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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10412471_10413556del | CA1139666656 | MKKS | c.-41_985+60del n.458+241_629+60del n.364-4752_364-3667del n.347-4752_347-3667del | ClinVar |
| 20 | g.10412987del | CA2349780901 | MKKS | c.530del (p.Leu177Ter) n.459-285del n.364-4182del n.347-4182del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412987A>C | CA509815275 | MKKS | c.528T>G (p.Ala176=) n.459-287T>G n.364-4184T>G n.347-4184T>G | |
| 20 | g.10412987A>G | CA509815277 | MKKS | c.528T>C (p.Ala176=) n.459-287T>C n.364-4184T>C n.347-4184T>C | |
| 20 | g.10412987A>T | CA509815278 | MKKS | c.528T>A (p.Ala176=) n.459-287T>A n.364-4184T>A n.347-4184T>A | |
| 20 | g.10412988G>A | CA408232912 | MKKS | c.527C>T (p.Ala176Val) n.459-288C>T n.364-4185C>T n.347-4185C>T | |
| 20 | g.10412988G>C | CA408232913 | MKKS | c.527C>G (p.Ala176Gly) n.459-288C>G n.364-4185C>G n.347-4185C>G | |
| 20 | g.10412988G>T | CA408232914 | MKKS | c.527C>A (p.Ala176Asp) n.459-288C>A n.364-4185C>A n.347-4185C>A | |
| 20 | g.10412989C>A | CA408232915 | MKKS | c.526G>T (p.Ala176Ser) n.459-289G>T n.364-4186G>T n.347-4186G>T | |
| 20 | g.10412989C>G | CA408232916 | MKKS | c.526G>C (p.Ala176Pro) n.459-289G>C n.364-4186G>C n.347-4186G>C | |
| 20 | g.10412989C>T | CA408232917 | MKKS | c.526G>A (p.Ala176Thr) n.459-289G>A n.364-4186G>A n.347-4186G>A | |
| 20 | g.10412990A= | CA2349780904 | MKKS | c.525T= (p.Ser175=) n.459-290T= n.364-4187T= n.347-4187T= | |
| 20 | g.10412990A>C | CA408232919 | MKKS | c.525T>G (p.Ser175Arg) n.459-290T>G n.364-4187T>G n.347-4187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412990A>G | CA9763661 | MKKS | c.525T>C (p.Ser175=) n.459-290T>C n.364-4187T>C n.347-4187T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412990A>T | CA408232918 | MKKS | c.525T>A (p.Ser175Arg) n.459-290T>A n.364-4187T>A n.347-4187T>A | |
| 20 | g.10412991C>A | CA408232920 | MKKS | c.524G>T (p.Ser175Ile) n.459-291G>T n.364-4188G>T n.347-4188G>T | |
| 20 | g.10412991C>G | CA408232921 | MKKS | c.524G>C (p.Ser175Thr) n.459-291G>C n.364-4188G>C n.347-4188G>C | |
| 20 | g.10412991C>T | CA408232922 | MKKS | c.524G>A (p.Ser175Asn) n.459-291G>A n.364-4188G>A n.347-4188G>A | |
| 20 | g.10412992T>A | CA408232923 | MKKS | c.523A>T (p.Ser175Cys) n.459-292A>T n.364-4189A>T n.347-4189A>T | |
| 20 | g.10412992T>C | CA408232924 | MKKS | c.523A>G (p.Ser175Gly) n.459-292A>G n.364-4189A>G n.347-4189A>G | |
| 20 | g.10412992T>G | CA408232925 | MKKS | c.523A>C (p.Ser175Arg) n.459-292A>C n.364-4189A>C n.347-4189A>C | |
| 20 | g.10412993G>A | CA509815285 | MKKS | c.522C>T (p.Val174=) n.459-293C>T n.364-4190C>T n.347-4190C>T | |
| 20 | g.10412993G>C | CA509815284 | MKKS | c.522C>G (p.Val174=) n.459-293C>G n.364-4190C>G n.347-4190C>G | ClinVar |
| 20 | g.10412993G>T | CA509815283 | MKKS | c.522C>A (p.Val174=) n.459-293C>A n.364-4190C>A n.347-4190C>A | |
| 20 | g.10412994A>C | CA408232928 | MKKS | c.521T>G (p.Val174Gly) n.459-294T>G n.364-4191T>G n.347-4191T>G | |
| 20 | g.10412994A>G | CA408232926 | MKKS | c.521T>C (p.Val174Ala) n.459-294T>C n.364-4191T>C n.347-4191T>C | |
| 20 | g.10412994A>T | CA408232927 | MKKS | c.521T>A (p.Val174Asp) n.459-294T>A n.364-4191T>A n.347-4191T>A | |
| 20 | g.10412995C>A | CA408232929 | MKKS | c.520G>T (p.Val174Phe) n.459-295G>T n.364-4192G>T n.347-4192G>T | |
| 20 | g.10412995C= | CA2349780905 | MKKS | c.520G= (p.Val174=) n.459-295G= n.364-4192G= n.347-4192G= | |
| 20 | g.10412995C>G | CA9763662 | MKKS | c.520G>C (p.Val174Leu) n.459-295G>C n.364-4192G>C n.347-4192G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412995C>T | CA408232930 | MKKS | c.520G>A (p.Val174Ile) n.459-295G>A n.364-4192G>A n.347-4192G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412996A>C | CA408232931 | MKKS | c.519T>G (p.His173Gln) n.459-296T>G n.364-4193T>G n.347-4193T>G | |
| 20 | g.10412996A>G | CA509815288 | MKKS | c.519T>C (p.His173=) n.459-296T>C n.364-4193T>C n.347-4193T>C | |
| 20 | g.10412996A>T | CA408232932 | MKKS | c.519T>A (p.His173Gln) n.459-296T>A n.364-4193T>A n.347-4193T>A | |
| 20 | g.10412997T>A | CA408232935 | MKKS | c.518A>T (p.His173Leu) n.459-297A>T n.364-4194A>T n.347-4194A>T | |
| 20 | g.10412997T>C | CA408232933 | MKKS | c.518A>G (p.His173Arg) n.459-297A>G n.364-4194A>G n.347-4194A>G | |
| 20 | g.10412997T>G | CA408232934 | MKKS | c.518A>C (p.His173Pro) n.459-297A>C n.364-4194A>C n.347-4194A>C | |
| 20 | g.10412998G>A | CA408232936 | MKKS | c.517C>T (p.His173Tyr) n.459-298C>T n.364-4195C>T n.347-4195C>T | |
| 20 | g.10412998G>C | CA408232937 | MKKS | c.517C>G (p.His173Asp) n.459-298C>G n.364-4195C>G n.347-4195C>G | |
| 20 | g.10412998G>T | CA408232938 | MKKS | c.517C>A (p.His173Asn) n.459-298C>A n.364-4195C>A n.347-4195C>A | |
| 20 | g.10412998_10413000delinsGCT | CA2349780906 | MKKS | c.515_517delinsAGC (p.Glu172=) n.459-300_459-298delinsAGC n.364-4197_364-4195delinsAGC n.347-4197_347-4195delinsAGC | |
| 20 | g.10412999del | CA2651912522 | MKKS | c.516del (p.Glu172AspfsTer6) n.459-299del n.364-4196del n.347-4196del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412999C>A | CA408232939 | MKKS | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.459-299G>T n.364-4196G>T n.347-4196G>T | |
| 20 | g.10412999C>G | CA408232940 | MKKS | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.459-299G>C n.364-4196G>C n.347-4196G>C | |
| 20 | g.10412999C>T | CA509815290 | MKKS | c.516G>A (p.Glu172=) n.459-299G>A n.364-4196G>A n.347-4196G>A | |
| 20 | g.10413001_10413002del | CA2349780907 | MKKS | c.515_516del (p.Glu172AlafsTer19) n.459-300_459-299del n.364-4197_364-4196del n.347-4197_347-4196del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413000T>A | CA408232941 | MKKS | c.515A>T (p.Glu172Val) n.459-300A>T n.364-4197A>T n.347-4197A>T | |
| 20 | g.10413000T>C | CA408232942 | MKKS | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.459-300A>G n.364-4197A>G n.347-4197A>G | |
| 20 | g.10413000T>G | CA408232943 | MKKS | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.459-300A>C n.364-4197A>C n.347-4197A>C | |
| 20 | g.10413001C>A | CA408232944 | MKKS | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.459-301G>T n.364-4198G>T n.347-4198G>T | |
| 20 | g.10413001C>G | CA408232945 | MKKS | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.459-301G>C n.364-4198G>C n.347-4198G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413001C>T | CA408232946 | MKKS | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.459-301G>A n.364-4198G>A n.347-4198G>A | |
| 20 | g.10413002T>A | CA509815292 | MKKS | c.513A>T (p.Thr171=) n.459-302A>T n.364-4199A>T n.347-4199A>T | |
| 20 | g.10413002T>C | CA311323766 | MKKS | c.513A>G (p.Thr171=) n.459-302A>G n.364-4199A>G n.347-4199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413002T>G | CA509815294 | MKKS | c.513A>C (p.Thr171=) n.459-302A>C n.364-4199A>C n.347-4199A>C | |
| 20 | g.10413002T= | CA2349780908 | MKKS | c.513A= (p.Thr171=) n.459-302A= n.364-4199A= n.347-4199A= | |
| 20 | g.10413003G>A | CA408232947 | MKKS | c.512C>T (p.Thr171Ile) n.459-303C>T n.364-4200C>T n.347-4200C>T | |
| 20 | g.10413003G>C | CA408232949 | MKKS | c.512C>G (p.Thr171Arg) n.459-303C>G n.364-4200C>G n.347-4200C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413003G= | CA2349780909 | MKKS | c.512C= (p.Thr171=) n.459-303C= n.364-4200C= n.347-4200C= | |
| 20 | g.10413003G>T | CA408232948 | MKKS | c.512C>A (p.Thr171Lys) n.459-303C>A n.364-4200C>A n.347-4200C>A | |
| 20 | g.10413004T>A | CA408232950 | MKKS | c.511A>T (p.Thr171Ser) n.459-304A>T n.364-4201A>T n.347-4201A>T | |
| 20 | g.10413004T>C | CA9763663 | MKKS | c.511A>G (p.Thr171Ala) n.459-304A>G n.364-4201A>G n.347-4201A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413004T>G | CA408232951 | MKKS | c.511A>C (p.Thr171Pro) n.459-304A>C n.364-4201A>C n.347-4201A>C | |
| 20 | g.10413004T= | CA2349780910 | MKKS | c.511A= (p.Thr171=) n.459-304A= n.364-4201A= n.347-4201A= | |
| 20 | g.10413005T>A | CA408232952 | MKKS | c.510A>T (p.Glu170Asp) n.459-305A>T n.364-4202A>T n.347-4202A>T | |
| 20 | g.10413005T>C | CA509815300 | MKKS | c.510A>G (p.Glu170=) n.459-305A>G n.364-4202A>G n.347-4202A>G | |
| 20 | g.10413005T>G | CA408232953 | MKKS | c.510A>C (p.Glu170Asp) n.459-305A>C n.364-4202A>C n.347-4202A>C | |
| 20 | g.10413006T>A | CA408232954 | MKKS | c.509A>T (p.Glu170Val) n.459-306A>T n.364-4203A>T n.347-4203A>T | |
| 20 | g.10413006T>C | CA408232955 | MKKS | c.509A>G (p.Glu170Gly) n.459-306A>G n.364-4203A>G n.347-4203A>G | |
| 20 | g.10413006T>G | CA408232956 | MKKS | c.509A>C (p.Glu170Ala) n.459-306A>C n.364-4203A>C n.347-4203A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413007C>A | CA9763664 | MKKS | c.508G>T (p.Glu170Ter) n.459-307G>T n.364-4204G>T n.347-4204G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413007C= | CA2349780911 | MKKS | c.508G= (p.Glu170=) n.459-307G= n.364-4204G= n.347-4204G= | |
| 20 | g.10413007C>G | CA408232957 | MKKS | c.508G>C (p.Glu170Gln) n.459-307G>C n.364-4204G>C n.347-4204G>C | |
| 20 | g.10413007C>T | CA408232958 | MKKS | c.508G>A (p.Glu170Lys) n.459-307G>A n.364-4204G>A n.347-4204G>A | |
| 20 | g.10413008C>A | CA408232959 | MKKS | c.507G>T (p.Lys169Asn) n.459-308G>T n.364-4205G>T n.347-4205G>T | |
| 20 | g.10413008C>G | CA408232960 | MKKS | c.507G>C (p.Lys169Asn) n.459-308G>C n.364-4205G>C n.347-4205G>C | |
| 20 | g.10413008C>T | CA509815305 | MKKS | c.507G>A (p.Lys169=) n.459-308G>A n.364-4205G>A n.347-4205G>A | |
| 20 | g.10413008_10413009delinsCT | CA2349780912 | MKKS | c.506_507delinsAG (p.Lys169=) n.459-309_459-308delinsAG n.364-4206_364-4205delinsAG n.347-4206_347-4205delinsAG | |
| 20 | g.10413009T>A | CA408232961 | MKKS | c.506A>T (p.Lys169Met) n.459-309A>T n.364-4206A>T n.347-4206A>T | |
| 20 | g.10413009T>C | CA408232963 | MKKS | c.506A>G (p.Lys169Arg) n.459-309A>G n.364-4206A>G n.347-4206A>G | |
| 20 | g.10413009T>G | CA408232962 | MKKS | c.506A>C (p.Lys169Thr) n.459-309A>C n.364-4206A>C n.347-4206A>C | |
| 20 | g.10413011del | CA2349780913 | MKKS | c.506del (p.Lys169ArgfsTer9) n.459-309del n.364-4206del n.347-4206del | dbSNP |
| 20 | g.10413010T>A | CA408232964 | MKKS | c.505A>T (p.Lys169Ter) n.459-310A>T n.364-4207A>T n.347-4207A>T | |
| 20 | g.10413010T>C | CA408232965 | MKKS | c.505A>G (p.Lys169Glu) n.459-310A>G n.364-4207A>G n.347-4207A>G | COSMIC |
| 20 | g.10413010T>G | CA408232966 | MKKS | c.505A>C (p.Lys169Gln) n.459-310A>C n.364-4207A>C n.347-4207A>C | |
| 20 | g.10413011T>A | CA408232967 | MKKS | c.504A>T (p.Arg168Ser) n.459-311A>T n.364-4208A>T n.347-4208A>T | |
| 20 | g.10413011T>C | CA311323770 | MKKS | c.504A>G (p.Arg168=) n.459-311A>G n.364-4208A>G n.347-4208A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413011T>G | CA408232968 | MKKS | c.504A>C (p.Arg168Ser) n.459-311A>C n.364-4208A>C n.347-4208A>C | |
| 20 | g.10413011T= | CA2349780914 | MKKS | c.504A= (p.Arg168=) n.459-311A= n.364-4208A= n.347-4208A= | |
| 20 | g.10413012C>A | CA408232969 | MKKS | c.503G>T (p.Arg168Ile) n.459-312G>T n.364-4209G>T n.347-4209G>T | |
| 20 | g.10413012C>G | CA408232970 | MKKS | c.503G>C (p.Arg168Thr) n.459-312G>C n.364-4209G>C n.347-4209G>C | |
| 20 | g.10413012C>T | CA408232971 | MKKS | c.503G>A (p.Arg168Lys) n.459-312G>A n.364-4209G>A n.347-4209G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10413013T>A | CA408232972 | MKKS | c.502A>T (p.Arg168Ter) n.459-313A>T n.364-4210A>T n.347-4210A>T | |
| 20 | g.10413013T>C | CA408232973 | MKKS | c.502A>G (p.Arg168Gly) n.459-313A>G n.364-4210A>G n.347-4210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413013T>G | CA509815313 | MKKS | c.502A>C (p.Arg168=) n.459-313A>C n.364-4210A>C n.347-4210A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10413013T= | CA2349780915 | MKKS | c.502A= (p.Arg168=) n.459-313A= n.364-4210A= n.347-4210A= | |
| 20 | g.10413014G>A | CA509815314 | MKKS | c.501C>T (p.Thr167=) n.459-314C>T n.364-4211C>T n.347-4211C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413014G>C | CA509815316 | MKKS | c.501C>G (p.Thr167=) n.459-314C>G n.364-4211C>G n.347-4211C>G | |
| 20 | g.10413014G>T | CA509815317 | MKKS | c.501C>A (p.Thr167=) n.459-314C>A n.364-4211C>A n.347-4211C>A | |
| 20 | g.10413015G>A | CA408232975 | MKKS | c.500C>T (p.Thr167Ile) n.459-315C>T n.364-4212C>T n.347-4212C>T | |
| 20 | g.10413015G>C | CA408232976 | MKKS | c.500C>G (p.Thr167Ser) n.459-315C>G n.364-4212C>G n.347-4212C>G | |
| 20 | g.10413015G>T | CA408232974 | MKKS | c.500C>A (p.Thr167Asn) n.459-315C>A n.364-4212C>A n.347-4212C>A | |
| 20 | g.10413016T>A | CA408232978 | MKKS | c.499A>T (p.Thr167Ser) n.459-316A>T n.364-4213A>T n.347-4213A>T | |
| 20 | g.10413016T>C | CA408232977 | MKKS | c.499A>G (p.Thr167Ala) n.459-316A>G n.364-4213A>G n.347-4213A>G | |
| 20 | g.10413016T>G | CA408232979 | MKKS | c.499A>C (p.Thr167Pro) n.459-316A>C n.364-4213A>C n.347-4213A>C | |
| 20 | g.10413017G>A | CA9763665 | MKKS | c.498C>T (p.Leu166=) n.459-317C>T n.364-4214C>T n.347-4214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413017G>C | CA509815321 | MKKS | c.498C>G (p.Leu166=) n.459-317C>G n.364-4214C>G n.347-4214C>G | |
| 20 | g.10413017G= | CA2349780916 | MKKS | c.498C= (p.Leu166=) n.459-317C= n.364-4214C= n.347-4214C= | |
| 20 | g.10413017G>T | CA509815322 | MKKS | c.498C>A (p.Leu166=) n.459-317C>A n.364-4214C>A n.347-4214C>A | |
| 20 | g.10413018A= | CA2349780917 | MKKS | c.497T= (p.Leu166=) n.459-318T= n.364-4215T= n.347-4215T= | |
| 20 | g.10413018A>C | CA408232980 | MKKS | c.497T>G (p.Leu166Arg) n.459-318T>G n.364-4215T>G n.347-4215T>G | |
| 20 | g.10413018A>G | CA9763666 | MKKS | c.497T>C (p.Leu166Pro) n.459-318T>C n.364-4215T>C n.347-4215T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413018A>T | CA408232981 | MKKS | c.497T>A (p.Leu166His) n.459-318T>A n.364-4215T>A n.347-4215T>A | |
| 20 | g.10413019G>A | CA408232982 | MKKS | c.496C>T (p.Leu166Phe) n.459-319C>T n.364-4216C>T n.347-4216C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413019G>C | CA408232983 | MKKS | c.496C>G (p.Leu166Val) n.459-319C>G n.364-4216C>G n.347-4216C>G | |
| 20 | g.10413019G>T | CA408232984 | MKKS | c.496C>A (p.Leu166Ile) n.459-319C>A n.364-4216C>A n.347-4216C>A | |
| 20 | g.10413020C>A | CA408232985 | MKKS | c.495G>T (p.Met165Ile) n.459-320G>T n.364-4217G>T n.347-4217G>T | |
| 20 | g.10413020C>G | CA408232986 | MKKS | c.495G>C (p.Met165Ile) n.459-320G>C n.364-4217G>C n.347-4217G>C | |
| 20 | g.10413020C>T | CA408232987 | MKKS | c.495G>A (p.Met165Ile) n.459-320G>A n.364-4217G>A n.347-4217G>A | |
| 20 | g.10413021A= | CA2349780918 | MKKS | c.494T= (p.Met165=) n.459-321T= n.364-4218T= n.347-4218T= | |
| 20 | g.10413021A>C | CA408232988 | MKKS | c.494T>G (p.Met165Arg) n.459-321T>G n.364-4218T>G n.347-4218T>G | |
| 20 | g.10413021A>G | CA9763667 | MKKS | c.494T>C (p.Met165Thr) n.459-321T>C n.364-4218T>C n.347-4218T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413021A>T | CA408232989 | MKKS | c.494T>A (p.Met165Lys) n.459-321T>A n.364-4218T>A n.347-4218T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413022T>A | CA408232992 | MKKS | c.493A>T (p.Met165Leu) n.459-322A>T n.364-4219A>T n.347-4219A>T | |
| 20 | g.10413022T>C | CA408232990 | MKKS | c.493A>G (p.Met165Val) n.459-322A>G n.364-4219A>G n.347-4219A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413022T>G | CA408232991 | MKKS | c.493A>C (p.Met165Leu) n.459-322A>C n.364-4219A>C n.347-4219A>C | |
| 20 | g.10413022T= | CA2349780919 | MKKS | c.493A= (p.Met165=) n.459-322A= n.364-4219A= n.347-4219A= | |
| 20 | g.10413023A= | CA2349780920 | MKKS | c.492T= (p.Cys164=) n.459-323T= n.364-4220T= n.347-4220T= | |
| 20 | g.10413023A>C | CA408232993 | MKKS | c.492T>G (p.Cys164Trp) n.459-323T>G n.364-4220T>G n.347-4220T>G | |
| 20 | g.10413023A>G | CA509815331 | MKKS | c.492T>C (p.Cys164=) n.459-323T>C n.364-4220T>C n.347-4220T>C | |
| 20 | g.10413023A>T | CA408232994 | MKKS | c.492T>A (p.Cys164Ter) n.459-323T>A n.364-4220T>A n.347-4220T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10413024C>A | CA408232995 | MKKS | c.491G>T (p.Cys164Phe) n.459-324G>T n.364-4221G>T n.347-4221G>T | |
| 20 | g.10413024C= | CA2349780921 | MKKS | c.491G= (p.Cys164=) n.459-324G= n.364-4221G= n.347-4221G= | |
| 20 | g.10413024C>G | CA408232996 | MKKS | c.491G>C (p.Cys164Ser) n.459-324G>C n.364-4221G>C n.347-4221G>C | |
| 20 | g.10413024C>T | CA9763668 | MKKS | c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.459-324G>A n.364-4221G>A n.347-4221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413025A= | CA2349780922 | MKKS | c.490T= (p.Cys164=) n.459-325T= n.364-4222T= n.347-4222T= | |
| 20 | g.10413025A>C | CA408232997 | MKKS | c.490T>G (p.Cys164Gly) n.459-325T>G n.364-4222T>G n.347-4222T>G | |
| 20 | g.10413025A>G | CA408232998 | MKKS | c.490T>C (p.Cys164Arg) n.459-325T>C n.364-4222T>C n.347-4222T>C | |
| 20 | g.10413025A>T | CA9763669 | MKKS | c.490T>A (p.Cys164Ser) n.459-325T>A n.364-4222T>A n.347-4222T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413026G>A | CA509815337 | MKKS | c.489C>T (p.Ala163=) n.459-326C>T n.364-4223C>T n.347-4223C>T | |
| 20 | g.10413026G>C | CA509815341 | MKKS | c.489C>G (p.Ala163=) n.459-326C>G n.364-4223C>G n.347-4223C>G | |
| 20 | g.10413026G>T | CA509815339 | MKKS | c.489C>A (p.Ala163=) n.459-326C>A n.364-4223C>A n.347-4223C>A | |
| 20 | g.10413027G>A | CA408232999 | MKKS | c.488C>T (p.Ala163Val) n.459-327C>T n.364-4224C>T n.347-4224C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10413027G>C | CA9763670 | MKKS | c.488C>G (p.Ala163Gly) n.459-327C>G n.364-4224C>G n.347-4224C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413027G= | CA2349780923 | MKKS | c.488C= (p.Ala163=) n.459-327C= n.364-4224C= n.347-4224C= | |
| 20 | g.10413027G>T | CA408233000 | MKKS | c.488C>A (p.Ala163Asp) n.459-327C>A n.364-4224C>A n.347-4224C>A | |
| 20 | g.10413028C>A | CA408233003 | MKKS | c.487G>T (p.Ala163Ser) n.459-328G>T n.364-4225G>T n.347-4225G>T | |
| 20 | g.10413028C= | CA2349780924 | MKKS | c.487G= (p.Ala163=) n.459-328G= n.364-4225G= n.347-4225G= | |
| 20 | g.10413028C>G | CA408233002 | MKKS | c.487G>C (p.Ala163Pro) n.459-328G>C n.364-4225G>C n.347-4225G>C | |
| 20 | g.10413028C>T | CA408233001 | MKKS | c.487G>A (p.Ala163Thr) n.459-328G>A n.364-4225G>A n.347-4225G>A | dbSNP |
| 20 | g.10413029A>C | CA509815344 | MKKS | c.486T>G (p.Pro162=) n.459-329T>G n.364-4226T>G n.347-4226T>G | |
| 20 | g.10413029A>G | CA509815345 | MKKS | c.486T>C (p.Pro162=) n.459-329T>C n.364-4226T>C n.347-4226T>C | |
| 20 | g.10413029A>T | CA509815346 | MKKS | c.486T>A (p.Pro162=) n.459-329T>A n.364-4226T>A n.347-4226T>A | |
| 20 | g.10413030G>A | CA408233004 | MKKS | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.459-330C>T n.364-4227C>T n.347-4227C>T | |
| 20 | g.10413030G>C | CA408233005 | MKKS | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.459-330C>G n.364-4227C>G n.347-4227C>G | |
| 20 | g.10413030G>T | CA408233006 | MKKS | c.485C>A (p.Pro162His) n.459-330C>A n.364-4227C>A n.347-4227C>A | |
| 20 | g.10413031G>A | CA408233007 | MKKS | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.459-331C>T n.364-4228C>T n.347-4228C>T | |
| 20 | g.10413031G>C | CA408233008 | MKKS | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.459-331C>G n.364-4228C>G n.347-4228C>G | |
| 20 | g.10413031G>T | CA408233009 | MKKS | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.459-331C>A n.364-4228C>A n.347-4228C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413032T>A | CA408233010 | MKKS | c.483A>T (p.Lys161Asn) n.459-332A>T n.364-4229A>T n.347-4229A>T | |
| 20 | g.10413032T>C | CA509815351 | MKKS | c.483A>G (p.Lys161=) n.459-332A>G n.364-4229A>G n.347-4229A>G | |
| 20 | g.10413032T>G | CA9763671 | MKKS | c.483A>C (p.Lys161Asn) n.459-332A>C n.364-4229A>C n.347-4229A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413032T= | CA2349780925 | MKKS | c.483A= (p.Lys161=) n.459-332A= n.364-4229A= n.347-4229A= | |
| 20 | g.10413032_10413036delinsTTTAC | CA2349780926 | MKKS | c.479_483delinsGTAAA (p.Ser160=) n.459-336_459-332delinsGTAAA n.364-4233_364-4229delinsGTAAA n.347-4233_347-4229delinsGTAAA | |
| 20 | g.10413033T>A | CA408233011 | MKKS | c.482A>T (p.Lys161Ile) n.459-333A>T n.364-4230A>T n.347-4230A>T | |
| 20 | g.10413033T>C | CA408233012 | MKKS | c.482A>G (p.Lys161Arg) n.459-333A>G n.364-4230A>G n.347-4230A>G | |
| 20 | g.10413033T>G | CA408233013 | MKKS | c.482A>C (p.Lys161Thr) n.459-333A>C n.364-4230A>C n.347-4230A>C | |
| 20 | g.10413035_10413038del | CA741041234 | MKKS | c.479_482del (p.Ser160AsnfsTer17) n.459-336_459-333del n.364-4233_364-4230del n.347-4233_347-4230del | dbSNP |
| 20 | g.10413034T>A | CA408233014 | MKKS | c.481A>T (p.Lys161Ter) n.459-334A>T n.364-4231A>T n.347-4231A>T | |
| 20 | g.10413034T>C | CA408233015 | MKKS | c.481A>G (p.Lys161Glu) n.459-334A>G n.364-4231A>G n.347-4231A>G | |
| 20 | g.10413034T>G | CA408233016 | MKKS | c.481A>C (p.Lys161Gln) n.459-334A>C n.364-4231A>C n.347-4231A>C | |
| 20 | g.10413035A>C | CA408233017 | MKKS | c.480T>G (p.Ser160Arg) n.459-335T>G n.364-4232T>G n.347-4232T>G | |
| 20 | g.10413035A>G | CA509815353 | MKKS | c.480T>C (p.Ser160=) n.459-335T>C n.364-4232T>C n.347-4232T>C | |
| 20 | g.10413035A>T | CA408233018 | MKKS | c.480T>A (p.Ser160Arg) n.459-335T>A n.364-4232T>A n.347-4232T>A | |
| 20 | g.10413036C>A | CA408233019 | MKKS | c.479G>T (p.Ser160Ile) n.459-336G>T n.364-4233G>T n.347-4233G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413036C= | CA2349780927 | MKKS | c.479G= (p.Ser160=) n.459-336G= n.364-4233G= n.347-4233G= | |
| 20 | g.10413036C>G | CA408233020 | MKKS | c.479G>C (p.Ser160Thr) n.459-336G>C n.364-4233G>C n.347-4233G>C | |
| 20 | g.10413036C>T | CA408233021 | MKKS | c.479G>A (p.Ser160Asn) n.459-336G>A n.364-4233G>A n.347-4233G>A | |
| 20 | g.10413037T>A | CA408233022 | MKKS | c.478A>T (p.Ser160Cys) n.459-337A>T n.364-4234A>T n.347-4234A>T | |
| 20 | g.10413037T>C | CA9763672 | MKKS | c.478A>G (p.Ser160Gly) n.459-337A>G n.364-4234A>G n.347-4234A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413037T>G | CA408233023 | MKKS | c.478A>C (p.Ser160Arg) n.459-337A>C n.364-4234A>C n.347-4234A>C | |
| 20 | g.10413037T= | CA2349780928 | MKKS | c.478A= (p.Ser160=) n.459-337A= n.364-4234A= n.347-4234A= | |
| 20 | g.10413038del | CA2573054852 | MKKS | c.478del (p.Ser160ValfsTer18) n.459-337del n.364-4234del n.347-4234del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10413038T>A | CA509815357 | MKKS | c.477A>T (p.Thr159=) n.459-338A>T n.364-4235A>T n.347-4235A>T | |
| 20 | g.10413038T>C | CA509815358 | MKKS | c.477A>G (p.Thr159=) n.459-338A>G n.364-4235A>G n.347-4235A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413038T>G | CA509815360 | MKKS | c.477A>C (p.Thr159=) n.459-338A>C n.364-4235A>C n.347-4235A>C | |
| 20 | g.10413039G>A | CA408233024 | MKKS | c.476C>T (p.Thr159Ile) n.459-339C>T n.364-4236C>T n.347-4236C>T | |
| 20 | g.10413039G>C | CA408233025 | MKKS | c.476C>G (p.Thr159Arg) n.459-339C>G n.364-4236C>G n.347-4236C>G | |
| 20 | g.10413039G>T | CA408233026 | MKKS | c.476C>A (p.Thr159Lys) n.459-339C>A n.364-4236C>A n.347-4236C>A | |
| 20 | g.10413040T>A | CA9763673 | MKKS | c.475A>T (p.Thr159Ser) n.459-340A>T n.364-4237A>T n.347-4237A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413040T>C | CA408233027 | MKKS | c.475A>G (p.Thr159Ala) n.459-340A>G n.364-4237A>G n.347-4237A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413040T>G | CA408233028 | MKKS | c.475A>C (p.Thr159Pro) n.459-340A>C n.364-4237A>C n.347-4237A>C | |
| 20 | g.10413040T= | CA2349780929 | MKKS | c.475A= (p.Thr159=) n.459-340A= n.364-4237A= n.347-4237A= | |
| 20 | g.10413041T>A | CA408233030 | MKKS | c.474A>T (p.Leu158Phe) n.459-341A>T n.364-4238A>T n.347-4238A>T | |
| 20 | g.10413041T>C | CA509815364 | MKKS | c.474A>G (p.Leu158=) n.459-341A>G n.364-4238A>G n.347-4238A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413041T>G | CA408233029 | MKKS | c.474A>C (p.Leu158Phe) n.459-341A>C n.364-4238A>C n.347-4238A>C | |
| 20 | g.10413042A>C | CA408233031 | MKKS | c.473T>G (p.Leu158Ter) n.459-342T>G n.364-4239T>G n.347-4239T>G | |
| 20 | g.10413042A>G | CA408233033 | MKKS | c.473T>C (p.Leu158Ser) n.459-342T>C n.364-4239T>C n.347-4239T>C | |
| 20 | g.10413042A>T | CA408233032 | MKKS | c.473T>A (p.Leu158Ter) n.459-342T>A n.364-4239T>A n.347-4239T>A | |
| 20 | g.10413043A= | CA2349780930 | MKKS | c.472T= (p.Leu158=) n.459-343T= n.364-4240T= n.347-4240T= | |
| 20 | g.10413043A>C | CA408233034 | MKKS | c.472T>G (p.Leu158Val) n.459-343T>G n.364-4240T>G n.347-4240T>G | |
| 20 | g.10413043A>G | CA9763674 | MKKS | c.472T>C (p.Leu158=) n.459-343T>C n.364-4240T>C n.347-4240T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413043A>T | CA408233035 | MKKS | c.472T>A (p.Leu158Ile) n.459-343T>A n.364-4240T>A n.347-4240T>A | |
| 20 | g.10413044T>A | CA509815369 | MKKS | c.471A>T (p.Ile157=) n.459-344A>T n.364-4241A>T n.347-4241A>T | |
| 20 | g.10413044T>C | CA408233036 | MKKS | c.471A>G (p.Ile157Met) n.459-344A>G n.364-4241A>G n.347-4241A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413044T>G | CA509815372 | MKKS | c.471A>C (p.Ile157=) n.459-344A>C n.364-4241A>C n.347-4241A>C | |
| 20 | g.10413045A>C | CA408233037 | MKKS | c.470T>G (p.Ile157Arg) n.459-345T>G n.364-4242T>G n.347-4242T>G | |
| 20 | g.10413045A>G | CA408233038 | MKKS | c.470T>C (p.Ile157Thr) n.459-345T>C n.364-4242T>C n.347-4242T>C | |
| 20 | g.10413045A>T | CA408233039 | MKKS | c.470T>A (p.Ile157Lys) n.459-345T>A n.364-4242T>A n.347-4242T>A | |
| 20 | g.10413046T>A | CA408233040 | MKKS | c.469A>T (p.Ile157Leu) n.459-346A>T n.364-4243A>T n.347-4243A>T | |
| 20 | g.10413046T>C | CA9763675 | MKKS | c.469A>G (p.Ile157Val) n.459-346A>G n.364-4243A>G n.347-4243A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413046T>G | CA408233041 | MKKS | c.469A>C (p.Ile157Leu) n.459-346A>C n.364-4243A>C n.347-4243A>C | |
| 20 | g.10413046T= | CA2349780931 | MKKS | c.469A= (p.Ile157=) n.459-346A= n.364-4243A= n.347-4243A= | |
| 20 | g.10413047A>C | CA408233042 | MKKS | c.468T>G (p.Ser156Arg) n.459-347T>G n.364-4244T>G n.347-4244T>G | |
| 20 | g.10413047A>G | CA509815375 | MKKS | c.468T>C (p.Ser156=) n.459-347T>C n.364-4244T>C n.347-4244T>C | |
| 20 | g.10413047A>T | CA408233043 | MKKS | c.468T>A (p.Ser156Arg) n.459-347T>A n.364-4244T>A n.347-4244T>A | |
| 20 | g.10413048C>A | CA408233046 | MKKS | c.467G>T (p.Ser156Ile) n.459-348G>T n.364-4245G>T n.347-4245G>T | |
| 20 | g.10413048C= | CA2349780932 | MKKS | c.467G= (p.Ser156=) n.459-348G= n.364-4245G= n.347-4245G= | |
| 20 | g.10413048C>G | CA408233045 | MKKS | c.467G>C (p.Ser156Thr) n.459-348G>C n.364-4245G>C n.347-4245G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413048C>T | CA408233044 | MKKS | c.467G>A (p.Ser156Asn) n.459-348G>A n.364-4245G>A n.347-4245G>A | |
| 20 | g.10413049T>A | CA408233047 | MKKS | c.466A>T (p.Ser156Cys) n.459-349A>T n.364-4246A>T n.347-4246A>T | |
| 20 | g.10413049T>C | CA408233048 | MKKS | c.466A>G (p.Ser156Gly) n.459-349A>G n.364-4246A>G n.347-4246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413049T>G | CA408233049 | MKKS | c.466A>C (p.Ser156Arg) n.459-349A>C n.364-4246A>C n.347-4246A>C | |
| 20 | g.10413049T= | CA2349780933 | MKKS | c.466A= (p.Ser156=) n.459-349A= n.364-4246A= n.347-4246A= | |
| 20 | g.10413050A>C | CA509815378 | MKKS | c.465T>G (p.Arg155=) n.459-350T>G n.364-4247T>G n.347-4247T>G | |
| 20 | g.10413050A>G | CA509815380 | MKKS | c.465T>C (p.Arg155=) n.459-350T>C n.364-4247T>C n.347-4247T>C | |
| 20 | g.10413050A>T | CA509815381 | MKKS | c.465T>A (p.Arg155=) n.459-350T>A n.364-4247T>A n.347-4247T>A | |
| 20 | g.10413051C>A | CA408233050 | MKKS | c.464G>T (p.Arg155Leu) n.459-351G>T n.364-4248G>T n.347-4248G>T | |
| 20 | g.10413051C= | CA2349780934 | MKKS | c.464G= (p.Arg155=) n.459-351G= n.364-4248G= n.347-4248G= | |
| 20 | g.10413051C>G | CA408233051 | MKKS | c.464G>C (p.Arg155Pro) n.459-351G>C n.364-4248G>C n.347-4248G>C | dbSNP |
| 20 | g.10413051C>T | CA9763676 | MKKS | c.464G>A (p.Arg155His) n.459-351G>A n.364-4248G>A n.347-4248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413052G>A | CA9763677 | MKKS | c.463C>T (p.Arg155Cys) n.459-352C>T n.364-4249C>T n.347-4249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.10413052G>C | CA408233052 | MKKS | c.463C>G (p.Arg155Gly) n.459-352C>G n.364-4249C>G n.347-4249C>G | |
| 20 | g.10413052G= | CA2349780935 | MKKS | c.463C= (p.Arg155=) n.459-352C= n.364-4249C= n.347-4249C= | |
| 20 | g.10413052G>T | CA408233053 | MKKS | c.463C>A (p.Arg155Ser) n.459-352C>A n.364-4249C>A n.347-4249C>A | |
| 20 | g.10413053C>A | CA509815384 | MKKS | c.462G>T (p.Val154=) n.459-353G>T n.364-4250G>T n.347-4250G>T | |
| 20 | g.10413053C= | CA2349780936 | MKKS | c.462G= (p.Val154=) n.459-353G= n.364-4250G= n.347-4250G= | |
| 20 | g.10413053C>G | CA509815387 | MKKS | c.462G>C (p.Val154=) n.459-353G>C n.364-4250G>C n.347-4250G>C | |
| 20 | g.10413053C>T | CA509815388 | MKKS | c.462G>A (p.Val154=) n.459-353G>A n.364-4250G>A n.347-4250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413054A= | CA2349780937 | MKKS | c.461T= (p.Val154=) n.459-354T= n.364-4251T= n.347-4251T= | |
| 20 | g.10413054A>C | CA9763678 | MKKS | c.461T>G (p.Val154Gly) n.459-354T>G n.364-4251T>G n.347-4251T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413054A>G | CA408233054 | MKKS | c.461T>C (p.Val154Ala) n.459-354T>C n.364-4251T>C n.347-4251T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413054A>T | CA408233055 | MKKS | c.461T>A (p.Val154Glu) n.459-354T>A n.364-4251T>A n.347-4251T>A | |
| 20 | g.10413055C>A | CA408233057 | MKKS | c.460G>T (p.Val154Leu) n.459-355G>T n.364-4252G>T n.347-4252G>T | |
| 20 | g.10413055C= | CA2349780938 | MKKS | c.460G= (p.Val154=) n.459-355G= n.364-4252G= n.347-4252G= | |
| 20 | g.10413055C>G | CA408233056 | MKKS | c.460G>C (p.Val154Leu) n.459-355G>C n.364-4252G>C n.347-4252G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413055C>T | CA9763679 | MKKS | c.460G>A (p.Val154Met) n.459-355G>A n.364-4252G>A n.347-4252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413055_10413059delinsCCAAA | CA2349780939 | MKKS | c.456_460delinsTTTGG (p.Cys152=) n.459-359_459-355delinsTTTGG n.364-4256_364-4252delinsTTTGG n.347-4256_347-4252delinsTTTGG | |
| 20 | g.10413056C>A | CA408233058 | MKKS | c.459G>T (p.Leu153Phe) n.459-356G>T n.364-4253G>T n.347-4253G>T | |
| 20 | g.10413056C>G | CA408233059 | MKKS | c.459G>C (p.Leu153Phe) n.459-356G>C n.364-4253G>C n.347-4253G>C | |
| 20 | g.10413056C>T | CA509815391 | MKKS | c.459G>A (p.Leu153=) n.459-356G>A n.364-4253G>A n.347-4253G>A | |
| 20 | g.10413060_10413063del | CA2349780940 | MKKS | c.456_459del (p.Cys152TrpfsTer6) n.459-359_459-356del n.364-4256_364-4253del n.347-4256_347-4253del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413057A>C | CA408233060 | MKKS | c.458T>G (p.Leu153Trp) n.459-357T>G n.364-4254T>G n.347-4254T>G | |
| 20 | g.10413057A>G | CA408233061 | MKKS | c.458T>C (p.Leu153Ser) n.459-357T>C n.364-4254T>C n.347-4254T>C | |
| 20 | g.10413057A>T | CA408233062 | MKKS | c.458T>A (p.Leu153Ter) n.459-357T>A n.364-4254T>A n.347-4254T>A | |
| 20 | g.10413058A>C | CA408233063 | MKKS | c.457T>G (p.Leu153Val) n.459-358T>G n.364-4255T>G n.347-4255T>G | |
| 20 | g.10413058A>G | CA509815394 | MKKS | c.457T>C (p.Leu153=) n.459-358T>C n.364-4255T>C n.347-4255T>C | |
| 20 | g.10413058A>T | CA408233064 | MKKS | c.457T>A (p.Leu153Met) n.459-358T>A n.364-4255T>A n.347-4255T>A | |
| 20 | g.10413059A>C | CA408233065 | MKKS | c.456T>G (p.Cys152Trp) n.459-359T>G n.364-4256T>G n.347-4256T>G | |
| 20 | g.10413059A>G | CA509815396 | MKKS | c.456T>C (p.Cys152=) n.459-359T>C n.364-4256T>C n.347-4256T>C | |
| 20 | g.10413059A>T | CA408233066 | MKKS | c.456T>A (p.Cys152Ter) n.459-359T>A n.364-4256T>A n.347-4256T>A | |
| 20 | g.10413060C>A | CA408233067 | MKKS | c.455G>T (p.Cys152Phe) n.459-360G>T n.364-4257G>T n.347-4257G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413060C>G | CA408233068 | MKKS | c.455G>C (p.Cys152Ser) n.459-360G>C n.364-4257G>C n.347-4257G>C | COSMIC |
| 20 | g.10413060C>T | CA408233069 | MKKS | c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.459-360G>A n.364-4257G>A n.347-4257G>A | |
| 20 | g.10413061A>C | CA408233071 | MKKS | c.454T>G (p.Cys152Gly) n.459-361T>G n.364-4258T>G n.347-4258T>G | |
| 20 | g.10413061A>G | CA408233072 | MKKS | c.454T>C (p.Cys152Arg) n.459-361T>C n.364-4258T>C n.347-4258T>C | |
| 20 | g.10413061A>T | CA408233070 | MKKS | c.454T>A (p.Cys152Ser) n.459-361T>A n.364-4258T>A n.347-4258T>A | |
| 20 | g.10413062A>C | CA509815406 | MKKS | c.453T>G (p.Leu151=) n.459-362T>G n.364-4259T>G n.347-4259T>G | |
| 20 | g.10413062A>G | CA509815405 | MKKS | c.453T>C (p.Leu151=) n.459-362T>C n.364-4259T>C n.347-4259T>C | |
| 20 | g.10413062A>T | CA509815404 | MKKS | c.453T>A (p.Leu151=) n.459-362T>A n.364-4259T>A n.347-4259T>A | |
| 20 | g.10413063A>C | CA408233073 | MKKS | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.459-363T>G n.364-4260T>G n.347-4260T>G | |
| 20 | g.10413063A>G | CA408233074 | MKKS | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.459-363T>C n.364-4260T>C n.347-4260T>C | |
| 20 | g.10413063A>T | CA408233075 | MKKS | c.452T>A (p.Leu151His) n.459-363T>A n.364-4260T>A n.347-4260T>A | |
| 20 | g.10413067_10413069del | CA2573050901 | MKKS | c.450_452del (p.Leu151del) n.459-365_459-363del n.364-4262_364-4260del n.347-4262_347-4260del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413064G>A | CA408233076 | MKKS | c.451C>T (p.Leu151Phe) n.459-364C>T n.364-4261C>T n.347-4261C>T | |
| 20 | g.10413064G>C | CA408233077 | MKKS | c.451C>G (p.Leu151Val) n.459-364C>G n.364-4261C>G n.347-4261C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413064G= | CA2349780941 | MKKS | c.451C= (p.Leu151=) n.459-364C= n.364-4261C= n.347-4261C= | |
| 20 | g.10413064G>T | CA408233078 | MKKS | c.451C>A (p.Leu151Ile) n.459-364C>A n.364-4261C>A n.347-4261C>A | |
| 20 | g.10413065G>A | CA509815411 | MKKS | c.450C>T (p.Leu150=) n.459-365C>T n.364-4262C>T n.347-4262C>T | COSMIC |
| 20 | g.10413065G>C | CA509815414 | MKKS | c.450C>G (p.Leu150=) n.459-365C>G n.364-4262C>G n.347-4262C>G | dbSNP |
| 20 | g.10413065G= | CA2349780942 | MKKS | c.450C= (p.Leu150=) n.459-365C= n.364-4262C= n.347-4262C= | |
| 20 | g.10413065G>T | CA509815416 | MKKS | c.450C>A (p.Leu150=) n.459-365C>A n.364-4262C>A n.347-4262C>A | |
| 20 | g.10413066A>C | CA408233079 | MKKS | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.459-366T>G n.364-4263T>G n.347-4263T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413066A>G | CA408233081 | MKKS | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.459-366T>C n.364-4263T>C n.347-4263T>C | |
| 20 | g.10413066A>T | CA408233080 | MKKS | c.449T>A (p.Leu150His) n.459-366T>A n.364-4263T>A n.347-4263T>A | |
| 20 | g.10413067G>A | CA408233082 | MKKS | c.448C>T (p.Leu150Phe) n.459-367C>T n.364-4264C>T n.347-4264C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413067G>C | CA408233083 | MKKS | c.448C>G (p.Leu150Val) n.459-367C>G n.364-4264C>G n.347-4264C>G | |
| 20 | g.10413067G>T | CA408233084 | MKKS | c.448C>A (p.Leu150Ile) n.459-367C>A n.364-4264C>A n.347-4264C>A | |
| 20 | g.10413068G>A | CA9763680 | MKKS | c.447C>T (p.Ile149=) n.459-368C>T n.364-4265C>T n.347-4265C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413068G>C | CA408233085 | MKKS | c.447C>G (p.Ile149Met) n.459-368C>G n.364-4265C>G n.347-4265C>G | |
| 20 | g.10413068G= | CA2349780943 | MKKS | c.447C= (p.Ile149=) n.459-368C= n.364-4265C= n.347-4265C= | |
| 20 | g.10413068G>T | CA509815421 | MKKS | c.447C>A (p.Ile149=) n.459-368C>A n.364-4265C>A n.347-4265C>A | |
| 20 | g.10413069A>C | CA408233087 | MKKS | c.446T>G (p.Ile149Ser) n.459-369T>G n.364-4266T>G n.347-4266T>G | |
| 20 | g.10413069A>G | CA408233088 | MKKS | c.446T>C (p.Ile149Thr) n.459-369T>C n.364-4266T>C n.347-4266T>C | |
| 20 | g.10413069A>T | CA408233086 | MKKS | c.446T>A (p.Ile149Asn) n.459-369T>A n.364-4266T>A n.347-4266T>A | |
| 20 | g.10413070T>A | CA408233089 | MKKS | c.445A>T (p.Ile149Phe) n.459-370A>T n.364-4267A>T n.347-4267A>T | |
| 20 | g.10413070T>C | CA408233090 | MKKS | c.445A>G (p.Ile149Val) n.459-370A>G n.364-4267A>G n.347-4267A>G | |
| 20 | g.10413070T>G | CA408233091 | MKKS | c.445A>C (p.Ile149Leu) n.459-370A>C n.364-4267A>C n.347-4267A>C | |
| 20 | g.10413071C>A | CA408233092 | MKKS | c.444G>T (p.Gln148His) n.459-371G>T n.364-4268G>T n.347-4268G>T | |
| 20 | g.10413071C= | CA2349780944 | MKKS | c.444G= (p.Gln148=) n.459-371G= n.364-4268G= n.347-4268G= | |
| 20 | g.10413071C>G | CA311323866 | MKKS | c.444G>C (p.Gln148His) n.459-371G>C n.364-4268G>C n.347-4268G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413071C>T | CA9763681 | MKKS | c.444G>A (p.Gln148=) n.459-371G>A n.364-4268G>A n.347-4268G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413072T>A | CA408233093 | MKKS | c.443A>T (p.Gln148Leu) n.459-372A>T n.364-4269A>T n.347-4269A>T | |
| 20 | g.10413072T>C | CA408233094 | MKKS | c.443A>G (p.Gln148Arg) n.459-372A>G n.364-4269A>G n.347-4269A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413072T>G | CA408233095 | MKKS | c.443A>C (p.Gln148Pro) n.459-372A>C n.364-4269A>C n.347-4269A>C | |
| 20 | g.10413073G>A | CA117400 | MKKS | c.442C>T (p.Gln148Ter) n.459-373C>T n.364-4270C>T n.347-4270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413073G>C | CA408233096 | MKKS | c.442C>G (p.Gln148Glu) n.459-373C>G n.364-4270C>G n.347-4270C>G | |
| 20 | g.10413073G= | CA2349780946 | MKKS | c.442C= (p.Gln148=) n.459-373C= n.364-4270C= n.347-4270C= | |
| 20 | g.10413073G>T | CA408233097 | MKKS | c.442C>A (p.Gln148Lys) n.459-373C>A n.364-4270C>A n.347-4270C>A | |
| 20 | g.10413073_10413084delinsGAGTACTACTAA | CA2349780945 | MKKS | c.431_442delinsTTAGTAGTACTC (p.Phe144=) n.459-384_459-373delinsTTAGTAGTACTC n.364-4281_364-4270delinsTTAGTAGTACTC n.347-4281_347-4270delinsTTAGTAGTACTC | |
| 20 | g.10413074A>C | CA509815431 | MKKS | c.441T>G (p.Thr147=) n.459-374T>G n.364-4271T>G n.347-4271T>G | |
| 20 | g.10413074A>G | CA509815430 | MKKS | c.441T>C (p.Thr147=) n.459-374T>C n.364-4271T>C n.347-4271T>C | |
| 20 | g.10413074A>T | CA509815428 | MKKS | c.441T>A (p.Thr147=) n.459-374T>A n.364-4271T>A n.347-4271T>A | |
| 20 | g.10413077_10413087del | CA342352 | MKKS | c.431_441del (p.Phe144SerfsTer9) n.459-384_459-374del n.364-4281_364-4271del n.347-4281_347-4271del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413075G>A | CA408233100 | MKKS | c.440C>T (p.Thr147Ile) n.459-375C>T n.364-4272C>T n.347-4272C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10413075G>C | CA408233099 | MKKS | c.440C>G (p.Thr147Ser) n.459-375C>G n.364-4272C>G n.347-4272C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413075G= | CA2349780947 | MKKS | c.440C= (p.Thr147=) n.459-375C= n.364-4272C= n.347-4272C= | |
| 20 | g.10413075G>T | CA408233098 | MKKS | c.440C>A (p.Thr147Asn) n.459-375C>A n.364-4272C>A n.347-4272C>A | |
| 20 | g.10413076T>A | CA408233101 | MKKS | c.439A>T (p.Thr147Ser) n.459-376A>T n.364-4273A>T n.347-4273A>T | |
| 20 | g.10413076T>C | CA408233102 | MKKS | c.439A>G (p.Thr147Ala) n.459-376A>G n.364-4273A>G n.347-4273A>G | |
| 20 | g.10413076T>G | CA408233103 | MKKS | c.439A>C (p.Thr147Pro) n.459-376A>C n.364-4273A>C n.347-4273A>C | |
| 20 | g.10413077A>C | CA408233104 | MKKS | c.438T>G (p.Ser146Arg) n.459-377T>G n.364-4274T>G n.347-4274T>G | |
| 20 | g.10413077A>G | CA509815433 | MKKS | c.438T>C (p.Ser146=) n.459-377T>C n.364-4274T>C n.347-4274T>C | |
| 20 | g.10413077A>T | CA408233105 | MKKS | c.438T>A (p.Ser146Arg) n.459-377T>A n.364-4274T>A n.347-4274T>A | |
| 20 | g.10413078C>A | CA408233106 | MKKS | c.437G>T (p.Ser146Ile) n.459-378G>T n.364-4275G>T n.347-4275G>T | |
| 20 | g.10413078C= | CA2349780948 | MKKS | c.437G= (p.Ser146=) n.459-378G= n.364-4275G= n.347-4275G= | |
| 20 | g.10413078C>G | CA408233107 | MKKS | c.437G>C (p.Ser146Thr) n.459-378G>C n.364-4275G>C n.347-4275G>C | dbSNP |
| 20 | g.10413078C>T | CA408233108 | MKKS | c.437G>A (p.Ser146Asn) n.459-378G>A n.364-4275G>A n.347-4275G>A | |
| 20 | g.10413079T>A | CA408233109 | MKKS | c.436A>T (p.Ser146Cys) n.459-379A>T n.364-4276A>T n.347-4276A>T | |
| 20 | g.10413079T>C | CA408233110 | MKKS | c.436A>G (p.Ser146Gly) n.459-379A>G n.364-4276A>G n.347-4276A>G | |
| 20 | g.10413079T>G | CA408233111 | MKKS | c.436A>C (p.Ser146Arg) n.459-379A>C n.364-4276A>C n.347-4276A>C | |
| 20 | g.10413079_10413083delinsTACTA | CA2349780949 | MKKS | c.432_436delinsTAGTA (p.Phe144=) n.459-383_459-379delinsTAGTA n.364-4280_364-4276delinsTAGTA n.347-4280_347-4276delinsTAGTA | |
| 20 | g.10413080A= | CA2349780951 | MKKS | c.435T= (p.Ser145=) n.459-380T= n.364-4277T= n.347-4277T= | |
| 20 | g.10413080A>C | CA408233112 | MKKS | c.435T>G (p.Ser145Arg) n.459-380T>G n.364-4277T>G n.347-4277T>G | |
| 20 | g.10413080A>G | CA509815436 | MKKS | c.435T>C (p.Ser145=) n.459-380T>C n.364-4277T>C n.347-4277T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413080A>T | CA408233113 | MKKS | c.435T>A (p.Ser145Arg) n.459-380T>A n.364-4277T>A n.347-4277T>A | |
| 20 | g.10413080_10413082delinsACT | CA2349780950 | MKKS | c.433_435delinsAGT (p.Ser145=) n.459-382_459-380delinsAGT n.364-4279_364-4277delinsAGT n.347-4279_347-4277delinsAGT | |
| 20 | g.10413081_10413084del | CA741041335 | MKKS | c.432_435del (p.Phe144LeufsTer14) n.459-383_459-380del n.364-4280_364-4277del n.347-4280_347-4277del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10413081C>A | CA408233116 | MKKS | c.434G>T (p.Ser145Ile) n.459-381G>T n.364-4278G>T n.347-4278G>T | |
| 20 | g.10413081C>G | CA408233115 | MKKS | c.434G>C (p.Ser145Thr) n.459-381G>C n.364-4278G>C n.347-4278G>C | |
| 20 | g.10413081C>T | CA408233114 | MKKS | c.434G>A (p.Ser145Asn) n.459-381G>A n.364-4278G>A n.347-4278G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10413081_10413082del | CA9763682 | MKKS | c.433_434del (p.Ser145Ter) n.459-382_459-381del n.364-4279_364-4278del n.347-4279_347-4278del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413081_10413086delinsAA | CA2573156832 | MKKS | c.429_434delinsTT (p.Phe144LeufsTer14) n.459-386_459-381delinsTT n.364-4283_364-4278delinsTT n.347-4283_347-4278delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10413082T>A | CA408233117 | MKKS | c.433A>T (p.Ser145Cys) n.459-382A>T n.364-4279A>T n.347-4279A>T | |
| 20 | g.10413082T>C | CA408233118 | MKKS | c.433A>G (p.Ser145Gly) n.459-382A>G n.364-4279A>G n.347-4279A>G | COSMIC |
| 20 | g.10413082T>G | CA408233119 | MKKS | c.433A>C (p.Ser145Arg) n.459-382A>C n.364-4279A>C n.347-4279A>C | |
| 20 | g.10413082T= | CA2349780952 | MKKS | c.433A= (p.Ser145=) n.459-382A= n.364-4279A= n.347-4279A= | |
| 20 | g.10413083A= | CA2349780953 | MKKS | c.432T= (p.Phe144=) n.459-383T= n.364-4280T= n.347-4280T= | |
| 20 | g.10413083A>C | CA408233120 | MKKS | c.432T>G (p.Phe144Leu) n.459-383T>G n.364-4280T>G n.347-4280T>G | |
| 20 | g.10413083A>G | CA509815445 | MKKS | c.432T>C (p.Phe144=) n.459-383T>C n.364-4280T>C n.347-4280T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413083A>T | CA408233121 | MKKS | c.432T>A (p.Phe144Leu) n.459-383T>A n.364-4280T>A n.347-4280T>A | |
| 20 | g.10413085dup | CA9763683 | MKKS | c.432dup (p.Ser145Ter) n.459-383dup n.364-4280dup n.347-4280dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413085del | CA2651912597 | MKKS | c.432del (p.Phe144LeufsTer15) n.459-383del n.364-4280del n.347-4280del | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.10413084A>C | CA408233122 | MKKS | c.431T>G (p.Phe144Cys) n.459-384T>G n.364-4281T>G n.347-4281T>G | |
| 20 | g.10413084A>G | CA408233124 | MKKS | c.431T>C (p.Phe144Ser) n.459-384T>C n.364-4281T>C n.347-4281T>C | |
| 20 | g.10413084A>T | CA408233123 | MKKS | c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.459-384T>A n.364-4281T>A n.347-4281T>A | |
| 20 | g.10413084_10413086delinsAAG | CA2349780954 | MKKS | c.429_431delinsCTT (p.Asp143=) n.459-386_459-384delinsCTT n.364-4283_364-4281delinsCTT n.347-4283_347-4281delinsCTT | |
| 20 | g.10413085A= | CA2349780955 | MKKS | c.430T= (p.Phe144=) n.459-385T= n.364-4282T= n.347-4282T= | |
| 20 | g.10413085A>C | CA9763686 | MKKS | c.430T>G (p.Phe144Val) n.459-385T>G n.364-4282T>G n.347-4282T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.10413085A>G | CA9763685 | MKKS | c.430T>C (p.Phe144Leu) n.459-385T>C n.364-4282T>C n.347-4282T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413085A>T | CA408233125 | MKKS | c.430T>A (p.Phe144Ile) n.459-385T>A n.364-4282T>A n.347-4282T>A | |
| 20 | g.10413085_10413086del | CA9763684 | MKKS | c.429_430del (p.Phe144Ter) n.459-386_459-385del n.364-4283_364-4282del n.347-4283_347-4282del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413086G>A | CA9763687 | MKKS | c.429C>T (p.Asp143=) n.459-386C>T n.364-4283C>T n.347-4283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413086G>C | CA408233126 | MKKS | c.429C>G (p.Asp143Glu) n.459-386C>G n.364-4283C>G n.347-4283C>G | |
| 20 | g.10413086G= | CA2349780956 | MKKS | c.429C= (p.Asp143=) n.459-386C= n.364-4283C= n.347-4283C= | |
| 20 | g.10413086G>T | CA408233127 | MKKS | c.429C>A (p.Asp143Glu) n.459-386C>A n.364-4283C>A n.347-4283C>A | |
| 20 | g.10413087T>A | CA408233128 | MKKS | c.428A>T (p.Asp143Val) n.459-387A>T n.364-4284A>T n.347-4284A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413087T>C | CA9763688 | MKKS | c.428A>G (p.Asp143Gly) n.459-387A>G n.364-4284A>G n.347-4284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10413087T>G | CA408233129 | MKKS | c.428A>C (p.Asp143Ala) n.459-387A>C n.364-4284A>C n.347-4284A>C | |
| 20 | g.10413087T= | CA2349780957 | MKKS | c.428A= (p.Asp143=) n.459-387A= n.364-4284A= n.347-4284A= |