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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.104741024A= | CA2160932243 | ADSS1 | c.667-93A= (n.667-93A=) c.796-93A= (n.796-93A=) c.779-93A= (n.779-93A=) c.732-93A= (n.732-93A=) n.1588-93A= c.670-93A= (n.670-93A=) c.799-93A= (n.799-93A=) c.484-93A= (n.484-93A=) c.481-93A= (n.481-93A=) c.52-93A= (n.52-93A=) | |
| 14 | g.104741024A>G | CA267336741 | ADSS1 | c.667-93A>G (n.667-93A>G) c.796-93A>G (n.796-93A>G) c.779-93A>G (n.779-93A>G) c.732-93A>G (n.732-93A>G) n.1588-93A>G c.670-93A>G (n.670-93A>G) c.799-93A>G (n.799-93A>G) c.484-93A>G (n.484-93A>G) c.481-93A>G (n.481-93A>G) c.52-93A>G (n.52-93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741025G= | CA2160932244 | ADSS1 | c.667-92G= (n.667-92G=) c.796-92G= (n.796-92G=) c.779-92G= (n.779-92G=) c.732-92G= (n.732-92G=) n.1588-92G= c.670-92G= (n.670-92G=) c.799-92G= (n.799-92G=) c.484-92G= (n.484-92G=) c.481-92G= (n.481-92G=) c.52-92G= (n.52-92G=) | |
| 14 | g.104741026G>A | CA267336742 | ADSS1 | c.667-91G>A (n.667-91G>A) c.796-91G>A (n.796-91G>A) c.779-91G>A (n.779-91G>A) c.732-91G>A (n.732-91G>A) n.1588-91G>A c.670-91G>A (n.670-91G>A) c.799-91G>A (n.799-91G>A) c.484-91G>A (n.484-91G>A) c.481-91G>A (n.481-91G>A) c.52-91G>A (n.52-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.104741035T>C | CA2575640136 | ADSS1 | c.667-82T>C (n.667-82T>C) c.796-82T>C (n.796-82T>C) c.779-82T>C (n.779-82T>C) c.732-82T>C (n.732-82T>C) n.1588-82T>C c.670-82T>C (n.670-82T>C) c.799-82T>C (n.799-82T>C) c.484-82T>C (n.484-82T>C) c.481-82T>C (n.481-82T>C) c.52-82T>C (n.52-82T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741035T>G | CA616447740 | ADSS1 | c.667-82T>G (n.667-82T>G) c.796-82T>G (n.796-82T>G) c.779-82T>G (n.779-82T>G) c.732-82T>G (n.732-82T>G) n.1588-82T>G c.670-82T>G (n.670-82T>G) c.799-82T>G (n.799-82T>G) c.484-82T>G (n.484-82T>G) c.481-82T>G (n.481-82T>G) c.52-82T>G (n.52-82T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741035T= | CA2160932249 | ADSS1 | c.667-82T= (n.667-82T=) c.796-82T= (n.796-82T=) c.779-82T= (n.779-82T=) c.732-82T= (n.732-82T=) n.1588-82T= c.670-82T= (n.670-82T=) c.799-82T= (n.799-82T=) c.484-82T= (n.484-82T=) c.481-82T= (n.481-82T=) c.52-82T= (n.52-82T=) | |
| 14 | g.104741036G>T | CA2626827226 | ADSS1 | c.667-81G>T (n.667-81G>T) c.796-81G>T (n.796-81G>T) c.779-81G>T (n.779-81G>T) c.732-81G>T (n.732-81G>T) n.1588-81G>T c.670-81G>T (n.670-81G>T) c.799-81G>T (n.799-81G>T) c.484-81G>T (n.484-81G>T) c.481-81G>T (n.481-81G>T) c.52-81G>T (n.52-81G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741038G>T | CA2626827228 | ADSS1 | c.667-79G>T (n.667-79G>T) c.796-79G>T (n.796-79G>T) c.779-79G>T (n.779-79G>T) c.732-79G>T (n.732-79G>T) n.1588-79G>T c.670-79G>T (n.670-79G>T) c.799-79G>T (n.799-79G>T) c.484-79G>T (n.484-79G>T) c.481-79G>T (n.481-79G>T) c.52-79G>T (n.52-79G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741039C>A | CA2626827254 | ADSS1 | c.667-78C>A (n.667-78C>A) c.796-78C>A (n.796-78C>A) c.779-78C>A (n.779-78C>A) c.732-78C>A (n.732-78C>A) n.1588-78C>A c.670-78C>A (n.670-78C>A) c.799-78C>A (n.799-78C>A) c.484-78C>A (n.484-78C>A) c.481-78C>A (n.481-78C>A) c.52-78C>A (n.52-78C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741039C>T | CA2626827256 | ADSS1 | c.667-78C>T (n.667-78C>T) c.796-78C>T (n.796-78C>T) c.779-78C>T (n.779-78C>T) c.732-78C>T (n.732-78C>T) n.1588-78C>T c.670-78C>T (n.670-78C>T) c.799-78C>T (n.799-78C>T) c.484-78C>T (n.484-78C>T) c.481-78C>T (n.481-78C>T) c.52-78C>T (n.52-78C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741041G>A | CA703400585 | ADSS1 | c.667-76G>A (n.667-76G>A) c.796-76G>A (n.796-76G>A) c.779-76G>A (n.779-76G>A) c.732-76G>A (n.732-76G>A) n.1588-76G>A c.670-76G>A (n.670-76G>A) c.799-76G>A (n.799-76G>A) c.484-76G>A (n.484-76G>A) c.481-76G>A (n.481-76G>A) c.52-76G>A (n.52-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741041G= | CA2160932250 | ADSS1 | c.667-76G= (n.667-76G=) c.796-76G= (n.796-76G=) c.779-76G= (n.779-76G=) c.732-76G= (n.732-76G=) n.1588-76G= c.670-76G= (n.670-76G=) c.799-76G= (n.799-76G=) c.484-76G= (n.484-76G=) c.481-76G= (n.481-76G=) c.52-76G= (n.52-76G=) | |
| 14 | g.104741042G>A | CA2626827259 | ADSS1 | c.667-75G>A (n.667-75G>A) c.796-75G>A (n.796-75G>A) c.779-75G>A (n.779-75G>A) c.732-75G>A (n.732-75G>A) n.1588-75G>A c.670-75G>A (n.670-75G>A) c.799-75G>A (n.799-75G>A) c.484-75G>A (n.484-75G>A) c.481-75G>A (n.481-75G>A) c.52-75G>A (n.52-75G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741042G>T | CA2626827258 | ADSS1 | c.667-75G>T (n.667-75G>T) c.796-75G>T (n.796-75G>T) c.779-75G>T (n.779-75G>T) c.732-75G>T (n.732-75G>T) n.1588-75G>T c.670-75G>T (n.670-75G>T) c.799-75G>T (n.799-75G>T) c.484-75G>T (n.484-75G>T) c.481-75G>T (n.481-75G>T) c.52-75G>T (n.52-75G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741044del | CA2575640137 | ADSS1 | c.667-73del (n.667-73del) c.796-73del (n.796-73del) c.779-73del (n.779-73del) c.732-73del (n.732-73del) n.1588-73del c.670-73del (n.670-73del) c.799-73del (n.799-73del) c.484-73del (n.484-73del) c.481-73del (n.481-73del) c.52-73del (n.52-73del) | |
| 14 | g.104741046A>G | CA2626827261 | ADSS1 | c.667-71A>G (n.667-71A>G) c.796-71A>G (n.796-71A>G) c.779-71A>G (n.779-71A>G) c.732-71A>G (n.732-71A>G) n.1588-71A>G c.670-71A>G (n.670-71A>G) c.799-71A>G (n.799-71A>G) c.484-71A>G (n.484-71A>G) c.481-71A>G (n.481-71A>G) c.52-71A>G (n.52-71A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741047C= | CA2160932251 | ADSS1 | c.667-70C= (n.667-70C=) c.796-70C= (n.796-70C=) c.779-70C= (n.779-70C=) c.732-70C= (n.732-70C=) n.1588-70C= c.670-70C= (n.670-70C=) c.799-70C= (n.799-70C=) c.484-70C= (n.484-70C=) c.481-70C= (n.481-70C=) c.52-70C= (n.52-70C=) | |
| 14 | g.104741047C>T | CA2160932252 | ADSS1 | c.667-70C>T (n.667-70C>T) c.796-70C>T (n.796-70C>T) c.779-70C>T (n.779-70C>T) c.732-70C>T (n.732-70C>T) n.1588-70C>T c.670-70C>T (n.670-70C>T) c.799-70C>T (n.799-70C>T) c.484-70C>T (n.484-70C>T) c.481-70C>T (n.481-70C>T) c.52-70C>T (n.52-70C>T) | dbSNP |
| 14 | g.104741049T>C | CA2839239633 | ADSS1 | c.667-68T>C (n.667-68T>C) c.796-68T>C (n.796-68T>C) c.779-68T>C (n.779-68T>C) c.732-68T>C (n.732-68T>C) n.1588-68T>C c.670-68T>C (n.670-68T>C) c.799-68T>C (n.799-68T>C) c.484-68T>C (n.484-68T>C) c.481-68T>C (n.481-68T>C) c.52-68T>C (n.52-68T>C) | |
| 14 | g.104741050T>A | CA2575640138 | ADSS1 | c.667-67T>A (n.667-67T>A) c.796-67T>A (n.796-67T>A) c.779-67T>A (n.779-67T>A) c.732-67T>A (n.732-67T>A) n.1588-67T>A c.670-67T>A (n.670-67T>A) c.799-67T>A (n.799-67T>A) c.484-67T>A (n.484-67T>A) c.481-67T>A (n.481-67T>A) c.52-67T>A (n.52-67T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741051C>T | CA2626827265 | ADSS1 | c.667-66C>T (n.667-66C>T) c.796-66C>T (n.796-66C>T) c.779-66C>T (n.779-66C>T) c.732-66C>T (n.732-66C>T) n.1588-66C>T c.670-66C>T (n.670-66C>T) c.799-66C>T (n.799-66C>T) c.484-66C>T (n.484-66C>T) c.481-66C>T (n.481-66C>T) c.52-66C>T (n.52-66C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741052T>C | CA703400590 | ADSS1 | c.667-65T>C (n.667-65T>C) c.796-65T>C (n.796-65T>C) c.779-65T>C (n.779-65T>C) c.732-65T>C (n.732-65T>C) n.1588-65T>C c.670-65T>C (n.670-65T>C) c.799-65T>C (n.799-65T>C) c.484-65T>C (n.484-65T>C) c.481-65T>C (n.481-65T>C) c.52-65T>C (n.52-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741052T= | CA2160932253 | ADSS1 | c.667-65T= (n.667-65T=) c.796-65T= (n.796-65T=) c.779-65T= (n.779-65T=) c.732-65T= (n.732-65T=) n.1588-65T= c.670-65T= (n.670-65T=) c.799-65T= (n.799-65T=) c.484-65T= (n.484-65T=) c.481-65T= (n.481-65T=) c.52-65T= (n.52-65T=) | |
| 14 | g.104741054G>C | CA703400592 | ADSS1 | c.667-63G>C (n.667-63G>C) c.796-63G>C (n.796-63G>C) c.779-63G>C (n.779-63G>C) c.732-63G>C (n.732-63G>C) n.1588-63G>C c.670-63G>C (n.670-63G>C) c.799-63G>C (n.799-63G>C) c.484-63G>C (n.484-63G>C) c.481-63G>C (n.481-63G>C) c.52-63G>C (n.52-63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741054G= | CA2160932254 | ADSS1 | c.667-63G= (n.667-63G=) c.796-63G= (n.796-63G=) c.779-63G= (n.779-63G=) c.732-63G= (n.732-63G=) n.1588-63G= c.670-63G= (n.670-63G=) c.799-63G= (n.799-63G=) c.484-63G= (n.484-63G=) c.481-63G= (n.481-63G=) c.52-63G= (n.52-63G=) | |
| 14 | g.104741056dup | CA2843083325 | ADSS1 | c.667-61dup (n.667-61dup) c.796-61dup (n.796-61dup) c.779-61dup (n.779-61dup) c.732-61dup (n.732-61dup) n.1588-61dup c.670-61dup (n.670-61dup) c.799-61dup (n.799-61dup) c.484-61dup (n.484-61dup) c.481-61dup (n.481-61dup) c.52-61dup (n.52-61dup) | |
| 14 | g.104741055G>A | CA2626827270 | ADSS1 | c.667-62G>A (n.667-62G>A) c.796-62G>A (n.796-62G>A) c.779-62G>A (n.779-62G>A) c.732-62G>A (n.732-62G>A) n.1588-62G>A c.670-62G>A (n.670-62G>A) c.799-62G>A (n.799-62G>A) c.484-62G>A (n.484-62G>A) c.481-62G>A (n.481-62G>A) c.52-62G>A (n.52-62G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741055G>T | CA2626827272 | ADSS1 | c.667-62G>T (n.667-62G>T) c.796-62G>T (n.796-62G>T) c.779-62G>T (n.779-62G>T) c.732-62G>T (n.732-62G>T) n.1588-62G>T c.670-62G>T (n.670-62G>T) c.799-62G>T (n.799-62G>T) c.484-62G>T (n.484-62G>T) c.481-62G>T (n.481-62G>T) c.52-62G>T (n.52-62G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741056G>C | CA2730464778 | ADSS1 | c.667-61G>C (n.667-61G>C) c.796-61G>C (n.796-61G>C) c.779-61G>C (n.779-61G>C) c.732-61G>C (n.732-61G>C) n.1588-61G>C c.670-61G>C (n.670-61G>C) c.799-61G>C (n.799-61G>C) c.484-61G>C (n.484-61G>C) c.481-61G>C (n.481-61G>C) c.52-61G>C (n.52-61G>C) | dbSNP |
| 14 | g.104741057A>G | CA2843083326 | ADSS1 | c.667-60A>G (n.667-60A>G) c.796-60A>G (n.796-60A>G) c.779-60A>G (n.779-60A>G) c.732-60A>G (n.732-60A>G) n.1588-60A>G c.670-60A>G (n.670-60A>G) c.799-60A>G (n.799-60A>G) c.484-60A>G (n.484-60A>G) c.481-60A>G (n.481-60A>G) c.52-60A>G (n.52-60A>G) | |
| 14 | g.104741057_104741059delinsACG | CA2160932255 | ADSS1 | c.667-60_667-58delinsACG (n.667-60_667-58delinsACG) c.796-60_796-58delinsACG (n.796-60_796-58delinsACG) c.779-60_779-58delinsACG (n.779-60_779-58delinsACG) c.732-60_732-58delinsACG (n.732-60_732-58delinsACG) n.1588-60_1588-58delinsACG c.670-60_670-58delinsACG (n.670-60_670-58delinsACG) c.799-60_799-58delinsACG (n.799-60_799-58delinsACG) c.484-60_484-58delinsACG (n.484-60_484-58delinsACG) c.481-60_481-58delinsACG (n.481-60_481-58delinsACG) c.52-60_52-58delinsACG (n.52-60_52-58delinsACG) | |
| 14 | g.104741058C>A | CA267336745 | ADSS1 | c.667-59C>A (n.667-59C>A) c.796-59C>A (n.796-59C>A) c.779-59C>A (n.779-59C>A) c.732-59C>A (n.732-59C>A) n.1588-59C>A c.670-59C>A (n.670-59C>A) c.799-59C>A (n.799-59C>A) c.484-59C>A (n.484-59C>A) c.481-59C>A (n.481-59C>A) c.52-59C>A (n.52-59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741058C= | CA2160932256 | ADSS1 | c.667-59C= (n.667-59C=) c.796-59C= (n.796-59C=) c.779-59C= (n.779-59C=) c.732-59C= (n.732-59C=) n.1588-59C= c.670-59C= (n.670-59C=) c.799-59C= (n.799-59C=) c.484-59C= (n.484-59C=) c.481-59C= (n.481-59C=) c.52-59C= (n.52-59C=) | |
| 14 | g.104741058C>G | CA2626827278 | ADSS1 | c.667-59C>G (n.667-59C>G) c.796-59C>G (n.796-59C>G) c.779-59C>G (n.779-59C>G) c.732-59C>G (n.732-59C>G) n.1588-59C>G c.670-59C>G (n.670-59C>G) c.799-59C>G (n.799-59C>G) c.484-59C>G (n.484-59C>G) c.481-59C>G (n.481-59C>G) c.52-59C>G (n.52-59C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741058C>T | CA267336747 | ADSS1 | c.667-59C>T (n.667-59C>T) c.796-59C>T (n.796-59C>T) c.779-59C>T (n.779-59C>T) c.732-59C>T (n.732-59C>T) n.1588-59C>T c.670-59C>T (n.670-59C>T) c.799-59C>T (n.799-59C>T) c.484-59C>T (n.484-59C>T) c.481-59C>T (n.481-59C>T) c.52-59C>T (n.52-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741059_104741060del | CA267336744 | ADSS1 | c.667-58_667-57del (n.667-58_667-57del) c.796-58_796-57del (n.796-58_796-57del) c.779-58_779-57del (n.779-58_779-57del) c.732-58_732-57del (n.732-58_732-57del) n.1588-58_1588-57del c.670-58_670-57del (n.670-58_670-57del) c.799-58_799-57del (n.799-58_799-57del) c.484-58_484-57del (n.484-58_484-57del) c.481-58_481-57del (n.481-58_481-57del) c.52-58_52-57del (n.52-58_52-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741059_104741074dup | CA2626827277 | ADSS1 | c.667-58_667-43dup (n.667-58_667-43dup) c.796-58_796-43dup (n.796-58_796-43dup) c.779-58_779-43dup (n.779-58_779-43dup) c.732-58_732-43dup (n.732-58_732-43dup) n.1588-58_1588-43dup c.670-58_670-43dup (n.670-58_670-43dup) c.799-58_799-43dup (n.799-58_799-43dup) c.484-58_484-43dup (n.484-58_484-43dup) c.481-58_481-43dup (n.481-58_481-43dup) c.52-58_52-43dup (n.52-58_52-43dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741059G>A | CA966919440 | ADSS1 | c.667-58G>A (n.667-58G>A) c.796-58G>A (n.796-58G>A) c.779-58G>A (n.779-58G>A) c.732-58G>A (n.732-58G>A) n.1588-58G>A c.670-58G>A (n.670-58G>A) c.799-58G>A (n.799-58G>A) c.484-58G>A (n.484-58G>A) c.481-58G>A (n.481-58G>A) c.52-58G>A (n.52-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741059G= | CA2160932257 | ADSS1 | c.667-58G= (n.667-58G=) c.796-58G= (n.796-58G=) c.779-58G= (n.779-58G=) c.732-58G= (n.732-58G=) n.1588-58G= c.670-58G= (n.670-58G=) c.799-58G= (n.799-58G=) c.484-58G= (n.484-58G=) c.481-58G= (n.481-58G=) c.52-58G= (n.52-58G=) | |
| 14 | g.104741059G>T | CA2838708205 | ADSS1 | c.667-58G>T (n.667-58G>T) c.796-58G>T (n.796-58G>T) c.779-58G>T (n.779-58G>T) c.732-58G>T (n.732-58G>T) n.1588-58G>T c.670-58G>T (n.670-58G>T) c.799-58G>T (n.799-58G>T) c.484-58G>T (n.484-58G>T) c.481-58G>T (n.481-58G>T) c.52-58G>T (n.52-58G>T) | |
| 14 | g.104741066_104741081dup | CA616447743 | ADSS1 | c.667-51_667-36dup (n.667-51_667-36dup) c.796-51_796-36dup (n.796-51_796-36dup) c.779-51_779-36dup (n.779-51_779-36dup) c.732-51_732-36dup (n.732-51_732-36dup) n.1588-51_1588-36dup c.670-51_670-36dup (n.670-51_670-36dup) c.799-51_799-36dup (n.799-51_799-36dup) c.484-51_484-36dup (n.484-51_484-36dup) c.481-51_481-36dup (n.481-51_481-36dup) c.52-51_52-36dup (n.52-51_52-36dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741061A>G | CA2626827283 | ADSS1 | c.667-56A>G (n.667-56A>G) c.796-56A>G (n.796-56A>G) c.779-56A>G (n.779-56A>G) c.732-56A>G (n.732-56A>G) n.1588-56A>G c.670-56A>G (n.670-56A>G) c.799-56A>G (n.799-56A>G) c.484-56A>G (n.484-56A>G) c.481-56A>G (n.481-56A>G) c.52-56A>G (n.52-56A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741062G>C | CA703400603 | ADSS1 | c.667-55G>C (n.667-55G>C) c.796-55G>C (n.796-55G>C) c.779-55G>C (n.779-55G>C) c.732-55G>C (n.732-55G>C) n.1588-55G>C c.670-55G>C (n.670-55G>C) c.799-55G>C (n.799-55G>C) c.484-55G>C (n.484-55G>C) c.481-55G>C (n.481-55G>C) c.52-55G>C (n.52-55G>C) | dbSNP |
| 14 | g.104741062G= | CA2160932258 | ADSS1 | c.667-55G= (n.667-55G=) c.796-55G= (n.796-55G=) c.779-55G= (n.779-55G=) c.732-55G= (n.732-55G=) n.1588-55G= c.670-55G= (n.670-55G=) c.799-55G= (n.799-55G=) c.484-55G= (n.484-55G=) c.481-55G= (n.481-55G=) c.52-55G= (n.52-55G=) | |
| 14 | g.104741064C>A | CA2626827287 | ADSS1 | c.667-53C>A (n.667-53C>A) c.796-53C>A (n.796-53C>A) c.779-53C>A (n.779-53C>A) c.732-53C>A (n.732-53C>A) n.1588-53C>A c.670-53C>A (n.670-53C>A) c.799-53C>A (n.799-53C>A) c.484-53C>A (n.484-53C>A) c.481-53C>A (n.481-53C>A) c.52-53C>A (n.52-53C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741064C>G | CA2575640139 | ADSS1 | c.667-53C>G (n.667-53C>G) c.796-53C>G (n.796-53C>G) c.779-53C>G (n.779-53C>G) c.732-53C>G (n.732-53C>G) n.1588-53C>G c.670-53C>G (n.670-53C>G) c.799-53C>G (n.799-53C>G) c.484-53C>G (n.484-53C>G) c.481-53C>G (n.481-53C>G) c.52-53C>G (n.52-53C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741064C>T | CA2626827285 | ADSS1 | c.667-53C>T (n.667-53C>T) c.796-53C>T (n.796-53C>T) c.779-53C>T (n.779-53C>T) c.732-53C>T (n.732-53C>T) n.1588-53C>T c.670-53C>T (n.670-53C>T) c.799-53C>T (n.799-53C>T) c.484-53C>T (n.484-53C>T) c.481-53C>T (n.481-53C>T) c.52-53C>T (n.52-53C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741066T>C | CA2626827292 | ADSS1 | c.667-51T>C (n.667-51T>C) c.796-51T>C (n.796-51T>C) c.779-51T>C (n.779-51T>C) c.732-51T>C (n.732-51T>C) n.1588-51T>C c.670-51T>C (n.670-51T>C) c.799-51T>C (n.799-51T>C) c.484-51T>C (n.484-51T>C) c.481-51T>C (n.481-51T>C) c.52-51T>C (n.52-51T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741067C= | CA2160932259 | ADSS1 | c.667-50C= (n.667-50C=) c.796-50C= (n.796-50C=) c.779-50C= (n.779-50C=) c.732-50C= (n.732-50C=) n.1588-50C= c.670-50C= (n.670-50C=) c.799-50C= (n.799-50C=) c.484-50C= (n.484-50C=) c.481-50C= (n.481-50C=) c.52-50C= (n.52-50C=) | |
| 14 | g.104741067C>G | CA966919441 | ADSS1 | c.667-50C>G (n.667-50C>G) c.796-50C>G (n.796-50C>G) c.779-50C>G (n.779-50C>G) c.732-50C>G (n.732-50C>G) n.1588-50C>G c.670-50C>G (n.670-50C>G) c.799-50C>G (n.799-50C>G) c.484-50C>G (n.484-50C>G) c.481-50C>G (n.481-50C>G) c.52-50C>G (n.52-50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741068C>T | CA2626827296 | ADSS1 | c.667-49C>T (n.667-49C>T) c.796-49C>T (n.796-49C>T) c.779-49C>T (n.779-49C>T) c.732-49C>T (n.732-49C>T) n.1588-49C>T c.670-49C>T (n.670-49C>T) c.799-49C>T (n.799-49C>T) c.484-49C>T (n.484-49C>T) c.481-49C>T (n.481-49C>T) c.52-49C>T (n.52-49C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741069C>A | CA2626827297 | ADSS1 | c.667-48C>A (n.667-48C>A) c.796-48C>A (n.796-48C>A) c.779-48C>A (n.779-48C>A) c.732-48C>A (n.732-48C>A) n.1588-48C>A c.670-48C>A (n.670-48C>A) c.799-48C>A (n.799-48C>A) c.484-48C>A (n.484-48C>A) c.481-48C>A (n.481-48C>A) c.52-48C>A (n.52-48C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741070C= | CA2160932260 | ADSS1 | c.667-47C= (n.667-47C=) c.796-47C= (n.796-47C=) c.779-47C= (n.779-47C=) c.732-47C= (n.732-47C=) n.1588-47C= c.670-47C= (n.670-47C=) c.799-47C= (n.799-47C=) c.484-47C= (n.484-47C=) c.481-47C= (n.481-47C=) c.52-47C= (n.52-47C=) | |
| 14 | g.104741070C>T | CA966919443 | ADSS1 | c.667-47C>T (n.667-47C>T) c.796-47C>T (n.796-47C>T) c.779-47C>T (n.779-47C>T) c.732-47C>T (n.732-47C>T) n.1588-47C>T c.670-47C>T (n.670-47C>T) c.799-47C>T (n.799-47C>T) c.484-47C>T (n.484-47C>T) c.481-47C>T (n.481-47C>T) c.52-47C>T (n.52-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741071T>C | CA2626827304 | ADSS1 | c.667-46T>C (n.667-46T>C) c.796-46T>C (n.796-46T>C) c.779-46T>C (n.779-46T>C) c.732-46T>C (n.732-46T>C) n.1588-46T>C c.670-46T>C (n.670-46T>C) c.799-46T>C (n.799-46T>C) c.484-46T>C (n.484-46T>C) c.481-46T>C (n.481-46T>C) c.52-46T>C (n.52-46T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741072G>A | CA267336749 | ADSS1 | c.667-45G>A (n.667-45G>A) c.796-45G>A (n.796-45G>A) c.779-45G>A (n.779-45G>A) c.732-45G>A (n.732-45G>A) n.1588-45G>A c.670-45G>A (n.670-45G>A) c.799-45G>A (n.799-45G>A) c.484-45G>A (n.484-45G>A) c.481-45G>A (n.481-45G>A) c.52-45G>A (n.52-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741072G= | CA2160932261 | ADSS1 | c.667-45G= (n.667-45G=) c.796-45G= (n.796-45G=) c.779-45G= (n.779-45G=) c.732-45G= (n.732-45G=) n.1588-45G= c.670-45G= (n.670-45G=) c.799-45G= (n.799-45G=) c.484-45G= (n.484-45G=) c.481-45G= (n.481-45G=) c.52-45G= (n.52-45G=) | |
| 14 | g.104741072G>T | CA656093652 | ADSS1 | c.667-45G>T (n.667-45G>T) c.796-45G>T (n.796-45G>T) c.779-45G>T (n.779-45G>T) c.732-45G>T (n.732-45G>T) n.1588-45G>T c.670-45G>T (n.670-45G>T) c.799-45G>T (n.799-45G>T) c.484-45G>T (n.484-45G>T) c.481-45G>T (n.481-45G>T) c.52-45G>T (n.52-45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.104741073C>A | CA2843083328 | ADSS1 | c.667-44C>A (n.667-44C>A) c.796-44C>A (n.796-44C>A) c.779-44C>A (n.779-44C>A) c.732-44C>A (n.732-44C>A) n.1588-44C>A c.670-44C>A (n.670-44C>A) c.799-44C>A (n.799-44C>A) c.484-44C>A (n.484-44C>A) c.481-44C>A (n.481-44C>A) c.52-44C>A (n.52-44C>A) | |
| 14 | g.104741073C>T | CA2526589523 | ADSS1 | c.667-44C>T (n.667-44C>T) c.796-44C>T (n.796-44C>T) c.779-44C>T (n.779-44C>T) c.732-44C>T (n.732-44C>T) n.1588-44C>T c.670-44C>T (n.670-44C>T) c.799-44C>T (n.799-44C>T) c.484-44C>T (n.484-44C>T) c.481-44C>T (n.481-44C>T) c.52-44C>T (n.52-44C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741076del | CA2575640140 | ADSS1 | c.667-41del (n.667-41del) c.796-41del (n.796-41del) c.779-41del (n.779-41del) c.732-41del (n.732-41del) n.1588-41del c.670-41del (n.670-41del) c.799-41del (n.799-41del) c.484-41del (n.484-41del) c.481-41del (n.481-41del) c.52-41del (n.52-41del) | |
| 14 | g.104741074C= | CA2160932262 | ADSS1 | c.667-43C= (n.667-43C=) c.796-43C= (n.796-43C=) c.779-43C= (n.779-43C=) c.732-43C= (n.732-43C=) n.1588-43C= c.670-43C= (n.670-43C=) c.799-43C= (n.799-43C=) c.484-43C= (n.484-43C=) c.481-43C= (n.481-43C=) c.52-43C= (n.52-43C=) | |
| 14 | g.104741074C>T | CA7373801 | ADSS1 | c.667-43C>T (n.667-43C>T) c.796-43C>T (n.796-43C>T) c.779-43C>T (n.779-43C>T) c.732-43C>T (n.732-43C>T) n.1588-43C>T c.670-43C>T (n.670-43C>T) c.799-43C>T (n.799-43C>T) c.484-43C>T (n.484-43C>T) c.481-43C>T (n.481-43C>T) c.52-43C>T (n.52-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741075C>A | CA2626827313 | ADSS1 | c.667-42C>A (n.667-42C>A) c.796-42C>A (n.796-42C>A) c.779-42C>A (n.779-42C>A) c.732-42C>A (n.732-42C>A) n.1588-42C>A c.670-42C>A (n.670-42C>A) c.799-42C>A (n.799-42C>A) c.484-42C>A (n.484-42C>A) c.481-42C>A (n.481-42C>A) c.52-42C>A (n.52-42C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741075C= | CA2160932263 | ADSS1 | c.667-42C= (n.667-42C=) c.796-42C= (n.796-42C=) c.779-42C= (n.779-42C=) c.732-42C= (n.732-42C=) n.1588-42C= c.670-42C= (n.670-42C=) c.799-42C= (n.799-42C=) c.484-42C= (n.484-42C=) c.481-42C= (n.481-42C=) c.52-42C= (n.52-42C=) | |
| 14 | g.104741075C>G | CA2160932264 | ADSS1 | c.667-42C>G (n.667-42C>G) c.796-42C>G (n.796-42C>G) c.779-42C>G (n.779-42C>G) c.732-42C>G (n.732-42C>G) n.1588-42C>G c.670-42C>G (n.670-42C>G) c.799-42C>G (n.799-42C>G) c.484-42C>G (n.484-42C>G) c.481-42C>G (n.481-42C>G) c.52-42C>G (n.52-42C>G) | dbSNP |
| 14 | g.104741075C>T | CA2626827314 | ADSS1 | c.667-42C>T (n.667-42C>T) c.796-42C>T (n.796-42C>T) c.779-42C>T (n.779-42C>T) c.732-42C>T (n.732-42C>T) n.1588-42C>T c.670-42C>T (n.670-42C>T) c.799-42C>T (n.799-42C>T) c.484-42C>T (n.484-42C>T) c.481-42C>T (n.481-42C>T) c.52-42C>T (n.52-42C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741076C>A | CA2843083330 | ADSS1 | c.667-41C>A (n.667-41C>A) c.796-41C>A (n.796-41C>A) c.779-41C>A (n.779-41C>A) c.732-41C>A (n.732-41C>A) n.1588-41C>A c.670-41C>A (n.670-41C>A) c.799-41C>A (n.799-41C>A) c.484-41C>A (n.484-41C>A) c.481-41C>A (n.481-41C>A) c.52-41C>A (n.52-41C>A) | |
| 14 | g.104741076C>T | CA2626827320 | ADSS1 | c.667-41C>T (n.667-41C>T) c.796-41C>T (n.796-41C>T) c.779-41C>T (n.779-41C>T) c.732-41C>T (n.732-41C>T) n.1588-41C>T c.670-41C>T (n.670-41C>T) c.799-41C>T (n.799-41C>T) c.484-41C>T (n.484-41C>T) c.481-41C>T (n.481-41C>T) c.52-41C>T (n.52-41C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741079G>A | CA7373802 | ADSS1 | c.667-38G>A (n.667-38G>A) c.796-38G>A (n.796-38G>A) c.779-38G>A (n.779-38G>A) c.732-38G>A (n.732-38G>A) n.1588-38G>A c.670-38G>A (n.670-38G>A) c.799-38G>A (n.799-38G>A) c.484-38G>A (n.484-38G>A) c.481-38G>A (n.481-38G>A) c.52-38G>A (n.52-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741079G= | CA2160932265 | ADSS1 | c.667-38G= (n.667-38G=) c.796-38G= (n.796-38G=) c.779-38G= (n.779-38G=) c.732-38G= (n.732-38G=) n.1588-38G= c.670-38G= (n.670-38G=) c.799-38G= (n.799-38G=) c.484-38G= (n.484-38G=) c.481-38G= (n.481-38G=) c.52-38G= (n.52-38G=) | |
| 14 | g.104741080C>A | CA2626827326 | ADSS1 | c.667-37C>A (n.667-37C>A) c.796-37C>A (n.796-37C>A) c.779-37C>A (n.779-37C>A) c.732-37C>A (n.732-37C>A) n.1588-37C>A c.670-37C>A (n.670-37C>A) c.799-37C>A (n.799-37C>A) c.484-37C>A (n.484-37C>A) c.481-37C>A (n.481-37C>A) c.52-37C>A (n.52-37C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741080C= | CA2160932266 | ADSS1 | c.667-37C= (n.667-37C=) c.796-37C= (n.796-37C=) c.779-37C= (n.779-37C=) c.732-37C= (n.732-37C=) n.1588-37C= c.670-37C= (n.670-37C=) c.799-37C= (n.799-37C=) c.484-37C= (n.484-37C=) c.481-37C= (n.481-37C=) c.52-37C= (n.52-37C=) | |
| 14 | g.104741080C>G | CA7373803 | ADSS1 | c.667-37C>G (n.667-37C>G) c.796-37C>G (n.796-37C>G) c.779-37C>G (n.779-37C>G) c.732-37C>G (n.732-37C>G) n.1588-37C>G c.670-37C>G (n.670-37C>G) c.799-37C>G (n.799-37C>G) c.484-37C>G (n.484-37C>G) c.481-37C>G (n.481-37C>G) c.52-37C>G (n.52-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741080C>T | CA7373804 | ADSS1 | c.667-37C>T (n.667-37C>T) c.796-37C>T (n.796-37C>T) c.779-37C>T (n.779-37C>T) c.732-37C>T (n.732-37C>T) n.1588-37C>T c.670-37C>T (n.670-37C>T) c.799-37C>T (n.799-37C>T) c.484-37C>T (n.484-37C>T) c.481-37C>T (n.481-37C>T) c.52-37C>T (n.52-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741081C>G | CA2626827333 | ADSS1 | c.667-36C>G (n.667-36C>G) c.796-36C>G (n.796-36C>G) c.779-36C>G (n.779-36C>G) c.732-36C>G (n.732-36C>G) n.1588-36C>G c.670-36C>G (n.670-36C>G) c.799-36C>G (n.799-36C>G) c.484-36C>G (n.484-36C>G) c.481-36C>G (n.481-36C>G) c.52-36C>G (n.52-36C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741083C>A | CA2626827335 | ADSS1 | c.667-34C>A (n.667-34C>A) c.796-34C>A (n.796-34C>A) c.779-34C>A (n.779-34C>A) c.732-34C>A (n.732-34C>A) n.1588-34C>A c.670-34C>A (n.670-34C>A) c.799-34C>A (n.799-34C>A) c.484-34C>A (n.484-34C>A) c.481-34C>A (n.481-34C>A) c.52-34C>A (n.52-34C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741083C>G | CA2843083331 | ADSS1 | c.667-34C>G (n.667-34C>G) c.796-34C>G (n.796-34C>G) c.779-34C>G (n.779-34C>G) c.732-34C>G (n.732-34C>G) n.1588-34C>G c.670-34C>G (n.670-34C>G) c.799-34C>G (n.799-34C>G) c.484-34C>G (n.484-34C>G) c.481-34C>G (n.481-34C>G) c.52-34C>G (n.52-34C>G) | |
| 14 | g.104741084A>G | CA2575640141 | ADSS1 | c.667-33A>G (n.667-33A>G) c.796-33A>G (n.796-33A>G) c.779-33A>G (n.779-33A>G) c.732-33A>G (n.732-33A>G) n.1588-33A>G c.670-33A>G (n.670-33A>G) c.799-33A>G (n.799-33A>G) c.484-33A>G (n.484-33A>G) c.481-33A>G (n.481-33A>G) c.52-33A>G (n.52-33A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741085G>A | CA616447746 | ADSS1 | c.667-32G>A (n.667-32G>A) c.796-32G>A (n.796-32G>A) c.779-32G>A (n.779-32G>A) c.732-32G>A (n.732-32G>A) n.1588-32G>A c.670-32G>A (n.670-32G>A) c.799-32G>A (n.799-32G>A) c.484-32G>A (n.484-32G>A) c.481-32G>A (n.481-32G>A) c.52-32G>A (n.52-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741085G= | CA2160932267 | ADSS1 | c.667-32G= (n.667-32G=) c.796-32G= (n.796-32G=) c.779-32G= (n.779-32G=) c.732-32G= (n.732-32G=) n.1588-32G= c.670-32G= (n.670-32G=) c.799-32G= (n.799-32G=) c.484-32G= (n.484-32G=) c.481-32G= (n.481-32G=) c.52-32G= (n.52-32G=) | |
| 14 | g.104741086G>A | CA2626827343 | ADSS1 | c.667-31G>A (n.667-31G>A) c.796-31G>A (n.796-31G>A) c.779-31G>A (n.779-31G>A) c.732-31G>A (n.732-31G>A) n.1588-31G>A c.670-31G>A (n.670-31G>A) c.799-31G>A (n.799-31G>A) c.484-31G>A (n.484-31G>A) c.481-31G>A (n.481-31G>A) c.52-31G>A (n.52-31G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741086G= | CA2160932268 | ADSS1 | c.667-31G= (n.667-31G=) c.796-31G= (n.796-31G=) c.779-31G= (n.779-31G=) c.732-31G= (n.732-31G=) n.1588-31G= c.670-31G= (n.670-31G=) c.799-31G= (n.799-31G=) c.484-31G= (n.484-31G=) c.481-31G= (n.481-31G=) c.52-31G= (n.52-31G=) | |
| 14 | g.104741086G>T | CA2160932269 | ADSS1 | c.667-31G>T (n.667-31G>T) c.796-31G>T (n.796-31G>T) c.779-31G>T (n.779-31G>T) c.732-31G>T (n.732-31G>T) n.1588-31G>T c.670-31G>T (n.670-31G>T) c.799-31G>T (n.799-31G>T) c.484-31G>T (n.484-31G>T) c.481-31G>T (n.481-31G>T) c.52-31G>T (n.52-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741087C>A | CA2626827348 | ADSS1 | c.667-30C>A (n.667-30C>A) c.796-30C>A (n.796-30C>A) c.779-30C>A (n.779-30C>A) c.732-30C>A (n.732-30C>A) n.1588-30C>A c.670-30C>A (n.670-30C>A) c.799-30C>A (n.799-30C>A) c.484-30C>A (n.484-30C>A) c.481-30C>A (n.481-30C>A) c.52-30C>A (n.52-30C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741087C>T | CA2626827351 | ADSS1 | c.667-30C>T (n.667-30C>T) c.796-30C>T (n.796-30C>T) c.779-30C>T (n.779-30C>T) c.732-30C>T (n.732-30C>T) n.1588-30C>T c.670-30C>T (n.670-30C>T) c.799-30C>T (n.799-30C>T) c.484-30C>T (n.484-30C>T) c.481-30C>T (n.481-30C>T) c.52-30C>T (n.52-30C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741088T>C | CA267336752 | ADSS1 | c.667-29T>C (n.667-29T>C) c.796-29T>C (n.796-29T>C) c.779-29T>C (n.779-29T>C) c.732-29T>C (n.732-29T>C) n.1588-29T>C c.670-29T>C (n.670-29T>C) c.799-29T>C (n.799-29T>C) c.484-29T>C (n.484-29T>C) c.481-29T>C (n.481-29T>C) c.52-29T>C (n.52-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741088T= | CA2160932270 | ADSS1 | c.667-29T= (n.667-29T=) c.796-29T= (n.796-29T=) c.779-29T= (n.779-29T=) c.732-29T= (n.732-29T=) n.1588-29T= c.670-29T= (n.670-29T=) c.799-29T= (n.799-29T=) c.484-29T= (n.484-29T=) c.481-29T= (n.481-29T=) c.52-29T= (n.52-29T=) | |
| 14 | g.104741089C= | CA2160932271 | ADSS1 | c.667-28C= (n.667-28C=) c.796-28C= (n.796-28C=) c.779-28C= (n.779-28C=) c.732-28C= (n.732-28C=) n.1588-28C= c.670-28C= (n.670-28C=) c.799-28C= (n.799-28C=) c.484-28C= (n.484-28C=) c.481-28C= (n.481-28C=) c.52-28C= (n.52-28C=) | |
| 14 | g.104741089C>G | CA267336755 | ADSS1 | c.667-28C>G (n.667-28C>G) c.796-28C>G (n.796-28C>G) c.779-28C>G (n.779-28C>G) c.732-28C>G (n.732-28C>G) n.1588-28C>G c.670-28C>G (n.670-28C>G) c.799-28C>G (n.799-28C>G) c.484-28C>G (n.484-28C>G) c.481-28C>G (n.481-28C>G) c.52-28C>G (n.52-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741089C>T | CA267336754 | ADSS1 | c.667-28C>T (n.667-28C>T) c.796-28C>T (n.796-28C>T) c.779-28C>T (n.779-28C>T) c.732-28C>T (n.732-28C>T) n.1588-28C>T c.670-28C>T (n.670-28C>T) c.799-28C>T (n.799-28C>T) c.484-28C>T (n.484-28C>T) c.481-28C>T (n.481-28C>T) c.52-28C>T (n.52-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741091C>A | CA2626827362 | ADSS1 | c.667-26C>A (n.667-26C>A) c.796-26C>A (n.796-26C>A) c.779-26C>A (n.779-26C>A) c.732-26C>A (n.732-26C>A) n.1588-26C>A c.670-26C>A (n.670-26C>A) c.799-26C>A (n.799-26C>A) c.484-26C>A (n.484-26C>A) c.481-26C>A (n.481-26C>A) c.52-26C>A (n.52-26C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741091C= | CA2160932272 | ADSS1 | c.667-26C= (n.667-26C=) c.796-26C= (n.796-26C=) c.779-26C= (n.779-26C=) c.732-26C= (n.732-26C=) n.1588-26C= c.670-26C= (n.670-26C=) c.799-26C= (n.799-26C=) c.484-26C= (n.484-26C=) c.481-26C= (n.481-26C=) c.52-26C= (n.52-26C=) | |
| 14 | g.104741091C>T | CA703400609 | ADSS1 | c.667-26C>T (n.667-26C>T) c.796-26C>T (n.796-26C>T) c.779-26C>T (n.779-26C>T) c.732-26C>T (n.732-26C>T) n.1588-26C>T c.670-26C>T (n.670-26C>T) c.799-26C>T (n.799-26C>T) c.484-26C>T (n.484-26C>T) c.481-26C>T (n.481-26C>T) c.52-26C>T (n.52-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741092T>C | CA267336756 | ADSS1 | c.667-25T>C (n.667-25T>C) c.796-25T>C (n.796-25T>C) c.779-25T>C (n.779-25T>C) c.732-25T>C (n.732-25T>C) n.1588-25T>C c.670-25T>C (n.670-25T>C) c.799-25T>C (n.799-25T>C) c.484-25T>C (n.484-25T>C) c.481-25T>C (n.481-25T>C) c.52-25T>C (n.52-25T>C) | dbSNP |
| 14 | g.104741092T= | CA2160932273 | ADSS1 | c.667-25T= (n.667-25T=) c.796-25T= (n.796-25T=) c.779-25T= (n.779-25T=) c.732-25T= (n.732-25T=) n.1588-25T= c.670-25T= (n.670-25T=) c.799-25T= (n.799-25T=) c.484-25T= (n.484-25T=) c.481-25T= (n.481-25T=) c.52-25T= (n.52-25T=) | |
| 14 | g.104741093C>A | CA2626827367 | ADSS1 | c.667-24C>A (n.667-24C>A) c.796-24C>A (n.796-24C>A) c.779-24C>A (n.779-24C>A) c.732-24C>A (n.732-24C>A) n.1588-24C>A c.670-24C>A (n.670-24C>A) c.799-24C>A (n.799-24C>A) c.484-24C>A (n.484-24C>A) c.481-24C>A (n.481-24C>A) c.52-24C>A (n.52-24C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741093C= | CA2160932274 | ADSS1 | c.667-24C= (n.667-24C=) c.796-24C= (n.796-24C=) c.779-24C= (n.779-24C=) c.732-24C= (n.732-24C=) n.1588-24C= c.670-24C= (n.670-24C=) c.799-24C= (n.799-24C=) c.484-24C= (n.484-24C=) c.481-24C= (n.481-24C=) c.52-24C= (n.52-24C=) | |
| 14 | g.104741093C>G | CA966919446 | ADSS1 | c.667-24C>G (n.667-24C>G) c.796-24C>G (n.796-24C>G) c.779-24C>G (n.779-24C>G) c.732-24C>G (n.732-24C>G) n.1588-24C>G c.670-24C>G (n.670-24C>G) c.799-24C>G (n.799-24C>G) c.484-24C>G (n.484-24C>G) c.481-24C>G (n.481-24C>G) c.52-24C>G (n.52-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741094del | CA2626827370 | ADSS1 | c.667-23del (n.667-23del) c.796-23del (n.796-23del) c.779-23del (n.779-23del) c.732-23del (n.732-23del) n.1588-23del c.670-23del (n.670-23del) c.799-23del (n.799-23del) c.484-23del (n.484-23del) c.481-23del (n.481-23del) c.52-23del (n.52-23del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741094T>A | CA2626827373 | ADSS1 | c.667-23T>A (n.667-23T>A) c.796-23T>A (n.796-23T>A) c.779-23T>A (n.779-23T>A) c.732-23T>A (n.732-23T>A) n.1588-23T>A c.670-23T>A (n.670-23T>A) c.799-23T>A (n.799-23T>A) c.484-23T>A (n.484-23T>A) c.481-23T>A (n.481-23T>A) c.52-23T>A (n.52-23T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741095G>A | CA2160932276 | ADSS1 | c.667-22G>A (n.667-22G>A) c.796-22G>A (n.796-22G>A) c.779-22G>A (n.779-22G>A) c.732-22G>A (n.732-22G>A) n.1588-22G>A c.670-22G>A (n.670-22G>A) c.799-22G>A (n.799-22G>A) c.484-22G>A (n.484-22G>A) c.481-22G>A (n.481-22G>A) c.52-22G>A (n.52-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741095G= | CA2160932275 | ADSS1 | c.667-22G= (n.667-22G=) c.796-22G= (n.796-22G=) c.779-22G= (n.779-22G=) c.732-22G= (n.732-22G=) n.1588-22G= c.670-22G= (n.670-22G=) c.799-22G= (n.799-22G=) c.484-22G= (n.484-22G=) c.481-22G= (n.481-22G=) c.52-22G= (n.52-22G=) | |
| 14 | g.104741096C>A | CA267336758 | ADSS1 | c.667-21C>A (n.667-21C>A) c.796-21C>A (n.796-21C>A) c.779-21C>A (n.779-21C>A) c.732-21C>A (n.732-21C>A) n.1588-21C>A c.670-21C>A (n.670-21C>A) c.799-21C>A (n.799-21C>A) c.484-21C>A (n.484-21C>A) c.481-21C>A (n.481-21C>A) c.52-21C>A (n.52-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741096C= | CA2160932277 | ADSS1 | c.667-21C= (n.667-21C=) c.796-21C= (n.796-21C=) c.779-21C= (n.779-21C=) c.732-21C= (n.732-21C=) n.1588-21C= c.670-21C= (n.670-21C=) c.799-21C= (n.799-21C=) c.484-21C= (n.484-21C=) c.481-21C= (n.481-21C=) c.52-21C= (n.52-21C=) | |
| 14 | g.104741096C>T | CA966919447 | ADSS1 | c.667-21C>T (n.667-21C>T) c.796-21C>T (n.796-21C>T) c.779-21C>T (n.779-21C>T) c.732-21C>T (n.732-21C>T) n.1588-21C>T c.670-21C>T (n.670-21C>T) c.799-21C>T (n.799-21C>T) c.484-21C>T (n.484-21C>T) c.481-21C>T (n.481-21C>T) c.52-21C>T (n.52-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741097T>C | CA2160932279 | ADSS1 | c.667-20T>C (n.667-20T>C) c.796-20T>C (n.796-20T>C) c.779-20T>C (n.779-20T>C) c.732-20T>C (n.732-20T>C) n.1588-20T>C c.670-20T>C (n.670-20T>C) c.799-20T>C (n.799-20T>C) c.484-20T>C (n.484-20T>C) c.481-20T>C (n.481-20T>C) c.52-20T>C (n.52-20T>C) | dbSNP |
| 14 | g.104741097T= | CA2160932278 | ADSS1 | c.667-20T= (n.667-20T=) c.796-20T= (n.796-20T=) c.779-20T= (n.779-20T=) c.732-20T= (n.732-20T=) n.1588-20T= c.670-20T= (n.670-20T=) c.799-20T= (n.799-20T=) c.484-20T= (n.484-20T=) c.481-20T= (n.481-20T=) c.52-20T= (n.52-20T=) | |
| 14 | g.104741099C= | CA2160932280 | ADSS1 | c.667-18C= (n.667-18C=) c.796-18C= (n.796-18C=) c.779-18C= (n.779-18C=) c.732-18C= (n.732-18C=) n.1588-18C= c.670-18C= (n.670-18C=) c.799-18C= (n.799-18C=) c.484-18C= (n.484-18C=) c.481-18C= (n.481-18C=) c.52-18C= (n.52-18C=) | |
| 14 | g.104741099C>G | CA703400612 | ADSS1 | c.667-18C>G (n.667-18C>G) c.796-18C>G (n.796-18C>G) c.779-18C>G (n.779-18C>G) c.732-18C>G (n.732-18C>G) n.1588-18C>G c.670-18C>G (n.670-18C>G) c.799-18C>G (n.799-18C>G) c.484-18C>G (n.484-18C>G) c.481-18C>G (n.481-18C>G) c.52-18C>G (n.52-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741103G>A | CA2839239638 | ADSS1 | c.667-14G>A (n.667-14G>A) c.796-14G>A (n.796-14G>A) c.779-14G>A (n.779-14G>A) c.732-14G>A (n.732-14G>A) n.1588-14G>A c.670-14G>A (n.670-14G>A) c.799-14G>A (n.799-14G>A) c.484-14G>A (n.484-14G>A) c.481-14G>A (n.481-14G>A) c.52-14G>A (n.52-14G>A) | |
| 14 | g.104741104C>A | CA2538184477 | ADSS1 | c.667-13C>A (n.667-13C>A) c.796-13C>A (n.796-13C>A) c.779-13C>A (n.779-13C>A) c.732-13C>A (n.732-13C>A) n.1588-13C>A c.670-13C>A (n.670-13C>A) c.799-13C>A (n.799-13C>A) c.484-13C>A (n.484-13C>A) c.481-13C>A (n.481-13C>A) c.52-13C>A (n.52-13C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741104C>G | CA2626827382 | ADSS1 | c.667-13C>G (n.667-13C>G) c.796-13C>G (n.796-13C>G) c.779-13C>G (n.779-13C>G) c.732-13C>G (n.732-13C>G) n.1588-13C>G c.670-13C>G (n.670-13C>G) c.799-13C>G (n.799-13C>G) c.484-13C>G (n.484-13C>G) c.481-13C>G (n.481-13C>G) c.52-13C>G (n.52-13C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741104C>T | CA2599600377 | ADSS1 | c.667-13C>T (n.667-13C>T) c.796-13C>T (n.796-13C>T) c.779-13C>T (n.779-13C>T) c.732-13C>T (n.732-13C>T) n.1588-13C>T c.670-13C>T (n.670-13C>T) c.799-13C>T (n.799-13C>T) c.484-13C>T (n.484-13C>T) c.481-13C>T (n.481-13C>T) c.52-13C>T (n.52-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741109C>A | CA2519008284 | ADSS1 | c.667-8C>A (n.667-8C>A) c.796-8C>A (n.796-8C>A) c.779-8C>A (n.779-8C>A) c.732-8C>A (n.732-8C>A) n.1588-8C>A c.670-8C>A (n.670-8C>A) c.799-8C>A (n.799-8C>A) c.484-8C>A (n.484-8C>A) c.481-8C>A (n.481-8C>A) c.52-8C>A (n.52-8C>A) | |
| 14 | g.104741110C>A | CA2626827387 | ADSS1 | c.667-7C>A (n.667-7C>A) c.796-7C>A (n.796-7C>A) c.779-7C>A (n.779-7C>A) c.732-7C>A (n.732-7C>A) n.1588-7C>A c.670-7C>A (n.670-7C>A) c.799-7C>A (n.799-7C>A) c.484-7C>A (n.484-7C>A) c.481-7C>A (n.481-7C>A) c.52-7C>A (n.52-7C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741110C= | CA2160932282 | ADSS1 | c.667-7C= (n.667-7C=) c.796-7C= (n.796-7C=) c.779-7C= (n.779-7C=) c.732-7C= (n.732-7C=) n.1588-7C= c.670-7C= (n.670-7C=) c.799-7C= (n.799-7C=) c.484-7C= (n.484-7C=) c.481-7C= (n.481-7C=) c.52-7C= (n.52-7C=) | |
| 14 | g.104741110C>G | CA7373805 | ADSS1 | c.667-7C>G (n.667-7C>G) c.796-7C>G (n.796-7C>G) c.779-7C>G (n.779-7C>G) c.732-7C>G (n.732-7C>G) n.1588-7C>G c.670-7C>G (n.670-7C>G) c.799-7C>G (n.799-7C>G) c.484-7C>G (n.484-7C>G) c.481-7C>G (n.481-7C>G) c.52-7C>G (n.52-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741110C>T | CA7373806 | ADSS1 | c.667-7C>T (n.667-7C>T) c.796-7C>T (n.796-7C>T) c.779-7C>T (n.779-7C>T) c.732-7C>T (n.732-7C>T) n.1588-7C>T c.670-7C>T (n.670-7C>T) c.799-7C>T (n.799-7C>T) c.484-7C>T (n.484-7C>T) c.481-7C>T (n.481-7C>T) c.52-7C>T (n.52-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741110_104741120delinsCTTGCAGGGCT | CA2160932281 | ADSS1 | c.667-7_670delinsCTTGCAGGGCT c.796-7_799delinsCTTGCAGGGCT c.779-7_782delinsCTTGCAGGGCT c.732-7_735delinsCTTGCAGGGCT n.1588-7_1591delinsCTTGCAGGGCT c.670-7_673delinsCTTGCAGGGCT c.799-7_802delinsCTTGCAGGGCT c.484-7_487delinsCTTGCAGGGCT c.481-7_484delinsCTTGCAGGGCT c.52-7_55delinsCTTGCAGGGCT | |
| 14 | g.104741115_104741124del | CA2160932283 | ADSS1 | c.667-2_674del c.796-2_803del c.779-2_786del c.732-2_739del n.1588-2_1595del c.670-2_677del c.799-2_806del c.484-2_491del c.481-2_488del c.52-2_59del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741112T>C | CA2730464805 | ADSS1 | c.667-5T>C (n.667-5T>C) c.796-5T>C (n.796-5T>C) c.779-5T>C (n.779-5T>C) c.732-5T>C (n.732-5T>C) n.1588-5T>C c.670-5T>C (n.670-5T>C) c.799-5T>C (n.799-5T>C) c.484-5T>C (n.484-5T>C) c.481-5T>C (n.481-5T>C) c.52-5T>C (n.52-5T>C) | dbSNP |
| 14 | g.104741113G>A | CA2160932285 | ADSS1 | c.667-4G>A (n.667-4G>A) c.796-4G>A (n.796-4G>A) c.779-4G>A (n.779-4G>A) c.732-4G>A (n.732-4G>A) n.1588-4G>A c.670-4G>A (n.670-4G>A) c.799-4G>A (n.799-4G>A) c.484-4G>A (n.484-4G>A) c.481-4G>A (n.481-4G>A) c.52-4G>A (n.52-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104741113G= | CA2160932284 | ADSS1 | c.667-4G= (n.667-4G=) c.796-4G= (n.796-4G=) c.779-4G= (n.779-4G=) c.732-4G= (n.732-4G=) n.1588-4G= c.670-4G= (n.670-4G=) c.799-4G= (n.799-4G=) c.484-4G= (n.484-4G=) c.481-4G= (n.481-4G=) c.52-4G= (n.52-4G=) | |
| 14 | g.104741115_104741119del | CA2626827400 | ADSS1 | c.667-2_669del c.796-2_798del c.779-2_781del c.732-2_734del n.1588-2_1590del c.670-2_672del c.799-2_801del c.484-2_486del c.481-2_483del c.52-2_54del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741114C>A | CA2626827405 | ADSS1 | c.667-3C>A (n.667-3C>A) c.796-3C>A (n.796-3C>A) c.779-3C>A (n.779-3C>A) c.732-3C>A (n.732-3C>A) n.1588-3C>A c.670-3C>A (n.670-3C>A) c.799-3C>A (n.799-3C>A) c.484-3C>A (n.484-3C>A) c.481-3C>A (n.481-3C>A) c.52-3C>A (n.52-3C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741114C>T | CA2626827407 | ADSS1 | c.667-3C>T (n.667-3C>T) c.796-3C>T (n.796-3C>T) c.779-3C>T (n.779-3C>T) c.732-3C>T (n.732-3C>T) n.1588-3C>T c.670-3C>T (n.670-3C>T) c.799-3C>T (n.799-3C>T) c.484-3C>T (n.484-3C>T) c.481-3C>T (n.481-3C>T) c.52-3C>T (n.52-3C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741116_104741192del | CA2626827403 | ADSS1 | c.667-1_742del c.796-1_871del c.779-1_854del c.732-1_807del n.1588-1_1663del c.670-1_745del c.799-1_874del c.484-1_559del c.481-1_556del c.52-1_127del | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741115A>C | CA391240303 | ADSS1 | c.667-2A>C (n.667-2A>C) c.796-2A>C (n.796-2A>C) c.779-2A>C (n.779-2A>C) c.732-2A>C (n.732-2A>C) n.1588-2A>C c.670-2A>C (n.670-2A>C) c.799-2A>C (n.799-2A>C) c.484-2A>C (n.484-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.52-2A>C (n.52-2A>C) | |
| 14 | g.104741115A>G | CA391240305 | ADSS1 | c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.796-2A>G (n.796-2A>G) c.779-2A>G (n.779-2A>G) c.732-2A>G (n.732-2A>G) n.1588-2A>G c.670-2A>G (n.670-2A>G) c.799-2A>G (n.799-2A>G) c.484-2A>G (n.484-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.52-2A>G (n.52-2A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.104741115A>T | CA391240307 | ADSS1 | c.667-2A>T (n.667-2A>T) c.796-2A>T (n.796-2A>T) c.779-2A>T (n.779-2A>T) c.732-2A>T (n.732-2A>T) n.1588-2A>T c.670-2A>T (n.670-2A>T) c.799-2A>T (n.799-2A>T) c.484-2A>T (n.484-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.52-2A>T (n.52-2A>T) | |
| 14 | g.104741116G>A | CA391240310 | ADSS1 | c.667-1G>A (n.667-1G>A) c.796-1G>A (n.796-1G>A) c.779-1G>A (n.779-1G>A) c.732-1G>A (n.732-1G>A) n.1588-1G>A c.670-1G>A (n.670-1G>A) c.799-1G>A (n.799-1G>A) c.484-1G>A (n.484-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.52-1G>A (n.52-1G>A) | |
| 14 | g.104741116G>C | CA267336760 | ADSS1 | c.667-1G>C (n.667-1G>C) c.796-1G>C (n.796-1G>C) c.779-1G>C (n.779-1G>C) c.732-1G>C (n.732-1G>C) n.1588-1G>C c.670-1G>C (n.670-1G>C) c.799-1G>C (n.799-1G>C) c.484-1G>C (n.484-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.52-1G>C (n.52-1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104741116G= | CA2160932286 | ADSS1 | c.667-1G= (n.667-1G=) c.796-1G= (n.796-1G=) c.779-1G= (n.779-1G=) c.732-1G= (n.732-1G=) n.1588-1G= c.670-1G= (n.670-1G=) c.799-1G= (n.799-1G=) c.484-1G= (n.484-1G=) c.481-1G= (n.481-1G=) c.52-1G= (n.52-1G=) | |
| 14 | g.104741116G>T | CA391240312 | ADSS1 | c.667-1G>T (n.667-1G>T) c.796-1G>T (n.796-1G>T) c.779-1G>T (n.779-1G>T) c.732-1G>T (n.732-1G>T) n.1588-1G>T c.670-1G>T (n.670-1G>T) c.799-1G>T (n.799-1G>T) c.484-1G>T (n.484-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.52-1G>T (n.52-1G>T) |