Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.104392924C>ACA371938517DPYSc.1303G>T (p.Gly435Trp)
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n.1794G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.104392925G>ACA4838308DPYSc.1302C>T (p.His434=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392925G>CCA371938519DPYSc.1302C>G (p.His434Gln)
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8g.104392925G=CA1807677480DPYSc.1302C= (p.His434=)
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c.1410C= (p.His470=)
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8g.104392925G>TCA371938520DPYSc.1302C>A (p.His434Gln)
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c.1410C>A (p.His470Gln)
c.1251C>A (p.His417Gln)
n.1901C>A
n.1793C>A
8g.104392926T>ACA371938521DPYSc.1301A>T (p.His434Leu)
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n.133A>G
n.198-11612A>G
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n.1900A>G
n.1792A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392926T>GCA371938522DPYSc.1301A>C (p.His434Pro)
n.205A>C
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n.1900A>C
n.1792A>C
8g.104392926T=CA1807677481DPYSc.1301A= (p.His434=)
n.205A=
n.133A=
n.198-11612A=
c.1409A= (p.His470=)
c.1250A= (p.His417=)
n.1900A=
n.1792A=
8g.104392927G>ACA371938523DPYSc.1300C>T (p.His434Tyr)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392927G>CCA371938524DPYSc.1300C>G (p.His434Asp)
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n.132C>G
n.198-11613C>G
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c.1249C>G (p.His417Asp)
n.1899C>G
n.1791C>G
8g.104392927G=CA1807677482DPYSc.1300C= (p.His434=)
n.204C=
n.132C=
n.198-11613C=
c.1408C= (p.His470=)
c.1249C= (p.His417=)
n.1899C=
n.1791C=
8g.104392927G>TCA371938525DPYSc.1300C>A (p.His434Asn)
n.204C>A
n.132C>A
n.198-11613C>A
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.1249C>A (p.His417Asn)
n.1899C>A
n.1791C>A
8g.104392928G>ACA462474000DPYSc.1299C>T (p.Cys433=)
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n.1790C>T
 dbSNP
8g.104392928G>CCA371938526DPYSc.1299C>G (p.Cys433Trp)
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n.1790C>G
8g.104392928G=CA1807677483DPYSc.1299C= (p.Cys433=)
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n.131C=
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c.1407C= (p.Cys469=)
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8g.104392928G>TCA371938527DPYSc.1299C>A (p.Cys433Ter)
n.203C>A
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n.198-11614C>A
c.1407C>A (p.Cys469Ter)
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n.1898C>A
n.1790C>A
8g.104392929C>ACA371938528DPYSc.1298G>T (p.Cys433Phe)
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n.1897G>T
n.1789G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392929C=CA1807677484DPYSc.1298G= (p.Cys433=)
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n.1789G>C
8g.104392929C>TCA371938530DPYSc.1298G>A (p.Cys433Tyr)
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8g.104392930A>CCA371938533DPYSc.1297T>G (p.Cys433Gly)
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n.1896T>C
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8g.104392930A>TCA371938531DPYSc.1297T>A (p.Cys433Ser)
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n.200T>C
n.128T>C
n.198-11617T>C
c.1404T>C (p.Val468=)
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n.1895T>C
n.1787T>C
8g.104392931A>TCA462474004DPYSc.1296T>A (p.Val432=)
n.200T>A
n.128T>A
n.198-11617T>A
c.1404T>A (p.Val468=)
c.1245T>A (p.Val415=)
n.1895T>A
n.1787T>A
8g.104392932A>CCA371938534DPYSc.1295T>G (p.Val432Gly)
n.199T>G
n.127T>G
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n.1894T>G
n.1786T>G
8g.104392932A>GCA371938535DPYSc.1295T>C (p.Val432Ala)
n.199T>C
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c.1403T>C (p.Val468Ala)
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n.1894T>C
n.1786T>C
8g.104392932A>TCA371938536DPYSc.1295T>A (p.Val432Asp)
n.199T>A
n.127T>A
n.198-11618T>A
c.1403T>A (p.Val468Asp)
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n.1894T>A
n.1786T>A
8g.104392933C>ACA371938537DPYSc.1294G>T (p.Val432Phe)
n.198G>T
n.126G>T
n.198-11619G>T
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n.1893G>T
n.1785G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392933C=CA1807677485DPYSc.1294G= (p.Val432=)
n.198G=
n.126G=
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c.1402G= (p.Val468=)
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n.1893G=
n.1785G=
8g.104392933C>GCA371938538DPYSc.1294G>C (p.Val432Leu)
n.198G>C
n.126G>C
n.198-11619G>C
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.1893G>C
n.1785G>C
8g.104392933C>TCA4838310DPYSc.1294G>A (p.Val432Ile)
n.198G>A
n.126G>A
n.198-11619G>A
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
n.1893G>A
n.1785G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392934C>ACA371938539DPYSc.1293G>T (p.Met431Ile)
n.197G>T
n.125G>T
n.198-11620G>T
c.1401G>T (p.Met467Ile)
c.1242G>T (p.Met414Ile)
n.1892G>T
n.1784G>T
8g.104392934C=CA1807677486DPYSc.1293G= (p.Met431=)
n.197G=
n.125G=
n.198-11620G=
c.1401G= (p.Met467=)
c.1242G= (p.Met414=)
n.1892G=
n.1784G=
8g.104392934C>GCA4838311DPYSc.1293G>C (p.Met431Ile)
n.197G>C
n.125G>C
n.198-11620G>C
c.1401G>C (p.Met467Ile)
c.1242G>C (p.Met414Ile)
n.1892G>C
n.1784G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392934C>TCA371938540DPYSc.1293G>A (p.Met431Ile)
n.197G>A
n.125G>A
n.198-11620G>A
c.1401G>A (p.Met467Ile)
c.1242G>A (p.Met414Ile)
n.1892G>A
n.1784G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392935A>CCA371938541DPYSc.1292T>G (p.Met431Arg)
n.196T>G
n.124T>G
n.198-11621T>G
c.1400T>G (p.Met467Arg)
c.1241T>G (p.Met414Arg)
n.1891T>G
n.1783T>G
8g.104392935A>GCA371938542DPYSc.1292T>C (p.Met431Thr)
n.196T>C
n.124T>C
n.198-11621T>C
c.1400T>C (p.Met467Thr)
c.1241T>C (p.Met414Thr)
n.1891T>C
n.1783T>C
8g.104392935A>TCA371938543DPYSc.1292T>A (p.Met431Lys)
n.196T>A
n.124T>A
n.198-11621T>A
c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.1241T>A (p.Met414Lys)
n.1891T>A
n.1783T>A
8g.104392936T>ACA371938545DPYSc.1291A>T (p.Met431Leu)
n.195A>T
n.123A>T
n.198-11622A>T
c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.1240A>T (p.Met414Leu)
n.1890A>T
n.1782A>T
8g.104392936T>CCA182615218DPYSc.1291A>G (p.Met431Val)
n.195A>G
n.123A>G
n.198-11622A>G
c.1399A>G (p.Met467Val)
c.1240A>G (p.Met414Val)
n.1890A>G
n.1782A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392936T>GCA371938544DPYSc.1291A>C (p.Met431Leu)
n.195A>C
n.123A>C
n.198-11622A>C
c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.1240A>C (p.Met414Leu)
n.1890A>C
n.1782A>C
8g.104392936T=CA1807677487DPYSc.1291A= (p.Met431=)
n.195A=
n.123A=
n.198-11622A=
c.1399A= (p.Met467=)
c.1240A= (p.Met414=)
n.1890A=
n.1782A=
8g.104392937G>ACA462474009DPYSc.1290C>T (p.Gly430=)
n.194C>T
n.122C>T
n.198-11623C>T
c.1398C>T (p.Gly466=)
c.1239C>T (p.Gly413=)
n.1889C>T
n.1781C>T
 gnomAD v4
8g.104392937G>CCA462474011DPYSc.1290C>G (p.Gly430=)
n.194C>G
n.122C>G
n.198-11623C>G
c.1398C>G (p.Gly466=)
c.1239C>G (p.Gly413=)
n.1889C>G
n.1781C>G
8g.104392937G=CA1807677488DPYSc.1290C= (p.Gly430=)
n.194C=
n.122C=
n.198-11623C=
c.1398C= (p.Gly466=)
c.1239C= (p.Gly413=)
n.1889C=
n.1781C=
8g.104392937G>TCA462474013DPYSc.1290C>A (p.Gly430=)
n.194C>A
n.122C>A
n.198-11623C>A
c.1398C>A (p.Gly466=)
c.1239C>A (p.Gly413=)
n.1889C>A
n.1781C>A
8g.104392937_104392938insTTTCA182615221DPYSc.1289_1290insAAA (p.Gly430_Met431insAsn)
n.193_194insAAA
n.121_122insAAA
n.198-11624_198-11623insAAA
c.1397_1398insAAA (p.Gly466_Met467insAsn)
c.1238_1239insAAA (p.Gly413_Met414insAsn)
n.1888_1889insAAA
n.1780_1781insAAA
 dbSNP
8g.104392938C>ACA371938546DPYSc.1289G>T (p.Gly430Val)
n.193G>T
n.121G>T
n.198-11624G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.1888G>T
n.1780G>T
 gnomAD v4
8g.104392938C>GCA371938547DPYSc.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.193G>C
n.121G>C
n.198-11624G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.1888G>C
n.1780G>C
8g.104392938C>TCA371938548DPYSc.1289G>A (p.Gly430Asp)
n.193G>A
n.121G>A
n.198-11624G>A
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
n.1888G>A
n.1780G>A
8g.104392939C>ACA371938549DPYSc.1288G>T (p.Gly430Cys)
n.192G>T
n.120G>T
n.198-11625G>T
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
n.1887G>T
n.1779G>T
8g.104392939C>GCA371938550DPYSc.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.192G>C
n.120G>C
n.198-11625G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.1887G>C
n.1779G>C
8g.104392939C>TCA371938551DPYSc.1288G>A (p.Gly430Ser)
n.192G>A
n.120G>A
n.198-11625G>A
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
n.1887G>A
n.1779G>A
8g.104392940C>ACA371938552DPYSc.1287G>T (p.Glu429Asp)
n.191G>T
n.119G>T
n.198-11626G>T
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
n.1886G>T
n.1778G>T
 COSMIC
8g.104392940C>GCA371938553DPYSc.1287G>C (p.Glu429Asp)
n.191G>C
n.119G>C
n.198-11626G>C
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
n.1886G>C
n.1778G>C
8g.104392940C>TCA462474015DPYSc.1287G>A (p.Glu429=)
n.191G>A
n.119G>A
n.198-11626G>A
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.1236G>A (p.Glu412=)
n.1886G>A
n.1778G>A
8g.104392941T>ACA371938554DPYSc.1286A>T (p.Glu429Val)
n.190A>T
n.118A>T
n.198-11627A>T
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.1885A>T
n.1777A>T
8g.104392941T>CCA371938555DPYSc.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.190A>G
n.118A>G
n.198-11627A>G
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.1885A>G
n.1777A>G
8g.104392941T>GCA371938556DPYSc.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.190A>C
n.118A>C
n.198-11627A>C
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.1885A>C
n.1777A>C
8g.104392942C>ACA371938558DPYSc.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.189G>T
n.117G>T
n.198-11628G>T
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.1884G>T
n.1776G>T
8g.104392942C=CA1807677489DPYSc.1285G= (p.Glu429=)
n.189G=
n.117G=
n.198-11628G=
c.1393G= (p.Glu465=)
c.1234G= (p.Glu412=)
n.1884G=
n.1776G=
8g.104392942C>GCA371938557DPYSc.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.189G>C
n.117G>C
n.198-11628G>C
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.1884G>C
n.1776G>C
8g.104392942C>TCA4838312DPYSc.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.189G>A
n.117G>A
n.198-11628G>A
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.1884G>A
n.1776G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392943G>ACA4838313DPYSc.1284C>T (p.Phe428=)
n.188C>T
n.116C>T
n.198-11629C>T
c.1392C>T (p.Phe464=)
c.1233C>T (p.Phe411=)
n.1883C>T
n.1775C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.104392943G>CCA371938560DPYSc.1284C>G (p.Phe428Leu)
n.188C>G
n.116C>G
n.198-11629C>G
c.1392C>G (p.Phe464Leu)
c.1233C>G (p.Phe411Leu)
n.1883C>G
n.1775C>G
8g.104392943G=CA1807677490DPYSc.1284C= (p.Phe428=)
n.188C=
n.116C=
n.198-11629C=
c.1392C= (p.Phe464=)
c.1233C= (p.Phe411=)
n.1883C=
n.1775C=
8g.104392943G>TCA371938559DPYSc.1284C>A (p.Phe428Leu)
n.188C>A
n.116C>A
n.198-11629C>A
c.1392C>A (p.Phe464Leu)
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
n.1883C>A
n.1775C>A
8g.104392944A>CCA371938561DPYSc.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.187T>G
n.115T>G
n.198-11630T>G
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
n.1882T>G
n.1774T>G
8g.104392944A>GCA371938563DPYSc.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.187T>C
n.115T>C
n.198-11630T>C
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.1882T>C
n.1774T>C
8g.104392944A>TCA371938562DPYSc.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.187T>A
n.115T>A
n.198-11630T>A
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.1882T>A
n.1774T>A
8g.104392947delCA2688213991DPYSc.1283del (p.Phe428SerfsTer12)
n.187del
n.115del
n.198-11630del
c.1391del (p.Phe464SerfsTer12)
c.1232del (p.Phe411SerfsTer12)
n.1882del
n.1774del
 gnomAD v4
8g.104392945A>CCA371938564DPYSc.1282T>G (p.Phe428Val)
n.186T>G
n.114T>G
n.198-11631T>G
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
n.1881T>G
n.1773T>G
8g.104392945A>GCA371938565DPYSc.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.186T>C
n.114T>C
n.198-11631T>C
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
n.1881T>C
n.1773T>C
8g.104392945A>TCA371938566DPYSc.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.186T>A
n.114T>A
n.198-11631T>A
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
n.1881T>A
n.1773T>A
8g.104392946A>CCA371938567DPYSc.1281T>G (p.Ile427Met)
n.185T>G
n.113T>G
n.198-11632T>G
c.1389T>G (p.Ile463Met)
c.1230T>G (p.Ile410Met)
n.1880T>G
n.1772T>G
8g.104392946A>GCA462474019DPYSc.1281T>C (p.Ile427=)
n.185T>C
n.113T>C
n.198-11632T>C
c.1389T>C (p.Ile463=)
c.1230T>C (p.Ile410=)
n.1880T>C
n.1772T>C
8g.104392946A>TCA462474020DPYSc.1281T>A (p.Ile427=)
n.185T>A
n.113T>A
n.198-11632T>A
c.1389T>A (p.Ile463=)
c.1230T>A (p.Ile410=)
n.1880T>A
n.1772T>A
8g.104392947A=CA1807677491DPYSc.1280T= (p.Ile427=)
n.184T=
n.112T=
n.198-11633T=
c.1388T= (p.Ile463=)
c.1229T= (p.Ile410=)
n.1879T=
n.1771T=
8g.104392947A>CCA371938568DPYSc.1280T>G (p.Ile427Ser)
n.184T>G
n.112T>G
n.198-11633T>G
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
n.1879T>G
n.1771T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392947A>GCA371938569DPYSc.1280T>C (p.Ile427Thr)
n.184T>C
n.112T>C
n.198-11633T>C
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
n.1879T>C
n.1771T>C
8g.104392947A>TCA371938570DPYSc.1280T>A (p.Ile427Asn)
n.184T>A
n.112T>A
n.198-11633T>A
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
n.1879T>A
n.1771T>A
8g.104392948T>ACA371938571DPYSc.1279A>T (p.Ile427Phe)
n.183A>T
n.111A>T
n.198-11634A>T
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
n.1878A>T
n.1770A>T
8g.104392948T>CCA371938572DPYSc.1279A>G (p.Ile427Val)
n.183A>G
n.111A>G
n.198-11634A>G
c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
n.1878A>G
n.1770A>G
8g.104392948T>GCA371938573DPYSc.1279A>C (p.Ile427Leu)
n.183A>C
n.111A>C
n.198-11634A>C
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
n.1878A>C
n.1770A>C
8g.104392948_104392954delinsTGTTGAACA1807677492DPYSc.1273_1279delinsTTCAACA (p.Phe425=)
n.177_183delinsTTCAACA
n.105_111delinsTTCAACA
n.198-11640_198-11634delinsTTCAACA
c.1381_1387delinsTTCAACA (p.Phe461=)
c.1222_1228delinsTTCAACA (p.Phe408=)
n.1872_1878delinsTTCAACA
n.1764_1770delinsTTCAACA
8g.104392949G>ACA462474022DPYSc.1278C>T (p.Asn426=)
n.182C>T
n.110C>T
n.198-11635C>T
c.1386C>T (p.Asn462=)
c.1227C>T (p.Asn409=)
n.1877C>T
n.1769C>T
 dbSNP
8g.104392949G>CCA371938574DPYSc.1278C>G (p.Asn426Lys)
n.182C>G
n.110C>G
n.198-11635C>G
c.1386C>G (p.Asn462Lys)
c.1227C>G (p.Asn409Lys)
n.1877C>G
n.1769C>G
8g.104392949G=CA1807677494DPYSc.1278C= (p.Asn426=)
n.182C=
n.110C=
n.198-11635C=
c.1386C= (p.Asn462=)
c.1227C= (p.Asn409=)
n.1877C=
n.1769C=
8g.104392949G>TCA371938575DPYSc.1278C>A (p.Asn426Lys)
n.182C>A
n.110C>A
n.198-11635C>A
c.1386C>A (p.Asn462Lys)
c.1227C>A (p.Asn409Lys)
n.1877C>A
n.1769C>A
8g.104392952_104392957delCA1807677493DPYSc.1273_1278del (p.Phe425_Asn426del)
n.177_182del
n.105_110del
n.198-11640_198-11635del
c.1381_1386del (p.Phe461_Asn462del)
c.1222_1227del (p.Phe408_Asn409del)
n.1872_1877del
n.1764_1769del
 dbSNP gnomAD v4
8g.104392950T>ACA371938578DPYSc.1277A>T (p.Asn426Ile)
n.181A>T
n.109A>T
n.198-11636A>T
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
n.1876A>T
n.1768A>T
8g.104392950T>CCA371938576DPYSc.1277A>G (p.Asn426Ser)
n.181A>G
n.109A>G
n.198-11636A>G
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
n.1876A>G
n.1768A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.104392950T>GCA371938577DPYSc.1277A>C (p.Asn426Thr)
n.181A>C
n.109A>C
n.198-11636A>C
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
n.1876A>C
n.1768A>C
8g.104392950T=CA1807677495DPYSc.1277A= (p.Asn426=)
n.181A=
n.109A=
n.198-11636A=
c.1385A= (p.Asn462=)
c.1226A= (p.Asn409=)
n.1876A=
n.1768A=
8g.104392951T>ACA371938579DPYSc.1276A>T (p.Asn426Tyr)
n.180A>T
n.108A>T
n.198-11637A>T
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
n.1875A>T
n.1767A>T
8g.104392951T>CCA371938580DPYSc.1276A>G (p.Asn426Asp)
n.180A>G
n.108A>G
n.198-11637A>G
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
n.1875A>G
n.1767A>G
8g.104392951T>GCA371938581DPYSc.1276A>C (p.Asn426His)
n.180A>C
n.108A>C
n.198-11637A>C
c.1384A>C (p.Asn462His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
n.1875A>C
n.1767A>C
8g.104392952G>ACA462474024DPYSc.1275C>T (p.Phe425=)
n.179C>T
n.107C>T
n.198-11638C>T
c.1383C>T (p.Phe461=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
n.1874C>T
n.1766C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.104392952G>CCA371938582DPYSc.1275C>G (p.Phe425Leu)
n.179C>G
n.107C>G
n.198-11638C>G
c.1383C>G (p.Phe461Leu)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
n.1874C>G
n.1766C>G
8g.104392952G=CA1807677496DPYSc.1275C= (p.Phe425=)
n.179C=
n.107C=
n.198-11638C=
c.1383C= (p.Phe461=)
c.1224C= (p.Phe408=)
n.1874C=
n.1766C=
8g.104392952G>TCA371938583DPYSc.1275C>A (p.Phe425Leu)
n.179C>A
n.107C>A
n.198-11638C>A
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
n.1874C>A
n.1766C>A
8g.104392953A>CCA371938584DPYSc.1274T>G (p.Phe425Cys)
n.178T>G
n.106T>G
n.198-11639T>G
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
n.1873T>G
n.1765T>G
8g.104392953A>GCA371938585DPYSc.1274T>C (p.Phe425Ser)
n.178T>C
n.106T>C
n.198-11639T>C
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
n.1873T>C
n.1765T>C
8g.104392953A>TCA371938586DPYSc.1274T>A (p.Phe425Tyr)
n.178T>A
n.106T>A
n.198-11639T>A
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
n.1873T>A
n.1765T>A
8g.104392954A>CCA371938587DPYSc.1273T>G (p.Phe425Val)
n.177T>G
n.105T>G
n.198-11640T>G
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
n.1872T>G
n.1764T>G
 COSMIC
8g.104392954A>GCA371938588DPYSc.1273T>C (p.Phe425Leu)
n.177T>C
n.105T>C
n.198-11640T>C
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
n.1872T>C
n.1764T>C
8g.104392954A>TCA371938589DPYSc.1273T>A (p.Phe425Ile)
n.177T>A
n.105T>A
n.198-11640T>A
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
n.1872T>A
n.1764T>A
8g.104392955G>ACA462474028DPYSc.1272C>T (p.Asn424=)
n.176C>T
n.104C>T
n.198-11641C>T
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.1221C>T (p.Asn407=)
n.1871C>T
n.1763C>T
8g.104392955G>CCA371938590DPYSc.1272C>G (p.Asn424Lys)
n.176C>G
n.104C>G
n.198-11641C>G
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.1221C>G (p.Asn407Lys)
n.1871C>G
n.1763C>G
8g.104392955G>TCA371938591DPYSc.1272C>A (p.Asn424Lys)
n.176C>A
n.104C>A
n.198-11641C>A
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.1221C>A (p.Asn407Lys)
n.1871C>A
n.1763C>A
8g.104392956T>ACA371938592DPYSc.1271A>T (p.Asn424Ile)
n.175A>T
n.103A>T
n.198-11642A>T
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
n.1870A>T
n.1762A>T
 COSMIC
8g.104392956T>CCA371938593DPYSc.1271A>G (p.Asn424Ser)
n.175A>G
n.103A>G
n.198-11642A>G
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
n.1870A>G
n.1762A>G
8g.104392956T>GCA371938594DPYSc.1271A>C (p.Asn424Thr)
n.175A>C
n.103A>C
n.198-11642A>C
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
n.1870A>C
n.1762A>C
8g.104392957T>ACA371938595DPYSc.1270A>T (p.Asn424Tyr)
n.174A>T
n.102A>T
n.198-11643A>T
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
n.1869A>T
n.1761A>T
8g.104392957T>CCA371938596DPYSc.1270A>G (p.Asn424Asp)
n.174A>G
n.102A>G
n.198-11643A>G
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
n.1869A>G
n.1761A>G
8g.104392957T>GCA371938597DPYSc.1270A>C (p.Asn424His)
n.174A>C
n.102A>C
n.198-11643A>C
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.1219A>C (p.Asn407His)
n.1869A>C
n.1761A>C
8g.104392958A=CA1807677497DPYSc.1269T= (p.Val423=)
n.173T=
n.101T=
n.198-11644T=
c.1377T= (p.Val459=)
c.1218T= (p.Val406=)
n.1868T=
n.1760T=
8g.104392958A>CCA462474030DPYSc.1269T>G (p.Val423=)
n.173T>G
n.101T>G
n.198-11644T>G
c.1377T>G (p.Val459=)
c.1218T>G (p.Val406=)
n.1868T>G
n.1760T>G
 dbSNP
8g.104392958A>GCA462474032DPYSc.1269T>C (p.Val423=)
n.173T>C
n.101T>C
n.198-11644T>C
c.1377T>C (p.Val459=)
c.1218T>C (p.Val406=)
n.1868T>C
n.1760T>C
8g.104392958A>TCA462474033DPYSc.1269T>A (p.Val423=)
n.173T>A
n.101T>A
n.198-11644T>A
c.1377T>A (p.Val459=)
c.1218T>A (p.Val406=)
n.1868T>A
n.1760T>A
8g.104392959A>CCA371938598DPYSc.1268T>G (p.Val423Gly)
n.172T>G
n.100T>G
n.198-11645T>G
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.1867T>G
n.1759T>G
8g.104392959A>GCA371938599DPYSc.1268T>C (p.Val423Ala)
n.172T>C
n.100T>C
n.198-11645T>C
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.1867T>C
n.1759T>C
8g.104392959A>TCA371938600DPYSc.1268T>A (p.Val423Asp)
n.172T>A
n.100T>A
n.198-11645T>A
c.1376T>A (p.Val459Asp)
c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.1867T>A
n.1759T>A
8g.104392960C>ACA371938601DPYSc.1267G>T (p.Val423Phe)
n.171G>T
n.99G>T
n.198-11646G>T
c.1375G>T (p.Val459Phe)
c.1216G>T (p.Val406Phe)
n.1866G>T
n.1758G>T
8g.104392960C=CA1807677498DPYSc.1267G= (p.Val423=)
n.171G=
n.99G=
n.198-11646G=
c.1375G= (p.Val459=)
c.1216G= (p.Val406=)
n.1866G=
n.1758G=
8g.104392960C>GCA371938602DPYSc.1267G>C (p.Val423Leu)
n.171G>C
n.99G>C
n.198-11646G>C
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.1866G>C
n.1758G>C
8g.104392960C>TCA4838314DPYSc.1267G>A (p.Val423Ile)
n.171G>A
n.99G>A
n.198-11646G>A
c.1375G>A (p.Val459Ile)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
n.1866G>A
n.1758G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392961A>CCA462474037DPYSc.1266T>G (p.Ala422=)
n.170T>G
n.98T>G
n.198-11647T>G
c.1374T>G (p.Ala458=)
c.1215T>G (p.Ala405=)
n.1865T>G
n.1757T>G
 COSMIC
8g.104392961A>GCA462474038DPYSc.1266T>C (p.Ala422=)
n.170T>C
n.98T>C
n.198-11647T>C
c.1374T>C (p.Ala458=)
c.1215T>C (p.Ala405=)
n.1865T>C
n.1757T>C
8g.104392961A>TCA462474035DPYSc.1266T>A (p.Ala422=)
n.170T>A
n.98T>A
n.198-11647T>A
c.1374T>A (p.Ala458=)
c.1215T>A (p.Ala405=)
n.1865T>A
n.1757T>A
8g.104392962G>ACA371938605DPYSc.1265C>T (p.Ala422Val)
n.169C>T
n.97C>T
n.198-11648C>T
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.1864C>T
n.1756C>T
8g.104392962G>CCA371938604DPYSc.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.169C>G
n.97C>G
n.198-11648C>G
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
n.1864C>G
n.1756C>G
8g.104392962G>TCA371938603DPYSc.1265C>A (p.Ala422Asp)
n.169C>A
n.97C>A
n.198-11648C>A
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
n.1864C>A
n.1756C>A
8g.104392962_104392963delinsGCCA1807677499DPYSc.1264_1265delinsGC (p.Ala422=)
n.168_169delinsGC
n.96_97delinsGC
n.198-11649_198-11648delinsGC
c.1372_1373delinsGC (p.Ala458=)
c.1213_1214delinsGC (p.Ala405=)
n.1863_1864delinsGC
n.1755_1756delinsGC
8g.104392962_104392974delCA2718084239DPYSc.1253_1265del (p.Thr418MetfsTer18)
n.157_169del
n.85_97del
n.198-11660_198-11648del
c.1361_1373del (p.Thr454MetfsTer18)
c.1202_1214del (p.Thr401MetfsTer18)
n.1852_1864del
n.1744_1756del
 dbSNP
8g.104392963C>ACA371938606DPYSc.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.168G>T
n.96G>T
n.198-11649G>T
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
n.1863G>T
n.1755G>T
8g.104392963C=CA1807677500DPYSc.1264G= (p.Ala422=)
n.168G=
n.96G=
n.198-11649G=
c.1372G= (p.Ala458=)
c.1213G= (p.Ala405=)
n.1863G=
n.1755G=
8g.104392963C>GCA371938607DPYSc.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.168G>C
n.96G>C
n.198-11649G>C
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.1863G>C
n.1755G>C
8g.104392963C>TCA4838316DPYSc.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.168G>A
n.96G>A
n.198-11649G>A
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.1863G>A
n.1755G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392964delCA4838315DPYSc.1264del (p.Ala422LeufsTer18)
n.168del
n.96del
n.198-11649del
c.1372del (p.Ala458LeufsTer18)
c.1213del (p.Ala405LeufsTer18)
n.1863del
n.1755del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392964C>ACA371938608DPYSc.1263G>T (p.Gln421His)
n.167G>T
n.95G>T
n.198-11650G>T
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1212G>T (p.Gln404His)
n.1862G>T
n.1754G>T
8g.104392964C>GCA371938609DPYSc.1263G>C (p.Gln421His)
n.167G>C
n.95G>C
n.198-11650G>C
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1212G>C (p.Gln404His)
n.1862G>C
n.1754G>C
8g.104392964C>TCA462474039DPYSc.1263G>A (p.Gln421=)
n.167G>A
n.95G>A
n.198-11650G>A
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1212G>A (p.Gln404=)
n.1862G>A
n.1754G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.104392965T>ACA371938610DPYSc.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.166A>T
n.94A>T
n.198-11651A>T
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
n.1861A>T
n.1753A>T
8g.104392965T>CCA371938611DPYSc.1262A>G (p.Gln421Arg)
n.166A>G
n.94A>G
n.198-11651A>G
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
n.1861A>G
n.1753A>G
8g.104392965T>GCA371938612DPYSc.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.166A>C
n.94A>C
n.198-11651A>C
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
n.1861A>C
n.1753A>C
8g.104392966G>ACA371938613DPYSc.1261C>T (p.Gln421Ter)
n.165C>T
n.93C>T
n.198-11652C>T
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
n.1860C>T
n.1752C>T
8g.104392966G>CCA371938614DPYSc.1261C>G (p.Gln421Glu)
n.165C>G
n.93C>G
n.198-11652C>G
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
n.1860C>G
n.1752C>G
 COSMIC
8g.104392966G>TCA371938615DPYSc.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.165C>A
n.93C>A
n.198-11652C>A
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
n.1860C>A
n.1752C>A
8g.104392967A>CCA371938616DPYSc.1260T>G (p.His420Gln)
n.164T>G
n.92T>G
n.198-11653T>G
c.1368T>G (p.His456Gln)
c.1209T>G (p.His403Gln)
n.1859T>G
n.1751T>G
8g.104392967A>GCA462474042DPYSc.1260T>C (p.His420=)
n.164T>C
n.92T>C
n.198-11653T>C
c.1368T>C (p.His456=)
c.1209T>C (p.His403=)
n.1859T>C
n.1751T>C
 gnomAD v4
8g.104392967A>TCA371938617DPYSc.1260T>A (p.His420Gln)
n.164T>A
n.92T>A
n.198-11653T>A
c.1368T>A (p.His456Gln)
c.1209T>A (p.His403Gln)
n.1859T>A
n.1751T>A
8g.104392968T>ACA371938618DPYSc.1259A>T (p.His420Leu)
n.163A>T
n.91A>T
n.198-11654A>T
c.1367A>T (p.His456Leu)
c.1208A>T (p.His403Leu)
n.1858A>T
n.1750A>T
8g.104392968T>CCA371938620DPYSc.1259A>G (p.His420Arg)
n.163A>G
n.91A>G
n.198-11654A>G
c.1367A>G (p.His456Arg)
c.1208A>G (p.His403Arg)
n.1858A>G
n.1750A>G
8g.104392968T>GCA371938619DPYSc.1259A>C (p.His420Pro)
n.163A>C
n.91A>C
n.198-11654A>C
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.1208A>C (p.His403Pro)
n.1858A>C
n.1750A>C
8g.104392969G>ACA371938621DPYSc.1258C>T (p.His420Tyr)
n.162C>T
n.90C>T
n.198-11655C>T
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.1207C>T (p.His403Tyr)
n.1857C>T
n.1749C>T
8g.104392969G>CCA371938622DPYSc.1258C>G (p.His420Asp)
n.162C>G
n.90C>G
n.198-11655C>G
c.1366C>G (p.His456Asp)
c.1207C>G (p.His403Asp)
n.1857C>G
n.1749C>G
8g.104392969G>TCA371938623DPYSc.1258C>A (p.His420Asn)
n.162C>A
n.90C>A
n.198-11655C>A
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.1207C>A (p.His403Asn)
n.1857C>A
n.1749C>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.104392970A>CCA371938624DPYSc.1257T>G (p.His419Gln)
n.161T>G
n.89T>G
n.198-11656T>G
c.1365T>G (p.His455Gln)
c.1206T>G (p.His402Gln)
n.1856T>G
n.1748T>G
8g.104392970A>GCA462474043DPYSc.1257T>C (p.His419=)
n.161T>C
n.89T>C
n.198-11656T>C
c.1365T>C (p.His455=)
c.1206T>C (p.His402=)
n.1856T>C
n.1748T>C
8g.104392970A>TCA371938625DPYSc.1257T>A (p.His419Gln)
n.161T>A
n.89T>A
n.198-11656T>A
c.1365T>A (p.His455Gln)
c.1206T>A (p.His402Gln)
n.1856T>A
n.1748T>A
8g.104392971T>ACA182615233DPYSc.1256A>T (p.His419Leu)
n.160A>T
n.88A>T
n.198-11657A>T
c.1364A>T (p.His455Leu)
c.1205A>T (p.His402Leu)
n.1855A>T
n.1747A>T
 dbSNP
8g.104392971T>CCA371938626DPYSc.1256A>G (p.His419Arg)
n.160A>G
n.88A>G
n.198-11657A>G
c.1364A>G (p.His455Arg)
c.1205A>G (p.His402Arg)
n.1855A>G
n.1747A>G
8g.104392971T>GCA371938627DPYSc.1256A>C (p.His419Pro)
n.160A>C
n.88A>C
n.198-11657A>C
c.1364A>C (p.His455Pro)
c.1205A>C (p.His402Pro)
n.1855A>C
n.1747A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.104392971T=CA1807677502DPYSc.1256A= (p.His419=)
n.160A=
n.88A=
n.198-11657A=
c.1364A= (p.His455=)
c.1205A= (p.His402=)
n.1855A=
n.1747A=
8g.104392971_104392973delinsTGACA1807677501DPYSc.1254_1256delinsTCA (p.Thr418=)
n.158_160delinsTCA
n.86_88delinsTCA
n.198-11659_198-11657delinsTCA
c.1362_1364delinsTCA (p.Thr454=)
c.1203_1205delinsTCA (p.Thr401=)
n.1853_1855delinsTCA
n.1745_1747delinsTCA
8g.104392972G>ACA371938628DPYSc.1255C>T (p.His419Tyr)
n.159C>T
n.87C>T
n.198-11658C>T
c.1363C>T (p.His455Tyr)
c.1204C>T (p.His402Tyr)
n.1854C>T
n.1746C>T
 gnomAD v4
8g.104392972G>CCA371938629DPYSc.1255C>G (p.His419Asp)
n.159C>G
n.87C>G
n.198-11658C>G
c.1363C>G (p.His455Asp)
c.1204C>G (p.His402Asp)
n.1854C>G
n.1746C>G
8g.104392972G>TCA371938630DPYSc.1255C>A (p.His419Asn)
n.159C>A
n.87C>A
n.198-11658C>A
c.1363C>A (p.His455Asn)
c.1204C>A (p.His402Asn)
n.1854C>A
n.1746C>A
 COSMIC
8g.104392973_104392974delCA4838317DPYSc.1254_1255del (p.His419SerfsTer5)
n.158_159del
n.86_87del
n.198-11659_198-11658del
c.1362_1363del (p.His455SerfsTer5)
c.1203_1204del (p.His402SerfsTer5)
n.1853_1854del
n.1745_1746del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392973A>CCA462474046DPYSc.1254T>G (p.Thr418=)
n.158T>G
n.86T>G
n.198-11659T>G
c.1362T>G (p.Thr454=)
c.1203T>G (p.Thr401=)
n.1853T>G
n.1745T>G
8g.104392973A>GCA462474048DPYSc.1254T>C (p.Thr418=)
n.158T>C
n.86T>C
n.198-11659T>C
c.1362T>C (p.Thr454=)
c.1203T>C (p.Thr401=)
n.1853T>C
n.1745T>C
8g.104392973A>TCA462474049DPYSc.1254T>A (p.Thr418=)
n.158T>A
n.86T>A
n.198-11659T>A
c.1362T>A (p.Thr454=)
c.1203T>A (p.Thr401=)
n.1853T>A
n.1745T>A
8g.104392974G>ACA371938633DPYSc.1253C>T (p.Thr418Ile)
n.157C>T
n.85C>T
n.198-11660C>T
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
n.1852C>T
n.1744C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.104392974G>CCA371938631DPYSc.1253C>G (p.Thr418Ser)
n.157C>G
n.85C>G
n.198-11660C>G
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
n.1852C>G
n.1744C>G
8g.104392974G=CA1807677503DPYSc.1253C= (p.Thr418=)
n.157C=
n.85C=
n.198-11660C=
c.1361C= (p.Thr454=)
c.1202C= (p.Thr401=)
n.1852C=
n.1744C=
8g.104392974G>TCA371938632DPYSc.1253C>A (p.Thr418Asn)
n.157C>A
n.85C>A
n.198-11660C>A
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
n.1852C>A
n.1744C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392975T>ACA371938634DPYSc.1252A>T (p.Thr418Ser)
n.156A>T
n.84A>T
n.198-11661A>T
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
n.1851A>T
n.1743A>T
8g.104392975T>CCA371938635DPYSc.1252A>G (p.Thr418Ala)
n.156A>G
n.84A>G
n.198-11661A>G
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
n.1851A>G
n.1743A>G
8g.104392975T>GCA371938636DPYSc.1252A>C (p.Thr418Pro)
n.156A>C
n.84A>C
n.198-11661A>C
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
n.1851A>C
n.1743A>C
8g.104392975_104392979delCA2688213992DPYSc.1248_1252del (p.Lys417SerfsTer6)
n.152_156del
n.80_84del
n.198-11665_198-11661del
c.1356_1360del (p.Lys453SerfsTer6)
c.1197_1201del (p.Lys400SerfsTer6)
n.1847_1851del
n.1739_1743del
 gnomAD v4
8g.104392979delCA462474051DPYSc.1252del (p.Thr418LeufsTer22)
n.156del
n.84del
n.198-11661del
c.1360del (p.Thr454LeufsTer22)
c.1201del (p.Thr401LeufsTer22)
n.1851del
n.1743del
 COSMIC
8g.104392976T>ACA371938637DPYSc.1251A>T (p.Lys417Asn)
n.155A>T
n.83A>T
n.198-11662A>T
c.1359A>T (p.Lys453Asn)
c.1200A>T (p.Lys400Asn)
n.1850A>T
n.1742A>T
8g.104392976T>CCA462474054DPYSc.1251A>G (p.Lys417=)
n.155A>G
n.83A>G
n.198-11662A>G
c.1359A>G (p.Lys453=)
c.1200A>G (p.Lys400=)
n.1850A>G
n.1742A>G
8g.104392976T>GCA4838318DPYSc.1251A>C (p.Lys417Asn)
n.155A>C
n.83A>C
n.198-11662A>C
c.1359A>C (p.Lys453Asn)
c.1200A>C (p.Lys400Asn)
n.1850A>C
n.1742A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392976T=CA1807677504DPYSc.1251A= (p.Lys417=)
n.155A=
n.83A=
n.198-11662A=
c.1359A= (p.Lys453=)
c.1200A= (p.Lys400=)
n.1850A=
n.1742A=
8g.104392977T>ACA371938638DPYSc.1250A>T (p.Lys417Ile)
n.154A>T
n.82A>T
n.198-11663A>T
c.1358A>T (p.Lys453Ile)
c.1199A>T (p.Lys400Ile)
n.1849A>T
n.1741A>T
8g.104392977T>CCA371938639DPYSc.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.154A>G
n.82A>G
n.198-11663A>G
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
n.1849A>G
n.1741A>G
8g.104392977T>GCA371938640DPYSc.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.154A>C
n.82A>C
n.198-11663A>C
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
n.1849A>C
n.1741A>C
8g.104392978T>ACA371938641DPYSc.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.153A>T
n.81A>T
n.198-11664A>T
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
n.1848A>T
n.1740A>T
8g.104392978T>CCA371938642DPYSc.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.153A>G
n.81A>G
n.198-11664A>G
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
n.1848A>G
n.1740A>G
8g.104392978T>GCA371938643DPYSc.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.153A>C
n.81A>C
n.198-11664A>C
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
n.1848A>C
n.1740A>C
 COSMIC
8g.104392979T>ACA462474058DPYSc.1248A>T (p.Ala416=)
n.152A>T
n.80A>T
n.198-11665A>T
c.1356A>T (p.Ala452=)
c.1197A>T (p.Ala399=)
n.1847A>T
n.1739A>T
8g.104392979T>CCA462474059DPYSc.1248A>G (p.Ala416=)
n.152A>G
n.80A>G
n.198-11665A>G
c.1356A>G (p.Ala452=)
c.1197A>G (p.Ala399=)
n.1847A>G
n.1739A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392979T>GCA462474060DPYSc.1248A>C (p.Ala416=)
n.152A>C
n.80A>C
n.198-11665A>C
c.1356A>C (p.Ala452=)
c.1197A>C (p.Ala399=)
n.1847A>C
n.1739A>C
8g.104392979T=CA1807677505DPYSc.1248A= (p.Ala416=)
n.152A=
n.80A=
n.198-11665A=
c.1356A= (p.Ala452=)
c.1197A= (p.Ala399=)
n.1847A=
n.1739A=
8g.104392980G>ACA371938646DPYSc.1247C>T (p.Ala416Val)
n.151C>T
n.79C>T
n.198-11666C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
n.1846C>T
n.1738C>T
8g.104392980G>CCA371938645DPYSc.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.151C>G
n.79C>G
n.198-11666C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.1846C>G
n.1738C>G
8g.104392980G>TCA371938644DPYSc.1247C>A (p.Ala416Glu)
n.151C>A
n.79C>A
n.198-11666C>A
c.1355C>A (p.Ala452Glu)
c.1196C>A (p.Ala399Glu)
n.1846C>A
n.1738C>A
8g.104392981C>ACA371938647DPYSc.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.150G>T
n.78G>T
n.198-11667G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.1845G>T
n.1737G>T
8g.104392981C>GCA371938648DPYSc.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.150G>C
n.78G>C
n.198-11667G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.1845G>C
n.1737G>C
8g.104392981C>TCA371938649DPYSc.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.150G>A
n.78G>A
n.198-11667G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.1845G>A
n.1737G>A
8g.104392982T>ACA462474064DPYSc.1245A>T (p.Ser415=)
n.149A>T
n.77A>T
n.198-11668A>T
c.1353A>T (p.Ser451=)
c.1194A>T (p.Ser398=)
n.1844A>T
n.1736A>T
8g.104392982T>CCA462474065DPYSc.1245A>G (p.Ser415=)
n.149A>G
n.77A>G
n.198-11668A>G
c.1353A>G (p.Ser451=)
c.1194A>G (p.Ser398=)
n.1844A>G
n.1736A>G
8g.104392982T>GCA462474066DPYSc.1245A>C (p.Ser415=)
n.149A>C
n.77A>C
n.198-11668A>C
c.1353A>C (p.Ser451=)
c.1194A>C (p.Ser398=)
n.1844A>C
n.1736A>C
8g.104392983G>ACA371938650DPYSc.1244C>T (p.Ser415Leu)
n.148C>T
n.76C>T
n.198-11669C>T
c.1352C>T (p.Ser451Leu)
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
n.1843C>T
n.1735C>T
8g.104392983G>CCA371938651DPYSc.1244C>G (p.Ser415Ter)
n.148C>G
n.76C>G
n.198-11669C>G
c.1352C>G (p.Ser451Ter)
c.1193C>G (p.Ser398Ter)
n.1843C>G
n.1735C>G
8g.104392983G>TCA371938652DPYSc.1244C>A (p.Ser415Ter)
n.148C>A
n.76C>A
n.198-11669C>A
c.1352C>A (p.Ser451Ter)
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
n.1843C>A
n.1735C>A
8g.104392984A>CCA371938653DPYSc.1243T>G (p.Ser415Ala)
n.147T>G
n.75T>G
n.198-11670T>G
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.1842T>G
n.1734T>G
8g.104392984A>GCA371938654DPYSc.1243T>C (p.Ser415Pro)
n.147T>C
n.75T>C
n.198-11670T>C
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.1842T>C
n.1734T>C
8g.104392984A>TCA371938655DPYSc.1243T>A (p.Ser415Thr)
n.147T>A
n.75T>A
n.198-11670T>A
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.1842T>A
n.1734T>A
8g.104392985delCA2781593212DPYSc.1242del (p.Ser415GlnfsTer25)
n.146del
n.74del
n.198-11671del
c.1350del (p.Ser451GlnfsTer25)
c.1191del (p.Ser398GlnfsTer25)
n.1841del
n.1733del
8g.104392985G>ACA462474069DPYSc.1242C>T (p.Ile414=)
n.146C>T
n.74C>T
n.198-11671C>T
c.1350C>T (p.Ile450=)
c.1191C>T (p.Ile397=)
n.1841C>T
n.1733C>T
 dbSNP
8g.104392985G>CCA371938656DPYSc.1242C>G (p.Ile414Met)
n.146C>G
n.74C>G
n.198-11671C>G
c.1350C>G (p.Ile450Met)
c.1191C>G (p.Ile397Met)
n.1841C>G
n.1733C>G
8g.104392985G>TCA462474071DPYSc.1242C>A (p.Ile414=)
n.146C>A
n.74C>A
n.198-11671C>A
c.1350C>A (p.Ile450=)
c.1191C>A (p.Ile397=)
n.1841C>A
n.1733C>A
 COSMIC
8g.104392986A>CCA371938657DPYSc.1241T>G (p.Ile414Ser)
n.145T>G
n.73T>G
n.198-11672T>G
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
n.1840T>G
n.1732T>G
8g.104392986A>GCA371938658DPYSc.1241T>C (p.Ile414Thr)
n.145T>C
n.73T>C
n.198-11672T>C
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
n.1840T>C
n.1732T>C
8g.104392986A>TCA371938659DPYSc.1241T>A (p.Ile414Asn)
n.145T>A
n.73T>A
n.198-11672T>A
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
n.1840T>A
n.1732T>A
8g.104392987T>ACA371938662DPYSc.1240A>T (p.Ile414Phe)
n.144A>T
n.72A>T
n.198-11673A>T
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
n.1839A>T
n.1731A>T
8g.104392987T>CCA371938660DPYSc.1240A>G (p.Ile414Val)
n.144A>G
n.72A>G
n.198-11673A>G
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
n.1839A>G
n.1731A>G
8g.104392987T>GCA371938661DPYSc.1240A>C (p.Ile414Leu)
n.144A>C
n.72A>C
n.198-11673A>C
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
n.1839A>C
n.1731A>C
 gnomAD v4
8g.104392989_104392994delCA2781593213DPYSc.1236-1_1240del
n.140-1_144del
n.68-1_72del
n.198-11678_198-11673del
c.1344-1_1348del
c.1185-1_1189del
n.1835-1_1839del
n.1727-1_1731del
8g.104392988A=CA1807677506DPYSc.1239T= (p.Thr413=)
n.143T=
n.71T=
n.198-11674T=
c.1347T= (p.Thr449=)
c.1188T= (p.Thr396=)
n.1838T=
n.1730T=
8g.104392988A>CCA462474072DPYSc.1239T>G (p.Thr413=)
n.143T>G
n.71T>G
n.198-11674T>G
c.1347T>G (p.Thr449=)
c.1188T>G (p.Thr396=)
n.1838T>G
n.1730T>G
8g.104392988A>GCA462474073DPYSc.1239T>C (p.Thr413=)
n.143T>C
n.71T>C
n.198-11674T>C
c.1347T>C (p.Thr449=)
c.1188T>C (p.Thr396=)
n.1838T>C
n.1730T>C
8g.104392988A>TCA462474074DPYSc.1239T>A (p.Thr413=)
n.143T>A
n.71T>A
n.198-11674T>A
c.1347T>A (p.Thr449=)
c.1188T>A (p.Thr396=)
n.1838T>A
n.1730T>A
 dbSNP
8g.104392989G>ACA371938663DPYSc.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.142C>T
n.70C>T
n.198-11675C>T
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
n.1837C>T
n.1729C>T
 gnomAD v4
8g.104392989G>CCA371938664DPYSc.1238C>G (p.Thr413Ser)
n.142C>G
n.70C>G
n.198-11675C>G
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.1187C>G (p.Thr396Ser)
n.1837C>G
n.1729C>G
8g.104392989G=CA1807677507DPYSc.1238C= (p.Thr413=)
n.142C=
n.70C=
n.198-11675C=
c.1346C= (p.Thr449=)
c.1187C= (p.Thr396=)
n.1837C=
n.1729C=
8g.104392989G>TCA4838319DPYSc.1238C>A (p.Thr413Asn)
n.142C>A
n.70C>A
n.198-11675C>A
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
n.1837C>A
n.1729C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392990T>ACA371938665DPYSc.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.141A>T
n.69A>T
n.198-11676A>T
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
n.1836A>T
n.1728A>T
8g.104392990T>CCA371938666DPYSc.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.141A>G
n.69A>G
n.198-11676A>G
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
n.1836A>G
n.1728A>G
8g.104392990T>GCA371938667DPYSc.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.141A>C
n.69A>C
n.198-11676A>C
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
n.1836A>C
n.1728A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392990T=CA1807677508DPYSc.1237A= (p.Thr413=)
n.141A=
n.69A=
n.198-11676A=
c.1345A= (p.Thr449=)
c.1186A= (p.Thr396=)
n.1836A=
n.1728A=
8g.104392991C>ACA371938668DPYSc.1236G>T (p.Arg412Ser)
n.140G>T
n.68G>T
n.198-11677G>T
c.1344G>T (p.Arg448Ser)
c.1185G>T (p.Arg395Ser)
n.1835G>T
n.1727G>T
8g.104392991C=CA1807677509DPYSc.1236G= (p.Arg412=)
n.140G=
n.68G=
n.198-11677G=
c.1344G= (p.Arg448=)
c.1185G= (p.Arg395=)
n.1835G=
n.1727G=
8g.104392991C>GCA371938669DPYSc.1236G>C (p.Arg412Ser)
n.140G>C
n.68G>C
n.198-11677G>C
c.1344G>C (p.Arg448Ser)
c.1185G>C (p.Arg395Ser)
n.1835G>C
n.1727G>C
 dbSNP
8g.104392991C>TCA462474075DPYSc.1236G>A (p.Arg412=)
n.140G>A
n.68G>A
n.198-11677G>A
c.1344G>A (p.Arg448=)
c.1185G>A (p.Arg395=)
n.1835G>A
n.1727G>A
8g.104392991_104392992delinsAACA645546499DPYSc.1236-1_1236delinsTT
n.140-1_140delinsTT
n.68-1_68delinsTT
n.198-11678_198-11677delinsTT
c.1344-1_1344delinsTT
c.1185-1_1185delinsTT
n.1835-1_1835delinsTT
n.1727-1_1727delinsTT
 COSMIC
8g.104392992C>ACA371938670DPYSc.1236-1G>T (n.1236-1G>T)
n.140-1G>T
n.68-1G>T
n.198-11678G>T
c.1344-1G>T (n.1344-1G>T)
c.1185-1G>T (n.1185-1G>T)
n.1835-1G>T
n.1727-1G>T
8g.104392992C=CA1807677510DPYSc.1236-1G= (n.1236-1G=)
n.140-1G=
n.68-1G=
n.198-11678G=
c.1344-1G= (n.1344-1G=)
c.1185-1G= (n.1185-1G=)
n.1835-1G=
n.1727-1G=
8g.104392992C>GCA371938671DPYSc.1236-1G>C (n.1236-1G>C)
n.140-1G>C
n.68-1G>C
n.198-11678G>C
c.1344-1G>C (n.1344-1G>C)
c.1185-1G>C (n.1185-1G>C)
n.1835-1G>C
n.1727-1G>C
8g.104392992C>TCA371938672DPYSc.1236-1G>A (n.1236-1G>A)
n.140-1G>A
n.68-1G>A
n.198-11678G>A
c.1344-1G>A (n.1344-1G>A)
c.1185-1G>A (n.1185-1G>A)
n.1835-1G>A
n.1727-1G>A
 dbSNP
8g.104392993T>ACA371938675DPYSc.1236-2A>T (n.1236-2A>T)
n.140-2A>T
n.68-2A>T
n.198-11679A>T
c.1344-2A>T (n.1344-2A>T)
c.1185-2A>T (n.1185-2A>T)
n.1835-2A>T
n.1727-2A>T
8g.104392993T>CCA371938674DPYSc.1236-2A>G (n.1236-2A>G)
n.140-2A>G
n.68-2A>G
n.198-11679A>G
c.1344-2A>G (n.1344-2A>G)
c.1185-2A>G (n.1185-2A>G)
n.1835-2A>G
n.1727-2A>G
8g.104392993T>GCA371938673DPYSc.1236-2A>C (n.1236-2A>C)
n.140-2A>C
n.68-2A>C
n.198-11679A>C
c.1344-2A>C (n.1344-2A>C)
c.1185-2A>C (n.1185-2A>C)
n.1835-2A>C
n.1727-2A>C
 COSMIC
8g.104392994A=CA1807677511DPYSc.1236-3T= (n.1236-3T=)
n.140-3T=
n.68-3T=
n.198-11680T=
c.1344-3T= (n.1344-3T=)
c.1185-3T= (n.1185-3T=)
n.1835-3T=
n.1727-3T=
8g.104392994A>GCA4838320DPYSc.1236-3T>C (n.1236-3T>C)
n.140-3T>C
n.68-3T>C
n.198-11680T>C
c.1344-3T>C (n.1344-3T>C)
c.1185-3T>C (n.1185-3T>C)
n.1835-3T>C
n.1727-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392994A>TCA182615245DPYSc.1236-3T>A (n.1236-3T>A)
n.140-3T>A
n.68-3T>A
n.198-11680T>A
c.1344-3T>A (n.1344-3T>A)
c.1185-3T>A (n.1185-3T>A)
n.1835-3T>A
n.1727-3T>A
 dbSNP
8g.104392998T>CCA4838321DPYSc.1236-7A>G (n.1236-7A>G)
n.140-7A>G
n.68-7A>G
n.198-11684A>G
c.1344-7A>G (n.1344-7A>G)
c.1185-7A>G (n.1185-7A>G)
n.1835-7A>G
n.1727-7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.104392998T=CA1807677512DPYSc.1236-7A= (n.1236-7A=)
n.140-7A=
n.68-7A=
n.198-11684A=
c.1344-7A= (n.1344-7A=)
c.1185-7A= (n.1185-7A=)
n.1835-7A=
n.1727-7A=
8g.104393001_104393002delCA2781593214DPYSc.1236-9_1236-8del (n.1236-9_1236-8del)
n.140-9_140-8del
n.68-9_68-8del
n.198-11686_198-11685del
c.1344-9_1344-8del (n.1344-9_1344-8del)
c.1185-9_1185-8del (n.1185-9_1185-8del)
n.1835-9_1835-8del
n.1727-9_1727-8del
8g.104393000G=CA1807677513DPYSc.1236-9C= (n.1236-9C=)
n.140-9C=
n.68-9C=
n.198-11686C=
c.1344-9C= (n.1344-9C=)
c.1185-9C= (n.1185-9C=)
n.1835-9C=
n.1727-9C=
8g.104393000G>TCA584328927DPYSc.1236-9C>A (n.1236-9C>A)
n.140-9C>A
n.68-9C>A
n.198-11686C>A
c.1344-9C>A (n.1344-9C>A)
c.1185-9C>A (n.1185-9C>A)
n.1835-9C>A
n.1727-9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104393001T>ACA584328928DPYSc.1236-10A>T (n.1236-10A>T)
n.140-10A>T
n.68-10A>T
n.198-11687A>T
c.1344-10A>T (n.1344-10A>T)
c.1185-10A>T (n.1185-10A>T)
n.1835-10A>T
n.1727-10A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104393001T>CCA2688213993DPYSc.1236-10A>G (n.1236-10A>G)
n.140-10A>G
n.68-10A>G
n.198-11687A>G
c.1344-10A>G (n.1344-10A>G)
c.1185-10A>G (n.1185-10A>G)
n.1835-10A>G
n.1727-10A>G
 gnomAD v4
8g.104393001T=CA1807677514DPYSc.1236-10A= (n.1236-10A=)
n.140-10A=
n.68-10A=
n.198-11687A=
c.1344-10A= (n.1344-10A=)
c.1185-10A= (n.1185-10A=)
n.1835-10A=
n.1727-10A=
8g.104393002G>ACA584328930DPYSc.1236-11C>T (n.1236-11C>T)
n.140-11C>T
n.68-11C>T
n.198-11688C>T
c.1344-11C>T (n.1344-11C>T)
c.1185-11C>T (n.1185-11C>T)
n.1835-11C>T
n.1727-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104393002G=CA1807677515DPYSc.1236-11C= (n.1236-11C=)
n.140-11C=
n.68-11C=
n.198-11688C=
c.1344-11C= (n.1344-11C=)
c.1185-11C= (n.1185-11C=)
n.1835-11C=
n.1727-11C=
8g.104393002G>TCA584328932DPYSc.1236-11C>A (n.1236-11C>A)
n.140-11C>A
n.68-11C>A
n.198-11688C>A
c.1344-11C>A (n.1344-11C>A)
c.1185-11C>A (n.1185-11C>A)
n.1835-11C>A
n.1727-11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104393003A>CCA2781593215DPYSc.1236-12T>G (n.1236-12T>G)
n.140-12T>G
n.68-12T>G
n.198-11689T>G
c.1344-12T>G (n.1344-12T>G)
c.1185-12T>G (n.1185-12T>G)
n.1835-12T>G
n.1727-12T>G
8g.104393003A>GCA2781593216DPYSc.1236-12T>C (n.1236-12T>C)
n.140-12T>C
n.68-12T>C
n.198-11689T>C
c.1344-12T>C (n.1344-12T>C)
c.1185-12T>C (n.1185-12T>C)
n.1835-12T>C
n.1727-12T>C
8g.104393004A=CA1807677516DPYSc.1236-13T= (n.1236-13T=)
n.140-13T=
n.68-13T=
n.198-11690T=
c.1344-13T= (n.1344-13T=)
c.1185-13T= (n.1185-13T=)
n.1835-13T=
n.1727-13T=
8g.104393004_104393005insTGCA584328934DPYSc.1236-14_1236-13insCA (n.1236-14_1236-13insCA)
n.140-14_140-13insCA
n.68-14_68-13insCA
n.198-11691_198-11690insCA
c.1344-14_1344-13insCA (n.1344-14_1344-13insCA)
c.1185-14_1185-13insCA (n.1185-14_1185-13insCA)
n.1835-14_1835-13insCA
n.1727-14_1727-13insCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104393005A=CA1807677517DPYSc.1236-14T= (n.1236-14T=)
n.140-14T=
n.68-14T=
n.198-11691T=
c.1344-14T= (n.1344-14T=)
c.1185-14T= (n.1185-14T=)
n.1835-14T=
n.1727-14T=
8g.104393005_104393006insTCA584328935DPYSc.1236-15_1236-14insA (n.1236-15_1236-14insA)
n.140-15_140-14insA
n.68-15_68-14insA
n.198-11692_198-11691insA
c.1344-15_1344-14insA (n.1344-15_1344-14insA)
c.1185-15_1185-14insA (n.1185-15_1185-14insA)
n.1835-15_1835-14insA
n.1727-15_1727-14insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104393007C>ACA584328936DPYSc.1236-16G>T (n.1236-16G>T)
n.140-16G>T
n.68-16G>T
n.198-11693G>T
c.1344-16G>T (n.1344-16G>T)
c.1185-16G>T (n.1185-16G>T)
n.1835-16G>T
n.1727-16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104393007C=CA1807677518DPYSc.1236-16G= (n.1236-16G=)
n.140-16G=
n.68-16G=
n.198-11693G=
c.1344-16G= (n.1344-16G=)
c.1185-16G= (n.1185-16G=)
n.1835-16G=
n.1727-16G=
8g.104393007C>GCA844977696DPYSc.1236-16G>C (n.1236-16G>C)
n.140-16G>C
n.68-16G>C
n.198-11693G>C
c.1344-16G>C (n.1344-16G>C)
c.1185-16G>C (n.1185-16G>C)
n.1835-16G>C
n.1727-16G>C
 dbSNP
8g.104393007_104393008insGGCGCA584328937DPYSc.1236-17_1236-16insCGCC (n.1236-17_1236-16insCGCC)
n.140-17_140-16insCGCC
n.68-17_68-16insCGCC
n.198-11694_198-11693insCGCC
c.1344-17_1344-16insCGCC (n.1344-17_1344-16insCGCC)
c.1185-17_1185-16insCGCC (n.1185-17_1185-16insCGCC)
n.1835-17_1835-16insCGCC
n.1727-17_1727-16insCGCC
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104393008A>GCA2688213994DPYSc.1236-17T>C (n.1236-17T>C)
n.140-17T>C
n.68-17T>C
n.198-11694T>C
c.1344-17T>C (n.1344-17T>C)
c.1185-17T>C (n.1185-17T>C)
n.1835-17T>C
n.1727-17T>C
 gnomAD v4
8g.104393009A=CA1807677519DPYSc.1236-18T= (n.1236-18T=)
n.140-18T=
n.68-18T=
n.198-11695T=
c.1344-18T= (n.1344-18T=)
c.1185-18T= (n.1185-18T=)
n.1835-18T=
n.1727-18T=
8g.104393009A>CCA584328938DPYSc.1236-18T>G (n.1236-18T>G)
n.140-18T>G
n.68-18T>G
n.198-11695T>G
c.1344-18T>G (n.1344-18T>G)
c.1185-18T>G (n.1185-18T>G)
n.1835-18T>G
n.1727-18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104393010C>ACA584328939DPYSc.1236-19G>T (n.1236-19G>T)
n.140-19G>T
n.68-19G>T
n.198-11696G>T
c.1344-19G>T (n.1344-19G>T)
c.1185-19G>T (n.1185-19G>T)
n.1835-19G>T
n.1727-19G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104393010C=CA1807677520DPYSc.1236-19G= (n.1236-19G=)
n.140-19G=
n.68-19G=
n.198-11696G=
c.1344-19G= (n.1344-19G=)
c.1185-19G= (n.1185-19G=)
n.1835-19G=
n.1727-19G=
8g.104393010C>TCA4838322DPYSc.1236-19G>A (n.1236-19G>A)
n.140-19G>A
n.68-19G>A
n.198-11696G>A
c.1344-19G>A (n.1344-19G>A)
c.1185-19G>A (n.1185-19G>A)
n.1835-19G>A
n.1727-19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104393010_104393011insCCCA2781593217DPYSc.1236-19_1236-18insGG (n.1236-19_1236-18insGG)
n.140-19_140-18insGG
n.68-19_68-18insGG
n.198-11696_198-11695insGG
c.1344-19_1344-18insGG (n.1344-19_1344-18insGG)
c.1185-19_1185-18insGG (n.1185-19_1185-18insGG)
n.1835-19_1835-18insGG
n.1727-19_1727-18insGG
8g.104393010_104393012delinsCAACA1807677521DPYSc.1236-21_1236-19delinsTTG (n.1236-21_1236-19delinsTTG)
n.140-21_140-19delinsTTG
n.68-21_68-19delinsTTG
n.198-11698_198-11696delinsTTG
c.1344-21_1344-19delinsTTG (n.1344-21_1344-19delinsTTG)
c.1185-21_1185-19delinsTTG (n.1185-21_1185-19delinsTTG)
n.1835-21_1835-19delinsTTG
n.1727-21_1727-19delinsTTG
8g.104393011A=CA1807677522DPYSc.1236-20T= (n.1236-20T=)
n.140-20T=
n.68-20T=
n.198-11697T=
c.1344-20T= (n.1344-20T=)
c.1185-20T= (n.1185-20T=)
n.1835-20T=
n.1727-20T=
8g.104393011A>TCA584328941DPYSc.1236-20T>A (n.1236-20T>A)
n.140-20T>A
n.68-20T>A
n.198-11697T>A
c.1344-20T>A (n.1344-20T>A)
c.1185-20T>A (n.1185-20T>A)
n.1835-20T>A
n.1727-20T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104393016delCA844977746DPYSc.1236-20del (n.1236-20del)
n.140-20del
n.68-20del
n.198-11697del
c.1344-20del (n.1344-20del)
c.1185-20del (n.1185-20del)
n.1835-20del
n.1727-20del
 dbSNP gnomAD v4
8g.104393015_104393016delCA584328940DPYSc.1236-21_1236-20del (n.1236-21_1236-20del)
n.140-21_140-20del
n.68-21_68-20del
n.198-11698_198-11697del
c.1344-21_1344-20del (n.1344-21_1344-20del)
c.1185-21_1185-20del (n.1185-21_1185-20del)
n.1835-21_1835-20del
n.1727-21_1727-20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104393012A=CA1807677523DPYSc.1236-21T= (n.1236-21T=)
n.140-21T=
n.68-21T=
n.198-11698T=
c.1344-21T= (n.1344-21T=)
c.1185-21T= (n.1185-21T=)
n.1835-21T=
n.1727-21T=
8g.104393012A>GCA4838323DPYSc.1236-21T>C (n.1236-21T>C)
n.140-21T>C
n.68-21T>C
n.198-11698T>C
c.1344-21T>C (n.1344-21T>C)
c.1185-21T>C (n.1185-21T>C)
n.1835-21T>C
n.1727-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104393012_104393019delCA584328942DPYSc.1236-28_1236-21del (n.1236-28_1236-21del)
n.140-28_140-21del
n.68-28_68-21del
n.198-11705_198-11698del
c.1344-28_1344-21del (n.1344-28_1344-21del)
c.1185-28_1185-21del (n.1185-28_1185-21del)
n.1835-28_1835-21del
n.1727-28_1727-21del
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104393013_104393014insCACACCCCA2781593218DPYSc.1236-23_1236-22insGGGTGTG (n.1236-23_1236-22insGGGTGTG)
n.140-23_140-22insGGGTGTG
n.68-23_68-22insGGGTGTG
n.198-11700_198-11699insGGGTGTG
c.1344-23_1344-22insGGGTGTG (n.1344-23_1344-22insGGGTGTG)
c.1185-23_1185-22insGGGTGTG (n.1185-23_1185-22insGGGTGTG)
n.1835-23_1835-22insGGGTGTG
n.1727-23_1727-22insGGGTGTG
8g.104393014A=CA1807677524DPYSc.1236-23T= (n.1236-23T=)
n.140-23T=
n.68-23T=
n.198-11700T=
c.1344-23T= (n.1344-23T=)
c.1185-23T= (n.1185-23T=)
n.1835-23T=
n.1727-23T=
8g.104393014A>CCA2688213995DPYSc.1236-23T>G (n.1236-23T>G)
n.140-23T>G
n.68-23T>G
n.198-11700T>G
c.1344-23T>G (n.1344-23T>G)
c.1185-23T>G (n.1185-23T>G)
n.1835-23T>G
n.1727-23T>G
 gnomAD v4
8g.104393014A>TCA182615274DPYSc.1236-23T>A (n.1236-23T>A)
n.140-23T>A
n.68-23T>A
n.198-11700T>A
c.1344-23T>A (n.1344-23T>A)
c.1185-23T>A (n.1185-23T>A)
n.1835-23T>A
n.1727-23T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.104393015A>GCA2579225327DPYSc.1236-24T>C (n.1236-24T>C)
n.140-24T>C
n.68-24T>C
n.198-11701T>C
c.1344-24T>C (n.1344-24T>C)
c.1185-24T>C (n.1185-24T>C)
n.1835-24T>C
n.1727-24T>C
 gnomAD v4
8g.104393015A>TCA2688213996DPYSc.1236-24T>A (n.1236-24T>A)
n.140-24T>A
n.68-24T>A
n.198-11701T>A
c.1344-24T>A (n.1344-24T>A)
c.1185-24T>A (n.1185-24T>A)
n.1835-24T>A
n.1727-24T>A
 gnomAD v4
8g.104393015_104393016insCACCA2781593219DPYSc.1236-25_1236-24insGTG (n.1236-25_1236-24insGTG)
n.140-25_140-24insGTG
n.68-25_68-24insGTG
n.198-11702_198-11701insGTG
c.1344-25_1344-24insGTG (n.1344-25_1344-24insGTG)
c.1185-25_1185-24insGTG (n.1185-25_1185-24insGTG)
n.1835-25_1835-24insGTG
n.1727-25_1727-24insGTG
8g.104393015_104393016insCCAAACACACCCAACACCA2781593220DPYSc.1236-25_1236-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1236-25_1236-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.140-25_140-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.68-25_68-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.198-11702_198-11701insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.1344-25_1344-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1344-25_1344-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1185-25_1185-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1185-25_1185-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1835-25_1835-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1727-25_1727-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG
8g.104393015_104393016insCCCAAACACACCCAACACCA2781593221DPYSc.1236-25_1236-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1236-25_1236-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
n.140-25_140-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.68-25_68-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.198-11702_198-11701insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
c.1344-25_1344-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1344-25_1344-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
c.1185-25_1185-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.1185-25_1185-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
n.1835-25_1835-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.1727-25_1727-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
8g.104393016A=CA1807677525DPYSc.1236-25T= (n.1236-25T=)
n.140-25T=
n.68-25T=
n.198-11702T=
c.1344-25T= (n.1344-25T=)
c.1185-25T= (n.1185-25T=)
n.1835-25T=
n.1727-25T=
8g.104393016A>TCA584328943DPYSc.1236-25T>A (n.1236-25T>A)
n.140-25T>A
n.68-25T>A
n.198-11702T>A
c.1344-25T>A (n.1344-25T>A)
c.1185-25T>A (n.1185-25T>A)
n.1835-25T>A
n.1727-25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104393017G>ACA2688213997DPYSc.1236-26C>T (n.1236-26C>T)
n.140-26C>T
n.68-26C>T
n.198-11703C>T
c.1344-26C>T (n.1344-26C>T)
c.1185-26C>T (n.1185-26C>T)
n.1835-26C>T
n.1727-26C>T
 gnomAD v4
8g.104393017G>CCA2688213998DPYSc.1236-26C>G (n.1236-26C>G)
n.140-26C>G
n.68-26C>G
n.198-11703C>G
c.1344-26C>G (n.1344-26C>G)
c.1185-26C>G (n.1185-26C>G)
n.1835-26C>G
n.1727-26C>G
 gnomAD v4
8g.104393017G=CA1807677526DPYSc.1236-26C= (n.1236-26C=)
n.140-26C=
n.68-26C=
n.198-11703C=
c.1344-26C= (n.1344-26C=)
c.1185-26C= (n.1185-26C=)
n.1835-26C=
n.1727-26C=
8g.104393017G>TCA4838324DPYSc.1236-26C>A (n.1236-26C>A)
n.140-26C>A
n.68-26C>A
n.198-11703C>A
c.1344-26C>A (n.1344-26C>A)
c.1185-26C>A (n.1185-26C>A)
n.1835-26C>A
n.1727-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104393018T>ACA2688213999DPYSc.1236-27A>T (n.1236-27A>T)
n.140-27A>T
n.68-27A>T
n.198-11704A>T
c.1344-27A>T (n.1344-27A>T)
c.1185-27A>T (n.1185-27A>T)
n.1835-27A>T
n.1727-27A>T
 gnomAD v4
8g.104393019T>CCA2579225328DPYSc.1236-28A>G (n.1236-28A>G)
n.140-28A>G
n.68-28A>G
n.198-11705A>G
c.1344-28A>G (n.1344-28A>G)
c.1185-28A>G (n.1185-28A>G)
n.1835-28A>G
n.1727-28A>G
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n.1835-29G>T
n.1727-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1835-33T>A
n.1727-33T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched