Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.104034528delCA2610796531COL17A1c.3520+94del (n.3520+94del)
c.3766+94del (n.3766+94del)
 gnomAD v4
10g.104034528C=CA1933418665COL17A1c.3520+93G= (n.3520+93G=)
c.3766+93G= (n.3766+93G=)
10g.104034528C>TCA932062318COL17A1c.3520+93G>A (n.3520+93G>A)
c.3766+93G>A (n.3766+93G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034529T>CCA2610796533COL17A1c.3520+92A>G (n.3520+92A>G)
c.3766+92A>G (n.3766+92A>G)
 gnomAD v4
10g.104034529T>GCA2789320512COL17A1c.3520+92A>C (n.3520+92A>C)
c.3766+92A>C (n.3766+92A>C)
10g.104034530T>CCA2610796534COL17A1c.3520+91A>G (n.3520+91A>G)
c.3766+91A>G (n.3766+91A>G)
 gnomAD v4
10g.104034531C>TCA2610796535COL17A1c.3520+90G>A (n.3520+90G>A)
c.3766+90G>A (n.3766+90G>A)
 gnomAD v4
10g.104034535_104034554delCA2574660678COL17A1c.3520+71_3520+90del (n.3520+71_3520+90del)
c.3766+71_3766+90del (n.3766+71_3766+90del)
10g.104034532C=CA1933418666COL17A1c.3520+89G= (n.3520+89G=)
c.3766+89G= (n.3766+89G=)
10g.104034532C>TCA1933418667COL17A1c.3520+89G>A (n.3520+89G>A)
c.3766+89G>A (n.3766+89G>A)
 dbSNP
10g.104034533T>GCA2610796536COL17A1c.3520+88A>C (n.3520+88A>C)
c.3766+88A>C (n.3766+88A>C)
 gnomAD v4
10g.104034534G>ACA212450470COL17A1c.3520+87C>T (n.3520+87C>T)
c.3766+87C>T (n.3766+87C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034534G=CA1933418668COL17A1c.3520+87C= (n.3520+87C=)
c.3766+87C= (n.3766+87C=)
10g.104034535T>ACA2610796537COL17A1c.3520+86A>T (n.3520+86A>T)
c.3766+86A>T (n.3766+86A>T)
 gnomAD v4
10g.104034537C>ACA2610796538COL17A1c.3520+84G>T (n.3520+84G>T)
c.3766+84G>T (n.3766+84G>T)
 gnomAD v4
10g.104034537C=CA1933418670COL17A1c.3520+84G= (n.3520+84G=)
c.3766+84G= (n.3766+84G=)
10g.104034537C>TCA1933418669COL17A1c.3520+84G>A (n.3520+84G>A)
c.3766+84G>A (n.3766+84G>A)
 dbSNP
10g.104034538C>ACA2610796539COL17A1c.3520+83G>T (n.3520+83G>T)
c.3766+83G>T (n.3766+83G>T)
 gnomAD v4
10g.104034538C=CA1933418671COL17A1c.3520+83G= (n.3520+83G=)
c.3766+83G= (n.3766+83G=)
10g.104034538C>GCA2610796540COL17A1c.3520+83G>C (n.3520+83G>C)
c.3766+83G>C (n.3766+83G>C)
 gnomAD v4
10g.104034538C>TCA2610796541COL17A1c.3520+83G>A (n.3520+83G>A)
c.3766+83G>A (n.3766+83G>A)
 gnomAD v4
10g.104034539T>ACA2610796542COL17A1c.3520+82A>T (n.3520+82A>T)
c.3766+82A>T (n.3766+82A>T)
 gnomAD v4
10g.104034539T>CCA2610796543COL17A1c.3520+82A>G (n.3520+82A>G)
c.3766+82A>G (n.3766+82A>G)
 gnomAD v4
10g.104034541dupCA659194544COL17A1c.3520+82dup (n.3520+82dup)
c.3766+82dup (n.3766+82dup)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034540T>CCA2610796544COL17A1c.3520+81A>G (n.3520+81A>G)
c.3766+81A>G (n.3766+81A>G)
 gnomAD v4
10g.104034540T=CA1933418672COL17A1c.3520+81A= (n.3520+81A=)
c.3766+81A= (n.3766+81A=)
10g.104034541T>CCA212450473COL17A1c.3520+80A>G (n.3520+80A>G)
c.3766+80A>G (n.3766+80A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034541T=CA1933418673COL17A1c.3520+80A= (n.3520+80A=)
c.3766+80A= (n.3766+80A=)
10g.104034542_104034545dupCA596111141COL17A1c.3520+77_3520+80dup (n.3520+77_3520+80dup)
c.3766+77_3766+80dup (n.3766+77_3766+80dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034543A>GCA2610796545COL17A1c.3520+78T>C (n.3520+78T>C)
c.3766+78T>C (n.3766+78T>C)
 gnomAD v4
10g.104034544G>TCA2610796546COL17A1c.3520+77C>A (n.3520+77C>A)
c.3766+77C>A (n.3766+77C>A)
 gnomAD v4
10g.104034546G>ACA2610796547COL17A1c.3520+75C>T (n.3520+75C>T)
c.3766+75C>T (n.3766+75C>T)
 gnomAD v4
10g.104034546G>TCA2610796548COL17A1c.3520+75C>A (n.3520+75C>A)
c.3766+75C>A (n.3766+75C>A)
 gnomAD v4
10g.104034547C>TCA2610796549COL17A1c.3520+74G>A (n.3520+74G>A)
c.3766+74G>A (n.3766+74G>A)
 gnomAD v4
10g.104034548C>TCA2574660679COL17A1c.3520+73G>A (n.3520+73G>A)
c.3766+73G>A (n.3766+73G>A)
 gnomAD v4
10g.104034549T>ACA2610796550COL17A1c.3520+72A>T (n.3520+72A>T)
c.3766+72A>T (n.3766+72A>T)
 gnomAD v4
10g.104034550C>ACA2610796551COL17A1c.3520+71G>T (n.3520+71G>T)
c.3766+71G>T (n.3766+71G>T)
 gnomAD v4
10g.104034551C>GCA2610796552COL17A1c.3520+70G>C (n.3520+70G>C)
c.3766+70G>C (n.3766+70G>C)
 gnomAD v4
10g.104034551C>TCA2574660680COL17A1c.3520+70G>A (n.3520+70G>A)
c.3766+70G>A (n.3766+70G>A)
 gnomAD v4
10g.104034552C>ACA2789320513COL17A1c.3520+69G>T (n.3520+69G>T)
c.3766+69G>T (n.3766+69G>T)
10g.104034552C>GCA2610796553COL17A1c.3520+69G>C (n.3520+69G>C)
c.3766+69G>C (n.3766+69G>C)
 gnomAD v4
10g.104034553T>CCA2610796554COL17A1c.3520+68A>G (n.3520+68A>G)
c.3766+68A>G (n.3766+68A>G)
 gnomAD v4
10g.104034554G>ACA2610796555COL17A1c.3520+67C>T (n.3520+67C>T)
c.3766+67C>T (n.3766+67C>T)
 gnomAD v4
10g.104034554G>CCA212450475COL17A1c.3520+67C>G (n.3520+67C>G)
c.3766+67C>G (n.3766+67C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034554G=CA1933418674COL17A1c.3520+67C= (n.3520+67C=)
c.3766+67C= (n.3766+67C=)
10g.104034554G>TCA2610796556COL17A1c.3520+67C>A (n.3520+67C>A)
c.3766+67C>A (n.3766+67C>A)
 gnomAD v4
10g.104034555C>ACA2610796557COL17A1c.3520+66G>T (n.3520+66G>T)
c.3766+66G>T (n.3766+66G>T)
 gnomAD v4
10g.104034555C>TCA2610796558COL17A1c.3520+66G>A (n.3520+66G>A)
c.3766+66G>A (n.3766+66G>A)
 gnomAD v4
10g.104034556C>ACA2610796559COL17A1c.3520+65G>T (n.3520+65G>T)
c.3766+65G>T (n.3766+65G>T)
 gnomAD v4
10g.104034556C=CA1933418675COL17A1c.3520+65G= (n.3520+65G=)
c.3766+65G= (n.3766+65G=)
10g.104034556C>TCA212450481COL17A1c.3520+65G>A (n.3520+65G>A)
c.3766+65G>A (n.3766+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034557C>ACA2610796560COL17A1c.3520+64G>T (n.3520+64G>T)
c.3766+64G>T (n.3766+64G>T)
 gnomAD v4
10g.104034557C=CA1933418676COL17A1c.3520+64G= (n.3520+64G=)
c.3766+64G= (n.3766+64G=)
10g.104034557C>TCA932062338COL17A1c.3520+64G>A (n.3520+64G>A)
c.3766+64G>A (n.3766+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034558C>ACA2610796561COL17A1c.3520+63G>T (n.3520+63G>T)
c.3766+63G>T (n.3766+63G>T)
 gnomAD v4
10g.104034558C>GCA2610796563COL17A1c.3520+63G>C (n.3520+63G>C)
c.3766+63G>C (n.3766+63G>C)
 gnomAD v4
10g.104034558C>TCA2610796562COL17A1c.3520+63G>A (n.3520+63G>A)
c.3766+63G>A (n.3766+63G>A)
 gnomAD v4
10g.104034559A=CA1933418677COL17A1c.3520+62T= (n.3520+62T=)
c.3766+62T= (n.3766+62T=)
10g.104034559A>GCA1933418678COL17A1c.3520+62T>C (n.3520+62T>C)
c.3766+62T>C (n.3766+62T>C)
 dbSNP
10g.104034559A>TCA2610796565COL17A1c.3520+62T>A (n.3520+62T>A)
c.3766+62T>A (n.3766+62T>A)
 gnomAD v4
10g.104034561_104034564dupCA2610796564COL17A1c.3520+59_3520+62dup (n.3520+59_3520+62dup)
c.3766+59_3766+62dup (n.3766+59_3766+62dup)
 gnomAD v4
10g.104034560C>ACA2610796566COL17A1c.3520+61G>T (n.3520+61G>T)
c.3766+61G>T (n.3766+61G>T)
 gnomAD v4
10g.104034560C>GCA2574660681COL17A1c.3520+61G>C (n.3520+61G>C)
c.3766+61G>C (n.3766+61G>C)
 gnomAD v4
10g.104034560C>TCA2610796567COL17A1c.3520+61G>A (n.3520+61G>A)
c.3766+61G>A (n.3766+61G>A)
 gnomAD v4
10g.104034560_104034562delinsCTTCA1933418679COL17A1c.3520+59_3520+61delinsAAG (n.3520+59_3520+61delinsAAG)
c.3766+59_3766+61delinsAAG (n.3766+59_3766+61delinsAAG)
10g.104034561T>CCA2610796568COL17A1c.3520+60A>G (n.3520+60A>G)
c.3766+60A>G (n.3766+60A>G)
 gnomAD v4
10g.104034561_104034562delCA212450498COL17A1c.3520+59_3520+60del (n.3520+59_3520+60del)
c.3766+59_3766+60del (n.3766+59_3766+60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034562T>GCA2574660682COL17A1c.3520+59A>C (n.3520+59A>C)
c.3766+59A>C (n.3766+59A>C)
10g.104034563A>GCA2610796570COL17A1c.3520+58T>C (n.3520+58T>C)
c.3766+58T>C (n.3766+58T>C)
 gnomAD v4
10g.104034563dupCA2610796569COL17A1c.3520+58dup (n.3520+58dup)
c.3766+58dup (n.3766+58dup)
 gnomAD v4
10g.104034564C>ACA2610796571COL17A1c.3520+57G>T (n.3520+57G>T)
c.3766+57G>T (n.3766+57G>T)
 gnomAD v4
10g.104034565A>TCA2610796572COL17A1c.3520+56T>A (n.3520+56T>A)
c.3766+56T>A (n.3766+56T>A)
 gnomAD v4
10g.104034566G>ACA2610796573COL17A1c.3520+55C>T (n.3520+55C>T)
c.3766+55C>T (n.3766+55C>T)
 gnomAD v4
10g.104034566G>TCA2610796574COL17A1c.3520+55C>A (n.3520+55C>A)
c.3766+55C>A (n.3766+55C>A)
 gnomAD v4
10g.104034567G>ACA2610796577COL17A1c.3520+54C>T (n.3520+54C>T)
c.3766+54C>T (n.3766+54C>T)
 gnomAD v4
10g.104034567G>CCA2610796576COL17A1c.3520+54C>G (n.3520+54C>G)
c.3766+54C>G (n.3766+54C>G)
 gnomAD v4
10g.104034567G>TCA2610796575COL17A1c.3520+54C>A (n.3520+54C>A)
c.3766+54C>A (n.3766+54C>A)
 gnomAD v4
10g.104034568G>ACA2610796578COL17A1c.3520+53C>T (n.3520+53C>T)
c.3766+53C>T (n.3766+53C>T)
 gnomAD v4
10g.104034568G>TCA2610796579COL17A1c.3520+53C>A (n.3520+53C>A)
c.3766+53C>A (n.3766+53C>A)
 gnomAD v4
10g.104034571_104034572dupCA932062340COL17A1c.3520+51_3520+52dup (n.3520+51_3520+52dup)
c.3766+51_3766+52dup (n.3766+51_3766+52dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034572delCA2516896399COL17A1c.3520+52del (n.3520+52del)
c.3766+52del (n.3766+52del)
 gnomAD v4
10g.104034571A=CA1933418680COL17A1c.3520+50T= (n.3520+50T=)
c.3766+50T= (n.3766+50T=)
10g.104034571A>GCA1933418681COL17A1c.3520+50T>C (n.3520+50T>C)
c.3766+50T>C (n.3766+50T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034573G>ACA5677817COL17A1c.3520+48C>T (n.3520+48C>T)
c.3766+48C>T (n.3766+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034573G=CA1933418682COL17A1c.3520+48C= (n.3520+48C=)
c.3766+48C= (n.3766+48C=)
10g.104034573G>TCA2610796580COL17A1c.3520+48C>A (n.3520+48C>A)
c.3766+48C>A (n.3766+48C>A)
 gnomAD v4
10g.104034574C>ACA2610796581COL17A1c.3520+47G>T (n.3520+47G>T)
c.3766+47G>T (n.3766+47G>T)
 gnomAD v4
10g.104034574C>GCA2610796582COL17A1c.3520+47G>C (n.3520+47G>C)
c.3766+47G>C (n.3766+47G>C)
 gnomAD v4
10g.104034574C>TCA2610796583COL17A1c.3520+47G>A (n.3520+47G>A)
c.3766+47G>A (n.3766+47G>A)
 gnomAD v4
10g.104034575A=CA1933418683COL17A1c.3520+46T= (n.3520+46T=)
c.3766+46T= (n.3766+46T=)
10g.104034575A>GCA2610796584COL17A1c.3520+46T>C (n.3520+46T>C)
c.3766+46T>C (n.3766+46T>C)
 gnomAD v4
10g.104034575A>TCA5677818COL17A1c.3520+46T>A (n.3520+46T>A)
c.3766+46T>A (n.3766+46T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034576A>TCA2610796585COL17A1c.3520+45T>A (n.3520+45T>A)
c.3766+45T>A (n.3766+45T>A)
 gnomAD v4
10g.104034577G>ACA5677819COL17A1c.3520+44C>T (n.3520+44C>T)
c.3766+44C>T (n.3766+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034577G=CA1933418684COL17A1c.3520+44C= (n.3520+44C=)
c.3766+44C= (n.3766+44C=)
10g.104034577G>TCA2610796586COL17A1c.3520+44C>A (n.3520+44C>A)
c.3766+44C>A (n.3766+44C>A)
 gnomAD v4
10g.104034578G>TCA2610796588COL17A1c.3520+43C>A (n.3520+43C>A)
c.3766+43C>A (n.3766+43C>A)
 gnomAD v4
10g.104034583_104034593delCA2610796587COL17A1c.3520+33_3520+43del (n.3520+33_3520+43del)
c.3766+33_3766+43del (n.3766+33_3766+43del)
 gnomAD v4
10g.104034579C>ACA2610796589COL17A1c.3520+42G>T (n.3520+42G>T)
c.3766+42G>T (n.3766+42G>T)
 gnomAD v4
10g.104034579C>GCA2610796590COL17A1c.3520+42G>C (n.3520+42G>C)
c.3766+42G>C (n.3766+42G>C)
 gnomAD v4
10g.104034580C>ACA5677820COL17A1c.3520+41G>T (n.3520+41G>T)
c.3766+41G>T (n.3766+41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034580C=CA1933418685COL17A1c.3520+41G= (n.3520+41G=)
c.3766+41G= (n.3766+41G=)
10g.104034580C>TCA2610796591COL17A1c.3520+41G>A (n.3520+41G>A)
c.3766+41G>A (n.3766+41G>A)
 gnomAD v4
10g.104034581T>ACA2610796592COL17A1c.3520+40A>T (n.3520+40A>T)
c.3766+40A>T (n.3766+40A>T)
 gnomAD v4
10g.104034581T>CCA596111142COL17A1c.3520+40A>G (n.3520+40A>G)
c.3766+40A>G (n.3766+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2
10g.104034581T>GCA5677821COL17A1c.3520+40A>C (n.3520+40A>C)
c.3766+40A>C (n.3766+40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034581T=CA1933418686COL17A1c.3520+40A= (n.3520+40A=)
c.3766+40A= (n.3766+40A=)
10g.104034582G>ACA2610796593COL17A1c.3520+39C>T (n.3520+39C>T)
c.3766+39C>T (n.3766+39C>T)
 gnomAD v4
10g.104034582G>TCA2610796594COL17A1c.3520+39C>A (n.3520+39C>A)
c.3766+39C>A (n.3766+39C>A)
 gnomAD v4
10g.104034583C>ACA2610796595COL17A1c.3520+38G>T (n.3520+38G>T)
c.3766+38G>T (n.3766+38G>T)
 gnomAD v4
10g.104034583C=CA1933418687COL17A1c.3520+38G= (n.3520+38G=)
c.3766+38G= (n.3766+38G=)
10g.104034583C>TCA5677822COL17A1c.3520+38G>A (n.3520+38G>A)
c.3766+38G>A (n.3766+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034583_104034584delinsCGCA1933418688COL17A1c.3520+37_3520+38delinsCG (n.3520+37_3520+38delinsCG)
c.3766+37_3766+38delinsCG (n.3766+37_3766+38delinsCG)
10g.104034584G>ACA5677824COL17A1c.3520+37C>T (n.3520+37C>T)
c.3766+37C>T (n.3766+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034584G=CA1933418690COL17A1c.3520+37C= (n.3520+37C=)
c.3766+37C= (n.3766+37C=)
10g.104034584G>TCA1933418689COL17A1c.3520+37C>A (n.3520+37C>A)
c.3766+37C>A (n.3766+37C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034587delCA5677823COL17A1c.3520+37del (n.3520+37del)
c.3766+37del (n.3766+37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034585G>ACA212455721COL17A1c.3520+36C>T (n.3520+36C>T)
c.3766+36C>T (n.3766+36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034585G>CCA932062359COL17A1c.3520+36C>G (n.3520+36C>G)
c.3766+36C>G (n.3766+36C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034585G=CA1933418691COL17A1c.3520+36C= (n.3520+36C=)
c.3766+36C= (n.3766+36C=)
10g.104034585G>TCA2610796596COL17A1c.3520+36C>A (n.3520+36C>A)
c.3766+36C>A (n.3766+36C>A)
 gnomAD v4
10g.104034586G>CCA659194564COL17A1c.3520+35C>G (n.3520+35C>G)
c.3766+35C>G (n.3766+35C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034586G=CA1933418692COL17A1c.3520+35C= (n.3520+35C=)
c.3766+35C= (n.3766+35C=)
10g.104034586G>TCA2610796597COL17A1c.3520+35C>A (n.3520+35C>A)
c.3766+35C>A (n.3766+35C>A)
 gnomAD v4
10g.104034587G>TCA2610796598COL17A1c.3520+34C>A (n.3520+34C>A)
c.3766+34C>A (n.3766+34C>A)
 gnomAD v4
10g.104034589G>ACA212455726COL17A1c.3520+32C>T (n.3520+32C>T)
c.3766+32C>T (n.3766+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2
10g.104034589G=CA1933418693COL17A1c.3520+32C= (n.3520+32C=)
c.3766+32C= (n.3766+32C=)
10g.104034589G>TCA2610796599COL17A1c.3520+32C>A (n.3520+32C>A)
c.3766+32C>A (n.3766+32C>A)
 gnomAD v4
10g.104034590C>ACA2610796600COL17A1c.3520+31G>T (n.3520+31G>T)
c.3766+31G>T (n.3766+31G>T)
 gnomAD v4
10g.104034590C=CA1933418694COL17A1c.3520+31G= (n.3520+31G=)
c.3766+31G= (n.3766+31G=)
10g.104034590C>TCA932062361COL17A1c.3520+31G>A (n.3520+31G>A)
c.3766+31G>A (n.3766+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034591C>ACA2610796601COL17A1c.3520+30G>T (n.3520+30G>T)
c.3766+30G>T (n.3766+30G>T)
 gnomAD v4
10g.104034593G>ACA5677825COL17A1c.3520+28C>T (n.3520+28C>T)
c.3766+28C>T (n.3766+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034593G=CA1933418695COL17A1c.3520+28C= (n.3520+28C=)
c.3766+28C= (n.3766+28C=)
10g.104034593G>TCA2610796602COL17A1c.3520+28C>A (n.3520+28C>A)
c.3766+28C>A (n.3766+28C>A)
 gnomAD v4
10g.104034594G>ACA2610796603COL17A1c.3520+27C>T (n.3520+27C>T)
c.3766+27C>T (n.3766+27C>T)
 gnomAD v4
10g.104034595T>CCA596111254COL17A1c.3520+26A>G (n.3520+26A>G)
c.3766+26A>G (n.3766+26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034595T=CA1933418696COL17A1c.3520+26A= (n.3520+26A=)
c.3766+26A= (n.3766+26A=)
10g.104034596G>ACA932062367COL17A1c.3520+25C>T (n.3520+25C>T)
c.3766+25C>T (n.3766+25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034596G=CA1933418697COL17A1c.3520+25C= (n.3520+25C=)
c.3766+25C= (n.3766+25C=)
10g.104034596G>TCA2574660683COL17A1c.3520+25C>A (n.3520+25C>A)
c.3766+25C>A (n.3766+25C>A)
10g.104034599dupCA2610796605COL17A1c.3520+25dup (n.3520+25dup)
c.3766+25dup (n.3766+25dup)
 gnomAD v4
10g.104034602_104034615dupCA2610796604COL17A1c.3520+12_3520+25dup (n.3520+12_3520+25dup)
c.3766+12_3766+25dup (n.3766+12_3766+25dup)
 gnomAD v4
10g.104034597G>ACA596111255COL17A1c.3520+24C>T (n.3520+24C>T)
c.3766+24C>T (n.3766+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034597G=CA1933418698COL17A1c.3520+24C= (n.3520+24C=)
c.3766+24C= (n.3766+24C=)
10g.104034597G>TCA2610796606COL17A1c.3520+24C>A (n.3520+24C>A)
c.3766+24C>A (n.3766+24C>A)
 gnomAD v4
10g.104034598G>ACA5677826COL17A1c.3520+23C>T (n.3520+23C>T)
c.3766+23C>T (n.3766+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034598G>CCA596111256COL17A1c.3520+23C>G (n.3520+23C>G)
c.3766+23C>G (n.3766+23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034598G=CA1933418699COL17A1c.3520+23C= (n.3520+23C=)
c.3766+23C= (n.3766+23C=)
10g.104034598G>TCA2610796607COL17A1c.3520+23C>A (n.3520+23C>A)
c.3766+23C>A (n.3766+23C>A)
 gnomAD v4
10g.104034599G>ACA5677827COL17A1c.3520+22C>T (n.3520+22C>T)
c.3766+22C>T (n.3766+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034599G=CA1933418700COL17A1c.3520+22C= (n.3520+22C=)
c.3766+22C= (n.3766+22C=)
10g.104034599G>TCA5677828COL17A1c.3520+22C>A (n.3520+22C>A)
c.3766+22C>A (n.3766+22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034600C>ACA212455754COL17A1c.3520+21G>T (n.3520+21G>T)
c.3766+21G>T (n.3766+21G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034600C=CA1933418701COL17A1c.3520+21G= (n.3520+21G=)
c.3766+21G= (n.3766+21G=)
10g.104034600C>TCA5677829COL17A1c.3520+21G>A (n.3520+21G>A)
c.3766+21G>A (n.3766+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034601A>GCA2574660684COL17A1c.3520+20T>C (n.3520+20T>C)
c.3766+20T>C (n.3766+20T>C)
 gnomAD v4
10g.104034602T>CCA5677830COL17A1c.3520+19A>G (n.3520+19A>G)
c.3766+19A>G (n.3766+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034602T=CA1933418702COL17A1c.3520+19A= (n.3520+19A=)
c.3766+19A= (n.3766+19A=)
10g.104034603C>ACA2610796608COL17A1c.3520+18G>T (n.3520+18G>T)
c.3766+18G>T (n.3766+18G>T)
 gnomAD v4
10g.104034604A=CA1933418703COL17A1c.3520+17T= (n.3520+17T=)
c.3766+17T= (n.3766+17T=)
10g.104034604A>GCA596111257COL17A1c.3520+17T>C (n.3520+17T>C)
c.3766+17T>C (n.3766+17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034606C=CA1933418704COL17A1c.3520+15G= (n.3520+15G=)
c.3766+15G= (n.3766+15G=)
10g.104034606C>GCA5677832COL17A1c.3520+15G>C (n.3520+15G>C)
c.3766+15G>C (n.3766+15G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034606C>TCA5677831COL17A1c.3520+15G>A (n.3520+15G>A)
c.3766+15G>A (n.3766+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034607G>ACA5677834COL17A1c.3520+14C>T (n.3520+14C>T)
c.3766+14C>T (n.3766+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034607G=CA1933418705COL17A1c.3520+14C= (n.3520+14C=)
c.3766+14C= (n.3766+14C=)
10g.104034607G>TCA5677833COL17A1c.3520+14C>A (n.3520+14C>A)
c.3766+14C>A (n.3766+14C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034609C>ACA5677836COL17A1c.3520+12G>T (n.3520+12G>T)
c.3766+12G>T (n.3766+12G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034609C=CA1933418706COL17A1c.3520+12G= (n.3520+12G=)
c.3766+12G= (n.3766+12G=)
10g.104034609C>GCA2610796609COL17A1c.3520+12G>C (n.3520+12G>C)
c.3766+12G>C (n.3766+12G>C)
 gnomAD v4
10g.104034609C>TCA5677835COL17A1c.3520+12G>A (n.3520+12G>A)
c.3766+12G>A (n.3766+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034610G>ACA5677837COL17A1c.3520+11C>T (n.3520+11C>T)
c.3766+11C>T (n.3766+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034610G=CA1933418708COL17A1c.3520+11C= (n.3520+11C=)
c.3766+11C= (n.3766+11C=)
10g.104034610G>TCA1933418707COL17A1c.3520+11C>A (n.3520+11C>A)
c.3766+11C>A (n.3766+11C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034611G>ACA2610796610COL17A1c.3520+10C>T (n.3520+10C>T)
c.3766+10C>T (n.3766+10C>T)
 gnomAD v4
10g.104034611G>TCA2610796611COL17A1c.3520+10C>A (n.3520+10C>A)
c.3766+10C>A (n.3766+10C>A)
 gnomAD v4
10g.104034612G>ACA5677838COL17A1c.3520+9C>T (n.3520+9C>T)
c.3766+9C>T (n.3766+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034612G=CA1933418709COL17A1c.3520+9C= (n.3520+9C=)
c.3766+9C= (n.3766+9C=)
10g.104034612G>TCA212455783COL17A1c.3520+9C>A (n.3520+9C>A)
c.3766+9C>A (n.3766+9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034613G>ACA5677839COL17A1c.3520+8C>T (n.3520+8C>T)
c.3766+8C>T (n.3766+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034613G=CA1933418710COL17A1c.3520+8C= (n.3520+8C=)
c.3766+8C= (n.3766+8C=)
10g.104034613G>TCA659194609COL17A1c.3520+8C>A (n.3520+8C>A)
c.3766+8C>A (n.3766+8C>A)
 dbSNP
10g.104034614C>ACA2610796612COL17A1c.3520+7G>T (n.3520+7G>T)
c.3766+7G>T (n.3766+7G>T)
 gnomAD v4
10g.104034614C=CA1933418711COL17A1c.3520+7G= (n.3520+7G=)
c.3766+7G= (n.3766+7G=)
10g.104034614C>TCA5677840COL17A1c.3520+7G>A (n.3520+7G>A)
c.3766+7G>A (n.3766+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034615A=CA1933418712COL17A1c.3520+6T= (n.3520+6T=)
c.3766+6T= (n.3766+6T=)
10g.104034615A>GCA596111258COL17A1c.3520+6T>C (n.3520+6T>C)
c.3766+6T>C (n.3766+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.104034616C=CA1933418713COL17A1c.3520+5G= (n.3520+5G=)
c.3766+5G= (n.3766+5G=)
10g.104034616C>GCA2610796613COL17A1c.3520+5G>C (n.3520+5G>C)
c.3766+5G>C (n.3766+5G>C)
 gnomAD v4
10g.104034616C>TCA1933418714COL17A1c.3520+5G>A (n.3520+5G>A)
c.3766+5G>A (n.3766+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.104034616_104034617insATTGTCACGGCAAGTGCATCGAAGTGAACAACGGTTTGGACGGCGACGGTCCGTTCTCA2789320514COL17A1c.3520+4_3520+5insAGAACGGACCGTCGCCGTCCAAACCGTTGTTCACTTCGATGCACTTGCCGTGACAAT (n.3520+4_3520+5insAGAACGGACCGTCGCCGTCCAAACCGTTGTTCACTTCGATGCACTTGCCGTGACAAT)
c.3766+4_3766+5insAGAACGGACCGTCGCCGTCCAAACCGTTGTTCACTTCGATGCACTTGCCGTGACAAT (n.3766+4_3766+5insAGAACGGACCGTCGCCGTCCAAACCGTTGTTCACTTCGATGCACTTGCCGTGACAAT)
10g.104034617C>ACA2610796614COL17A1c.3520+4G>T (n.3520+4G>T)
c.3766+4G>T (n.3766+4G>T)
 gnomAD v4
10g.104034617C>GCA2574660685COL17A1c.3520+4G>C (n.3520+4G>C)
c.3766+4G>C (n.3766+4G>C)
10g.104034619A=CA1933418715COL17A1c.3520+2T= (n.3520+2T=)
c.3766+2T= (n.3766+2T=)
10g.104034619A>CCA378065892COL17A1c.3520+2T>G (n.3520+2T>G)
c.3766+2T>G (n.3766+2T>G)
10g.104034619A>GCA378065893COL17A1c.3520+2T>C (n.3520+2T>C)
c.3766+2T>C (n.3766+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.104034619A>TCA378065894COL17A1c.3520+2T>A (n.3520+2T>A)
c.3766+2T>A (n.3766+2T>A)
10g.104034620C>ACA378065895COL17A1c.3520+1G>T (n.3520+1G>T)
c.3766+1G>T (n.3766+1G>T)
10g.104034620C=CA1933418716COL17A1c.3520+1G= (n.3520+1G=)
c.3766+1G= (n.3766+1G=)
10g.104034620C>GCA378065896COL17A1c.3520+1G>C (n.3520+1G>C)
c.3766+1G>C (n.3766+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.104034620C>TCA378065897COL17A1c.3520+1G>A (n.3520+1G>A)
c.3766+1G>A (n.3766+1G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.104034621T>ACA378065898COL17A1c.3520A>T (p.Ser1174Cys)
c.3766A>T (p.Ser1256Cys)
10g.104034621T>CCA378065899COL17A1c.3520A>G (p.Ser1174Gly)
c.3766A>G (p.Ser1256Gly)
 gnomAD v4
10g.104034621T>GCA378065900COL17A1c.3520A>C (p.Ser1174Arg)
c.3766A>C (p.Ser1256Arg)
10g.104034622T>ACA471341865COL17A1c.3519A>T (p.Thr1173=)
c.3765A>T (p.Thr1255=)
10g.104034622T>CCA471341868COL17A1c.3519A>G (p.Thr1173=)
c.3765A>G (p.Thr1255=)
10g.104034622T>GCA471341866COL17A1c.3519A>C (p.Thr1173=)
c.3765A>C (p.Thr1255=)
10g.104034623G>ACA378065901COL17A1c.3518C>T (p.Thr1173Ile)
c.3764C>T (p.Thr1255Ile)
10g.104034623G>CCA378065902COL17A1c.3518C>G (p.Thr1173Arg)
c.3764C>G (p.Thr1255Arg)
10g.104034623G>TCA378065903COL17A1c.3518C>A (p.Thr1173Lys)
c.3764C>A (p.Thr1255Lys)
 gnomAD v4
10g.104034624T>ACA378065906COL17A1c.3517A>T (p.Thr1173Ser)
c.3763A>T (p.Thr1255Ser)
10g.104034624T>CCA378065904COL17A1c.3517A>G (p.Thr1173Ala)
c.3763A>G (p.Thr1255Ala)
10g.104034624T>GCA378065905COL17A1c.3517A>C (p.Thr1173Pro)
c.3763A>C (p.Thr1255Pro)
10g.104034625G>ACA471341870COL17A1c.3516C>T (p.Leu1172=)
c.3762C>T (p.Leu1254=)
 gnomAD v4
10g.104034625G>CCA471341871COL17A1c.3516C>G (p.Leu1172=)
c.3762C>G (p.Leu1254=)
10g.104034625G>TCA471341872COL17A1c.3516C>A (p.Leu1172=)
c.3762C>A (p.Leu1254=)
 gnomAD v4
10g.104034626A>CCA378065907COL17A1c.3515T>G (p.Leu1172Arg)
c.3761T>G (p.Leu1254Arg)
10g.104034626A>GCA378065908COL17A1c.3515T>C (p.Leu1172Pro)
c.3761T>C (p.Leu1254Pro)
10g.104034626A>TCA378065909COL17A1c.3515T>A (p.Leu1172His)
c.3761T>A (p.Leu1254His)
10g.104034627G>ACA378065910COL17A1c.3514C>T (p.Leu1172Phe)
c.3760C>T (p.Leu1254Phe)
 COSMIC
10g.104034627G>CCA378065911COL17A1c.3514C>G (p.Leu1172Val)
c.3760C>G (p.Leu1254Val)
10g.104034627G>TCA378065912COL17A1c.3514C>A (p.Leu1172Ile)
c.3760C>A (p.Leu1254Ile)
 gnomAD v4
10g.104034628G>ACA471341875COL17A1c.3513C>T (p.Tyr1171=)
c.3759C>T (p.Tyr1253=)
 dbSNP gnomAD v2
10g.104034628G>CCA378065913COL17A1c.3513C>G (p.Tyr1171Ter)
c.3759C>G (p.Tyr1253Ter)
10g.104034628G=CA1933418717COL17A1c.3513C= (p.Tyr1171=)
c.3759C= (p.Tyr1253=)
10g.104034628G>TCA378065914COL17A1c.3513C>A (p.Tyr1171Ter)
c.3759C>A (p.Tyr1253Ter)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched