Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.193-46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.217-40A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.193-39T>A
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n.460-39T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.104701320C=CA2160924545INF2c.-9-37C= (n.-9-37C=)
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14g.104701320C>TCA7372203INF2c.-9-37C>T (n.-9-37C>T)
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n.193-37C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.217-36C>A
n.193-36C>A
 gnomAD v4
14g.104701321C>TCA2575682094INF2c.-9-36C>T (n.-9-36C>T)
n.460-36C>T
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n.217-36C>T
n.193-36C>T
 gnomAD v4
14g.104701322C>ACA2626814965INF2c.-9-35C>A (n.-9-35C>A)
n.460-35C>A
c.88-35C>A (n.88-35C>A)
n.33-35C>A
n.32-35C>A
n.129-35C>A
n.217-35C>A
n.193-35C>A
 gnomAD v4
14g.104701322C=CA2160924546INF2c.-9-35C= (n.-9-35C=)
n.460-35C=
c.88-35C= (n.88-35C=)
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n.193-35C=
14g.104701322C>TCA703397104INF2c.-9-35C>T (n.-9-35C>T)
n.460-35C>T
c.88-35C>T (n.88-35C>T)
n.33-35C>T
n.32-35C>T
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n.217-35C>T
n.193-35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701323T>CCA2626814966INF2c.-9-34T>C (n.-9-34T>C)
n.460-34T>C
c.88-34T>C (n.88-34T>C)
n.33-34T>C
n.32-34T>C
n.129-34T>C
n.217-34T>C
n.193-34T>C
 gnomAD v4
14g.104701323T>GCA616584387INF2c.-9-34T>G (n.-9-34T>G)
n.460-34T>G
c.88-34T>G (n.88-34T>G)
n.33-34T>G
n.32-34T>G
n.129-34T>G
n.217-34T>G
n.193-34T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701323T=CA2160924547INF2c.-9-34T= (n.-9-34T=)
n.460-34T=
c.88-34T= (n.88-34T=)
n.33-34T=
n.32-34T=
n.129-34T=
n.217-34T=
n.193-34T=
14g.104701324C>ACA2626814967INF2c.-9-33C>A (n.-9-33C>A)
n.460-33C>A
c.88-33C>A (n.88-33C>A)
n.33-33C>A
n.32-33C>A
n.129-33C>A
n.217-33C>A
n.193-33C>A
 gnomAD v4
14g.104701325C>ACA2626814969INF2c.-9-32C>A (n.-9-32C>A)
n.460-32C>A
c.88-32C>A (n.88-32C>A)
n.33-32C>A
n.32-32C>A
n.129-32C>A
n.217-32C>A
n.193-32C>A
 gnomAD v4
14g.104701325C=CA2160924548INF2c.-9-32C= (n.-9-32C=)
n.460-32C=
c.88-32C= (n.88-32C=)
n.33-32C=
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n.129-32C=
n.217-32C=
n.193-32C=
14g.104701325C>GCA267330279INF2c.-9-32C>G (n.-9-32C>G)
n.460-32C>G
c.88-32C>G (n.88-32C>G)
n.33-32C>G
n.32-32C>G
n.129-32C>G
n.217-32C>G
n.193-32C>G
 dbSNP
14g.104701325C>TCA2599574000INF2c.-9-32C>T (n.-9-32C>T)
n.460-32C>T
c.88-32C>T (n.88-32C>T)
n.33-32C>T
n.32-32C>T
n.129-32C>T
n.217-32C>T
n.193-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701328_104701345dupCA2626814968INF2c.-9-29_-9-12dup (n.-9-29_-9-12dup)
n.460-29_460-12dup
c.88-29_88-12dup (n.88-29_88-12dup)
n.33-29_33-12dup
n.32-29_32-12dup
n.129-29_129-12dup
n.217-29_217-12dup
n.193-29_193-12dup
 gnomAD v4
14g.104701326C>ACA2626814970INF2c.-9-31C>A (n.-9-31C>A)
n.460-31C>A
c.88-31C>A (n.88-31C>A)
n.33-31C>A
n.32-31C>A
n.129-31C>A
n.217-31C>A
n.193-31C>A
 gnomAD v4
14g.104701326C>TCA2626814971INF2c.-9-31C>T (n.-9-31C>T)
n.460-31C>T
c.88-31C>T (n.88-31C>T)
n.33-31C>T
n.32-31C>T
n.129-31C>T
n.217-31C>T
n.193-31C>T
 gnomAD v4
14g.104701327C>ACA2626814972INF2c.-9-30C>A (n.-9-30C>A)
n.460-30C>A
c.88-30C>A (n.88-30C>A)
n.33-30C>A
n.32-30C>A
n.129-30C>A
n.217-30C>A
n.193-30C>A
 gnomAD v4
14g.104701327C=CA2160924549INF2c.-9-30C= (n.-9-30C=)
n.460-30C=
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n.217-30C=
n.193-30C=
14g.104701327C>GCA2626814973INF2c.-9-30C>G (n.-9-30C>G)
n.460-30C>G
c.88-30C>G (n.88-30C>G)
n.33-30C>G
n.32-30C>G
n.129-30C>G
n.217-30C>G
n.193-30C>G
 gnomAD v4
14g.104701327C>TCA7372204INF2c.-9-30C>T (n.-9-30C>T)
n.460-30C>T
c.88-30C>T (n.88-30C>T)
n.33-30C>T
n.32-30C>T
n.129-30C>T
n.217-30C>T
n.193-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701328G>ACA616584389INF2c.-9-29G>A (n.-9-29G>A)
n.460-29G>A
c.88-29G>A (n.88-29G>A)
n.33-29G>A
n.32-29G>A
n.129-29G>A
n.217-29G>A
n.193-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701328G>CCA2730259912INF2c.-9-29G>C (n.-9-29G>C)
n.460-29G>C
c.88-29G>C (n.88-29G>C)
n.33-29G>C
n.32-29G>C
n.129-29G>C
n.217-29G>C
n.193-29G>C
 dbSNP
14g.104701328G=CA2160924550INF2c.-9-29G= (n.-9-29G=)
n.460-29G=
c.88-29G= (n.88-29G=)
n.33-29G=
n.32-29G=
n.129-29G=
n.217-29G=
n.193-29G=
14g.104701328G>TCA616584388INF2c.-9-29G>T (n.-9-29G>T)
n.460-29G>T
c.88-29G>T (n.88-29G>T)
n.33-29G>T
n.32-29G>T
n.129-29G>T
n.217-29G>T
n.193-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701329C>ACA2626814974INF2c.-9-28C>A (n.-9-28C>A)
n.460-28C>A
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n.33-28C>A
n.32-28C>A
n.129-28C>A
n.217-28C>A
n.193-28C>A
 gnomAD v4
14g.104701329C>TCA2626814975INF2c.-9-28C>T (n.-9-28C>T)
n.460-28C>T
c.88-28C>T (n.88-28C>T)
n.33-28C>T
n.32-28C>T
n.129-28C>T
n.217-28C>T
n.193-28C>T
 gnomAD v4
14g.104701330T>CCA2626814976INF2c.-9-27T>C (n.-9-27T>C)
n.460-27T>C
c.88-27T>C (n.88-27T>C)
n.33-27T>C
n.32-27T>C
n.129-27T>C
n.217-27T>C
n.193-27T>C
 gnomAD v4
14g.104701331G>ACA2626814978INF2c.-9-26G>A (n.-9-26G>A)
n.460-26G>A
c.88-26G>A (n.88-26G>A)
n.33-26G>A
n.32-26G>A
n.129-26G>A
n.217-26G>A
n.193-26G>A
 gnomAD v4
14g.104701331G>TCA2626814979INF2c.-9-26G>T (n.-9-26G>T)
n.460-26G>T
c.88-26G>T (n.88-26G>T)
n.33-26G>T
n.32-26G>T
n.129-26G>T
n.217-26G>T
n.193-26G>T
 gnomAD v4
14g.104701331_104701344dupCA2575682095INF2c.-9-26_-9-13dup (n.-9-26_-9-13dup)
n.460-26_460-13dup
c.88-26_88-13dup (n.88-26_88-13dup)
n.33-26_33-13dup
n.32-26_32-13dup
n.129-26_129-13dup
n.217-26_217-13dup
n.193-26_193-13dup
14g.104701332A=CA2160924552INF2c.-9-25A= (n.-9-25A=)
n.460-25A=
c.88-25A= (n.88-25A=)
n.33-25A=
n.32-25A=
n.129-25A=
n.217-25A=
n.193-25A=
14g.104701332A>GCA267330283INF2c.-9-25A>G (n.-9-25A>G)
n.460-25A>G
c.88-25A>G (n.88-25A>G)
n.33-25A>G
n.32-25A>G
n.129-25A>G
n.217-25A>G
n.193-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701332_104701335delinsACGGCA2160924551INF2c.-9-25_-9-22delinsACGG (n.-9-25_-9-22delinsACGG)
n.460-25_460-22delinsACGG
c.88-25_88-22delinsACGG (n.88-25_88-22delinsACGG)
n.33-25_33-22delinsACGG
n.32-25_32-22delinsACGG
n.129-25_129-22delinsACGG
n.217-25_217-22delinsACGG
n.193-25_193-22delinsACGG
14g.104701332_104701339delinsACGGCTCCCA2160924553INF2c.-9-25_-9-18delinsACGGCTCC (n.-9-25_-9-18delinsACGGCTCC)
n.460-25_460-18delinsACGGCTCC
c.88-25_88-18delinsACGGCTCC (n.88-25_88-18delinsACGGCTCC)
n.33-25_33-18delinsACGGCTCC
n.32-25_32-18delinsACGGCTCC
n.129-25_129-18delinsACGGCTCC
n.217-25_217-18delinsACGGCTCC
n.193-25_193-18delinsACGGCTCC
14g.104701333C>ACA2626814981INF2c.-9-24C>A (n.-9-24C>A)
n.460-24C>A
c.88-24C>A (n.88-24C>A)
n.33-24C>A
n.32-24C>A
n.129-24C>A
n.217-24C>A
n.193-24C>A
 gnomAD v4
14g.104701333C=CA2160924554INF2c.-9-24C= (n.-9-24C=)
n.460-24C=
c.88-24C= (n.88-24C=)
n.33-24C=
n.32-24C=
n.129-24C=
n.217-24C=
n.193-24C=
14g.104701333C>GCA267330285INF2c.-9-24C>G (n.-9-24C>G)
n.460-24C>G
c.88-24C>G (n.88-24C>G)
n.33-24C>G
n.32-24C>G
n.129-24C>G
n.217-24C>G
n.193-24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701333C>TCA7372206INF2c.-9-24C>T (n.-9-24C>T)
n.460-24C>T
c.88-24C>T (n.88-24C>T)
n.33-24C>T
n.32-24C>T
n.129-24C>T
n.217-24C>T
n.193-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701334_104701336delCA7372205INF2c.-9-23_-9-21del (n.-9-23_-9-21del)
n.460-23_460-21del
c.88-23_88-21del (n.88-23_88-21del)
n.33-23_33-21del
n.32-23_32-21del
n.129-23_129-21del
n.217-23_217-21del
n.193-23_193-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701334_104701340delCA703397114INF2c.-9-23_-9-17del (n.-9-23_-9-17del)
n.460-23_460-17del
c.88-23_88-17del (n.88-23_88-17del)
n.33-23_33-17del
n.32-23_32-17del
n.129-23_129-17del
n.217-23_217-17del
n.193-23_193-17del
 dbSNP
14g.104701334G>ACA2626814982INF2c.-9-23G>A (n.-9-23G>A)
n.460-23G>A
c.88-23G>A (n.88-23G>A)
n.33-23G>A
n.32-23G>A
n.129-23G>A
n.217-23G>A
n.193-23G>A
 gnomAD v4
14g.104701334G>CCA2626814983INF2c.-9-23G>C (n.-9-23G>C)
n.460-23G>C
c.88-23G>C (n.88-23G>C)
n.33-23G>C
n.32-23G>C
n.129-23G>C
n.217-23G>C
n.193-23G>C
 gnomAD v4
14g.104701334G=CA2160924555INF2c.-9-23G= (n.-9-23G=)
n.460-23G=
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n.33-23G=
n.32-23G=
n.129-23G=
n.217-23G=
n.193-23G=
14g.104701334G>TCA267330287INF2c.-9-23G>T (n.-9-23G>T)
n.460-23G>T
c.88-23G>T (n.88-23G>T)
n.33-23G>T
n.32-23G>T
n.129-23G>T
n.217-23G>T
n.193-23G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701335G>ACA2626814984INF2c.-9-22G>A (n.-9-22G>A)
n.460-22G>A
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n.33-22G>A
n.32-22G>A
n.129-22G>A
n.217-22G>A
n.193-22G>A
 gnomAD v4
14g.104701335G>CCA2160924557INF2c.-9-22G>C (n.-9-22G>C)
n.460-22G>C
c.88-22G>C (n.88-22G>C)
n.33-22G>C
n.32-22G>C
n.129-22G>C
n.217-22G>C
n.193-22G>C
 dbSNP
14g.104701335G=CA2160924556INF2c.-9-22G= (n.-9-22G=)
n.460-22G=
c.88-22G= (n.88-22G=)
n.33-22G=
n.32-22G=
n.129-22G=
n.217-22G=
n.193-22G=
14g.104701335G>TCA2626814985INF2c.-9-22G>T (n.-9-22G>T)
n.460-22G>T
c.88-22G>T (n.88-22G>T)
n.33-22G>T
n.32-22G>T
n.129-22G>T
n.217-22G>T
n.193-22G>T
 gnomAD v4
14g.104701336C>ACA2626814986INF2c.-9-21C>A (n.-9-21C>A)
n.460-21C>A
c.88-21C>A (n.88-21C>A)
n.33-21C>A
n.32-21C>A
n.129-21C>A
n.217-21C>A
n.193-21C>A
 gnomAD v4
14g.104701336C=CA2160924558INF2c.-9-21C= (n.-9-21C=)
n.460-21C=
c.88-21C= (n.88-21C=)
n.33-21C=
n.32-21C=
n.129-21C=
n.217-21C=
n.193-21C=
14g.104701336C>TCA7372207INF2c.-9-21C>T (n.-9-21C>T)
n.460-21C>T
c.88-21C>T (n.88-21C>T)
n.33-21C>T
n.32-21C>T
n.129-21C>T
n.217-21C>T
n.193-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701337_104701340delinsTCCCCA2160924559INF2c.-9-20_-9-17delinsTCCC (n.-9-20_-9-17delinsTCCC)
n.460-20_460-17delinsTCCC
c.88-20_88-17delinsTCCC (n.88-20_88-17delinsTCCC)
n.33-20_33-17delinsTCCC
n.32-20_32-17delinsTCCC
n.129-20_129-17delinsTCCC
n.217-20_217-17delinsTCCC
n.193-20_193-17delinsTCCC
14g.104701338C>ACA2626814987INF2c.-9-19C>A (n.-9-19C>A)
n.460-19C>A
c.88-19C>A (n.88-19C>A)
n.33-19C>A
n.32-19C>A
n.129-19C>A
n.217-19C>A
n.193-19C>A
 gnomAD v4
14g.104701338C=CA2160924561INF2c.-9-19C= (n.-9-19C=)
n.460-19C=
c.88-19C= (n.88-19C=)
n.33-19C=
n.32-19C=
n.129-19C=
n.217-19C=
n.193-19C=
14g.104701338C>TCA2160924560INF2c.-9-19C>T (n.-9-19C>T)
n.460-19C>T
c.88-19C>T (n.88-19C>T)
n.33-19C>T
n.32-19C>T
n.129-19C>T
n.217-19C>T
n.193-19C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701338_104701340delCA7372208INF2c.-9-19_-9-17del (n.-9-19_-9-17del)
n.460-19_460-17del
c.88-19_88-17del (n.88-19_88-17del)
n.33-19_33-17del
n.32-19_32-17del
n.129-19_129-17del
n.217-19_217-17del
n.193-19_193-17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701339C>ACA2160924563INF2c.-9-18C>A (n.-9-18C>A)
n.460-18C>A
c.88-18C>A (n.88-18C>A)
n.33-18C>A
n.32-18C>A
n.129-18C>A
n.217-18C>A
n.193-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701339C=CA2160924562INF2c.-9-18C= (n.-9-18C=)
n.460-18C=
c.88-18C= (n.88-18C=)
n.33-18C=
n.32-18C=
n.129-18C=
n.217-18C=
n.193-18C=
14g.104701339C>GCA2626814988INF2c.-9-18C>G (n.-9-18C>G)
n.460-18C>G
c.88-18C>G (n.88-18C>G)
n.33-18C>G
n.32-18C>G
n.129-18C>G
n.217-18C>G
n.193-18C>G
 gnomAD v4
14g.104701339_104701341delCA391224259INF2c.-9-18_-9-16del (n.-9-18_-9-16del)
n.460-18_460-16del
c.88-18_88-16del (n.88-18_88-16del)
n.33-18_33-16del
n.32-18_32-16del
n.129-18_129-16del
n.217-18_217-16del
n.193-18_193-16del
14g.104701340C>ACA2160924565INF2c.-9-17C>A (n.-9-17C>A)
n.460-17C>A
c.88-17C>A (n.88-17C>A)
n.33-17C>A
n.32-17C>A
n.129-17C>A
n.217-17C>A
n.193-17C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701340C=CA2160924564INF2c.-9-17C= (n.-9-17C=)
n.460-17C=
c.88-17C= (n.88-17C=)
n.33-17C=
n.32-17C=
n.129-17C=
n.217-17C=
n.193-17C=
14g.104701341T>CCA2626814989INF2c.-9-16T>C (n.-9-16T>C)
n.460-16T>C
c.88-16T>C (n.88-16T>C)
n.33-16T>C
n.32-16T>C
n.129-16T>C
n.217-16T>C
n.193-16T>C
 gnomAD v4
14g.104701341_104701350delinsTGCCCTCTGCCA2160924566INF2c.-9-16_-9-7delinsTGCCCTCTGC (n.-9-16_-9-7delinsTGCCCTCTGC)
n.460-16_460-7delinsTGCCCTCTGC
c.88-16_88-7delinsTGCCCTCTGC (n.88-16_88-7delinsTGCCCTCTGC)
n.33-16_33-7delinsTGCCCTCTGC
n.32-16_32-7delinsTGCCCTCTGC
n.129-16_129-7delinsTGCCCTCTGC
n.217-16_217-7delinsTGCCCTCTGC
n.193-16_193-7delinsTGCCCTCTGC
14g.104701342G>ACA2626814990INF2c.-9-15G>A (n.-9-15G>A)
n.460-15G>A
c.88-15G>A (n.88-15G>A)
n.33-15G>A
n.32-15G>A
n.129-15G>A
n.217-15G>A
n.193-15G>A
 gnomAD v4
14g.104701342G>CCA616584413INF2c.-9-15G>C (n.-9-15G>C)
n.460-15G>C
c.88-15G>C (n.88-15G>C)
n.33-15G>C
n.32-15G>C
n.129-15G>C
n.217-15G>C
n.193-15G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701342G=CA2160924568INF2c.-9-15G= (n.-9-15G=)
n.460-15G=
c.88-15G= (n.88-15G=)
n.33-15G=
n.32-15G=
n.129-15G=
n.217-15G=
n.193-15G=
14g.104701342G>TCA267330289INF2c.-9-15G>T (n.-9-15G>T)
n.460-15G>T
c.88-15G>T (n.88-15G>T)
n.33-15G>T
n.32-15G>T
n.129-15G>T
n.217-15G>T
n.193-15G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701342_104701343delinsGCCA2160924567INF2c.-9-15_-9-14delinsGC (n.-9-15_-9-14delinsGC)
n.460-15_460-14delinsGC
c.88-15_88-14delinsGC (n.88-15_88-14delinsGC)
n.33-15_33-14delinsGC
n.32-15_32-14delinsGC
n.129-15_129-14delinsGC
n.217-15_217-14delinsGC
n.193-15_193-14delinsGC
14g.104701342_104701350delCA616584412INF2c.-9-15_-9-7del (n.-9-15_-9-7del)
n.460-15_460-7del
c.88-15_88-7del (n.88-15_88-7del)
n.33-15_33-7del
n.32-15_32-7del
n.129-15_129-7del
n.217-15_217-7del
n.193-15_193-7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701343C>ACA2626814991INF2c.-9-14C>A (n.-9-14C>A)
n.460-14C>A
c.88-14C>A (n.88-14C>A)
n.33-14C>A
n.32-14C>A
n.129-14C>A
n.217-14C>A
n.193-14C>A
 gnomAD v4
14g.104701343C=CA2160924569INF2c.-9-14C= (n.-9-14C=)
n.460-14C=
c.88-14C= (n.88-14C=)
n.33-14C=
n.32-14C=
n.129-14C=
n.217-14C=
n.193-14C=
14g.104701343C>GCA267330290INF2c.-9-14C>G (n.-9-14C>G)
n.460-14C>G
c.88-14C>G (n.88-14C>G)
n.33-14C>G
n.32-14C>G
n.129-14C>G
n.217-14C>G
n.193-14C>G
 dbSNP
14g.104701343C>TCA2626814992INF2c.-9-14C>T (n.-9-14C>T)
n.460-14C>T
c.88-14C>T (n.88-14C>T)
n.33-14C>T
n.32-14C>T
n.129-14C>T
n.217-14C>T
n.193-14C>T
 gnomAD v4
14g.104701345delCA7372209INF2c.-9-12del (n.-9-12del)
n.460-12del
c.88-12del (n.88-12del)
n.33-12del
n.32-12del
n.129-12del
n.217-12del
n.193-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701344C>ACA7372211INF2c.-9-13C>A (n.-9-13C>A)
n.460-13C>A
c.88-13C>A (n.88-13C>A)
n.33-13C>A
n.32-13C>A
n.129-13C>A
n.217-13C>A
n.193-13C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701344C=CA2160924570INF2c.-9-13C= (n.-9-13C=)
n.460-13C=
c.88-13C= (n.88-13C=)
n.33-13C=
n.32-13C=
n.129-13C=
n.217-13C=
n.193-13C=
14g.104701344C>TCA7372210INF2c.-9-13C>T (n.-9-13C>T)
n.460-13C>T
c.88-13C>T (n.88-13C>T)
n.33-13C>T
n.32-13C>T
n.129-13C>T
n.217-13C>T
n.193-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701345C>ACA2626814994INF2c.-9-12C>A (n.-9-12C>A)
n.460-12C>A
c.88-12C>A (n.88-12C>A)
n.33-12C>A
n.32-12C>A
n.129-12C>A
n.217-12C>A
n.193-12C>A
 gnomAD v4
14g.104701345C=CA2160924571INF2c.-9-12C= (n.-9-12C=)
n.460-12C=
c.88-12C= (n.88-12C=)
n.33-12C=
n.32-12C=
n.129-12C=
n.217-12C=
n.193-12C=
14g.104701345C>GCA966911441INF2c.-9-12C>G (n.-9-12C>G)
n.460-12C>G
c.88-12C>G (n.88-12C>G)
n.33-12C>G
n.32-12C>G
n.129-12C>G
n.217-12C>G
n.193-12C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701345C>TCA966911442INF2c.-9-12C>T (n.-9-12C>T)
n.460-12C>T
c.88-12C>T (n.88-12C>T)
n.33-12C>T
n.32-12C>T
n.129-12C>T
n.217-12C>T
n.193-12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701346T>ACA2626814995INF2c.-9-11T>A (n.-9-11T>A)
n.460-11T>A
c.88-11T>A (n.88-11T>A)
n.33-11T>A
n.32-11T>A
n.129-11T>A
n.217-11T>A
n.193-11T>A
 gnomAD v4
14g.104701346T>CCA616584414INF2c.-9-11T>C (n.-9-11T>C)
n.460-11T>C
c.88-11T>C (n.88-11T>C)
n.33-11T>C
n.32-11T>C
n.129-11T>C
n.217-11T>C
n.193-11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701346T=CA2160924572INF2c.-9-11T= (n.-9-11T=)
n.460-11T=
c.88-11T= (n.88-11T=)
n.33-11T=
n.32-11T=
n.129-11T=
n.217-11T=
n.193-11T=
14g.104701347C>ACA2626814996INF2c.-9-10C>A (n.-9-10C>A)
n.460-10C>A
c.88-10C>A (n.88-10C>A)
n.33-10C>A
n.32-10C>A
n.129-10C>A
n.217-10C>A
n.193-10C>A
 gnomAD v4
14g.104701347C>TCA2626814997INF2c.-9-10C>T (n.-9-10C>T)
n.460-10C>T
c.88-10C>T (n.88-10C>T)
n.33-10C>T
n.32-10C>T
n.129-10C>T
n.217-10C>T
n.193-10C>T
 gnomAD v4
14g.104701347_104701349delinsCTGCA2160924573INF2c.-9-10_-9-8delinsCTG (n.-9-10_-9-8delinsCTG)
n.460-10_460-8delinsCTG
c.88-10_88-8delinsCTG (n.88-10_88-8delinsCTG)
n.33-10_33-8delinsCTG
n.32-10_32-8delinsCTG
n.129-10_129-8delinsCTG
n.217-10_217-8delinsCTG
n.193-10_193-8delinsCTG
14g.104701348T>CCA2626814998INF2c.-9-9T>C (n.-9-9T>C)
n.460-9T>C
c.88-9T>C (n.88-9T>C)
n.33-9T>C
n.32-9T>C
n.129-9T>C
n.217-9T>C
n.193-9T>C
 gnomAD v4
14g.104701348_104701349delCA7372212INF2c.-9-9_-9-8del (n.-9-9_-9-8del)
n.460-9_460-8del
c.88-9_88-8del (n.88-9_88-8del)
n.33-9_33-8del
n.32-9_32-8del
n.129-9_129-8del
n.217-9_217-8del
n.193-9_193-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701349G>ACA2626814999INF2c.-9-8G>A (n.-9-8G>A)
n.460-8G>A
c.88-8G>A (n.88-8G>A)
n.33-8G>A
n.32-8G>A
n.129-8G>A
n.217-8G>A
n.193-8G>A
 gnomAD v4
14g.104701349G>TCA2626815000INF2c.-9-8G>T (n.-9-8G>T)
n.460-8G>T
c.88-8G>T (n.88-8G>T)
n.33-8G>T
n.32-8G>T
n.129-8G>T
n.217-8G>T
n.193-8G>T
 gnomAD v4
14g.104701350C>ACA2626815001INF2c.-9-7C>A (n.-9-7C>A)
n.460-7C>A
c.88-7C>A (n.88-7C>A)
n.33-7C>A
n.32-7C>A
n.129-7C>A
n.217-7C>A
n.193-7C>A
 gnomAD v4
14g.104701350C=CA2160924574INF2c.-9-7C= (n.-9-7C=)
n.460-7C=
c.88-7C= (n.88-7C=)
n.33-7C=
n.32-7C=
n.129-7C=
n.217-7C=
n.193-7C=
14g.104701350C>TCA7372213INF2c.-9-7C>T (n.-9-7C>T)
n.460-7C>T
c.88-7C>T (n.88-7C>T)
n.33-7C>T
n.32-7C>T
n.129-7C>T
n.217-7C>T
n.193-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701351C>ACA2626815003INF2c.-9-6C>A (n.-9-6C>A)
n.460-6C>A
c.88-6C>A (n.88-6C>A)
n.33-6C>A
n.32-6C>A
n.129-6C>A
n.217-6C>A
n.193-6C>A
 gnomAD v4
14g.104701351C>TCA2626815002INF2c.-9-6C>T (n.-9-6C>T)
n.460-6C>T
c.88-6C>T (n.88-6C>T)
n.33-6C>T
n.32-6C>T
n.129-6C>T
n.217-6C>T
n.193-6C>T
 gnomAD v4
14g.104701352T>ACA2626815004INF2c.-9-5T>A (n.-9-5T>A)
n.460-5T>A
c.88-5T>A (n.88-5T>A)
n.33-5T>A
n.32-5T>A
n.129-5T>A
n.217-5T>A
n.193-5T>A
 gnomAD v4
14g.104701352T>CCA2626815005INF2c.-9-5T>C (n.-9-5T>C)
n.460-5T>C
c.88-5T>C (n.88-5T>C)
n.33-5T>C
n.32-5T>C
n.129-5T>C
n.217-5T>C
n.193-5T>C
 gnomAD v4
14g.104701352T>GCA7372214INF2c.-9-5T>G (n.-9-5T>G)
n.460-5T>G
c.88-5T>G (n.88-5T>G)
n.33-5T>G
n.32-5T>G
n.129-5T>G
n.217-5T>G
n.193-5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701352T=CA2160924575INF2c.-9-5T= (n.-9-5T=)
n.460-5T=
c.88-5T= (n.88-5T=)
n.33-5T=
n.32-5T=
n.129-5T=
n.217-5T=
n.193-5T=
14g.104701353G>ACA2599574002INF2c.-9-4G>A (n.-9-4G>A)
n.460-4G>A
c.88-4G>A (n.88-4G>A)
n.33-4G>A
n.32-4G>A
n.129-4G>A
n.217-4G>A
n.193-4G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701353G>TCA2626815006INF2c.-9-4G>T (n.-9-4G>T)
n.460-4G>T
c.88-4G>T (n.88-4G>T)
n.33-4G>T
n.32-4G>T
n.129-4G>T
n.217-4G>T
n.193-4G>T
 gnomAD v4
14g.104701354C>ACA2160924577INF2c.-9-3C>A (n.-9-3C>A)
n.460-3C>A
c.88-3C>A (n.88-3C>A)
n.33-3C>A
n.32-3C>A
n.129-3C>A
n.217-3C>A
n.193-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701354C=CA2160924576INF2c.-9-3C= (n.-9-3C=)
n.460-3C=
c.88-3C= (n.88-3C=)
n.33-3C=
n.32-3C=
n.129-3C=
n.217-3C=
n.193-3C=
14g.104701354C>GCA2626815008INF2c.-9-3C>G (n.-9-3C>G)
n.460-3C>G
c.88-3C>G (n.88-3C>G)
n.33-3C>G
n.32-3C>G
n.129-3C>G
n.217-3C>G
n.193-3C>G
 gnomAD v4
14g.104701354C>TCA2626815007INF2c.-9-3C>T (n.-9-3C>T)
n.460-3C>T
c.88-3C>T (n.88-3C>T)
n.33-3C>T
n.32-3C>T
n.129-3C>T
n.217-3C>T
n.193-3C>T
 gnomAD v4
14g.104701355A=CA2160924578INF2c.-9-2A= (n.-9-2A=)
n.460-2A=
c.88-2A= (n.88-2A=)
n.33-2A=
n.32-2A=
n.129-2A=
n.217-2A=
n.193-2A=
14g.104701355A>GCA2160924579INF2c.-9-2A>G (n.-9-2A>G)
n.460-2A>G
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
n.33-2A>G
n.32-2A>G
n.129-2A>G
n.217-2A>G
n.193-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701356G>ACA2626815011INF2c.-9-1G>A (n.-9-1G>A)
n.460-1G>A
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
n.33-1G>A
n.32-1G>A
n.129-1G>A
n.217-1G>A
n.193-1G>A
 gnomAD v4
14g.104701356G>CCA2626815009INF2c.-9-1G>C (n.-9-1G>C)
n.460-1G>C
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
n.33-1G>C
n.32-1G>C
n.129-1G>C
n.217-1G>C
n.193-1G>C
 gnomAD v4
14g.104701356G>TCA2626815010INF2c.-9-1G>T (n.-9-1G>T)
n.460-1G>T
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
n.33-1G>T
n.32-1G>T
n.129-1G>T
n.217-1G>T
n.193-1G>T
 gnomAD v4
14g.104701357C>ACA2626815012INF2c.-9C>A (n.-9C>A)
n.460C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.33C>A
n.32C>A
n.129C>A
n.217C>A
n.193C>A
 gnomAD v4
14g.104701357C=CA2160924580INF2c.-9C= (n.-9C=)
n.460C=
c.88C= (p.Leu30=)
n.33C=
n.32C=
n.129C=
n.217C=
n.193C=
14g.104701357C>GCA616584415INF2c.-9C>G (n.-9C>G)
n.460C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.33C>G
n.32C>G
n.129C>G
n.217C>G
n.193C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701357C>TCA703397127INF2c.-9C>T (n.-9C>T)
n.460C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.33C>T
n.32C>T
n.129C>T
n.217C>T
n.193C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701358T>GCA2802946235INF2c.-8T>G (n.-8T>G)
n.461T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.34T>G
n.33T>G
n.130T>G
n.218T>G
n.194T>G
14g.104701359C>ACA2626815013INF2c.-7C>A (n.-7C>A)
n.462C>A
c.90C>A (p.Leu30=)
n.35C>A
n.34C>A
n.131C>A
n.219C>A
n.195C>A
 gnomAD v4
14g.104701359C=CA2160924581INF2c.-7C= (n.-7C=)
n.462C=
c.90C= (p.Leu30=)
n.35C=
n.34C=
n.131C=
n.219C=
n.195C=
14g.104701359C>GCA616584416INF2c.-7C>G (n.-7C>G)
n.462C>G
c.90C>G (p.Leu30=)
n.35C>G
n.34C>G
n.131C>G
n.219C>G
n.195C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701359C>TCA7372215INF2c.-7C>T (n.-7C>T)
n.462C>T
c.90C>T (p.Leu30=)
n.35C>T
n.34C>T
n.131C>T
n.219C>T
n.195C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701360G>ACA616584417INF2c.-6G>A (n.-6G>A)
n.463G>A
c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.36G>A
n.35G>A
n.132G>A
n.220G>A
n.196G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701360G>CCA703397131INF2c.-6G>C (n.-6G>C)
n.463G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.36G>C
n.35G>C
n.132G>C
n.220G>C
n.196G>C
 dbSNP
14g.104701360G=CA2160924582INF2c.-6G= (n.-6G=)
n.463G=
c.91G= (p.Gly31=)
n.36G=
n.35G=
n.132G=
n.220G=
n.196G=
14g.104701360G>TCA2626815015INF2c.-6G>T (n.-6G>T)
n.463G>T
c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.36G>T
n.35G>T
n.132G>T
n.220G>T
n.196G>T
 gnomAD v4
14g.104701361G>ACA2626815016INF2c.-5G>A (n.-5G>A)
n.464G>A
c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.37G>A
n.36G>A
n.133G>A
n.221G>A
n.197G>A
 gnomAD v4
14g.104701361G=CA2160924583INF2c.-5G= (n.-5G=)
n.464G=
c.92G= (p.Gly31=)
n.37G=
n.36G=
n.133G=
n.221G=
n.197G=
14g.104701361G>TCA7372216INF2c.-5G>T (n.-5G>T)
n.464G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.37G>T
n.36G>T
n.133G>T
n.221G>T
n.197G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701362C>ACA2626815018INF2c.-4C>A (n.-4C>A)
n.465C>A
c.93C>A (p.Gly31=)
n.38C>A
n.37C>A
n.134C>A
n.222C>A
n.198C>A
 gnomAD v4
14g.104701362C>TCA2626815017INF2c.-4C>T (n.-4C>T)
n.465C>T
c.93C>T (p.Gly31=)
n.38C>T
n.37C>T
n.134C>T
n.222C>T
n.198C>T
 gnomAD v4
14g.104701363A>GCA2626815019INF2c.-3A>G (n.-3A>G)
n.466A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.39A>G
n.38A>G
n.135A>G
n.223A>G
n.199A>G
 gnomAD v4
14g.104701363A>TCA2626815020INF2c.-3A>T (n.-3A>T)
n.466A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.39A>T
n.38A>T
n.135A>T
n.223A>T
n.199A>T
 gnomAD v4
14g.104701365delCA2626815022INF2c.-1del (n.-1del)
n.468del
c.96del (p.Met33CysfsTer3)
n.41del
n.40del
n.137del
n.225del
n.201del
 gnomAD v4
14g.104701365G>TCA2626815023INF2c.-1G>T (n.-1G>T)
n.468G>T
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.41G>T
n.40G>T
n.137G>T
n.225G>T
n.201G>T
 gnomAD v4
14g.104701366A>CCA391224270INF2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.469A>C
c.97A>C (p.Met33Leu)
n.42A>C
n.41A>C
n.138A>C
n.226A>C
n.202A>C
14g.104701366A>GCA391224273INF2c.1A>G (p.Met1Val)
n.469A>G
c.97A>G (p.Met33Val)
n.42A>G
n.41A>G
n.138A>G
n.226A>G
n.202A>G
14g.104701366A>TCA391224272INF2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.469A>T
c.97A>T (p.Met33Leu)
n.42A>T
n.41A>T
n.138A>T
n.226A>T
n.202A>T
14g.104701367T>ACA391224275INF2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.470T>A
c.98T>A (p.Met33Lys)
n.43T>A
n.42T>A
n.139T>A
n.227T>A
n.203T>A
14g.104701367T>CCA391224278INF2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.470T>C
c.98T>C (p.Met33Thr)
n.43T>C
n.42T>C
n.139T>C
n.227T>C
n.203T>C
 gnomAD v4
14g.104701367T>GCA391224277INF2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.470T>G
c.98T>G (p.Met33Arg)
n.43T>G
n.42T>G
n.139T>G
n.227T>G
n.203T>G
14g.104701368G>ACA391224280INF2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.471G>A
c.99G>A (p.Met33Ile)
n.44G>A
n.43G>A
n.140G>A
n.228G>A
n.204G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104701368G>CCA391224283INF2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.471G>C
c.99G>C (p.Met33Ile)
n.44G>C
n.43G>C
n.140G>C
n.228G>C
n.204G>C
14g.104701368G>TCA391224285INF2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.471G>T
c.99G>T (p.Met33Ile)
n.44G>T
n.43G>T
n.140G>T
n.228G>T
n.204G>T
 gnomAD v4
14g.104701369T>ACA391224287INF2c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.472T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.45T>A
n.44T>A
n.141T>A
n.229T>A
n.205T>A
14g.104701369T>CCA391224289INF2c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.472T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.45T>C
n.44T>C
n.141T>C
n.229T>C
n.205T>C
 gnomAD v4
14g.104701369T>GCA391224291INF2c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.472T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.45T>G
n.44T>G
n.141T>G
n.229T>G
n.205T>G
14g.104701370C>ACA391224293INF2c.5C>A (p.Ser2Ter)
n.473C>A
c.101C>A (p.Ser34Ter)
n.46C>A
n.45C>A
n.142C>A
n.230C>A
n.206C>A
 gnomAD v4
14g.104701370C>GCA391224295INF2c.5C>G (p.Ser2Trp)
n.473C>G
c.101C>G (p.Ser34Trp)
n.46C>G
n.45C>G
n.142C>G
n.230C>G
n.206C>G
14g.104701370C>TCA391224297INF2c.5C>T (p.Ser2Leu)
n.473C>T
c.101C>T (p.Ser34Leu)
n.46C>T
n.45C>T
n.142C>T
n.230C>T
n.206C>T
 gnomAD v4
14g.104701371G>ACA488715072INF2c.6G>A (p.Ser2=)
n.474G>A
c.102G>A (p.Ser34=)
n.47G>A
n.46G>A
n.143G>A
n.231G>A
n.207G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701371G>CCA488715074INF2c.6G>C (p.Ser2=)
n.474G>C
c.102G>C (p.Ser34=)
n.47G>C
n.46G>C
n.143G>C
n.231G>C
n.207G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701371G=CA2160924584INF2c.6G= (p.Ser2=)
n.474G=
c.102G= (p.Ser34=)
n.47G=
n.46G=
n.143G=
n.231G=
n.207G=
14g.104701371G>TCA488715075INF2c.6G>T (p.Ser2=)
n.474G>T
c.102G>T (p.Ser34=)
n.47G>T
n.46G>T
n.143G>T
n.231G>T
n.207G>T
 gnomAD v4
14g.104701372G>ACA391224299INF2c.7G>A (p.Val3Met)
n.475G>A
c.103G>A (p.Val35Met)
n.48G>A
n.47G>A
n.144G>A
n.232G>A
n.208G>A
 gnomAD v4
14g.104701372G>CCA391224301INF2c.7G>C (p.Val3Leu)
n.475G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.48G>C
n.47G>C
n.144G>C
n.232G>C
n.208G>C
14g.104701372G>TCA391224302INF2c.7G>T (p.Val3Leu)
n.475G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.48G>T
n.47G>T
n.144G>T
n.232G>T
n.208G>T
14g.104701373T>ACA391224307INF2c.8T>A (p.Val3Glu)
n.476T>A
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.49T>A
n.48T>A
n.145T>A
n.233T>A
n.209T>A
 gnomAD v4
14g.104701373T>CCA391224304INF2c.8T>C (p.Val3Ala)
n.476T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.49T>C
n.48T>C
n.145T>C
n.233T>C
n.209T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701373T>GCA391224306INF2c.8T>G (p.Val3Gly)
n.476T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.49T>G
n.48T>G
n.145T>G
n.233T>G
n.209T>G
14g.104701373T=CA2160924585INF2c.8T= (p.Val3=)
n.476T=
c.104T= (p.Val35=)
n.49T=
n.48T=
n.145T=
n.233T=
n.209T=
14g.104701374G>ACA488715078INF2c.9G>A (p.Val3=)
n.477G>A
c.105G>A (p.Val35=)
n.50G>A
n.49G>A
n.146G>A
n.234G>A
n.210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701374G>CCA488715080INF2c.9G>C (p.Val3=)
n.477G>C
c.105G>C (p.Val35=)
n.50G>C
n.49G>C
n.146G>C
n.234G>C
n.210G>C
 gnomAD v4
14g.104701374G=CA2160924586INF2c.9G= (p.Val3=)
n.477G=
c.105G= (p.Val35=)
n.50G=
n.49G=
n.146G=
n.234G=
n.210G=
14g.104701374G>TCA488715081INF2c.9G>T (p.Val3=)
n.477G>T
c.105G>T (p.Val35=)
n.50G>T
n.49G>T
n.146G>T
n.234G>T
n.210G>T
 gnomAD v4
14g.104701375A>CCA391224309INF2c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.478A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.51A>C
n.50A>C
n.147A>C
n.235A>C
n.211A>C
14g.104701375A>GCA391224311INF2c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.478A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.51A>G
n.50A>G
n.147A>G
n.235A>G
n.211A>G
14g.104701375A>TCA391224313INF2c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.478A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.51A>T
n.50A>T
n.147A>T
n.235A>T
n.211A>T
14g.104701376delCA2626815025INF2c.11del (p.Lys4ArgfsTer11)
n.479del
c.107del (p.Lys36ArgfsTer11)
n.52del
n.51del
n.148del
n.236del
n.212del
 gnomAD v4
14g.104701376A>CCA391224314INF2c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.479A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.52A>C
n.51A>C
n.148A>C
n.236A>C
n.212A>C
14g.104701376A>GCA391224315INF2c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.479A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.52A>G
n.51A>G
n.148A>G
n.236A>G
n.212A>G
14g.104701376A>TCA391224317INF2c.11A>T (p.Lys4Met)
n.479A>T
c.107A>T (p.Lys36Met)
n.52A>T
n.51A>T
n.148A>T
n.236A>T
n.212A>T
14g.104701377G>ACA488715082INF2c.12G>A (p.Lys4=)
n.480G>A
c.108G>A (p.Lys36=)
n.53G>A
n.52G>A
n.149G>A
n.237G>A
n.213G>A
 gnomAD v4
14g.104701377G>CCA391224319INF2c.12G>C (p.Lys4Asn)
n.480G>C
c.108G>C (p.Lys36Asn)
n.53G>C
n.52G>C
n.149G>C
n.237G>C
n.213G>C
14g.104701377G>TCA391224320INF2c.12G>T (p.Lys4Asn)
n.480G>T
c.108G>T (p.Lys36Asn)
n.53G>T
n.52G>T
n.149G>T
n.237G>T
n.213G>T
 gnomAD v4
14g.104701378G>ACA391224324INF2c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.481G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.54G>A
n.53G>A
n.150G>A
n.238G>A
n.214G>A
 gnomAD v4
14g.104701378G>CCA391224326INF2c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.481G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.54G>C
n.53G>C
n.150G>C
n.238G>C
n.214G>C
14g.104701378G>TCA391224328INF2c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.481G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.54G>T
n.53G>T
n.150G>T
n.238G>T
n.214G>T
 gnomAD v4
14g.104701379A>CCA391224334INF2c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.482A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.55A>C
n.54A>C
n.151A>C
n.239A>C
n.215A>C
14g.104701379A>GCA391224332INF2c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.482A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.55A>G
n.54A>G
n.151A>G
n.239A>G
n.215A>G
 gnomAD v4
14g.104701379A>TCA391224330INF2c.14A>T (p.Glu5Val)
n.482A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.55A>T
n.54A>T
n.151A>T
n.239A>T
n.215A>T
 ClinVar
14g.104701380G>ACA488715085INF2c.15G>A (p.Glu5=)
n.483G>A
c.111G>A (p.Glu37=)
n.56G>A
n.55G>A
n.152G>A
n.240G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
14g.104701380G>CCA391224338INF2c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.483G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.56G>C
n.55G>C
n.152G>C
n.240G>C
n.216G>C
14g.104701380G>TCA391224336INF2c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.483G>T
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.56G>T
n.55G>T
n.152G>T
n.240G>T
n.216G>T
 gnomAD v4
14g.104701381G>ACA391224340INF2c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.484G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.57G>A
n.56G>A
n.153G>A
n.241G>A
n.217G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701381G>CCA7372217INF2c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.484G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.57G>C
n.56G>C
n.153G>C
n.241G>C
n.217G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701381G=CA2160924587INF2c.16G= (p.Gly6=)
n.484G=
c.112G= (p.Gly38=)
n.57G=
n.56G=
n.153G=
n.241G=
n.217G=
14g.104701381G>TCA391224341INF2c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.484G>T
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.57G>T
n.56G>T
n.153G>T
n.241G>T
n.217G>T
 gnomAD v4
14g.104701382G>ACA391224344INF2c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.485G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.58G>A
n.57G>A
n.154G>A
n.242G>A
n.218G>A
 gnomAD v4
14g.104701382G>CCA391224345INF2c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.485G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.58G>C
n.57G>C
n.154G>C
n.242G>C
n.218G>C
14g.104701382G>TCA391224348INF2c.17G>T (p.Gly6Val)
n.485G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.58G>T
n.57G>T
n.154G>T
n.242G>T
n.218G>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.104701383C>ACA488715087INF2c.18C>A (p.Gly6=)
n.486C>A
c.114C>A (p.Gly38=)
n.59C>A
n.58C>A
n.155C>A
n.243C>A
n.219C>A
 gnomAD v4
14g.104701383C=CA2160924588INF2c.18C= (p.Gly6=)
n.486C=
c.114C= (p.Gly38=)
n.59C=
n.58C=
n.155C=
n.243C=
n.219C=
14g.104701383C>GCA488715088INF2c.18C>G (p.Gly6=)
n.486C>G
c.114C>G (p.Gly38=)
n.59C>G
n.58C>G
n.155C>G
n.243C>G
n.219C>G
14g.104701383C>TCA267330306INF2c.18C>T (p.Gly6=)
n.486C>T
c.114C>T (p.Gly38=)
n.59C>T
n.58C>T
n.155C>T
n.243C>T
n.219C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701384G>ACA267330310INF2c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.487G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.60G>A
n.59G>A
n.156G>A
n.244G>A
n.220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701384G>CCA391224352INF2c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.487G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.60G>C
n.59G>C
n.156G>C
n.244G>C
n.220G>C
14g.104701384G=CA2160924589INF2c.19G= (p.Ala7=)
n.487G=
c.115G= (p.Ala39=)
n.60G=
n.59G=
n.156G=
n.244G=
n.220G=
14g.104701384G>TCA391224354INF2c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.487G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.60G>T
n.59G>T
n.156G>T
n.244G>T
n.220G>T
 gnomAD v4
14g.104701385C>ACA391224357INF2c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.488C>A
c.116C>A (p.Ala39Glu)
n.61C>A
n.60C>A
n.157C>A
n.245C>A
n.221C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701385C=CA2160924590INF2c.20C= (p.Ala7=)
n.488C=
c.116C= (p.Ala39=)
n.61C=
n.60C=
n.157C=
n.245C=
n.221C=
14g.104701385C>GCA391224358INF2c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.488C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.61C>G
n.60C>G
n.157C>G
n.245C>G
n.221C>G
14g.104701385C>TCA7372218INF2c.20C>T (p.Ala7Val)
n.488C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.61C>T
n.60C>T
n.157C>T
n.245C>T
n.221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701386A>CCA488715090INF2c.21A>C (p.Ala7=)
n.489A>C
c.117A>C (p.Ala39=)
n.62A>C
n.61A>C
n.158A>C
n.246A>C
n.222A>C
14g.104701386A>GCA488715091INF2c.21A>G (p.Ala7=)
n.489A>G
c.117A>G (p.Ala39=)
n.62A>G
n.61A>G
n.158A>G
n.246A>G
n.222A>G
 gnomAD v4
14g.104701386A>TCA488715092INF2c.21A>T (p.Ala7=)
n.489A>T
c.117A>T (p.Ala39=)
n.62A>T
n.61A>T
n.158A>T
n.246A>T
n.222A>T
14g.104701387C>ACA391224367INF2c.22C>A (p.Gln8Lys)
n.490C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.63C>A
n.62C>A
n.159C>A
n.247C>A
n.223C>A
 gnomAD v4
14g.104701387C>GCA391224363INF2c.22C>G (p.Gln8Glu)
n.490C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.63C>G
n.62C>G
n.159C>G
n.247C>G
n.223C>G
 gnomAD v4
14g.104701387C>TCA391224365INF2c.22C>T (p.Gln8Ter)
n.490C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.63C>T
n.62C>T
n.159C>T
n.247C>T
n.223C>T
 gnomAD v4
14g.104701388A=CA2160924591INF2c.23A= (p.Gln8=)
n.491A=
c.119A= (p.Gln40=)
n.64A=
n.63A=
n.160A=
n.248A=
n.224A=
14g.104701388A>CCA391224369INF2c.23A>C (p.Gln8Pro)
n.491A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.64A>C
n.63A>C
n.160A>C
n.248A>C
n.224A>C
14g.104701388A>GCA391224372INF2c.23A>G (p.Gln8Arg)
n.491A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.64A>G
n.63A>G
n.160A>G
n.248A>G
n.224A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701388A>TCA391224374INF2c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.491A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.64A>T
n.63A>T
n.160A>T
n.248A>T
n.224A>T
14g.104701389G>ACA267330321INF2c.24G>A (p.Gln8=)
n.492G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
n.65G>A
n.64G>A
n.161G>A
n.249G>A
n.225G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701389G>CCA267330324INF2c.24G>C (p.Gln8His)
n.492G>C
c.120G>C (p.Gln40His)
n.65G>C
n.64G>C
n.161G>C
n.249G>C
n.225G>C
 dbSNP
14g.104701389G=CA2160924592INF2c.24G= (p.Gln8=)
n.492G=
c.120G= (p.Gln40=)
n.65G=
n.64G=
n.161G=
n.249G=
n.225G=
14g.104701389G>TCA391224378INF2c.24G>T (p.Gln8His)
n.492G>T
c.120G>T (p.Gln40His)
n.65G>T
n.64G>T
n.161G>T
n.249G>T
n.225G>T
 gnomAD v4
14g.104701390C>ACA391224382INF2c.25C>A (p.Arg9Ser)
n.493C>A
c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.66C>A
n.65C>A
n.162C>A
n.250C>A
n.226C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.104701390C=CA2160924593INF2c.25C= (p.Arg9=)
n.493C=
c.121C= (p.Arg41=)
n.66C=
n.65C=
n.162C=
n.250C=
n.226C=
14g.104701390C>GCA391224385INF2c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.493C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.66C>G
n.65C>G
n.162C>G
n.250C>G
n.226C>G
14g.104701390C>TCA391224387INF2c.25C>T (p.Arg9Cys)
n.493C>T
c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.66C>T
n.65C>T
n.162C>T
n.250C>T
n.226C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701391G>ACA391224389INF2c.26G>A (p.Arg9His)
n.494G>A
c.122G>A (p.Arg41His)
n.67G>A
n.66G>A
n.163G>A
n.251G>A
n.227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701391G>CCA391224392INF2c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.494G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.67G>C
n.66G>C
n.163G>C
n.251G>C
n.227G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.104701391G=CA2160924594INF2c.26G= (p.Arg9=)
n.494G=
c.122G= (p.Arg41=)
n.67G=
n.66G=
n.163G=
n.251G=
n.227G=
14g.104701391G>TCA7372219INF2c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.494G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.67G>T
n.66G>T
n.163G>T
n.251G>T
n.227G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701392C>ACA488715097INF2c.27C>A (p.Arg9=)
n.495C>A
c.123C>A (p.Arg41=)
n.68C>A
n.67C>A
n.164C>A
n.252C>A
n.228C>A
 gnomAD v4
14g.104701392C>GCA488715098INF2c.27C>G (p.Arg9=)
n.495C>G
c.123C>G (p.Arg41=)
n.68C>G
n.67C>G
n.164C>G
n.252C>G
n.228C>G
14g.104701392C>TCA488715096INF2c.27C>T (p.Arg9=)
n.495C>T
c.123C>T (p.Arg41=)
n.68C>T
n.67C>T
n.164C>T
n.252C>T
n.228C>T
 gnomAD v4
14g.104701393A>CCA391224399INF2c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.496A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.69A>C
n.68A>C
n.165A>C
n.253A>C
n.229A>C
14g.104701393A>GCA391224402INF2c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.496A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.69A>G
n.68A>G
n.165A>G
n.253A>G
n.229A>G
14g.104701393A>TCA391224397INF2c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.496A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.69A>T
n.68A>T
n.165A>T
n.253A>T
n.229A>T
14g.104701394A=CA2160924595INF2c.29A= (p.Lys10=)
n.497A=
c.125A= (p.Lys42=)
n.70A=
n.69A=
n.166A=
n.254A=
n.230A=
14g.104701394A>CCA391224405INF2c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.497A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.70A>C
n.69A>C
n.166A>C
n.254A>C
n.230A>C
14g.104701394A>GCA391224410INF2c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.497A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.70A>G
n.69A>G
n.166A>G
n.254A>G
n.230A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.104701394A>TCA391224407INF2c.29A>T (p.Lys10Met)
n.497A>T
c.125A>T (p.Lys42Met)
n.70A>T
n.69A>T
n.166A>T
n.254A>T
n.230A>T
14g.104701395G>ACA488715100INF2c.30G>A (p.Lys10=)
n.498G>A
c.126G>A (p.Lys42=)
n.71G>A
n.70G>A
n.167G>A
n.255G>A
n.231G>A
14g.104701395G>CCA391224412INF2c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.498G>C
c.126G>C (p.Lys42Asn)
n.71G>C
n.70G>C
n.167G>C
n.255G>C
n.231G>C
14g.104701395G>TCA391224414INF2c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.498G>T
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.71G>T
n.70G>T
n.167G>T
n.255G>T
n.231G>T
 gnomAD v4
14g.104701396T>ACA391224416INF2c.31T>A (p.Trp11Arg)
n.499T>A
c.127T>A (p.Trp43Arg)
n.72T>A
n.71T>A
n.168T>A
n.256T>A
n.232T>A
14g.104701396T>CCA391224418INF2c.31T>C (p.Trp11Arg)
n.499T>C
c.127T>C (p.Trp43Arg)
n.72T>C
n.71T>C
n.168T>C
n.256T>C
n.232T>C
 gnomAD v4
14g.104701396T>GCA391224421INF2c.31T>G (p.Trp11Gly)
n.499T>G
c.127T>G (p.Trp43Gly)
n.72T>G
n.71T>G
n.168T>G
n.256T>G
n.232T>G
 gnomAD v4
14g.104701397G>ACA391224425INF2c.32G>A (p.Trp11Ter)
n.500G>A
c.128G>A (p.Trp43Ter)
n.73G>A
n.72G>A
n.169G>A
n.257G>A
n.233G>A
 gnomAD v4
14g.104701397G>CCA391224428INF2c.32G>C (p.Trp11Ser)
n.500G>C
c.128G>C (p.Trp43Ser)
n.73G>C
n.72G>C
n.169G>C
n.257G>C
n.233G>C
14g.104701397G>TCA391224430INF2c.32G>T (p.Trp11Leu)
n.500G>T
c.128G>T (p.Trp43Leu)
n.73G>T
n.72G>T
n.169G>T
n.257G>T
n.233G>T
 gnomAD v4
14g.104701399delCA2626815031INF2c.34del (p.Ala12GlnfsTer3)
n.502del
c.130del (p.Ala44GlnfsTer3)
n.75del
n.74del
n.171del
n.259del
n.235del
 gnomAD v4
14g.104701398G>ACA391224434INF2c.33G>A (p.Trp11Ter)
n.501G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
n.74G>A
n.73G>A
n.170G>A
n.258G>A
n.234G>A
 gnomAD v4
14g.104701398G>CCA391224437INF2c.33G>C (p.Trp11Cys)
n.501G>C
c.129G>C (p.Trp43Cys)
n.74G>C
n.73G>C
n.170G>C
n.258G>C
n.234G>C
 gnomAD v4
14g.104701398G>TCA391224440INF2c.33G>T (p.Trp11Cys)
n.501G>T
c.129G>T (p.Trp43Cys)
n.74G>T
n.73G>T
n.170G>T
n.258G>T
n.234G>T
 gnomAD v4
14g.104701399G>ACA267330327INF2c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.502G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.75G>A
n.74G>A
n.171G>A
n.259G>A
n.235G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.104701399G>CCA391224444INF2c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.502G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.75G>C
n.74G>C
n.171G>C
n.259G>C
n.235G>C
14g.104701399G=CA2160924596INF2c.34G= (p.Ala12=)
n.502G=
c.130G= (p.Ala44=)
n.75G=
n.74G=
n.171G=
n.259G=
n.235G=
14g.104701399G>TCA391224442INF2c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.502G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.75G>T
n.74G>T
n.171G>T
n.259G>T
n.235G>T
 gnomAD v4
14g.104701400C>ACA391224448INF2c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.503C>A
c.131C>A (p.Ala44Glu)
n.76C>A
n.75C>A
n.172C>A
n.260C>A
n.236C>A
 gnomAD v4
14g.104701400C>GCA391224452INF2c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.503C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.76C>G
n.75C>G
n.172C>G
n.260C>G
n.236C>G
14g.104701400C>TCA391224455INF2c.35C>T (p.Ala12Val)
n.503C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.76C>T
n.75C>T
n.172C>T
n.260C>T
n.236C>T
 gnomAD v4
14g.104701401A>CCA488715104INF2c.36A>C (p.Ala12=)
n.504A>C
c.132A>C (p.Ala44=)
n.77A>C
n.76A>C
n.173A>C
n.261A>C
n.237A>C
14g.104701401A>GCA488715105INF2c.36A>G (p.Ala12=)
n.504A>G
c.132A>G (p.Ala44=)
n.77A>G
n.76A>G
n.173A>G
n.261A>G
n.237A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.104701401A>TCA488715106INF2c.36A>T (p.Ala12=)
n.504A>T
c.132A>T (p.Ala44=)
n.77A>T
n.76A>T
n.173A>T
n.261A>T
n.237A>T
14g.104701402G>ACA7372220INF2c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.505G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.78G>A
n.77G>A
n.174G>A
n.262G>A
n.238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701402G>CCA391224458INF2c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.505G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.78G>C
n.77G>C
n.174G>C
n.262G>C
n.238G>C
14g.104701402G=CA2160924597INF2c.37G= (p.Ala13=)
n.505G=
c.133G= (p.Ala45=)
n.78G=
n.77G=
n.174G=
n.262G=
n.238G=
14g.104701402G>TCA391224460INF2c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.505G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.78G>T
n.77G>T
n.174G>T
n.262G>T
n.238G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.104701403C>ACA391224462INF2c.38C>A (p.Ala13Glu)
n.506C>A
c.134C>A (p.Ala45Glu)
n.79C>A
n.78C>A
n.175C>A
n.263C>A
n.239C>A
 gnomAD v4
14g.104701403C=CA2160924598INF2c.38C= (p.Ala13=)
n.506C=
c.134C= (p.Ala45=)
n.79C=
n.78C=
n.175C=
n.263C=
n.239C=
14g.104701403C>GCA391224465INF2c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.506C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.79C>G
n.78C>G
n.175C>G
n.263C>G
n.239C>G
14g.104701403C>TCA391224468INF2c.38C>T (p.Ala13Val)
n.506C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.79C>T
n.78C>T
n.175C>T
n.263C>T
n.239C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.104701404G>ACA488715110INF2c.39G>A (p.Ala13=)
n.507G>A
c.135G>A (p.Ala45=)
n.80G>A
n.79G>A
n.176G>A
n.264G>A
n.240G>A
 gnomAD v4
14g.104701404G>CCA488715111INF2c.39G>C (p.Ala13=)
n.507G>C
c.135G>C (p.Ala45=)
n.80G>C
n.79G>C
n.176G>C
n.264G>C
n.240G>C
 gnomAD v4
14g.104701404G>TCA488715112INF2c.39G>T (p.Ala13=)
n.507G>T
c.135G>T (p.Ala45=)
n.80G>T
n.79G>T
n.176G>T
n.264G>T
n.240G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched