| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10412286_10412468del | CA2815256482 | MKKS | c.985+69_985+251del (n.985+69_985+251del) n.629+69_629+251del n.364-3658_364-3476del n.347-3658_347-3476del | |
| 20 | g.10412371T>C | CA741040262 | MKKS | c.985+159A>G (n.985+159A>G) n.629+159A>G n.364-3568A>G n.347-3568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412371T= | CA2349780614 | MKKS | c.985+159A= (n.985+159A=) n.629+159A= n.364-3568A= n.347-3568A= | |
| 20 | g.10412372A= | CA2349780615 | MKKS | c.985+158T= (n.985+158T=) n.629+158T= n.364-3569T= n.347-3569T= | |
| 20 | g.10412372A>G | CA634448013 | MKKS | c.985+158T>C (n.985+158T>C) n.629+158T>C n.364-3569T>C n.347-3569T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412374A= | CA2349780616 | MKKS | c.985+156T= (n.985+156T=) n.629+156T= n.364-3571T= n.347-3571T= | |
| 20 | g.10412374A>T | CA741040265 | MKKS | c.985+156T>A (n.985+156T>A) n.629+156T>A n.364-3571T>A n.347-3571T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412379C>A | CA2534699498 | MKKS | c.985+151G>T (n.985+151G>T) n.629+151G>T n.364-3576G>T n.347-3576G>T | |
| 20 | g.10412380T>C | CA2349780618 | MKKS | c.985+150A>G (n.985+150A>G) n.629+150A>G n.364-3577A>G n.347-3577A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412380T= | CA2349780617 | MKKS | c.985+150A= (n.985+150A=) n.629+150A= n.364-3577A= n.347-3577A= | |
| 20 | g.10412383del | CA2651911375 | MKKS | c.985+150del (n.985+150del) n.629+150del n.364-3577del n.347-3577del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412384C= | CA2349780619 | MKKS | c.985+146G= (n.985+146G=) n.629+146G= n.364-3581G= n.347-3581G= | |
| 20 | g.10412384C>G | CA2349780620 | MKKS | c.985+146G>C (n.985+146G>C) n.629+146G>C n.364-3581G>C n.347-3581G>C | dbSNP |
| 20 | g.10412384C>T | CA2349780621 | MKKS | c.985+146G>A (n.985+146G>A) n.629+146G>A n.364-3581G>A n.347-3581G>A | dbSNP |
| 20 | g.10412385C= | CA2349780622 | MKKS | c.985+145G= (n.985+145G=) n.629+145G= n.364-3582G= n.347-3582G= | |
| 20 | g.10412385C>T | CA311323198 | MKKS | c.985+145G>A (n.985+145G>A) n.629+145G>A n.364-3582G>A n.347-3582G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412386A>G | CA2651911386 | MKKS | c.985+144T>C (n.985+144T>C) n.629+144T>C n.364-3583T>C n.347-3583T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412387G>C | CA2651911388 | MKKS | c.985+143C>G (n.985+143C>G) n.629+143C>G n.364-3584C>G n.347-3584C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412389_10412391dup | CA2550944874 | MKKS | c.985+139_985+141dup (n.985+139_985+141dup) n.629+139_629+141dup n.364-3588_364-3586dup n.347-3588_347-3586dup | |
| 20 | g.10412390A>G | CA2651911390 | MKKS | c.985+140T>C (n.985+140T>C) n.629+140T>C n.364-3587T>C n.347-3587T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412391C>A | CA741040270 | MKKS | c.985+139G>T (n.985+139G>T) n.629+139G>T n.364-3588G>T n.347-3588G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412391C= | CA2349780624 | MKKS | c.985+139G= (n.985+139G=) n.629+139G= n.364-3588G= n.347-3588G= | |
| 20 | g.10412391C>G | CA2349780623 | MKKS | c.985+139G>C (n.985+139G>C) n.629+139G>C n.364-3588G>C n.347-3588G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412391C>T | CA2651911394 | MKKS | c.985+139G>A (n.985+139G>A) n.629+139G>A n.364-3588G>A n.347-3588G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412392C>A | CA2651911398 | MKKS | c.985+138G>T (n.985+138G>T) n.629+138G>T n.364-3589G>T n.347-3589G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412392C= | CA2349780625 | MKKS | c.985+138G= (n.985+138G=) n.629+138G= n.364-3589G= n.347-3589G= | |
| 20 | g.10412392C>G | CA311323205 | MKKS | c.985+138G>C (n.985+138G>C) n.629+138G>C n.364-3589G>C n.347-3589G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412393T>C | CA741040274 | MKKS | c.985+137A>G (n.985+137A>G) n.629+137A>G n.364-3590A>G n.347-3590A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412393T= | CA2349780626 | MKKS | c.985+137A= (n.985+137A=) n.629+137A= n.364-3590A= n.347-3590A= | |
| 20 | g.10412394T>C | CA311323209 | MKKS | c.985+136A>G (n.985+136A>G) n.629+136A>G n.364-3591A>G n.347-3591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412394T= | CA2349780627 | MKKS | c.985+136A= (n.985+136A=) n.629+136A= n.364-3591A= n.347-3591A= | |
| 20 | g.10412396G>A | CA2651911407 | MKKS | c.985+134C>T (n.985+134C>T) n.629+134C>T n.364-3593C>T n.347-3593C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412396G>T | CA2651911405 | MKKS | c.985+134C>A (n.985+134C>A) n.629+134C>A n.364-3593C>A n.347-3593C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412397C>A | CA2651911410 | MKKS | c.985+133G>T (n.985+133G>T) n.629+133G>T n.364-3594G>T n.347-3594G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412397C>T | CA2651911409 | MKKS | c.985+133G>A (n.985+133G>A) n.629+133G>A n.364-3594G>A n.347-3594G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412398T>G | CA2651911412 | MKKS | c.985+132A>C (n.985+132A>C) n.629+132A>C n.364-3595A>C n.347-3595A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412399G>A | CA2349780629 | MKKS | c.985+131C>T (n.985+131C>T) n.629+131C>T n.364-3596C>T n.347-3596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412399G= | CA2349780628 | MKKS | c.985+131C= (n.985+131C=) n.629+131C= n.364-3596C= n.347-3596C= | |
| 20 | g.10412399G>T | CA2651911414 | MKKS | c.985+131C>A (n.985+131C>A) n.629+131C>A n.364-3596C>A n.347-3596C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412400C>A | CA2651911415 | MKKS | c.985+130G>T (n.985+130G>T) n.629+130G>T n.364-3597G>T n.347-3597G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412400C>T | CA2651911416 | MKKS | c.985+130G>A (n.985+130G>A) n.629+130G>A n.364-3597G>A n.347-3597G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412401C>G | CA2651911417 | MKKS | c.985+129G>C (n.985+129G>C) n.629+129G>C n.364-3598G>C n.347-3598G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412402A= | CA2349780630 | MKKS | c.985+128T= (n.985+128T=) n.629+128T= n.364-3599T= n.347-3599T= | |
| 20 | g.10412402A>C | CA741040282 | MKKS | c.985+128T>G (n.985+128T>G) n.629+128T>G n.364-3599T>G n.347-3599T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412403G>A | CA311323212 | MKKS | c.985+127C>T (n.985+127C>T) n.629+127C>T n.364-3600C>T n.347-3600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412403G= | CA2349780631 | MKKS | c.985+127C= (n.985+127C=) n.629+127C= n.364-3600C= n.347-3600C= | |
| 20 | g.10412403G>T | CA2651911419 | MKKS | c.985+127C>A (n.985+127C>A) n.629+127C>A n.364-3600C>A n.347-3600C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412407T>C | CA2349780633 | MKKS | c.985+123A>G (n.985+123A>G) n.629+123A>G n.364-3604A>G n.347-3604A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412407T= | CA2349780632 | MKKS | c.985+123A= (n.985+123A=) n.629+123A= n.364-3604A= n.347-3604A= | |
| 20 | g.10412408G>A | CA2651911420 | MKKS | c.985+122C>T (n.985+122C>T) n.629+122C>T n.364-3605C>T n.347-3605C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412408G>T | CA2651911422 | MKKS | c.985+122C>A (n.985+122C>A) n.629+122C>A n.364-3605C>A n.347-3605C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412409A>G | CA2736200140 | MKKS | c.985+121T>C (n.985+121T>C) n.629+121T>C n.364-3606T>C n.347-3606T>C | dbSNP |
| 20 | g.10412410T>C | CA311323215 | MKKS | c.985+120A>G (n.985+120A>G) n.629+120A>G n.364-3607A>G n.347-3607A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412410T= | CA2349780634 | MKKS | c.985+120A= (n.985+120A=) n.629+120A= n.364-3607A= n.347-3607A= | |
| 20 | g.10412412C>A | CA2651911426 | MKKS | c.985+118G>T (n.985+118G>T) n.629+118G>T n.364-3609G>T n.347-3609G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412413T>C | CA2651911428 | MKKS | c.985+117A>G (n.985+117A>G) n.629+117A>G n.364-3610A>G n.347-3610A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412414G>A | CA311323218 | MKKS | c.985+116C>T (n.985+116C>T) n.629+116C>T n.364-3611C>T n.347-3611C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412414G>C | CA2651911431 | MKKS | c.985+116C>G (n.985+116C>G) n.629+116C>G n.364-3611C>G n.347-3611C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412414G= | CA2349780635 | MKKS | c.985+116C= (n.985+116C=) n.629+116C= n.364-3611C= n.347-3611C= | |
| 20 | g.10412414G>T | CA1015365130 | MKKS | c.985+116C>A (n.985+116C>A) n.629+116C>A n.364-3611C>A n.347-3611C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412415A>G | CA2651911436 | MKKS | c.985+115T>C (n.985+115T>C) n.629+115T>C n.364-3612T>C n.347-3612T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412416C= | CA2349780636 | MKKS | c.985+114G= (n.985+114G=) n.629+114G= n.364-3613G= n.347-3613G= | |
| 20 | g.10412416C>T | CA2349780637 | MKKS | c.985+114G>A (n.985+114G>A) n.629+114G>A n.364-3613G>A n.347-3613G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412418C>T | CA2651911440 | MKKS | c.985+112G>A (n.985+112G>A) n.629+112G>A n.364-3615G>A n.347-3615G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412419A= | CA2349780638 | MKKS | c.985+111T= (n.985+111T=) n.629+111T= n.364-3616T= n.347-3616T= | |
| 20 | g.10412419A>G | CA2349780639 | MKKS | c.985+111T>C (n.985+111T>C) n.629+111T>C n.364-3616T>C n.347-3616T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412419A>T | CA311323222 | MKKS | c.985+111T>A (n.985+111T>A) n.629+111T>A n.364-3616T>A n.347-3616T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412420T>C | CA741040287 | MKKS | c.985+110A>G (n.985+110A>G) n.629+110A>G n.364-3617A>G n.347-3617A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412420T= | CA2349780640 | MKKS | c.985+110A= (n.985+110A=) n.629+110A= n.364-3617A= n.347-3617A= | |
| 20 | g.10412421G>A | CA311323223 | MKKS | c.985+109C>T (n.985+109C>T) n.629+109C>T n.364-3618C>T n.347-3618C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412421G= | CA2349780641 | MKKS | c.985+109C= (n.985+109C=) n.629+109C= n.364-3618C= n.347-3618C= | |
| 20 | g.10412421G>T | CA2651911446 | MKKS | c.985+109C>A (n.985+109C>A) n.629+109C>A n.364-3618C>A n.347-3618C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412422C>A | CA2651911447 | MKKS | c.985+108G>T (n.985+108G>T) n.629+108G>T n.364-3619G>T n.347-3619G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412422C= | CA2349780642 | MKKS | c.985+108G= (n.985+108G=) n.629+108G= n.364-3619G= n.347-3619G= | |
| 20 | g.10412422C>T | CA1015365135 | MKKS | c.985+108G>A (n.985+108G>A) n.629+108G>A n.364-3619G>A n.347-3619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412423T>C | CA2349780644 | MKKS | c.985+107A>G (n.985+107A>G) n.629+107A>G n.364-3620A>G n.347-3620A>G | dbSNP |
| 20 | g.10412423T>G | CA1015365138 | MKKS | c.985+107A>C (n.985+107A>C) n.629+107A>C n.364-3620A>C n.347-3620A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412423T= | CA2349780643 | MKKS | c.985+107A= (n.985+107A=) n.629+107A= n.364-3620A= n.347-3620A= | |
| 20 | g.10412425G>A | CA2651911450 | MKKS | c.985+105C>T (n.985+105C>T) n.629+105C>T n.364-3622C>T n.347-3622C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412425G>T | CA2651911449 | MKKS | c.985+105C>A (n.985+105C>A) n.629+105C>A n.364-3622C>A n.347-3622C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412426G>A | CA311323226 | MKKS | c.985+104C>T (n.985+104C>T) n.629+104C>T n.364-3623C>T n.347-3623C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412426G>C | CA311323228 | MKKS | c.985+104C>G (n.985+104C>G) n.629+104C>G n.364-3623C>G n.347-3623C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412426G= | CA2349780645 | MKKS | c.985+104C= (n.985+104C=) n.629+104C= n.364-3623C= n.347-3623C= | |
| 20 | g.10412426G>T | CA2651911451 | MKKS | c.985+104C>A (n.985+104C>A) n.629+104C>A n.364-3623C>A n.347-3623C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412428C>A | CA2651911452 | MKKS | c.985+102G>T (n.985+102G>T) n.629+102G>T n.364-3625G>T n.347-3625G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412429A= | CA2349780646 | MKKS | c.985+101T= (n.985+101T=) n.629+101T= n.364-3626T= n.347-3626T= | |
| 20 | g.10412429A>T | CA634448019 | MKKS | c.985+101T>A (n.985+101T>A) n.629+101T>A n.364-3626T>A n.347-3626T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412430A= | CA2349780647 | MKKS | c.985+100T= (n.985+100T=) n.629+100T= n.364-3627T= n.347-3627T= | |
| 20 | g.10412430A>G | CA2349780648 | MKKS | c.985+100T>C (n.985+100T>C) n.629+100T>C n.364-3627T>C n.347-3627T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412430A>T | CA2651911454 | MKKS | c.985+100T>A (n.985+100T>A) n.629+100T>A n.364-3627T>A n.347-3627T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412431T>G | CA2577337628 | MKKS | c.985+99A>C (n.985+99A>C) n.629+99A>C n.364-3628A>C n.347-3628A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412435del | CA2651911455 | MKKS | c.985+99del (n.985+99del) n.629+99del n.364-3628del n.347-3628del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412434T>G | CA2651911456 | MKKS | c.985+96A>C (n.985+96A>C) n.629+96A>C n.364-3631A>C n.347-3631A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412436C>A | CA2651911457 | MKKS | c.985+94G>T (n.985+94G>T) n.629+94G>T n.364-3633G>T n.347-3633G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412436C>G | CA2651911458 | MKKS | c.985+94G>C (n.985+94G>C) n.629+94G>C n.364-3633G>C n.347-3633G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412436C>T | CA2651911459 | MKKS | c.985+94G>A (n.985+94G>A) n.629+94G>A n.364-3633G>A n.347-3633G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412437A>G | CA2651911460 | MKKS | c.985+93T>C (n.985+93T>C) n.629+93T>C n.364-3634T>C n.347-3634T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412439G>C | CA2651911462 | MKKS | c.985+91C>G (n.985+91C>G) n.629+91C>G n.364-3636C>G n.347-3636C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412439G= | CA2349780649 | MKKS | c.985+91C= (n.985+91C=) n.629+91C= n.364-3636C= n.347-3636C= | |
| 20 | g.10412439G>T | CA311323240 | MKKS | c.985+91C>A (n.985+91C>A) n.629+91C>A n.364-3636C>A n.347-3636C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412441T>A | CA2815256488 | MKKS | c.985+89A>T (n.985+89A>T) n.629+89A>T n.364-3638A>T n.347-3638A>T | |
| 20 | g.10412441T>C | CA311323247 | MKKS | c.985+89A>G (n.985+89A>G) n.629+89A>G n.364-3638A>G n.347-3638A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412441T= | CA2349780650 | MKKS | c.985+89A= (n.985+89A=) n.629+89A= n.364-3638A= n.347-3638A= | |
| 20 | g.10412442G>T | CA2651911464 | MKKS | c.985+88C>A (n.985+88C>A) n.629+88C>A n.364-3639C>A n.347-3639C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412442_10412443delinsGT | CA2349780651 | MKKS | c.985+87_985+88delinsAC (n.985+87_985+88delinsAC) n.629+87_629+88delinsAC n.364-3640_364-3639delinsAC n.347-3640_347-3639delinsAC | |
| 20 | g.10412444del | CA2349780652 | MKKS | c.985+87del (n.985+87del) n.629+87del n.364-3640del n.347-3640del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412444T>C | CA2577337629 | MKKS | c.985+86A>G (n.985+86A>G) n.629+86A>G n.364-3641A>G n.347-3641A>G | |
| 20 | g.10412445A>T | CA2651911465 | MKKS | c.985+85T>A (n.985+85T>A) n.629+85T>A n.364-3642T>A n.347-3642T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412447C>A | CA2349780654 | MKKS | c.985+83G>T (n.985+83G>T) n.629+83G>T n.364-3644G>T n.347-3644G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412447C= | CA2349780653 | MKKS | c.985+83G= (n.985+83G=) n.629+83G= n.364-3644G= n.347-3644G= | |
| 20 | g.10412447C>T | CA2651911466 | MKKS | c.985+83G>A (n.985+83G>A) n.629+83G>A n.364-3644G>A n.347-3644G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412448A>T | CA2651911467 | MKKS | c.985+82T>A (n.985+82T>A) n.629+82T>A n.364-3645T>A n.347-3645T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412449G>A | CA634448023 | MKKS | c.985+81C>T (n.985+81C>T) n.629+81C>T n.364-3646C>T n.347-3646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412449G= | CA2349780655 | MKKS | c.985+81C= (n.985+81C=) n.629+81C= n.364-3646C= n.347-3646C= | |
| 20 | g.10412449G>T | CA2651911468 | MKKS | c.985+81C>A (n.985+81C>A) n.629+81C>A n.364-3646C>A n.347-3646C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412451G>T | CA2577337630 | MKKS | c.985+79C>A (n.985+79C>A) n.629+79C>A n.364-3648C>A n.347-3648C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412452A>G | CA2651911470 | MKKS | c.985+78T>C (n.985+78T>C) n.629+78T>C n.364-3649T>C n.347-3649T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412453C>A | CA2651911472 | MKKS | c.985+77G>T (n.985+77G>T) n.629+77G>T n.364-3650G>T n.347-3650G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412455C>A | CA1015365146 | MKKS | c.985+75G>T (n.985+75G>T) n.629+75G>T n.364-3652G>T n.347-3652G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412455C= | CA2349780656 | MKKS | c.985+75G= (n.985+75G=) n.629+75G= n.364-3652G= n.347-3652G= | |
| 20 | g.10412455C>G | CA2349780657 | MKKS | c.985+75G>C (n.985+75G>C) n.629+75G>C n.364-3652G>C n.347-3652G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412455C>T | CA311323252 | MKKS | c.985+75G>A (n.985+75G>A) n.629+75G>A n.364-3652G>A n.347-3652G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412460C>A | CA2651911476 | MKKS | c.985+70G>T (n.985+70G>T) n.629+70G>T n.364-3657G>T n.347-3657G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412460C>G | CA2651911477 | MKKS | c.985+70G>C (n.985+70G>C) n.629+70G>C n.364-3657G>C n.347-3657G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412461A= | CA2349780658 | MKKS | c.985+69T= (n.985+69T=) n.629+69T= n.364-3658T= n.347-3658T= | |
| 20 | g.10412461A>C | CA2349780659 | MKKS | c.985+69T>G (n.985+69T>G) n.629+69T>G n.364-3658T>G n.347-3658T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10412464_10412465dup | CA2815256489 | MKKS | c.985+68_985+69dup (n.985+68_985+69dup) n.629+68_629+69dup n.364-3659_364-3658dup n.347-3659_347-3658dup | |
| 20 | g.10412465del | CA2651911478 | MKKS | c.985+69del (n.985+69del) n.629+69del n.364-3658del n.347-3658del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412463A>G | CA2651911481 | MKKS | c.985+67T>C (n.985+67T>C) n.629+67T>C n.364-3660T>C n.347-3660T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412465A= | CA2349780660 | MKKS | c.985+65T= (n.985+65T=) n.629+65T= n.364-3662T= n.347-3662T= | |
| 20 | g.10412465A>C | CA311323254 | MKKS | c.985+65T>G (n.985+65T>G) n.629+65T>G n.364-3662T>G n.347-3662T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10412467_10412468dup | CA2651911483 | MKKS | c.985+64_985+65dup (n.985+64_985+65dup) n.629+64_629+65dup n.364-3663_364-3662dup n.347-3663_347-3662dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412466T>C | CA2651911485 | MKKS | c.985+64A>G (n.985+64A>G) n.629+64A>G n.364-3663A>G n.347-3663A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412467A>C | CA2651911486 | MKKS | c.985+63T>G (n.985+63T>G) n.629+63T>G n.364-3664T>G n.347-3664T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412468T>A | CA2577337631 | MKKS | c.985+62A>T (n.985+62A>T) n.629+62A>T n.364-3665A>T n.347-3665A>T | |
| 20 | g.10412469C>G | CA2651911488 | MKKS | c.985+61G>C (n.985+61G>C) n.629+61G>C n.364-3666G>C n.347-3666G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10412470T>A | CA2577337632 | MKKS | c.985+60A>T (n.985+60A>T) n.629+60A>T n.364-3667A>T n.347-3667A>T | |
| 20 | g.10412471_10413556del | CA1139666656 | MKKS | c.-41_985+60del n.458+241_629+60del n.364-4752_364-3667del n.347-4752_347-3667del | ClinVar |