Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.10459554C>ACA2693084080MID1c.1447+92G>T (n.1447+92G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.10459554_10459556delinsCAACA2415273243MID1c.1447+90_1447+92delinsTTG (n.1447+90_1447+92delinsTTG)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.397+87G>C
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gnomAD v4
Xg.10459559C>TCA2693084083MID1c.1447+87G>A (n.1447+87G>A)
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gnomAD v4
Xg.10459560A>CCA2693084084MID1c.1447+86T>G (n.1447+86T>G)
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gnomAD v4
Xg.10459561G>ACA2693084085MID1c.1447+85C>T (n.1447+85C>T)
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gnomAD v4
Xg.10459562A>GCA2693084086MID1c.1447+84T>C (n.1447+84T>C)
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n.397+84T>C
c.1486+84T>C (n.1486+84T>C)
gnomAD v4
Xg.10459563G>ACA2579549485MID1c.1447+83C>T (n.1447+83C>T)
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n.397+83C>T
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Xg.10459563G>TCA2558781298MID1c.1447+83C>A (n.1447+83C>A)
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n.397+83C>A
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gnomAD v4
Xg.10459568G>ACA326620806MID1c.1447+78C>T (n.1447+78C>T)
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n.397+78C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.10459568G=CA2415273244MID1c.1447+78C= (n.1447+78C=)
c.1333+78C= (n.1333+78C=)
c.1339+78C= (n.1339+78C=)
c.580+78C= (n.580+78C=)
c.1600+78C= (n.1600+78C=)
n.397+78C=
c.1486+78C= (n.1486+78C=)
Xg.10459568G>TCA2693084087MID1c.1447+78C>A (n.1447+78C>A)
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c.1339+78C>A (n.1339+78C>A)
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n.397+78C>A
c.1486+78C>A (n.1486+78C>A)
gnomAD v4
Xg.10459569G>CCA2510204150MID1c.1447+77C>G (n.1447+77C>G)
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n.397+77C>G
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Xg.10459569G>TCA2579549486MID1c.1447+77C>A (n.1447+77C>A)
c.1333+77C>A (n.1333+77C>A)
c.1339+77C>A (n.1339+77C>A)
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c.1600+77C>A (n.1600+77C>A)
n.397+77C>A
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gnomAD v4
Xg.10459573_10459577dupCA869491145MID1c.1447+73_1447+77dup (n.1447+73_1447+77dup)
c.1333+73_1333+77dup (n.1333+73_1333+77dup)
c.1339+73_1339+77dup (n.1339+73_1339+77dup)
c.580+73_580+77dup (n.580+73_580+77dup)
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n.397+73_397+77dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.10459573_10459577delCA2579549487MID1c.1447+73_1447+77del (n.1447+73_1447+77del)
c.1333+73_1333+77del (n.1333+73_1333+77del)
c.1339+73_1339+77del (n.1339+73_1339+77del)
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c.1600+73_1600+77del (n.1600+73_1600+77del)
n.397+73_397+77del
c.1486+73_1486+77del (n.1486+73_1486+77del)
gnomAD v4
Xg.10459570A=CA2415273245MID1c.1447+76T= (n.1447+76T=)
c.1333+76T= (n.1333+76T=)
c.1339+76T= (n.1339+76T=)
c.580+76T= (n.580+76T=)
c.1600+76T= (n.1600+76T=)
n.397+76T=
c.1486+76T= (n.1486+76T=)
Xg.10459570A>GCA326620807MID1c.1447+76T>C (n.1447+76T>C)
c.1333+76T>C (n.1333+76T>C)
c.1339+76T>C (n.1339+76T>C)
c.580+76T>C (n.580+76T>C)
c.1600+76T>C (n.1600+76T>C)
n.397+76T>C
c.1486+76T>C (n.1486+76T>C)
dbSNP
Xg.10459573delCA2693084088MID1c.1447+76del (n.1447+76del)
c.1333+76del (n.1333+76del)
c.1339+76del (n.1339+76del)
c.580+76del (n.580+76del)
c.1600+76del (n.1600+76del)
n.397+76del
c.1486+76del (n.1486+76del)
gnomAD v4
Xg.10459571A>GCA2579549488MID1c.1447+75T>C (n.1447+75T>C)
c.1333+75T>C (n.1333+75T>C)
c.1339+75T>C (n.1339+75T>C)
c.580+75T>C (n.580+75T>C)
c.1600+75T>C (n.1600+75T>C)
n.397+75T>C
c.1486+75T>C (n.1486+75T>C)
gnomAD v4
Xg.10459575_10459578dupCA2693084089MID1c.1447+72_1447+75dup (n.1447+72_1447+75dup)
c.1333+72_1333+75dup (n.1333+72_1333+75dup)
c.1339+72_1339+75dup (n.1339+72_1339+75dup)
c.580+72_580+75dup (n.580+72_580+75dup)
c.1600+72_1600+75dup (n.1600+72_1600+75dup)
n.397+72_397+75dup
c.1486+72_1486+75dup (n.1486+72_1486+75dup)
gnomAD v4
Xg.10459574_10459576delCA2693084090MID1c.1447+72_1447+74del (n.1447+72_1447+74del)
c.1333+72_1333+74del (n.1333+72_1333+74del)
c.1339+72_1339+74del (n.1339+72_1339+74del)
c.580+72_580+74del (n.580+72_580+74del)
c.1600+72_1600+74del (n.1600+72_1600+74del)
n.397+72_397+74del
c.1486+72_1486+74del (n.1486+72_1486+74del)
gnomAD v4
Xg.10459573A>GCA2693084091MID1c.1447+73T>C (n.1447+73T>C)
c.1333+73T>C (n.1333+73T>C)
c.1339+73T>C (n.1339+73T>C)
c.580+73T>C (n.580+73T>C)
c.1600+73T>C (n.1600+73T>C)
n.397+73T>C
c.1486+73T>C (n.1486+73T>C)
gnomAD v4
Xg.10459573_10459578delinsAGAAAGCA2415273246MID1c.1447+68_1447+73delinsCTTTCT (n.1447+68_1447+73delinsCTTTCT)
c.1333+68_1333+73delinsCTTTCT (n.1333+68_1333+73delinsCTTTCT)
c.1339+68_1339+73delinsCTTTCT (n.1339+68_1339+73delinsCTTTCT)
c.580+68_580+73delinsCTTTCT (n.580+68_580+73delinsCTTTCT)
c.1600+68_1600+73delinsCTTTCT (n.1600+68_1600+73delinsCTTTCT)
n.397+68_397+73delinsCTTTCT
c.1486+68_1486+73delinsCTTTCT (n.1486+68_1486+73delinsCTTTCT)
Xg.10459574G>ACA2693084092MID1c.1447+72C>T (n.1447+72C>T)
c.1333+72C>T (n.1333+72C>T)
c.1339+72C>T (n.1339+72C>T)
c.580+72C>T (n.580+72C>T)
c.1600+72C>T (n.1600+72C>T)
n.397+72C>T
c.1486+72C>T (n.1486+72C>T)
gnomAD v4
Xg.10459574G=CA2415273247MID1c.1447+72C= (n.1447+72C=)
c.1333+72C= (n.1333+72C=)
c.1339+72C= (n.1339+72C=)
c.580+72C= (n.580+72C=)
c.1600+72C= (n.1600+72C=)
n.397+72C=
c.1486+72C= (n.1486+72C=)
Xg.10459574G>TCA326620808MID1c.1447+72C>A (n.1447+72C>A)
c.1333+72C>A (n.1333+72C>A)
c.1339+72C>A (n.1339+72C>A)
c.580+72C>A (n.580+72C>A)
c.1600+72C>A (n.1600+72C>A)
n.397+72C>A
c.1486+72C>A (n.1486+72C>A)
dbSNP
Xg.10459575_10459579delCA1131014812MID1c.1447+68_1447+72del (n.1447+68_1447+72del)
c.1333+68_1333+72del (n.1333+68_1333+72del)
c.1339+68_1339+72del (n.1339+68_1339+72del)
c.580+68_580+72del (n.580+68_580+72del)
c.1600+68_1600+72del (n.1600+68_1600+72del)
n.397+68_397+72del
c.1486+68_1486+72del (n.1486+68_1486+72del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.10459575A>GCA2693084093MID1c.1447+71T>C (n.1447+71T>C)
c.1333+71T>C (n.1333+71T>C)
c.1339+71T>C (n.1339+71T>C)
c.580+71T>C (n.580+71T>C)
c.1600+71T>C (n.1600+71T>C)
n.397+71T>C
c.1486+71T>C (n.1486+71T>C)
gnomAD v4
Xg.10459575A>TCA2693084094MID1c.1447+71T>A (n.1447+71T>A)
c.1333+71T>A (n.1333+71T>A)
c.1339+71T>A (n.1339+71T>A)
c.580+71T>A (n.580+71T>A)
c.1600+71T>A (n.1600+71T>A)
n.397+71T>A
c.1486+71T>A (n.1486+71T>A)
gnomAD v4
Xg.10459576A>GCA2693084095MID1c.1447+70T>C (n.1447+70T>C)
c.1333+70T>C (n.1333+70T>C)
c.1339+70T>C (n.1339+70T>C)
c.580+70T>C (n.580+70T>C)
c.1600+70T>C (n.1600+70T>C)
n.397+70T>C
c.1486+70T>C (n.1486+70T>C)
gnomAD v4
Xg.10459577A=CA2415273248MID1c.1447+69T= (n.1447+69T=)
c.1333+69T= (n.1333+69T=)
c.1339+69T= (n.1339+69T=)
c.580+69T= (n.580+69T=)
c.1600+69T= (n.1600+69T=)
n.397+69T=
c.1486+69T= (n.1486+69T=)
Xg.10459577A>TCA326620809MID1c.1447+69T>A (n.1447+69T>A)
c.1333+69T>A (n.1333+69T>A)
c.1339+69T>A (n.1339+69T>A)
c.580+69T>A (n.580+69T>A)
c.1600+69T>A (n.1600+69T>A)
n.397+69T>A
c.1486+69T>A (n.1486+69T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.10459578G>CCA515488275MID1c.1447+68C>G (n.1447+68C>G)
c.1333+68C>G (n.1333+68C>G)
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n.397+68C>G
c.1486+68C>G (n.1486+68C>G)
Xg.10459582dupCA2693084096MID1c.1447+68dup (n.1447+68dup)
c.1333+68dup (n.1333+68dup)
c.1339+68dup (n.1339+68dup)
c.580+68dup (n.580+68dup)
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n.397+68dup
c.1486+68dup (n.1486+68dup)
gnomAD v4
Xg.10459580G>ACA2819674007MID1c.1447+66C>T (n.1447+66C>T)
c.1333+66C>T (n.1333+66C>T)
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n.397+66C>T
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Xg.10459580G=CA2415273249MID1c.1447+66C= (n.1447+66C=)
c.1333+66C= (n.1333+66C=)
c.1339+66C= (n.1339+66C=)
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n.397+66C=
c.1486+66C= (n.1486+66C=)
Xg.10459580G>TCA2415273250MID1c.1447+66C>A (n.1447+66C>A)
c.1333+66C>A (n.1333+66C>A)
c.1339+66C>A (n.1339+66C>A)
c.580+66C>A (n.580+66C>A)
c.1600+66C>A (n.1600+66C>A)
n.397+66C>A
c.1486+66C>A (n.1486+66C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.10459581G>TCA2693084097MID1c.1447+65C>A (n.1447+65C>A)
c.1333+65C>A (n.1333+65C>A)
c.1339+65C>A (n.1339+65C>A)
c.580+65C>A (n.580+65C>A)
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n.397+65C>A
c.1486+65C>A (n.1486+65C>A)
gnomAD v4
Xg.10459582G>ACA1131014813MID1c.1447+64C>T (n.1447+64C>T)
c.1333+64C>T (n.1333+64C>T)
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n.397+64C>T
c.1486+64C>T (n.1486+64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.10459582G=CA2415273251MID1c.1447+64C= (n.1447+64C=)
c.1333+64C= (n.1333+64C=)
c.1339+64C= (n.1339+64C=)
c.580+64C= (n.580+64C=)
c.1600+64C= (n.1600+64C=)
n.397+64C=
c.1486+64C= (n.1486+64C=)
Xg.10459582G>TCA2415273252MID1c.1447+64C>A (n.1447+64C>A)
c.1333+64C>A (n.1333+64C>A)
c.1339+64C>A (n.1339+64C>A)
c.580+64C>A (n.580+64C>A)
c.1600+64C>A (n.1600+64C>A)
n.397+64C>A
c.1486+64C>A (n.1486+64C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.10459583A>GCA2579549489MID1c.1447+63T>C (n.1447+63T>C)
c.1333+63T>C (n.1333+63T>C)
c.1339+63T>C (n.1339+63T>C)
c.580+63T>C (n.580+63T>C)
c.1600+63T>C (n.1600+63T>C)
n.397+63T>C
c.1486+63T>C (n.1486+63T>C)
gnomAD v4
Xg.10459583A>TCA2693084098MID1c.1447+63T>A (n.1447+63T>A)
c.1333+63T>A (n.1333+63T>A)
c.1339+63T>A (n.1339+63T>A)
c.580+63T>A (n.580+63T>A)
c.1600+63T>A (n.1600+63T>A)
n.397+63T>A
c.1486+63T>A (n.1486+63T>A)
gnomAD v4
Xg.10459584C>ACA2693084099MID1c.1447+62G>T (n.1447+62G>T)
c.1333+62G>T (n.1333+62G>T)
c.1339+62G>T (n.1339+62G>T)
c.580+62G>T (n.580+62G>T)
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n.397+62G>T
c.1486+62G>T (n.1486+62G>T)
gnomAD v4
Xg.10459587_10459588delCA2693084100MID1c.1447+60_1447+61del (n.1447+60_1447+61del)
c.1333+60_1333+61del (n.1333+60_1333+61del)
c.1339+60_1339+61del (n.1339+60_1339+61del)
c.580+60_580+61del (n.580+60_580+61del)
c.1600+60_1600+61del (n.1600+60_1600+61del)
n.397+60_397+61del
c.1486+60_1486+61del (n.1486+60_1486+61del)
gnomAD v4
Xg.10459586G>CCA2415273254MID1c.1447+60C>G (n.1447+60C>G)
c.1333+60C>G (n.1333+60C>G)
c.1339+60C>G (n.1339+60C>G)
c.580+60C>G (n.580+60C>G)
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n.397+60C>G
c.1486+60C>G (n.1486+60C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.10459586G=CA2415273253MID1c.1447+60C= (n.1447+60C=)
c.1333+60C= (n.1333+60C=)
c.1339+60C= (n.1339+60C=)
c.580+60C= (n.580+60C=)
c.1600+60C= (n.1600+60C=)
n.397+60C=
c.1486+60C= (n.1486+60C=)
Xg.10459587A>GCA2693084102MID1c.1447+59T>C (n.1447+59T>C)
c.1333+59T>C (n.1333+59T>C)
c.1339+59T>C (n.1339+59T>C)
c.580+59T>C (n.580+59T>C)
c.1600+59T>C (n.1600+59T>C)
n.397+59T>C
c.1486+59T>C (n.1486+59T>C)
gnomAD v4
Xg.10459587dupCA2693084101MID1c.1447+59dup (n.1447+59dup)
c.1333+59dup (n.1333+59dup)
c.1339+59dup (n.1339+59dup)
c.580+59dup (n.580+59dup)
c.1600+59dup (n.1600+59dup)
n.397+59dup
c.1486+59dup (n.1486+59dup)
gnomAD v4
Xg.10459588G=CA2415273255MID1c.1447+58C= (n.1447+58C=)
c.1333+58C= (n.1333+58C=)
c.1339+58C= (n.1339+58C=)
c.580+58C= (n.580+58C=)
c.1600+58C= (n.1600+58C=)
n.397+58C=
c.1486+58C= (n.1486+58C=)
Xg.10459588G>TCA326620810MID1c.1447+58C>A (n.1447+58C>A)
c.1333+58C>A (n.1333+58C>A)
c.1339+58C>A (n.1339+58C>A)
c.580+58C>A (n.580+58C>A)
c.1600+58C>A (n.1600+58C>A)
n.397+58C>A
c.1486+58C>A (n.1486+58C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.10459589T>CCA640594466MID1c.1447+57A>G (n.1447+57A>G)
c.1333+57A>G (n.1333+57A>G)
c.1339+57A>G (n.1339+57A>G)
c.580+57A>G (n.580+57A>G)
c.1600+57A>G (n.1600+57A>G)
n.397+57A>G
c.1486+57A>G (n.1486+57A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.10459589T=CA2415273256MID1c.1447+57A= (n.1447+57A=)
c.1333+57A= (n.1333+57A=)
c.1339+57A= (n.1339+57A=)
c.580+57A= (n.580+57A=)
c.1600+57A= (n.1600+57A=)
n.397+57A=
c.1486+57A= (n.1486+57A=)
Xg.10459592G>ACA2415273258MID1c.1447+54C>T (n.1447+54C>T)
c.1333+54C>T (n.1333+54C>T)
c.1339+54C>T (n.1339+54C>T)
c.580+54C>T (n.580+54C>T)
c.1600+54C>T (n.1600+54C>T)
n.397+54C>T
c.1486+54C>T (n.1486+54C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.10459592G>CCA2693084103MID1c.1447+54C>G (n.1447+54C>G)
c.1333+54C>G (n.1333+54C>G)
c.1339+54C>G (n.1339+54C>G)
c.580+54C>G (n.580+54C>G)
c.1600+54C>G (n.1600+54C>G)
n.397+54C>G
c.1486+54C>G (n.1486+54C>G)
gnomAD v4
Xg.10459592G=CA2415273257MID1c.1447+54C= (n.1447+54C=)
c.1333+54C= (n.1333+54C=)
c.1339+54C= (n.1339+54C=)
c.580+54C= (n.580+54C=)
c.1600+54C= (n.1600+54C=)
n.397+54C=
c.1486+54C= (n.1486+54C=)
Xg.10459592G>TCA2693084104MID1c.1447+54C>A (n.1447+54C>A)
c.1333+54C>A (n.1333+54C>A)
c.1339+54C>A (n.1339+54C>A)
c.580+54C>A (n.580+54C>A)
c.1600+54C>A (n.1600+54C>A)
n.397+54C>A
c.1486+54C>A (n.1486+54C>A)
gnomAD v4
Xg.10459593C>TCA2693084105MID1c.1447+53G>A (n.1447+53G>A)
c.1333+53G>A (n.1333+53G>A)
c.1339+53G>A (n.1339+53G>A)
c.580+53G>A (n.580+53G>A)
c.1600+53G>A (n.1600+53G>A)
n.397+53G>A
c.1486+53G>A (n.1486+53G>A)
gnomAD v4
Xg.10459594T>CCA2556150399MID1c.1447+52A>G (n.1447+52A>G)
c.1333+52A>G (n.1333+52A>G)
c.1339+52A>G (n.1339+52A>G)
c.580+52A>G (n.580+52A>G)
c.1600+52A>G (n.1600+52A>G)
n.397+52A>G
c.1486+52A>G (n.1486+52A>G)
gnomAD v4
Xg.10459595G>TCA2693084106MID1c.1447+51C>A (n.1447+51C>A)
c.1333+51C>A (n.1333+51C>A)
c.1339+51C>A (n.1339+51C>A)
c.580+51C>A (n.580+51C>A)
c.1600+51C>A (n.1600+51C>A)
n.397+51C>A
c.1486+51C>A (n.1486+51C>A)
gnomAD v4
Xg.10459598A>GCA2693084107MID1c.1447+48T>C (n.1447+48T>C)
c.1333+48T>C (n.1333+48T>C)
c.1339+48T>C (n.1339+48T>C)
c.580+48T>C (n.580+48T>C)
c.1600+48T>C (n.1600+48T>C)
n.397+48T>C
c.1486+48T>C (n.1486+48T>C)
gnomAD v4
Xg.10459599G>ACA1131014814MID1c.1447+47C>T (n.1447+47C>T)
c.1333+47C>T (n.1333+47C>T)
c.1339+47C>T (n.1339+47C>T)
c.580+47C>T (n.580+47C>T)
c.1600+47C>T (n.1600+47C>T)
n.397+47C>T
c.1486+47C>T (n.1486+47C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.10459599G=CA2415273259MID1c.1447+47C= (n.1447+47C=)
c.1333+47C= (n.1333+47C=)
c.1339+47C= (n.1339+47C=)
c.580+47C= (n.580+47C=)
c.1600+47C= (n.1600+47C=)
n.397+47C=
c.1486+47C= (n.1486+47C=)
Xg.10459599G>TCA2693084108MID1c.1447+47C>A (n.1447+47C>A)
c.1333+47C>A (n.1333+47C>A)
c.1339+47C>A (n.1339+47C>A)
c.580+47C>A (n.580+47C>A)
c.1600+47C>A (n.1600+47C>A)
n.397+47C>A
c.1486+47C>A (n.1486+47C>A)
gnomAD v4
Xg.10459600A=CA2415273260MID1c.1447+46T= (n.1447+46T=)
c.1333+46T= (n.1333+46T=)
c.1339+46T= (n.1339+46T=)
c.580+46T= (n.580+46T=)
c.1600+46T= (n.1600+46T=)
n.397+46T=
c.1486+46T= (n.1486+46T=)
Xg.10459600A>TCA2415273261MID1c.1447+46T>A (n.1447+46T>A)
c.1333+46T>A (n.1333+46T>A)
c.1339+46T>A (n.1339+46T>A)
c.580+46T>A (n.580+46T>A)
c.1600+46T>A (n.1600+46T>A)
n.397+46T>A
c.1486+46T>A (n.1486+46T>A)
dbSNP
Xg.10459602G>ACA2693084109MID1c.1447+44C>T (n.1447+44C>T)
c.1333+44C>T (n.1333+44C>T)
c.1339+44C>T (n.1339+44C>T)
c.580+44C>T (n.580+44C>T)
c.1600+44C>T (n.1600+44C>T)
n.397+44C>T
c.1486+44C>T (n.1486+44C>T)
gnomAD v4
Xg.10459602G>CCA2693084110MID1c.1447+44C>G (n.1447+44C>G)
c.1333+44C>G (n.1333+44C>G)
c.1339+44C>G (n.1339+44C>G)
c.580+44C>G (n.580+44C>G)
c.1600+44C>G (n.1600+44C>G)
n.397+44C>G
c.1486+44C>G (n.1486+44C>G)
gnomAD v4
Xg.10459602G>TCA2693084111MID1c.1447+44C>A (n.1447+44C>A)
c.1333+44C>A (n.1333+44C>A)
c.1339+44C>A (n.1339+44C>A)
c.580+44C>A (n.580+44C>A)
c.1600+44C>A (n.1600+44C>A)
n.397+44C>A
c.1486+44C>A (n.1486+44C>A)
gnomAD v4
Xg.10459603A=CA2415273262MID1c.1447+43T= (n.1447+43T=)
c.1333+43T= (n.1333+43T=)
c.1339+43T= (n.1339+43T=)
c.580+43T= (n.580+43T=)
c.1600+43T= (n.1600+43T=)
n.397+43T=
c.1486+43T= (n.1486+43T=)
Xg.10459603A>GCA2415273263MID1c.1447+43T>C (n.1447+43T>C)
c.1333+43T>C (n.1333+43T>C)
c.1339+43T>C (n.1339+43T>C)
c.580+43T>C (n.580+43T>C)
c.1600+43T>C (n.1600+43T>C)
n.397+43T>C
c.1486+43T>C (n.1486+43T>C)
dbSNP
Xg.10459604G>ACA640857787MID1c.1447+42C>T (n.1447+42C>T)
c.1333+42C>T (n.1333+42C>T)
c.1339+42C>T (n.1339+42C>T)
c.580+42C>T (n.580+42C>T)
c.1600+42C>T (n.1600+42C>T)
n.397+42C>T
c.1486+42C>T (n.1486+42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.10459604G=CA2415273264MID1c.1447+42C= (n.1447+42C=)
c.1333+42C= (n.1333+42C=)
c.1339+42C= (n.1339+42C=)
c.580+42C= (n.580+42C=)
c.1600+42C= (n.1600+42C=)
n.397+42C=
c.1486+42C= (n.1486+42C=)
Xg.10459604G>TCA326620811MID1c.1447+42C>A (n.1447+42C>A)
c.1333+42C>A (n.1333+42C>A)
c.1339+42C>A (n.1339+42C>A)
c.580+42C>A (n.580+42C>A)
c.1600+42C>A (n.1600+42C>A)
n.397+42C>A
c.1486+42C>A (n.1486+42C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.10459606A=CA2415273265MID1c.1447+40T= (n.1447+40T=)
c.1333+40T= (n.1333+40T=)
c.1339+40T= (n.1339+40T=)
c.580+40T= (n.580+40T=)
c.1600+40T= (n.1600+40T=)
n.397+40T=
c.1486+40T= (n.1486+40T=)
Xg.10459606A>GCA10347465MID1c.1447+40T>C (n.1447+40T>C)
c.1333+40T>C (n.1333+40T>C)
c.1339+40T>C (n.1339+40T>C)
c.580+40T>C (n.580+40T>C)
c.1600+40T>C (n.1600+40T>C)
n.397+40T>C
c.1486+40T>C (n.1486+40T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.10459607G>TCA2693084112MID1c.1447+39C>A (n.1447+39C>A)
c.1333+39C>A (n.1333+39C>A)
c.1339+39C>A (n.1339+39C>A)
c.580+39C>A (n.580+39C>A)
c.1600+39C>A (n.1600+39C>A)
n.397+39C>A
c.1486+39C>A (n.1486+39C>A)
gnomAD v4
Xg.10459608A=CA2415273266MID1c.1447+38T= (n.1447+38T=)
c.1333+38T= (n.1333+38T=)
c.1339+38T= (n.1339+38T=)
c.580+38T= (n.580+38T=)
c.1600+38T= (n.1600+38T=)
n.397+38T=
c.1486+38T= (n.1486+38T=)
Xg.10459608A>GCA640857788MID1c.1447+38T>C (n.1447+38T>C)
c.1333+38T>C (n.1333+38T>C)
c.1339+38T>C (n.1339+38T>C)
c.580+38T>C (n.580+38T>C)
c.1600+38T>C (n.1600+38T>C)
n.397+38T>C
c.1486+38T>C (n.1486+38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.10459609T>CCA640857789MID1c.1447+37A>G (n.1447+37A>G)
c.1333+37A>G (n.1333+37A>G)
c.1339+37A>G (n.1339+37A>G)
c.580+37A>G (n.580+37A>G)
c.1600+37A>G (n.1600+37A>G)
n.397+37A>G
c.1486+37A>G (n.1486+37A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.10459609T=CA2415273267MID1c.1447+37A= (n.1447+37A=)
c.1333+37A= (n.1333+37A=)
c.1339+37A= (n.1339+37A=)
c.580+37A= (n.580+37A=)
c.1600+37A= (n.1600+37A=)
n.397+37A=
c.1486+37A= (n.1486+37A=)
Xg.10459610A=CA2415273268MID1c.1447+36T= (n.1447+36T=)
c.1333+36T= (n.1333+36T=)
c.1339+36T= (n.1339+36T=)
c.580+36T= (n.580+36T=)
c.1600+36T= (n.1600+36T=)
n.397+36T=
c.1486+36T= (n.1486+36T=)
Xg.10459610A>GCA10347466MID1c.1447+36T>C (n.1447+36T>C)
c.1333+36T>C (n.1333+36T>C)
c.1339+36T>C (n.1339+36T>C)
c.580+36T>C (n.580+36T>C)
c.1600+36T>C (n.1600+36T>C)
n.397+36T>C
c.1486+36T>C (n.1486+36T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.10459611A>GCA2693084113MID1c.1447+35T>C (n.1447+35T>C)
c.1333+35T>C (n.1333+35T>C)
c.1339+35T>C (n.1339+35T>C)
c.580+35T>C (n.580+35T>C)
c.1600+35T>C (n.1600+35T>C)
n.397+35T>C
c.1486+35T>C (n.1486+35T>C)
gnomAD v4
Xg.10459612G>TCA2693084114MID1c.1447+34C>A (n.1447+34C>A)
c.1333+34C>A (n.1333+34C>A)
c.1339+34C>A (n.1339+34C>A)
c.580+34C>A (n.580+34C>A)
c.1600+34C>A (n.1600+34C>A)
n.397+34C>A
c.1486+34C>A (n.1486+34C>A)
gnomAD v4
Xg.10459613A>CCA2693084115MID1c.1447+33T>G (n.1447+33T>G)
c.1333+33T>G (n.1333+33T>G)
c.1339+33T>G (n.1339+33T>G)
c.580+33T>G (n.580+33T>G)
c.1600+33T>G (n.1600+33T>G)
n.397+33T>G
c.1486+33T>G (n.1486+33T>G)
gnomAD v4
Xg.10459613A>TCA2579549490MID1c.1447+33T>A (n.1447+33T>A)
c.1333+33T>A (n.1333+33T>A)
c.1339+33T>A (n.1339+33T>A)
c.580+33T>A (n.580+33T>A)
c.1600+33T>A (n.1600+33T>A)
n.397+33T>A
c.1486+33T>A (n.1486+33T>A)
gnomAD v4
Xg.10459616T>CCA10347467MID1c.1447+30A>G (n.1447+30A>G)
c.1333+30A>G (n.1333+30A>G)
c.1339+30A>G (n.1339+30A>G)
c.580+30A>G (n.580+30A>G)
c.1600+30A>G (n.1600+30A>G)
n.397+30A>G
c.1486+30A>G (n.1486+30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.10459616T=CA2415273269MID1c.1447+30A= (n.1447+30A=)
c.1333+30A= (n.1333+30A=)
c.1339+30A= (n.1339+30A=)
c.580+30A= (n.580+30A=)
c.1600+30A= (n.1600+30A=)
n.397+30A=
c.1486+30A= (n.1486+30A=)
Xg.10459617G>TCA2693084116MID1c.1447+29C>A (n.1447+29C>A)
c.1333+29C>A (n.1333+29C>A)
c.1339+29C>A (n.1339+29C>A)
c.580+29C>A (n.580+29C>A)
c.1600+29C>A (n.1600+29C>A)
n.397+29C>A
c.1486+29C>A (n.1486+29C>A)
gnomAD v4
Xg.10459618A>GCA2579549491MID1c.1447+28T>C (n.1447+28T>C)
c.1333+28T>C (n.1333+28T>C)
c.1339+28T>C (n.1339+28T>C)
c.580+28T>C (n.580+28T>C)
c.1600+28T>C (n.1600+28T>C)
n.397+28T>C
c.1486+28T>C (n.1486+28T>C)
gnomAD v4
Xg.10459619C=CA2415273270MID1c.1447+27G= (n.1447+27G=)
c.1333+27G= (n.1333+27G=)
c.1339+27G= (n.1339+27G=)
c.580+27G= (n.580+27G=)
c.1600+27G= (n.1600+27G=)
n.397+27G=
c.1486+27G= (n.1486+27G=)
Xg.10459619C>TCA640857790MID1c.1447+27G>A (n.1447+27G>A)
c.1333+27G>A (n.1333+27G>A)
c.1339+27G>A (n.1339+27G>A)
c.580+27G>A (n.580+27G>A)
c.1600+27G>A (n.1600+27G>A)
n.397+27G>A
c.1486+27G>A (n.1486+27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.10459620A>GCA2579549492MID1c.1447+26T>C (n.1447+26T>C)
c.1333+26T>C (n.1333+26T>C)
c.1339+26T>C (n.1339+26T>C)
c.580+26T>C (n.580+26T>C)
c.1600+26T>C (n.1600+26T>C)
n.397+26T>C
c.1486+26T>C (n.1486+26T>C)
Xg.10459621G>CCA2693084117MID1c.1447+25C>G (n.1447+25C>G)
c.1333+25C>G (n.1333+25C>G)
c.1339+25C>G (n.1339+25C>G)
c.580+25C>G (n.580+25C>G)
c.1600+25C>G (n.1600+25C>G)
n.397+25C>G
c.1486+25C>G (n.1486+25C>G)
gnomAD v4
Xg.10459621G=CA2415273271MID1c.1447+25C= (n.1447+25C=)
c.1333+25C= (n.1333+25C=)
c.1339+25C= (n.1339+25C=)
c.580+25C= (n.580+25C=)
c.1600+25C= (n.1600+25C=)
n.397+25C=
c.1486+25C= (n.1486+25C=)
Xg.10459621G>TCA2415273272MID1c.1447+25C>A (n.1447+25C>A)
c.1333+25C>A (n.1333+25C>A)
c.1339+25C>A (n.1339+25C>A)
c.580+25C>A (n.580+25C>A)
c.1600+25C>A (n.1600+25C>A)
n.397+25C>A
c.1486+25C>A (n.1486+25C>A)
dbSNP
Xg.10459622C=CA2415273273MID1c.1447+24G= (n.1447+24G=)
c.1333+24G= (n.1333+24G=)
c.1339+24G= (n.1339+24G=)
c.580+24G= (n.580+24G=)
c.1600+24G= (n.1600+24G=)
n.397+24G=
c.1486+24G= (n.1486+24G=)
Xg.10459622C>TCA2415273274MID1c.1447+24G>A (n.1447+24G>A)
c.1333+24G>A (n.1333+24G>A)
c.1339+24G>A (n.1339+24G>A)
c.580+24G>A (n.580+24G>A)
c.1600+24G>A (n.1600+24G>A)
n.397+24G>A
c.1486+24G>A (n.1486+24G>A)
dbSNP
Xg.10459623T>CCA2693084118MID1c.1447+23A>G (n.1447+23A>G)
c.1333+23A>G (n.1333+23A>G)
c.1339+23A>G (n.1339+23A>G)
c.580+23A>G (n.580+23A>G)
c.1600+23A>G (n.1600+23A>G)
n.397+23A>G
c.1486+23A>G (n.1486+23A>G)
gnomAD v4
Xg.10459625T>CCA2415273276MID1c.1447+21A>G (n.1447+21A>G)
c.1333+21A>G (n.1333+21A>G)
c.1339+21A>G (n.1339+21A>G)
c.580+21A>G (n.580+21A>G)
c.1600+21A>G (n.1600+21A>G)
n.397+21A>G
c.1486+21A>G (n.1486+21A>G)
dbSNP
Xg.10459625T=CA2415273275MID1c.1447+21A= (n.1447+21A=)
c.1333+21A= (n.1333+21A=)
c.1339+21A= (n.1339+21A=)
c.580+21A= (n.580+21A=)
c.1600+21A= (n.1600+21A=)
n.397+21A=
c.1486+21A= (n.1486+21A=)
Xg.10459626G>ACA1131014818MID1c.1447+20C>T (n.1447+20C>T)
c.1333+20C>T (n.1333+20C>T)
c.1339+20C>T (n.1339+20C>T)
c.580+20C>T (n.580+20C>T)
c.1600+20C>T (n.1600+20C>T)
n.397+20C>T
c.1486+20C>T (n.1486+20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.10459626G=CA2415273277MID1c.1447+20C= (n.1447+20C=)
c.1333+20C= (n.1333+20C=)
c.1339+20C= (n.1339+20C=)
c.580+20C= (n.580+20C=)
c.1600+20C= (n.1600+20C=)
n.397+20C=
c.1486+20C= (n.1486+20C=)
Xg.10459629_10459633dupCA2693084119MID1c.1447+16_1447+20dup (n.1447+16_1447+20dup)
c.1333+16_1333+20dup (n.1333+16_1333+20dup)
c.1339+16_1339+20dup (n.1339+16_1339+20dup)
c.580+16_580+20dup (n.580+16_580+20dup)
c.1600+16_1600+20dup (n.1600+16_1600+20dup)
n.397+16_397+20dup
c.1486+16_1486+20dup (n.1486+16_1486+20dup)
gnomAD v4
Xg.10459628_10459633delCA2693084120MID1c.1447+14_1447+19del (n.1447+14_1447+19del)
c.1333+14_1333+19del (n.1333+14_1333+19del)
c.1339+14_1339+19del (n.1339+14_1339+19del)
c.580+14_580+19del (n.580+14_580+19del)
c.1600+14_1600+19del (n.1600+14_1600+19del)
n.397+14_397+19del
c.1486+14_1486+19del (n.1486+14_1486+19del)
gnomAD v4
Xg.10459628T>ACA10347468MID1c.1447+18A>T (n.1447+18A>T)
c.1333+18A>T (n.1333+18A>T)
c.1339+18A>T (n.1339+18A>T)
c.580+18A>T (n.580+18A>T)
c.1600+18A>T (n.1600+18A>T)
n.397+18A>T
c.1486+18A>T (n.1486+18A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.10459628T>CCA2697552851MID1c.1447+18A>G (n.1447+18A>G)
c.1333+18A>G (n.1333+18A>G)
c.1339+18A>G (n.1339+18A>G)
c.580+18A>G (n.580+18A>G)
c.1600+18A>G (n.1600+18A>G)
n.397+18A>G
c.1486+18A>G (n.1486+18A>G)
ClinVar
Xg.10459628T>GCA2693084121MID1c.1447+18A>C (n.1447+18A>C)
c.1333+18A>C (n.1333+18A>C)
c.1339+18A>C (n.1339+18A>C)
c.580+18A>C (n.580+18A>C)
c.1600+18A>C (n.1600+18A>C)
n.397+18A>C
c.1486+18A>C (n.1486+18A>C)
gnomAD v4
Xg.10459628T=CA2415273278MID1c.1447+18A= (n.1447+18A=)
c.1333+18A= (n.1333+18A=)
c.1339+18A= (n.1339+18A=)
c.580+18A= (n.580+18A=)
c.1600+18A= (n.1600+18A=)
n.397+18A=
c.1486+18A= (n.1486+18A=)
Xg.10459630A=CA2415273279MID1c.1447+16T= (n.1447+16T=)
c.1333+16T= (n.1333+16T=)
c.1339+16T= (n.1339+16T=)
c.580+16T= (n.580+16T=)
c.1600+16T= (n.1600+16T=)
n.397+16T=
c.1486+16T= (n.1486+16T=)
Xg.10459630A>TCA1131014832MID1c.1447+16T>A (n.1447+16T>A)
c.1333+16T>A (n.1333+16T>A)
c.1339+16T>A (n.1339+16T>A)
c.580+16T>A (n.580+16T>A)
c.1600+16T>A (n.1600+16T>A)
n.397+16T>A
c.1486+16T>A (n.1486+16T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.10459631G>ACA2693084122MID1c.1447+15C>T (n.1447+15C>T)
c.1333+15C>T (n.1333+15C>T)
c.1339+15C>T (n.1339+15C>T)
c.580+15C>T (n.580+15C>T)
c.1600+15C>T (n.1600+15C>T)
n.397+15C>T
c.1486+15C>T (n.1486+15C>T)
gnomAD v4
Xg.10459631G>CCA2693084123MID1c.1447+15C>G (n.1447+15C>G)
c.1333+15C>G (n.1333+15C>G)
c.1339+15C>G (n.1339+15C>G)
c.580+15C>G (n.580+15C>G)
c.1600+15C>G (n.1600+15C>G)
n.397+15C>G
c.1486+15C>G (n.1486+15C>G)
gnomAD v4
Xg.10459634C>ACA2579549493MID1c.1447+12G>T (n.1447+12G>T)
c.1333+12G>T (n.1333+12G>T)
c.1339+12G>T (n.1339+12G>T)
c.580+12G>T (n.580+12G>T)
c.1600+12G>T (n.1600+12G>T)
n.397+12G>T
c.1486+12G>T (n.1486+12G>T)
gnomAD v4
Xg.10459634C>TCA2500319364MID1c.1447+12G>A (n.1447+12G>A)
c.1333+12G>A (n.1333+12G>A)
c.1339+12G>A (n.1339+12G>A)
c.580+12G>A (n.580+12G>A)
c.1600+12G>A (n.1600+12G>A)
n.397+12G>A
c.1486+12G>A (n.1486+12G>A)
gnomAD v4
Xg.10459639C>TCA2693084124MID1c.1447+7G>A (n.1447+7G>A)
c.1333+7G>A (n.1333+7G>A)
c.1339+7G>A (n.1339+7G>A)
c.580+7G>A (n.580+7G>A)
c.1600+7G>A (n.1600+7G>A)
n.397+7G>A
c.1486+7G>A (n.1486+7G>A)
gnomAD v4
Xg.10459640A>TCA2579549494MID1c.1447+6T>A (n.1447+6T>A)
c.1333+6T>A (n.1333+6T>A)
c.1339+6T>A (n.1339+6T>A)
c.580+6T>A (n.580+6T>A)
c.1600+6T>A (n.1600+6T>A)
n.397+6T>A
c.1486+6T>A (n.1486+6T>A)
Xg.10459644A>CCA412051043MID1c.1447+2T>G (n.1447+2T>G)
c.1333+2T>G (n.1333+2T>G)
c.1339+2T>G (n.1339+2T>G)
c.580+2T>G (n.580+2T>G)
c.1600+2T>G (n.1600+2T>G)
n.397+2T>G
c.1486+2T>G (n.1486+2T>G)
Xg.10459644A>GCA412051044MID1c.1447+2T>C (n.1447+2T>C)
c.1333+2T>C (n.1333+2T>C)
c.1339+2T>C (n.1339+2T>C)
c.580+2T>C (n.580+2T>C)
c.1600+2T>C (n.1600+2T>C)
n.397+2T>C
c.1486+2T>C (n.1486+2T>C)
Xg.10459644A>TCA412051045MID1c.1447+2T>A (n.1447+2T>A)
c.1333+2T>A (n.1333+2T>A)
c.1339+2T>A (n.1339+2T>A)
c.580+2T>A (n.580+2T>A)
c.1600+2T>A (n.1600+2T>A)
n.397+2T>A
c.1486+2T>A (n.1486+2T>A)
Xg.10459645C>ACA412051046MID1c.1447+1G>T (n.1447+1G>T)
c.1333+1G>T (n.1333+1G>T)
c.1339+1G>T (n.1339+1G>T)
c.580+1G>T (n.580+1G>T)
c.1600+1G>T (n.1600+1G>T)
n.397+1G>T
c.1486+1G>T (n.1486+1G>T)
Xg.10459645C=CA2415273280MID1c.1447+1G= (n.1447+1G=)
c.1333+1G= (n.1333+1G=)
c.1339+1G= (n.1339+1G=)
c.580+1G= (n.580+1G=)
c.1600+1G= (n.1600+1G=)
n.397+1G=
c.1486+1G= (n.1486+1G=)
Xg.10459645C>GCA412051047MID1c.1447+1G>C (n.1447+1G>C)
c.1333+1G>C (n.1333+1G>C)
c.1339+1G>C (n.1339+1G>C)
c.580+1G>C (n.580+1G>C)
c.1600+1G>C (n.1600+1G>C)
n.397+1G>C
c.1486+1G>C (n.1486+1G>C)
Xg.10459645C>TCA412051048MID1c.1447+1G>A (n.1447+1G>A)
c.1333+1G>A (n.1333+1G>A)
c.1339+1G>A (n.1339+1G>A)
c.580+1G>A (n.580+1G>A)
c.1600+1G>A (n.1600+1G>A)
n.397+1G>A
c.1486+1G>A (n.1486+1G>A)
Xg.10459646T>ACA412051051MID1c.1447A>T (p.Ser483Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
n.397A>T
c.1486A>T (p.Ser496Cys)
Xg.10459646T>CCA412051050MID1c.1447A>G (p.Ser483Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
n.397A>G
c.1486A>G (p.Ser496Gly)
Xg.10459646T>GCA412051049MID1c.1447A>C (p.Ser483Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
n.397A>C
c.1486A>C (p.Ser496Arg)
Xg.10459649_10459652dupCA275425MID1c.1444_1447dup (p.Ser483LysfsTer6)
c.1330_1333dup (p.Ser445LysfsTer6)
c.1336_1339dup (p.Ser447LysfsTer6)
c.577_580dup (p.Ser194LysfsTer6)
c.1597_1600dup (p.Ser534LysfsTer6)
c.1444_1447dup (p.Ser483LysfsTer?)
n.394_397dup
c.1483_1486dup (p.Ser496LysfsTer6)
ClinVar dbSNP
Xg.10459647G>ACA10347469MID1c.1446C>T (p.Asn482=)
c.1332C>T (p.Asn444=)
c.1338C>T (p.Asn446=)
c.579C>T (p.Asn193=)
c.1599C>T (p.Asn533=)
n.396C>T
c.1485C>T (p.Asn495=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.10459647G>CCA412051052MID1c.1446C>G (p.Asn482Lys)
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.1599C>G (p.Asn533Lys)
n.396C>G
c.1485C>G (p.Asn495Lys)
Xg.10459647G=CA2415273281MID1c.1446C= (p.Asn482=)
c.1332C= (p.Asn444=)
c.1338C= (p.Asn446=)
c.579C= (p.Asn193=)
c.1599C= (p.Asn533=)
n.396C=
c.1485C= (p.Asn495=)
Xg.10459647G>TCA412051053MID1c.1446C>A (p.Asn482Lys)
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.1599C>A (p.Asn533Lys)
n.396C>A
c.1485C>A (p.Asn495Lys)
Xg.10459648T>ACA412051054MID1c.1445A>T (p.Asn482Ile)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
n.395A>T
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
gnomAD v4
Xg.10459648T>CCA412051055MID1c.1445A>G (p.Asn482Ser)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
n.395A>G
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
Xg.10459648T>GCA412051056MID1c.1445A>C (p.Asn482Thr)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
n.395A>C
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
Xg.10459649T>ACA412051057MID1c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
n.394A>T
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
Xg.10459649T>CCA412051059MID1c.1444A>G (p.Asn482Asp)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
n.394A>G
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
gnomAD v4
Xg.10459649T>GCA412051058MID1c.1444A>C (p.Asn482His)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.1597A>C (p.Asn533His)
n.394A>C
c.1483A>C (p.Asn495His)
Xg.10459650T>ACA515488277MID1c.1443A>T (p.Thr481=)
c.1329A>T (p.Thr443=)
c.1335A>T (p.Thr445=)
c.576A>T (p.Thr192=)
c.1596A>T (p.Thr532=)
n.393A>T
c.1482A>T (p.Thr494=)
Xg.10459650T>CCA515488278MID1c.1443A>G (p.Thr481=)
c.1329A>G (p.Thr443=)
c.1335A>G (p.Thr445=)
c.576A>G (p.Thr192=)
c.1596A>G (p.Thr532=)
n.393A>G
c.1482A>G (p.Thr494=)
Xg.10459650T>GCA10347470MID1c.1443A>C (p.Thr481=)
c.1329A>C (p.Thr443=)
c.1335A>C (p.Thr445=)
c.576A>C (p.Thr192=)
c.1596A>C (p.Thr532=)
n.393A>C
c.1482A>C (p.Thr494=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.10459650T=CA2415273282MID1c.1443A= (p.Thr481=)
c.1329A= (p.Thr443=)
c.1335A= (p.Thr445=)
c.576A= (p.Thr192=)
c.1596A= (p.Thr532=)
n.393A=
c.1482A= (p.Thr494=)
Xg.10459651G>ACA412051060MID1c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
n.392C>T
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
Xg.10459651G>CCA412051061MID1c.1442C>G (p.Thr481Arg)
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.1334C>G (p.Thr445Arg)
c.575C>G (p.Thr192Arg)
c.1595C>G (p.Thr532Arg)
n.392C>G
c.1481C>G (p.Thr494Arg)
Xg.10459651G>TCA412051062MID1c.1442C>A (p.Thr481Lys)
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.1334C>A (p.Thr445Lys)
c.575C>A (p.Thr192Lys)
c.1595C>A (p.Thr532Lys)
n.392C>A
c.1481C>A (p.Thr494Lys)
Xg.10459652T>ACA412051065MID1c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
n.391A>T
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
Xg.10459652T>CCA412051064MID1c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
n.391A>G
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
COSMIC
Xg.10459652T>GCA412051063MID1c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
n.391A>C
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
Xg.10459653C>ACA412051066MID1c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
n.390G>T
c.1479G>T (p.Lys493Asn)
Xg.10459653C>GCA412051067MID1c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
n.390G>C
c.1479G>C (p.Lys493Asn)
Xg.10459653C>TCA515488279MID1c.1440G>A (p.Lys480=)
c.1326G>A (p.Lys442=)
c.1332G>A (p.Lys444=)
c.573G>A (p.Lys191=)
c.1593G>A (p.Lys531=)
n.390G>A
c.1479G>A (p.Lys493=)

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