UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.104741033T>C | CA966919436 | ADSS1 | c.667-84T>C (n.667-84T>C) c.796-84T>C (n.796-84T>C) c.779-84T>C (n.779-84T>C) c.732-84T>C (n.732-84T>C) n.1588-84T>C c.670-84T>C (n.670-84T>C) c.799-84T>C (n.799-84T>C) c.484-84T>C (n.484-84T>C) c.481-84T>C (n.481-84T>C) c.52-84T>C (n.52-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741033T= | CA2160932248 | ADSS1 | c.667-84T= (n.667-84T=) c.796-84T= (n.796-84T=) c.779-84T= (n.779-84T=) c.732-84T= (n.732-84T=) n.1588-84T= c.670-84T= (n.670-84T=) c.799-84T= (n.799-84T=) c.484-84T= (n.484-84T=) c.481-84T= (n.481-84T=) c.52-84T= (n.52-84T=) | |
| 14 | g.104741034del | CA2626827214 | ADSS1 | c.667-83del (n.667-83del) c.796-83del (n.796-83del) c.779-83del (n.779-83del) c.732-83del (n.732-83del) n.1588-83del c.670-83del (n.670-83del) c.799-83del (n.799-83del) c.484-83del (n.484-83del) c.481-83del (n.481-83del) c.52-83del (n.52-83del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741034A>G | CA2626827218 | ADSS1 | c.667-83A>G (n.667-83A>G) c.796-83A>G (n.796-83A>G) c.779-83A>G (n.779-83A>G) c.732-83A>G (n.732-83A>G) n.1588-83A>G c.670-83A>G (n.670-83A>G) c.799-83A>G (n.799-83A>G) c.484-83A>G (n.484-83A>G) c.481-83A>G (n.481-83A>G) c.52-83A>G (n.52-83A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741035T>C | CA2575640136 | ADSS1 | c.667-82T>C (n.667-82T>C) c.796-82T>C (n.796-82T>C) c.779-82T>C (n.779-82T>C) c.732-82T>C (n.732-82T>C) n.1588-82T>C c.670-82T>C (n.670-82T>C) c.799-82T>C (n.799-82T>C) c.484-82T>C (n.484-82T>C) c.481-82T>C (n.481-82T>C) c.52-82T>C (n.52-82T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741035T>G | CA616447740 | ADSS1 | c.667-82T>G (n.667-82T>G) c.796-82T>G (n.796-82T>G) c.779-82T>G (n.779-82T>G) c.732-82T>G (n.732-82T>G) n.1588-82T>G c.670-82T>G (n.670-82T>G) c.799-82T>G (n.799-82T>G) c.484-82T>G (n.484-82T>G) c.481-82T>G (n.481-82T>G) c.52-82T>G (n.52-82T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741035T= | CA2160932249 | ADSS1 | c.667-82T= (n.667-82T=) c.796-82T= (n.796-82T=) c.779-82T= (n.779-82T=) c.732-82T= (n.732-82T=) n.1588-82T= c.670-82T= (n.670-82T=) c.799-82T= (n.799-82T=) c.484-82T= (n.484-82T=) c.481-82T= (n.481-82T=) c.52-82T= (n.52-82T=) | |
| 14 | g.104741036G>T | CA2626827226 | ADSS1 | c.667-81G>T (n.667-81G>T) c.796-81G>T (n.796-81G>T) c.779-81G>T (n.779-81G>T) c.732-81G>T (n.732-81G>T) n.1588-81G>T c.670-81G>T (n.670-81G>T) c.799-81G>T (n.799-81G>T) c.484-81G>T (n.484-81G>T) c.481-81G>T (n.481-81G>T) c.52-81G>T (n.52-81G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741038G>T | CA2626827228 | ADSS1 | c.667-79G>T (n.667-79G>T) c.796-79G>T (n.796-79G>T) c.779-79G>T (n.779-79G>T) c.732-79G>T (n.732-79G>T) n.1588-79G>T c.670-79G>T (n.670-79G>T) c.799-79G>T (n.799-79G>T) c.484-79G>T (n.484-79G>T) c.481-79G>T (n.481-79G>T) c.52-79G>T (n.52-79G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741039C>A | CA2626827254 | ADSS1 | c.667-78C>A (n.667-78C>A) c.796-78C>A (n.796-78C>A) c.779-78C>A (n.779-78C>A) c.732-78C>A (n.732-78C>A) n.1588-78C>A c.670-78C>A (n.670-78C>A) c.799-78C>A (n.799-78C>A) c.484-78C>A (n.484-78C>A) c.481-78C>A (n.481-78C>A) c.52-78C>A (n.52-78C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741039C>T | CA2626827256 | ADSS1 | c.667-78C>T (n.667-78C>T) c.796-78C>T (n.796-78C>T) c.779-78C>T (n.779-78C>T) c.732-78C>T (n.732-78C>T) n.1588-78C>T c.670-78C>T (n.670-78C>T) c.799-78C>T (n.799-78C>T) c.484-78C>T (n.484-78C>T) c.481-78C>T (n.481-78C>T) c.52-78C>T (n.52-78C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741041G>A | CA703400585 | ADSS1 | c.667-76G>A (n.667-76G>A) c.796-76G>A (n.796-76G>A) c.779-76G>A (n.779-76G>A) c.732-76G>A (n.732-76G>A) n.1588-76G>A c.670-76G>A (n.670-76G>A) c.799-76G>A (n.799-76G>A) c.484-76G>A (n.484-76G>A) c.481-76G>A (n.481-76G>A) c.52-76G>A (n.52-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741041G= | CA2160932250 | ADSS1 | c.667-76G= (n.667-76G=) c.796-76G= (n.796-76G=) c.779-76G= (n.779-76G=) c.732-76G= (n.732-76G=) n.1588-76G= c.670-76G= (n.670-76G=) c.799-76G= (n.799-76G=) c.484-76G= (n.484-76G=) c.481-76G= (n.481-76G=) c.52-76G= (n.52-76G=) | |
| 14 | g.104741042G>A | CA2626827259 | ADSS1 | c.667-75G>A (n.667-75G>A) c.796-75G>A (n.796-75G>A) c.779-75G>A (n.779-75G>A) c.732-75G>A (n.732-75G>A) n.1588-75G>A c.670-75G>A (n.670-75G>A) c.799-75G>A (n.799-75G>A) c.484-75G>A (n.484-75G>A) c.481-75G>A (n.481-75G>A) c.52-75G>A (n.52-75G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741042G>T | CA2626827258 | ADSS1 | c.667-75G>T (n.667-75G>T) c.796-75G>T (n.796-75G>T) c.779-75G>T (n.779-75G>T) c.732-75G>T (n.732-75G>T) n.1588-75G>T c.670-75G>T (n.670-75G>T) c.799-75G>T (n.799-75G>T) c.484-75G>T (n.484-75G>T) c.481-75G>T (n.481-75G>T) c.52-75G>T (n.52-75G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741044del | CA2575640137 | ADSS1 | c.667-73del (n.667-73del) c.796-73del (n.796-73del) c.779-73del (n.779-73del) c.732-73del (n.732-73del) n.1588-73del c.670-73del (n.670-73del) c.799-73del (n.799-73del) c.484-73del (n.484-73del) c.481-73del (n.481-73del) c.52-73del (n.52-73del) | |
| 14 | g.104741046A>G | CA2626827261 | ADSS1 | c.667-71A>G (n.667-71A>G) c.796-71A>G (n.796-71A>G) c.779-71A>G (n.779-71A>G) c.732-71A>G (n.732-71A>G) n.1588-71A>G c.670-71A>G (n.670-71A>G) c.799-71A>G (n.799-71A>G) c.484-71A>G (n.484-71A>G) c.481-71A>G (n.481-71A>G) c.52-71A>G (n.52-71A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741047C= | CA2160932251 | ADSS1 | c.667-70C= (n.667-70C=) c.796-70C= (n.796-70C=) c.779-70C= (n.779-70C=) c.732-70C= (n.732-70C=) n.1588-70C= c.670-70C= (n.670-70C=) c.799-70C= (n.799-70C=) c.484-70C= (n.484-70C=) c.481-70C= (n.481-70C=) c.52-70C= (n.52-70C=) | |
| 14 | g.104741047C>T | CA2160932252 | ADSS1 | c.667-70C>T (n.667-70C>T) c.796-70C>T (n.796-70C>T) c.779-70C>T (n.779-70C>T) c.732-70C>T (n.732-70C>T) n.1588-70C>T c.670-70C>T (n.670-70C>T) c.799-70C>T (n.799-70C>T) c.484-70C>T (n.484-70C>T) c.481-70C>T (n.481-70C>T) c.52-70C>T (n.52-70C>T) | dbSNP |
| 14 | g.104741050T>A | CA2575640138 | ADSS1 | c.667-67T>A (n.667-67T>A) c.796-67T>A (n.796-67T>A) c.779-67T>A (n.779-67T>A) c.732-67T>A (n.732-67T>A) n.1588-67T>A c.670-67T>A (n.670-67T>A) c.799-67T>A (n.799-67T>A) c.484-67T>A (n.484-67T>A) c.481-67T>A (n.481-67T>A) c.52-67T>A (n.52-67T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741051C>T | CA2626827265 | ADSS1 | c.667-66C>T (n.667-66C>T) c.796-66C>T (n.796-66C>T) c.779-66C>T (n.779-66C>T) c.732-66C>T (n.732-66C>T) n.1588-66C>T c.670-66C>T (n.670-66C>T) c.799-66C>T (n.799-66C>T) c.484-66C>T (n.484-66C>T) c.481-66C>T (n.481-66C>T) c.52-66C>T (n.52-66C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741052T>C | CA703400590 | ADSS1 | c.667-65T>C (n.667-65T>C) c.796-65T>C (n.796-65T>C) c.779-65T>C (n.779-65T>C) c.732-65T>C (n.732-65T>C) n.1588-65T>C c.670-65T>C (n.670-65T>C) c.799-65T>C (n.799-65T>C) c.484-65T>C (n.484-65T>C) c.481-65T>C (n.481-65T>C) c.52-65T>C (n.52-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741052T= | CA2160932253 | ADSS1 | c.667-65T= (n.667-65T=) c.796-65T= (n.796-65T=) c.779-65T= (n.779-65T=) c.732-65T= (n.732-65T=) n.1588-65T= c.670-65T= (n.670-65T=) c.799-65T= (n.799-65T=) c.484-65T= (n.484-65T=) c.481-65T= (n.481-65T=) c.52-65T= (n.52-65T=) | |
| 14 | g.104741054G>C | CA703400592 | ADSS1 | c.667-63G>C (n.667-63G>C) c.796-63G>C (n.796-63G>C) c.779-63G>C (n.779-63G>C) c.732-63G>C (n.732-63G>C) n.1588-63G>C c.670-63G>C (n.670-63G>C) c.799-63G>C (n.799-63G>C) c.484-63G>C (n.484-63G>C) c.481-63G>C (n.481-63G>C) c.52-63G>C (n.52-63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741054G= | CA2160932254 | ADSS1 | c.667-63G= (n.667-63G=) c.796-63G= (n.796-63G=) c.779-63G= (n.779-63G=) c.732-63G= (n.732-63G=) n.1588-63G= c.670-63G= (n.670-63G=) c.799-63G= (n.799-63G=) c.484-63G= (n.484-63G=) c.481-63G= (n.481-63G=) c.52-63G= (n.52-63G=) | |
| 14 | g.104741055G>A | CA2626827270 | ADSS1 | c.667-62G>A (n.667-62G>A) c.796-62G>A (n.796-62G>A) c.779-62G>A (n.779-62G>A) c.732-62G>A (n.732-62G>A) n.1588-62G>A c.670-62G>A (n.670-62G>A) c.799-62G>A (n.799-62G>A) c.484-62G>A (n.484-62G>A) c.481-62G>A (n.481-62G>A) c.52-62G>A (n.52-62G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741055G>T | CA2626827272 | ADSS1 | c.667-62G>T (n.667-62G>T) c.796-62G>T (n.796-62G>T) c.779-62G>T (n.779-62G>T) c.732-62G>T (n.732-62G>T) n.1588-62G>T c.670-62G>T (n.670-62G>T) c.799-62G>T (n.799-62G>T) c.484-62G>T (n.484-62G>T) c.481-62G>T (n.481-62G>T) c.52-62G>T (n.52-62G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741056G>C | CA2730464778 | ADSS1 | c.667-61G>C (n.667-61G>C) c.796-61G>C (n.796-61G>C) c.779-61G>C (n.779-61G>C) c.732-61G>C (n.732-61G>C) n.1588-61G>C c.670-61G>C (n.670-61G>C) c.799-61G>C (n.799-61G>C) c.484-61G>C (n.484-61G>C) c.481-61G>C (n.481-61G>C) c.52-61G>C (n.52-61G>C) | dbSNP |
| 14 | g.104741057_104741059delinsACG | CA2160932255 | ADSS1 | c.667-60_667-58delinsACG (n.667-60_667-58delinsACG) c.796-60_796-58delinsACG (n.796-60_796-58delinsACG) c.779-60_779-58delinsACG (n.779-60_779-58delinsACG) c.732-60_732-58delinsACG (n.732-60_732-58delinsACG) n.1588-60_1588-58delinsACG c.670-60_670-58delinsACG (n.670-60_670-58delinsACG) c.799-60_799-58delinsACG (n.799-60_799-58delinsACG) c.484-60_484-58delinsACG (n.484-60_484-58delinsACG) c.481-60_481-58delinsACG (n.481-60_481-58delinsACG) c.52-60_52-58delinsACG (n.52-60_52-58delinsACG) | |
| 14 | g.104741058C>A | CA267336745 | ADSS1 | c.667-59C>A (n.667-59C>A) c.796-59C>A (n.796-59C>A) c.779-59C>A (n.779-59C>A) c.732-59C>A (n.732-59C>A) n.1588-59C>A c.670-59C>A (n.670-59C>A) c.799-59C>A (n.799-59C>A) c.484-59C>A (n.484-59C>A) c.481-59C>A (n.481-59C>A) c.52-59C>A (n.52-59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741058C= | CA2160932256 | ADSS1 | c.667-59C= (n.667-59C=) c.796-59C= (n.796-59C=) c.779-59C= (n.779-59C=) c.732-59C= (n.732-59C=) n.1588-59C= c.670-59C= (n.670-59C=) c.799-59C= (n.799-59C=) c.484-59C= (n.484-59C=) c.481-59C= (n.481-59C=) c.52-59C= (n.52-59C=) | |
| 14 | g.104741058C>G | CA2626827278 | ADSS1 | c.667-59C>G (n.667-59C>G) c.796-59C>G (n.796-59C>G) c.779-59C>G (n.779-59C>G) c.732-59C>G (n.732-59C>G) n.1588-59C>G c.670-59C>G (n.670-59C>G) c.799-59C>G (n.799-59C>G) c.484-59C>G (n.484-59C>G) c.481-59C>G (n.481-59C>G) c.52-59C>G (n.52-59C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741058C>T | CA267336747 | ADSS1 | c.667-59C>T (n.667-59C>T) c.796-59C>T (n.796-59C>T) c.779-59C>T (n.779-59C>T) c.732-59C>T (n.732-59C>T) n.1588-59C>T c.670-59C>T (n.670-59C>T) c.799-59C>T (n.799-59C>T) c.484-59C>T (n.484-59C>T) c.481-59C>T (n.481-59C>T) c.52-59C>T (n.52-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741059_104741060del | CA267336744 | ADSS1 | c.667-58_667-57del (n.667-58_667-57del) c.796-58_796-57del (n.796-58_796-57del) c.779-58_779-57del (n.779-58_779-57del) c.732-58_732-57del (n.732-58_732-57del) n.1588-58_1588-57del c.670-58_670-57del (n.670-58_670-57del) c.799-58_799-57del (n.799-58_799-57del) c.484-58_484-57del (n.484-58_484-57del) c.481-58_481-57del (n.481-58_481-57del) c.52-58_52-57del (n.52-58_52-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741059_104741074dup | CA2626827277 | ADSS1 | c.667-58_667-43dup (n.667-58_667-43dup) c.796-58_796-43dup (n.796-58_796-43dup) c.779-58_779-43dup (n.779-58_779-43dup) c.732-58_732-43dup (n.732-58_732-43dup) n.1588-58_1588-43dup c.670-58_670-43dup (n.670-58_670-43dup) c.799-58_799-43dup (n.799-58_799-43dup) c.484-58_484-43dup (n.484-58_484-43dup) c.481-58_481-43dup (n.481-58_481-43dup) c.52-58_52-43dup (n.52-58_52-43dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741059G>A | CA966919440 | ADSS1 | c.667-58G>A (n.667-58G>A) c.796-58G>A (n.796-58G>A) c.779-58G>A (n.779-58G>A) c.732-58G>A (n.732-58G>A) n.1588-58G>A c.670-58G>A (n.670-58G>A) c.799-58G>A (n.799-58G>A) c.484-58G>A (n.484-58G>A) c.481-58G>A (n.481-58G>A) c.52-58G>A (n.52-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741059G= | CA2160932257 | ADSS1 | c.667-58G= (n.667-58G=) c.796-58G= (n.796-58G=) c.779-58G= (n.779-58G=) c.732-58G= (n.732-58G=) n.1588-58G= c.670-58G= (n.670-58G=) c.799-58G= (n.799-58G=) c.484-58G= (n.484-58G=) c.481-58G= (n.481-58G=) c.52-58G= (n.52-58G=) | |
| 14 | g.104741066_104741081dup | CA616447743 | ADSS1 | c.667-51_667-36dup (n.667-51_667-36dup) c.796-51_796-36dup (n.796-51_796-36dup) c.779-51_779-36dup (n.779-51_779-36dup) c.732-51_732-36dup (n.732-51_732-36dup) n.1588-51_1588-36dup c.670-51_670-36dup (n.670-51_670-36dup) c.799-51_799-36dup (n.799-51_799-36dup) c.484-51_484-36dup (n.484-51_484-36dup) c.481-51_481-36dup (n.481-51_481-36dup) c.52-51_52-36dup (n.52-51_52-36dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741061A>G | CA2626827283 | ADSS1 | c.667-56A>G (n.667-56A>G) c.796-56A>G (n.796-56A>G) c.779-56A>G (n.779-56A>G) c.732-56A>G (n.732-56A>G) n.1588-56A>G c.670-56A>G (n.670-56A>G) c.799-56A>G (n.799-56A>G) c.484-56A>G (n.484-56A>G) c.481-56A>G (n.481-56A>G) c.52-56A>G (n.52-56A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741062G>C | CA703400603 | ADSS1 | c.667-55G>C (n.667-55G>C) c.796-55G>C (n.796-55G>C) c.779-55G>C (n.779-55G>C) c.732-55G>C (n.732-55G>C) n.1588-55G>C c.670-55G>C (n.670-55G>C) c.799-55G>C (n.799-55G>C) c.484-55G>C (n.484-55G>C) c.481-55G>C (n.481-55G>C) c.52-55G>C (n.52-55G>C) | dbSNP |
| 14 | g.104741062G= | CA2160932258 | ADSS1 | c.667-55G= (n.667-55G=) c.796-55G= (n.796-55G=) c.779-55G= (n.779-55G=) c.732-55G= (n.732-55G=) n.1588-55G= c.670-55G= (n.670-55G=) c.799-55G= (n.799-55G=) c.484-55G= (n.484-55G=) c.481-55G= (n.481-55G=) c.52-55G= (n.52-55G=) | |
| 14 | g.104741064C>A | CA2626827287 | ADSS1 | c.667-53C>A (n.667-53C>A) c.796-53C>A (n.796-53C>A) c.779-53C>A (n.779-53C>A) c.732-53C>A (n.732-53C>A) n.1588-53C>A c.670-53C>A (n.670-53C>A) c.799-53C>A (n.799-53C>A) c.484-53C>A (n.484-53C>A) c.481-53C>A (n.481-53C>A) c.52-53C>A (n.52-53C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741064C>G | CA2575640139 | ADSS1 | c.667-53C>G (n.667-53C>G) c.796-53C>G (n.796-53C>G) c.779-53C>G (n.779-53C>G) c.732-53C>G (n.732-53C>G) n.1588-53C>G c.670-53C>G (n.670-53C>G) c.799-53C>G (n.799-53C>G) c.484-53C>G (n.484-53C>G) c.481-53C>G (n.481-53C>G) c.52-53C>G (n.52-53C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741064C>T | CA2626827285 | ADSS1 | c.667-53C>T (n.667-53C>T) c.796-53C>T (n.796-53C>T) c.779-53C>T (n.779-53C>T) c.732-53C>T (n.732-53C>T) n.1588-53C>T c.670-53C>T (n.670-53C>T) c.799-53C>T (n.799-53C>T) c.484-53C>T (n.484-53C>T) c.481-53C>T (n.481-53C>T) c.52-53C>T (n.52-53C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741066T>C | CA2626827292 | ADSS1 | c.667-51T>C (n.667-51T>C) c.796-51T>C (n.796-51T>C) c.779-51T>C (n.779-51T>C) c.732-51T>C (n.732-51T>C) n.1588-51T>C c.670-51T>C (n.670-51T>C) c.799-51T>C (n.799-51T>C) c.484-51T>C (n.484-51T>C) c.481-51T>C (n.481-51T>C) c.52-51T>C (n.52-51T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741067C= | CA2160932259 | ADSS1 | c.667-50C= (n.667-50C=) c.796-50C= (n.796-50C=) c.779-50C= (n.779-50C=) c.732-50C= (n.732-50C=) n.1588-50C= c.670-50C= (n.670-50C=) c.799-50C= (n.799-50C=) c.484-50C= (n.484-50C=) c.481-50C= (n.481-50C=) c.52-50C= (n.52-50C=) | |
| 14 | g.104741067C>G | CA966919441 | ADSS1 | c.667-50C>G (n.667-50C>G) c.796-50C>G (n.796-50C>G) c.779-50C>G (n.779-50C>G) c.732-50C>G (n.732-50C>G) n.1588-50C>G c.670-50C>G (n.670-50C>G) c.799-50C>G (n.799-50C>G) c.484-50C>G (n.484-50C>G) c.481-50C>G (n.481-50C>G) c.52-50C>G (n.52-50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741068C>T | CA2626827296 | ADSS1 | c.667-49C>T (n.667-49C>T) c.796-49C>T (n.796-49C>T) c.779-49C>T (n.779-49C>T) c.732-49C>T (n.732-49C>T) n.1588-49C>T c.670-49C>T (n.670-49C>T) c.799-49C>T (n.799-49C>T) c.484-49C>T (n.484-49C>T) c.481-49C>T (n.481-49C>T) c.52-49C>T (n.52-49C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741069C>A | CA2626827297 | ADSS1 | c.667-48C>A (n.667-48C>A) c.796-48C>A (n.796-48C>A) c.779-48C>A (n.779-48C>A) c.732-48C>A (n.732-48C>A) n.1588-48C>A c.670-48C>A (n.670-48C>A) c.799-48C>A (n.799-48C>A) c.484-48C>A (n.484-48C>A) c.481-48C>A (n.481-48C>A) c.52-48C>A (n.52-48C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741070C= | CA2160932260 | ADSS1 | c.667-47C= (n.667-47C=) c.796-47C= (n.796-47C=) c.779-47C= (n.779-47C=) c.732-47C= (n.732-47C=) n.1588-47C= c.670-47C= (n.670-47C=) c.799-47C= (n.799-47C=) c.484-47C= (n.484-47C=) c.481-47C= (n.481-47C=) c.52-47C= (n.52-47C=) | |
| 14 | g.104741070C>T | CA966919443 | ADSS1 | c.667-47C>T (n.667-47C>T) c.796-47C>T (n.796-47C>T) c.779-47C>T (n.779-47C>T) c.732-47C>T (n.732-47C>T) n.1588-47C>T c.670-47C>T (n.670-47C>T) c.799-47C>T (n.799-47C>T) c.484-47C>T (n.484-47C>T) c.481-47C>T (n.481-47C>T) c.52-47C>T (n.52-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741071T>C | CA2626827304 | ADSS1 | c.667-46T>C (n.667-46T>C) c.796-46T>C (n.796-46T>C) c.779-46T>C (n.779-46T>C) c.732-46T>C (n.732-46T>C) n.1588-46T>C c.670-46T>C (n.670-46T>C) c.799-46T>C (n.799-46T>C) c.484-46T>C (n.484-46T>C) c.481-46T>C (n.481-46T>C) c.52-46T>C (n.52-46T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741072G>A | CA267336749 | ADSS1 | c.667-45G>A (n.667-45G>A) c.796-45G>A (n.796-45G>A) c.779-45G>A (n.779-45G>A) c.732-45G>A (n.732-45G>A) n.1588-45G>A c.670-45G>A (n.670-45G>A) c.799-45G>A (n.799-45G>A) c.484-45G>A (n.484-45G>A) c.481-45G>A (n.481-45G>A) c.52-45G>A (n.52-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741072G= | CA2160932261 | ADSS1 | c.667-45G= (n.667-45G=) c.796-45G= (n.796-45G=) c.779-45G= (n.779-45G=) c.732-45G= (n.732-45G=) n.1588-45G= c.670-45G= (n.670-45G=) c.799-45G= (n.799-45G=) c.484-45G= (n.484-45G=) c.481-45G= (n.481-45G=) c.52-45G= (n.52-45G=) | |
| 14 | g.104741072G>T | CA656093652 | ADSS1 | c.667-45G>T (n.667-45G>T) c.796-45G>T (n.796-45G>T) c.779-45G>T (n.779-45G>T) c.732-45G>T (n.732-45G>T) n.1588-45G>T c.670-45G>T (n.670-45G>T) c.799-45G>T (n.799-45G>T) c.484-45G>T (n.484-45G>T) c.481-45G>T (n.481-45G>T) c.52-45G>T (n.52-45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.104741073C>T | CA2526589523 | ADSS1 | c.667-44C>T (n.667-44C>T) c.796-44C>T (n.796-44C>T) c.779-44C>T (n.779-44C>T) c.732-44C>T (n.732-44C>T) n.1588-44C>T c.670-44C>T (n.670-44C>T) c.799-44C>T (n.799-44C>T) c.484-44C>T (n.484-44C>T) c.481-44C>T (n.481-44C>T) c.52-44C>T (n.52-44C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741076del | CA2575640140 | ADSS1 | c.667-41del (n.667-41del) c.796-41del (n.796-41del) c.779-41del (n.779-41del) c.732-41del (n.732-41del) n.1588-41del c.670-41del (n.670-41del) c.799-41del (n.799-41del) c.484-41del (n.484-41del) c.481-41del (n.481-41del) c.52-41del (n.52-41del) | |
| 14 | g.104741074C= | CA2160932262 | ADSS1 | c.667-43C= (n.667-43C=) c.796-43C= (n.796-43C=) c.779-43C= (n.779-43C=) c.732-43C= (n.732-43C=) n.1588-43C= c.670-43C= (n.670-43C=) c.799-43C= (n.799-43C=) c.484-43C= (n.484-43C=) c.481-43C= (n.481-43C=) c.52-43C= (n.52-43C=) | |
| 14 | g.104741074C>T | CA7373801 | ADSS1 | c.667-43C>T (n.667-43C>T) c.796-43C>T (n.796-43C>T) c.779-43C>T (n.779-43C>T) c.732-43C>T (n.732-43C>T) n.1588-43C>T c.670-43C>T (n.670-43C>T) c.799-43C>T (n.799-43C>T) c.484-43C>T (n.484-43C>T) c.481-43C>T (n.481-43C>T) c.52-43C>T (n.52-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741075C>A | CA2626827313 | ADSS1 | c.667-42C>A (n.667-42C>A) c.796-42C>A (n.796-42C>A) c.779-42C>A (n.779-42C>A) c.732-42C>A (n.732-42C>A) n.1588-42C>A c.670-42C>A (n.670-42C>A) c.799-42C>A (n.799-42C>A) c.484-42C>A (n.484-42C>A) c.481-42C>A (n.481-42C>A) c.52-42C>A (n.52-42C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741075C= | CA2160932263 | ADSS1 | c.667-42C= (n.667-42C=) c.796-42C= (n.796-42C=) c.779-42C= (n.779-42C=) c.732-42C= (n.732-42C=) n.1588-42C= c.670-42C= (n.670-42C=) c.799-42C= (n.799-42C=) c.484-42C= (n.484-42C=) c.481-42C= (n.481-42C=) c.52-42C= (n.52-42C=) | |
| 14 | g.104741075C>G | CA2160932264 | ADSS1 | c.667-42C>G (n.667-42C>G) c.796-42C>G (n.796-42C>G) c.779-42C>G (n.779-42C>G) c.732-42C>G (n.732-42C>G) n.1588-42C>G c.670-42C>G (n.670-42C>G) c.799-42C>G (n.799-42C>G) c.484-42C>G (n.484-42C>G) c.481-42C>G (n.481-42C>G) c.52-42C>G (n.52-42C>G) | dbSNP |
| 14 | g.104741075C>T | CA2626827314 | ADSS1 | c.667-42C>T (n.667-42C>T) c.796-42C>T (n.796-42C>T) c.779-42C>T (n.779-42C>T) c.732-42C>T (n.732-42C>T) n.1588-42C>T c.670-42C>T (n.670-42C>T) c.799-42C>T (n.799-42C>T) c.484-42C>T (n.484-42C>T) c.481-42C>T (n.481-42C>T) c.52-42C>T (n.52-42C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741076C>T | CA2626827320 | ADSS1 | c.667-41C>T (n.667-41C>T) c.796-41C>T (n.796-41C>T) c.779-41C>T (n.779-41C>T) c.732-41C>T (n.732-41C>T) n.1588-41C>T c.670-41C>T (n.670-41C>T) c.799-41C>T (n.799-41C>T) c.484-41C>T (n.484-41C>T) c.481-41C>T (n.481-41C>T) c.52-41C>T (n.52-41C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741079G>A | CA7373802 | ADSS1 | c.667-38G>A (n.667-38G>A) c.796-38G>A (n.796-38G>A) c.779-38G>A (n.779-38G>A) c.732-38G>A (n.732-38G>A) n.1588-38G>A c.670-38G>A (n.670-38G>A) c.799-38G>A (n.799-38G>A) c.484-38G>A (n.484-38G>A) c.481-38G>A (n.481-38G>A) c.52-38G>A (n.52-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741079G= | CA2160932265 | ADSS1 | c.667-38G= (n.667-38G=) c.796-38G= (n.796-38G=) c.779-38G= (n.779-38G=) c.732-38G= (n.732-38G=) n.1588-38G= c.670-38G= (n.670-38G=) c.799-38G= (n.799-38G=) c.484-38G= (n.484-38G=) c.481-38G= (n.481-38G=) c.52-38G= (n.52-38G=) | |
| 14 | g.104741080C>A | CA2626827326 | ADSS1 | c.667-37C>A (n.667-37C>A) c.796-37C>A (n.796-37C>A) c.779-37C>A (n.779-37C>A) c.732-37C>A (n.732-37C>A) n.1588-37C>A c.670-37C>A (n.670-37C>A) c.799-37C>A (n.799-37C>A) c.484-37C>A (n.484-37C>A) c.481-37C>A (n.481-37C>A) c.52-37C>A (n.52-37C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741080C= | CA2160932266 | ADSS1 | c.667-37C= (n.667-37C=) c.796-37C= (n.796-37C=) c.779-37C= (n.779-37C=) c.732-37C= (n.732-37C=) n.1588-37C= c.670-37C= (n.670-37C=) c.799-37C= (n.799-37C=) c.484-37C= (n.484-37C=) c.481-37C= (n.481-37C=) c.52-37C= (n.52-37C=) | |
| 14 | g.104741080C>G | CA7373803 | ADSS1 | c.667-37C>G (n.667-37C>G) c.796-37C>G (n.796-37C>G) c.779-37C>G (n.779-37C>G) c.732-37C>G (n.732-37C>G) n.1588-37C>G c.670-37C>G (n.670-37C>G) c.799-37C>G (n.799-37C>G) c.484-37C>G (n.484-37C>G) c.481-37C>G (n.481-37C>G) c.52-37C>G (n.52-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741080C>T | CA7373804 | ADSS1 | c.667-37C>T (n.667-37C>T) c.796-37C>T (n.796-37C>T) c.779-37C>T (n.779-37C>T) c.732-37C>T (n.732-37C>T) n.1588-37C>T c.670-37C>T (n.670-37C>T) c.799-37C>T (n.799-37C>T) c.484-37C>T (n.484-37C>T) c.481-37C>T (n.481-37C>T) c.52-37C>T (n.52-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741081C>G | CA2626827333 | ADSS1 | c.667-36C>G (n.667-36C>G) c.796-36C>G (n.796-36C>G) c.779-36C>G (n.779-36C>G) c.732-36C>G (n.732-36C>G) n.1588-36C>G c.670-36C>G (n.670-36C>G) c.799-36C>G (n.799-36C>G) c.484-36C>G (n.484-36C>G) c.481-36C>G (n.481-36C>G) c.52-36C>G (n.52-36C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741083C>A | CA2626827335 | ADSS1 | c.667-34C>A (n.667-34C>A) c.796-34C>A (n.796-34C>A) c.779-34C>A (n.779-34C>A) c.732-34C>A (n.732-34C>A) n.1588-34C>A c.670-34C>A (n.670-34C>A) c.799-34C>A (n.799-34C>A) c.484-34C>A (n.484-34C>A) c.481-34C>A (n.481-34C>A) c.52-34C>A (n.52-34C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741084A>G | CA2575640141 | ADSS1 | c.667-33A>G (n.667-33A>G) c.796-33A>G (n.796-33A>G) c.779-33A>G (n.779-33A>G) c.732-33A>G (n.732-33A>G) n.1588-33A>G c.670-33A>G (n.670-33A>G) c.799-33A>G (n.799-33A>G) c.484-33A>G (n.484-33A>G) c.481-33A>G (n.481-33A>G) c.52-33A>G (n.52-33A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741085G>A | CA616447746 | ADSS1 | c.667-32G>A (n.667-32G>A) c.796-32G>A (n.796-32G>A) c.779-32G>A (n.779-32G>A) c.732-32G>A (n.732-32G>A) n.1588-32G>A c.670-32G>A (n.670-32G>A) c.799-32G>A (n.799-32G>A) c.484-32G>A (n.484-32G>A) c.481-32G>A (n.481-32G>A) c.52-32G>A (n.52-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741085G= | CA2160932267 | ADSS1 | c.667-32G= (n.667-32G=) c.796-32G= (n.796-32G=) c.779-32G= (n.779-32G=) c.732-32G= (n.732-32G=) n.1588-32G= c.670-32G= (n.670-32G=) c.799-32G= (n.799-32G=) c.484-32G= (n.484-32G=) c.481-32G= (n.481-32G=) c.52-32G= (n.52-32G=) | |
| 14 | g.104741086G>A | CA2626827343 | ADSS1 | c.667-31G>A (n.667-31G>A) c.796-31G>A (n.796-31G>A) c.779-31G>A (n.779-31G>A) c.732-31G>A (n.732-31G>A) n.1588-31G>A c.670-31G>A (n.670-31G>A) c.799-31G>A (n.799-31G>A) c.484-31G>A (n.484-31G>A) c.481-31G>A (n.481-31G>A) c.52-31G>A (n.52-31G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741086G= | CA2160932268 | ADSS1 | c.667-31G= (n.667-31G=) c.796-31G= (n.796-31G=) c.779-31G= (n.779-31G=) c.732-31G= (n.732-31G=) n.1588-31G= c.670-31G= (n.670-31G=) c.799-31G= (n.799-31G=) c.484-31G= (n.484-31G=) c.481-31G= (n.481-31G=) c.52-31G= (n.52-31G=) | |
| 14 | g.104741086G>T | CA2160932269 | ADSS1 | c.667-31G>T (n.667-31G>T) c.796-31G>T (n.796-31G>T) c.779-31G>T (n.779-31G>T) c.732-31G>T (n.732-31G>T) n.1588-31G>T c.670-31G>T (n.670-31G>T) c.799-31G>T (n.799-31G>T) c.484-31G>T (n.484-31G>T) c.481-31G>T (n.481-31G>T) c.52-31G>T (n.52-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741087C>A | CA2626827348 | ADSS1 | c.667-30C>A (n.667-30C>A) c.796-30C>A (n.796-30C>A) c.779-30C>A (n.779-30C>A) c.732-30C>A (n.732-30C>A) n.1588-30C>A c.670-30C>A (n.670-30C>A) c.799-30C>A (n.799-30C>A) c.484-30C>A (n.484-30C>A) c.481-30C>A (n.481-30C>A) c.52-30C>A (n.52-30C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741087C>T | CA2626827351 | ADSS1 | c.667-30C>T (n.667-30C>T) c.796-30C>T (n.796-30C>T) c.779-30C>T (n.779-30C>T) c.732-30C>T (n.732-30C>T) n.1588-30C>T c.670-30C>T (n.670-30C>T) c.799-30C>T (n.799-30C>T) c.484-30C>T (n.484-30C>T) c.481-30C>T (n.481-30C>T) c.52-30C>T (n.52-30C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741088T>C | CA267336752 | ADSS1 | c.667-29T>C (n.667-29T>C) c.796-29T>C (n.796-29T>C) c.779-29T>C (n.779-29T>C) c.732-29T>C (n.732-29T>C) n.1588-29T>C c.670-29T>C (n.670-29T>C) c.799-29T>C (n.799-29T>C) c.484-29T>C (n.484-29T>C) c.481-29T>C (n.481-29T>C) c.52-29T>C (n.52-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741088T= | CA2160932270 | ADSS1 | c.667-29T= (n.667-29T=) c.796-29T= (n.796-29T=) c.779-29T= (n.779-29T=) c.732-29T= (n.732-29T=) n.1588-29T= c.670-29T= (n.670-29T=) c.799-29T= (n.799-29T=) c.484-29T= (n.484-29T=) c.481-29T= (n.481-29T=) c.52-29T= (n.52-29T=) | |
| 14 | g.104741089C= | CA2160932271 | ADSS1 | c.667-28C= (n.667-28C=) c.796-28C= (n.796-28C=) c.779-28C= (n.779-28C=) c.732-28C= (n.732-28C=) n.1588-28C= c.670-28C= (n.670-28C=) c.799-28C= (n.799-28C=) c.484-28C= (n.484-28C=) c.481-28C= (n.481-28C=) c.52-28C= (n.52-28C=) | |
| 14 | g.104741089C>G | CA267336755 | ADSS1 | c.667-28C>G (n.667-28C>G) c.796-28C>G (n.796-28C>G) c.779-28C>G (n.779-28C>G) c.732-28C>G (n.732-28C>G) n.1588-28C>G c.670-28C>G (n.670-28C>G) c.799-28C>G (n.799-28C>G) c.484-28C>G (n.484-28C>G) c.481-28C>G (n.481-28C>G) c.52-28C>G (n.52-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741089C>T | CA267336754 | ADSS1 | c.667-28C>T (n.667-28C>T) c.796-28C>T (n.796-28C>T) c.779-28C>T (n.779-28C>T) c.732-28C>T (n.732-28C>T) n.1588-28C>T c.670-28C>T (n.670-28C>T) c.799-28C>T (n.799-28C>T) c.484-28C>T (n.484-28C>T) c.481-28C>T (n.481-28C>T) c.52-28C>T (n.52-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741091C>A | CA2626827362 | ADSS1 | c.667-26C>A (n.667-26C>A) c.796-26C>A (n.796-26C>A) c.779-26C>A (n.779-26C>A) c.732-26C>A (n.732-26C>A) n.1588-26C>A c.670-26C>A (n.670-26C>A) c.799-26C>A (n.799-26C>A) c.484-26C>A (n.484-26C>A) c.481-26C>A (n.481-26C>A) c.52-26C>A (n.52-26C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741091C= | CA2160932272 | ADSS1 | c.667-26C= (n.667-26C=) c.796-26C= (n.796-26C=) c.779-26C= (n.779-26C=) c.732-26C= (n.732-26C=) n.1588-26C= c.670-26C= (n.670-26C=) c.799-26C= (n.799-26C=) c.484-26C= (n.484-26C=) c.481-26C= (n.481-26C=) c.52-26C= (n.52-26C=) | |
| 14 | g.104741091C>T | CA703400609 | ADSS1 | c.667-26C>T (n.667-26C>T) c.796-26C>T (n.796-26C>T) c.779-26C>T (n.779-26C>T) c.732-26C>T (n.732-26C>T) n.1588-26C>T c.670-26C>T (n.670-26C>T) c.799-26C>T (n.799-26C>T) c.484-26C>T (n.484-26C>T) c.481-26C>T (n.481-26C>T) c.52-26C>T (n.52-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741092T>C | CA267336756 | ADSS1 | c.667-25T>C (n.667-25T>C) c.796-25T>C (n.796-25T>C) c.779-25T>C (n.779-25T>C) c.732-25T>C (n.732-25T>C) n.1588-25T>C c.670-25T>C (n.670-25T>C) c.799-25T>C (n.799-25T>C) c.484-25T>C (n.484-25T>C) c.481-25T>C (n.481-25T>C) c.52-25T>C (n.52-25T>C) | dbSNP |
| 14 | g.104741092T= | CA2160932273 | ADSS1 | c.667-25T= (n.667-25T=) c.796-25T= (n.796-25T=) c.779-25T= (n.779-25T=) c.732-25T= (n.732-25T=) n.1588-25T= c.670-25T= (n.670-25T=) c.799-25T= (n.799-25T=) c.484-25T= (n.484-25T=) c.481-25T= (n.481-25T=) c.52-25T= (n.52-25T=) | |
| 14 | g.104741093C>A | CA2626827367 | ADSS1 | c.667-24C>A (n.667-24C>A) c.796-24C>A (n.796-24C>A) c.779-24C>A (n.779-24C>A) c.732-24C>A (n.732-24C>A) n.1588-24C>A c.670-24C>A (n.670-24C>A) c.799-24C>A (n.799-24C>A) c.484-24C>A (n.484-24C>A) c.481-24C>A (n.481-24C>A) c.52-24C>A (n.52-24C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741093C= | CA2160932274 | ADSS1 | c.667-24C= (n.667-24C=) c.796-24C= (n.796-24C=) c.779-24C= (n.779-24C=) c.732-24C= (n.732-24C=) n.1588-24C= c.670-24C= (n.670-24C=) c.799-24C= (n.799-24C=) c.484-24C= (n.484-24C=) c.481-24C= (n.481-24C=) c.52-24C= (n.52-24C=) | |
| 14 | g.104741093C>G | CA966919446 | ADSS1 | c.667-24C>G (n.667-24C>G) c.796-24C>G (n.796-24C>G) c.779-24C>G (n.779-24C>G) c.732-24C>G (n.732-24C>G) n.1588-24C>G c.670-24C>G (n.670-24C>G) c.799-24C>G (n.799-24C>G) c.484-24C>G (n.484-24C>G) c.481-24C>G (n.481-24C>G) c.52-24C>G (n.52-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741094del | CA2626827370 | ADSS1 | c.667-23del (n.667-23del) c.796-23del (n.796-23del) c.779-23del (n.779-23del) c.732-23del (n.732-23del) n.1588-23del c.670-23del (n.670-23del) c.799-23del (n.799-23del) c.484-23del (n.484-23del) c.481-23del (n.481-23del) c.52-23del (n.52-23del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741094T>A | CA2626827373 | ADSS1 | c.667-23T>A (n.667-23T>A) c.796-23T>A (n.796-23T>A) c.779-23T>A (n.779-23T>A) c.732-23T>A (n.732-23T>A) n.1588-23T>A c.670-23T>A (n.670-23T>A) c.799-23T>A (n.799-23T>A) c.484-23T>A (n.484-23T>A) c.481-23T>A (n.481-23T>A) c.52-23T>A (n.52-23T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741095G>A | CA2160932276 | ADSS1 | c.667-22G>A (n.667-22G>A) c.796-22G>A (n.796-22G>A) c.779-22G>A (n.779-22G>A) c.732-22G>A (n.732-22G>A) n.1588-22G>A c.670-22G>A (n.670-22G>A) c.799-22G>A (n.799-22G>A) c.484-22G>A (n.484-22G>A) c.481-22G>A (n.481-22G>A) c.52-22G>A (n.52-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741095G= | CA2160932275 | ADSS1 | c.667-22G= (n.667-22G=) c.796-22G= (n.796-22G=) c.779-22G= (n.779-22G=) c.732-22G= (n.732-22G=) n.1588-22G= c.670-22G= (n.670-22G=) c.799-22G= (n.799-22G=) c.484-22G= (n.484-22G=) c.481-22G= (n.481-22G=) c.52-22G= (n.52-22G=) | |
| 14 | g.104741096C>A | CA267336758 | ADSS1 | c.667-21C>A (n.667-21C>A) c.796-21C>A (n.796-21C>A) c.779-21C>A (n.779-21C>A) c.732-21C>A (n.732-21C>A) n.1588-21C>A c.670-21C>A (n.670-21C>A) c.799-21C>A (n.799-21C>A) c.484-21C>A (n.484-21C>A) c.481-21C>A (n.481-21C>A) c.52-21C>A (n.52-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741096C= | CA2160932277 | ADSS1 | c.667-21C= (n.667-21C=) c.796-21C= (n.796-21C=) c.779-21C= (n.779-21C=) c.732-21C= (n.732-21C=) n.1588-21C= c.670-21C= (n.670-21C=) c.799-21C= (n.799-21C=) c.484-21C= (n.484-21C=) c.481-21C= (n.481-21C=) c.52-21C= (n.52-21C=) | |
| 14 | g.104741096C>T | CA966919447 | ADSS1 | c.667-21C>T (n.667-21C>T) c.796-21C>T (n.796-21C>T) c.779-21C>T (n.779-21C>T) c.732-21C>T (n.732-21C>T) n.1588-21C>T c.670-21C>T (n.670-21C>T) c.799-21C>T (n.799-21C>T) c.484-21C>T (n.484-21C>T) c.481-21C>T (n.481-21C>T) c.52-21C>T (n.52-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741097T>C | CA2160932279 | ADSS1 | c.667-20T>C (n.667-20T>C) c.796-20T>C (n.796-20T>C) c.779-20T>C (n.779-20T>C) c.732-20T>C (n.732-20T>C) n.1588-20T>C c.670-20T>C (n.670-20T>C) c.799-20T>C (n.799-20T>C) c.484-20T>C (n.484-20T>C) c.481-20T>C (n.481-20T>C) c.52-20T>C (n.52-20T>C) | dbSNP |
| 14 | g.104741097T= | CA2160932278 | ADSS1 | c.667-20T= (n.667-20T=) c.796-20T= (n.796-20T=) c.779-20T= (n.779-20T=) c.732-20T= (n.732-20T=) n.1588-20T= c.670-20T= (n.670-20T=) c.799-20T= (n.799-20T=) c.484-20T= (n.484-20T=) c.481-20T= (n.481-20T=) c.52-20T= (n.52-20T=) | |
| 14 | g.104741099C= | CA2160932280 | ADSS1 | c.667-18C= (n.667-18C=) c.796-18C= (n.796-18C=) c.779-18C= (n.779-18C=) c.732-18C= (n.732-18C=) n.1588-18C= c.670-18C= (n.670-18C=) c.799-18C= (n.799-18C=) c.484-18C= (n.484-18C=) c.481-18C= (n.481-18C=) c.52-18C= (n.52-18C=) | |
| 14 | g.104741099C>G | CA703400612 | ADSS1 | c.667-18C>G (n.667-18C>G) c.796-18C>G (n.796-18C>G) c.779-18C>G (n.779-18C>G) c.732-18C>G (n.732-18C>G) n.1588-18C>G c.670-18C>G (n.670-18C>G) c.799-18C>G (n.799-18C>G) c.484-18C>G (n.484-18C>G) c.481-18C>G (n.481-18C>G) c.52-18C>G (n.52-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741104C>A | CA2538184477 | ADSS1 | c.667-13C>A (n.667-13C>A) c.796-13C>A (n.796-13C>A) c.779-13C>A (n.779-13C>A) c.732-13C>A (n.732-13C>A) n.1588-13C>A c.670-13C>A (n.670-13C>A) c.799-13C>A (n.799-13C>A) c.484-13C>A (n.484-13C>A) c.481-13C>A (n.481-13C>A) c.52-13C>A (n.52-13C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741104C>G | CA2626827382 | ADSS1 | c.667-13C>G (n.667-13C>G) c.796-13C>G (n.796-13C>G) c.779-13C>G (n.779-13C>G) c.732-13C>G (n.732-13C>G) n.1588-13C>G c.670-13C>G (n.670-13C>G) c.799-13C>G (n.799-13C>G) c.484-13C>G (n.484-13C>G) c.481-13C>G (n.481-13C>G) c.52-13C>G (n.52-13C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741104C>T | CA2599600377 | ADSS1 | c.667-13C>T (n.667-13C>T) c.796-13C>T (n.796-13C>T) c.779-13C>T (n.779-13C>T) c.732-13C>T (n.732-13C>T) n.1588-13C>T c.670-13C>T (n.670-13C>T) c.799-13C>T (n.799-13C>T) c.484-13C>T (n.484-13C>T) c.481-13C>T (n.481-13C>T) c.52-13C>T (n.52-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741109C>A | CA2519008284 | ADSS1 | c.667-8C>A (n.667-8C>A) c.796-8C>A (n.796-8C>A) c.779-8C>A (n.779-8C>A) c.732-8C>A (n.732-8C>A) n.1588-8C>A c.670-8C>A (n.670-8C>A) c.799-8C>A (n.799-8C>A) c.484-8C>A (n.484-8C>A) c.481-8C>A (n.481-8C>A) c.52-8C>A (n.52-8C>A) | |
| 14 | g.104741110C>A | CA2626827387 | ADSS1 | c.667-7C>A (n.667-7C>A) c.796-7C>A (n.796-7C>A) c.779-7C>A (n.779-7C>A) c.732-7C>A (n.732-7C>A) n.1588-7C>A c.670-7C>A (n.670-7C>A) c.799-7C>A (n.799-7C>A) c.484-7C>A (n.484-7C>A) c.481-7C>A (n.481-7C>A) c.52-7C>A (n.52-7C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741110C= | CA2160932282 | ADSS1 | c.667-7C= (n.667-7C=) c.796-7C= (n.796-7C=) c.779-7C= (n.779-7C=) c.732-7C= (n.732-7C=) n.1588-7C= c.670-7C= (n.670-7C=) c.799-7C= (n.799-7C=) c.484-7C= (n.484-7C=) c.481-7C= (n.481-7C=) c.52-7C= (n.52-7C=) | |
| 14 | g.104741110C>G | CA7373805 | ADSS1 | c.667-7C>G (n.667-7C>G) c.796-7C>G (n.796-7C>G) c.779-7C>G (n.779-7C>G) c.732-7C>G (n.732-7C>G) n.1588-7C>G c.670-7C>G (n.670-7C>G) c.799-7C>G (n.799-7C>G) c.484-7C>G (n.484-7C>G) c.481-7C>G (n.481-7C>G) c.52-7C>G (n.52-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741110C>T | CA7373806 | ADSS1 | c.667-7C>T (n.667-7C>T) c.796-7C>T (n.796-7C>T) c.779-7C>T (n.779-7C>T) c.732-7C>T (n.732-7C>T) n.1588-7C>T c.670-7C>T (n.670-7C>T) c.799-7C>T (n.799-7C>T) c.484-7C>T (n.484-7C>T) c.481-7C>T (n.481-7C>T) c.52-7C>T (n.52-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741110_104741120delinsCTTGCAGGGCT | CA2160932281 | ADSS1 | c.667-7_670delinsCTTGCAGGGCT c.796-7_799delinsCTTGCAGGGCT c.779-7_782delinsCTTGCAGGGCT c.732-7_735delinsCTTGCAGGGCT n.1588-7_1591delinsCTTGCAGGGCT c.670-7_673delinsCTTGCAGGGCT c.799-7_802delinsCTTGCAGGGCT c.484-7_487delinsCTTGCAGGGCT c.481-7_484delinsCTTGCAGGGCT c.52-7_55delinsCTTGCAGGGCT | |
| 14 | g.104741115_104741124del | CA2160932283 | ADSS1 | c.667-2_674del c.796-2_803del c.779-2_786del c.732-2_739del n.1588-2_1595del c.670-2_677del c.799-2_806del c.484-2_491del c.481-2_488del c.52-2_59del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741112T>C | CA2730464805 | ADSS1 | c.667-5T>C (n.667-5T>C) c.796-5T>C (n.796-5T>C) c.779-5T>C (n.779-5T>C) c.732-5T>C (n.732-5T>C) n.1588-5T>C c.670-5T>C (n.670-5T>C) c.799-5T>C (n.799-5T>C) c.484-5T>C (n.484-5T>C) c.481-5T>C (n.481-5T>C) c.52-5T>C (n.52-5T>C) | dbSNP |
| 14 | g.104741113G>A | CA2160932285 | ADSS1 | c.667-4G>A (n.667-4G>A) c.796-4G>A (n.796-4G>A) c.779-4G>A (n.779-4G>A) c.732-4G>A (n.732-4G>A) n.1588-4G>A c.670-4G>A (n.670-4G>A) c.799-4G>A (n.799-4G>A) c.484-4G>A (n.484-4G>A) c.481-4G>A (n.481-4G>A) c.52-4G>A (n.52-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741113G= | CA2160932284 | ADSS1 | c.667-4G= (n.667-4G=) c.796-4G= (n.796-4G=) c.779-4G= (n.779-4G=) c.732-4G= (n.732-4G=) n.1588-4G= c.670-4G= (n.670-4G=) c.799-4G= (n.799-4G=) c.484-4G= (n.484-4G=) c.481-4G= (n.481-4G=) c.52-4G= (n.52-4G=) | |
| 14 | g.104741115_104741119del | CA2626827400 | ADSS1 | c.667-2_669del c.796-2_798del c.779-2_781del c.732-2_734del n.1588-2_1590del c.670-2_672del c.799-2_801del c.484-2_486del c.481-2_483del c.52-2_54del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741114C>A | CA2626827405 | ADSS1 | c.667-3C>A (n.667-3C>A) c.796-3C>A (n.796-3C>A) c.779-3C>A (n.779-3C>A) c.732-3C>A (n.732-3C>A) n.1588-3C>A c.670-3C>A (n.670-3C>A) c.799-3C>A (n.799-3C>A) c.484-3C>A (n.484-3C>A) c.481-3C>A (n.481-3C>A) c.52-3C>A (n.52-3C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741114C>T | CA2626827407 | ADSS1 | c.667-3C>T (n.667-3C>T) c.796-3C>T (n.796-3C>T) c.779-3C>T (n.779-3C>T) c.732-3C>T (n.732-3C>T) n.1588-3C>T c.670-3C>T (n.670-3C>T) c.799-3C>T (n.799-3C>T) c.484-3C>T (n.484-3C>T) c.481-3C>T (n.481-3C>T) c.52-3C>T (n.52-3C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741116_104741192del | CA2626827403 | ADSS1 | c.667-1_742del c.796-1_871del c.779-1_854del c.732-1_807del n.1588-1_1663del c.670-1_745del c.799-1_874del c.484-1_559del c.481-1_556del c.52-1_127del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741115A>C | CA391240303 | ADSS1 | c.667-2A>C (n.667-2A>C) c.796-2A>C (n.796-2A>C) c.779-2A>C (n.779-2A>C) c.732-2A>C (n.732-2A>C) n.1588-2A>C c.670-2A>C (n.670-2A>C) c.799-2A>C (n.799-2A>C) c.484-2A>C (n.484-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.52-2A>C (n.52-2A>C) | |
| 14 | g.104741115A>G | CA391240305 | ADSS1 | c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.796-2A>G (n.796-2A>G) c.779-2A>G (n.779-2A>G) c.732-2A>G (n.732-2A>G) n.1588-2A>G c.670-2A>G (n.670-2A>G) c.799-2A>G (n.799-2A>G) c.484-2A>G (n.484-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.52-2A>G (n.52-2A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741115A>T | CA391240307 | ADSS1 | c.667-2A>T (n.667-2A>T) c.796-2A>T (n.796-2A>T) c.779-2A>T (n.779-2A>T) c.732-2A>T (n.732-2A>T) n.1588-2A>T c.670-2A>T (n.670-2A>T) c.799-2A>T (n.799-2A>T) c.484-2A>T (n.484-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.52-2A>T (n.52-2A>T) | |
| 14 | g.104741116G>A | CA391240310 | ADSS1 | c.667-1G>A (n.667-1G>A) c.796-1G>A (n.796-1G>A) c.779-1G>A (n.779-1G>A) c.732-1G>A (n.732-1G>A) n.1588-1G>A c.670-1G>A (n.670-1G>A) c.799-1G>A (n.799-1G>A) c.484-1G>A (n.484-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.52-1G>A (n.52-1G>A) | |
| 14 | g.104741116G>C | CA267336760 | ADSS1 | c.667-1G>C (n.667-1G>C) c.796-1G>C (n.796-1G>C) c.779-1G>C (n.779-1G>C) c.732-1G>C (n.732-1G>C) n.1588-1G>C c.670-1G>C (n.670-1G>C) c.799-1G>C (n.799-1G>C) c.484-1G>C (n.484-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.52-1G>C (n.52-1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741116G= | CA2160932286 | ADSS1 | c.667-1G= (n.667-1G=) c.796-1G= (n.796-1G=) c.779-1G= (n.779-1G=) c.732-1G= (n.732-1G=) n.1588-1G= c.670-1G= (n.670-1G=) c.799-1G= (n.799-1G=) c.484-1G= (n.484-1G=) c.481-1G= (n.481-1G=) c.52-1G= (n.52-1G=) | |
| 14 | g.104741116G>T | CA391240312 | ADSS1 | c.667-1G>T (n.667-1G>T) c.796-1G>T (n.796-1G>T) c.779-1G>T (n.779-1G>T) c.732-1G>T (n.732-1G>T) n.1588-1G>T c.670-1G>T (n.670-1G>T) c.799-1G>T (n.799-1G>T) c.484-1G>T (n.484-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.52-1G>T (n.52-1G>T) | |
| 14 | g.104741117G>A | CA391240314 | ADSS1 | c.667G>A (p.Gly223Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.779G>A (n.779G>A) c.732G>A (n.732G>A) n.1588G>A c.670G>A (p.Gly224Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.52G>A (p.Gly18Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741117G>C | CA391240315 | ADSS1 | c.667G>C (p.Gly223Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.779G>C (n.779G>C) c.732G>C (n.732G>C) n.1588G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) | |
| 14 | g.104741117G= | CA2160932287 | ADSS1 | c.667G= (p.Gly223=) c.796G= (p.Gly266=) c.779G= (n.779G=) c.732G= (n.732G=) n.1588G= c.670G= (p.Gly224=) c.799G= (p.Gly267=) c.484G= (p.Gly162=) c.481G= (p.Gly161=) c.52G= (p.Gly18=) | |
| 14 | g.104741117G>T | CA391240318 | ADSS1 | c.667G>T (p.Gly223Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.779G>T (n.779G>T) c.732G>T (n.732G>T) n.1588G>T c.670G>T (p.Gly224Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.52G>T (p.Gly18Cys) | |
| 14 | g.104741118G>A | CA391240319 | ADSS1 | c.668G>A (p.Gly223Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.780G>A (n.780G>A) c.733G>A (n.733G>A) n.1589G>A c.671G>A (p.Gly224Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.53G>A (p.Gly18Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741118G>C | CA391240322 | ADSS1 | c.668G>C (p.Gly223Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.780G>C (n.780G>C) c.733G>C (n.733G>C) n.1589G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) | |
| 14 | g.104741118G>T | CA391240323 | ADSS1 | c.668G>T (p.Gly223Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.780G>T (n.780G>T) c.733G>T (n.733G>T) n.1589G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.53G>T (p.Gly18Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741119C>A | CA488457261 | ADSS1 | c.669C>A (p.Gly223=) c.798C>A (p.Gly266=) c.781C>A (n.781C>A) c.734C>A (n.734C>A) n.1590C>A c.672C>A (p.Gly224=) c.801C>A (p.Gly267=) c.486C>A (p.Gly162=) c.483C>A (p.Gly161=) c.54C>A (p.Gly18=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741119C>G | CA488457260 | ADSS1 | c.669C>G (p.Gly223=) c.798C>G (p.Gly266=) c.781C>G (n.781C>G) c.734C>G (n.734C>G) n.1590C>G c.672C>G (p.Gly224=) c.801C>G (p.Gly267=) c.486C>G (p.Gly162=) c.483C>G (p.Gly161=) c.54C>G (p.Gly18=) | |
| 14 | g.104741119C>T | CA488457258 | ADSS1 | c.669C>T (p.Gly223=) c.798C>T (p.Gly266=) c.781C>T (n.781C>T) c.734C>T (n.734C>T) n.1590C>T c.672C>T (p.Gly224=) c.801C>T (p.Gly267=) c.486C>T (p.Gly162=) c.483C>T (p.Gly161=) c.54C>T (p.Gly18=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741120T>A | CA391240326 | ADSS1 | c.670T>A (p.Phe224Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.782T>A (n.782T>A) c.735T>A (n.735T>A) n.1591T>A c.673T>A (p.Phe225Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) c.55T>A (p.Phe19Ile) | |
| 14 | g.104741120T>C | CA391240328 | ADSS1 | c.670T>C (p.Phe224Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.782T>C (n.782T>C) c.735T>C (n.735T>C) n.1591T>C c.673T>C (p.Phe225Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) c.55T>C (p.Phe19Leu) | |
| 14 | g.104741120T>G | CA391240330 | ADSS1 | c.670T>G (p.Phe224Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.782T>G (n.782T>G) c.735T>G (n.735T>G) n.1591T>G c.673T>G (p.Phe225Val) c.802T>G (p.Phe268Val) c.487T>G (p.Phe163Val) c.484T>G (p.Phe162Val) c.55T>G (p.Phe19Val) | |
| 14 | g.104741121T>A | CA391240333 | ADSS1 | c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.783T>A (n.783T>A) c.736T>A (n.736T>A) n.1592T>A c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.56T>A (p.Phe19Tyr) | |
| 14 | g.104741121T>C | CA391240335 | ADSS1 | c.671T>C (p.Phe224Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.783T>C (n.783T>C) c.736T>C (n.736T>C) n.1592T>C c.674T>C (p.Phe225Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) c.56T>C (p.Phe19Ser) | |
| 14 | g.104741121T>G | CA391240336 | ADSS1 | c.671T>G (p.Phe224Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.783T>G (n.783T>G) c.736T>G (n.736T>G) n.1592T>G c.674T>G (p.Phe225Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) c.56T>G (p.Phe19Cys) | |
| 14 | g.104741122T>A | CA391240337 | ADSS1 | c.672T>A (p.Phe224Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.784T>A (n.784T>A) c.737T>A (n.737T>A) n.1593T>A c.675T>A (p.Phe225Leu) c.804T>A (p.Phe268Leu) c.489T>A (p.Phe163Leu) c.486T>A (p.Phe162Leu) c.57T>A (p.Phe19Leu) | |
| 14 | g.104741122T>C | CA488457266 | ADSS1 | c.672T>C (p.Phe224=) c.801T>C (p.Phe267=) c.784T>C (n.784T>C) c.737T>C (n.737T>C) n.1593T>C c.675T>C (p.Phe225=) c.804T>C (p.Phe268=) c.489T>C (p.Phe163=) c.486T>C (p.Phe162=) c.57T>C (p.Phe19=) | |
| 14 | g.104741122T>G | CA391240339 | ADSS1 | c.672T>G (p.Phe224Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.784T>G (n.784T>G) c.737T>G (n.737T>G) n.1593T>G c.675T>G (p.Phe225Leu) c.804T>G (p.Phe268Leu) c.489T>G (p.Phe163Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) c.57T>G (p.Phe19Leu) | |
| 14 | g.104741123G>A | CA391240342 | ADSS1 | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.785G>A (n.785G>A) c.738G>A (n.738G>A) n.1594G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) | |
| 14 | g.104741123G>C | CA391240344 | ADSS1 | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.785G>C (n.785G>C) c.738G>C (n.738G>C) n.1594G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) | |
| 14 | g.104741123G>T | CA391240343 | ADSS1 | c.673G>T (p.Ala225Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.785G>T (n.785G>T) c.738G>T (n.738G>T) n.1594G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) | |
| 14 | g.104741124C>A | CA391240345 | ADSS1 | c.674C>A (p.Ala225Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.786C>A (n.786C>A) c.739C>A (n.739C>A) n.1595C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.59C>A (p.Ala20Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741124C= | CA2160932288 | ADSS1 | c.674C= (p.Ala225=) c.803C= (p.Ala268=) c.786C= (n.786C=) c.739C= (n.739C=) n.1595C= c.677C= (p.Ala226=) c.806C= (p.Ala269=) c.491C= (p.Ala164=) c.488C= (p.Ala163=) c.59C= (p.Ala20=) | |
| 14 | g.104741124C>G | CA391240346 | ADSS1 | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.786C>G (n.786C>G) c.739C>G (n.739C>G) n.1595C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) | |
| 14 | g.104741124C>T | CA391240347 | ADSS1 | c.674C>T (p.Ala225Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.786C>T (n.786C>T) c.739C>T (n.739C>T) n.1595C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.59C>T (p.Ala20Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741125T>A | CA488457276 | ADSS1 | c.675T>A (p.Ala225=) c.804T>A (p.Ala268=) c.787T>A (n.787T>A) c.740T>A (n.740T>A) n.1596T>A c.678T>A (p.Ala226=) c.807T>A (p.Ala269=) c.492T>A (p.Ala164=) c.489T>A (p.Ala163=) c.60T>A (p.Ala20=) | |
| 14 | g.104741125T>C | CA488457277 | ADSS1 | c.675T>C (p.Ala225=) c.804T>C (p.Ala268=) c.787T>C (n.787T>C) c.740T>C (n.740T>C) n.1596T>C c.678T>C (p.Ala226=) c.807T>C (p.Ala269=) c.492T>C (p.Ala164=) c.489T>C (p.Ala163=) c.60T>C (p.Ala20=) | dbSNP |
| 14 | g.104741125T>G | CA488457279 | ADSS1 | c.675T>G (p.Ala225=) c.804T>G (p.Ala268=) c.787T>G (n.787T>G) c.740T>G (n.740T>G) n.1596T>G c.678T>G (p.Ala226=) c.807T>G (p.Ala269=) c.492T>G (p.Ala164=) c.489T>G (p.Ala163=) c.60T>G (p.Ala20=) | |
| 14 | g.104741125T= | CA2160932289 | ADSS1 | c.675T= (p.Ala225=) c.804T= (p.Ala268=) c.787T= (n.787T=) c.740T= (n.740T=) n.1596T= c.678T= (p.Ala226=) c.807T= (p.Ala269=) c.492T= (p.Ala164=) c.489T= (p.Ala163=) c.60T= (p.Ala20=) | |
| 14 | g.104741126G>A | CA391240348 | ADSS1 | c.676G>A (p.Glu226Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.788G>A (n.788G>A) c.741G>A (n.741G>A) n.1597G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.61G>A (p.Glu21Lys) | |
| 14 | g.104741126G>C | CA391240349 | ADSS1 | c.676G>C (p.Glu226Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.788G>C (n.788G>C) c.741G>C (n.741G>C) n.1597G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.61G>C (p.Glu21Gln) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741126G>T | CA391240350 | ADSS1 | c.676G>T (p.Glu226Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.788G>T (n.788G>T) c.741G>T (n.741G>T) n.1597G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.61G>T (p.Glu21Ter) | |
| 14 | g.104741127A>C | CA391240355 | ADSS1 | c.677A>C (p.Glu226Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.789A>C (n.789A>C) c.742A>C (n.742A>C) n.1598A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.62A>C (p.Glu21Ala) | |
| 14 | g.104741127A>G | CA391240352 | ADSS1 | c.677A>G (p.Glu226Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.789A>G (n.789A>G) c.742A>G (n.742A>G) n.1598A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.62A>G (p.Glu21Gly) | COSMIC |
| 14 | g.104741127A>T | CA391240354 | ADSS1 | c.677A>T (p.Glu226Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.789A>T (n.789A>T) c.742A>T (n.742A>T) n.1598A>T c.680A>T (p.Glu227Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.62A>T (p.Glu21Val) | |
| 14 | g.104741128G>A | CA7373807 | ADSS1 | c.678G>A (p.Glu226=) c.807G>A (p.Glu269=) c.790G>A (n.790G>A) c.743G>A (n.743G>A) n.1599G>A c.681G>A (p.Glu227=) c.810G>A (p.Glu270=) c.495G>A (p.Glu165=) c.492G>A (p.Glu164=) c.63G>A (p.Glu21=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741128G>C | CA391240359 | ADSS1 | c.678G>C (p.Glu226Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.790G>C (n.790G>C) c.743G>C (n.743G>C) n.1599G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.63G>C (p.Glu21Asp) | ClinVar |
| 14 | g.104741128G= | CA2160932290 | ADSS1 | c.678G= (p.Glu226=) c.807G= (p.Glu269=) c.790G= (n.790G=) c.743G= (n.743G=) n.1599G= c.681G= (p.Glu227=) c.810G= (p.Glu270=) c.495G= (p.Glu165=) c.492G= (p.Glu164=) c.63G= (p.Glu21=) | |
| 14 | g.104741128G>T | CA391240361 | ADSS1 | c.678G>T (p.Glu226Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.790G>T (n.790G>T) c.743G>T (n.743G>T) n.1599G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.63G>T (p.Glu21Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.104741129C>A | CA488457290 | ADSS1 | c.679C>A (p.Arg227=) c.808C>A (p.Arg270=) c.791C>A (n.791C>A) c.744C>A (n.744C>A) n.1600C>A c.682C>A (p.Arg228=) c.811C>A (p.Arg271=) c.496C>A (p.Arg166=) c.493C>A (p.Arg165=) c.64C>A (p.Arg22=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741129C= | CA2160932291 | ADSS1 | c.679C= (p.Arg227=) c.808C= (p.Arg270=) c.791C= (n.791C=) c.744C= (n.744C=) n.1600C= c.682C= (p.Arg228=) c.811C= (p.Arg271=) c.496C= (p.Arg166=) c.493C= (p.Arg165=) c.64C= (p.Arg22=) | |
| 14 | g.104741129C>G | CA391240368 | ADSS1 | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.791C>G (n.791C>G) c.744C>G (n.744C>G) n.1600C>G c.682C>G (p.Arg228Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.64C>G (p.Arg22Gly) | |
| 14 | g.104741129C>T | CA7373808 | ADSS1 | c.679C>T (p.Arg227Trp) c.808C>T (p.Arg270Trp) c.791C>T (n.791C>T) c.744C>T (n.744C>T) n.1600C>T c.682C>T (p.Arg228Trp) c.811C>T (p.Arg271Trp) c.496C>T (p.Arg166Trp) c.493C>T (p.Arg165Trp) c.64C>T (p.Arg22Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.104741130G>A | CA7373809 | ADSS1 | c.680G>A (p.Arg227Gln) c.809G>A (p.Arg270Gln) c.792G>A (n.792G>A) c.745G>A (n.745G>A) n.1601G>A c.683G>A (p.Arg228Gln) c.812G>A (p.Arg271Gln) c.497G>A (p.Arg166Gln) c.494G>A (p.Arg165Gln) c.65G>A (p.Arg22Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741130G>C | CA391240383 | ADSS1 | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.792G>C (n.792G>C) c.745G>C (n.745G>C) n.1601G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.497G>C (p.Arg166Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.65G>C (p.Arg22Pro) | |
| 14 | g.104741130G= | CA2160932292 | ADSS1 | c.680G= (p.Arg227=) c.809G= (p.Arg270=) c.792G= (n.792G=) c.745G= (n.745G=) n.1601G= c.683G= (p.Arg228=) c.812G= (p.Arg271=) c.497G= (p.Arg166=) c.494G= (p.Arg165=) c.65G= (p.Arg22=) | |
| 14 | g.104741130G>T | CA391240380 | ADSS1 | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.792G>T (n.792G>T) c.745G>T (n.745G>T) n.1601G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.497G>T (p.Arg166Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.65G>T (p.Arg22Leu) | |
| 14 | g.104741131G>A | CA7373810 | ADSS1 | c.681G>A (p.Arg227=) c.810G>A (p.Arg270=) c.793G>A (n.793G>A) c.746G>A (n.746G>A) n.1602G>A c.684G>A (p.Arg228=) c.813G>A (p.Arg271=) c.498G>A (p.Arg166=) c.495G>A (p.Arg165=) c.66G>A (p.Arg22=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741131G>C | CA488457297 | ADSS1 | c.681G>C (p.Arg227=) c.810G>C (p.Arg270=) c.793G>C (n.793G>C) c.746G>C (n.746G>C) n.1602G>C c.684G>C (p.Arg228=) c.813G>C (p.Arg271=) c.498G>C (p.Arg166=) c.495G>C (p.Arg165=) c.66G>C (p.Arg22=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741131G= | CA2160932293 | ADSS1 | c.681G= (p.Arg227=) c.810G= (p.Arg270=) c.793G= (n.793G=) c.746G= (n.746G=) n.1602G= c.684G= (p.Arg228=) c.813G= (p.Arg271=) c.498G= (p.Arg166=) c.495G= (p.Arg165=) c.66G= (p.Arg22=) | |
| 14 | g.104741131G>T | CA488457300 | ADSS1 | c.681G>T (p.Arg227=) c.810G>T (p.Arg270=) c.793G>T (n.793G>T) c.746G>T (n.746G>T) n.1602G>T c.684G>T (p.Arg228=) c.813G>T (p.Arg271=) c.498G>T (p.Arg166=) c.495G>T (p.Arg165=) c.66G>T (p.Arg22=) | |
| 14 | g.104741132A>C | CA391240387 | ADSS1 | c.682A>C (p.Ile228Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.794A>C (n.794A>C) c.747A>C (n.747A>C) n.1603A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) | |
| 14 | g.104741132A>G | CA391240389 | ADSS1 | c.682A>G (p.Ile228Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.794A>G (n.794A>G) c.747A>G (n.747A>G) n.1603A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.499A>G (p.Ile167Val) c.496A>G (p.Ile166Val) c.67A>G (p.Ile23Val) | |
| 14 | g.104741132A>T | CA391240391 | ADSS1 | c.682A>T (p.Ile228Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.794A>T (n.794A>T) c.747A>T (n.747A>T) n.1603A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) | |
| 14 | g.104741133T>A | CA391240396 | ADSS1 | c.683T>A (p.Ile228Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.795T>A (n.795T>A) c.748T>A (n.748T>A) n.1604T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) | |
| 14 | g.104741133T>C | CA7373811 | ADSS1 | c.683T>C (p.Ile228Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.795T>C (n.795T>C) c.748T>C (n.748T>C) n.1604T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741133T>G | CA391240398 | ADSS1 | c.683T>G (p.Ile228Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.795T>G (n.795T>G) c.748T>G (n.748T>G) n.1604T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) | |
| 14 | g.104741133T= | CA2160932294 | ADSS1 | c.683T= (p.Ile228=) c.812T= (p.Ile271=) c.795T= (n.795T=) c.748T= (n.748T=) n.1604T= c.686T= (p.Ile229=) c.815T= (p.Ile272=) c.500T= (p.Ile167=) c.497T= (p.Ile166=) c.68T= (p.Ile23=) |