Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.478+40C>A
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c.899+40C>A (n.899+40C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.10404469G>TCA3631245TFAP2Ac.746+39C>A (n.746+39C>A)
c.770+39C>A (n.770+39C>A)
c.*261+39C>A (n.*261+39C>A)
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c.87+39C>A
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c.478+39C>A
n.764+39C>A
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c.1010+39C>A (n.1010+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404470C>ACA2578526464TFAP2Ac.746+38G>T (n.746+38G>T)
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 gnomAD v4
6g.10404470C>TCA2677252875TFAP2Ac.746+38G>A (n.746+38G>A)
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c.*261+38G>A (n.*261+38G>A)
c.335+38G>A (n.335+38G>A)
c.752+38G>A (n.752+38G>A)
c.87+38G>A
c.764+38G>A (n.764+38G>A)
c.478+38G>A
n.764+38G>A
n.735+38G>A
c.899+38G>A (n.899+38G>A)
c.614+38G>A (n.614+38G>A)
c.1010+38G>A (n.1010+38G>A)
 gnomAD v4
6g.10404471C>ACA2677252876TFAP2Ac.746+37G>T (n.746+37G>T)
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c.*261+37G>T (n.*261+37G>T)
c.335+37G>T (n.335+37G>T)
c.752+37G>T (n.752+37G>T)
c.87+37G>T
c.764+37G>T (n.764+37G>T)
c.478+37G>T
n.764+37G>T
n.735+37G>T
c.899+37G>T (n.899+37G>T)
c.614+37G>T (n.614+37G>T)
c.1010+37G>T (n.1010+37G>T)
 gnomAD v4
6g.10404471C=CA1609976677TFAP2Ac.746+37G= (n.746+37G=)
c.770+37G= (n.770+37G=)
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c.335+37G= (n.335+37G=)
c.752+37G= (n.752+37G=)
c.87+37G=
c.764+37G= (n.764+37G=)
c.478+37G=
n.764+37G=
n.735+37G=
c.899+37G= (n.899+37G=)
c.614+37G= (n.614+37G=)
c.1010+37G= (n.1010+37G=)
6g.10404471C>GCA2578526466TFAP2Ac.746+37G>C (n.746+37G>C)
c.770+37G>C (n.770+37G>C)
c.*261+37G>C (n.*261+37G>C)
c.335+37G>C (n.335+37G>C)
c.752+37G>C (n.752+37G>C)
c.87+37G>C
c.764+37G>C (n.764+37G>C)
c.478+37G>C
n.764+37G>C
n.735+37G>C
c.899+37G>C (n.899+37G>C)
c.614+37G>C (n.614+37G>C)
c.1010+37G>C (n.1010+37G>C)
6g.10404471C>TCA2677252877TFAP2Ac.746+37G>A (n.746+37G>A)
c.770+37G>A (n.770+37G>A)
c.*261+37G>A (n.*261+37G>A)
c.335+37G>A (n.335+37G>A)
c.752+37G>A (n.752+37G>A)
c.87+37G>A
c.764+37G>A (n.764+37G>A)
c.478+37G>A
n.764+37G>A
n.735+37G>A
c.899+37G>A (n.899+37G>A)
c.614+37G>A (n.614+37G>A)
c.1010+37G>A (n.1010+37G>A)
 gnomAD v4
6g.10404471_10404476delinsCGCGGGCA1609976678TFAP2Ac.746+32_746+37delinsCCCGCG (n.746+32_746+37delinsCCCGCG)
c.770+32_770+37delinsCCCGCG (n.770+32_770+37delinsCCCGCG)
c.*261+32_*261+37delinsCCCGCG (n.*261+32_*261+37delinsCCCGCG)
c.335+32_335+37delinsCCCGCG (n.335+32_335+37delinsCCCGCG)
c.752+32_752+37delinsCCCGCG (n.752+32_752+37delinsCCCGCG)
c.87+32_87+37delinsCCCGCG
c.764+32_764+37delinsCCCGCG (n.764+32_764+37delinsCCCGCG)
c.478+32_478+37delinsCCCGCG
n.764+32_764+37delinsCCCGCG
n.735+32_735+37delinsCCCGCG
c.899+32_899+37delinsCCCGCG (n.899+32_899+37delinsCCCGCG)
c.614+32_614+37delinsCCCGCG (n.614+32_614+37delinsCCCGCG)
c.1010+32_1010+37delinsCCCGCG (n.1010+32_1010+37delinsCCCGCG)
6g.10404471_10404485delinsCGCGGGGCGGGGCGGCA1609976676TFAP2Ac.746+23_746+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.746+23_746+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.770+23_770+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.770+23_770+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.*261+23_*261+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.*261+23_*261+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.335+23_335+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.335+23_335+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.752+23_752+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.752+23_752+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.87+23_87+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG
c.764+23_764+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.764+23_764+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.478+23_478+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG
n.764+23_764+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG
n.735+23_735+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG
c.899+23_899+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.899+23_899+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.614+23_614+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.614+23_614+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
c.1010+23_1010+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.1010+23_1010+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG)
6g.10404472G>ACA816513812TFAP2Ac.746+36C>T (n.746+36C>T)
c.770+36C>T (n.770+36C>T)
c.*261+36C>T (n.*261+36C>T)
c.335+36C>T (n.335+36C>T)
c.752+36C>T (n.752+36C>T)
c.87+36C>T
c.764+36C>T (n.764+36C>T)
c.478+36C>T
n.764+36C>T
n.735+36C>T
c.899+36C>T (n.899+36C>T)
c.614+36C>T (n.614+36C>T)
c.1010+36C>T (n.1010+36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404472G=CA1609976679TFAP2Ac.746+36C= (n.746+36C=)
c.770+36C= (n.770+36C=)
c.*261+36C= (n.*261+36C=)
c.335+36C= (n.335+36C=)
c.752+36C= (n.752+36C=)
c.87+36C=
c.764+36C= (n.764+36C=)
c.478+36C=
n.764+36C=
n.735+36C=
c.899+36C= (n.899+36C=)
c.614+36C= (n.614+36C=)
c.1010+36C= (n.1010+36C=)
6g.10404472G>TCA2677252879TFAP2Ac.746+36C>A (n.746+36C>A)
c.770+36C>A (n.770+36C>A)
c.*261+36C>A (n.*261+36C>A)
c.335+36C>A (n.335+36C>A)
c.752+36C>A (n.752+36C>A)
c.87+36C>A
c.764+36C>A (n.764+36C>A)
c.478+36C>A
n.764+36C>A
n.735+36C>A
c.899+36C>A (n.899+36C>A)
c.614+36C>A (n.614+36C>A)
c.1010+36C>A (n.1010+36C>A)
 gnomAD v4
6g.10404473_10404474insAGGGCCA1085934126TFAP2Ac.746+36_746+37insCCTGC (n.746+36_746+37insCCTGC)
c.770+36_770+37insCCTGC (n.770+36_770+37insCCTGC)
c.*261+36_*261+37insCCTGC (n.*261+36_*261+37insCCTGC)
c.335+36_335+37insCCTGC (n.335+36_335+37insCCTGC)
c.752+36_752+37insCCTGC (n.752+36_752+37insCCTGC)
c.87+36_87+37insCCTGC
c.764+36_764+37insCCTGC (n.764+36_764+37insCCTGC)
c.478+36_478+37insCCTGC
n.764+36_764+37insCCTGC
n.735+36_735+37insCCTGC
c.899+36_899+37insCCTGC (n.899+36_899+37insCCTGC)
c.614+36_614+37insCCTGC (n.614+36_614+37insCCTGC)
c.1010+36_1010+37insCCTGC (n.1010+36_1010+37insCCTGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404486_10404487insGCGGGCGGGGCGGGGCGGGCA2677252878TFAP2Ac.746+36_746+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.746+36_746+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.770+36_770+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.770+36_770+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.*261+36_*261+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.*261+36_*261+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.335+36_335+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.335+36_335+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.752+36_752+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.752+36_752+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.87+36_87+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC
c.764+36_764+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.764+36_764+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.478+36_478+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC
n.764+36_764+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC
n.735+36_735+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC
c.899+36_899+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.899+36_899+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.614+36_614+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.614+36_614+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
c.1010+36_1010+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.1010+36_1010+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC)
 gnomAD v4
6g.10404482_10404486dupCA3631247TFAP2Ac.746+32_746+36dup (n.746+32_746+36dup)
c.770+32_770+36dup (n.770+32_770+36dup)
c.*261+32_*261+36dup (n.*261+32_*261+36dup)
c.335+32_335+36dup (n.335+32_335+36dup)
c.752+32_752+36dup (n.752+32_752+36dup)
c.87+32_87+36dup
c.764+32_764+36dup (n.764+32_764+36dup)
c.478+32_478+36dup
n.764+32_764+36dup
n.735+32_735+36dup
c.899+32_899+36dup (n.899+32_899+36dup)
c.614+32_614+36dup (n.614+32_614+36dup)
c.1010+32_1010+36dup (n.1010+32_1010+36dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404477_10404486dupCA816513809TFAP2Ac.746+27_746+36dup (n.746+27_746+36dup)
c.770+27_770+36dup (n.770+27_770+36dup)
c.*261+27_*261+36dup (n.*261+27_*261+36dup)
c.335+27_335+36dup (n.335+27_335+36dup)
c.752+27_752+36dup (n.752+27_752+36dup)
c.87+27_87+36dup
c.764+27_764+36dup (n.764+27_764+36dup)
c.478+27_478+36dup
n.764+27_764+36dup
n.735+27_735+36dup
c.899+27_899+36dup (n.899+27_899+36dup)
c.614+27_614+36dup (n.614+27_614+36dup)
c.1010+27_1010+36dup (n.1010+27_1010+36dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404472_10404486dupCA2541624531TFAP2Ac.746+22_746+36dup (n.746+22_746+36dup)
c.770+22_770+36dup (n.770+22_770+36dup)
c.*261+22_*261+36dup (n.*261+22_*261+36dup)
c.335+22_335+36dup (n.335+22_335+36dup)
c.752+22_752+36dup (n.752+22_752+36dup)
c.87+22_87+36dup
c.764+22_764+36dup (n.764+22_764+36dup)
c.478+22_478+36dup
n.764+22_764+36dup
n.735+22_735+36dup
c.899+22_899+36dup (n.899+22_899+36dup)
c.614+22_614+36dup (n.614+22_614+36dup)
c.1010+22_1010+36dup (n.1010+22_1010+36dup)
6g.10404482_10404486delCA565484985TFAP2Ac.746+32_746+36del (n.746+32_746+36del)
c.770+32_770+36del (n.770+32_770+36del)
c.*261+32_*261+36del (n.*261+32_*261+36del)
c.335+32_335+36del (n.335+32_335+36del)
c.752+32_752+36del (n.752+32_752+36del)
c.87+32_87+36del
c.764+32_764+36del (n.764+32_764+36del)
c.478+32_478+36del
n.764+32_764+36del
n.735+32_735+36del
c.899+32_899+36del (n.899+32_899+36del)
c.614+32_614+36del (n.614+32_614+36del)
c.1010+32_1010+36del (n.1010+32_1010+36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404479_10404492delCA3631248TFAP2Ac.746+23_746+36del (n.746+23_746+36del)
c.770+23_770+36del (n.770+23_770+36del)
c.*261+23_*261+36del (n.*261+23_*261+36del)
c.335+23_335+36del (n.335+23_335+36del)
c.752+23_752+36del (n.752+23_752+36del)
c.87+23_87+36del
c.764+23_764+36del (n.764+23_764+36del)
c.478+23_478+36del
n.764+23_764+36del
n.735+23_735+36del
c.899+23_899+36del (n.899+23_899+36del)
c.614+23_614+36del (n.614+23_614+36del)
c.1010+23_1010+36del (n.1010+23_1010+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404473C>ACA2677252880TFAP2Ac.746+35G>T (n.746+35G>T)
c.770+35G>T (n.770+35G>T)
c.*261+35G>T (n.*261+35G>T)
c.335+35G>T (n.335+35G>T)
c.752+35G>T (n.752+35G>T)
c.87+35G>T
c.764+35G>T (n.764+35G>T)
c.478+35G>T
n.764+35G>T
n.735+35G>T
c.899+35G>T (n.899+35G>T)
c.614+35G>T (n.614+35G>T)
c.1010+35G>T (n.1010+35G>T)
 gnomAD v4
6g.10404473C=CA1609976681TFAP2Ac.746+35G= (n.746+35G=)
c.770+35G= (n.770+35G=)
c.*261+35G= (n.*261+35G=)
c.335+35G= (n.335+35G=)
c.752+35G= (n.752+35G=)
c.87+35G=
c.764+35G= (n.764+35G=)
c.478+35G=
n.764+35G=
n.735+35G=
c.899+35G= (n.899+35G=)
c.614+35G= (n.614+35G=)
c.1010+35G= (n.1010+35G=)
6g.10404473C>GCA1609976680TFAP2Ac.746+35G>C (n.746+35G>C)
c.770+35G>C (n.770+35G>C)
c.*261+35G>C (n.*261+35G>C)
c.335+35G>C (n.335+35G>C)
c.752+35G>C (n.752+35G>C)
c.87+35G>C
c.764+35G>C (n.764+35G>C)
c.478+35G>C
n.764+35G>C
n.735+35G>C
c.899+35G>C (n.899+35G>C)
c.614+35G>C (n.614+35G>C)
c.1010+35G>C (n.1010+35G>C)
 dbSNP
6g.10404473C>TCA565484987TFAP2Ac.746+35G>A (n.746+35G>A)
c.770+35G>A (n.770+35G>A)
c.*261+35G>A (n.*261+35G>A)
c.335+35G>A (n.335+35G>A)
c.752+35G>A (n.752+35G>A)
c.87+35G>A
c.764+35G>A (n.764+35G>A)
c.478+35G>A
n.764+35G>A
n.735+35G>A
c.899+35G>A (n.899+35G>A)
c.614+35G>A (n.614+35G>A)
c.1010+35G>A (n.1010+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404475_10404494dupCA1609976682TFAP2Ac.746+16_746+35dup (n.746+16_746+35dup)
c.770+16_770+35dup (n.770+16_770+35dup)
c.*261+16_*261+35dup (n.*261+16_*261+35dup)
c.335+16_335+35dup (n.335+16_335+35dup)
c.752+16_752+35dup (n.752+16_752+35dup)
c.87+16_87+35dup
c.764+16_764+35dup (n.764+16_764+35dup)
c.478+16_478+35dup
n.764+16_764+35dup
n.735+16_735+35dup
c.899+16_899+35dup (n.899+16_899+35dup)
c.614+16_614+35dup (n.614+16_614+35dup)
c.1010+16_1010+35dup (n.1010+16_1010+35dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404474G>ACA2677252881TFAP2Ac.746+34C>T (n.746+34C>T)
c.770+34C>T (n.770+34C>T)
c.*261+34C>T (n.*261+34C>T)
c.335+34C>T (n.335+34C>T)
c.752+34C>T (n.752+34C>T)
c.87+34C>T
c.764+34C>T (n.764+34C>T)
c.478+34C>T
n.764+34C>T
n.735+34C>T
c.899+34C>T (n.899+34C>T)
c.614+34C>T (n.614+34C>T)
c.1010+34C>T (n.1010+34C>T)
 gnomAD v4
6g.10404474G>CCA816513827TFAP2Ac.746+34C>G (n.746+34C>G)
c.770+34C>G (n.770+34C>G)
c.*261+34C>G (n.*261+34C>G)
c.335+34C>G (n.335+34C>G)
c.752+34C>G (n.752+34C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404474G=CA1609976683TFAP2Ac.746+34C= (n.746+34C=)
c.770+34C= (n.770+34C=)
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6g.10404474G>TCA1609976684TFAP2Ac.746+34C>A (n.746+34C>A)
c.770+34C>A (n.770+34C>A)
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c.87+34C>A
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 dbSNP gnomAD v4
6g.10404477_10404491delCA2677252882TFAP2Ac.746+20_746+34del (n.746+20_746+34del)
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c.1010+20_1010+34del (n.1010+20_1010+34del)
 gnomAD v4
6g.10404475G>ACA2677252883TFAP2Ac.746+33C>T (n.746+33C>T)
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c.87+33C>T
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c.478+33C>T
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 gnomAD v4
6g.10404486_10404487insGCGGGCGGGGCGGGCA565484992TFAP2Ac.746+33_746+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.746+33_746+34insGCCCCGCCCCGCCC)
c.770+33_770+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.770+33_770+34insGCCCCGCCCCGCCC)
c.*261+33_*261+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.*261+33_*261+34insGCCCCGCCCCGCCC)
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c.1010+33_1010+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.1010+33_1010+34insGCCCCGCCCCGCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404484_10404492dupCA134048900TFAP2Ac.746+25_746+33dup (n.746+25_746+33dup)
c.770+25_770+33dup (n.770+25_770+33dup)
c.*261+25_*261+33dup (n.*261+25_*261+33dup)
c.335+25_335+33dup (n.335+25_335+33dup)
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c.87+25_87+33dup
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n.764+25_764+33dup
n.735+25_735+33dup
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c.1010+25_1010+33dup (n.1010+25_1010+33dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404484_10404492delCA2578526469TFAP2Ac.746+25_746+33del (n.746+25_746+33del)
c.770+25_770+33del (n.770+25_770+33del)
c.*261+25_*261+33del (n.*261+25_*261+33del)
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c.1010+25_1010+33del (n.1010+25_1010+33del)
 gnomAD v4
6g.10404476G>ACA3631249TFAP2Ac.746+32C>T (n.746+32C>T)
c.770+32C>T (n.770+32C>T)
c.*261+32C>T (n.*261+32C>T)
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c.87+32C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404476G>CCA2677252885TFAP2Ac.746+32C>G (n.746+32C>G)
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 gnomAD v4
6g.10404476G=CA1609976685TFAP2Ac.746+32C= (n.746+32C=)
c.770+32C= (n.770+32C=)
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c.335+32C= (n.335+32C=)
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c.87+32C=
c.764+32C= (n.764+32C=)
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n.735+32C=
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c.1010+32C= (n.1010+32C=)
6g.10404476G>TCA816513838TFAP2Ac.746+32C>A (n.746+32C>A)
c.770+32C>A (n.770+32C>A)
c.*261+32C>A (n.*261+32C>A)
c.335+32C>A (n.335+32C>A)
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c.87+32C>A
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c.478+32C>A
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c.1010+32C>A (n.1010+32C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404476_10404497dupCA2677252884TFAP2Ac.746+11_746+32dup (n.746+11_746+32dup)
c.770+11_770+32dup (n.770+11_770+32dup)
c.*261+11_*261+32dup (n.*261+11_*261+32dup)
c.335+11_335+32dup (n.335+11_335+32dup)
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c.87+11_87+32dup
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c.478+11_478+32dup
n.764+11_764+32dup
n.735+11_735+32dup
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c.614+11_614+32dup (n.614+11_614+32dup)
c.1010+11_1010+32dup (n.1010+11_1010+32dup)
 gnomAD v4
6g.10404477G>CCA2677252886TFAP2Ac.746+31C>G (n.746+31C>G)
c.770+31C>G (n.770+31C>G)
c.*261+31C>G (n.*261+31C>G)
c.335+31C>G (n.335+31C>G)
c.752+31C>G (n.752+31C>G)
c.87+31C>G
c.764+31C>G (n.764+31C>G)
c.478+31C>G
n.764+31C>G
n.735+31C>G
c.899+31C>G (n.899+31C>G)
c.614+31C>G (n.614+31C>G)
c.1010+31C>G (n.1010+31C>G)
 gnomAD v4
6g.10404477G>TCA2677252887TFAP2Ac.746+31C>A (n.746+31C>A)
c.770+31C>A (n.770+31C>A)
c.*261+31C>A (n.*261+31C>A)
c.335+31C>A (n.335+31C>A)
c.752+31C>A (n.752+31C>A)
c.87+31C>A
c.764+31C>A (n.764+31C>A)
c.478+31C>A
n.764+31C>A
n.735+31C>A
c.899+31C>A (n.899+31C>A)
c.614+31C>A (n.614+31C>A)
c.1010+31C>A (n.1010+31C>A)
 gnomAD v4
6g.10404478C=CA1609976686TFAP2Ac.746+30G= (n.746+30G=)
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c.*261+30G= (n.*261+30G=)
c.335+30G= (n.335+30G=)
c.752+30G= (n.752+30G=)
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c.1010+30G= (n.1010+30G=)
6g.10404478C>GCA134048910TFAP2Ac.746+30G>C (n.746+30G>C)
c.770+30G>C (n.770+30G>C)
c.*261+30G>C (n.*261+30G>C)
c.335+30G>C (n.335+30G>C)
c.752+30G>C (n.752+30G>C)
c.87+30G>C
c.764+30G>C (n.764+30G>C)
c.478+30G>C
n.764+30G>C
n.735+30G>C
c.899+30G>C (n.899+30G>C)
c.614+30G>C (n.614+30G>C)
c.1010+30G>C (n.1010+30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404478C>TCA2677252889TFAP2Ac.746+30G>A (n.746+30G>A)
c.770+30G>A (n.770+30G>A)
c.*261+30G>A (n.*261+30G>A)
c.335+30G>A (n.335+30G>A)
c.752+30G>A (n.752+30G>A)
c.87+30G>A
c.764+30G>A (n.764+30G>A)
c.478+30G>A
n.764+30G>A
n.735+30G>A
c.899+30G>A (n.899+30G>A)
c.614+30G>A (n.614+30G>A)
c.1010+30G>A (n.1010+30G>A)
 gnomAD v4
6g.10404478_10404487delCA2578526470TFAP2Ac.746+21_746+30del (n.746+21_746+30del)
c.770+21_770+30del (n.770+21_770+30del)
c.*261+21_*261+30del (n.*261+21_*261+30del)
c.335+21_335+30del (n.335+21_335+30del)
c.752+21_752+30del (n.752+21_752+30del)
c.87+21_87+30del
c.764+21_764+30del (n.764+21_764+30del)
c.478+21_478+30del
n.764+21_764+30del
n.735+21_735+30del
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c.614+21_614+30del (n.614+21_614+30del)
c.1010+21_1010+30del (n.1010+21_1010+30del)
6g.10404482_10404501dupCA2677252888TFAP2Ac.746+11_746+30dup (n.746+11_746+30dup)
c.770+11_770+30dup (n.770+11_770+30dup)
c.*261+11_*261+30dup (n.*261+11_*261+30dup)
c.335+11_335+30dup (n.335+11_335+30dup)
c.752+11_752+30dup (n.752+11_752+30dup)
c.87+11_87+30dup
c.764+11_764+30dup (n.764+11_764+30dup)
c.478+11_478+30dup
n.764+11_764+30dup
n.735+11_735+30dup
c.899+11_899+30dup (n.899+11_899+30dup)
c.614+11_614+30dup (n.614+11_614+30dup)
c.1010+11_1010+30dup (n.1010+11_1010+30dup)
 gnomAD v4
6g.10404479G>ACA2578526471TFAP2Ac.746+29C>T (n.746+29C>T)
c.770+29C>T (n.770+29C>T)
c.*261+29C>T (n.*261+29C>T)
c.335+29C>T (n.335+29C>T)
c.752+29C>T (n.752+29C>T)
c.87+29C>T
c.764+29C>T (n.764+29C>T)
c.478+29C>T
n.764+29C>T
n.735+29C>T
c.899+29C>T (n.899+29C>T)
c.614+29C>T (n.614+29C>T)
c.1010+29C>T (n.1010+29C>T)
 gnomAD v4
6g.10404479G=CA1609976687TFAP2Ac.746+29C= (n.746+29C=)
c.770+29C= (n.770+29C=)
c.*261+29C= (n.*261+29C=)
c.335+29C= (n.335+29C=)
c.752+29C= (n.752+29C=)
c.87+29C=
c.764+29C= (n.764+29C=)
c.478+29C=
n.764+29C=
n.735+29C=
c.899+29C= (n.899+29C=)
c.614+29C= (n.614+29C=)
c.1010+29C= (n.1010+29C=)
6g.10404479G>TCA2677252891TFAP2Ac.746+29C>A (n.746+29C>A)
c.770+29C>A (n.770+29C>A)
c.*261+29C>A (n.*261+29C>A)
c.335+29C>A (n.335+29C>A)
c.752+29C>A (n.752+29C>A)
c.87+29C>A
c.764+29C>A (n.764+29C>A)
c.478+29C>A
n.764+29C>A
n.735+29C>A
c.899+29C>A (n.899+29C>A)
c.614+29C>A (n.614+29C>A)
c.1010+29C>A (n.1010+29C>A)
 gnomAD v4
6g.10404482_10404491delCA2677252890TFAP2Ac.746+20_746+29del (n.746+20_746+29del)
c.770+20_770+29del (n.770+20_770+29del)
c.*261+20_*261+29del (n.*261+20_*261+29del)
c.335+20_335+29del (n.335+20_335+29del)
c.752+20_752+29del (n.752+20_752+29del)
c.87+20_87+29del
c.764+20_764+29del (n.764+20_764+29del)
c.478+20_478+29del
n.764+20_764+29del
n.735+20_735+29del
c.899+20_899+29del (n.899+20_899+29del)
c.614+20_614+29del (n.614+20_614+29del)
c.1010+20_1010+29del (n.1010+20_1010+29del)
 gnomAD v4
6g.10404480G>ACA2677252892TFAP2Ac.746+28C>T (n.746+28C>T)
c.770+28C>T (n.770+28C>T)
c.*261+28C>T (n.*261+28C>T)
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c.1010+28C>T (n.1010+28C>T)
 gnomAD v4
6g.10404480G>CCA2677252893TFAP2Ac.746+28C>G (n.746+28C>G)
c.770+28C>G (n.770+28C>G)
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c.87+28C>G
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c.1010+28C>G (n.1010+28C>G)
 gnomAD v4
6g.10404480G>TCA2578526472TFAP2Ac.746+28C>A (n.746+28C>A)
c.770+28C>A (n.770+28C>A)
c.*261+28C>A (n.*261+28C>A)
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c.87+28C>A
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c.478+28C>A
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c.899+28C>A (n.899+28C>A)
c.614+28C>A (n.614+28C>A)
c.1010+28C>A (n.1010+28C>A)
 gnomAD v4
6g.10404486_10404487insGCGGGCGGGCA134048917TFAP2Ac.746+28_746+29insGCCCCGCCC (n.746+28_746+29insGCCCCGCCC)
c.770+28_770+29insGCCCCGCCC (n.770+28_770+29insGCCCCGCCC)
c.*261+28_*261+29insGCCCCGCCC (n.*261+28_*261+29insGCCCCGCCC)
c.335+28_335+29insGCCCCGCCC (n.335+28_335+29insGCCCCGCCC)
c.752+28_752+29insGCCCCGCCC (n.752+28_752+29insGCCCCGCCC)
c.87+28_87+29insGCCCCGCCC
c.764+28_764+29insGCCCCGCCC (n.764+28_764+29insGCCCCGCCC)
c.478+28_478+29insGCCCCGCCC
n.764+28_764+29insGCCCCGCCC
n.735+28_735+29insGCCCCGCCC
c.899+28_899+29insGCCCCGCCC (n.899+28_899+29insGCCCCGCCC)
c.614+28_614+29insGCCCCGCCC (n.614+28_614+29insGCCCCGCCC)
c.1010+28_1010+29insGCCCCGCCC (n.1010+28_1010+29insGCCCCGCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404487_10404490dupCA816513843TFAP2Ac.746+25_746+28dup (n.746+25_746+28dup)
c.770+25_770+28dup (n.770+25_770+28dup)
c.*261+25_*261+28dup (n.*261+25_*261+28dup)
c.335+25_335+28dup (n.335+25_335+28dup)
c.752+25_752+28dup (n.752+25_752+28dup)
c.87+25_87+28dup
c.764+25_764+28dup (n.764+25_764+28dup)
c.478+25_478+28dup
n.764+25_764+28dup
n.735+25_735+28dup
c.899+25_899+28dup (n.899+25_899+28dup)
c.614+25_614+28dup (n.614+25_614+28dup)
c.1010+25_1010+28dup (n.1010+25_1010+28dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404481G>ACA2677252895TFAP2Ac.746+27C>T (n.746+27C>T)
c.770+27C>T (n.770+27C>T)
c.*261+27C>T (n.*261+27C>T)
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c.87+27C>T
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c.478+27C>T
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c.1010+27C>T (n.1010+27C>T)
 gnomAD v4
6g.10404481G>CCA2677252894TFAP2Ac.746+27C>G (n.746+27C>G)
c.770+27C>G (n.770+27C>G)
c.*261+27C>G (n.*261+27C>G)
c.335+27C>G (n.335+27C>G)
c.752+27C>G (n.752+27C>G)
c.87+27C>G
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c.478+27C>G
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c.1010+27C>G (n.1010+27C>G)
 gnomAD v4
6g.10404481G=CA1609976688TFAP2Ac.746+27C= (n.746+27C=)
c.770+27C= (n.770+27C=)
c.*261+27C= (n.*261+27C=)
c.335+27C= (n.335+27C=)
c.752+27C= (n.752+27C=)
c.87+27C=
c.764+27C= (n.764+27C=)
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n.735+27C=
c.899+27C= (n.899+27C=)
c.614+27C= (n.614+27C=)
c.1010+27C= (n.1010+27C=)
6g.10404481G>TCA1085934140TFAP2Ac.746+27C>A (n.746+27C>A)
c.770+27C>A (n.770+27C>A)
c.*261+27C>A (n.*261+27C>A)
c.335+27C>A (n.335+27C>A)
c.752+27C>A (n.752+27C>A)
c.87+27C>A
c.764+27C>A (n.764+27C>A)
c.478+27C>A
n.764+27C>A
n.735+27C>A
c.899+27C>A (n.899+27C>A)
c.614+27C>A (n.614+27C>A)
c.1010+27C>A (n.1010+27C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404482G>ACA565484995TFAP2Ac.746+26C>T (n.746+26C>T)
c.770+26C>T (n.770+26C>T)
c.*261+26C>T (n.*261+26C>T)
c.335+26C>T (n.335+26C>T)
c.752+26C>T (n.752+26C>T)
c.87+26C>T
c.764+26C>T (n.764+26C>T)
c.478+26C>T
n.764+26C>T
n.735+26C>T
c.899+26C>T (n.899+26C>T)
c.614+26C>T (n.614+26C>T)
c.1010+26C>T (n.1010+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404482G>CCA2677252896TFAP2Ac.746+26C>G (n.746+26C>G)
c.770+26C>G (n.770+26C>G)
c.*261+26C>G (n.*261+26C>G)
c.335+26C>G (n.335+26C>G)
c.752+26C>G (n.752+26C>G)
c.87+26C>G
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c.478+26C>G
n.764+26C>G
n.735+26C>G
c.899+26C>G (n.899+26C>G)
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c.1010+26C>G (n.1010+26C>G)
 gnomAD v4
6g.10404482G=CA1609976689TFAP2Ac.746+26C= (n.746+26C=)
c.770+26C= (n.770+26C=)
c.*261+26C= (n.*261+26C=)
c.335+26C= (n.335+26C=)
c.752+26C= (n.752+26C=)
c.87+26C=
c.764+26C= (n.764+26C=)
c.478+26C=
n.764+26C=
n.735+26C=
c.899+26C= (n.899+26C=)
c.614+26C= (n.614+26C=)
c.1010+26C= (n.1010+26C=)
6g.10404483delCA2578526473TFAP2Ac.746+25del (n.746+25del)
c.770+25del (n.770+25del)
c.*261+25del (n.*261+25del)
c.335+25del (n.335+25del)
c.752+25del (n.752+25del)
c.87+25del
c.764+25del (n.764+25del)
c.478+25del
n.764+25del
n.735+25del
c.899+25del (n.899+25del)
c.614+25del (n.614+25del)
c.1010+25del (n.1010+25del)
6g.10404483C>ACA134048918TFAP2Ac.746+25G>T (n.746+25G>T)
c.770+25G>T (n.770+25G>T)
c.*261+25G>T (n.*261+25G>T)
c.335+25G>T (n.335+25G>T)
c.752+25G>T (n.752+25G>T)
c.87+25G>T
c.764+25G>T (n.764+25G>T)
c.478+25G>T
n.764+25G>T
n.735+25G>T
c.899+25G>T (n.899+25G>T)
c.614+25G>T (n.614+25G>T)
c.1010+25G>T (n.1010+25G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404483C=CA1609976691TFAP2Ac.746+25G= (n.746+25G=)
c.770+25G= (n.770+25G=)
c.*261+25G= (n.*261+25G=)
c.335+25G= (n.335+25G=)
c.752+25G= (n.752+25G=)
c.87+25G=
c.764+25G= (n.764+25G=)
c.478+25G=
n.764+25G=
n.735+25G=
c.899+25G= (n.899+25G=)
c.614+25G= (n.614+25G=)
c.1010+25G= (n.1010+25G=)
6g.10404483C>GCA1609976692TFAP2Ac.746+25G>C (n.746+25G>C)
c.770+25G>C (n.770+25G>C)
c.*261+25G>C (n.*261+25G>C)
c.335+25G>C (n.335+25G>C)
c.752+25G>C (n.752+25G>C)
c.87+25G>C
c.764+25G>C (n.764+25G>C)
c.478+25G>C
n.764+25G>C
n.735+25G>C
c.899+25G>C (n.899+25G>C)
c.614+25G>C (n.614+25G>C)
c.1010+25G>C (n.1010+25G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404483C>TCA1609976693TFAP2Ac.746+25G>A (n.746+25G>A)
c.770+25G>A (n.770+25G>A)
c.*261+25G>A (n.*261+25G>A)
c.335+25G>A (n.335+25G>A)
c.752+25G>A (n.752+25G>A)
c.87+25G>A
c.764+25G>A (n.764+25G>A)
c.478+25G>A
n.764+25G>A
n.735+25G>A
c.899+25G>A (n.899+25G>A)
c.614+25G>A (n.614+25G>A)
c.1010+25G>A (n.1010+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404488_10404502dupCA1609976690TFAP2Ac.746+11_746+25dup (n.746+11_746+25dup)
c.770+11_770+25dup (n.770+11_770+25dup)
c.*261+11_*261+25dup (n.*261+11_*261+25dup)
c.335+11_335+25dup (n.335+11_335+25dup)
c.752+11_752+25dup (n.752+11_752+25dup)
c.87+11_87+25dup
c.764+11_764+25dup (n.764+11_764+25dup)
c.478+11_478+25dup
n.764+11_764+25dup
n.735+11_735+25dup
c.899+11_899+25dup (n.899+11_899+25dup)
c.614+11_614+25dup (n.614+11_614+25dup)
c.1010+11_1010+25dup (n.1010+11_1010+25dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404483_10404484insTCA2578526475TFAP2Ac.746+24_746+25insA (n.746+24_746+25insA)
c.770+24_770+25insA (n.770+24_770+25insA)
c.*261+24_*261+25insA (n.*261+24_*261+25insA)
c.335+24_335+25insA (n.335+24_335+25insA)
c.752+24_752+25insA (n.752+24_752+25insA)
c.87+24_87+25insA
c.764+24_764+25insA (n.764+24_764+25insA)
c.478+24_478+25insA
n.764+24_764+25insA
n.735+24_735+25insA
c.899+24_899+25insA (n.899+24_899+25insA)
c.614+24_614+25insA (n.614+24_614+25insA)
c.1010+24_1010+25insA (n.1010+24_1010+25insA)
6g.10404484G>ACA3631250TFAP2Ac.746+24C>T (n.746+24C>T)
c.770+24C>T (n.770+24C>T)
c.*261+24C>T (n.*261+24C>T)
c.335+24C>T (n.335+24C>T)
c.752+24C>T (n.752+24C>T)
c.87+24C>T
c.764+24C>T (n.764+24C>T)
c.478+24C>T
n.764+24C>T
n.735+24C>T
c.899+24C>T (n.899+24C>T)
c.614+24C>T (n.614+24C>T)
c.1010+24C>T (n.1010+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404484G>CCA1609976694TFAP2Ac.746+24C>G (n.746+24C>G)
c.770+24C>G (n.770+24C>G)
c.*261+24C>G (n.*261+24C>G)
c.335+24C>G (n.335+24C>G)
c.752+24C>G (n.752+24C>G)
c.87+24C>G
c.764+24C>G (n.764+24C>G)
c.478+24C>G
n.764+24C>G
n.735+24C>G
c.899+24C>G (n.899+24C>G)
c.614+24C>G (n.614+24C>G)
c.1010+24C>G (n.1010+24C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404484G=CA1609976695TFAP2Ac.746+24C= (n.746+24C=)
c.770+24C= (n.770+24C=)
c.*261+24C= (n.*261+24C=)
c.335+24C= (n.335+24C=)
c.752+24C= (n.752+24C=)
c.87+24C=
c.764+24C= (n.764+24C=)
c.478+24C=
n.764+24C=
n.735+24C=
c.899+24C= (n.899+24C=)
c.614+24C= (n.614+24C=)
c.1010+24C= (n.1010+24C=)
6g.10404484G>TCA565484998TFAP2Ac.746+24C>A (n.746+24C>A)
c.770+24C>A (n.770+24C>A)
c.*261+24C>A (n.*261+24C>A)
c.335+24C>A (n.335+24C>A)
c.752+24C>A (n.752+24C>A)
c.87+24C>A
c.764+24C>A (n.764+24C>A)
c.478+24C>A
n.764+24C>A
n.735+24C>A
c.899+24C>A (n.899+24C>A)
c.614+24C>A (n.614+24C>A)
c.1010+24C>A (n.1010+24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404486dupCA362701133TFAP2Ac.746+24dup (n.746+24dup)
c.770+24dup (n.770+24dup)
c.*261+24dup (n.*261+24dup)
c.335+24dup (n.335+24dup)
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c.764+24dup (n.764+24dup)
c.478+24dup
n.764+24dup
n.735+24dup
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c.1010+24dup (n.1010+24dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404488_10404492delCA2578526476TFAP2Ac.746+20_746+24del (n.746+20_746+24del)
c.770+20_770+24del (n.770+20_770+24del)
c.*261+20_*261+24del (n.*261+20_*261+24del)
c.335+20_335+24del (n.335+20_335+24del)
c.752+20_752+24del (n.752+20_752+24del)
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c.1010+20_1010+24del (n.1010+20_1010+24del)
 gnomAD v4
6g.10404485G>ACA3631251TFAP2Ac.746+23C>T (n.746+23C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404485G>CCA2677252897TFAP2Ac.746+23C>G (n.746+23C>G)
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 gnomAD v4
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6g.10404485G>TCA2677252898TFAP2Ac.746+23C>A (n.746+23C>A)
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c.478+23C>A
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 gnomAD v4
6g.10404486G>TCA2677252899TFAP2Ac.746+22C>A (n.746+22C>A)
c.770+22C>A (n.770+22C>A)
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c.87+22C>A
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 gnomAD v4
6g.10404486_10404487delinsGCCA1609976697TFAP2Ac.746+21_746+22delinsGC (n.746+21_746+22delinsGC)
c.770+21_770+22delinsGC (n.770+21_770+22delinsGC)
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c.335+21_335+22delinsGC (n.335+21_335+22delinsGC)
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c.1010+21_1010+22delinsGC (n.1010+21_1010+22delinsGC)
6g.10404487delCA3631252TFAP2Ac.746+21del (n.746+21del)
c.770+21del (n.770+21del)
c.*261+21del (n.*261+21del)
c.335+21del (n.335+21del)
c.752+21del (n.752+21del)
c.87+21del
c.764+21del (n.764+21del)
c.478+21del
n.764+21del
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c.1010+21del (n.1010+21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404487C>ACA2677252900TFAP2Ac.746+21G>T (n.746+21G>T)
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c.87+21G>T
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c.1010+21G>T (n.1010+21G>T)
 gnomAD v4
6g.10404487C=CA1609976698TFAP2Ac.746+21G= (n.746+21G=)
c.770+21G= (n.770+21G=)
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6g.10404487C>GCA134048923TFAP2Ac.746+21G>C (n.746+21G>C)
c.770+21G>C (n.770+21G>C)
c.*261+21G>C (n.*261+21G>C)
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c.87+21G>C
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c.478+21G>C
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c.899+21G>C (n.899+21G>C)
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c.1010+21G>C (n.1010+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404487C>TCA565485003TFAP2Ac.746+21G>A (n.746+21G>A)
c.770+21G>A (n.770+21G>A)
c.*261+21G>A (n.*261+21G>A)
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c.87+21G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404488G>ACA565485005TFAP2Ac.746+20C>T (n.746+20C>T)
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c.87+20C>T
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c.478+20C>T
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 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404488G>CCA565485008TFAP2Ac.746+20C>G (n.746+20C>G)
c.770+20C>G (n.770+20C>G)
c.*261+20C>G (n.*261+20C>G)
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 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404488G=CA1609976699TFAP2Ac.746+20C= (n.746+20C=)
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6g.10404488G>TCA2677252901TFAP2Ac.746+20C>A (n.746+20C>A)
c.770+20C>A (n.770+20C>A)
c.*261+20C>A (n.*261+20C>A)
c.335+20C>A (n.335+20C>A)
c.752+20C>A (n.752+20C>A)
c.87+20C>A
c.764+20C>A (n.764+20C>A)
c.478+20C>A
n.764+20C>A
n.735+20C>A
c.899+20C>A (n.899+20C>A)
c.614+20C>A (n.614+20C>A)
c.1010+20C>A (n.1010+20C>A)
 gnomAD v4
6g.10404489G>ACA2677252903TFAP2Ac.746+19C>T (n.746+19C>T)
c.770+19C>T (n.770+19C>T)
c.*261+19C>T (n.*261+19C>T)
c.335+19C>T (n.335+19C>T)
c.752+19C>T (n.752+19C>T)
c.87+19C>T
c.764+19C>T (n.764+19C>T)
c.478+19C>T
n.764+19C>T
n.735+19C>T
c.899+19C>T (n.899+19C>T)
c.614+19C>T (n.614+19C>T)
c.1010+19C>T (n.1010+19C>T)
 gnomAD v4
6g.10404489G=CA1609976700TFAP2Ac.746+19C= (n.746+19C=)
c.770+19C= (n.770+19C=)
c.*261+19C= (n.*261+19C=)
c.335+19C= (n.335+19C=)
c.752+19C= (n.752+19C=)
c.87+19C=
c.764+19C= (n.764+19C=)
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n.764+19C=
n.735+19C=
c.899+19C= (n.899+19C=)
c.614+19C= (n.614+19C=)
c.1010+19C= (n.1010+19C=)
6g.10404489G>TCA2677252904TFAP2Ac.746+19C>A (n.746+19C>A)
c.770+19C>A (n.770+19C>A)
c.*261+19C>A (n.*261+19C>A)
c.335+19C>A (n.335+19C>A)
c.752+19C>A (n.752+19C>A)
c.87+19C>A
c.764+19C>A (n.764+19C>A)
c.478+19C>A
n.764+19C>A
n.735+19C>A
c.899+19C>A (n.899+19C>A)
c.614+19C>A (n.614+19C>A)
c.1010+19C>A (n.1010+19C>A)
 gnomAD v4
6g.10404490_10404494dupCA2677252902TFAP2Ac.746+15_746+19dup (n.746+15_746+19dup)
c.770+15_770+19dup (n.770+15_770+19dup)
c.*261+15_*261+19dup (n.*261+15_*261+19dup)
c.335+15_335+19dup (n.335+15_335+19dup)
c.752+15_752+19dup (n.752+15_752+19dup)
c.87+15_87+19dup
c.764+15_764+19dup (n.764+15_764+19dup)
c.478+15_478+19dup
n.764+15_764+19dup
n.735+15_735+19dup
c.899+15_899+19dup (n.899+15_899+19dup)
c.614+15_614+19dup (n.614+15_614+19dup)
c.1010+15_1010+19dup (n.1010+15_1010+19dup)
 gnomAD v4
6g.10404494_10404503dupCA816513858TFAP2Ac.746+10_746+19dup (n.746+10_746+19dup)
c.770+10_770+19dup (n.770+10_770+19dup)
c.*261+10_*261+19dup (n.*261+10_*261+19dup)
c.335+10_335+19dup (n.335+10_335+19dup)
c.752+10_752+19dup (n.752+10_752+19dup)
c.87+10_87+19dup
c.764+10_764+19dup (n.764+10_764+19dup)
c.478+10_478+19dup
n.764+10_764+19dup
n.735+10_735+19dup
c.899+10_899+19dup (n.899+10_899+19dup)
c.614+10_614+19dup (n.614+10_614+19dup)
c.1010+10_1010+19dup (n.1010+10_1010+19dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404489_10404503dupCA3631253TFAP2Ac.746+5_746+19dup (n.746+5_746+19dup)
c.770+5_770+19dup (n.770+5_770+19dup)
c.*261+5_*261+19dup (n.*261+5_*261+19dup)
c.335+5_335+19dup (n.335+5_335+19dup)
c.752+5_752+19dup (n.752+5_752+19dup)
c.87+5_87+19dup
c.764+5_764+19dup (n.764+5_764+19dup)
c.478+5_478+19dup
n.764+5_764+19dup
n.735+5_735+19dup
c.899+5_899+19dup (n.899+5_899+19dup)
c.614+5_614+19dup (n.614+5_614+19dup)
c.1010+5_1010+19dup (n.1010+5_1010+19dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404490G>ACA2578526481TFAP2Ac.746+18C>T (n.746+18C>T)
c.770+18C>T (n.770+18C>T)
c.*261+18C>T (n.*261+18C>T)
c.335+18C>T (n.335+18C>T)
c.752+18C>T (n.752+18C>T)
c.87+18C>T
c.764+18C>T (n.764+18C>T)
c.478+18C>T
n.764+18C>T
n.735+18C>T
c.899+18C>T (n.899+18C>T)
c.614+18C>T (n.614+18C>T)
c.1010+18C>T (n.1010+18C>T)
6g.10404490G=CA1609976701TFAP2Ac.746+18C= (n.746+18C=)
c.770+18C= (n.770+18C=)
c.*261+18C= (n.*261+18C=)
c.335+18C= (n.335+18C=)
c.752+18C= (n.752+18C=)
c.87+18C=
c.764+18C= (n.764+18C=)
c.478+18C=
n.764+18C=
n.735+18C=
c.899+18C= (n.899+18C=)
c.614+18C= (n.614+18C=)
c.1010+18C= (n.1010+18C=)
6g.10404490G>TCA3631255TFAP2Ac.746+18C>A (n.746+18C>A)
c.770+18C>A (n.770+18C>A)
c.*261+18C>A (n.*261+18C>A)
c.335+18C>A (n.335+18C>A)
c.752+18C>A (n.752+18C>A)
c.87+18C>A
c.764+18C>A (n.764+18C>A)
c.478+18C>A
n.764+18C>A
n.735+18C>A
c.899+18C>A (n.899+18C>A)
c.614+18C>A (n.614+18C>A)
c.1010+18C>A (n.1010+18C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404490_10404504dupCA565485014TFAP2Ac.746+4_746+18dup (n.746+4_746+18dup)
c.770+4_770+18dup (n.770+4_770+18dup)
c.*261+4_*261+18dup (n.*261+4_*261+18dup)
c.335+4_335+18dup (n.335+4_335+18dup)
c.752+4_752+18dup (n.752+4_752+18dup)
c.87+4_87+18dup
c.764+4_764+18dup (n.764+4_764+18dup)
c.478+4_478+18dup
n.764+4_764+18dup
n.735+4_735+18dup
c.899+4_899+18dup (n.899+4_899+18dup)
c.614+4_614+18dup (n.614+4_614+18dup)
c.1010+4_1010+18dup (n.1010+4_1010+18dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404490_10404491insCGGTCA2677252905TFAP2Ac.746+17_746+18insACCG (n.746+17_746+18insACCG)
c.770+17_770+18insACCG (n.770+17_770+18insACCG)
c.*261+17_*261+18insACCG (n.*261+17_*261+18insACCG)
c.335+17_335+18insACCG (n.335+17_335+18insACCG)
c.752+17_752+18insACCG (n.752+17_752+18insACCG)
c.87+17_87+18insACCG
c.764+17_764+18insACCG (n.764+17_764+18insACCG)
c.478+17_478+18insACCG
n.764+17_764+18insACCG
n.735+17_735+18insACCG
c.899+17_899+18insACCG (n.899+17_899+18insACCG)
c.614+17_614+18insACCG (n.614+17_614+18insACCG)
c.1010+17_1010+18insACCG (n.1010+17_1010+18insACCG)
 gnomAD v4
6g.10404491G>ACA2591894747TFAP2Ac.746+17C>T (n.746+17C>T)
c.770+17C>T (n.770+17C>T)
c.*261+17C>T (n.*261+17C>T)
c.335+17C>T (n.335+17C>T)
c.752+17C>T (n.752+17C>T)
c.87+17C>T
c.764+17C>T (n.764+17C>T)
c.478+17C>T
n.764+17C>T
n.735+17C>T
c.899+17C>T (n.899+17C>T)
c.614+17C>T (n.614+17C>T)
c.1010+17C>T (n.1010+17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404491G>CCA2677252906TFAP2Ac.746+17C>G (n.746+17C>G)
c.770+17C>G (n.770+17C>G)
c.*261+17C>G (n.*261+17C>G)
c.335+17C>G (n.335+17C>G)
c.752+17C>G (n.752+17C>G)
c.87+17C>G
c.764+17C>G (n.764+17C>G)
c.478+17C>G
n.764+17C>G
n.735+17C>G
c.899+17C>G (n.899+17C>G)
c.614+17C>G (n.614+17C>G)
c.1010+17C>G (n.1010+17C>G)
 gnomAD v4
6g.10404491G>TCA2677252907TFAP2Ac.746+17C>A (n.746+17C>A)
c.770+17C>A (n.770+17C>A)
c.*261+17C>A (n.*261+17C>A)
c.335+17C>A (n.335+17C>A)
c.752+17C>A (n.752+17C>A)
c.87+17C>A
c.764+17C>A (n.764+17C>A)
c.478+17C>A
n.764+17C>A
n.735+17C>A
c.899+17C>A (n.899+17C>A)
c.614+17C>A (n.614+17C>A)
c.1010+17C>A (n.1010+17C>A)
 gnomAD v4
6g.10404495_10404499dupCA3631254TFAP2Ac.746+13_746+17dup (n.746+13_746+17dup)
c.770+13_770+17dup (n.770+13_770+17dup)
c.*261+13_*261+17dup (n.*261+13_*261+17dup)
c.335+13_335+17dup (n.335+13_335+17dup)
c.752+13_752+17dup (n.752+13_752+17dup)
c.87+13_87+17dup
c.764+13_764+17dup (n.764+13_764+17dup)
c.478+13_478+17dup
n.764+13_764+17dup
n.735+13_735+17dup
c.899+13_899+17dup (n.899+13_899+17dup)
c.614+13_614+17dup (n.614+13_614+17dup)
c.1010+13_1010+17dup (n.1010+13_1010+17dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404492C>ACA3631256TFAP2Ac.746+16G>T (n.746+16G>T)
c.770+16G>T (n.770+16G>T)
c.*261+16G>T (n.*261+16G>T)
c.335+16G>T (n.335+16G>T)
c.752+16G>T (n.752+16G>T)
c.87+16G>T
c.764+16G>T (n.764+16G>T)
c.478+16G>T
n.764+16G>T
n.735+16G>T
c.899+16G>T (n.899+16G>T)
c.614+16G>T (n.614+16G>T)
c.1010+16G>T (n.1010+16G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404492C=CA1609976702TFAP2Ac.746+16G= (n.746+16G=)
c.770+16G= (n.770+16G=)
c.*261+16G= (n.*261+16G=)
c.335+16G= (n.335+16G=)
c.752+16G= (n.752+16G=)
c.87+16G=
c.764+16G= (n.764+16G=)
c.478+16G=
n.764+16G=
n.735+16G=
c.899+16G= (n.899+16G=)
c.614+16G= (n.614+16G=)
c.1010+16G= (n.1010+16G=)
6g.10404492C>TCA2578526484TFAP2Ac.746+16G>A (n.746+16G>A)
c.770+16G>A (n.770+16G>A)
c.*261+16G>A (n.*261+16G>A)
c.335+16G>A (n.335+16G>A)
c.752+16G>A (n.752+16G>A)
c.87+16G>A
c.764+16G>A (n.764+16G>A)
c.478+16G>A
n.764+16G>A
n.735+16G>A
c.899+16G>A (n.899+16G>A)
c.614+16G>A (n.614+16G>A)
c.1010+16G>A (n.1010+16G>A)
 gnomAD v4
6g.10404493C>ACA2677252908TFAP2Ac.746+15G>T (n.746+15G>T)
c.770+15G>T (n.770+15G>T)
c.*261+15G>T (n.*261+15G>T)
c.335+15G>T (n.335+15G>T)
c.752+15G>T (n.752+15G>T)
c.87+15G>T
c.764+15G>T (n.764+15G>T)
c.478+15G>T
n.764+15G>T
n.735+15G>T
c.899+15G>T (n.899+15G>T)
c.614+15G>T (n.614+15G>T)
c.1010+15G>T (n.1010+15G>T)
 gnomAD v4
6g.10404493C=CA1609976703TFAP2Ac.746+15G= (n.746+15G=)
c.770+15G= (n.770+15G=)
c.*261+15G= (n.*261+15G=)
c.335+15G= (n.335+15G=)
c.752+15G= (n.752+15G=)
c.87+15G=
c.764+15G= (n.764+15G=)
c.478+15G=
n.764+15G=
n.735+15G=
c.899+15G= (n.899+15G=)
c.614+15G= (n.614+15G=)
c.1010+15G= (n.1010+15G=)
6g.10404493C>GCA1609976704TFAP2Ac.746+15G>C (n.746+15G>C)
c.770+15G>C (n.770+15G>C)
c.*261+15G>C (n.*261+15G>C)
c.335+15G>C (n.335+15G>C)
c.752+15G>C (n.752+15G>C)
c.87+15G>C
c.764+15G>C (n.764+15G>C)
c.478+15G>C
n.764+15G>C
n.735+15G>C
c.899+15G>C (n.899+15G>C)
c.614+15G>C (n.614+15G>C)
c.1010+15G>C (n.1010+15G>C)
 dbSNP
6g.10404493C>TCA816513878TFAP2Ac.746+15G>A (n.746+15G>A)
c.770+15G>A (n.770+15G>A)
c.*261+15G>A (n.*261+15G>A)
c.335+15G>A (n.335+15G>A)
c.752+15G>A (n.752+15G>A)
c.87+15G>A
c.764+15G>A (n.764+15G>A)
c.478+15G>A
n.764+15G>A
n.735+15G>A
c.899+15G>A (n.899+15G>A)
c.614+15G>A (n.614+15G>A)
c.1010+15G>A (n.1010+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404494G>ACA1609976705TFAP2Ac.746+14C>T (n.746+14C>T)
c.770+14C>T (n.770+14C>T)
c.*261+14C>T (n.*261+14C>T)
c.335+14C>T (n.335+14C>T)
c.752+14C>T (n.752+14C>T)
c.87+14C>T
c.764+14C>T (n.764+14C>T)
c.478+14C>T
n.764+14C>T
n.735+14C>T
c.899+14C>T (n.899+14C>T)
c.614+14C>T (n.614+14C>T)
c.1010+14C>T (n.1010+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404494G>CCA816513880TFAP2Ac.746+14C>G (n.746+14C>G)
c.770+14C>G (n.770+14C>G)
c.*261+14C>G (n.*261+14C>G)
c.335+14C>G (n.335+14C>G)
c.752+14C>G (n.752+14C>G)
c.87+14C>G
c.764+14C>G (n.764+14C>G)
c.478+14C>G
n.764+14C>G
n.735+14C>G
c.899+14C>G (n.899+14C>G)
c.614+14C>G (n.614+14C>G)
c.1010+14C>G (n.1010+14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404494G=CA1609976707TFAP2Ac.746+14C= (n.746+14C=)
c.770+14C= (n.770+14C=)
c.*261+14C= (n.*261+14C=)
c.335+14C= (n.335+14C=)
c.752+14C= (n.752+14C=)
c.87+14C=
c.764+14C= (n.764+14C=)
c.478+14C=
n.764+14C=
n.735+14C=
c.899+14C= (n.899+14C=)
c.614+14C= (n.614+14C=)
c.1010+14C= (n.1010+14C=)
6g.10404494G>TCA1609976706TFAP2Ac.746+14C>A (n.746+14C>A)
c.770+14C>A (n.770+14C>A)
c.*261+14C>A (n.*261+14C>A)
c.335+14C>A (n.335+14C>A)
c.752+14C>A (n.752+14C>A)
c.87+14C>A
c.764+14C>A (n.764+14C>A)
c.478+14C>A
n.764+14C>A
n.735+14C>A
c.899+14C>A (n.899+14C>A)
c.614+14C>A (n.614+14C>A)
c.1010+14C>A (n.1010+14C>A)
 dbSNP
6g.10404495_10404496delCA2677252909TFAP2Ac.746+13_746+14del (n.746+13_746+14del)
c.770+13_770+14del (n.770+13_770+14del)
c.*261+13_*261+14del (n.*261+13_*261+14del)
c.335+13_335+14del (n.335+13_335+14del)
c.752+13_752+14del (n.752+13_752+14del)
c.87+13_87+14del
c.764+13_764+14del (n.764+13_764+14del)
c.478+13_478+14del
n.764+13_764+14del
n.735+13_735+14del
c.899+13_899+14del (n.899+13_899+14del)
c.614+13_614+14del (n.614+13_614+14del)
c.1010+13_1010+14del (n.1010+13_1010+14del)
 gnomAD v4
6g.10404495T>CCA2564200678TFAP2Ac.746+13A>G (n.746+13A>G)
c.770+13A>G (n.770+13A>G)
c.*261+13A>G (n.*261+13A>G)
c.335+13A>G (n.335+13A>G)
c.752+13A>G (n.752+13A>G)
c.87+13A>G
c.764+13A>G (n.764+13A>G)
c.478+13A>G
n.764+13A>G
n.735+13A>G
c.899+13A>G (n.899+13A>G)
c.614+13A>G (n.614+13A>G)
c.1010+13A>G (n.1010+13A>G)
6g.10404495T>GCA1085934156TFAP2Ac.746+13A>C (n.746+13A>C)
c.770+13A>C (n.770+13A>C)
c.*261+13A>C (n.*261+13A>C)
c.335+13A>C (n.335+13A>C)
c.752+13A>C (n.752+13A>C)
c.87+13A>C
c.764+13A>C (n.764+13A>C)
c.478+13A>C
n.764+13A>C
n.735+13A>C
c.899+13A>C (n.899+13A>C)
c.614+13A>C (n.614+13A>C)
c.1010+13A>C (n.1010+13A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404495T=CA1609976708TFAP2Ac.746+13A= (n.746+13A=)
c.770+13A= (n.770+13A=)
c.*261+13A= (n.*261+13A=)
c.335+13A= (n.335+13A=)
c.752+13A= (n.752+13A=)
c.87+13A=
c.764+13A= (n.764+13A=)
c.478+13A=
n.764+13A=
n.735+13A=
c.899+13A= (n.899+13A=)
c.614+13A= (n.614+13A=)
c.1010+13A= (n.1010+13A=)
6g.10404496G>ACA565485018TFAP2Ac.746+12C>T (n.746+12C>T)
c.770+12C>T (n.770+12C>T)
c.*261+12C>T (n.*261+12C>T)
c.335+12C>T (n.335+12C>T)
c.752+12C>T (n.752+12C>T)
c.87+12C>T
c.764+12C>T (n.764+12C>T)
c.478+12C>T
n.764+12C>T
n.735+12C>T
c.899+12C>T (n.899+12C>T)
c.614+12C>T (n.614+12C>T)
c.1010+12C>T (n.1010+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.10404497C>GCA1085934162TFAP2Ac.746+11G>C (n.746+11G>C)
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c.87+11G>C
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c.478+11G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.87+11G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404498C>ACA565485023TFAP2Ac.746+10G>T (n.746+10G>T)
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c.1010+10G>T (n.1010+10G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.10404498C>GCA565485025TFAP2Ac.746+10G>C (n.746+10G>C)
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c.87+10G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404498C>TCA1609976711TFAP2Ac.746+10G>A (n.746+10G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.10404500G>CCA816513892TFAP2Ac.746+8C>G (n.746+8C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404500G=CA1609976713TFAP2Ac.746+8C= (n.746+8C=)
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6g.10404500G>TCA2578526491TFAP2Ac.746+8C>A (n.746+8C>A)
c.770+8C>A (n.770+8C>A)
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6g.10404501G>ACA565485027TFAP2Ac.746+7C>T (n.746+7C>T)
c.770+7C>T (n.770+7C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404501G>CCA1085934168TFAP2Ac.746+7C>G (n.746+7C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404501G=CA1609976714TFAP2Ac.746+7C= (n.746+7C=)
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6g.10404501G>TCA565485028TFAP2Ac.746+7C>A (n.746+7C>A)
c.770+7C>A (n.770+7C>A)
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n.764+7C>A
n.735+7C>A
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c.614+7C>A (n.614+7C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404502C=CA1609976715TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+6G= (n.746+6G=)
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6g.10404502C>TCA3631258TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+6G>A (n.746+6G>A)
c.770+6G>A (n.770+6G>A)
c.*261+6G>A (n.*261+6G>A)
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c.478+6G>A
n.764+6G>A
n.735+6G>A
c.899+6G>A (n.899+6G>A)
c.614+6G>A (n.614+6G>A)
n.1C>T
c.1010+6G>A (n.1010+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404503delCA2677252914TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+6del (n.746+6del)
c.770+6del (n.770+6del)
c.*261+6del (n.*261+6del)
c.335+6del (n.335+6del)
c.752+6del (n.752+6del)
c.87+6del
c.764+6del (n.764+6del)
c.478+6del
n.764+6del
n.735+6del
c.899+6del (n.899+6del)
c.614+6del (n.614+6del)
n.2del
c.1010+6del (n.1010+6del)
 gnomAD v4
6g.10404503C>ACA2677252915TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+5G>T (n.746+5G>T)
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c.*261+5G>T (n.*261+5G>T)
c.335+5G>T (n.335+5G>T)
c.752+5G>T (n.752+5G>T)
c.87+5G>T
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c.478+5G>T
n.764+5G>T
n.735+5G>T
c.899+5G>T (n.899+5G>T)
c.614+5G>T (n.614+5G>T)
n.2C>A
c.1010+5G>T (n.1010+5G>T)
 gnomAD v4
6g.10404503C=CA1609976716TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+5G= (n.746+5G=)
c.770+5G= (n.770+5G=)
c.*261+5G= (n.*261+5G=)
c.335+5G= (n.335+5G=)
c.752+5G= (n.752+5G=)
c.87+5G=
c.764+5G= (n.764+5G=)
c.478+5G=
n.764+5G=
n.735+5G=
c.899+5G= (n.899+5G=)
c.614+5G= (n.614+5G=)
n.2C=
c.1010+5G= (n.1010+5G=)
6g.10404503C>TCA1609976717TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+5G>A (n.746+5G>A)
c.770+5G>A (n.770+5G>A)
c.*261+5G>A (n.*261+5G>A)
c.335+5G>A (n.335+5G>A)
c.752+5G>A (n.752+5G>A)
c.87+5G>A
c.764+5G>A (n.764+5G>A)
c.478+5G>A
n.764+5G>A
n.735+5G>A
c.899+5G>A (n.899+5G>A)
c.614+5G>A (n.614+5G>A)
n.2C>T
c.1010+5G>A (n.1010+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.10404504T>CCA2578526495TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+4A>G (n.746+4A>G)
c.770+4A>G (n.770+4A>G)
c.*261+4A>G (n.*261+4A>G)
c.335+4A>G (n.335+4A>G)
c.752+4A>G (n.752+4A>G)
c.87+4A>G
c.764+4A>G (n.764+4A>G)
c.478+4A>G
n.764+4A>G
n.735+4A>G
c.899+4A>G (n.899+4A>G)
c.614+4A>G (n.614+4A>G)
n.3T>C
c.1010+4A>G (n.1010+4A>G)
 gnomAD v4
6g.10404505C=CA1609976718TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+3G= (n.746+3G=)
c.770+3G= (n.770+3G=)
c.*261+3G= (n.*261+3G=)
c.335+3G= (n.335+3G=)
c.752+3G= (n.752+3G=)
c.87+3G=
c.764+3G= (n.764+3G=)
c.478+3G=
n.764+3G=
n.735+3G=
c.899+3G= (n.899+3G=)
c.614+3G= (n.614+3G=)
n.4C=
c.1010+3G= (n.1010+3G=)
6g.10404505C>TCA3631259TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+3G>A (n.746+3G>A)
c.770+3G>A (n.770+3G>A)
c.*261+3G>A (n.*261+3G>A)
c.335+3G>A (n.335+3G>A)
c.752+3G>A (n.752+3G>A)
c.87+3G>A
c.764+3G>A (n.764+3G>A)
c.478+3G>A
n.764+3G>A
n.735+3G>A
c.899+3G>A (n.899+3G>A)
c.614+3G>A (n.614+3G>A)
n.4C>T
c.1010+3G>A (n.1010+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404506A>CCA362701134TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+2T>G (n.746+2T>G)
c.770+2T>G (n.770+2T>G)
c.*261+2T>G (n.*261+2T>G)
c.335+2T>G (n.335+2T>G)
c.752+2T>G (n.752+2T>G)
c.87+2T>G
c.764+2T>G (n.764+2T>G)
c.478+2T>G
n.764+2T>G
n.735+2T>G
c.899+2T>G (n.899+2T>G)
c.614+2T>G (n.614+2T>G)
n.5A>C
c.1010+2T>G (n.1010+2T>G)
6g.10404506A>GCA362701135TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+2T>C (n.746+2T>C)
c.770+2T>C (n.770+2T>C)
c.*261+2T>C (n.*261+2T>C)
c.335+2T>C (n.335+2T>C)
c.752+2T>C (n.752+2T>C)
c.87+2T>C
c.764+2T>C (n.764+2T>C)
c.478+2T>C
n.764+2T>C
n.735+2T>C
c.899+2T>C (n.899+2T>C)
c.614+2T>C (n.614+2T>C)
n.5A>G
c.1010+2T>C (n.1010+2T>C)
6g.10404506A>TCA362701136TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+2T>A (n.746+2T>A)
c.770+2T>A (n.770+2T>A)
c.*261+2T>A (n.*261+2T>A)
c.335+2T>A (n.335+2T>A)
c.752+2T>A (n.752+2T>A)
c.87+2T>A
c.764+2T>A (n.764+2T>A)
c.478+2T>A
n.764+2T>A
n.735+2T>A
c.899+2T>A (n.899+2T>A)
c.614+2T>A (n.614+2T>A)
n.5A>T
c.1010+2T>A (n.1010+2T>A)
6g.10404507C>ACA362701137TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+1G>T (n.746+1G>T)
c.770+1G>T (n.770+1G>T)
c.*261+1G>T (n.*261+1G>T)
c.335+1G>T (n.335+1G>T)
c.752+1G>T (n.752+1G>T)
c.87+1G>T
c.764+1G>T (n.764+1G>T)
c.478+1G>T
n.764+1G>T
n.735+1G>T
c.899+1G>T (n.899+1G>T)
c.614+1G>T (n.614+1G>T)
n.6C>A
c.1010+1G>T (n.1010+1G>T)
6g.10404507C>GCA362701138TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+1G>C (n.746+1G>C)
c.770+1G>C (n.770+1G>C)
c.*261+1G>C (n.*261+1G>C)
c.335+1G>C (n.335+1G>C)
c.752+1G>C (n.752+1G>C)
c.87+1G>C
c.764+1G>C (n.764+1G>C)
c.478+1G>C
n.764+1G>C
n.735+1G>C
c.899+1G>C (n.899+1G>C)
c.614+1G>C (n.614+1G>C)
n.6C>G
c.1010+1G>C (n.1010+1G>C)
6g.10404507C>TCA362701139TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746+1G>A (n.746+1G>A)
c.770+1G>A (n.770+1G>A)
c.*261+1G>A (n.*261+1G>A)
c.335+1G>A (n.335+1G>A)
c.752+1G>A (n.752+1G>A)
c.87+1G>A
c.764+1G>A (n.764+1G>A)
c.478+1G>A
n.764+1G>A
n.735+1G>A
c.899+1G>A (n.899+1G>A)
c.614+1G>A (n.614+1G>A)
n.6C>T
c.1010+1G>A (n.1010+1G>A)
6g.10404508C>ACA362701140TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746G>T (p.Arg249Met)
c.770G>T (p.Arg257Met)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.335G>T (p.Arg112Met)
c.752G>T (p.Arg251Met)
c.87G>T
c.764G>T (p.Arg255Met)
c.478G>T
n.764G>T
n.735G>T
c.899G>T (p.Arg300Met)
c.614G>T (p.Arg205Met)
n.7C>A
c.1010G>T (p.Arg337Met)
6g.10404508C>GCA362701141TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746G>C (p.Arg249Thr)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.752G>C (p.Arg251Thr)
c.87G>C
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.478G>C
n.764G>C
n.735G>C
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
n.7C>G
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
6g.10404508C>TCA362701142TFAP2A,TFAP2A-AS2c.746G>A (p.Arg249Lys)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.752G>A (p.Arg251Lys)
c.87G>A
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.478G>A
n.764G>A
n.735G>A
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
n.7C>T
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
6g.10404509T>ACA362701143TFAP2A,TFAP2A-AS2c.745A>T (p.Arg249Trp)
c.769A>T (p.Arg257Trp)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.334A>T (p.Arg112Trp)
c.751A>T (p.Arg251Trp)
c.86A>T
c.763A>T (p.Arg255Trp)
c.477A>T
n.763A>T
n.734A>T
c.898A>T (p.Arg300Trp)
c.613A>T (p.Arg205Trp)
n.8T>A
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
 ClinVar dbSNP
6g.10404509T>CCA004729TFAP2A,TFAP2A-AS2c.745A>G (p.Arg249Gly)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.751A>G (p.Arg251Gly)
c.86A>G
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.477A>G
n.763A>G
n.734A>G
c.898A>G (p.Arg300Gly)
c.613A>G (p.Arg205Gly)
n.8T>C
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.10404509T>GCA3631260TFAP2A,TFAP2A-AS2c.745A>C (p.Arg249=)
c.769A>C (p.Arg257=)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.334A>C (p.Arg112=)
c.751A>C (p.Arg251=)
c.86A>C
c.763A>C (p.Arg255=)
c.477A>C
n.763A>C
n.734A>C
c.898A>C (p.Arg300=)
c.613A>C (p.Arg205=)
n.8T>G
c.1009A>C (p.Arg337=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404509T=CA1609976719TFAP2A,TFAP2A-AS2c.745A= (p.Arg249=)
c.769A= (p.Arg257=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.334A= (p.Arg112=)
c.751A= (p.Arg251=)
c.86A=
c.763A= (p.Arg255=)
c.477A=
n.763A=
n.734A=
c.898A= (p.Arg300=)
c.613A= (p.Arg205=)
n.8T=
c.1009A= (p.Arg337=)
6g.10404510C>ACA448717436TFAP2A,TFAP2A-AS2c.744G>T (p.Arg248=)
c.768G>T (p.Arg256=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.333G>T (p.Arg111=)
c.750G>T (p.Arg250=)
c.85G>T
c.762G>T (p.Arg254=)
c.476G>T
n.762G>T
n.733G>T
c.897G>T (p.Arg299=)
c.612G>T (p.Arg204=)
n.9C>A
c.1008G>T (p.Arg336=)
6g.10404510C=CA1609976720TFAP2A,TFAP2A-AS2c.744G= (p.Arg248=)
c.768G= (p.Arg256=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.333G= (p.Arg111=)
c.750G= (p.Arg250=)
c.85G=
c.762G= (p.Arg254=)
c.476G=
n.762G=
n.733G=
c.897G= (p.Arg299=)
c.612G= (p.Arg204=)
n.9C=
c.1008G= (p.Arg336=)
6g.10404510C>GCA448717437TFAP2A,TFAP2A-AS2c.744G>C (p.Arg248=)
c.768G>C (p.Arg256=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.333G>C (p.Arg111=)
c.750G>C (p.Arg250=)
c.85G>C
c.762G>C (p.Arg254=)
c.476G>C
n.762G>C
n.733G>C
c.897G>C (p.Arg299=)
c.612G>C (p.Arg204=)
n.9C>G
c.1008G>C (p.Arg336=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404510C>TCA134048993TFAP2A,TFAP2A-AS2c.744G>A (p.Arg248=)
c.768G>A (p.Arg256=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.333G>A (p.Arg111=)
c.750G>A (p.Arg250=)
c.85G>A
c.762G>A (p.Arg254=)
c.476G>A
n.762G>A
n.733G>A
c.897G>A (p.Arg299=)
c.612G>A (p.Arg204=)
n.9C>T
c.1008G>A (p.Arg336=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404511C>ACA362701144TFAP2A,TFAP2A-AS2c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.84G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.475G>T
n.761G>T
n.732G>T
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.10C>A
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
6g.10404511C=CA1609976721TFAP2A,TFAP2A-AS2c.743G= (p.Arg248=)
c.767G= (p.Arg256=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.332G= (p.Arg111=)
c.749G= (p.Arg250=)
c.84G=
c.761G= (p.Arg254=)
c.475G=
n.761G=
n.732G=
c.896G= (p.Arg299=)
c.611G= (p.Arg204=)
n.10C=
c.1007G= (p.Arg336=)
6g.10404511C>GCA134048995TFAP2A,TFAP2A-AS2c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.84G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.475G>C
n.761G>C
n.732G>C
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.10C>G
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
 dbSNP
6g.10404511C>TCA362701145TFAP2A,TFAP2A-AS2c.743G>A (p.Arg248Gln)
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.84G>A
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.475G>A
n.761G>A
n.732G>A
c.896G>A (p.Arg299Gln)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
n.10C>T
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
 ClinVar dbSNP
6g.10404512G>ACA134048998TFAP2A,TFAP2A-AS2c.742C>T (p.Arg248Trp)
c.766C>T (p.Arg256Trp)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.331C>T (p.Arg111Trp)
c.748C>T (p.Arg250Trp)
c.83C>T
c.760C>T (p.Arg254Trp)
c.474C>T
n.760C>T
n.731C>T
c.895C>T (p.Arg299Trp)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
n.11G>A
c.1006C>T (p.Arg336Trp)
 ClinVar dbSNP
6g.10404512G>CCA134048999TFAP2A,TFAP2A-AS2c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.83C>G
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.474C>G
n.760C>G
n.731C>G
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.11G>C
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404512G=CA1609976722TFAP2A,TFAP2A-AS2c.742C= (p.Arg248=)
c.766C= (p.Arg256=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.748C= (p.Arg250=)
c.83C=
c.760C= (p.Arg254=)
c.474C=
n.760C=
n.731C=
c.895C= (p.Arg299=)
c.610C= (p.Arg204=)
n.11G=
c.1006C= (p.Arg336=)
6g.10404512G>TCA448717438TFAP2A,TFAP2A-AS2c.742C>A (p.Arg248=)
c.766C>A (p.Arg256=)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.331C>A (p.Arg111=)
c.748C>A (p.Arg250=)
c.83C>A
c.760C>A (p.Arg254=)
c.474C>A
n.760C>A
n.731C>A
c.895C>A (p.Arg299=)
c.610C>A (p.Arg204=)
n.11G>T
c.1006C>A (p.Arg336=)
6g.10404513G>ACA3631261TFAP2A,TFAP2A-AS2c.741C>T (p.Leu247=)
c.765C>T (p.Leu255=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.330C>T (p.Leu110=)
c.747C>T (p.Leu249=)
c.82C>T
c.759C>T (p.Leu253=)
c.473C>T
n.759C>T
n.730C>T
c.894C>T (p.Leu298=)
c.609C>T (p.Leu203=)
n.12G>A
c.1005C>T (p.Leu335=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404513G>CCA3631262TFAP2A,TFAP2A-AS2c.741C>G (p.Leu247=)
c.765C>G (p.Leu255=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.330C>G (p.Leu110=)
c.747C>G (p.Leu249=)
c.82C>G
c.759C>G (p.Leu253=)
c.473C>G
n.759C>G
n.730C>G
c.894C>G (p.Leu298=)
c.609C>G (p.Leu203=)
n.12G>C
c.1005C>G (p.Leu335=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404513G=CA1609976723TFAP2A,TFAP2A-AS2c.741C= (p.Leu247=)
c.765C= (p.Leu255=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.330C= (p.Leu110=)
c.747C= (p.Leu249=)
c.82C=
c.759C= (p.Leu253=)
c.473C=
n.759C=
n.730C=
c.894C= (p.Leu298=)
c.609C= (p.Leu203=)
n.12G=
c.1005C= (p.Leu335=)
6g.10404513G>TCA448717441TFAP2A,TFAP2A-AS2c.741C>A (p.Leu247=)
c.765C>A (p.Leu255=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.330C>A (p.Leu110=)
c.747C>A (p.Leu249=)
c.82C>A
c.759C>A (p.Leu253=)
c.473C>A
n.759C>A
n.730C>A
c.894C>A (p.Leu298=)
c.609C>A (p.Leu203=)
n.12G>T
c.1005C>A (p.Leu335=)
6g.10404514A>CCA362701146TFAP2A,TFAP2A-AS2c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.81T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.472T>G
n.758T>G
n.729T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.13A>C
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
6g.10404514A>GCA362701147TFAP2A,TFAP2A-AS2c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.81T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.472T>C
n.758T>C
n.729T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.13A>G
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
6g.10404514A>TCA362701148TFAP2A,TFAP2A-AS2c.740T>A (p.Leu247His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.329T>A (p.Leu110His)
c.746T>A (p.Leu249His)
c.81T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
c.472T>A
n.758T>A
n.729T>A
c.893T>A (p.Leu298His)
c.608T>A (p.Leu203His)
n.13A>T
c.1004T>A (p.Leu335His)
6g.10404515G>ACA362701149TFAP2A,TFAP2A-AS2c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.80C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.471C>T
n.757C>T
n.728C>T
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
n.14G>A
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
 gnomAD v4
6g.10404515G>CCA362701150TFAP2A,TFAP2A-AS2c.739C>G (p.Leu247Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.*254C>G (n.*254C>G)
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c.745C>G (p.Leu249Val)
c.80C>G
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n.14G>C
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 gnomAD v4
6g.10404515G>TCA362701151TFAP2A,TFAP2A-AS2c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.80C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.471C>A
n.757C>A
n.728C>A
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.14G>T
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
 gnomAD v4
6g.10404516C>ACA448717443TFAP2A,TFAP2A-AS2c.738G>T (p.Val246=)
c.762G>T (p.Val254=)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.327G>T (p.Val109=)
c.744G>T (p.Val248=)
c.79G>T
c.756G>T (p.Val252=)
c.470G>T
n.756G>T
n.727G>T
c.891G>T (p.Val297=)
c.606G>T (p.Val202=)
n.15C>A
c.1002G>T (p.Val334=)
 gnomAD v4
6g.10404516C>GCA448717445TFAP2A,TFAP2A-AS2c.738G>C (p.Val246=)
c.762G>C (p.Val254=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.327G>C (p.Val109=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.79G>C
c.756G>C (p.Val252=)
c.470G>C
n.756G>C
n.727G>C
c.891G>C (p.Val297=)
c.606G>C (p.Val202=)
n.15C>G
c.1002G>C (p.Val334=)
6g.10404516C>TCA448717446TFAP2A,TFAP2A-AS2c.738G>A (p.Val246=)
c.762G>A (p.Val254=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.327G>A (p.Val109=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.79G>A
c.756G>A (p.Val252=)
c.470G>A
n.756G>A
n.727G>A
c.891G>A (p.Val297=)
c.606G>A (p.Val202=)
n.15C>T
c.1002G>A (p.Val334=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.10404517A>CCA362701153TFAP2A,TFAP2A-AS2c.737T>G (p.Val246Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.78T>G
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.469T>G
n.755T>G
n.726T>G
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.16A>C
c.1001T>G (p.Val334Gly)
6g.10404517A>GCA362701154TFAP2A,TFAP2A-AS2c.737T>C (p.Val246Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.78T>C
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.469T>C
n.755T>C
n.726T>C
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.16A>G
c.1001T>C (p.Val334Ala)
6g.10404517A>TCA362701152TFAP2A,TFAP2A-AS2c.737T>A (p.Val246Glu)
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.78T>A
c.755T>A (p.Val252Glu)
c.469T>A
n.755T>A
n.726T>A
c.890T>A (p.Val297Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
n.16A>T
c.1001T>A (p.Val334Glu)
6g.10404518C>ACA362701155TFAP2A,TFAP2A-AS2c.736G>T (p.Val246Leu)
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.77G>T
c.754G>T (p.Val252Leu)
c.468G>T
n.754G>T
n.725G>T
c.889G>T (p.Val297Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
n.17C>A
c.1000G>T (p.Val334Leu)
6g.10404518C>GCA362701156TFAP2A,TFAP2A-AS2c.736G>C (p.Val246Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.77G>C
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.468G>C
n.754G>C
n.725G>C
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.17C>G
c.1000G>C (p.Val334Leu)
6g.10404518C>TCA362701157TFAP2A,TFAP2A-AS2c.736G>A (p.Val246Met)
c.760G>A (p.Val254Met)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.77G>A
c.754G>A (p.Val252Met)
c.468G>A
n.754G>A
n.725G>A
c.889G>A (p.Val297Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
n.17C>T
c.1000G>A (p.Val334Met)
6g.10404519T>ACA448717449TFAP2A,TFAP2A-AS2c.735A>T (p.Gly245=)
c.759A>T (p.Gly253=)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.324A>T (p.Gly108=)
c.741A>T (p.Gly247=)
c.76A>T
c.753A>T (p.Gly251=)
c.467A>T
n.753A>T
n.724A>T
c.888A>T (p.Gly296=)
c.603A>T (p.Gly201=)
n.18T>A
c.999A>T (p.Gly333=)
6g.10404519T>CCA448717447TFAP2A,TFAP2A-AS2c.735A>G (p.Gly245=)
c.759A>G (p.Gly253=)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.324A>G (p.Gly108=)
c.741A>G (p.Gly247=)
c.76A>G
c.753A>G (p.Gly251=)
c.467A>G
n.753A>G
n.724A>G
c.888A>G (p.Gly296=)
c.603A>G (p.Gly201=)
n.18T>C
c.999A>G (p.Gly333=)
 dbSNP
6g.10404519T>GCA448717448TFAP2A,TFAP2A-AS2c.735A>C (p.Gly245=)
c.759A>C (p.Gly253=)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.324A>C (p.Gly108=)
c.741A>C (p.Gly247=)
c.76A>C
c.753A>C (p.Gly251=)
c.467A>C
n.753A>C
n.724A>C
c.888A>C (p.Gly296=)
c.603A>C (p.Gly201=)
n.18T>G
c.999A>C (p.Gly333=)
6g.10404520C>ACA362701158TFAP2A,TFAP2A-AS2c.734G>T (p.Gly245Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.75G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.466G>T
n.752G>T
n.723G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.19C>A
c.998G>T (p.Gly333Val)
 gnomAD v4
6g.10404520C=CA1609976724TFAP2A,TFAP2A-AS2c.734G= (p.Gly245=)
c.758G= (p.Gly253=)
c.*249G= (n.*249G=)
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c.740G= (p.Gly247=)
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c.752G= (p.Gly251=)
c.466G=
n.752G=
n.723G=
c.887G= (p.Gly296=)
c.602G= (p.Gly201=)
n.19C=
c.998G= (p.Gly333=)
6g.10404520C>GCA362701159TFAP2A,TFAP2A-AS2c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.75G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.466G>C
n.752G>C
n.723G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.19C>G
c.998G>C (p.Gly333Ala)
6g.10404520C>TCA134049023TFAP2A,TFAP2A-AS2c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.75G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.466G>A
n.752G>A
n.723G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.19C>T
c.998G>A (p.Gly333Glu)
 ClinVar dbSNP
6g.10404521C>ACA362701160TFAP2A,TFAP2A-AS2c.733G>T (p.Gly245Ter)
c.757G>T (p.Gly253Ter)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.322G>T (p.Gly108Ter)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
c.74G>T
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c.465G>T
n.751G>T
n.722G>T
c.886G>T (p.Gly296Ter)
c.601G>T (p.Gly201Ter)
n.20C>A
c.997G>T (p.Gly333Ter)
 gnomAD v4
6g.10404521C>GCA362701161TFAP2A,TFAP2A-AS2c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.74G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.465G>C
n.751G>C
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c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
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c.997G>C (p.Gly333Arg)
6g.10404521C>TCA362701162TFAP2A,TFAP2A-AS2c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.74G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.465G>A
n.751G>A
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c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.20C>T
c.997G>A (p.Gly333Arg)
 gnomAD v4
6g.10404522G>ACA448717451TFAP2A,TFAP2A-AS2c.732C>T (p.Gly244=)
c.756C>T (p.Gly252=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.321C>T (p.Gly107=)
c.738C>T (p.Gly246=)
c.73C>T
c.750C>T (p.Gly250=)
c.464C>T
n.750C>T
n.721C>T
c.885C>T (p.Gly295=)
c.600C>T (p.Gly200=)
n.21G>A
c.996C>T (p.Gly332=)
6g.10404522G>CCA448717452TFAP2A,TFAP2A-AS2c.732C>G (p.Gly244=)
c.756C>G (p.Gly252=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.321C>G (p.Gly107=)
c.738C>G (p.Gly246=)
c.73C>G
c.750C>G (p.Gly250=)
c.464C>G
n.750C>G
n.721C>G
c.885C>G (p.Gly295=)
c.600C>G (p.Gly200=)
n.21G>C
c.996C>G (p.Gly332=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404522G=CA1609976725TFAP2A,TFAP2A-AS2c.732C= (p.Gly244=)
c.756C= (p.Gly252=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.321C= (p.Gly107=)
c.738C= (p.Gly246=)
c.73C=
c.750C= (p.Gly250=)
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n.721C=
c.885C= (p.Gly295=)
c.600C= (p.Gly200=)
n.21G=
c.996C= (p.Gly332=)
6g.10404522G>TCA448717453TFAP2A,TFAP2A-AS2c.732C>A (p.Gly244=)
c.756C>A (p.Gly252=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.321C>A (p.Gly107=)
c.738C>A (p.Gly246=)
c.73C>A
c.750C>A (p.Gly250=)
c.464C>A
n.750C>A
n.721C>A
c.885C>A (p.Gly295=)
c.600C>A (p.Gly200=)
n.21G>T
c.996C>A (p.Gly332=)
 gnomAD v4
6g.10404523C>ACA362701163TFAP2A,TFAP2A-AS2c.731G>T (p.Gly244Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.72G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.463G>T
n.749G>T
n.720G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
n.22C>A
c.995G>T (p.Gly332Val)
6g.10404523C=CA1609976726TFAP2A,TFAP2A-AS2c.731G= (p.Gly244=)
c.755G= (p.Gly252=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.320G= (p.Gly107=)
c.737G= (p.Gly246=)
c.72G=
c.749G= (p.Gly250=)
c.463G=
n.749G=
n.720G=
c.884G= (p.Gly295=)
c.599G= (p.Gly200=)
n.22C=
c.995G= (p.Gly332=)
6g.10404523C>GCA362701164TFAP2A,TFAP2A-AS2c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.72G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.463G>C
n.749G>C
n.720G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
n.22C>G
c.995G>C (p.Gly332Ala)
6g.10404523C>TCA362701165TFAP2A,TFAP2A-AS2c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.72G>A
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.463G>A
n.749G>A
n.720G>A
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
n.22C>T
c.995G>A (p.Gly332Asp)
 ClinVar dbSNP
6g.10404524C>ACA362701166TFAP2A,TFAP2A-AS2c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.71G>T
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.462G>T
n.748G>T
n.719G>T
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
n.23C>A
c.994G>T (p.Gly332Cys)
 ClinVar gnomAD v4
6g.10404524C=CA1609976727TFAP2A,TFAP2A-AS2c.730G= (p.Gly244=)
c.754G= (p.Gly252=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.319G= (p.Gly107=)
c.736G= (p.Gly246=)
c.71G=
c.748G= (p.Gly250=)
c.462G=
n.748G=
n.719G=
c.883G= (p.Gly295=)
c.598G= (p.Gly200=)
n.23C=
c.994G= (p.Gly332=)
6g.10404524C>GCA362701167TFAP2A,TFAP2A-AS2c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.71G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.462G>C
n.748G>C
n.719G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
n.23C>G
c.994G>C (p.Gly332Arg)
6g.10404524C>TCA134049026TFAP2A,TFAP2A-AS2c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.71G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.462G>A
n.748G>A
n.719G>A
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
n.23C>T
c.994G>A (p.Gly332Ser)
 dbSNP
6g.10404525C>ACA448717457TFAP2A,TFAP2A-AS2c.729G>T (p.Leu243=)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.735G>T (p.Leu245=)
c.70G>T
c.747G>T (p.Leu249=)
c.461G>T
n.747G>T
n.718G>T
c.882G>T (p.Leu294=)
c.597G>T (p.Leu199=)
n.24C>A
c.993G>T (p.Leu331=)
6g.10404525C>GCA448717455TFAP2A,TFAP2A-AS2c.729G>C (p.Leu243=)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.735G>C (p.Leu245=)
c.70G>C
c.747G>C (p.Leu249=)
c.461G>C
n.747G>C
n.718G>C
c.882G>C (p.Leu294=)
c.597G>C (p.Leu199=)
n.24C>G
c.993G>C (p.Leu331=)
6g.10404525C>TCA448717456TFAP2A,TFAP2A-AS2c.729G>A (p.Leu243=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.735G>A (p.Leu245=)
c.70G>A
c.747G>A (p.Leu249=)
c.461G>A
n.747G>A
n.718G>A
c.882G>A (p.Leu294=)
c.597G>A (p.Leu199=)
n.24C>T
c.993G>A (p.Leu331=)
6g.10404526A=CA1609976728TFAP2A,TFAP2A-AS2c.728T= (p.Leu243=)
c.752T= (p.Leu251=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.317T= (p.Leu106=)
c.734T= (p.Leu245=)
c.69T=
c.746T= (p.Leu249=)
c.460T=
n.746T=
n.717T=
c.881T= (p.Leu294=)
c.596T= (p.Leu199=)
n.25A=
c.992T= (p.Leu331=)
6g.10404526A>CCA362701168TFAP2A,TFAP2A-AS2c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.69T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.460T>G
n.746T>G
n.717T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.25A>C
c.992T>G (p.Leu331Arg)
 ClinVar
6g.10404526A>GCA362701169TFAP2A,TFAP2A-AS2c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.69T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.460T>C
n.746T>C
n.717T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.25A>G
c.992T>C (p.Leu331Pro)
 ClinVar dbSNP
6g.10404526A>TCA362701170TFAP2A,TFAP2A-AS2c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.69T>A
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.460T>A
n.746T>A
n.717T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
n.25A>T
c.992T>A (p.Leu331Gln)
6g.10404527G>ACA448717458TFAP2A,TFAP2A-AS2c.727C>T (p.Leu243=)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.733C>T (p.Leu245=)
c.68C>T
c.745C>T (p.Leu249=)
c.459C>T
n.745C>T
n.716C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
c.595C>T (p.Leu199=)
n.26G>A
c.991C>T (p.Leu331=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404527G>CCA362701171TFAP2A,TFAP2A-AS2c.727C>G (p.Leu243Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.68C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.459C>G
n.745C>G
n.716C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.26G>C
c.991C>G (p.Leu331Val)
6g.10404527G>TCA362701172TFAP2A,TFAP2A-AS2c.727C>A (p.Leu243Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.68C>A
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.459C>A
n.745C>A
n.716C>A
c.880C>A (p.Leu294Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
n.26G>T
c.991C>A (p.Leu331Met)
6g.10404528C>ACA134049030TFAP2A,TFAP2A-AS2c.726G>T (p.Leu242=)
c.750G>T (p.Leu250=)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.67G>T
c.744G>T (p.Leu248=)
c.458G>T
n.744G>T
n.715G>T
c.879G>T (p.Leu293=)
c.594G>T (p.Leu198=)
n.27C>A
c.990G>T (p.Leu330=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404528C=CA1609976729TFAP2A,TFAP2A-AS2c.726G= (p.Leu242=)
c.750G= (p.Leu250=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.732G= (p.Leu244=)
c.67G=
c.744G= (p.Leu248=)
c.458G=
n.744G=
n.715G=
c.879G= (p.Leu293=)
c.594G= (p.Leu198=)
n.27C=
c.990G= (p.Leu330=)
6g.10404528C>GCA448717461TFAP2A,TFAP2A-AS2c.726G>C (p.Leu242=)
c.750G>C (p.Leu250=)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.67G>C
c.744G>C (p.Leu248=)
c.458G>C
n.744G>C
n.715G>C
c.879G>C (p.Leu293=)
c.594G>C (p.Leu198=)
n.27C>G
c.990G>C (p.Leu330=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404528C>TCA448717463TFAP2A,TFAP2A-AS2c.726G>A (p.Leu242=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.67G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
c.458G>A
n.744G>A
n.715G>A
c.879G>A (p.Leu293=)
c.594G>A (p.Leu198=)
n.27C>T
c.990G>A (p.Leu330=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404529A>CCA362701175TFAP2A,TFAP2A-AS2c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.66T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.457T>G
n.743T>G
n.714T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.28A>C
c.989T>G (p.Leu330Arg)
6g.10404529A>GCA362701173TFAP2A,TFAP2A-AS2c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.66T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.457T>C
n.743T>C
n.714T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.28A>G
c.989T>C (p.Leu330Pro)
 ClinVar
6g.10404529A>TCA362701174TFAP2A,TFAP2A-AS2c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.66T>A
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.457T>A
n.743T>A
n.714T>A
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.28A>T
c.989T>A (p.Leu330Gln)
6g.10404530G>ACA448717464TFAP2A,TFAP2A-AS2c.724C>T (p.Leu242=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.65C>T
c.742C>T (p.Leu248=)
c.456C>T
n.742C>T
n.713C>T
c.877C>T (p.Leu293=)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.29G>A
c.988C>T (p.Leu330=)
6g.10404530G>CCA362701176TFAP2A,TFAP2A-AS2c.724C>G (p.Leu242Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.65C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.456C>G
n.742C>G
n.713C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.29G>C
c.988C>G (p.Leu330Val)
6g.10404530G>TCA362701177TFAP2A,TFAP2A-AS2c.724C>A (p.Leu242Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.65C>A
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.456C>A
n.742C>A
n.713C>A
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.592C>A (p.Leu198Met)
n.29G>T
c.988C>A (p.Leu330Met)
6g.10404531C>ACA448717465TFAP2A,TFAP2A-AS2c.723G>T (p.Ser241=)
c.747G>T (p.Ser249=)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.312G>T (p.Ser104=)
c.729G>T (p.Ser243=)
c.64G>T
c.741G>T (p.Ser247=)
c.455G>T
n.741G>T
n.712G>T
c.876G>T (p.Ser292=)
c.591G>T (p.Ser197=)
n.30C>A
c.987G>T (p.Ser329=)
6g.10404531C=CA1609976730TFAP2A,TFAP2A-AS2c.723G= (p.Ser241=)
c.747G= (p.Ser249=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.312G= (p.Ser104=)
c.729G= (p.Ser243=)
c.64G=
c.741G= (p.Ser247=)
c.455G=
n.741G=
n.712G=
c.876G= (p.Ser292=)
c.591G= (p.Ser197=)
n.30C=
c.987G= (p.Ser329=)
6g.10404531C>GCA448717467TFAP2A,TFAP2A-AS2c.723G>C (p.Ser241=)
c.747G>C (p.Ser249=)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.312G>C (p.Ser104=)
c.729G>C (p.Ser243=)
c.64G>C
c.741G>C (p.Ser247=)
c.455G>C
n.741G>C
n.712G>C
c.876G>C (p.Ser292=)
c.591G>C (p.Ser197=)
n.30C>G
c.987G>C (p.Ser329=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404531C>TCA448717468TFAP2A,TFAP2A-AS2c.723G>A (p.Ser241=)
c.747G>A (p.Ser249=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.312G>A (p.Ser104=)
c.729G>A (p.Ser243=)
c.64G>A
c.741G>A (p.Ser247=)
c.455G>A
n.741G>A
n.712G>A
c.876G>A (p.Ser292=)
c.591G>A (p.Ser197=)
n.30C>T
c.987G>A (p.Ser329=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404532G>ACA362701178TFAP2A,TFAP2A-AS2c.722C>T (p.Ser241Leu)
c.746C>T (p.Ser249Leu)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
c.728C>T (p.Ser243Leu)
c.63C>T
c.740C>T (p.Ser247Leu)
c.454C>T
n.740C>T
n.711C>T
c.875C>T (p.Ser292Leu)
c.590C>T (p.Ser197Leu)
n.31G>A
c.986C>T (p.Ser329Leu)
6g.10404532G>CCA362701179TFAP2A,TFAP2A-AS2c.722C>G (p.Ser241Trp)
c.746C>G (p.Ser249Trp)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.311C>G (p.Ser104Trp)
c.728C>G (p.Ser243Trp)
c.63C>G
c.740C>G (p.Ser247Trp)
c.454C>G
n.740C>G
n.711C>G
c.875C>G (p.Ser292Trp)
c.590C>G (p.Ser197Trp)
n.31G>C
c.986C>G (p.Ser329Trp)
6g.10404532G>TCA362701180TFAP2A,TFAP2A-AS2c.722C>A (p.Ser241Ter)
c.746C>A (p.Ser249Ter)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
c.728C>A (p.Ser243Ter)
c.63C>A
c.740C>A (p.Ser247Ter)
c.454C>A
n.740C>A
n.711C>A
c.875C>A (p.Ser292Ter)
c.590C>A (p.Ser197Ter)
n.31G>T
c.986C>A (p.Ser329Ter)
6g.10404533A>CCA362701183TFAP2A,TFAP2A-AS2c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.62T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.453T>G
n.739T>G
n.710T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.32A>C
c.985T>G (p.Ser329Ala)
6g.10404533A>GCA362701182TFAP2A,TFAP2A-AS2c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.62T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.453T>C
n.739T>C
n.710T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.32A>G
c.985T>C (p.Ser329Pro)
6g.10404533A>TCA362701181TFAP2A,TFAP2A-AS2c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.62T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.453T>A
n.739T>A
n.710T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.32A>T
c.985T>A (p.Ser329Thr)
6g.10404534C>ACA448717469TFAP2A,TFAP2A-AS2c.720G>T (p.Ala240=)
c.744G>T (p.Ala248=)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.309G>T (p.Ala103=)
c.726G>T (p.Ala242=)
c.61G>T
c.738G>T (p.Ala246=)
c.452G>T
n.738G>T
n.709G>T
c.873G>T (p.Ala291=)
c.588G>T (p.Ala196=)
n.33C>A
c.984G>T (p.Ala328=)
6g.10404534C=CA1609976731TFAP2A,TFAP2A-AS2c.720G= (p.Ala240=)
c.744G= (p.Ala248=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.309G= (p.Ala103=)
c.726G= (p.Ala242=)
c.61G=
c.738G= (p.Ala246=)
c.452G=
n.738G=
n.709G=
c.873G= (p.Ala291=)
c.588G= (p.Ala196=)
n.33C=
c.984G= (p.Ala328=)
6g.10404534C>GCA448717470TFAP2A,TFAP2A-AS2c.720G>C (p.Ala240=)
c.744G>C (p.Ala248=)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.309G>C (p.Ala103=)
c.726G>C (p.Ala242=)
c.61G>C
c.738G>C (p.Ala246=)
c.452G>C
n.738G>C
n.709G>C
c.873G>C (p.Ala291=)
c.588G>C (p.Ala196=)
n.33C>G
c.984G>C (p.Ala328=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404534C>TCA448717471TFAP2A,TFAP2A-AS2c.720G>A (p.Ala240=)
c.744G>A (p.Ala248=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.309G>A (p.Ala103=)
c.726G>A (p.Ala242=)
c.61G>A
c.738G>A (p.Ala246=)
c.452G>A
n.738G>A
n.709G>A
c.873G>A (p.Ala291=)
c.588G>A (p.Ala196=)
n.33C>T
c.984G>A (p.Ala328=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404535G>ACA362701184TFAP2A,TFAP2A-AS2c.719C>T (p.Ala240Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.60C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.451C>T
n.737C>T
n.708C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.34G>A
c.983C>T (p.Ala328Val)
6g.10404535G>CCA362701186TFAP2A,TFAP2A-AS2c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.60C>G
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.451C>G
n.737C>G
n.708C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.34G>C
c.983C>G (p.Ala328Gly)
6g.10404535G>TCA362701185TFAP2A,TFAP2A-AS2c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.725C>A (p.Ala242Glu)
c.60C>A
c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.451C>A
n.737C>A
n.708C>A
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.587C>A (p.Ala196Glu)
n.34G>T
c.983C>A (p.Ala328Glu)
 ClinVar
6g.10404536C>ACA362701187TFAP2A,TFAP2A-AS2c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.59G>T
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.450G>T
n.736G>T
n.707G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.35C>A
c.982G>T (p.Ala328Ser)
6g.10404536C>GCA362701189TFAP2A,TFAP2A-AS2c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.59G>C
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.450G>C
n.736G>C
n.707G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.35C>G
c.982G>C (p.Ala328Pro)
6g.10404536C>TCA362701188TFAP2A,TFAP2A-AS2c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.59G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.450G>A
n.736G>A
n.707G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.35C>T
c.982G>A (p.Ala328Thr)
 ClinVar gnomAD v4
6g.10404537G>ACA448717472TFAP2A,TFAP2A-AS2c.717C>T (p.Asn239=)
c.741C>T (p.Asn247=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.306C>T (p.Asn102=)
c.723C>T (p.Asn241=)
c.58C>T
c.735C>T (p.Asn245=)
c.449C>T
n.735C>T
n.706C>T
c.870C>T (p.Asn290=)
c.585C>T (p.Asn195=)
n.36G>A
c.981C>T (p.Asn327=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404537G>CCA362701190TFAP2A,TFAP2A-AS2c.717C>G (p.Asn239Lys)
c.741C>G (p.Asn247Lys)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.306C>G (p.Asn102Lys)
c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.58C>G
c.735C>G (p.Asn245Lys)
c.449C>G
n.735C>G
n.706C>G
c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
n.36G>C
c.981C>G (p.Asn327Lys)
6g.10404537G=CA1609976732TFAP2A,TFAP2A-AS2c.717C= (p.Asn239=)
c.741C= (p.Asn247=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.306C= (p.Asn102=)
c.723C= (p.Asn241=)
c.58C=
c.735C= (p.Asn245=)
c.449C=
n.735C=
n.706C=
c.870C= (p.Asn290=)
c.585C= (p.Asn195=)
n.36G=
c.981C= (p.Asn327=)
6g.10404537G>TCA362701191TFAP2A,TFAP2A-AS2c.717C>A (p.Asn239Lys)
c.741C>A (p.Asn247Lys)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.306C>A (p.Asn102Lys)
c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.58C>A
c.735C>A (p.Asn245Lys)
c.449C>A
n.735C>A
n.706C>A
c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
n.36G>T
c.981C>A (p.Asn327Lys)
6g.10404538T>ACA362701192TFAP2A,TFAP2A-AS2c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.57A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.448A>T
n.734A>T
n.705A>T
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.37T>A
c.980A>T (p.Asn327Ile)
6g.10404538T>CCA362701193TFAP2A,TFAP2A-AS2c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.57A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.448A>G
n.734A>G
n.705A>G
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.37T>C
c.980A>G (p.Asn327Ser)
6g.10404538T>GCA362701194TFAP2A,TFAP2A-AS2c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.57A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.448A>C
n.734A>C
n.705A>C
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.37T>G
c.980A>C (p.Asn327Thr)
6g.10404539T>ACA362701195TFAP2A,TFAP2A-AS2c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.56A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.447A>T
n.733A>T
n.704A>T
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.38T>A
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
6g.10404539T>CCA362701196TFAP2A,TFAP2A-AS2c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.56A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.447A>G
n.733A>G
n.704A>G
c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.38T>C
c.979A>G (p.Asn327Asp)
 ClinVar dbSNP
6g.10404539T>GCA362701197TFAP2A,TFAP2A-AS2c.715A>C (p.Asn239His)
c.739A>C (p.Asn247His)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.304A>C (p.Asn102His)
c.721A>C (p.Asn241His)
c.56A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.447A>C
n.733A>C
n.704A>C
c.868A>C (p.Asn290His)
c.583A>C (p.Asn195His)
n.38T>G
c.979A>C (p.Asn327His)
 gnomAD v4
6g.10404540G>ACA448717477TFAP2A,TFAP2A-AS2c.714C>T (p.Leu238=)
c.738C>T (p.Leu246=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.303C>T (p.Leu101=)
c.720C>T (p.Leu240=)
c.55C>T
c.732C>T (p.Leu244=)
c.446C>T
n.732C>T
n.703C>T
c.867C>T (p.Leu289=)
c.582C>T (p.Leu194=)
n.39G>A
c.978C>T (p.Leu326=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404540G>CCA448717474TFAP2A,TFAP2A-AS2c.714C>G (p.Leu238=)
c.738C>G (p.Leu246=)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.303C>G (p.Leu101=)
c.720C>G (p.Leu240=)
c.55C>G
c.732C>G (p.Leu244=)
c.446C>G
n.732C>G
n.703C>G
c.867C>G (p.Leu289=)
c.582C>G (p.Leu194=)
n.39G>C
c.978C>G (p.Leu326=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404540G=CA1609976733TFAP2A,TFAP2A-AS2c.714C= (p.Leu238=)
c.738C= (p.Leu246=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.303C= (p.Leu101=)
c.720C= (p.Leu240=)
c.55C=
c.732C= (p.Leu244=)
c.446C=
n.732C=
n.703C=
c.867C= (p.Leu289=)
c.582C= (p.Leu194=)
n.39G=
c.978C= (p.Leu326=)
6g.10404540G>TCA448717475TFAP2A,TFAP2A-AS2c.714C>A (p.Leu238=)
c.738C>A (p.Leu246=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.303C>A (p.Leu101=)
c.720C>A (p.Leu240=)
c.55C>A
c.732C>A (p.Leu244=)
c.446C>A
n.732C>A
n.703C>A
c.867C>A (p.Leu289=)
c.582C>A (p.Leu194=)
n.39G>T
c.978C>A (p.Leu326=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404541A>CCA362701198TFAP2A,TFAP2A-AS2c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.54T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.445T>G
n.731T>G
n.702T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.40A>C
c.977T>G (p.Leu326Arg)
6g.10404541A>GCA362701199TFAP2A,TFAP2A-AS2c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.54T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.445T>C
n.731T>C
n.702T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.40A>G
c.977T>C (p.Leu326Pro)
6g.10404541A>TCA362701200TFAP2A,TFAP2A-AS2c.713T>A (p.Leu238His)
c.737T>A (p.Leu246His)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.302T>A (p.Leu101His)
c.719T>A (p.Leu240His)
c.54T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
c.445T>A
n.731T>A
n.702T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
c.581T>A (p.Leu194His)
n.40A>T
c.977T>A (p.Leu326His)
6g.10404542G>ACA362701202TFAP2A,TFAP2A-AS2c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.53C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.444C>T
n.730C>T
n.701C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.41G>A
c.976C>T (p.Leu326Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404542G>CCA362701201TFAP2A,TFAP2A-AS2c.712C>G (p.Leu238Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.53C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.444C>G
n.730C>G
n.701C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.41G>C
c.976C>G (p.Leu326Val)
6g.10404542G=CA1609976734TFAP2A,TFAP2A-AS2c.712C= (p.Leu238=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.301C= (p.Leu101=)
c.718C= (p.Leu240=)
c.53C=
c.730C= (p.Leu244=)
c.444C=
n.730C=
n.701C=
c.865C= (p.Leu289=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.41G=
c.976C= (p.Leu326=)
6g.10404542G>TCA134049049TFAP2A,TFAP2A-AS2c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.53C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.444C>A
n.730C>A
n.701C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.41G>T
c.976C>A (p.Leu326Ile)
 dbSNP
6g.10404543A>CCA362701203TFAP2A,TFAP2A-AS2c.711T>G (p.Cys237Trp)
c.735T>G (p.Cys245Trp)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.300T>G (p.Cys100Trp)
c.717T>G (p.Cys239Trp)
c.52T>G
c.729T>G (p.Cys243Trp)
c.443T>G
n.729T>G
n.700T>G
c.864T>G (p.Cys288Trp)
c.579T>G (p.Cys193Trp)
n.42A>C
c.975T>G (p.Cys325Trp)
6g.10404543A>GCA448717493TFAP2A,TFAP2A-AS2c.711T>C (p.Cys237=)
c.735T>C (p.Cys245=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.300T>C (p.Cys100=)
c.717T>C (p.Cys239=)
c.52T>C
c.729T>C (p.Cys243=)
c.443T>C
n.729T>C
n.700T>C
c.864T>C (p.Cys288=)
c.579T>C (p.Cys193=)
n.42A>G
c.975T>C (p.Cys325=)
6g.10404543A>TCA362701204TFAP2A,TFAP2A-AS2c.711T>A (p.Cys237Ter)
c.735T>A (p.Cys245Ter)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.300T>A (p.Cys100Ter)
c.717T>A (p.Cys239Ter)
c.52T>A
c.729T>A (p.Cys243Ter)
c.443T>A
n.729T>A
n.700T>A
c.864T>A (p.Cys288Ter)
c.579T>A (p.Cys193Ter)
n.42A>T
c.975T>A (p.Cys325Ter)
6g.10404544C>ACA362701205TFAP2A,TFAP2A-AS2c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.734G>T (p.Cys245Phe)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.51G>T
c.728G>T (p.Cys243Phe)
c.442G>T
n.728G>T
n.699G>T
c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
n.43C>A
c.974G>T (p.Cys325Phe)
6g.10404544C=CA1609976735TFAP2A,TFAP2A-AS2c.710G= (p.Cys237=)
c.734G= (p.Cys245=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.299G= (p.Cys100=)
c.716G= (p.Cys239=)
c.51G=
c.728G= (p.Cys243=)
c.442G=
n.728G=
n.699G=
c.863G= (p.Cys288=)
c.578G= (p.Cys193=)
n.43C=
c.974G= (p.Cys325=)
6g.10404544C>GCA362701206TFAP2A,TFAP2A-AS2c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.734G>C (p.Cys245Ser)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.51G>C
c.728G>C (p.Cys243Ser)
c.442G>C
n.728G>C
n.699G>C
c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
n.43C>G
c.974G>C (p.Cys325Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404544C>TCA362701207TFAP2A,TFAP2A-AS2c.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.51G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
c.442G>A
n.728G>A
n.699G>A
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
n.43C>T
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404545A=CA1609976736TFAP2A,TFAP2A-AS2c.709T= (p.Cys237=)
c.733T= (p.Cys245=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.298T= (p.Cys100=)
c.715T= (p.Cys239=)
c.50T=
c.727T= (p.Cys243=)
c.441T=
n.727T=
n.698T=
c.862T= (p.Cys288=)
c.577T= (p.Cys193=)
n.44A=
c.973T= (p.Cys325=)
6g.10404545A>CCA362701208TFAP2A,TFAP2A-AS2c.709T>G (p.Cys237Gly)
c.733T>G (p.Cys245Gly)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.50T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.441T>G
n.727T>G
n.698T>G
c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
n.44A>C
c.973T>G (p.Cys325Gly)
 dbSNP
6g.10404545A>GCA362701209TFAP2A,TFAP2A-AS2c.709T>C (p.Cys237Arg)
c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.50T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.441T>C
n.727T>C
n.698T>C
c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
n.44A>G
c.973T>C (p.Cys325Arg)
 dbSNP gnomAD v2
6g.10404545A>TCA362701210TFAP2A,TFAP2A-AS2c.709T>A (p.Cys237Ser)
c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.50T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
c.441T>A
n.727T>A
n.698T>A
c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
n.44A>T
c.973T>A (p.Cys325Ser)
6g.10404546C>ACA362701211TFAP2A,TFAP2A-AS2c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.714G>T (p.Glu238Asp)
c.49G>T
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.440G>T
n.726G>T
n.697G>T
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.45C>A
c.972G>T (p.Glu324Asp)
6g.10404546C=CA1609976737TFAP2A,TFAP2A-AS2c.708G= (p.Glu236=)
c.732G= (p.Glu244=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.297G= (p.Glu99=)
c.714G= (p.Glu238=)
c.49G=
c.726G= (p.Glu242=)
c.440G=
n.726G=
n.697G=
c.861G= (p.Glu287=)
c.576G= (p.Glu192=)
n.45C=
c.972G= (p.Glu324=)
6g.10404546C>GCA362701212TFAP2A,TFAP2A-AS2c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.714G>C (p.Glu238Asp)
c.49G>C
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.440G>C
n.726G>C
n.697G>C
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.45C>G
c.972G>C (p.Glu324Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404546C>TCA3631263TFAP2A,TFAP2A-AS2c.708G>A (p.Glu236=)
c.732G>A (p.Glu244=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.297G>A (p.Glu99=)
c.714G>A (p.Glu238=)
c.49G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
c.440G>A
n.726G>A
n.697G>A
c.861G>A (p.Glu287=)
c.576G>A (p.Glu192=)
n.45C>T
c.972G>A (p.Glu324=)
 dbSNP ExAC
6g.10404547T>ACA362701215TFAP2A,TFAP2A-AS2c.707A>T (p.Glu236Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.48A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.439A>T
n.725A>T
n.696A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.46T>A
c.971A>T (p.Glu324Val)
6g.10404547T>CCA362701214TFAP2A,TFAP2A-AS2c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.48A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.439A>G
n.725A>G
n.696A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.46T>C
c.971A>G (p.Glu324Gly)
6g.10404547T>GCA362701213TFAP2A,TFAP2A-AS2c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.48A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.439A>C
n.725A>C
n.696A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.46T>G
c.971A>C (p.Glu324Ala)
6g.10404548C>ACA362701216TFAP2A,TFAP2A-AS2c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.47G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.438G>T
n.724G>T
n.695G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.47C>A
c.970G>T (p.Glu324Ter)
6g.10404548C=CA1609976738TFAP2A,TFAP2A-AS2c.706G= (p.Glu236=)
c.730G= (p.Glu244=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.295G= (p.Glu99=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.47G=
c.724G= (p.Glu242=)
c.438G=
n.724G=
n.695G=
c.859G= (p.Glu287=)
c.574G= (p.Glu192=)
n.47C=
c.970G= (p.Glu324=)
6g.10404548C>GCA362701217TFAP2A,TFAP2A-AS2c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.47G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.438G>C
n.724G>C
n.695G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.47C>G
c.970G>C (p.Glu324Gln)
 dbSNP gnomAD v4
6g.10404548C>TCA134049061TFAP2A,TFAP2A-AS2c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.47G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.438G>A
n.724G>A
n.695G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.47C>T
c.970G>A (p.Glu324Lys)
 ClinVar dbSNP
6g.10404549G>ACA448717496TFAP2A,TFAP2A-AS2c.705C>T (p.Pro235=)
c.729C>T (p.Pro243=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.294C>T (p.Pro98=)
c.711C>T (p.Pro237=)
c.46C>T
c.723C>T (p.Pro241=)
c.437C>T
n.723C>T
n.694C>T
c.858C>T (p.Pro286=)
c.573C>T (p.Pro191=)
n.48G>A
c.969C>T (p.Pro323=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404549G>CCA3631265TFAP2A,TFAP2A-AS2c.705C>G (p.Pro235=)
c.729C>G (p.Pro243=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.294C>G (p.Pro98=)
c.711C>G (p.Pro237=)
c.46C>G
c.723C>G (p.Pro241=)
c.437C>G
n.723C>G
n.694C>G
c.858C>G (p.Pro286=)
c.573C>G (p.Pro191=)
n.48G>C
c.969C>G (p.Pro323=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404549G=CA1609976739TFAP2A,TFAP2A-AS2c.705C= (p.Pro235=)
c.729C= (p.Pro243=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.294C= (p.Pro98=)
c.711C= (p.Pro237=)
c.46C=
c.723C= (p.Pro241=)
c.437C=
n.723C=
n.694C=
c.858C= (p.Pro286=)
c.573C= (p.Pro191=)
n.48G=
c.969C= (p.Pro323=)
6g.10404549G>TCA3631264TFAP2A,TFAP2A-AS2c.705C>A (p.Pro235=)
c.729C>A (p.Pro243=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.294C>A (p.Pro98=)
c.711C>A (p.Pro237=)
c.46C>A
c.723C>A (p.Pro241=)
c.437C>A
n.723C>A
n.694C>A
c.858C>A (p.Pro286=)
c.573C>A (p.Pro191=)
n.48G>T
c.969C>A (p.Pro323=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404550G>ACA362701218TFAP2A,TFAP2A-AS2c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.45C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.436C>T
n.722C>T
n.693C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.49G>A
c.968C>T (p.Pro323Leu)
6g.10404550G>CCA362701219TFAP2A,TFAP2A-AS2c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.45C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.436C>G
n.722C>G
n.693C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.49G>C
c.968C>G (p.Pro323Arg)
6g.10404550G>TCA362701220TFAP2A,TFAP2A-AS2c.704C>A (p.Pro235His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.710C>A (p.Pro237His)
c.45C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
c.436C>A
n.722C>A
n.693C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
c.572C>A (p.Pro191His)
n.49G>T
c.968C>A (p.Pro323His)
6g.10404551G>ACA362701221TFAP2A,TFAP2A-AS2c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.44C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.435C>T
n.721C>T
n.692C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.50G>A
c.967C>T (p.Pro323Ser)
6g.10404551G>CCA362701222TFAP2A,TFAP2A-AS2c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.44C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.435C>G
n.721C>G
n.692C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.50G>C
c.967C>G (p.Pro323Ala)
 ClinVar
6g.10404551G>TCA362701223TFAP2A,TFAP2A-AS2c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.44C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.435C>A
n.721C>A
n.692C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.50G>T
c.967C>A (p.Pro323Thr)
6g.10404552T>ACA448717498TFAP2A,TFAP2A-AS2c.702A>T (p.Pro234=)
c.726A>T (p.Pro242=)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.291A>T (p.Pro97=)
c.708A>T (p.Pro236=)
c.43A>T
c.720A>T (p.Pro240=)
c.434A>T
n.720A>T
n.691A>T
c.855A>T (p.Pro285=)
c.570A>T (p.Pro190=)
n.51T>A
c.966A>T (p.Pro322=)
6g.10404552T>CCA448717499TFAP2A,TFAP2A-AS2c.702A>G (p.Pro234=)
c.726A>G (p.Pro242=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.291A>G (p.Pro97=)
c.708A>G (p.Pro236=)
c.43A>G
c.720A>G (p.Pro240=)
c.434A>G
n.720A>G
n.691A>G
c.855A>G (p.Pro285=)
c.570A>G (p.Pro190=)
n.51T>C
c.966A>G (p.Pro322=)
6g.10404552T>GCA448717500TFAP2A,TFAP2A-AS2c.702A>C (p.Pro234=)
c.726A>C (p.Pro242=)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.291A>C (p.Pro97=)
c.708A>C (p.Pro236=)
c.43A>C
c.720A>C (p.Pro240=)
c.434A>C
n.720A>C
n.691A>C
c.855A>C (p.Pro285=)
c.570A>C (p.Pro190=)
n.51T>G
c.966A>C (p.Pro322=)
6g.10404553G>ACA362701226TFAP2A,TFAP2A-AS2c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.42C>T
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.433C>T
n.719C>T
n.690C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.52G>A
c.965C>T (p.Pro322Leu)
6g.10404553G>CCA362701225TFAP2A,TFAP2A-AS2c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.42C>G
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.433C>G
n.719C>G
n.690C>G
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.52G>C
c.965C>G (p.Pro322Arg)
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.10404553G=CA1609976740TFAP2A,TFAP2A-AS2c.701C= (p.Pro234=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.290C= (p.Pro97=)
c.707C= (p.Pro236=)
c.42C=
c.719C= (p.Pro240=)
c.433C=
n.719C=
n.690C=
c.854C= (p.Pro285=)
c.569C= (p.Pro190=)
n.52G=
c.965C= (p.Pro322=)
6g.10404553G>TCA362701224TFAP2A,TFAP2A-AS2c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.290C>A (p.Pro97Gln)
c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.42C>A
c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.433C>A
n.719C>A
n.690C>A
c.854C>A (p.Pro285Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
n.52G>T
c.965C>A (p.Pro322Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404554G>ACA362701227TFAP2A,TFAP2A-AS2c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.41C>T
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.432C>T
n.718C>T
n.689C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.53G>A
c.964C>T (p.Pro322Ser)
6g.10404554G>CCA362701228TFAP2A,TFAP2A-AS2c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.41C>G
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.432C>G
n.718C>G
n.689C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.53G>C
c.964C>G (p.Pro322Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.10404554G=CA1609976741TFAP2A,TFAP2A-AS2c.700C= (p.Pro234=)
c.724C= (p.Pro242=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.289C= (p.Pro97=)
c.706C= (p.Pro236=)
c.41C=
c.718C= (p.Pro240=)
c.432C=
n.718C=
n.689C=
c.853C= (p.Pro285=)
c.568C= (p.Pro190=)
n.53G=
c.964C= (p.Pro322=)
6g.10404554G>TCA362701229TFAP2A,TFAP2A-AS2c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.41C>A
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.432C>A
n.718C>A
n.689C>A
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.53G>T
c.964C>A (p.Pro322Thr)
6g.10404555T>ACA448717504TFAP2A,TFAP2A-AS2c.699A>T (p.Ser233=)
c.723A>T (p.Ser241=)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.288A>T (p.Ser96=)
c.705A>T (p.Ser235=)
c.40A>T
c.717A>T (p.Ser239=)
c.431A>T
n.717A>T
n.688A>T
c.852A>T (p.Ser284=)
c.567A>T (p.Ser189=)
n.54T>A
c.963A>T (p.Ser321=)
6g.10404555T>CCA448717505TFAP2A,TFAP2A-AS2c.699A>G (p.Ser233=)
c.723A>G (p.Ser241=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.288A>G (p.Ser96=)
c.705A>G (p.Ser235=)
c.40A>G
c.717A>G (p.Ser239=)
c.431A>G
n.717A>G
n.688A>G
c.852A>G (p.Ser284=)
c.567A>G (p.Ser189=)
n.54T>C
c.963A>G (p.Ser321=)
6g.10404555T>GCA3631266TFAP2A,TFAP2A-AS2c.699A>C (p.Ser233=)
c.723A>C (p.Ser241=)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.288A>C (p.Ser96=)
c.705A>C (p.Ser235=)
c.40A>C
c.717A>C (p.Ser239=)
c.431A>C
n.717A>C
n.688A>C
c.852A>C (p.Ser284=)
c.567A>C (p.Ser189=)
n.54T>G
c.963A>C (p.Ser321=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404555T=CA1609976742TFAP2A,TFAP2A-AS2c.699A= (p.Ser233=)
c.723A= (p.Ser241=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.288A= (p.Ser96=)
c.705A= (p.Ser235=)
c.40A=
c.717A= (p.Ser239=)
c.431A=
n.717A=
n.688A=
c.852A= (p.Ser284=)
c.567A= (p.Ser189=)
n.54T=
c.963A= (p.Ser321=)
6g.10404556G>ACA362701230TFAP2A,TFAP2A-AS2c.698C>T (p.Ser233Leu)
c.722C>T (p.Ser241Leu)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.287C>T (p.Ser96Leu)
c.704C>T (p.Ser235Leu)
c.39C>T
c.716C>T (p.Ser239Leu)
c.430C>T
n.716C>T
n.687C>T
c.851C>T (p.Ser284Leu)
c.566C>T (p.Ser189Leu)
n.55G>A
c.962C>T (p.Ser321Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404556G>CCA362701232TFAP2A,TFAP2A-AS2c.698C>G (p.Ser233Ter)
c.722C>G (p.Ser241Ter)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.287C>G (p.Ser96Ter)
c.704C>G (p.Ser235Ter)
c.39C>G
c.716C>G (p.Ser239Ter)
c.430C>G
n.716C>G
n.687C>G
c.851C>G (p.Ser284Ter)
c.566C>G (p.Ser189Ter)
n.55G>C
c.962C>G (p.Ser321Ter)
6g.10404556G=CA1609976743TFAP2A,TFAP2A-AS2c.698C= (p.Ser233=)
c.722C= (p.Ser241=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.287C= (p.Ser96=)
c.704C= (p.Ser235=)
c.39C=
c.716C= (p.Ser239=)
c.430C=
n.716C=
n.687C=
c.851C= (p.Ser284=)
c.566C= (p.Ser189=)
n.55G=
c.962C= (p.Ser321=)
6g.10404556G>TCA362701233TFAP2A,TFAP2A-AS2c.698C>A (p.Ser233Ter)
c.722C>A (p.Ser241Ter)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.704C>A (p.Ser235Ter)
c.39C>A
c.716C>A (p.Ser239Ter)
c.430C>A
n.716C>A
n.687C>A
c.851C>A (p.Ser284Ter)
c.566C>A (p.Ser189Ter)
n.55G>T
c.962C>A (p.Ser321Ter)
6g.10404557A>CCA362701235TFAP2A,TFAP2A-AS2c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.38T>G
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.429T>G
n.715T>G
n.686T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
n.56A>C
c.961T>G (p.Ser321Ala)
6g.10404557A>GCA362701237TFAP2A,TFAP2A-AS2c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.38T>C
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.429T>C
n.715T>C
n.686T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
n.56A>G
c.961T>C (p.Ser321Pro)
 ClinVar dbSNP
6g.10404557A>TCA362701238TFAP2A,TFAP2A-AS2c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.38T>A
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.429T>A
n.715T>A
n.686T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
n.56A>T
c.961T>A (p.Ser321Thr)
6g.10404558G>ACA448717586TFAP2A,TFAP2A-AS2c.696C>T (p.Leu232=)
c.720C>T (p.Leu240=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.285C>T (p.Leu95=)
c.702C>T (p.Leu234=)
c.37C>T
c.714C>T (p.Leu238=)
c.428C>T
n.714C>T
n.685C>T
c.849C>T (p.Leu283=)
c.564C>T (p.Leu188=)
n.57G>A
c.960C>T (p.Leu320=)
 gnomAD v4
6g.10404558G>CCA448717587TFAP2A,TFAP2A-AS2c.696C>G (p.Leu232=)
c.720C>G (p.Leu240=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.285C>G (p.Leu95=)
c.702C>G (p.Leu234=)
c.37C>G
c.714C>G (p.Leu238=)
c.428C>G
n.714C>G
n.685C>G
c.849C>G (p.Leu283=)
c.564C>G (p.Leu188=)
n.57G>C
c.960C>G (p.Leu320=)
 gnomAD v4
6g.10404558G>TCA448717589TFAP2A,TFAP2A-AS2c.696C>A (p.Leu232=)
c.720C>A (p.Leu240=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.285C>A (p.Leu95=)
c.702C>A (p.Leu234=)
c.37C>A
c.714C>A (p.Leu238=)
c.428C>A
n.714C>A
n.685C>A
c.849C>A (p.Leu283=)
c.564C>A (p.Leu188=)
n.57G>T
c.960C>A (p.Leu320=)
6g.10404559A=CA1609976744TFAP2A,TFAP2A-AS2c.695T= (p.Leu232=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.284T= (p.Leu95=)
c.701T= (p.Leu234=)
c.36T=
c.713T= (p.Leu238=)
c.427T=
n.713T=
n.684T=
c.848T= (p.Leu283=)
c.563T= (p.Leu188=)
n.58A=
c.959T= (p.Leu320=)
6g.10404559A>CCA362701240TFAP2A,TFAP2A-AS2c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.36T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.427T>G
n.713T>G
n.684T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.58A>C
c.959T>G (p.Leu320Arg)
6g.10404559A>GCA362701241TFAP2A,TFAP2A-AS2c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.36T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.427T>C
n.713T>C
n.684T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.58A>G
c.959T>C (p.Leu320Pro)
 ClinVar dbSNP
6g.10404559A>TCA362701243TFAP2A,TFAP2A-AS2c.695T>A (p.Leu232His)
c.719T>A (p.Leu240His)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.701T>A (p.Leu234His)
c.36T>A
c.713T>A (p.Leu238His)
c.427T>A
n.713T>A
n.684T>A
c.848T>A (p.Leu283His)
c.563T>A (p.Leu188His)
n.58A>T
c.959T>A (p.Leu320His)
6g.10404560G>ACA362701249TFAP2A,TFAP2A-AS2c.694C>T (p.Leu232Phe)
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c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.35C>T
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c.426C>T
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n.683C>T
c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.59G>A
c.958C>T (p.Leu320Phe)
 gnomAD v4
6g.10404560G>CCA362701247TFAP2A,TFAP2A-AS2c.694C>G (p.Leu232Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.35C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.426C>G
n.712C>G
n.683C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.59G>C
c.958C>G (p.Leu320Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10404560G=CA1609976745TFAP2A,TFAP2A-AS2c.694C= (p.Leu232=)
c.718C= (p.Leu240=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.700C= (p.Leu234=)
c.35C=
c.712C= (p.Leu238=)
c.426C=
n.712C=
n.683C=
c.847C= (p.Leu283=)
c.562C= (p.Leu188=)
n.59G=
c.958C= (p.Leu320=)
6g.10404560G>TCA362701245TFAP2A,TFAP2A-AS2c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.35C>A
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.426C>A
n.712C>A
n.683C>A
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.59G>T
c.958C>A (p.Leu320Ile)
 dbSNP
6g.10404561C>ACA448717591TFAP2A,TFAP2A-AS2c.693G>T (p.Arg231=)
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n.711G>T
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n.60C>A
c.957G>T (p.Arg319=)
6g.10404561C=CA1609976746TFAP2A,TFAP2A-AS2c.693G= (p.Arg231=)
c.717G= (p.Arg239=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.282G= (p.Arg94=)
c.699G= (p.Arg233=)
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c.957G= (p.Arg319=)
6g.10404561C>GCA448717592TFAP2A,TFAP2A-AS2c.693G>C (p.Arg231=)
c.717G>C (p.Arg239=)
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c.282G>C (p.Arg94=)
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c.957G>C (p.Arg319=)
 gnomAD v4
6g.10404561C>TCA3631267TFAP2A,TFAP2A-AS2c.693G>A (p.Arg231=)
c.717G>A (p.Arg239=)
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c.282G>A (p.Arg94=)
c.699G>A (p.Arg233=)
c.34G>A
c.711G>A (p.Arg237=)
c.425G>A
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c.846G>A (p.Arg282=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10404562C>ACA362701252TFAP2A,TFAP2A-AS2c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
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c.33G>T
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n.61C>A
c.956G>T (p.Arg319Leu)
6g.10404562C=CA1609976747TFAP2A,TFAP2A-AS2c.692G= (p.Arg231=)
c.716G= (p.Arg239=)
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c.956G= (p.Arg319=)
6g.10404562C>GCA134049079TFAP2A,TFAP2A-AS2c.692G>C (p.Arg231Pro)
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 ClinVar dbSNP
6g.10404562C>TCA004722TFAP2A,TFAP2A-AS2c.692G>A (p.Arg231Gln)
c.716G>A (p.Arg239Gln)
c.*207G>A (n.*207G>A)
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c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.33G>A
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c.424G>A
n.710G>A
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c.845G>A (p.Arg282Gln)
c.560G>A (p.Arg187Gln)
n.61C>T
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 ClinVar dbSNP
6g.10404563G>ACA362701255TFAP2A,TFAP2A-AS2c.691C>T (p.Arg231Trp)
c.715C>T (p.Arg239Trp)
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n.62G>A
c.955C>T (p.Arg319Trp)
6g.10404563G>CCA134049088TFAP2A,TFAP2A-AS2c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
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c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.62G>C
c.955C>G (p.Arg319Gly)
 dbSNP
6g.10404563G=CA1609976748TFAP2A,TFAP2A-AS2c.691C= (p.Arg231=)
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c.955C= (p.Arg319=)
6g.10404563G>TCA448717595TFAP2A,TFAP2A-AS2c.691C>A (p.Arg231=)
c.715C>A (p.Arg239=)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.280C>A (p.Arg94=)
c.697C>A (p.Arg233=)
c.32C>A
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c.423C>A
n.709C>A
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c.559C>A (p.Arg187=)
n.62G>T
c.955C>A (p.Arg319=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched