Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.104392824A>CCA371938310DPYSc.1403T>G (p.Phe468Cys)
n.307T>G
n.235T>G
n.198-11510T>G
c.33T>G
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
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n.2002T>G
n.1894T>G
8g.104392824A>GCA371938311DPYSc.1403T>C (p.Phe468Ser)
n.307T>C
n.235T>C
n.198-11510T>C
c.33T>C
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
n.2002T>C
n.1894T>C
8g.104392824A>TCA371938312DPYSc.1403T>A (p.Phe468Tyr)
n.307T>A
n.235T>A
n.198-11510T>A
c.33T>A
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
n.2002T>A
n.1894T>A
8g.104392825A>CCA371938313DPYSc.1402T>G (p.Phe468Val)
n.306T>G
n.234T>G
n.198-11511T>G
c.32T>G
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c.1351T>G (p.Phe451Val)
n.2001T>G
n.1893T>G
8g.104392825A>GCA371938314DPYSc.1402T>C (p.Phe468Leu)
n.306T>C
n.234T>C
n.198-11511T>C
c.32T>C
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
n.2001T>C
n.1893T>C
8g.104392825A>TCA371938315DPYSc.1402T>A (p.Phe468Ile)
n.306T>A
n.234T>A
n.198-11511T>A
c.32T>A
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
n.2001T>A
n.1893T>A
8g.104392826T>ACA462473893DPYSc.1401A>T (p.Pro467=)
n.305A>T
n.233A>T
n.198-11512A>T
c.31A>T
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c.1350A>T (p.Pro450=)
n.2000A>T
n.1892A>T
 COSMIC
8g.104392826T>CCA4838288DPYSc.1401A>G (p.Pro467=)
n.305A>G
n.233A>G
n.198-11512A>G
c.31A>G
c.1509A>G (p.Pro503=)
c.1350A>G (p.Pro450=)
n.2000A>G
n.1892A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392826T>GCA462473894DPYSc.1401A>C (p.Pro467=)
n.305A>C
n.233A>C
n.198-11512A>C
c.31A>C
c.1509A>C (p.Pro503=)
c.1350A>C (p.Pro450=)
n.2000A>C
n.1892A>C
8g.104392826T=CA1807677430DPYSc.1401A= (p.Pro467=)
n.305A=
n.233A=
n.198-11512A=
c.31A=
c.1509A= (p.Pro503=)
c.1350A= (p.Pro450=)
n.2000A=
n.1892A=
8g.104392827G>ACA371938316DPYSc.1400C>T (p.Pro467Leu)
n.304C>T
n.232C>T
n.198-11513C>T
c.30C>T
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
n.1999C>T
n.1891C>T
8g.104392827G>CCA371938317DPYSc.1400C>G (p.Pro467Arg)
n.304C>G
n.232C>G
n.198-11513C>G
c.30C>G
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
n.1999C>G
n.1891C>G
8g.104392827G>TCA371938318DPYSc.1400C>A (p.Pro467Gln)
n.304C>A
n.232C>A
n.198-11513C>A
c.30C>A
c.1508C>A (p.Pro503Gln)
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
n.1999C>A
n.1891C>A
8g.104392828G>ACA371938320DPYSc.1399C>T (p.Pro467Ser)
n.303C>T
n.231C>T
n.198-11514C>T
c.29C>T
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
n.1998C>T
n.1890C>T
8g.104392828G>CCA371938321DPYSc.1399C>G (p.Pro467Ala)
n.303C>G
n.231C>G
n.198-11514C>G
c.29C>G
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
n.1998C>G
n.1890C>G
8g.104392828G>TCA371938319DPYSc.1399C>A (p.Pro467Thr)
n.303C>A
n.231C>A
n.198-11514C>A
c.29C>A
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
n.1998C>A
n.1890C>A
8g.104392829T>ACA371938322DPYSc.1398A>T (p.Lys466Asn)
n.302A>T
n.230A>T
n.198-11515A>T
c.28A>T
c.1506A>T (p.Lys502Asn)
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
n.1997A>T
n.1889A>T
8g.104392829T>CCA462473896DPYSc.1398A>G (p.Lys466=)
n.302A>G
n.230A>G
n.198-11515A>G
c.28A>G
c.1506A>G (p.Lys502=)
c.1347A>G (p.Lys449=)
n.1997A>G
n.1889A>G
8g.104392829T>GCA371938323DPYSc.1398A>C (p.Lys466Asn)
n.302A>C
n.230A>C
n.198-11515A>C
c.28A>C
c.1506A>C (p.Lys502Asn)
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
n.1997A>C
n.1889A>C
8g.104392830T>ACA371938324DPYSc.1397A>T (p.Lys466Ile)
n.301A>T
n.229A>T
n.198-11516A>T
c.27A>T
c.1505A>T (p.Lys502Ile)
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
n.1996A>T
n.1888A>T
8g.104392830T>CCA371938325DPYSc.1397A>G (p.Lys466Arg)
n.301A>G
n.229A>G
n.198-11516A>G
c.27A>G
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
n.1996A>G
n.1888A>G
8g.104392830T>GCA371938326DPYSc.1397A>C (p.Lys466Thr)
n.301A>C
n.229A>C
n.198-11516A>C
c.27A>C
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
n.1996A>C
n.1888A>C
8g.104392831T>ACA371938329DPYSc.1396A>T (p.Lys466Ter)
n.300A>T
n.228A>T
n.198-11517A>T
c.26A>T
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
n.1995A>T
n.1887A>T
8g.104392831T>CCA371938327DPYSc.1396A>G (p.Lys466Glu)
n.300A>G
n.228A>G
n.198-11517A>G
c.26A>G
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
n.1995A>G
n.1887A>G
8g.104392831T>GCA371938328DPYSc.1396A>C (p.Lys466Gln)
n.300A>C
n.228A>C
n.198-11517A>C
c.26A>C
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
n.1995A>C
n.1887A>C
8g.104392832T>ACA462473897DPYSc.1395A>T (p.Arg465=)
n.299A>T
n.227A>T
n.198-11518A>T
c.25A>T
c.1503A>T (p.Arg501=)
c.1344A>T (p.Arg448=)
n.1994A>T
n.1886A>T
8g.104392832T>CCA462473899DPYSc.1395A>G (p.Arg465=)
n.299A>G
n.227A>G
n.198-11518A>G
c.25A>G
c.1503A>G (p.Arg501=)
c.1344A>G (p.Arg448=)
n.1994A>G
n.1886A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392832T>GCA462473900DPYSc.1395A>C (p.Arg465=)
n.299A>C
n.227A>C
n.198-11518A>C
c.25A>C
c.1503A>C (p.Arg501=)
c.1344A>C (p.Arg448=)
n.1994A>C
n.1886A>C
8g.104392832T=CA1807677431DPYSc.1395A= (p.Arg465=)
n.299A=
n.227A=
n.198-11518A=
c.25A=
c.1503A= (p.Arg501=)
c.1344A= (p.Arg448=)
n.1994A=
n.1886A=
8g.104392833C>ACA371938330DPYSc.1394G>T (p.Arg465Leu)
n.298G>T
n.226G>T
n.198-11519G>T
c.24G>T
c.1502G>T (p.Arg501Leu)
c.1343G>T (p.Arg448Leu)
n.1993G>T
n.1885G>T
 COSMIC
8g.104392833C=CA1807677432DPYSc.1394G= (p.Arg465=)
n.298G=
n.226G=
n.198-11519G=
c.24G=
c.1502G= (p.Arg501=)
c.1343G= (p.Arg448=)
n.1993G=
n.1885G=
8g.104392833C>GCA371938331DPYSc.1394G>C (p.Arg465Pro)
n.298G>C
n.226G>C
n.198-11519G>C
c.24G>C
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
n.1993G>C
n.1885G>C
8g.104392833C>TCA4838289DPYSc.1394G>A (p.Arg465Gln)
n.298G>A
n.226G>A
n.198-11519G>A
c.24G>A
c.1502G>A (p.Arg501Gln)
c.1343G>A (p.Arg448Gln)
n.1993G>A
n.1885G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.104392834G>ACA4838290DPYSc.1393C>T (p.Arg465Ter)
n.297C>T
n.225C>T
n.198-11520C>T
c.23C>T
c.1501C>T (p.Arg501Ter)
c.1342C>T (p.Arg448Ter)
n.1992C>T
n.1884C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.104392834G>CCA371938332DPYSc.1393C>G (p.Arg465Gly)
n.297C>G
n.225C>G
n.198-11520C>G
c.23C>G
c.1501C>G (p.Arg501Gly)
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
n.1992C>G
n.1884C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.104392834G=CA1807677433DPYSc.1393C= (p.Arg465=)
n.297C=
n.225C=
n.198-11520C=
c.23C=
c.1501C= (p.Arg501=)
c.1342C= (p.Arg448=)
n.1992C=
n.1884C=
8g.104392834G>TCA462473901DPYSc.1393C>A (p.Arg465=)
n.297C>A
n.225C>A
n.198-11520C>A
c.23C>A
c.1501C>A (p.Arg501=)
c.1342C>A (p.Arg448=)
n.1992C>A
n.1884C>A
8g.104392835A>CCA462473905DPYSc.1392T>G (p.Pro464=)
n.296T>G
n.224T>G
n.198-11521T>G
c.22T>G
c.1500T>G (p.Pro500=)
c.1341T>G (p.Pro447=)
n.1991T>G
n.1883T>G
8g.104392835A>GCA462473907DPYSc.1392T>C (p.Pro464=)
n.296T>C
n.224T>C
n.198-11521T>C
c.22T>C
c.1500T>C (p.Pro500=)
c.1341T>C (p.Pro447=)
n.1991T>C
n.1883T>C
8g.104392835A>TCA462473903DPYSc.1392T>A (p.Pro464=)
n.296T>A
n.224T>A
n.198-11521T>A
c.22T>A
c.1500T>A (p.Pro500=)
c.1341T>A (p.Pro447=)
n.1991T>A
n.1883T>A
8g.104392836G>ACA371938333DPYSc.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.295C>T
n.223C>T
n.198-11522C>T
c.21C>T
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.1990C>T
n.1882C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.104392836G>CCA371938335DPYSc.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.295C>G
n.223C>G
n.198-11522C>G
c.21C>G
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.1990C>G
n.1882C>G
 gnomAD v4
8g.104392836G>TCA371938334DPYSc.1391C>A (p.Pro464His)
n.295C>A
n.223C>A
n.198-11522C>A
c.21C>A
c.1499C>A (p.Pro500His)
c.1340C>A (p.Pro447His)
n.1990C>A
n.1882C>A
8g.104392837G>ACA4838291DPYSc.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.294C>T
n.222C>T
n.198-11523C>T
c.20C>T
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.1989C>T
n.1881C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392837G>CCA371938337DPYSc.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.294C>G
n.222C>G
n.198-11523C>G
c.20C>G
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.1989C>G
n.1881C>G
8g.104392837G=CA1807677434DPYSc.1390C= (p.Pro464=)
n.294C=
n.222C=
n.198-11523C=
c.20C=
c.1498C= (p.Pro500=)
c.1339C= (p.Pro447=)
n.1989C=
n.1881C=
8g.104392837G>TCA371938336DPYSc.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.294C>A
n.222C>A
n.198-11523C>A
c.20C>A
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.1989C>A
n.1881C>A
8g.104392838A>CCA371938338DPYSc.1389T>G (p.Ile463Met)
n.293T>G
n.221T>G
n.198-11524T>G
c.19T>G
c.1497T>G (p.Ile499Met)
c.1338T>G (p.Ile446Met)
n.1988T>G
n.1880T>G
8g.104392838A>GCA462473909DPYSc.1389T>C (p.Ile463=)
n.293T>C
n.221T>C
n.198-11524T>C
c.19T>C
c.1497T>C (p.Ile499=)
c.1338T>C (p.Ile446=)
n.1988T>C
n.1880T>C
8g.104392838A>TCA462473910DPYSc.1389T>A (p.Ile463=)
n.293T>A
n.221T>A
n.198-11524T>A
c.19T>A
c.1497T>A (p.Ile499=)
c.1338T>A (p.Ile446=)
n.1988T>A
n.1880T>A
8g.104392839A>CCA371938341DPYSc.1388T>G (p.Ile463Ser)
n.292T>G
n.220T>G
n.198-11525T>G
c.18T>G
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
n.1987T>G
n.1879T>G
8g.104392839A>GCA371938339DPYSc.1388T>C (p.Ile463Thr)
n.292T>C
n.220T>C
n.198-11525T>C
c.18T>C
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
n.1987T>C
n.1879T>C
8g.104392839A>TCA371938340DPYSc.1388T>A (p.Ile463Asn)
n.292T>A
n.220T>A
n.198-11525T>A
c.18T>A
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
n.1987T>A
n.1879T>A
8g.104392840T>ACA371938342DPYSc.1387A>T (p.Ile463Phe)
n.291A>T
n.219A>T
n.198-11526A>T
c.17A>T
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
n.1986A>T
n.1878A>T
8g.104392840T>CCA371938343DPYSc.1387A>G (p.Ile463Val)
n.291A>G
n.219A>G
n.198-11526A>G
c.17A>G
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
n.1986A>G
n.1878A>G
8g.104392840T>GCA371938344DPYSc.1387A>C (p.Ile463Leu)
n.291A>C
n.219A>C
n.198-11526A>C
c.17A>C
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
n.1986A>C
n.1878A>C
8g.104392841A>CCA371938345DPYSc.1386T>G (p.Phe462Leu)
n.290T>G
n.218T>G
n.198-11527T>G
c.16T>G
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
n.1985T>G
n.1877T>G
8g.104392841A>GCA462473912DPYSc.1386T>C (p.Phe462=)
n.290T>C
n.218T>C
n.198-11527T>C
c.16T>C
c.1494T>C (p.Phe498=)
c.1335T>C (p.Phe445=)
n.1985T>C
n.1877T>C
8g.104392841A>TCA371938346DPYSc.1386T>A (p.Phe462Leu)
n.290T>A
n.218T>A
n.198-11527T>A
c.16T>A
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
n.1985T>A
n.1877T>A
8g.104392842A>CCA371938347DPYSc.1385T>G (p.Phe462Cys)
n.289T>G
n.217T>G
n.198-11528T>G
c.15T>G
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
n.1984T>G
n.1876T>G
8g.104392842A>GCA371938348DPYSc.1385T>C (p.Phe462Ser)
n.289T>C
n.217T>C
n.198-11528T>C
c.15T>C
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
n.1984T>C
n.1876T>C
8g.104392842A>TCA371938349DPYSc.1385T>A (p.Phe462Tyr)
n.289T>A
n.217T>A
n.198-11528T>A
c.15T>A
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
n.1984T>A
n.1876T>A
8g.104392843A>CCA371938352DPYSc.1384T>G (p.Phe462Val)
n.288T>G
n.216T>G
n.198-11529T>G
c.14T>G
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
n.1983T>G
n.1875T>G
8g.104392843A>GCA371938351DPYSc.1384T>C (p.Phe462Leu)
n.288T>C
n.216T>C
n.198-11529T>C
c.14T>C
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
n.1983T>C
n.1875T>C
8g.104392843A>TCA371938350DPYSc.1384T>A (p.Phe462Ile)
n.288T>A
n.216T>A
n.198-11529T>A
c.14T>A
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
n.1983T>A
n.1875T>A
8g.104392844C>ACA371938353DPYSc.1383G>T (p.Lys461Asn)
n.287G>T
n.215G>T
n.198-11530G>T
c.13G>T
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
n.1982G>T
n.1874G>T
8g.104392844C>GCA371938354DPYSc.1383G>C (p.Lys461Asn)
n.287G>C
n.215G>C
n.198-11530G>C
c.13G>C
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
n.1982G>C
n.1874G>C
8g.104392844C>TCA462473915DPYSc.1383G>A (p.Lys461=)
n.287G>A
n.215G>A
n.198-11530G>A
c.13G>A
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.1332G>A (p.Lys444=)
n.1982G>A
n.1874G>A
 gnomAD v4
8g.104392845T>ACA371938355DPYSc.1382A>T (p.Lys461Met)
n.286A>T
n.214A>T
n.198-11531A>T
c.12A>T
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1331A>T (p.Lys444Met)
n.1981A>T
n.1873A>T
8g.104392845T>CCA182615139DPYSc.1382A>G (p.Lys461Arg)
n.286A>G
n.214A>G
n.198-11531A>G
c.12A>G
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
n.1981A>G
n.1873A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392845T>GCA371938356DPYSc.1382A>C (p.Lys461Thr)
n.286A>C
n.214A>C
n.198-11531A>C
c.12A>C
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
n.1981A>C
n.1873A>C
8g.104392845T=CA1807677435DPYSc.1382A= (p.Lys461=)
n.286A=
n.214A=
n.198-11531A=
c.12A=
c.1490A= (p.Lys497=)
c.1331A= (p.Lys444=)
n.1981A=
n.1873A=
8g.104392846T>ACA371938357DPYSc.1381A>T (p.Lys461Ter)
n.285A>T
n.213A>T
n.198-11532A>T
c.11A>T
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
n.1980A>T
n.1872A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392846T>CCA371938358DPYSc.1381A>G (p.Lys461Glu)
n.285A>G
n.213A>G
n.198-11532A>G
c.11A>G
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
n.1980A>G
n.1872A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.104392846T>GCA371938359DPYSc.1381A>C (p.Lys461Gln)
n.285A>C
n.213A>C
n.198-11532A>C
c.11A>C
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
n.1980A>C
n.1872A>C
8g.104392846T=CA1807677436DPYSc.1381A= (p.Lys461=)
n.285A=
n.213A=
n.198-11532A=
c.11A=
c.1489A= (p.Lys497=)
c.1330A= (p.Lys444=)
n.1980A=
n.1872A=
8g.104392846_104392847delinsTCCA1807677437DPYSc.1380_1381delinsGA (p.Gly460=)
n.284_285delinsGA
n.212_213delinsGA
n.198-11533_198-11532delinsGA
c.10_11delinsGA
c.1488_1489delinsGA (p.Gly496=)
c.1329_1330delinsGA (p.Gly443=)
n.1979_1980delinsGA
n.1871_1872delinsGA
8g.104392847C>ACA462473917DPYSc.1380G>T (p.Gly460=)
n.284G>T
n.212G>T
n.198-11533G>T
c.10G>T
c.1488G>T (p.Gly496=)
c.1329G>T (p.Gly443=)
n.1979G>T
n.1871G>T
8g.104392847C>GCA462473918DPYSc.1380G>C (p.Gly460=)
n.284G>C
n.212G>C
n.198-11533G>C
c.10G>C
c.1488G>C (p.Gly496=)
c.1329G>C (p.Gly443=)
n.1979G>C
n.1871G>C
8g.104392847C>TCA462473919DPYSc.1380G>A (p.Gly460=)
n.284G>A
n.212G>A
n.198-11533G>A
c.10G>A
c.1488G>A (p.Gly496=)
c.1329G>A (p.Gly443=)
n.1979G>A
n.1871G>A
 COSMIC
8g.104392849delCA1807677438DPYSc.1380del (p.Lys461SerfsTer16)
n.284del
n.212del
n.198-11533del
c.10del
c.1488del (p.Lys497SerfsTer16)
c.1329del (p.Lys444SerfsTer16)
n.1979del
n.1871del
 dbSNP
8g.104392848C>ACA371938360DPYSc.1379G>T (p.Gly460Val)
n.283G>T
n.211G>T
n.198-11534G>T
c.9G>T
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
n.1978G>T
n.1870G>T
8g.104392848C=CA1807677439DPYSc.1379G= (p.Gly460=)
n.283G=
n.211G=
n.198-11534G=
c.9G=
c.1487G= (p.Gly496=)
c.1328G= (p.Gly443=)
n.1978G=
n.1870G=
8g.104392848C>GCA371938361DPYSc.1379G>C (p.Gly460Ala)
n.283G>C
n.211G>C
n.198-11534G>C
c.9G>C
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
n.1978G>C
n.1870G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392848C>TCA4838292DPYSc.1379G>A (p.Gly460Glu)
n.283G>A
n.211G>A
n.198-11534G>A
c.9G>A
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
n.1978G>A
n.1870G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392849C>ACA371938363DPYSc.1378G>T (p.Gly460Trp)
n.282G>T
n.210G>T
n.198-11535G>T
c.8G>T
c.1486G>T (p.Gly496Trp)
c.1327G>T (p.Gly443Trp)
n.1977G>T
n.1869G>T
8g.104392849C>GCA371938364DPYSc.1378G>C (p.Gly460Arg)
n.282G>C
n.210G>C
n.198-11535G>C
c.8G>C
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
n.1977G>C
n.1869G>C
8g.104392849C>TCA371938362DPYSc.1378G>A (p.Gly460Arg)
n.282G>A
n.210G>A
n.198-11535G>A
c.8G>A
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
n.1977G>A
n.1869G>A
8g.104392850A>CCA371938365DPYSc.1377T>G (p.Asp459Glu)
n.281T>G
n.209T>G
n.198-11536T>G
c.7T>G
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
n.1976T>G
n.1868T>G
8g.104392850A>GCA462473920DPYSc.1377T>C (p.Asp459=)
n.281T>C
n.209T>C
n.198-11536T>C
c.7T>C
c.1485T>C (p.Asp495=)
c.1326T>C (p.Asp442=)
n.1976T>C
n.1868T>C
8g.104392850A>TCA371938366DPYSc.1377T>A (p.Asp459Glu)
n.281T>A
n.209T>A
n.198-11536T>A
c.7T>A
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
n.1976T>A
n.1868T>A
8g.104392851T>ACA371938367DPYSc.1376A>T (p.Asp459Val)
n.280A>T
n.208A>T
n.198-11537A>T
c.6A>T
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.1975A>T
n.1867A>T
8g.104392851T>CCA371938368DPYSc.1376A>G (p.Asp459Gly)
n.280A>G
n.208A>G
n.198-11537A>G
c.6A>G
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.1975A>G
n.1867A>G
 dbSNP
8g.104392851T>GCA371938369DPYSc.1376A>C (p.Asp459Ala)
n.280A>C
n.208A>C
n.198-11537A>C
c.6A>C
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.1975A>C
n.1867A>C
8g.104392851T=CA1807677440DPYSc.1376A= (p.Asp459=)
n.280A=
n.208A=
n.198-11537A=
c.6A=
c.1484A= (p.Asp495=)
c.1325A= (p.Asp442=)
n.1975A=
n.1867A=
8g.104392852C>ACA371938370DPYSc.1375G>T (p.Asp459Tyr)
n.279G>T
n.207G>T
n.198-11538G>T
c.5G>T
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.1974G>T
n.1866G>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.104392852C>GCA371938371DPYSc.1375G>C (p.Asp459His)
n.279G>C
n.207G>C
n.198-11538G>C
c.5G>C
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.1974G>C
n.1866G>C
8g.104392852C>TCA371938372DPYSc.1375G>A (p.Asp459Asn)
n.279G>A
n.207G>A
n.198-11538G>A
c.5G>A
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.1974G>A
n.1866G>A
 gnomAD v4
8g.104392853T>ACA462473922DPYSc.1374A>T (p.Gly458=)
n.278A>T
n.206A>T
n.198-11539A>T
c.4A>T
c.1482A>T (p.Gly494=)
c.1323A>T (p.Gly441=)
n.1973A>T
n.1865A>T
8g.104392853T>CCA4838293DPYSc.1374A>G (p.Gly458=)
n.278A>G
n.206A>G
n.198-11539A>G
c.4A>G
c.1482A>G (p.Gly494=)
c.1323A>G (p.Gly441=)
n.1973A>G
n.1865A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392853T>GCA462473923DPYSc.1374A>C (p.Gly458=)
n.278A>C
n.206A>C
n.198-11539A>C
c.4A>C
c.1482A>C (p.Gly494=)
c.1323A>C (p.Gly441=)
n.1973A>C
n.1865A>C
8g.104392853T=CA1807677441DPYSc.1374A= (p.Gly458=)
n.278A=
n.206A=
n.198-11539A=
c.4A=
c.1482A= (p.Gly494=)
c.1323A= (p.Gly441=)
n.1973A=
n.1865A=
8g.104392854C>ACA371938373DPYSc.1373G>T (p.Gly458Val)
n.277G>T
n.205G>T
n.198-11540G>T
c.3G>T
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
n.1972G>T
n.1864G>T
8g.104392854C=CA1807677442DPYSc.1373G= (p.Gly458=)
n.277G=
n.205G=
n.198-11540G=
c.3G=
c.1481G= (p.Gly494=)
c.1322G= (p.Gly441=)
n.1972G=
n.1864G=
8g.104392854C>GCA371938374DPYSc.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.277G>C
n.205G>C
n.198-11540G>C
c.3G>C
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.1972G>C
n.1864G>C
8g.104392854C>TCA182615152DPYSc.1373G>A (p.Gly458Glu)
n.277G>A
n.205G>A
n.198-11540G>A
c.3G>A
c.1481G>A (p.Gly494Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
n.1972G>A
n.1864G>A
 dbSNP
8g.104392855C>ACA371938377DPYSc.1372G>T (p.Gly458Ter)
n.276G>T
n.204G>T
n.198-11541G>T
c.2G>T
c.1480G>T (p.Gly494Ter)
c.1321G>T (p.Gly441Ter)
n.1971G>T
n.1863G>T
8g.104392855C>GCA371938375DPYSc.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.276G>C
n.204G>C
n.198-11541G>C
c.2G>C
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
n.1971G>C
n.1863G>C
8g.104392855C>TCA371938376DPYSc.1372G>A (p.Gly458Arg)
n.276G>A
n.204G>A
n.198-11541G>A
c.2G>A
c.1480G>A (p.Gly494Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
n.1971G>A
n.1863G>A
8g.104392856T>ACA462473924DPYSc.1371A>T (p.Ala457=)
n.275A>T
n.203A>T
n.198-11542A>T
c.1A>T
c.1479A>T (p.Ala493=)
c.1320A>T (p.Ala440=)
n.1970A>T
n.1862A>T
8g.104392856T>CCA462473926DPYSc.1371A>G (p.Ala457=)
n.275A>G
n.203A>G
n.198-11542A>G
c.1A>G
c.1479A>G (p.Ala493=)
c.1320A>G (p.Ala440=)
n.1970A>G
n.1862A>G
 dbSNP
8g.104392856T>GCA462473928DPYSc.1371A>C (p.Ala457=)
n.275A>C
n.203A>C
n.198-11542A>C
c.1A>C
c.1479A>C (p.Ala493=)
c.1320A>C (p.Ala440=)
n.1970A>C
n.1862A>C
8g.104392857G>ACA371938378DPYSc.1370C>T (p.Ala457Val)
n.274C>T
n.202C>T
n.198-11543C>T
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.1969C>T
n.1861C>T
 gnomAD v4
8g.104392857G>CCA182615155DPYSc.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.274C>G
n.202C>G
n.198-11543C>G
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.1969C>G
n.1861C>G
 dbSNP
8g.104392857G=CA1807677443DPYSc.1370C= (p.Ala457=)
n.274C=
n.202C=
n.198-11543C=
c.1478C= (p.Ala493=)
c.1319C= (p.Ala440=)
n.1969C=
n.1861C=
8g.104392857G>TCA371938379DPYSc.1370C>A (p.Ala457Glu)
n.274C>A
n.202C>A
n.198-11543C>A
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
n.1969C>A
n.1861C>A
 dbSNP
8g.104392857_104392858insTTCA4838294DPYSc.1369_1370insAA (p.Ala457GlufsTer21)
n.273_274insAA
n.201_202insAA
n.198-11544_198-11543insAA
c.1477_1478insAA (p.Ala493GlufsTer21)
c.1318_1319insAA (p.Ala440GlufsTer21)
n.1968_1969insAA
n.1860_1861insAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392858C>ACA371938380DPYSc.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.273G>T
n.201G>T
n.198-11544G>T
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.1968G>T
n.1860G>T
8g.104392858C=CA1807677444DPYSc.1369G= (p.Ala457=)
n.273G=
n.201G=
n.198-11544G=
c.1477G= (p.Ala493=)
c.1318G= (p.Ala440=)
n.1968G=
n.1860G=
8g.104392858C>GCA371938381DPYSc.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.273G>C
n.201G>C
n.198-11544G>C
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.1968G>C
n.1860G>C
 dbSNP
8g.104392858C>TCA182615161DPYSc.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.273G>A
n.201G>A
n.198-11544G>A
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.1968G>A
n.1860G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392859C>ACA4838295DPYSc.1368G>T (p.Thr456=)
n.272G>T
n.200G>T
n.198-11545G>T
c.1476G>T (p.Thr492=)
c.1317G>T (p.Thr439=)
n.1967G>T
n.1859G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392859C=CA1807677445DPYSc.1368G= (p.Thr456=)
n.272G=
n.200G=
n.198-11545G=
c.1476G= (p.Thr492=)
c.1317G= (p.Thr439=)
n.1967G=
n.1859G=
8g.104392859C>GCA462473929DPYSc.1368G>C (p.Thr456=)
n.272G>C
n.200G>C
n.198-11545G>C
c.1476G>C (p.Thr492=)
c.1317G>C (p.Thr439=)
n.1967G>C
n.1859G>C
 COSMIC
8g.104392859C>TCA4838296DPYSc.1368G>A (p.Thr456=)
n.272G>A
n.200G>A
n.198-11545G>A
c.1476G>A (p.Thr492=)
c.1317G>A (p.Thr439=)
n.1967G>A
n.1859G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392860G>ACA4838297DPYSc.1367C>T (p.Thr456Met)
n.271C>T
n.199C>T
n.198-11546C>T
c.1475C>T (p.Thr492Met)
c.1316C>T (p.Thr439Met)
n.1966C>T
n.1858C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.104392860G>CCA371938382DPYSc.1367C>G (p.Thr456Arg)
n.271C>G
n.199C>G
n.198-11546C>G
c.1475C>G (p.Thr492Arg)
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
n.1966C>G
n.1858C>G
8g.104392860G=CA1807677446DPYSc.1367C= (p.Thr456=)
n.271C=
n.199C=
n.198-11546C=
c.1475C= (p.Thr492=)
c.1316C= (p.Thr439=)
n.1966C=
n.1858C=
8g.104392860G>TCA371938383DPYSc.1367C>A (p.Thr456Lys)
n.271C>A
n.199C>A
n.198-11546C>A
c.1475C>A (p.Thr492Lys)
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
n.1966C>A
n.1858C>A
8g.104392861T>ACA371938385DPYSc.1366A>T (p.Thr456Ser)
n.270A>T
n.198A>T
n.198-11547A>T
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.1965A>T
n.1857A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392861T>CCA371938386DPYSc.1366A>G (p.Thr456Ala)
n.270A>G
n.198A>G
n.198-11547A>G
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.1965A>G
n.1857A>G
8g.104392861T>GCA371938384DPYSc.1366A>C (p.Thr456Pro)
n.270A>C
n.198A>C
n.198-11547A>C
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.1965A>C
n.1857A>C
8g.104392861T=CA1807677447DPYSc.1366A= (p.Thr456=)
n.270A=
n.198A=
n.198-11547A=
c.1474A= (p.Thr492=)
c.1315A= (p.Thr439=)
n.1965A=
n.1857A=
8g.104392862G>ACA462473931DPYSc.1365C>T (p.Val455=)
n.269C>T
n.197C>T
n.198-11548C>T
c.1473C>T (p.Val491=)
c.1314C>T (p.Val438=)
n.1964C>T
n.1856C>T
8g.104392862G>CCA462473932DPYSc.1365C>G (p.Val455=)
n.269C>G
n.197C>G
n.198-11548C>G
c.1473C>G (p.Val491=)
c.1314C>G (p.Val438=)
n.1964C>G
n.1856C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392862G=CA1807677448DPYSc.1365C= (p.Val455=)
n.269C=
n.197C=
n.198-11548C=
c.1473C= (p.Val491=)
c.1314C= (p.Val438=)
n.1964C=
n.1856C=
8g.104392862G>TCA462473933DPYSc.1365C>A (p.Val455=)
n.269C>A
n.197C>A
n.198-11548C>A
c.1473C>A (p.Val491=)
c.1314C>A (p.Val438=)
n.1964C>A
n.1856C>A
 COSMIC
8g.104392863A>CCA371938389DPYSc.1364T>G (p.Val455Gly)
n.268T>G
n.196T>G
n.198-11549T>G
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
n.1963T>G
n.1855T>G
8g.104392863A>GCA371938387DPYSc.1364T>C (p.Val455Ala)
n.268T>C
n.196T>C
n.198-11549T>C
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
n.1963T>C
n.1855T>C
8g.104392863A>TCA371938388DPYSc.1364T>A (p.Val455Asp)
n.268T>A
n.196T>A
n.198-11549T>A
c.1472T>A (p.Val491Asp)
c.1313T>A (p.Val438Asp)
n.1963T>A
n.1855T>A
 COSMIC
8g.104392864C>ACA371938390DPYSc.1363G>T (p.Val455Phe)
n.267G>T
n.195G>T
n.198-11550G>T
c.1471G>T (p.Val491Phe)
c.1312G>T (p.Val438Phe)
n.1962G>T
n.1854G>T
8g.104392864C>GCA371938391DPYSc.1363G>C (p.Val455Leu)
n.267G>C
n.195G>C
n.198-11550G>C
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
n.1962G>C
n.1854G>C
8g.104392864C>TCA371938392DPYSc.1363G>A (p.Val455Ile)
n.267G>A
n.195G>A
n.198-11550G>A
c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
n.1962G>A
n.1854G>A
 ClinVar
8g.104392868_104392892delCA2695209961DPYSc.1339_1363del (p.Val447SerfsTer22)
n.243_267del
n.171_195del
n.198-11574_198-11550del
c.1447_1471del (p.Val483SerfsTer22)
c.1288_1312del (p.Val430SerfsTer22)
n.1938_1962del
n.1830_1854del
8g.104392865A>CCA371938393DPYSc.1362T>G (p.Ser454Arg)
n.266T>G
n.194T>G
n.198-11551T>G
c.1470T>G (p.Ser490Arg)
c.1311T>G (p.Ser437Arg)
n.1961T>G
n.1853T>G
8g.104392865A>GCA462473934DPYSc.1362T>C (p.Ser454=)
n.266T>C
n.194T>C
n.198-11551T>C
c.1470T>C (p.Ser490=)
c.1311T>C (p.Ser437=)
n.1961T>C
n.1853T>C
8g.104392865A>TCA371938394DPYSc.1362T>A (p.Ser454Arg)
n.266T>A
n.194T>A
n.198-11551T>A
c.1470T>A (p.Ser490Arg)
c.1311T>A (p.Ser437Arg)
n.1961T>A
n.1853T>A
8g.104392866C>ACA371938395DPYSc.1361G>T (p.Ser454Ile)
n.265G>T
n.193G>T
n.198-11552G>T
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
n.1960G>T
n.1852G>T
 gnomAD v4
8g.104392866C>GCA371938396DPYSc.1361G>C (p.Ser454Thr)
n.265G>C
n.193G>C
n.198-11552G>C
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.1310G>C (p.Ser437Thr)
n.1960G>C
n.1852G>C
8g.104392866C>TCA371938397DPYSc.1361G>A (p.Ser454Asn)
n.265G>A
n.193G>A
n.198-11552G>A
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
n.1960G>A
n.1852G>A
8g.104392867T>ACA371938398DPYSc.1360A>T (p.Ser454Cys)
n.264A>T
n.192A>T
n.198-11553A>T
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.1309A>T (p.Ser437Cys)
n.1959A>T
n.1851A>T
8g.104392867T>CCA371938399DPYSc.1360A>G (p.Ser454Gly)
n.264A>G
n.192A>G
n.198-11553A>G
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
n.1959A>G
n.1851A>G
8g.104392867T>GCA371938400DPYSc.1360A>C (p.Ser454Arg)
n.264A>C
n.192A>C
n.198-11553A>C
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
n.1959A>C
n.1851A>C
8g.104392868G>ACA462473935DPYSc.1359C>T (p.Phe453=)
n.263C>T
n.191C>T
n.198-11554C>T
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.1308C>T (p.Phe436=)
n.1958C>T
n.1850C>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.104392868G>CCA371938402DPYSc.1359C>G (p.Phe453Leu)
n.263C>G
n.191C>G
n.198-11554C>G
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
n.1958C>G
n.1850C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392868G=CA1807677449DPYSc.1359C= (p.Phe453=)
n.263C=
n.191C=
n.198-11554C=
c.1467C= (p.Phe489=)
c.1308C= (p.Phe436=)
n.1958C=
n.1850C=
8g.104392868G>TCA371938401DPYSc.1359C>A (p.Phe453Leu)
n.263C>A
n.191C>A
n.198-11554C>A
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
n.1958C>A
n.1850C>A
8g.104392869A=CA1807677450DPYSc.1358T= (p.Phe453=)
n.262T=
n.190T=
n.198-11555T=
c.1466T= (p.Phe489=)
c.1307T= (p.Phe436=)
n.1957T=
n.1849T=
8g.104392869A>CCA371938403DPYSc.1358T>G (p.Phe453Cys)
n.262T>G
n.190T>G
n.198-11555T>G
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
n.1957T>G
n.1849T>G
8g.104392869A>GCA371938404DPYSc.1358T>C (p.Phe453Ser)
n.262T>C
n.190T>C
n.198-11555T>C
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
n.1957T>C
n.1849T>C
 dbSNP
8g.104392869A>TCA371938405DPYSc.1358T>A (p.Phe453Tyr)
n.262T>A
n.190T>A
n.198-11555T>A
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
n.1957T>A
n.1849T>A
8g.104392870A>CCA371938406DPYSc.1357T>G (p.Phe453Val)
n.261T>G
n.189T>G
n.198-11556T>G
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
n.1956T>G
n.1848T>G
8g.104392870A>GCA371938407DPYSc.1357T>C (p.Phe453Leu)
n.261T>C
n.189T>C
n.198-11556T>C
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
n.1956T>C
n.1848T>C
 gnomAD v4
8g.104392870A>TCA371938408DPYSc.1357T>A (p.Phe453Ile)
n.261T>A
n.189T>A
n.198-11556T>A
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
n.1956T>A
n.1848T>A
8g.104392871C>ACA462473936DPYSc.1356G>T (p.Val452=)
n.260G>T
n.188G>T
n.198-11557G>T
c.1464G>T (p.Val488=)
c.1305G>T (p.Val435=)
n.1955G>T
n.1847G>T
 gnomAD v4
8g.104392871C=CA1807677451DPYSc.1356G= (p.Val452=)
n.260G=
n.188G=
n.198-11557G=
c.1464G= (p.Val488=)
c.1305G= (p.Val435=)
n.1955G=
n.1847G=
8g.104392871C>GCA462473937DPYSc.1356G>C (p.Val452=)
n.260G>C
n.188G>C
n.198-11557G>C
c.1464G>C (p.Val488=)
c.1305G>C (p.Val435=)
n.1955G>C
n.1847G>C
8g.104392871C>TCA4838298DPYSc.1356G>A (p.Val452=)
n.260G>A
n.188G>A
n.198-11557G>A
c.1464G>A (p.Val488=)
c.1305G>A (p.Val435=)
n.1955G>A
n.1847G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392872A=CA1807677452DPYSc.1355T= (p.Val452=)
n.259T=
n.187T=
n.198-11558T=
c.1463T= (p.Val488=)
c.1304T= (p.Val435=)
n.1954T=
n.1846T=
8g.104392872A>CCA371938409DPYSc.1355T>G (p.Val452Gly)
n.259T>G
n.187T>G
n.198-11558T>G
c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
n.1954T>G
n.1846T>G
8g.104392872A>GCA371938410DPYSc.1355T>C (p.Val452Ala)
n.259T>C
n.187T>C
n.198-11558T>C
c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
n.1954T>C
n.1846T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.104392872A>TCA371938411DPYSc.1355T>A (p.Val452Glu)
n.259T>A
n.187T>A
n.198-11558T>A
c.1463T>A (p.Val488Glu)
c.1304T>A (p.Val435Glu)
n.1954T>A
n.1846T>A
8g.104392873C>ACA371938412DPYSc.1354G>T (p.Val452Leu)
n.258G>T
n.186G>T
n.198-11559G>T
c.1462G>T (p.Val488Leu)
c.1303G>T (p.Val435Leu)
n.1953G>T
n.1845G>T
 COSMIC
8g.104392873C=CA1807677453DPYSc.1354G= (p.Val452=)
n.258G=
n.186G=
n.198-11559G=
c.1462G= (p.Val488=)
c.1303G= (p.Val435=)
n.1953G=
n.1845G=
8g.104392873C>GCA371938413DPYSc.1354G>C (p.Val452Leu)
n.258G>C
n.186G>C
n.198-11559G>C
c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
n.1953G>C
n.1845G>C
8g.104392873C>TCA4838299DPYSc.1354G>A (p.Val452Met)
n.258G>A
n.186G>A
n.198-11559G>A
c.1462G>A (p.Val488Met)
c.1303G>A (p.Val435Met)
n.1953G>A
n.1845G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.104392874T>ACA462473938DPYSc.1353A>T (p.Gly451=)
n.257A>T
n.185A>T
n.198-11560A>T
c.1461A>T (p.Gly487=)
c.1302A>T (p.Gly434=)
n.1952A>T
n.1844A>T
8g.104392874T>CCA462473939DPYSc.1353A>G (p.Gly451=)
n.257A>G
n.185A>G
n.198-11560A>G
c.1461A>G (p.Gly487=)
c.1302A>G (p.Gly434=)
n.1952A>G
n.1844A>G
8g.104392874T>GCA462473940DPYSc.1353A>C (p.Gly451=)
n.257A>C
n.185A>C
n.198-11560A>C
c.1461A>C (p.Gly487=)
c.1302A>C (p.Gly434=)
n.1952A>C
n.1844A>C
8g.104392875C>ACA371938416DPYSc.1352G>T (p.Gly451Val)
n.256G>T
n.184G>T
n.198-11561G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.1951G>T
n.1843G>T
8g.104392875C>GCA371938415DPYSc.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.256G>C
n.184G>C
n.198-11561G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.1951G>C
n.1843G>C
8g.104392875C>TCA371938414DPYSc.1352G>A (p.Gly451Glu)
n.256G>A
n.184G>A
n.198-11561G>A
c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
n.1951G>A
n.1843G>A
8g.104392876C>ACA371938417DPYSc.1351G>T (p.Gly451Ter)
n.255G>T
n.183G>T
n.198-11562G>T
c.1459G>T (p.Gly487Ter)
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
n.1950G>T
n.1842G>T
8g.104392876C=CA1807677454DPYSc.1351G= (p.Gly451=)
n.255G=
n.183G=
n.198-11562G=
c.1459G= (p.Gly487=)
c.1300G= (p.Gly434=)
n.1950G=
n.1842G=
8g.104392876C>GCA371938418DPYSc.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.255G>C
n.183G>C
n.198-11562G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.1950G>C
n.1842G>C
8g.104392876C>TCA4838300DPYSc.1351G>A (p.Gly451Arg)
n.255G>A
n.183G>A
n.198-11562G>A
c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
n.1950G>A
n.1842G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.104392877G>ACA4838301DPYSc.1350C>T (p.Ala450=)
n.254C>T
n.182C>T
n.198-11563C>T
c.1458C>T (p.Ala486=)
c.1299C>T (p.Ala433=)
n.1949C>T
n.1841C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392877G>CCA462473941DPYSc.1350C>G (p.Ala450=)
n.254C>G
n.182C>G
n.198-11563C>G
c.1458C>G (p.Ala486=)
c.1299C>G (p.Ala433=)
n.1949C>G
n.1841C>G
8g.104392877G=CA1807677455DPYSc.1350C= (p.Ala450=)
n.254C=
n.182C=
n.198-11563C=
c.1458C= (p.Ala486=)
c.1299C= (p.Ala433=)
n.1949C=
n.1841C=
8g.104392877G>TCA462473942DPYSc.1350C>A (p.Ala450=)
n.254C>A
n.182C>A
n.198-11563C>A
c.1458C>A (p.Ala486=)
c.1299C>A (p.Ala433=)
n.1949C>A
n.1841C>A
8g.104392878G>ACA371938419DPYSc.1349C>T (p.Ala450Val)
n.253C>T
n.181C>T
n.198-11564C>T
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.1948C>T
n.1840C>T
8g.104392878G>CCA371938420DPYSc.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.253C>G
n.181C>G
n.198-11564C>G
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.1948C>G
n.1840C>G
8g.104392878G>TCA371938422DPYSc.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.253C>A
n.181C>A
n.198-11564C>A
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
n.1948C>A
n.1840C>A
8g.104392879C>ACA371938423DPYSc.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.252G>T
n.180G>T
n.198-11565G>T
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.1947G>T
n.1839G>T
8g.104392879C>GCA371938424DPYSc.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.252G>C
n.180G>C
n.198-11565G>C
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.1947G>C
n.1839G>C
 dbSNP
8g.104392879C>TCA371938425DPYSc.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.252G>A
n.180G>A
n.198-11565G>A
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.1947G>A
n.1839G>A
8g.104392880T>ACA371938426DPYSc.1347A>T (p.Glu449Asp)
n.251A>T
n.179A>T
n.198-11566A>T
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
n.1946A>T
n.1838A>T
8g.104392880T>CCA462473943DPYSc.1347A>G (p.Glu449=)
n.251A>G
n.179A>G
n.198-11566A>G
c.1455A>G (p.Glu485=)
c.1296A>G (p.Glu432=)
n.1946A>G
n.1838A>G
 dbSNP
8g.104392880T>GCA371938427DPYSc.1347A>C (p.Glu449Asp)
n.251A>C
n.179A>C
n.198-11566A>C
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
n.1946A>C
n.1838A>C
8g.104392881T>ACA371938429DPYSc.1346A>T (p.Glu449Val)
n.250A>T
n.178A>T
n.198-11567A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
n.1945A>T
n.1837A>T
8g.104392881T>CCA371938430DPYSc.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.250A>G
n.178A>G
n.198-11567A>G
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.1945A>G
n.1837A>G
8g.104392881T>GCA371938428DPYSc.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.250A>C
n.178A>C
n.198-11567A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.1945A>C
n.1837A>C
8g.104392882C>ACA371938431DPYSc.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.249G>T
n.177G>T
n.198-11568G>T
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
n.1944G>T
n.1836G>T
8g.104392882C>GCA371938432DPYSc.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.249G>C
n.177G>C
n.198-11568G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
n.1944G>C
n.1836G>C
8g.104392882C>TCA371938433DPYSc.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.249G>A
n.177G>A
n.198-11568G>A
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.1944G>A
n.1836G>A
 COSMIC
8g.104392883A=CA1807677456DPYSc.1344T= (p.Tyr448=)
n.248T=
n.176T=
n.198-11569T=
c.1452T= (p.Tyr484=)
c.1293T= (p.Tyr431=)
n.1943T=
n.1835T=
8g.104392883A>CCA371938434DPYSc.1344T>G (p.Tyr448Ter)
n.248T>G
n.176T>G
n.198-11569T>G
c.1452T>G (p.Tyr484Ter)
c.1293T>G (p.Tyr431Ter)
n.1943T>G
n.1835T>G
8g.104392883A>GCA4838302DPYSc.1344T>C (p.Tyr448=)
n.248T>C
n.176T>C
n.198-11569T>C
c.1452T>C (p.Tyr484=)
c.1293T>C (p.Tyr431=)
n.1943T>C
n.1835T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392883A>TCA371938435DPYSc.1344T>A (p.Tyr448Ter)
n.248T>A
n.176T>A
n.198-11569T>A
c.1452T>A (p.Tyr484Ter)
c.1293T>A (p.Tyr431Ter)
n.1943T>A
n.1835T>A
8g.104392884T>ACA371938436DPYSc.1343A>T (p.Tyr448Phe)
n.247A>T
n.175A>T
n.198-11570A>T
c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
n.1942A>T
n.1834A>T
 dbSNP
8g.104392884T>CCA371938438DPYSc.1343A>G (p.Tyr448Cys)
n.247A>G
n.175A>G
n.198-11570A>G
c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
n.1942A>G
n.1834A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392884T>GCA371938437DPYSc.1343A>C (p.Tyr448Ser)
n.247A>C
n.175A>C
n.198-11570A>C
c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
n.1942A>C
n.1834A>C
8g.104392884T=CA1807677457DPYSc.1343A= (p.Tyr448=)
n.247A=
n.175A=
n.198-11570A=
c.1451A= (p.Tyr484=)
c.1292A= (p.Tyr431=)
n.1942A=
n.1834A=
8g.104392884_104392885delinsTACA1807677458DPYSc.1342_1343delinsTA (p.Tyr448=)
n.246_247delinsTA
n.174_175delinsTA
n.198-11571_198-11570delinsTA
c.1450_1451delinsTA (p.Tyr484=)
c.1291_1292delinsTA (p.Tyr431=)
n.1941_1942delinsTA
n.1833_1834delinsTA
8g.104392885delCA584328956DPYSc.1342del (p.Tyr448MetfsTer29)
n.246del
n.174del
n.198-11571del
c.1450del (p.Tyr484MetfsTer29)
c.1291del (p.Tyr431MetfsTer29)
n.1941del
n.1833del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392885A=CA1807677459DPYSc.1342T= (p.Tyr448=)
n.246T=
n.174T=
n.198-11571T=
c.1450T= (p.Tyr484=)
c.1291T= (p.Tyr431=)
n.1941T=
n.1833T=
8g.104392885A>CCA371938439DPYSc.1342T>G (p.Tyr448Asp)
n.246T>G
n.174T>G
n.198-11571T>G
c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
n.1941T>G
n.1833T>G
8g.104392885A>GCA371938440DPYSc.1342T>C (p.Tyr448His)
n.246T>C
n.174T>C
n.198-11571T>C
c.1450T>C (p.Tyr484His)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
n.1941T>C
n.1833T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392885A>TCA371938441DPYSc.1342T>A (p.Tyr448Asn)
n.246T>A
n.174T>A
n.198-11571T>A
c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
n.1941T>A
n.1833T>A
8g.104392885dupCA4838303DPYSc.1342dup (p.Tyr448LeufsTer2)
n.246dup
n.174dup
n.198-11571dup
c.1450dup (p.Tyr484LeufsTer2)
c.1291dup (p.Tyr431LeufsTer2)
n.1941dup
n.1833dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392886T>ACA462473948DPYSc.1341A>T (p.Val447=)
n.245A>T
n.173A>T
n.198-11572A>T
c.1449A>T (p.Val483=)
c.1290A>T (p.Val430=)
n.1940A>T
n.1832A>T
8g.104392886T>CCA462473947DPYSc.1341A>G (p.Val447=)
n.245A>G
n.173A>G
n.198-11572A>G
c.1449A>G (p.Val483=)
c.1290A>G (p.Val430=)
n.1940A>G
n.1832A>G
8g.104392886T>GCA462473946DPYSc.1341A>C (p.Val447=)
n.245A>C
n.173A>C
n.198-11572A>C
c.1449A>C (p.Val483=)
c.1290A>C (p.Val430=)
n.1940A>C
n.1832A>C
8g.104392887A>CCA371938444DPYSc.1340T>G (p.Val447Gly)
n.244T>G
n.172T>G
n.198-11573T>G
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.1939T>G
n.1831T>G
8g.104392887A>GCA371938443DPYSc.1340T>C (p.Val447Ala)
n.244T>C
n.172T>C
n.198-11573T>C
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.1939T>C
n.1831T>C
 gnomAD v4
8g.104392887A>TCA371938442DPYSc.1340T>A (p.Val447Glu)
n.244T>A
n.172T>A
n.198-11573T>A
c.1448T>A (p.Val483Glu)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
n.1939T>A
n.1831T>A
8g.104392888C>ACA371938445DPYSc.1339G>T (p.Val447Leu)
n.243G>T
n.171G>T
n.198-11574G>T
c.1447G>T (p.Val483Leu)
c.1288G>T (p.Val430Leu)
n.1938G>T
n.1830G>T
8g.104392888C>GCA371938447DPYSc.1339G>C (p.Val447Leu)
n.243G>C
n.171G>C
n.198-11574G>C
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.1938G>C
n.1830G>C
8g.104392888C>TCA371938446DPYSc.1339G>A (p.Val447Ile)
n.243G>A
n.171G>A
n.198-11574G>A
c.1447G>A (p.Val483Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
n.1938G>A
n.1830G>A
 gnomAD v4
8g.104392889C>ACA462473952DPYSc.1338G>T (p.Val446=)
n.242G>T
n.170G>T
n.198-11575G>T
c.1446G>T (p.Val482=)
c.1287G>T (p.Val429=)
n.1937G>T
n.1829G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392889C=CA1807677460DPYSc.1338G= (p.Val446=)
n.242G=
n.170G=
n.198-11575G=
c.1446G= (p.Val482=)
c.1287G= (p.Val429=)
n.1937G=
n.1829G=
8g.104392889C>GCA462473951DPYSc.1338G>C (p.Val446=)
n.242G>C
n.170G>C
n.198-11575G>C
c.1446G>C (p.Val482=)
c.1287G>C (p.Val429=)
n.1937G>C
n.1829G>C
8g.104392889C>TCA462473950DPYSc.1338G>A (p.Val446=)
n.242G>A
n.170G>A
n.198-11575G>A
c.1446G>A (p.Val482=)
c.1287G>A (p.Val429=)
n.1937G>A
n.1829G>A
 gnomAD v4
8g.104392890A>CCA371938448DPYSc.1337T>G (p.Val446Gly)
n.241T>G
n.169T>G
n.198-11576T>G
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.1936T>G
n.1828T>G
8g.104392890A>GCA371938450DPYSc.1337T>C (p.Val446Ala)
n.241T>C
n.169T>C
n.198-11576T>C
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.1936T>C
n.1828T>C
 gnomAD v4
8g.104392890A>TCA371938449DPYSc.1337T>A (p.Val446Glu)
n.241T>A
n.169T>A
n.198-11576T>A
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
n.1936T>A
n.1828T>A
8g.104392891C>ACA371938451DPYSc.1336G>T (p.Val446Leu)
n.240G>T
n.168G>T
n.198-11577G>T
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
n.1935G>T
n.1827G>T
8g.104392891C>GCA371938453DPYSc.1336G>C (p.Val446Leu)
n.240G>C
n.168G>C
n.198-11577G>C
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.1935G>C
n.1827G>C
8g.104392891C>TCA371938452DPYSc.1336G>A (p.Val446Met)
n.240G>A
n.168G>A
n.198-11577G>A
c.1444G>A (p.Val482Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
n.1935G>A
n.1827G>A
 gnomAD v4
8g.104392892T>ACA371938454DPYSc.1335A>T (p.Lys445Asn)
n.239A>T
n.167A>T
n.198-11578A>T
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
c.1284A>T (p.Lys428Asn)
n.1934A>T
n.1826A>T
8g.104392892T>CCA462473953DPYSc.1335A>G (p.Lys445=)
n.239A>G
n.167A>G
n.198-11578A>G
c.1443A>G (p.Lys481=)
c.1284A>G (p.Lys428=)
n.1934A>G
n.1826A>G
 gnomAD v4
8g.104392892T>GCA371938455DPYSc.1335A>C (p.Lys445Asn)
n.239A>C
n.167A>C
n.198-11578A>C
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
c.1284A>C (p.Lys428Asn)
n.1934A>C
n.1826A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392892T=CA1807677461DPYSc.1335A= (p.Lys445=)
n.239A=
n.167A=
n.198-11578A=
c.1443A= (p.Lys481=)
c.1284A= (p.Lys428=)
n.1934A=
n.1826A=
8g.104392893T>ACA371938456DPYSc.1334A>T (p.Lys445Ile)
n.238A>T
n.166A>T
n.198-11579A>T
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
c.1283A>T (p.Lys428Ile)
n.1933A>T
n.1825A>T
8g.104392893T>CCA371938457DPYSc.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.238A>G
n.166A>G
n.198-11579A>G
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
n.1933A>G
n.1825A>G
8g.104392893T>GCA371938458DPYSc.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.238A>C
n.166A>C
n.198-11579A>C
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
n.1933A>C
n.1825A>C
8g.104392894T>ACA371938459DPYSc.1333A>T (p.Lys445Ter)
n.237A>T
n.165A>T
n.198-11580A>T
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
n.1932A>T
n.1824A>T
8g.104392894T>CCA371938460DPYSc.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.237A>G
n.165A>G
n.198-11580A>G
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
n.1932A>G
n.1824A>G
8g.104392894T>GCA371938461DPYSc.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.237A>C
n.165A>C
n.198-11580A>C
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
n.1932A>C
n.1824A>C
8g.104392895G>ACA462473954DPYSc.1332C>T (p.Gly444=)
n.236C>T
n.164C>T
n.198-11581C>T
c.1440C>T (p.Gly480=)
c.1281C>T (p.Gly427=)
n.1931C>T
n.1823C>T
8g.104392895G>CCA462473955DPYSc.1332C>G (p.Gly444=)
n.236C>G
n.164C>G
n.198-11581C>G
c.1440C>G (p.Gly480=)
c.1281C>G (p.Gly427=)
n.1931C>G
n.1823C>G
 ClinVar
8g.104392895G>TCA462473956DPYSc.1332C>A (p.Gly444=)
n.236C>A
n.164C>A
n.198-11581C>A
c.1440C>A (p.Gly480=)
c.1281C>A (p.Gly427=)
n.1931C>A
n.1823C>A
 dbSNP
8g.104392896C>ACA371938462DPYSc.1331G>T (p.Gly444Val)
n.235G>T
n.163G>T
n.198-11582G>T
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.1930G>T
n.1822G>T
8g.104392896C>GCA371938463DPYSc.1331G>C (p.Gly444Ala)
n.235G>C
n.163G>C
n.198-11582G>C
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.1930G>C
n.1822G>C
8g.104392896C>TCA371938464DPYSc.1331G>A (p.Gly444Asp)
n.235G>A
n.163G>A
n.198-11582G>A
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
c.1280G>A (p.Gly427Asp)
n.1930G>A
n.1822G>A
8g.104392897C>ACA371938466DPYSc.1330G>T (p.Gly444Cys)
n.234G>T
n.162G>T
n.198-11583G>T
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
c.1279G>T (p.Gly427Cys)
n.1929G>T
n.1821G>T
8g.104392897C=CA1807677462DPYSc.1330G= (p.Gly444=)
n.234G=
n.162G=
n.198-11583G=
c.1438G= (p.Gly480=)
c.1279G= (p.Gly427=)
n.1929G=
n.1821G=
8g.104392897C>GCA371938465DPYSc.1330G>C (p.Gly444Arg)
n.234G>C
n.162G>C
n.198-11583G>C
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.1929G>C
n.1821G>C
8g.104392897C>TCA182615191DPYSc.1330G>A (p.Gly444Ser)
n.234G>A
n.162G>A
n.198-11583G>A
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
c.1279G>A (p.Gly427Ser)
n.1929G>A
n.1821G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.104392898T>ACA371938467DPYSc.1329A>T (p.Arg443Ser)
n.233A>T
n.161A>T
n.198-11584A>T
c.1437A>T (p.Arg479Ser)
c.1278A>T (p.Arg426Ser)
n.1928A>T
n.1820A>T
8g.104392898T>CCA462473959DPYSc.1329A>G (p.Arg443=)
n.233A>G
n.161A>G
n.198-11584A>G
c.1437A>G (p.Arg479=)
c.1278A>G (p.Arg426=)
n.1928A>G
n.1820A>G
 gnomAD v4
8g.104392898T>GCA371938468DPYSc.1329A>C (p.Arg443Ser)
n.233A>C
n.161A>C
n.198-11584A>C
c.1437A>C (p.Arg479Ser)
c.1278A>C (p.Arg426Ser)
n.1928A>C
n.1820A>C
8g.104392899C>ACA371938469DPYSc.1328G>T (p.Arg443Ile)
n.232G>T
n.160G>T
n.198-11585G>T
c.1436G>T (p.Arg479Ile)
c.1277G>T (p.Arg426Ile)
n.1927G>T
n.1819G>T
8g.104392899C>GCA371938470DPYSc.1328G>C (p.Arg443Thr)
n.232G>C
n.160G>C
n.198-11585G>C
c.1436G>C (p.Arg479Thr)
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
n.1927G>C
n.1819G>C
 COSMIC
8g.104392899C>TCA371938471DPYSc.1328G>A (p.Arg443Lys)
n.232G>A
n.160G>A
n.198-11585G>A
c.1436G>A (p.Arg479Lys)
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
n.1927G>A
n.1819G>A
8g.104392900T>ACA371938472DPYSc.1327A>T (p.Arg443Ter)
n.231A>T
n.159A>T
n.198-11586A>T
c.1435A>T (p.Arg479Ter)
c.1276A>T (p.Arg426Ter)
n.1926A>T
n.1818A>T
8g.104392900T>CCA371938473DPYSc.1327A>G (p.Arg443Gly)
n.231A>G
n.159A>G
n.198-11586A>G
c.1435A>G (p.Arg479Gly)
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
n.1926A>G
n.1818A>G
8g.104392900T>GCA462473961DPYSc.1327A>C (p.Arg443=)
n.231A>C
n.159A>C
n.198-11586A>C
c.1435A>C (p.Arg479=)
c.1276A>C (p.Arg426=)
n.1926A>C
n.1818A>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.104392900T=CA1807677463DPYSc.1327A= (p.Arg443=)
n.231A=
n.159A=
n.198-11586A=
c.1435A= (p.Arg479=)
c.1276A= (p.Arg426=)
n.1926A=
n.1818A=
8g.104392901T>ACA462473963DPYSc.1326A>T (p.Ser442=)
n.230A>T
n.158A>T
n.198-11587A>T
c.1434A>T (p.Ser478=)
c.1275A>T (p.Ser425=)
n.1925A>T
n.1817A>T
8g.104392901T>CCA462473965DPYSc.1326A>G (p.Ser442=)
n.230A>G
n.158A>G
n.198-11587A>G
c.1434A>G (p.Ser478=)
c.1275A>G (p.Ser425=)
n.1925A>G
n.1817A>G
8g.104392901T>GCA462473966DPYSc.1326A>C (p.Ser442=)
n.230A>C
n.158A>C
n.198-11587A>C
c.1434A>C (p.Ser478=)
c.1275A>C (p.Ser425=)
n.1925A>C
n.1817A>C
8g.104392902G>ACA371938474DPYSc.1325C>T (p.Ser442Leu)
n.229C>T
n.157C>T
n.198-11588C>T
c.1433C>T (p.Ser478Leu)
c.1274C>T (p.Ser425Leu)
n.1924C>T
n.1816C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.104392902G>CCA371938475DPYSc.1325C>G (p.Ser442Ter)
n.229C>G
n.157C>G
n.198-11588C>G
c.1433C>G (p.Ser478Ter)
c.1274C>G (p.Ser425Ter)
n.1924C>G
n.1816C>G
8g.104392902G=CA1807677464DPYSc.1325C= (p.Ser442=)
n.229C=
n.157C=
n.198-11588C=
c.1433C= (p.Ser478=)
c.1274C= (p.Ser425=)
n.1924C=
n.1816C=
8g.104392902G>TCA371938476DPYSc.1325C>A (p.Ser442Ter)
n.229C>A
n.157C>A
n.198-11588C>A
c.1433C>A (p.Ser478Ter)
c.1274C>A (p.Ser425Ter)
n.1924C>A
n.1816C>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.104392903A>CCA371938478DPYSc.1324T>G (p.Ser442Ala)
n.228T>G
n.156T>G
n.198-11589T>G
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.1923T>G
n.1815T>G
8g.104392903A>GCA371938479DPYSc.1324T>C (p.Ser442Pro)
n.228T>C
n.156T>C
n.198-11589T>C
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.1923T>C
n.1815T>C
8g.104392903A>TCA371938477DPYSc.1324T>A (p.Ser442Thr)
n.228T>A
n.156T>A
n.198-11589T>A
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.1923T>A
n.1815T>A
8g.104392904A>CCA371938480DPYSc.1323T>G (p.Ile441Met)
n.227T>G
n.155T>G
n.198-11590T>G
c.1431T>G (p.Ile477Met)
c.1272T>G (p.Ile424Met)
n.1922T>G
n.1814T>G
8g.104392904A>GCA462473970DPYSc.1323T>C (p.Ile441=)
n.227T>C
n.155T>C
n.198-11590T>C
c.1431T>C (p.Ile477=)
c.1272T>C (p.Ile424=)
n.1922T>C
n.1814T>C
8g.104392904A>TCA462473971DPYSc.1323T>A (p.Ile441=)
n.227T>A
n.155T>A
n.198-11590T>A
c.1431T>A (p.Ile477=)
c.1272T>A (p.Ile424=)
n.1922T>A
n.1814T>A
8g.104392905A>CCA371938481DPYSc.1322T>G (p.Ile441Ser)
n.226T>G
n.154T>G
n.198-11591T>G
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
n.1921T>G
n.1813T>G
8g.104392905A>GCA371938482DPYSc.1322T>C (p.Ile441Thr)
n.226T>C
n.154T>C
n.198-11591T>C
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
n.1921T>C
n.1813T>C
8g.104392905A>TCA371938483DPYSc.1322T>A (p.Ile441Asn)
n.226T>A
n.154T>A
n.198-11591T>A
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
n.1921T>A
n.1813T>A
8g.104392906T>ACA371938484DPYSc.1321A>T (p.Ile441Phe)
n.225A>T
n.153A>T
n.198-11592A>T
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
n.1920A>T
n.1812A>T
 gnomAD v4
8g.104392906T>CCA371938485DPYSc.1321A>G (p.Ile441Val)
n.225A>G
n.153A>G
n.198-11592A>G
c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
n.1920A>G
n.1812A>G
8g.104392906T>GCA371938486DPYSc.1321A>C (p.Ile441Leu)
n.225A>C
n.153A>C
n.198-11592A>C
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
n.1920A>C
n.1812A>C
8g.104392907A=CA1807677465DPYSc.1320T= (p.Thr440=)
n.224T=
n.152T=
n.198-11593T=
c.1428T= (p.Thr476=)
c.1269T= (p.Thr423=)
n.1919T=
n.1811T=
8g.104392907A>CCA462473976DPYSc.1320T>G (p.Thr440=)
n.224T>G
n.152T>G
n.198-11593T>G
c.1428T>G (p.Thr476=)
c.1269T>G (p.Thr423=)
n.1919T>G
n.1811T>G
8g.104392907A>GCA462473977DPYSc.1320T>C (p.Thr440=)
n.224T>C
n.152T>C
n.198-11593T>C
c.1428T>C (p.Thr476=)
c.1269T>C (p.Thr423=)
n.1919T>C
n.1811T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392907A>TCA462473974DPYSc.1320T>A (p.Thr440=)
n.224T>A
n.152T>A
n.198-11593T>A
c.1428T>A (p.Thr476=)
c.1269T>A (p.Thr423=)
n.1919T>A
n.1811T>A
 COSMIC
8g.104392908G>ACA371938487DPYSc.1319C>T (p.Thr440Ile)
n.223C>T
n.151C>T
n.198-11594C>T
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
n.1918C>T
n.1810C>T
8g.104392908G>CCA371938488DPYSc.1319C>G (p.Thr440Ser)
n.223C>G
n.151C>G
n.198-11594C>G
c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
n.1918C>G
n.1810C>G
8g.104392908G=CA1807677466DPYSc.1319C= (p.Thr440=)
n.223C=
n.151C=
n.198-11594C=
c.1427C= (p.Thr476=)
c.1268C= (p.Thr423=)
n.1918C=
n.1810C=
8g.104392908G>TCA371938489DPYSc.1319C>A (p.Thr440Asn)
n.223C>A
n.151C>A
n.198-11594C>A
c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
n.1918C>A
n.1810C>A
8g.104392908_104392909delinsGTCA1807677467DPYSc.1318_1319delinsAC (p.Thr440=)
n.222_223delinsAC
n.150_151delinsAC
n.198-11595_198-11594delinsAC
c.1426_1427delinsAC (p.Thr476=)
c.1267_1268delinsAC (p.Thr423=)
n.1917_1918delinsAC
n.1809_1810delinsAC
8g.104392909delCA4838304DPYSc.1318del (p.Thr440LeufsTer?)
n.222del
n.150del
n.198-11595del
c.1426del (p.Thr476LeufsTer?)
c.1267del (p.Thr423LeufsTer?)
n.1917del
n.1809del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392909T>ACA371938491DPYSc.1318A>T (p.Thr440Ser)
n.222A>T
n.150A>T
n.198-11595A>T
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
n.1917A>T
n.1809A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392909T>CCA371938492DPYSc.1318A>G (p.Thr440Ala)
n.222A>G
n.150A>G
n.198-11595A>G
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
n.1917A>G
n.1809A>G
8g.104392909T>GCA371938490DPYSc.1318A>C (p.Thr440Pro)
n.222A>C
n.150A>C
n.198-11595A>C
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
n.1917A>C
n.1809A>C
 gnomAD v4
8g.104392909T=CA1807677469DPYSc.1318A= (p.Thr440=)
n.222A=
n.150A=
n.198-11595A=
c.1426A= (p.Thr476=)
c.1267A= (p.Thr423=)
n.1917A=
n.1809A=
8g.104392909dupCA1807677468DPYSc.1318dup (p.Thr440AsnfsTer10)
n.222dup
n.150dup
n.198-11595dup
c.1426dup (p.Thr476AsnfsTer10)
c.1267dup (p.Thr423AsnfsTer10)
n.1917dup
n.1809dup
 dbSNP
8g.104392910C>ACA462473979DPYSc.1317G>T (p.Val439=)
n.221G>T
n.149G>T
n.198-11596G>T
c.1425G>T (p.Val475=)
c.1266G>T (p.Val422=)
n.1916G>T
n.1808G>T
8g.104392910C>GCA462473980DPYSc.1317G>C (p.Val439=)
n.221G>C
n.149G>C
n.198-11596G>C
c.1425G>C (p.Val475=)
c.1266G>C (p.Val422=)
n.1916G>C
n.1808G>C
8g.104392910C>TCA462473981DPYSc.1317G>A (p.Val439=)
n.221G>A
n.149G>A
n.198-11596G>A
c.1425G>A (p.Val475=)
c.1266G>A (p.Val422=)
n.1916G>A
n.1808G>A
8g.104392911A>CCA371938493DPYSc.1316T>G (p.Val439Gly)
n.220T>G
n.148T>G
n.198-11597T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
n.1915T>G
n.1807T>G
8g.104392911A>GCA371938494DPYSc.1316T>C (p.Val439Ala)
n.220T>C
n.148T>C
n.198-11597T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
n.1915T>C
n.1807T>C
8g.104392911A>TCA371938495DPYSc.1316T>A (p.Val439Glu)
n.220T>A
n.148T>A
n.198-11597T>A
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
n.1915T>A
n.1807T>A
8g.104392912C>ACA371938496DPYSc.1315G>T (p.Val439Leu)
n.219G>T
n.147G>T
n.198-11598G>T
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
n.1914G>T
n.1806G>T
8g.104392912C>GCA371938497DPYSc.1315G>C (p.Val439Leu)
n.219G>C
n.147G>C
n.198-11598G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
n.1914G>C
n.1806G>C
8g.104392912C>TCA371938498DPYSc.1315G>A (p.Val439Met)
n.219G>A
n.147G>A
n.198-11598G>A
c.1423G>A (p.Val475Met)
c.1264G>A (p.Val422Met)
n.1914G>A
n.1806G>A
 COSMIC
8g.104392913A=CA1807677470DPYSc.1314T= (p.Leu438=)
n.218T=
n.146T=
n.198-11599T=
c.1422T= (p.Leu474=)
c.1263T= (p.Leu421=)
n.1913T=
n.1805T=
8g.104392913A>CCA4838305DPYSc.1314T>G (p.Leu438=)
n.218T>G
n.146T>G
n.198-11599T>G
c.1422T>G (p.Leu474=)
c.1263T>G (p.Leu421=)
n.1913T>G
n.1805T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392913A>GCA462473985DPYSc.1314T>C (p.Leu438=)
n.218T>C
n.146T>C
n.198-11599T>C
c.1422T>C (p.Leu474=)
c.1263T>C (p.Leu421=)
n.1913T>C
n.1805T>C
8g.104392913A>TCA462473986DPYSc.1314T>A (p.Leu438=)
n.218T>A
n.146T>A
n.198-11599T>A
c.1422T>A (p.Leu474=)
c.1263T>A (p.Leu421=)
n.1913T>A
n.1805T>A
8g.104392914delCA2781593211DPYSc.1314del (p.Val439Ter)
n.218del
n.146del
n.198-11599del
c.1422del (p.Val475Ter)
c.1263del (p.Val422Ter)
n.1913del
n.1805del
8g.104392914A=CA1807677471DPYSc.1313T= (p.Leu438=)
n.217T=
n.145T=
n.198-11600T=
c.1421T= (p.Leu474=)
c.1262T= (p.Leu421=)
n.1912T=
n.1804T=
8g.104392914A>CCA371938499DPYSc.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.217T>G
n.145T>G
n.198-11600T>G
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.1912T>G
n.1804T>G
8g.104392914A>GCA4838306DPYSc.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.217T>C
n.145T>C
n.198-11600T>C
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.1912T>C
n.1804T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.104392914A>TCA371938500DPYSc.1313T>A (p.Leu438His)
n.217T>A
n.145T>A
n.198-11600T>A
c.1421T>A (p.Leu474His)
c.1262T>A (p.Leu421His)
n.1912T>A
n.1804T>A
8g.104392915G>ACA371938501DPYSc.1312C>T (p.Leu438Phe)
n.216C>T
n.144C>T
n.198-11601C>T
c.1420C>T (p.Leu474Phe)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
n.1911C>T
n.1803C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392915G>CCA371938502DPYSc.1312C>G (p.Leu438Val)
n.216C>G
n.144C>G
n.198-11601C>G
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.1911C>G
n.1803C>G
8g.104392915G=CA1807677472DPYSc.1312C= (p.Leu438=)
n.216C=
n.144C=
n.198-11601C=
c.1420C= (p.Leu474=)
c.1261C= (p.Leu421=)
n.1911C=
n.1803C=
8g.104392915G>TCA371938503DPYSc.1312C>A (p.Leu438Ile)
n.216C>A
n.144C>A
n.198-11601C>A
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
n.1911C>A
n.1803C>A
 gnomAD v4
8g.104392918delCA2688213990DPYSc.1312del (p.Val439Ter)
n.216del
n.144del
n.198-11601del
c.1420del (p.Val475Ter)
c.1261del (p.Val422Ter)
n.1911del
n.1803del
 gnomAD v4
8g.104392916G>ACA462473988DPYSc.1311C>T (p.Pro437=)
n.215C>T
n.143C>T
n.198-11602C>T
c.1419C>T (p.Pro473=)
c.1260C>T (p.Pro420=)
n.1910C>T
n.1802C>T
 gnomAD v4
8g.104392916G>CCA462473989DPYSc.1311C>G (p.Pro437=)
n.215C>G
n.143C>G
n.198-11602C>G
c.1419C>G (p.Pro473=)
c.1260C>G (p.Pro420=)
n.1910C>G
n.1802C>G
8g.104392916G>TCA462473990DPYSc.1311C>A (p.Pro437=)
n.215C>A
n.143C>A
n.198-11602C>A
c.1419C>A (p.Pro473=)
c.1260C>A (p.Pro420=)
n.1910C>A
n.1802C>A
 COSMIC
8g.104392917G>ACA371938506DPYSc.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.214C>T
n.142C>T
n.198-11603C>T
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
n.1909C>T
n.1801C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.104392917G>CCA371938505DPYSc.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.214C>G
n.142C>G
n.198-11603C>G
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
n.1909C>G
n.1801C>G
8g.104392917G=CA1807677473DPYSc.1310C= (p.Pro437=)
n.214C=
n.142C=
n.198-11603C=
c.1418C= (p.Pro473=)
c.1259C= (p.Pro420=)
n.1909C=
n.1801C=
8g.104392917G>TCA371938504DPYSc.1310C>A (p.Pro437His)
n.214C>A
n.142C>A
n.198-11603C>A
c.1418C>A (p.Pro473His)
c.1259C>A (p.Pro420His)
n.1909C>A
n.1801C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392918G>ACA371938507DPYSc.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.213C>T
n.141C>T
n.198-11604C>T
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
n.1908C>T
n.1800C>T
8g.104392918G>CCA371938509DPYSc.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.213C>G
n.141C>G
n.198-11604C>G
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
n.1908C>G
n.1800C>G
8g.104392918G>TCA371938508DPYSc.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.213C>A
n.141C>A
n.198-11604C>A
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
n.1908C>A
n.1800C>A
8g.104392919C>ACA462473992DPYSc.1308G>T (p.Val436=)
n.212G>T
n.140G>T
n.198-11605G>T
c.1416G>T (p.Val472=)
c.1257G>T (p.Val419=)
n.1907G>T
n.1799G>T
8g.104392919C=CA1807677474DPYSc.1308G= (p.Val436=)
n.212G=
n.140G=
n.198-11605G=
c.1416G= (p.Val472=)
c.1257G= (p.Val419=)
n.1907G=
n.1799G=
8g.104392919C>GCA462473993DPYSc.1308G>C (p.Val436=)
n.212G>C
n.140G>C
n.198-11605G>C
c.1416G>C (p.Val472=)
c.1257G>C (p.Val419=)
n.1907G>C
n.1799G>C
8g.104392919C>TCA462473994DPYSc.1308G>A (p.Val436=)
n.212G>A
n.140G>A
n.198-11605G>A
c.1416G>A (p.Val472=)
c.1257G>A (p.Val419=)
n.1907G>A
n.1799G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.104392920A=CA1807677475DPYSc.1307T= (p.Val436=)
n.211T=
n.139T=
n.198-11606T=
c.1415T= (p.Val472=)
c.1256T= (p.Val419=)
n.1906T=
n.1798T=
8g.104392920A>CCA371938510DPYSc.1307T>G (p.Val436Gly)
n.211T>G
n.139T>G
n.198-11606T>G
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1906T>G
n.1798T>G
8g.104392920A>GCA228204DPYSc.1307T>C (p.Val436Ala)
n.211T>C
n.139T>C
n.198-11606T>C
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1906T>C
n.1798T>C
 ClinVar dbSNP
8g.104392920A>TCA371938511DPYSc.1307T>A (p.Val436Glu)
n.211T>A
n.139T>A
n.198-11606T>A
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.1906T>A
n.1798T>A
8g.104392921C>ACA4838307DPYSc.1306G>T (p.Val436Leu)
n.210G>T
n.138G>T
n.198-11607G>T
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.1905G>T
n.1797G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392921C=CA1807677476DPYSc.1306G= (p.Val436=)
n.210G=
n.138G=
n.198-11607G=
c.1414G= (p.Val472=)
c.1255G= (p.Val419=)
n.1905G=
n.1797G=
8g.104392921C>GCA371938512DPYSc.1306G>C (p.Val436Leu)
n.210G>C
n.138G>C
n.198-11607G>C
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1905G>C
n.1797G>C
8g.104392921C>TCA371938513DPYSc.1306G>A (p.Val436Met)
n.210G>A
n.138G>A
n.198-11607G>A
c.1414G>A (p.Val472Met)
c.1255G>A (p.Val419Met)
n.1905G>A
n.1797G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392922C>ACA462473996DPYSc.1305G>T (p.Gly435=)
n.209G>T
n.137G>T
n.198-11608G>T
c.1413G>T (p.Gly471=)
c.1254G>T (p.Gly418=)
n.1904G>T
n.1796G>T
8g.104392922C=CA1807677477DPYSc.1305G= (p.Gly435=)
n.209G=
n.137G=
n.198-11608G=
c.1413G= (p.Gly471=)
c.1254G= (p.Gly418=)
n.1904G=
n.1796G=
8g.104392922C>GCA462473997DPYSc.1305G>C (p.Gly435=)
n.209G>C
n.137G>C
n.198-11608G>C
c.1413G>C (p.Gly471=)
c.1254G>C (p.Gly418=)
n.1904G>C
n.1796G>C
8g.104392922C>TCA462473998DPYSc.1305G>A (p.Gly435=)
n.209G>A
n.137G>A
n.198-11608G>A
c.1413G>A (p.Gly471=)
c.1254G>A (p.Gly418=)
n.1904G>A
n.1796G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.104392923C>ACA371938514DPYSc.1304G>T (p.Gly435Val)
n.208G>T
n.136G>T
n.198-11609G>T
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.1903G>T
n.1795G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.104392923C=CA1807677478DPYSc.1304G= (p.Gly435=)
n.208G=
n.136G=
n.198-11609G=
c.1412G= (p.Gly471=)
c.1253G= (p.Gly418=)
n.1903G=
n.1795G=
8g.104392923C>GCA371938515DPYSc.1304G>C (p.Gly435Ala)
n.208G>C
n.136G>C
n.198-11609G>C
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.1903G>C
n.1795G>C
8g.104392923C>TCA371938516DPYSc.1304G>A (p.Gly435Glu)
n.208G>A
n.136G>A
n.198-11609G>A
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
n.1903G>A
n.1795G>A
 gnomAD v4
8g.104392924C>ACA371938517DPYSc.1303G>T (p.Gly435Trp)
n.207G>T
n.135G>T
n.198-11610G>T
c.1411G>T (p.Gly471Trp)
c.1252G>T (p.Gly418Trp)
n.1902G>T
n.1794G>T
8g.104392924C=CA1807677479DPYSc.1303G= (p.Gly435=)
n.207G=
n.135G=
n.198-11610G=
c.1411G= (p.Gly471=)
c.1252G= (p.Gly418=)
n.1902G=
n.1794G=
8g.104392924C>GCA371938518DPYSc.1303G>C (p.Gly435Arg)
n.207G>C
n.135G>C
n.198-11610G>C
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.1902G>C
n.1794G>C
8g.104392924C>TCA114023DPYSc.1303G>A (p.Gly435Arg)
n.207G>A
n.135G>A
n.198-11610G>A
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
n.1902G>A
n.1794G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched