Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1047307_1047318delinsTCCCTCTACCTGCA2317482875ABCA7c.1996_2007delinsTCCCTCTACCTG (p.Ser666=)
n.2676_2687delinsTCCCTCTACCTG
c.1582_1593delinsTCCCTCTACCTG (p.Ser528=)
n.414_425delinsTCCCTCTACCTG
c.1540_1551delinsTCCCTCTACCTG (p.Ser514=)
n.2214_2225delinsTCCCTCTACCTG
19g.1047312_1047322delCA303995633ABCA7c.2001_2011del (p.Tyr668ArgfsTer?)
n.2681_2691del
c.1587_1597del (p.Tyr530ArgfsTer?)
n.419_429del
c.1545_1555del (p.Tyr516ArgfsTer?)
n.2219_2229del
 dbSNP
19g.1047312_1047313delCA2588185560ABCA7c.2001_2002del (p.Tyr668ProfsTer?)
n.2681_2682del
c.1587_1588del (p.Tyr530ProfsTer?)
n.419_420del
c.1545_1546del (p.Tyr516ProfsTer?)
n.2219_2220del
 gnomAD v4
19g.1047313T>ACA402952310ABCA7c.2002T>A (p.Tyr668Asn)
n.2682T>A
c.1588T>A (p.Tyr530Asn)
n.420T>A
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
n.2220T>A
19g.1047313T>CCA402952312ABCA7c.2002T>C (p.Tyr668His)
n.2682T>C
c.1588T>C (p.Tyr530His)
n.420T>C
c.1546T>C (p.Tyr516His)
n.2220T>C
 gnomAD v4
19g.1047313T>GCA402952314ABCA7c.2002T>G (p.Tyr668Asp)
n.2682T>G
c.1588T>G (p.Tyr530Asp)
n.420T>G
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
n.2220T>G
19g.1047314A>CCA402952316ABCA7c.2003A>C (p.Tyr668Ser)
n.2683A>C
c.1589A>C (p.Tyr530Ser)
n.421A>C
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
n.2221A>C
19g.1047314A>GCA402952318ABCA7c.2003A>G (p.Tyr668Cys)
n.2683A>G
c.1589A>G (p.Tyr530Cys)
n.421A>G
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
n.2221A>G
19g.1047314A>TCA402952320ABCA7c.2003A>T (p.Tyr668Phe)
n.2683A>T
c.1589A>T (p.Tyr530Phe)
n.421A>T
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
n.2221A>T
19g.1047315C>ACA402952323ABCA7c.2004C>A (p.Tyr668Ter)
n.2684C>A
c.1590C>A (p.Tyr530Ter)
n.422C>A
c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
n.2222C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047315C=CA2317482879ABCA7c.2004C= (p.Tyr668=)
n.2684C=
c.1590C= (p.Tyr530=)
n.422C=
c.1548C= (p.Tyr516=)
n.2222C=
19g.1047315C>GCA402952324ABCA7c.2004C>G (p.Tyr668Ter)
n.2684C>G
c.1590C>G (p.Tyr530Ter)
n.422C>G
c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
n.2222C>G
19g.1047315C>TCA504887630ABCA7c.2004C>T (p.Tyr668=)
n.2684C>T
c.1590C>T (p.Tyr530=)
n.422C>T
c.1548C>T (p.Tyr516=)
n.2222C>T
 gnomAD v4
19g.1047316C>ACA402952325ABCA7c.2005C>A (p.Leu669Met)
n.2685C>A
c.1591C>A (p.Leu531Met)
n.423C>A
c.1549C>A (p.Leu517Met)
n.2223C>A
19g.1047316C>GCA402952326ABCA7c.2005C>G (p.Leu669Val)
n.2685C>G
c.1591C>G (p.Leu531Val)
n.423C>G
c.1549C>G (p.Leu517Val)
n.2223C>G
19g.1047316C>TCA504887631ABCA7c.2005C>T (p.Leu669=)
n.2685C>T
c.1591C>T (p.Leu531=)
n.423C>T
c.1549C>T (p.Leu517=)
n.2223C>T
19g.1047317T>ACA402952328ABCA7c.2006T>A (p.Leu669Gln)
n.2686T>A
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
n.424T>A
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
n.2224T>A
19g.1047317T>CCA402952332ABCA7c.2006T>C (p.Leu669Pro)
n.2686T>C
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.424T>C
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.2224T>C
19g.1047317T>GCA402952330ABCA7c.2006T>G (p.Leu669Arg)
n.2686T>G
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.424T>G
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.2224T>G
19g.1047318G>ACA9033270ABCA7c.2007G>A (p.Leu669=)
n.2687G>A
c.1593G>A (p.Leu531=)
n.425G>A
c.1551G>A (p.Leu517=)
n.2225G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047318G>CCA504887632ABCA7c.2007G>C (p.Leu669=)
n.2687G>C
c.1593G>C (p.Leu531=)
n.425G>C
c.1551G>C (p.Leu517=)
n.2225G>C
19g.1047318G=CA2317482880ABCA7c.2007G= (p.Leu669=)
n.2687G=
c.1593G= (p.Leu531=)
n.425G=
c.1551G= (p.Leu517=)
n.2225G=
19g.1047318G>TCA504887633ABCA7c.2007G>T (p.Leu669=)
n.2687G>T
c.1593G>T (p.Leu531=)
n.425G>T
c.1551G>T (p.Leu517=)
n.2225G>T
 gnomAD v4
19g.1047319C>ACA402952335ABCA7c.2008C>A (p.Pro670Thr)
n.2688C>A
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
n.426C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
n.2226C>A
19g.1047319C>GCA402952336ABCA7c.2008C>G (p.Pro670Ala)
n.2688C>G
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
n.426C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
n.2226C>G
19g.1047319C>TCA402952337ABCA7c.2008C>T (p.Pro670Ser)
n.2688C>T
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.426C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
n.2226C>T
19g.1047320C>ACA402952340ABCA7c.2009C>A (p.Pro670His)
n.2689C>A
c.1595C>A (p.Pro532His)
n.427C>A
c.1553C>A (p.Pro518His)
n.2227C>A
19g.1047320C>GCA402952342ABCA7c.2009C>G (p.Pro670Arg)
n.2689C>G
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.427C>G
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
n.2227C>G
19g.1047320C>TCA402952343ABCA7c.2009C>T (p.Pro670Leu)
n.2689C>T
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.427C>T
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
n.2227C>T
 gnomAD v4
19g.1047321C>ACA504887634ABCA7c.2010C>A (p.Pro670=)
n.2690C>A
c.1596C>A (p.Pro532=)
n.428C>A
c.1554C>A (p.Pro518=)
n.2228C>A
 gnomAD v4
19g.1047321C>GCA504887635ABCA7c.2010C>G (p.Pro670=)
n.2690C>G
c.1596C>G (p.Pro532=)
n.428C>G
c.1554C>G (p.Pro518=)
n.2228C>G
19g.1047321C>TCA504887636ABCA7c.2010C>T (p.Pro670=)
n.2690C>T
c.1596C>T (p.Pro532=)
n.428C>T
c.1554C>T (p.Pro518=)
n.2228C>T
19g.1047322T>ACA402952350ABCA7c.2011T>A (p.Tyr671Asn)
n.2691T>A
c.1597T>A (p.Tyr533Asn)
n.429T>A
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
n.2229T>A
19g.1047322T>CCA402952346ABCA7c.2011T>C (p.Tyr671His)
n.2691T>C
c.1597T>C (p.Tyr533His)
n.429T>C
c.1555T>C (p.Tyr519His)
n.2229T>C
19g.1047322T>GCA402952348ABCA7c.2011T>G (p.Tyr671Asp)
n.2691T>G
c.1597T>G (p.Tyr533Asp)
n.429T>G
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
n.2229T>G
19g.1047323A=CA2317482881ABCA7c.2012A= (p.Tyr671=)
n.2692A=
c.1598A= (p.Tyr533=)
n.430A=
c.1556A= (p.Tyr519=)
n.2230A=
19g.1047323A>CCA402952353ABCA7c.2012A>C (p.Tyr671Ser)
n.2692A>C
c.1598A>C (p.Tyr533Ser)
n.430A>C
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
n.2230A>C
19g.1047323A>GCA9033271ABCA7c.2012A>G (p.Tyr671Cys)
n.2692A>G
c.1598A>G (p.Tyr533Cys)
n.430A>G
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
n.2230A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047323A>TCA402952355ABCA7c.2012A>T (p.Tyr671Phe)
n.2692A>T
c.1598A>T (p.Tyr533Phe)
n.430A>T
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
n.2230A>T
19g.1047324C>ACA402952357ABCA7c.2013C>A (p.Tyr671Ter)
n.2693C>A
c.1599C>A (p.Tyr533Ter)
n.431C>A
c.1557C>A (p.Tyr519Ter)
n.2231C>A
19g.1047324C=CA2317482882ABCA7c.2013C= (p.Tyr671=)
n.2693C=
c.1599C= (p.Tyr533=)
n.431C=
c.1557C= (p.Tyr519=)
n.2231C=
19g.1047324C>GCA402952359ABCA7c.2013C>G (p.Tyr671Ter)
n.2693C>G
c.1599C>G (p.Tyr533Ter)
n.431C>G
c.1557C>G (p.Tyr519Ter)
n.2231C>G
 gnomAD v4
19g.1047324C>TCA303995639ABCA7c.2013C>T (p.Tyr671=)
n.2693C>T
c.1599C>T (p.Tyr533=)
n.431C>T
c.1557C>T (p.Tyr519=)
n.2231C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047325G>ACA9033272ABCA7c.2014G>A (p.Val672Met)
n.2694G>A
c.1600G>A (p.Val534Met)
n.432G>A
c.1558G>A (p.Val520Met)
n.2232G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047325G>CCA402952361ABCA7c.2014G>C (p.Val672Leu)
n.2694G>C
c.1600G>C (p.Val534Leu)
n.432G>C
c.1558G>C (p.Val520Leu)
n.2232G>C
19g.1047325G=CA2317482883ABCA7c.2014G= (p.Val672=)
n.2694G=
c.1600G= (p.Val534=)
n.432G=
c.1558G= (p.Val520=)
n.2232G=
19g.1047325G>TCA402952360ABCA7c.2014G>T (p.Val672Leu)
n.2694G>T
c.1600G>T (p.Val534Leu)
n.432G>T
c.1558G>T (p.Val520Leu)
n.2232G>T
 gnomAD v4
19g.1047326T>ACA402952362ABCA7c.2015T>A (p.Val672Glu)
n.2695T>A
c.1601T>A (p.Val534Glu)
n.433T>A
c.1559T>A (p.Val520Glu)
n.2233T>A
19g.1047326T>CCA402952363ABCA7c.2015T>C (p.Val672Ala)
n.2695T>C
c.1601T>C (p.Val534Ala)
n.433T>C
c.1559T>C (p.Val520Ala)
n.2233T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047326T>GCA402952364ABCA7c.2015T>G (p.Val672Gly)
n.2695T>G
c.1601T>G (p.Val534Gly)
n.433T>G
c.1559T>G (p.Val520Gly)
n.2233T>G
19g.1047326T=CA2317482884ABCA7c.2015T= (p.Val672=)
n.2695T=
c.1601T= (p.Val534=)
n.433T=
c.1559T= (p.Val520=)
n.2233T=
19g.1047327G>ACA504887637ABCA7c.2016G>A (p.Val672=)
n.2696G>A
c.1602G>A (p.Val534=)
n.434G>A
c.1560G>A (p.Val520=)
n.2234G>A
 gnomAD v4
19g.1047327G>CCA504887638ABCA7c.2016G>C (p.Val672=)
n.2696G>C
c.1602G>C (p.Val534=)
n.434G>C
c.1560G>C (p.Val520=)
n.2234G>C
19g.1047327G>TCA504887639ABCA7c.2016G>T (p.Val672=)
n.2696G>T
c.1602G>T (p.Val534=)
n.434G>T
c.1560G>T (p.Val520=)
n.2234G>T
 gnomAD v4
19g.1047328C>ACA402952366ABCA7c.2017C>A (p.Leu673Met)
n.2697C>A
c.1603C>A (p.Leu535Met)
n.435C>A
c.1561C>A (p.Leu521Met)
n.2235C>A
 gnomAD v4
19g.1047328C=CA2317482885ABCA7c.2017C= (p.Leu673=)
n.2697C=
c.1603C= (p.Leu535=)
n.435C=
c.1561C= (p.Leu521=)
n.2235C=
19g.1047328C>GCA402952368ABCA7c.2017C>G (p.Leu673Val)
n.2697C>G
c.1603C>G (p.Leu535Val)
n.435C>G
c.1561C>G (p.Leu521Val)
n.2235C>G
19g.1047328C>TCA504887640ABCA7c.2017C>T (p.Leu673=)
n.2697C>T
c.1603C>T (p.Leu535=)
n.435C>T
c.1561C>T (p.Leu521=)
n.2235C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047329T>ACA402952369ABCA7c.2018T>A (p.Leu673Gln)
n.2698T>A
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
n.436T>A
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
n.2236T>A
19g.1047329T>CCA402952370ABCA7c.2018T>C (p.Leu673Pro)
n.2698T>C
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
n.436T>C
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
n.2236T>C
 gnomAD v4
19g.1047329T>GCA402952371ABCA7c.2018T>G (p.Leu673Arg)
n.2698T>G
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
n.436T>G
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
n.2236T>G
19g.1047335_1047336delCA2588185561ABCA7c.2024_2025del (p.Val675GlyfsTer?)
n.2704_2705del
c.1610_1611del (p.Val537GlyfsTer?)
n.442_443del
c.1568_1569del (p.Val523GlyfsTer?)
n.2242_2243del
 gnomAD v4
19g.1047330G>ACA504887641ABCA7c.2019G>A (p.Leu673=)
n.2699G>A
c.1605G>A (p.Leu535=)
n.437G>A
c.1563G>A (p.Leu521=)
n.2237G>A
19g.1047330G>CCA504887642ABCA7c.2019G>C (p.Leu673=)
n.2699G>C
c.1605G>C (p.Leu535=)
n.437G>C
c.1563G>C (p.Leu521=)
n.2237G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047330G=CA2317482886ABCA7c.2019G= (p.Leu673=)
n.2699G=
c.1605G= (p.Leu535=)
n.437G=
c.1563G= (p.Leu521=)
n.2237G=
19g.1047330G>TCA504887643ABCA7c.2019G>T (p.Leu673=)
n.2699G>T
c.1605G>T (p.Leu535=)
n.437G>T
c.1563G>T (p.Leu521=)
n.2237G>T
 gnomAD v4
19g.1047331T>ACA402952372ABCA7c.2020T>A (p.Cys674Ser)
n.2700T>A
c.1606T>A (p.Cys536Ser)
n.438T>A
c.1564T>A (p.Cys522Ser)
n.2238T>A
19g.1047331T>CCA402952374ABCA7c.2020T>C (p.Cys674Arg)
n.2700T>C
c.1606T>C (p.Cys536Arg)
n.438T>C
c.1564T>C (p.Cys522Arg)
n.2238T>C
19g.1047331T>GCA402952377ABCA7c.2020T>G (p.Cys674Gly)
n.2700T>G
c.1606T>G (p.Cys536Gly)
n.438T>G
c.1564T>G (p.Cys522Gly)
n.2238T>G
19g.1047332G>ACA9033273ABCA7c.2021G>A (p.Cys674Tyr)
n.2701G>A
c.1607G>A (p.Cys536Tyr)
n.439G>A
c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
n.2239G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047332G>CCA402952382ABCA7c.2021G>C (p.Cys674Ser)
n.2701G>C
c.1607G>C (p.Cys536Ser)
n.439G>C
c.1565G>C (p.Cys522Ser)
n.2239G>C
19g.1047332G=CA2317482887ABCA7c.2021G= (p.Cys674=)
n.2701G=
c.1607G= (p.Cys536=)
n.439G=
c.1565G= (p.Cys522=)
n.2239G=
19g.1047332G>TCA402952380ABCA7c.2021G>T (p.Cys674Phe)
n.2701G>T
c.1607G>T (p.Cys536Phe)
n.439G>T
c.1565G>T (p.Cys522Phe)
n.2239G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047333T>ACA402952383ABCA7c.2022T>A (p.Cys674Ter)
n.2702T>A
c.1608T>A (p.Cys536Ter)
n.440T>A
c.1566T>A (p.Cys522Ter)
n.2240T>A
19g.1047333T>CCA9033274ABCA7c.2022T>C (p.Cys674=)
n.2702T>C
c.1608T>C (p.Cys536=)
n.440T>C
c.1566T>C (p.Cys522=)
n.2240T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047333T>GCA402952385ABCA7c.2022T>G (p.Cys674Trp)
n.2702T>G
c.1608T>G (p.Cys536Trp)
n.440T>G
c.1566T>G (p.Cys522Trp)
n.2240T>G
19g.1047333T=CA2317482888ABCA7c.2022T= (p.Cys674=)
n.2702T=
c.1608T= (p.Cys536=)
n.440T=
c.1566T= (p.Cys522=)
n.2240T=
19g.1047334G>ACA402952388ABCA7c.2023G>A (p.Val675Met)
n.2703G>A
c.1609G>A (p.Val537Met)
n.441G>A
c.1567G>A (p.Val523Met)
n.2241G>A
19g.1047334G>CCA402952390ABCA7c.2023G>C (p.Val675Leu)
n.2703G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
n.441G>C
c.1567G>C (p.Val523Leu)
n.2241G>C
19g.1047334G>TCA402952392ABCA7c.2023G>T (p.Val675Leu)
n.2703G>T
c.1609G>T (p.Val537Leu)
n.441G>T
c.1567G>T (p.Val523Leu)
n.2241G>T
 gnomAD v4
19g.1047335T>ACA402952394ABCA7c.2024T>A (p.Val675Glu)
n.2704T>A
c.1610T>A (p.Val537Glu)
n.442T>A
c.1568T>A (p.Val523Glu)
n.2242T>A
19g.1047335T>CCA402952396ABCA7c.2024T>C (p.Val675Ala)
n.2704T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
n.442T>C
c.1568T>C (p.Val523Ala)
n.2242T>C
19g.1047335T>GCA402952398ABCA7c.2024T>G (p.Val675Gly)
n.2704T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
n.442T>G
c.1568T>G (p.Val523Gly)
n.2242T>G
19g.1047336G>ACA504887644ABCA7c.2025G>A (p.Val675=)
n.2705G>A
c.1611G>A (p.Val537=)
n.443G>A
c.1569G>A (p.Val523=)
n.2243G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047336G>CCA504887645ABCA7c.2025G>C (p.Val675=)
n.2705G>C
c.1611G>C (p.Val537=)
n.443G>C
c.1569G>C (p.Val523=)
n.2243G>C
 gnomAD v4
19g.1047336G=CA2317482889ABCA7c.2025G= (p.Val675=)
n.2705G=
c.1611G= (p.Val537=)
n.443G=
c.1569G= (p.Val523=)
n.2243G=
19g.1047336G>TCA504887646ABCA7c.2025G>T (p.Val675=)
n.2705G>T
c.1611G>T (p.Val537=)
n.443G>T
c.1569G>T (p.Val523=)
n.2243G>T
 gnomAD v4
19g.1047337G>ACA9033275ABCA7c.2026G>A (p.Ala676Thr)
n.2706G>A
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
n.444G>A
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
n.2244G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047337G>CCA402952401ABCA7c.2026G>C (p.Ala676Pro)
n.2706G>C
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
n.444G>C
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
n.2244G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047337G=CA2317482890ABCA7c.2026G= (p.Ala676=)
n.2706G=
c.1612G= (p.Ala538=)
n.444G=
c.1570G= (p.Ala524=)
n.2244G=
19g.1047337G>TCA402952402ABCA7c.2026G>T (p.Ala676Ser)
n.2706G>T
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
n.444G>T
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
n.2244G>T
 gnomAD v4
19g.1047338C>ACA402952406ABCA7c.2027C>A (p.Ala676Asp)
n.2707C>A
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
n.445C>A
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
n.2245C>A
 gnomAD v4
19g.1047338C>GCA402952403ABCA7c.2027C>G (p.Ala676Gly)
n.2707C>G
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
n.445C>G
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
n.2245C>G
19g.1047338C>TCA402952404ABCA7c.2027C>T (p.Ala676Val)
n.2707C>T
c.1613C>T (p.Ala538Val)
n.445C>T
c.1571C>T (p.Ala524Val)
n.2245C>T
19g.1047339T>ACA504887647ABCA7c.2028T>A (p.Ala676=)
n.2708T>A
c.1614T>A (p.Ala538=)
n.446T>A
c.1572T>A (p.Ala524=)
n.2246T>A
19g.1047339T>CCA504887648ABCA7c.2028T>C (p.Ala676=)
n.2708T>C
c.1614T>C (p.Ala538=)
n.446T>C
c.1572T>C (p.Ala524=)
n.2246T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047339T>GCA504887649ABCA7c.2028T>G (p.Ala676=)
n.2708T>G
c.1614T>G (p.Ala538=)
n.446T>G
c.1572T>G (p.Ala524=)
n.2246T>G
19g.1047339T=CA2317482891ABCA7c.2028T= (p.Ala676=)
n.2708T=
c.1614T= (p.Ala538=)
n.446T=
c.1572T= (p.Ala524=)
n.2246T=
19g.1047340T>ACA402952408ABCA7c.2029T>A (p.Trp677Arg)
n.2709T>A
c.1615T>A (p.Trp539Arg)
n.447T>A
c.1573T>A (p.Trp525Arg)
n.2247T>A
19g.1047340T>CCA402952410ABCA7c.2029T>C (p.Trp677Arg)
n.2709T>C
c.1615T>C (p.Trp539Arg)
n.447T>C
c.1573T>C (p.Trp525Arg)
n.2247T>C
19g.1047340T>GCA402952411ABCA7c.2029T>G (p.Trp677Gly)
n.2709T>G
c.1615T>G (p.Trp539Gly)
n.447T>G
c.1573T>G (p.Trp525Gly)
n.2247T>G
19g.1047341G>ACA402952413ABCA7c.2030G>A (p.Trp677Ter)
n.2710G>A
c.1616G>A (p.Trp539Ter)
n.448G>A
c.1574G>A (p.Trp525Ter)
n.2248G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047341G>CCA402952414ABCA7c.2030G>C (p.Trp677Ser)
n.2710G>C
c.1616G>C (p.Trp539Ser)
n.448G>C
c.1574G>C (p.Trp525Ser)
n.2248G>C
 dbSNP
19g.1047341G>TCA402952415ABCA7c.2030G>T (p.Trp677Leu)
n.2710G>T
c.1616G>T (p.Trp539Leu)
n.448G>T
c.1574G>T (p.Trp525Leu)
n.2248G>T
 gnomAD v4
19g.1047342G>ACA402952417ABCA7c.2031G>A (p.Trp677Ter)
n.2711G>A
c.1617G>A (p.Trp539Ter)
n.449G>A
c.1575G>A (p.Trp525Ter)
n.2249G>A
 gnomAD v4
19g.1047342G>CCA402952419ABCA7c.2031G>C (p.Trp677Cys)
n.2711G>C
c.1617G>C (p.Trp539Cys)
n.449G>C
c.1575G>C (p.Trp525Cys)
n.2249G>C
19g.1047342G>TCA402952421ABCA7c.2031G>T (p.Trp677Cys)
n.2711G>T
c.1617G>T (p.Trp539Cys)
n.449G>T
c.1575G>T (p.Trp525Cys)
n.2249G>T
 gnomAD v4
19g.1047343C>ACA504887650ABCA7c.2032C>A (p.Arg678=)
n.2712C>A
c.1618C>A (p.Arg540=)
n.450C>A
c.1576C>A (p.Arg526=)
n.2250C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047343C=CA2317482892ABCA7c.2032C= (p.Arg678=)
n.2712C=
c.1618C= (p.Arg540=)
n.450C=
c.1576C= (p.Arg526=)
n.2250C=
19g.1047343C>GCA9033276ABCA7c.2032C>G (p.Arg678Gly)
n.2712C>G
c.1618C>G (p.Arg540Gly)
n.450C>G
c.1576C>G (p.Arg526Gly)
n.2250C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047343C>TCA402952424ABCA7c.2032C>T (p.Arg678Trp)
n.2712C>T
c.1618C>T (p.Arg540Trp)
n.450C>T
c.1576C>T (p.Arg526Trp)
n.2250C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047344G>ACA402952429ABCA7c.2033G>A (p.Arg678Gln)
n.2713G>A
c.1619G>A (p.Arg540Gln)
n.451G>A
c.1577G>A (p.Arg526Gln)
n.2251G>A
 gnomAD v4
19g.1047344G>CCA402952428ABCA7c.2033G>C (p.Arg678Pro)
n.2713G>C
c.1619G>C (p.Arg540Pro)
n.451G>C
c.1577G>C (p.Arg526Pro)
n.2251G>C
19g.1047344G>TCA402952426ABCA7c.2033G>T (p.Arg678Leu)
n.2713G>T
c.1619G>T (p.Arg540Leu)
n.451G>T
c.1577G>T (p.Arg526Leu)
n.2251G>T
 gnomAD v4
19g.1047346dupCA2317482893ABCA7c.2035dup (p.Asp679GlyfsTer?)
n.2715dup
c.1621dup (p.Asp541GlyfsTer?)
n.453dup
c.1579dup (p.Asp527GlyfsTer?)
n.2253dup
 dbSNP
19g.1047345G>ACA504887689ABCA7c.2034G>A (p.Arg678=)
n.2714G>A
c.1620G>A (p.Arg540=)
n.452G>A
c.1578G>A (p.Arg526=)
n.2252G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047345G>CCA504887688ABCA7c.2034G>C (p.Arg678=)
n.2714G>C
c.1620G>C (p.Arg540=)
n.452G>C
c.1578G>C (p.Arg526=)
n.2252G>C
19g.1047345G=CA2317482894ABCA7c.2034G= (p.Arg678=)
n.2714G=
c.1620G= (p.Arg540=)
n.452G=
c.1578G= (p.Arg526=)
n.2252G=
19g.1047345G>TCA504887687ABCA7c.2034G>T (p.Arg678=)
n.2714G>T
c.1620G>T (p.Arg540=)
n.452G>T
c.1578G>T (p.Arg526=)
n.2252G>T
 gnomAD v4
19g.1047346G>ACA402952431ABCA7c.2035G>A (p.Asp679Asn)
n.2715G>A
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
n.453G>A
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
n.2253G>A
 gnomAD v4
19g.1047346G>CCA402952436ABCA7c.2035G>C (p.Asp679His)
n.2715G>C
c.1621G>C (p.Asp541His)
n.453G>C
c.1579G>C (p.Asp527His)
n.2253G>C
19g.1047346G=CA2317482895ABCA7c.2035G= (p.Asp679=)
n.2715G=
c.1621G= (p.Asp541=)
n.453G=
c.1579G= (p.Asp527=)
n.2253G=
19g.1047346G>TCA402952434ABCA7c.2035G>T (p.Asp679Tyr)
n.2715G>T
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
n.453G>T
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
n.2253G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047347A=CA2317482896ABCA7c.2036A= (p.Asp679=)
n.2716A=
c.1622A= (p.Asp541=)
n.454A=
c.1580A= (p.Asp527=)
n.2254A=
19g.1047347A>CCA402952438ABCA7c.2036A>C (p.Asp679Ala)
n.2716A>C
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
n.454A>C
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
n.2254A>C
19g.1047347A>GCA402952439ABCA7c.2036A>G (p.Asp679Gly)
n.2716A>G
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
n.454A>G
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
n.2254A>G
 gnomAD v4
19g.1047347A>TCA402952440ABCA7c.2036A>T (p.Asp679Val)
n.2716A>T
c.1622A>T (p.Asp541Val)
n.454A>T
c.1580A>T (p.Asp527Val)
n.2254A>T
 dbSNP
19g.1047348C>ACA402952442ABCA7c.2037C>A (p.Asp679Glu)
n.2717C>A
c.1623C>A (p.Asp541Glu)
n.455C>A
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
n.2255C>A
 gnomAD v4
19g.1047348C>GCA402952444ABCA7c.2037C>G (p.Asp679Glu)
n.2717C>G
c.1623C>G (p.Asp541Glu)
n.455C>G
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
n.2255C>G
19g.1047348C>TCA504887690ABCA7c.2037C>T (p.Asp679=)
n.2717C>T
c.1623C>T (p.Asp541=)
n.455C>T
c.1581C>T (p.Asp527=)
n.2255C>T
 gnomAD v4
19g.1047348_1047358delinsCCGGCTGCCCGCA2317482897ABCA7c.2037_2047delinsCCGGCTGCCCG (p.Asp679=)
n.2717_2727delinsCCGGCTGCCCG
c.1623_1633delinsCCGGCTGCCCG (p.Asp541=)
n.455_465delinsCCGGCTGCCCG
c.1581_1591delinsCCGGCTGCCCG (p.Asp527=)
n.2255_2265delinsCCGGCTGCCCG
19g.1047349C>ACA504887691ABCA7c.2038C>A (p.Arg680=)
n.2718C>A
c.1624C>A (p.Arg542=)
n.456C>A
c.1582C>A (p.Arg528=)
n.2256C>A
 gnomAD v4
19g.1047349C=CA2317482898ABCA7c.2038C= (p.Arg680=)
n.2718C=
c.1624C= (p.Arg542=)
n.456C=
c.1582C= (p.Arg528=)
n.2256C=
19g.1047349C>GCA402952446ABCA7c.2038C>G (p.Arg680Gly)
n.2718C>G
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
n.456C>G
c.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.2256C>G
19g.1047349C>TCA303995676ABCA7c.2038C>T (p.Arg680Trp)
n.2718C>T
c.1624C>T (p.Arg542Trp)
n.456C>T
c.1582C>T (p.Arg528Trp)
n.2256C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047352_1047361delCA783177299ABCA7c.2041_2050del (p.Leu681ValfsTer?)
n.2721_2730del
c.1627_1636del (p.Leu543ValfsTer?)
n.459_468del
c.1585_1594del (p.Leu529ValfsTer?)
n.2259_2268del
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047350G>ACA9033277ABCA7c.2039G>A (p.Arg680Gln)
n.2719G>A
c.1625G>A (p.Arg542Gln)
n.457G>A
c.1583G>A (p.Arg528Gln)
n.2257G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047350G>CCA402952450ABCA7c.2039G>C (p.Arg680Pro)
n.2719G>C
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
n.457G>C
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
n.2257G>C
 dbSNP
19g.1047350G=CA2317482899ABCA7c.2039G= (p.Arg680=)
n.2719G=
c.1625G= (p.Arg542=)
n.457G=
c.1583G= (p.Arg528=)
n.2257G=
19g.1047350G>TCA402952452ABCA7c.2039G>T (p.Arg680Leu)
n.2719G>T
c.1625G>T (p.Arg542Leu)
n.457G>T
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
n.2257G>T
 gnomAD v4
19g.1047351G>ACA303995691ABCA7c.2040G>A (p.Arg680=)
n.2720G>A
c.1626G>A (p.Arg542=)
n.458G>A
c.1584G>A (p.Arg528=)
n.2258G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047351G>CCA504887692ABCA7c.2040G>C (p.Arg680=)
n.2720G>C
c.1626G>C (p.Arg542=)
n.458G>C
c.1584G>C (p.Arg528=)
n.2258G>C
19g.1047351G=CA2317482900ABCA7c.2040G= (p.Arg680=)
n.2720G=
c.1626G= (p.Arg542=)
n.458G=
c.1584G= (p.Arg528=)
n.2258G=
19g.1047351G>TCA504887693ABCA7c.2040G>T (p.Arg680=)
n.2720G>T
c.1626G>T (p.Arg542=)
n.458G>T
c.1584G>T (p.Arg528=)
n.2258G>T
 gnomAD v4
19g.1047352C>ACA402952455ABCA7c.2041C>A (p.Leu681Met)
n.2721C>A
c.1627C>A (p.Leu543Met)
n.459C>A
c.1585C>A (p.Leu529Met)
n.2259C>A
 gnomAD v4
19g.1047352C>GCA402952456ABCA7c.2041C>G (p.Leu681Val)
n.2721C>G
c.1627C>G (p.Leu543Val)
n.459C>G
c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.2259C>G
19g.1047352C>TCA504887694ABCA7c.2041C>T (p.Leu681=)
n.2721C>T
c.1627C>T (p.Leu543=)
n.459C>T
c.1585C>T (p.Leu529=)
n.2259C>T
 gnomAD v4
19g.1047353T>ACA402952457ABCA7c.2042T>A (p.Leu681Gln)
n.2722T>A
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
n.460T>A
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
n.2260T>A
19g.1047353T>CCA402952460ABCA7c.2042T>C (p.Leu681Pro)
n.2722T>C
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
n.460T>C
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.2260T>C
 COSMIC
19g.1047353T>GCA402952458ABCA7c.2042T>G (p.Leu681Arg)
n.2722T>G
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
n.460T>G
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.2260T>G
19g.1047355_1047372delCA2588185562ABCA7c.2044_2061del (p.Pro682_Val687del)
n.2724_2741del
c.1630_1647del (p.Pro544_Val549del)
n.462_479del
c.1588_1605del (p.Pro530_Val535del)
n.2262_2279del
 gnomAD v4
19g.1047354G>ACA504887695ABCA7c.2043G>A (p.Leu681=)
n.2723G>A
c.1629G>A (p.Leu543=)
n.461G>A
c.1587G>A (p.Leu529=)
n.2261G>A
 gnomAD v4
19g.1047354G>CCA504887696ABCA7c.2043G>C (p.Leu681=)
n.2723G>C
c.1629G>C (p.Leu543=)
n.461G>C
c.1587G>C (p.Leu529=)
n.2261G>C
19g.1047354G=CA2317482901ABCA7c.2043G= (p.Leu681=)
n.2723G=
c.1629G= (p.Leu543=)
n.461G=
c.1587G= (p.Leu529=)
n.2261G=
19g.1047354G>TCA504887697ABCA7c.2043G>T (p.Leu681=)
n.2723G>T
c.1629G>T (p.Leu543=)
n.461G>T
c.1587G>T (p.Leu529=)
n.2261G>T
 gnomAD v4
19g.1047355C>ACA402952462ABCA7c.2044C>A (p.Pro682Thr)
n.2724C>A
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
n.462C>A
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
n.2262C>A
 gnomAD v4
19g.1047355C=CA2317482902ABCA7c.2044C= (p.Pro682=)
n.2724C=
c.1630C= (p.Pro544=)
n.462C=
c.1588C= (p.Pro530=)
n.2262C=
19g.1047355C>GCA402952464ABCA7c.2044C>G (p.Pro682Ala)
n.2724C>G
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
n.462C>G
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
n.2262C>G
19g.1047355C>TCA402952466ABCA7c.2044C>T (p.Pro682Ser)
n.2724C>T
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
n.462C>T
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
n.2262C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047357dupCA783177311ABCA7c.2046dup (p.Ala683ArgfsTer?)
n.2726dup
c.1632dup (p.Ala545ArgfsTer?)
n.464dup
c.1590dup (p.Ala531ArgfsTer?)
n.2264dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047356C>ACA402952468ABCA7c.2045C>A (p.Pro682His)
n.2725C>A
c.1631C>A (p.Pro544His)
n.463C>A
c.1589C>A (p.Pro530His)
n.2263C>A
 gnomAD v4
19g.1047356C=CA2317482903ABCA7c.2045C= (p.Pro682=)
n.2725C=
c.1631C= (p.Pro544=)
n.463C=
c.1589C= (p.Pro530=)
n.2263C=
19g.1047356C>GCA402952469ABCA7c.2045C>G (p.Pro682Arg)
n.2725C>G
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
n.463C>G
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
n.2263C>G
19g.1047356C>TCA402952470ABCA7c.2045C>T (p.Pro682Leu)
n.2725C>T
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
n.463C>T
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
n.2263C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047357C>ACA504887698ABCA7c.2046C>A (p.Pro682=)
n.2726C>A
c.1632C>A (p.Pro544=)
n.464C>A
c.1590C>A (p.Pro530=)
n.2264C>A
 gnomAD v4
19g.1047357C=CA2317482904ABCA7c.2046C= (p.Pro682=)
n.2726C=
c.1632C= (p.Pro544=)
n.464C=
c.1590C= (p.Pro530=)
n.2264C=
19g.1047357C>GCA504887699ABCA7c.2046C>G (p.Pro682=)
n.2726C>G
c.1632C>G (p.Pro544=)
n.464C>G
c.1590C>G (p.Pro530=)
n.2264C>G
19g.1047357C>TCA9033278ABCA7c.2046C>T (p.Pro682=)
n.2726C>T
c.1632C>T (p.Pro544=)
n.464C>T
c.1590C>T (p.Pro530=)
n.2264C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047358G>ACA9033279ABCA7c.2047G>A (p.Ala683Thr)
n.2727G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.465G>A
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
n.2265G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047358G>CCA402952471ABCA7c.2047G>C (p.Ala683Pro)
n.2727G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.465G>C
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
n.2265G>C
19g.1047358G=CA2317482905ABCA7c.2047G= (p.Ala683=)
n.2727G=
c.1633G= (p.Ala545=)
n.465G=
c.1591G= (p.Ala531=)
n.2265G=
19g.1047358G>TCA402952472ABCA7c.2047G>T (p.Ala683Ser)
n.2727G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
n.465G>T
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
n.2265G>T
 gnomAD v4
19g.1047359C>ACA402952476ABCA7c.2048C>A (p.Ala683Glu)
n.2728C>A
c.1634C>A (p.Ala545Glu)
n.466C>A
c.1592C>A (p.Ala531Glu)
n.2266C>A
19g.1047359C=CA2317482906ABCA7c.2048C= (p.Ala683=)
n.2728C=
c.1634C= (p.Ala545=)
n.466C=
c.1592C= (p.Ala531=)
n.2266C=
19g.1047359C>GCA402952478ABCA7c.2048C>G (p.Ala683Gly)
n.2728C>G
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
n.466C>G
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
n.2266C>G
19g.1047359C>TCA402952474ABCA7c.2048C>T (p.Ala683Val)
n.2728C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
n.466C>T
c.1592C>T (p.Ala531Val)
n.2266C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.1047360G>ACA504887700ABCA7c.2049G>A (p.Ala683=)
n.2729G>A
c.1635G>A (p.Ala545=)
n.467G>A
c.1593G>A (p.Ala531=)
n.2267G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047360G>CCA504887701ABCA7c.2049G>C (p.Ala683=)
n.2729G>C
c.1635G>C (p.Ala545=)
n.467G>C
c.1593G>C (p.Ala531=)
n.2267G>C
19g.1047360G=CA2317482907ABCA7c.2049G= (p.Ala683=)
n.2729G=
c.1635G= (p.Ala545=)
n.467G=
c.1593G= (p.Ala531=)
n.2267G=
19g.1047360G>TCA504887702ABCA7c.2049G>T (p.Ala683=)
n.2729G>T
c.1635G>T (p.Ala545=)
n.467G>T
c.1593G>T (p.Ala531=)
n.2267G>T
 gnomAD v4
19g.1047361G>ACA402952481ABCA7c.2050G>A (p.Gly684Ser)
n.2730G>A
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
n.468G>A
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
n.2268G>A
 COSMIC
19g.1047361G>CCA402952485ABCA7c.2050G>C (p.Gly684Arg)
n.2730G>C
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
n.468G>C
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
n.2268G>C
19g.1047361G>TCA402952489ABCA7c.2050G>T (p.Gly684Cys)
n.2730G>T
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
n.468G>T
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
n.2268G>T
 gnomAD v4
19g.1047361_1047369delinsGGTGGCCGCCA2317482908ABCA7c.2050_2058delinsGGTGGCCGC (p.Gly684=)
n.2730_2738delinsGGTGGCCGC
c.1636_1644delinsGGTGGCCGC (p.Gly546=)
n.468_476delinsGGTGGCCGC
c.1594_1602delinsGGTGGCCGC (p.Gly532=)
n.2268_2276delinsGGTGGCCGC
19g.1047362G>ACA402952495ABCA7c.2051G>A (p.Gly684Asp)
n.2731G>A
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
n.469G>A
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
n.2269G>A
19g.1047362G>CCA402952499ABCA7c.2051G>C (p.Gly684Ala)
n.2731G>C
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
n.469G>C
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
n.2269G>C
19g.1047362G>TCA402952501ABCA7c.2051G>T (p.Gly684Val)
n.2731G>T
c.1637G>T (p.Gly546Val)
n.469G>T
c.1595G>T (p.Gly532Val)
n.2269G>T
 gnomAD v4
19g.1047371_1047378dupCA9033280ABCA7c.2060_2067dup (p.Ser690TrpfsTer?)
n.2740_2747dup
c.1646_1653dup (p.Ser552TrpfsTer?)
n.478_485dup
c.1604_1611dup (p.Ser538TrpfsTer?)
n.2278_2285dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047371_1047378delCA631297448ABCA7c.2060_2067del (p.Val687GlufsTer?)
n.2740_2747del
c.1646_1653del (p.Val549GlufsTer?)
n.478_485del
c.1604_1611del (p.Val535GlufsTer?)
n.2278_2285del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047363T>ACA504887703ABCA7c.2052T>A (p.Gly684=)
n.2732T>A
c.1638T>A (p.Gly546=)
n.470T>A
c.1596T>A (p.Gly532=)
n.2270T>A
19g.1047363T>CCA504887704ABCA7c.2052T>C (p.Gly684=)
n.2732T>C
c.1638T>C (p.Gly546=)
n.470T>C
c.1596T>C (p.Gly532=)
n.2270T>C
19g.1047363T>GCA504887705ABCA7c.2052T>G (p.Gly684=)
n.2732T>G
c.1638T>G (p.Gly546=)
n.470T>G
c.1596T>G (p.Gly532=)
n.2270T>G
19g.1047364G>ACA402952504ABCA7c.2053G>A (p.Gly685Ser)
n.2733G>A
c.1639G>A (p.Gly547Ser)
n.471G>A
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
n.2271G>A
 gnomAD v4
19g.1047364G>CCA402952506ABCA7c.2053G>C (p.Gly685Arg)
n.2733G>C
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
n.471G>C
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
n.2271G>C
19g.1047364G>TCA402952507ABCA7c.2053G>T (p.Gly685Cys)
n.2733G>T
c.1639G>T (p.Gly547Cys)
n.471G>T
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
n.2271G>T
 gnomAD v4
19g.1047365G>ACA402952510ABCA7c.2054G>A (p.Gly685Asp)
n.2734G>A
c.1640G>A (p.Gly547Asp)
n.472G>A
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
n.2272G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.1047365G>CCA402952512ABCA7c.2054G>C (p.Gly685Ala)
n.2734G>C
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
n.472G>C
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
n.2272G>C
 gnomAD v4
19g.1047365G=CA2317482909ABCA7c.2054G= (p.Gly685=)
n.2734G=
c.1640G= (p.Gly547=)
n.472G=
c.1598G= (p.Gly533=)
n.2272G=
19g.1047365G>TCA402952515ABCA7c.2054G>T (p.Gly685Val)
n.2734G>T
c.1640G>T (p.Gly547Val)
n.472G>T
c.1598G>T (p.Gly533Val)
n.2272G>T
 gnomAD v4
19g.1047366C>ACA504887706ABCA7c.2055C>A (p.Gly685=)
n.2735C>A
c.1641C>A (p.Gly547=)
n.473C>A
c.1599C>A (p.Gly533=)
n.2273C>A
19g.1047366C>GCA504887707ABCA7c.2055C>G (p.Gly685=)
n.2735C>G
c.1641C>G (p.Gly547=)
n.473C>G
c.1599C>G (p.Gly533=)
n.2273C>G
 dbSNP
19g.1047366C>TCA504887708ABCA7c.2055C>T (p.Gly685=)
n.2735C>T
c.1641C>T (p.Gly547=)
n.473C>T
c.1599C>T (p.Gly533=)
n.2273C>T
 gnomAD v4
19g.1047367C>ACA402952523ABCA7c.2056C>A (p.Arg686Ser)
n.2736C>A
c.1642C>A (p.Arg548Ser)
n.474C>A
c.1600C>A (p.Arg534Ser)
n.2274C>A
19g.1047367C=CA2317482910ABCA7c.2056C= (p.Arg686=)
n.2736C=
c.1642C= (p.Arg548=)
n.474C=
c.1600C= (p.Arg534=)
n.2274C=
19g.1047367C>GCA402952520ABCA7c.2056C>G (p.Arg686Gly)
n.2736C>G
c.1642C>G (p.Arg548Gly)
n.474C>G
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
n.2274C>G
19g.1047367C>TCA303995701ABCA7c.2056C>T (p.Arg686Cys)
n.2736C>T
c.1642C>T (p.Arg548Cys)
n.474C>T
c.1600C>T (p.Arg534Cys)
n.2274C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047368G>ACA402952526ABCA7c.2057G>A (p.Arg686His)
n.2737G>A
c.1643G>A (p.Arg548His)
n.475G>A
c.1601G>A (p.Arg534His)
n.2275G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047368G>CCA402952529ABCA7c.2057G>C (p.Arg686Pro)
n.2737G>C
c.1643G>C (p.Arg548Pro)
n.475G>C
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
n.2275G>C
19g.1047368G=CA2317482911ABCA7c.2057G= (p.Arg686=)
n.2737G=
c.1643G= (p.Arg548=)
n.475G=
c.1601G= (p.Arg534=)
n.2275G=
19g.1047368G>TCA303995708ABCA7c.2057G>T (p.Arg686Leu)
n.2737G>T
c.1643G>T (p.Arg548Leu)
n.475G>T
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
n.2275G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047369C>ACA504887709ABCA7c.2058C>A (p.Arg686=)
n.2738C>A
c.1644C>A (p.Arg548=)
n.476C>A
c.1602C>A (p.Arg534=)
n.2276C>A
19g.1047369C=CA2317482912ABCA7c.2058C= (p.Arg686=)
n.2738C=
c.1644C= (p.Arg548=)
n.476C=
c.1602C= (p.Arg534=)
n.2276C=
19g.1047369C>GCA504887710ABCA7c.2058C>G (p.Arg686=)
n.2738C>G
c.1644C>G (p.Arg548=)
n.476C>G
c.1602C>G (p.Arg534=)
n.2276C>G
19g.1047369C>TCA504887711ABCA7c.2058C>T (p.Arg686=)
n.2738C>T
c.1644C>T (p.Arg548=)
n.476C>T
c.1602C>T (p.Arg534=)
n.2276C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047370G>ACA303995709ABCA7c.2059G>A (p.Val687Met)
n.2739G>A
c.1645G>A (p.Val549Met)
n.477G>A
c.1603G>A (p.Val535Met)
n.2277G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047370G>CCA402952535ABCA7c.2059G>C (p.Val687Leu)
n.2739G>C
c.1645G>C (p.Val549Leu)
n.477G>C
c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.2277G>C
19g.1047370G=CA2317482913ABCA7c.2059G= (p.Val687=)
n.2739G=
c.1645G= (p.Val549=)
n.477G=
c.1603G= (p.Val535=)
n.2277G=
19g.1047370G>TCA402952538ABCA7c.2059G>T (p.Val687Leu)
n.2739G>T
c.1645G>T (p.Val549Leu)
n.477G>T
c.1603G>T (p.Val535Leu)
n.2277G>T
 gnomAD v4
19g.1047371T>ACA402952542ABCA7c.2060T>A (p.Val687Glu)
n.2740T>A
c.1646T>A (p.Val549Glu)
n.478T>A
c.1604T>A (p.Val535Glu)
n.2278T>A
19g.1047371T>CCA402952544ABCA7c.2060T>C (p.Val687Ala)
n.2740T>C
c.1646T>C (p.Val549Ala)
n.478T>C
c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.2278T>C
 gnomAD v4
19g.1047371T>GCA402952547ABCA7c.2060T>G (p.Val687Gly)
n.2740T>G
c.1646T>G (p.Val549Gly)
n.478T>G
c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.2278T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047371T=CA2317482914ABCA7c.2060T= (p.Val687=)
n.2740T=
c.1646T= (p.Val549=)
n.478T=
c.1604T= (p.Val535=)
n.2278T=
19g.1047372G>ACA504887712ABCA7c.2061G>A (p.Val687=)
n.2741G>A
c.1647G>A (p.Val549=)
n.479G>A
c.1605G>A (p.Val535=)
n.2279G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047372G>CCA504887713ABCA7c.2061G>C (p.Val687=)
n.2741G>C
c.1647G>C (p.Val549=)
n.479G>C
c.1605G>C (p.Val535=)
n.2279G>C
19g.1047372G=CA2317482915ABCA7c.2061G= (p.Val687=)
n.2741G=
c.1647G= (p.Val549=)
n.479G=
c.1605G= (p.Val535=)
n.2279G=
19g.1047372G>TCA504887714ABCA7c.2061G>T (p.Val687=)
n.2741G>T
c.1647G>T (p.Val549=)
n.479G>T
c.1605G>T (p.Val535=)
n.2279G>T
 gnomAD v4
19g.1047373delCA2576543456ABCA7c.2062del (p.Ala688ProfsTer?)
n.2742del
c.1648del (p.Ala550ProfsTer?)
n.480del
c.1606del (p.Ala536ProfsTer?)
n.2280del
19g.1047373G>ACA303995710ABCA7c.2062G>A (p.Ala688Thr)
n.2742G>A
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
n.480G>A
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
n.2280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047373G>CCA402952551ABCA7c.2062G>C (p.Ala688Pro)
n.2742G>C
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
n.480G>C
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
n.2280G>C
19g.1047373G=CA2317482916ABCA7c.2062G= (p.Ala688=)
n.2742G=
c.1648G= (p.Ala550=)
n.480G=
c.1606G= (p.Ala536=)
n.2280G=
19g.1047373G>TCA402952556ABCA7c.2062G>T (p.Ala688Ser)
n.2742G>T
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
n.480G>T
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
n.2280G>T
 gnomAD v4
19g.1047374C>ACA402952565ABCA7c.2063C>A (p.Ala688Asp)
n.2743C>A
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
n.481C>A
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
n.2281C>A
 gnomAD v4
19g.1047374C=CA2317482917ABCA7c.2063C= (p.Ala688=)
n.2743C=
c.1649C= (p.Ala550=)
n.481C=
c.1607C= (p.Ala536=)
n.2281C=
19g.1047374C>GCA402952563ABCA7c.2063C>G (p.Ala688Gly)
n.2743C>G
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
n.481C>G
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
n.2281C>G
19g.1047374C>TCA402952560ABCA7c.2063C>T (p.Ala688Val)
n.2743C>T
c.1649C>T (p.Ala550Val)
n.481C>T
c.1607C>T (p.Ala536Val)
n.2281C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047375C>ACA504887715ABCA7c.2064C>A (p.Ala688=)
n.2744C>A
c.1650C>A (p.Ala550=)
n.482C>A
c.1608C>A (p.Ala536=)
n.2282C>A
19g.1047375C=CA2317482918ABCA7c.2064C= (p.Ala688=)
n.2744C=
c.1650C= (p.Ala550=)
n.482C=
c.1608C= (p.Ala536=)
n.2282C=
19g.1047375C>GCA504887716ABCA7c.2064C>G (p.Ala688=)
n.2744C>G
c.1650C>G (p.Ala550=)
n.482C>G
c.1608C>G (p.Ala536=)
n.2282C>G
19g.1047375C>TCA504887717ABCA7c.2064C>T (p.Ala688=)
n.2744C>T
c.1650C>T (p.Ala550=)
n.482C>T
c.1608C>T (p.Ala536=)
n.2282C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047376G>ACA9033281ABCA7c.2065G>A (p.Ala689Thr)
n.2745G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
n.483G>A
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
n.2283G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047376G>CCA402952573ABCA7c.2065G>C (p.Ala689Pro)
n.2745G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
n.483G>C
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
n.2283G>C
19g.1047376G=CA2317482919ABCA7c.2065G= (p.Ala689=)
n.2745G=
c.1651G= (p.Ala551=)
n.483G=
c.1609G= (p.Ala537=)
n.2283G=
19g.1047376G>TCA402952570ABCA7c.2065G>T (p.Ala689Ser)
n.2745G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
n.483G>T
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
n.2283G>T
 gnomAD v4
19g.1047377C>ACA402952576ABCA7c.2066C>A (p.Ala689Glu)
n.2746C>A
c.1652C>A (p.Ala551Glu)
n.484C>A
c.1610C>A (p.Ala537Glu)
n.2284C>A
 gnomAD v4
19g.1047377C=CA2317482920ABCA7c.2066C= (p.Ala689=)
n.2746C=
c.1652C= (p.Ala551=)
n.484C=
c.1610C= (p.Ala537=)
n.2284C=
19g.1047377C>GCA402952582ABCA7c.2066C>G (p.Ala689Gly)
n.2746C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
n.484C>G
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.2284C>G
19g.1047377C>TCA402952579ABCA7c.2066C>T (p.Ala689Val)
n.2746C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
n.484C>T
c.1610C>T (p.Ala537Val)
n.2284C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047378G>ACA9033282ABCA7c.2067G>A (p.Ala689=)
n.2747G>A
c.1653G>A (p.Ala551=)
n.485G>A
c.1611G>A (p.Ala537=)
n.2285G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047378G>CCA504887719ABCA7c.2067G>C (p.Ala689=)
n.2747G>C
c.1653G>C (p.Ala551=)
n.485G>C
c.1611G>C (p.Ala537=)
n.2285G>C
 gnomAD v4
19g.1047378G=CA2317482921ABCA7c.2067G= (p.Ala689=)
n.2747G=
c.1653G= (p.Ala551=)
n.485G=
c.1611G= (p.Ala537=)
n.2285G=
19g.1047378G>TCA504887718ABCA7c.2067G>T (p.Ala689=)
n.2747G>T
c.1653G>T (p.Ala551=)
n.485G>T
c.1611G>T (p.Ala537=)
n.2285G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047379G>ACA402952588ABCA7c.2067+1G>A (n.2067+1G>A)
n.2747+1G>A
c.1653+1G>A (n.1653+1G>A)
n.485+1G>A
c.1611+1G>A (n.1611+1G>A)
n.2285+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047379G>CCA402952591ABCA7c.2067+1G>C (n.2067+1G>C)
n.2747+1G>C
c.1653+1G>C (n.1653+1G>C)
n.485+1G>C
c.1611+1G>C (n.1611+1G>C)
n.2285+1G>C
 dbSNP
19g.1047379G=CA2317482922ABCA7c.2067+1G= (n.2067+1G=)
n.2747+1G=
c.1653+1G= (n.1653+1G=)
n.485+1G=
c.1611+1G= (n.1611+1G=)
n.2285+1G=
19g.1047379G>TCA402952593ABCA7c.2067+1G>T (n.2067+1G>T)
n.2747+1G>T
c.1653+1G>T (n.1653+1G>T)
n.485+1G>T
c.1611+1G>T (n.1611+1G>T)
n.2285+1G>T
 gnomAD v4
19g.1047380T>ACA402952596ABCA7c.2067+2T>A (n.2067+2T>A)
n.2747+2T>A
c.1653+2T>A (n.1653+2T>A)
n.485+2T>A
c.1611+2T>A (n.1611+2T>A)
n.2285+2T>A
19g.1047380T>CCA402952599ABCA7c.2067+2T>C (n.2067+2T>C)
n.2747+2T>C
c.1653+2T>C (n.1653+2T>C)
n.485+2T>C
c.1611+2T>C (n.1611+2T>C)
n.2285+2T>C
19g.1047380T>GCA402952602ABCA7c.2067+2T>G (n.2067+2T>G)
n.2747+2T>G
c.1653+2T>G (n.1653+2T>G)
n.485+2T>G
c.1611+2T>G (n.1611+2T>G)
n.2285+2T>G
19g.1047381G>TCA2588185563ABCA7c.2067+3G>T (n.2067+3G>T)
n.2747+3G>T
c.1653+3G>T (n.1653+3G>T)
n.485+3G>T
c.1611+3G>T (n.1611+3G>T)
n.2285+3G>T
 gnomAD v4
19g.1047382A=CA2317482923ABCA7c.2067+4A= (n.2067+4A=)
n.2747+4A=
c.1653+4A= (n.1653+4A=)
n.485+4A=
c.1611+4A= (n.1611+4A=)
n.2285+4A=
19g.1047382A>GCA2317482924ABCA7c.2067+4A>G (n.2067+4A>G)
n.2747+4A>G
c.1653+4A>G (n.1653+4A>G)
n.485+4A>G
c.1611+4A>G (n.1611+4A>G)
n.2285+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047383G>ACA631297450ABCA7c.2067+5G>A (n.2067+5G>A)
n.2747+5G>A
c.1653+5G>A (n.1653+5G>A)
n.485+5G>A
c.1611+5G>A (n.1611+5G>A)
n.2285+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047383G>CCA2588185564ABCA7c.2067+5G>C (n.2067+5G>C)
n.2747+5G>C
c.1653+5G>C (n.1653+5G>C)
n.485+5G>C
c.1611+5G>C (n.1611+5G>C)
n.2285+5G>C
 gnomAD v4
19g.1047383G=CA2317482925ABCA7c.2067+5G= (n.2067+5G=)
n.2747+5G=
c.1653+5G= (n.1653+5G=)
n.485+5G=
c.1611+5G= (n.1611+5G=)
n.2285+5G=
19g.1047383G>TCA2588185565ABCA7c.2067+5G>T (n.2067+5G>T)
n.2747+5G>T
c.1653+5G>T (n.1653+5G>T)
n.485+5G>T
c.1611+5G>T (n.1611+5G>T)
n.2285+5G>T
 gnomAD v4
19g.1047384A>CCA2813242332ABCA7c.2067+6A>C (n.2067+6A>C)
n.2747+6A>C
c.1653+6A>C (n.1653+6A>C)
n.485+6A>C
c.1611+6A>C (n.1611+6A>C)
n.2285+6A>C
19g.1047385G>ACA9033284ABCA7c.2067+7G>A (n.2067+7G>A)
n.2747+7G>A
c.1653+7G>A (n.1653+7G>A)
n.485+7G>A
c.1611+7G>A (n.1611+7G>A)
n.2285+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047385G>CCA9033283ABCA7c.2067+7G>C (n.2067+7G>C)
n.2747+7G>C
c.1653+7G>C (n.1653+7G>C)
n.485+7G>C
c.1611+7G>C (n.1611+7G>C)
n.2285+7G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047385G=CA2317482926ABCA7c.2067+7G= (n.2067+7G=)
n.2747+7G=
c.1653+7G= (n.1653+7G=)
n.485+7G=
c.1611+7G= (n.1611+7G=)
n.2285+7G=
19g.1047385G>TCA2588185566ABCA7c.2067+7G>T (n.2067+7G>T)
n.2747+7G>T
c.1653+7G>T (n.1653+7G>T)
n.485+7G>T
c.1611+7G>T (n.1611+7G>T)
n.2285+7G>T
 gnomAD v4
19g.1047387C=CA2317482928ABCA7c.2067+9C= (n.2067+9C=)
n.2747+9C=
c.1653+9C= (n.1653+9C=)
n.485+9C=
c.1611+9C= (n.1611+9C=)
n.2285+9C=
19g.1047387C>TCA2317482927ABCA7c.2067+9C>T (n.2067+9C>T)
n.2747+9C>T
c.1653+9C>T (n.1653+9C>T)
n.485+9C>T
c.1611+9C>T (n.1611+9C>T)
n.2285+9C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047388G>ACA9033285ABCA7c.2067+10G>A (n.2067+10G>A)
n.2747+10G>A
c.1653+10G>A (n.1653+10G>A)
n.485+10G>A
c.1611+10G>A (n.1611+10G>A)
n.2285+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047388G>CCA2588185567ABCA7c.2067+10G>C (n.2067+10G>C)
n.2747+10G>C
c.1653+10G>C (n.1653+10G>C)
n.485+10G>C
c.1611+10G>C (n.1611+10G>C)
n.2285+10G>C
 gnomAD v4
19g.1047388G=CA2317482929ABCA7c.2067+10G= (n.2067+10G=)
n.2747+10G=
c.1653+10G= (n.1653+10G=)
n.485+10G=
c.1611+10G= (n.1611+10G=)
n.2285+10G=
19g.1047388G>TCA631297451ABCA7c.2067+10G>T (n.2067+10G>T)
n.2747+10G>T
c.1653+10G>T (n.1653+10G>T)
n.485+10G>T
c.1611+10G>T (n.1611+10G>T)
n.2285+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047389G>ACA2576543457ABCA7c.2067+11G>A (n.2067+11G>A)
n.2747+11G>A
c.1653+11G>A (n.1653+11G>A)
n.485+11G>A
c.1611+11G>A (n.1611+11G>A)
n.2285+11G>A
 gnomAD v4
19g.1047389G>CCA9033286ABCA7c.2067+11G>C (n.2067+11G>C)
n.2747+11G>C
c.1653+11G>C (n.1653+11G>C)
n.485+11G>C
c.1611+11G>C (n.1611+11G>C)
n.2285+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047389G=CA2317482930ABCA7c.2067+11G= (n.2067+11G=)
n.2747+11G=
c.1653+11G= (n.1653+11G=)
n.485+11G=
c.1611+11G= (n.1611+11G=)
n.2285+11G=
19g.1047389G>TCA2588185568ABCA7c.2067+11G>T (n.2067+11G>T)
n.2747+11G>T
c.1653+11G>T (n.1653+11G>T)
n.485+11G>T
c.1611+11G>T (n.1611+11G>T)
n.2285+11G>T
 gnomAD v4
19g.1047390G>ACA631297452ABCA7c.2067+12G>A (n.2067+12G>A)
n.2747+12G>A
c.1653+12G>A (n.1653+12G>A)
n.485+12G>A
c.1611+12G>A (n.1611+12G>A)
n.2285+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047390G=CA2317482931ABCA7c.2067+12G= (n.2067+12G=)
n.2747+12G=
c.1653+12G= (n.1653+12G=)
n.485+12G=
c.1611+12G= (n.1611+12G=)
n.2285+12G=
19g.1047390G>TCA2588185569ABCA7c.2067+12G>T (n.2067+12G>T)
n.2747+12G>T
c.1653+12G>T (n.1653+12G>T)
n.485+12G>T
c.1611+12G>T (n.1611+12G>T)
n.2285+12G>T
 gnomAD v4
19g.1047392C>ACA2588185570ABCA7c.2067+14C>A (n.2067+14C>A)
n.2747+14C>A
c.1653+14C>A (n.1653+14C>A)
n.485+14C>A
c.1611+14C>A (n.1611+14C>A)
n.2285+14C>A
 gnomAD v4
19g.1047392C=CA2317482932ABCA7c.2067+14C= (n.2067+14C=)
n.2747+14C=
c.1653+14C= (n.1653+14C=)
n.485+14C=
c.1611+14C= (n.1611+14C=)
n.2285+14C=
19g.1047392C>GCA631297453ABCA7c.2067+14C>G (n.2067+14C>G)
n.2747+14C>G
c.1653+14C>G (n.1653+14C>G)
n.485+14C>G
c.1611+14C>G (n.1611+14C>G)
n.2285+14C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047392C>TCA9033287ABCA7c.2067+14C>T (n.2067+14C>T)
n.2747+14C>T
c.1653+14C>T (n.1653+14C>T)
n.485+14C>T
c.1611+14C>T (n.1611+14C>T)
n.2285+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047393G>ACA631297454ABCA7c.2067+15G>A (n.2067+15G>A)
n.2747+15G>A
c.1653+15G>A (n.1653+15G>A)
n.485+15G>A
c.1611+15G>A (n.1611+15G>A)
n.2285+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047393G>CCA303995731ABCA7c.2067+15G>C (n.2067+15G>C)
n.2747+15G>C
c.1653+15G>C (n.1653+15G>C)
n.485+15G>C
c.1611+15G>C (n.1611+15G>C)
n.2285+15G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047393G=CA2317482933ABCA7c.2067+15G= (n.2067+15G=)
n.2747+15G=
c.1653+15G= (n.1653+15G=)
n.485+15G=
c.1611+15G= (n.1611+15G=)
n.2285+15G=
19g.1047393G>TCA2588185571ABCA7c.2067+15G>T (n.2067+15G>T)
n.2747+15G>T
c.1653+15G>T (n.1653+15G>T)
n.485+15G>T
c.1611+15G>T (n.1611+15G>T)
n.2285+15G>T
 gnomAD v4
19g.1047394G>ACA2588185572ABCA7c.2067+16G>A (n.2067+16G>A)
n.2747+16G>A
c.1653+16G>A (n.1653+16G>A)
n.485+16G>A
c.1611+16G>A (n.1611+16G>A)
n.2285+16G>A
 gnomAD v4
19g.1047394G>CCA631297455ABCA7c.2067+16G>C (n.2067+16G>C)
n.2747+16G>C
c.1653+16G>C (n.1653+16G>C)
n.485+16G>C
c.1611+16G>C (n.1611+16G>C)
n.2285+16G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.1047394G=CA2317482934ABCA7c.2067+16G= (n.2067+16G=)
n.2747+16G=
c.1653+16G= (n.1653+16G=)
n.485+16G=
c.1611+16G= (n.1611+16G=)
n.2285+16G=
19g.1047394G>TCA2588185573ABCA7c.2067+16G>T (n.2067+16G>T)
n.2747+16G>T
c.1653+16G>T (n.1653+16G>T)
n.485+16G>T
c.1611+16G>T (n.1611+16G>T)
n.2285+16G>T
 gnomAD v4
19g.1047395G>ACA2576543458ABCA7c.2067+17G>A (n.2067+17G>A)
n.2747+17G>A
c.1653+17G>A (n.1653+17G>A)
n.485+17G>A
c.1611+17G>A (n.1611+17G>A)
n.2285+17G>A
 gnomAD v4
19g.1047395G>CCA2576543459ABCA7c.2067+17G>C (n.2067+17G>C)
n.2747+17G>C
c.1653+17G>C (n.1653+17G>C)
n.485+17G>C
c.1611+17G>C (n.1611+17G>C)
n.2285+17G>C
19g.1047395G>TCA2588185574ABCA7c.2067+17G>T (n.2067+17G>T)
n.2747+17G>T
c.1653+17G>T (n.1653+17G>T)
n.485+17G>T
c.1611+17G>T (n.1611+17G>T)
n.2285+17G>T
 gnomAD v4
19g.1047396C>ACA2588185575ABCA7c.2067+18C>A (n.2067+18C>A)
n.2747+18C>A
c.1653+18C>A (n.1653+18C>A)
n.485+18C>A
c.1611+18C>A (n.1611+18C>A)
n.2285+18C>A
 gnomAD v4
19g.1047396C=CA2317482935ABCA7c.2067+18C= (n.2067+18C=)
n.2747+18C=
c.1653+18C= (n.1653+18C=)
n.485+18C=
c.1611+18C= (n.1611+18C=)
n.2285+18C=
19g.1047396C>TCA631297456ABCA7c.2067+18C>T (n.2067+18C>T)
n.2747+18C>T
c.1653+18C>T (n.1653+18C>T)
n.485+18C>T
c.1611+18C>T (n.1611+18C>T)
n.2285+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047397G>ACA9033288ABCA7c.2067+19G>A (n.2067+19G>A)
n.2747+19G>A
c.1653+19G>A (n.1653+19G>A)
n.485+19G>A
c.1611+19G>A (n.1611+19G>A)
n.2285+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047397G=CA2317482936ABCA7c.2067+19G= (n.2067+19G=)
n.2747+19G=
c.1653+19G= (n.1653+19G=)
n.485+19G=
c.1611+19G= (n.1611+19G=)
n.2285+19G=
19g.1047397G>TCA2588185576ABCA7c.2067+19G>T (n.2067+19G>T)
n.2747+19G>T
c.1653+19G>T (n.1653+19G>T)
n.485+19G>T
c.1611+19G>T (n.1611+19G>T)
n.2285+19G>T
 gnomAD v4
19g.1047399G>ACA9033289ABCA7c.2067+21G>A (n.2067+21G>A)
n.2747+21G>A
c.1653+21G>A (n.1653+21G>A)
n.485+21G>A
c.1611+21G>A (n.1611+21G>A)
n.2285+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047399G=CA2317482937ABCA7c.2067+21G= (n.2067+21G=)
n.2747+21G=
c.1653+21G= (n.1653+21G=)
n.485+21G=
c.1611+21G= (n.1611+21G=)
n.2285+21G=
19g.1047399G>TCA2588185577ABCA7c.2067+21G>T (n.2067+21G>T)
n.2747+21G>T
c.1653+21G>T (n.1653+21G>T)
n.485+21G>T
c.1611+21G>T (n.1611+21G>T)
n.2285+21G>T
 gnomAD v4
19g.1047400G>TCA2588185578ABCA7c.2067+22G>T (n.2067+22G>T)
n.2747+22G>T
c.1653+22G>T (n.1653+22G>T)
n.485+22G>T
c.1611+22G>T (n.1611+22G>T)
n.2285+22G>T
 gnomAD v4
19g.1047401A>TCA2588185579ABCA7c.2067+23A>T (n.2067+23A>T)
n.2747+23A>T
c.1653+23A>T (n.1653+23A>T)
n.485+23A>T
c.1611+23A>T (n.1611+23A>T)
n.2285+23A>T
 gnomAD v4
19g.1047402T>CCA2588185580ABCA7c.2067+24T>C (n.2067+24T>C)
n.2747+24T>C
c.1653+24T>C (n.1653+24T>C)
n.485+24T>C
c.1611+24T>C (n.1611+24T>C)
n.2285+24T>C
 gnomAD v4
19g.1047402T>GCA2813242333ABCA7c.2067+24T>G (n.2067+24T>G)
n.2747+24T>G
c.1653+24T>G (n.1653+24T>G)
n.485+24T>G
c.1611+24T>G (n.1611+24T>G)
n.2285+24T>G
19g.1047402_1047403delinsTGCA2317482938ABCA7c.2067+24_2067+25delinsTG (n.2067+24_2067+25delinsTG)
n.2747+24_2747+25delinsTG
c.1653+24_1653+25delinsTG (n.1653+24_1653+25delinsTG)
n.485+24_485+25delinsTG
c.1611+24_1611+25delinsTG (n.1611+24_1611+25delinsTG)
n.2285+24_2285+25delinsTG
19g.1047403G>ACA631297457ABCA7c.2067+25G>A (n.2067+25G>A)
n.2747+25G>A
c.1653+25G>A (n.1653+25G>A)
n.485+25G>A
c.1611+25G>A (n.1611+25G>A)
n.2285+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047403G=CA2317482940ABCA7c.2067+25G= (n.2067+25G=)
n.2747+25G=
c.1653+25G= (n.1653+25G=)
n.485+25G=
c.1611+25G= (n.1611+25G=)
n.2285+25G=
19g.1047403G>TCA2588185581ABCA7c.2067+25G>T (n.2067+25G>T)
n.2747+25G>T
c.1653+25G>T (n.1653+25G>T)
n.485+25G>T
c.1611+25G>T (n.1611+25G>T)
n.2285+25G>T
 gnomAD v4
19g.1047407dupCA783177408ABCA7c.2067+29dup (n.2067+29dup)
n.2747+29dup
c.1653+29dup (n.1653+29dup)
n.485+29dup
c.1611+29dup (n.1611+29dup)
n.2285+29dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047407delCA2317482939ABCA7c.2067+29del (n.2067+29del)
n.2747+29del
c.1653+29del (n.1653+29del)
n.485+29del
c.1611+29del (n.1611+29del)
n.2285+29del
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047404G>ACA631297458ABCA7c.2067+26G>A (n.2067+26G>A)
n.2747+26G>A
c.1653+26G>A (n.1653+26G>A)
n.485+26G>A
c.1611+26G>A (n.1611+26G>A)
n.2285+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047404G=CA2317482941ABCA7c.2067+26G= (n.2067+26G=)
n.2747+26G=
c.1653+26G= (n.1653+26G=)
n.485+26G=
c.1611+26G= (n.1611+26G=)
n.2285+26G=
19g.1047405G>CCA631297460ABCA7c.2067+27G>C (n.2067+27G>C)
n.2747+27G>C
c.1653+27G>C (n.1653+27G>C)
n.485+27G>C
c.1611+27G>C (n.1611+27G>C)
n.2285+27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047405G=CA2317482942ABCA7c.2067+27G= (n.2067+27G=)
n.2747+27G=
c.1653+27G= (n.1653+27G=)
n.485+27G=
c.1611+27G= (n.1611+27G=)
n.2285+27G=
19g.1047405G>TCA2588185582ABCA7c.2067+27G>T (n.2067+27G>T)
n.2747+27G>T
c.1653+27G>T (n.1653+27G>T)
n.485+27G>T
c.1611+27G>T (n.1611+27G>T)
n.2285+27G>T
 gnomAD v4
19g.1047406G>ACA2588185583ABCA7c.2067+28G>A (n.2067+28G>A)
n.2747+28G>A
c.1653+28G>A (n.1653+28G>A)
n.485+28G>A
c.1611+28G>A (n.1611+28G>A)
n.2285+28G>A
 gnomAD v4
19g.1047406G>TCA2588185584ABCA7c.2067+28G>T (n.2067+28G>T)
n.2747+28G>T
c.1653+28G>T (n.1653+28G>T)
n.485+28G>T
c.1611+28G>T (n.1611+28G>T)
n.2285+28G>T
 gnomAD v4
19g.1047407G>ACA992478271ABCA7c.2067+29G>A (n.2067+29G>A)
n.2747+29G>A
c.1653+29G>A (n.1653+29G>A)
n.485+29G>A
c.1611+29G>A (n.1611+29G>A)
n.2285+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047407G=CA2317482943ABCA7c.2067+29G= (n.2067+29G=)
n.2747+29G=
c.1653+29G= (n.1653+29G=)
n.485+29G=
c.1611+29G= (n.1611+29G=)
n.2285+29G=
19g.1047408A>GCA2588185585ABCA7c.2067+30A>G (n.2067+30A>G)
n.2747+30A>G
c.1653+30A>G (n.1653+30A>G)
n.485+30A>G
c.1611+30A>G (n.1611+30A>G)
n.2285+30A>G
 gnomAD v4
19g.1047409C>ACA2588185586ABCA7c.2067+31C>A (n.2067+31C>A)
n.2747+31C>A
c.1653+31C>A (n.1653+31C>A)
n.485+31C>A
c.1611+31C>A (n.1611+31C>A)
n.2285+31C>A
 gnomAD v4
19g.1047409C=CA2317482944ABCA7c.2067+31C= (n.2067+31C=)
n.2747+31C=
c.1653+31C= (n.1653+31C=)
n.485+31C=
c.1611+31C= (n.1611+31C=)
n.2285+31C=
19g.1047409C>GCA2588185587ABCA7c.2067+31C>G (n.2067+31C>G)
n.2747+31C>G
c.1653+31C>G (n.1653+31C>G)
n.485+31C>G
c.1611+31C>G (n.1611+31C>G)
n.2285+31C>G
 gnomAD v4
19g.1047409C>TCA303995786ABCA7c.2067+31C>T (n.2067+31C>T)
n.2747+31C>T
c.1653+31C>T (n.1653+31C>T)
n.485+31C>T
c.1611+31C>T (n.1611+31C>T)
n.2285+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047409_1047410insACA2588185589ABCA7c.2067+31_2067+32insA (n.2067+31_2067+32insA)
n.2747+31_2747+32insA
c.1653+31_1653+32insA (n.1653+31_1653+32insA)
n.485+31_485+32insA
c.1611+31_1611+32insA (n.1611+31_1611+32insA)
n.2285+31_2285+32insA
 gnomAD v4
19g.1047410G>ACA303995798ABCA7c.2067+32G>A (n.2067+32G>A)
n.2747+32G>A
c.1653+32G>A (n.1653+32G>A)
n.485+32G>A
c.1611+32G>A (n.1611+32G>A)
n.2285+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047410G>CCA303995804ABCA7c.2067+32G>C (n.2067+32G>C)
n.2747+32G>C
c.1653+32G>C (n.1653+32G>C)
n.485+32G>C
c.1611+32G>C (n.1611+32G>C)
n.2285+32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047410G=CA2317482945ABCA7c.2067+32G= (n.2067+32G=)
n.2747+32G=
c.1653+32G= (n.1653+32G=)
n.485+32G=
c.1611+32G= (n.1611+32G=)
n.2285+32G=
19g.1047410G>TCA2588185588ABCA7c.2067+32G>T (n.2067+32G>T)
n.2747+32G>T
c.1653+32G>T (n.1653+32G>T)
n.485+32G>T
c.1611+32G>T (n.1611+32G>T)
n.2285+32G>T
 gnomAD v4
19g.1047411C>ACA631297462ABCA7c.2067+33C>A (n.2067+33C>A)
n.2747+33C>A
c.1653+33C>A (n.1653+33C>A)
n.485+33C>A
c.1611+33C>A (n.1611+33C>A)
n.2285+33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047411C=CA2317482946ABCA7c.2067+33C= (n.2067+33C=)
n.2747+33C=
c.1653+33C= (n.1653+33C=)
n.485+33C=
c.1611+33C= (n.1611+33C=)
n.2285+33C=
19g.1047411C>GCA631297463ABCA7c.2067+33C>G (n.2067+33C>G)
n.2747+33C>G
c.1653+33C>G (n.1653+33C>G)
n.485+33C>G
c.1611+33C>G (n.1611+33C>G)
n.2285+33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047411C>TCA9033290ABCA7c.2067+33C>T (n.2067+33C>T)
n.2747+33C>T
c.1653+33C>T (n.1653+33C>T)
n.485+33C>T
c.1611+33C>T (n.1611+33C>T)
n.2285+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047416dupCA783177427ABCA7c.2068-37dup (n.2068-37dup)
n.2748-37dup
c.1654-37dup (n.1654-37dup)
n.486-37dup
c.1612-37dup (n.1612-37dup)
n.2286-37dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.1047414_1047416dupCA2588185591ABCA7c.2067+36_2068-37dup (n.2067+36_2068-37dup)
n.2747+36_2748-37dup
c.1653+36_1654-37dup (n.1653+36_1654-37dup)
n.485+36_486-37dup
c.1611+36_1612-37dup (n.1611+36_1612-37dup)
n.2285+36_2286-37dup
 gnomAD v4
19g.1047416delCA2588185590ABCA7c.2068-37del (n.2068-37del)
n.2748-37del
c.1654-37del (n.1654-37del)
n.486-37del
c.1612-37del (n.1612-37del)
n.2286-37del
 gnomAD v4
19g.1047412C>ACA2588185592ABCA7c.2067+34C>A (n.2067+34C>A)
n.2747+34C>A
c.1653+34C>A (n.1653+34C>A)
n.485+34C>A
c.1611+34C>A (n.1611+34C>A)
n.2285+34C>A
 gnomAD v4
19g.1047412C=CA2317482947ABCA7c.2067+34C= (n.2067+34C=)
n.2747+34C=
c.1653+34C= (n.1653+34C=)
n.485+34C=
c.1611+34C= (n.1611+34C=)
n.2285+34C=
19g.1047412C>TCA9033291ABCA7c.2067+34C>T (n.2067+34C>T)
n.2747+34C>T
c.1653+34C>T (n.1653+34C>T)
n.485+34C>T
c.1611+34C>T (n.1611+34C>T)
n.2285+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1047413C>ACA783177436ABCA7c.2067+35C>A (n.2067+35C>A)
n.2747+35C>A
c.1653+35C>A (n.1653+35C>A)
n.485+35C>A
c.1611+35C>A (n.1611+35C>A)
n.2285+35C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1047413C=CA2317482948ABCA7c.2067+35C= (n.2067+35C=)
n.2747+35C=
c.1653+35C= (n.1653+35C=)
n.485+35C=
c.1611+35C= (n.1611+35C=)
n.2285+35C=
19g.1047413C>TCA9033292ABCA7c.2067+35C>T (n.2067+35C>T)
n.2747+35C>T
c.1653+35C>T (n.1653+35C>T)
n.485+35C>T
c.1611+35C>T (n.1611+35C>T)
n.2285+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched