Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC
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n.302C>T
n.526C>T
n.454C>T
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 gnomAD v4
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Xg.103786498T>CCA518092010PLP1,RAB9Bc.225T>C (p.Thr75=)
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c.60T>C (p.Thr20=)
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n.718+6183A>G
Xg.103786498T>GCA518092008PLP1,RAB9Bc.225T>G (p.Thr75=)
n.141T>G
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n.312-229T>G
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c.60T>G (p.Thr20=)
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n.718+6183A>C
Xg.103786499G>ACA414102471PLP1,RAB9Bc.226G>A (p.Ala76Thr)
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Xg.103786499G>CCA414102473PLP1,RAB9Bc.226G>C (p.Ala76Pro)
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 ClinVar dbSNP
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n.456G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
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Xg.103786500C>ACA414102474PLP1,RAB9Bc.227C>A (p.Ala76Asp)
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c.62C>A (p.Ala21Asp)
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n.718+6181G>T
Xg.103786500C>GCA414102476PLP1,RAB9Bc.227C>G (p.Ala76Gly)
n.143C>G
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n.457C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.862+6181G>C
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n.743+6181G>C
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n.718+6181G>C
Xg.103786500C>TCA414102475PLP1,RAB9Bc.227C>T (p.Ala76Val)
n.143C>T
n.491C>T
n.312-227C>T
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n.69C>T
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n.529C>T
n.457C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
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n.743+6181G>A
n.432+6181G>A
n.718+6181G>A
Xg.103786501C>ACA518092013PLP1,RAB9Bc.228C>A (p.Ala76=)
n.144C>A
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n.312-226C>A
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c.63C>A (p.Ala21=)
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n.718+6180G>T
 COSMIC
Xg.103786501C>GCA518092012PLP1,RAB9Bc.228C>G (p.Ala76=)
n.144C>G
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n.312-226C>G
n.207C>G
n.209C>G
n.379C>G
n.70C>G
n.306C>G
n.530C>G
n.458C>G
c.63C>G (p.Ala21=)
n.862+6180G>C
n.457+6180G>C
n.743+6180G>C
n.432+6180G>C
n.718+6180G>C
Xg.103786501C>TCA518092011PLP1,RAB9Bc.228C>T (p.Ala76=)
n.144C>T
n.492C>T
n.312-226C>T
n.207C>T
n.209C>T
n.379C>T
n.70C>T
n.306C>T
n.530C>T
n.458C>T
c.63C>T (p.Ala21=)
n.862+6180G>A
n.457+6180G>A
n.743+6180G>A
n.432+6180G>A
n.718+6180G>A
 gnomAD v4
Xg.103786502T>ACA414102477PLP1,RAB9Bc.229T>A (p.Ser77Thr)
n.145T>A
n.493T>A
n.312-225T>A
n.208T>A
n.210T>A
n.380T>A
n.71T>A
n.307T>A
n.531T>A
n.459T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.862+6179A>T
n.457+6179A>T
n.743+6179A>T
n.432+6179A>T
n.718+6179A>T
Xg.103786502T>CCA414102479PLP1,RAB9Bc.229T>C (p.Ser77Pro)
n.145T>C
n.493T>C
n.312-225T>C
n.208T>C
n.210T>C
n.380T>C
n.71T>C
n.307T>C
n.531T>C
n.459T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.862+6179A>G
n.457+6179A>G
n.743+6179A>G
n.432+6179A>G
n.718+6179A>G
 ClinVar
Xg.103786502T>GCA414102478PLP1,RAB9Bc.229T>G (p.Ser77Ala)
n.145T>G
n.493T>G
n.312-225T>G
n.208T>G
n.210T>G
n.380T>G
n.71T>G
n.307T>G
n.531T>G
n.459T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.862+6179A>C
n.457+6179A>C
n.743+6179A>C
n.432+6179A>C
n.718+6179A>C
Xg.103786506_103786509delCA2695235106PLP1,RAB9Bc.233_236del (p.Phe78SerfsTer?)
n.149_152del
n.497_500del
n.312-221_312-218del
n.212_215del
n.214_217del
n.384_387del
n.75_78del
n.311_314del
n.535_538del
n.463_466del
c.68_71del (p.Phe23SerfsTer?)
n.862+6176_862+6179del
n.457+6176_457+6179del
n.743+6176_743+6179del
n.432+6176_432+6179del
n.718+6176_718+6179del
Xg.103786503C>ACA414102480PLP1,RAB9Bc.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.146C>A
n.494C>A
n.312-224C>A
n.209C>A
n.211C>A
n.381C>A
n.72C>A
n.308C>A
n.532C>A
n.460C>A
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.862+6178G>T
n.457+6178G>T
n.743+6178G>T
n.432+6178G>T
n.718+6178G>T
Xg.103786503C>GCA414102481PLP1,RAB9Bc.230C>G (p.Ser77Cys)
n.146C>G
n.494C>G
n.312-224C>G
n.209C>G
n.211C>G
n.381C>G
n.72C>G
n.308C>G
n.532C>G
n.460C>G
c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.862+6178G>C
n.457+6178G>C
n.743+6178G>C
n.432+6178G>C
n.718+6178G>C
Xg.103786503C>TCA414102482PLP1,RAB9Bc.230C>T (p.Ser77Phe)
n.146C>T
n.494C>T
n.312-224C>T
n.209C>T
n.211C>T
n.381C>T
n.72C>T
n.308C>T
n.532C>T
n.460C>T
c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.862+6178G>A
n.457+6178G>A
n.743+6178G>A
n.432+6178G>A
n.718+6178G>A
Xg.103786504T>ACA518092016PLP1,RAB9Bc.231T>A (p.Ser77=)
n.147T>A
n.495T>A
n.312-223T>A
n.210T>A
n.212T>A
n.382T>A
n.73T>A
n.309T>A
n.533T>A
n.461T>A
c.66T>A (p.Ser22=)
n.862+6177A>T
n.457+6177A>T
n.743+6177A>T
n.432+6177A>T
n.718+6177A>T
Xg.103786504T>CCA518092014PLP1,RAB9Bc.231T>C (p.Ser77=)
n.147T>C
n.495T>C
n.312-223T>C
n.210T>C
n.212T>C
n.382T>C
n.73T>C
n.309T>C
n.533T>C
n.461T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
n.862+6177A>G
n.457+6177A>G
n.743+6177A>G
n.432+6177A>G
n.718+6177A>G
Xg.103786504T>GCA518092015PLP1,RAB9Bc.231T>G (p.Ser77=)
n.147T>G
n.495T>G
n.312-223T>G
n.210T>G
n.212T>G
n.382T>G
n.73T>G
n.309T>G
n.533T>G
n.461T>G
c.66T>G (p.Ser22=)
n.862+6177A>C
n.457+6177A>C
n.743+6177A>C
n.432+6177A>C
n.718+6177A>C
Xg.103786504_103786507delinsTTTCCA2449053036PLP1,RAB9Bc.231_234delinsTTTC (p.Ser77=)
n.147_150delinsTTTC
n.495_498delinsTTTC
n.312-223_312-220delinsTTTC
n.210_213delinsTTTC
n.212_215delinsTTTC
n.382_385delinsTTTC
n.73_76delinsTTTC
n.309_312delinsTTTC
n.533_536delinsTTTC
n.461_464delinsTTTC
c.66_69delinsTTTC (p.Ser22=)
n.862+6174_862+6177delinsGAAA
n.457+6174_457+6177delinsGAAA
n.743+6174_743+6177delinsGAAA
n.432+6174_432+6177delinsGAAA
n.718+6174_718+6177delinsGAAA
Xg.103786504_103786505insCCA518092017PLP1,RAB9Bc.231_232insC (p.Phe78LeufsTer12)
n.147_148insC
n.495_496insC
n.312-223_312-222insC
n.210_211insC
n.212_213insC
n.382_383insC
n.73_74insC
n.309_310insC
n.533_534insC
n.461_462insC
c.66_67insC (p.Phe23LeufsTer12)
n.862+6176_862+6177insG
n.457+6176_457+6177insG
n.743+6176_743+6177insG
n.432+6176_432+6177insG
n.718+6176_718+6177insG
Xg.103786505T>ACA414102483PLP1,RAB9Bc.232T>A (p.Phe78Ile)
n.148T>A
n.496T>A
n.312-222T>A
n.211T>A
n.213T>A
n.383T>A
n.74T>A
n.310T>A
n.534T>A
n.462T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.862+6176A>T
n.457+6176A>T
n.743+6176A>T
n.432+6176A>T
n.718+6176A>T
Xg.103786505T>CCA414102484PLP1,RAB9Bc.232T>C (p.Phe78Leu)
n.148T>C
n.496T>C
n.312-222T>C
n.211T>C
n.213T>C
n.383T>C
n.74T>C
n.310T>C
n.534T>C
n.462T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.862+6176A>G
n.457+6176A>G
n.743+6176A>G
n.432+6176A>G
n.718+6176A>G
Xg.103786505T>GCA414102485PLP1,RAB9Bc.232T>G (p.Phe78Val)
n.148T>G
n.496T>G
n.312-222T>G
n.211T>G
n.213T>G
n.383T>G
n.74T>G
n.310T>G
n.534T>G
n.462T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.862+6176A>C
n.457+6176A>C
n.743+6176A>C
n.432+6176A>C
n.718+6176A>C
Xg.103786511_103786513delCA2449053037PLP1,RAB9Bc.238_240del (p.Phe80del)
n.154_156del
n.502_504del
n.312-216_312-214del
n.217_219del
n.219_221del
n.389_391del
n.80_82del
n.316_318del
n.540_542del
n.468_470del
c.73_75del (p.Phe25del)
n.862+6174_862+6176del
n.457+6174_457+6176del
n.743+6174_743+6176del
n.432+6174_432+6176del
n.718+6174_718+6176del
 ClinVar dbSNP
Xg.103786506T>ACA414102486PLP1,RAB9Bc.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.149T>A
n.497T>A
n.312-221T>A
n.212T>A
n.214T>A
n.384T>A
n.75T>A
n.311T>A
n.535T>A
n.463T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.862+6175A>T
n.457+6175A>T
n.743+6175A>T
n.432+6175A>T
n.718+6175A>T
Xg.103786506T>CCA414102487PLP1,RAB9Bc.233T>C (p.Phe78Ser)
n.149T>C
n.497T>C
n.312-221T>C
n.212T>C
n.214T>C
n.384T>C
n.75T>C
n.311T>C
n.535T>C
n.463T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.862+6175A>G
n.457+6175A>G
n.743+6175A>G
n.432+6175A>G
n.718+6175A>G
Xg.103786506T>GCA414102488PLP1,RAB9Bc.233T>G (p.Phe78Cys)
n.149T>G
n.497T>G
n.312-221T>G
n.212T>G
n.214T>G
n.384T>G
n.75T>G
n.311T>G
n.535T>G
n.463T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.862+6175A>C
n.457+6175A>C
n.743+6175A>C
n.432+6175A>C
n.718+6175A>C
Xg.103786507C>ACA414102489PLP1,RAB9Bc.234C>A (p.Phe78Leu)
n.150C>A
n.498C>A
n.312-220C>A
n.213C>A
n.215C>A
n.385C>A
n.76C>A
n.312C>A
n.536C>A
n.464C>A
c.69C>A (p.Phe23Leu)
n.862+6174G>T
n.457+6174G>T
n.743+6174G>T
n.432+6174G>T
n.718+6174G>T
Xg.103786507C>GCA414102490PLP1,RAB9Bc.234C>G (p.Phe78Leu)
n.150C>G
n.498C>G
n.312-220C>G
n.213C>G
n.215C>G
n.385C>G
n.76C>G
n.312C>G
n.536C>G
n.464C>G
c.69C>G (p.Phe23Leu)
n.862+6174G>C
n.457+6174G>C
n.743+6174G>C
n.432+6174G>C
n.718+6174G>C
Xg.103786507C>TCA518092018PLP1,RAB9Bc.234C>T (p.Phe78=)
n.150C>T
n.498C>T
n.312-220C>T
n.213C>T
n.215C>T
n.385C>T
n.76C>T
n.312C>T
n.536C>T
n.464C>T
c.69C>T (p.Phe23=)
n.862+6174G>A
n.457+6174G>A
n.743+6174G>A
n.432+6174G>A
n.718+6174G>A
Xg.103786508T>ACA414102493PLP1,RAB9Bc.235T>A (p.Phe79Ile)
n.151T>A
n.499T>A
n.312-219T>A
n.214T>A
n.216T>A
n.386T>A
n.77T>A
n.313T>A
n.537T>A
n.465T>A
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.862+6173A>T
n.457+6173A>T
n.743+6173A>T
n.432+6173A>T
n.718+6173A>T
Xg.103786508T>CCA414102491PLP1,RAB9Bc.235T>C (p.Phe79Leu)
n.151T>C
n.499T>C
n.312-219T>C
n.214T>C
n.216T>C
n.386T>C
n.77T>C
n.313T>C
n.537T>C
n.465T>C
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.862+6173A>G
n.457+6173A>G
n.743+6173A>G
n.432+6173A>G
n.718+6173A>G
Xg.103786508T>GCA414102492PLP1,RAB9Bc.235T>G (p.Phe79Val)
n.151T>G
n.499T>G
n.312-219T>G
n.214T>G
n.216T>G
n.386T>G
n.77T>G
n.313T>G
n.537T>G
n.465T>G
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.862+6173A>C
n.457+6173A>C
n.743+6173A>C
n.432+6173A>C
n.718+6173A>C
Xg.103786509T>ACA414102494PLP1,RAB9Bc.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.152T>A
n.500T>A
n.312-218T>A
n.215T>A
n.217T>A
n.387T>A
n.78T>A
n.314T>A
n.538T>A
n.466T>A
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.862+6172A>T
n.457+6172A>T
n.743+6172A>T
n.432+6172A>T
n.718+6172A>T
Xg.103786509T>CCA414102495PLP1,RAB9Bc.236T>C (p.Phe79Ser)
n.152T>C
n.500T>C
n.312-218T>C
n.215T>C
n.217T>C
n.387T>C
n.78T>C
n.314T>C
n.538T>C
n.466T>C
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.862+6172A>G
n.457+6172A>G
n.743+6172A>G
n.432+6172A>G
n.718+6172A>G
Xg.103786509T>GCA414102496PLP1,RAB9Bc.236T>G (p.Phe79Cys)
n.152T>G
n.500T>G
n.312-218T>G
n.215T>G
n.217T>G
n.387T>G
n.78T>G
n.314T>G
n.538T>G
n.466T>G
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.862+6172A>C
n.457+6172A>C
n.743+6172A>C
n.432+6172A>C
n.718+6172A>C
Xg.103786510C>ACA414102497PLP1,RAB9Bc.237C>A (p.Phe79Leu)
n.153C>A
n.501C>A
n.312-217C>A
n.216C>A
n.218C>A
n.388C>A
n.79C>A
n.315C>A
n.539C>A
n.467C>A
c.72C>A (p.Phe24Leu)
n.862+6171G>T
n.457+6171G>T
n.743+6171G>T
n.432+6171G>T
n.718+6171G>T
Xg.103786510C>GCA414102498PLP1,RAB9Bc.237C>G (p.Phe79Leu)
n.153C>G
n.501C>G
n.312-217C>G
n.216C>G
n.218C>G
n.388C>G
n.79C>G
n.315C>G
n.539C>G
n.467C>G
c.72C>G (p.Phe24Leu)
n.862+6171G>C
n.457+6171G>C
n.743+6171G>C
n.432+6171G>C
n.718+6171G>C
Xg.103786510C>TCA518092019PLP1,RAB9Bc.237C>T (p.Phe79=)
n.153C>T
n.501C>T
n.312-217C>T
n.216C>T
n.218C>T
n.388C>T
n.79C>T
n.315C>T
n.539C>T
n.467C>T
c.72C>T (p.Phe24=)
n.862+6171G>A
n.457+6171G>A
n.743+6171G>A
n.432+6171G>A
n.718+6171G>A
 ClinVar
Xg.103786511T>ACA414102499PLP1,RAB9Bc.238T>A (p.Phe80Ile)
n.154T>A
n.502T>A
n.312-216T>A
n.217T>A
n.219T>A
n.389T>A
n.80T>A
n.316T>A
n.540T>A
n.468T>A
c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.862+6170A>T
n.457+6170A>T
n.743+6170A>T
n.432+6170A>T
n.718+6170A>T
Xg.103786511T>CCA334001170PLP1,RAB9Bc.238T>C (p.Phe80Leu)
n.154T>C
n.502T>C
n.312-216T>C
n.217T>C
n.219T>C
n.389T>C
n.80T>C
n.316T>C
n.540T>C
n.468T>C
c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.862+6170A>G
n.457+6170A>G
n.743+6170A>G
n.432+6170A>G
n.718+6170A>G
 dbSNP
Xg.103786511T>GCA414102500PLP1,RAB9Bc.238T>G (p.Phe80Val)
n.154T>G
n.502T>G
n.312-216T>G
n.217T>G
n.219T>G
n.389T>G
n.80T>G
n.316T>G
n.540T>G
n.468T>G
c.73T>G (p.Phe25Val)
n.862+6170A>C
n.457+6170A>C
n.743+6170A>C
n.432+6170A>C
n.718+6170A>C
Xg.103786511T=CA2449053038PLP1,RAB9Bc.238T= (p.Phe80=)
n.154T=
n.502T=
n.312-216T=
n.217T=
n.219T=
n.389T=
n.80T=
n.316T=
n.540T=
n.468T=
c.73T= (p.Phe25=)
n.862+6170A=
n.457+6170A=
n.743+6170A=
n.432+6170A=
n.718+6170A=
Xg.103786512T>ACA414102501PLP1,RAB9Bc.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.155T>A
n.503T>A
n.312-215T>A
n.218T>A
n.220T>A
n.390T>A
n.81T>A
n.317T>A
n.541T>A
n.469T>A
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.862+6169A>T
n.457+6169A>T
n.743+6169A>T
n.432+6169A>T
n.718+6169A>T
Xg.103786512T>CCA414102502PLP1,RAB9Bc.239T>C (p.Phe80Ser)
n.155T>C
n.503T>C
n.312-215T>C
n.218T>C
n.220T>C
n.390T>C
n.81T>C
n.317T>C
n.541T>C
n.469T>C
c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.862+6169A>G
n.457+6169A>G
n.743+6169A>G
n.432+6169A>G
n.718+6169A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103786512T>GCA414102503PLP1,RAB9Bc.239T>G (p.Phe80Cys)
n.155T>G
n.503T>G
n.312-215T>G
n.218T>G
n.220T>G
n.390T>G
n.81T>G
n.317T>G
n.541T>G
n.469T>G
c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.862+6169A>C
n.457+6169A>C
n.743+6169A>C
n.432+6169A>C
n.718+6169A>C
Xg.103786512T=CA2449053039PLP1,RAB9Bc.239T= (p.Phe80=)
n.155T=
n.503T=
n.312-215T=
n.218T=
n.220T=
n.390T=
n.81T=
n.317T=
n.541T=
n.469T=
c.74T= (p.Phe25=)
n.862+6169A=
n.457+6169A=
n.743+6169A=
n.432+6169A=
n.718+6169A=
Xg.103786513C>ACA414102504PLP1,RAB9Bc.240C>A (p.Phe80Leu)
n.156C>A
n.504C>A
n.312-214C>A
n.219C>A
n.221C>A
n.391C>A
n.82C>A
n.318C>A
n.542C>A
n.470C>A
c.75C>A (p.Phe25Leu)
n.862+6168G>T
n.457+6168G>T
n.743+6168G>T
n.432+6168G>T
n.718+6168G>T
Xg.103786513C>GCA414102505PLP1,RAB9Bc.240C>G (p.Phe80Leu)
n.156C>G
n.504C>G
n.312-214C>G
n.219C>G
n.221C>G
n.391C>G
n.82C>G
n.318C>G
n.542C>G
n.470C>G
c.75C>G (p.Phe25Leu)
n.862+6168G>C
n.457+6168G>C
n.743+6168G>C
n.432+6168G>C
n.718+6168G>C
Xg.103786513C>TCA518092020PLP1,RAB9Bc.240C>T (p.Phe80=)
n.156C>T
n.504C>T
n.312-214C>T
n.219C>T
n.221C>T
n.391C>T
n.82C>T
n.318C>T
n.542C>T
n.470C>T
c.75C>T (p.Phe25=)
n.862+6168G>A
n.457+6168G>A
n.743+6168G>A
n.432+6168G>A
n.718+6168G>A
 gnomAD v4
Xg.103786514C>ACA414102506PLP1,RAB9Bc.241C>A (p.Leu81Ile)
n.157C>A
n.505C>A
n.312-213C>A
n.220C>A
n.222C>A
n.392C>A
n.83C>A
n.319C>A
n.543C>A
n.471C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.862+6167G>T
n.457+6167G>T
n.743+6167G>T
n.432+6167G>T
n.718+6167G>T
 COSMIC
Xg.103786514C>GCA414102507PLP1,RAB9Bc.241C>G (p.Leu81Val)
n.157C>G
n.505C>G
n.312-213C>G
n.220C>G
n.222C>G
n.392C>G
n.83C>G
n.319C>G
n.543C>G
n.471C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.862+6167G>C
n.457+6167G>C
n.743+6167G>C
n.432+6167G>C
n.718+6167G>C
Xg.103786514C>TCA414102508PLP1,RAB9Bc.241C>T (p.Leu81Phe)
n.157C>T
n.505C>T
n.312-213C>T
n.220C>T
n.222C>T
n.392C>T
n.83C>T
n.319C>T
n.543C>T
n.471C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.862+6167G>A
n.457+6167G>A
n.743+6167G>A
n.432+6167G>A
n.718+6167G>A
Xg.103786515T>ACA414102509PLP1,RAB9Bc.242T>A (p.Leu81His)
n.158T>A
n.506T>A
n.312-212T>A
n.221T>A
n.223T>A
n.393T>A
n.84T>A
n.320T>A
n.544T>A
n.472T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.862+6166A>T
n.457+6166A>T
n.743+6166A>T
n.432+6166A>T
n.718+6166A>T
Xg.103786515T>CCA414102510PLP1,RAB9Bc.242T>C (p.Leu81Pro)
n.158T>C
n.506T>C
n.312-212T>C
n.221T>C
n.223T>C
n.393T>C
n.84T>C
n.320T>C
n.544T>C
n.472T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.862+6166A>G
n.457+6166A>G
n.743+6166A>G
n.432+6166A>G
n.718+6166A>G
Xg.103786515T>GCA16609681PLP1,RAB9Bc.242T>G (p.Leu81Arg)
n.158T>G
n.506T>G
n.312-212T>G
n.221T>G
n.223T>G
n.393T>G
n.84T>G
n.320T>G
n.544T>G
n.472T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.862+6166A>C
n.457+6166A>C
n.743+6166A>C
n.432+6166A>C
n.718+6166A>C
Xg.103786516T>ACA518092021PLP1,RAB9Bc.243T>A (p.Leu81=)
n.159T>A
n.507T>A
n.312-211T>A
n.222T>A
n.224T>A
n.394T>A
n.85T>A
n.321T>A
n.545T>A
n.473T>A
c.78T>A (p.Leu26=)
n.862+6165A>T
n.457+6165A>T
n.743+6165A>T
n.432+6165A>T
n.718+6165A>T
Xg.103786516T>CCA518092022PLP1,RAB9Bc.243T>C (p.Leu81=)
n.159T>C
n.507T>C
n.312-211T>C
n.222T>C
n.224T>C
n.394T>C
n.85T>C
n.321T>C
n.545T>C
n.473T>C
c.78T>C (p.Leu26=)
n.862+6165A>G
n.457+6165A>G
n.743+6165A>G
n.432+6165A>G
n.718+6165A>G
 gnomAD v4
Xg.103786516T>GCA518092023PLP1,RAB9Bc.243T>G (p.Leu81=)
n.159T>G
n.507T>G
n.312-211T>G
n.222T>G
n.224T>G
n.394T>G
n.85T>G
n.321T>G
n.545T>G
n.473T>G
c.78T>G (p.Leu26=)
n.862+6165A>C
n.457+6165A>C
n.743+6165A>C
n.432+6165A>C
n.718+6165A>C
Xg.103786517T>ACA414102511PLP1,RAB9Bc.244T>A (p.Tyr82Asn)
n.160T>A
n.508T>A
n.312-210T>A
n.223T>A
n.225T>A
n.395T>A
n.86T>A
n.322T>A
n.546T>A
n.474T>A
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
n.862+6164A>T
n.457+6164A>T
n.743+6164A>T
n.432+6164A>T
n.718+6164A>T
 COSMIC
Xg.103786517T>CCA414102512PLP1,RAB9Bc.244T>C (p.Tyr82His)
n.160T>C
n.508T>C
n.312-210T>C
n.223T>C
n.225T>C
n.395T>C
n.86T>C
n.322T>C
n.546T>C
n.474T>C
c.79T>C (p.Tyr27His)
n.862+6164A>G
n.457+6164A>G
n.743+6164A>G
n.432+6164A>G
n.718+6164A>G
Xg.103786517T>GCA414102513PLP1,RAB9Bc.244T>G (p.Tyr82Asp)
n.160T>G
n.508T>G
n.312-210T>G
n.223T>G
n.225T>G
n.395T>G
n.86T>G
n.322T>G
n.546T>G
n.474T>G
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
n.862+6164A>C
n.457+6164A>C
n.743+6164A>C
n.432+6164A>C
n.718+6164A>C
Xg.103786518A>CCA414102514PLP1,RAB9Bc.245A>C (p.Tyr82Ser)
n.161A>C
n.509A>C
n.312-209A>C
n.224A>C
n.226A>C
n.396A>C
n.87A>C
n.323A>C
n.547A>C
n.475A>C
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
n.862+6163T>G
n.457+6163T>G
n.743+6163T>G
n.432+6163T>G
n.718+6163T>G
Xg.103786518A>GCA414102515PLP1,RAB9Bc.245A>G (p.Tyr82Cys)
n.161A>G
n.509A>G
n.312-209A>G
n.224A>G
n.226A>G
n.396A>G
n.87A>G
n.323A>G
n.547A>G
n.475A>G
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
n.862+6163T>C
n.457+6163T>C
n.743+6163T>C
n.432+6163T>C
n.718+6163T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.103786518A>TCA414102516PLP1,RAB9Bc.245A>T (p.Tyr82Phe)
n.161A>T
n.509A>T
n.312-209A>T
n.224A>T
n.226A>T
n.396A>T
n.87A>T
n.323A>T
n.547A>T
n.475A>T
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
n.862+6163T>A
n.457+6163T>A
n.743+6163T>A
n.432+6163T>A
n.718+6163T>A
Xg.103786519T>ACA414102518PLP1,RAB9Bc.246T>A (p.Tyr82Ter)
n.162T>A
n.510T>A
n.312-208T>A
n.225T>A
n.227T>A
n.397T>A
n.88T>A
n.324T>A
n.548T>A
n.476T>A
c.81T>A (p.Tyr27Ter)
n.862+6162A>T
n.457+6162A>T
n.743+6162A>T
n.432+6162A>T
n.718+6162A>T
Xg.103786519T>CCA334001171PLP1,RAB9Bc.246T>C (p.Tyr82=)
n.162T>C
n.510T>C
n.312-208T>C
n.225T>C
n.227T>C
n.397T>C
n.88T>C
n.324T>C
n.548T>C
n.476T>C
c.81T>C (p.Tyr27=)
n.862+6162A>G
n.457+6162A>G
n.743+6162A>G
n.432+6162A>G
n.718+6162A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103786519T>GCA414102517PLP1,RAB9Bc.246T>G (p.Tyr82Ter)
n.162T>G
n.510T>G
n.312-208T>G
n.225T>G
n.227T>G
n.397T>G
n.88T>G
n.324T>G
n.548T>G
n.476T>G
c.81T>G (p.Tyr27Ter)
n.862+6162A>C
n.457+6162A>C
n.743+6162A>C
n.432+6162A>C
n.718+6162A>C
Xg.103786519T=CA2449053040PLP1,RAB9Bc.246T= (p.Tyr82=)
n.162T=
n.510T=
n.312-208T=
n.225T=
n.227T=
n.397T=
n.88T=
n.324T=
n.548T=
n.476T=
c.81T= (p.Tyr27=)
n.862+6162A=
n.457+6162A=
n.743+6162A=
n.432+6162A=
n.718+6162A=
Xg.103786520G>ACA414102519PLP1,RAB9Bc.247G>A (p.Gly83Arg)
n.163G>A
n.511G>A
n.312-207G>A
n.226G>A
n.228G>A
n.398G>A
n.89G>A
n.325G>A
n.549G>A
n.477G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.862+6161C>T
n.457+6161C>T
n.743+6161C>T
n.432+6161C>T
n.718+6161C>T
Xg.103786520G>CCA414102520PLP1,RAB9Bc.247G>C (p.Gly83Arg)
n.163G>C
n.511G>C
n.312-207G>C
n.226G>C
n.228G>C
n.398G>C
n.89G>C
n.325G>C
n.549G>C
n.477G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.862+6161C>G
n.457+6161C>G
n.743+6161C>G
n.432+6161C>G
n.718+6161C>G
Xg.103786520G>TCA414102521PLP1,RAB9Bc.247G>T (p.Gly83Trp)
n.163G>T
n.511G>T
n.312-207G>T
n.226G>T
n.228G>T
n.398G>T
n.89G>T
n.325G>T
n.549G>T
n.477G>T
c.82G>T (p.Gly28Trp)
n.862+6161C>A
n.457+6161C>A
n.743+6161C>A
n.432+6161C>A
n.718+6161C>A
Xg.103786521G>ACA414102522PLP1,RAB9Bc.248G>A (p.Gly83Glu)
n.164G>A
n.512G>A
n.312-206G>A
n.227G>A
n.229G>A
n.399G>A
n.90G>A
n.326G>A
n.550G>A
n.478G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.862+6160C>T
n.457+6160C>T
n.743+6160C>T
n.432+6160C>T
n.718+6160C>T
 ClinVar
Xg.103786521G>CCA414102523PLP1,RAB9Bc.248G>C (p.Gly83Ala)
n.164G>C
n.512G>C
n.312-206G>C
n.227G>C
n.229G>C
n.399G>C
n.90G>C
n.326G>C
n.550G>C
n.478G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.862+6160C>G
n.457+6160C>G
n.743+6160C>G
n.432+6160C>G
n.718+6160C>G
Xg.103786521G>TCA414102524PLP1,RAB9Bc.248G>T (p.Gly83Val)
n.164G>T
n.512G>T
n.312-206G>T
n.227G>T
n.229G>T
n.399G>T
n.90G>T
n.326G>T
n.550G>T
n.478G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.862+6160C>A
n.457+6160C>A
n.743+6160C>A
n.432+6160C>A
n.718+6160C>A
Xg.103786522G>ACA518092026PLP1,RAB9Bc.249G>A (p.Gly83=)
n.165G>A
n.513G>A
n.312-205G>A
n.228G>A
n.230G>A
n.400G>A
n.91G>A
n.327G>A
n.551G>A
n.479G>A
c.84G>A (p.Gly28=)
n.862+6159C>T
n.457+6159C>T
n.743+6159C>T
n.432+6159C>T
n.718+6159C>T
Xg.103786522G>CCA518092025PLP1,RAB9Bc.249G>C (p.Gly83=)
n.165G>C
n.513G>C
n.312-205G>C
n.228G>C
n.230G>C
n.400G>C
n.91G>C
n.327G>C
n.551G>C
n.479G>C
c.84G>C (p.Gly28=)
n.862+6159C>G
n.457+6159C>G
n.743+6159C>G
n.432+6159C>G
n.718+6159C>G
Xg.103786522G>TCA518092024PLP1,RAB9Bc.249G>T (p.Gly83=)
n.165G>T
n.513G>T
n.312-205G>T
n.228G>T
n.230G>T
n.400G>T
n.91G>T
n.327G>T
n.551G>T
n.479G>T
c.84G>T (p.Gly28=)
n.862+6159C>A
n.457+6159C>A
n.743+6159C>A
n.432+6159C>A
n.718+6159C>A
Xg.103786523G>ACA414102525PLP1,RAB9Bc.250G>A (p.Ala84Thr)
n.166G>A
n.514G>A
n.312-204G>A
n.229G>A
n.231G>A
n.401G>A
n.92G>A
n.328G>A
n.552G>A
n.480G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.862+6158C>T
n.457+6158C>T
n.743+6158C>T
n.432+6158C>T
n.718+6158C>T
Xg.103786523G>CCA414102526PLP1,RAB9Bc.250G>C (p.Ala84Pro)
n.166G>C
n.514G>C
n.312-204G>C
n.229G>C
n.231G>C
n.401G>C
n.92G>C
n.328G>C
n.552G>C
n.480G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.862+6158C>G
n.457+6158C>G
n.743+6158C>G
n.432+6158C>G
n.718+6158C>G
Xg.103786523G=CA2449053041PLP1,RAB9Bc.250G= (p.Ala84=)
n.166G=
n.514G=
n.312-204G=
n.229G=
n.231G=
n.401G=
n.92G=
n.328G=
n.552G=
n.480G=
c.85G= (p.Ala29=)
n.862+6158C=
n.457+6158C=
n.743+6158C=
n.432+6158C=
n.718+6158C=
Xg.103786523G>TCA414102527PLP1,RAB9Bc.250G>T (p.Ala84Ser)
n.166G>T
n.514G>T
n.312-204G>T
n.229G>T
n.231G>T
n.401G>T
n.92G>T
n.328G>T
n.552G>T
n.480G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.862+6158C>A
n.457+6158C>A
n.743+6158C>A
n.432+6158C>A
n.718+6158C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.103786524C>ACA414102528PLP1,RAB9Bc.251C>A (p.Ala84Asp)
n.167C>A
n.515C>A
n.312-203C>A
n.230C>A
n.232C>A
n.402C>A
n.93C>A
n.329C>A
n.553C>A
n.481C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.862+6157G>T
n.457+6157G>T
n.743+6157G>T
n.432+6157G>T
n.718+6157G>T
Xg.103786524C=CA2449053042PLP1,RAB9Bc.251C= (p.Ala84=)
n.167C=
n.515C=
n.312-203C=
n.230C=
n.232C=
n.402C=
n.93C=
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n.553C=
n.481C=
c.86C= (p.Ala29=)
n.862+6157G=
n.457+6157G=
n.743+6157G=
n.432+6157G=
n.718+6157G=
Xg.103786524C>GCA414102529PLP1,RAB9Bc.251C>G (p.Ala84Gly)
n.167C>G
n.515C>G
n.312-203C>G
n.230C>G
n.232C>G
n.402C>G
n.93C>G
n.329C>G
n.553C>G
n.481C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.862+6157G>C
n.457+6157G>C
n.743+6157G>C
n.432+6157G>C
n.718+6157G>C
Xg.103786524C>TCA414102530PLP1,RAB9Bc.251C>T (p.Ala84Val)
n.167C>T
n.515C>T
n.312-203C>T
n.230C>T
n.232C>T
n.402C>T
n.93C>T
n.329C>T
n.553C>T
n.481C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.862+6157G>A
n.457+6157G>A
n.743+6157G>A
n.432+6157G>A
n.718+6157G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.103786525C>ACA518092027PLP1,RAB9Bc.252C>A (p.Ala84=)
n.168C>A
n.516C>A
n.312-202C>A
n.231C>A
n.233C>A
n.403C>A
n.94C>A
n.330C>A
n.554C>A
n.482C>A
c.87C>A (p.Ala29=)
n.862+6156G>T
n.457+6156G>T
n.743+6156G>T
n.432+6156G>T
n.718+6156G>T
Xg.103786525C>GCA518092029PLP1,RAB9Bc.252C>G (p.Ala84=)
n.168C>G
n.516C>G
n.312-202C>G
n.231C>G
n.233C>G
n.403C>G
n.94C>G
n.330C>G
n.554C>G
n.482C>G
c.87C>G (p.Ala29=)
n.862+6156G>C
n.457+6156G>C
n.743+6156G>C
n.432+6156G>C
n.718+6156G>C
Xg.103786525C>TCA518092028PLP1,RAB9Bc.252C>T (p.Ala84=)
n.168C>T
n.516C>T
n.312-202C>T
n.231C>T
n.233C>T
n.403C>T
n.94C>T
n.330C>T
n.554C>T
n.482C>T
c.87C>T (p.Ala29=)
n.862+6156G>A
n.457+6156G>A
n.743+6156G>A
n.432+6156G>A
n.718+6156G>A
Xg.103786526C>ACA414102532PLP1,RAB9Bc.253C>A (p.Leu85Ile)
n.169C>A
n.517C>A
n.312-201C>A
n.232C>A
n.234C>A
n.404C>A
n.95C>A
n.331C>A
n.555C>A
n.483C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.862+6155G>T
n.457+6155G>T
n.743+6155G>T
n.432+6155G>T
n.718+6155G>T
Xg.103786526C>GCA414102533PLP1,RAB9Bc.253C>G (p.Leu85Val)
n.169C>G
n.517C>G
n.312-201C>G
n.232C>G
n.234C>G
n.404C>G
n.95C>G
n.331C>G
n.555C>G
n.483C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.862+6155G>C
n.457+6155G>C
n.743+6155G>C
n.432+6155G>C
n.718+6155G>C
Xg.103786526C>TCA414102531PLP1,RAB9Bc.253C>T (p.Leu85Phe)
n.169C>T
n.517C>T
n.312-201C>T
n.232C>T
n.234C>T
n.404C>T
n.95C>T
n.331C>T
n.555C>T
n.483C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.862+6155G>A
n.457+6155G>A
n.743+6155G>A
n.432+6155G>A
n.718+6155G>A
Xg.103786527T>ACA414102536PLP1,RAB9Bc.254T>A (p.Leu85His)
n.170T>A
n.518T>A
n.312-200T>A
n.233T>A
n.235T>A
n.405T>A
n.96T>A
n.332T>A
n.556T>A
n.484T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.862+6154A>T
n.457+6154A>T
n.743+6154A>T
n.432+6154A>T
n.718+6154A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103786527T>CCA414102534PLP1,RAB9Bc.254T>C (p.Leu85Pro)
n.170T>C
n.518T>C
n.312-200T>C
n.233T>C
n.235T>C
n.405T>C
n.96T>C
n.332T>C
n.556T>C
n.484T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.862+6154A>G
n.457+6154A>G
n.743+6154A>G
n.432+6154A>G
n.718+6154A>G
Xg.103786527T>GCA414102535PLP1,RAB9Bc.254T>G (p.Leu85Arg)
n.170T>G
n.518T>G
n.312-200T>G
n.233T>G
n.235T>G
n.405T>G
n.96T>G
n.332T>G
n.556T>G
n.484T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.862+6154A>C
n.457+6154A>C
n.743+6154A>C
n.432+6154A>C
n.718+6154A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103786527T=CA2449053043PLP1,RAB9Bc.254T= (p.Leu85=)
n.170T=
n.518T=
n.312-200T=
n.233T=
n.235T=
n.405T=
n.96T=
n.332T=
n.556T=
n.484T=
c.89T= (p.Leu30=)
n.862+6154A=
n.457+6154A=
n.743+6154A=
n.432+6154A=
n.718+6154A=
Xg.103786528C>ACA518092030PLP1,RAB9Bc.255C>A (p.Leu85=)
n.171C>A
n.519C>A
n.312-199C>A
n.234C>A
n.236C>A
n.406C>A
n.97C>A
n.333C>A
n.557C>A
n.485C>A
c.90C>A (p.Leu30=)
n.862+6153G>T
n.457+6153G>T
n.743+6153G>T
n.432+6153G>T
n.718+6153G>T
Xg.103786528C=CA2449053044PLP1,RAB9Bc.255C= (p.Leu85=)
n.171C=
n.519C=
n.312-199C=
n.234C=
n.236C=
n.406C=
n.97C=
n.333C=
n.557C=
n.485C=
c.90C= (p.Leu30=)
n.862+6153G=
n.457+6153G=
n.743+6153G=
n.432+6153G=
n.718+6153G=
Xg.103786528C>GCA518092031PLP1,RAB9Bc.255C>G (p.Leu85=)
n.171C>G
n.519C>G
n.312-199C>G
n.234C>G
n.236C>G
n.406C>G
n.97C>G
n.333C>G
n.557C>G
n.485C>G
c.90C>G (p.Leu30=)
n.862+6153G>C
n.457+6153G>C
n.743+6153G>C
n.432+6153G>C
n.718+6153G>C
Xg.103786528C>TCA10478946PLP1,RAB9Bc.255C>T (p.Leu85=)
n.171C>T
n.519C>T
n.312-199C>T
n.234C>T
n.236C>T
n.406C>T
n.97C>T
n.333C>T
n.557C>T
n.485C>T
c.90C>T (p.Leu30=)
n.862+6153G>A
n.457+6153G>A
n.743+6153G>A
n.432+6153G>A
n.718+6153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103786529delCA2579667838PLP1,RAB9Bc.256del (p.Leu86CysfsTer28)
c.256del (p.Leu86CysfsTer?)
n.172del
n.520del
n.312-198del
n.235del
n.237del
n.407del
n.98del
n.334del
n.558del
n.486del
c.91del (p.Leu31CysfsTer28)
n.862+6153del
n.457+6153del
n.743+6153del
n.432+6153del
n.718+6153del
Xg.103786529C>ACA414102537PLP1,RAB9Bc.256C>A (p.Leu86Met)
n.172C>A
n.520C>A
n.312-198C>A
n.235C>A
n.237C>A
n.407C>A
n.98C>A
n.334C>A
n.558C>A
n.486C>A
c.91C>A (p.Leu31Met)
n.862+6152G>T
n.457+6152G>T
n.743+6152G>T
n.432+6152G>T
n.718+6152G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103786529C=CA2449053045PLP1,RAB9Bc.256C= (p.Leu86=)
n.172C=
n.520C=
n.312-198C=
n.235C=
n.237C=
n.407C=
n.98C=
n.334C=
n.558C=
n.486C=
c.91C= (p.Leu31=)
n.862+6152G=
n.457+6152G=
n.743+6152G=
n.432+6152G=
n.718+6152G=
Xg.103786529C>GCA414102538PLP1,RAB9Bc.256C>G (p.Leu86Val)
n.172C>G
n.520C>G
n.312-198C>G
n.235C>G
n.237C>G
n.407C>G
n.98C>G
n.334C>G
n.558C>G
n.486C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.862+6152G>C
n.457+6152G>C
n.743+6152G>C
n.432+6152G>C
n.718+6152G>C
Xg.103786529C>TCA518092032PLP1,RAB9Bc.256C>T (p.Leu86=)
n.172C>T
n.520C>T
n.312-198C>T
n.235C>T
n.237C>T
n.407C>T
n.98C>T
n.334C>T
n.558C>T
n.486C>T
c.91C>T (p.Leu31=)
n.862+6152G>A
n.457+6152G>A
n.743+6152G>A
n.432+6152G>A
n.718+6152G>A
Xg.103786530T>ACA414102541PLP1,RAB9Bc.257T>A (p.Leu86Gln)
n.173T>A
n.521T>A
n.312-197T>A
n.236T>A
n.238T>A
n.408T>A
n.99T>A
n.335T>A
n.559T>A
n.487T>A
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.862+6151A>T
n.457+6151A>T
n.743+6151A>T
n.432+6151A>T
n.718+6151A>T
Xg.103786530T>CCA414102540PLP1,RAB9Bc.257T>C (p.Leu86Pro)
n.173T>C
n.521T>C
n.312-197T>C
n.236T>C
n.238T>C
n.408T>C
n.99T>C
n.335T>C
n.559T>C
n.487T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.862+6151A>G
n.457+6151A>G
n.743+6151A>G
n.432+6151A>G
n.718+6151A>G
Xg.103786530T>GCA414102539PLP1,RAB9Bc.257T>G (p.Leu86Arg)
n.173T>G
n.521T>G
n.312-197T>G
n.236T>G
n.238T>G
n.408T>G
n.99T>G
n.335T>G
n.559T>G
n.487T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.862+6151A>C
n.457+6151A>C
n.743+6151A>C
n.432+6151A>C
n.718+6151A>C
Xg.103786531G>ACA518092033PLP1,RAB9Bc.258G>A (p.Leu86=)
n.174G>A
n.522G>A
n.312-196G>A
n.237G>A
n.239G>A
n.409G>A
n.100G>A
n.336G>A
n.560G>A
n.488G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
n.862+6150C>T
n.457+6150C>T
n.743+6150C>T
n.432+6150C>T
n.718+6150C>T
Xg.103786531G>CCA518092034PLP1,RAB9Bc.258G>C (p.Leu86=)
n.174G>C
n.522G>C
n.312-196G>C
n.237G>C
n.239G>C
n.409G>C
n.100G>C
n.336G>C
n.560G>C
n.488G>C
c.93G>C (p.Leu31=)
n.862+6150C>G
n.457+6150C>G
n.743+6150C>G
n.432+6150C>G
n.718+6150C>G
Xg.103786531G>TCA518092035PLP1,RAB9Bc.258G>T (p.Leu86=)
n.174G>T
n.522G>T
n.312-196G>T
n.237G>T
n.239G>T
n.409G>T
n.100G>T
n.336G>T
n.560G>T
n.488G>T
c.93G>T (p.Leu31=)
n.862+6150C>A
n.457+6150C>A
n.743+6150C>A
n.432+6150C>A
n.718+6150C>A
Xg.103786532C>ACA414102542PLP1,RAB9Bc.259C>A (p.Leu87Met)
n.175C>A
n.523C>A
n.312-195C>A
n.238C>A
n.240C>A
n.410C>A
n.101C>A
n.337C>A
n.561C>A
n.489C>A
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.862+6149G>T
n.457+6149G>T
n.743+6149G>T
n.432+6149G>T
n.718+6149G>T
Xg.103786532C=CA2449053046PLP1,RAB9Bc.259C= (p.Leu87=)
n.175C=
n.523C=
n.312-195C=
n.238C=
n.240C=
n.410C=
n.101C=
n.337C=
n.561C=
n.489C=
c.94C= (p.Leu32=)
n.862+6149G=
n.457+6149G=
n.743+6149G=
n.432+6149G=
n.718+6149G=
Xg.103786532C>GCA414102543PLP1,RAB9Bc.259C>G (p.Leu87Val)
n.175C>G
n.523C>G
n.312-195C>G
n.238C>G
n.240C>G
n.410C>G
n.101C>G
n.337C>G
n.561C>G
n.489C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
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n.457+6149G>C
n.743+6149G>C
n.432+6149G>C
n.718+6149G>C
Xg.103786532C>TCA10478947PLP1,RAB9Bc.259C>T (p.Leu87=)
n.175C>T
n.523C>T
n.312-195C>T
n.238C>T
n.240C>T
n.410C>T
n.101C>T
n.337C>T
n.561C>T
n.489C>T
c.94C>T (p.Leu32=)
n.862+6149G>A
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n.743+6149G>A
n.432+6149G>A
n.718+6149G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103786533T>ACA414102544PLP1,RAB9Bc.260T>A (p.Leu87Gln)
n.176T>A
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n.312-194T>A
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n.338T>A
n.562T>A
n.490T>A
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n.718+6148A>T
Xg.103786533T>CCA414102545PLP1,RAB9Bc.260T>C (p.Leu87Pro)
n.176T>C
n.524T>C
n.312-194T>C
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n.241T>C
n.411T>C
n.102T>C
n.338T>C
n.562T>C
n.490T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.862+6148A>G
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n.718+6148A>G
Xg.103786533T>GCA414102546PLP1,RAB9Bc.260T>G (p.Leu87Arg)
n.176T>G
n.524T>G
n.312-194T>G
n.239T>G
n.241T>G
n.411T>G
n.102T>G
n.338T>G
n.562T>G
n.490T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.862+6148A>C
n.457+6148A>C
n.743+6148A>C
n.432+6148A>C
n.718+6148A>C
Xg.103786534G>ACA518092036PLP1,RAB9Bc.261G>A (p.Leu87=)
n.177G>A
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n.491G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
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n.457+6147C>T
n.743+6147C>T
n.432+6147C>T
n.718+6147C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103786534G>CCA518092037PLP1,RAB9Bc.261G>C (p.Leu87=)
n.177G>C
n.525G>C
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n.242G>C
n.412G>C
n.103G>C
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n.563G>C
n.491G>C
c.96G>C (p.Leu32=)
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n.457+6147C>G
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n.432+6147C>G
n.718+6147C>G
Xg.103786534G=CA2449053047PLP1,RAB9Bc.261G= (p.Leu87=)
n.177G=
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n.312-193G=
n.240G=
n.242G=
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n.563G=
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c.96G= (p.Leu32=)
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n.457+6147C=
n.743+6147C=
n.432+6147C=
n.718+6147C=
Xg.103786534G>TCA518092038PLP1,RAB9Bc.261G>T (p.Leu87=)
n.177G>T
n.525G>T
n.312-193G>T
n.240G>T
n.242G>T
n.412G>T
n.103G>T
n.339G>T
n.563G>T
n.491G>T
c.96G>T (p.Leu32=)
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n.432+6147C>A
n.718+6147C>A
Xg.103786535G>ACA414102547PLP1,RAB9Bc.262G>A (p.Ala88Thr)
n.178G>A
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n.312-192G>A
n.241G>A
n.243G>A
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n.104G>A
n.340G>A
n.564G>A
n.492G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
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Xg.103786535G>CCA414102549PLP1,RAB9Bc.262G>C (p.Ala88Pro)
n.178G>C
n.526G>C
n.312-192G>C
n.241G>C
n.243G>C
n.413G>C
n.104G>C
n.340G>C
n.564G>C
n.492G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.862+6146C>G
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n.743+6146C>G
n.432+6146C>G
n.718+6146C>G
Xg.103786535G>TCA414102548PLP1,RAB9Bc.262G>T (p.Ala88Ser)
n.178G>T
n.526G>T
n.312-192G>T
n.241G>T
n.243G>T
n.413G>T
n.104G>T
n.340G>T
n.564G>T
n.492G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.862+6146C>A
n.457+6146C>A
n.743+6146C>A
n.432+6146C>A
n.718+6146C>A
Xg.103786536C>ACA414102550PLP1,RAB9Bc.263C>A (p.Ala88Asp)
n.179C>A
n.527C>A
n.312-191C>A
n.242C>A
n.244C>A
n.414C>A
n.105C>A
n.341C>A
n.565C>A
n.493C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.862+6145G>T
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n.432+6145G>T
n.718+6145G>T
Xg.103786536C>GCA414102551PLP1,RAB9Bc.263C>G (p.Ala88Gly)
n.179C>G
n.527C>G
n.312-191C>G
n.242C>G
n.244C>G
n.414C>G
n.105C>G
n.341C>G
n.565C>G
n.493C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.862+6145G>C
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Xg.103786536C>TCA414102552PLP1,RAB9Bc.263C>T (p.Ala88Val)
n.179C>T
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n.312-191C>T
n.242C>T
n.244C>T
n.414C>T
n.105C>T
n.341C>T
n.565C>T
n.493C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.862+6145G>A
n.457+6145G>A
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Xg.103786537T>ACA518092039PLP1,RAB9Bc.264T>A (p.Ala88=)
n.180T>A
n.528T>A
n.312-190T>A
n.243T>A
n.245T>A
n.415T>A
n.106T>A
n.342T>A
n.566T>A
n.494T>A
c.99T>A (p.Ala33=)
n.862+6144A>T
n.457+6144A>T
n.743+6144A>T
n.432+6144A>T
n.718+6144A>T
Xg.103786537T>CCA518092040PLP1,RAB9Bc.264T>C (p.Ala88=)
n.180T>C
n.528T>C
n.312-190T>C
n.243T>C
n.245T>C
n.415T>C
n.106T>C
n.342T>C
n.566T>C
n.494T>C
c.99T>C (p.Ala33=)
n.862+6144A>G
n.457+6144A>G
n.743+6144A>G
n.432+6144A>G
n.718+6144A>G
Xg.103786537T>GCA518092041PLP1,RAB9Bc.264T>G (p.Ala88=)
n.180T>G
n.528T>G
n.312-190T>G
n.243T>G
n.245T>G
n.415T>G
n.106T>G
n.342T>G
n.566T>G
n.494T>G
c.99T>G (p.Ala33=)
n.862+6144A>C
n.457+6144A>C
n.743+6144A>C
n.432+6144A>C
n.718+6144A>C
Xg.103786538G>ACA414102553PLP1,RAB9Bc.265G>A (p.Glu89Lys)
n.181G>A
n.529G>A
n.312-189G>A
n.244G>A
n.246G>A
n.416G>A
n.107G>A
n.343G>A
n.567G>A
n.495G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.862+6143C>T
n.457+6143C>T
n.743+6143C>T
n.432+6143C>T
n.718+6143C>T
Xg.103786538G>CCA414102554PLP1,RAB9Bc.265G>C (p.Glu89Gln)
n.181G>C
n.529G>C
n.312-189G>C
n.244G>C
n.246G>C
n.416G>C
n.107G>C
n.343G>C
n.567G>C
n.495G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.862+6143C>G
n.457+6143C>G
n.743+6143C>G
n.432+6143C>G
n.718+6143C>G
Xg.103786538G>TCA414102555PLP1,RAB9Bc.265G>T (p.Glu89Ter)
n.181G>T
n.529G>T
n.312-189G>T
n.244G>T
n.246G>T
n.416G>T
n.107G>T
n.343G>T
n.567G>T
n.495G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.862+6143C>A
n.457+6143C>A
n.743+6143C>A
n.432+6143C>A
n.718+6143C>A
Xg.103786539A>CCA414102556PLP1,RAB9Bc.266A>C (p.Glu89Ala)
n.182A>C
n.530A>C
n.312-188A>C
n.245A>C
n.247A>C
n.417A>C
n.108A>C
n.344A>C
n.568A>C
n.496A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.862+6142T>G
n.457+6142T>G
n.743+6142T>G
n.432+6142T>G
n.718+6142T>G
Xg.103786539A>GCA414102557PLP1,RAB9Bc.266A>G (p.Glu89Gly)
n.182A>G
n.530A>G
n.312-188A>G
n.245A>G
n.247A>G
n.417A>G
n.108A>G
n.344A>G
n.568A>G
n.496A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.862+6142T>C
n.457+6142T>C
n.743+6142T>C
n.432+6142T>C
n.718+6142T>C
Xg.103786539A>TCA414102558PLP1,RAB9Bc.266A>T (p.Glu89Val)
n.182A>T
n.530A>T
n.312-188A>T
n.245A>T
n.247A>T
n.417A>T
n.108A>T
n.344A>T
n.568A>T
n.496A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.862+6142T>A
n.457+6142T>A
n.743+6142T>A
n.432+6142T>A
n.718+6142T>A
Xg.103786540G>ACA518092042PLP1,RAB9Bc.267G>A (p.Glu89=)
n.183G>A
n.531G>A
n.312-187G>A
n.246G>A
n.248G>A
n.418G>A
n.109G>A
n.345G>A
n.569G>A
n.497G>A
c.102G>A (p.Glu34=)
n.862+6141C>T
n.457+6141C>T
n.743+6141C>T
n.432+6141C>T
n.718+6141C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103786540G>CCA414102559PLP1,RAB9Bc.267G>C (p.Glu89Asp)
n.183G>C
n.531G>C
n.312-187G>C
n.246G>C
n.248G>C
n.418G>C
n.109G>C
n.345G>C
n.569G>C
n.497G>C
c.102G>C (p.Glu34Asp)
n.862+6141C>G
n.457+6141C>G
n.743+6141C>G
n.432+6141C>G
n.718+6141C>G
Xg.103786540G=CA2449053048PLP1,RAB9Bc.267G= (p.Glu89=)
n.183G=
n.531G=
n.312-187G=
n.246G=
n.248G=
n.418G=
n.109G=
n.345G=
n.569G=
n.497G=
c.102G= (p.Glu34=)
n.862+6141C=
n.457+6141C=
n.743+6141C=
n.432+6141C=
n.718+6141C=
Xg.103786540G>TCA334001172PLP1,RAB9Bc.267G>T (p.Glu89Asp)
n.183G>T
n.531G>T
n.312-187G>T
n.246G>T
n.248G>T
n.418G>T
n.109G>T
n.345G>T
n.569G>T
n.497G>T
c.102G>T (p.Glu34Asp)
n.862+6141C>A
n.457+6141C>A
n.743+6141C>A
n.432+6141C>A
n.718+6141C>A
 dbSNP
Xg.103786541G>ACA414102562PLP1,RAB9Bc.268G>A (p.Gly90Ser)
n.184G>A
n.532G>A
n.312-186G>A
n.247G>A
n.249G>A
n.419G>A
n.110G>A
n.346G>A
n.570G>A
n.498G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
n.862+6140C>T
n.457+6140C>T
n.743+6140C>T
n.432+6140C>T
n.718+6140C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103786541G>CCA414102561PLP1,RAB9Bc.268G>C (p.Gly90Arg)
n.184G>C
n.532G>C
n.312-186G>C
n.247G>C
n.249G>C
n.419G>C
n.110G>C
n.346G>C
n.570G>C
n.498G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.862+6140C>G
n.457+6140C>G
n.743+6140C>G
n.432+6140C>G
n.718+6140C>G
Xg.103786541G=CA2449053049PLP1,RAB9Bc.268G= (p.Gly90=)
n.184G=
n.532G=
n.312-186G=
n.247G=
n.249G=
n.419G=
n.110G=
n.346G=
n.570G=
n.498G=
c.103G= (p.Gly35=)
n.862+6140C=
n.457+6140C=
n.743+6140C=
n.432+6140C=
n.718+6140C=
Xg.103786541G>TCA414102560PLP1,RAB9Bc.268G>T (p.Gly90Cys)
n.184G>T
n.532G>T
n.312-186G>T
n.247G>T
n.249G>T
n.419G>T
n.110G>T
n.346G>T
n.570G>T
n.498G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
n.862+6140C>A
n.457+6140C>A
n.743+6140C>A
n.432+6140C>A
n.718+6140C>A
Xg.103786542G>ACA414102563PLP1,RAB9Bc.269G>A (p.Gly90Asp)
n.185G>A
n.533G>A
n.312-185G>A
n.248G>A
n.250G>A
n.420G>A
n.111G>A
n.347G>A
n.571G>A
n.499G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
n.862+6139C>T
n.457+6139C>T
n.743+6139C>T
n.432+6139C>T
n.718+6139C>T
Xg.103786542G>CCA414102564PLP1,RAB9Bc.269G>C (p.Gly90Ala)
n.185G>C
n.533G>C
n.312-185G>C
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n.250G>C
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n.571G>C
n.499G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
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Xg.103786542G>TCA414102565PLP1,RAB9Bc.269G>T (p.Gly90Val)
n.185G>T
n.533G>T
n.312-185G>T
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n.250G>T
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n.499G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.862+6139C>A
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n.743+6139C>A
n.432+6139C>A
n.718+6139C>A
Xg.103786543C>ACA518092043PLP1,RAB9Bc.270C>A (p.Gly90=)
n.186C>A
n.534C>A
n.312-184C>A
n.249C>A
n.251C>A
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n.112C>A
n.348C>A
n.572C>A
n.500C>A
c.105C>A (p.Gly35=)
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Xg.103786543C>GCA518092044PLP1,RAB9Bc.270C>G (p.Gly90=)
n.186C>G
n.534C>G
n.312-184C>G
n.249C>G
n.251C>G
n.421C>G
n.112C>G
n.348C>G
n.572C>G
n.500C>G
c.105C>G (p.Gly35=)
n.862+6138G>C
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n.743+6138G>C
n.432+6138G>C
n.718+6138G>C
Xg.103786543C>TCA518092045PLP1,RAB9Bc.270C>T (p.Gly90=)
n.186C>T
n.534C>T
n.312-184C>T
n.249C>T
n.251C>T
n.421C>T
n.112C>T
n.348C>T
n.572C>T
n.500C>T
c.105C>T (p.Gly35=)
n.862+6138G>A
n.457+6138G>A
n.743+6138G>A
n.432+6138G>A
n.718+6138G>A
 gnomAD v4
Xg.103786544T>ACA414102566PLP1,RAB9Bc.271T>A (p.Phe91Ile)
n.187T>A
n.535T>A
n.312-183T>A
n.250T>A
n.252T>A
n.422T>A
n.113T>A
n.349T>A
n.573T>A
n.501T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
n.862+6137A>T
n.457+6137A>T
n.743+6137A>T
n.432+6137A>T
n.718+6137A>T
Xg.103786544T>CCA414102567PLP1,RAB9Bc.271T>C (p.Phe91Leu)
n.187T>C
n.535T>C
n.312-183T>C
n.250T>C
n.252T>C
n.422T>C
n.113T>C
n.349T>C
n.573T>C
n.501T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
n.862+6137A>G
n.457+6137A>G
n.743+6137A>G
n.432+6137A>G
n.718+6137A>G
Xg.103786544T>GCA414102568PLP1,RAB9Bc.271T>G (p.Phe91Val)
n.187T>G
n.535T>G
n.312-183T>G
n.250T>G
n.252T>G
n.422T>G
n.113T>G
n.349T>G
n.573T>G
n.501T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
n.862+6137A>C
n.457+6137A>C
n.743+6137A>C
n.432+6137A>C
n.718+6137A>C
Xg.103786545T>ACA414102571PLP1,RAB9Bc.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.188T>A
n.536T>A
n.312-182T>A
n.251T>A
n.253T>A
n.423T>A
n.114T>A
n.350T>A
n.574T>A
n.502T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.862+6136A>T
n.457+6136A>T
n.743+6136A>T
n.432+6136A>T
n.718+6136A>T
Xg.103786545T>CCA414102569PLP1,RAB9Bc.272T>C (p.Phe91Ser)
n.188T>C
n.536T>C
n.312-182T>C
n.251T>C
n.253T>C
n.423T>C
n.114T>C
n.350T>C
n.574T>C
n.502T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
n.862+6136A>G
n.457+6136A>G
n.743+6136A>G
n.432+6136A>G
n.718+6136A>G
Xg.103786545T>GCA414102570PLP1,RAB9Bc.272T>G (p.Phe91Cys)
n.188T>G
n.536T>G
n.312-182T>G
n.251T>G
n.253T>G
n.423T>G
n.114T>G
n.350T>G
n.574T>G
n.502T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
n.862+6136A>C
n.457+6136A>C
n.743+6136A>C
n.432+6136A>C
n.718+6136A>C
Xg.103786546C>ACA414102572PLP1,RAB9Bc.273C>A (p.Phe91Leu)
n.189C>A
n.537C>A
n.312-181C>A
n.252C>A
n.254C>A
n.424C>A
n.115C>A
n.351C>A
n.575C>A
n.503C>A
c.108C>A (p.Phe36Leu)
n.862+6135G>T
n.457+6135G>T
n.743+6135G>T
n.432+6135G>T
n.718+6135G>T
Xg.103786546C>GCA414102573PLP1,RAB9Bc.273C>G (p.Phe91Leu)
n.189C>G
n.537C>G
n.312-181C>G
n.252C>G
n.254C>G
n.424C>G
n.115C>G
n.351C>G
n.575C>G
n.503C>G
c.108C>G (p.Phe36Leu)
n.862+6135G>C
n.457+6135G>C
n.743+6135G>C
n.432+6135G>C
n.718+6135G>C
Xg.103786546C>TCA518092046PLP1,RAB9Bc.273C>T (p.Phe91=)
n.189C>T
n.537C>T
n.312-181C>T
n.252C>T
n.254C>T
n.424C>T
n.115C>T
n.351C>T
n.575C>T
n.503C>T
c.108C>T (p.Phe36=)
n.862+6135G>A
n.457+6135G>A
n.743+6135G>A
n.432+6135G>A
n.718+6135G>A
Xg.103786547T>ACA414102574PLP1,RAB9Bc.274T>A (p.Tyr92Asn)
n.190T>A
n.538T>A
n.312-180T>A
n.253T>A
n.255T>A
n.425T>A
n.116T>A
n.352T>A
n.576T>A
n.504T>A
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.862+6134A>T
n.457+6134A>T
n.743+6134A>T
n.432+6134A>T
n.718+6134A>T
Xg.103786547T>CCA414102575PLP1,RAB9Bc.274T>C (p.Tyr92His)
n.190T>C
n.538T>C
n.312-180T>C
n.253T>C
n.255T>C
n.425T>C
n.116T>C
n.352T>C
n.576T>C
n.504T>C
c.109T>C (p.Tyr37His)
n.862+6134A>G
n.457+6134A>G
n.743+6134A>G
n.432+6134A>G
n.718+6134A>G
Xg.103786547T>GCA414102576PLP1,RAB9Bc.274T>G (p.Tyr92Asp)
n.190T>G
n.538T>G
n.312-180T>G
n.253T>G
n.255T>G
n.425T>G
n.116T>G
n.352T>G
n.576T>G
n.504T>G
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.862+6134A>C
n.457+6134A>C
n.743+6134A>C
n.432+6134A>C
n.718+6134A>C
Xg.103786548A>CCA414102577PLP1,RAB9Bc.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.191A>C
n.539A>C
n.312-179A>C
n.254A>C
n.256A>C
n.426A>C
n.117A>C
n.353A>C
n.577A>C
n.505A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.862+6133T>G
n.457+6133T>G
n.743+6133T>G
n.432+6133T>G
n.718+6133T>G
Xg.103786548A>GCA414102579PLP1,RAB9Bc.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.191A>G
n.539A>G
n.312-179A>G
n.254A>G
n.256A>G
n.426A>G
n.117A>G
n.353A>G
n.577A>G
n.505A>G
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.862+6133T>C
n.457+6133T>C
n.743+6133T>C
n.432+6133T>C
n.718+6133T>C
Xg.103786548A>TCA414102578PLP1,RAB9Bc.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.191A>T
n.539A>T
n.312-179A>T
n.254A>T
n.256A>T
n.426A>T
n.117A>T
n.353A>T
n.577A>T
n.505A>T
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.862+6133T>A
n.457+6133T>A
n.743+6133T>A
n.432+6133T>A
n.718+6133T>A
Xg.103786549C>ACA414102580PLP1,RAB9Bc.276C>A (p.Tyr92Ter)
n.192C>A
n.540C>A
n.312-178C>A
n.255C>A
n.257C>A
n.427C>A
n.118C>A
n.354C>A
n.578C>A
n.506C>A
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.862+6132G>T
n.457+6132G>T
n.743+6132G>T
n.432+6132G>T
n.718+6132G>T
Xg.103786549C>GCA414102581PLP1,RAB9Bc.276C>G (p.Tyr92Ter)
n.192C>G
n.540C>G
n.312-178C>G
n.255C>G
n.257C>G
n.427C>G
n.118C>G
n.354C>G
n.578C>G
n.506C>G
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.862+6132G>C
n.457+6132G>C
n.743+6132G>C
n.432+6132G>C
n.718+6132G>C
Xg.103786549C>TCA518092047PLP1,RAB9Bc.276C>T (p.Tyr92=)
n.192C>T
n.540C>T
n.312-178C>T
n.255C>T
n.257C>T
n.427C>T
n.118C>T
n.354C>T
n.578C>T
n.506C>T
c.111C>T (p.Tyr37=)
n.862+6132G>A
n.457+6132G>A
n.743+6132G>A
n.432+6132G>A
n.718+6132G>A
Xg.103786550A>CCA414102582PLP1,RAB9Bc.277A>C (p.Thr93Pro)
n.193A>C
n.541A>C
n.312-177A>C
n.256A>C
n.258A>C
n.428A>C
n.119A>C
n.355A>C
n.579A>C
n.507A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.862+6131T>G
n.457+6131T>G
n.743+6131T>G
n.432+6131T>G
n.718+6131T>G
Xg.103786550A>GCA414102583PLP1,RAB9Bc.277A>G (p.Thr93Ala)
n.193A>G
n.541A>G
n.312-177A>G
n.256A>G
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n.355A>G
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n.507A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.862+6131T>C
n.457+6131T>C
n.743+6131T>C
n.432+6131T>C
n.718+6131T>C
 dbSNP
Xg.103786550A>TCA414102584PLP1,RAB9Bc.277A>T (p.Thr93Ser)
n.193A>T
n.541A>T
n.312-177A>T
n.256A>T
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n.428A>T
n.119A>T
n.355A>T
n.579A>T
n.507A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.862+6131T>A
n.457+6131T>A
n.743+6131T>A
n.432+6131T>A
n.718+6131T>A
Xg.103786551C>ACA414102585PLP1,RAB9Bc.278C>A (p.Thr93Asn)
n.194C>A
n.542C>A
n.312-176C>A
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n.259C>A
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n.120C>A
n.356C>A
n.580C>A
n.508C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.862+6130G>T
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n.432+6130G>T
n.718+6130G>T
 dbSNP
Xg.103786551C>GCA414102586PLP1,RAB9Bc.278C>G (p.Thr93Ser)
n.194C>G
n.542C>G
n.312-176C>G
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c.113C>G (p.Thr38Ser)
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n.718+6130G>C
 COSMIC
Xg.103786551C>TCA414102587PLP1,RAB9Bc.278C>T (p.Thr93Ile)
n.194C>T
n.542C>T
n.312-176C>T
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n.259C>T
n.429C>T
n.120C>T
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c.113C>T (p.Thr38Ile)
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n.718+6130G>A
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n.509C>A
c.114C>A (p.Thr38=)
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n.743+6129G>T
n.432+6129G>T
n.718+6129G>T
 ClinVar
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n.195C=
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n.581C=
n.509C=
c.114C= (p.Thr38=)
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n.743+6129G=
n.432+6129G=
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Xg.103786552C>GCA518092050PLP1,RAB9Bc.279C>G (p.Thr93=)
n.195C>G
n.543C>G
n.312-175C>G
n.258C>G
n.260C>G
n.430C>G
n.121C>G
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c.114C>G (p.Thr38=)
n.862+6129G>C
n.457+6129G>C
n.743+6129G>C
n.432+6129G>C
n.718+6129G>C
Xg.103786552C>TCA518092051PLP1,RAB9Bc.279C>T (p.Thr93=)
n.195C>T
n.543C>T
n.312-175C>T
n.258C>T
n.260C>T
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n.357C>T
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n.509C>T
c.114C>T (p.Thr38=)
n.862+6129G>A
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n.743+6129G>A
n.432+6129G>A
n.718+6129G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.103786553A>CCA414102588PLP1,RAB9Bc.280A>C (p.Thr94Pro)
n.196A>C
n.544A>C
n.312-174A>C
n.259A>C
n.261A>C
n.431A>C
n.122A>C
n.358A>C
n.582A>C
n.510A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.862+6128T>G
n.457+6128T>G
n.743+6128T>G
n.432+6128T>G
n.718+6128T>G
Xg.103786553A>GCA414102589PLP1,RAB9Bc.280A>G (p.Thr94Ala)
n.196A>G
n.544A>G
n.312-174A>G
n.259A>G
n.261A>G
n.431A>G
n.122A>G
n.358A>G
n.582A>G
n.510A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.862+6128T>C
n.457+6128T>C
n.743+6128T>C
n.432+6128T>C
n.718+6128T>C
Xg.103786553A>TCA414102590PLP1,RAB9Bc.280A>T (p.Thr94Ser)
n.196A>T
n.544A>T
n.312-174A>T
n.259A>T
n.261A>T
n.431A>T
n.122A>T
n.358A>T
n.582A>T
n.510A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.862+6128T>A
n.457+6128T>A
n.743+6128T>A
n.432+6128T>A
n.718+6128T>A
Xg.103786554C>ACA414102593PLP1,RAB9Bc.281C>A (p.Thr94Asn)
n.197C>A
n.545C>A
n.312-173C>A
n.260C>A
n.262C>A
n.432C>A
n.123C>A
n.359C>A
n.511C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
n.862+6127G>T
n.457+6127G>T
n.743+6127G>T
n.432+6127G>T
n.718+6127G>T
Xg.103786554C>GCA414102592PLP1,RAB9Bc.281C>G (p.Thr94Ser)
n.197C>G
n.545C>G
n.312-173C>G
n.260C>G
n.262C>G
n.432C>G
n.123C>G
n.359C>G
n.511C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
n.862+6127G>C
n.457+6127G>C
n.743+6127G>C
n.432+6127G>C
n.718+6127G>C
Xg.103786554C>TCA414102591PLP1,RAB9Bc.281C>T (p.Thr94Ile)
n.197C>T
n.545C>T
n.312-173C>T
n.260C>T
n.262C>T
n.432C>T
n.123C>T
n.359C>T
n.511C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.862+6127G>A
n.457+6127G>A
n.743+6127G>A
n.432+6127G>A
n.718+6127G>A
Xg.103786555delCA2695235107PLP1,RAB9Bc.282del (p.Gly95AlafsTer19)
c.282del (p.Gly95AlafsTer?)
n.198del
n.546del
n.312-172del
n.261del
n.263del
n.433del
n.124del
n.360del
n.512del
c.117del (p.Gly40AlafsTer19)
n.862+6127del
n.457+6127del
n.743+6127del
n.432+6127del
n.718+6127del
Xg.103786555C>ACA518092052PLP1,RAB9Bc.282C>A (p.Thr94=)
n.198C>A
n.546C>A
n.312-172C>A
n.261C>A
n.263C>A
n.433C>A
n.124C>A
n.360C>A
n.512C>A
c.117C>A (p.Thr39=)
n.862+6126G>T
n.457+6126G>T
n.743+6126G>T
n.432+6126G>T
n.718+6126G>T
Xg.103786555C=CA2449053051PLP1,RAB9Bc.282C= (p.Thr94=)
n.198C=
n.546C=
n.312-172C=
n.261C=
n.263C=
n.433C=
n.124C=
n.360C=
n.512C=
c.117C= (p.Thr39=)
n.862+6126G=
n.457+6126G=
n.743+6126G=
n.432+6126G=
n.718+6126G=
Xg.103786555C>GCA518092053PLP1,RAB9Bc.282C>G (p.Thr94=)
n.198C>G
n.546C>G
n.312-172C>G
n.261C>G
n.263C>G
n.433C>G
n.124C>G
n.360C>G
n.512C>G
c.117C>G (p.Thr39=)
n.862+6126G>C
n.457+6126G>C
n.743+6126G>C
n.432+6126G>C
n.718+6126G>C
Xg.103786555C>TCA10478948PLP1,RAB9Bc.282C>T (p.Thr94=)
n.198C>T
n.546C>T
n.312-172C>T
n.261C>T
n.263C>T
n.433C>T
n.124C>T
n.360C>T
n.512C>T
c.117C>T (p.Thr39=)
n.862+6126G>A
n.457+6126G>A
n.743+6126G>A
n.432+6126G>A
n.718+6126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103786556G>ACA414102596PLP1,RAB9Bc.283G>A (p.Gly95Ser)
n.199G>A
n.547G>A
n.312-171G>A
n.262G>A
n.264G>A
n.434G>A
n.125G>A
n.361G>A
n.513G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.862+6125C>T
n.457+6125C>T
n.743+6125C>T
n.432+6125C>T
n.718+6125C>T
 gnomAD v4
Xg.103786556G>CCA414102594PLP1,RAB9Bc.283G>C (p.Gly95Arg)
n.199G>C
n.547G>C
n.312-171G>C
n.262G>C
n.264G>C
n.434G>C
n.125G>C
n.361G>C
n.513G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.862+6125C>G
n.457+6125C>G
n.743+6125C>G
n.432+6125C>G
n.718+6125C>G
Xg.103786556G=CA2449053052PLP1,RAB9Bc.283G= (p.Gly95=)
n.199G=
n.547G=
n.312-171G=
n.262G=
n.264G=
n.434G=
n.125G=
n.361G=
n.513G=
c.118G= (p.Gly40=)
n.862+6125C=
n.457+6125C=
n.743+6125C=
n.432+6125C=
n.718+6125C=
Xg.103786556G>TCA414102595PLP1,RAB9Bc.283G>T (p.Gly95Cys)
n.199G>T
n.547G>T
n.312-171G>T
n.262G>T
n.264G>T
n.434G>T
n.125G>T
n.361G>T
n.513G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.862+6125C>A
n.457+6125C>A
n.743+6125C>A
n.432+6125C>A
n.718+6125C>A
 dbSNP
Xg.103786557G>ACA414102597PLP1,RAB9Bc.284G>A (p.Gly95Asp)
n.200G>A
n.548G>A
n.312-170G>A
n.263G>A
n.265G>A
n.435G>A
n.126G>A
n.362G>A
n.514G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.862+6124C>T
n.457+6124C>T
n.743+6124C>T
n.432+6124C>T
n.718+6124C>T
Xg.103786557G>CCA414102598PLP1,RAB9Bc.284G>C (p.Gly95Ala)
n.200G>C
n.548G>C
n.312-170G>C
n.263G>C
n.265G>C
n.435G>C
n.126G>C
n.362G>C
n.514G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.862+6124C>G
n.457+6124C>G
n.743+6124C>G
n.432+6124C>G
n.718+6124C>G
Xg.103786557G>TCA414102599PLP1,RAB9Bc.284G>T (p.Gly95Val)
n.200G>T
n.548G>T
n.312-170G>T
n.263G>T
n.265G>T
n.435G>T
n.126G>T
n.362G>T
n.514G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.862+6124C>A
n.457+6124C>A
n.743+6124C>A
n.432+6124C>A
n.718+6124C>A
Xg.103786558C>ACA518092059PLP1,RAB9Bc.285C>A (p.Gly95=)
n.201C>A
n.549C>A
n.312-169C>A
n.264C>A
n.266C>A
n.436C>A
n.127C>A
n.363C>A
n.515C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
n.862+6123G>T
n.457+6123G>T
n.743+6123G>T
n.432+6123G>T
n.718+6123G>T
Xg.103786558C=CA2449053053PLP1,RAB9Bc.285C= (p.Gly95=)
n.201C=
n.549C=
n.312-169C=
n.264C=
n.266C=
n.436C=
n.127C=
n.363C=
n.515C=
c.120C= (p.Gly40=)
n.862+6123G=
n.457+6123G=
n.743+6123G=
n.432+6123G=
n.718+6123G=
Xg.103786558C>GCA518092058PLP1,RAB9Bc.285C>G (p.Gly95=)
n.201C>G
n.549C>G
n.312-169C>G
n.264C>G
n.266C>G
n.436C>G
n.127C>G
n.363C>G
n.515C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
n.862+6123G>C
n.457+6123G>C
n.743+6123G>C
n.432+6123G>C
n.718+6123G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103786558C>TCA10478949PLP1,RAB9Bc.285C>T (p.Gly95=)
n.201C>T
n.549C>T
n.312-169C>T
n.264C>T
n.266C>T
n.436C>T
n.127C>T
n.363C>T
n.515C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
n.862+6123G>A
n.457+6123G>A
n.743+6123G>A
n.432+6123G>A
n.718+6123G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103786559G>ACA414102600PLP1,RAB9Bc.286G>A (p.Ala96Thr)
n.202G>A
n.550G>A
n.312-168G>A
n.265G>A
n.267G>A
n.437G>A
n.128G>A
n.364G>A
n.516G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.862+6122C>T
n.457+6122C>T
n.743+6122C>T
n.432+6122C>T
n.718+6122C>T
Xg.103786559G>CCA414102601PLP1,RAB9Bc.286G>C (p.Ala96Pro)
n.202G>C
n.550G>C
n.312-168G>C
n.265G>C
n.267G>C
n.437G>C
n.128G>C
n.364G>C
n.516G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.862+6122C>G
n.457+6122C>G
n.743+6122C>G
n.432+6122C>G
n.718+6122C>G
Xg.103786559G>TCA414102602PLP1,RAB9Bc.286G>T (p.Ala96Ser)
n.202G>T
n.550G>T
n.312-168G>T
n.265G>T
n.267G>T
n.437G>T
n.128G>T
n.364G>T
n.516G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.862+6122C>A
n.457+6122C>A
n.743+6122C>A
n.432+6122C>A
n.718+6122C>A
Xg.103786560C>ACA414102603PLP1,RAB9Bc.287C>A (p.Ala96Glu)
n.203C>A
n.551C>A
n.312-167C>A
n.266C>A
n.268C>A
n.438C>A
n.129C>A
n.365C>A
n.517C>A
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.862+6121G>T
n.457+6121G>T
n.743+6121G>T
n.432+6121G>T
n.718+6121G>T
Xg.103786560C>GCA414102604PLP1,RAB9Bc.287C>G (p.Ala96Gly)
n.203C>G
n.551C>G
n.312-167C>G
n.266C>G
n.268C>G
n.438C>G
n.129C>G
n.365C>G
n.517C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.862+6121G>C
n.457+6121G>C
n.743+6121G>C
n.432+6121G>C
n.718+6121G>C
Xg.103786560C>TCA414102605PLP1,RAB9Bc.287C>T (p.Ala96Val)
n.203C>T
n.551C>T
n.312-167C>T
n.266C>T
n.268C>T
n.438C>T
n.129C>T
n.365C>T
n.517C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.862+6121G>A
n.457+6121G>A
n.743+6121G>A
n.432+6121G>A
n.718+6121G>A
Xg.103786561A=CA2449053054PLP1,RAB9Bc.288A= (p.Ala96=)
n.204A=
n.552A=
n.312-166A=
n.267A=
n.269A=
n.439A=
n.130A=
n.366A=
n.518A=
c.123A= (p.Ala41=)
n.862+6120T=
n.457+6120T=
n.743+6120T=
n.432+6120T=
n.718+6120T=
Xg.103786561A>CCA518092063PLP1,RAB9Bc.288A>C (p.Ala96=)
n.204A>C
n.552A>C
n.312-166A>C
n.267A>C
n.269A>C
n.439A>C
n.130A>C
n.366A>C
n.518A>C
c.123A>C (p.Ala41=)
n.862+6120T>G
n.457+6120T>G
n.743+6120T>G
n.432+6120T>G
n.718+6120T>G
Xg.103786561A>GCA10478951PLP1,RAB9Bc.288A>G (p.Ala96=)
n.204A>G
n.552A>G
n.312-166A>G
n.267A>G
n.269A>G
n.439A>G
n.130A>G
n.366A>G
n.518A>G
c.123A>G (p.Ala41=)
n.862+6120T>C
n.457+6120T>C
n.743+6120T>C
n.432+6120T>C
n.718+6120T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103786561A>TCA10478950PLP1,RAB9Bc.288A>T (p.Ala96=)
n.204A>T
n.552A>T
n.312-166A>T
n.267A>T
n.269A>T
n.439A>T
n.130A>T
n.366A>T
n.518A>T
c.123A>T (p.Ala41=)
n.862+6120T>A
n.457+6120T>A
n.743+6120T>A
n.432+6120T>A
n.718+6120T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.103786562G>ACA414102606PLP1,RAB9Bc.289G>A (p.Val97Ile)
n.205G>A
n.553G>A
n.312-165G>A
n.268G>A
n.270G>A
n.440G>A
n.131G>A
n.367G>A
n.519G>A
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.862+6119C>T
n.457+6119C>T
n.743+6119C>T
n.432+6119C>T
n.718+6119C>T
Xg.103786562G>CCA414102607PLP1,RAB9Bc.289G>C (p.Val97Leu)
n.205G>C
n.553G>C
n.312-165G>C
n.268G>C
n.270G>C
n.440G>C
n.131G>C
n.367G>C
n.519G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.862+6119C>G
n.457+6119C>G
n.743+6119C>G
n.432+6119C>G
n.718+6119C>G
Xg.103786562G>TCA414102608PLP1,RAB9Bc.289G>T (p.Val97Phe)
n.205G>T
n.553G>T
n.312-165G>T
n.268G>T
n.270G>T
n.440G>T
n.131G>T
n.367G>T
n.519G>T
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.862+6119C>A
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Xg.103786563T>ACA414102609PLP1,RAB9Bc.290T>A (p.Val97Asp)
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Xg.103786563T>CCA414102610PLP1,RAB9Bc.290T>C (p.Val97Ala)
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Xg.103786564C>GCA518092067PLP1,RAB9Bc.291C>G (p.Val97=)
n.207C>G
n.555C>G
n.312-163C>G
n.270C>G
n.272C>G
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n.133C>G
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c.126C>G (p.Val42=)
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n.432+6117G>C
n.718+6117G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.103786564C>TCA518092066PLP1,RAB9Bc.291C>T (p.Val97=)
n.207C>T
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n.312-163C>T
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c.126C>T (p.Val42=)
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n.432+6117G>A
n.718+6117G>A
Xg.103786565A>CCA518092069PLP1,RAB9Bc.292A>C (p.Arg98=)
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n.370A>C
n.522A>C
c.127A>C (p.Arg43=)
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n.718+6116T>G
Xg.103786565A>GCA414102612PLP1,RAB9Bc.292A>G (p.Arg98Gly)
n.208A>G
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n.273A>G
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Xg.103786565A>TCA414102613PLP1,RAB9Bc.292A>T (p.Arg98Trp)
n.208A>T
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n.312-162A>T
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n.273A>T
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n.134A>T
n.370A>T
n.522A>T
c.127A>T (p.Arg43Trp)
n.862+6116T>A
n.457+6116T>A
n.743+6116T>A
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n.718+6116T>A
Xg.103786566G>ACA414102614PLP1,RAB9Bc.293G>A (p.Arg98Lys)
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n.523G>A
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n.432+6115C>T
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Xg.103786566G>CCA414102615PLP1,RAB9Bc.293G>C (p.Arg98Thr)
n.209G>C
n.557G>C
n.312-161G>C
n.272G>C
n.274G>C
n.444G>C
n.135G>C
n.371G>C
n.523G>C
c.128G>C (p.Arg43Thr)
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n.743+6115C>G
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n.718+6115C>G
Xg.103786566G>TCA414102616PLP1,RAB9Bc.293G>T (p.Arg98Met)
n.209G>T
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n.312-161G>T
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n.274G>T
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n.135G>T
n.371G>T
n.523G>T
c.128G>T (p.Arg43Met)
n.862+6115C>A
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n.743+6115C>A
n.432+6115C>A
n.718+6115C>A
Xg.103786567G>ACA518092072PLP1,RAB9Bc.294G>A (p.Arg98=)
n.210G>A
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n.743+6114C>T
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Xg.103786567G>CCA414102617PLP1,RAB9Bc.294G>C (p.Arg98Ser)
n.210G>C
n.558G>C
n.312-160G>C
n.273G>C
n.275G>C
n.445G>C
n.136G>C
n.372G>C
n.524G>C
c.129G>C (p.Arg43Ser)
n.862+6114C>G
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n.718+6114C>G
Xg.103786567G>TCA414102618PLP1,RAB9Bc.294G>T (p.Arg98Ser)
n.210G>T
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n.524G>T
c.129G>T (p.Arg43Ser)
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n.457+6114C>A
n.743+6114C>A
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n.718+6114C>A
Xg.103786568C>ACA414102621PLP1,RAB9Bc.295C>A (p.Gln99Lys)
n.211C>A
n.559C>A
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n.274C>A
n.276C>A
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n.137C>A
n.373C>A
n.525C>A
c.130C>A (p.Gln44Lys)
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n.718+6113G>T
Xg.103786568C=CA2449053055PLP1,RAB9Bc.295C= (p.Gln99=)
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n.274C=
n.276C=
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c.130C= (p.Gln44=)
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n.743+6113G=
n.432+6113G=
n.718+6113G=
Xg.103786568C>GCA414102620PLP1,RAB9Bc.295C>G (p.Gln99Glu)
n.211C>G
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c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.862+6113G>C
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n.743+6113G>C
n.432+6113G>C
n.718+6113G>C
Xg.103786568C>TCA414102619PLP1,RAB9Bc.295C>T (p.Gln99Ter)
n.211C>T
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n.276C>T
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n.137C>T
n.373C>T
n.525C>T
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.862+6113G>A
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n.718+6113G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103786569A=CA2449053056PLP1,RAB9Bc.296A= (p.Gln99=)
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n.275A=
n.277A=
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n.526A=
c.131A= (p.Gln44=)
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n.457+6112T=
n.743+6112T=
n.432+6112T=
n.718+6112T=
Xg.103786569A>CCA414102624PLP1,RAB9Bc.296A>C (p.Gln99Pro)
n.212A>C
n.560A>C
n.312-158A>C
n.275A>C
n.277A>C
n.447A>C
n.138A>C
n.374A>C
n.526A>C
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.862+6112T>G
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n.743+6112T>G
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n.718+6112T>G
Xg.103786569A>GCA414102622PLP1,RAB9Bc.296A>G (p.Gln99Arg)
n.212A>G
n.560A>G
n.312-158A>G
n.275A>G
n.277A>G
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n.374A>G
n.526A>G
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.862+6112T>C
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n.432+6112T>C
n.718+6112T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.103786569A>TCA414102623PLP1,RAB9Bc.296A>T (p.Gln99Leu)
n.212A>T
n.560A>T
n.312-158A>T
n.275A>T
n.277A>T
n.447A>T
n.138A>T
n.374A>T
n.526A>T
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.862+6112T>A
n.457+6112T>A
n.743+6112T>A
n.432+6112T>A
n.718+6112T>A
Xg.103786570G>ACA518092074PLP1,RAB9Bc.297G>A (p.Gln99=)
n.213G>A
n.561G>A
n.312-157G>A
n.276G>A
n.278G>A
n.448G>A
n.139G>A
n.375G>A
n.527G>A
c.132G>A (p.Gln44=)
n.862+6111C>T
n.457+6111C>T
n.743+6111C>T
n.432+6111C>T
n.718+6111C>T
Xg.103786570G>CCA414102625PLP1,RAB9Bc.297G>C (p.Gln99His)
n.213G>C
n.561G>C
n.312-157G>C
n.276G>C
n.278G>C
n.448G>C
n.139G>C
n.375G>C
n.527G>C
c.132G>C (p.Gln44His)
n.862+6111C>G
n.457+6111C>G
n.743+6111C>G
n.432+6111C>G
n.718+6111C>G
Xg.103786570G>TCA414102626PLP1,RAB9Bc.297G>T (p.Gln99His)
n.213G>T
n.561G>T
n.312-157G>T
n.276G>T
n.278G>T
n.448G>T
n.139G>T
n.375G>T
n.527G>T
c.132G>T (p.Gln44His)
n.862+6111C>A
n.457+6111C>A
n.743+6111C>A
n.432+6111C>A
n.718+6111C>A
Xg.103786571A>CCA414102627PLP1,RAB9Bc.298A>C (p.Ile100Leu)
n.214A>C
n.562A>C
n.312-156A>C
n.277A>C
n.279A>C
n.449A>C
n.140A>C
n.376A>C
n.528A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.862+6110T>G
n.457+6110T>G
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n.718+6110T>G
Xg.103786571A>GCA414102628PLP1,RAB9Bc.298A>G (p.Ile100Val)
n.214A>G
n.562A>G
n.312-156A>G
n.277A>G
n.279A>G
n.449A>G
n.140A>G
n.376A>G
n.528A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.862+6110T>C
n.457+6110T>C
n.743+6110T>C
n.432+6110T>C
n.718+6110T>C
Xg.103786571A>TCA414102629PLP1,RAB9Bc.298A>T (p.Ile100Phe)
n.214A>T
n.562A>T
n.312-156A>T
n.277A>T
n.279A>T
n.449A>T
n.140A>T
n.376A>T
n.528A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.862+6110T>A
n.457+6110T>A
n.743+6110T>A
n.432+6110T>A
n.718+6110T>A
Xg.103786572T>ACA414102630PLP1,RAB9Bc.299T>A (p.Ile100Asn)
n.215T>A
n.563T>A
n.312-155T>A
n.278T>A
n.280T>A
n.450T>A
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n.377T>A
n.529T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.862+6109A>T
n.457+6109A>T
n.743+6109A>T
n.432+6109A>T
n.718+6109A>T
Xg.103786572T>CCA414102632PLP1,RAB9Bc.299T>C (p.Ile100Thr)
n.215T>C
n.563T>C
n.312-155T>C
n.278T>C
n.280T>C
n.450T>C
n.141T>C
n.377T>C
n.529T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.862+6109A>G
n.457+6109A>G
n.743+6109A>G
n.432+6109A>G
n.718+6109A>G
Xg.103786572T>GCA414102631PLP1,RAB9Bc.299T>G (p.Ile100Ser)
n.215T>G
n.563T>G
n.312-155T>G
n.278T>G
n.280T>G
n.450T>G
n.141T>G
n.377T>G
n.529T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.862+6109A>C
n.457+6109A>C
n.743+6109A>C
n.432+6109A>C
n.718+6109A>C
Xg.103786573delCA2695235108PLP1,RAB9Bc.300del (p.Phe101LeufsTer13)
c.300del (p.Ile100=)
c.300del (p.Phe101LeufsTer?)
n.216del
n.564del
n.312-154del
n.279del
n.281del
n.451del
n.142del
n.378del
n.530del
c.135del (p.Phe46LeufsTer13)
n.862+6108del
n.457+6108del
n.743+6108del
n.432+6108del
n.718+6108del
Xg.103786573C>ACA518092076PLP1,RAB9Bc.300C>A (p.Ile100=)
n.216C>A
n.564C>A
n.312-154C>A
n.279C>A
n.281C>A
n.451C>A
n.142C>A
n.378C>A
n.530C>A
c.135C>A (p.Ile45=)
n.862+6108G>T
n.457+6108G>T
n.743+6108G>T
n.432+6108G>T
n.718+6108G>T
Xg.103786573C>GCA414102633PLP1,RAB9Bc.300C>G (p.Ile100Met)
n.216C>G
n.564C>G
n.312-154C>G
n.279C>G
n.281C>G
n.451C>G
n.142C>G
n.378C>G
n.530C>G
c.135C>G (p.Ile45Met)
n.862+6108G>C
n.457+6108G>C
n.743+6108G>C
n.432+6108G>C
n.718+6108G>C
Xg.103786573C>TCA518092075PLP1,RAB9Bc.300C>T (p.Ile100=)
n.216C>T
n.564C>T
n.312-154C>T
n.279C>T
n.281C>T
n.451C>T
n.142C>T
n.378C>T
n.530C>T
c.135C>T (p.Ile45=)
n.862+6108G>A
n.457+6108G>A
n.743+6108G>A
n.432+6108G>A
n.718+6108G>A
Xg.103786574T>ACA414102634PLP1,RAB9Bc.301T>A (p.Phe101Ile)
c.301T>A
n.217T>A
n.565T>A
n.312-153T>A
n.280T>A
n.282T>A
n.452T>A
n.143T>A
n.379T>A
n.531T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.862+6107A>T
n.457+6107A>T
n.743+6107A>T
n.432+6107A>T
n.718+6107A>T
Xg.103786574T>CCA414102635PLP1,RAB9Bc.301T>C (p.Phe101Leu)
c.301T>C
n.217T>C
n.565T>C
n.312-153T>C
n.280T>C
n.282T>C
n.452T>C
n.143T>C
n.379T>C
n.531T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.862+6107A>G
n.457+6107A>G
n.743+6107A>G
n.432+6107A>G
n.718+6107A>G
Xg.103786574T>GCA414102636PLP1,RAB9Bc.301T>G (p.Phe101Val)
c.301T>G
n.217T>G
n.565T>G
n.312-153T>G
n.280T>G
n.282T>G
n.452T>G
n.143T>G
n.379T>G
n.531T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.862+6107A>C
n.457+6107A>C
n.743+6107A>C
n.432+6107A>C
n.718+6107A>C
Xg.103786575T>ACA414102637PLP1,RAB9Bc.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.302T>A
n.218T>A
n.566T>A
n.312-152T>A
n.281T>A
n.283T>A
n.453T>A
n.144T>A
n.380T>A
n.532T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.862+6106A>T
n.457+6106A>T
n.743+6106A>T
n.432+6106A>T
n.718+6106A>T
Xg.103786575T>CCA414102639PLP1,RAB9Bc.302T>C (p.Phe101Ser)
c.302T>C
n.218T>C
n.566T>C
n.312-152T>C
n.281T>C
n.283T>C
n.453T>C
n.144T>C
n.380T>C
n.532T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.862+6106A>G
n.457+6106A>G
n.743+6106A>G
n.432+6106A>G
n.718+6106A>G
Xg.103786575T>GCA414102638PLP1,RAB9Bc.302T>G (p.Phe101Cys)
c.302T>G
n.218T>G
n.566T>G
n.312-152T>G
n.281T>G
n.283T>G
n.453T>G
n.144T>G
n.380T>G
n.532T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.862+6106A>C
n.457+6106A>C
n.743+6106A>C
n.432+6106A>C
n.718+6106A>C
Xg.103786576T>ACA414102640PLP1,RAB9Bc.303T>A (p.Phe101Leu)
n.219T>A
n.567T>A
n.312-151T>A
n.282T>A
n.284T>A
n.454T>A
n.145T>A
n.381T>A
n.533T>A
c.138T>A (p.Phe46Leu)
n.862+6105A>T
n.457+6105A>T
n.743+6105A>T
n.432+6105A>T
n.718+6105A>T
Xg.103786576T>CCA10478952PLP1,RAB9Bc.303T>C (p.Phe101=)
n.219T>C
n.567T>C
n.312-151T>C
n.282T>C
n.284T>C
n.454T>C
n.145T>C
n.381T>C
n.533T>C
c.138T>C (p.Phe46=)
n.862+6105A>G
n.457+6105A>G
n.743+6105A>G
n.432+6105A>G
n.718+6105A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103786576T>GCA414102641PLP1,RAB9Bc.303T>G (p.Phe101Leu)
n.219T>G
n.567T>G
n.312-151T>G
n.282T>G
n.284T>G
n.454T>G
n.145T>G
n.381T>G
n.533T>G
c.138T>G (p.Phe46Leu)
n.862+6105A>C
n.457+6105A>C
n.743+6105A>C
n.432+6105A>C
n.718+6105A>C
Xg.103786576T=CA2449053057PLP1,RAB9Bc.303T= (p.Phe101=)
n.219T=
n.567T=
n.312-151T=
n.282T=
n.284T=
n.454T=
n.145T=
n.381T=
n.533T=
c.138T= (p.Phe46=)
n.862+6105A=
n.457+6105A=
n.743+6105A=
n.432+6105A=
n.718+6105A=
Xg.103786577G>ACA414102642PLP1,RAB9Bc.304G>A (p.Gly102Ser)
n.220G>A
n.568G>A
n.312-150G>A
n.283G>A
n.285G>A
n.455G>A
n.146G>A
n.382G>A
n.534G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.862+6104C>T
n.457+6104C>T
n.743+6104C>T
n.432+6104C>T
n.718+6104C>T
Xg.103786577G>CCA414102643PLP1,RAB9Bc.304G>C (p.Gly102Arg)
n.220G>C
n.568G>C
n.312-150G>C
n.283G>C
n.285G>C
n.455G>C
n.146G>C
n.382G>C
n.534G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.862+6104C>G
n.457+6104C>G
n.743+6104C>G
n.432+6104C>G
n.718+6104C>G
Xg.103786577G>TCA414102644PLP1,RAB9Bc.304G>T (p.Gly102Cys)
n.220G>T
n.568G>T
n.312-150G>T
n.283G>T
n.285G>T
n.455G>T
n.146G>T
n.382G>T
n.534G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.862+6104C>A
n.457+6104C>A
n.743+6104C>A
n.432+6104C>A
n.718+6104C>A
Xg.103786578G>ACA414102645PLP1,RAB9Bc.305G>A (p.Gly102Asp)
n.221G>A
n.569G>A
n.312-149G>A
n.284G>A
n.286G>A
n.456G>A
n.147G>A
n.383G>A
n.535G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.862+6103C>T
n.457+6103C>T
n.743+6103C>T
n.432+6103C>T
n.718+6103C>T
Xg.103786578G>CCA414102646PLP1,RAB9Bc.305G>C (p.Gly102Ala)
n.221G>C
n.569G>C
n.312-149G>C
n.284G>C
n.286G>C
n.456G>C
n.147G>C
n.383G>C
n.535G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.862+6103C>G
n.457+6103C>G
n.743+6103C>G
n.432+6103C>G
n.718+6103C>G
Xg.103786578G>TCA414102647PLP1,RAB9Bc.305G>T (p.Gly102Val)
n.221G>T
n.569G>T
n.312-149G>T
n.284G>T
n.286G>T
n.456G>T
n.147G>T
n.383G>T
n.535G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.862+6103C>A
n.457+6103C>A
n.743+6103C>A
n.432+6103C>A
n.718+6103C>A
Xg.103786579C>ACA518092077PLP1,RAB9Bc.306C>A (p.Gly102=)
n.222C>A
n.570C>A
n.312-148C>A
n.285C>A
n.287C>A
n.457C>A
n.148C>A
n.384C>A
n.536C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
n.862+6102G>T
n.457+6102G>T
n.743+6102G>T
n.432+6102G>T
n.718+6102G>T
 gnomAD v4
Xg.103786579C=CA2449053058PLP1,RAB9Bc.306C= (p.Gly102=)
n.222C=
n.570C=
n.312-148C=
n.285C=
n.287C=
n.457C=
n.148C=
n.384C=
n.536C=
c.141C= (p.Gly47=)
n.862+6102G=
n.457+6102G=
n.743+6102G=
n.432+6102G=
n.718+6102G=
Xg.103786579C>GCA518092078PLP1,RAB9Bc.306C>G (p.Gly102=)
n.222C>G
n.570C>G
n.312-148C>G
n.285C>G
n.287C>G
n.457C>G
n.148C>G
n.384C>G
n.536C>G
c.141C>G (p.Gly47=)
n.862+6102G>C
n.457+6102G>C
n.743+6102G>C
n.432+6102G>C
n.718+6102G>C
Xg.103786579C>TCA518092079PLP1,RAB9Bc.306C>T (p.Gly102=)
n.222C>T
n.570C>T
n.312-148C>T
n.285C>T
n.287C>T
n.457C>T
n.148C>T
n.384C>T
n.536C>T
c.141C>T (p.Gly47=)
n.862+6102G>A
n.457+6102G>A
n.743+6102G>A
n.432+6102G>A
n.718+6102G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103786580delCA2695235109PLP1,RAB9Bc.307del (p.Asp103ThrfsTer11)
c.307del (p.Asp103ThrfsTer?)
n.223del
n.571del
n.312-147del
n.286del
n.288del
n.458del
n.149del
n.385del
n.537del
c.142del (p.Asp48ThrfsTer11)
n.862+6101del
n.457+6101del
n.743+6101del
n.432+6101del
n.718+6101del
Xg.103786580G>ACA414102648PLP1,RAB9Bc.307G>A (p.Asp103Asn)
n.223G>A
n.571G>A
n.312-147G>A
n.286G>A
n.288G>A
n.458G>A
n.149G>A
n.385G>A
n.537G>A
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.862+6101C>T
n.457+6101C>T
n.743+6101C>T
n.432+6101C>T
n.718+6101C>T
 gnomAD v4
Xg.103786580G>CCA414102649PLP1,RAB9Bc.307G>C (p.Asp103His)
n.223G>C
n.571G>C
n.312-147G>C
n.286G>C
n.288G>C
n.458G>C
n.149G>C
n.385G>C
n.537G>C
c.142G>C (p.Asp48His)
n.862+6101C>G
n.457+6101C>G
n.743+6101C>G
n.432+6101C>G
n.718+6101C>G
Xg.103786580G>TCA414102650PLP1,RAB9Bc.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.223G>T
n.571G>T
n.312-147G>T
n.286G>T
n.288G>T
n.458G>T
n.149G>T
n.385G>T
n.537G>T
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.862+6101C>A
n.457+6101C>A
n.743+6101C>A
n.432+6101C>A
n.718+6101C>A
Xg.103786581A=CA2449053059PLP1,RAB9Bc.308A= (p.Asp103=)
n.224A=
n.572A=
n.312-146A=
n.287A=
n.289A=
n.459A=
n.150A=
n.386A=
n.538A=
c.143A= (p.Asp48=)
n.862+6100T=
n.457+6100T=
n.743+6100T=
n.432+6100T=
n.718+6100T=
Xg.103786581A>CCA414102652PLP1,RAB9Bc.308A>C (p.Asp103Ala)
n.224A>C
n.572A>C
n.312-146A>C
n.287A>C
n.289A>C
n.459A>C
n.150A>C
n.386A>C
n.538A>C
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.862+6100T>G
n.457+6100T>G
n.743+6100T>G
n.432+6100T>G
n.718+6100T>G
Xg.103786581A>GCA414102653PLP1,RAB9Bc.308A>G (p.Asp103Gly)
n.224A>G
n.572A>G
n.312-146A>G
n.287A>G
n.289A>G
n.459A>G
n.150A>G
n.386A>G
n.538A>G
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.862+6100T>C
n.457+6100T>C
n.743+6100T>C
n.432+6100T>C
n.718+6100T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103786581A>TCA414102651PLP1,RAB9Bc.308A>T (p.Asp103Val)
n.224A>T
n.572A>T
n.312-146A>T
n.287A>T
n.289A>T
n.459A>T
n.150A>T
n.386A>T
n.538A>T
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.862+6100T>A
n.457+6100T>A
n.743+6100T>A
n.432+6100T>A
n.718+6100T>A
Xg.103786582C>ACA414102654PLP1,RAB9Bc.309C>A (p.Asp103Glu)
n.225C>A
n.573C>A
n.312-145C>A
n.288C>A
n.290C>A
n.460C>A
n.151C>A
n.387C>A
n.539C>A
c.144C>A (p.Asp48Glu)
n.862+6099G>T
n.457+6099G>T
n.743+6099G>T
n.432+6099G>T
n.718+6099G>T
Xg.103786582C>GCA414102655PLP1,RAB9Bc.309C>G (p.Asp103Glu)
n.225C>G
n.573C>G
n.312-145C>G
n.288C>G
n.290C>G
n.460C>G
n.151C>G
n.387C>G
n.539C>G
c.144C>G (p.Asp48Glu)
n.862+6099G>C
n.457+6099G>C
n.743+6099G>C
n.432+6099G>C
n.718+6099G>C
Xg.103786582C>TCA518092080PLP1,RAB9Bc.309C>T (p.Asp103=)
n.225C>T
n.573C>T
n.312-145C>T
n.288C>T
n.290C>T
n.460C>T
n.151C>T
n.387C>T
n.539C>T
c.144C>T (p.Asp48=)
n.862+6099G>A
n.457+6099G>A
n.743+6099G>A
n.432+6099G>A
n.718+6099G>A
Xg.103786583T>ACA414102656PLP1,RAB9Bc.310T>A (p.Tyr104Asn)
n.226T>A
n.574T>A
n.312-144T>A
n.289T>A
n.291T>A
n.461T>A
n.152T>A
n.388T>A
n.540T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.862+6098A>T
n.457+6098A>T
n.743+6098A>T
n.432+6098A>T
n.718+6098A>T
Xg.103786583T>CCA414102657PLP1,RAB9Bc.310T>C (p.Tyr104His)
n.226T>C
n.574T>C
n.312-144T>C
n.289T>C
n.291T>C
n.461T>C
n.152T>C
n.388T>C
n.540T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.862+6098A>G
n.457+6098A>G
n.743+6098A>G
n.432+6098A>G
n.718+6098A>G
Xg.103786583T>GCA414102658PLP1,RAB9Bc.310T>G (p.Tyr104Asp)
n.226T>G
n.574T>G
n.312-144T>G
n.289T>G
n.291T>G
n.461T>G
n.152T>G
n.388T>G
n.540T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.862+6098A>C
n.457+6098A>C
n.743+6098A>C
n.432+6098A>C
n.718+6098A>C
Xg.103786584A>CCA414102659PLP1,RAB9Bc.311A>C (p.Tyr104Ser)
n.227A>C
n.312-143A>C
n.290A>C
n.292A>C
n.462A>C
n.153A>C
n.389A>C
n.541A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.862+6097T>G
n.457+6097T>G
n.743+6097T>G
n.432+6097T>G
n.718+6097T>G
Xg.103786584A>GCA414102660PLP1,RAB9Bc.311A>G (p.Tyr104Cys)
n.227A>G
n.312-143A>G
n.290A>G
n.292A>G
n.462A>G
n.153A>G
n.389A>G
n.541A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.862+6097T>C
n.457+6097T>C
n.743+6097T>C
n.432+6097T>C
n.718+6097T>C
Xg.103786584A>TCA414102661PLP1,RAB9Bc.311A>T (p.Tyr104Phe)
n.227A>T
n.312-143A>T
n.290A>T
n.292A>T
n.462A>T
n.153A>T
n.389A>T
n.541A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.862+6097T>A
n.457+6097T>A
n.743+6097T>A
n.432+6097T>A
n.718+6097T>A
Xg.103786585C>ACA414102662PLP1,RAB9Bc.312C>A (p.Tyr104Ter)
n.228C>A
n.312-142C>A
n.291C>A
n.293C>A
n.463C>A
n.154C>A
n.390C>A
n.542C>A
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
n.862+6096G>T
n.457+6096G>T
n.743+6096G>T
n.432+6096G>T
n.718+6096G>T
Xg.103786585C>GCA414102663PLP1,RAB9Bc.312C>G (p.Tyr104Ter)
n.228C>G
n.312-142C>G
n.291C>G
n.293C>G
n.463C>G
n.154C>G
n.390C>G
n.542C>G
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
n.862+6096G>C
n.457+6096G>C
n.743+6096G>C
n.432+6096G>C
n.718+6096G>C
Xg.103786585C>TCA518092081PLP1,RAB9Bc.312C>T (p.Tyr104=)
n.228C>T
n.312-142C>T
n.291C>T
n.293C>T
n.463C>T
n.154C>T
n.390C>T
n.542C>T
c.147C>T (p.Tyr49=)
n.862+6096G>A
n.457+6096G>A
n.743+6096G>A
n.432+6096G>A
n.718+6096G>A
 ClinVar
Xg.103786586A>CCA414102664PLP1,RAB9Bc.313A>C (p.Lys105Gln)
n.229A>C
n.312-141A>C
n.292A>C
n.294A>C
n.464A>C
n.155A>C
n.391A>C
n.543A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.862+6095T>G
n.457+6095T>G
n.743+6095T>G
n.432+6095T>G
n.718+6095T>G
Xg.103786586A>GCA414102665PLP1,RAB9Bc.313A>G (p.Lys105Glu)
n.229A>G
n.312-141A>G
n.292A>G
n.294A>G
n.464A>G
n.155A>G
n.391A>G
n.543A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.862+6095T>C
n.457+6095T>C
n.743+6095T>C
n.432+6095T>C
n.718+6095T>C
Xg.103786586A>TCA414102666PLP1,RAB9Bc.313A>T (p.Lys105Ter)
n.229A>T
n.312-141A>T
n.292A>T
n.294A>T
n.464A>T
n.155A>T
n.391A>T
n.543A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.862+6095T>A
n.457+6095T>A
n.743+6095T>A
n.432+6095T>A
n.718+6095T>A
Xg.103786587A>CCA414102669PLP1,RAB9Bc.314A>C (p.Lys105Thr)
n.230A>C
n.312-140A>C
n.293A>C
n.295A>C
n.465A>C
n.156A>C
n.392A>C
n.544A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.862+6094T>G
n.457+6094T>G
n.743+6094T>G
n.432+6094T>G
n.718+6094T>G
Xg.103786587A>GCA414102668PLP1,RAB9Bc.314A>G (p.Lys105Arg)
n.230A>G
n.312-140A>G
n.293A>G
n.295A>G
n.465A>G
n.156A>G
n.392A>G
n.544A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.862+6094T>C
n.457+6094T>C
n.743+6094T>C
n.432+6094T>C
n.718+6094T>C
Xg.103786587A>TCA414102667PLP1,RAB9Bc.314A>T (p.Lys105Met)
n.230A>T
n.312-140A>T
n.293A>T
n.295A>T
n.465A>T
n.156A>T
n.392A>T
n.544A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
n.862+6094T>A
n.457+6094T>A
n.743+6094T>A
n.432+6094T>A
n.718+6094T>A
Xg.103786588G>ACA518092082PLP1,RAB9Bc.315G>A (p.Lys105=)
n.231G>A
n.312-139G>A
n.294G>A
n.296G>A
n.466G>A
n.157G>A
n.393G>A
n.545G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
n.862+6093C>T
n.457+6093C>T
n.743+6093C>T
n.432+6093C>T
n.718+6093C>T
Xg.103786588G>CCA414102670PLP1,RAB9Bc.315G>C (p.Lys105Asn)
n.231G>C
n.312-139G>C
n.294G>C
n.296G>C
n.466G>C
n.157G>C
n.393G>C
n.545G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
n.862+6093C>G
n.457+6093C>G
n.743+6093C>G
n.432+6093C>G
n.718+6093C>G
Xg.103786588G>TCA414102671PLP1,RAB9Bc.315G>T (p.Lys105Asn)
n.231G>T
n.312-139G>T
n.294G>T
n.296G>T
n.466G>T
n.157G>T
n.393G>T
n.545G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
n.862+6093C>A
n.457+6093C>A
n.743+6093C>A
n.432+6093C>A
n.718+6093C>A
Xg.103786589A>CCA414102672PLP1,RAB9Bc.316A>C (p.Thr106Pro)
n.232A>C
n.312-138A>C
n.295A>C
n.297A>C
n.467A>C
n.158A>C
n.394A>C
n.546A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.862+6092T>G
n.457+6092T>G
n.743+6092T>G
n.432+6092T>G
n.718+6092T>G
Xg.103786589A>GCA414102673PLP1,RAB9Bc.316A>G (p.Thr106Ala)
n.232A>G
n.312-138A>G
n.295A>G
n.297A>G
n.467A>G
n.158A>G
n.394A>G
n.546A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.862+6092T>C
n.457+6092T>C
n.743+6092T>C
n.432+6092T>C
n.718+6092T>C
 COSMIC
Xg.103786589A>TCA414102674PLP1,RAB9Bc.316A>T (p.Thr106Ser)
n.232A>T
n.312-138A>T
n.295A>T
n.297A>T
n.467A>T
n.158A>T
n.394A>T
n.546A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.862+6092T>A
n.457+6092T>A
n.743+6092T>A
n.432+6092T>A
n.718+6092T>A
Xg.103786590C>ACA414102675PLP1,RAB9Bc.317C>A (p.Thr106Asn)
n.233C>A
n.312-137C>A
n.296C>A
n.298C>A
n.468C>A
n.159C>A
n.395C>A
n.547C>A
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.862+6091G>T
n.457+6091G>T
n.743+6091G>T
n.432+6091G>T
n.718+6091G>T
Xg.103786590C>GCA414102676PLP1,RAB9Bc.317C>G (p.Thr106Ser)
n.233C>G
n.312-137C>G
n.296C>G
n.298C>G
n.468C>G
n.159C>G
n.395C>G
n.547C>G
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.862+6091G>C
n.457+6091G>C
n.743+6091G>C
n.432+6091G>C
n.718+6091G>C
Xg.103786590C>TCA414102677PLP1,RAB9Bc.317C>T (p.Thr106Ile)
n.233C>T
n.312-137C>T
n.296C>T
n.298C>T
n.468C>T
n.159C>T
n.395C>T
n.547C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.862+6091G>A
n.457+6091G>A
n.743+6091G>A
n.432+6091G>A
n.718+6091G>A
Xg.103786591C>ACA518092083PLP1,RAB9Bc.318C>A (p.Thr106=)
n.234C>A
n.312-136C>A
n.297C>A
n.299C>A
n.469C>A
n.160C>A
n.396C>A
n.548C>A
c.153C>A (p.Thr51=)
n.862+6090G>T
n.457+6090G>T
n.743+6090G>T
n.432+6090G>T
n.718+6090G>T
Xg.103786591C=CA2449053060PLP1,RAB9Bc.318C= (p.Thr106=)
n.234C=
n.312-136C=
n.297C=
n.299C=
n.469C=
n.160C=
n.396C=
n.548C=
c.153C= (p.Thr51=)
n.862+6090G=
n.457+6090G=
n.743+6090G=
n.432+6090G=
n.718+6090G=
Xg.103786591C>GCA518092084PLP1,RAB9Bc.318C>G (p.Thr106=)
n.234C>G
n.312-136C>G
n.297C>G
n.299C>G
n.469C>G
n.160C>G
n.396C>G
n.548C>G
c.153C>G (p.Thr51=)
n.862+6090G>C
n.457+6090G>C
n.743+6090G>C
n.432+6090G>C
n.718+6090G>C
Xg.103786591C>TCA334001173PLP1,RAB9Bc.318C>T (p.Thr106=)
n.234C>T
n.312-136C>T
n.297C>T
n.299C>T
n.469C>T
n.160C>T
n.396C>T
n.548C>T
c.153C>T (p.Thr51=)
n.862+6090G>A
n.457+6090G>A
n.743+6090G>A
n.432+6090G>A
n.718+6090G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103786592A>CCA414102678PLP1,RAB9Bc.319A>C (p.Thr107Pro)
n.235A>C
n.312-135A>C
n.298A>C
n.300A>C
n.470A>C
n.161A>C
n.397A>C
n.549A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.862+6089T>G
n.457+6089T>G
n.743+6089T>G
n.432+6089T>G
n.718+6089T>G
Xg.103786592A>GCA414102679PLP1,RAB9Bc.319A>G (p.Thr107Ala)
n.235A>G
n.312-135A>G
n.298A>G
n.300A>G
n.470A>G
n.161A>G
n.397A>G
n.549A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.862+6089T>C
n.457+6089T>C
n.743+6089T>C
n.432+6089T>C
n.718+6089T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.103786592A>TCA414102680PLP1,RAB9Bc.319A>T (p.Thr107Ser)
n.235A>T
n.312-135A>T
n.298A>T
n.300A>T
n.470A>T
n.161A>T
n.397A>T
n.549A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.862+6089T>A
n.457+6089T>A
n.743+6089T>A
n.432+6089T>A
n.718+6089T>A
Xg.103786593C>ACA414102681PLP1,RAB9Bc.320C>A (p.Thr107Asn)
n.236C>A
n.312-134C>A
n.299C>A
n.301C>A
n.471C>A
n.162C>A
n.398C>A
n.550C>A
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.862+6088G>T
n.457+6088G>T
n.743+6088G>T
n.432+6088G>T
n.718+6088G>T
Xg.103786593C>GCA414102682PLP1,RAB9Bc.320C>G (p.Thr107Ser)
n.236C>G
n.312-134C>G
n.299C>G
n.301C>G
n.471C>G
n.162C>G
n.398C>G
n.550C>G
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.862+6088G>C
n.457+6088G>C
n.743+6088G>C
n.432+6088G>C
n.718+6088G>C
Xg.103786593C>TCA414102683PLP1,RAB9Bc.320C>T (p.Thr107Ile)
n.236C>T
n.312-134C>T
n.299C>T
n.301C>T
n.471C>T
n.162C>T
n.398C>T
n.550C>T
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.862+6088G>A
n.457+6088G>A
n.743+6088G>A
n.432+6088G>A
n.718+6088G>A

Number of alleles fetched