Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.104701397G>ACA391224425INF2c.32G>A (p.Trp11Ter)
n.500G>A
c.128G>A (p.Trp43Ter)
n.73G>A
n.72G>A
n.169G>A
n.257G>A
n.233G>A
 gnomAD v4
14g.104701397G>CCA391224428INF2c.32G>C (p.Trp11Ser)
n.500G>C
c.128G>C (p.Trp43Ser)
n.73G>C
n.72G>C
n.169G>C
n.257G>C
n.233G>C
14g.104701397G>TCA391224430INF2c.32G>T (p.Trp11Leu)
n.500G>T
c.128G>T (p.Trp43Leu)
n.73G>T
n.72G>T
n.169G>T
n.257G>T
n.233G>T
 gnomAD v4
14g.104701399delCA2626815031INF2c.34del (p.Ala12GlnfsTer3)
n.502del
c.130del (p.Ala44GlnfsTer3)
n.75del
n.74del
n.171del
n.259del
n.235del
 gnomAD v4
14g.104701398G>ACA391224434INF2c.33G>A (p.Trp11Ter)
n.501G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
n.74G>A
n.73G>A
n.170G>A
n.258G>A
n.234G>A
 gnomAD v4
14g.104701398G>CCA391224437INF2c.33G>C (p.Trp11Cys)
n.501G>C
c.129G>C (p.Trp43Cys)
n.74G>C
n.73G>C
n.170G>C
n.258G>C
n.234G>C
 gnomAD v4
14g.104701398G>TCA391224440INF2c.33G>T (p.Trp11Cys)
n.501G>T
c.129G>T (p.Trp43Cys)
n.74G>T
n.73G>T
n.170G>T
n.258G>T
n.234G>T
 gnomAD v4
14g.104701399G>ACA267330327INF2c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.502G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.75G>A
n.74G>A
n.171G>A
n.259G>A
n.235G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.104701399G>CCA391224444INF2c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.502G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.75G>C
n.74G>C
n.171G>C
n.259G>C
n.235G>C
14g.104701399G=CA2160924596INF2c.34G= (p.Ala12=)
n.502G=
c.130G= (p.Ala44=)
n.75G=
n.74G=
n.171G=
n.259G=
n.235G=
14g.104701399G>TCA391224442INF2c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.502G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.75G>T
n.74G>T
n.171G>T
n.259G>T
n.235G>T
 gnomAD v4
14g.104701400C>ACA391224448INF2c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.503C>A
c.131C>A (p.Ala44Glu)
n.76C>A
n.75C>A
n.172C>A
n.260C>A
n.236C>A
 gnomAD v4
14g.104701400C>GCA391224452INF2c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.503C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.76C>G
n.75C>G
n.172C>G
n.260C>G
n.236C>G
14g.104701400C>TCA391224455INF2c.35C>T (p.Ala12Val)
n.503C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.76C>T
n.75C>T
n.172C>T
n.260C>T
n.236C>T
 gnomAD v4
14g.104701401A>CCA488715104INF2c.36A>C (p.Ala12=)
n.504A>C
c.132A>C (p.Ala44=)
n.77A>C
n.76A>C
n.173A>C
n.261A>C
n.237A>C
14g.104701401A>GCA488715105INF2c.36A>G (p.Ala12=)
n.504A>G
c.132A>G (p.Ala44=)
n.77A>G
n.76A>G
n.173A>G
n.261A>G
n.237A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104701401A>TCA488715106INF2c.36A>T (p.Ala12=)
n.504A>T
c.132A>T (p.Ala44=)
n.77A>T
n.76A>T
n.173A>T
n.261A>T
n.237A>T
14g.104701402G>ACA7372220INF2c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.505G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.78G>A
n.77G>A
n.174G>A
n.262G>A
n.238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701402G>CCA391224458INF2c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.505G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.78G>C
n.77G>C
n.174G>C
n.262G>C
n.238G>C
14g.104701402G=CA2160924597INF2c.37G= (p.Ala13=)
n.505G=
c.133G= (p.Ala45=)
n.78G=
n.77G=
n.174G=
n.262G=
n.238G=
14g.104701402G>TCA391224460INF2c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.505G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.78G>T
n.77G>T
n.174G>T
n.262G>T
n.238G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701403C>ACA391224462INF2c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.506C>A
c.134C>A (p.Ala45Glu)
n.79C>A
n.78C>A
n.175C>A
n.263C>A
n.239C>A
 gnomAD v4
14g.104701403C=CA2160924598INF2c.38C= (p.Ala13=)
n.506C=
c.134C= (p.Ala45=)
n.79C=
n.78C=
n.175C=
n.263C=
n.239C=
14g.104701403C>GCA391224465INF2c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.506C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.79C>G
n.78C>G
n.175C>G
n.263C>G
n.239C>G
14g.104701403C>TCA391224468INF2c.38C>T (p.Ala13Val)
n.506C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.79C>T
n.78C>T
n.175C>T
n.263C>T
n.239C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701404G>ACA488715110INF2c.39G>A (p.Ala13=)
n.507G>A
c.135G>A (p.Ala45=)
n.80G>A
n.79G>A
n.176G>A
n.264G>A
n.240G>A
 gnomAD v4
14g.104701404G>CCA488715111INF2c.39G>C (p.Ala13=)
n.507G>C
c.135G>C (p.Ala45=)
n.80G>C
n.79G>C
n.176G>C
n.264G>C
n.240G>C
 gnomAD v4
14g.104701404G>TCA488715112INF2c.39G>T (p.Ala13=)
n.507G>T
c.135G>T (p.Ala45=)
n.80G>T
n.79G>T
n.176G>T
n.264G>T
n.240G>T
 gnomAD v4
14g.104701405C>ACA391224470INF2c.40C>A (p.Leu14Met)
n.508C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.81C>A
n.80C>A
n.177C>A
n.265C>A
n.241C>A
 gnomAD v4
14g.104701405C=CA2160924599INF2c.40C= (p.Leu14=)
n.508C=
c.136C= (p.Leu46=)
n.81C=
n.80C=
n.177C=
n.265C=
n.241C=
14g.104701405C>GCA391224473INF2c.40C>G (p.Leu14Val)
n.508C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.81C>G
n.80C>G
n.177C>G
n.265C>G
n.241C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701405C>TCA488715113INF2c.40C>T (p.Leu14=)
n.508C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
n.81C>T
n.80C>T
n.177C>T
n.265C>T
n.241C>T
14g.104701406T>ACA391224481INF2c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.509T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.82T>A
n.81T>A
n.178T>A
n.266T>A
n.242T>A
 gnomAD v4
14g.104701406T>CCA391224478INF2c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.509T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.82T>C
n.81T>C
n.178T>C
n.266T>C
n.242T>C
 gnomAD v4
14g.104701406T>GCA391224476INF2c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.509T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.82T>G
n.81T>G
n.178T>G
n.266T>G
n.242T>G
14g.104701407G>ACA7372221INF2c.42G>A (p.Leu14=)
n.510G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
n.83G>A
n.82G>A
n.179G>A
n.267G>A
n.243G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701407G>CCA488715115INF2c.42G>C (p.Leu14=)
n.510G>C
c.138G>C (p.Leu46=)
n.83G>C
n.82G>C
n.179G>C
n.267G>C
n.243G>C
14g.104701407G=CA2160924600INF2c.42G= (p.Leu14=)
n.510G=
c.138G= (p.Leu46=)
n.83G=
n.82G=
n.179G=
n.267G=
n.243G=
14g.104701407G>TCA488715116INF2c.42G>T (p.Leu14=)
n.510G>T
c.138G>T (p.Leu46=)
n.83G>T
n.82G>T
n.179G>T
n.267G>T
n.243G>T
 gnomAD v4
14g.104701407_104701408delCA2575682096INF2c.42_43del (p.Lys15GlyfsTer?)
n.510_511del
c.138_139del (p.Lys47GlyfsTer?)
n.83_84del
n.82_83del
n.179_180del
n.267_268del
n.243_244del
14g.104701408A>CCA391224485INF2c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.511A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.84A>C
n.83A>C
n.180A>C
n.268A>C
n.244A>C
14g.104701408A>GCA391224488INF2c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.511A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.84A>G
n.83A>G
n.180A>G
n.268A>G
n.244A>G
14g.104701408A>TCA391224491INF2c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.511A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.84A>T
n.83A>T
n.180A>T
n.268A>T
n.244A>T
14g.104701409delCA2626815033INF2c.44del (p.Lys15ArgfsTer?)
n.512del
c.140del (p.Lys47ArgfsTer?)
n.85del
n.84del
n.181del
n.269del
n.245del
 gnomAD v4
14g.104701409A=CA2160924601INF2c.44A= (p.Lys15=)
n.512A=
c.140A= (p.Lys47=)
n.85A=
n.84A=
n.181A=
n.269A=
n.245A=
14g.104701409A>CCA391224498INF2c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.512A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.85A>C
n.84A>C
n.181A>C
n.269A>C
n.245A>C
14g.104701409A>GCA7372222INF2c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.512A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.85A>G
n.84A>G
n.181A>G
n.269A>G
n.245A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.104701409A>TCA391224504INF2c.44A>T (p.Lys15Met)
n.512A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
n.85A>T
n.84A>T
n.181A>T
n.269A>T
n.245A>T
14g.104701410G>ACA488715118INF2c.45G>A (p.Lys15=)
n.513G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
n.86G>A
n.85G>A
n.182G>A
n.270G>A
n.246G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701410G>CCA391224506INF2c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.513G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.86G>C
n.85G>C
n.182G>C
n.270G>C
n.246G>C
14g.104701410G=CA2160924602INF2c.45G= (p.Lys15=)
n.513G=
c.141G= (p.Lys47=)
n.86G=
n.85G=
n.182G=
n.270G=
n.246G=
14g.104701410G>TCA391224509INF2c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.513G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.86G>T
n.85G>T
n.182G>T
n.270G>T
n.246G>T
 gnomAD v4
14g.104701411G>ACA391224512INF2c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.514G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.87G>A
n.86G>A
n.183G>A
n.271G>A
n.247G>A
14g.104701411G>CCA391224514INF2c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.514G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.87G>C
n.86G>C
n.183G>C
n.271G>C
n.247G>C
14g.104701411G>TCA391224517INF2c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.514G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.87G>T
n.86G>T
n.183G>T
n.271G>T
n.247G>T
 gnomAD v4
14g.104701412A=CA2160924603INF2c.47A= (p.Glu16=)
n.515A=
c.143A= (p.Glu48=)
n.88A=
n.87A=
n.184A=
n.272A=
n.248A=
14g.104701412A>CCA391224524INF2c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.515A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.88A>C
n.87A>C
n.184A>C
n.272A>C
n.248A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701412A>GCA391224522INF2c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.515A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.88A>G
n.87A>G
n.184A>G
n.272A>G
n.248A>G
14g.104701412A>TCA391224520INF2c.47A>T (p.Glu16Val)
n.515A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.88A>T
n.87A>T
n.184A>T
n.272A>T
n.248A>T
 gnomAD v4
14g.104701413G>ACA488715120INF2c.48G>A (p.Glu16=)
n.516G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
n.89G>A
n.88G>A
n.185G>A
n.273G>A
n.249G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701413G>CCA391224527INF2c.48G>C (p.Glu16Asp)
n.516G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.89G>C
n.88G>C
n.185G>C
n.273G>C
n.249G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701413G=CA2160924604INF2c.48G= (p.Glu16=)
n.516G=
c.144G= (p.Glu48=)
n.89G=
n.88G=
n.185G=
n.273G=
n.249G=
14g.104701413G>TCA391224528INF2c.48G>T (p.Glu16Asp)
n.516G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.89G>T
n.88G>T
n.185G>T
n.273G>T
n.249G>T
 gnomAD v4
14g.104701414A>CCA391224533INF2c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.517A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.90A>C
n.89A>C
n.186A>C
n.274A>C
n.250A>C
14g.104701414A>GCA391224536INF2c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.517A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.90A>G
n.89A>G
n.186A>G
n.274A>G
n.250A>G
 gnomAD v4
14g.104701414A>TCA391224537INF2c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.517A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.90A>T
n.89A>T
n.186A>T
n.274A>T
n.250A>T
14g.104701415A>CCA391224541INF2c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.518A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.91A>C
n.90A>C
n.187A>C
n.275A>C
n.251A>C
14g.104701415A>GCA391224543INF2c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.518A>G
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.91A>G
n.90A>G
n.187A>G
n.275A>G
n.251A>G
14g.104701415A>TCA391224546INF2c.50A>T (p.Lys17Met)
n.518A>T
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.91A>T
n.90A>T
n.187A>T
n.275A>T
n.251A>T
14g.104701416G>ACA488715124INF2c.51G>A (p.Lys17=)
n.519G>A
c.147G>A (p.Lys49=)
n.92G>A
n.91G>A
n.188G>A
n.276G>A
n.252G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701416G>CCA391224549INF2c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.519G>C
c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.92G>C
n.91G>C
n.188G>C
n.276G>C
n.252G>C
14g.104701416G=CA2160924605INF2c.51G= (p.Lys17=)
n.519G=
c.147G= (p.Lys49=)
n.92G=
n.91G=
n.188G=
n.276G=
n.252G=
14g.104701416G>TCA391224552INF2c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.519G>T
c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.92G>T
n.91G>T
n.188G>T
n.276G>T
n.252G>T
 gnomAD v4
14g.104701417C>ACA391224555INF2c.52C>A (p.Leu18Met)
n.520C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.93C>A
n.92C>A
n.189C>A
n.277C>A
n.253C>A
 gnomAD v4
14g.104701417C>GCA391224556INF2c.52C>G (p.Leu18Val)
n.520C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.93C>G
n.92C>G
n.189C>G
n.277C>G
n.253C>G
14g.104701417C>TCA488715128INF2c.52C>T (p.Leu18=)
n.520C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.93C>T
n.92C>T
n.189C>T
n.277C>T
n.253C>T
 gnomAD v4
14g.104701418T>ACA391224565INF2c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.521T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.94T>A
n.93T>A
n.190T>A
n.278T>A
n.254T>A
 gnomAD v4
14g.104701418T>CCA391224562INF2c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.521T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.94T>C
n.93T>C
n.190T>C
n.278T>C
n.254T>C
14g.104701418T>GCA391224560INF2c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.521T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.94T>G
n.93T>G
n.190T>G
n.278T>G
n.254T>G
14g.104701419G>ACA7372223INF2c.54G>A (p.Leu18=)
n.522G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.95G>A
n.94G>A
n.191G>A
n.279G>A
n.255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701419G>CCA488715129INF2c.54G>C (p.Leu18=)
n.522G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
n.95G>C
n.94G>C
n.191G>C
n.279G>C
n.255G>C
14g.104701419G=CA2160924606INF2c.54G= (p.Leu18=)
n.522G=
c.150G= (p.Leu50=)
n.95G=
n.94G=
n.191G=
n.279G=
n.255G=
14g.104701419G>TCA488715130INF2c.54G>T (p.Leu18=)
n.522G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
n.95G>T
n.94G>T
n.191G>T
n.279G>T
n.255G>T
14g.104701420G>ACA391224570INF2c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.523G>A
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.96G>A
n.95G>A
n.192G>A
n.280G>A
n.256G>A
14g.104701420G>CCA391224568INF2c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.523G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.96G>C
n.95G>C
n.192G>C
n.280G>C
n.256G>C
14g.104701420G>TCA391224569INF2c.55G>T (p.Gly19Trp)
n.523G>T
c.151G>T (p.Gly51Trp)
n.96G>T
n.95G>T
n.192G>T
n.280G>T
n.256G>T
 gnomAD v4
14g.104701421G>ACA391224571INF2c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.524G>A
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.97G>A
n.96G>A
n.193G>A
n.281G>A
n.257G>A
 gnomAD v4
14g.104701421G>CCA391224573INF2c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.524G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.97G>C
n.96G>C
n.193G>C
n.281G>C
n.257G>C
14g.104701421G>TCA391224575INF2c.56G>T (p.Gly19Val)
n.524G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.97G>T
n.96G>T
n.193G>T
n.281G>T
n.257G>T
 gnomAD v4
14g.104701422G>ACA488715132INF2c.57G>A (p.Gly19=)
n.525G>A
c.153G>A (p.Gly51=)
n.98G>A
n.97G>A
n.194G>A
n.282G>A
n.258G>A
 gnomAD v4
14g.104701422G>CCA488715133INF2c.57G>C (p.Gly19=)
n.525G>C
c.153G>C (p.Gly51=)
n.98G>C
n.97G>C
n.194G>C
n.282G>C
n.258G>C
14g.104701422G=CA2160924607INF2c.57G= (p.Gly19=)
n.525G=
c.153G= (p.Gly51=)
n.98G=
n.97G=
n.194G=
n.282G=
n.258G=
14g.104701422G>TCA488715131INF2c.57G>T (p.Gly19=)
n.525G>T
c.153G>T (p.Gly51=)
n.98G>T
n.97G>T
n.194G>T
n.282G>T
n.258G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701423C>ACA391224584INF2c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.526C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.99C>A
n.98C>A
n.195C>A
n.283C>A
n.259C>A
 gnomAD v4
14g.104701423C>GCA391224581INF2c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.526C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.99C>G
n.98C>G
n.195C>G
n.283C>G
n.259C>G
 gnomAD v4
14g.104701423C>TCA391224578INF2c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.526C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.99C>T
n.98C>T
n.195C>T
n.283C>T
n.259C>T
14g.104701424C>ACA391224590INF2c.59C>A (p.Pro20Gln)
n.527C>A
c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.100C>A
n.99C>A
n.196C>A
n.284C>A
n.260C>A
 gnomAD v4
14g.104701424C>GCA391224597INF2c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.527C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.100C>G
n.99C>G
n.196C>G
n.284C>G
n.260C>G
14g.104701424C>TCA391224600INF2c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.527C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.100C>T
n.99C>T
n.196C>T
n.284C>T
n.260C>T
 gnomAD v4
14g.104701425A>CCA488715134INF2c.60A>C (p.Pro20=)
n.528A>C
c.156A>C (p.Pro52=)
n.101A>C
n.100A>C
n.197A>C
n.285A>C
n.261A>C
14g.104701425A>GCA488715135INF2c.60A>G (p.Pro20=)
n.528A>G
c.156A>G (p.Pro52=)
n.101A>G
n.100A>G
n.197A>G
n.285A>G
n.261A>G
14g.104701425A>TCA488715136INF2c.60A>T (p.Pro20=)
n.528A>T
c.156A>T (p.Pro52=)
n.101A>T
n.100A>T
n.197A>T
n.285A>T
n.261A>T
14g.104701426C>ACA391224604INF2c.61C>A (p.Gln21Lys)
n.529C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.102C>A
n.101C>A
n.198C>A
n.286C>A
n.262C>A
 gnomAD v4
14g.104701426C>GCA391224606INF2c.61C>G (p.Gln21Glu)
n.529C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.102C>G
n.101C>G
n.198C>G
n.286C>G
n.262C>G
14g.104701426C>TCA391224609INF2c.61C>T (p.Gln21Ter)
n.529C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.102C>T
n.101C>T
n.198C>T
n.286C>T
n.262C>T
 gnomAD v4
14g.104701427A>CCA391224618INF2c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.530A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.103A>C
n.102A>C
n.199A>C
n.287A>C
n.263A>C
14g.104701427A>GCA391224614INF2c.62A>G (p.Gln21Arg)
n.530A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.103A>G
n.102A>G
n.199A>G
n.287A>G
n.263A>G
 gnomAD v4
14g.104701427A>TCA391224616INF2c.62A>T (p.Gln21Leu)
n.530A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.103A>T
n.102A>T
n.199A>T
n.287A>T
n.263A>T
14g.104701428G>ACA488715137INF2c.63G>A (p.Gln21=)
n.531G>A
c.159G>A (p.Gln53=)
n.104G>A
n.103G>A
n.200G>A
n.288G>A
n.264G>A
 gnomAD v4
14g.104701428G>CCA391224621INF2c.63G>C (p.Gln21His)
n.531G>C
c.159G>C (p.Gln53His)
n.104G>C
n.103G>C
n.200G>C
n.288G>C
n.264G>C
14g.104701428G>TCA391224623INF2c.63G>T (p.Gln21His)
n.531G>T
c.159G>T (p.Gln53His)
n.104G>T
n.103G>T
n.200G>T
n.288G>T
n.264G>T
 gnomAD v4
14g.104701429G>ACA391224626INF2c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.532G>A
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.105G>A
n.104G>A
n.201G>A
n.289G>A
n.265G>A
 gnomAD v4
14g.104701429G>CCA391224629INF2c.64G>C (p.Asp22His)
n.532G>C
c.160G>C (p.Asp54His)
n.105G>C
n.104G>C
n.201G>C
n.289G>C
n.265G>C
14g.104701429G>TCA391224631INF2c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.532G>T
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.105G>T
n.104G>T
n.201G>T
n.289G>T
n.265G>T
 gnomAD v4
14g.104701430A>CCA391224659INF2c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.533A>C
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.106A>C
n.105A>C
n.202A>C
n.290A>C
n.266A>C
14g.104701430A>GCA391224660INF2c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.533A>G
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.106A>G
n.105A>G
n.202A>G
n.290A>G
n.266A>G
14g.104701430A>TCA391224662INF2c.65A>T (p.Asp22Val)
n.533A>T
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.106A>T
n.105A>T
n.202A>T
n.290A>T
n.266A>T
14g.104701431T>ACA391224664INF2c.66T>A (p.Asp22Glu)
n.534T>A
c.162T>A (p.Asp54Glu)
n.107T>A
n.106T>A
n.203T>A
n.291T>A
n.267T>A
14g.104701431T>CCA488715138INF2c.66T>C (p.Asp22=)
n.534T>C
c.162T>C (p.Asp54=)
n.107T>C
n.106T>C
n.203T>C
n.291T>C
n.267T>C
 ClinVar dbSNP
14g.104701431T>GCA391224666INF2c.66T>G (p.Asp22Glu)
n.534T>G
c.162T>G (p.Asp54Glu)
n.107T>G
n.106T>G
n.203T>G
n.291T>G
n.267T>G
14g.104701431T=CA2160924608INF2c.66T= (p.Asp22=)
n.534T=
c.162T= (p.Asp54=)
n.107T=
n.106T=
n.203T=
n.291T=
n.267T=
14g.104701432T>ACA7372224INF2c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.535T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.108T>A
n.107T>A
n.204T>A
n.292T>A
n.268T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701432T>CCA391224670INF2c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.535T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
n.108T>C
n.107T>C
n.204T>C
n.292T>C
n.268T>C
14g.104701432T>GCA391224672INF2c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.535T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
n.108T>G
n.107T>G
n.204T>G
n.292T>G
n.268T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701432T=CA2160924609INF2c.67T= (p.Ser23=)
n.535T=
c.163T= (p.Ser55=)
n.108T=
n.107T=
n.204T=
n.292T=
n.268T=
14g.104701433C>ACA391224676INF2c.68C>A (p.Ser23Ter)
n.536C>A
c.164C>A (p.Ser55Ter)
n.109C>A
n.108C>A
n.205C>A
n.293C>A
n.269C>A
 gnomAD v4
14g.104701433C=CA2160924610INF2c.68C= (p.Ser23=)
n.536C=
c.164C= (p.Ser55=)
n.109C=
n.108C=
n.205C=
n.293C=
n.269C=
14g.104701433C>GCA391224685INF2c.68C>G (p.Ser23Trp)
n.536C>G
c.164C>G (p.Ser55Trp)
n.109C>G
n.108C>G
n.205C>G
n.293C>G
n.269C>G
14g.104701433C>TCA7372225INF2c.68C>T (p.Ser23Leu)
n.536C>T
c.164C>T (p.Ser55Leu)
n.109C>T
n.108C>T
n.205C>T
n.293C>T
n.269C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701434G>ACA7372226INF2c.69G>A (p.Ser23=)
n.537G>A
c.165G>A (p.Ser55=)
n.110G>A
n.109G>A
n.206G>A
n.294G>A
n.270G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701434G>CCA488715139INF2c.69G>C (p.Ser23=)
n.537G>C
c.165G>C (p.Ser55=)
n.110G>C
n.109G>C
n.206G>C
n.294G>C
n.270G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701434G=CA2160924611INF2c.69G= (p.Ser23=)
n.537G=
c.165G= (p.Ser55=)
n.110G=
n.109G=
n.206G=
n.294G=
n.270G=
14g.104701434G>TCA488715140INF2c.69G>T (p.Ser23=)
n.537G>T
c.165G>T (p.Ser55=)
n.110G>T
n.109G>T
n.206G>T
n.294G>T
n.270G>T
 gnomAD v4
14g.104701435dupCA2695219913INF2c.70dup (p.Asp24GlyfsTer?)
n.538dup
c.166dup (p.Asp56GlyfsTer?)
n.111dup
n.110dup
n.207dup
n.295dup
n.271dup
14g.104701435delCA2626815035INF2c.70del (p.Asp24ThrfsTer?)
n.538del
c.166del (p.Asp56ThrfsTer?)
n.111del
n.110del
n.207del
n.295del
n.271del
 gnomAD v4
14g.104701435G>ACA391224690INF2c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.538G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.111G>A
n.110G>A
n.207G>A
n.295G>A
n.271G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701435G>CCA391224692INF2c.70G>C (p.Asp24His)
n.538G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
n.111G>C
n.110G>C
n.207G>C
n.295G>C
n.271G>C
14g.104701435G=CA2160924612INF2c.70G= (p.Asp24=)
n.538G=
c.166G= (p.Asp56=)
n.111G=
n.110G=
n.207G=
n.295G=
n.271G=
14g.104701435G>TCA391224694INF2c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.538G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.111G>T
n.110G>T
n.207G>T
n.295G>T
n.271G>T
 gnomAD v4
14g.104701436A=CA2160924613INF2c.71A= (p.Asp24=)
n.539A=
c.167A= (p.Asp56=)
n.112A=
n.111A=
n.208A=
n.296A=
n.272A=
14g.104701436A>CCA391224697INF2c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.539A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.112A>C
n.111A>C
n.208A>C
n.296A>C
n.272A>C
14g.104701436A>GCA391224699INF2c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.539A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.112A>G
n.111A>G
n.208A>G
n.296A>G
n.272A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701436A>TCA391224702INF2c.71A>T (p.Asp24Val)
n.539A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.112A>T
n.111A>T
n.208A>T
n.296A>T
n.272A>T
14g.104701437C>ACA391224704INF2c.72C>A (p.Asp24Glu)
n.540C>A
c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.113C>A
n.112C>A
n.209C>A
n.297C>A
n.273C>A
 gnomAD v4
14g.104701437C>GCA391224706INF2c.72C>G (p.Asp24Glu)
n.540C>G
c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.113C>G
n.112C>G
n.209C>G
n.297C>G
n.273C>G
 gnomAD v4
14g.104701437C>TCA488715141INF2c.72C>T (p.Asp24=)
n.540C>T
c.168C>T (p.Asp56=)
n.113C>T
n.112C>T
n.209C>T
n.297C>T
n.273C>T
 gnomAD v4
14g.104701438C>ACA391224710INF2c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.541C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.114C>A
n.113C>A
n.210C>A
n.298C>A
n.274C>A
 gnomAD v4
14g.104701438C>GCA391224714INF2c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.541C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.114C>G
n.113C>G
n.210C>G
n.298C>G
n.274C>G
14g.104701438C>TCA391224716INF2c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.541C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.114C>T
n.113C>T
n.210C>T
n.298C>T
n.274C>T
 gnomAD v4
14g.104701439C>ACA391224722INF2c.74C>A (p.Pro25His)
n.542C>A
c.170C>A (p.Pro57His)
n.115C>A
n.114C>A
n.211C>A
n.299C>A
n.275C>A
 gnomAD v4
14g.104701439C>GCA391224720INF2c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.542C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.115C>G
n.114C>G
n.211C>G
n.299C>G
n.275C>G
 gnomAD v4
14g.104701439C>TCA391224718INF2c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.542C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.115C>T
n.114C>T
n.211C>T
n.299C>T
n.275C>T
 gnomAD v4
14g.104701440C>ACA488715142INF2c.75C>A (p.Pro25=)
n.543C>A
c.171C>A (p.Pro57=)
n.116C>A
n.115C>A
n.212C>A
n.300C>A
n.276C>A
 gnomAD v4
14g.104701440C=CA2160924614INF2c.75C= (p.Pro25=)
n.543C=
c.171C= (p.Pro57=)
n.116C=
n.115C=
n.212C=
n.300C=
n.276C=
14g.104701440C>GCA488715144INF2c.75C>G (p.Pro25=)
n.543C>G
c.171C>G (p.Pro57=)
n.116C>G
n.115C>G
n.212C>G
n.300C>G
n.276C>G
14g.104701440C>TCA488715143INF2c.75C>T (p.Pro25=)
n.543C>T
c.171C>T (p.Pro57=)
n.116C>T
n.115C>T
n.212C>T
n.300C>T
n.276C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701441A=CA2160924615INF2c.76A= (p.Thr26=)
n.544A=
c.172A= (p.Thr58=)
n.117A=
n.116A=
n.213A=
n.301A=
n.277A=
14g.104701441A>CCA391224725INF2c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.544A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.117A>C
n.116A>C
n.213A>C
n.301A>C
n.277A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701441A>GCA391224731INF2c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.544A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.117A>G
n.116A>G
n.213A>G
n.301A>G
n.277A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701441A>TCA391224734INF2c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.544A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.117A>T
n.116A>T
n.213A>T
n.301A>T
n.277A>T
14g.104701442C>ACA391224738INF2c.77C>A (p.Thr26Lys)
n.545C>A
c.173C>A (p.Thr58Lys)
n.118C>A
n.117C>A
n.214C>A
n.302C>A
n.278C>A
 gnomAD v4
14g.104701442C=CA2160924616INF2c.77C= (p.Thr26=)
n.545C=
c.173C= (p.Thr58=)
n.118C=
n.117C=
n.214C=
n.302C=
n.278C=
14g.104701442C>GCA391224742INF2c.77C>G (p.Thr26Arg)
n.545C>G
c.173C>G (p.Thr58Arg)
n.118C>G
n.117C>G
n.214C>G
n.302C>G
n.278C>G
14g.104701442C>TCA391224745INF2c.77C>T (p.Thr26Met)
n.545C>T
c.173C>T (p.Thr58Met)
n.118C>T
n.117C>T
n.214C>T
n.302C>T
n.278C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701443G>ACA267330366INF2c.78G>A (p.Thr26=)
n.546G>A
c.174G>A (p.Thr58=)
n.119G>A
n.118G>A
n.215G>A
n.303G>A
n.279G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701443G>CCA488715146INF2c.78G>C (p.Thr26=)
n.546G>C
c.174G>C (p.Thr58=)
n.119G>C
n.118G>C
n.215G>C
n.303G>C
n.279G>C
 gnomAD v4
14g.104701443G=CA2160924617INF2c.78G= (p.Thr26=)
n.546G=
c.174G= (p.Thr58=)
n.119G=
n.118G=
n.215G=
n.303G=
n.279G=
14g.104701443G>TCA488715145INF2c.78G>T (p.Thr26=)
n.546G>T
c.174G>T (p.Thr58=)
n.119G>T
n.118G>T
n.215G>T
n.303G>T
n.279G>T
 gnomAD v4
14g.104701444G>ACA391224750INF2c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.547G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.120G>A
n.119G>A
n.216G>A
n.304G>A
n.280G>A
14g.104701444G>CCA391224752INF2c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.547G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.120G>C
n.119G>C
n.216G>C
n.304G>C
n.280G>C
14g.104701444G>TCA391224754INF2c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.547G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.120G>T
n.119G>T
n.216G>T
n.304G>T
n.280G>T
14g.104701445A>CCA391224756INF2c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.548A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.121A>C
n.120A>C
n.217A>C
n.305A>C
n.281A>C
14g.104701445A>GCA391224760INF2c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.548A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.121A>G
n.120A>G
n.217A>G
n.305A>G
n.281A>G
 gnomAD v4
14g.104701445A>TCA391224763INF2c.80A>T (p.Glu27Val)
n.548A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.121A>T
n.120A>T
n.217A>T
n.305A>T
n.281A>T
14g.104701446G>ACA488715147INF2c.81G>A (p.Glu27=)
n.549G>A
c.177G>A (p.Glu59=)
n.122G>A
n.121G>A
n.218G>A
n.306G>A
n.282G>A
 gnomAD v4
14g.104701446G>CCA391224765INF2c.81G>C (p.Glu27Asp)
n.549G>C
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.122G>C
n.121G>C
n.218G>C
n.306G>C
n.282G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701446G=CA2160924618INF2c.81G= (p.Glu27=)
n.549G=
c.177G= (p.Glu59=)
n.122G=
n.121G=
n.218G=
n.306G=
n.282G=
14g.104701446G>TCA391224768INF2c.81G>T (p.Glu27Asp)
n.549G>T
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.122G>T
n.121G>T
n.218G>T
n.306G>T
n.282G>T
 gnomAD v4
14g.104701447G>ACA391224771INF2c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.550G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.123G>A
n.122G>A
n.219G>A
n.307G>A
n.283G>A
 gnomAD v4
14g.104701447G>CCA391224773INF2c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.550G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.123G>C
n.122G>C
n.219G>C
n.307G>C
n.283G>C
14g.104701447G>TCA391224772INF2c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.550G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.123G>T
n.122G>T
n.219G>T
n.307G>T
n.283G>T
 gnomAD v4
14g.104701448C>ACA391224774INF2c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.551C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.124C>A
n.123C>A
n.220C>A
n.308C>A
n.284C>A
 gnomAD v4
14g.104701448C>GCA391224776INF2c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.551C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.124C>G
n.123C>G
n.220C>G
n.308C>G
n.284C>G
14g.104701448C>TCA391224777INF2c.83C>T (p.Ala28Val)
n.551C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.124C>T
n.123C>T
n.220C>T
n.308C>T
n.284C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.104701449C>ACA488715149INF2c.84C>A (p.Ala28=)
n.552C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
n.125C>A
n.124C>A
n.221C>A
n.309C>A
n.285C>A
14g.104701449C=CA2160924619INF2c.84C= (p.Ala28=)
n.552C=
c.180C= (p.Ala60=)
n.125C=
n.124C=
n.221C=
n.309C=
n.285C=
14g.104701449C>GCA488715150INF2c.84C>G (p.Ala28=)
n.552C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
n.125C>G
n.124C>G
n.221C>G
n.309C>G
n.285C>G
14g.104701449C>TCA488715148INF2c.84C>T (p.Ala28=)
n.552C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
n.125C>T
n.124C>T
n.221C>T
n.309C>T
n.285C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701450A>CCA391224780INF2c.85A>C (p.Asn29His)
n.553A>C
c.181A>C (p.Asn61His)
n.126A>C
n.125A>C
n.222A>C
n.310A>C
n.286A>C
14g.104701450A>GCA391224781INF2c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.553A>G
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.126A>G
n.125A>G
n.222A>G
n.310A>G
n.286A>G
14g.104701450A>TCA391224787INF2c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.553A>T
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.126A>T
n.125A>T
n.222A>T
n.310A>T
n.286A>T
14g.104701451A>CCA391224789INF2c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.554A>C
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.127A>C
n.126A>C
n.223A>C
n.311A>C
n.287A>C
14g.104701451A>GCA391224792INF2c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.554A>G
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.127A>G
n.126A>G
n.223A>G
n.311A>G
n.287A>G
14g.104701451A>TCA391224794INF2c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.554A>T
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.127A>T
n.126A>T
n.223A>T
n.311A>T
n.287A>T
 gnomAD v4
14g.104701452C>ACA391224799INF2c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.555C>A
c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.128C>A
n.127C>A
n.224C>A
n.312C>A
n.288C>A
 gnomAD v4
14g.104701452C=CA2160924620INF2c.87C= (p.Asn29=)
n.555C=
c.183C= (p.Asn61=)
n.128C=
n.127C=
n.224C=
n.312C=
n.288C=
14g.104701452C>GCA391224805INF2c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.555C>G
c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.128C>G
n.127C>G
n.224C>G
n.312C>G
n.288C>G
14g.104701452C>TCA7372227INF2c.87C>T (p.Asn29=)
n.555C>T
c.183C>T (p.Asn61=)
n.128C>T
n.127C>T
n.224C>T
n.312C>T
n.288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701453C>ACA391224812INF2c.88C>A (p.Leu30Met)
n.556C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.129C>A
n.128C>A
n.225C>A
n.313C>A
n.289C>A
14g.104701453C>GCA391224810INF2c.88C>G (p.Leu30Val)
n.556C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.129C>G
n.128C>G
n.225C>G
n.313C>G
n.289C>G
14g.104701453C>TCA488715151INF2c.88C>T (p.Leu30=)
n.556C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
n.129C>T
n.128C>T
n.225C>T
n.313C>T
n.289C>T
14g.104701454T>ACA391224815INF2c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.557T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.130T>A
n.129T>A
n.226T>A
n.314T>A
n.290T>A
14g.104701454T>CCA391224816INF2c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.557T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.130T>C
n.129T>C
n.226T>C
n.314T>C
n.290T>C
14g.104701454T>GCA391224819INF2c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.557T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.130T>G
n.129T>G
n.226T>G
n.314T>G
n.290T>G
 ClinVar dbSNP
14g.104701454T=CA2160924621INF2c.89T= (p.Leu30=)
n.557T=
c.185T= (p.Leu62=)
n.130T=
n.129T=
n.226T=
n.314T=
n.290T=
14g.104701455G>ACA488715152INF2c.90G>A (p.Leu30=)
n.558G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
n.131G>A
n.130G>A
n.227G>A
n.315G>A
n.291G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701455G>CCA488715153INF2c.90G>C (p.Leu30=)
n.558G>C
c.186G>C (p.Leu62=)
n.131G>C
n.130G>C
n.227G>C
n.315G>C
n.291G>C
14g.104701455G=CA2160924622INF2c.90G= (p.Leu30=)
n.558G=
c.186G= (p.Leu62=)
n.131G=
n.130G=
n.227G=
n.315G=
n.291G=
14g.104701455G>TCA488715154INF2c.90G>T (p.Leu30=)
n.558G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
n.131G>T
n.130G>T
n.227G>T
n.315G>T
n.291G>T
 gnomAD v4
14g.104701456G>ACA391224823INF2c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.559G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.132G>A
n.131G>A
n.228G>A
n.316G>A
n.292G>A
 gnomAD v4
14g.104701456G>CCA7372228INF2c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.559G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.132G>C
n.131G>C
n.228G>C
n.316G>C
n.292G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701456G=CA2160924623INF2c.91G= (p.Glu31=)
n.559G=
c.187G= (p.Glu63=)
n.132G=
n.131G=
n.228G=
n.316G=
n.292G=
14g.104701456G>TCA391224825INF2c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.559G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.132G>T
n.131G>T
n.228G>T
n.316G>T
n.292G>T
 gnomAD v4
14g.104701457A>CCA391224829INF2c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.560A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.133A>C
n.132A>C
n.229A>C
n.317A>C
n.293A>C
14g.104701457A>GCA391224832INF2c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.560A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.133A>G
n.132A>G
n.229A>G
n.317A>G
n.293A>G
 gnomAD v4
14g.104701457A>TCA391224834INF2c.92A>T (p.Glu31Val)
n.560A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.133A>T
n.132A>T
n.229A>T
n.317A>T
n.293A>T
14g.104701458G>ACA7372229INF2c.93G>A (p.Glu31=)
n.561G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
n.134G>A
n.133G>A
n.230G>A
n.318G>A
n.294G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701458G>CCA391224838INF2c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.561G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.134G>C
n.133G>C
n.230G>C
n.318G>C
n.294G>C
14g.104701458G=CA2160924624INF2c.93G= (p.Glu31=)
n.561G=
c.189G= (p.Glu63=)
n.134G=
n.133G=
n.230G=
n.318G=
n.294G=
14g.104701458G>TCA391224841INF2c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.561G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.134G>T
n.133G>T
n.230G>T
n.318G>T
n.294G>T
 gnomAD v4
14g.104701459A>CCA391224846INF2c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.562A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.135A>C
n.134A>C
n.231A>C
n.319A>C
n.295A>C
14g.104701459A>GCA391224847INF2c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.562A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.135A>G
n.134A>G
n.231A>G
n.319A>G
n.295A>G
14g.104701459A>TCA391224843INF2c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.562A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.135A>T
n.134A>T
n.231A>T
n.319A>T
n.295A>T
14g.104701460G>ACA391224848INF2c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.563G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.136G>A
n.135G>A
n.232G>A
n.320G>A
n.296G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104701460G>CCA391224849INF2c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.563G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.136G>C
n.135G>C
n.232G>C
n.320G>C
n.296G>C
14g.104701460G=CA2160924625INF2c.95G= (p.Ser32=)
n.563G=
c.191G= (p.Ser64=)
n.136G=
n.135G=
n.232G=
n.320G=
n.296G=
14g.104701460G>TCA7372230INF2c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.563G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.136G>T
n.135G>T
n.232G>T
n.320G>T
n.296G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.104701461C>ACA391224850INF2c.96C>A (p.Ser32Arg)
n.564C>A
c.192C>A (p.Ser64Arg)
n.137C>A
n.136C>A
n.233C>A
n.321C>A
n.297C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701461C=CA2160924626INF2c.96C= (p.Ser32=)
n.564C=
c.192C= (p.Ser64=)
n.137C=
n.136C=
n.233C=
n.321C=
n.297C=
14g.104701461C>GCA391224853INF2c.96C>G (p.Ser32Arg)
n.564C>G
c.192C>G (p.Ser64Arg)
n.137C>G
n.136C>G
n.233C>G
n.321C>G
n.297C>G
14g.104701461C>TCA488715155INF2c.96C>T (p.Ser32=)
n.564C>T
c.192C>T (p.Ser64=)
n.137C>T
n.136C>T
n.233C>T
n.321C>T
n.297C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701462G>ACA7372231INF2c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.565G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.138G>A
n.137G>A
n.234G>A
n.322G>A
n.298G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701462G>CCA391224858INF2c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.565G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.138G>C
n.137G>C
n.234G>C
n.322G>C
n.298G>C
14g.104701462G=CA2160924627INF2c.97G= (p.Ala33=)
n.565G=
c.193G= (p.Ala65=)
n.138G=
n.137G=
n.234G=
n.322G=
n.298G=
14g.104701462G>TCA391224856INF2c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.565G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.138G>T
n.137G>T
n.234G>T
n.322G>T
n.298G>T
14g.104701463C>ACA391224861INF2c.98C>A (p.Ala33Glu)
n.566C>A
c.194C>A (p.Ala65Glu)
n.139C>A
n.138C>A
n.235C>A
n.323C>A
n.299C>A
14g.104701463C>GCA391224863INF2c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.566C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.139C>G
n.138C>G
n.235C>G
n.323C>G
n.299C>G
14g.104701463C>TCA391224865INF2c.98C>T (p.Ala33Val)
n.566C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.139C>T
n.138C>T
n.235C>T
n.323C>T
n.299C>T
 gnomAD v4
14g.104701464G>ACA488715158INF2c.99G>A (p.Ala33=)
n.567G>A
c.195G>A (p.Ala65=)
n.140G>A
n.139G>A
n.236G>A
n.324G>A
n.300G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701464G>CCA488715156INF2c.99G>C (p.Ala33=)
n.567G>C
c.195G>C (p.Ala65=)
n.140G>C
n.139G>C
n.236G>C
n.324G>C
n.300G>C
 ClinVar
14g.104701464G=CA2160924628INF2c.99G= (p.Ala33=)
n.567G=
c.195G= (p.Ala65=)
n.140G=
n.139G=
n.236G=
n.324G=
n.300G=
14g.104701464G>TCA488715157INF2c.99G>T (p.Ala33=)
n.567G>T
c.195G>T (p.Ala65=)
n.140G>T
n.139G>T
n.236G>T
n.324G>T
n.300G>T
 gnomAD v4
14g.104701465G>ACA391224867INF2c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.568G>A
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.141G>A
n.140G>A
n.237G>A
n.325G>A
n.301G>A
 gnomAD v4
14g.104701465G>CCA391224868INF2c.100G>C (p.Asp34His)
n.568G>C
c.196G>C (p.Asp66His)
n.141G>C
n.140G>C
n.237G>C
n.325G>C
n.301G>C
 gnomAD v4
14g.104701465G>TCA391224869INF2c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.568G>T
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.141G>T
n.140G>T
n.237G>T
n.325G>T
n.301G>T
 gnomAD v4
14g.104701466A=CA2160924629INF2c.101A= (p.Asp34=)
n.569A=
c.197A= (p.Asp66=)
n.142A=
n.141A=
n.238A=
n.326A=
n.302A=
14g.104701466A>CCA391224870INF2c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.569A>C
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.142A>C
n.141A>C
n.238A>C
n.326A>C
n.302A>C
 dbSNP
14g.104701466A>GCA391224875INF2c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.569A>G
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.142A>G
n.141A>G
n.238A>G
n.326A>G
n.302A>G
 gnomAD v4
14g.104701466A>TCA391224873INF2c.101A>T (p.Asp34Val)
n.569A>T
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.142A>T
n.141A>T
n.238A>T
n.326A>T
n.302A>T
14g.104701467C>ACA391224877INF2c.102C>A (p.Asp34Glu)
n.570C>A
c.198C>A (p.Asp66Glu)
n.143C>A
n.142C>A
n.239C>A
n.327C>A
n.303C>A
14g.104701467C>GCA391224878INF2c.102C>G (p.Asp34Glu)
n.570C>G
c.198C>G (p.Asp66Glu)
n.143C>G
n.142C>G
n.239C>G
n.327C>G
n.303C>G
14g.104701467C>TCA488715159INF2c.102C>T (p.Asp34=)
n.570C>T
c.198C>T (p.Asp66=)
n.143C>T
n.142C>T
n.239C>T
n.327C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP
14g.104701468C>ACA391224881INF2c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.571C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.144C>A
n.143C>A
n.240C>A
n.328C>A
n.304C>A
14g.104701468C>GCA391224883INF2c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.571C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.144C>G
n.143C>G
n.240C>G
n.328C>G
n.304C>G
14g.104701468C>TCA391224886INF2c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.571C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.144C>T
n.143C>T
n.240C>T
n.328C>T
n.304C>T
14g.104701469C>ACA391224894INF2c.104C>A (p.Pro35His)
n.572C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
n.145C>A
n.144C>A
n.241C>A
n.329C>A
n.305C>A
14g.104701469C>GCA391224896INF2c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.572C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.145C>G
n.144C>G
n.241C>G
n.329C>G
n.305C>G
14g.104701469C>TCA391224899INF2c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.572C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.145C>T
n.144C>T
n.241C>T
n.329C>T
n.305C>T
14g.104701470C>ACA488715161INF2c.105C>A (p.Pro35=)
n.573C>A
c.201C>A (p.Pro67=)
n.146C>A
n.145C>A
n.242C>A
n.330C>A
n.306C>A
 gnomAD v4
14g.104701470C=CA2160924630INF2c.105C= (p.Pro35=)
n.573C=
c.201C= (p.Pro67=)
n.146C=
n.145C=
n.242C=
n.330C=
n.306C=
14g.104701470C>GCA488715160INF2c.105C>G (p.Pro35=)
n.573C>G
c.201C>G (p.Pro67=)
n.146C>G
n.145C>G
n.242C>G
n.330C>G
n.306C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701470C>TCA7372232INF2c.105C>T (p.Pro35=)
n.573C>T
c.201C>T (p.Pro67=)
n.146C>T
n.145C>T
n.242C>T
n.330C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701471G>ACA391224901INF2c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.574G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.147G>A
n.146G>A
n.243G>A
n.331G>A
n.307G>A
14g.104701471G>CCA391224904INF2c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.574G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.147G>C
n.146G>C
n.243G>C
n.331G>C
n.307G>C
14g.104701471G>TCA391224906INF2c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.574G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.147G>T
n.146G>T
n.243G>T
n.331G>T
n.307G>T
14g.104701472A>CCA391224908INF2c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.575A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.148A>C
n.147A>C
n.244A>C
n.332A>C
n.308A>C
14g.104701472A>GCA391224910INF2c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.575A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.148A>G
n.147A>G
n.244A>G
n.332A>G
n.308A>G
14g.104701472A>TCA391224909INF2c.107A>T (p.Glu36Val)
n.575A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.148A>T
n.147A>T
n.244A>T
n.332A>T
n.308A>T
14g.104701473G>ACA267330376INF2c.108G>A (p.Glu36=)
n.576G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
n.149G>A
n.148G>A
n.245G>A
n.333G>A
n.309G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701473G>CCA391224911INF2c.108G>C (p.Glu36Asp)
n.576G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.149G>C
n.148G>C
n.245G>C
n.333G>C
n.309G>C
14g.104701473G=CA2160924631INF2c.108G= (p.Glu36=)
n.576G=
c.204G= (p.Glu68=)
n.149G=
n.148G=
n.245G=
n.333G=
n.309G=
14g.104701473G>TCA391224915INF2c.108G>T (p.Glu36Asp)
n.576G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.149G>T
n.148G>T
n.245G>T
n.333G>T
n.309G>T
14g.104701474C>ACA391224916INF2c.109C>A (p.Leu37Met)
n.577C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
n.150C>A
n.149C>A
n.246C>A
n.334C>A
n.310C>A
 gnomAD v4
14g.104701474C=CA2160924632INF2c.109C= (p.Leu37=)
n.577C=
c.205C= (p.Leu69=)
n.150C=
n.149C=
n.246C=
n.334C=
n.310C=
14g.104701474C>GCA391224917INF2c.109C>G (p.Leu37Val)
n.577C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.150C>G
n.149C>G
n.246C>G
n.334C>G
n.310C>G
14g.104701474C>TCA488715162INF2c.109C>T (p.Leu37=)
n.577C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
n.150C>T
n.149C>T
n.246C>T
n.334C>T
n.310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701475T>ACA391224919INF2c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.578T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.151T>A
n.150T>A
n.247T>A
n.335T>A
n.311T>A
14g.104701475T>CCA391224920INF2c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.578T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.151T>C
n.150T>C
n.247T>C
n.335T>C
n.311T>C
14g.104701475T>GCA391224922INF2c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.578T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.151T>G
n.150T>G
n.247T>G
n.335T>G
n.311T>G
14g.104701476G>ACA488715163INF2c.111G>A (p.Leu37=)
n.579G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
n.152G>A
n.151G>A
n.248G>A
n.336G>A
n.312G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.104701476G>CCA488715164INF2c.111G>C (p.Leu37=)
n.579G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
n.152G>C
n.151G>C
n.248G>C
n.336G>C
n.312G>C
14g.104701476G>TCA488715165INF2c.111G>T (p.Leu37=)
n.579G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
n.152G>T
n.151G>T
n.248G>T
n.336G>T
n.312G>T
 gnomAD v4
14g.104701477T>ACA391224927INF2c.112T>A (p.Cys38Ser)
n.580T>A
c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.153T>A
n.152T>A
n.249T>A
n.337T>A
n.313T>A
14g.104701477T>CCA391224924INF2c.112T>C (p.Cys38Arg)
n.580T>C
c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.153T>C
n.152T>C
n.249T>C
n.337T>C
n.313T>C
14g.104701477T>GCA391224925INF2c.112T>G (p.Cys38Gly)
n.580T>G
c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.153T>G
n.152T>G
n.249T>G
n.337T>G
n.313T>G
14g.104701478G>ACA391224928INF2c.113G>A (p.Cys38Tyr)
n.581G>A
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.154G>A
n.153G>A
n.250G>A
n.338G>A
n.314G>A
 gnomAD v4
14g.104701478G>CCA391224930INF2c.113G>C (p.Cys38Ser)
n.581G>C
c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.154G>C
n.153G>C
n.250G>C
n.338G>C
n.314G>C
 gnomAD v4
14g.104701478G>TCA391224932INF2c.113G>T (p.Cys38Phe)
n.581G>T
c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.154G>T
n.153G>T
n.250G>T
n.338G>T
n.314G>T
 gnomAD v4
14g.104701479C>ACA391224933INF2c.114C>A (p.Cys38Ter)
n.582C>A
c.210C>A (p.Cys70Ter)
n.155C>A
n.154C>A
n.251C>A
n.339C>A
n.315C>A
 gnomAD v4
14g.104701479C=CA2160924633INF2c.114C= (p.Cys38=)
n.582C=
c.210C= (p.Cys70=)
n.155C=
n.154C=
n.251C=
n.339C=
n.315C=
14g.104701479C>GCA391224934INF2c.114C>G (p.Cys38Trp)
n.582C>G
c.210C>G (p.Cys70Trp)
n.155C>G
n.154C>G
n.251C>G
n.339C>G
n.315C>G
14g.104701479C>TCA488715166INF2c.114C>T (p.Cys38=)
n.582C>T
c.210C>T (p.Cys70=)
n.155C>T
n.154C>T
n.251C>T
n.339C>T
n.315C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701480A=CA2160924634INF2c.115A= (p.Ile39=)
n.583A=
c.211A= (p.Ile71=)
n.156A=
n.155A=
n.252A=
n.340A=
n.316A=
14g.104701480A>CCA391224935INF2c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.583A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.156A>C
n.155A>C
n.252A>C
n.340A>C
n.316A>C
14g.104701480A>GCA391224938INF2c.115A>G (p.Ile39Val)
n.583A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.156A>G
n.155A>G
n.252A>G
n.340A>G
n.316A>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.104701480A>TCA391224936INF2c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.583A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.156A>T
n.155A>T
n.252A>T
n.340A>T
n.316A>T
14g.104701481T>ACA391224940INF2c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.584T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.157T>A
n.156T>A
n.253T>A
n.341T>A
n.317T>A
14g.104701481T>CCA391224942INF2c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.584T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.157T>C
n.156T>C
n.253T>C
n.341T>C
n.317T>C
 gnomAD v4
14g.104701481T>GCA391224943INF2c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.584T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.157T>G
n.156T>G
n.253T>G
n.341T>G
n.317T>G
14g.104701482C>ACA488715167INF2c.117C>A (p.Ile39=)
n.585C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
n.158C>A
n.157C>A
n.254C>A
n.342C>A
n.318C>A
 gnomAD v4
14g.104701482C>GCA391224948INF2c.117C>G (p.Ile39Met)
n.585C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.158C>G
n.157C>G
n.254C>G
n.342C>G
n.318C>G
14g.104701482C>TCA488715168INF2c.117C>T (p.Ile39=)
n.585C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
n.158C>T
n.157C>T
n.254C>T
n.342C>T
n.318C>T
 gnomAD v4
14g.104701483C>ACA7372233INF2c.118C>A (p.Arg40=)
n.586C>A
c.214C>A (p.Arg72=)
n.159C>A
n.158C>A
n.255C>A
n.343C>A
n.319C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701483C=CA2160924635INF2c.118C= (p.Arg40=)
n.586C=
c.214C= (p.Arg72=)
n.159C=
n.158C=
n.255C=
n.343C=
n.319C=
14g.104701483C>GCA391224952INF2c.118C>G (p.Arg40Gly)
n.586C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.159C>G
n.158C>G
n.255C>G
n.343C>G
n.319C>G
14g.104701483C>TCA391224953INF2c.118C>T (p.Arg40Trp)
n.586C>T
c.214C>T (p.Arg72Trp)
n.159C>T
n.158C>T
n.255C>T
n.343C>T
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701484G>ACA391224956INF2c.119G>A (p.Arg40Gln)
n.587G>A
c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.160G>A
n.159G>A
n.256G>A
n.344G>A
n.320G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701484G>CCA391224958INF2c.119G>C (p.Arg40Pro)
n.587G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.160G>C
n.159G>C
n.256G>C
n.344G>C
n.320G>C
 ClinVar dbSNP
14g.104701484G=CA2160924636INF2c.119G= (p.Arg40=)
n.587G=
c.215G= (p.Arg72=)
n.160G=
n.159G=
n.256G=
n.344G=
n.320G=
14g.104701484G>TCA391224959INF2c.119G>T (p.Arg40Leu)
n.587G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.160G>T
n.159G>T
n.256G>T
n.344G>T
n.320G>T
 gnomAD v4
14g.104701485G>ACA488715169INF2c.120G>A (p.Arg40=)
n.588G>A
c.216G>A (p.Arg72=)
n.161G>A
n.160G>A
n.257G>A
n.345G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
14g.104701485G>CCA488715171INF2c.120G>C (p.Arg40=)
n.588G>C
c.216G>C (p.Arg72=)
n.161G>C
n.160G>C
n.257G>C
n.345G>C
n.321G>C
14g.104701485G>TCA488715170INF2c.120G>T (p.Arg40=)
n.588G>T
c.216G>T (p.Arg72=)
n.161G>T
n.160G>T
n.257G>T
n.345G>T
n.321G>T
 gnomAD v4
14g.104701486C>ACA391224961INF2c.121C>A (p.Leu41Met)
n.589C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.162C>A
n.161C>A
n.258C>A
n.346C>A
n.322C>A
 gnomAD v4
14g.104701486C>GCA391224962INF2c.121C>G (p.Leu41Val)
n.589C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.162C>G
n.161C>G
n.258C>G
n.346C>G
n.322C>G
14g.104701486C>TCA488715172INF2c.121C>T (p.Leu41=)
n.589C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
n.162C>T
n.161C>T
n.258C>T
n.346C>T
n.322C>T
 gnomAD v4
14g.104701487T>ACA391224970INF2c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.590T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.163T>A
n.162T>A
n.259T>A
n.347T>A
n.323T>A
14g.104701487T>CCA391224968INF2c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.590T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.163T>C
n.162T>C
n.259T>C
n.347T>C
n.323T>C
 gnomAD v4
14g.104701487T>GCA391224969INF2c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.590T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.163T>G
n.162T>G
n.259T>G
n.347T>G
n.323T>G
14g.104701488G>ACA488715175INF2c.123G>A (p.Leu41=)
n.591G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
n.164G>A
n.163G>A
n.260G>A
n.348G>A
n.324G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701488G>CCA488715173INF2c.123G>C (p.Leu41=)
n.591G>C
c.219G>C (p.Leu73=)
n.164G>C
n.163G>C
n.260G>C
n.348G>C
n.324G>C
 gnomAD v4
14g.104701488G=CA2160924637INF2c.123G= (p.Leu41=)
n.591G=
c.219G= (p.Leu73=)
n.164G=
n.163G=
n.260G=
n.348G=
n.324G=
14g.104701488G>TCA488715174INF2c.123G>T (p.Leu41=)
n.591G>T
c.219G>T (p.Leu73=)
n.164G>T
n.163G>T
n.260G>T
n.348G>T
n.324G>T
 gnomAD v4
14g.104701489C>ACA391224971INF2c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.592C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.165C>A
n.164C>A
n.261C>A
n.349C>A
n.325C>A
 gnomAD v4
14g.104701489C>GCA391224972INF2c.124C>G (p.Leu42Val)
n.592C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.165C>G
n.164C>G
n.261C>G
n.349C>G
n.325C>G
14g.104701489C>TCA391224973INF2c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.592C>T
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.165C>T
n.164C>T
n.261C>T
n.349C>T
n.325C>T
14g.104701490T>ACA391224974INF2c.125T>A (p.Leu42His)
n.593T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
n.166T>A
n.165T>A
n.262T>A
n.350T>A
n.326T>A
14g.104701490T>CCA114726INF2c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.593T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.166T>C
n.165T>C
n.262T>C
n.350T>C
n.326T>C
 ClinVar dbSNP
14g.104701490T>GCA391224976INF2c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.593T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.166T>G
n.165T>G
n.262T>G
n.350T>G
n.326T>G
14g.104701490T=CA2160924638INF2c.125T= (p.Leu42=)
n.593T=
c.221T= (p.Leu74=)
n.166T=
n.165T=
n.262T=
n.350T=
n.326T=
14g.104701491C>ACA488715177INF2c.126C>A (p.Leu42=)
n.594C>A
c.222C>A (p.Leu74=)
n.167C>A
n.166C>A
n.263C>A
n.351C>A
n.327C>A
 gnomAD v4
14g.104701491C=CA2160924639INF2c.126C= (p.Leu42=)
n.594C=
c.222C= (p.Leu74=)
n.167C=
n.166C=
n.263C=
n.351C=
n.327C=
14g.104701491C>GCA488715178INF2c.126C>G (p.Leu42=)
n.594C>G
c.222C>G (p.Leu74=)
n.167C>G
n.166C>G
n.263C>G
n.351C>G
n.327C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104701491C>TCA488715176INF2c.126C>T (p.Leu42=)
n.594C>T
c.222C>T (p.Leu74=)
n.167C>T
n.166C>T
n.263C>T
n.351C>T
n.327C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701493_104701500delCA2626815044INF2c.128_135del (p.Gln43LeufsTer?)
n.596_603del
c.224_231del (p.Gln75LeufsTer?)
n.169_176del
n.168_175del
n.265_272del
n.353_360del
n.329_336del
 gnomAD v4
14g.104701492C>ACA391224979INF2c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.595C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.168C>A
n.167C>A
n.264C>A
n.352C>A
n.328C>A
 gnomAD v4
14g.104701492C>GCA391224977INF2c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.595C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.168C>G
n.167C>G
n.264C>G
n.352C>G
n.328C>G
14g.104701492C>TCA391224978INF2c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.595C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.168C>T
n.167C>T
n.264C>T
n.352C>T
n.328C>T
 gnomAD v4
14g.104701493A>CCA391224981INF2c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.596A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.169A>C
n.168A>C
n.265A>C
n.353A>C
n.329A>C
14g.104701493A>GCA391224983INF2c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.596A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.169A>G
n.168A>G
n.265A>G
n.353A>G
n.329A>G
 gnomAD v4
14g.104701493A>TCA391224984INF2c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.596A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.169A>T
n.168A>T
n.265A>T
n.353A>T
n.329A>T
14g.104701494G>ACA488715179INF2c.129G>A (p.Gln43=)
n.597G>A
c.225G>A (p.Gln75=)
n.170G>A
n.169G>A
n.266G>A
n.354G>A
n.330G>A
14g.104701494G>CCA391224986INF2c.129G>C (p.Gln43His)
n.597G>C
c.225G>C (p.Gln75His)
n.170G>C
n.169G>C
n.266G>C
n.354G>C
n.330G>C
14g.104701494G>TCA391224987INF2c.129G>T (p.Gln43His)
n.597G>T
c.225G>T (p.Gln75His)
n.170G>T
n.169G>T
n.266G>T
n.354G>T
n.330G>T
 gnomAD v4
14g.104701495A>CCA391224992INF2c.130A>C (p.Met44Leu)
n.598A>C
c.226A>C (p.Met76Leu)
n.171A>C
n.170A>C
n.267A>C
n.355A>C
n.331A>C
14g.104701495A>GCA391224988INF2c.130A>G (p.Met44Val)
n.598A>G
c.226A>G (p.Met76Val)
n.171A>G
n.170A>G
n.267A>G
n.355A>G
n.331A>G
14g.104701495A>TCA391224990INF2c.130A>T (p.Met44Leu)
n.598A>T
c.226A>T (p.Met76Leu)
n.171A>T
n.170A>T
n.267A>T
n.355A>T
n.331A>T
14g.104701496T>ACA391224996INF2c.131T>A (p.Met44Lys)
n.599T>A
c.227T>A (p.Met76Lys)
n.172T>A
n.171T>A
n.268T>A
n.356T>A
n.332T>A
14g.104701496T>CCA391224999INF2c.131T>C (p.Met44Thr)
n.599T>C
c.227T>C (p.Met76Thr)
n.172T>C
n.171T>C
n.268T>C
n.356T>C
n.332T>C
14g.104701496T>GCA391225001INF2c.131T>G (p.Met44Arg)
n.599T>G
c.227T>G (p.Met76Arg)
n.172T>G
n.171T>G
n.268T>G
n.356T>G
n.332T>G
14g.104701497G>ACA391225005INF2c.132G>A (p.Met44Ile)
n.600G>A
c.228G>A (p.Met76Ile)
n.173G>A
n.172G>A
n.269G>A
n.357G>A
n.333G>A
 gnomAD v4
14g.104701497G>CCA391225007INF2c.132G>C (p.Met44Ile)
n.600G>C
c.228G>C (p.Met76Ile)
n.173G>C
n.172G>C
n.269G>C
n.357G>C
n.333G>C
 gnomAD v4
14g.104701497G>TCA391225009INF2c.132G>T (p.Met44Ile)
n.600G>T
c.228G>T (p.Met76Ile)
n.173G>T
n.172G>T
n.269G>T
n.357G>T
n.333G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched