Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.10447923C>ACA2657843914ODC1c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-128+198G>T (n.-128+198G>T)
c.-867G>T (n.-867G>T)
c.-18+198G>T (n.-18+198G>T)
n.189+198G>T
c.-415+198G>T (n.-415+198G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
gnomAD v4
2g.10447923C=CA2488522571ODC1c.-423G= (n.-423G=)
c.-128+198G= (n.-128+198G=)
c.-867G= (n.-867G=)
c.-18+198G= (n.-18+198G=)
n.189+198G=
c.-415+198G= (n.-415+198G=)
c.-577G= (n.-577G=)
2g.10447923C>TCA42456913ODC1c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-128+198G>A (n.-128+198G>A)
c.-867G>A (n.-867G>A)
c.-18+198G>A (n.-18+198G>A)
n.189+198G>A
c.-415+198G>A (n.-415+198G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447924G>ACA42456919ODC1c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-128+197C>T (n.-128+197C>T)
c.-868C>T (n.-868C>T)
c.-18+197C>T (n.-18+197C>T)
n.189+197C>T
c.-415+197C>T (n.-415+197C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447924G>CCA530540452ODC1c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-128+197C>G (n.-128+197C>G)
c.-868C>G (n.-868C>G)
c.-18+197C>G (n.-18+197C>G)
n.189+197C>G
c.-415+197C>G (n.-415+197C>G)
c.-578C>G (n.-578C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447924G=CA2488522572ODC1c.-424C= (n.-424C=)
c.-128+197C= (n.-128+197C=)
c.-868C= (n.-868C=)
c.-18+197C= (n.-18+197C=)
n.189+197C=
c.-415+197C= (n.-415+197C=)
c.-578C= (n.-578C=)
2g.10447924G>TCA2657843915ODC1c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-128+197C>A (n.-128+197C>A)
c.-868C>A (n.-868C>A)
c.-18+197C>A (n.-18+197C>A)
n.189+197C>A
c.-415+197C>A (n.-415+197C>A)
c.-578C>A (n.-578C>A)
gnomAD v4
2g.10447925delCA914355605ODC1c.-424del (n.-424del)
c.-128+197del (n.-128+197del)
c.-868del (n.-868del)
c.-18+197del (n.-18+197del)
n.189+197del
c.-415+197del (n.-415+197del)
c.-578del (n.-578del)
gnomAD v2
2g.10447925G>ACA42456924ODC1c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-128+196C>T (n.-128+196C>T)
c.-869C>T (n.-869C>T)
c.-18+196C>T (n.-18+196C>T)
n.189+196C>T
c.-415+196C>T (n.-415+196C>T)
c.-579C>T (n.-579C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447925G>CCA754503336ODC1c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-128+196C>G (n.-128+196C>G)
c.-869C>G (n.-869C>G)
c.-18+196C>G (n.-18+196C>G)
n.189+196C>G
c.-415+196C>G (n.-415+196C>G)
c.-579C>G (n.-579C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447925G=CA2488522573ODC1c.-425C= (n.-425C=)
c.-128+196C= (n.-128+196C=)
c.-869C= (n.-869C=)
c.-18+196C= (n.-18+196C=)
n.189+196C=
c.-415+196C= (n.-415+196C=)
c.-579C= (n.-579C=)
2g.10447925G>TCA1027506571ODC1c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-128+196C>A (n.-128+196C>A)
c.-869C>A (n.-869C>A)
c.-18+196C>A (n.-18+196C>A)
n.189+196C>A
c.-415+196C>A (n.-415+196C>A)
c.-579C>A (n.-579C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447926delCA2657843916ODC1c.-426del (n.-426del)
c.-128+195del (n.-128+195del)
c.-870del (n.-870del)
c.-18+195del (n.-18+195del)
n.189+195del
c.-415+195del (n.-415+195del)
c.-580del (n.-580del)
gnomAD v4
2g.10447928C>ACA2657843917ODC1c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-128+193G>T (n.-128+193G>T)
c.-872G>T (n.-872G>T)
c.-18+193G>T (n.-18+193G>T)
n.189+193G>T
c.-415+193G>T (n.-415+193G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
gnomAD v4
2g.10447928C=CA2488522574ODC1c.-428G= (n.-428G=)
c.-128+193G= (n.-128+193G=)
c.-872G= (n.-872G=)
c.-18+193G= (n.-18+193G=)
n.189+193G=
c.-415+193G= (n.-415+193G=)
c.-582G= (n.-582G=)
2g.10447928C>TCA1027506579ODC1c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-128+193G>A (n.-128+193G>A)
c.-872G>A (n.-872G>A)
c.-18+193G>A (n.-18+193G>A)
n.189+193G>A
c.-415+193G>A (n.-415+193G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447929A=CA2488522575ODC1c.-429T= (n.-429T=)
c.-128+192T= (n.-128+192T=)
c.-873T= (n.-873T=)
c.-18+192T= (n.-18+192T=)
n.189+192T=
c.-415+192T= (n.-415+192T=)
c.-583T= (n.-583T=)
2g.10447929A>CCA42456926ODC1c.-429T>G (n.-429T>G)
c.-128+192T>G (n.-128+192T>G)
c.-873T>G (n.-873T>G)
c.-18+192T>G (n.-18+192T>G)
n.189+192T>G
c.-415+192T>G (n.-415+192T>G)
c.-583T>G (n.-583T>G)
dbSNP
2g.10447929A>GCA2657843918ODC1c.-429T>C (n.-429T>C)
c.-128+192T>C (n.-128+192T>C)
c.-873T>C (n.-873T>C)
c.-18+192T>C (n.-18+192T>C)
n.189+192T>C
c.-415+192T>C (n.-415+192T>C)
c.-583T>C (n.-583T>C)
gnomAD v4
2g.10447930C>ACA1027506584ODC1c.-430G>T (n.-430G>T)
c.-128+191G>T (n.-128+191G>T)
c.-874G>T (n.-874G>T)
c.-18+191G>T (n.-18+191G>T)
n.189+191G>T
c.-415+191G>T (n.-415+191G>T)
c.-584G>T (n.-584G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447930C=CA2488522576ODC1c.-430G= (n.-430G=)
c.-128+191G= (n.-128+191G=)
c.-874G= (n.-874G=)
c.-18+191G= (n.-18+191G=)
n.189+191G=
c.-415+191G= (n.-415+191G=)
c.-584G= (n.-584G=)
2g.10447930C>TCA2748840380ODC1c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-128+191G>A (n.-128+191G>A)
c.-874G>A (n.-874G>A)
c.-18+191G>A (n.-18+191G>A)
n.189+191G>A
c.-415+191G>A (n.-415+191G>A)
c.-584G>A (n.-584G>A)
2g.10447932C>ACA2657843919ODC1c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-128+189G>T (n.-128+189G>T)
c.-876G>T (n.-876G>T)
c.-18+189G>T (n.-18+189G>T)
n.189+189G>T
c.-415+189G>T (n.-415+189G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
gnomAD v4
2g.10447933T>CCA2657843920ODC1c.-433A>G (n.-433A>G)
c.-128+188A>G (n.-128+188A>G)
c.-877A>G (n.-877A>G)
c.-18+188A>G (n.-18+188A>G)
n.189+188A>G
c.-415+188A>G (n.-415+188A>G)
c.-587A>G (n.-587A>G)
gnomAD v4
2g.10447934T>CCA530540454ODC1c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-128+187A>G (n.-128+187A>G)
c.-878A>G (n.-878A>G)
c.-18+187A>G (n.-18+187A>G)
n.189+187A>G
c.-415+187A>G (n.-415+187A>G)
c.-588A>G (n.-588A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447934T=CA2488522577ODC1c.-434A= (n.-434A=)
c.-128+187A= (n.-128+187A=)
c.-878A= (n.-878A=)
c.-18+187A= (n.-18+187A=)
n.189+187A=
c.-415+187A= (n.-415+187A=)
c.-588A= (n.-588A=)
2g.10447936T>CCA42456930ODC1c.-436A>G (n.-436A>G)
c.-128+185A>G (n.-128+185A>G)
c.-880A>G (n.-880A>G)
c.-18+185A>G (n.-18+185A>G)
n.189+185A>G
c.-415+185A>G (n.-415+185A>G)
c.-590A>G (n.-590A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447936T=CA2488522578ODC1c.-436A= (n.-436A=)
c.-128+185A= (n.-128+185A=)
c.-880A= (n.-880A=)
c.-18+185A= (n.-18+185A=)
n.189+185A=
c.-415+185A= (n.-415+185A=)
c.-590A= (n.-590A=)
2g.10447938C>ACA2533847634ODC1c.-438G>T (n.-438G>T)
c.-128+183G>T (n.-128+183G>T)
c.-882G>T (n.-882G>T)
c.-18+183G>T (n.-18+183G>T)
n.189+183G>T
c.-415+183G>T (n.-415+183G>T)
c.-592G>T (n.-592G>T)
2g.10447941C=CA2488522579ODC1c.-441G= (n.-441G=)
c.-128+180G= (n.-128+180G=)
c.-885G= (n.-885G=)
c.-18+180G= (n.-18+180G=)
n.189+180G=
c.-415+180G= (n.-415+180G=)
c.-595G= (n.-595G=)
2g.10447941C>TCA1027506590ODC1c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-128+180G>A (n.-128+180G>A)
c.-885G>A (n.-885G>A)
c.-18+180G>A (n.-18+180G>A)
n.189+180G>A
c.-415+180G>A (n.-415+180G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447942C>ACA2488522581ODC1c.-442G>T (n.-442G>T)
c.-128+179G>T (n.-128+179G>T)
c.-886G>T (n.-886G>T)
c.-18+179G>T (n.-18+179G>T)
n.189+179G>T
c.-415+179G>T (n.-415+179G>T)
c.-596G>T (n.-596G>T)
dbSNP
2g.10447942C=CA2488522580ODC1c.-442G= (n.-442G=)
c.-128+179G= (n.-128+179G=)
c.-886G= (n.-886G=)
c.-18+179G= (n.-18+179G=)
n.189+179G=
c.-415+179G= (n.-415+179G=)
c.-596G= (n.-596G=)
2g.10447944C>ACA42456934ODC1c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-128+177G>T (n.-128+177G>T)
c.-888G>T (n.-888G>T)
c.-18+177G>T (n.-18+177G>T)
n.189+177G>T
c.-415+177G>T (n.-415+177G>T)
c.-598G>T (n.-598G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447944C=CA2488522582ODC1c.-444G= (n.-444G=)
c.-128+177G= (n.-128+177G=)
c.-888G= (n.-888G=)
c.-18+177G= (n.-18+177G=)
n.189+177G=
c.-415+177G= (n.-415+177G=)
c.-598G= (n.-598G=)
2g.10447944C>TCA2488522583ODC1c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-128+177G>A (n.-128+177G>A)
c.-888G>A (n.-888G>A)
c.-18+177G>A (n.-18+177G>A)
n.189+177G>A
c.-415+177G>A (n.-415+177G>A)
c.-598G>A (n.-598G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447945G>ACA2488522584ODC1c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-128+176C>T (n.-128+176C>T)
c.-889C>T (n.-889C>T)
c.-18+176C>T (n.-18+176C>T)
n.189+176C>T
c.-415+176C>T (n.-415+176C>T)
c.-599C>T (n.-599C>T)
dbSNP
2g.10447945G=CA2488522585ODC1c.-445C= (n.-445C=)
c.-128+176C= (n.-128+176C=)
c.-889C= (n.-889C=)
c.-18+176C= (n.-18+176C=)
n.189+176C=
c.-415+176C= (n.-415+176C=)
c.-599C= (n.-599C=)
2g.10447947G>ACA2488522587ODC1c.-447C>T (n.-447C>T)
c.-128+174C>T (n.-128+174C>T)
c.-891C>T (n.-891C>T)
c.-18+174C>T (n.-18+174C>T)
n.189+174C>T
c.-415+174C>T (n.-415+174C>T)
c.-601C>T (n.-601C>T)
dbSNP
2g.10447947G=CA2488522586ODC1c.-447C= (n.-447C=)
c.-128+174C= (n.-128+174C=)
c.-891C= (n.-891C=)
c.-18+174C= (n.-18+174C=)
n.189+174C=
c.-415+174C= (n.-415+174C=)
c.-601C= (n.-601C=)
2g.10447949G>ACA1027506592ODC1c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-128+172C>T (n.-128+172C>T)
c.-893C>T (n.-893C>T)
c.-18+172C>T (n.-18+172C>T)
n.189+172C>T
c.-415+172C>T (n.-415+172C>T)
c.-603C>T (n.-603C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447949G>CCA2748840381ODC1c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-128+172C>G (n.-128+172C>G)
c.-893C>G (n.-893C>G)
c.-18+172C>G (n.-18+172C>G)
n.189+172C>G
c.-415+172C>G (n.-415+172C>G)
c.-603C>G (n.-603C>G)
2g.10447949G=CA2488522588ODC1c.-449C= (n.-449C=)
c.-128+172C= (n.-128+172C=)
c.-893C= (n.-893C=)
c.-18+172C= (n.-18+172C=)
n.189+172C=
c.-415+172C= (n.-415+172C=)
c.-603C= (n.-603C=)
2g.10447953C=CA2488522589ODC1c.-453G= (n.-453G=)
c.-128+168G= (n.-128+168G=)
c.-897G= (n.-897G=)
c.-18+168G= (n.-18+168G=)
n.189+168G=
c.-415+168G= (n.-415+168G=)
c.-607G= (n.-607G=)
2g.10447953C>GCA42456937ODC1c.-453G>C (n.-453G>C)
c.-128+168G>C (n.-128+168G>C)
c.-897G>C (n.-897G>C)
c.-18+168G>C (n.-18+168G>C)
n.189+168G>C
c.-415+168G>C (n.-415+168G>C)
c.-607G>C (n.-607G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447954C=CA2488522590ODC1c.-454G= (n.-454G=)
c.-128+167G= (n.-128+167G=)
c.-898G= (n.-898G=)
c.-18+167G= (n.-18+167G=)
n.189+167G=
c.-415+167G= (n.-415+167G=)
c.-608G= (n.-608G=)
2g.10447954C>GCA42456942ODC1c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-128+167G>C (n.-128+167G>C)
c.-898G>C (n.-898G>C)
c.-18+167G>C (n.-18+167G>C)
n.189+167G>C
c.-415+167G>C (n.-415+167G>C)
c.-608G>C (n.-608G>C)
dbSNP
2g.10447955C>ACA2488522592ODC1c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-128+166G>T (n.-128+166G>T)
c.-899G>T (n.-899G>T)
c.-18+166G>T (n.-18+166G>T)
n.189+166G>T
c.-415+166G>T (n.-415+166G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
dbSNP
2g.10447955C=CA2488522591ODC1c.-455G= (n.-455G=)
c.-128+166G= (n.-128+166G=)
c.-899G= (n.-899G=)
c.-18+166G= (n.-18+166G=)
n.189+166G=
c.-415+166G= (n.-415+166G=)
c.-609G= (n.-609G=)
2g.10447956G>ACA1027506596ODC1c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-128+165C>T (n.-128+165C>T)
c.-900C>T (n.-900C>T)
c.-18+165C>T (n.-18+165C>T)
n.189+165C>T
c.-415+165C>T (n.-415+165C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447956G>CCA42456946ODC1c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-128+165C>G (n.-128+165C>G)
c.-900C>G (n.-900C>G)
c.-18+165C>G (n.-18+165C>G)
n.189+165C>G
c.-415+165C>G (n.-415+165C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
dbSNP
2g.10447956G=CA2488522593ODC1c.-456C= (n.-456C=)
c.-128+165C= (n.-128+165C=)
c.-900C= (n.-900C=)
c.-18+165C= (n.-18+165C=)
n.189+165C=
c.-415+165C= (n.-415+165C=)
c.-610C= (n.-610C=)
2g.10447956G>TCA2488522594ODC1c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-128+165C>A (n.-128+165C>A)
c.-900C>A (n.-900C>A)
c.-18+165C>A (n.-18+165C>A)
n.189+165C>A
c.-415+165C>A (n.-415+165C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
dbSNP
2g.10447957G>CCA2488522596ODC1c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-128+164C>G (n.-128+164C>G)
c.-901C>G (n.-901C>G)
c.-18+164C>G (n.-18+164C>G)
n.189+164C>G
c.-415+164C>G (n.-415+164C>G)
c.-611C>G (n.-611C>G)
dbSNP
2g.10447957G=CA2488522595ODC1c.-457C= (n.-457C=)
c.-128+164C= (n.-128+164C=)
c.-901C= (n.-901C=)
c.-18+164C= (n.-18+164C=)
n.189+164C=
c.-415+164C= (n.-415+164C=)
c.-611C= (n.-611C=)
2g.10447958G>ACA530540456ODC1c.-458C>T (n.-458C>T)
c.-128+163C>T (n.-128+163C>T)
c.-902C>T (n.-902C>T)
c.-18+163C>T (n.-18+163C>T)
n.189+163C>T
c.-415+163C>T (n.-415+163C>T)
c.-612C>T (n.-612C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447958G=CA2488522597ODC1c.-458C= (n.-458C=)
c.-128+163C= (n.-128+163C=)
c.-902C= (n.-902C=)
c.-18+163C= (n.-18+163C=)
n.189+163C=
c.-415+163C= (n.-415+163C=)
c.-612C= (n.-612C=)
2g.10447960C>ACA1027506602ODC1c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-128+161G>T (n.-128+161G>T)
c.-904G>T (n.-904G>T)
c.-18+161G>T (n.-18+161G>T)
n.189+161G>T
c.-415+161G>T (n.-415+161G>T)
c.-614G>T (n.-614G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447960C=CA2488522598ODC1c.-460G= (n.-460G=)
c.-128+161G= (n.-128+161G=)
c.-904G= (n.-904G=)
c.-18+161G= (n.-18+161G=)
n.189+161G=
c.-415+161G= (n.-415+161G=)
c.-614G= (n.-614G=)
2g.10447960C>TCA42456949ODC1c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-128+161G>A (n.-128+161G>A)
c.-904G>A (n.-904G>A)
c.-18+161G>A (n.-18+161G>A)
n.189+161G>A
c.-415+161G>A (n.-415+161G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
dbSNP
2g.10447961G>ACA42456957ODC1c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-128+160C>T (n.-128+160C>T)
c.-905C>T (n.-905C>T)
c.-18+160C>T (n.-18+160C>T)
n.189+160C>T
c.-415+160C>T (n.-415+160C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447961G=CA2488522599ODC1c.-461C= (n.-461C=)
c.-128+160C= (n.-128+160C=)
c.-905C= (n.-905C=)
c.-18+160C= (n.-18+160C=)
n.189+160C=
c.-415+160C= (n.-415+160C=)
c.-615C= (n.-615C=)
2g.10447962G>ACA2488522601ODC1c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-128+159C>T (n.-128+159C>T)
c.-906C>T (n.-906C>T)
c.-18+159C>T (n.-18+159C>T)
n.189+159C>T
c.-415+159C>T (n.-415+159C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
dbSNP
2g.10447962G=CA2488522600ODC1c.-462C= (n.-462C=)
c.-128+159C= (n.-128+159C=)
c.-906C= (n.-906C=)
c.-18+159C= (n.-18+159C=)
n.189+159C=
c.-415+159C= (n.-415+159C=)
c.-616C= (n.-616C=)
2g.10447963G>ACA42456962ODC1c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-128+158C>T (n.-128+158C>T)
c.-907C>T (n.-907C>T)
c.-18+158C>T (n.-18+158C>T)
n.189+158C>T
c.-415+158C>T (n.-415+158C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447963G=CA2488522602ODC1c.-463C= (n.-463C=)
c.-128+158C= (n.-128+158C=)
c.-907C= (n.-907C=)
c.-18+158C= (n.-18+158C=)
n.189+158C=
c.-415+158C= (n.-415+158C=)
c.-617C= (n.-617C=)
2g.10447965G>ACA2488522604ODC1c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-128+156C>T (n.-128+156C>T)
c.-909C>T (n.-909C>T)
c.-18+156C>T (n.-18+156C>T)
n.189+156C>T
c.-415+156C>T (n.-415+156C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
dbSNP
2g.10447965G=CA2488522603ODC1c.-465C= (n.-465C=)
c.-128+156C= (n.-128+156C=)
c.-909C= (n.-909C=)
c.-18+156C= (n.-18+156C=)
n.189+156C=
c.-415+156C= (n.-415+156C=)
c.-619C= (n.-619C=)
2g.10447966G>ACA754503351ODC1c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-128+155C>T (n.-128+155C>T)
c.-910C>T (n.-910C>T)
c.-18+155C>T (n.-18+155C>T)
n.189+155C>T
c.-415+155C>T (n.-415+155C>T)
c.-620C>T (n.-620C>T)
dbSNP
2g.10447966G=CA2488522605ODC1c.-466C= (n.-466C=)
c.-128+155C= (n.-128+155C=)
c.-910C= (n.-910C=)
c.-18+155C= (n.-18+155C=)
n.189+155C=
c.-415+155C= (n.-415+155C=)
c.-620C= (n.-620C=)
2g.10447969G>ACA2488522607ODC1c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-128+152C>T (n.-128+152C>T)
c.-913C>T (n.-913C>T)
c.-18+152C>T (n.-18+152C>T)
n.189+152C>T
c.-415+152C>T (n.-415+152C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
dbSNP
2g.10447969G=CA2488522606ODC1c.-469C= (n.-469C=)
c.-128+152C= (n.-128+152C=)
c.-913C= (n.-913C=)
c.-18+152C= (n.-18+152C=)
n.189+152C=
c.-415+152C= (n.-415+152C=)
c.-623C= (n.-623C=)
2g.10447971G>ACA530540457ODC1c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-128+150C>T (n.-128+150C>T)
c.-915C>T (n.-915C>T)
c.-18+150C>T (n.-18+150C>T)
n.189+150C>T
c.-415+150C>T (n.-415+150C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447971G>CCA2657843921ODC1c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-128+150C>G (n.-128+150C>G)
c.-915C>G (n.-915C>G)
c.-18+150C>G (n.-18+150C>G)
n.189+150C>G
c.-415+150C>G (n.-415+150C>G)
c.-625C>G (n.-625C>G)
gnomAD v4
2g.10447971G=CA2488522608ODC1c.-471C= (n.-471C=)
c.-128+150C= (n.-128+150C=)
c.-915C= (n.-915C=)
c.-18+150C= (n.-18+150C=)
n.189+150C=
c.-415+150C= (n.-415+150C=)
c.-625C= (n.-625C=)
2g.10447971G>TCA42456965ODC1c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-128+150C>A (n.-128+150C>A)
c.-915C>A (n.-915C>A)
c.-18+150C>A (n.-18+150C>A)
n.189+150C>A
c.-415+150C>A (n.-415+150C>A)
c.-625C>A (n.-625C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447973C=CA2488522609ODC1c.-473G= (n.-473G=)
c.-128+148G= (n.-128+148G=)
c.-917G= (n.-917G=)
c.-18+148G= (n.-18+148G=)
n.189+148G=
c.-415+148G= (n.-415+148G=)
c.-627G= (n.-627G=)
2g.10447973C>TCA1027506605ODC1c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-128+148G>A (n.-128+148G>A)
c.-917G>A (n.-917G>A)
c.-18+148G>A (n.-18+148G>A)
n.189+148G>A
c.-415+148G>A (n.-415+148G>A)
c.-627G>A (n.-627G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447974G>ACA2488522611ODC1c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-128+147C>T (n.-128+147C>T)
c.-918C>T (n.-918C>T)
c.-18+147C>T (n.-18+147C>T)
n.189+147C>T
c.-415+147C>T (n.-415+147C>T)
c.-628C>T (n.-628C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447974G=CA2488522610ODC1c.-474C= (n.-474C=)
c.-128+147C= (n.-128+147C=)
c.-918C= (n.-918C=)
c.-18+147C= (n.-18+147C=)
n.189+147C=
c.-415+147C= (n.-415+147C=)
c.-628C= (n.-628C=)
2g.10447975C>ACA2657843922ODC1c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-128+146G>T (n.-128+146G>T)
c.-919G>T (n.-919G>T)
c.-18+146G>T (n.-18+146G>T)
n.189+146G>T
c.-415+146G>T (n.-415+146G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
gnomAD v4
2g.10447975C=CA2488522612ODC1c.-475G= (n.-475G=)
c.-128+146G= (n.-128+146G=)
c.-919G= (n.-919G=)
c.-18+146G= (n.-18+146G=)
n.189+146G=
c.-415+146G= (n.-415+146G=)
c.-629G= (n.-629G=)
2g.10447975C>TCA42456971ODC1c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-128+146G>A (n.-128+146G>A)
c.-919G>A (n.-919G>A)
c.-18+146G>A (n.-18+146G>A)
n.189+146G>A
c.-415+146G>A (n.-415+146G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447976C=CA2488522613ODC1c.-476G= (n.-476G=)
c.-128+145G= (n.-128+145G=)
c.-920G= (n.-920G=)
c.-18+145G= (n.-18+145G=)
n.189+145G=
c.-415+145G= (n.-415+145G=)
c.-630G= (n.-630G=)
2g.10447976C>TCA754503360ODC1c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-128+145G>A (n.-128+145G>A)
c.-920G>A (n.-920G>A)
c.-18+145G>A (n.-18+145G>A)
n.189+145G>A
c.-415+145G>A (n.-415+145G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
dbSNP
2g.10447977T>CCA2657843923ODC1c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-128+144A>G (n.-128+144A>G)
c.-921A>G (n.-921A>G)
c.-18+144A>G (n.-18+144A>G)
n.189+144A>G
c.-415+144A>G (n.-415+144A>G)
c.-631A>G (n.-631A>G)
gnomAD v4
2g.10447979A=CA2488522614ODC1c.-479T= (n.-479T=)
c.-128+142T= (n.-128+142T=)
c.-923T= (n.-923T=)
c.-18+142T= (n.-18+142T=)
n.189+142T=
c.-415+142T= (n.-415+142T=)
c.-633T= (n.-633T=)
2g.10447979A>CCA42456977ODC1c.-479T>G (n.-479T>G)
c.-128+142T>G (n.-128+142T>G)
c.-923T>G (n.-923T>G)
c.-18+142T>G (n.-18+142T>G)
n.189+142T>G
c.-415+142T>G (n.-415+142T>G)
c.-633T>G (n.-633T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447979A>GCA2657843924ODC1c.-479T>C (n.-479T>C)
c.-128+142T>C (n.-128+142T>C)
c.-923T>C (n.-923T>C)
c.-18+142T>C (n.-18+142T>C)
n.189+142T>C
c.-415+142T>C (n.-415+142T>C)
c.-633T>C (n.-633T>C)
gnomAD v4
2g.10447983T>CCA42456987ODC1c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-128+138A>G (n.-128+138A>G)
c.-927A>G (n.-927A>G)
c.-18+138A>G (n.-18+138A>G)
n.189+138A>G
c.-415+138A>G (n.-415+138A>G)
c.-637A>G (n.-637A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447983T=CA2488522615ODC1c.-483A= (n.-483A=)
c.-128+138A= (n.-128+138A=)
c.-927A= (n.-927A=)
c.-18+138A= (n.-18+138A=)
n.189+138A=
c.-415+138A= (n.-415+138A=)
c.-637A= (n.-637A=)
2g.10447984C>ACA2528365303ODC1c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-128+137G>T (n.-128+137G>T)
c.-928G>T (n.-928G>T)
c.-18+137G>T (n.-18+137G>T)
n.189+137G>T
c.-415+137G>T (n.-415+137G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
2g.10447984C>TCA2657843925ODC1c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-128+137G>A (n.-128+137G>A)
c.-928G>A (n.-928G>A)
c.-18+137G>A (n.-18+137G>A)
n.189+137G>A
c.-415+137G>A (n.-415+137G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
gnomAD v4
2g.10447985G>ACA2657843926ODC1c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-128+136C>T (n.-128+136C>T)
c.-929C>T (n.-929C>T)
c.-18+136C>T (n.-18+136C>T)
n.189+136C>T
c.-415+136C>T (n.-415+136C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
gnomAD v4
2g.10447985G=CA2488522616ODC1c.-485C= (n.-485C=)
c.-128+136C= (n.-128+136C=)
c.-929C= (n.-929C=)
c.-18+136C= (n.-18+136C=)
n.189+136C=
c.-415+136C= (n.-415+136C=)
c.-639C= (n.-639C=)
2g.10447985G>TCA530540460ODC1c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-128+136C>A (n.-128+136C>A)
c.-929C>A (n.-929C>A)
c.-18+136C>A (n.-18+136C>A)
n.189+136C>A
c.-415+136C>A (n.-415+136C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447986T>CCA2488522618ODC1c.-486A>G (n.-486A>G)
c.-128+135A>G (n.-128+135A>G)
c.-930A>G (n.-930A>G)
c.-18+135A>G (n.-18+135A>G)
n.189+135A>G
c.-415+135A>G (n.-415+135A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
dbSNP
2g.10447986T=CA2488522617ODC1c.-486A= (n.-486A=)
c.-128+135A= (n.-128+135A=)
c.-930A= (n.-930A=)
c.-18+135A= (n.-18+135A=)
n.189+135A=
c.-415+135A= (n.-415+135A=)
c.-640A= (n.-640A=)
2g.10447986_10448020delinsTGGCCCGCTCGGCGACCACGTGTCTCCGCAGGCCGCA2488522619ODC1c.-128+101_-128+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA (n.-128+101_-128+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA)
c.-18+101_-18+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA (n.-18+101_-18+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA)
n.189+101_189+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA
c.-415+101_-415+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA (n.-415+101_-415+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA)
2g.10447987G>TCA2657843927ODC1c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-128+134C>A (n.-128+134C>A)
c.-931C>A (n.-931C>A)
c.-18+134C>A (n.-18+134C>A)
n.189+134C>A
c.-415+134C>A (n.-415+134C>A)
c.-641C>A (n.-641C>A)
gnomAD v4
2g.10447988_10448021delCA2488522620ODC1c.-128+101_-128+134del (n.-128+101_-128+134del)
c.-18+101_-18+134del (n.-18+101_-18+134del)
n.189+101_189+134del
c.-415+101_-415+134del (n.-415+101_-415+134del)
dbSNP
2g.10447988G>ACA42457002ODC1c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-128+133C>T (n.-128+133C>T)
c.-932C>T (n.-932C>T)
c.-18+133C>T (n.-18+133C>T)
n.189+133C>T
c.-415+133C>T (n.-415+133C>T)
c.-642C>T (n.-642C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447988G=CA2488522621ODC1c.-488C= (n.-488C=)
c.-128+133C= (n.-128+133C=)
c.-932C= (n.-932C=)
c.-18+133C= (n.-18+133C=)
n.189+133C=
c.-415+133C= (n.-415+133C=)
c.-642C= (n.-642C=)
2g.10447988G>TCA2657843928ODC1c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-128+133C>A (n.-128+133C>A)
c.-932C>A (n.-932C>A)
c.-18+133C>A (n.-18+133C>A)
n.189+133C>A
c.-415+133C>A (n.-415+133C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
gnomAD v4
2g.10447989C>ACA2488522623ODC1c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-128+132G>T (n.-128+132G>T)
c.-933G>T (n.-933G>T)
c.-18+132G>T (n.-18+132G>T)
n.189+132G>T
c.-415+132G>T (n.-415+132G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447989C=CA2488522622ODC1c.-489G= (n.-489G=)
c.-128+132G= (n.-128+132G=)
c.-933G= (n.-933G=)
c.-18+132G= (n.-18+132G=)
n.189+132G=
c.-415+132G= (n.-415+132G=)
c.-643G= (n.-643G=)
2g.10447989C>TCA2657843930ODC1c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-128+132G>A (n.-128+132G>A)
c.-933G>A (n.-933G>A)
c.-18+132G>A (n.-18+132G>A)
n.189+132G>A
c.-415+132G>A (n.-415+132G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
gnomAD v4
2g.10447990C>ACA2657843931ODC1c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-128+131G>T (n.-128+131G>T)
c.-934G>T (n.-934G>T)
c.-18+131G>T (n.-18+131G>T)
n.189+131G>T
c.-415+131G>T (n.-415+131G>T)
c.-644G>T (n.-644G>T)
gnomAD v4
2g.10447990C>TCA2748840382ODC1c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-128+131G>A (n.-128+131G>A)
c.-934G>A (n.-934G>A)
c.-18+131G>A (n.-18+131G>A)
n.189+131G>A
c.-415+131G>A (n.-415+131G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
2g.10447990_10448028delinsCCGCTCGGCGACCACGTGTCTCCGCAGGCCGGCGAGGCGCA2488522624ODC1c.-128+93_-128+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG (n.-128+93_-128+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG)
c.-18+93_-18+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG (n.-18+93_-18+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG)
n.189+93_189+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG
c.-415+93_-415+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG (n.-415+93_-415+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG)
2g.10447991C>ACA2657843932ODC1c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-128+130G>T (n.-128+130G>T)
c.-935G>T (n.-935G>T)
c.-18+130G>T (n.-18+130G>T)
n.189+130G>T
c.-415+130G>T (n.-415+130G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
gnomAD v4
2g.10447994_10448031delCA2488522625ODC1c.-128+93_-128+130del (n.-128+93_-128+130del)
c.-18+93_-18+130del (n.-18+93_-18+130del)
n.189+93_189+130del
c.-415+93_-415+130del (n.-415+93_-415+130del)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447992G>ACA2657843933ODC1c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-128+129C>T (n.-128+129C>T)
c.-936C>T (n.-936C>T)
c.-18+129C>T (n.-18+129C>T)
n.189+129C>T
c.-415+129C>T (n.-415+129C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
gnomAD v4
2g.10447992G>TCA2657843934ODC1c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-128+129C>A (n.-128+129C>A)
c.-936C>A (n.-936C>A)
c.-18+129C>A (n.-18+129C>A)
n.189+129C>A
c.-415+129C>A (n.-415+129C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
gnomAD v4
2g.10447993C>ACA2657843935ODC1c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-128+128G>T (n.-128+128G>T)
c.-937G>T (n.-937G>T)
c.-18+128G>T (n.-18+128G>T)
n.189+128G>T
c.-415+128G>T (n.-415+128G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
gnomAD v4
2g.10447994T>GCA2657843936ODC1c.-494A>C (n.-494A>C)
c.-128+127A>C (n.-128+127A>C)
c.-938A>C (n.-938A>C)
c.-18+127A>C (n.-18+127A>C)
n.189+127A>C
c.-415+127A>C (n.-415+127A>C)
c.-648A>C (n.-648A>C)
gnomAD v4
2g.10447995C>GCA2657843937ODC1c.-495G>C (n.-495G>C)
c.-128+126G>C (n.-128+126G>C)
c.-939G>C (n.-939G>C)
c.-18+126G>C (n.-18+126G>C)
n.189+126G>C
c.-415+126G>C (n.-415+126G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
gnomAD v4
2g.10447995C>TCA2657843938ODC1c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-128+126G>A (n.-128+126G>A)
c.-939G>A (n.-939G>A)
c.-18+126G>A (n.-18+126G>A)
n.189+126G>A
c.-415+126G>A (n.-415+126G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
gnomAD v4
2g.10447996G>ACA754503364ODC1c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-128+125C>T (n.-128+125C>T)
c.-940C>T (n.-940C>T)
c.-18+125C>T (n.-18+125C>T)
n.189+125C>T
c.-415+125C>T (n.-415+125C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447996G=CA2488522626ODC1c.-496C= (n.-496C=)
c.-128+125C= (n.-128+125C=)
c.-940C= (n.-940C=)
c.-18+125C= (n.-18+125C=)
n.189+125C=
c.-415+125C= (n.-415+125C=)
c.-650C= (n.-650C=)
2g.10447997G>ACA2657843940ODC1c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-128+124C>T (n.-128+124C>T)
c.-941C>T (n.-941C>T)
c.-18+124C>T (n.-18+124C>T)
n.189+124C>T
c.-415+124C>T (n.-415+124C>T)
c.-651C>T (n.-651C>T)
gnomAD v4
2g.10447997G>TCA2657843941ODC1c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-128+124C>A (n.-128+124C>A)
c.-941C>A (n.-941C>A)
c.-18+124C>A (n.-18+124C>A)
n.189+124C>A
c.-415+124C>A (n.-415+124C>A)
c.-651C>A (n.-651C>A)
gnomAD v4
2g.10447998C>ACA2657843942ODC1c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-128+123G>T (n.-128+123G>T)
c.-942G>T (n.-942G>T)
c.-18+123G>T (n.-18+123G>T)
n.189+123G>T
c.-415+123G>T (n.-415+123G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
gnomAD v4
2g.10447998C>TCA2657843943ODC1c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-128+123G>A (n.-128+123G>A)
c.-942G>A (n.-942G>A)
c.-18+123G>A (n.-18+123G>A)
n.189+123G>A
c.-415+123G>A (n.-415+123G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
gnomAD v4
2g.10447999G>ACA754503369ODC1c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-128+122C>T (n.-128+122C>T)
c.-943C>T (n.-943C>T)
c.-18+122C>T (n.-18+122C>T)
n.189+122C>T
c.-415+122C>T (n.-415+122C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447999G=CA2488522627ODC1c.-499C= (n.-499C=)
c.-128+122C= (n.-128+122C=)
c.-943C= (n.-943C=)
c.-18+122C= (n.-18+122C=)
n.189+122C=
c.-415+122C= (n.-415+122C=)
c.-653C= (n.-653C=)
2g.10447999G>TCA2657843944ODC1c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-128+122C>A (n.-128+122C>A)
c.-943C>A (n.-943C>A)
c.-18+122C>A (n.-18+122C>A)
n.189+122C>A
c.-415+122C>A (n.-415+122C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
gnomAD v4
2g.10448002_10448004delCA2511829099ODC1c.-502_-500del (n.-502_-500del)
c.-128+119_-128+121del (n.-128+119_-128+121del)
c.-946_-944del (n.-946_-944del)
c.-18+119_-18+121del (n.-18+119_-18+121del)
n.189+119_189+121del
c.-415+119_-415+121del (n.-415+119_-415+121del)
c.-656_-654del (n.-656_-654del)
2g.10448001C>ACA2488522629ODC1c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-128+120G>T (n.-128+120G>T)
c.-945G>T (n.-945G>T)
c.-18+120G>T (n.-18+120G>T)
n.189+120G>T
c.-415+120G>T (n.-415+120G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
dbSNP
2g.10448001C=CA2488522628ODC1c.-501G= (n.-501G=)
c.-128+120G= (n.-128+120G=)
c.-945G= (n.-945G=)
c.-18+120G= (n.-18+120G=)
n.189+120G=
c.-415+120G= (n.-415+120G=)
c.-655G= (n.-655G=)
2g.10448001C>TCA42457008ODC1c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-128+120G>A (n.-128+120G>A)
c.-945G>A (n.-945G>A)
c.-18+120G>A (n.-18+120G>A)
n.189+120G>A
c.-415+120G>A (n.-415+120G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
dbSNP
2g.10448002delCA2657843945ODC1c.-501del (n.-501del)
c.-128+120del (n.-128+120del)
c.-945del (n.-945del)
c.-18+120del (n.-18+120del)
n.189+120del
c.-415+120del (n.-415+120del)
c.-655del (n.-655del)
gnomAD v4
2g.10448004C=CA2488522630ODC1c.-504G= (n.-504G=)
c.-128+117G= (n.-128+117G=)
c.-948G= (n.-948G=)
c.-18+117G= (n.-18+117G=)
n.189+117G=
c.-415+117G= (n.-415+117G=)
c.-658G= (n.-658G=)
2g.10448004C>TCA2488522631ODC1c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-128+117G>A (n.-128+117G>A)
c.-948G>A (n.-948G>A)
c.-18+117G>A (n.-18+117G>A)
n.189+117G>A
c.-415+117G>A (n.-415+117G>A)
c.-658G>A (n.-658G>A)
dbSNP
2g.10448005G=CA2488522632ODC1c.-505C= (n.-505C=)
c.-128+116C= (n.-128+116C=)
c.-949C= (n.-949C=)
c.-18+116C= (n.-18+116C=)
n.189+116C=
c.-415+116C= (n.-415+116C=)
c.-659C= (n.-659C=)
2g.10448005G>TCA2488522633ODC1c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-128+116C>A (n.-128+116C>A)
c.-949C>A (n.-949C>A)
c.-18+116C>A (n.-18+116C>A)
n.189+116C>A
c.-415+116C>A (n.-415+116C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
dbSNP
2g.10448006T>ACA754503370ODC1c.-506A>T (n.-506A>T)
c.-128+115A>T (n.-128+115A>T)
c.-950A>T (n.-950A>T)
c.-18+115A>T (n.-18+115A>T)
n.189+115A>T
c.-415+115A>T (n.-415+115A>T)
c.-660A>T (n.-660A>T)
dbSNP
2g.10448006T>CCA2748840383ODC1c.-506A>G (n.-506A>G)
c.-128+115A>G (n.-128+115A>G)
c.-950A>G (n.-950A>G)
c.-18+115A>G (n.-18+115A>G)
n.189+115A>G
c.-415+115A>G (n.-415+115A>G)
c.-660A>G (n.-660A>G)
2g.10448006T>GCA2657843946ODC1c.-506A>C (n.-506A>C)
c.-128+115A>C (n.-128+115A>C)
c.-950A>C (n.-950A>C)
c.-18+115A>C (n.-18+115A>C)
n.189+115A>C
c.-415+115A>C (n.-415+115A>C)
c.-660A>C (n.-660A>C)
gnomAD v4
2g.10448006T=CA2488522634ODC1c.-506A= (n.-506A=)
c.-128+115A= (n.-128+115A=)
c.-950A= (n.-950A=)
c.-18+115A= (n.-18+115A=)
n.189+115A=
c.-415+115A= (n.-415+115A=)
c.-660A= (n.-660A=)
2g.10448006dupCA42457010ODC1c.-506dup (n.-506dup)
c.-128+115dup (n.-128+115dup)
c.-950dup (n.-950dup)
c.-18+115dup (n.-18+115dup)
n.189+115dup
c.-415+115dup (n.-415+115dup)
c.-660dup (n.-660dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448009C=CA2488522635ODC1c.-509G= (n.-509G=)
c.-128+112G= (n.-128+112G=)
c.-953G= (n.-953G=)
c.-18+112G= (n.-18+112G=)
n.189+112G=
c.-415+112G= (n.-415+112G=)
c.-663G= (n.-663G=)
2g.10448009C>GCA530540462ODC1c.-509G>C (n.-509G>C)
c.-128+112G>C (n.-128+112G>C)
c.-953G>C (n.-953G>C)
c.-18+112G>C (n.-18+112G>C)
n.189+112G>C
c.-415+112G>C (n.-415+112G>C)
c.-663G>C (n.-663G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448010T>CCA2657843947ODC1c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-128+111A>G (n.-128+111A>G)
c.-954A>G (n.-954A>G)
c.-18+111A>G (n.-18+111A>G)
n.189+111A>G
c.-415+111A>G (n.-415+111A>G)
c.-664A>G (n.-664A>G)
gnomAD v4
2g.10448011C=CA2488522636ODC1c.-511G= (n.-511G=)
c.-128+110G= (n.-128+110G=)
c.-18+110G= (n.-18+110G=)
n.189+110G=
c.-415+110G= (n.-415+110G=)
c.-665G= (n.-665G=)
2g.10448011C>TCA2488522637ODC1c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-128+110G>A (n.-128+110G>A)
c.-18+110G>A (n.-18+110G>A)
n.189+110G>A
c.-415+110G>A (n.-415+110G>A)
c.-665G>A (n.-665G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448012C>ACA2657843948ODC1c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-128+109G>T (n.-128+109G>T)
c.-18+109G>T (n.-18+109G>T)
n.189+109G>T
c.-415+109G>T (n.-415+109G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
gnomAD v4
2g.10448012C=CA2488522638ODC1c.-512G= (n.-512G=)
c.-128+109G= (n.-128+109G=)
c.-18+109G= (n.-18+109G=)
n.189+109G=
c.-415+109G= (n.-415+109G=)
c.-666G= (n.-666G=)
2g.10448012C>GCA2739299263ODC1c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-128+109G>C (n.-128+109G>C)
c.-18+109G>C (n.-18+109G>C)
n.189+109G>C
c.-415+109G>C (n.-415+109G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
2g.10448012C>TCA123483ODC1c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-128+109G>A (n.-128+109G>A)
c.-18+109G>A (n.-18+109G>A)
n.189+109G>A
c.-415+109G>A (n.-415+109G>A)
c.-666G>A (n.-666G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448013G>ACA2488522640ODC1c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-128+108C>T (n.-128+108C>T)
c.-18+108C>T (n.-18+108C>T)
n.189+108C>T
c.-415+108C>T (n.-415+108C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448013G>CCA42457018ODC1c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-128+108C>G (n.-128+108C>G)
c.-18+108C>G (n.-18+108C>G)
n.189+108C>G
c.-415+108C>G (n.-415+108C>G)
dbSNP
2g.10448013G=CA2488522639ODC1c.-513C= (n.-513C=)
c.-128+108C= (n.-128+108C=)
c.-18+108C= (n.-18+108C=)
n.189+108C=
c.-415+108C= (n.-415+108C=)
2g.10448014C>TCA2748840384ODC1c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-128+107G>A (n.-128+107G>A)
c.-18+107G>A (n.-18+107G>A)
n.189+107G>A
c.-415+107G>A (n.-415+107G>A)
2g.10448015A>GCA2657843949ODC1c.-128+106T>C (n.-128+106T>C)
c.-18+106T>C (n.-18+106T>C)
n.189+106T>C
c.-415+106T>C (n.-415+106T>C)
gnomAD v4
2g.10448016G>ACA2488522642ODC1c.-128+105C>T (n.-128+105C>T)
c.-18+105C>T (n.-18+105C>T)
n.189+105C>T
c.-415+105C>T (n.-415+105C>T)
dbSNP
2g.10448016G=CA2488522641ODC1c.-128+105C= (n.-128+105C=)
c.-18+105C= (n.-18+105C=)
n.189+105C=
c.-415+105C= (n.-415+105C=)
2g.10448016G>TCA2657843950ODC1c.-128+105C>A (n.-128+105C>A)
c.-18+105C>A (n.-18+105C>A)
n.189+105C>A
c.-415+105C>A (n.-415+105C>A)
gnomAD v4
2g.10448017G>TCA2657843951ODC1c.-128+104C>A (n.-128+104C>A)
c.-18+104C>A (n.-18+104C>A)
n.189+104C>A
c.-415+104C>A (n.-415+104C>A)
gnomAD v4
2g.10448018C>ACA2657843952ODC1c.-128+103G>T (n.-128+103G>T)
c.-18+103G>T (n.-18+103G>T)
n.189+103G>T
c.-415+103G>T (n.-415+103G>T)
gnomAD v4
2g.10448018C>TCA2657843953ODC1c.-128+103G>A (n.-128+103G>A)
c.-18+103G>A (n.-18+103G>A)
n.189+103G>A
c.-415+103G>A (n.-415+103G>A)
gnomAD v4
2g.10448019C>ACA2657843954ODC1c.-128+102G>T (n.-128+102G>T)
c.-18+102G>T (n.-18+102G>T)
n.189+102G>T
c.-415+102G>T (n.-415+102G>T)
gnomAD v4
2g.10448020G>ACA1027506622ODC1c.-128+101C>T (n.-128+101C>T)
c.-18+101C>T (n.-18+101C>T)
n.189+101C>T
c.-415+101C>T (n.-415+101C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448020G=CA2488522643ODC1c.-128+101C= (n.-128+101C=)
c.-18+101C= (n.-18+101C=)
n.189+101C=
c.-415+101C= (n.-415+101C=)
2g.10448020G>TCA2488522644ODC1c.-128+101C>A (n.-128+101C>A)
c.-18+101C>A (n.-18+101C>A)
n.189+101C>A
c.-415+101C>A (n.-415+101C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10448021G>ACA2657843955ODC1c.-128+100C>T (n.-128+100C>T)
c.-18+100C>T (n.-18+100C>T)
n.189+100C>T
c.-415+100C>T (n.-415+100C>T)
gnomAD v4
2g.10448021G>CCA2657843957ODC1c.-128+100C>G (n.-128+100C>G)
c.-18+100C>G (n.-18+100C>G)
n.189+100C>G
c.-415+100C>G (n.-415+100C>G)
gnomAD v4
2g.10448021G>TCA2657843956ODC1c.-128+100C>A (n.-128+100C>A)
c.-18+100C>A (n.-18+100C>A)
n.189+100C>A
c.-415+100C>A (n.-415+100C>A)
gnomAD v4
2g.10448022C>TCA2657843958ODC1c.-128+99G>A (n.-128+99G>A)
c.-18+99G>A (n.-18+99G>A)
n.189+99G>A
c.-415+99G>A (n.-415+99G>A)
gnomAD v4
2g.10448023G=CA2488522645ODC1c.-128+98C= (n.-128+98C=)
c.-18+98C= (n.-18+98C=)
n.189+98C=
c.-415+98C= (n.-415+98C=)
2g.10448023G>TCA1027506623ODC1c.-128+98C>A (n.-128+98C>A)
c.-18+98C>A (n.-18+98C>A)
n.189+98C>A
c.-415+98C>A (n.-415+98C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched