Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.104703340C>ACA391213255INF2c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.755C>A
c.649C>A (p.Leu217Ile)
n.778C>A
n.754C>A
14g.104703340C>GCA391213256INF2c.553C>G (p.Leu185Val)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.755C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.778C>G
n.754C>G
14g.104703340C>TCA391213257INF2c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.755C>T
c.649C>T (p.Leu217Phe)
n.778C>T
n.754C>T
14g.104703341T>ACA391213258INF2c.554T>A (p.Leu185His)
c.438T>A (p.Ala146=)
c.543T>A (p.Ala181=)
n.756T>A
c.650T>A (p.Leu217His)
n.779T>A
n.755T>A
14g.104703341T>CCA391213259INF2c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.438T>C (p.Ala146=)
c.543T>C (p.Ala181=)
n.756T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.779T>C
n.755T>C
 ClinVar dbSNP
14g.104703341T>GCA391213260INF2c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.438T>G (p.Ala146=)
c.543T>G (p.Ala181=)
n.756T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.779T>G
n.755T>G
14g.104703341T=CA2160925623INF2c.554T= (p.Leu185=)
c.438T= (p.Ala146=)
c.543T= (p.Ala181=)
n.756T=
c.650T= (p.Leu217=)
n.779T=
n.755T=
14g.104703342C>ACA488715439INF2c.555C>A (p.Leu185=)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.757C>A
c.651C>A (p.Leu217=)
n.780C>A
n.756C>A
14g.104703342C=CA2160925624INF2c.555C= (p.Leu185=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.544C= (p.Leu182=)
n.757C=
c.651C= (p.Leu217=)
n.780C=
n.756C=
14g.104703342C>GCA488715438INF2c.555C>G (p.Leu185=)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.757C>G
c.651C>G (p.Leu217=)
n.780C>G
n.756C>G
 dbSNP
14g.104703342C>TCA7372328INF2c.555C>T (p.Leu185=)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
n.757C>T
c.651C>T (p.Leu217=)
n.780C>T
n.756C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703343T>ACA391213261INF2c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.440T>A (p.Leu147His)
c.545T>A (p.Leu182His)
n.758T>A
c.652T>A (p.Ser218Thr)
n.781T>A
n.757T>A
14g.104703343T>CCA114722INF2c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.758T>C
c.652T>C (p.Ser218Pro)
n.781T>C
n.757T>C
 ClinVar dbSNP
14g.104703343T>GCA391213262INF2c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.758T>G
c.652T>G (p.Ser218Ala)
n.781T>G
n.757T>G
 gnomAD v4
14g.104703343T=CA2160925625INF2c.556T= (p.Ser186=)
c.440T= (p.Leu147=)
c.545T= (p.Leu182=)
n.758T=
c.652T= (p.Ser218=)
n.781T=
n.757T=
14g.104703344C>ACA391213265INF2c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.441C>A (p.Leu147=)
c.546C>A (p.Leu182=)
n.759C>A
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
n.782C>A
n.758C>A
14g.104703344C>GCA391213263INF2c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.441C>G (p.Leu147=)
c.546C>G (p.Leu182=)
n.759C>G
c.653C>G (p.Ser218Cys)
n.782C>G
n.758C>G
 dbSNP
14g.104703344C>TCA391213264INF2c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.441C>T (p.Leu147=)
c.546C>T (p.Leu182=)
n.759C>T
c.653C>T (p.Ser218Phe)
n.782C>T
n.758C>T
14g.104703345C>ACA488715444INF2c.558C>A (p.Ser186=)
c.442C>A (p.Arg148=)
c.547C>A (p.Arg183=)
n.760C>A
c.654C>A (p.Ser218=)
n.783C>A
n.759C>A
14g.104703345C=CA2160925626INF2c.558C= (p.Ser186=)
c.442C= (p.Arg148=)
c.547C= (p.Arg183=)
n.760C=
c.654C= (p.Ser218=)
n.783C=
n.759C=
14g.104703345C>GCA488715443INF2c.558C>G (p.Ser186=)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
n.760C>G
c.654C>G (p.Ser218=)
n.783C>G
n.759C>G
14g.104703345C>TCA7372329INF2c.558C>T (p.Ser186=)
c.442C>T (p.Arg148Trp)
c.547C>T (p.Arg183Trp)
n.760C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
n.783C>T
n.759C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703346G>ACA7372330INF2c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.548G>A (p.Arg183Gln)
n.761G>A
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.784G>A
n.760G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703346G>CCA391213266INF2c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
n.761G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.784G>C
n.760G>C
14g.104703346G=CA2160925627INF2c.559G= (p.Gly187=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.548G= (p.Arg183=)
n.761G=
c.655G= (p.Gly219=)
n.784G=
n.760G=
14g.104703346G>TCA391213267INF2c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
n.761G>T
c.655G>T (p.Gly219Cys)
n.784G>T
n.760G>T
14g.104703347G>ACA391213268INF2c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.549G>A (p.Arg183=)
n.762G>A
c.656G>A (p.Gly219Asp)
n.785G>A
n.761G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703347G>CCA391213269INF2c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.444G>C (p.Arg148=)
c.549G>C (p.Arg183=)
n.762G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.785G>C
n.761G>C
14g.104703347G=CA2160925628INF2c.560G= (p.Gly187=)
c.444G= (p.Arg148=)
c.549G= (p.Arg183=)
n.762G=
c.656G= (p.Gly219=)
n.785G=
n.761G=
14g.104703347G>TCA391213270INF2c.560G>T (p.Gly187Val)
c.444G>T (p.Arg148=)
c.549G>T (p.Arg183=)
n.762G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.785G>T
n.761G>T
14g.104703348C>ACA488715447INF2c.561C>A (p.Gly187=)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.763C>A
c.657C>A (p.Gly219=)
n.786C>A
n.762C>A
14g.104703348C>GCA488715448INF2c.561C>G (p.Gly187=)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.763C>G
c.657C>G (p.Gly219=)
n.786C>G
n.762C>G
14g.104703348C>TCA488715449INF2c.561C>T (p.Gly187=)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.763C>T
c.657C>T (p.Gly219=)
n.786C>T
n.762C>T
14g.104703349A>CCA391213271INF2c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.764A>C
c.658A>C (p.Ser220Arg)
n.787A>C
n.763A>C
14g.104703349A>GCA391213272INF2c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.764A>G
c.658A>G (p.Ser220Gly)
n.787A>G
n.763A>G
14g.104703349A>TCA391213273INF2c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.764A>T
c.658A>T (p.Ser220Cys)
n.787A>T
n.763A>T
14g.104703350G>ACA7372331INF2c.563G>A (p.Ser188Asn)
c.447G>A (p.Gln149=)
c.552G>A (p.Gln184=)
n.765G>A
c.659G>A (p.Ser220Asn)
n.788G>A
n.764G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703350G>CCA391213275INF2c.563G>C (p.Ser188Thr)
c.447G>C (p.Gln149His)
c.552G>C (p.Gln184His)
n.765G>C
c.659G>C (p.Ser220Thr)
n.788G>C
n.764G>C
14g.104703350G=CA2160925629INF2c.563G= (p.Ser188=)
c.447G= (p.Gln149=)
c.552G= (p.Gln184=)
n.765G=
c.659G= (p.Ser220=)
n.788G=
n.764G=
14g.104703350G>TCA391213274INF2c.563G>T (p.Ser188Ile)
c.447G>T (p.Gln149His)
c.552G>T (p.Gln184His)
n.765G>T
c.659G>T (p.Ser220Ile)
n.788G>T
n.764G>T
14g.104703351C>ACA391213276INF2c.564C>A (p.Ser188Arg)
c.448C>A (p.Arg150=)
c.553C>A (p.Arg185=)
n.766C>A
c.660C>A (p.Ser220Arg)
n.789C>A
n.765C>A
14g.104703351C=CA2160925630INF2c.564C= (p.Ser188=)
c.448C= (p.Arg150=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.766C=
c.660C= (p.Ser220=)
n.789C=
n.765C=
14g.104703351C>GCA391213277INF2c.564C>G (p.Ser188Arg)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.766C>G
c.660C>G (p.Ser220Arg)
n.789C>G
n.765C>G
14g.104703351C>TCA7372332INF2c.564C>T (p.Ser188=)
c.448C>T (p.Arg150Ter)
c.553C>T (p.Arg185Ter)
n.766C>T
c.660C>T (p.Ser220=)
n.789C>T
n.765C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104703352G>ACA267318861INF2c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.767G>A
c.661G>A (p.Asp221Asn)
n.790G>A
n.766G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703352G>CCA391213278INF2c.565G>C (p.Asp189His)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.767G>C
c.661G>C (p.Asp221His)
n.790G>C
n.766G>C
14g.104703352G=CA2160925631INF2c.565G= (p.Asp189=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.767G=
c.661G= (p.Asp221=)
n.790G=
n.766G=
14g.104703352G>TCA391213279INF2c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.767G>T
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
n.790G>T
n.766G>T
14g.104703353A>CCA391213280INF2c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.450A>C (p.Arg150=)
c.555A>C (p.Arg185=)
n.768A>C
c.662A>C (p.Asp221Ala)
n.791A>C
n.767A>C
14g.104703353A>GCA391213281INF2c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.450A>G (p.Arg150=)
c.555A>G (p.Arg185=)
n.768A>G
c.662A>G (p.Asp221Gly)
n.791A>G
n.767A>G
14g.104703353A>TCA391213282INF2c.566A>T (p.Asp189Val)
c.450A>T (p.Arg150=)
c.555A>T (p.Arg185=)
n.768A>T
c.662A>T (p.Asp221Val)
n.791A>T
n.767A>T
14g.104703354C>ACA391213283INF2c.567C>A (p.Asp189Glu)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.769C>A
c.663C>A (p.Asp221Glu)
n.792C>A
n.768C>A
14g.104703354C>GCA391213284INF2c.567C>G (p.Asp189Glu)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.769C>G
c.663C>G (p.Asp221Glu)
n.792C>G
n.768C>G
14g.104703354C>TCA488715457INF2c.567C>T (p.Asp189=)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.769C>T
c.663C>T (p.Asp221=)
n.792C>T
n.768C>T
14g.104703355A>CCA391213287INF2c.568A>C (p.Asn190His)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.770A>C
c.664A>C (p.Asn222His)
n.793A>C
n.769A>C
14g.104703355A>GCA391213285INF2c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.770A>G
c.664A>G (p.Asn222Asp)
n.793A>G
n.769A>G
14g.104703355A>TCA391213286INF2c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.770A>T
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
n.793A>T
n.769A>T
14g.104703356A>CCA391213288INF2c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.453A>C (p.Gln151His)
c.558A>C (p.Gln186His)
n.771A>C
c.665A>C (p.Asn222Thr)
n.794A>C
n.770A>C
14g.104703356A>GCA391213289INF2c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.453A>G (p.Gln151=)
c.558A>G (p.Gln186=)
n.771A>G
c.665A>G (p.Asn222Ser)
n.794A>G
n.770A>G
 gnomAD v4
14g.104703356A>TCA391213290INF2c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.453A>T (p.Gln151His)
c.558A>T (p.Gln186His)
n.771A>T
c.665A>T (p.Asn222Ile)
n.794A>T
n.770A>T
14g.104703357C>ACA391213291INF2c.570C>A (p.Asn190Lys)
c.454C>A (p.Arg152Ser)
c.559C>A (p.Arg187Ser)
n.772C>A
c.666C>A (p.Asn222Lys)
n.795C>A
n.771C>A
14g.104703357C=CA2160925632INF2c.570C= (p.Asn190=)
c.454C= (p.Arg152=)
c.559C= (p.Arg187=)
n.772C=
c.666C= (p.Asn222=)
n.795C=
n.771C=
14g.104703357C>GCA391213292INF2c.570C>G (p.Asn190Lys)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.772C>G
c.666C>G (p.Asn222Lys)
n.795C>G
n.771C>G
14g.104703357C>TCA7372333INF2c.570C>T (p.Asn190=)
c.454C>T (p.Arg152Cys)
c.559C>T (p.Arg187Cys)
n.772C>T
c.666C>T (p.Asn222=)
n.795C>T
n.771C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.104703358G>ACA391213293INF2c.571G>A (p.Val191Met)
c.455G>A (p.Arg152His)
c.560G>A (p.Arg187His)
n.773G>A
c.667G>A (p.Val223Met)
n.796G>A
n.772G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104703358G>CCA391213294INF2c.571G>C (p.Val191Leu)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.773G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.796G>C
n.772G>C
14g.104703358G=CA2160925633INF2c.571G= (p.Val191=)
c.455G= (p.Arg152=)
c.560G= (p.Arg187=)
n.773G=
c.667G= (p.Val223=)
n.796G=
n.772G=
14g.104703358G>TCA391213295INF2c.571G>T (p.Val191Leu)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.773G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
n.796G>T
n.772G>T
14g.104703359T>ACA391213296INF2c.572T>A (p.Val191Glu)
c.456T>A (p.Arg152=)
c.561T>A (p.Arg187=)
n.774T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
n.797T>A
n.773T>A
14g.104703359T>CCA391213297INF2c.572T>C (p.Val191Ala)
c.456T>C (p.Arg152=)
c.561T>C (p.Arg187=)
n.774T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.797T>C
n.773T>C
14g.104703359T>GCA391213298INF2c.572T>G (p.Val191Gly)
c.456T>G (p.Arg152=)
c.561T>G (p.Arg187=)
n.774T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.797T>G
n.773T>G
14g.104703360G>ACA488715471INF2c.573G>A (p.Val191=)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.775G>A
c.669G>A (p.Val223=)
n.798G>A
n.774G>A
14g.104703360G>CCA488715472INF2c.573G>C (p.Val191=)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.775G>C
c.669G>C (p.Val223=)
n.798G>C
n.774G>C
14g.104703360G>TCA488715474INF2c.573G>T (p.Val191=)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.775G>T
c.669G>T (p.Val223=)
n.798G>T
n.774G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.104703361C>ACA391213300INF2c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.776C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.799C>A
n.775C>A
 gnomAD v4
14g.104703361C=CA2160925634INF2c.574C= (p.Pro192=)
c.458C= (p.Ala153=)
c.563C= (p.Ala188=)
n.776C=
c.670C= (p.Pro224=)
n.799C=
n.775C=
14g.104703361C>GCA391213301INF2c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.776C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.799C>G
n.775C>G
14g.104703361C>TCA391213299INF2c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.776C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.799C>T
n.775C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104703362C>ACA391213304INF2c.575C>A (p.Pro192His)
c.459C>A (p.Ala153=)
c.564C>A (p.Ala188=)
n.777C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
n.800C>A
n.776C>A
14g.104703362C>GCA391213302INF2c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.459C>G (p.Ala153=)
c.564C>G (p.Ala188=)
n.777C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.800C>G
n.776C>G
14g.104703362C>TCA391213303INF2c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.459C>T (p.Ala153=)
c.564C>T (p.Ala188=)
n.777C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.800C>T
n.776C>T
14g.104703363C>ACA488715477INF2c.576C>A (p.Pro192=)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.778C>A
c.672C>A (p.Pro224=)
n.801C>A
n.777C>A
14g.104703363C=CA2160925635INF2c.576C= (p.Pro192=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.565C= (p.Leu189=)
n.778C=
c.672C= (p.Pro224=)
n.801C=
n.777C=
14g.104703363C>GCA488715478INF2c.576C>G (p.Pro192=)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.778C>G
c.672C>G (p.Pro224=)
n.801C>G
n.777C>G
14g.104703363C>TCA488715479INF2c.576C>T (p.Pro192=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.778C>T
c.672C>T (p.Pro224=)
n.801C>T
n.777C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.104703364T>ACA391213305INF2c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.779T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
n.802T>A
n.778T>A
14g.104703364T>CCA391213306INF2c.577T>C (p.Tyr193His)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.779T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
n.802T>C
n.778T>C
14g.104703364T>GCA391213307INF2c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.779T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
n.802T>G
n.778T>G
14g.104703365A>CCA391213308INF2c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.462A>C (p.Leu154=)
c.567A>C (p.Leu189=)
n.780A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
n.803A>C
n.779A>C
14g.104703365A>GCA391213309INF2c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.462A>G (p.Leu154=)
c.567A>G (p.Leu189=)
n.780A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
n.803A>G
n.779A>G
14g.104703365A>TCA391213310INF2c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.462A>T (p.Leu154=)
c.567A>T (p.Leu189=)
n.780A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
n.803A>T
n.779A>T
14g.104703366C>ACA391213311INF2c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.463C>A (p.Arg155Ser)
c.568C>A (p.Arg190Ser)
n.781C>A
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
n.804C>A
n.780C>A
14g.104703366C=CA2160925636INF2c.579C= (p.Tyr193=)
c.463C= (p.Arg155=)
c.568C= (p.Arg190=)
n.781C=
c.675C= (p.Tyr225=)
n.804C=
n.780C=
14g.104703366C>GCA391213312INF2c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.781C>G
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
n.804C>G
n.780C>G
14g.104703366C>TCA267318876INF2c.579C>T (p.Tyr193=)
c.463C>T (p.Arg155Cys)
c.568C>T (p.Arg190Cys)
n.781C>T
c.675C>T (p.Tyr225=)
n.804C>T
n.780C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703367G>ACA7372334INF2c.580G>A (p.Val194Met)
c.464G>A (p.Arg155His)
c.569G>A (p.Arg190His)
n.782G>A
c.676G>A (p.Val226Met)
n.805G>A
n.781G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703367G>CCA391213313INF2c.580G>C (p.Val194Leu)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.782G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.805G>C
n.781G>C
14g.104703367G=CA2160925637INF2c.580G= (p.Val194=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.782G=
c.676G= (p.Val226=)
n.805G=
n.781G=
14g.104703367G>TCA391213314INF2c.580G>T (p.Val194Leu)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.782G>T
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.805G>T
n.781G>T
14g.104703368T>ACA391213315INF2c.581T>A (p.Val194Glu)
c.465T>A (p.Arg155=)
c.570T>A (p.Arg190=)
n.783T>A
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.806T>A
n.782T>A
14g.104703368T>CCA391213317INF2c.581T>C (p.Val194Ala)
c.465T>C (p.Arg155=)
c.570T>C (p.Arg190=)
n.783T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.806T>C
n.782T>C
14g.104703368T>GCA391213316INF2c.581T>G (p.Val194Gly)
c.465T>G (p.Arg155=)
c.570T>G (p.Arg190=)
n.783T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.806T>G
n.782T>G
14g.104703369G>ACA488715492INF2c.582G>A (p.Val194=)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.784G>A
c.678G>A (p.Val226=)
n.807G>A
n.783G>A
14g.104703369G>CCA488715487INF2c.582G>C (p.Val194=)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.784G>C
c.678G>C (p.Val226=)
n.807G>C
n.783G>C
 gnomAD v4
14g.104703369G>TCA488715490INF2c.582G>T (p.Val194=)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.784G>T
c.678G>T (p.Val226=)
n.807G>T
n.783G>T
14g.104703370G>ACA391213318INF2c.583G>A (p.Val195Ile)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.785G>A
c.679G>A (p.Val227Ile)
n.808G>A
n.784G>A
 ClinVar dbSNP
14g.104703370G>CCA391213319INF2c.583G>C (p.Val195Leu)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.785G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.808G>C
n.784G>C
14g.104703370G=CA2160925638INF2c.583G= (p.Val195=)
c.467G= (p.Gly156=)
c.572G= (p.Gly191=)
n.785G=
c.679G= (p.Val227=)
n.808G=
n.784G=
14g.104703370G>TCA391213320INF2c.583G>T (p.Val195Phe)
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.785G>T
c.679G>T (p.Val227Phe)
n.808G>T
n.784G>T
 ClinVar dbSNP
14g.104703371T>ACA391213321INF2c.584T>A (p.Val195Asp)
c.468T>A (p.Gly156=)
c.573T>A (p.Gly191=)
n.786T>A
c.680T>A (p.Val227Asp)
n.809T>A
n.785T>A
14g.104703371T>CCA391213322INF2c.584T>C (p.Val195Ala)
c.468T>C (p.Gly156=)
c.573T>C (p.Gly191=)
n.786T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.809T>C
n.785T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703371T>GCA267318883INF2c.584T>G (p.Val195Gly)
c.468T>G (p.Gly156=)
c.573T>G (p.Gly191=)
n.786T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.809T>G
n.785T>G
 dbSNP
14g.104703371T=CA2160925639INF2c.584T= (p.Val195=)
c.468T= (p.Gly156=)
c.573T= (p.Gly191=)
n.786T=
c.680T= (p.Val227=)
n.809T=
n.785T=
14g.104703372C>ACA488715498INF2c.585C>A (p.Val195=)
c.469C>A (p.His157Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
n.787C>A
c.681C>A (p.Val227=)
n.810C>A
n.786C>A
 gnomAD v4
14g.104703372C=CA2160925640INF2c.585C= (p.Val195=)
c.469C= (p.His157=)
c.574C= (p.His192=)
n.787C=
c.681C= (p.Val227=)
n.810C=
n.786C=
14g.104703372C>GCA488715499INF2c.585C>G (p.Val195=)
c.469C>G (p.His157Asp)
c.574C>G (p.His192Asp)
n.787C>G
c.681C>G (p.Val227=)
n.810C>G
n.786C>G
14g.104703372C>TCA7372335INF2c.585C>T (p.Val195=)
c.469C>T (p.His157Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
n.787C>T
c.681C>T (p.Val227=)
n.810C>T
n.786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703373A=CA2160925641INF2c.586A= (p.Thr196=)
c.470A= (p.His157=)
c.575A= (p.His192=)
n.788A=
c.682A= (p.Thr228=)
n.811A=
n.787A=
14g.104703373A>CCA391213323INF2c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.470A>C (p.His157Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
n.788A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
n.811A>C
n.787A>C
14g.104703373A>GCA391213324INF2c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.470A>G (p.His157Arg)
c.575A>G (p.His192Arg)
n.788A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
n.811A>G
n.787A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104703373A>TCA391213325INF2c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.470A>T (p.His157Leu)
c.575A>T (p.His192Leu)
n.788A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
n.811A>T
n.787A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703374C>ACA391213327INF2c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.471C>A (p.His157Gln)
c.576C>A (p.His192Gln)
n.789C>A
c.683C>A (p.Thr228Asn)
n.812C>A
n.788C>A
14g.104703374C>GCA391213328INF2c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.471C>G (p.His157Gln)
c.576C>G (p.His192Gln)
n.789C>G
c.683C>G (p.Thr228Ser)
n.812C>G
n.788C>G
14g.104703374C>TCA391213326INF2c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.471C>T (p.His157=)
c.576C>T (p.His192=)
n.789C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
n.812C>T
n.788C>T
14g.104703375C>ACA488715505INF2c.588C>A (p.Thr196=)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.790C>A
c.684C>A (p.Thr228=)
n.813C>A
n.789C>A
 dbSNP
14g.104703375C=CA2160925642INF2c.588C= (p.Thr196=)
c.472C= (p.Pro158=)
c.577C= (p.Pro193=)
n.790C=
c.684C= (p.Thr228=)
n.813C=
n.789C=
14g.104703375C>GCA488715507INF2c.588C>G (p.Thr196=)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.790C>G
c.684C>G (p.Thr228=)
n.813C>G
n.789C>G
14g.104703375C>TCA488715509INF2c.588C>T (p.Thr196=)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.790C>T
c.684C>T (p.Thr228=)
n.813C>T
n.789C>T
 gnomAD v4
14g.104703376C>ACA391213329INF2c.589C>A (p.Leu197Met)
c.473C>A (p.Pro158His)
c.578C>A (p.Pro193His)
n.791C>A
c.685C>A (p.Leu229Met)
n.814C>A
n.790C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703376C=CA2160925643INF2c.589C= (p.Leu197=)
c.473C= (p.Pro158=)
c.578C= (p.Pro193=)
n.791C=
c.685C= (p.Leu229=)
n.814C=
n.790C=
14g.104703376C>GCA391213330INF2c.589C>G (p.Leu197Val)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.791C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.814C>G
n.790C>G
14g.104703376C>TCA488715510INF2c.589C>T (p.Leu197=)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.791C>T
c.685C>T (p.Leu229=)
n.814C>T
n.790C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703377T>ACA391213331INF2c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.474T>A (p.Pro158=)
c.579T>A (p.Pro193=)
n.792T>A
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.815T>A
n.791T>A
14g.104703377T>CCA391213332INF2c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.474T>C (p.Pro158=)
c.579T>C (p.Pro193=)
n.792T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.815T>C
n.791T>C
14g.104703377T>GCA391213333INF2c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.474T>G (p.Pro158=)
c.579T>G (p.Pro193=)
n.792T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.815T>G
n.791T>G
14g.104703378G>ACA488715514INF2c.591G>A (p.Leu197=)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.793G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
n.816G>A
n.792G>A
14g.104703378G>CCA488715516INF2c.591G>C (p.Leu197=)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.793G>C
c.687G>C (p.Leu229=)
n.816G>C
n.792G>C
14g.104703378G>TCA488715517INF2c.591G>T (p.Leu197=)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.793G>T
c.687G>T (p.Leu229=)
n.816G>T
n.792G>T
14g.104703379C>ACA391213336INF2c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.794C>A
c.688C>A (p.Leu230Ile)
n.817C>A
n.793C>A
14g.104703379C>GCA391213335INF2c.592C>G (p.Leu198Val)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.794C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.817C>G
n.793C>G
14g.104703379C>TCA391213334INF2c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.794C>T
c.688C>T (p.Leu230Phe)
n.817C>T
n.793C>T
14g.104703380T>ACA391213337INF2c.593T>A (p.Leu198His)
c.477T>A (p.Ala159=)
c.582T>A (p.Ala194=)
n.795T>A
c.689T>A (p.Leu230His)
n.818T>A
n.794T>A
14g.104703380T>CCA391213338INF2c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.477T>C (p.Ala159=)
c.582T>C (p.Ala194=)
n.795T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.818T>C
n.794T>C
14g.104703380T>GCA391213339INF2c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.477T>G (p.Ala159=)
c.582T>G (p.Ala194=)
n.795T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.818T>G
n.794T>G
14g.104703381T>ACA488715519INF2c.594T>A (p.Leu198=)
c.478T>A (p.Ter160Lys)
c.583T>A (p.Ter195Lys)
n.796T>A
c.690T>A (p.Leu230=)
n.819T>A
n.795T>A
14g.104703381T>CCA488715521INF2c.594T>C (p.Leu198=)
c.478T>C (p.Ter160Gln)
c.583T>C (p.Ter195Gln)
n.796T>C
c.690T>C (p.Leu230=)
n.819T>C
n.795T>C
14g.104703381T>GCA488715526INF2c.594T>G (p.Leu198=)
c.478T>G (p.Ter160Glu)
c.583T>G (p.Ter195Glu)
n.796T>G
c.690T>G (p.Leu230=)
n.819T>G
n.795T>G
14g.104703382A=CA2160925644INF2c.595A= (p.Ser199=)
c.479A= (p.Ter160=)
c.584A= (p.Ter195=)
n.797A=
c.691A= (p.Ser231=)
n.820A=
n.796A=
14g.104703382A>CCA391213340INF2c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.479A>C (p.Ter160Ser)
c.584A>C (p.Ter195Ser)
n.797A>C
c.691A>C (p.Ser231Arg)
n.820A>C
n.796A>C
 ClinVar dbSNP
14g.104703382A>GCA391213341INF2c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.479A>G (p.Ter160Trp)
c.584A>G (p.Ter195Trp)
n.797A>G
c.691A>G (p.Ser231Gly)
n.820A>G
n.796A>G
14g.104703382A>TCA391213342INF2c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.479A>T (p.Ter160Leu)
c.584A>T (p.Ter195Leu)
n.797A>T
c.691A>T (p.Ser231Cys)
n.820A>T
n.796A>T
14g.104703383G>ACA391213343INF2c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.480G>A (p.Ter160=)
c.585G>A (p.Ter195=)
n.798G>A
c.692G>A (p.Ser231Asn)
n.821G>A
n.797G>A
14g.104703383G>CCA391213345INF2c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.480G>C (p.Ter160Tyr)
c.585G>C (p.Ter195Tyr)
n.798G>C
c.692G>C (p.Ser231Thr)
n.821G>C
n.797G>C
14g.104703383G>TCA391213344INF2c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.480G>T (p.Ter160Tyr)
c.585G>T (p.Ter195Tyr)
n.798G>T
c.692G>T (p.Ser231Ile)
n.821G>T
n.797G>T
14g.104703384C>ACA391213346INF2c.597C>A (p.Ser199Arg)
c.481C>A (n.481C>A)
c.586C>A (n.586C>A)
n.799C>A
c.693C>A (p.Ser231Arg)
n.822C>A
n.798C>A
14g.104703384C=CA2160925645INF2c.597C= (p.Ser199=)
c.481C= (n.481C=)
c.586C= (n.586C=)
n.799C=
c.693C= (p.Ser231=)
n.822C=
n.798C=
14g.104703384C>GCA391213347INF2c.597C>G (p.Ser199Arg)
c.481C>G (n.481C>G)
c.586C>G (n.586C>G)
n.799C>G
c.693C>G (p.Ser231Arg)
n.822C>G
n.798C>G
 gnomAD v4
14g.104703384C>TCA7372336INF2c.597C>T (p.Ser199=)
c.481C>T (n.481C>T)
c.586C>T (n.586C>T)
n.799C>T
c.693C>T (p.Ser231=)
n.822C>T
n.798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104703385G>ACA7372337INF2c.598G>A (p.Val200Met)
c.482G>A (n.482G>A)
c.587G>A (n.587G>A)
n.800G>A
c.694G>A (p.Val232Met)
n.823G>A
n.799G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703385G>CCA391213348INF2c.598G>C (p.Val200Leu)
c.482G>C (n.482G>C)
c.587G>C (n.587G>C)
n.800G>C
c.694G>C (p.Val232Leu)
n.823G>C
n.799G>C
14g.104703385G=CA2160925646INF2c.598G= (p.Val200=)
c.482G= (n.482G=)
c.587G= (n.587G=)
n.800G=
c.694G= (p.Val232=)
n.823G=
n.799G=
14g.104703385G>TCA391213349INF2c.598G>T (p.Val200Leu)
c.482G>T (n.482G>T)
c.587G>T (n.587G>T)
n.800G>T
c.694G>T (p.Val232Leu)
n.823G>T
n.799G>T
14g.104703386T>ACA391213350INF2c.599T>A (p.Val200Glu)
c.483T>A (n.483T>A)
c.588T>A (n.588T>A)
n.801T>A
c.695T>A (p.Val232Glu)
n.824T>A
n.800T>A
14g.104703386T>CCA391213351INF2c.599T>C (p.Val200Ala)
c.483T>C (n.483T>C)
c.588T>C (n.588T>C)
n.801T>C
c.695T>C (p.Val232Ala)
n.824T>C
n.800T>C
 gnomAD v4
14g.104703386T>GCA391213352INF2c.599T>G (p.Val200Gly)
c.483T>G (n.483T>G)
c.588T>G (n.588T>G)
n.801T>G
c.695T>G (p.Val232Gly)
n.824T>G
n.800T>G
14g.104703387G>ACA488715245INF2c.600G>A (p.Val200=)
c.484G>A (n.484G>A)
c.589G>A (n.589G>A)
n.802G>A
c.696G>A (p.Val232=)
n.825G>A
n.801G>A
 gnomAD v4
14g.104703387G>CCA488715246INF2c.600G>C (p.Val200=)
c.484G>C (n.484G>C)
c.589G>C (n.589G>C)
n.802G>C
c.696G>C (p.Val232=)
n.825G>C
n.801G>C
 dbSNP
14g.104703387G>TCA488715247INF2c.600G>T (p.Val200=)
c.484G>T (n.484G>T)
c.589G>T (n.589G>T)
n.802G>T
c.696G>T (p.Val232=)
n.825G>T
n.801G>T
 gnomAD v4
14g.104703388A>CCA391213353INF2c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.485A>C (n.485A>C)
c.590A>C (n.590A>C)
n.803A>C
c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.826A>C
n.802A>C
14g.104703388A>GCA391213354INF2c.601A>G (p.Ile201Val)
c.485A>G (n.485A>G)
c.590A>G (n.590A>G)
n.803A>G
c.697A>G (p.Ile233Val)
n.826A>G
n.802A>G
14g.104703388A>TCA391213355INF2c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.485A>T (n.485A>T)
c.590A>T (n.590A>T)
n.803A>T
c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.826A>T
n.802A>T
14g.104703389T>ACA391213357INF2c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.486T>A (n.486T>A)
c.591T>A (n.591T>A)
n.804T>A
c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.827T>A
n.803T>A
14g.104703389T>CCA391213358INF2c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.486T>C (n.486T>C)
c.591T>C (n.591T>C)
n.804T>C
c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.827T>C
n.803T>C
14g.104703389T>GCA391213356INF2c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.486T>G (n.486T>G)
c.591T>G (n.591T>G)
n.804T>G
c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.827T>G
n.803T>G
14g.104703390C>ACA488715248INF2c.603C>A (p.Ile201=)
c.487C>A (n.487C>A)
c.592C>A (n.592C>A)
n.805C>A
c.699C>A (p.Ile233=)
n.828C>A
n.804C>A
14g.104703390C=CA2160925647INF2c.603C= (p.Ile201=)
c.487C= (n.487C=)
c.592C= (n.592C=)
n.805C=
c.699C= (p.Ile233=)
n.828C=
n.804C=
14g.104703390C>GCA391213359INF2c.603C>G (p.Ile201Met)
c.487C>G (n.487C>G)
c.592C>G (n.592C>G)
n.805C>G
c.699C>G (p.Ile233Met)
n.828C>G
n.804C>G
14g.104703390C>TCA488715249INF2c.603C>T (p.Ile201=)
c.487C>T (n.487C>T)
c.592C>T (n.592C>T)
n.805C>T
c.699C>T (p.Ile233=)
n.828C>T
n.804C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.104703391A>CCA391213360INF2c.604A>C (p.Asn202His)
c.488A>C (n.488A>C)
c.593A>C (n.593A>C)
n.806A>C
c.700A>C (p.Asn234His)
n.829A>C
n.805A>C
14g.104703391A>GCA391213361INF2c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.488A>G (n.488A>G)
c.593A>G (n.593A>G)
n.806A>G
c.700A>G (p.Asn234Asp)
n.829A>G
n.805A>G
 ClinVar
14g.104703391A>TCA391213362INF2c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.488A>T (n.488A>T)
c.593A>T (n.593A>T)
n.806A>T
c.700A>T (p.Asn234Tyr)
n.829A>T
n.805A>T
14g.104703392A>CCA391213363INF2c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.489A>C (n.489A>C)
c.594A>C (n.594A>C)
n.807A>C
c.701A>C (p.Asn234Thr)
n.830A>C
n.806A>C
14g.104703392A>GCA391213364INF2c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.489A>G (n.489A>G)
c.594A>G (n.594A>G)
n.807A>G
c.701A>G (p.Asn234Ser)
n.830A>G
n.806A>G
 ClinVar dbSNP
14g.104703392A>TCA391213365INF2c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.489A>T (n.489A>T)
c.594A>T (n.594A>T)
n.807A>T
c.701A>T (p.Asn234Ile)
n.830A>T
n.806A>T
14g.104703393C>ACA391213366INF2c.606C>A (p.Asn202Lys)
c.490C>A (n.490C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
n.808C>A
c.702C>A (p.Asn234Lys)
n.831C>A
n.807C>A
14g.104703393C=CA2160925648INF2c.606C= (p.Asn202=)
c.490C= (n.490C=)
c.595C= (n.595C=)
n.808C=
c.702C= (p.Asn234=)
n.831C=
n.807C=
14g.104703393C>GCA391213367INF2c.606C>G (p.Asn202Lys)
c.490C>G (n.490C>G)
c.595C>G (n.595C>G)
n.808C>G
c.702C>G (p.Asn234Lys)
n.831C>G
n.807C>G
14g.104703393C>TCA267318894INF2c.606C>T (p.Asn202=)
c.490C>T (n.490C>T)
c.595C>T (n.595C>T)
n.808C>T
c.702C>T (p.Asn234=)
n.831C>T
n.807C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703394G>ACA391213368INF2c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.491G>A (n.491G>A)
c.596G>A (n.596G>A)
n.809G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.832G>A
n.808G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703394G>CCA391213369INF2c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.491G>C (n.491G>C)
c.596G>C (n.596G>C)
n.809G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.832G>C
n.808G>C
14g.104703394G=CA2160925649INF2c.607G= (p.Ala203=)
c.491G= (n.491G=)
c.596G= (n.596G=)
n.809G=
c.703G= (p.Ala235=)
n.832G=
n.808G=
14g.104703394G>TCA391213370INF2c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.491G>T (n.491G>T)
c.596G>T (n.596G>T)
n.809G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.832G>T
n.808G>T
14g.104703395C>ACA391213371INF2c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.492C>A (n.492C>A)
c.597C>A (n.597C>A)
n.810C>A
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.833C>A
n.809C>A
 ClinVar dbSNP
14g.104703395C=CA2160925650INF2c.608C= (p.Ala203=)
c.492C= (n.492C=)
c.597C= (n.597C=)
n.810C=
c.704C= (p.Ala235=)
n.833C=
n.809C=
14g.104703395C>GCA391213372INF2c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.492C>G (n.492C>G)
c.597C>G (n.597C>G)
n.810C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.833C>G
n.809C>G
14g.104703395C>TCA391213373INF2c.608C>T (p.Ala203Val)
c.492C>T (n.492C>T)
c.597C>T (n.597C>T)
n.810C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.833C>T
n.809C>T
 gnomAD v4
14g.104703396C>ACA488715250INF2c.609C>A (p.Ala203=)
c.493C>A (n.493C>A)
c.598C>A (n.598C>A)
n.811C>A
c.705C>A (p.Ala235=)
n.834C>A
n.810C>A
14g.104703396C=CA2160925651INF2c.609C= (p.Ala203=)
c.493C= (n.493C=)
c.598C= (n.598C=)
n.811C=
c.705C= (p.Ala235=)
n.834C=
n.810C=
14g.104703396C>GCA488715251INF2c.609C>G (p.Ala203=)
c.493C>G (n.493C>G)
c.598C>G (n.598C>G)
n.811C>G
c.705C>G (p.Ala235=)
n.834C>G
n.810C>G
14g.104703396C>TCA7372338INF2c.609C>T (p.Ala203=)
c.493C>T (n.493C>T)
c.598C>T (n.598C>T)
n.811C>T
c.705C>T (p.Ala235=)
n.834C>T
n.810C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703397G>ACA267318895INF2c.610G>A (p.Val204Ile)
c.494G>A (n.494G>A)
c.599G>A (n.599G>A)
n.812G>A
c.706G>A (p.Val236Ile)
n.835G>A
n.811G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703397G>CCA391213374INF2c.610G>C (p.Val204Leu)
c.494G>C (n.494G>C)
c.599G>C (n.599G>C)
n.812G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.835G>C
n.811G>C
14g.104703397G=CA2160925652INF2c.610G= (p.Val204=)
c.494G= (n.494G=)
c.599G= (n.599G=)
n.812G=
c.706G= (p.Val236=)
n.835G=
n.811G=
14g.104703397G>TCA391213375INF2c.610G>T (p.Val204Phe)
c.494G>T (n.494G>T)
c.599G>T (n.599G>T)
n.812G>T
c.706G>T (p.Val236Phe)
n.835G>T
n.811G>T
14g.104703398T>ACA391213376INF2c.611T>A (p.Val204Asp)
c.495T>A (n.495T>A)
c.600T>A (n.600T>A)
n.813T>A
c.707T>A (p.Val236Asp)
n.836T>A
n.812T>A
14g.104703398T>CCA391213377INF2c.611T>C (p.Val204Ala)
c.495T>C (n.495T>C)
c.600T>C (n.600T>C)
n.813T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.836T>C
n.812T>C
14g.104703398T>GCA391213378INF2c.611T>G (p.Val204Gly)
c.495T>G (n.495T>G)
c.600T>G (n.600T>G)
n.813T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.836T>G
n.812T>G
14g.104703399C>ACA488715252INF2c.612C>A (p.Val204=)
c.496C>A (n.496C>A)
c.601C>A (n.601C>A)
n.814C>A
c.708C>A (p.Val236=)
n.837C>A
n.813C>A
14g.104703399C>GCA488715253INF2c.612C>G (p.Val204=)
c.496C>G (n.496C>G)
c.601C>G (n.601C>G)
n.814C>G
c.708C>G (p.Val236=)
n.837C>G
n.813C>G
14g.104703399C>TCA488715254INF2c.612C>T (p.Val204=)
c.496C>T (n.496C>T)
c.601C>T (n.601C>T)
n.814C>T
c.708C>T (p.Val236=)
n.837C>T
n.813C>T
 gnomAD v4
14g.104703400A>CCA391213379INF2c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.497A>C (n.497A>C)
c.602A>C (n.602A>C)
n.815A>C
c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.838A>C
n.814A>C
14g.104703400A>GCA391213380INF2c.613A>G (p.Ile205Val)
c.497A>G (n.497A>G)
c.602A>G (n.602A>G)
n.815A>G
c.709A>G (p.Ile237Val)
n.838A>G
n.814A>G
 gnomAD v4
14g.104703400A>TCA391213381INF2c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.497A>T (n.497A>T)
c.602A>T (n.602A>T)
n.815A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.838A>T
n.814A>T
14g.104703401T>ACA391213382INF2c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.498T>A (n.498T>A)
c.603T>A (n.603T>A)
n.816T>A
c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.839T>A
n.815T>A
14g.104703401T>CCA7372339INF2c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.498T>C (n.498T>C)
c.603T>C (n.603T>C)
n.816T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.839T>C
n.815T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703401T>GCA391213383INF2c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.498T>G (n.498T>G)
c.603T>G (n.603T>G)
n.816T>G
c.710T>G (p.Ile237Ser)
n.839T>G
n.815T>G
14g.104703401T=CA2160925653INF2c.614T= (p.Ile205=)
c.498T= (n.498T=)
c.603T= (n.603T=)
n.816T=
c.710T= (p.Ile237=)
n.839T=
n.815T=
14g.104703402C>ACA488715255INF2c.615C>A (p.Ile205=)
c.499C>A (n.499C>A)
c.604C>A (n.604C>A)
n.817C>A
c.711C>A (p.Ile237=)
n.840C>A
n.816C>A
14g.104703402C=CA2160925654INF2c.615C= (p.Ile205=)
c.499C= (n.499C=)
c.604C= (n.604C=)
n.817C=
c.711C= (p.Ile237=)
n.840C=
n.816C=
14g.104703402C>GCA391213384INF2c.615C>G (p.Ile205Met)
c.499C>G (n.499C>G)
c.604C>G (n.604C>G)
n.817C>G
c.711C>G (p.Ile237Met)
n.840C>G
n.816C>G
14g.104703402C>TCA488715256INF2c.615C>T (p.Ile205=)
c.499C>T (n.499C>T)
c.604C>T (n.604C>T)
n.817C>T
c.711C>T (p.Ile237=)
n.840C>T
n.816C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703403T>ACA391213386INF2c.616T>A (p.Leu206Met)
c.500T>A (n.500T>A)
c.605T>A (n.605T>A)
n.818T>A
c.712T>A (p.Leu238Met)
n.841T>A
n.817T>A
14g.104703403T>CCA488715257INF2c.616T>C (p.Leu206=)
c.500T>C (n.500T>C)
c.605T>C (n.605T>C)
n.818T>C
c.712T>C (p.Leu238=)
n.841T>C
n.817T>C
14g.104703403T>GCA391213385INF2c.616T>G (p.Leu206Val)
c.500T>G (n.500T>G)
c.605T>G (n.605T>G)
n.818T>G
c.712T>G (p.Leu238Val)
n.841T>G
n.817T>G
14g.104703404T>ACA391213387INF2c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.501T>A (n.501T>A)
c.606T>A (n.606T>A)
n.819T>A
c.713T>A (p.Leu238Ter)
n.842T>A
n.818T>A
14g.104703404T>CCA391213388INF2c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.501T>C (n.501T>C)
c.606T>C (n.606T>C)
n.819T>C
c.713T>C (p.Leu238Ser)
n.842T>C
n.818T>C
14g.104703404T>GCA391213389INF2c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.501T>G (n.501T>G)
c.606T>G (n.606T>G)
n.819T>G
c.713T>G (p.Leu238Trp)
n.842T>G
n.818T>G
14g.104703405G>ACA267318911INF2c.618G>A (p.Leu206=)
c.502G>A (n.502G>A)
c.607G>A (n.607G>A)
n.820G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
n.843G>A
n.819G>A
 dbSNP
14g.104703405G>CCA391213390INF2c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.502G>C (n.502G>C)
c.607G>C (n.607G>C)
n.820G>C
c.714G>C (p.Leu238Phe)
n.843G>C
n.819G>C
14g.104703405G=CA2160925655INF2c.618G= (p.Leu206=)
c.502G= (n.502G=)
c.607G= (n.607G=)
n.820G=
c.714G= (p.Leu238=)
n.843G=
n.819G=
14g.104703405G>TCA391213391INF2c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.502G>T (n.502G>T)
c.607G>T (n.607G>T)
n.820G>T
c.714G>T (p.Leu238Phe)
n.843G>T
n.819G>T
14g.104703406G>ACA391213394INF2c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.503G>A (n.503G>A)
c.608G>A (n.608G>A)
n.821G>A
c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.844G>A
n.820G>A
14g.104703406G>CCA391213393INF2c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.503G>C (n.503G>C)
c.608G>C (n.608G>C)
n.821G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.844G>C
n.820G>C
14g.104703406G>TCA391213392INF2c.619G>T (p.Gly207Cys)
c.503G>T (n.503G>T)
c.608G>T (n.608G>T)
n.821G>T
c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.844G>T
n.820G>T
 ClinVar
14g.104703407G>ACA391213395INF2c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.504G>A (n.504G>A)
c.609G>A (n.609G>A)
n.822G>A
c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.845G>A
n.821G>A
14g.104703407G>CCA391213396INF2c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.504G>C (n.504G>C)
c.609G>C (n.609G>C)
n.822G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.845G>C
n.821G>C
14g.104703407G>TCA391213397INF2c.620G>T (p.Gly207Val)
c.504G>T (n.504G>T)
c.609G>T (n.609G>T)
n.822G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.845G>T
n.821G>T
14g.104703408C>ACA488715258INF2c.621C>A (p.Gly207=)
c.505C>A (n.505C>A)
c.610C>A (n.610C>A)
n.823C>A
c.717C>A (p.Gly239=)
n.846C>A
n.822C>A
14g.104703408C=CA2160925656INF2c.621C= (p.Gly207=)
c.505C= (n.505C=)
c.610C= (n.610C=)
n.823C=
c.717C= (p.Gly239=)
n.846C=
n.822C=
14g.104703408C>GCA488715260INF2c.621C>G (p.Gly207=)
c.505C>G (n.505C>G)
c.610C>G (n.610C>G)
n.823C>G
c.717C>G (p.Gly239=)
n.846C>G
n.822C>G
14g.104703408C>TCA488715261INF2c.621C>T (p.Gly207=)
c.505C>T (n.505C>T)
c.610C>T (n.610C>T)
n.823C>T
c.717C>T (p.Gly239=)
n.846C>T
n.822C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104703411delCA488715259INF2c.624del (p.Glu209ArgfsTer?)
c.508del (n.508del)
c.613del (n.613del)
n.826del
c.720del (p.Glu241ArgfsTer?)
n.849del
n.825del
 COSMIC COSMIC
14g.104703409C>ACA391213398INF2c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.506C>A (n.506C>A)
c.611C>A (n.611C>A)
n.824C>A
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.847C>A
n.823C>A
14g.104703409C=CA2160925657INF2c.622C= (p.Pro208=)
c.506C= (n.506C=)
c.611C= (n.611C=)
n.824C=
c.718C= (p.Pro240=)
n.847C=
n.823C=
14g.104703409C>GCA391213399INF2c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.506C>G (n.506C>G)
c.611C>G (n.611C>G)
n.824C>G
c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.847C>G
n.823C>G
 ClinVar dbSNP
14g.104703409C>TCA391213400INF2c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.506C>T (n.506C>T)
c.611C>T (n.611C>T)
n.824C>T
c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.847C>T
n.823C>T
14g.104703410C>ACA267318919INF2c.623C>A (p.Pro208His)
c.507C>A (n.507C>A)
c.612C>A (n.612C>A)
n.825C>A
c.719C>A (p.Pro240His)
n.848C>A
n.824C>A
 ClinVar dbSNP
14g.104703410C=CA2160925658INF2c.623C= (p.Pro208=)
c.507C= (n.507C=)
c.612C= (n.612C=)
n.825C=
c.719C= (p.Pro240=)
n.848C=
n.824C=
14g.104703410C>GCA391213401INF2c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.507C>G (n.507C>G)
c.612C>G (n.612C>G)
n.825C>G
c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.848C>G
n.824C>G
14g.104703410C>TCA391213402INF2c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.507C>T (n.507C>T)
c.612C>T (n.612C>T)
n.825C>T
c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.848C>T
n.824C>T
14g.104703411C>ACA488715262INF2c.624C>A (p.Pro208=)
c.508C>A (n.508C>A)
c.613C>A (n.613C>A)
n.826C>A
c.720C>A (p.Pro240=)
n.849C>A
n.825C>A
14g.104703411C=CA2160925659INF2c.624C= (p.Pro208=)
c.508C= (n.508C=)
c.613C= (n.613C=)
n.826C=
c.720C= (p.Pro240=)
n.849C=
n.825C=
14g.104703411C>GCA488715264INF2c.624C>G (p.Pro208=)
c.508C>G (n.508C>G)
c.613C>G (n.613C>G)
n.826C>G
c.720C>G (p.Pro240=)
n.849C>G
n.825C>G
 ClinVar dbSNP
14g.104703411C>TCA7372340INF2c.624C>T (p.Pro208=)
c.508C>T (n.508C>T)
c.613C>T (n.613C>T)
n.826C>T
c.720C>T (p.Pro240=)
n.849C>T
n.825C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703412G>ACA267318921INF2c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.509G>A (n.509G>A)
c.614G>A (n.614G>A)
n.827G>A
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.850G>A
n.826G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703412G>CCA391213403INF2c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.509G>C (n.509G>C)
c.614G>C (n.614G>C)
n.827G>C
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.850G>C
n.826G>C
 gnomAD v4
14g.104703412G=CA2160925660INF2c.625G= (p.Glu209=)
c.509G= (n.509G=)
c.614G= (n.614G=)
n.827G=
c.721G= (p.Glu241=)
n.850G=
n.826G=
14g.104703412G>TCA391213404INF2c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.509G>T (n.509G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
n.827G>T
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.850G>T
n.826G>T
14g.104703413A>CCA391213405INF2c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.510A>C (n.510A>C)
c.615A>C (n.615A>C)
n.828A>C
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.851A>C
n.827A>C
14g.104703413A>GCA391213406INF2c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.510A>G (n.510A>G)
c.615A>G (n.615A>G)
n.828A>G
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.851A>G
n.827A>G
14g.104703413A>TCA391213407INF2c.626A>T (p.Glu209Val)
c.510A>T (n.510A>T)
c.615A>T (n.615A>T)
n.828A>T
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.851A>T
n.827A>T
14g.104703414G>ACA7372341INF2c.627G>A (p.Glu209=)
c.511G>A (n.511G>A)
c.616G>A (n.616G>A)
n.829G>A
c.723G>A (p.Glu241=)
n.852G>A
n.828G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703414G>CCA391213408INF2c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.511G>C (n.511G>C)
c.616G>C (n.616G>C)
n.829G>C
c.723G>C (p.Glu241Asp)
n.852G>C
n.828G>C
14g.104703414G=CA2160925661INF2c.627G= (p.Glu209=)
c.511G= (n.511G=)
c.616G= (n.616G=)
n.829G=
c.723G= (p.Glu241=)
n.852G=
n.828G=
14g.104703414G>TCA391213409INF2c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.511G>T (n.511G>T)
c.616G>T (n.616G>T)
n.829G>T
c.723G>T (p.Glu241Asp)
n.852G>T
n.828G>T
14g.104703415G>ACA391213410INF2c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.512G>A (n.512G>A)
c.617G>A (n.617G>A)
n.830G>A
c.724G>A (p.Asp242Asn)
n.853G>A
n.829G>A
14g.104703415G>CCA391213411INF2c.628G>C (p.Asp210His)
c.512G>C (n.512G>C)
c.617G>C (n.617G>C)
n.830G>C
c.724G>C (p.Asp242His)
n.853G>C
n.829G>C
14g.104703415G>TCA391213412INF2c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.512G>T (n.512G>T)
c.617G>T (n.617G>T)
n.830G>T
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
n.853G>T
n.829G>T
14g.104703416A>CCA391213413INF2c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.513A>C (n.513A>C)
c.618A>C (n.618A>C)
n.831A>C
c.725A>C (p.Asp242Ala)
n.854A>C
n.830A>C
14g.104703416A>GCA391213415INF2c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.513A>G (n.513A>G)
c.618A>G (n.618A>G)
n.831A>G
c.725A>G (p.Asp242Gly)
n.854A>G
n.830A>G
14g.104703416A>TCA391213414INF2c.629A>T (p.Asp210Val)
c.513A>T (n.513A>T)
c.618A>T (n.618A>T)
n.831A>T
c.725A>T (p.Asp242Val)
n.854A>T
n.830A>T
14g.104703417C>ACA391213416INF2c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.514C>A (n.514C>A)
c.619C>A (n.619C>A)
n.832C>A
c.726C>A (p.Asp242Glu)
n.855C>A
n.831C>A
14g.104703417C=CA2160925662INF2c.630C= (p.Asp210=)
c.514C= (n.514C=)
c.619C= (n.619C=)
n.832C=
c.726C= (p.Asp242=)
n.855C=
n.831C=
14g.104703417C>GCA391213417INF2c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.514C>G (n.514C>G)
c.619C>G (n.619C>G)
n.832C>G
c.726C>G (p.Asp242Glu)
n.855C>G
n.831C>G
14g.104703417C>TCA7372342INF2c.630C>T (p.Asp210=)
c.514C>T (n.514C>T)
c.619C>T (n.619C>T)
n.832C>T
c.726C>T (p.Asp242=)
n.855C>T
n.831C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703417_104703422delinsCCTGCGCA2160925663INF2c.630_635delinsCCTGCG (p.Asp210=)
c.514_519delinsCCTGCG (n.514_519delinsCCTGCG)
c.619_624delinsCCTGCG (n.619_624delinsCCTGCG)
n.832_837delinsCCTGCG
c.726_731delinsCCTGCG (p.Asp242=)
n.855_860delinsCCTGCG
n.831_836delinsCCTGCG
14g.104703418C>ACA391213418INF2c.631C>A (p.Leu211Met)
c.515C>A (n.515C>A)
c.620C>A (n.620C>A)
n.833C>A
c.727C>A (p.Leu243Met)
n.856C>A
n.832C>A
14g.104703418C=CA2160925664INF2c.631C= (p.Leu211=)
c.515C= (n.515C=)
c.620C= (n.620C=)
n.833C=
c.727C= (p.Leu243=)
n.856C=
n.832C=
14g.104703418C>GCA391213419INF2c.631C>G (p.Leu211Val)
c.515C>G (n.515C>G)
c.620C>G (n.620C>G)
n.833C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.856C>G
n.832C>G
14g.104703418C>TCA7372343INF2c.631C>T (p.Leu211=)
c.515C>T (n.515C>T)
c.620C>T (n.620C>T)
n.833C>T
c.727C>T (p.Leu243=)
n.856C>T
n.832C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703419_104703423delCA703399281INF2c.632_636del (p.Leu211ArgfsTer?)
c.516_520del (n.516_520del)
c.621_625del (n.621_625del)
n.834_838del
c.728_732del (p.Leu243ArgfsTer?)
n.857_861del
n.833_837del
 dbSNP
14g.104703419T>ACA391213420INF2c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.516T>A (n.516T>A)
c.621T>A (n.621T>A)
n.834T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.857T>A
n.833T>A
14g.104703419T>CCA7372344INF2c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.516T>C (n.516T>C)
c.621T>C (n.621T>C)
n.834T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.857T>C
n.833T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703419T>GCA391213421INF2c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.516T>G (n.516T>G)
c.621T>G (n.621T>G)
n.834T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.857T>G
n.833T>G
14g.104703419T=CA2160925665INF2c.632T= (p.Leu211=)
c.516T= (n.516T=)
c.621T= (n.621T=)
n.834T=
c.728T= (p.Leu243=)
n.857T=
n.833T=
14g.104703419_104703421delinsTGCCA2160925666INF2c.632_634delinsTGC (p.Leu211=)
c.516_518delinsTGC (n.516_518delinsTGC)
c.621_623delinsTGC (n.621_623delinsTGC)
n.834_836delinsTGC
c.728_730delinsTGC (p.Leu243=)
n.857_859delinsTGC
n.833_835delinsTGC
14g.104703420G>ACA7372345INF2c.633G>A (p.Leu211=)
c.517G>A (n.517G>A)
c.622G>A (n.622G>A)
n.835G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
n.858G>A
n.834G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703420G>CCA488715275INF2c.633G>C (p.Leu211=)
c.517G>C (n.517G>C)
c.622G>C (n.622G>C)
n.835G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
n.858G>C
n.834G>C
14g.104703420G=CA2160925667INF2c.633G= (p.Leu211=)
c.517G= (n.517G=)
c.622G= (n.622G=)
n.835G=
c.729G= (p.Leu243=)
n.858G=
n.834G=
14g.104703420G>TCA488715276INF2c.633G>T (p.Leu211=)
c.517G>T (n.517G>T)
c.622G>T (n.622G>T)
n.835G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
n.858G>T
n.834G>T
14g.104703428_104703429dupCA2626816042INF2c.641_642dup (p.Thr215AlafsTer29)
c.525_526dup (n.525_526dup)
c.630_631dup (n.630_631dup)
c.641_642dup (p.Thr215AlafsTer27)
n.843_844dup
c.737_738dup (p.Thr247AlafsTer29)
c.641_642dup (p.Thr215AlafsTer26)
n.866_867dup
n.842_843dup
 gnomAD v4
14g.104703428_104703429delCA616584702INF2c.641_642del (p.Arg214HisfsTer?)
c.525_526del (n.525_526del)
c.630_631del (n.630_631del)
n.843_844del
c.737_738del (p.Arg246HisfsTer?)
n.866_867del
n.842_843del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.104703421C>ACA391213422INF2c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.518C>A (n.518C>A)
c.623C>A (n.623C>A)
n.836C>A
c.730C>A (p.Arg244Ser)
n.859C>A
n.835C>A
 dbSNP
14g.104703421C=CA2160925668INF2c.634C= (p.Arg212=)
c.518C= (n.518C=)
c.623C= (n.623C=)
n.836C=
c.730C= (p.Arg244=)
n.859C=
n.835C=
14g.104703421C>GCA391213423INF2c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.518C>G (n.518C>G)
c.623C>G (n.623C>G)
n.836C>G
c.730C>G (p.Arg244Gly)
n.859C>G
n.835C>G
14g.104703421C>TCA267318951INF2c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.518C>T (n.518C>T)
c.623C>T (n.623C>T)
n.836C>T
c.730C>T (p.Arg244Cys)
n.859C>T
n.835C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703422G>ACA7372346INF2c.635G>A (p.Arg212His)
c.519G>A (n.519G>A)
c.624G>A (n.624G>A)
n.837G>A
c.731G>A (p.Arg244His)
n.860G>A
n.836G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.104703422G>CCA391213425INF2c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.519G>C (n.519G>C)
c.624G>C (n.624G>C)
n.837G>C
c.731G>C (p.Arg244Pro)
n.860G>C
n.836G>C
14g.104703422G=CA2160925669INF2c.635G= (p.Arg212=)
c.519G= (n.519G=)
c.624G= (n.624G=)
n.837G=
c.731G= (p.Arg244=)
n.860G=
n.836G=
14g.104703422G>TCA391213424INF2c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.519G>T (n.519G>T)
c.624G>T (n.624G>T)
n.837G>T
c.731G>T (p.Arg244Leu)
n.860G>T
n.836G>T
 gnomAD v4
14g.104703423C>ACA488715289INF2c.636C>A (p.Arg212=)
c.520C>A (n.520C>A)
c.625C>A (n.625C>A)
n.838C>A
c.732C>A (p.Arg244=)
n.861C>A
n.837C>A
14g.104703423C=CA2160925670INF2c.636C= (p.Arg212=)
c.520C= (n.520C=)
c.625C= (n.625C=)
n.838C=
c.732C= (p.Arg244=)
n.861C=
n.837C=
14g.104703423C>GCA488715290INF2c.636C>G (p.Arg212=)
c.520C>G (n.520C>G)
c.625C>G (n.625C>G)
n.838C>G
c.732C>G (p.Arg244=)
n.861C>G
n.837C>G
14g.104703423C>TCA7372347INF2c.636C>T (p.Arg212=)
c.520C>T (n.520C>T)
c.625C>T (n.625C>T)
n.838C>T
c.732C>T (p.Arg244=)
n.861C>T
n.837C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703424G>ACA7372348INF2c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.521G>A (n.521G>A)
c.626G>A (n.626G>A)
n.839G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.862G>A
n.838G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104703424G>CCA391213426INF2c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.521G>C (n.521G>C)
c.626G>C (n.626G>C)
n.839G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.862G>C
n.838G>C
 ClinVar dbSNP
14g.104703424G=CA2160925671INF2c.637G= (p.Ala213=)
c.521G= (n.521G=)
c.626G= (n.626G=)
n.839G=
c.733G= (p.Ala245=)
n.862G=
n.838G=
14g.104703424G>TCA391213427INF2c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.521G>T (n.521G>T)
c.626G>T (n.626G>T)
n.839G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.862G>T
n.838G>T
14g.104703425C>ACA391213428INF2c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.522C>A (n.522C>A)
c.627C>A (n.627C>A)
n.840C>A
c.734C>A (p.Ala245Glu)
n.863C>A
n.839C>A
 ClinVar
14g.104703425C=CA2160925672INF2c.638C= (p.Ala213=)
c.522C= (n.522C=)
c.627C= (n.627C=)
n.840C=
c.734C= (p.Ala245=)
n.863C=
n.839C=
14g.104703425C>GCA391213429INF2c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.522C>G (n.522C>G)
c.627C>G (n.627C>G)
n.840C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.863C>G
n.839C>G
14g.104703425C>TCA7372349INF2c.638C>T (p.Ala213Val)
c.522C>T (n.522C>T)
c.627C>T (n.627C>T)
n.840C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.863C>T
n.839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703426G>ACA7372350INF2c.639G>A (p.Ala213=)
c.523G>A (n.523G>A)
c.628G>A (n.628G>A)
n.841G>A
c.735G>A (p.Ala245=)
n.864G>A
n.840G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703426G>CCA488715298INF2c.639G>C (p.Ala213=)
c.523G>C (n.523G>C)
c.628G>C (n.628G>C)
n.841G>C
c.735G>C (p.Ala245=)
n.864G>C
n.840G>C
14g.104703426G=CA2160925673INF2c.639G= (p.Ala213=)
c.523G= (n.523G=)
c.628G= (n.628G=)
n.841G=
c.735G= (p.Ala245=)
n.864G=
n.840G=
14g.104703426G>TCA488715296INF2c.639G>T (p.Ala213=)
c.523G>T (n.523G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
n.841G>T
c.735G>T (p.Ala245=)
n.864G>T
n.840G>T
14g.104703427C>ACA391213430INF2c.640C>A (p.Arg214Ser)
c.524C>A (n.524C>A)
c.629C>A (n.629C>A)
n.842C>A
c.736C>A (p.Arg246Ser)
n.865C>A
n.841C>A
14g.104703427C=CA2160925674INF2c.640C= (p.Arg214=)
c.524C= (n.524C=)
c.629C= (n.629C=)
n.842C=
c.736C= (p.Arg246=)
n.865C=
n.841C=
14g.104703427C>GCA391213431INF2c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.524C>G (n.524C>G)
c.629C>G (n.629C>G)
n.842C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
n.865C>G
n.841C>G
14g.104703427C>TCA267318974INF2c.640C>T (p.Arg214Cys)
c.524C>T (n.524C>T)
c.629C>T (n.629C>T)
n.842C>T
c.736C>T (p.Arg246Cys)
n.865C>T
n.841C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104703428G>ACA114725INF2c.641G>A (p.Arg214His)
c.525G>A (n.525G>A)
c.630G>A (n.630G>A)
n.843G>A
c.737G>A (p.Arg246His)
n.866G>A
n.842G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703428G>CCA391213432INF2c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.525G>C (n.525G>C)
c.630G>C (n.630G>C)
n.843G>C
c.737G>C (p.Arg246Pro)
n.866G>C
n.842G>C
14g.104703428G=CA2160925675INF2c.641G= (p.Arg214=)
c.525G= (n.525G=)
c.630G= (n.630G=)
n.843G=
c.737G= (p.Arg246=)
n.866G=
n.842G=
14g.104703428G>TCA391213433INF2c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.525G>T (n.525G>T)
c.630G>T (n.630G>T)
n.843G>T
c.737G>T (p.Arg246Leu)
n.866G>T
n.842G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104703429C>ACA488715303INF2c.642C>A (p.Arg214=)
c.526C>A (n.526C>A)
c.631C>A (n.631C>A)
n.844C>A
c.738C>A (p.Arg246=)
n.867C>A
n.843C>A
14g.104703429C=CA2160925676INF2c.642C= (p.Arg214=)
c.526C= (n.526C=)
c.631C= (n.631C=)
n.844C=
c.738C= (p.Arg246=)
n.867C=
n.843C=
14g.104703429C>GCA488715305INF2c.642C>G (p.Arg214=)
c.526C>G (n.526C>G)
c.631C>G (n.631C>G)
n.844C>G
c.738C>G (p.Arg246=)
n.867C>G
n.843C>G
14g.104703429C>TCA488715304INF2c.642C>T (p.Arg214=)
c.526C>T (n.526C>T)
c.631C>T (n.631C>T)
n.844C>T
c.738C>T (p.Arg246=)
n.867C>T
n.843C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.104703430A>CCA391213435INF2c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.527A>C (n.527A>C)
c.632A>C (n.632A>C)
n.845A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.868A>C
n.844A>C
14g.104703430A>GCA391213436INF2c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.527A>G (n.527A>G)
c.632A>G (n.632A>G)
n.845A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.868A>G
n.844A>G
 gnomAD v4
14g.104703430A>TCA391213434INF2c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.527A>T (n.527A>T)
c.632A>T (n.632A>T)
n.845A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.868A>T
n.844A>T
14g.104703431C>ACA391213437INF2c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.528C>A (n.528C>A)
c.633C>A (n.633C>A)
n.846C>A
c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.869C>A
n.845C>A
 gnomAD v4
14g.104703431C>GCA391213438INF2c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.528C>G (n.528C>G)
c.633C>G (n.633C>G)
n.846C>G
c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.869C>G
n.845C>G
14g.104703431C>TCA391213439INF2c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.528C>T (n.528C>T)
c.633C>T (n.633C>T)
n.846C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.869C>T
n.845C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.104703432C>ACA488715311INF2c.645C>A (p.Thr215=)
c.529C>A (n.529C>A)
c.634C>A (n.634C>A)
n.847C>A
c.741C>A (p.Thr247=)
n.870C>A
n.846C>A
14g.104703432C>GCA488715309INF2c.645C>G (p.Thr215=)
c.529C>G (n.529C>G)
c.634C>G (n.634C>G)
n.847C>G
c.741C>G (p.Thr247=)
n.870C>G
n.846C>G
14g.104703432C>TCA488715310INF2c.645C>T (p.Thr215=)
c.529C>T (n.529C>T)
c.634C>T (n.634C>T)
n.847C>T
c.741C>T (p.Thr247=)
n.870C>T
n.846C>T
14g.104703433C>ACA391213440INF2c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.530C>A (n.530C>A)
c.635C>A (n.635C>A)
n.848C>A
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.871C>A
n.847C>A
14g.104703433C=CA2160925677INF2c.646C= (p.Gln216=)
c.530C= (n.530C=)
c.635C= (n.635C=)
n.848C=
c.742C= (p.Gln248=)
n.871C=
n.847C=
14g.104703433C>GCA391213441INF2c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.530C>G (n.530C>G)
c.635C>G (n.635C>G)
n.848C>G
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.871C>G
n.847C>G
14g.104703433C>TCA267318983INF2c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.530C>T (n.530C>T)
c.635C>T (n.635C>T)
n.848C>T
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.871C>T
n.847C>T
 dbSNP
14g.104703434A>CCA391213442INF2c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.531A>C (n.531A>C)
c.636A>C (n.636A>C)
n.849A>C
c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.872A>C
n.848A>C
14g.104703434A>GCA391213443INF2c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.531A>G (n.531A>G)
c.636A>G (n.636A>G)
n.849A>G
c.743A>G (p.Gln248Arg)
n.872A>G
n.848A>G
14g.104703434A>TCA391213444INF2c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.531A>T (n.531A>T)
c.636A>T (n.636A>T)
n.849A>T
c.743A>T (p.Gln248Leu)
n.872A>T
n.848A>T
14g.104703435G>ACA488715313INF2c.648G>A (p.Gln216=)
c.532G>A (n.532G>A)
c.637G>A (n.637G>A)
n.850G>A
c.744G>A (p.Gln248=)
n.873G>A
n.849G>A
14g.104703435G>CCA391213445INF2c.648G>C (p.Gln216His)
c.532G>C (n.532G>C)
c.637G>C (n.637G>C)
n.850G>C
c.744G>C (p.Gln248His)
n.873G>C
n.849G>C
14g.104703435G>TCA391213446INF2c.648G>T (p.Gln216His)
c.532G>T (n.532G>T)
c.637G>T (n.637G>T)
n.850G>T
c.744G>T (p.Gln248His)
n.873G>T
n.849G>T
14g.104703436C>ACA391213447INF2c.649C>A (p.Leu217Met)
c.533C>A (n.533C>A)
c.638C>A (n.638C>A)
n.851C>A
c.745C>A (p.Leu249Met)
n.874C>A
n.850C>A
14g.104703436C>GCA391213448INF2c.649C>G (p.Leu217Val)
c.533C>G (n.533C>G)
c.638C>G (n.638C>G)
n.851C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
n.874C>G
n.850C>G
 gnomAD v4
14g.104703436C>TCA488715316INF2c.649C>T (p.Leu217=)
c.533C>T (n.533C>T)
c.638C>T (n.638C>T)
n.851C>T
c.745C>T (p.Leu249=)
n.874C>T
n.850C>T
14g.104703437T>ACA391213449INF2c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.534T>A (n.534T>A)
c.639T>A (n.639T>A)
n.852T>A
c.746T>A (p.Leu249Gln)
n.875T>A
n.851T>A
14g.104703437T>CCA391213451INF2c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.534T>C (n.534T>C)
c.639T>C (n.639T>C)
n.852T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.875T>C
n.851T>C
14g.104703437T>GCA391213450INF2c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.534T>G (n.534T>G)
c.639T>G (n.639T>G)
n.852T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.875T>G
n.851T>G
14g.104703438G>ACA7372351INF2c.651G>A (p.Leu217=)
c.535G>A (n.535G>A)
c.640G>A (n.640G>A)
n.853G>A
c.747G>A (p.Leu249=)
n.876G>A
n.852G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703438G>CCA488715319INF2c.651G>C (p.Leu217=)
c.535G>C (n.535G>C)
c.640G>C (n.640G>C)
n.853G>C
c.747G>C (p.Leu249=)
n.876G>C
n.852G>C
14g.104703438G=CA2160925678INF2c.651G= (p.Leu217=)
c.535G= (n.535G=)
c.640G= (n.640G=)
n.853G=
c.747G= (p.Leu249=)
n.876G=
n.852G=
14g.104703438G>TCA488715320INF2c.651G>T (p.Leu217=)
c.535G>T (n.535G>T)
c.640G>T (n.640G>T)
n.853G>T
c.747G>T (p.Leu249=)
n.876G>T
n.852G>T
14g.104703439C>ACA488715322INF2c.652C>A (p.Arg218=)
c.536C>A (n.536C>A)
c.641C>A (n.641C>A)
n.854C>A
c.748C>A (p.Arg250=)
n.877C>A
n.853C>A
14g.104703439C=CA2160925679INF2c.652C= (p.Arg218=)
c.536C= (n.536C=)
c.641C= (n.641C=)
n.854C=
c.748C= (p.Arg250=)
n.877C=
n.853C=
14g.104703439C>GCA391213452INF2c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.536C>G (n.536C>G)
c.641C>G (n.641C>G)
n.854C>G
c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.877C>G
n.853C>G
14g.104703439C>TCA114724INF2c.652C>T (p.Arg218Trp)
c.536C>T (n.536C>T)
c.641C>T (n.641C>T)
n.854C>T
c.748C>T (p.Arg250Trp)
n.877C>T
n.853C>T
 ClinVar dbSNP
14g.104703440G>ACA114723INF2c.653G>A (p.Arg218Gln)
c.537G>A (n.537G>A)
c.642G>A (n.642G>A)
n.855G>A
c.749G>A (p.Arg250Gln)
n.878G>A
n.854G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.104703440G>CCA391213453INF2c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.537G>C (n.537G>C)
c.642G>C (n.642G>C)
n.855G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.878G>C
n.854G>C
14g.104703440G=CA2160925680INF2c.653G= (p.Arg218=)
c.537G= (n.537G=)
c.642G= (n.642G=)
n.855G=
c.749G= (p.Arg250=)
n.878G=
n.854G=
14g.104703440G>TCA391213454INF2c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.537G>T (n.537G>T)
c.642G>T (n.642G>T)
n.855G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.878G>T
n.854G>T

Number of alleles fetched