UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10412471_10413556del | CA1139666656 | MKKS | c.-41_985+60del n.458+241_629+60del n.364-4752_364-3667del n.347-4752_347-3667del | ClinVar |
| 20 | g.10413077_10413087del | CA342352 | MKKS | c.431_441del (p.Phe144SerfsTer9) n.459-384_459-374del n.364-4281_364-4271del n.347-4281_347-4271del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413081_10413086delinsAA | CA2573156832 | MKKS | c.429_434delinsTT (p.Phe144LeufsTer14) n.459-386_459-381delinsTT n.364-4283_364-4278delinsTT n.347-4283_347-4278delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10413085dup | CA9763683 | MKKS | c.432dup (p.Ser145Ter) n.459-383dup n.364-4280dup n.347-4280dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413085del | CA2651912597 | MKKS | c.432del (p.Phe144LeufsTer15) n.459-383del n.364-4280del n.347-4280del | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10413084_10413086delinsAAG | CA2349780954 | MKKS | c.429_431delinsCTT (p.Asp143=) n.459-386_459-384delinsCTT n.364-4283_364-4281delinsCTT n.347-4283_347-4281delinsCTT | |
| 20 | g.10413085A= | CA2349780955 | MKKS | c.430T= (p.Phe144=) n.459-385T= n.364-4282T= n.347-4282T= | |
| 20 | g.10413085A>C | CA9763686 | MKKS | c.430T>G (p.Phe144Val) n.459-385T>G n.364-4282T>G n.347-4282T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10413085A>G | CA9763685 | MKKS | c.430T>C (p.Phe144Leu) n.459-385T>C n.364-4282T>C n.347-4282T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413085A>T | CA408233125 | MKKS | c.430T>A (p.Phe144Ile) n.459-385T>A n.364-4282T>A n.347-4282T>A | |
| 20 | g.10413085_10413086del | CA9763684 | MKKS | c.429_430del (p.Phe144Ter) n.459-386_459-385del n.364-4283_364-4282del n.347-4283_347-4282del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413086G>A | CA9763687 | MKKS | c.429C>T (p.Asp143=) n.459-386C>T n.364-4283C>T n.347-4283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413086G>C | CA408233126 | MKKS | c.429C>G (p.Asp143Glu) n.459-386C>G n.364-4283C>G n.347-4283C>G | |
| 20 | g.10413086G= | CA2349780956 | MKKS | c.429C= (p.Asp143=) n.459-386C= n.364-4283C= n.347-4283C= | |
| 20 | g.10413086G>T | CA408233127 | MKKS | c.429C>A (p.Asp143Glu) n.459-386C>A n.364-4283C>A n.347-4283C>A | |
| 20 | g.10413087T>A | CA408233128 | MKKS | c.428A>T (p.Asp143Val) n.459-387A>T n.364-4284A>T n.347-4284A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413087T>C | CA9763688 | MKKS | c.428A>G (p.Asp143Gly) n.459-387A>G n.364-4284A>G n.347-4284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413087T>G | CA408233129 | MKKS | c.428A>C (p.Asp143Ala) n.459-387A>C n.364-4284A>C n.347-4284A>C | |
| 20 | g.10413087T= | CA2349780957 | MKKS | c.428A= (p.Asp143=) n.459-387A= n.364-4284A= n.347-4284A= | |
| 20 | g.10413088C>A | CA408233130 | MKKS | c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.459-388G>T n.364-4285G>T n.347-4285G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413088C>G | CA408233131 | MKKS | c.427G>C (p.Asp143His) n.459-388G>C n.364-4285G>C n.347-4285G>C | |
| 20 | g.10413088C>T | CA408233132 | MKKS | c.427G>A (p.Asp143Asn) n.459-388G>A n.364-4285G>A n.347-4285G>A | |
| 20 | g.10413089C>A | CA509815293 | MKKS | c.426G>T (p.Val142=) n.459-389G>T n.364-4286G>T n.347-4286G>T | |
| 20 | g.10413089C= | CA2349780958 | MKKS | c.426G= (p.Val142=) n.459-389G= n.364-4286G= n.347-4286G= | |
| 20 | g.10413089C>G | CA509815295 | MKKS | c.426G>C (p.Val142=) n.459-389G>C n.364-4286G>C n.347-4286G>C | |
| 20 | g.10413089C>T | CA509815296 | MKKS | c.426G>A (p.Val142=) n.459-389G>A n.364-4286G>A n.347-4286G>A | |
| 20 | g.10413090A= | CA2349780960 | MKKS | c.425T= (p.Val142=) n.459-390T= n.364-4287T= n.347-4287T= | |
| 20 | g.10413090A>C | CA408233133 | MKKS | c.425T>G (p.Val142Gly) n.459-390T>G n.364-4287T>G n.347-4287T>G | |
| 20 | g.10413090A>G | CA336572 | MKKS | c.425T>C (p.Val142Ala) n.459-390T>C n.364-4287T>C n.347-4287T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413090A>T | CA408233134 | MKKS | c.425T>A (p.Val142Glu) n.459-390T>A n.364-4287T>A n.347-4287T>A | |
| 20 | g.10413090_10413091insGAAA | CA2349780959 | MKKS | c.425_426insTTCT (p.Asp143SerfsTer4) n.459-390_459-389insTTCT n.364-4287_364-4286insTTCT n.347-4287_347-4286insTTCT | dbSNP |
| 20 | g.10413091C>A | CA408233135 | MKKS | c.424G>T (p.Val142Leu) n.459-391G>T n.364-4288G>T n.347-4288G>T | dbSNP |
| 20 | g.10413091C= | CA2349780961 | MKKS | c.424G= (p.Val142=) n.459-391G= n.364-4288G= n.347-4288G= | |
| 20 | g.10413091C>G | CA408233136 | MKKS | c.424G>C (p.Val142Leu) n.459-391G>C n.364-4288G>C n.347-4288G>C | |
| 20 | g.10413091C>T | CA408233137 | MKKS | c.424G>A (p.Val142Met) n.459-391G>A n.364-4288G>A n.347-4288G>A | |
| 20 | g.10413092T>A | CA509815301 | MKKS | c.423A>T (p.Pro141=) n.459-392A>T n.364-4289A>T n.347-4289A>T | |
| 20 | g.10413092T>C | CA509815303 | MKKS | c.423A>G (p.Pro141=) n.459-392A>G n.364-4289A>G n.347-4289A>G | |
| 20 | g.10413092T>G | CA509815304 | MKKS | c.423A>C (p.Pro141=) n.459-392A>C n.364-4289A>C n.347-4289A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413092_10413093delinsTG | CA2349780962 | MKKS | c.422_423delinsCA (p.Pro141=) n.459-393_459-392delinsCA n.364-4290_364-4289delinsCA n.347-4290_347-4289delinsCA | |
| 20 | g.10413093G>A | CA408233140 | MKKS | c.422C>T (p.Pro141Leu) n.459-393C>T n.364-4290C>T n.347-4290C>T | |
| 20 | g.10413093G>C | CA408233139 | MKKS | c.422C>G (p.Pro141Arg) n.459-393C>G n.364-4290C>G n.347-4290C>G | |
| 20 | g.10413093G>T | CA408233138 | MKKS | c.422C>A (p.Pro141Gln) n.459-393C>A n.364-4290C>A n.347-4290C>A | |
| 20 | g.10413095del | CA9763689 | MKKS | c.422del (p.Pro141GlnfsTer18) n.459-393del n.364-4290del n.347-4290del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413094G>A | CA408233143 | MKKS | c.421C>T (p.Pro141Ser) n.459-394C>T n.364-4291C>T n.347-4291C>T | COSMIC |
| 20 | g.10413094G>C | CA408233141 | MKKS | c.421C>G (p.Pro141Ala) n.459-394C>G n.364-4291C>G n.347-4291C>G | |
| 20 | g.10413094G>T | CA408233142 | MKKS | c.421C>A (p.Pro141Thr) n.459-394C>A n.364-4291C>A n.347-4291C>A | |
| 20 | g.10413095G>A | CA311323997 | MKKS | c.420C>T (p.Ile140=) n.459-395C>T n.364-4292C>T n.347-4292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413095G>C | CA408233144 | MKKS | c.420C>G (p.Ile140Met) n.459-395C>G n.364-4292C>G n.347-4292C>G | |
| 20 | g.10413095G= | CA2349780963 | MKKS | c.420C= (p.Ile140=) n.459-395C= n.364-4292C= n.347-4292C= | |
| 20 | g.10413095G>T | CA509815307 | MKKS | c.420C>A (p.Ile140=) n.459-395C>A n.364-4292C>A n.347-4292C>A | |
| 20 | g.10413096A>C | CA408233145 | MKKS | c.419T>G (p.Ile140Ser) n.459-396T>G n.364-4293T>G n.347-4293T>G | |
| 20 | g.10413096A>G | CA408233146 | MKKS | c.419T>C (p.Ile140Thr) n.459-396T>C n.364-4293T>C n.347-4293T>C | |
| 20 | g.10413096A>T | CA408233147 | MKKS | c.419T>A (p.Ile140Asn) n.459-396T>A n.364-4293T>A n.347-4293T>A | |
| 20 | g.10413097T>A | CA408233148 | MKKS | c.418A>T (p.Ile140Phe) n.459-397A>T n.364-4294A>T n.347-4294A>T | |
| 20 | g.10413097T>C | CA408233149 | MKKS | c.418A>G (p.Ile140Val) n.459-397A>G n.364-4294A>G n.347-4294A>G | |
| 20 | g.10413097T>G | CA408233150 | MKKS | c.418A>C (p.Ile140Leu) n.459-397A>C n.364-4294A>C n.347-4294A>C | |
| 20 | g.10413098T>A | CA509815308 | MKKS | c.417A>T (p.Arg139=) n.459-398A>T n.364-4295A>T n.347-4295A>T | |
| 20 | g.10413098T>C | CA509815309 | MKKS | c.417A>G (p.Arg139=) n.459-398A>G n.364-4295A>G n.347-4295A>G | |
| 20 | g.10413098T>G | CA509815310 | MKKS | c.417A>C (p.Arg139=) n.459-398A>C n.364-4295A>C n.347-4295A>C | |
| 20 | g.10413099C>A | CA408233151 | MKKS | c.416G>T (p.Arg139Leu) n.459-399G>T n.364-4296G>T n.347-4296G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413099C= | CA2349780964 | MKKS | c.416G= (p.Arg139=) n.459-399G= n.364-4296G= n.347-4296G= | |
| 20 | g.10413099C>G | CA408233152 | MKKS | c.416G>C (p.Arg139Pro) n.459-399G>C n.364-4296G>C n.347-4296G>C | |
| 20 | g.10413099C>T | CA9763690 | MKKS | c.416G>A (p.Arg139Gln) n.459-399G>A n.364-4296G>A n.347-4296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413100G>A | CA9763691 | MKKS | c.415C>T (p.Arg139Ter) n.459-400C>T n.364-4297C>T n.347-4297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413100G>C | CA408233153 | MKKS | c.415C>G (p.Arg139Gly) n.459-400C>G n.364-4297C>G n.347-4297C>G | |
| 20 | g.10413100G= | CA2349780965 | MKKS | c.415C= (p.Arg139=) n.459-400C= n.364-4297C= n.347-4297C= | |
| 20 | g.10413100G>T | CA9763692 | MKKS | c.415C>A (p.Arg139=) n.459-400C>A n.364-4297C>A n.347-4297C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413101A>C | CA408233154 | MKKS | c.414T>G (p.Cys138Trp) n.459-401T>G n.364-4298T>G n.347-4298T>G | |
| 20 | g.10413101A>G | CA509815319 | MKKS | c.414T>C (p.Cys138=) n.459-401T>C n.364-4298T>C n.347-4298T>C | |
| 20 | g.10413101A>T | CA408233155 | MKKS | c.414T>A (p.Cys138Ter) n.459-401T>A n.364-4298T>A n.347-4298T>A | |
| 20 | g.10413102C>A | CA408233156 | MKKS | c.413G>T (p.Cys138Phe) n.459-402G>T n.364-4299G>T n.347-4299G>T | |
| 20 | g.10413102C= | CA2349780966 | MKKS | c.413G= (p.Cys138=) n.459-402G= n.364-4299G= n.347-4299G= | |
| 20 | g.10413102C>G | CA408233157 | MKKS | c.413G>C (p.Cys138Ser) n.459-402G>C n.364-4299G>C n.347-4299G>C | |
| 20 | g.10413102C>T | CA9763693 | MKKS | c.413G>A (p.Cys138Tyr) n.459-402G>A n.364-4299G>A n.347-4299G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413103A>C | CA408233158 | MKKS | c.412T>G (p.Cys138Gly) n.459-403T>G n.364-4300T>G n.347-4300T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413103A>G | CA408233159 | MKKS | c.412T>C (p.Cys138Arg) n.459-403T>C n.364-4300T>C n.347-4300T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413103A>T | CA408233160 | MKKS | c.412T>A (p.Cys138Ser) n.459-403T>A n.364-4300T>A n.347-4300T>A | |
| 20 | g.10413104A= | CA2349780967 | MKKS | c.411T= (p.Gly137=) n.459-404T= n.364-4301T= n.347-4301T= | |
| 20 | g.10413104A>C | CA509815325 | MKKS | c.411T>G (p.Gly137=) n.459-404T>G n.364-4301T>G n.347-4301T>G | |
| 20 | g.10413104A>G | CA509815326 | MKKS | c.411T>C (p.Gly137=) n.459-404T>C n.364-4301T>C n.347-4301T>C | ClinVar |
| 20 | g.10413104A>T | CA9763694 | MKKS | c.411T>A (p.Gly137=) n.459-404T>A n.364-4301T>A n.347-4301T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413105C>A | CA408233161 | MKKS | c.410G>T (p.Gly137Val) n.459-405G>T n.364-4302G>T n.347-4302G>T | |
| 20 | g.10413105C= | CA2349780968 | MKKS | c.410G= (p.Gly137=) n.459-405G= n.364-4302G= n.347-4302G= | |
| 20 | g.10413105C>G | CA408233162 | MKKS | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.459-405G>C n.364-4302G>C n.347-4302G>C | |
| 20 | g.10413105C>T | CA311324045 | MKKS | c.410G>A (p.Gly137Asp) n.459-405G>A n.364-4302G>A n.347-4302G>A | dbSNP |
| 20 | g.10413106C>A | CA408233165 | MKKS | c.409G>T (p.Gly137Cys) n.459-406G>T n.364-4303G>T n.347-4303G>T | |
| 20 | g.10413106C= | CA2349780969 | MKKS | c.409G= (p.Gly137=) n.459-406G= n.364-4303G= n.347-4303G= | |
| 20 | g.10413106C>G | CA408233164 | MKKS | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.459-406G>C n.364-4303G>C n.347-4303G>C | |
| 20 | g.10413106C>T | CA408233163 | MKKS | c.409G>A (p.Gly137Ser) n.459-406G>A n.364-4303G>A n.347-4303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10413107A>C | CA408233167 | MKKS | c.408T>G (p.Cys136Trp) n.459-407T>G n.364-4304T>G n.347-4304T>G | |
| 20 | g.10413107A>G | CA509815330 | MKKS | c.408T>C (p.Cys136=) n.459-407T>C n.364-4304T>C n.347-4304T>C | |
| 20 | g.10413107A>T | CA408233166 | MKKS | c.408T>A (p.Cys136Ter) n.459-407T>A n.364-4304T>A n.347-4304T>A | |
| 20 | g.10413108C>A | CA408233168 | MKKS | c.407G>T (p.Cys136Phe) n.459-408G>T n.364-4305G>T n.347-4305G>T | |
| 20 | g.10413108C>G | CA408233169 | MKKS | c.407G>C (p.Cys136Ser) n.459-408G>C n.364-4305G>C n.347-4305G>C | |
| 20 | g.10413108C>T | CA408233170 | MKKS | c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.459-408G>A n.364-4305G>A n.347-4305G>A | |
| 20 | g.10413109A>C | CA408233171 | MKKS | c.406T>G (p.Cys136Gly) n.459-409T>G n.364-4306T>G n.347-4306T>G | |
| 20 | g.10413109A>G | CA408233172 | MKKS | c.406T>C (p.Cys136Arg) n.459-409T>C n.364-4306T>C n.347-4306T>C | |
| 20 | g.10413109A>T | CA408233173 | MKKS | c.406T>A (p.Cys136Ser) n.459-409T>A n.364-4306T>A n.347-4306T>A | |
| 20 | g.10413110G>A | CA509815334 | MKKS | c.405C>T (p.Thr135=) n.459-410C>T n.364-4307C>T n.347-4307C>T | ClinVar COSMIC |
| 20 | g.10413110G>C | CA509815335 | MKKS | c.405C>G (p.Thr135=) n.459-410C>G n.364-4307C>G n.347-4307C>G | |
| 20 | g.10413110G>T | CA509815336 | MKKS | c.405C>A (p.Thr135=) n.459-410C>A n.364-4307C>A n.347-4307C>A | |
| 20 | g.10413111G>A | CA408233174 | MKKS | c.404C>T (p.Thr135Ile) n.459-411C>T n.364-4308C>T n.347-4308C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413111G>C | CA408233175 | MKKS | c.404C>G (p.Thr135Ser) n.459-411C>G n.364-4308C>G n.347-4308C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413111G= | CA2349780970 | MKKS | c.404C= (p.Thr135=) n.459-411C= n.364-4308C= n.347-4308C= | |
| 20 | g.10413111G>T | CA9763695 | MKKS | c.404C>A (p.Thr135Asn) n.459-411C>A n.364-4308C>A n.347-4308C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413112T>A | CA408233176 | MKKS | c.403A>T (p.Thr135Ser) n.459-412A>T n.364-4309A>T n.347-4309A>T | |
| 20 | g.10413112T>C | CA408233177 | MKKS | c.403A>G (p.Thr135Ala) n.459-412A>G n.364-4309A>G n.347-4309A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413112T>G | CA408233178 | MKKS | c.403A>C (p.Thr135Pro) n.459-412A>C n.364-4309A>C n.347-4309A>C | |
| 20 | g.10413113C>A | CA408233180 | MKKS | c.402G>T (p.Glu134Asp) n.459-413G>T n.364-4310G>T n.347-4310G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413113C= | CA2349780971 | MKKS | c.402G= (p.Glu134=) n.459-413G= n.364-4310G= n.347-4310G= | |
| 20 | g.10413113C>G | CA408233179 | MKKS | c.402G>C (p.Glu134Asp) n.459-413G>C n.364-4310G>C n.347-4310G>C | |
| 20 | g.10413113C>T | CA509815343 | MKKS | c.402G>A (p.Glu134=) n.459-413G>A n.364-4310G>A n.347-4310G>A | |
| 20 | g.10413114T>A | CA408233181 | MKKS | c.401A>T (p.Glu134Val) n.459-414A>T n.364-4311A>T n.347-4311A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413114T>C | CA408233182 | MKKS | c.401A>G (p.Glu134Gly) n.459-414A>G n.364-4311A>G n.347-4311A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413114T>G | CA408233183 | MKKS | c.401A>C (p.Glu134Ala) n.459-414A>C n.364-4311A>C n.347-4311A>C | |
| 20 | g.10413115C>A | CA408233184 | MKKS | c.400G>T (p.Glu134Ter) n.459-415G>T n.364-4312G>T n.347-4312G>T | |
| 20 | g.10413115C>G | CA408233185 | MKKS | c.400G>C (p.Glu134Gln) n.459-415G>C n.364-4312G>C n.347-4312G>C | |
| 20 | g.10413115C>T | CA408233186 | MKKS | c.400G>A (p.Glu134Lys) n.459-415G>A n.364-4312G>A n.347-4312G>A | |
| 20 | g.10413116A>C | CA509815347 | MKKS | c.399T>G (p.Ser133=) n.459-416T>G n.364-4313T>G n.347-4313T>G | |
| 20 | g.10413116A>G | CA509815348 | MKKS | c.399T>C (p.Ser133=) n.459-416T>C n.364-4313T>C n.347-4313T>C | |
| 20 | g.10413116A>T | CA509815349 | MKKS | c.399T>A (p.Ser133=) n.459-416T>A n.364-4313T>A n.347-4313T>A | |
| 20 | g.10413117G>A | CA408233187 | MKKS | c.398C>T (p.Ser133Phe) n.459-417C>T n.364-4314C>T n.347-4314C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413117G>C | CA408233188 | MKKS | c.398C>G (p.Ser133Cys) n.459-417C>G n.364-4314C>G n.347-4314C>G | |
| 20 | g.10413117G= | CA2349780972 | MKKS | c.398C= (p.Ser133=) n.459-417C= n.364-4314C= n.347-4314C= | |
| 20 | g.10413117G>T | CA408233189 | MKKS | c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.459-417C>A n.364-4314C>A n.347-4314C>A | |
| 20 | g.10413118A>C | CA408233190 | MKKS | c.397T>G (p.Ser133Ala) n.459-418T>G n.364-4315T>G n.347-4315T>G | |
| 20 | g.10413118A>G | CA408233191 | MKKS | c.397T>C (p.Ser133Pro) n.459-418T>C n.364-4315T>C n.347-4315T>C | |
| 20 | g.10413118A>T | CA408233192 | MKKS | c.397T>A (p.Ser133Thr) n.459-418T>A n.364-4315T>A n.347-4315T>A | |
| 20 | g.10413119C>A | CA408233193 | MKKS | c.396G>T (p.Lys132Asn) n.459-419G>T n.364-4316G>T n.347-4316G>T | |
| 20 | g.10413119C>G | CA408233194 | MKKS | c.396G>C (p.Lys132Asn) n.459-419G>C n.364-4316G>C n.347-4316G>C | |
| 20 | g.10413119C>T | CA509815352 | MKKS | c.396G>A (p.Lys132=) n.459-419G>A n.364-4316G>A n.347-4316G>A | |
| 20 | g.10413120T>A | CA408233197 | MKKS | c.395A>T (p.Lys132Met) n.459-420A>T n.364-4317A>T n.347-4317A>T | |
| 20 | g.10413120T>C | CA408233196 | MKKS | c.395A>G (p.Lys132Arg) n.459-420A>G n.364-4317A>G n.347-4317A>G | |
| 20 | g.10413120T>G | CA408233195 | MKKS | c.395A>C (p.Lys132Thr) n.459-420A>C n.364-4317A>C n.347-4317A>C | |
| 20 | g.10413121T>A | CA408233198 | MKKS | c.394A>T (p.Lys132Ter) n.459-421A>T n.364-4318A>T n.347-4318A>T | |
| 20 | g.10413121T>C | CA408233200 | MKKS | c.394A>G (p.Lys132Glu) n.459-421A>G n.364-4318A>G n.347-4318A>G | |
| 20 | g.10413121T>G | CA408233199 | MKKS | c.394A>C (p.Lys132Gln) n.459-421A>C n.364-4318A>C n.347-4318A>C | |
| 20 | g.10413122G>A | CA509815356 | MKKS | c.393C>T (p.Leu131=) n.459-422C>T n.364-4319C>T n.347-4319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413122G>C | CA311324060 | MKKS | c.393C>G (p.Leu131=) n.459-422C>G n.364-4319C>G n.347-4319C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413122G= | CA2349780973 | MKKS | c.393C= (p.Leu131=) n.459-422C= n.364-4319C= n.347-4319C= | |
| 20 | g.10413122G>T | CA9763696 | MKKS | c.393C>A (p.Leu131=) n.459-422C>A n.364-4319C>A n.347-4319C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413122_10413127delinsGAGATA | CA2349780974 | MKKS | c.388_393delinsTATCTC (p.Tyr130=) n.459-427_459-422delinsTATCTC n.364-4324_364-4319delinsTATCTC n.347-4324_347-4319delinsTATCTC | |
| 20 | g.10413123A>C | CA408233203 | MKKS | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.459-423T>G n.364-4320T>G n.347-4320T>G | |
| 20 | g.10413123A>G | CA408233201 | MKKS | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.459-423T>C n.364-4320T>C n.347-4320T>C | |
| 20 | g.10413123A>T | CA408233202 | MKKS | c.392T>A (p.Leu131His) n.459-423T>A n.364-4320T>A n.347-4320T>A | |
| 20 | g.10413124_10413128del | CA1015356179 | MKKS | c.388_392del (p.Tyr130GlnfsTer3) n.459-427_459-423del n.364-4324_364-4320del n.347-4324_347-4320del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413123_10413131delinsAGATAACTG | CA2349780975 | MKKS | c.384_392delinsCAGTTATCT (p.Ile128=) n.459-431_459-423delinsCAGTTATCT n.364-4328_364-4320delinsCAGTTATCT n.347-4328_347-4320delinsCAGTTATCT | |
| 20 | g.10413124G>A | CA408233204 | MKKS | c.391C>T (p.Leu131Phe) n.459-424C>T n.364-4321C>T n.347-4321C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413124G>C | CA408233205 | MKKS | c.391C>G (p.Leu131Val) n.459-424C>G n.364-4321C>G n.347-4321C>G | |
| 20 | g.10413124G= | CA2349780976 | MKKS | c.391C= (p.Leu131=) n.459-424C= n.364-4321C= n.347-4321C= | |
| 20 | g.10413124G>T | CA408233206 | MKKS | c.391C>A (p.Leu131Ile) n.459-424C>A n.364-4321C>A n.347-4321C>A | |
| 20 | g.10413124_10413131del | CA2349780977 | MKKS | c.384_391del (p.Ser129GlnfsTer3) n.459-431_459-424del n.364-4328_364-4321del n.347-4328_347-4321del | dbSNP |
| 20 | g.10413124_10413132delinsC | CA2695201380 | MKKS | c.383_391delinsG (p.Ile128SerfsTer4) n.459-432_459-424delinsG n.364-4329_364-4321delinsG n.347-4329_347-4321delinsG | ClinVar |
| 20 | g.10413125A= | CA2349780978 | MKKS | c.390T= (p.Tyr130=) n.459-425T= n.364-4322T= n.347-4322T= | |
| 20 | g.10413125A>C | CA408233207 | MKKS | c.390T>G (p.Tyr130Ter) n.459-425T>G n.364-4322T>G n.347-4322T>G | |
| 20 | g.10413125A>G | CA509815363 | MKKS | c.390T>C (p.Tyr130=) n.459-425T>C n.364-4322T>C n.347-4322T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10413125A>T | CA408233208 | MKKS | c.390T>A (p.Tyr130Ter) n.459-425T>A n.364-4322T>A n.347-4322T>A | |
| 20 | g.10413126T>A | CA408233209 | MKKS | c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.459-426A>T n.364-4323A>T n.347-4323A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413126T>C | CA408233210 | MKKS | c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.459-426A>G n.364-4323A>G n.347-4323A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413126T>G | CA408233211 | MKKS | c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.459-426A>C n.364-4323A>C n.347-4323A>C | |
| 20 | g.10413127A= | CA2349780979 | MKKS | c.388T= (p.Tyr130=) n.459-427T= n.364-4324T= n.347-4324T= | |
| 20 | g.10413127A>C | CA408233213 | MKKS | c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.459-427T>G n.364-4324T>G n.347-4324T>G | |
| 20 | g.10413127A>G | CA9763697 | MKKS | c.388T>C (p.Tyr130His) n.459-427T>C n.364-4324T>C n.347-4324T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413127A>T | CA408233212 | MKKS | c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.459-427T>A n.364-4324T>A n.347-4324T>A | |
| 20 | g.10413128A>C | CA408233214 | MKKS | c.387T>G (p.Ser129Arg) n.459-428T>G n.364-4325T>G n.347-4325T>G | |
| 20 | g.10413128A>G | CA509815368 | MKKS | c.387T>C (p.Ser129=) n.459-428T>C n.364-4325T>C n.347-4325T>C | |
| 20 | g.10413128A>T | CA408233215 | MKKS | c.387T>A (p.Ser129Arg) n.459-428T>A n.364-4325T>A n.347-4325T>A | |
| 20 | g.10413129C>A | CA408233216 | MKKS | c.386G>T (p.Ser129Ile) n.459-429G>T n.364-4326G>T n.347-4326G>T | |
| 20 | g.10413129C>G | CA408233217 | MKKS | c.386G>C (p.Ser129Thr) n.459-429G>C n.364-4326G>C n.347-4326G>C | |
| 20 | g.10413129C>T | CA408233218 | MKKS | c.386G>A (p.Ser129Asn) n.459-429G>A n.364-4326G>A n.347-4326G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413129_10413132delinsCTGA | CA2349780980 | MKKS | c.383_386delinsTCAG (p.Ile128=) n.459-432_459-429delinsTCAG n.364-4329_364-4326delinsTCAG n.347-4329_347-4326delinsTCAG | |
| 20 | g.10413130T>A | CA408233219 | MKKS | c.385A>T (p.Ser129Cys) n.459-430A>T n.364-4327A>T n.347-4327A>T | dbSNP |
| 20 | g.10413130T>C | CA408233220 | MKKS | c.385A>G (p.Ser129Gly) n.459-430A>G n.364-4327A>G n.347-4327A>G | |
| 20 | g.10413130T>G | CA408233221 | MKKS | c.385A>C (p.Ser129Arg) n.459-430A>C n.364-4327A>C n.347-4327A>C | |
| 20 | g.10413130T= | CA2349780981 | MKKS | c.385A= (p.Ser129=) n.459-430A= n.364-4327A= n.347-4327A= | |
| 20 | g.10413132_10413134del | CA1015356188 | MKKS | c.383_385del (p.Ile128del) n.459-432_459-430del n.364-4329_364-4327del n.347-4329_347-4327del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413131G>A | CA509815373 | MKKS | c.384C>T (p.Ile128=) n.459-431C>T n.364-4328C>T n.347-4328C>T | |
| 20 | g.10413131G>C | CA408233222 | MKKS | c.384C>G (p.Ile128Met) n.459-431C>G n.364-4328C>G n.347-4328C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413131G>T | CA509815374 | MKKS | c.384C>A (p.Ile128=) n.459-431C>A n.364-4328C>A n.347-4328C>A | |
| 20 | g.10413132A= | CA2349780982 | MKKS | c.383T= (p.Ile128=) n.459-432T= n.364-4329T= n.347-4329T= | |
| 20 | g.10413132A>C | CA408233223 | MKKS | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.459-432T>G n.364-4329T>G n.347-4329T>G | dbSNP |
| 20 | g.10413132A>G | CA408233224 | MKKS | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.459-432T>C n.364-4329T>C n.347-4329T>C | |
| 20 | g.10413132A>T | CA408233225 | MKKS | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.459-432T>A n.364-4329T>A n.347-4329T>A | |
| 20 | g.10413133T>A | CA408233227 | MKKS | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.459-433A>T n.364-4330A>T n.347-4330A>T | |
| 20 | g.10413133T>C | CA408233228 | MKKS | c.382A>G (p.Ile128Val) n.459-433A>G n.364-4330A>G n.347-4330A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413133T>G | CA408233226 | MKKS | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.459-433A>C n.364-4330A>C n.347-4330A>C | |
| 20 | g.10413133T= | CA2349780983 | MKKS | c.382A= (p.Ile128=) n.459-433A= n.364-4330A= n.347-4330A= | |
| 20 | g.10413134G>A | CA311324077 | MKKS | c.381C>T (p.Cys127=) n.459-434C>T n.364-4331C>T n.347-4331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413134G>C | CA408233229 | MKKS | c.381C>G (p.Cys127Trp) n.459-434C>G n.364-4331C>G n.347-4331C>G | |
| 20 | g.10413134G= | CA2349780984 | MKKS | c.381C= (p.Cys127=) n.459-434C= n.364-4331C= n.347-4331C= | |
| 20 | g.10413134G>T | CA408233230 | MKKS | c.381C>A (p.Cys127Ter) n.459-434C>A n.364-4331C>A n.347-4331C>A | |
| 20 | g.10413134_10413135delinsGC | CA2349780985 | MKKS | c.380_381delinsGC (p.Cys127=) n.459-435_459-434delinsGC n.364-4332_364-4331delinsGC n.347-4332_347-4331delinsGC | |
| 20 | g.10413134_10413140dup | CA2573156833 | MKKS | c.375_381dup (p.Ile128SerfsTer9) n.459-440_459-434dup n.364-4337_364-4331dup n.347-4337_347-4331dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10413135del | CA311324082 | MKKS | c.380del (p.Cys127SerfsTer?) n.459-435del n.364-4332del n.347-4332del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413135C>A | CA408233231 | MKKS | c.380G>T (p.Cys127Phe) n.459-435G>T n.364-4332G>T n.347-4332G>T | |
| 20 | g.10413135C>G | CA408233232 | MKKS | c.380G>C (p.Cys127Ser) n.459-435G>C n.364-4332G>C n.347-4332G>C | |
| 20 | g.10413135C>T | CA408233233 | MKKS | c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.459-435G>A n.364-4332G>A n.347-4332G>A | |
| 20 | g.10413136A= | CA2349780986 | MKKS | c.379T= (p.Cys127=) n.459-436T= n.364-4333T= n.347-4333T= | |
| 20 | g.10413136A>C | CA408233234 | MKKS | c.379T>G (p.Cys127Gly) n.459-436T>G n.364-4333T>G n.347-4333T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413136A>G | CA408233235 | MKKS | c.379T>C (p.Cys127Arg) n.459-436T>C n.364-4333T>C n.347-4333T>C | |
| 20 | g.10413136A>T | CA408233236 | MKKS | c.379T>A (p.Cys127Ser) n.459-436T>A n.364-4333T>A n.347-4333T>A | |
| 20 | g.10413137A>C | CA509815382 | MKKS | c.378T>G (p.Leu126=) n.459-437T>G n.364-4334T>G n.347-4334T>G | |
| 20 | g.10413137A>G | CA509815383 | MKKS | c.378T>C (p.Leu126=) n.459-437T>C n.364-4334T>C n.347-4334T>C | |
| 20 | g.10413137A>T | CA509815385 | MKKS | c.378T>A (p.Leu126=) n.459-437T>A n.364-4334T>A n.347-4334T>A | |
| 20 | g.10413138A>C | CA408233237 | MKKS | c.377T>G (p.Leu126Arg) n.459-438T>G n.364-4335T>G n.347-4335T>G | |
| 20 | g.10413138A>G | CA408233238 | MKKS | c.377T>C (p.Leu126Pro) n.459-438T>C n.364-4335T>C n.347-4335T>C | |
| 20 | g.10413138A>T | CA408233239 | MKKS | c.377T>A (p.Leu126His) n.459-438T>A n.364-4335T>A n.347-4335T>A | |
| 20 | g.10413139G>A | CA408233242 | MKKS | c.376C>T (p.Leu126Phe) n.459-439C>T n.364-4336C>T n.347-4336C>T | |
| 20 | g.10413139G>C | CA408233240 | MKKS | c.376C>G (p.Leu126Val) n.459-439C>G n.364-4336C>G n.347-4336C>G | |
| 20 | g.10413139G>T | CA408233241 | MKKS | c.376C>A (p.Leu126Ile) n.459-439C>A n.364-4336C>A n.347-4336C>A | |
| 20 | g.10413140A= | CA2349780987 | MKKS | c.375T= (p.Ser125=) n.459-440T= n.364-4337T= n.347-4337T= | |
| 20 | g.10413140A>C | CA408233243 | MKKS | c.375T>G (p.Ser125Arg) n.459-440T>G n.364-4337T>G n.347-4337T>G | |
| 20 | g.10413140A>G | CA509815390 | MKKS | c.375T>C (p.Ser125=) n.459-440T>C n.364-4337T>C n.347-4337T>C | |
| 20 | g.10413140A>T | CA408233244 | MKKS | c.375T>A (p.Ser125Arg) n.459-440T>A n.364-4337T>A n.347-4337T>A | dbSNP |
| 20 | g.10413141C>A | CA408233245 | MKKS | c.374G>T (p.Ser125Ile) n.459-441G>T n.364-4338G>T n.347-4338G>T | |
| 20 | g.10413141C>G | CA408233246 | MKKS | c.374G>C (p.Ser125Thr) n.459-441G>C n.364-4338G>C n.347-4338G>C | |
| 20 | g.10413141C>T | CA408233247 | MKKS | c.374G>A (p.Ser125Asn) n.459-441G>A n.364-4338G>A n.347-4338G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413142T>A | CA408233248 | MKKS | c.373A>T (p.Ser125Cys) n.459-442A>T n.364-4339A>T n.347-4339A>T | |
| 20 | g.10413142T>C | CA408233249 | MKKS | c.373A>G (p.Ser125Gly) n.459-442A>G n.364-4339A>G n.347-4339A>G | |
| 20 | g.10413142T>G | CA408233250 | MKKS | c.373A>C (p.Ser125Arg) n.459-442A>C n.364-4339A>C n.347-4339A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413142T= | CA2349780988 | MKKS | c.373A= (p.Ser125=) n.459-442A= n.364-4339A= n.347-4339A= | |
| 20 | g.10413143C>A | CA408233251 | MKKS | c.372G>T (p.Leu124Phe) n.459-443G>T n.364-4340G>T n.347-4340G>T | |
| 20 | g.10413143C>G | CA408233252 | MKKS | c.372G>C (p.Leu124Phe) n.459-443G>C n.364-4340G>C n.347-4340G>C | |
| 20 | g.10413143C>T | CA509815395 | MKKS | c.372G>A (p.Leu124=) n.459-443G>A n.364-4340G>A n.347-4340G>A | |
| 20 | g.10413144A>C | CA408233253 | MKKS | c.371T>G (p.Leu124Trp) n.459-444T>G n.364-4341T>G n.347-4341T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413144A>G | CA408233254 | MKKS | c.371T>C (p.Leu124Ser) n.459-444T>C n.364-4341T>C n.347-4341T>C | |
| 20 | g.10413144A>T | CA408233255 | MKKS | c.371T>A (p.Leu124Ter) n.459-444T>A n.364-4341T>A n.347-4341T>A | |
| 20 | g.10413145A>C | CA408233257 | MKKS | c.370T>G (p.Leu124Val) n.459-445T>G n.364-4342T>G n.347-4342T>G | |
| 20 | g.10413145A>G | CA509815400 | MKKS | c.370T>C (p.Leu124=) n.459-445T>C n.364-4342T>C n.347-4342T>C | |
| 20 | g.10413145A>T | CA408233256 | MKKS | c.370T>A (p.Leu124Met) n.459-445T>A n.364-4342T>A n.347-4342T>A | |
| 20 | g.10413146A>C | CA509815403 | MKKS | c.369T>G (p.Leu123=) n.459-446T>G n.364-4343T>G n.347-4343T>G | |
| 20 | g.10413146A>G | CA509815401 | MKKS | c.369T>C (p.Leu123=) n.459-446T>C n.364-4343T>C n.347-4343T>C | |
| 20 | g.10413146A>T | CA509815402 | MKKS | c.369T>A (p.Leu123=) n.459-446T>A n.364-4343T>A n.347-4343T>A | |
| 20 | g.10413147A>C | CA408233258 | MKKS | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.459-447T>G n.364-4344T>G n.347-4344T>G | |
| 20 | g.10413147A>G | CA408233260 | MKKS | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.459-447T>C n.364-4344T>C n.347-4344T>C | COSMIC |
| 20 | g.10413147A>T | CA408233259 | MKKS | c.368T>A (p.Leu123His) n.459-447T>A n.364-4344T>A n.347-4344T>A | |
| 20 | g.10413148G>A | CA408233261 | MKKS | c.367C>T (p.Leu123Phe) n.459-448C>T n.364-4345C>T n.347-4345C>T | |
| 20 | g.10413148G>C | CA408233262 | MKKS | c.367C>G (p.Leu123Val) n.459-448C>G n.364-4345C>G n.347-4345C>G | |
| 20 | g.10413148G>T | CA408233263 | MKKS | c.367C>A (p.Leu123Ile) n.459-448C>A n.364-4345C>A n.347-4345C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413149A>C | CA408233264 | MKKS | c.366T>G (p.His122Gln) n.459-449T>G n.364-4346T>G n.347-4346T>G | |
| 20 | g.10413149A>G | CA509815410 | MKKS | c.366T>C (p.His122=) n.459-449T>C n.364-4346T>C n.347-4346T>C | |
| 20 | g.10413149A>T | CA408233265 | MKKS | c.366T>A (p.His122Gln) n.459-449T>A n.364-4346T>A n.347-4346T>A | |
| 20 | g.10413150T>A | CA408233267 | MKKS | c.365A>T (p.His122Leu) n.459-450A>T n.364-4347A>T n.347-4347A>T | |
| 20 | g.10413150T>C | CA9763698 | MKKS | c.365A>G (p.His122Arg) n.459-450A>G n.364-4347A>G n.347-4347A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413150T>G | CA408233266 | MKKS | c.365A>C (p.His122Pro) n.459-450A>C n.364-4347A>C n.347-4347A>C | |
| 20 | g.10413150T= | CA2349780989 | MKKS | c.365A= (p.His122=) n.459-450A= n.364-4347A= n.347-4347A= | |
| 20 | g.10413151G>A | CA9763699 | MKKS | c.364C>T (p.His122Tyr) n.459-451C>T n.364-4348C>T n.347-4348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413151G>C | CA408233268 | MKKS | c.364C>G (p.His122Asp) n.459-451C>G n.364-4348C>G n.347-4348C>G | |
| 20 | g.10413151G= | CA2349780990 | MKKS | c.364C= (p.His122=) n.459-451C= n.364-4348C= n.347-4348C= | |
| 20 | g.10413151G>T | CA408233269 | MKKS | c.364C>A (p.His122Asn) n.459-451C>A n.364-4348C>A n.347-4348C>A | |
| 20 | g.10413151_10413155delinsGTTTA | CA2349780991 | MKKS | c.360_364delinsTAAAC (p.Asn120=) n.459-455_459-451delinsTAAAC n.364-4352_364-4348delinsTAAAC n.347-4352_347-4348delinsTAAAC | |
| 20 | g.10413152T>A | CA408233270 | MKKS | c.363A>T (p.Lys121Asn) n.459-452A>T n.364-4349A>T n.347-4349A>T | |
| 20 | g.10413152T>C | CA509815420 | MKKS | c.363A>G (p.Lys121=) n.459-452A>G n.364-4349A>G n.347-4349A>G | |
| 20 | g.10413152T>G | CA9763701 | MKKS | c.363A>C (p.Lys121Asn) n.459-452A>C n.364-4349A>C n.347-4349A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10413152T= | CA2349780992 | MKKS | c.363A= (p.Lys121=) n.459-452A= n.364-4349A= n.347-4349A= | |
| 20 | g.10413156_10413159del | CA9763700 | MKKS | c.360_363del (p.Lys121IlefsTer3) n.459-455_459-452del n.364-4352_364-4349del n.347-4352_347-4349del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413153T>A | CA408233271 | MKKS | c.362A>T (p.Lys121Ile) n.459-453A>T n.364-4350A>T n.347-4350A>T | |
| 20 | g.10413153T>C | CA408233273 | MKKS | c.362A>G (p.Lys121Arg) n.459-453A>G n.364-4350A>G n.347-4350A>G | |
| 20 | g.10413153T>G | CA408233272 | MKKS | c.362A>C (p.Lys121Thr) n.459-453A>C n.364-4350A>C n.347-4350A>C | |
| 20 | g.10413154T>A | CA408233274 | MKKS | c.361A>T (p.Lys121Ter) n.459-454A>T n.364-4351A>T n.347-4351A>T | |
| 20 | g.10413154T>C | CA408233275 | MKKS | c.361A>G (p.Lys121Glu) n.459-454A>G n.364-4351A>G n.347-4351A>G | |
| 20 | g.10413154T>G | CA408233276 | MKKS | c.361A>C (p.Lys121Gln) n.459-454A>C n.364-4351A>C n.347-4351A>C | |
| 20 | g.10413155A>C | CA408233277 | MKKS | c.360T>G (p.Asn120Lys) n.459-455T>G n.364-4352T>G n.347-4352T>G | |
| 20 | g.10413155A>G | CA509815423 | MKKS | c.360T>C (p.Asn120=) n.459-455T>C n.364-4352T>C n.347-4352T>C | |
| 20 | g.10413155A>T | CA408233278 | MKKS | c.360T>A (p.Asn120Lys) n.459-455T>A n.364-4352T>A n.347-4352T>A | |
| 20 | g.10413156T>A | CA408233279 | MKKS | c.359A>T (p.Asn120Ile) n.459-456A>T n.364-4353A>T n.347-4353A>T | |
| 20 | g.10413156T>C | CA408233280 | MKKS | c.359A>G (p.Asn120Ser) n.459-456A>G n.364-4353A>G n.347-4353A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413156T>G | CA408233281 | MKKS | c.359A>C (p.Asn120Thr) n.459-456A>C n.364-4353A>C n.347-4353A>C | |
| 20 | g.10413157T>A | CA408233282 | MKKS | c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.459-457A>T n.364-4354A>T n.347-4354A>T | |
| 20 | g.10413157T>C | CA9763702 | MKKS | c.358A>G (p.Asn120Asp) n.459-457A>G n.364-4354A>G n.347-4354A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413157T>G | CA408233283 | MKKS | c.358A>C (p.Asn120His) n.459-457A>C n.364-4354A>C n.347-4354A>C | |
| 20 | g.10413157T= | CA2349780993 | MKKS | c.358A= (p.Asn120=) n.459-457A= n.364-4354A= n.347-4354A= | |
| 20 | g.10413158T>A | CA408233284 | MKKS | c.357A>T (p.Leu119Phe) n.459-458A>T n.364-4355A>T n.347-4355A>T | |
| 20 | g.10413158T>C | CA509815429 | MKKS | c.357A>G (p.Leu119=) n.459-458A>G n.364-4355A>G n.347-4355A>G | ClinVar |
| 20 | g.10413158T>G | CA408233285 | MKKS | c.357A>C (p.Leu119Phe) n.459-458A>C n.364-4355A>C n.347-4355A>C | |
| 20 | g.10413159A>C | CA408233286 | MKKS | c.356T>G (p.Leu119Ter) n.459-459T>G n.364-4356T>G n.347-4356T>G | |
| 20 | g.10413159A>G | CA408233287 | MKKS | c.356T>C (p.Leu119Ser) n.459-459T>C n.364-4356T>C n.347-4356T>C | |
| 20 | g.10413159A>T | CA408233288 | MKKS | c.356T>A (p.Leu119Ter) n.459-459T>A n.364-4356T>A n.347-4356T>A | |
| 20 | g.10413160A>C | CA408233289 | MKKS | c.355T>G (p.Leu119Val) n.459-460T>G n.364-4357T>G n.347-4357T>G | |
| 20 | g.10413160A>G | CA509815432 | MKKS | c.355T>C (p.Leu119=) n.459-460T>C n.364-4357T>C n.347-4357T>C | |
| 20 | g.10413160A>T | CA408233290 | MKKS | c.355T>A (p.Leu119Ile) n.459-460T>A n.364-4357T>A n.347-4357T>A | |
| 20 | g.10413161T>A | CA408233291 | MKKS | c.354A>T (p.Arg118Ser) n.459-461A>T n.364-4358A>T n.347-4358A>T | |
| 20 | g.10413161T>C | CA311324106 | MKKS | c.354A>G (p.Arg118=) n.459-461A>G n.364-4358A>G n.347-4358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413161T>G | CA408233292 | MKKS | c.354A>C (p.Arg118Ser) n.459-461A>C n.364-4358A>C n.347-4358A>C | |
| 20 | g.10413161T= | CA2349780994 | MKKS | c.354A= (p.Arg118=) n.459-461A= n.364-4358A= n.347-4358A= | |
| 20 | g.10413162C>A | CA408233293 | MKKS | c.353G>T (p.Arg118Ile) n.459-462G>T n.364-4359G>T n.347-4359G>T | |
| 20 | g.10413162C>G | CA408233294 | MKKS | c.353G>C (p.Arg118Thr) n.459-462G>C n.364-4359G>C n.347-4359G>C | |
| 20 | g.10413162C>T | CA408233295 | MKKS | c.353G>A (p.Arg118Lys) n.459-462G>A n.364-4359G>A n.347-4359G>A | |
| 20 | g.10413163T>A | CA408233296 | MKKS | c.352A>T (p.Arg118Ter) n.459-463A>T n.364-4360A>T n.347-4360A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10413163T>C | CA408233297 | MKKS | c.352A>G (p.Arg118Gly) n.459-463A>G n.364-4360A>G n.347-4360A>G | |
| 20 | g.10413163T>G | CA509815434 | MKKS | c.352A>C (p.Arg118=) n.459-463A>C n.364-4360A>C n.347-4360A>C | |
| 20 | g.10413163T= | CA2349780995 | MKKS | c.352A= (p.Arg118=) n.459-463A= n.364-4360A= n.347-4360A= | |
| 20 | g.10413164A>C | CA408233298 | MKKS | c.351T>G (p.Ile117Met) n.459-464T>G n.364-4361T>G n.347-4361T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413164A>G | CA509815437 | MKKS | c.351T>C (p.Ile117=) n.459-464T>C n.364-4361T>C n.347-4361T>C | |
| 20 | g.10413164A>T | CA509815438 | MKKS | c.351T>A (p.Ile117=) n.459-464T>A n.364-4361T>A n.347-4361T>A | |
| 20 | g.10413165A>C | CA408233301 | MKKS | c.350T>G (p.Ile117Ser) n.459-465T>G n.364-4362T>G n.347-4362T>G | |
| 20 | g.10413165A>G | CA408233299 | MKKS | c.350T>C (p.Ile117Thr) n.459-465T>C n.364-4362T>C n.347-4362T>C | |
| 20 | g.10413165A>T | CA408233300 | MKKS | c.350T>A (p.Ile117Asn) n.459-465T>A n.364-4362T>A n.347-4362T>A | |
| 20 | g.10413166T>A | CA408233302 | MKKS | c.349A>T (p.Ile117Phe) n.459-466A>T n.364-4363A>T n.347-4363A>T | |
| 20 | g.10413166T>C | CA408233303 | MKKS | c.349A>G (p.Ile117Val) n.459-466A>G n.364-4363A>G n.347-4363A>G | |
| 20 | g.10413166T>G | CA408233304 | MKKS | c.349A>C (p.Ile117Leu) n.459-466A>C n.364-4363A>C n.347-4363A>C | |
| 20 | g.10413167del | CA2651912706 | MKKS | c.348del (p.Ile117LeufsTer3) n.459-467del n.364-4364del n.347-4364del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413167G>A | CA509815440 | MKKS | c.348C>T (p.Val116=) n.459-467C>T n.364-4364C>T n.347-4364C>T | |
| 20 | g.10413167G>C | CA509815441 | MKKS | c.348C>G (p.Val116=) n.459-467C>G n.364-4364C>G n.347-4364C>G | |
| 20 | g.10413167G>T | CA509815442 | MKKS | c.348C>A (p.Val116=) n.459-467C>A n.364-4364C>A n.347-4364C>A | |
| 20 | g.10413168A>C | CA408233305 | MKKS | c.347T>G (p.Val116Gly) n.459-468T>G n.364-4365T>G n.347-4365T>G | |
| 20 | g.10413168A>G | CA408233306 | MKKS | c.347T>C (p.Val116Ala) n.459-468T>C n.364-4365T>C n.347-4365T>C | |
| 20 | g.10413168A>T | CA408233307 | MKKS | c.347T>A (p.Val116Asp) n.459-468T>A n.364-4365T>A n.347-4365T>A | |
| 20 | g.10413169C>A | CA408233308 | MKKS | c.346G>T (p.Val116Phe) n.459-469G>T n.364-4366G>T n.347-4366G>T | |
| 20 | g.10413169C= | CA2349780996 | MKKS | c.346G= (p.Val116=) n.459-469G= n.364-4366G= n.347-4366G= | |
| 20 | g.10413169C>G | CA408233309 | MKKS | c.346G>C (p.Val116Leu) n.459-469G>C n.364-4366G>C n.347-4366G>C | |
| 20 | g.10413169C>T | CA408233310 | MKKS | c.346G>A (p.Val116Ile) n.459-469G>A n.364-4366G>A n.347-4366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413170A>C | CA509815446 | MKKS | c.345T>G (p.Thr115=) n.459-470T>G n.364-4367T>G n.347-4367T>G | |
| 20 | g.10413170A>G | CA509815444 | MKKS | c.345T>C (p.Thr115=) n.459-470T>C n.364-4367T>C n.347-4367T>C | |
| 20 | g.10413170A>T | CA509815443 | MKKS | c.345T>A (p.Thr115=) n.459-470T>A n.364-4367T>A n.347-4367T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413170_10413172del | CA2651912708 | MKKS | c.343_345del (p.Thr115del) n.459-472_459-470del n.364-4369_364-4367del n.347-4369_347-4367del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413171G>A | CA408233311 | MKKS | c.344C>T (p.Thr115Ile) n.459-471C>T n.364-4368C>T n.347-4368C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413171G>C | CA408233312 | MKKS | c.344C>G (p.Thr115Ser) n.459-471C>G n.364-4368C>G n.347-4368C>G | |
| 20 | g.10413171G>T | CA408233313 | MKKS | c.344C>A (p.Thr115Asn) n.459-471C>A n.364-4368C>A n.347-4368C>A | |
| 20 | g.10413172T>A | CA408233314 | MKKS | c.343A>T (p.Thr115Ser) n.459-472A>T n.364-4369A>T n.347-4369A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413172T>C | CA408233316 | MKKS | c.343A>G (p.Thr115Ala) n.459-472A>G n.364-4369A>G n.347-4369A>G | |
| 20 | g.10413172T>G | CA408233315 | MKKS | c.343A>C (p.Thr115Pro) n.459-472A>C n.364-4369A>C n.347-4369A>C | |
| 20 | g.10413173G>A | CA509815450 | MKKS | c.342C>T (p.Thr114=) n.459-473C>T n.364-4370C>T n.347-4370C>T | |
| 20 | g.10413173G>C | CA509815449 | MKKS | c.342C>G (p.Thr114=) n.459-473C>G n.364-4370C>G n.347-4370C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413173G>T | CA509815448 | MKKS | c.342C>A (p.Thr114=) n.459-473C>A n.364-4370C>A n.347-4370C>A | |
| 20 | g.10413174G>A | CA408233317 | MKKS | c.341C>T (p.Thr114Ile) n.459-474C>T n.364-4371C>T n.347-4371C>T | |
| 20 | g.10413174G>C | CA408233319 | MKKS | c.341C>G (p.Thr114Ser) n.459-474C>G n.364-4371C>G n.347-4371C>G | |
| 20 | g.10413174G>T | CA408233318 | MKKS | c.341C>A (p.Thr114Asn) n.459-474C>A n.364-4371C>A n.347-4371C>A | COSMIC |
| 20 | g.10413175T>A | CA408233320 | MKKS | c.340A>T (p.Thr114Ser) n.459-475A>T n.364-4372A>T n.347-4372A>T | |
| 20 | g.10413175T>C | CA408233322 | MKKS | c.340A>G (p.Thr114Ala) n.459-475A>G n.364-4372A>G n.347-4372A>G | |
| 20 | g.10413175T>G | CA408233321 | MKKS | c.340A>C (p.Thr114Pro) n.459-475A>C n.364-4372A>C n.347-4372A>C | |
| 20 | g.10413176G>A | CA311324111 | MKKS | c.339C>T (p.Pro113=) n.459-476C>T n.364-4373C>T n.347-4373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413176G>C | CA509815452 | MKKS | c.339C>G (p.Pro113=) n.459-476C>G n.364-4373C>G n.347-4373C>G | |
| 20 | g.10413176G= | CA2349780997 | MKKS | c.339C= (p.Pro113=) n.459-476C= n.364-4373C= n.347-4373C= | |
| 20 | g.10413176G>T | CA509815451 | MKKS | c.339C>A (p.Pro113=) n.459-476C>A n.364-4373C>A n.347-4373C>A | |
| 20 | g.10413177G>A | CA408233323 | MKKS | c.338C>T (p.Pro113Leu) n.459-477C>T n.364-4374C>T n.347-4374C>T | |
| 20 | g.10413177G>C | CA408233325 | MKKS | c.338C>G (p.Pro113Arg) n.459-477C>G n.364-4374C>G n.347-4374C>G | |
| 20 | g.10413177G>T | CA408233324 | MKKS | c.338C>A (p.Pro113His) n.459-477C>A n.364-4374C>A n.347-4374C>A | |
| 20 | g.10413177_10413178insTGTCATTAGATTAG | CA634801762 | MKKS | c.338_339insTAATCTAATGACAC (p.Thr114AsnfsTer11) n.459-477_459-476insTAATCTAATGACAC n.364-4374_364-4373insTAATCTAATGACAC n.347-4374_347-4373insTAATCTAATGACAC | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10413178G>A | CA408233326 | MKKS | c.337C>T (p.Pro113Ser) n.459-478C>T n.364-4375C>T n.347-4375C>T | |
| 20 | g.10413178G>C | CA408233327 | MKKS | c.337C>G (p.Pro113Ala) n.459-478C>G n.364-4375C>G n.347-4375C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413178G>T | CA408233328 | MKKS | c.337C>A (p.Pro113Thr) n.459-478C>A n.364-4375C>A n.347-4375C>A | |
| 20 | g.10413179T>A | CA509815455 | MKKS | c.336A>T (p.Thr112=) n.459-479A>T n.364-4376A>T n.347-4376A>T | |
| 20 | g.10413179T>C | CA509815456 | MKKS | c.336A>G (p.Thr112=) n.459-479A>G n.364-4376A>G n.347-4376A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413179T>G | CA509815457 | MKKS | c.336A>C (p.Thr112=) n.459-479A>C n.364-4376A>C n.347-4376A>C | |
| 20 | g.10413179T= | CA2349780998 | MKKS | c.336A= (p.Thr112=) n.459-479A= n.364-4376A= n.347-4376A= | |
| 20 | g.10413180G>A | CA408233329 | MKKS | c.335C>T (p.Thr112Ile) n.459-480C>T n.364-4377C>T n.347-4377C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413180G>C | CA9763703 | MKKS | c.335C>G (p.Thr112Arg) n.459-480C>G n.364-4377C>G n.347-4377C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413180G= | CA2349780999 | MKKS | c.335C= (p.Thr112=) n.459-480C= n.364-4377C= n.347-4377C= | |
| 20 | g.10413180G>T | CA408233330 | MKKS | c.335C>A (p.Thr112Lys) n.459-480C>A n.364-4377C>A n.347-4377C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413181T>A | CA9763704 | MKKS | c.334A>T (p.Thr112Ser) n.459-481A>T n.364-4378A>T n.347-4378A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413181T>C | CA408233331 | MKKS | c.334A>G (p.Thr112Ala) n.459-481A>G n.364-4378A>G n.347-4378A>G | |
| 20 | g.10413181T>G | CA408233332 | MKKS | c.334A>C (p.Thr112Pro) n.459-481A>C n.364-4378A>C n.347-4378A>C | |
| 20 | g.10413181T= | CA2349781000 | MKKS | c.334A= (p.Thr112=) n.459-481A= n.364-4378A= n.347-4378A= | |
| 20 | g.10413182C>A | CA408233333 | MKKS | c.333G>T (p.Leu111Phe) n.459-482G>T n.364-4379G>T n.347-4379G>T | |
| 20 | g.10413182C>G | CA408233334 | MKKS | c.333G>C (p.Leu111Phe) n.459-482G>C n.364-4379G>C n.347-4379G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413182C>T | CA509815461 | MKKS | c.333G>A (p.Leu111=) n.459-482G>A n.364-4379G>A n.347-4379G>A | |
| 20 | g.10413183A>C | CA408233337 | MKKS | c.332T>G (p.Leu111Trp) n.459-483T>G n.364-4380T>G n.347-4380T>G | |
| 20 | g.10413183A>G | CA408233335 | MKKS | c.332T>C (p.Leu111Ser) n.459-483T>C n.364-4380T>C n.347-4380T>C | |
| 20 | g.10413183A>T | CA408233336 | MKKS | c.332T>A (p.Leu111Ter) n.459-483T>A n.364-4380T>A n.347-4380T>A | |
| 20 | g.10413184A>C | CA408233338 | MKKS | c.331T>G (p.Leu111Val) n.459-484T>G n.364-4381T>G n.347-4381T>G | |
| 20 | g.10413184A>G | CA509815463 | MKKS | c.331T>C (p.Leu111=) n.459-484T>C n.364-4381T>C n.347-4381T>C | |
| 20 | g.10413184A>T | CA408233339 | MKKS | c.331T>A (p.Leu111Met) n.459-484T>A n.364-4381T>A n.347-4381T>A | |
| 20 | g.10413185G>A | CA509815465 | MKKS | c.330C>T (p.Gly110=) n.459-485C>T n.364-4382C>T n.347-4382C>T | COSMIC |
| 20 | g.10413185G>C | CA509815466 | MKKS | c.330C>G (p.Gly110=) n.459-485C>G n.364-4382C>G n.347-4382C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413185G= | CA2349781001 | MKKS | c.330C= (p.Gly110=) n.459-485C= n.364-4382C= n.347-4382C= | |
| 20 | g.10413185G>T | CA509815467 | MKKS | c.330C>A (p.Gly110=) n.459-485C>A n.364-4382C>A n.347-4382C>A |