Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.10447820_10447821delinsAGCA2488522489ODC1c.-321_-320delinsCT (n.-321_-320delinsCT)
c.-128+300_-128+301delinsCT (n.-128+300_-128+301delinsCT)
c.-765_-764delinsCT (n.-765_-764delinsCT)
c.-18+300_-18+301delinsCT (n.-18+300_-18+301delinsCT)
n.189+300_189+301delinsCT
c.-415+300_-415+301delinsCT (n.-415+300_-415+301delinsCT)
c.-475_-474delinsCT (n.-475_-474delinsCT)
2g.10447821G>ACA2657843854ODC1c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-128+300C>T (n.-128+300C>T)
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.-18+300C>T (n.-18+300C>T)
n.189+300C>T
c.-415+300C>T (n.-415+300C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
 gnomAD v4
2g.10447821G>TCA2657843853ODC1c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-128+300C>A (n.-128+300C>A)
c.-765C>A (n.-765C>A)
c.-18+300C>A (n.-18+300C>A)
n.189+300C>A
c.-415+300C>A (n.-415+300C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
 gnomAD v4
2g.10447823delCA42456805ODC1c.-321del (n.-321del)
c.-128+300del (n.-128+300del)
c.-765del (n.-765del)
c.-18+300del (n.-18+300del)
n.189+300del
c.-415+300del (n.-415+300del)
c.-475del (n.-475del)
 dbSNP
2g.10447822G>ACA754503242ODC1c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-128+299C>T (n.-128+299C>T)
c.-766C>T (n.-766C>T)
c.-18+299C>T (n.-18+299C>T)
n.189+299C>T
c.-415+299C>T (n.-415+299C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
 dbSNP
2g.10447822G=CA2488522490ODC1c.-322C= (n.-322C=)
c.-128+299C= (n.-128+299C=)
c.-766C= (n.-766C=)
c.-18+299C= (n.-18+299C=)
n.189+299C=
c.-415+299C= (n.-415+299C=)
c.-476C= (n.-476C=)
2g.10447823G>ACA754503252ODC1c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-128+298C>T (n.-128+298C>T)
c.-767C>T (n.-767C>T)
c.-18+298C>T (n.-18+298C>T)
n.189+298C>T
c.-415+298C>T (n.-415+298C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
 dbSNP
2g.10447823G=CA2488522491ODC1c.-323C= (n.-323C=)
c.-128+298C= (n.-128+298C=)
c.-767C= (n.-767C=)
c.-18+298C= (n.-18+298C=)
n.189+298C=
c.-415+298C= (n.-415+298C=)
c.-477C= (n.-477C=)
2g.10447824T>CCA42456807ODC1c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-128+297A>G (n.-128+297A>G)
c.-768A>G (n.-768A>G)
c.-18+297A>G (n.-18+297A>G)
n.189+297A>G
c.-415+297A>G (n.-415+297A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447824T>GCA2562225687ODC1c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-128+297A>C (n.-128+297A>C)
c.-768A>C (n.-768A>C)
c.-18+297A>C (n.-18+297A>C)
n.189+297A>C
c.-415+297A>C (n.-415+297A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
2g.10447824T=CA2488522492ODC1c.-324A= (n.-324A=)
c.-128+297A= (n.-128+297A=)
c.-768A= (n.-768A=)
c.-18+297A= (n.-18+297A=)
n.189+297A=
c.-415+297A= (n.-415+297A=)
c.-478A= (n.-478A=)
2g.10447825T>CCA2748840377ODC1c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-128+296A>G (n.-128+296A>G)
c.-769A>G (n.-769A>G)
c.-18+296A>G (n.-18+296A>G)
n.189+296A>G
c.-415+296A>G (n.-415+296A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
2g.10447826G>CCA2488522493ODC1c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-128+295C>G (n.-128+295C>G)
c.-770C>G (n.-770C>G)
c.-18+295C>G (n.-18+295C>G)
n.189+295C>G
c.-415+295C>G (n.-415+295C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
 dbSNP
2g.10447826G=CA2488522494ODC1c.-326C= (n.-326C=)
c.-128+295C= (n.-128+295C=)
c.-770C= (n.-770C=)
c.-18+295C= (n.-18+295C=)
n.189+295C=
c.-415+295C= (n.-415+295C=)
c.-480C= (n.-480C=)
2g.10447826G>TCA1027506495ODC1c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-128+295C>A (n.-128+295C>A)
c.-770C>A (n.-770C>A)
c.-18+295C>A (n.-18+295C>A)
n.189+295C>A
c.-415+295C>A (n.-415+295C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447827G>ACA2488522496ODC1c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-128+294C>T (n.-128+294C>T)
c.-771C>T (n.-771C>T)
c.-18+294C>T (n.-18+294C>T)
n.189+294C>T
c.-415+294C>T (n.-415+294C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447827G=CA2488522495ODC1c.-327C= (n.-327C=)
c.-128+294C= (n.-128+294C=)
c.-771C= (n.-771C=)
c.-18+294C= (n.-18+294C=)
n.189+294C=
c.-415+294C= (n.-415+294C=)
c.-481C= (n.-481C=)
2g.10447827G>TCA2488522497ODC1c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-128+294C>A (n.-128+294C>A)
c.-771C>A (n.-771C>A)
c.-18+294C>A (n.-18+294C>A)
n.189+294C>A
c.-415+294C>A (n.-415+294C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447831delCA2657843856ODC1c.-329del (n.-329del)
c.-128+292del (n.-128+292del)
c.-773del (n.-773del)
c.-18+292del (n.-18+292del)
n.189+292del
c.-415+292del (n.-415+292del)
c.-483del (n.-483del)
 gnomAD v4
2g.10447830A>GCA2657843857ODC1c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-128+291T>C (n.-128+291T>C)
c.-774T>C (n.-774T>C)
c.-18+291T>C (n.-18+291T>C)
n.189+291T>C
c.-415+291T>C (n.-415+291T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
 gnomAD v4
2g.10447831A=CA2488522498ODC1c.-331T= (n.-331T=)
c.-128+290T= (n.-128+290T=)
c.-775T= (n.-775T=)
c.-18+290T= (n.-18+290T=)
n.189+290T=
c.-415+290T= (n.-415+290T=)
c.-485T= (n.-485T=)
2g.10447831A>GCA1027506498ODC1c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-128+290T>C (n.-128+290T>C)
c.-775T>C (n.-775T>C)
c.-18+290T>C (n.-18+290T>C)
n.189+290T>C
c.-415+290T>C (n.-415+290T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447832G>ACA2592544849ODC1c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-128+289C>T (n.-128+289C>T)
c.-776C>T (n.-776C>T)
c.-18+289C>T (n.-18+289C>T)
n.189+289C>T
c.-415+289C>T (n.-415+289C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447833A=CA2488522499ODC1c.-333T= (n.-333T=)
c.-128+288T= (n.-128+288T=)
c.-777T= (n.-777T=)
c.-18+288T= (n.-18+288T=)
n.189+288T=
c.-415+288T= (n.-415+288T=)
c.-487T= (n.-487T=)
2g.10447833A>GCA424822680ODC1c.-333T>C (n.-333T>C)
c.-128+288T>C (n.-128+288T>C)
c.-777T>C (n.-777T>C)
c.-18+288T>C (n.-18+288T>C)
n.189+288T>C
c.-415+288T>C (n.-415+288T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
 gnomAD v4
2g.10447834G>ACA42456808ODC1c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-128+287C>T (n.-128+287C>T)
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.-18+287C>T (n.-18+287C>T)
n.189+287C>T
c.-415+287C>T (n.-415+287C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
 dbSNP
2g.10447834G>CCA2488522501ODC1c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-128+287C>G (n.-128+287C>G)
c.-778C>G (n.-778C>G)
c.-18+287C>G (n.-18+287C>G)
n.189+287C>G
c.-415+287C>G (n.-415+287C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
 dbSNP
2g.10447834G=CA2488522502ODC1c.-334C= (n.-334C=)
c.-128+287C= (n.-128+287C=)
c.-778C= (n.-778C=)
c.-18+287C= (n.-18+287C=)
n.189+287C=
c.-415+287C= (n.-415+287C=)
c.-488C= (n.-488C=)
2g.10447839_10447849dupCA2488522500ODC1c.-344_-334dup (n.-344_-334dup)
c.-128+277_-128+287dup (n.-128+277_-128+287dup)
c.-788_-778dup (n.-788_-778dup)
c.-18+277_-18+287dup (n.-18+277_-18+287dup)
n.189+277_189+287dup
c.-415+277_-415+287dup (n.-415+277_-415+287dup)
c.-498_-488dup (n.-498_-488dup)
 dbSNP
2g.10447835G>CCA2748840378ODC1c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-128+286C>G (n.-128+286C>G)
c.-779C>G (n.-779C>G)
c.-18+286C>G (n.-18+286C>G)
n.189+286C>G
c.-415+286C>G (n.-415+286C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
2g.10447836C>TCA2657843859ODC1c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-128+285G>A (n.-128+285G>A)
c.-780G>A (n.-780G>A)
c.-18+285G>A (n.-18+285G>A)
n.189+285G>A
c.-415+285G>A (n.-415+285G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
 gnomAD v4
2g.10447837C=CA2488522503ODC1c.-337G= (n.-337G=)
c.-128+284G= (n.-128+284G=)
c.-781G= (n.-781G=)
c.-18+284G= (n.-18+284G=)
n.189+284G=
c.-415+284G= (n.-415+284G=)
c.-491G= (n.-491G=)
2g.10447837C>TCA754503254ODC1c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-128+284G>A (n.-128+284G>A)
c.-781G>A (n.-781G>A)
c.-18+284G>A (n.-18+284G>A)
n.189+284G>A
c.-415+284G>A (n.-415+284G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447838G>ACA42456817ODC1c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-128+283C>T (n.-128+283C>T)
c.-782C>T (n.-782C>T)
c.-18+283C>T (n.-18+283C>T)
n.189+283C>T
c.-415+283C>T (n.-415+283C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447838G>CCA2657843863ODC1c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-128+283C>G (n.-128+283C>G)
c.-782C>G (n.-782C>G)
c.-18+283C>G (n.-18+283C>G)
n.189+283C>G
c.-415+283C>G (n.-415+283C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
 gnomAD v4
2g.10447838G=CA2488522504ODC1c.-338C= (n.-338C=)
c.-128+283C= (n.-128+283C=)
c.-782C= (n.-782C=)
c.-18+283C= (n.-18+283C=)
n.189+283C=
c.-415+283C= (n.-415+283C=)
c.-492C= (n.-492C=)
2g.10447838G>TCA530540442ODC1c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-128+283C>A (n.-128+283C>A)
c.-782C>A (n.-782C>A)
c.-18+283C>A (n.-18+283C>A)
n.189+283C>A
c.-415+283C>A (n.-415+283C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447840C>TCA2657843865ODC1c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-128+281G>A (n.-128+281G>A)
c.-784G>A (n.-784G>A)
c.-18+281G>A (n.-18+281G>A)
n.189+281G>A
c.-415+281G>A (n.-415+281G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
 gnomAD v4
2g.10447841G>ACA42456820ODC1c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-128+280C>T (n.-128+280C>T)
c.-785C>T (n.-785C>T)
c.-18+280C>T (n.-18+280C>T)
n.189+280C>T
c.-415+280C>T (n.-415+280C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447841G=CA2488522505ODC1c.-341C= (n.-341C=)
c.-128+280C= (n.-128+280C=)
c.-785C= (n.-785C=)
c.-18+280C= (n.-18+280C=)
n.189+280C=
c.-415+280C= (n.-415+280C=)
c.-495C= (n.-495C=)
2g.10447842C=CA2488522506ODC1c.-342G= (n.-342G=)
c.-128+279G= (n.-128+279G=)
c.-786G= (n.-786G=)
c.-18+279G= (n.-18+279G=)
n.189+279G=
c.-415+279G= (n.-415+279G=)
c.-496G= (n.-496G=)
2g.10447842C>GCA42456827ODC1c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-128+279G>C (n.-128+279G>C)
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.-18+279G>C (n.-18+279G>C)
n.189+279G>C
c.-415+279G>C (n.-415+279G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447842C>TCA2488522507ODC1c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-128+279G>A (n.-128+279G>A)
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.-18+279G>A (n.-18+279G>A)
n.189+279G>A
c.-415+279G>A (n.-415+279G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447842_10447851delinsCGGGGCCGCACA2488522508ODC1c.-351_-342delinsTGCGGCCCCG (n.-351_-342delinsTGCGGCCCCG)
c.-128+270_-128+279delinsTGCGGCCCCG (n.-128+270_-128+279delinsTGCGGCCCCG)
c.-795_-786delinsTGCGGCCCCG (n.-795_-786delinsTGCGGCCCCG)
c.-18+270_-18+279delinsTGCGGCCCCG (n.-18+270_-18+279delinsTGCGGCCCCG)
n.189+270_189+279delinsTGCGGCCCCG
c.-415+270_-415+279delinsTGCGGCCCCG (n.-415+270_-415+279delinsTGCGGCCCCG)
c.-505_-496delinsTGCGGCCCCG (n.-505_-496delinsTGCGGCCCCG)
2g.10447843G>ACA754503263ODC1c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-128+278C>T (n.-128+278C>T)
c.-787C>T (n.-787C>T)
c.-18+278C>T (n.-18+278C>T)
n.189+278C>T
c.-415+278C>T (n.-415+278C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447843G>CCA754503262ODC1c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-128+278C>G (n.-128+278C>G)
c.-787C>G (n.-787C>G)
c.-18+278C>G (n.-18+278C>G)
n.189+278C>G
c.-415+278C>G (n.-415+278C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447843G=CA2488522509ODC1c.-343C= (n.-343C=)
c.-128+278C= (n.-128+278C=)
c.-787C= (n.-787C=)
c.-18+278C= (n.-18+278C=)
n.189+278C=
c.-415+278C= (n.-415+278C=)
c.-497C= (n.-497C=)
2g.10447843G>TCA754503261ODC1c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-128+278C>A (n.-128+278C>A)
c.-787C>A (n.-787C>A)
c.-18+278C>A (n.-18+278C>A)
n.189+278C>A
c.-415+278C>A (n.-415+278C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447846_10447854delCA1027506508ODC1c.-351_-343del (n.-351_-343del)
c.-128+270_-128+278del (n.-128+270_-128+278del)
c.-795_-787del (n.-795_-787del)
c.-18+270_-18+278del (n.-18+270_-18+278del)
n.189+270_189+278del
c.-415+270_-415+278del (n.-415+270_-415+278del)
c.-505_-497del (n.-505_-497del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447844G>ACA42456832ODC1c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-128+277C>T (n.-128+277C>T)
c.-788C>T (n.-788C>T)
c.-18+277C>T (n.-18+277C>T)
n.189+277C>T
c.-415+277C>T (n.-415+277C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447844G=CA2488522510ODC1c.-344C= (n.-344C=)
c.-128+277C= (n.-128+277C=)
c.-788C= (n.-788C=)
c.-18+277C= (n.-18+277C=)
n.189+277C=
c.-415+277C= (n.-415+277C=)
c.-498C= (n.-498C=)
2g.10447845G=CA2488522511ODC1c.-345C= (n.-345C=)
c.-128+276C= (n.-128+276C=)
c.-789C= (n.-789C=)
c.-18+276C= (n.-18+276C=)
n.189+276C=
c.-415+276C= (n.-415+276C=)
c.-499C= (n.-499C=)
2g.10447845G>TCA2488522512ODC1c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-128+276C>A (n.-128+276C>A)
c.-789C>A (n.-789C>A)
c.-18+276C>A (n.-18+276C>A)
n.189+276C>A
c.-415+276C>A (n.-415+276C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
 dbSNP
2g.10447846G>ACA2657843869ODC1c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-128+275C>T (n.-128+275C>T)
c.-790C>T (n.-790C>T)
c.-18+275C>T (n.-18+275C>T)
n.189+275C>T
c.-415+275C>T (n.-415+275C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
 gnomAD v4
2g.10447846G>TCA2657843868ODC1c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-128+275C>A (n.-128+275C>A)
c.-790C>A (n.-790C>A)
c.-18+275C>A (n.-18+275C>A)
n.189+275C>A
c.-415+275C>A (n.-415+275C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
 gnomAD v4
2g.10447847C>ACA2657843870ODC1c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-128+274G>T (n.-128+274G>T)
c.-791G>T (n.-791G>T)
c.-18+274G>T (n.-18+274G>T)
n.189+274G>T
c.-415+274G>T (n.-415+274G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
 gnomAD v4
2g.10447847C=CA2488522513ODC1c.-347G= (n.-347G=)
c.-128+274G= (n.-128+274G=)
c.-791G= (n.-791G=)
c.-18+274G= (n.-18+274G=)
n.189+274G=
c.-415+274G= (n.-415+274G=)
c.-501G= (n.-501G=)
2g.10447847C>TCA2488522514ODC1c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-128+274G>A (n.-128+274G>A)
c.-791G>A (n.-791G>A)
c.-18+274G>A (n.-18+274G>A)
n.189+274G>A
c.-415+274G>A (n.-415+274G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447848C=CA2488522515ODC1c.-348G= (n.-348G=)
c.-128+273G= (n.-128+273G=)
c.-792G= (n.-792G=)
c.-18+273G= (n.-18+273G=)
n.189+273G=
c.-415+273G= (n.-415+273G=)
c.-502G= (n.-502G=)
2g.10447848C>TCA530540443ODC1c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-128+273G>A (n.-128+273G>A)
c.-792G>A (n.-792G>A)
c.-18+273G>A (n.-18+273G>A)
n.189+273G>A
c.-415+273G>A (n.-415+273G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447849G>ACA2657843872ODC1c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-128+272C>T (n.-128+272C>T)
c.-793C>T (n.-793C>T)
c.-18+272C>T (n.-18+272C>T)
n.189+272C>T
c.-415+272C>T (n.-415+272C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
 gnomAD v4
2g.10447849G>TCA2592544850ODC1c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-128+272C>A (n.-128+272C>A)
c.-793C>A (n.-793C>A)
c.-18+272C>A (n.-18+272C>A)
n.189+272C>A
c.-415+272C>A (n.-415+272C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447850C>ACA2657843874ODC1c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-128+271G>T (n.-128+271G>T)
c.-794G>T (n.-794G>T)
c.-18+271G>T (n.-18+271G>T)
n.189+271G>T
c.-415+271G>T (n.-415+271G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
 gnomAD v4
2g.10447851A=CA2488522517ODC1c.-351T= (n.-351T=)
c.-128+270T= (n.-128+270T=)
c.-795T= (n.-795T=)
c.-18+270T= (n.-18+270T=)
n.189+270T=
c.-415+270T= (n.-415+270T=)
c.-505T= (n.-505T=)
2g.10447851A>GCA1027506514ODC1c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-128+270T>C (n.-128+270T>C)
c.-795T>C (n.-795T>C)
c.-18+270T>C (n.-18+270T>C)
n.189+270T>C
c.-415+270T>C (n.-415+270T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447851A>TCA2657843875ODC1c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-128+270T>A (n.-128+270T>A)
c.-795T>A (n.-795T>A)
c.-18+270T>A (n.-18+270T>A)
n.189+270T>A
c.-415+270T>A (n.-415+270T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
 gnomAD v4
2g.10447851_10447863delinsAGGGTCTCCGGGTCA2488522516ODC1c.-363_-351delinsACCCGGAGACCCT (n.-363_-351delinsACCCGGAGACCCT)
c.-128+258_-128+270delinsACCCGGAGACCCT (n.-128+258_-128+270delinsACCCGGAGACCCT)
c.-807_-795delinsACCCGGAGACCCT (n.-807_-795delinsACCCGGAGACCCT)
c.-18+258_-18+270delinsACCCGGAGACCCT (n.-18+258_-18+270delinsACCCGGAGACCCT)
n.189+258_189+270delinsACCCGGAGACCCT
c.-415+258_-415+270delinsACCCGGAGACCCT (n.-415+258_-415+270delinsACCCGGAGACCCT)
c.-517_-505delinsACCCGGAGACCCT (n.-517_-505delinsACCCGGAGACCCT)
2g.10447852G>ACA2488522518ODC1c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-128+269C>T (n.-128+269C>T)
c.-796C>T (n.-796C>T)
c.-18+269C>T (n.-18+269C>T)
n.189+269C>T
c.-415+269C>T (n.-415+269C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447852G>CCA2488522519ODC1c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-128+269C>G (n.-128+269C>G)
c.-796C>G (n.-796C>G)
c.-18+269C>G (n.-18+269C>G)
n.189+269C>G
c.-415+269C>G (n.-415+269C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
 dbSNP
2g.10447852G=CA2488522520ODC1c.-352C= (n.-352C=)
c.-128+269C= (n.-128+269C=)
c.-796C= (n.-796C=)
c.-18+269C= (n.-18+269C=)
n.189+269C=
c.-415+269C= (n.-415+269C=)
c.-506C= (n.-506C=)
2g.10447852_10447853insCTGCA2657843876ODC1c.-352_-351insAGC (n.-352_-351insAGC)
c.-128+269_-128+270insAGC (n.-128+269_-128+270insAGC)
c.-796_-795insAGC (n.-796_-795insAGC)
c.-18+269_-18+270insAGC (n.-18+269_-18+270insAGC)
n.189+269_189+270insAGC
c.-415+269_-415+270insAGC (n.-415+269_-415+270insAGC)
c.-506_-505insAGC (n.-506_-505insAGC)
 gnomAD v4
2g.10447860_10447871delCA754503273ODC1c.-363_-352del (n.-363_-352del)
c.-128+258_-128+269del (n.-128+258_-128+269del)
c.-807_-796del (n.-807_-796del)
c.-18+258_-18+269del (n.-18+258_-18+269del)
n.189+258_189+269del
c.-415+258_-415+269del (n.-415+258_-415+269del)
c.-517_-506del (n.-517_-506del)
 dbSNP
2g.10447853G>ACA2488522522ODC1c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-128+268C>T (n.-128+268C>T)
c.-797C>T (n.-797C>T)
c.-18+268C>T (n.-18+268C>T)
n.189+268C>T
c.-415+268C>T (n.-415+268C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
 dbSNP
2g.10447853G=CA2488522521ODC1c.-353C= (n.-353C=)
c.-128+268C= (n.-128+268C=)
c.-797C= (n.-797C=)
c.-18+268C= (n.-18+268C=)
n.189+268C=
c.-415+268C= (n.-415+268C=)
c.-507C= (n.-507C=)
2g.10447853G>TCA2524821095ODC1c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-128+268C>A (n.-128+268C>A)
c.-797C>A (n.-797C>A)
c.-18+268C>A (n.-18+268C>A)
n.189+268C>A
c.-415+268C>A (n.-415+268C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
 gnomAD v4
2g.10447854G>ACA530540445ODC1c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-128+267C>T (n.-128+267C>T)
c.-798C>T (n.-798C>T)
c.-18+267C>T (n.-18+267C>T)
n.189+267C>T
c.-415+267C>T (n.-415+267C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447854G=CA2488522523ODC1c.-354C= (n.-354C=)
c.-128+267C= (n.-128+267C=)
c.-798C= (n.-798C=)
c.-18+267C= (n.-18+267C=)
n.189+267C=
c.-415+267C= (n.-415+267C=)
c.-508C= (n.-508C=)
2g.10447854G>TCA2657843881ODC1c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-128+267C>A (n.-128+267C>A)
c.-798C>A (n.-798C>A)
c.-18+267C>A (n.-18+267C>A)
n.189+267C>A
c.-415+267C>A (n.-415+267C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
 gnomAD v4
2g.10447856C>ACA2657843882ODC1c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-128+265G>T (n.-128+265G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
c.-18+265G>T (n.-18+265G>T)
n.189+265G>T
c.-415+265G>T (n.-415+265G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
 gnomAD v4
2g.10447856C=CA2488522524ODC1c.-356G= (n.-356G=)
c.-128+265G= (n.-128+265G=)
c.-800G= (n.-800G=)
c.-18+265G= (n.-18+265G=)
n.189+265G=
c.-415+265G= (n.-415+265G=)
c.-510G= (n.-510G=)
2g.10447856C>TCA754503289ODC1c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-128+265G>A (n.-128+265G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
c.-18+265G>A (n.-18+265G>A)
n.189+265G>A
c.-415+265G>A (n.-415+265G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447858C>ACA2488522526ODC1c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-128+263G>T (n.-128+263G>T)
c.-802G>T (n.-802G>T)
c.-18+263G>T (n.-18+263G>T)
n.189+263G>T
c.-415+263G>T (n.-415+263G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
 dbSNP
2g.10447858C=CA2488522525ODC1c.-358G= (n.-358G=)
c.-128+263G= (n.-128+263G=)
c.-802G= (n.-802G=)
c.-18+263G= (n.-18+263G=)
n.189+263G=
c.-415+263G= (n.-415+263G=)
c.-512G= (n.-512G=)
2g.10447859C=CA2488522527ODC1c.-359G= (n.-359G=)
c.-128+262G= (n.-128+262G=)
c.-803G= (n.-803G=)
c.-18+262G= (n.-18+262G=)
n.189+262G=
c.-415+262G= (n.-415+262G=)
c.-513G= (n.-513G=)
2g.10447859C>TCA1027506519ODC1c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-128+262G>A (n.-128+262G>A)
c.-803G>A (n.-803G>A)
c.-18+262G>A (n.-18+262G>A)
n.189+262G>A
c.-415+262G>A (n.-415+262G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447861G>ACA42456840ODC1c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-128+260C>T (n.-128+260C>T)
c.-805C>T (n.-805C>T)
c.-18+260C>T (n.-18+260C>T)
n.189+260C>T
c.-415+260C>T (n.-415+260C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447861G=CA2488522528ODC1c.-361C= (n.-361C=)
c.-128+260C= (n.-128+260C=)
c.-805C= (n.-805C=)
c.-18+260C= (n.-18+260C=)
n.189+260C=
c.-415+260C= (n.-415+260C=)
c.-515C= (n.-515C=)
2g.10447862G>CCA754503293ODC1c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-128+259C>G (n.-128+259C>G)
c.-806C>G (n.-806C>G)
c.-18+259C>G (n.-18+259C>G)
n.189+259C>G
c.-415+259C>G (n.-415+259C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447862G=CA2488522529ODC1c.-362C= (n.-362C=)
c.-128+259C= (n.-128+259C=)
c.-806C= (n.-806C=)
c.-18+259C= (n.-18+259C=)
n.189+259C=
c.-415+259C= (n.-415+259C=)
c.-516C= (n.-516C=)
2g.10447862G>TCA2657843883ODC1c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-128+259C>A (n.-128+259C>A)
c.-806C>A (n.-806C>A)
c.-18+259C>A (n.-18+259C>A)
n.189+259C>A
c.-415+259C>A (n.-415+259C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
 gnomAD v4
2g.10447863T>CCA2657843884ODC1c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-128+258A>G (n.-128+258A>G)
c.-807A>G (n.-807A>G)
c.-18+258A>G (n.-18+258A>G)
n.189+258A>G
c.-415+258A>G (n.-415+258A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
 gnomAD v4
2g.10447863T>GCA1027506522ODC1c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-128+258A>C (n.-128+258A>C)
c.-807A>C (n.-807A>C)
c.-18+258A>C (n.-18+258A>C)
n.189+258A>C
c.-415+258A>C (n.-415+258A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447863T=CA2488522530ODC1c.-363A= (n.-363A=)
c.-128+258A= (n.-128+258A=)
c.-807A= (n.-807A=)
c.-18+258A= (n.-18+258A=)
n.189+258A=
c.-415+258A= (n.-415+258A=)
c.-517A= (n.-517A=)
2g.10447864G>TCA2657843885ODC1c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-128+257C>A (n.-128+257C>A)
c.-808C>A (n.-808C>A)
c.-18+257C>A (n.-18+257C>A)
n.189+257C>A
c.-415+257C>A (n.-415+257C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
 gnomAD v4
2g.10447866dupCA1027506523ODC1c.-364dup (n.-364dup)
c.-128+257dup (n.-128+257dup)
c.-808dup (n.-808dup)
c.-18+257dup (n.-18+257dup)
n.189+257dup
c.-415+257dup (n.-415+257dup)
c.-518dup (n.-518dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447866G>TCA2657843886ODC1c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-128+255C>A (n.-128+255C>A)
c.-810C>A (n.-810C>A)
c.-18+255C>A (n.-18+255C>A)
n.189+255C>A
c.-415+255C>A (n.-415+255C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
 gnomAD v4
2g.10447870C>ACA2657843887ODC1c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-128+251G>T (n.-128+251G>T)
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.-18+251G>T (n.-18+251G>T)
n.189+251G>T
c.-415+251G>T (n.-415+251G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
 gnomAD v4
2g.10447871C>TCA2657843888ODC1c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-128+250G>A (n.-128+250G>A)
c.-815G>A (n.-815G>A)
c.-18+250G>A (n.-18+250G>A)
n.189+250G>A
c.-415+250G>A (n.-415+250G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
 gnomAD v4
2g.10447872C>ACA2748840379ODC1c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-128+249G>T (n.-128+249G>T)
c.-816G>T (n.-816G>T)
c.-18+249G>T (n.-18+249G>T)
n.189+249G>T
c.-415+249G>T (n.-415+249G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
2g.10447873C>ACA754503299ODC1c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-128+248G>T (n.-128+248G>T)
c.-817G>T (n.-817G>T)
c.-18+248G>T (n.-18+248G>T)
n.189+248G>T
c.-415+248G>T (n.-415+248G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447873C=CA2488522531ODC1c.-373G= (n.-373G=)
c.-128+248G= (n.-128+248G=)
c.-817G= (n.-817G=)
c.-18+248G= (n.-18+248G=)
n.189+248G=
c.-415+248G= (n.-415+248G=)
c.-527G= (n.-527G=)
2g.10447873C>TCA42456846ODC1c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-128+248G>A (n.-128+248G>A)
c.-817G>A (n.-817G>A)
c.-18+248G>A (n.-18+248G>A)
n.189+248G>A
c.-415+248G>A (n.-415+248G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447874T>CCA2657843889ODC1c.-374A>G (n.-374A>G)
c.-128+247A>G (n.-128+247A>G)
c.-818A>G (n.-818A>G)
c.-18+247A>G (n.-18+247A>G)
n.189+247A>G
c.-415+247A>G (n.-415+247A>G)
c.-528A>G (n.-528A>G)
 gnomAD v4
2g.10447875A>GCA2657843890ODC1c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-128+246T>C (n.-128+246T>C)
c.-819T>C (n.-819T>C)
c.-18+246T>C (n.-18+246T>C)
n.189+246T>C
c.-415+246T>C (n.-415+246T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
 gnomAD v4
2g.10447876G>ACA42456849ODC1c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-128+245C>T (n.-128+245C>T)
c.-820C>T (n.-820C>T)
c.-18+245C>T (n.-18+245C>T)
n.189+245C>T
c.-415+245C>T (n.-415+245C>T)
c.-530C>T (n.-530C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447876G=CA2488522532ODC1c.-376C= (n.-376C=)
c.-128+245C= (n.-128+245C=)
c.-820C= (n.-820C=)
c.-18+245C= (n.-18+245C=)
n.189+245C=
c.-415+245C= (n.-415+245C=)
c.-530C= (n.-530C=)
2g.10447878C>ACA2657843891ODC1c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-128+243G>T (n.-128+243G>T)
c.-822G>T (n.-822G>T)
c.-18+243G>T (n.-18+243G>T)
n.189+243G>T
c.-415+243G>T (n.-415+243G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
 gnomAD v4
2g.10447878C=CA2488522533ODC1c.-378G= (n.-378G=)
c.-128+243G= (n.-128+243G=)
c.-822G= (n.-822G=)
c.-18+243G= (n.-18+243G=)
n.189+243G=
c.-415+243G= (n.-415+243G=)
c.-532G= (n.-532G=)
2g.10447878C>TCA2488522534ODC1c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-128+243G>A (n.-128+243G>A)
c.-822G>A (n.-822G>A)
c.-18+243G>A (n.-18+243G>A)
n.189+243G>A
c.-415+243G>A (n.-415+243G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447879C>ACA42456858ODC1c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-128+242G>T (n.-128+242G>T)
c.-823G>T (n.-823G>T)
c.-18+242G>T (n.-18+242G>T)
n.189+242G>T
c.-415+242G>T (n.-415+242G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
 dbSNP
2g.10447879C=CA2488522535ODC1c.-379G= (n.-379G=)
c.-128+242G= (n.-128+242G=)
c.-823G= (n.-823G=)
c.-18+242G= (n.-18+242G=)
n.189+242G=
c.-415+242G= (n.-415+242G=)
c.-533G= (n.-533G=)
2g.10447880C=CA2488522536ODC1c.-380G= (n.-380G=)
c.-128+241G= (n.-128+241G=)
c.-824G= (n.-824G=)
c.-18+241G= (n.-18+241G=)
n.189+241G=
c.-415+241G= (n.-415+241G=)
c.-534G= (n.-534G=)
2g.10447880C>TCA2488522537ODC1c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-128+241G>A (n.-128+241G>A)
c.-824G>A (n.-824G>A)
c.-18+241G>A (n.-18+241G>A)
n.189+241G>A
c.-415+241G>A (n.-415+241G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
 dbSNP
2g.10447881C>ACA2657843892ODC1c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-128+240G>T (n.-128+240G>T)
c.-825G>T (n.-825G>T)
c.-18+240G>T (n.-18+240G>T)
n.189+240G>T
c.-415+240G>T (n.-415+240G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
 gnomAD v4
2g.10447881C=CA2488522538ODC1c.-381G= (n.-381G=)
c.-128+240G= (n.-128+240G=)
c.-825G= (n.-825G=)
c.-18+240G= (n.-18+240G=)
n.189+240G=
c.-415+240G= (n.-415+240G=)
c.-535G= (n.-535G=)
2g.10447881C>GCA2488522539ODC1c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-128+240G>C (n.-128+240G>C)
c.-825G>C (n.-825G>C)
c.-18+240G>C (n.-18+240G>C)
n.189+240G>C
c.-415+240G>C (n.-415+240G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
 dbSNP
2g.10447882T>CCA2657843893ODC1c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-128+239A>G (n.-128+239A>G)
c.-826A>G (n.-826A>G)
c.-18+239A>G (n.-18+239A>G)
n.189+239A>G
c.-415+239A>G (n.-415+239A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
 gnomAD v4
2g.10447883C>ACA2657843894ODC1c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-128+238G>T (n.-128+238G>T)
c.-827G>T (n.-827G>T)
c.-18+238G>T (n.-18+238G>T)
n.189+238G>T
c.-415+238G>T (n.-415+238G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
 gnomAD v4
2g.10447883C>TCA2501472104ODC1c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-128+238G>A (n.-128+238G>A)
c.-827G>A (n.-827G>A)
c.-18+238G>A (n.-18+238G>A)
n.189+238G>A
c.-415+238G>A (n.-415+238G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
 gnomAD v4
2g.10447884C>TCA2657843895ODC1c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-128+237G>A (n.-128+237G>A)
c.-828G>A (n.-828G>A)
c.-18+237G>A (n.-18+237G>A)
n.189+237G>A
c.-415+237G>A (n.-415+237G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
 gnomAD v4
2g.10447885A>GCA2657843896ODC1c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-128+236T>C (n.-128+236T>C)
c.-829T>C (n.-829T>C)
c.-18+236T>C (n.-18+236T>C)
n.189+236T>C
c.-415+236T>C (n.-415+236T>C)
c.-539T>C (n.-539T>C)
 gnomAD v4
2g.10447885A>TCA2657843897ODC1c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-128+236T>A (n.-128+236T>A)
c.-829T>A (n.-829T>A)
c.-18+236T>A (n.-18+236T>A)
n.189+236T>A
c.-415+236T>A (n.-415+236T>A)
c.-539T>A (n.-539T>A)
 gnomAD v4
2g.10447886G>ACA42456869ODC1c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-128+235C>T (n.-128+235C>T)
c.-830C>T (n.-830C>T)
c.-18+235C>T (n.-18+235C>T)
n.189+235C>T
c.-415+235C>T (n.-415+235C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447886G>CCA754503303ODC1c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-128+235C>G (n.-128+235C>G)
c.-830C>G (n.-830C>G)
c.-18+235C>G (n.-18+235C>G)
n.189+235C>G
c.-415+235C>G (n.-415+235C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447886G=CA2488522540ODC1c.-386C= (n.-386C=)
c.-128+235C= (n.-128+235C=)
c.-830C= (n.-830C=)
c.-18+235C= (n.-18+235C=)
n.189+235C=
c.-415+235C= (n.-415+235C=)
c.-540C= (n.-540C=)
2g.10447887C>ACA754503305ODC1c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-128+234G>T (n.-128+234G>T)
c.-831G>T (n.-831G>T)
c.-18+234G>T (n.-18+234G>T)
n.189+234G>T
c.-415+234G>T (n.-415+234G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447887C=CA2488522541ODC1c.-387G= (n.-387G=)
c.-128+234G= (n.-128+234G=)
c.-831G= (n.-831G=)
c.-18+234G= (n.-18+234G=)
n.189+234G=
c.-415+234G= (n.-415+234G=)
c.-541G= (n.-541G=)
2g.10447889C>ACA2657843898ODC1c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-128+232G>T (n.-128+232G>T)
c.-833G>T (n.-833G>T)
c.-18+232G>T (n.-18+232G>T)
n.189+232G>T
c.-415+232G>T (n.-415+232G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
 gnomAD v4
2g.10447889C>GCA2592544852ODC1c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-128+232G>C (n.-128+232G>C)
c.-833G>C (n.-833G>C)
c.-18+232G>C (n.-18+232G>C)
n.189+232G>C
c.-415+232G>C (n.-415+232G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447890C=CA2488522542ODC1c.-390G= (n.-390G=)
c.-128+231G= (n.-128+231G=)
c.-834G= (n.-834G=)
c.-18+231G= (n.-18+231G=)
n.189+231G=
c.-415+231G= (n.-415+231G=)
c.-544G= (n.-544G=)
2g.10447890C>GCA42456874ODC1c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-128+231G>C (n.-128+231G>C)
c.-834G>C (n.-834G>C)
c.-18+231G>C (n.-18+231G>C)
n.189+231G>C
c.-415+231G>C (n.-415+231G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
 dbSNP
2g.10447890C>TCA754503307ODC1c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-128+231G>A (n.-128+231G>A)
c.-834G>A (n.-834G>A)
c.-18+231G>A (n.-18+231G>A)
n.189+231G>A
c.-415+231G>A (n.-415+231G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
 dbSNP
2g.10447891G>ACA754503310ODC1c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-128+230C>T (n.-128+230C>T)
c.-835C>T (n.-835C>T)
c.-18+230C>T (n.-18+230C>T)
n.189+230C>T
c.-415+230C>T (n.-415+230C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
 dbSNP
2g.10447891G=CA2488522543ODC1c.-391C= (n.-391C=)
c.-128+230C= (n.-128+230C=)
c.-835C= (n.-835C=)
c.-18+230C= (n.-18+230C=)
n.189+230C=
c.-415+230C= (n.-415+230C=)
c.-545C= (n.-545C=)
2g.10447893G>TCA2657843899ODC1c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-128+228C>A (n.-128+228C>A)
c.-837C>A (n.-837C>A)
c.-18+228C>A (n.-18+228C>A)
n.189+228C>A
c.-415+228C>A (n.-415+228C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
 gnomAD v4
2g.10447895T>CCA2488522545ODC1c.-395A>G (n.-395A>G)
c.-128+226A>G (n.-128+226A>G)
c.-839A>G (n.-839A>G)
c.-18+226A>G (n.-18+226A>G)
n.189+226A>G
c.-415+226A>G (n.-415+226A>G)
c.-549A>G (n.-549A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447895T=CA2488522544ODC1c.-395A= (n.-395A=)
c.-128+226A= (n.-128+226A=)
c.-839A= (n.-839A=)
c.-18+226A= (n.-18+226A=)
n.189+226A=
c.-415+226A= (n.-415+226A=)
c.-549A= (n.-549A=)
2g.10447896G>ACA754503311ODC1c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-128+225C>T (n.-128+225C>T)
c.-840C>T (n.-840C>T)
c.-18+225C>T (n.-18+225C>T)
n.189+225C>T
c.-415+225C>T (n.-415+225C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447896G=CA2488522546ODC1c.-396C= (n.-396C=)
c.-128+225C= (n.-128+225C=)
c.-840C= (n.-840C=)
c.-18+225C= (n.-18+225C=)
n.189+225C=
c.-415+225C= (n.-415+225C=)
c.-550C= (n.-550C=)
2g.10447896G>TCA2657843900ODC1c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-128+225C>A (n.-128+225C>A)
c.-840C>A (n.-840C>A)
c.-18+225C>A (n.-18+225C>A)
n.189+225C>A
c.-415+225C>A (n.-415+225C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
 gnomAD v4
2g.10447898G>ACA2488522548ODC1c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-128+223C>T (n.-128+223C>T)
c.-842C>T (n.-842C>T)
c.-18+223C>T (n.-18+223C>T)
n.189+223C>T
c.-415+223C>T (n.-415+223C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
 dbSNP
2g.10447898G=CA2488522547ODC1c.-398C= (n.-398C=)
c.-128+223C= (n.-128+223C=)
c.-842C= (n.-842C=)
c.-18+223C= (n.-18+223C=)
n.189+223C=
c.-415+223C= (n.-415+223C=)
c.-552C= (n.-552C=)
2g.10447900A>GCA2657843901ODC1c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-128+221T>C (n.-128+221T>C)
c.-844T>C (n.-844T>C)
c.-18+221T>C (n.-18+221T>C)
n.189+221T>C
c.-415+221T>C (n.-415+221T>C)
c.-554T>C (n.-554T>C)
 gnomAD v4
2g.10447901G>ACA1027506532ODC1c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-128+220C>T (n.-128+220C>T)
c.-845C>T (n.-845C>T)
c.-18+220C>T (n.-18+220C>T)
n.189+220C>T
c.-415+220C>T (n.-415+220C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447901G=CA2488522549ODC1c.-401C= (n.-401C=)
c.-128+220C= (n.-128+220C=)
c.-845C= (n.-845C=)
c.-18+220C= (n.-18+220C=)
n.189+220C=
c.-415+220C= (n.-415+220C=)
c.-555C= (n.-555C=)
2g.10447903C>ACA2657843902ODC1c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-128+218G>T (n.-128+218G>T)
c.-847G>T (n.-847G>T)
c.-18+218G>T (n.-18+218G>T)
n.189+218G>T
c.-415+218G>T (n.-415+218G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
 gnomAD v4
2g.10447903C=CA2488522550ODC1c.-403G= (n.-403G=)
c.-128+218G= (n.-128+218G=)
c.-847G= (n.-847G=)
c.-18+218G= (n.-18+218G=)
n.189+218G=
c.-415+218G= (n.-415+218G=)
c.-557G= (n.-557G=)
2g.10447903C>TCA42456896ODC1c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-128+218G>A (n.-128+218G>A)
c.-847G>A (n.-847G>A)
c.-18+218G>A (n.-18+218G>A)
n.189+218G>A
c.-415+218G>A (n.-415+218G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447904G>ACA754503317ODC1c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-128+217C>T (n.-128+217C>T)
c.-848C>T (n.-848C>T)
c.-18+217C>T (n.-18+217C>T)
n.189+217C>T
c.-415+217C>T (n.-415+217C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
 dbSNP
2g.10447904G=CA2488522551ODC1c.-404C= (n.-404C=)
c.-128+217C= (n.-128+217C=)
c.-848C= (n.-848C=)
c.-18+217C= (n.-18+217C=)
n.189+217C=
c.-415+217C= (n.-415+217C=)
c.-558C= (n.-558C=)
2g.10447904G>TCA2657843903ODC1c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-128+217C>A (n.-128+217C>A)
c.-848C>A (n.-848C>A)
c.-18+217C>A (n.-18+217C>A)
n.189+217C>A
c.-415+217C>A (n.-415+217C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
 gnomAD v4
2g.10447905G>ACA2488522553ODC1c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-128+216C>T (n.-128+216C>T)
c.-849C>T (n.-849C>T)
c.-18+216C>T (n.-18+216C>T)
n.189+216C>T
c.-415+216C>T (n.-415+216C>T)
c.-559C>T (n.-559C>T)
 dbSNP
2g.10447905G>CCA42456897ODC1c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-128+216C>G (n.-128+216C>G)
c.-849C>G (n.-849C>G)
c.-18+216C>G (n.-18+216C>G)
n.189+216C>G
c.-415+216C>G (n.-415+216C>G)
c.-559C>G (n.-559C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447905G=CA2488522552ODC1c.-405C= (n.-405C=)
c.-128+216C= (n.-128+216C=)
c.-849C= (n.-849C=)
c.-18+216C= (n.-18+216C=)
n.189+216C=
c.-415+216C= (n.-415+216C=)
c.-559C= (n.-559C=)
2g.10447905G>TCA2581751497ODC1c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-128+216C>A (n.-128+216C>A)
c.-849C>A (n.-849C>A)
c.-18+216C>A (n.-18+216C>A)
n.189+216C>A
c.-415+216C>A (n.-415+216C>A)
c.-559C>A (n.-559C>A)
 gnomAD v4
2g.10447906G>ACA2657843904ODC1c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-128+215C>T (n.-128+215C>T)
c.-850C>T (n.-850C>T)
c.-18+215C>T (n.-18+215C>T)
n.189+215C>T
c.-415+215C>T (n.-415+215C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
 gnomAD v4
2g.10447906G>CCA754503320ODC1c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-128+215C>G (n.-128+215C>G)
c.-850C>G (n.-850C>G)
c.-18+215C>G (n.-18+215C>G)
n.189+215C>G
c.-415+215C>G (n.-415+215C>G)
c.-560C>G (n.-560C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447906G=CA2488522554ODC1c.-406C= (n.-406C=)
c.-128+215C= (n.-128+215C=)
c.-850C= (n.-850C=)
c.-18+215C= (n.-18+215C=)
n.189+215C=
c.-415+215C= (n.-415+215C=)
c.-560C= (n.-560C=)
2g.10447906G>TCA2657843905ODC1c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-128+215C>A (n.-128+215C>A)
c.-850C>A (n.-850C>A)
c.-18+215C>A (n.-18+215C>A)
n.189+215C>A
c.-415+215C>A (n.-415+215C>A)
c.-560C>A (n.-560C>A)
 gnomAD v4
2g.10447907G>ACA2488522556ODC1c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-128+214C>T (n.-128+214C>T)
c.-851C>T (n.-851C>T)
c.-18+214C>T (n.-18+214C>T)
n.189+214C>T
c.-415+214C>T (n.-415+214C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447907G=CA2488522555ODC1c.-407C= (n.-407C=)
c.-128+214C= (n.-128+214C=)
c.-851C= (n.-851C=)
c.-18+214C= (n.-18+214C=)
n.189+214C=
c.-415+214C= (n.-415+214C=)
c.-561C= (n.-561C=)
2g.10447907G>TCA2657843906ODC1c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-128+214C>A (n.-128+214C>A)
c.-851C>A (n.-851C>A)
c.-18+214C>A (n.-18+214C>A)
n.189+214C>A
c.-415+214C>A (n.-415+214C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
 gnomAD v4
2g.10447908G>ACA2657843907ODC1c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-128+213C>T (n.-128+213C>T)
c.-852C>T (n.-852C>T)
c.-18+213C>T (n.-18+213C>T)
n.189+213C>T
c.-415+213C>T (n.-415+213C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
 gnomAD v4
2g.10447908G=CA2488522557ODC1c.-408C= (n.-408C=)
c.-128+213C= (n.-128+213C=)
c.-852C= (n.-852C=)
c.-18+213C= (n.-18+213C=)
n.189+213C=
c.-415+213C= (n.-415+213C=)
c.-562C= (n.-562C=)
2g.10447908G>TCA2488522558ODC1c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-128+213C>A (n.-128+213C>A)
c.-852C>A (n.-852C>A)
c.-18+213C>A (n.-18+213C>A)
n.189+213C>A
c.-415+213C>A (n.-415+213C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
 dbSNP
2g.10447909C>TCA2657843908ODC1c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-128+212G>A (n.-128+212G>A)
c.-853G>A (n.-853G>A)
c.-18+212G>A (n.-18+212G>A)
n.189+212G>A
c.-415+212G>A (n.-415+212G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
 gnomAD v4
2g.10447912A=CA2488522559ODC1c.-412T= (n.-412T=)
c.-128+209T= (n.-128+209T=)
c.-856T= (n.-856T=)
c.-18+209T= (n.-18+209T=)
n.189+209T=
c.-415+209T= (n.-415+209T=)
c.-566T= (n.-566T=)
2g.10447912A>GCA530540448ODC1c.-412T>C (n.-412T>C)
c.-128+209T>C (n.-128+209T>C)
c.-856T>C (n.-856T>C)
c.-18+209T>C (n.-18+209T>C)
n.189+209T>C
c.-415+209T>C (n.-415+209T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447914C>ACA2488522561ODC1c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-128+207G>T (n.-128+207G>T)
c.-858G>T (n.-858G>T)
c.-18+207G>T (n.-18+207G>T)
n.189+207G>T
c.-415+207G>T (n.-415+207G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
 dbSNP
2g.10447914C=CA2488522560ODC1c.-414G= (n.-414G=)
c.-128+207G= (n.-128+207G=)
c.-858G= (n.-858G=)
c.-18+207G= (n.-18+207G=)
n.189+207G=
c.-415+207G= (n.-415+207G=)
c.-568G= (n.-568G=)
2g.10447914C>TCA754503323ODC1c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-128+207G>A (n.-128+207G>A)
c.-858G>A (n.-858G>A)
c.-18+207G>A (n.-18+207G>A)
n.189+207G>A
c.-415+207G>A (n.-415+207G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
 dbSNP
2g.10447915G>ACA2657843909ODC1c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-128+206C>T (n.-128+206C>T)
c.-859C>T (n.-859C>T)
c.-18+206C>T (n.-18+206C>T)
n.189+206C>T
c.-415+206C>T (n.-415+206C>T)
c.-569C>T (n.-569C>T)
 gnomAD v4
2g.10447915G>TCA2657843910ODC1c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-128+206C>A (n.-128+206C>A)
c.-859C>A (n.-859C>A)
c.-18+206C>A (n.-18+206C>A)
n.189+206C>A
c.-415+206C>A (n.-415+206C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
 gnomAD v4
2g.10447916A>GCA2657843911ODC1c.-416T>C (n.-416T>C)
c.-128+205T>C (n.-128+205T>C)
c.-860T>C (n.-860T>C)
c.-18+205T>C (n.-18+205T>C)
n.189+205T>C
c.-415+205T>C (n.-415+205T>C)
c.-570T>C (n.-570T>C)
 gnomAD v4
2g.10447917G>ACA2488522564ODC1c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-128+204C>T (n.-128+204C>T)
c.-861C>T (n.-861C>T)
c.-18+204C>T (n.-18+204C>T)
n.189+204C>T
c.-415+204C>T (n.-415+204C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447917G>CCA754503325ODC1c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-128+204C>G (n.-128+204C>G)
c.-861C>G (n.-861C>G)
c.-18+204C>G (n.-18+204C>G)
n.189+204C>G
c.-415+204C>G (n.-415+204C>G)
c.-571C>G (n.-571C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447917G=CA2488522562ODC1c.-417C= (n.-417C=)
c.-128+204C= (n.-128+204C=)
c.-861C= (n.-861C=)
c.-18+204C= (n.-18+204C=)
n.189+204C=
c.-415+204C= (n.-415+204C=)
c.-571C= (n.-571C=)
2g.10447917G>TCA2488522563ODC1c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-128+204C>A (n.-128+204C>A)
c.-861C>A (n.-861C>A)
c.-18+204C>A (n.-18+204C>A)
n.189+204C>A
c.-415+204C>A (n.-415+204C>A)
c.-571C>A (n.-571C>A)
 dbSNP
2g.10447918G>ACA2488522566ODC1c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-128+203C>T (n.-128+203C>T)
c.-862C>T (n.-862C>T)
c.-18+203C>T (n.-18+203C>T)
n.189+203C>T
c.-415+203C>T (n.-415+203C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447918G=CA2488522565ODC1c.-418C= (n.-418C=)
c.-128+203C= (n.-128+203C=)
c.-862C= (n.-862C=)
c.-18+203C= (n.-18+203C=)
n.189+203C=
c.-415+203C= (n.-415+203C=)
c.-572C= (n.-572C=)
2g.10447919C>ACA42456898ODC1c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-128+202G>T (n.-128+202G>T)
c.-863G>T (n.-863G>T)
c.-18+202G>T (n.-18+202G>T)
n.189+202G>T
c.-415+202G>T (n.-415+202G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447919C=CA2488522567ODC1c.-419G= (n.-419G=)
c.-128+202G= (n.-128+202G=)
c.-863G= (n.-863G=)
c.-18+202G= (n.-18+202G=)
n.189+202G=
c.-415+202G= (n.-415+202G=)
c.-573G= (n.-573G=)
2g.10447919C>GCA754503327ODC1c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-128+202G>C (n.-128+202G>C)
c.-863G>C (n.-863G>C)
c.-18+202G>C (n.-18+202G>C)
n.189+202G>C
c.-415+202G>C (n.-415+202G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
 dbSNP
2g.10447919C>TCA42456899ODC1c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-128+202G>A (n.-128+202G>A)
c.-863G>A (n.-863G>A)
c.-18+202G>A (n.-18+202G>A)
n.189+202G>A
c.-415+202G>A (n.-415+202G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10447920G>ACA1027506548ODC1c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-128+201C>T (n.-128+201C>T)
c.-864C>T (n.-864C>T)
c.-18+201C>T (n.-18+201C>T)
n.189+201C>T
c.-415+201C>T (n.-415+201C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447920G=CA2488522568ODC1c.-420C= (n.-420C=)
c.-128+201C= (n.-128+201C=)
c.-864C= (n.-864C=)
c.-18+201C= (n.-18+201C=)
n.189+201C=
c.-415+201C= (n.-415+201C=)
c.-574C= (n.-574C=)
2g.10447920G>TCA1027506551ODC1c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-128+201C>A (n.-128+201C>A)
c.-864C>A (n.-864C>A)
c.-18+201C>A (n.-18+201C>A)
n.189+201C>A
c.-415+201C>A (n.-415+201C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447921C>ACA42456902ODC1c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-128+200G>T (n.-128+200G>T)
c.-865G>T (n.-865G>T)
c.-18+200G>T (n.-18+200G>T)
n.189+200G>T
c.-415+200G>T (n.-415+200G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447921C=CA2488522569ODC1c.-421G= (n.-421G=)
c.-128+200G= (n.-128+200G=)
c.-865G= (n.-865G=)
c.-18+200G= (n.-18+200G=)
n.189+200G=
c.-415+200G= (n.-415+200G=)
c.-575G= (n.-575G=)
2g.10447921C>GCA530540449ODC1c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-128+200G>C (n.-128+200G>C)
c.-865G>C (n.-865G>C)
c.-18+200G>C (n.-18+200G>C)
n.189+200G>C
c.-415+200G>C (n.-415+200G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447921C>TCA42456908ODC1c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-128+200G>A (n.-128+200G>A)
c.-865G>A (n.-865G>A)
c.-18+200G>A (n.-18+200G>A)
n.189+200G>A
c.-415+200G>A (n.-415+200G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched