Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.104703221_104703294del | CA2626815954 | INF2 | c.507+1_508-1del c.392-74_392-1del (n.392-74_392-1del) c.507+1_508-12del n.709+1_710-1del c.603+1_604-1del n.732+1_733-1del n.708+1_709-1del | gnomAD v4 |
14 | g.104703227_104703240del | CA2626815955 | INF2 | c.507+7_507+20del (n.507+7_507+20del) c.392-68_392-55del (n.392-68_392-55del) n.709+7_709+20del c.603+7_603+20del (n.603+7_603+20del) n.732+7_732+20del n.708+7_708+20del | gnomAD v4 |
14 | g.104703241_104703246dup | CA616584663 | INF2 | c.507+21_507+26dup (n.507+21_507+26dup) c.392-54_392-49dup (n.392-54_392-49dup) n.709+21_709+26dup c.603+21_603+26dup (n.603+21_603+26dup) n.732+21_732+26dup n.708+21_708+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104703241_104703246del | CA2575682143 | INF2 | c.507+21_507+26del (n.507+21_507+26del) c.392-54_392-49del (n.392-54_392-49del) n.709+21_709+26del c.603+21_603+26del (n.603+21_603+26del) n.732+21_732+26del n.708+21_708+26del | gnomAD v4 |
14 | g.104703233G>A | CA616584665 | INF2 | c.507+13G>A (n.507+13G>A) c.392-62G>A (n.392-62G>A) n.709+13G>A c.603+13G>A (n.603+13G>A) n.732+13G>A n.708+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104703233G= | CA2160925568 | INF2 | c.507+13G= (n.507+13G=) c.392-62G= (n.392-62G=) n.709+13G= c.603+13G= (n.603+13G=) n.732+13G= n.708+13G= | |
14 | g.104703233G>T | CA703398956 | INF2 | c.507+13G>T (n.507+13G>T) c.392-62G>T (n.392-62G>T) n.709+13G>T c.603+13G>T (n.603+13G>T) n.732+13G>T n.708+13G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703234C>A | CA2160925570 | INF2 | c.507+14C>A (n.507+14C>A) c.392-61C>A (n.392-61C>A) n.709+14C>A c.603+14C>A (n.603+14C>A) n.732+14C>A n.708+14C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.104703234C= | CA2160925569 | INF2 | c.507+14C= (n.507+14C=) c.392-61C= (n.392-61C=) n.709+14C= c.603+14C= (n.603+14C=) n.732+14C= n.708+14C= | |
14 | g.104703234C>T | CA2626815957 | INF2 | c.507+14C>T (n.507+14C>T) c.392-61C>T (n.392-61C>T) n.709+14C>T c.603+14C>T (n.603+14C>T) n.732+14C>T n.708+14C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104703236T>C | CA616584666 | INF2 | c.507+16T>C (n.507+16T>C) c.392-59T>C (n.392-59T>C) n.709+16T>C c.603+16T>C (n.603+16T>C) n.732+16T>C n.708+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703236T= | CA2160925571 | INF2 | c.507+16T= (n.507+16T=) c.392-59T= (n.392-59T=) n.709+16T= c.603+16T= (n.603+16T=) n.732+16T= n.708+16T= | |
14 | g.104703238G>A | CA703398963 | INF2 | c.507+18G>A (n.507+18G>A) c.392-57G>A (n.392-57G>A) n.709+18G>A c.603+18G>A (n.603+18G>A) n.732+18G>A n.708+18G>A | dbSNP |
14 | g.104703238G>C | CA2160925573 | INF2 | c.507+18G>C (n.507+18G>C) c.392-57G>C (n.392-57G>C) n.709+18G>C c.603+18G>C (n.603+18G>C) n.732+18G>C n.708+18G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.104703238G= | CA2160925572 | INF2 | c.507+18G= (n.507+18G=) c.392-57G= (n.392-57G=) n.709+18G= c.603+18G= (n.603+18G=) n.732+18G= n.708+18G= | |
14 | g.104703239G>A | CA7372312 | INF2 | c.507+19G>A (n.507+19G>A) c.392-56G>A (n.392-56G>A) n.709+19G>A c.603+19G>A (n.603+19G>A) n.732+19G>A n.708+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703239G>C | CA2626815958 | INF2 | c.507+19G>C (n.507+19G>C) c.392-56G>C (n.392-56G>C) n.709+19G>C c.603+19G>C (n.603+19G>C) n.732+19G>C n.708+19G>C | gnomAD v4 |
14 | g.104703239G= | CA2160925574 | INF2 | c.507+19G= (n.507+19G=) c.392-56G= (n.392-56G=) n.709+19G= c.603+19G= (n.603+19G=) n.732+19G= n.708+19G= | |
14 | g.104703241C>A | CA2160925576 | INF2 | c.507+21C>A (n.507+21C>A) c.392-54C>A (n.392-54C>A) n.709+21C>A c.603+21C>A (n.603+21C>A) n.732+21C>A n.708+21C>A | dbSNP |
14 | g.104703241C= | CA2160925575 | INF2 | c.507+21C= (n.507+21C=) c.392-54C= (n.392-54C=) n.709+21C= c.603+21C= (n.603+21C=) n.732+21C= n.708+21C= | |
14 | g.104703241C>G | CA616584667 | INF2 | c.507+21C>G (n.507+21C>G) c.392-54C>G (n.392-54C>G) n.709+21C>G c.603+21C>G (n.603+21C>G) n.732+21C>G n.708+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104703242T>G | CA2626815959 | INF2 | c.507+22T>G (n.507+22T>G) c.392-53T>G (n.392-53T>G) n.709+22T>G c.603+22T>G (n.603+22T>G) n.732+22T>G n.708+22T>G | gnomAD v4 |
14 | g.104703243_104703248dup | CA2626815960 | INF2 | c.507+23_507+28dup (n.507+23_507+28dup) c.392-52_392-47dup (n.392-52_392-47dup) n.709+23_709+28dup c.603+23_603+28dup (n.603+23_603+28dup) n.732+23_732+28dup n.708+23_708+28dup | gnomAD v4 |
14 | g.104703244G>A | CA703398965 | INF2 | c.507+24G>A (n.507+24G>A) c.392-51G>A (n.392-51G>A) n.709+24G>A c.603+24G>A (n.603+24G>A) n.732+24G>A n.708+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104703244G= | CA2160925577 | INF2 | c.507+24G= (n.507+24G=) c.392-51G= (n.392-51G=) n.709+24G= c.603+24G= (n.603+24G=) n.732+24G= n.708+24G= | |
14 | g.104703245G>A | CA2160925579 | INF2 | c.507+25G>A (n.507+25G>A) c.392-50G>A (n.392-50G>A) n.709+25G>A c.603+25G>A (n.603+25G>A) n.732+25G>A n.708+25G>A | dbSNP |
14 | g.104703245G= | CA2160925578 | INF2 | c.507+25G= (n.507+25G=) c.392-50G= (n.392-50G=) n.709+25G= c.603+25G= (n.603+25G=) n.732+25G= n.708+25G= | |
14 | g.104703246C>T | CA2626815961 | INF2 | c.507+26C>T (n.507+26C>T) c.392-49C>T (n.392-49C>T) n.709+26C>T c.603+26C>T (n.603+26C>T) n.732+26C>T n.708+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104703248C= | CA2160925580 | INF2 | c.507+28C= (n.507+28C=) c.392-47C= (n.392-47C=) n.709+28C= c.603+28C= (n.603+28C=) n.732+28C= n.708+28C= | |
14 | g.104703248C>T | CA7372313 | INF2 | c.507+28C>T (n.507+28C>T) c.392-47C>T (n.392-47C>T) n.709+28C>T c.603+28C>T (n.603+28C>T) n.732+28C>T n.708+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703249A= | CA2160925581 | INF2 | c.507+29A= (n.507+29A=) c.392-46A= (n.392-46A=) n.709+29A= c.603+29A= (n.603+29A=) n.732+29A= n.708+29A= | |
14 | g.104703249A>G | CA7372314 | INF2 | c.507+29A>G (n.507+29A>G) c.392-46A>G (n.392-46A>G) n.709+29A>G c.603+29A>G (n.603+29A>G) n.732+29A>G n.708+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703250T>G | CA2802946264 | INF2 | c.507+30T>G (n.507+30T>G) c.392-45T>G (n.392-45T>G) n.709+30T>G c.603+30T>G (n.603+30T>G) n.732+30T>G n.708+30T>G | |
14 | g.104703252G>A | CA2626815962 | INF2 | c.507+32G>A (n.507+32G>A) c.392-43G>A (n.392-43G>A) n.709+32G>A c.603+32G>A (n.603+32G>A) n.732+32G>A n.708+32G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104703254G= | CA2160925582 | INF2 | c.507+34G= (n.507+34G=) c.392-41G= (n.392-41G=) n.709+34G= c.603+34G= (n.603+34G=) n.732+34G= n.708+34G= | |
14 | g.104703254G>T | CA703398967 | INF2 | c.507+34G>T (n.507+34G>T) c.392-41G>T (n.392-41G>T) n.709+34G>T c.603+34G>T (n.603+34G>T) n.732+34G>T n.708+34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703255C= | CA2160925583 | INF2 | c.507+35C= (n.507+35C=) c.392-40C= (n.392-40C=) n.709+35C= c.603+35C= (n.603+35C=) n.732+35C= n.708+35C= | |
14 | g.104703255C>T | CA2626815963 | INF2 | c.507+35C>T (n.507+35C>T) c.392-40C>T (n.392-40C>T) n.709+35C>T c.603+35C>T (n.603+35C>T) n.732+35C>T n.708+35C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104703256dup | CA2160925584 | INF2 | c.507+36dup (n.507+36dup) c.392-39dup (n.392-39dup) n.709+36dup c.603+36dup (n.603+36dup) n.732+36dup n.708+36dup | dbSNP |
14 | g.104703256_104703257delinsTC | CA2160925585 | INF2 | c.507+36_508-38delinsTC (n.507+36_508-38delinsTC) c.392-39_392-38delinsTC (n.392-39_392-38delinsTC) c.507+36_507+37delinsTC (n.507+36_507+37delinsTC) n.709+36_710-38delinsTC c.603+36_604-38delinsTC (n.603+36_604-38delinsTC) n.732+36_733-38delinsTC n.708+36_709-38delinsTC | |
14 | g.104703259del | CA966912286 | INF2 | c.508-36del (n.508-36del) c.392-36del (n.392-36del) c.507+39del (n.507+39del) n.710-36del c.604-36del (n.604-36del) n.733-36del n.709-36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703259C= | CA2160925586 | INF2 | c.508-36C= (n.508-36C=) c.392-36C= (n.392-36C=) c.507+39C= (n.507+39C=) n.710-36C= c.604-36C= (n.604-36C=) n.733-36C= n.709-36C= | |
14 | g.104703259C>T | CA7372315 | INF2 | c.508-36C>T (n.508-36C>T) c.392-36C>T (n.392-36C>T) c.507+39C>T (n.507+39C>T) n.710-36C>T c.604-36C>T (n.604-36C>T) n.733-36C>T n.709-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703260dup | CA2802946265 | INF2 | c.508-35dup (n.508-35dup) c.392-35dup (n.392-35dup) c.507+40dup (n.507+40dup) n.710-35dup c.604-35dup (n.604-35dup) n.733-35dup n.709-35dup | |
14 | g.104703261G>C | CA2626815964 | INF2 | c.508-34G>C (n.508-34G>C) c.392-34G>C (n.392-34G>C) c.507+41G>C (n.507+41G>C) n.710-34G>C c.604-34G>C (n.604-34G>C) n.733-34G>C n.709-34G>C | gnomAD v4 |
14 | g.104703262C= | CA2160925587 | INF2 | c.508-33C= (n.508-33C=) c.392-33C= (n.392-33C=) c.507+42C= (n.507+42C=) n.710-33C= c.604-33C= (n.604-33C=) n.733-33C= n.709-33C= | |
14 | g.104703262C>T | CA2160925588 | INF2 | c.508-33C>T (n.508-33C>T) c.392-33C>T (n.392-33C>T) c.507+42C>T (n.507+42C>T) n.710-33C>T c.604-33C>T (n.604-33C>T) n.733-33C>T n.709-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104703263C= | CA2160925589 | INF2 | c.508-32C= (n.508-32C=) c.392-32C= (n.392-32C=) c.508-43C= (n.508-43C=) n.710-32C= c.604-32C= (n.604-32C=) n.733-32C= n.709-32C= | |
14 | g.104703263C>G | CA616584680 | INF2 | c.508-32C>G (n.508-32C>G) c.392-32C>G (n.392-32C>G) c.508-43C>G (n.508-43C>G) n.710-32C>G c.604-32C>G (n.604-32C>G) n.733-32C>G n.709-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703264_104703265delinsTG | CA2160925590 | INF2 | c.508-31_508-30delinsTG (n.508-31_508-30delinsTG) c.392-31_392-30delinsTG (n.392-31_392-30delinsTG) c.508-42_508-41delinsTG (n.508-42_508-41delinsTG) n.710-31_710-30delinsTG c.604-31_604-30delinsTG (n.604-31_604-30delinsTG) n.733-31_733-30delinsTG n.709-31_709-30delinsTG | |
14 | g.104703265G>A | CA2626815965 | INF2 | c.508-30G>A (n.508-30G>A) c.392-30G>A (n.392-30G>A) c.508-41G>A (n.508-41G>A) n.710-30G>A c.604-30G>A (n.604-30G>A) n.733-30G>A n.709-30G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104703267del | CA7372316 | INF2 | c.508-28del (n.508-28del) c.392-28del (n.392-28del) c.508-39del (n.508-39del) n.710-28del c.604-28del (n.604-28del) n.733-28del n.709-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104703271G>T | CA2626815966 | INF2 | c.508-24G>T (n.508-24G>T) c.392-24G>T (n.392-24G>T) c.508-35G>T (n.508-35G>T) n.710-24G>T c.604-24G>T (n.604-24G>T) n.733-24G>T n.709-24G>T | gnomAD v4 |
14 | g.104703272C= | CA2160925591 | INF2 | c.508-23C= (n.508-23C=) c.392-23C= (n.392-23C=) c.508-34C= (n.508-34C=) n.710-23C= c.604-23C= (n.604-23C=) n.733-23C= n.709-23C= | |
14 | g.104703272C>T | CA7372317 | INF2 | c.508-23C>T (n.508-23C>T) c.392-23C>T (n.392-23C>T) c.508-34C>T (n.508-34C>T) n.710-23C>T c.604-23C>T (n.604-23C>T) n.733-23C>T n.709-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104703273C>T | CA2626815967 | INF2 | c.508-22C>T (n.508-22C>T) c.392-22C>T (n.392-22C>T) c.508-33C>T (n.508-33C>T) n.710-22C>T c.604-22C>T (n.604-22C>T) n.733-22C>T n.709-22C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104703274C>T | CA2626815968 | INF2 | c.508-21C>T (n.508-21C>T) c.392-21C>T (n.392-21C>T) c.508-32C>T (n.508-32C>T) n.710-21C>T c.604-21C>T (n.604-21C>T) n.733-21C>T n.709-21C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104703274_104703275del | CA2575682144 | INF2 | c.508-21_508-20del (n.508-21_508-20del) c.392-21_392-20del (n.392-21_392-20del) c.508-32_508-31del (n.508-32_508-31del) n.710-21_710-20del c.604-21_604-20del (n.604-21_604-20del) n.733-21_733-20del n.709-21_709-20del | |
14 | g.104703277A= | CA2160925592 | INF2 | c.508-18A= (n.508-18A=) c.392-18A= (n.392-18A=) c.508-29A= (n.508-29A=) n.710-18A= c.604-18A= (n.604-18A=) n.733-18A= n.709-18A= | |
14 | g.104703278C>A | CA616584681 | INF2 | c.508-17C>A (n.508-17C>A) c.392-17C>A (n.392-17C>A) c.508-28C>A (n.508-28C>A) n.710-17C>A c.604-17C>A (n.604-17C>A) n.733-17C>A n.709-17C>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.104703278C= | CA2160925593 | INF2 | c.508-17C= (n.508-17C=) c.392-17C= (n.392-17C=) c.508-28C= (n.508-28C=) n.710-17C= c.604-17C= (n.604-17C=) n.733-17C= n.709-17C= | |
14 | g.104703278C>G | CA2160925594 | INF2 | c.508-17C>G (n.508-17C>G) c.392-17C>G (n.392-17C>G) c.508-28C>G (n.508-28C>G) n.710-17C>G c.604-17C>G (n.604-17C>G) n.733-17C>G n.709-17C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.104703281dup | CA267318711 | INF2 | c.508-14dup (n.508-14dup) c.392-14dup (n.392-14dup) c.508-25dup (n.508-25dup) n.710-14dup c.604-14dup (n.604-14dup) n.733-14dup n.709-14dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104703279C>A | CA2573150528 | INF2 | c.508-16C>A (n.508-16C>A) c.392-16C>A (n.392-16C>A) c.508-27C>A (n.508-27C>A) n.710-16C>A c.604-16C>A (n.604-16C>A) n.733-16C>A n.709-16C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.104703279C= | CA2160925595 | INF2 | c.508-16C= (n.508-16C=) c.392-16C= (n.392-16C=) c.508-27C= (n.508-27C=) n.710-16C= c.604-16C= (n.604-16C=) n.733-16C= n.709-16C= | |
14 | g.104703279C>T | CA2160925596 | INF2 | c.508-16C>T (n.508-16C>T) c.392-16C>T (n.392-16C>T) c.508-27C>T (n.508-27C>T) n.710-16C>T c.604-16C>T (n.604-16C>T) n.733-16C>T n.709-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104703281C= | CA2160925597 | INF2 | c.508-14C= (n.508-14C=) c.392-14C= (n.392-14C=) c.508-25C= (n.508-25C=) n.710-14C= c.604-14C= (n.604-14C=) n.733-14C= n.709-14C= | |
14 | g.104703281C>T | CA7372318 | INF2 | c.508-14C>T (n.508-14C>T) c.392-14C>T (n.392-14C>T) c.508-25C>T (n.508-25C>T) n.710-14C>T c.604-14C>T (n.604-14C>T) n.733-14C>T n.709-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703282G>A | CA7372319 | INF2 | c.508-13G>A (n.508-13G>A) c.392-13G>A (n.392-13G>A) c.508-24G>A (n.508-24G>A) n.710-13G>A c.604-13G>A (n.604-13G>A) n.733-13G>A n.709-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.104703282G>C | CA616584682 | INF2 | c.508-13G>C (n.508-13G>C) c.392-13G>C (n.392-13G>C) c.508-24G>C (n.508-24G>C) n.710-13G>C c.604-13G>C (n.604-13G>C) n.733-13G>C n.709-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703282G= | CA2160925598 | INF2 | c.508-13G= (n.508-13G=) c.392-13G= (n.392-13G=) c.508-24G= (n.508-24G=) n.710-13G= c.604-13G= (n.604-13G=) n.733-13G= n.709-13G= | |
14 | g.104703285dup | CA2626815969 | INF2 | c.508-10dup (n.508-10dup) c.392-10dup (n.392-10dup) c.508-21dup (n.508-21dup) n.710-10dup c.604-10dup (n.604-10dup) n.733-10dup n.709-10dup | gnomAD v4 |
14 | g.104703284C>T | CA2802946266 | INF2 | c.508-11C>T (n.508-11C>T) c.392-11C>T (n.392-11C>T) c.508-22C>T (n.508-22C>T) n.710-11C>T c.604-11C>T (n.604-11C>T) n.733-11C>T n.709-11C>T | |
14 | g.104703285C= | CA2160925599 | INF2 | c.508-10C= (n.508-10C=) c.392-10C= (n.392-10C=) c.508-21C= (n.508-21C=) n.710-10C= c.604-10C= (n.604-10C=) n.733-10C= n.709-10C= | |
14 | g.104703285C>T | CA7372320 | INF2 | c.508-10C>T (n.508-10C>T) c.392-10C>T (n.392-10C>T) c.508-21C>T (n.508-21C>T) n.710-10C>T c.604-10C>T (n.604-10C>T) n.733-10C>T n.709-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703286T>A | CA2575682145 | INF2 | c.508-9T>A (n.508-9T>A) c.392-9T>A (n.392-9T>A) c.508-20T>A (n.508-20T>A) n.710-9T>A c.604-9T>A (n.604-9T>A) n.733-9T>A n.709-9T>A | |
14 | g.104703286T>C | CA616584683 | INF2 | c.508-9T>C (n.508-9T>C) c.392-9T>C (n.392-9T>C) c.508-20T>C (n.508-20T>C) n.710-9T>C c.604-9T>C (n.604-9T>C) n.733-9T>C n.709-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703286T= | CA2160925600 | INF2 | c.508-9T= (n.508-9T=) c.392-9T= (n.392-9T=) c.508-20T= (n.508-20T=) n.710-9T= c.604-9T= (n.604-9T=) n.733-9T= n.709-9T= | |
14 | g.104703287C>A | CA2626815970 | INF2 | c.508-8C>A (n.508-8C>A) c.392-8C>A (n.392-8C>A) c.508-19C>A (n.508-19C>A) n.710-8C>A c.604-8C>A (n.604-8C>A) n.733-8C>A n.709-8C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104703287C>T | CA2802946267 | INF2 | c.508-8C>T (n.508-8C>T) c.392-8C>T (n.392-8C>T) c.508-19C>T (n.508-19C>T) n.710-8C>T c.604-8C>T (n.604-8C>T) n.733-8C>T n.709-8C>T | |
14 | g.104703290C>A | CA616584684 | INF2 | c.508-5C>A (n.508-5C>A) c.392-5C>A (n.392-5C>A) c.508-16C>A (n.508-16C>A) n.710-5C>A c.604-5C>A (n.604-5C>A) n.733-5C>A n.709-5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.104703290C= | CA2160925601 | INF2 | c.508-5C= (n.508-5C=) c.392-5C= (n.392-5C=) c.508-16C= (n.508-16C=) n.710-5C= c.604-5C= (n.604-5C=) n.733-5C= n.709-5C= | |
14 | g.104703290C>T | CA2575682146 | INF2 | c.508-5C>T (n.508-5C>T) c.392-5C>T (n.392-5C>T) c.508-16C>T (n.508-16C>T) n.710-5C>T c.604-5C>T (n.604-5C>T) n.733-5C>T n.709-5C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104703291A= | CA2160925602 | INF2 | c.508-4A= (n.508-4A=) c.392-4A= (n.392-4A=) c.508-15A= (n.508-15A=) n.710-4A= c.604-4A= (n.604-4A=) n.733-4A= n.709-4A= | |
14 | g.104703291A>C | CA2160925603 | INF2 | c.508-4A>C (n.508-4A>C) c.392-4A>C (n.392-4A>C) c.508-15A>C (n.508-15A>C) n.710-4A>C c.604-4A>C (n.604-4A>C) n.733-4A>C n.709-4A>C | dbSNP |
14 | g.104703291A>G | CA2730290328 | INF2 | c.508-4A>G (n.508-4A>G) c.392-4A>G (n.392-4A>G) c.508-15A>G (n.508-15A>G) n.710-4A>G c.604-4A>G (n.604-4A>G) n.733-4A>G n.709-4A>G | dbSNP |
14 | g.104703292C= | CA2160925604 | INF2 | c.508-3C= (n.508-3C=) c.392-3C= (n.392-3C=) c.508-14C= (n.508-14C=) n.710-3C= c.604-3C= (n.604-3C=) n.733-3C= n.709-3C= | |
14 | g.104703292C>G | CA2626815971 | INF2 | c.508-3C>G (n.508-3C>G) c.392-3C>G (n.392-3C>G) c.508-14C>G (n.508-14C>G) n.710-3C>G c.604-3C>G (n.604-3C>G) n.733-3C>G n.709-3C>G | gnomAD v4 |
14 | g.104703292C>T | CA7372321 | INF2 | c.508-3C>T (n.508-3C>T) c.392-3C>T (n.392-3C>T) c.508-14C>T (n.508-14C>T) n.710-3C>T c.604-3C>T (n.604-3C>T) n.733-3C>T n.709-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703293A>C | CA391213140 | INF2 | c.508-2A>C (n.508-2A>C) c.392-2A>C (n.392-2A>C) c.508-13A>C (n.508-13A>C) n.710-2A>C c.604-2A>C (n.604-2A>C) n.733-2A>C n.709-2A>C | |
14 | g.104703293A>G | CA391213141 | INF2 | c.508-2A>G (n.508-2A>G) c.392-2A>G (n.392-2A>G) c.508-13A>G (n.508-13A>G) n.710-2A>G c.604-2A>G (n.604-2A>G) n.733-2A>G n.709-2A>G | |
14 | g.104703293A>T | CA391213142 | INF2 | c.508-2A>T (n.508-2A>T) c.392-2A>T (n.392-2A>T) c.508-13A>T (n.508-13A>T) n.710-2A>T c.604-2A>T (n.604-2A>T) n.733-2A>T n.709-2A>T | |
14 | g.104703294G>A | CA391213143 | INF2 | c.508-1G>A (n.508-1G>A) c.392-1G>A (n.392-1G>A) c.508-12G>A (n.508-12G>A) n.710-1G>A c.604-1G>A (n.604-1G>A) n.733-1G>A n.709-1G>A | |
14 | g.104703294G>C | CA391213144 | INF2 | c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.392-1G>C (n.392-1G>C) c.508-12G>C (n.508-12G>C) n.710-1G>C c.604-1G>C (n.604-1G>C) n.733-1G>C n.709-1G>C | |
14 | g.104703294G>T | CA391213145 | INF2 | c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.392-1G>T (n.392-1G>T) c.508-12G>T (n.508-12G>T) n.710-1G>T c.604-1G>T (n.604-1G>T) n.733-1G>T n.709-1G>T | |
14 | g.104703295A>C | CA391213146 | INF2 | c.508A>C (p.Thr170Pro) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.508-11A>C (n.508-11A>C) n.710A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) n.733A>C n.709A>C | |
14 | g.104703295A>G | CA391213147 | INF2 | c.508A>G (p.Thr170Ala) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.508-11A>G (n.508-11A>G) n.710A>G c.604A>G (p.Thr202Ala) n.733A>G n.709A>G | |
14 | g.104703295A>T | CA391213148 | INF2 | c.508A>T (p.Thr170Ser) c.392A>T (p.Asp131Val) c.508-11A>T (n.508-11A>T) n.710A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) n.733A>T n.709A>T | |
14 | g.104703296C>A | CA391213149 | INF2 | c.509C>A (p.Thr170Lys) c.393C>A (p.Asp131Glu) c.508-10C>A (n.508-10C>A) n.711C>A c.605C>A (p.Thr202Lys) n.734C>A n.710C>A | gnomAD v4 |
14 | g.104703296C= | CA2160925605 | INF2 | c.509C= (p.Thr170=) c.393C= (p.Asp131=) c.508-10C= (n.508-10C=) n.711C= c.605C= (p.Thr202=) n.734C= n.710C= | |
14 | g.104703296C>G | CA391213150 | INF2 | c.509C>G (p.Thr170Arg) c.393C>G (p.Asp131Glu) c.508-10C>G (n.508-10C>G) n.711C>G c.605C>G (p.Thr202Arg) n.734C>G n.710C>G | |
14 | g.104703296C>T | CA7372322 | INF2 | c.509C>T (p.Thr170Met) c.393C>T (p.Asp131=) c.508-10C>T (n.508-10C>T) n.711C>T c.605C>T (p.Thr202Met) n.734C>T n.710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703297G>A | CA7372323 | INF2 | c.510G>A (p.Thr170=) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.508-9G>A (n.508-9G>A) n.712G>A c.606G>A (p.Thr202=) n.735G>A n.711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703297G>C | CA488715368 | INF2 | c.510G>C (p.Thr170=) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.508-9G>C (n.508-9G>C) n.712G>C c.606G>C (p.Thr202=) n.735G>C n.711G>C | gnomAD v4 |
14 | g.104703297G= | CA2160925606 | INF2 | c.510G= (p.Thr170=) c.394G= (p.Gly132=) c.508-9G= (n.508-9G=) n.712G= c.606G= (p.Thr202=) n.735G= n.711G= | |
14 | g.104703297G>T | CA488715369 | INF2 | c.510G>T (p.Thr170=) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.508-9G>T (n.508-9G>T) n.712G>T c.606G>T (p.Thr202=) n.735G>T n.711G>T | |
14 | g.104703298G>A | CA391213151 | INF2 | c.511G>A (p.Val171Met) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.508-8G>A (n.508-8G>A) n.713G>A c.607G>A (p.Val203Met) n.736G>A n.712G>A | |
14 | g.104703298G>C | CA391213153 | INF2 | c.511G>C (p.Val171Leu) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.508-8G>C (n.508-8G>C) n.713G>C c.607G>C (p.Val203Leu) n.736G>C n.712G>C | |
14 | g.104703298G>T | CA391213152 | INF2 | c.511G>T (p.Val171Leu) c.395G>T (p.Gly132Val) c.508-8G>T (n.508-8G>T) n.713G>T c.607G>T (p.Val203Leu) n.736G>T n.712G>T | |
14 | g.104703299T>A | CA391213154 | INF2 | c.512T>A (p.Val171Glu) c.396T>A (p.Gly132=) c.508-7T>A (n.508-7T>A) n.714T>A c.608T>A (p.Val203Glu) n.737T>A n.713T>A | |
14 | g.104703299T>C | CA391213155 | INF2 | c.512T>C (p.Val171Ala) c.396T>C (p.Gly132=) c.508-7T>C (n.508-7T>C) n.714T>C c.608T>C (p.Val203Ala) n.737T>C n.713T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104703299T>G | CA391213156 | INF2 | c.512T>G (p.Val171Gly) c.396T>G (p.Gly132=) c.508-7T>G (n.508-7T>G) n.714T>G c.608T>G (p.Val203Gly) n.737T>G n.713T>G | gnomAD v4 |
14 | g.104703299T= | CA2160925607 | INF2 | c.512T= (p.Val171=) c.396T= (p.Gly132=) c.508-7T= (n.508-7T=) n.714T= c.608T= (p.Val203=) n.737T= n.713T= | |
14 | g.104703300G>A | CA488715373 | INF2 | c.513G>A (p.Val171=) c.397G>A (p.Val133Met) c.508-6G>A (n.508-6G>A) n.715G>A c.609G>A (p.Val203=) n.738G>A n.714G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703300G>C | CA488715371 | INF2 | c.513G>C (p.Val171=) c.397G>C (p.Val133Leu) c.508-6G>C (n.508-6G>C) n.715G>C c.609G>C (p.Val203=) n.738G>C n.714G>C | |
14 | g.104703300G= | CA2160925608 | INF2 | c.513G= (p.Val171=) c.397G= (p.Val133=) c.508-6G= (n.508-6G=) n.715G= c.609G= (p.Val203=) n.738G= n.714G= | |
14 | g.104703300G>T | CA488715372 | INF2 | c.513G>T (p.Val171=) c.397G>T (p.Val133Leu) c.508-6G>T (n.508-6G>T) n.715G>T c.609G>T (p.Val203=) n.738G>T n.714G>T | |
14 | g.104703301T>A | CA391213157 | INF2 | c.514T>A (p.Cys172Ser) c.398T>A (p.Val133Glu) c.508-5T>A (n.508-5T>A) n.716T>A c.610T>A (p.Cys204Ser) n.739T>A n.715T>A | |
14 | g.104703301T>C | CA391213158 | INF2 | c.514T>C (p.Cys172Arg) c.398T>C (p.Val133Ala) c.508-5T>C (n.508-5T>C) n.716T>C c.610T>C (p.Cys204Arg) n.739T>C n.715T>C | |
14 | g.104703301T>G | CA7372324 | INF2 | c.514T>G (p.Cys172Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.508-5T>G (n.508-5T>G) n.716T>G c.610T>G (p.Cys204Gly) n.739T>G n.715T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703301T= | CA2160925609 | INF2 | c.514T= (p.Cys172=) c.398T= (p.Val133=) c.508-5T= (n.508-5T=) n.716T= c.610T= (p.Cys204=) n.739T= n.715T= | |
14 | g.104703302G>A | CA391213161 | INF2 | c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.399G>A (p.Val133=) c.508-4G>A (n.508-4G>A) n.717G>A c.611G>A (p.Cys204Tyr) n.740G>A n.716G>A | |
14 | g.104703302G>C | CA391213159 | INF2 | c.515G>C (p.Cys172Ser) c.399G>C (p.Val133=) c.508-4G>C (n.508-4G>C) n.717G>C c.611G>C (p.Cys204Ser) n.740G>C n.716G>C | |
14 | g.104703302G>T | CA391213160 | INF2 | c.515G>T (p.Cys172Phe) c.399G>T (p.Val133=) c.508-4G>T (n.508-4G>T) n.717G>T c.611G>T (p.Cys204Phe) n.740G>T n.716G>T | |
14 | g.104703303C>A | CA391213162 | INF2 | c.516C>A (p.Cys172Ter) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.508-3C>A (n.508-3C>A) n.718C>A c.612C>A (p.Cys204Ter) n.741C>A n.717C>A | |
14 | g.104703303C= | CA2160925610 | INF2 | c.516C= (p.Cys172=) c.400C= (p.Gln134=) c.508-3C= (n.508-3C=) n.718C= c.612C= (p.Cys204=) n.741C= n.717C= | |
14 | g.104703303C>G | CA391213163 | INF2 | c.516C>G (p.Cys172Trp) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.508-3C>G (n.508-3C>G) n.718C>G c.612C>G (p.Cys204Trp) n.741C>G n.717C>G | |
14 | g.104703303C>T | CA488715375 | INF2 | c.516C>T (p.Cys172=) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.508-3C>T (n.508-3C>T) n.718C>T c.612C>T (p.Cys204=) n.741C>T n.717C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703304A>C | CA391213164 | INF2 | c.517A>C (p.Ser173Arg) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.508-2A>C (n.508-2A>C) n.719A>C c.613A>C (p.Ser205Arg) n.742A>C n.718A>C | |
14 | g.104703304A>G | CA391213165 | INF2 | c.517A>G (p.Ser173Gly) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.508-2A>G (n.508-2A>G) n.719A>G c.613A>G (p.Ser205Gly) n.742A>G n.718A>G | |
14 | g.104703304A>T | CA391213166 | INF2 | c.517A>T (p.Ser173Cys) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.508-2A>T (n.508-2A>T) n.719A>T c.613A>T (p.Ser205Cys) n.742A>T n.718A>T | |
14 | g.104703305G>A | CA391213167 | INF2 | c.518G>A (p.Ser173Asn) c.402G>A (p.Gln134=) c.508-1G>A (n.508-1G>A) n.720G>A c.614G>A (p.Ser205Asn) n.743G>A n.719G>A | |
14 | g.104703305G>C | CA391213169 | INF2 | c.518G>C (p.Ser173Thr) c.402G>C (p.Gln134His) c.508-1G>C (n.508-1G>C) n.720G>C c.614G>C (p.Ser205Thr) n.743G>C n.719G>C | |
14 | g.104703305G>T | CA391213168 | INF2 | c.518G>T (p.Ser173Ile) c.402G>T (p.Gln134His) c.508-1G>T (n.508-1G>T) n.720G>T c.614G>T (p.Ser205Ile) n.743G>T n.719G>T | |
14 | g.104703306C>A | CA391213170 | INF2 | c.519C>A (p.Ser173Arg) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) n.721C>A c.615C>A (p.Ser205Arg) n.744C>A n.720C>A | |
14 | g.104703306C= | CA2160925611 | INF2 | c.519C= (p.Ser173=) c.403C= (p.Pro135=) c.508C= (p.Pro170=) n.721C= c.615C= (p.Ser205=) n.744C= n.720C= | |
14 | g.104703306C>G | CA391213171 | INF2 | c.519C>G (p.Ser173Arg) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) n.721C>G c.615C>G (p.Ser205Arg) n.744C>G n.720C>G | |
14 | g.104703306C>T | CA7372325 | INF2 | c.519C>T (p.Ser173=) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.721C>T c.615C>T (p.Ser205=) n.744C>T n.720C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703307C>A | CA391213172 | INF2 | c.520C>A (p.Gln174Lys) c.404C>A (p.Pro135Gln) c.509C>A (p.Pro170Gln) n.722C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) n.745C>A n.721C>A | |
14 | g.104703307C>G | CA391213173 | INF2 | c.520C>G (p.Gln174Glu) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) n.722C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) n.745C>G n.721C>G | |
14 | g.104703307C>T | CA391213174 | INF2 | c.520C>T (p.Gln174Ter) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.722C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) n.745C>T n.721C>T | |
14 | g.104703308A>C | CA391213175 | INF2 | c.521A>C (p.Gln174Pro) c.405A>C (p.Pro135=) c.510A>C (p.Pro170=) n.723A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) n.746A>C n.722A>C | gnomAD v4 |
14 | g.104703308A>G | CA391213176 | INF2 | c.521A>G (p.Gln174Arg) c.405A>G (p.Pro135=) c.510A>G (p.Pro170=) n.723A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) n.746A>G n.722A>G | |
14 | g.104703308A>T | CA391213177 | INF2 | c.521A>T (p.Gln174Leu) c.405A>T (p.Pro135=) c.510A>T (p.Pro170=) n.723A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) n.746A>T n.722A>T | |
14 | g.104703309G>A | CA488715378 | INF2 | c.522G>A (p.Gln174=) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.724G>A c.618G>A (p.Gln206=) n.747G>A n.723G>A | |
14 | g.104703309G>C | CA391213178 | INF2 | c.522G>C (p.Gln174His) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.724G>C c.618G>C (p.Gln206His) n.747G>C n.723G>C | |
14 | g.104703309G>T | CA391213179 | INF2 | c.522G>T (p.Gln174His) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.724G>T c.618G>T (p.Gln206His) n.747G>T n.723G>T | |
14 | g.104703310C>A | CA391213180 | INF2 | c.523C>A (p.Gln175Lys) c.407C>A (p.Ala136Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) n.725C>A c.619C>A (p.Gln207Lys) n.748C>A n.724C>A | |
14 | g.104703310C>G | CA391213182 | INF2 | c.523C>G (p.Gln175Glu) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.725C>G c.619C>G (p.Gln207Glu) n.748C>G n.724C>G | gnomAD v4 |
14 | g.104703310C>T | CA391213181 | INF2 | c.523C>T (p.Gln175Ter) c.407C>T (p.Ala136Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.725C>T c.619C>T (p.Gln207Ter) n.748C>T n.724C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.104703311A= | CA2160925612 | INF2 | c.524A= (p.Gln175=) c.408A= (p.Ala136=) c.513A= (p.Ala171=) n.726A= c.620A= (p.Gln207=) n.749A= n.725A= | |
14 | g.104703311A>C | CA391213183 | INF2 | c.524A>C (p.Gln175Pro) c.408A>C (p.Ala136=) c.513A>C (p.Ala171=) n.726A>C c.620A>C (p.Gln207Pro) n.749A>C n.725A>C | dbSNP |
14 | g.104703311A>G | CA391213185 | INF2 | c.524A>G (p.Gln175Arg) c.408A>G (p.Ala136=) c.513A>G (p.Ala171=) n.726A>G c.620A>G (p.Gln207Arg) n.749A>G n.725A>G | dbSNP |
14 | g.104703311A>T | CA391213184 | INF2 | c.524A>T (p.Gln175Leu) c.408A>T (p.Ala136=) c.513A>T (p.Ala171=) n.726A>T c.620A>T (p.Gln207Leu) n.749A>T n.725A>T | |
14 | g.104703312G>A | CA488715383 | INF2 | c.525G>A (p.Gln175=) c.409G>A (p.Val137Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) n.727G>A c.621G>A (p.Gln207=) n.750G>A n.726G>A | gnomAD v4 |
14 | g.104703312G>C | CA391213186 | INF2 | c.525G>C (p.Gln175His) c.409G>C (p.Val137Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) n.727G>C c.621G>C (p.Gln207His) n.750G>C n.726G>C | ClinVar |
14 | g.104703312G>T | CA391213187 | INF2 | c.525G>T (p.Gln175His) c.409G>T (p.Val137Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) n.727G>T c.621G>T (p.Gln207His) n.750G>T n.726G>T | |
14 | g.104703313T>A | CA391213188 | INF2 | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.410T>A (p.Val137Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) n.728T>A c.622T>A (p.Tyr208Asn) n.751T>A n.727T>A | |
14 | g.104703313T>C | CA391213189 | INF2 | c.526T>C (p.Tyr176His) c.410T>C (p.Val137Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) n.728T>C c.622T>C (p.Tyr208His) n.751T>C n.727T>C | |
14 | g.104703313T>G | CA391213190 | INF2 | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.410T>G (p.Val137Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) n.728T>G c.622T>G (p.Tyr208Asp) n.751T>G n.727T>G | |
14 | g.104703314A>C | CA391213191 | INF2 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.411A>C (p.Val137=) c.516A>C (p.Val172=) n.729A>C c.623A>C (p.Tyr208Ser) n.752A>C n.728A>C | |
14 | g.104703314A>G | CA391213192 | INF2 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.411A>G (p.Val137=) c.516A>G (p.Val172=) n.729A>G c.623A>G (p.Tyr208Cys) n.752A>G n.728A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.104703314A>T | CA391213193 | INF2 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.411A>T (p.Val137=) c.516A>T (p.Val172=) n.729A>T c.623A>T (p.Tyr208Phe) n.752A>T n.728A>T | |
14 | g.104703315C>A | CA391213194 | INF2 | c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.730C>A c.624C>A (p.Tyr208Ter) n.753C>A n.729C>A | |
14 | g.104703315C= | CA2160925613 | INF2 | c.528C= (p.Tyr176=) c.412C= (p.Pro138=) c.517C= (p.Pro173=) n.730C= c.624C= (p.Tyr208=) n.753C= n.729C= | |
14 | g.104703315C>G | CA391213195 | INF2 | c.528C>G (p.Tyr176Ter) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.730C>G c.624C>G (p.Tyr208Ter) n.753C>G n.729C>G | |
14 | g.104703315C>T | CA488715388 | INF2 | c.528C>T (p.Tyr176=) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.730C>T c.624C>T (p.Tyr208=) n.753C>T n.729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104703316C>A | CA391213196 | INF2 | c.529C>A (p.Arg177Ser) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.731C>A c.625C>A (p.Arg209Ser) n.754C>A n.730C>A | |
14 | g.104703316C= | CA2160925614 | INF2 | c.529C= (p.Arg177=) c.413C= (p.Pro138=) c.518C= (p.Pro173=) n.731C= c.625C= (p.Arg209=) n.754C= n.730C= | |
14 | g.104703316C>G | CA391213197 | INF2 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.731C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) n.754C>G n.730C>G | |
14 | g.104703316C>T | CA391213198 | INF2 | c.529C>T (p.Arg177Cys) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.731C>T c.625C>T (p.Arg209Cys) n.754C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104703317G>A | CA391213199 | INF2 | c.530G>A (p.Arg177His) c.414G>A (p.Pro138=) c.519G>A (p.Pro173=) n.732G>A c.626G>A (p.Arg209His) n.755G>A n.731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104703317G>C | CA391213201 | INF2 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.414G>C (p.Pro138=) c.519G>C (p.Pro173=) n.732G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) n.755G>C n.731G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.104703317G= | CA2160925615 | INF2 | c.530G= (p.Arg177=) c.414G= (p.Pro138=) c.519G= (p.Pro173=) n.732G= c.626G= (p.Arg209=) n.755G= n.731G= | |
14 | g.104703317G>T | CA391213200 | INF2 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.414G>T (p.Pro138=) c.519G>T (p.Pro173=) n.732G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) n.755G>T n.731G>T | |
14 | g.104703318C>A | CA488715397 | INF2 | c.531C>A (p.Arg177=) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.520C>A (p.Leu174Ile) n.733C>A c.627C>A (p.Arg209=) n.756C>A n.732C>A | |
14 | g.104703318C>G | CA488715395 | INF2 | c.531C>G (p.Arg177=) c.415C>G (p.Leu139Val) c.520C>G (p.Leu174Val) n.733C>G c.627C>G (p.Arg209=) n.756C>G n.732C>G | |
14 | g.104703318C>T | CA488715396 | INF2 | c.531C>T (p.Arg177=) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.520C>T (p.Leu174Phe) n.733C>T c.627C>T (p.Arg209=) n.756C>T n.732C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104703319T>A | CA391213202 | INF2 | c.532T>A (p.Phe178Ile) c.416T>A (p.Leu139His) c.521T>A (p.Leu174His) n.734T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) n.757T>A n.733T>A | |
14 | g.104703319T>C | CA391213203 | INF2 | c.532T>C (p.Phe178Leu) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.734T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) n.757T>C n.733T>C | |
14 | g.104703319T>G | CA391213204 | INF2 | c.532T>G (p.Phe178Val) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.734T>G c.628T>G (p.Phe210Val) n.757T>G n.733T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.104703320T>A | CA391213205 | INF2 | c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.417T>A (p.Leu139=) c.522T>A (p.Leu174=) n.735T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.758T>A n.734T>A | |
14 | g.104703320T>C | CA391213206 | INF2 | c.533T>C (p.Phe178Ser) c.417T>C (p.Leu139=) c.522T>C (p.Leu174=) n.735T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) n.758T>C n.734T>C | |
14 | g.104703320T>G | CA391213207 | INF2 | c.533T>G (p.Phe178Cys) c.417T>G (p.Leu139=) c.522T>G (p.Leu174=) n.735T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) n.758T>G n.734T>G | |
14 | g.104703321C>A | CA391213208 | INF2 | c.534C>A (p.Phe178Leu) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) n.736C>A c.630C>A (p.Phe210Leu) n.759C>A n.735C>A | |
14 | g.104703321C= | CA2160925616 | INF2 | c.534C= (p.Phe178=) c.418C= (p.Gln140=) c.523C= (p.Gln175=) n.736C= c.630C= (p.Phe210=) n.759C= n.735C= | |
14 | g.104703321C>G | CA391213209 | INF2 | c.534C>G (p.Phe178Leu) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) n.736C>G c.630C>G (p.Phe210Leu) n.759C>G n.735C>G | |
14 | g.104703321C>T | CA7372326 | INF2 | c.534C>T (p.Phe178=) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) n.736C>T c.630C>T (p.Phe210=) n.759C>T n.735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.104703322A>C | CA391213212 | INF2 | c.535A>C (p.Ser179Arg) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) n.737A>C c.631A>C (p.Ser211Arg) n.760A>C n.736A>C | |
14 | g.104703322A>G | CA391213211 | INF2 | c.535A>G (p.Ser179Gly) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) n.737A>G c.631A>G (p.Ser211Gly) n.760A>G n.736A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.104703322A>T | CA391213210 | INF2 | c.535A>T (p.Ser179Cys) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) n.737A>T c.631A>T (p.Ser211Cys) n.760A>T n.736A>T | |
14 | g.104703323G>A | CA391213213 | INF2 | c.536G>A (p.Ser179Asn) c.420G>A (p.Gln140=) c.525G>A (p.Gln175=) n.738G>A c.632G>A (p.Ser211Asn) n.761G>A n.737G>A | |
14 | g.104703323G>C | CA391213214 | INF2 | c.536G>C (p.Ser179Thr) c.420G>C (p.Gln140His) c.525G>C (p.Gln175His) n.738G>C c.632G>C (p.Ser211Thr) n.761G>C n.737G>C | |
14 | g.104703323G>T | CA391213215 | INF2 | c.536G>T (p.Ser179Ile) c.420G>T (p.Gln140His) c.525G>T (p.Gln175His) n.738G>T c.632G>T (p.Ser211Ile) n.761G>T n.737G>T | |
14 | g.104703324C>A | CA391213216 | INF2 | c.537C>A (p.Ser179Arg) c.421C>A (p.His141Asn) c.526C>A (p.His176Asn) n.739C>A c.633C>A (p.Ser211Arg) n.762C>A n.738C>A | |
14 | g.104703324C>G | CA391213217 | INF2 | c.537C>G (p.Ser179Arg) c.421C>G (p.His141Asp) c.526C>G (p.His176Asp) n.739C>G c.633C>G (p.Ser211Arg) n.762C>G n.738C>G | |
14 | g.104703324C>T | CA488715406 | INF2 | c.537C>T (p.Ser179=) c.421C>T (p.His141Tyr) c.526C>T (p.His176Tyr) n.739C>T c.633C>T (p.Ser211=) n.762C>T n.738C>T | |
14 | g.104703325A= | CA2160925617 | INF2 | c.538A= (p.Ile180=) c.422A= (p.His141=) c.527A= (p.His176=) n.740A= c.634A= (p.Ile212=) n.763A= n.739A= | |
14 | g.104703325A>C | CA391213218 | INF2 | c.538A>C (p.Ile180Leu) c.422A>C (p.His141Pro) c.527A>C (p.His176Pro) n.740A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) n.763A>C n.739A>C | |
14 | g.104703325A>G | CA391213219 | INF2 | c.538A>G (p.Ile180Val) c.422A>G (p.His141Arg) c.527A>G (p.His176Arg) n.740A>G c.634A>G (p.Ile212Val) n.763A>G n.739A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.104703325A>T | CA391213220 | INF2 | c.538A>T (p.Ile180Phe) c.422A>T (p.His141Leu) c.527A>T (p.His176Leu) n.740A>T c.634A>T (p.Ile212Phe) n.763A>T n.739A>T | |
14 | g.104703326T>A | CA391213221 | INF2 | c.539T>A (p.Ile180Asn) c.423T>A (p.His141Gln) c.528T>A (p.His176Gln) n.741T>A c.635T>A (p.Ile212Asn) n.764T>A n.740T>A | |
14 | g.104703326T>C | CA391213222 | INF2 | c.539T>C (p.Ile180Thr) c.423T>C (p.His141=) c.528T>C (p.His176=) n.741T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) n.764T>C n.740T>C | gnomAD v4 |
14 | g.104703326T>G | CA391213223 | INF2 | c.539T>G (p.Ile180Ser) c.423T>G (p.His141Gln) c.528T>G (p.His176Gln) n.741T>G c.635T>G (p.Ile212Ser) n.764T>G n.740T>G | |
14 | g.104703327T>A | CA488715411 | INF2 | c.540T>A (p.Ile180=) c.424T>A (p.Cys142Ser) c.529T>A (p.Cys177Ser) n.742T>A c.636T>A (p.Ile212=) n.765T>A n.741T>A | |
14 | g.104703327T>C | CA488715413 | INF2 | c.540T>C (p.Ile180=) c.424T>C (p.Cys142Arg) c.529T>C (p.Cys177Arg) n.742T>C c.636T>C (p.Ile212=) n.765T>C n.741T>C | |
14 | g.104703327T>G | CA391213224 | INF2 | c.540T>G (p.Ile180Met) c.424T>G (p.Cys142Gly) c.529T>G (p.Cys177Gly) n.742T>G c.636T>G (p.Ile212Met) n.765T>G n.741T>G | |
14 | g.104703328G>A | CA391213227 | INF2 | c.541G>A (p.Val181Ile) c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.743G>A c.637G>A (p.Val213Ile) n.766G>A n.742G>A | |
14 | g.104703328G>C | CA391213226 | INF2 | c.541G>C (p.Val181Leu) c.425G>C (p.Cys142Ser) c.530G>C (p.Cys177Ser) n.743G>C c.637G>C (p.Val213Leu) n.766G>C n.742G>C | |
14 | g.104703328G>T | CA391213225 | INF2 | c.541G>T (p.Val181Phe) c.425G>T (p.Cys142Phe) c.530G>T (p.Cys177Phe) n.743G>T c.637G>T (p.Val213Phe) n.766G>T n.742G>T | |
14 | g.104703329T>A | CA391213228 | INF2 | c.542T>A (p.Val181Asp) c.426T>A (p.Cys142Ter) c.531T>A (p.Cys177Ter) n.744T>A c.638T>A (p.Val213Asp) n.767T>A n.743T>A | |
14 | g.104703329T>C | CA391213229 | INF2 | c.542T>C (p.Val181Ala) c.426T>C (p.Cys142=) c.531T>C (p.Cys177=) n.744T>C c.638T>C (p.Val213Ala) n.767T>C n.743T>C | |
14 | g.104703329T>G | CA391213230 | INF2 | c.542T>G (p.Val181Gly) c.426T>G (p.Cys142Trp) c.531T>G (p.Cys177Trp) n.744T>G c.638T>G (p.Val213Gly) n.767T>G n.743T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.104703330C>A | CA488715417 | INF2 | c.543C>A (p.Val181=) c.427C>A (p.His143Asn) c.532C>A (p.His178Asn) n.745C>A c.639C>A (p.Val213=) n.768C>A n.744C>A | |
14 | g.104703330C>G | CA488715418 | INF2 | c.543C>G (p.Val181=) c.427C>G (p.His143Asp) c.532C>G (p.His178Asp) n.745C>G c.639C>G (p.Val213=) n.768C>G n.744C>G | |
14 | g.104703330C>T | CA488715419 | INF2 | c.543C>T (p.Val181=) c.427C>T (p.His143Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) n.745C>T c.639C>T (p.Val213=) n.768C>T n.744C>T | gnomAD v4 |
14 | g.104703331A>C | CA391213231 | INF2 | c.544A>C (p.Met182Leu) c.428A>C (p.His143Pro) c.533A>C (p.His178Pro) n.746A>C c.640A>C (p.Met214Leu) n.769A>C n.745A>C | |
14 | g.104703331A>G | CA391213232 | INF2 | c.544A>G (p.Met182Val) c.428A>G (p.His143Arg) c.533A>G (p.His178Arg) n.746A>G c.640A>G (p.Met214Val) n.769A>G n.745A>G | gnomAD v4 |
14 | g.104703331A>T | CA391213233 | INF2 | c.544A>T (p.Met182Leu) c.428A>T (p.His143Leu) c.533A>T (p.His178Leu) n.746A>T c.640A>T (p.Met214Leu) n.769A>T n.745A>T | |
14 | g.104703332T>A | CA391213234 | INF2 | c.545T>A (p.Met182Lys) c.429T>A (p.His143Gln) c.534T>A (p.His178Gln) n.747T>A c.641T>A (p.Met214Lys) n.770T>A n.746T>A | |
14 | g.104703332T>C | CA391213235 | INF2 | c.545T>C (p.Met182Thr) c.429T>C (p.His143=) c.534T>C (p.His178=) n.747T>C c.641T>C (p.Met214Thr) n.770T>C n.746T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.104703332T>G | CA391213236 | INF2 | c.545T>G (p.Met182Arg) c.429T>G (p.His143Gln) c.534T>G (p.His178Gln) n.747T>G c.641T>G (p.Met214Arg) n.770T>G n.746T>G | |
14 | g.104703332T= | CA2160925618 | INF2 | c.545T= (p.Met182=) c.429T= (p.His143=) c.534T= (p.His178=) n.747T= c.641T= (p.Met214=) n.770T= n.746T= | |
14 | g.104703333G>A | CA391213237 | INF2 | c.546G>A (p.Met182Ile) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.748G>A c.642G>A (p.Met214Ile) n.771G>A n.747G>A | |
14 | g.104703333G>C | CA391213238 | INF2 | c.546G>C (p.Met182Ile) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.748G>C c.642G>C (p.Met214Ile) n.771G>C n.747G>C | |
14 | g.104703333G>T | CA391213239 | INF2 | c.546G>T (p.Met182Ile) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.748G>T c.642G>T (p.Met214Ile) n.771G>T n.747G>T |