Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.104703221_104703294delCA2626815954INF2c.507+1_508-1del
c.392-74_392-1del (n.392-74_392-1del)
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n.709+1_710-1del
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n.732+1_733-1del
n.708+1_709-1del
 gnomAD v4
14g.104703227_104703240delCA2626815955INF2c.507+7_507+20del (n.507+7_507+20del)
c.392-68_392-55del (n.392-68_392-55del)
n.709+7_709+20del
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n.732+7_732+20del
n.708+7_708+20del
 gnomAD v4
14g.104703241_104703246dupCA616584663INF2c.507+21_507+26dup (n.507+21_507+26dup)
c.392-54_392-49dup (n.392-54_392-49dup)
n.709+21_709+26dup
c.603+21_603+26dup (n.603+21_603+26dup)
n.732+21_732+26dup
n.708+21_708+26dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.392-54_392-49del (n.392-54_392-49del)
n.709+21_709+26del
c.603+21_603+26del (n.603+21_603+26del)
n.732+21_732+26del
n.708+21_708+26del
 gnomAD v4
14g.104703241C>ACA2160925576INF2c.507+21C>A (n.507+21C>A)
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n.732+21C>A
n.708+21C>A
 dbSNP
14g.104703241C=CA2160925575INF2c.507+21C= (n.507+21C=)
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n.732+21C=
n.708+21C=
14g.104703241C>GCA616584667INF2c.507+21C>G (n.507+21C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.708+22T>G
 gnomAD v4
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c.392-52_392-47dup (n.392-52_392-47dup)
n.709+23_709+28dup
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n.732+23_732+28dup
n.708+23_708+28dup
 gnomAD v4
14g.104703244G>ACA703398965INF2c.507+24G>A (n.507+24G>A)
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n.708+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.104703244G=CA2160925577INF2c.507+24G= (n.507+24G=)
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c.603+24G= (n.603+24G=)
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n.708+24G=
14g.104703245G>ACA2160925579INF2c.507+25G>A (n.507+25G>A)
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n.709+25G>A
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n.732+25G>A
n.708+25G>A
 dbSNP
14g.104703245G=CA2160925578INF2c.507+25G= (n.507+25G=)
c.392-50G= (n.392-50G=)
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c.603+25G= (n.603+25G=)
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14g.104703246C>TCA2626815961INF2c.507+26C>T (n.507+26C>T)
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c.603+26C>T (n.603+26C>T)
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n.708+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.104703248C=CA2160925580INF2c.507+28C= (n.507+28C=)
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14g.104703248C>TCA7372313INF2c.507+28C>T (n.507+28C>T)
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n.732+28C>T
n.708+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703249A=CA2160925581INF2c.507+29A= (n.507+29A=)
c.392-46A= (n.392-46A=)
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c.603+29A= (n.603+29A=)
n.732+29A=
n.708+29A=
14g.104703249A>GCA7372314INF2c.507+29A>G (n.507+29A>G)
c.392-46A>G (n.392-46A>G)
n.709+29A>G
c.603+29A>G (n.603+29A>G)
n.732+29A>G
n.708+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703250T>GCA2802946264INF2c.507+30T>G (n.507+30T>G)
c.392-45T>G (n.392-45T>G)
n.709+30T>G
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n.708+30T>G
14g.104703252G>ACA2626815962INF2c.507+32G>A (n.507+32G>A)
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n.708+32G>A
 gnomAD v4
14g.104703254G=CA2160925582INF2c.507+34G= (n.507+34G=)
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14g.104703254G>TCA703398967INF2c.507+34G>T (n.507+34G>T)
c.392-41G>T (n.392-41G>T)
n.709+34G>T
c.603+34G>T (n.603+34G>T)
n.732+34G>T
n.708+34G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703255C=CA2160925583INF2c.507+35C= (n.507+35C=)
c.392-40C= (n.392-40C=)
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n.732+35C=
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14g.104703255C>TCA2626815963INF2c.507+35C>T (n.507+35C>T)
c.392-40C>T (n.392-40C>T)
n.709+35C>T
c.603+35C>T (n.603+35C>T)
n.732+35C>T
n.708+35C>T
 gnomAD v4
14g.104703256dupCA2160925584INF2c.507+36dup (n.507+36dup)
c.392-39dup (n.392-39dup)
n.709+36dup
c.603+36dup (n.603+36dup)
n.732+36dup
n.708+36dup
 dbSNP
14g.104703256_104703257delinsTCCA2160925585INF2c.507+36_508-38delinsTC (n.507+36_508-38delinsTC)
c.392-39_392-38delinsTC (n.392-39_392-38delinsTC)
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n.709+36_710-38delinsTC
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n.732+36_733-38delinsTC
n.708+36_709-38delinsTC
14g.104703259delCA966912286INF2c.508-36del (n.508-36del)
c.392-36del (n.392-36del)
c.507+39del (n.507+39del)
n.710-36del
c.604-36del (n.604-36del)
n.733-36del
n.709-36del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703259C=CA2160925586INF2c.508-36C= (n.508-36C=)
c.392-36C= (n.392-36C=)
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n.710-36C=
c.604-36C= (n.604-36C=)
n.733-36C=
n.709-36C=
14g.104703259C>TCA7372315INF2c.508-36C>T (n.508-36C>T)
c.392-36C>T (n.392-36C>T)
c.507+39C>T (n.507+39C>T)
n.710-36C>T
c.604-36C>T (n.604-36C>T)
n.733-36C>T
n.709-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703260dupCA2802946265INF2c.508-35dup (n.508-35dup)
c.392-35dup (n.392-35dup)
c.507+40dup (n.507+40dup)
n.710-35dup
c.604-35dup (n.604-35dup)
n.733-35dup
n.709-35dup
14g.104703261G>CCA2626815964INF2c.508-34G>C (n.508-34G>C)
c.392-34G>C (n.392-34G>C)
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n.710-34G>C
c.604-34G>C (n.604-34G>C)
n.733-34G>C
n.709-34G>C
 gnomAD v4
14g.104703262C=CA2160925587INF2c.508-33C= (n.508-33C=)
c.392-33C= (n.392-33C=)
c.507+42C= (n.507+42C=)
n.710-33C=
c.604-33C= (n.604-33C=)
n.733-33C=
n.709-33C=
14g.104703262C>TCA2160925588INF2c.508-33C>T (n.508-33C>T)
c.392-33C>T (n.392-33C>T)
c.507+42C>T (n.507+42C>T)
n.710-33C>T
c.604-33C>T (n.604-33C>T)
n.733-33C>T
n.709-33C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.104703263C=CA2160925589INF2c.508-32C= (n.508-32C=)
c.392-32C= (n.392-32C=)
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c.604-32C= (n.604-32C=)
n.733-32C=
n.709-32C=
14g.104703263C>GCA616584680INF2c.508-32C>G (n.508-32C>G)
c.392-32C>G (n.392-32C>G)
c.508-43C>G (n.508-43C>G)
n.710-32C>G
c.604-32C>G (n.604-32C>G)
n.733-32C>G
n.709-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703264_104703265delinsTGCA2160925590INF2c.508-31_508-30delinsTG (n.508-31_508-30delinsTG)
c.392-31_392-30delinsTG (n.392-31_392-30delinsTG)
c.508-42_508-41delinsTG (n.508-42_508-41delinsTG)
n.710-31_710-30delinsTG
c.604-31_604-30delinsTG (n.604-31_604-30delinsTG)
n.733-31_733-30delinsTG
n.709-31_709-30delinsTG
14g.104703265G>ACA2626815965INF2c.508-30G>A (n.508-30G>A)
c.392-30G>A (n.392-30G>A)
c.508-41G>A (n.508-41G>A)
n.710-30G>A
c.604-30G>A (n.604-30G>A)
n.733-30G>A
n.709-30G>A
 gnomAD v4
14g.104703267delCA7372316INF2c.508-28del (n.508-28del)
c.392-28del (n.392-28del)
c.508-39del (n.508-39del)
n.710-28del
c.604-28del (n.604-28del)
n.733-28del
n.709-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703271G>TCA2626815966INF2c.508-24G>T (n.508-24G>T)
c.392-24G>T (n.392-24G>T)
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n.710-24G>T
c.604-24G>T (n.604-24G>T)
n.733-24G>T
n.709-24G>T
 gnomAD v4
14g.104703272C=CA2160925591INF2c.508-23C= (n.508-23C=)
c.392-23C= (n.392-23C=)
c.508-34C= (n.508-34C=)
n.710-23C=
c.604-23C= (n.604-23C=)
n.733-23C=
n.709-23C=
14g.104703272C>TCA7372317INF2c.508-23C>T (n.508-23C>T)
c.392-23C>T (n.392-23C>T)
c.508-34C>T (n.508-34C>T)
n.710-23C>T
c.604-23C>T (n.604-23C>T)
n.733-23C>T
n.709-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703273C>TCA2626815967INF2c.508-22C>T (n.508-22C>T)
c.392-22C>T (n.392-22C>T)
c.508-33C>T (n.508-33C>T)
n.710-22C>T
c.604-22C>T (n.604-22C>T)
n.733-22C>T
n.709-22C>T
 gnomAD v4
14g.104703274C>TCA2626815968INF2c.508-21C>T (n.508-21C>T)
c.392-21C>T (n.392-21C>T)
c.508-32C>T (n.508-32C>T)
n.710-21C>T
c.604-21C>T (n.604-21C>T)
n.733-21C>T
n.709-21C>T
 gnomAD v4
14g.104703274_104703275delCA2575682144INF2c.508-21_508-20del (n.508-21_508-20del)
c.392-21_392-20del (n.392-21_392-20del)
c.508-32_508-31del (n.508-32_508-31del)
n.710-21_710-20del
c.604-21_604-20del (n.604-21_604-20del)
n.733-21_733-20del
n.709-21_709-20del
14g.104703277A=CA2160925592INF2c.508-18A= (n.508-18A=)
c.392-18A= (n.392-18A=)
c.508-29A= (n.508-29A=)
n.710-18A=
c.604-18A= (n.604-18A=)
n.733-18A=
n.709-18A=
14g.104703278C>ACA616584681INF2c.508-17C>A (n.508-17C>A)
c.392-17C>A (n.392-17C>A)
c.508-28C>A (n.508-28C>A)
n.710-17C>A
c.604-17C>A (n.604-17C>A)
n.733-17C>A
n.709-17C>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.104703278C=CA2160925593INF2c.508-17C= (n.508-17C=)
c.392-17C= (n.392-17C=)
c.508-28C= (n.508-28C=)
n.710-17C=
c.604-17C= (n.604-17C=)
n.733-17C=
n.709-17C=
14g.104703278C>GCA2160925594INF2c.508-17C>G (n.508-17C>G)
c.392-17C>G (n.392-17C>G)
c.508-28C>G (n.508-28C>G)
n.710-17C>G
c.604-17C>G (n.604-17C>G)
n.733-17C>G
n.709-17C>G
 ClinVar dbSNP
14g.104703281dupCA267318711INF2c.508-14dup (n.508-14dup)
c.392-14dup (n.392-14dup)
c.508-25dup (n.508-25dup)
n.710-14dup
c.604-14dup (n.604-14dup)
n.733-14dup
n.709-14dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.104703279C>ACA2573150528INF2c.508-16C>A (n.508-16C>A)
c.392-16C>A (n.392-16C>A)
c.508-27C>A (n.508-27C>A)
n.710-16C>A
c.604-16C>A (n.604-16C>A)
n.733-16C>A
n.709-16C>A
 ClinVar dbSNP
14g.104703279C=CA2160925595INF2c.508-16C= (n.508-16C=)
c.392-16C= (n.392-16C=)
c.508-27C= (n.508-27C=)
n.710-16C=
c.604-16C= (n.604-16C=)
n.733-16C=
n.709-16C=
14g.104703279C>TCA2160925596INF2c.508-16C>T (n.508-16C>T)
c.392-16C>T (n.392-16C>T)
c.508-27C>T (n.508-27C>T)
n.710-16C>T
c.604-16C>T (n.604-16C>T)
n.733-16C>T
n.709-16C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.104703281C=CA2160925597INF2c.508-14C= (n.508-14C=)
c.392-14C= (n.392-14C=)
c.508-25C= (n.508-25C=)
n.710-14C=
c.604-14C= (n.604-14C=)
n.733-14C=
n.709-14C=
14g.104703281C>TCA7372318INF2c.508-14C>T (n.508-14C>T)
c.392-14C>T (n.392-14C>T)
c.508-25C>T (n.508-25C>T)
n.710-14C>T
c.604-14C>T (n.604-14C>T)
n.733-14C>T
n.709-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703282G>ACA7372319INF2c.508-13G>A (n.508-13G>A)
c.392-13G>A (n.392-13G>A)
c.508-24G>A (n.508-24G>A)
n.710-13G>A
c.604-13G>A (n.604-13G>A)
n.733-13G>A
n.709-13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.104703282G>CCA616584682INF2c.508-13G>C (n.508-13G>C)
c.392-13G>C (n.392-13G>C)
c.508-24G>C (n.508-24G>C)
n.710-13G>C
c.604-13G>C (n.604-13G>C)
n.733-13G>C
n.709-13G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703282G=CA2160925598INF2c.508-13G= (n.508-13G=)
c.392-13G= (n.392-13G=)
c.508-24G= (n.508-24G=)
n.710-13G=
c.604-13G= (n.604-13G=)
n.733-13G=
n.709-13G=
14g.104703285dupCA2626815969INF2c.508-10dup (n.508-10dup)
c.392-10dup (n.392-10dup)
c.508-21dup (n.508-21dup)
n.710-10dup
c.604-10dup (n.604-10dup)
n.733-10dup
n.709-10dup
 gnomAD v4
14g.104703284C>TCA2802946266INF2c.508-11C>T (n.508-11C>T)
c.392-11C>T (n.392-11C>T)
c.508-22C>T (n.508-22C>T)
n.710-11C>T
c.604-11C>T (n.604-11C>T)
n.733-11C>T
n.709-11C>T
14g.104703285C=CA2160925599INF2c.508-10C= (n.508-10C=)
c.392-10C= (n.392-10C=)
c.508-21C= (n.508-21C=)
n.710-10C=
c.604-10C= (n.604-10C=)
n.733-10C=
n.709-10C=
14g.104703285C>TCA7372320INF2c.508-10C>T (n.508-10C>T)
c.392-10C>T (n.392-10C>T)
c.508-21C>T (n.508-21C>T)
n.710-10C>T
c.604-10C>T (n.604-10C>T)
n.733-10C>T
n.709-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703286T>ACA2575682145INF2c.508-9T>A (n.508-9T>A)
c.392-9T>A (n.392-9T>A)
c.508-20T>A (n.508-20T>A)
n.710-9T>A
c.604-9T>A (n.604-9T>A)
n.733-9T>A
n.709-9T>A
14g.104703286T>CCA616584683INF2c.508-9T>C (n.508-9T>C)
c.392-9T>C (n.392-9T>C)
c.508-20T>C (n.508-20T>C)
n.710-9T>C
c.604-9T>C (n.604-9T>C)
n.733-9T>C
n.709-9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703286T=CA2160925600INF2c.508-9T= (n.508-9T=)
c.392-9T= (n.392-9T=)
c.508-20T= (n.508-20T=)
n.710-9T=
c.604-9T= (n.604-9T=)
n.733-9T=
n.709-9T=
14g.104703287C>ACA2626815970INF2c.508-8C>A (n.508-8C>A)
c.392-8C>A (n.392-8C>A)
c.508-19C>A (n.508-19C>A)
n.710-8C>A
c.604-8C>A (n.604-8C>A)
n.733-8C>A
n.709-8C>A
 gnomAD v4
14g.104703287C>TCA2802946267INF2c.508-8C>T (n.508-8C>T)
c.392-8C>T (n.392-8C>T)
c.508-19C>T (n.508-19C>T)
n.710-8C>T
c.604-8C>T (n.604-8C>T)
n.733-8C>T
n.709-8C>T
14g.104703290C>ACA616584684INF2c.508-5C>A (n.508-5C>A)
c.392-5C>A (n.392-5C>A)
c.508-16C>A (n.508-16C>A)
n.710-5C>A
c.604-5C>A (n.604-5C>A)
n.733-5C>A
n.709-5C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.104703290C=CA2160925601INF2c.508-5C= (n.508-5C=)
c.392-5C= (n.392-5C=)
c.508-16C= (n.508-16C=)
n.710-5C=
c.604-5C= (n.604-5C=)
n.733-5C=
n.709-5C=
14g.104703290C>TCA2575682146INF2c.508-5C>T (n.508-5C>T)
c.392-5C>T (n.392-5C>T)
c.508-16C>T (n.508-16C>T)
n.710-5C>T
c.604-5C>T (n.604-5C>T)
n.733-5C>T
n.709-5C>T
 gnomAD v4
14g.104703291A=CA2160925602INF2c.508-4A= (n.508-4A=)
c.392-4A= (n.392-4A=)
c.508-15A= (n.508-15A=)
n.710-4A=
c.604-4A= (n.604-4A=)
n.733-4A=
n.709-4A=
14g.104703291A>CCA2160925603INF2c.508-4A>C (n.508-4A>C)
c.392-4A>C (n.392-4A>C)
c.508-15A>C (n.508-15A>C)
n.710-4A>C
c.604-4A>C (n.604-4A>C)
n.733-4A>C
n.709-4A>C
 dbSNP
14g.104703291A>GCA2730290328INF2c.508-4A>G (n.508-4A>G)
c.392-4A>G (n.392-4A>G)
c.508-15A>G (n.508-15A>G)
n.710-4A>G
c.604-4A>G (n.604-4A>G)
n.733-4A>G
n.709-4A>G
 dbSNP
14g.104703292C=CA2160925604INF2c.508-3C= (n.508-3C=)
c.392-3C= (n.392-3C=)
c.508-14C= (n.508-14C=)
n.710-3C=
c.604-3C= (n.604-3C=)
n.733-3C=
n.709-3C=
14g.104703292C>GCA2626815971INF2c.508-3C>G (n.508-3C>G)
c.392-3C>G (n.392-3C>G)
c.508-14C>G (n.508-14C>G)
n.710-3C>G
c.604-3C>G (n.604-3C>G)
n.733-3C>G
n.709-3C>G
 gnomAD v4
14g.104703292C>TCA7372321INF2c.508-3C>T (n.508-3C>T)
c.392-3C>T (n.392-3C>T)
c.508-14C>T (n.508-14C>T)
n.710-3C>T
c.604-3C>T (n.604-3C>T)
n.733-3C>T
n.709-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703293A>CCA391213140INF2c.508-2A>C (n.508-2A>C)
c.392-2A>C (n.392-2A>C)
c.508-13A>C (n.508-13A>C)
n.710-2A>C
c.604-2A>C (n.604-2A>C)
n.733-2A>C
n.709-2A>C
14g.104703293A>GCA391213141INF2c.508-2A>G (n.508-2A>G)
c.392-2A>G (n.392-2A>G)
c.508-13A>G (n.508-13A>G)
n.710-2A>G
c.604-2A>G (n.604-2A>G)
n.733-2A>G
n.709-2A>G
14g.104703293A>TCA391213142INF2c.508-2A>T (n.508-2A>T)
c.392-2A>T (n.392-2A>T)
c.508-13A>T (n.508-13A>T)
n.710-2A>T
c.604-2A>T (n.604-2A>T)
n.733-2A>T
n.709-2A>T
14g.104703294G>ACA391213143INF2c.508-1G>A (n.508-1G>A)
c.392-1G>A (n.392-1G>A)
c.508-12G>A (n.508-12G>A)
n.710-1G>A
c.604-1G>A (n.604-1G>A)
n.733-1G>A
n.709-1G>A
14g.104703294G>CCA391213144INF2c.508-1G>C (n.508-1G>C)
c.392-1G>C (n.392-1G>C)
c.508-12G>C (n.508-12G>C)
n.710-1G>C
c.604-1G>C (n.604-1G>C)
n.733-1G>C
n.709-1G>C
14g.104703294G>TCA391213145INF2c.508-1G>T (n.508-1G>T)
c.392-1G>T (n.392-1G>T)
c.508-12G>T (n.508-12G>T)
n.710-1G>T
c.604-1G>T (n.604-1G>T)
n.733-1G>T
n.709-1G>T
14g.104703295A>CCA391213146INF2c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.508-11A>C (n.508-11A>C)
n.710A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.733A>C
n.709A>C
14g.104703295A>GCA391213147INF2c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.508-11A>G (n.508-11A>G)
n.710A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.733A>G
n.709A>G
14g.104703295A>TCA391213148INF2c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.508-11A>T (n.508-11A>T)
n.710A>T
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.733A>T
n.709A>T
14g.104703296C>ACA391213149INF2c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.508-10C>A (n.508-10C>A)
n.711C>A
c.605C>A (p.Thr202Lys)
n.734C>A
n.710C>A
 gnomAD v4
14g.104703296C=CA2160925605INF2c.509C= (p.Thr170=)
c.393C= (p.Asp131=)
c.508-10C= (n.508-10C=)
n.711C=
c.605C= (p.Thr202=)
n.734C=
n.710C=
14g.104703296C>GCA391213150INF2c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.508-10C>G (n.508-10C>G)
n.711C>G
c.605C>G (p.Thr202Arg)
n.734C>G
n.710C>G
14g.104703296C>TCA7372322INF2c.509C>T (p.Thr170Met)
c.393C>T (p.Asp131=)
c.508-10C>T (n.508-10C>T)
n.711C>T
c.605C>T (p.Thr202Met)
n.734C>T
n.710C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703297G>ACA7372323INF2c.510G>A (p.Thr170=)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.508-9G>A (n.508-9G>A)
n.712G>A
c.606G>A (p.Thr202=)
n.735G>A
n.711G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703297G>CCA488715368INF2c.510G>C (p.Thr170=)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.508-9G>C (n.508-9G>C)
n.712G>C
c.606G>C (p.Thr202=)
n.735G>C
n.711G>C
 gnomAD v4
14g.104703297G=CA2160925606INF2c.510G= (p.Thr170=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.508-9G= (n.508-9G=)
n.712G=
c.606G= (p.Thr202=)
n.735G=
n.711G=
14g.104703297G>TCA488715369INF2c.510G>T (p.Thr170=)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.508-9G>T (n.508-9G>T)
n.712G>T
c.606G>T (p.Thr202=)
n.735G>T
n.711G>T
14g.104703298G>ACA391213151INF2c.511G>A (p.Val171Met)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.508-8G>A (n.508-8G>A)
n.713G>A
c.607G>A (p.Val203Met)
n.736G>A
n.712G>A
14g.104703298G>CCA391213153INF2c.511G>C (p.Val171Leu)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.508-8G>C (n.508-8G>C)
n.713G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.736G>C
n.712G>C
14g.104703298G>TCA391213152INF2c.511G>T (p.Val171Leu)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.508-8G>T (n.508-8G>T)
n.713G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.736G>T
n.712G>T
14g.104703299T>ACA391213154INF2c.512T>A (p.Val171Glu)
c.396T>A (p.Gly132=)
c.508-7T>A (n.508-7T>A)
n.714T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.737T>A
n.713T>A
14g.104703299T>CCA391213155INF2c.512T>C (p.Val171Ala)
c.396T>C (p.Gly132=)
c.508-7T>C (n.508-7T>C)
n.714T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.737T>C
n.713T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703299T>GCA391213156INF2c.512T>G (p.Val171Gly)
c.396T>G (p.Gly132=)
c.508-7T>G (n.508-7T>G)
n.714T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.737T>G
n.713T>G
 gnomAD v4
14g.104703299T=CA2160925607INF2c.512T= (p.Val171=)
c.396T= (p.Gly132=)
c.508-7T= (n.508-7T=)
n.714T=
c.608T= (p.Val203=)
n.737T=
n.713T=
14g.104703300G>ACA488715373INF2c.513G>A (p.Val171=)
c.397G>A (p.Val133Met)
c.508-6G>A (n.508-6G>A)
n.715G>A
c.609G>A (p.Val203=)
n.738G>A
n.714G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703300G>CCA488715371INF2c.513G>C (p.Val171=)
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.508-6G>C (n.508-6G>C)
n.715G>C
c.609G>C (p.Val203=)
n.738G>C
n.714G>C
14g.104703300G=CA2160925608INF2c.513G= (p.Val171=)
c.397G= (p.Val133=)
c.508-6G= (n.508-6G=)
n.715G=
c.609G= (p.Val203=)
n.738G=
n.714G=
14g.104703300G>TCA488715372INF2c.513G>T (p.Val171=)
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.508-6G>T (n.508-6G>T)
n.715G>T
c.609G>T (p.Val203=)
n.738G>T
n.714G>T
14g.104703301T>ACA391213157INF2c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.508-5T>A (n.508-5T>A)
n.716T>A
c.610T>A (p.Cys204Ser)
n.739T>A
n.715T>A
14g.104703301T>CCA391213158INF2c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.508-5T>C (n.508-5T>C)
n.716T>C
c.610T>C (p.Cys204Arg)
n.739T>C
n.715T>C
14g.104703301T>GCA7372324INF2c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.508-5T>G (n.508-5T>G)
n.716T>G
c.610T>G (p.Cys204Gly)
n.739T>G
n.715T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703301T=CA2160925609INF2c.514T= (p.Cys172=)
c.398T= (p.Val133=)
c.508-5T= (n.508-5T=)
n.716T=
c.610T= (p.Cys204=)
n.739T=
n.715T=
14g.104703302G>ACA391213161INF2c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.399G>A (p.Val133=)
c.508-4G>A (n.508-4G>A)
n.717G>A
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
n.740G>A
n.716G>A
14g.104703302G>CCA391213159INF2c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.399G>C (p.Val133=)
c.508-4G>C (n.508-4G>C)
n.717G>C
c.611G>C (p.Cys204Ser)
n.740G>C
n.716G>C
14g.104703302G>TCA391213160INF2c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.399G>T (p.Val133=)
c.508-4G>T (n.508-4G>T)
n.717G>T
c.611G>T (p.Cys204Phe)
n.740G>T
n.716G>T
14g.104703303C>ACA391213162INF2c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.508-3C>A (n.508-3C>A)
n.718C>A
c.612C>A (p.Cys204Ter)
n.741C>A
n.717C>A
14g.104703303C=CA2160925610INF2c.516C= (p.Cys172=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.508-3C= (n.508-3C=)
n.718C=
c.612C= (p.Cys204=)
n.741C=
n.717C=
14g.104703303C>GCA391213163INF2c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.508-3C>G (n.508-3C>G)
n.718C>G
c.612C>G (p.Cys204Trp)
n.741C>G
n.717C>G
14g.104703303C>TCA488715375INF2c.516C>T (p.Cys172=)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.508-3C>T (n.508-3C>T)
n.718C>T
c.612C>T (p.Cys204=)
n.741C>T
n.717C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703304A>CCA391213164INF2c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.508-2A>C (n.508-2A>C)
n.719A>C
c.613A>C (p.Ser205Arg)
n.742A>C
n.718A>C
14g.104703304A>GCA391213165INF2c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.508-2A>G (n.508-2A>G)
n.719A>G
c.613A>G (p.Ser205Gly)
n.742A>G
n.718A>G
14g.104703304A>TCA391213166INF2c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.508-2A>T (n.508-2A>T)
n.719A>T
c.613A>T (p.Ser205Cys)
n.742A>T
n.718A>T
14g.104703305G>ACA391213167INF2c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.508-1G>A (n.508-1G>A)
n.720G>A
c.614G>A (p.Ser205Asn)
n.743G>A
n.719G>A
14g.104703305G>CCA391213169INF2c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.508-1G>C (n.508-1G>C)
n.720G>C
c.614G>C (p.Ser205Thr)
n.743G>C
n.719G>C
14g.104703305G>TCA391213168INF2c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.508-1G>T (n.508-1G>T)
n.720G>T
c.614G>T (p.Ser205Ile)
n.743G>T
n.719G>T
14g.104703306C>ACA391213170INF2c.519C>A (p.Ser173Arg)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.721C>A
c.615C>A (p.Ser205Arg)
n.744C>A
n.720C>A
14g.104703306C=CA2160925611INF2c.519C= (p.Ser173=)
c.403C= (p.Pro135=)
c.508C= (p.Pro170=)
n.721C=
c.615C= (p.Ser205=)
n.744C=
n.720C=
14g.104703306C>GCA391213171INF2c.519C>G (p.Ser173Arg)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.721C>G
c.615C>G (p.Ser205Arg)
n.744C>G
n.720C>G
14g.104703306C>TCA7372325INF2c.519C>T (p.Ser173=)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.721C>T
c.615C>T (p.Ser205=)
n.744C>T
n.720C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703307C>ACA391213172INF2c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.722C>A
c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.745C>A
n.721C>A
14g.104703307C>GCA391213173INF2c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.722C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
n.745C>G
n.721C>G
14g.104703307C>TCA391213174INF2c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.722C>T
c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.745C>T
n.721C>T
14g.104703308A>CCA391213175INF2c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.405A>C (p.Pro135=)
c.510A>C (p.Pro170=)
n.723A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.746A>C
n.722A>C
 gnomAD v4
14g.104703308A>GCA391213176INF2c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.405A>G (p.Pro135=)
c.510A>G (p.Pro170=)
n.723A>G
c.617A>G (p.Gln206Arg)
n.746A>G
n.722A>G
14g.104703308A>TCA391213177INF2c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.405A>T (p.Pro135=)
c.510A>T (p.Pro170=)
n.723A>T
c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.746A>T
n.722A>T
14g.104703309G>ACA488715378INF2c.522G>A (p.Gln174=)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.724G>A
c.618G>A (p.Gln206=)
n.747G>A
n.723G>A
14g.104703309G>CCA391213178INF2c.522G>C (p.Gln174His)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.724G>C
c.618G>C (p.Gln206His)
n.747G>C
n.723G>C
14g.104703309G>TCA391213179INF2c.522G>T (p.Gln174His)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.724G>T
c.618G>T (p.Gln206His)
n.747G>T
n.723G>T
14g.104703310C>ACA391213180INF2c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.407C>A (p.Ala136Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
n.725C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.748C>A
n.724C>A
14g.104703310C>GCA391213182INF2c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.725C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.748C>G
n.724C>G
 gnomAD v4
14g.104703310C>TCA391213181INF2c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.725C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.748C>T
n.724C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104703311A=CA2160925612INF2c.524A= (p.Gln175=)
c.408A= (p.Ala136=)
c.513A= (p.Ala171=)
n.726A=
c.620A= (p.Gln207=)
n.749A=
n.725A=
14g.104703311A>CCA391213183INF2c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.408A>C (p.Ala136=)
c.513A>C (p.Ala171=)
n.726A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.749A>C
n.725A>C
 dbSNP
14g.104703311A>GCA391213185INF2c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.408A>G (p.Ala136=)
c.513A>G (p.Ala171=)
n.726A>G
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.749A>G
n.725A>G
 dbSNP
14g.104703311A>TCA391213184INF2c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.408A>T (p.Ala136=)
c.513A>T (p.Ala171=)
n.726A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.749A>T
n.725A>T
14g.104703312G>ACA488715383INF2c.525G>A (p.Gln175=)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
n.727G>A
c.621G>A (p.Gln207=)
n.750G>A
n.726G>A
 gnomAD v4
14g.104703312G>CCA391213186INF2c.525G>C (p.Gln175His)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
n.727G>C
c.621G>C (p.Gln207His)
n.750G>C
n.726G>C
 ClinVar
14g.104703312G>TCA391213187INF2c.525G>T (p.Gln175His)
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
n.727G>T
c.621G>T (p.Gln207His)
n.750G>T
n.726G>T
14g.104703313T>ACA391213188INF2c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.515T>A (p.Val172Glu)
n.728T>A
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
n.751T>A
n.727T>A
14g.104703313T>CCA391213189INF2c.526T>C (p.Tyr176His)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
n.728T>C
c.622T>C (p.Tyr208His)
n.751T>C
n.727T>C
14g.104703313T>GCA391213190INF2c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
n.728T>G
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
n.751T>G
n.727T>G
14g.104703314A>CCA391213191INF2c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.411A>C (p.Val137=)
c.516A>C (p.Val172=)
n.729A>C
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
n.752A>C
n.728A>C
14g.104703314A>GCA391213192INF2c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.411A>G (p.Val137=)
c.516A>G (p.Val172=)
n.729A>G
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
n.752A>G
n.728A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104703314A>TCA391213193INF2c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.411A>T (p.Val137=)
c.516A>T (p.Val172=)
n.729A>T
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
n.752A>T
n.728A>T
14g.104703315C>ACA391213194INF2c.528C>A (p.Tyr176Ter)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.730C>A
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
n.753C>A
n.729C>A
14g.104703315C=CA2160925613INF2c.528C= (p.Tyr176=)
c.412C= (p.Pro138=)
c.517C= (p.Pro173=)
n.730C=
c.624C= (p.Tyr208=)
n.753C=
n.729C=
14g.104703315C>GCA391213195INF2c.528C>G (p.Tyr176Ter)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.730C>G
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
n.753C>G
n.729C>G
14g.104703315C>TCA488715388INF2c.528C>T (p.Tyr176=)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.730C>T
c.624C>T (p.Tyr208=)
n.753C>T
n.729C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703316C>ACA391213196INF2c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.731C>A
c.625C>A (p.Arg209Ser)
n.754C>A
n.730C>A
14g.104703316C=CA2160925614INF2c.529C= (p.Arg177=)
c.413C= (p.Pro138=)
c.518C= (p.Pro173=)
n.731C=
c.625C= (p.Arg209=)
n.754C=
n.730C=
14g.104703316C>GCA391213197INF2c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.731C>G
c.625C>G (p.Arg209Gly)
n.754C>G
n.730C>G
14g.104703316C>TCA391213198INF2c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.731C>T
c.625C>T (p.Arg209Cys)
n.754C>T
n.730C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.104703317G>ACA391213199INF2c.530G>A (p.Arg177His)
c.414G>A (p.Pro138=)
c.519G>A (p.Pro173=)
n.732G>A
c.626G>A (p.Arg209His)
n.755G>A
n.731G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.104703317G>CCA391213201INF2c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.414G>C (p.Pro138=)
c.519G>C (p.Pro173=)
n.732G>C
c.626G>C (p.Arg209Pro)
n.755G>C
n.731G>C
 ClinVar dbSNP
14g.104703317G=CA2160925615INF2c.530G= (p.Arg177=)
c.414G= (p.Pro138=)
c.519G= (p.Pro173=)
n.732G=
c.626G= (p.Arg209=)
n.755G=
n.731G=
14g.104703317G>TCA391213200INF2c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.414G>T (p.Pro138=)
c.519G>T (p.Pro173=)
n.732G>T
c.626G>T (p.Arg209Leu)
n.755G>T
n.731G>T
14g.104703318C>ACA488715397INF2c.531C>A (p.Arg177=)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.733C>A
c.627C>A (p.Arg209=)
n.756C>A
n.732C>A
14g.104703318C>GCA488715395INF2c.531C>G (p.Arg177=)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.733C>G
c.627C>G (p.Arg209=)
n.756C>G
n.732C>G
14g.104703318C>TCA488715396INF2c.531C>T (p.Arg177=)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
n.733C>T
c.627C>T (p.Arg209=)
n.756C>T
n.732C>T
 gnomAD v4
14g.104703319T>ACA391213202INF2c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.416T>A (p.Leu139His)
c.521T>A (p.Leu174His)
n.734T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
n.757T>A
n.733T>A
14g.104703319T>CCA391213203INF2c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.734T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
n.757T>C
n.733T>C
14g.104703319T>GCA391213204INF2c.532T>G (p.Phe178Val)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.734T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
n.757T>G
n.733T>G
 ClinVar dbSNP
14g.104703320T>ACA391213205INF2c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.417T>A (p.Leu139=)
c.522T>A (p.Leu174=)
n.735T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
n.758T>A
n.734T>A
14g.104703320T>CCA391213206INF2c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.417T>C (p.Leu139=)
c.522T>C (p.Leu174=)
n.735T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
n.758T>C
n.734T>C
14g.104703320T>GCA391213207INF2c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.417T>G (p.Leu139=)
c.522T>G (p.Leu174=)
n.735T>G
c.629T>G (p.Phe210Cys)
n.758T>G
n.734T>G
14g.104703321C>ACA391213208INF2c.534C>A (p.Phe178Leu)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.736C>A
c.630C>A (p.Phe210Leu)
n.759C>A
n.735C>A
14g.104703321C=CA2160925616INF2c.534C= (p.Phe178=)
c.418C= (p.Gln140=)
c.523C= (p.Gln175=)
n.736C=
c.630C= (p.Phe210=)
n.759C=
n.735C=
14g.104703321C>GCA391213209INF2c.534C>G (p.Phe178Leu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.736C>G
c.630C>G (p.Phe210Leu)
n.759C>G
n.735C>G
14g.104703321C>TCA7372326INF2c.534C>T (p.Phe178=)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.736C>T
c.630C>T (p.Phe210=)
n.759C>T
n.735C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.104703322A>CCA391213212INF2c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.737A>C
c.631A>C (p.Ser211Arg)
n.760A>C
n.736A>C
14g.104703322A>GCA391213211INF2c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.737A>G
c.631A>G (p.Ser211Gly)
n.760A>G
n.736A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104703322A>TCA391213210INF2c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.737A>T
c.631A>T (p.Ser211Cys)
n.760A>T
n.736A>T
14g.104703323G>ACA391213213INF2c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.420G>A (p.Gln140=)
c.525G>A (p.Gln175=)
n.738G>A
c.632G>A (p.Ser211Asn)
n.761G>A
n.737G>A
14g.104703323G>CCA391213214INF2c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.420G>C (p.Gln140His)
c.525G>C (p.Gln175His)
n.738G>C
c.632G>C (p.Ser211Thr)
n.761G>C
n.737G>C
14g.104703323G>TCA391213215INF2c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.420G>T (p.Gln140His)
c.525G>T (p.Gln175His)
n.738G>T
c.632G>T (p.Ser211Ile)
n.761G>T
n.737G>T
14g.104703324C>ACA391213216INF2c.537C>A (p.Ser179Arg)
c.421C>A (p.His141Asn)
c.526C>A (p.His176Asn)
n.739C>A
c.633C>A (p.Ser211Arg)
n.762C>A
n.738C>A
14g.104703324C>GCA391213217INF2c.537C>G (p.Ser179Arg)
c.421C>G (p.His141Asp)
c.526C>G (p.His176Asp)
n.739C>G
c.633C>G (p.Ser211Arg)
n.762C>G
n.738C>G
14g.104703324C>TCA488715406INF2c.537C>T (p.Ser179=)
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.739C>T
c.633C>T (p.Ser211=)
n.762C>T
n.738C>T
14g.104703325A=CA2160925617INF2c.538A= (p.Ile180=)
c.422A= (p.His141=)
c.527A= (p.His176=)
n.740A=
c.634A= (p.Ile212=)
n.763A=
n.739A=
14g.104703325A>CCA391213218INF2c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.422A>C (p.His141Pro)
c.527A>C (p.His176Pro)
n.740A>C
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.763A>C
n.739A>C
14g.104703325A>GCA391213219INF2c.538A>G (p.Ile180Val)
c.422A>G (p.His141Arg)
c.527A>G (p.His176Arg)
n.740A>G
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.763A>G
n.739A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703325A>TCA391213220INF2c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.422A>T (p.His141Leu)
c.527A>T (p.His176Leu)
n.740A>T
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.763A>T
n.739A>T
14g.104703326T>ACA391213221INF2c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.423T>A (p.His141Gln)
c.528T>A (p.His176Gln)
n.741T>A
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.764T>A
n.740T>A
14g.104703326T>CCA391213222INF2c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.423T>C (p.His141=)
c.528T>C (p.His176=)
n.741T>C
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.764T>C
n.740T>C
 gnomAD v4
14g.104703326T>GCA391213223INF2c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.423T>G (p.His141Gln)
c.528T>G (p.His176Gln)
n.741T>G
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.764T>G
n.740T>G
14g.104703327T>ACA488715411INF2c.540T>A (p.Ile180=)
c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
n.742T>A
c.636T>A (p.Ile212=)
n.765T>A
n.741T>A
14g.104703327T>CCA488715413INF2c.540T>C (p.Ile180=)
c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
n.742T>C
c.636T>C (p.Ile212=)
n.765T>C
n.741T>C
14g.104703327T>GCA391213224INF2c.540T>G (p.Ile180Met)
c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
n.742T>G
c.636T>G (p.Ile212Met)
n.765T>G
n.741T>G
14g.104703328G>ACA391213227INF2c.541G>A (p.Val181Ile)
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
n.743G>A
c.637G>A (p.Val213Ile)
n.766G>A
n.742G>A
14g.104703328G>CCA391213226INF2c.541G>C (p.Val181Leu)
c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
n.743G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
n.766G>C
n.742G>C
14g.104703328G>TCA391213225INF2c.541G>T (p.Val181Phe)
c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
n.743G>T
c.637G>T (p.Val213Phe)
n.766G>T
n.742G>T
14g.104703329T>ACA391213228INF2c.542T>A (p.Val181Asp)
c.426T>A (p.Cys142Ter)
c.531T>A (p.Cys177Ter)
n.744T>A
c.638T>A (p.Val213Asp)
n.767T>A
n.743T>A
14g.104703329T>CCA391213229INF2c.542T>C (p.Val181Ala)
c.426T>C (p.Cys142=)
c.531T>C (p.Cys177=)
n.744T>C
c.638T>C (p.Val213Ala)
n.767T>C
n.743T>C
14g.104703329T>GCA391213230INF2c.542T>G (p.Val181Gly)
c.426T>G (p.Cys142Trp)
c.531T>G (p.Cys177Trp)
n.744T>G
c.638T>G (p.Val213Gly)
n.767T>G
n.743T>G
 ClinVar dbSNP
14g.104703330C>ACA488715417INF2c.543C>A (p.Val181=)
c.427C>A (p.His143Asn)
c.532C>A (p.His178Asn)
n.745C>A
c.639C>A (p.Val213=)
n.768C>A
n.744C>A
14g.104703330C>GCA488715418INF2c.543C>G (p.Val181=)
c.427C>G (p.His143Asp)
c.532C>G (p.His178Asp)
n.745C>G
c.639C>G (p.Val213=)
n.768C>G
n.744C>G
14g.104703330C>TCA488715419INF2c.543C>T (p.Val181=)
c.427C>T (p.His143Tyr)
c.532C>T (p.His178Tyr)
n.745C>T
c.639C>T (p.Val213=)
n.768C>T
n.744C>T
 gnomAD v4
14g.104703331A>CCA391213231INF2c.544A>C (p.Met182Leu)
c.428A>C (p.His143Pro)
c.533A>C (p.His178Pro)
n.746A>C
c.640A>C (p.Met214Leu)
n.769A>C
n.745A>C
14g.104703331A>GCA391213232INF2c.544A>G (p.Met182Val)
c.428A>G (p.His143Arg)
c.533A>G (p.His178Arg)
n.746A>G
c.640A>G (p.Met214Val)
n.769A>G
n.745A>G
 gnomAD v4
14g.104703331A>TCA391213233INF2c.544A>T (p.Met182Leu)
c.428A>T (p.His143Leu)
c.533A>T (p.His178Leu)
n.746A>T
c.640A>T (p.Met214Leu)
n.769A>T
n.745A>T
14g.104703332T>ACA391213234INF2c.545T>A (p.Met182Lys)
c.429T>A (p.His143Gln)
c.534T>A (p.His178Gln)
n.747T>A
c.641T>A (p.Met214Lys)
n.770T>A
n.746T>A
14g.104703332T>CCA391213235INF2c.545T>C (p.Met182Thr)
c.429T>C (p.His143=)
c.534T>C (p.His178=)
n.747T>C
c.641T>C (p.Met214Thr)
n.770T>C
n.746T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703332T>GCA391213236INF2c.545T>G (p.Met182Arg)
c.429T>G (p.His143Gln)
c.534T>G (p.His178Gln)
n.747T>G
c.641T>G (p.Met214Arg)
n.770T>G
n.746T>G
14g.104703332T=CA2160925618INF2c.545T= (p.Met182=)
c.429T= (p.His143=)
c.534T= (p.His178=)
n.747T=
c.641T= (p.Met214=)
n.770T=
n.746T=
14g.104703333G>ACA391213237INF2c.546G>A (p.Met182Ile)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.748G>A
c.642G>A (p.Met214Ile)
n.771G>A
n.747G>A
14g.104703333G>CCA391213238INF2c.546G>C (p.Met182Ile)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.748G>C
c.642G>C (p.Met214Ile)
n.771G>C
n.747G>C
14g.104703333G>TCA391213239INF2c.546G>T (p.Met182Ile)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.748G>T
c.642G>T (p.Met214Ile)
n.771G>T
n.747G>T
14g.104703334A=CA2160925619INF2c.547A= (p.Asn183=)
c.431A= (p.Glu144=)
c.536A= (p.Glu179=)
n.749A=
c.643A= (p.Asn215=)
n.772A=
n.748A=
14g.104703334A>CCA391213240INF2c.547A>C (p.Asn183His)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.749A>C
c.643A>C (p.Asn215His)
n.772A>C
n.748A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703334A>GCA391213242INF2c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.749A>G
c.643A>G (p.Asn215Asp)
n.772A>G
n.748A>G
14g.104703334A>TCA391213241INF2c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.749A>T
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
n.772A>T
n.748A>T
14g.104703335A=CA2160925620INF2c.548A= (p.Asn183=)
c.432A= (p.Glu144=)
c.537A= (p.Glu179=)
n.750A=
c.644A= (p.Asn215=)
n.773A=
n.749A=
14g.104703335A>CCA391213243INF2c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
n.750A>C
c.644A>C (p.Asn215Thr)
n.773A>C
n.749A>C
14g.104703335A>GCA7372327INF2c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.432A>G (p.Glu144=)
c.537A>G (p.Glu179=)
n.750A>G
c.644A>G (p.Asn215Ser)
n.773A>G
n.749A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104703335A>TCA391213244INF2c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
n.750A>T
c.644A>T (p.Asn215Ile)
n.773A>T
n.749A>T
14g.104703336C>ACA391213245INF2c.549C>A (p.Asn183Lys)
c.433C>A (p.Arg145=)
c.538C>A (p.Arg180=)
n.751C>A
c.645C>A (p.Asn215Lys)
n.774C>A
n.750C>A
14g.104703336C=CA2160925621INF2c.549C= (p.Asn183=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.538C= (p.Arg180=)
n.751C=
c.645C= (p.Asn215=)
n.774C=
n.750C=
14g.104703336C>GCA391213246INF2c.549C>G (p.Asn183Lys)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.751C>G
c.645C>G (p.Asn215Lys)
n.774C>G
n.750C>G
14g.104703336C>TCA488715428INF2c.549C>T (p.Asn183=)
c.433C>T (p.Arg145Ter)
c.538C>T (p.Arg180Ter)
n.751C>T
c.645C>T (p.Asn215=)
n.774C>T
n.750C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104703337G>ACA391213247INF2c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
n.752G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.775G>A
n.751G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104703337G>CCA391213249INF2c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.752G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.775G>C
n.751G>C
14g.104703337G=CA2160925622INF2c.550G= (p.Glu184=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.539G= (p.Arg180=)
n.752G=
c.646G= (p.Glu216=)
n.775G=
n.751G=
14g.104703337G>TCA391213248INF2c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.752G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.775G>T
n.751G>T
14g.104703338A>CCA391213250INF2c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.435A>C (p.Arg145=)
c.540A>C (p.Arg180=)
n.753A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.776A>C
n.752A>C
14g.104703338A>GCA391213252INF2c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.435A>G (p.Arg145=)
c.540A>G (p.Arg180=)
n.753A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.776A>G
n.752A>G
14g.104703338A>TCA391213251INF2c.551A>T (p.Glu184Val)
c.435A>T (p.Arg145=)
c.540A>T (p.Arg180=)
n.753A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.776A>T
n.752A>T
14g.104703339G>ACA488715435INF2c.552G>A (p.Glu184=)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.754G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
n.777G>A
n.753G>A
14g.104703339G>CCA391213253INF2c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.754G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.777G>C
n.753G>C
14g.104703339G>TCA391213254INF2c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.754G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.777G>T
n.753G>T
14g.104703340C>ACA391213255INF2c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.755C>A
c.649C>A (p.Leu217Ile)
n.778C>A
n.754C>A
14g.104703340C>GCA391213256INF2c.553C>G (p.Leu185Val)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.755C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.778C>G
n.754C>G
14g.104703340C>TCA391213257INF2c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.755C>T
c.649C>T (p.Leu217Phe)
n.778C>T
n.754C>T

Number of alleles fetched