Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.10412471_10413556delCA1139666656MKKSc.-41_985+60del
n.458+241_629+60del
n.364-4752_364-3667del
n.347-4752_347-3667del
 ClinVar
20g.10412472T>CCA2577337633MKKSc.985+58A>G (n.985+58A>G)
n.629+58A>G
n.364-3669A>G
n.347-3669A>G
 gnomAD v4
20g.10412473G>ACA2577337634MKKSc.985+57C>T (n.985+57C>T)
n.629+57C>T
n.364-3670C>T
n.347-3670C>T
 gnomAD v4
20g.10412473G>TCA2651911490MKKSc.985+57C>A (n.985+57C>A)
n.629+57C>A
n.364-3670C>A
n.347-3670C>A
 gnomAD v4
20g.10412474C>ACA2563273588MKKSc.985+56G>T (n.985+56G>T)
n.629+56G>T
n.364-3671G>T
n.347-3671G>T
20g.10412474C=CA2349780661MKKSc.985+56G= (n.985+56G=)
n.629+56G=
n.364-3671G=
n.347-3671G=
20g.10412474C>TCA311323260MKKSc.985+56G>A (n.985+56G>A)
n.629+56G>A
n.364-3671G>A
n.347-3671G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412476C>ACA2651911492MKKSc.985+54G>T (n.985+54G>T)
n.629+54G>T
n.364-3673G>T
n.347-3673G>T
 gnomAD v4
20g.10412476C>TCA2651911494MKKSc.985+54G>A (n.985+54G>A)
n.629+54G>A
n.364-3673G>A
n.347-3673G>A
 gnomAD v4
20g.10412482_10412483insAAAAAAAAACA2589830309MKKSc.985+53_985+54insTTTTTTTTT (n.985+53_985+54insTTTTTTTTT)
n.629+53_629+54insTTTTTTTTT
n.364-3674_364-3673insTTTTTTTTT
n.347-3674_347-3673insTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412482delCA2651911495MKKSc.985+53del (n.985+53del)
n.629+53del
n.364-3674del
n.347-3674del
 gnomAD v4
20g.10412479A=CA2349780662MKKSc.985+51T= (n.985+51T=)
n.629+51T=
n.364-3676T=
n.347-3676T=
20g.10412479A>GCA2349780663MKKSc.985+51T>C (n.985+51T>C)
n.629+51T>C
n.364-3676T>C
n.347-3676T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.10412480A=CA2349780664MKKSc.985+50T= (n.985+50T=)
n.629+50T=
n.364-3677T=
n.347-3677T=
20g.10412480A>GCA9763589MKKSc.985+50T>C (n.985+50T>C)
n.629+50T>C
n.364-3677T>C
n.347-3677T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10412481A=CA2349780665MKKSc.985+49T= (n.985+49T=)
n.629+49T=
n.364-3678T=
n.347-3678T=
20g.10412481A>CCA2815256490MKKSc.985+49T>G (n.985+49T>G)
n.629+49T>G
n.364-3678T>G
n.347-3678T>G
20g.10412481A>TCA9763590MKKSc.985+49T>A (n.985+49T>A)
n.629+49T>A
n.364-3678T>A
n.347-3678T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412482A>GCA2577337635MKKSc.985+48T>C (n.985+48T>C)
n.629+48T>C
n.364-3679T>C
n.347-3679T>C
20g.10412482_10412484delinsAGTCA2349780666MKKSc.985+46_985+48delinsACT (n.985+46_985+48delinsACT)
n.629+46_629+48delinsACT
n.364-3681_364-3679delinsACT
n.347-3681_347-3679delinsACT
20g.10412483G>CCA2349780668MKKSc.985+47C>G (n.985+47C>G)
n.629+47C>G
n.364-3680C>G
n.347-3680C>G
 dbSNP
20g.10412483G=CA2349780667MKKSc.985+47C= (n.985+47C=)
n.629+47C=
n.364-3680C=
n.347-3680C=
20g.10412483G>TCA2577337636MKKSc.985+47C>A (n.985+47C>A)
n.629+47C>A
n.364-3680C>A
n.347-3680C>A
 gnomAD v4
20g.10412486_10412487delCA9763591MKKSc.985+46_985+47del (n.985+46_985+47del)
n.629+46_629+47del
n.364-3681_364-3680del
n.347-3681_347-3680del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412483_10412484insCCA2651911503MKKSc.985+46_985+47insG (n.985+46_985+47insG)
n.629+46_629+47insG
n.364-3681_364-3680insG
n.347-3681_347-3680insG
 gnomAD v4
20g.10412484T>ACA2651911505MKKSc.985+46A>T (n.985+46A>T)
n.629+46A>T
n.364-3681A>T
n.347-3681A>T
 gnomAD v4
20g.10412484T>CCA2651911506MKKSc.985+46A>G (n.985+46A>G)
n.629+46A>G
n.364-3681A>G
n.347-3681A>G
 gnomAD v4
20g.10412485G>CCA2651911508MKKSc.985+45C>G (n.985+45C>G)
n.629+45C>G
n.364-3682C>G
n.347-3682C>G
 gnomAD v4
20g.10412485G>TCA2651911509MKKSc.985+45C>A (n.985+45C>A)
n.629+45C>A
n.364-3682C>A
n.347-3682C>A
 gnomAD v4
20g.10412486T>ACA2651911510MKKSc.985+44A>T (n.985+44A>T)
n.629+44A>T
n.364-3683A>T
n.347-3683A>T
 gnomAD v4
20g.10412487G>TCA2651911511MKKSc.985+43C>A (n.985+43C>A)
n.629+43C>A
n.364-3684C>A
n.347-3684C>A
 gnomAD v4
20g.10412487_10412491delinsGATTTCA2349780669MKKSc.985+39_985+43delinsAAATC (n.985+39_985+43delinsAAATC)
n.629+39_629+43delinsAAATC
n.364-3688_364-3684delinsAAATC
n.347-3688_347-3684delinsAAATC
20g.10412487_10412488insGCCA2651911513MKKSc.985+42_985+43insGC (n.985+42_985+43insGC)
n.629+42_629+43insGC
n.364-3685_364-3684insGC
n.347-3685_347-3684insGC
 gnomAD v4
20g.10412488A=CA2349780670MKKSc.985+42T= (n.985+42T=)
n.629+42T=
n.364-3685T=
n.347-3685T=
20g.10412488A>GCA311323278MKKSc.985+42T>C (n.985+42T>C)
n.629+42T>C
n.364-3685T>C
n.347-3685T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412488A>TCA2577337637MKKSc.985+42T>A (n.985+42T>A)
n.629+42T>A
n.364-3685T>A
n.347-3685T>A
 gnomAD v4
20g.10412491_10412494delCA920164045MKKSc.985+39_985+42del (n.985+39_985+42del)
n.629+39_629+42del
n.364-3688_364-3685del
n.347-3688_347-3685del
 dbSNP gnomAD v4
20g.10412489T>CCA2349780671MKKSc.985+41A>G (n.985+41A>G)
n.629+41A>G
n.364-3686A>G
n.347-3686A>G
 dbSNP
20g.10412489T=CA2349780672MKKSc.985+41A= (n.985+41A=)
n.629+41A=
n.364-3686A=
n.347-3686A=
20g.10412489_10412494delCA2651911514MKKSc.985+36_985+41del (n.985+36_985+41del)
n.629+36_629+41del
n.364-3691_364-3686del
n.347-3691_347-3686del
 gnomAD v4
20g.10412490T>GCA634448031MKKSc.985+40A>C (n.985+40A>C)
n.629+40A>C
n.364-3687A>C
n.347-3687A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10412490T=CA2349780673MKKSc.985+40A= (n.985+40A=)
n.629+40A=
n.364-3687A=
n.347-3687A=
20g.10412492A=CA2349780674MKKSc.985+38T= (n.985+38T=)
n.629+38T=
n.364-3689T=
n.347-3689T=
20g.10412492A>GCA634448034MKKSc.985+38T>C (n.985+38T>C)
n.629+38T>C
n.364-3689T>C
n.347-3689T>C
 dbSNP gnomAD v2
20g.10412493_10412499delinsTTAACTGCA2349780675MKKSc.985+31_985+37delinsCAGTTAA (n.985+31_985+37delinsCAGTTAA)
n.629+31_629+37delinsCAGTTAA
n.364-3696_364-3690delinsCAGTTAA
n.347-3696_347-3690delinsCAGTTAA
20g.10412494T>GCA2577337638MKKSc.985+36A>C (n.985+36A>C)
n.629+36A>C
n.364-3691A>C
n.347-3691A>C
20g.10412497_10412502delCA1015365155MKKSc.985+31_985+36del (n.985+31_985+36del)
n.629+31_629+36del
n.364-3696_364-3691del
n.347-3696_347-3691del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412495A>GCA2651911517MKKSc.985+35T>C (n.985+35T>C)
n.629+35T>C
n.364-3692T>C
n.347-3692T>C
 gnomAD v4
20g.10412497C>ACA9763593MKKSc.985+33G>T (n.985+33G>T)
n.629+33G>T
n.364-3694G>T
n.347-3694G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412497C=CA2349780676MKKSc.985+33G= (n.985+33G=)
n.629+33G=
n.364-3694G=
n.347-3694G=
20g.10412497C>GCA9763592MKKSc.985+33G>C (n.985+33G>C)
n.629+33G>C
n.364-3694G>C
n.347-3694G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412497C>TCA2580618600MKKSc.985+33G>A (n.985+33G>A)
n.629+33G>A
n.364-3694G>A
n.347-3694G>A
 gnomAD v4
20g.10412498T>CCA634448040MKKSc.985+32A>G (n.985+32A>G)
n.629+32A>G
n.364-3695A>G
n.347-3695A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10412498T>GCA2349780678MKKSc.985+32A>C (n.985+32A>C)
n.629+32A>C
n.364-3695A>C
n.347-3695A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.10412498T=CA2349780677MKKSc.985+32A= (n.985+32A=)
n.629+32A=
n.364-3695A=
n.347-3695A=
20g.10412499G>ACA634448043MKKSc.985+31C>T (n.985+31C>T)
n.629+31C>T
n.364-3696C>T
n.347-3696C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10412499G=CA2349780679MKKSc.985+31C= (n.985+31C=)
n.629+31C=
n.364-3696C=
n.347-3696C=
20g.10412499G>TCA634448044MKKSc.985+31C>A (n.985+31C>A)
n.629+31C>A
n.364-3696C>A
n.347-3696C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10412500T>ACA2501443596MKKSc.985+30A>T (n.985+30A>T)
n.629+30A>T
n.364-3697A>T
n.347-3697A>T
 gnomAD v4
20g.10412500dupCA2651911544MKKSc.985+30dup (n.985+30dup)
n.629+30dup
n.364-3697dup
n.347-3697dup
 gnomAD v4
20g.10412501A>GCA2651911547MKKSc.985+29T>C (n.985+29T>C)
n.629+29T>C
n.364-3698T>C
n.347-3698T>C
 gnomAD v4
20g.10412503G>ACA2651911550MKKSc.985+27C>T (n.985+27C>T)
n.629+27C>T
n.364-3700C>T
n.347-3700C>T
 gnomAD v4
20g.10412503G>TCA2651911549MKKSc.985+27C>A (n.985+27C>A)
n.629+27C>A
n.364-3700C>A
n.347-3700C>A
 gnomAD v4
20g.10412504A=CA2349780680MKKSc.985+26T= (n.985+26T=)
n.629+26T=
n.364-3701T=
n.347-3701T=
20g.10412504A>CCA634448046MKKSc.985+26T>G (n.985+26T>G)
n.629+26T>G
n.364-3701T>G
n.347-3701T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10412504A>TCA2349780681MKKSc.985+26T>A (n.985+26T>A)
n.629+26T>A
n.364-3701T>A
n.347-3701T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.10412505G>ACA634448048MKKSc.985+25C>T (n.985+25C>T)
n.629+25C>T
n.364-3702C>T
n.347-3702C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10412505G=CA2349780682MKKSc.985+25C= (n.985+25C=)
n.629+25C=
n.364-3702C=
n.347-3702C=
20g.10412505G>TCA2651911558MKKSc.985+25C>A (n.985+25C>A)
n.629+25C>A
n.364-3702C>A
n.347-3702C>A
 gnomAD v4
20g.10412506G>ACA634448052MKKSc.985+24C>T (n.985+24C>T)
n.629+24C>T
n.364-3703C>T
n.347-3703C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412506G=CA2349780683MKKSc.985+24C= (n.985+24C=)
n.629+24C=
n.364-3703C=
n.347-3703C=
20g.10412506G>TCA9763594MKKSc.985+24C>A (n.985+24C>A)
n.629+24C>A
n.364-3703C>A
n.347-3703C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412507C=CA2349780684MKKSc.985+23G= (n.985+23G=)
n.629+23G=
n.364-3704G=
n.347-3704G=
20g.10412507C>TCA2651911565MKKSc.985+23G>A (n.985+23G>A)
n.629+23G>A
n.364-3704G>A
n.347-3704G>A
 gnomAD v4
20g.10412508A>CCA2651911569MKKSc.985+22T>G (n.985+22T>G)
n.629+22T>G
n.364-3705T>G
n.347-3705T>G
 gnomAD v4
20g.10412510_10412511dupCA9763595MKKSc.985+21_985+22dup (n.985+21_985+22dup)
n.629+21_629+22dup
n.364-3706_364-3705dup
n.347-3706_347-3705dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.10412511delCA2651911568MKKSc.985+22del (n.985+22del)
n.629+22del
n.364-3705del
n.347-3705del
 gnomAD v4
20g.10412510A=CA2349780685MKKSc.985+20T= (n.985+20T=)
n.629+20T=
n.364-3707T=
n.347-3707T=
20g.10412510A>GCA741040324MKKSc.985+20T>C (n.985+20T>C)
n.629+20T>C
n.364-3707T>C
n.347-3707T>C
 ClinVar dbSNP
20g.10412512G>ACA634448056MKKSc.985+18C>T (n.985+18C>T)
n.629+18C>T
n.364-3709C>T
n.347-3709C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10412512G=CA2349780686MKKSc.985+18C= (n.985+18C=)
n.629+18C=
n.364-3709C=
n.347-3709C=
20g.10412512G>TCA2651911572MKKSc.985+18C>A (n.985+18C>A)
n.629+18C>A
n.364-3709C>A
n.347-3709C>A
 gnomAD v4
20g.10412513_10412515delinsCAACA2349780687MKKSc.985+15_985+17delinsTTG (n.985+15_985+17delinsTTG)
n.629+15_629+17delinsTTG
n.364-3712_364-3710delinsTTG
n.347-3712_347-3710delinsTTG
20g.10412514A=CA2349780689MKKSc.985+16T= (n.985+16T=)
n.629+16T=
n.364-3711T=
n.347-3711T=
20g.10412514A>CCA202401MKKSc.985+16T>G (n.985+16T>G)
n.629+16T>G
n.364-3711T>G
n.347-3711T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412514A>GCA2349780688MKKSc.985+16T>C (n.985+16T>C)
n.629+16T>C
n.364-3711T>C
n.347-3711T>C
 dbSNP
20g.10412514A>TCA2580618601MKKSc.985+16T>A (n.985+16T>A)
n.629+16T>A
n.364-3711T>A
n.347-3711T>A
20g.10412516delCA2651911579MKKSc.985+16del (n.985+16del)
n.629+16del
n.364-3711del
n.347-3711del
 gnomAD v4
20g.10412515_10412516delCA741040344MKKSc.985+15_985+16del (n.985+15_985+16del)
n.629+15_629+16del
n.364-3712_364-3711del
n.347-3712_347-3711del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412515A=CA2349780690MKKSc.985+15T= (n.985+15T=)
n.629+15T=
n.364-3712T=
n.347-3712T=
20g.10412515A>GCA741040356MKKSc.985+15T>C (n.985+15T>C)
n.629+15T>C
n.364-3712T>C
n.347-3712T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412516A>CCA2651911593MKKSc.985+14T>G (n.985+14T>G)
n.629+14T>G
n.364-3713T>G
n.347-3713T>G
 gnomAD v4
20g.10412516A>GCA2651911590MKKSc.985+14T>C (n.985+14T>C)
n.629+14T>C
n.364-3713T>C
n.347-3713T>C
 gnomAD v4
20g.10412518_10412519delCA2580614996MKKSc.985+13_985+14del (n.985+13_985+14del)
n.629+13_629+14del
n.364-3714_364-3713del
n.347-3714_347-3713del
 ClinVar dbSNP
20g.10412517G>ACA2651911598MKKSc.985+13C>T (n.985+13C>T)
n.629+13C>T
n.364-3714C>T
n.347-3714C>T
 gnomAD v4
20g.10412517G>CCA2651911596MKKSc.985+13C>G (n.985+13C>G)
n.629+13C>G
n.364-3714C>G
n.347-3714C>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.10412517G>TCA2651911599MKKSc.985+13C>A (n.985+13C>A)
n.629+13C>A
n.364-3714C>A
n.347-3714C>A
 gnomAD v4
20g.10412519G>ACA2651911602MKKSc.985+11C>T (n.985+11C>T)
n.629+11C>T
n.364-3716C>T
n.347-3716C>T
 gnomAD v4
20g.10412519G>TCA2651911604MKKSc.985+11C>A (n.985+11C>A)
n.629+11C>A
n.364-3716C>A
n.347-3716C>A
 gnomAD v4
20g.10412521G>ACA2651911607MKKSc.985+9C>T (n.985+9C>T)
n.629+9C>T
n.364-3718C>T
n.347-3718C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.10412521G>TCA2651911608MKKSc.985+9C>A (n.985+9C>A)
n.629+9C>A
n.364-3718C>A
n.347-3718C>A
 gnomAD v4
20g.10412522A>GCA2651911609MKKSc.985+8T>C (n.985+8T>C)
n.629+8T>C
n.364-3719T>C
n.347-3719T>C
 gnomAD v4
20g.10412523T>CCA311323298MKKSc.985+7A>G (n.985+7A>G)
n.629+7A>G
n.364-3720A>G
n.347-3720A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412523T=CA2349780691MKKSc.985+7A= (n.985+7A=)
n.629+7A=
n.364-3720A=
n.347-3720A=
20g.10412527delCA2651911610MKKSc.985+7del (n.985+7del)
n.629+7del
n.364-3720del
n.347-3720del
 gnomAD v4
20g.10412527T>CCA9763596MKKSc.985+3A>G (n.985+3A>G)
n.629+3A>G
n.364-3724A>G
n.347-3724A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412527T=CA2349780692MKKSc.985+3A= (n.985+3A=)
n.629+3A=
n.364-3724A=
n.347-3724A=
20g.10412528A=CA2349780693MKKSc.985+2T= (n.985+2T=)
n.629+2T=
n.364-3725T=
n.347-3725T=
20g.10412528A>CCA408231916MKKSc.985+2T>G (n.985+2T>G)
n.629+2T>G
n.364-3725T>G
n.347-3725T>G
20g.10412528A>GCA408231917MKKSc.985+2T>C (n.985+2T>C)
n.629+2T>C
n.364-3725T>C
n.347-3725T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412528A>TCA408231915MKKSc.985+2T>A (n.985+2T>A)
n.629+2T>A
n.364-3725T>A
n.347-3725T>A
20g.10412529C>ACA408231919MKKSc.985+1G>T (n.985+1G>T)
n.629+1G>T
n.364-3726G>T
n.347-3726G>T
20g.10412529C>GCA408231918MKKSc.985+1G>C (n.985+1G>C)
n.629+1G>C
n.364-3726G>C
n.347-3726G>C
20g.10412529C>TCA408231920MKKSc.985+1G>A (n.985+1G>A)
n.629+1G>A
n.364-3726G>A
n.347-3726G>A
20g.10412530C>ACA408231921MKKSc.985G>T (p.Gly329Ter)
n.629G>T
n.364-3727G>T
n.347-3727G>T
 gnomAD v4
20g.10412530C>GCA408231922MKKSc.985G>C (p.Gly329Arg)
n.629G>C
n.364-3727G>C
n.347-3727G>C
20g.10412530C>TCA408231923MKKSc.985G>A (p.Gly329Arg)
n.629G>A
n.364-3727G>A
n.347-3727G>A
20g.10412531T>ACA509661389MKKSc.984A>T (p.Thr328=)
n.628A>T
n.364-3728A>T
n.347-3728A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.10412531T>CCA509661388MKKSc.984A>G (p.Thr328=)
n.628A>G
n.364-3728A>G
n.347-3728A>G
20g.10412531T>GCA509661387MKKSc.984A>C (p.Thr328=)
n.628A>C
n.364-3728A>C
n.347-3728A>C
20g.10412532G>ACA408231924MKKSc.983C>T (p.Thr328Ile)
n.627C>T
n.364-3729C>T
n.347-3729C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412532G>CCA408231925MKKSc.983C>G (p.Thr328Arg)
n.627C>G
n.364-3729C>G
n.347-3729C>G
 gnomAD v4
20g.10412532G=CA2349780694MKKSc.983C= (p.Thr328=)
n.627C=
n.364-3729C=
n.347-3729C=
20g.10412532G>TCA408231926MKKSc.983C>A (p.Thr328Lys)
n.627C>A
n.364-3729C>A
n.347-3729C>A
20g.10412533T>ACA408231929MKKSc.982A>T (p.Thr328Ser)
n.626A>T
n.364-3730A>T
n.347-3730A>T
20g.10412533T>CCA408231928MKKSc.982A>G (p.Thr328Ala)
n.626A>G
n.364-3730A>G
n.347-3730A>G
 gnomAD v4
20g.10412533T>GCA408231927MKKSc.982A>C (p.Thr328Pro)
n.626A>C
n.364-3730A>C
n.347-3730A>C
20g.10412534C>ACA408231930MKKSc.981G>T (p.Met327Ile)
n.625G>T
n.364-3731G>T
n.347-3731G>T
20g.10412534C>GCA408231931MKKSc.981G>C (p.Met327Ile)
n.625G>C
n.364-3731G>C
n.347-3731G>C
20g.10412534C>TCA408231932MKKSc.981G>A (p.Met327Ile)
n.625G>A
n.364-3731G>A
n.347-3731G>A
20g.10412535A>CCA408231933MKKSc.980T>G (p.Met327Arg)
n.624T>G
n.364-3732T>G
n.347-3732T>G
20g.10412535A>GCA408231934MKKSc.980T>C (p.Met327Thr)
n.624T>C
n.364-3732T>C
n.347-3732T>C
 gnomAD v4
20g.10412535A>TCA408231935MKKSc.980T>A (p.Met327Lys)
n.624T>A
n.364-3732T>A
n.347-3732T>A
20g.10412536T>ACA408231936MKKSc.979A>T (p.Met327Leu)
n.623A>T
n.364-3733A>T
n.347-3733A>T
20g.10412536T>CCA408231937MKKSc.979A>G (p.Met327Val)
n.623A>G
n.364-3733A>G
n.347-3733A>G
 dbSNP
20g.10412536T>GCA9763597MKKSc.979A>C (p.Met327Leu)
n.623A>C
n.364-3733A>C
n.347-3733A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412536T=CA2349780695MKKSc.979A= (p.Met327=)
n.623A=
n.364-3733A=
n.347-3733A=
20g.10412537T>ACA408231938MKKSc.978A>T (p.Lys326Asn)
n.622A>T
n.364-3734A>T
n.347-3734A>T
20g.10412537T>CCA509661390MKKSc.978A>G (p.Lys326=)
n.622A>G
n.364-3734A>G
n.347-3734A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.10412537T>GCA408231939MKKSc.978A>C (p.Lys326Asn)
n.622A>C
n.364-3734A>C
n.347-3734A>C
20g.10412537T=CA2349780696MKKSc.978A= (p.Lys326=)
n.622A=
n.364-3734A=
n.347-3734A=
20g.10412538T>ACA408231940MKKSc.977A>T (p.Lys326Ile)
n.621A>T
n.364-3735A>T
n.347-3735A>T
20g.10412538T>CCA408231941MKKSc.977A>G (p.Lys326Arg)
n.621A>G
n.364-3735A>G
n.347-3735A>G
20g.10412538T>GCA408231942MKKSc.977A>C (p.Lys326Thr)
n.621A>C
n.364-3735A>C
n.347-3735A>C
 gnomAD v4
20g.10412539T>ACA408231943MKKSc.976A>T (p.Lys326Ter)
n.620A>T
n.364-3736A>T
n.347-3736A>T
20g.10412539T>CCA408231944MKKSc.976A>G (p.Lys326Glu)
n.620A>G
n.364-3736A>G
n.347-3736A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10412539T>GCA408231945MKKSc.976A>C (p.Lys326Gln)
n.620A>C
n.364-3736A>C
n.347-3736A>C
20g.10412539T=CA2349780697MKKSc.976A= (p.Lys326=)
n.620A=
n.364-3736A=
n.347-3736A=
20g.10412540A>CCA509661391MKKSc.975T>G (p.Thr325=)
n.619T>G
n.364-3737T>G
n.347-3737T>G
20g.10412540A>GCA509661392MKKSc.975T>C (p.Thr325=)
n.619T>C
n.364-3737T>C
n.347-3737T>C
20g.10412540A>TCA509661393MKKSc.975T>A (p.Thr325=)
n.619T>A
n.364-3737T>A
n.347-3737T>A
20g.10412541G>ACA408231946MKKSc.974C>T (p.Thr325Ile)
n.618C>T
n.364-3738C>T
n.347-3738C>T
20g.10412541G>CCA408231947MKKSc.974C>G (p.Thr325Ser)
n.618C>G
n.364-3738C>G
n.347-3738C>G
20g.10412541G>TCA408231948MKKSc.974C>A (p.Thr325Asn)
n.618C>A
n.364-3738C>A
n.347-3738C>A
20g.10412542T>ACA408231949MKKSc.973A>T (p.Thr325Ser)
n.617A>T
n.364-3739A>T
n.347-3739A>T
20g.10412542T>CCA408231950MKKSc.973A>G (p.Thr325Ala)
n.617A>G
n.364-3739A>G
n.347-3739A>G
20g.10412542T>GCA117405MKKSc.973A>C (p.Thr325Pro)
n.617A>C
n.364-3739A>C
n.347-3739A>C
 ClinVar dbSNP
20g.10412542T=CA2349780698MKKSc.973A= (p.Thr325=)
n.617A=
n.364-3739A=
n.347-3739A=
20g.10412543C>ACA509661394MKKSc.972G>T (p.Leu324=)
n.616G>T
n.364-3740G>T
n.347-3740G>T
 ClinVar
20g.10412543C>GCA509661395MKKSc.972G>C (p.Leu324=)
n.616G>C
n.364-3740G>C
n.347-3740G>C
20g.10412543C>TCA509661396MKKSc.972G>A (p.Leu324=)
n.616G>A
n.364-3740G>A
n.347-3740G>A
20g.10412544A>CCA408231951MKKSc.971T>G (p.Leu324Arg)
n.615T>G
n.364-3741T>G
n.347-3741T>G
 gnomAD v4
20g.10412544A>GCA408231952MKKSc.971T>C (p.Leu324Pro)
n.615T>C
n.364-3741T>C
n.347-3741T>C
20g.10412544A>TCA408231953MKKSc.971T>A (p.Leu324Gln)
n.615T>A
n.364-3741T>A
n.347-3741T>A
20g.10412545G>ACA509661397MKKSc.970C>T (p.Leu324=)
n.614C>T
n.364-3742C>T
n.347-3742C>T
 dbSNP
20g.10412545G>CCA408231954MKKSc.970C>G (p.Leu324Val)
n.614C>G
n.364-3742C>G
n.347-3742C>G
20g.10412545G=CA2349780699MKKSc.970C= (p.Leu324=)
n.614C=
n.364-3742C=
n.347-3742C=
20g.10412545G>TCA408231955MKKSc.970C>A (p.Leu324Met)
n.614C>A
n.364-3742C>A
n.347-3742C>A
20g.10412546G>ACA509661399MKKSc.969C>T (p.Pro323=)
n.613C>T
n.364-3743C>T
n.347-3743C>T
 gnomAD v4
20g.10412546G>CCA9763598MKKSc.969C>G (p.Pro323=)
n.613C>G
n.364-3743C>G
n.347-3743C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10412546G=CA2349780700MKKSc.969C= (p.Pro323=)
n.613C=
n.364-3743C=
n.347-3743C=
20g.10412546G>TCA509661398MKKSc.969C>A (p.Pro323=)
n.613C>A
n.364-3743C>A
n.347-3743C>A
 gnomAD v4
20g.10412547G>ACA408231956MKKSc.968C>T (p.Pro323Leu)
n.612C>T
n.364-3744C>T
n.347-3744C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10412547G>CCA408231957MKKSc.968C>G (p.Pro323Arg)
n.612C>G
n.364-3744C>G
n.347-3744C>G
20g.10412547G=CA2349780701MKKSc.968C= (p.Pro323=)
n.612C=
n.364-3744C=
n.347-3744C=
20g.10412547G>TCA408231958MKKSc.968C>A (p.Pro323His)
n.612C>A
n.364-3744C>A
n.347-3744C>A
20g.10412548G>ACA408231959MKKSc.967C>T (p.Pro323Ser)
n.611C>T
n.364-3745C>T
n.347-3745C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412548G>CCA408231960MKKSc.967C>G (p.Pro323Ala)
n.611C>G
n.364-3745C>G
n.347-3745C>G
20g.10412548G=CA2349780702MKKSc.967C= (p.Pro323=)
n.611C=
n.364-3745C=
n.347-3745C=
20g.10412548G>TCA408231961MKKSc.967C>A (p.Pro323Thr)
n.611C>A
n.364-3745C>A
n.347-3745C>A
20g.10412548_10412549delinsGTCA2349780703MKKSc.966_967delinsAC (p.Glu322=)
n.610_611delinsAC
n.364-3746_364-3745delinsAC
n.347-3746_347-3745delinsAC
20g.10412549T>ACA408231963MKKSc.966A>T (p.Glu322Asp)
n.610A>T
n.364-3746A>T
n.347-3746A>T
 gnomAD v4
20g.10412549T>CCA509661400MKKSc.966A>G (p.Glu322=)
n.610A>G
n.364-3746A>G
n.347-3746A>G
 dbSNP
20g.10412549T>GCA408231962MKKSc.966A>C (p.Glu322Asp)
n.610A>C
n.364-3746A>C
n.347-3746A>C
20g.10412549T=CA2349780704MKKSc.966A= (p.Glu322=)
n.610A=
n.364-3746A=
n.347-3746A=
20g.10412550delCA2349780705MKKSc.966del (p.Glu322AspfsTer3)
n.610del
n.364-3746del
n.347-3746del
 ClinVar dbSNP
20g.10412550T>ACA408231964MKKSc.965A>T (p.Glu322Val)
n.609A>T
n.364-3747A>T
n.347-3747A>T
 gnomAD v4
20g.10412550T>CCA408231965MKKSc.965A>G (p.Glu322Gly)
n.609A>G
n.364-3747A>G
n.347-3747A>G
 COSMIC
20g.10412550T>GCA408231966MKKSc.965A>C (p.Glu322Ala)
n.609A>C
n.364-3747A>C
n.347-3747A>C
20g.10412551C>ACA408231967MKKSc.964G>T (p.Glu322Ter)
n.608G>T
n.364-3748G>T
n.347-3748G>T
20g.10412551C>GCA408231968MKKSc.964G>C (p.Glu322Gln)
n.608G>C
n.364-3748G>C
n.347-3748G>C
20g.10412551C>TCA408231969MKKSc.964G>A (p.Glu322Lys)
n.608G>A
n.364-3748G>A
n.347-3748G>A
 gnomAD v4
20g.10412552C>ACA408231970MKKSc.963G>T (p.Met321Ile)
n.607G>T
n.364-3749G>T
n.347-3749G>T
20g.10412552C>GCA408231971MKKSc.963G>C (p.Met321Ile)
n.607G>C
n.364-3749G>C
n.347-3749G>C
20g.10412552C>TCA408231972MKKSc.963G>A (p.Met321Ile)
n.607G>A
n.364-3749G>A
n.347-3749G>A
 gnomAD v4
20g.10412553A>CCA408231973MKKSc.962T>G (p.Met321Arg)
n.606T>G
n.364-3750T>G
n.347-3750T>G
20g.10412553A>GCA408231974MKKSc.962T>C (p.Met321Thr)
n.606T>C
n.364-3750T>C
n.347-3750T>C
20g.10412553A>TCA408231975MKKSc.962T>A (p.Met321Lys)
n.606T>A
n.364-3750T>A
n.347-3750T>A
20g.10412554T>ACA408231978MKKSc.961A>T (p.Met321Leu)
n.605A>T
n.364-3751A>T
n.347-3751A>T
20g.10412554T>CCA408231977MKKSc.961A>G (p.Met321Val)
n.605A>G
n.364-3751A>G
n.347-3751A>G
20g.10412554T>GCA408231976MKKSc.961A>C (p.Met321Leu)
n.605A>C
n.364-3751A>C
n.347-3751A>C
20g.10412554_10412565delinsTCAGAGTCACTCCA2349780706MKKSc.950_961delinsGAGTGACTCTGA (p.Gly317=)
n.594_605delinsGAGTGACTCTGA
n.364-3762_364-3751delinsGAGTGACTCTGA
n.347-3762_347-3751delinsGAGTGACTCTGA
20g.10412555C>ACA509661404MKKSc.960G>T (p.Leu320=)
n.604G>T
n.364-3752G>T
n.347-3752G>T
20g.10412555C>GCA509661405MKKSc.960G>C (p.Leu320=)
n.604G>C
n.364-3752G>C
n.347-3752G>C
 gnomAD v4
20g.10412555C>TCA509661406MKKSc.960G>A (p.Leu320=)
n.604G>A
n.364-3752G>A
n.347-3752G>A
20g.10412555_10412557delinsCAGCA2349780707MKKSc.958_960delinsCTG (p.Leu320=)
n.602_604delinsCTG
n.364-3754_364-3752delinsCTG
n.347-3754_347-3752delinsCTG
20g.10412557_10412567delCA9763599MKKSc.950_960del (p.Gly317AspfsTer6)
n.594_604del
n.364-3762_364-3752del
n.347-3762_347-3752del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.10412556A>CCA408231981MKKSc.959T>G (p.Leu320Arg)
n.603T>G
n.364-3753T>G
n.347-3753T>G
20g.10412556A>GCA408231979MKKSc.959T>C (p.Leu320Pro)
n.603T>C
n.364-3753T>C
n.347-3753T>C
20g.10412556A>TCA408231980MKKSc.959T>A (p.Leu320Gln)
n.603T>A
n.364-3753T>A
n.347-3753T>A
20g.10412558_10412559delCA9763600MKKSc.958_959del (p.Leu320AspfsTer6)
n.602_603del
n.364-3754_364-3753del
n.347-3754_347-3753del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412557G>ACA509661407MKKSc.958C>T (p.Leu320=)
n.602C>T
n.364-3754C>T
n.347-3754C>T
 dbSNP
20g.10412557G>CCA408231982MKKSc.958C>G (p.Leu320Val)
n.602C>G
n.364-3754C>G
n.347-3754C>G
20g.10412557G=CA2349780708MKKSc.958C= (p.Leu320=)
n.602C=
n.364-3754C=
n.347-3754C=
20g.10412557G>TCA408231983MKKSc.958C>A (p.Leu320Met)
n.602C>A
n.364-3754C>A
n.347-3754C>A
20g.10412557_10412558insTGCCATCA2580097843MKKSc.957_958insATGGCA (p.Thr319_Leu320insMetAla)
n.601_602insATGGCA
n.364-3755_364-3754insATGGCA
n.347-3755_347-3754insATGGCA
 ClinVar
20g.10412558A>CCA509661410MKKSc.957T>G (p.Thr319=)
n.601T>G
n.364-3755T>G
n.347-3755T>G
20g.10412558A>GCA509661412MKKSc.957T>C (p.Thr319=)
n.601T>C
n.364-3755T>C
n.347-3755T>C
20g.10412558A>TCA509661413MKKSc.957T>A (p.Thr319=)
n.601T>A
n.364-3755T>A
n.347-3755T>A
20g.10412559G>ACA408231984MKKSc.956C>T (p.Thr319Ile)
n.600C>T
n.364-3756C>T
n.347-3756C>T
20g.10412559G>CCA408231985MKKSc.956C>G (p.Thr319Ser)
n.600C>G
n.364-3756C>G
n.347-3756C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.10412559G=CA2349780709MKKSc.956C= (p.Thr319=)
n.600C=
n.364-3756C=
n.347-3756C=
20g.10412559G>TCA408231986MKKSc.956C>A (p.Thr319Asn)
n.600C>A
n.364-3756C>A
n.347-3756C>A
20g.10412560T>ACA408231987MKKSc.955A>T (p.Thr319Ser)
n.599A>T
n.364-3757A>T
n.347-3757A>T
 ClinVar
20g.10412560T>CCA408231988MKKSc.955A>G (p.Thr319Ala)
n.599A>G
n.364-3757A>G
n.347-3757A>G
20g.10412560T>GCA408231989MKKSc.955A>C (p.Thr319Pro)
n.599A>C
n.364-3757A>C
n.347-3757A>C
20g.10412561C>ACA509661416MKKSc.954G>T (p.Val318=)
n.598G>T
n.364-3758G>T
n.347-3758G>T
 gnomAD v4
20g.10412561C=CA2349780710MKKSc.954G= (p.Val318=)
n.598G=
n.364-3758G=
n.347-3758G=
20g.10412561C>GCA509661418MKKSc.954G>C (p.Val318=)
n.598G>C
n.364-3758G>C
n.347-3758G>C
20g.10412561C>TCA311323367MKKSc.954G>A (p.Val318=)
n.598G>A
n.364-3758G>A
n.347-3758G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.10412562A=CA2349780711MKKSc.953T= (p.Val318=)
n.597T=
n.364-3759T=
n.347-3759T=
20g.10412562A>CCA408231990MKKSc.953T>G (p.Val318Gly)
n.597T>G
n.364-3759T>G
n.347-3759T>G
20g.10412562A>GCA408231992MKKSc.953T>C (p.Val318Ala)
n.597T>C
n.364-3759T>C
n.347-3759T>C
20g.10412562A>TCA408231991MKKSc.953T>A (p.Val318Glu)
n.597T>A
n.364-3759T>A
n.347-3759T>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.10412563C>ACA408231993MKKSc.952G>T (p.Val318Leu)
n.596G>T
n.364-3760G>T
n.347-3760G>T
20g.10412563C>GCA408231994MKKSc.952G>C (p.Val318Leu)
n.596G>C
n.364-3760G>C
n.347-3760G>C
20g.10412563C>TCA408231995MKKSc.952G>A (p.Val318Met)
n.596G>A
n.364-3760G>A
n.347-3760G>A
20g.10412564T>ACA509661420MKKSc.951A>T (p.Gly317=)
n.595A>T
n.364-3761A>T
n.347-3761A>T
20g.10412564T>CCA509661421MKKSc.951A>G (p.Gly317=)
n.595A>G
n.364-3761A>G
n.347-3761A>G
 dbSNP
20g.10412564T>GCA509661423MKKSc.951A>C (p.Gly317=)
n.595A>C
n.364-3761A>C
n.347-3761A>C
20g.10412564T=CA2349780712MKKSc.951A= (p.Gly317=)
n.595A=
n.364-3761A=
n.347-3761A=
20g.10412565C>ACA408231996MKKSc.950G>T (p.Gly317Val)
n.594G>T
n.364-3762G>T
n.347-3762G>T
20g.10412565C>GCA408231997MKKSc.950G>C (p.Gly317Ala)
n.594G>C
n.364-3762G>C
n.347-3762G>C
20g.10412565C>TCA408231998MKKSc.950G>A (p.Gly317Glu)
n.594G>A
n.364-3762G>A
n.347-3762G>A
20g.10412566C>ACA408231999MKKSc.949G>T (p.Gly317Ter)
n.593G>T
n.364-3763G>T
n.347-3763G>T
20g.10412566C>GCA408232000MKKSc.949G>C (p.Gly317Arg)
n.593G>C
n.364-3763G>C
n.347-3763G>C
20g.10412566C>TCA408232001MKKSc.949G>A (p.Gly317Arg)
n.593G>A
n.364-3763G>A
n.347-3763G>A
20g.10412567A=CA2349780713MKKSc.948T= (p.Ile316=)
n.592T=
n.364-3764T=
n.347-3764T=
20g.10412567A>CCA408232002MKKSc.948T>G (p.Ile316Met)
n.592T>G
n.364-3764T>G
n.347-3764T>G
20g.10412567A>GCA509661425MKKSc.948T>C (p.Ile316=)
n.592T>C
n.364-3764T>C
n.347-3764T>C
 dbSNP
20g.10412567A>TCA509661426MKKSc.948T>A (p.Ile316=)
n.592T>A
n.364-3764T>A
n.347-3764T>A
20g.10412568A=CA2349780714MKKSc.947T= (p.Ile316=)
n.591T=
n.364-3765T=
n.347-3765T=
20g.10412568A>CCA408232004MKKSc.947T>G (p.Ile316Ser)
n.591T>G
n.364-3765T>G
n.347-3765T>G
20g.10412568A>GCA311323370MKKSc.947T>C (p.Ile316Thr)
n.591T>C
n.364-3765T>C
n.347-3765T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412568A>TCA408232003MKKSc.947T>A (p.Ile316Asn)
n.591T>A
n.364-3765T>A
n.347-3765T>A
 gnomAD v4
20g.10412569T>ACA408232005MKKSc.946A>T (p.Ile316Phe)
n.590A>T
n.364-3766A>T
n.347-3766A>T
20g.10412569T>CCA408232006MKKSc.946A>G (p.Ile316Val)
n.590A>G
n.364-3766A>G
n.347-3766A>G
20g.10412569T>GCA408232007MKKSc.946A>C (p.Ile316Leu)
n.590A>C
n.364-3766A>C
n.347-3766A>C
20g.10412569_10412573delinsTTCTGCA2349780715MKKSc.942_946delinsCAGAA (p.Asp314=)
n.586_590delinsCAGAA
n.364-3770_364-3766delinsCAGAA
n.347-3770_347-3766delinsCAGAA
20g.10412570T>ACA408232008MKKSc.945A>T (p.Arg315Ser)
n.589A>T
n.364-3767A>T
n.347-3767A>T
20g.10412570T>CCA9763601MKKSc.945A>G (p.Arg315=)
n.589A>G
n.364-3767A>G
n.347-3767A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412570T>GCA408232009MKKSc.945A>C (p.Arg315Ser)
n.589A>C
n.364-3767A>C
n.347-3767A>C
20g.10412570T=CA2349780716MKKSc.945A= (p.Arg315=)
n.589A=
n.364-3767A=
n.347-3767A=
20g.10412573_10412576delCA634448065MKKSc.942_945del (p.Asp314GlufsTer4)
n.586_589del
n.364-3770_364-3767del
n.347-3770_347-3767del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.10412571C>ACA408232010MKKSc.944G>T (p.Arg315Ile)
n.588G>T
n.364-3768G>T
n.347-3768G>T
20g.10412571C>GCA408232011MKKSc.944G>C (p.Arg315Thr)
n.588G>C
n.364-3768G>C
n.347-3768G>C
20g.10412571C>TCA408232012MKKSc.944G>A (p.Arg315Lys)
n.588G>A
n.364-3768G>A
n.347-3768G>A

Number of alleles fetched