Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.104053122C>A | CA378070167 | COL17A1 | c.1848G>T (p.Met616Ile) c.1800G>T (p.Met600Ile) | |
10 | g.104053122C= | CA1933403068 | COL17A1 | c.1848G= (p.Met616=) c.1800G= (p.Met600=) | |
10 | g.104053122C>G | CA378070168 | COL17A1 | c.1848G>C (p.Met616Ile) c.1800G>C (p.Met600Ile) | |
10 | g.104053122C>T | CA5678830 | COL17A1 | c.1848G>A (p.Met616Ile) c.1800G>A (p.Met600Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104053123A>C | CA378070171 | COL17A1 | c.1847T>G (p.Met616Arg) c.1799T>G (p.Met600Arg) | |
10 | g.104053123A>G | CA378070169 | COL17A1 | c.1847T>C (p.Met616Thr) c.1799T>C (p.Met600Thr) | |
10 | g.104053123A>T | CA378070170 | COL17A1 | c.1847T>A (p.Met616Lys) c.1799T>A (p.Met600Lys) | |
10 | g.104053124T>A | CA378070172 | COL17A1 | c.1846A>T (p.Met616Leu) c.1798A>T (p.Met600Leu) | |
10 | g.104053124T>C | CA5678831 | COL17A1 | c.1846A>G (p.Met616Val) c.1798A>G (p.Met600Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104053124T>G | CA378070173 | COL17A1 | c.1846A>C (p.Met616Leu) c.1798A>C (p.Met600Leu) | |
10 | g.104053124T= | CA1933403071 | COL17A1 | c.1846A= (p.Met616=) c.1798A= (p.Met600=) | |
10 | g.104053125G>A | CA471337367 | COL17A1 | c.1845C>T (p.Gly615=) c.1797C>T (p.Gly599=) | |
10 | g.104053125G>C | CA471337368 | COL17A1 | c.1845C>G (p.Gly615=) c.1797C>G (p.Gly599=) | |
10 | g.104053125G>T | CA471337369 | COL17A1 | c.1845C>A (p.Gly615=) c.1797C>A (p.Gly599=) | gnomAD v4 |
10 | g.104053126C>A | CA378070174 | COL17A1 | c.1844G>T (p.Gly615Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) | gnomAD v4 |
10 | g.104053126C= | CA1933403072 | COL17A1 | c.1844G= (p.Gly615=) c.1796G= (p.Gly599=) | |
10 | g.104053126C>G | CA378070175 | COL17A1 | c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) | |
10 | g.104053126C>T | CA378070176 | COL17A1 | c.1844G>A (p.Gly615Asp) c.1796G>A (p.Gly599Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104053127C>A | CA378070177 | COL17A1 | c.1843G>T (p.Gly615Cys) c.1795G>T (p.Gly599Cys) | |
10 | g.104053127C>G | CA378070178 | COL17A1 | c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) | |
10 | g.104053127C>T | CA378070179 | COL17A1 | c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.1795G>A (p.Gly599Ser) | |
10 | g.104053128A>C | CA471337370 | COL17A1 | c.1842T>G (p.Pro614=) c.1794T>G (p.Pro598=) | |
10 | g.104053128A>G | CA471337371 | COL17A1 | c.1842T>C (p.Pro614=) c.1794T>C (p.Pro598=) | |
10 | g.104053128A>T | CA471337372 | COL17A1 | c.1842T>A (p.Pro614=) c.1794T>A (p.Pro598=) | |
10 | g.104053129G>A | CA378070180 | COL17A1 | c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) | |
10 | g.104053129G>C | CA378070181 | COL17A1 | c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104053129G= | CA1933403075 | COL17A1 | c.1841C= (p.Pro614=) c.1793C= (p.Pro598=) | |
10 | g.104053129G>T | CA378070182 | COL17A1 | c.1841C>A (p.Pro614His) c.1793C>A (p.Pro598His) | |
10 | g.104053130G>A | CA378070183 | COL17A1 | c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) | |
10 | g.104053130G>C | CA378070185 | COL17A1 | c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.104053130G>T | CA378070184 | COL17A1 | c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) | |
10 | g.104053131A= | CA1933403079 | COL17A1 | c.1839T= (p.Asp613=) c.1791T= (p.Asp597=) | |
10 | g.104053131A>C | CA378070186 | COL17A1 | c.1839T>G (p.Asp613Glu) c.1791T>G (p.Asp597Glu) | |
10 | g.104053131A>G | CA5678832 | COL17A1 | c.1839T>C (p.Asp613=) c.1791T>C (p.Asp597=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053131A>T | CA378070187 | COL17A1 | c.1839T>A (p.Asp613Glu) c.1791T>A (p.Asp597Glu) | |
10 | g.104053132T>A | CA378070188 | COL17A1 | c.1838A>T (p.Asp613Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) | |
10 | g.104053132T>C | CA378070190 | COL17A1 | c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) | |
10 | g.104053132T>G | CA378070189 | COL17A1 | c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) | |
10 | g.104053133C>A | CA378070191 | COL17A1 | c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) | COSMIC |
10 | g.104053133C>G | CA378070192 | COL17A1 | c.1837G>C (p.Asp613His) c.1789G>C (p.Asp597His) | |
10 | g.104053133C>T | CA378070193 | COL17A1 | c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) | |
10 | g.104053134T>A | CA471337373 | COL17A1 | c.1836A>T (p.Gly612=) c.1788A>T (p.Gly596=) | |
10 | g.104053134T>C | CA471337374 | COL17A1 | c.1836A>G (p.Gly612=) c.1788A>G (p.Gly596=) | |
10 | g.104053134T>G | CA471337375 | COL17A1 | c.1836A>C (p.Gly612=) c.1788A>C (p.Gly596=) | |
10 | g.104053135C>A | CA378070194 | COL17A1 | c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) | |
10 | g.104053135C>G | CA378070195 | COL17A1 | c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) | |
10 | g.104053135C>T | CA378070197 | COL17A1 | c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.1787G>A (p.Gly596Glu) | gnomAD v4 |
10 | g.104053136C>A | CA378070199 | COL17A1 | c.1835-1G>T (n.1835-1G>T) c.1787-1G>T (n.1787-1G>T) | |
10 | g.104053136C>G | CA378070201 | COL17A1 | c.1835-1G>C (n.1835-1G>C) c.1787-1G>C (n.1787-1G>C) | |
10 | g.104053136C>T | CA378070202 | COL17A1 | c.1835-1G>A (n.1835-1G>A) c.1787-1G>A (n.1787-1G>A) | COSMIC |
10 | g.104053137T>A | CA212417419 | COL17A1 | c.1835-2A>T (n.1835-2A>T) c.1787-2A>T (n.1787-2A>T) | dbSNP |
10 | g.104053137T>C | CA212417424 | COL17A1 | c.1835-2A>G (n.1835-2A>G) c.1787-2A>G (n.1787-2A>G) | dbSNP |
10 | g.104053137T>G | CA378070207 | COL17A1 | c.1835-2A>C (n.1835-2A>C) c.1787-2A>C (n.1787-2A>C) | |
10 | g.104053137T= | CA1933403086 | COL17A1 | c.1835-2A= (n.1835-2A=) c.1787-2A= (n.1787-2A=) | |
10 | g.104053140del | CA2841137596 | COL17A1 | c.1835-3del (n.1835-3del) c.1787-3del (n.1787-3del) | |
10 | g.104053141G>T | CA2839649462 | COL17A1 | c.1835-6C>A (n.1835-6C>A) c.1787-6C>A (n.1787-6C>A) | |
10 | g.104053143C= | CA1933403090 | COL17A1 | c.1835-8G= (n.1835-8G=) c.1787-8G= (n.1787-8G=) | |
10 | g.104053143C>G | CA595683046 | COL17A1 | c.1835-8G>C (n.1835-8G>C) c.1787-8G>C (n.1787-8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104053143C>T | CA2610797702 | COL17A1 | c.1835-8G>A (n.1835-8G>A) c.1787-8G>A (n.1787-8G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053146G>A | CA2574692551 | COL17A1 | c.1835-11C>T (n.1835-11C>T) c.1787-11C>T (n.1787-11C>T) | |
10 | g.104053146G>C | CA5678833 | COL17A1 | c.1835-11C>G (n.1835-11C>G) c.1787-11C>G (n.1787-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104053146G= | CA1933403091 | COL17A1 | c.1835-11C= (n.1835-11C=) c.1787-11C= (n.1787-11C=) | |
10 | g.104053146G>T | CA2610797704 | COL17A1 | c.1835-11C>A (n.1835-11C>A) c.1787-11C>A (n.1787-11C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053147G>A | CA5678834 | COL17A1 | c.1835-12C>T (n.1835-12C>T) c.1787-12C>T (n.1787-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053147G>C | CA2610797709 | COL17A1 | c.1835-12C>G (n.1835-12C>G) c.1787-12C>G (n.1787-12C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104053147G= | CA1933403093 | COL17A1 | c.1835-12C= (n.1835-12C=) c.1787-12C= (n.1787-12C=) | |
10 | g.104053147G>T | CA2610797712 | COL17A1 | c.1835-12C>A (n.1835-12C>A) c.1787-12C>A (n.1787-12C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053148A= | CA1933403101 | COL17A1 | c.1835-13T= (n.1835-13T=) c.1787-13T= (n.1787-13T=) | |
10 | g.104053148A>T | CA1933403104 | COL17A1 | c.1835-13T>A (n.1835-13T>A) c.1787-13T>A (n.1787-13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104053149T>C | CA5678835 | COL17A1 | c.1835-14A>G (n.1835-14A>G) c.1787-14A>G (n.1787-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.104053149T= | CA1933403107 | COL17A1 | c.1835-14A= (n.1835-14A=) c.1787-14A= (n.1787-14A=) | |
10 | g.104053150G>A | CA2574692552 | COL17A1 | c.1835-15C>T (n.1835-15C>T) c.1787-15C>T (n.1787-15C>T) | ClinVar |
10 | g.104053150G>T | CA2610797717 | COL17A1 | c.1835-15C>A (n.1835-15C>A) c.1787-15C>A (n.1787-15C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053151G>A | CA2610797721 | COL17A1 | c.1835-16C>T (n.1835-16C>T) c.1787-16C>T (n.1787-16C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104053151G>T | CA2610797719 | COL17A1 | c.1835-16C>A (n.1835-16C>A) c.1787-16C>A (n.1787-16C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053152C>A | CA2610797723 | COL17A1 | c.1835-17G>T (n.1835-17G>T) c.1787-17G>T (n.1787-17G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104053152C= | CA1933403109 | COL17A1 | c.1835-17G= (n.1835-17G=) c.1787-17G= (n.1787-17G=) | |
10 | g.104053152C>T | CA595683047 | COL17A1 | c.1835-17G>A (n.1835-17G>A) c.1787-17G>A (n.1787-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104053153C>A | CA2557935979 | COL17A1 | c.1835-18G>T (n.1835-18G>T) c.1787-18G>T (n.1787-18G>T) | |
10 | g.104053153C= | CA1933403113 | COL17A1 | c.1835-18G= (n.1835-18G=) c.1787-18G= (n.1787-18G=) | |
10 | g.104053153C>T | CA5678836 | COL17A1 | c.1835-18G>A (n.1835-18G>A) c.1787-18G>A (n.1787-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053155G>C | CA2610797727 | COL17A1 | c.1835-20C>G (n.1835-20C>G) c.1787-20C>G (n.1787-20C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.104053155G= | CA1933403116 | COL17A1 | c.1835-20C= (n.1835-20C=) c.1787-20C= (n.1787-20C=) | |
10 | g.104053155G>T | CA1933403117 | COL17A1 | c.1835-20C>A (n.1835-20C>A) c.1787-20C>A (n.1787-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104053156C>A | CA5678837 | COL17A1 | c.1835-21G>T (n.1835-21G>T) c.1787-21G>T (n.1787-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053156C= | CA1933403119 | COL17A1 | c.1835-21G= (n.1835-21G=) c.1787-21G= (n.1787-21G=) | |
10 | g.104053157C>A | CA2574692553 | COL17A1 | c.1835-22G>T (n.1835-22G>T) c.1787-22G>T (n.1787-22G>T) | |
10 | g.104053157C= | CA1933403122 | COL17A1 | c.1835-22G= (n.1835-22G=) c.1787-22G= (n.1787-22G=) | |
10 | g.104053157C>G | CA212417452 | COL17A1 | c.1835-22G>C (n.1835-22G>C) c.1787-22G>C (n.1787-22G>C) | dbSNP |
10 | g.104053157C>T | CA5678838 | COL17A1 | c.1835-22G>A (n.1835-22G>A) c.1787-22G>A (n.1787-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104053159C= | CA1933403125 | COL17A1 | c.1835-24G= (n.1835-24G=) c.1787-24G= (n.1787-24G=) | |
10 | g.104053159C>G | CA212417456 | COL17A1 | c.1835-24G>C (n.1835-24G>C) c.1787-24G>C (n.1787-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053160C>T | CA2610797740 | COL17A1 | c.1835-25G>A (n.1835-25G>A) c.1787-25G>A (n.1787-25G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053161A>G | CA2574692554 | COL17A1 | c.1835-26T>C (n.1835-26T>C) c.1787-26T>C (n.1787-26T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104053162A>T | CA2841137597 | COL17A1 | c.1835-27T>A (n.1835-27T>A) c.1787-27T>A (n.1787-27T>A) | |
10 | g.104053163G>A | CA5678839 | COL17A1 | c.1835-28C>T (n.1835-28C>T) c.1787-28C>T (n.1787-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053163G= | CA1933403127 | COL17A1 | c.1835-28C= (n.1835-28C=) c.1787-28C= (n.1787-28C=) | |
10 | g.104053163G>T | CA2838978885 | COL17A1 | c.1835-28C>A (n.1835-28C>A) c.1787-28C>A (n.1787-28C>A) | |
10 | g.104053165C>A | CA2610797741 | COL17A1 | c.1835-30G>T (n.1835-30G>T) c.1787-30G>T (n.1787-30G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104053165C>T | CA2610797742 | COL17A1 | c.1835-30G>A (n.1835-30G>A) c.1787-30G>A (n.1787-30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104053168G>T | CA2610797743 | COL17A1 | c.1835-33C>A (n.1835-33C>A) c.1787-33C>A (n.1787-33C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053169A= | CA1933403130 | COL17A1 | c.1835-34T= (n.1835-34T=) c.1787-34T= (n.1787-34T=) | |
10 | g.104053169A>G | CA595683048 | COL17A1 | c.1835-34T>C (n.1835-34T>C) c.1787-34T>C (n.1787-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104053170T>A | CA5678840 | COL17A1 | c.1835-35A>T (n.1835-35A>T) c.1787-35A>T (n.1787-35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104053170T= | CA1933403134 | COL17A1 | c.1835-35A= (n.1835-35A=) c.1787-35A= (n.1787-35A=) | |
10 | g.104053171C>A | CA2610797749 | COL17A1 | c.1835-36G>T (n.1835-36G>T) c.1787-36G>T (n.1787-36G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104053171C= | CA1933403136 | COL17A1 | c.1835-36G= (n.1835-36G=) c.1787-36G= (n.1787-36G=) | |
10 | g.104053171C>T | CA5678841 | COL17A1 | c.1835-36G>A (n.1835-36G>A) c.1787-36G>A (n.1787-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104053172C>T | CA2610797754 | COL17A1 | c.1835-37G>A (n.1835-37G>A) c.1787-37G>A (n.1787-37G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053173C>A | CA2841137598 | COL17A1 | c.1835-38G>T (n.1835-38G>T) c.1787-38G>T (n.1787-38G>T) | |
10 | g.104053173C= | CA1933403138 | COL17A1 | c.1835-38G= (n.1835-38G=) c.1787-38G= (n.1787-38G=) | |
10 | g.104053173C>T | CA5678842 | COL17A1 | c.1835-38G>A (n.1835-38G>A) c.1787-38G>A (n.1787-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053174G>A | CA5678843 | COL17A1 | c.1835-39C>T (n.1835-39C>T) c.1787-39C>T (n.1787-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053174G>C | CA2580956458 | COL17A1 | c.1835-39C>G (n.1835-39C>G) c.1787-39C>G (n.1787-39C>G) | |
10 | g.104053174G= | CA1933403140 | COL17A1 | c.1835-39C= (n.1835-39C=) c.1787-39C= (n.1787-39C=) | |
10 | g.104053174G>T | CA212417493 | COL17A1 | c.1835-39C>A (n.1835-39C>A) c.1787-39C>A (n.1787-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104053175T>C | CA2610797761 | COL17A1 | c.1835-40A>G (n.1835-40A>G) c.1787-40A>G (n.1787-40A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104053176A= | CA1933403153 | COL17A1 | c.1835-41T= (n.1835-41T=) c.1787-41T= (n.1787-41T=) | |
10 | g.104053176A>C | CA1933403151 | COL17A1 | c.1835-41T>G (n.1835-41T>G) c.1787-41T>G (n.1787-41T>G) | dbSNP |
10 | g.104053177C>A | CA595683049 | COL17A1 | c.1835-42G>T (n.1835-42G>T) c.1787-42G>T (n.1787-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.104053177C= | CA1933403155 | COL17A1 | c.1835-42G= (n.1835-42G=) c.1787-42G= (n.1787-42G=) | |
10 | g.104053177C>T | CA932075681 | COL17A1 | c.1835-42G>A (n.1835-42G>A) c.1787-42G>A (n.1787-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053180del | CA2610797763 | COL17A1 | c.1835-42del (n.1835-42del) c.1787-42del (n.1787-42del) | gnomAD v4 |
10 | g.104053178C= | CA1933403161 | COL17A1 | c.1835-43G= (n.1835-43G=) c.1787-43G= (n.1787-43G=) | |
10 | g.104053178C>G | CA2841137599 | COL17A1 | c.1835-43G>C (n.1835-43G>C) c.1787-43G>C (n.1787-43G>C) | |
10 | g.104053178C>T | CA5678844 | COL17A1 | c.1835-43G>A (n.1835-43G>A) c.1787-43G>A (n.1787-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053180C>A | CA2574692555 | COL17A1 | c.1835-45G>T (n.1835-45G>T) c.1787-45G>T (n.1787-45G>T) | |
10 | g.104053181A= | CA1933403163 | COL17A1 | c.1835-46T= (n.1835-46T=) c.1787-46T= (n.1787-46T=) | |
10 | g.104053181A>G | CA5678845 | COL17A1 | c.1835-46T>C (n.1835-46T>C) c.1787-46T>C (n.1787-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053182G>T | CA2610797768 | COL17A1 | c.1835-47C>A (n.1835-47C>A) c.1787-47C>A (n.1787-47C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053185_104053191del | CA2610797769 | COL17A1 | c.1835-53_1835-47del (n.1835-53_1835-47del) c.1787-53_1787-47del (n.1787-53_1787-47del) | gnomAD v4 |
10 | g.104053183C>A | CA2610797770 | COL17A1 | c.1835-48G>T (n.1835-48G>T) c.1787-48G>T (n.1787-48G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104053185A= | CA1933403167 | COL17A1 | c.1835-50T= (n.1835-50T=) c.1787-50T= (n.1787-50T=) | |
10 | g.104053185A>C | CA2789321043 | COL17A1 | c.1835-50T>G (n.1835-50T>G) c.1787-50T>G (n.1787-50T>G) | |
10 | g.104053185A>G | CA212417507 | COL17A1 | c.1835-50T>C (n.1835-50T>C) c.1787-50T>C (n.1787-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.104053187C= | CA1933403170 | COL17A1 | c.1835-52G= (n.1835-52G=) c.1787-52G= (n.1787-52G=) | |
10 | g.104053187C>T | CA5678846 | COL17A1 | c.1835-52G>A (n.1835-52G>A) c.1787-52G>A (n.1787-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053188G>A | CA913516503 | COL17A1 | c.1835-53C>T (n.1835-53C>T) c.1787-53C>T (n.1787-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053188G= | CA1933403172 | COL17A1 | c.1835-53C= (n.1835-53C=) c.1787-53C= (n.1787-53C=) | |
10 | g.104053188G>T | CA2610797772 | COL17A1 | c.1835-53C>A (n.1835-53C>A) c.1787-53C>A (n.1787-53C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053189G= | CA1933403173 | COL17A1 | c.1835-54C= (n.1835-54C=) c.1787-54C= (n.1787-54C=) | |
10 | g.104053189G>T | CA1933403174 | COL17A1 | c.1835-54C>A (n.1835-54C>A) c.1787-54C>A (n.1787-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104053190C>A | CA2838431950 | COL17A1 | c.1835-55G>T (n.1835-55G>T) c.1787-55G>T (n.1787-55G>T) | |
10 | g.104053190C= | CA1933403175 | COL17A1 | c.1835-55G= (n.1835-55G=) c.1787-55G= (n.1787-55G=) | |
10 | g.104053190C>T | CA1933403176 | COL17A1 | c.1835-55G>A (n.1835-55G>A) c.1787-55G>A (n.1787-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104053192C>A | CA2574692556 | COL17A1 | c.1835-57G>T (n.1835-57G>T) c.1787-57G>T (n.1787-57G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104053193del | CA2841137600 | COL17A1 | c.1835-57del (n.1835-57del) c.1787-57del (n.1787-57del) | |
10 | g.104053193C= | CA1933403178 | COL17A1 | c.1835-58G= (n.1835-58G=) c.1787-58G= (n.1787-58G=) | |
10 | g.104053193C>T | CA659192365 | COL17A1 | c.1835-58G>A (n.1835-58G>A) c.1787-58G>A (n.1787-58G>A) | dbSNP |
10 | g.104053195C>T | CA2610797777 | COL17A1 | c.1835-60G>A (n.1835-60G>A) c.1787-60G>A (n.1787-60G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053196A>G | CA2610797779 | COL17A1 | c.1835-61T>C (n.1835-61T>C) c.1787-61T>C (n.1787-61T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104053197G>T | CA2610797780 | COL17A1 | c.1835-62C>A (n.1835-62C>A) c.1787-62C>A (n.1787-62C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053198G>A | CA2610797781 | COL17A1 | c.1835-63C>T (n.1835-63C>T) c.1787-63C>T (n.1787-63C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104053198G>T | CA2610797782 | COL17A1 | c.1835-63C>A (n.1835-63C>A) c.1787-63C>A (n.1787-63C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053199C>T | CA2574692557 | COL17A1 | c.1835-64G>A (n.1835-64G>A) c.1787-64G>A (n.1787-64G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053200A>G | CA2610797783 | COL17A1 | c.1835-65T>C (n.1835-65T>C) c.1787-65T>C (n.1787-65T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104053201G>A | CA932075690 | COL17A1 | c.1835-66C>T (n.1835-66C>T) c.1787-66C>T (n.1787-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053201G= | CA1933403179 | COL17A1 | c.1835-66C= (n.1835-66C=) c.1787-66C= (n.1787-66C=) | |
10 | g.104053201G>T | CA2610797784 | COL17A1 | c.1835-66C>A (n.1835-66C>A) c.1787-66C>A (n.1787-66C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053202C= | CA1933403181 | COL17A1 | c.1835-67G= (n.1835-67G=) c.1787-67G= (n.1787-67G=) | |
10 | g.104053202C>T | CA659192366 | COL17A1 | c.1835-67G>A (n.1835-67G>A) c.1787-67G>A (n.1787-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104053203C>A | CA2841137601 | COL17A1 | c.1835-68G>T (n.1835-68G>T) c.1787-68G>T (n.1787-68G>T) | |
10 | g.104053205C>T | CA2574692558 | COL17A1 | c.1835-70G>A (n.1835-70G>A) c.1787-70G>A (n.1787-70G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053206C>A | CA2610797785 | COL17A1 | c.1835-71G>T (n.1835-71G>T) c.1787-71G>T (n.1787-71G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104053207C>A | CA2540039427 | COL17A1 | c.1835-72G>T (n.1835-72G>T) c.1787-72G>T (n.1787-72G>T) | |
10 | g.104053207C>T | CA2610797786 | COL17A1 | c.1835-72G>A (n.1835-72G>A) c.1787-72G>A (n.1787-72G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053209del | CA2574692559 | COL17A1 | c.1835-74del (n.1835-74del) c.1787-74del (n.1787-74del) | |
10 | g.104053209C>A | CA2610797787 | COL17A1 | c.1835-74G>T (n.1835-74G>T) c.1787-74G>T (n.1787-74G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104053209C= | CA1933403182 | COL17A1 | c.1835-74G= (n.1835-74G=) c.1787-74G= (n.1787-74G=) | |
10 | g.104053209C>T | CA212417508 | COL17A1 | c.1835-74G>A (n.1835-74G>A) c.1787-74G>A (n.1787-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053210G>A | CA212417511 | COL17A1 | c.1835-75C>T (n.1835-75C>T) c.1787-75C>T (n.1787-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053210G= | CA1933403184 | COL17A1 | c.1835-75C= (n.1835-75C=) c.1787-75C= (n.1787-75C=) | |
10 | g.104053210G>T | CA2610797788 | COL17A1 | c.1835-75C>A (n.1835-75C>A) c.1787-75C>A (n.1787-75C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053211G>A | CA2610797789 | COL17A1 | c.1835-76C>T (n.1835-76C>T) c.1787-76C>T (n.1787-76C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104053211G>T | CA2610797790 | COL17A1 | c.1835-76C>A (n.1835-76C>A) c.1787-76C>A (n.1787-76C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053212C>A | CA932075696 | COL17A1 | c.1835-77G>T (n.1835-77G>T) c.1787-77G>T (n.1787-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053212C= | CA1933403186 | COL17A1 | c.1835-77G= (n.1835-77G=) c.1787-77G= (n.1787-77G=) | |
10 | g.104053212C>T | CA212417516 | COL17A1 | c.1835-77G>A (n.1835-77G>A) c.1787-77G>A (n.1787-77G>A) | dbSNP |
10 | g.104053213A>G | CA2610797791 | COL17A1 | c.1835-78T>C (n.1835-78T>C) c.1787-78T>C (n.1787-78T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104053213A>T | CA2610797792 | COL17A1 | c.1835-78T>A (n.1835-78T>A) c.1787-78T>A (n.1787-78T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053214G>A | CA2574692560 | COL17A1 | c.1835-79C>T (n.1835-79C>T) c.1787-79C>T (n.1787-79C>T) | |
10 | g.104053214G>T | CA2610797793 | COL17A1 | c.1835-79C>A (n.1835-79C>A) c.1787-79C>A (n.1787-79C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053215A>T | CA2610797794 | COL17A1 | c.1835-80T>A (n.1835-80T>A) c.1787-80T>A (n.1787-80T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053216C>A | CA2610797795 | COL17A1 | c.1835-81G>T (n.1835-81G>T) c.1787-81G>T (n.1787-81G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104053216C= | CA1933403188 | COL17A1 | c.1835-81G= (n.1835-81G=) c.1787-81G= (n.1787-81G=) | |
10 | g.104053216C>T | CA659192372 | COL17A1 | c.1835-81G>A (n.1835-81G>A) c.1787-81G>A (n.1787-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053217G>A | CA212417529 | COL17A1 | c.1835-82C>T (n.1835-82C>T) c.1787-82C>T (n.1787-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104053217G= | CA1933403190 | COL17A1 | c.1835-82C= (n.1835-82C=) c.1787-82C= (n.1787-82C=) | |
10 | g.104053217G>T | CA2610797798 | COL17A1 | c.1835-82C>A (n.1835-82C>A) c.1787-82C>A (n.1787-82C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104053219_104053222dup | CA2610797796 | COL17A1 | c.1835-85_1835-82dup (n.1835-85_1835-82dup) c.1787-85_1787-82dup (n.1787-85_1787-82dup) | gnomAD v4 |
10 | g.104053218C>A | CA2610797800 | COL17A1 | c.1835-83G>T (n.1835-83G>T) c.1787-83G>T (n.1787-83G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104053218C>G | CA2610797802 | COL17A1 | c.1835-83G>C (n.1835-83G>C) c.1787-83G>C (n.1787-83G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104053221G>A | CA2610797803 | COL17A1 | c.1835-86C>T (n.1835-86C>T) c.1787-86C>T (n.1787-86C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104053221G>T | CA2841137602 | COL17A1 | c.1835-86C>A (n.1835-86C>A) c.1787-86C>A (n.1787-86C>A) | |
10 | g.104053222C>A | CA2610797804 | COL17A1 | c.1835-87G>T (n.1835-87G>T) c.1787-87G>T (n.1787-87G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104053222C= | CA1933403191 | COL17A1 | c.1835-87G= (n.1835-87G=) c.1787-87G= (n.1787-87G=) | |
10 | g.104053222C>T | CA1933403192 | COL17A1 | c.1835-87G>A (n.1835-87G>A) c.1787-87G>A (n.1787-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |