922+36C>A) c.905+36C>A (n.905+36C>A) c.858+36C>A (n.858+36C>A) n.1714+36C>A c.796+36C>A (n.796+36C>A) c.925+36C>A (n.925+36C>A) c.610+36C>A (n.610+36C>A) c.607+36C>A (n.607+36C>A) c.178+36C>A (n.178+36C>A) n.430G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741279C= | CA2160932458 | ADSS1 | c.793+36C= (n.793+36C=) c.922+36C= (n.922+36C=) c.905+36C= (n.905+36C=) c.858+36C= (n.858+36C=) n.1714+36C= c.796+36C= (n.796+36C=) c.925+36C= (n.925+36C=) c.610+36C= (n.610+36C=) c.607+36C= (n.607+36C=) c.178+36C= (n.178+36C=) n.430G= | |
| 14 | g.104741279C>T | CA616447782 | ADSS1 | c.793+36C>T (n.793+36C>T) c.922+36C>T (n.922+36C>T) c.905+36C>T (n.905+36C>T) c.858+36C>T (n.858+36C>T) n.1714+36C>T c.796+36C>T (n.796+36C>T) c.925+36C>T (n.925+36C>T) c.610+36C>T (n.610+36C>T) c.607+36C>T (n.607+36C>T) c.178+36C>T (n.178+36C>T) n.430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741280G>A | CA7373861 | ADSS1 | c.793+37G>A (n.793+37G>A) c.922+37G>A (n.922+37G>A) c.905+37G>A (n.905+37G>A) c.858+37G>A (n.858+37G>A) n.1714+37G>A c.796+37G>A (n.796+37G>A) c.925+37G>A (n.925+37G>A) c.610+37G>A (n.610+37G>A) c.607+37G>A (n.607+37G>A) c.178+37G>A (n.178+37G>A) n.429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741280G= | CA2160932459 | ADSS1 | c.793+37G= (n.793+37G=) c.922+37G= (n.922+37G=) c.905+37G= (n.905+37G=) c.858+37G= (n.858+37G=) n.1714+37G= c.796+37G= (n.796+37G=) c.925+37G= (n.925+37G=) c.610+37G= (n.610+37G=) c.607+37G= (n.607+37G=) c.178+37G= (n.178+37G=) n.429C= | |
| 14 | g.104741280G>T | CA7373862 | ADSS1 | c.793+37G>T (n.793+37G>T) c.922+37G>T (n.922+37G>T) c.905+37G>T (n.905+37G>T) c.858+37G>T (n.858+37G>T) n.1714+37G>T c.796+37G>T (n.796+37G>T) c.925+37G>T (n.925+37G>T) c.610+37G>T (n.610+37G>T) c.607+37G>T (n.607+37G>T) c.178+37G>T (n.178+37G>T) n.429C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741281T>A | CA2626827854 | ADSS1 | c.793+38T>A (n.793+38T>A) c.922+38T>A (n.922+38T>A) c.905+38T>A (n.905+38T>A) c.858+38T>A (n.858+38T>A) n.1714+38T>A c.796+38T>A (n.796+38T>A) c.925+38T>A (n.925+38T>A) c.610+38T>A (n.610+38T>A) c.607+38T>A (n.607+38T>A) c.178+38T>A (n.178+38T>A) n.428A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741282G>T | CA2626827856 | ADSS1 | c.793+39G>T (n.793+39G>T) c.922+39G>T (n.922+39G>T) c.905+39G>T (n.905+39G>T) c.858+39G>T (n.858+39G>T) n.1714+39G>T c.796+39G>T (n.796+39G>T) c.925+39G>T (n.925+39G>T) c.610+39G>T (n.610+39G>T) c.607+39G>T (n.607+39G>T) c.178+39G>T (n.178+39G>T) n.427C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741283C>A | CA2626827857 | ADSS1 | c.793+40C>A (n.793+40C>A) c.922+40C>A (n.922+40C>A) c.905+40C>A (n.905+40C>A) c.858+40C>A (n.858+40C>A) n.1714+40C>A c.796+40C>A (n.796+40C>A) c.925+40C>A (n.925+40C>A) c.610+40C>A (n.610+40C>A) c.607+40C>A (n.607+40C>A) c.178+40C>A (n.178+40C>A) n.426G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741283C>T | CA2626827858 | ADSS1 | c.793+40C>T (n.793+40C>T) c.922+40C>T (n.922+40C>T) c.905+40C>T (n.905+40C>T) c.858+40C>T (n.858+40C>T) n.1714+40C>T c.796+40C>T (n.796+40C>T) c.925+40C>T (n.925+40C>T) c.610+40C>T (n.610+40C>T) c.607+40C>T (n.607+40C>T) c.178+40C>T (n.178+40C>T) n.426G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741286G>A | CA616447787 | ADSS1 | c.793+43G>A (n.793+43G>A) c.922+43G>A (n.922+43G>A) c.905+43G>A (n.905+43G>A) c.858+43G>A (n.858+43G>A) n.1714+43G>A c.796+43G>A (n.796+43G>A) c.925+43G>A (n.925+43G>A) c.610+43G>A (n.610+43G>A) c.607+43G>A (n.607+43G>A) c.178+43G>A (n.178+43G>A) n.423C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741286G= | CA2160932461 | ADSS1 | c.793+43G= (n.793+43G=) c.922+43G= (n.922+43G=) c.905+43G= (n.905+43G=) c.858+43G= (n.858+43G=) n.1714+43G= c.796+43G= (n.796+43G=) c.925+43G= (n.925+43G=) c.610+43G= (n.610+43G=) c.607+43G= (n.607+43G=) c.178+43G= (n.178+43G=) n.423C= | |
| 14 | g.104741286G>T | CA2626827859 | ADSS1 | c.793+43G>T (n.793+43G>T) c.922+43G>T (n.922+43G>T) c.905+43G>T (n.905+43G>T) c.858+43G>T (n.858+43G>T) n.1714+43G>T c.796+43G>T (n.796+43G>T) c.925+43G>T (n.925+43G>T) c.610+43G>T (n.610+43G>T) c.607+43G>T (n.607+43G>T) c.178+43G>T (n.178+43G>T) n.423C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741287C>T | CA2626827863 | ADSS1 | c.793+44C>T (n.793+44C>T) c.922+44C>T (n.922+44C>T) c.905+44C>T (n.905+44C>T) c.858+44C>T (n.858+44C>T) n.1714+44C>T c.796+44C>T (n.796+44C>T) c.925+44C>T (n.925+44C>T) c.610+44C>T (n.610+44C>T) c.607+44C>T (n.607+44C>T) c.178+44C>T (n.178+44C>T) n.422G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741288C>A | CA966919488 | ADSS1 | c.793+45C>A (n.793+45C>A) c.922+45C>A (n.922+45C>A) c.905+45C>A (n.905+45C>A) c.858+45C>A (n.858+45C>A) n.1714+45C>A c.796+45C>A (n.796+45C>A) c.925+45C>A (n.925+45C>A) c.610+45C>A (n.610+45C>A) c.607+45C>A (n.607+45C>A) c.178+45C>A (n.178+45C>A) n.421G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741288C>T | CA2626827864 | ADSS1 | c.793+45C>T (n.793+45C>T) c.922+45C>T (n.922+45C>T) c.905+45C>T (n.905+45C>T) c.858+45C>T (n.858+45C>T) n.1714+45C>T c.796+45C>T (n.796+45C>T) c.925+45C>T (n.925+45C>T) c.610+45C>T (n.610+45C>T) c.607+45C>T (n.607+45C>T) c.178+45C>T (n.178+45C>T) n.421G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741289A= | CA2160932462 | ADSS1 | c.793+46A= (n.793+46A=) c.922+46A= (n.922+46A=) c.905+46A= (n.905+46A=) c.858+46A= (n.858+46A=) n.1714+46A= c.796+46A= (n.796+46A=) c.925+46A= (n.925+46A=) c.610+46A= (n.610+46A=) c.607+46A= (n.607+46A=) c.178+46A= (n.178+46A=) n.420T= | |
| 14 | g.104741289A>C | CA966919490 | ADSS1 | c.793+46A>C (n.793+46A>C) c.922+46A>C (n.922+46A>C) c.905+46A>C (n.905+46A>C) c.858+46A>C (n.858+46A>C) n.1714+46A>C c.796+46A>C (n.796+46A>C) c.925+46A>C (n.925+46A>C) c.610+46A>C (n.610+46A>C) c.607+46A>C (n.607+46A>C) c.178+46A>C (n.178+46A>C) n.420T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741289A>G | CA966919491 | ADSS1 | c.793+46A>G (n.793+46A>G) c.922+46A>G (n.922+46A>G) c.905+46A>G (n.905+46A>G) c.858+46A>G (n.858+46A>G) n.1714+46A>G c.796+46A>G (n.796+46A>G) c.925+46A>G (n.925+46A>G) c.610+46A>G (n.610+46A>G) c.607+46A>G (n.607+46A>G) c.178+46A>G (n.178+46A>G) n.420T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741290G>A | CA2519489011 | ADSS1 | c.793+47G>A (n.793+47G>A) c.922+47G>A (n.922+47G>A) c.905+47G>A (n.905+47G>A) c.858+47G>A (n.858+47G>A) n.1714+47G>A c.796+47G>A (n.796+47G>A) c.925+47G>A (n.925+47G>A) c.610+47G>A (n.610+47G>A) c.607+47G>A (n.607+47G>A) c.178+47G>A (n.178+47G>A) n.419C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741290G>T | CA2626827871 | ADSS1 | c.793+47G>T (n.793+47G>T) c.922+47G>T (n.922+47G>T) c.905+47G>T (n.905+47G>T) c.858+47G>T (n.858+47G>T) n.1714+47G>T c.796+47G>T (n.796+47G>T) c.925+47G>T (n.925+47G>T) c.610+47G>T (n.610+47G>T) c.607+47G>T (n.607+47G>T) c.178+47G>T (n.178+47G>T) n.419C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741291G>A | CA616447789 | ADSS1 | c.793+48G>A (n.793+48G>A) c.922+48G>A (n.922+48G>A) c.905+48G>A (n.905+48G>A) c.858+48G>A (n.858+48G>A) n.1714+48G>A c.796+48G>A (n.796+48G>A) c.925+48G>A (n.925+48G>A) c.610+48G>A (n.610+48G>A) c.607+48G>A (n.607+48G>A) c.178+48G>A (n.178+48G>A) n.418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741291G= | CA2160932463 | ADSS1 | c.793+48G= (n.793+48G=) c.922+48G= (n.922+48G=) c.905+48G= (n.905+48G=) c.858+48G= (n.858+48G=) n.1714+48G= c.796+48G= (n.796+48G=) c.925+48G= (n.925+48G=) c.610+48G= (n.610+48G=) c.607+48G= (n.607+48G=) c.178+48G= (n.178+48G=) n.418C= | |
| 14 | g.104741292G>A | CA2599600409 | ADSS1 | c.793+49G>A (n.793+49G>A) c.922+49G>A (n.922+49G>A) c.905+49G>A (n.905+49G>A) c.858+49G>A (n.858+49G>A) n.1714+49G>A c.796+49G>A (n.796+49G>A) c.925+49G>A (n.925+49G>A) c.610+49G>A (n.610+49G>A) c.607+49G>A (n.607+49G>A) c.178+49G>A (n.178+49G>A) n.417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741293A= | CA2160932465 | ADSS1 | c.793+50A= (n.793+50A=) c.922+50A= (n.922+50A=) c.905+50A= (n.905+50A=) c.858+50A= (n.858+50A=) n.1714+50A= c.796+50A= (n.796+50A=) c.925+50A= (n.925+50A=) c.610+50A= (n.610+50A=) c.607+50A= (n.607+50A=) c.178+50A= (n.178+50A=) n.416T= | |
| 14 | g.104741293A>C | CA703400844 | ADSS1 | c.793+50A>C (n.793+50A>C) c.922+50A>C (n.922+50A>C) c.905+50A>C (n.905+50A>C) c.858+50A>C (n.858+50A>C) n.1714+50A>C c.796+50A>C (n.796+50A>C) c.925+50A>C (n.925+50A>C) c.610+50A>C (n.610+50A>C) c.607+50A>C (n.607+50A>C) c.178+50A>C (n.178+50A>C) n.416T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741294A>G | CA2626827873 | ADSS1 | c.793+51A>G (n.793+51A>G) c.922+51A>G (n.922+51A>G) c.905+51A>G (n.905+51A>G) c.858+51A>G (n.858+51A>G) n.1714+51A>G c.796+51A>G (n.796+51A>G) c.925+51A>G (n.925+51A>G) c.610+51A>G (n.610+51A>G) c.607+51A>G (n.607+51A>G) c.178+51A>G (n.178+51A>G) n.415T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741295G>T | CA2626827874 | ADSS1 | c.793+52G>T (n.793+52G>T) c.922+52G>T (n.922+52G>T) c.905+52G>T (n.905+52G>T) c.858+52G>T (n.858+52G>T) n.1714+52G>T c.796+52G>T (n.796+52G>T) c.925+52G>T (n.925+52G>T) c.610+52G>T (n.610+52G>T) c.607+52G>T (n.607+52G>T) c.178+52G>T (n.178+52G>T) n.414C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741296A>T | CA2626827876 | ADSS1 | c.793+53A>T (n.793+53A>T) c.922+53A>T (n.922+53A>T) c.905+53A>T (n.905+53A>T) c.858+53A>T (n.858+53A>T) n.1714+53A>T c.796+53A>T (n.796+53A>T) c.925+53A>T (n.925+53A>T) c.610+53A>T (n.610+53A>T) c.607+53A>T (n.607+53A>T) c.178+53A>T (n.178+53A>T) n.413T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741297C>A | CA966919493 | ADSS1 | c.793+54C>A (n.793+54C>A) c.922+54C>A (n.922+54C>A) c.905+54C>A (n.905+54C>A) c.858+54C>A (n.858+54C>A) n.1714+54C>A c.796+54C>A (n.796+54C>A) c.925+54C>A (n.925+54C>A) c.610+54C>A (n.610+54C>A) c.607+54C>A (n.607+54C>A) c.178+54C>A (n.178+54C>A) n.412G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741297C= | CA2160932466 | ADSS1 | c.793+54C= (n.793+54C=) c.922+54C= (n.922+54C=) c.905+54C= (n.905+54C=) c.858+54C= (n.858+54C=) n.1714+54C= c.796+54C= (n.796+54C=) c.925+54C= (n.925+54C=) c.610+54C= (n.610+54C=) c.607+54C= (n.607+54C=) c.178+54C= (n.178+54C=) n.412G= | |
| 14 | g.104741297C>T | CA267336810 | ADSS1 | c.793+54C>T (n.793+54C>T) c.922+54C>T (n.922+54C>T) c.905+54C>T (n.905+54C>T) c.858+54C>T (n.858+54C>T) n.1714+54C>T c.796+54C>T (n.796+54C>T) c.925+54C>T (n.925+54C>T) c.610+54C>T (n.610+54C>T) c.607+54C>T (n.607+54C>T) c.178+54C>T (n.178+54C>T) n.412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741298C>A | CA2626827879 | ADSS1 | c.793+55C>A (n.793+55C>A) c.922+55C>A (n.922+55C>A) c.905+55C>A (n.905+55C>A) c.858+55C>A (n.858+55C>A) n.1714+55C>A c.796+55C>A (n.796+55C>A) c.925+55C>A (n.925+55C>A) c.610+55C>A (n.610+55C>A) c.607+55C>A (n.607+55C>A) c.178+55C>A (n.178+55C>A) n.411G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741298C>G | CA2575640144 | ADSS1 | c.793+55C>G (n.793+55C>G) c.922+55C>G (n.922+55C>G) c.905+55C>G (n.905+55C>G) c.858+55C>G (n.858+55C>G) n.1714+55C>G c.796+55C>G (n.796+55C>G) c.925+55C>G (n.925+55C>G) c.610+55C>G (n.610+55C>G) c.607+55C>G (n.607+55C>G) c.178+55C>G (n.178+55C>G) n.411G>C | |
| 14 | g.104741299C>A | CA2575640145 | ADSS1 | c.793+56C>A (n.793+56C>A) c.922+56C>A (n.922+56C>A) c.905+56C>A (n.905+56C>A) c.858+56C>A (n.858+56C>A) n.1714+56C>A c.796+56C>A (n.796+56C>A) c.925+56C>A (n.925+56C>A) c.610+56C>A (n.610+56C>A) c.607+56C>A (n.607+56C>A) c.178+56C>A (n.178+56C>A) n.410G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741299C= | CA2160932468 | ADSS1 | c.793+56C= (n.793+56C=) c.922+56C= (n.922+56C=) c.905+56C= (n.905+56C=) c.858+56C= (n.858+56C=) n.1714+56C= c.796+56C= (n.796+56C=) c.925+56C= (n.925+56C=) c.610+56C= (n.610+56C=) c.607+56C= (n.607+56C=) c.178+56C= (n.178+56C=) n.410G= | |
| 14 | g.104741299C>T | CA2160932469 | ADSS1 | c.793+56C>T (n.793+56C>T) c.922+56C>T (n.922+56C>T) c.905+56C>T (n.905+56C>T) c.858+56C>T (n.858+56C>T) n.1714+56C>T c.796+56C>T (n.796+56C>T) c.925+56C>T (n.925+56C>T) c.610+56C>T (n.610+56C>T) c.607+56C>T (n.607+56C>T) c.178+56C>T (n.178+56C>T) n.410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741300A>C | CA2626827881 | ADSS1 | c.793+57A>C (n.793+57A>C) c.922+57A>C (n.922+57A>C) c.905+57A>C (n.905+57A>C) c.858+57A>C (n.858+57A>C) n.1714+57A>C c.796+57A>C (n.796+57A>C) c.925+57A>C (n.925+57A>C) c.610+57A>C (n.610+57A>C) c.607+57A>C (n.607+57A>C) c.178+57A>C (n.178+57A>C) n.409T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741300A>G | CA2626827882 | ADSS1 | c.793+57A>G (n.793+57A>G) c.922+57A>G (n.922+57A>G) c.905+57A>G (n.905+57A>G) c.858+57A>G (n.858+57A>G) n.1714+57A>G c.796+57A>G (n.796+57A>G) c.925+57A>G (n.925+57A>G) c.610+57A>G (n.610+57A>G) c.607+57A>G (n.607+57A>G) c.178+57A>G (n.178+57A>G) n.409T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741301G>T | CA2626827883 | ADSS1 | c.793+58G>T (n.793+58G>T) c.922+58G>T (n.922+58G>T) c.905+58G>T (n.905+58G>T) c.858+58G>T (n.858+58G>T) n.1714+58G>T c.796+58G>T (n.796+58G>T) c.925+58G>T (n.925+58G>T) c.610+58G>T (n.610+58G>T) c.607+58G>T (n.607+58G>T) c.178+58G>T (n.178+58G>T) n.408C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741302C>A | CA2626827884 | ADSS1 | c.793+59C>A (n.793+59C>A) c.922+59C>A (n.922+59C>A) c.905+59C>A (n.905+59C>A) c.858+59C>A (n.858+59C>A) n.1714+59C>A c.796+59C>A (n.796+59C>A) c.925+59C>A (n.925+59C>A) c.610+59C>A (n.610+59C>A) c.607+59C>A (n.607+59C>A) c.178+59C>A (n.178+59C>A) n.407G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741302C>T | CA2626827886 | ADSS1 | c.793+59C>T (n.793+59C>T) c.922+59C>T (n.922+59C>T) c.905+59C>T (n.905+59C>T) c.858+59C>T (n.858+59C>T) n.1714+59C>T c.796+59C>T (n.796+59C>T) c.925+59C>T (n.925+59C>T) c.610+59C>T (n.610+59C>T) c.607+59C>T (n.607+59C>T) c.178+59C>T (n.178+59C>T) n.407G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741303T>C | CA2626827890 | ADSS1 | c.793+60T>C (n.793+60T>C) c.922+60T>C (n.922+60T>C) c.905+60T>C (n.905+60T>C) c.858+60T>C (n.858+60T>C) n.1714+60T>C c.796+60T>C (n.796+60T>C) c.925+60T>C (n.925+60T>C) c.610+60T>C (n.610+60T>C) c.607+60T>C (n.607+60T>C) c.178+60T>C (n.178+60T>C) n.406A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741304G>A | CA2626827891 | ADSS1 | c.793+61G>A (n.793+61G>A) c.922+61G>A (n.922+61G>A) c.905+61G>A (n.905+61G>A) c.858+61G>A (n.858+61G>A) n.1714+61G>A c.796+61G>A (n.796+61G>A) c.925+61G>A (n.925+61G>A) c.610+61G>A (n.610+61G>A) c.607+61G>A (n.607+61G>A) c.178+61G>A (n.178+61G>A) n.405C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741304G>T | CA2626827892 | ADSS1 | c.793+61G>T (n.793+61G>T) c.922+61G>T (n.922+61G>T) c.905+61G>T (n.905+61G>T) c.858+61G>T (n.858+61G>T) n.1714+61G>T c.796+61G>T (n.796+61G>T) c.925+61G>T (n.925+61G>T) c.610+61G>T (n.610+61G>T) c.607+61G>T (n.607+61G>T) c.178+61G>T (n.178+61G>T) n.405C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741305C>A | CA2581196420 | ADSS1 | c.793+62C>A (n.793+62C>A) c.922+62C>A (n.922+62C>A) c.905+62C>A (n.905+62C>A) c.858+62C>A (n.858+62C>A) n.1714+62C>A c.796+62C>A (n.796+62C>A) c.925+62C>A (n.925+62C>A) c.610+62C>A (n.610+62C>A) c.607+62C>A (n.607+62C>A) c.178+62C>A (n.178+62C>A) n.404G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741305C= | CA2160932470 | ADSS1 | c.793+62C= (n.793+62C=) c.922+62C= (n.922+62C=) c.905+62C= (n.905+62C=) c.858+62C= (n.858+62C=) n.1714+62C= c.796+62C= (n.796+62C=) c.925+62C= (n.925+62C=) c.610+62C= (n.610+62C=) c.607+62C= (n.607+62C=) c.178+62C= (n.178+62C=) n.404G= | |
| 14 | g.104741305C>G | CA2581196419 | ADSS1 | c.793+62C>G (n.793+62C>G) c.922+62C>G (n.922+62C>G) c.905+62C>G (n.905+62C>G) c.858+62C>G (n.858+62C>G) n.1714+62C>G c.796+62C>G (n.796+62C>G) c.925+62C>G (n.925+62C>G) c.610+62C>G (n.610+62C>G) c.607+62C>G (n.607+62C>G) c.178+62C>G (n.178+62C>G) n.404G>C | |
| 14 | g.104741305C>T | CA267336811 | ADSS1 | c.793+62C>T (n.793+62C>T) c.922+62C>T (n.922+62C>T) c.905+62C>T (n.905+62C>T) c.858+62C>T (n.858+62C>T) n.1714+62C>T c.796+62C>T (n.796+62C>T) c.925+62C>T (n.925+62C>T) c.610+62C>T (n.610+62C>T) c.607+62C>T (n.607+62C>T) c.178+62C>T (n.178+62C>T) n.404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741306G>A | CA703400848 | ADSS1 | c.793+63G>A (n.793+63G>A) c.922+63G>A (n.922+63G>A) c.905+63G>A (n.905+63G>A) c.858+63G>A (n.858+63G>A) n.1714+63G>A c.796+63G>A (n.796+63G>A) c.925+63G>A (n.925+63G>A) c.610+63G>A (n.610+63G>A) c.607+63G>A (n.607+63G>A) c.178+63G>A (n.178+63G>A) n.403C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741306G>T | CA2626827894 | ADSS1 | c.793+63G>T (n.793+63G>T) c.922+63G>T (n.922+63G>T) c.905+63G>T (n.905+63G>T) c.858+63G>T (n.858+63G>T) n.1714+63G>T c.796+63G>T (n.796+63G>T) c.925+63G>T (n.925+63G>T) c.610+63G>T (n.610+63G>T) c.607+63G>T (n.607+63G>T) c.178+63G>T (n.178+63G>T) n.403C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741307G>A | CA2626827896 | ADSS1 | c.793+64G>A (n.793+64G>A) c.922+64G>A (n.922+64G>A) c.905+64G>A (n.905+64G>A) c.858+64G>A (n.858+64G>A) n.1714+64G>A c.796+64G>A (n.796+64G>A) c.925+64G>A (n.925+64G>A) c.610+64G>A (n.610+64G>A) c.607+64G>A (n.607+64G>A) c.178+64G>A (n.178+64G>A) n.402C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741307G= | CA2160932473 | ADSS1 | c.793+64G= (n.793+64G=) c.922+64G= (n.922+64G=) c.905+64G= (n.905+64G=) c.858+64G= (n.858+64G=) n.1714+64G= c.796+64G= (n.796+64G=) c.925+64G= (n.925+64G=) c.610+64G= (n.610+64G=) c.607+64G= (n.607+64G=) c.178+64G= (n.178+64G=) n.402C= | |
| 14 | g.104741307G>T | CA267336813 | ADSS1 | c.793+64G>T (n.793+64G>T) c.922+64G>T (n.922+64G>T) c.905+64G>T (n.905+64G>T) c.858+64G>T (n.858+64G>T) n.1714+64G>T c.796+64G>T (n.796+64G>T) c.925+64G>T (n.925+64G>T) c.610+64G>T (n.610+64G>T) c.607+64G>T (n.607+64G>T) c.178+64G>T (n.178+64G>T) n.402C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741308A>G | CA2626827899 | ADSS1 | c.793+65A>G (n.793+65A>G) c.922+65A>G (n.922+65A>G) c.905+65A>G (n.905+65A>G) c.858+65A>G (n.858+65A>G) n.1714+65A>G c.796+65A>G (n.796+65A>G) c.925+65A>G (n.925+65A>G) c.610+65A>G (n.610+65A>G) c.607+65A>G (n.607+65A>G) c.178+65A>G (n.178+65A>G) n.401T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741309G>A | CA2160932474 | ADSS1 | c.793+66G>A (n.793+66G>A) c.922+66G>A (n.922+66G>A) c.905+66G>A (n.905+66G>A) c.858+66G>A (n.858+66G>A) n.1714+66G>A c.796+66G>A (n.796+66G>A) c.925+66G>A (n.925+66G>A) c.610+66G>A (n.610+66G>A) c.607+66G>A (n.607+66G>A) c.178+66G>A (n.178+66G>A) n.400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741311G>A | CA2626827902 | ADSS1 | c.793+68G>A (n.793+68G>A) c.922+68G>A (n.922+68G>A) c.905+68G>A (n.905+68G>A) c.858+68G>A (n.858+68G>A) n.1714+68G>A c.796+68G>A (n.796+68G>A) c.925+68G>A (n.925+68G>A) c.610+68G>A (n.610+68G>A) c.607+68G>A (n.607+68G>A) c.178+68G>A (n.178+68G>A) n.398C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741311G>T | CA2626827903 | ADSS1 | c.793+68G>T (n.793+68G>T) c.922+68G>T (n.922+68G>T) c.905+68G>T (n.905+68G>T) c.858+68G>T (n.858+68G>T) n.1714+68G>T c.796+68G>T (n.796+68G>T) c.925+68G>T (n.925+68G>T) c.610+68G>T (n.610+68G>T) c.607+68G>T (n.607+68G>T) c.178+68G>T (n.178+68G>T) n.398C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741312C>A | CA2626827906 | ADSS1 | c.793+69C>A (n.793+69C>A) c.922+69C>A (n.922+69C>A) c.905+69C>A (n.905+69C>A) c.858+69C>A (n.858+69C>A) n.1714+69C>A c.796+69C>A (n.796+69C>A) c.925+69C>A (n.925+69C>A) c.610+69C>A (n.610+69C>A) c.607+69C>A (n.607+69C>A) c.178+69C>A (n.178+69C>A) n.397G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741312C>G | CA2626827907 | ADSS1 | c.793+69C>G (n.793+69C>G) c.922+69C>G (n.922+69C>G) c.905+69C>G (n.905+69C>G) c.858+69C>G (n.858+69C>G) n.1714+69C>G c.796+69C>G (n.796+69C>G) c.925+69C>G (n.925+69C>G) c.610+69C>G (n.610+69C>G) c.607+69C>G (n.607+69C>G) c.178+69C>G (n.178+69C>G) n.397G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741312C>T | CA2626827908 | ADSS1 | c.793+69C>T (n.793+69C>T) c.922+69C>T (n.922+69C>T) c.905+69C>T (n.905+69C>T) c.858+69C>T (n.858+69C>T) n.1714+69C>T c.796+69C>T (n.796+69C>T) c.925+69C>T (n.925+69C>T) c.610+69C>T (n.610+69C>T) c.607+69C>T (n.607+69C>T) c.178+69C>T (n.178+69C>T) n.397G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741313C>T | CA267336814 | ADSS1 | c.793+70C>T (n.793+70C>T) c.922+70C>T (n.922+70C>T) c.905+70C>T (n.905+70C>T) c.858+70C>T (n.858+70C>T) n.1714+70C>T c.796+70C>T (n.796+70C>T) c.925+70C>T (n.925+70C>T) c.610+70C>T (n.610+70C>T) c.607+70C>T (n.607+70C>T) c.178+70C>T (n.178+70C>T) n.396G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741314G>A | CA267336816 | ADSS1 | c.793+71G>A (n.793+71G>A) c.922+71G>A (n.922+71G>A) c.905+71G>A (n.905+71G>A) c.858+71G>A (n.858+71G>A) n.1714+71G>A c.796+71G>A (n.796+71G>A) c.925+71G>A (n.925+71G>A) c.610+71G>A (n.610+71G>A) c.607+71G>A (n.607+71G>A) c.178+71G>A (n.178+71G>A) n.395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741314G>T | CA267336818 | ADSS1 | c.793+71G>T (n.793+71G>T) c.922+71G>T (n.922+71G>T) c.905+71G>T (n.905+71G>T) c.858+71G>T (n.858+71G>T) n.1714+71G>T c.796+71G>T (n.796+71G>T) c.925+71G>T (n.925+71G>T) c.610+71G>T (n.610+71G>T) c.607+71G>T (n.607+71G>T) c.178+71G>T (n.178+71G>T) n.395C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741316G>A | CA2626827916 | ADSS1 | c.793+73G>A (n.793+73G>A) c.922+73G>A (n.922+73G>A) c.905+73G>A (n.905+73G>A) c.858+73G>A (n.858+73G>A) n.1714+73G>A c.796+73G>A (n.796+73G>A) c.925+73G>A (n.925+73G>A) c.610+73G>A (n.610+73G>A) c.607+73G>A (n.607+73G>A) c.178+73G>A (n.178+73G>A) n.393C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741316G>T | CA2626827917 | ADSS1 | c.793+73G>T (n.793+73G>T) c.922+73G>T (n.922+73G>T) c.905+73G>T (n.905+73G>T) c.858+73G>T (n.858+73G>T) n.1714+73G>T c.796+73G>T (n.796+73G>T) c.925+73G>T (n.925+73G>T) c.610+73G>T (n.610+73G>T) c.607+73G>T (n.607+73G>T) c.178+73G>T (n.178+73G>T) n.393C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741317G>A | CA2626827918 | ADSS1 | c.793+74G>A (n.793+74G>A) c.922+74G>A (n.922+74G>A) c.905+74G>A (n.905+74G>A) c.858+74G>A (n.858+74G>A) n.1714+74G>A c.796+74G>A (n.796+74G>A) c.925+74G>A (n.925+74G>A) c.610+74G>A (n.610+74G>A) c.607+74G>A (n.607+74G>A) c.178+74G>A (n.178+74G>A) n.392C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741317G>T | CA2626827919 | ADSS1 | c.793+74G>T (n.793+74G>T) c.922+74G>T (n.922+74G>T) c.905+74G>T (n.905+74G>T) c.858+74G>T (n.858+74G>T) n.1714+74G>T c.796+74G>T (n.796+74G>T) c.925+74G>T (n.925+74G>T) c.610+74G>T (n.610+74G>T) c.607+74G>T (n.607+74G>T) c.178+74G>T (n.178+74G>T) n.392C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741318G>A | CA267336819 | ADSS1 | c.793+75G>A (n.793+75G>A) c.922+75G>A (n.922+75G>A) c.905+75G>A (n.905+75G>A) c.858+75G>A (n.858+75G>A) n.1714+75G>A c.796+75G>A (n.796+75G>A) c.925+75G>A (n.925+75G>A) c.610+75G>A (n.610+75G>A) c.607+75G>A (n.607+75G>A) c.178+75G>A (n.178+75G>A) n.391C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741318G>T | CA2626827920 | ADSS1 | c.793+75G>T (n.793+75G>T) c.922+75G>T (n.922+75G>T) c.905+75G>T (n.905+75G>T) c.858+75G>T (n.858+75G>T) n.1714+75G>T c.796+75G>T (n.796+75G>T) c.925+75G>T (n.925+75G>T) c.610+75G>T (n.610+75G>T) c.607+75G>T (n.607+75G>T) c.178+75G>T (n.178+75G>T) n.391C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741319A>G | CA2626827921 | ADSS1 | c.793+76A>G (n.793+76A>G) c.922+76A>G (n.922+76A>G) c.905+76A>G (n.905+76A>G) c.858+76A>G (n.858+76A>G) n.1714+76A>G c.796+76A>G (n.796+76A>G) c.925+76A>G (n.925+76A>G) c.610+76A>G (n.610+76A>G) c.607+76A>G (n.607+76A>G) c.178+76A>G (n.178+76A>G) n.390T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741320A>G | CA267336821 | ADSS1 | c.793+77A>G (n.793+77A>G) c.922+77A>G (n.922+77A>G) c.905+77A>G (n.905+77A>G) c.858+77A>G (n.858+77A>G) n.1714+77A>G c.796+77A>G (n.796+77A>G) c.925+77A>G (n.925+77A>G) c.610+77A>G (n.610+77A>G) c.607+77A>G (n.607+77A>G) c.178+77A>G (n.178+77A>G) n.389T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741322C>T | CA267336823 | ADSS1 | c.793+79C>T (n.793+79C>T) c.922+79C>T (n.922+79C>T) c.905+79C>T (n.905+79C>T) c.858+79C>T (n.858+79C>T) n.1714+79C>T c.796+79C>T (n.796+79C>T) c.925+79C>T (n.925+79C>T) c.610+79C>T (n.610+79C>T) c.607+79C>T (n.607+79C>T) c.178+79C>T (n.178+79C>T) n.387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741323G>T | CA703400856 | ADSS1 | c.793+80G>T (n.793+80G>T) c.922+80G>T (n.922+80G>T) c.905+80G>T (n.905+80G>T) c.858+80G>T (n.858+80G>T) n.1714+80G>T c.796+80G>T (n.796+80G>T) c.925+80G>T (n.925+80G>T) c.610+80G>T (n.610+80G>T) c.607+80G>T (n.607+80G>T) c.178+80G>T (n.178+80G>T) n.386C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741324A>T | CA2575640147 | ADSS1 | c.793+81A>T (n.793+81A>T) c.922+81A>T (n.922+81A>T) c.905+81A>T (n.905+81A>T) c.858+81A>T (n.858+81A>T) n.1714+81A>T c.796+81A>T (n.796+81A>T) c.925+81A>T (n.925+81A>T) c.610+81A>T (n.610+81A>T) c.607+81A>T (n.607+81A>T) c.178+81A>T (n.178+81A>T) n.385T>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741325T>G | CA2160932487 | ADSS1 | c.793+82T>G (n.793+82T>G) c.922+82T>G (n.922+82T>G) c.905+82T>G (n.905+82T>G) c.858+82T>G (n.858+82T>G) n.1714+82T>G c.796+82T>G (n.796+82T>G) c.925+82T>G (n.925+82T>G) c.610+82T>G (n.610+82T>G) c.607+82T>G (n.607+82T>G) c.178+82T>G (n.178+82T>G) n.384A>C | dbSNP |
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| 14 | g.104741328G>T | CA2626827937 | ADSS1 | c.793+85G>T (n.793+85G>T) c.922+85G>T (n.922+85G>T) c.905+85G>T (n.905+85G>T) c.858+85G>T (n.858+85G>T) n.1714+85G>T c.796+85G>T (n.796+85G>T) c.925+85G>T (n.925+85G>T) c.610+85G>T (n.610+85G>T) c.607+85G>T (n.607+85G>T) c.178+85G>T (n.178+85G>T) n.381C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741330G>T | CA2626827940 | ADSS1 | c.793+87G>T (n.793+87G>T) c.922+87G>T (n.922+87G>T) c.905+87G>T (n.905+87G>T) c.858+87G>T (n.858+87G>T) n.1714+87G>T c.796+87G>T (n.796+87G>T) c.925+87G>T (n.925+87G>T) c.610+87G>T (n.610+87G>T) c.607+87G>T (n.607+87G>T) c.178+87G>T (n.178+87G>T) n.379C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741331del | CA2626827941 | ADSS1 | c.793+88del (n.793+88del) c.922+88del (n.922+88del) c.905+88del (n.905+88del) c.858+88del (n.858+88del) n.1714+88del c.796+88del (n.796+88del) c.925+88del (n.925+88del) c.610+88del (n.610+88del) c.607+88del (n.607+88del) c.178+88del (n.178+88del) n.378del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741331A>G | CA2626827942 | ADSS1 | c.793+88A>G (n.793+88A>G) c.922+88A>G (n.922+88A>G) c.905+88A>G (n.905+88A>G) c.858+88A>G (n.858+88A>G) n.1714+88A>G c.796+88A>G (n.796+88A>G) c.925+88A>G (n.925+88A>G) c.610+88A>G (n.610+88A>G) c.607+88A>G (n.607+88A>G) c.178+88A>G (n.178+88A>G) n.378T>C | gnomAD v4 |