UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10378649T>C | CA1153221001 | KIF1B | c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.5677T>C (n.5677T>C) c.5641T>C (n.5641T>C) | dbSNP |
| 1 | g.10378649T>G | CA2643186690 | KIF1B | c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.5677T>G (n.5677T>G) c.5641T>G (n.5641T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378649T= | CA1153221000 | KIF1B | c.*2062T= (n.*2062T=) c.*247T= (n.*247T=) c.5677T= (n.5677T=) c.5641T= (n.5641T=) | |
| 1 | g.10378650G>C | CA17858917 | KIF1B | c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.5678G>C (n.5678G>C) c.5642G>C (n.5642G>C) | dbSNP |
| 1 | g.10378650G= | CA1144149284 | KIF1B | c.*2063G= (n.*2063G=) c.*248G= (n.*248G=) c.5678G= (n.5678G=) c.5642G= (n.5642G=) | |
| 1 | g.10378650G>T | CA2643186691 | KIF1B | c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.5678G>T (n.5678G>T) c.5642G>T (n.5642G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378651C>A | CA2643186692 | KIF1B | c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.5679C>A (n.5679C>A) c.5643C>A (n.5643C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378651C= | CA1153221005 | KIF1B | c.*2064C= (n.*2064C=) c.*249C= (n.*249C=) c.5679C= (n.5679C=) c.5643C= (n.5643C=) | |
| 1 | g.10378651C>T | CA17858925 | KIF1B | c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.5679C>T (n.5679C>T) c.5643C>T (n.5643C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378652G>A | CA521139368 | KIF1B | c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.5680G>A (n.5680G>A) c.5644G>A (n.5644G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378652G= | CA1153221011 | KIF1B | c.*2065G= (n.*2065G=) c.*250G= (n.*250G=) c.5680G= (n.5680G=) c.5644G= (n.5644G=) | |
| 1 | g.10378653C>A | CA2643186693 | KIF1B | c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.5681C>A (n.5681C>A) c.5645C>A (n.5645C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378653C= | CA1153221038 | KIF1B | c.*2066C= (n.*2066C=) c.*251C= (n.*251C=) c.5681C= (n.5681C=) c.5645C= (n.5645C=) | |
| 1 | g.10378653C>T | CA884825694 | KIF1B | c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.5681C>T (n.5681C>T) c.5645C>T (n.5645C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378654G>A | CA17858928 | KIF1B | c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.5682G>A (n.5682G>A) c.5646G>A (n.5646G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378654G>C | CA2643186694 | KIF1B | c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.5682G>C (n.5682G>C) c.5646G>C (n.5646G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378654G= | CA1149134223 | KIF1B | c.*2067G= (n.*2067G=) c.*252G= (n.*252G=) c.5682G= (n.5682G=) c.5646G= (n.5646G=) | |
| 1 | g.10378655C>A | CA2643186695 | KIF1B | c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.5683C>A (n.5683C>A) c.5647C>A (n.5647C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378655C>T | CA2643186696 | KIF1B | c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.5683C>T (n.5683C>T) c.5647C>T (n.5647C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378657T>A | CA2643186697 | KIF1B | c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.5685T>A (n.5685T>A) c.5649T>A (n.5649T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378657T>C | CA2643186698 | KIF1B | c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.5685T>C (n.5685T>C) c.5649T>C (n.5649T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378658C= | CA1153221057 | KIF1B | c.*2071C= (n.*2071C=) c.*256C= (n.*256C=) c.5686C= (n.5686C=) c.5650C= (n.5650C=) | |
| 1 | g.10378658C>T | CA17858930 | KIF1B | c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.5686C>T (n.5686C>T) c.5650C>T (n.5650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378659T>C | CA2643186699 | KIF1B | c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.5687T>C (n.5687T>C) c.5651T>C (n.5651T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378660G>A | CA2643186700 | KIF1B | c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.5688G>A (n.5688G>A) c.5652G>A (n.5652G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378660G>C | CA17858935 | KIF1B | c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.5688G>C (n.5688G>C) c.5652G>C (n.5652G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378660G= | CA1153221060 | KIF1B | c.*2073G= (n.*2073G=) c.*258G= (n.*258G=) c.5688G= (n.5688G=) c.5652G= (n.5652G=) | |
| 1 | g.10378660G>T | CA2643186701 | KIF1B | c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.5688G>T (n.5688G>T) c.5652G>T (n.5652G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378661C>A | CA2643186702 | KIF1B | c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.5689C>A (n.5689C>A) c.5653C>A (n.5653C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378661C= | CA1153221072 | KIF1B | c.*2074C= (n.*2074C=) c.*259C= (n.*259C=) c.5689C= (n.5689C=) c.5653C= (n.5653C=) | |
| 1 | g.10378661C>T | CA884825698 | KIF1B | c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.5689C>T (n.5689C>T) c.5653C>T (n.5653C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378663G>T | CA2643186703 | KIF1B | c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.5691G>T (n.5691G>T) c.5655G>T (n.5655G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378665G>C | CA17858939 | KIF1B | c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.5693G>C (n.5693G>C) c.5657G>C (n.5657G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378665G= | CA1153221073 | KIF1B | c.*2078G= (n.*2078G=) c.*263G= (n.*263G=) c.5693G= (n.5693G=) c.5657G= (n.5657G=) | |
| 1 | g.10378667T>C | CA2643186704 | KIF1B | c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.5695T>C (n.5695T>C) c.5659T>C (n.5659T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378667T>G | CA1153221078 | KIF1B | c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.5695T>G (n.5695T>G) c.5659T>G (n.5659T>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378667T= | CA1153221077 | KIF1B | c.*2080T= (n.*2080T=) c.*265T= (n.*265T=) c.5695T= (n.5695T=) c.5659T= (n.5659T=) | |
| 1 | g.10378668G= | CA1153221079 | KIF1B | c.*2081G= (n.*2081G=) c.*266G= (n.*266G=) c.5696G= (n.5696G=) c.5660G= (n.5660G=) | |
| 1 | g.10378668G>T | CA1153221080 | KIF1B | c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.5696G>T (n.5696G>T) c.5660G>T (n.5660G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378670T>C | CA2643186706 | KIF1B | c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.5698T>C (n.5698T>C) c.5662T>C (n.5662T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378670_10378671insAT | CA2643186705 | KIF1B | c.*2083_*2084insAT (n.*2083_*2084insAT) c.*268_*269insAT (n.*268_*269insAT) c.5698_5699insAT (n.5698_5699insAT) c.5662_5663insAT (n.5662_5663insAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378671G>T | CA2643186707 | KIF1B | c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.5699G>T (n.5699G>T) c.5663G>T (n.5663G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378672C>A | CA2643186708 | KIF1B | c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.5700C>A (n.5700C>A) c.5664C>A (n.5664C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378672C>T | CA2643186709 | KIF1B | c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.5700C>T (n.5700C>T) c.5664C>T (n.5664C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378674A= | CA1153221083 | KIF1B | c.*2087A= (n.*2087A=) c.*272A= (n.*272A=) c.5702A= (n.5702A=) c.5666A= (n.5666A=) | |
| 1 | g.10378674A>G | CA884825700 | KIF1B | c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.5702A>G (n.5702A>G) c.5666A>G (n.5666A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378675G= | CA1140734647 | KIF1B | c.*2088G= (n.*2088G=) c.*273G= (n.*273G=) c.5703G= (n.5703G=) c.5667G= (n.5667G=) | |
| 1 | g.10378675G>T | CA17858941 | KIF1B | c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.5703G>T (n.5703G>T) c.5667G>T (n.5667G>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378676G>A | CA2742437948 | KIF1B | c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.5704G>A (n.5704G>A) c.5668G>A (n.5668G>A) | |
| 1 | g.10378676G>T | CA2643186710 | KIF1B | c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.5704G>T (n.5704G>T) c.5668G>T (n.5668G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378678A>G | CA2643186711 | KIF1B | c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.5706A>G (n.5706A>G) c.5670A>G (n.5670A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378678A>T | CA2643186712 | KIF1B | c.*2091A>T (n.*2091A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.5706A>T (n.5706A>T) c.5670A>T (n.5670A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378679G>A | CA884825703 | KIF1B | c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.5707G>A (n.5707G>A) c.5671G>A (n.5671G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378679G= | CA1153221092 | KIF1B | c.*2092G= (n.*2092G=) c.*277G= (n.*277G=) c.5707G= (n.5707G=) c.5671G= (n.5671G=) | |
| 1 | g.10378679G>T | CA2643186713 | KIF1B | c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.5707G>T (n.5707G>T) c.5671G>T (n.5671G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378679_10378680delinsGA | CA1153221088 | KIF1B | c.*2092_*2093delinsGA (n.*2092_*2093delinsGA) c.*277_*278delinsGA (n.*277_*278delinsGA) c.5707_5708delinsGA (n.5707_5708delinsGA) c.5671_5672delinsGA (n.5671_5672delinsGA) | |
| 1 | g.10378680del | CA17858945 | KIF1B | c.*2093del (n.*2093del) c.*278del (n.*278del) c.5708del (n.5708del) c.5672del (n.5672del) | dbSNP |
| 1 | g.10378680A= | CA1140557598 | KIF1B | c.*2093A= (n.*2093A=) c.*278A= (n.*278A=) c.5708A= (n.5708A=) c.5672A= (n.5672A=) | |
| 1 | g.10378680A>G | CA2643186714 | KIF1B | c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.5708A>G (n.5708A>G) c.5672A>G (n.5672A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378680A>T | CA2643186715 | KIF1B | c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.5708A>T (n.5708A>T) c.5672A>T (n.5672A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378681C>A | CA2643186716 | KIF1B | c.*2094C>A (n.*2094C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.5709C>A (n.5709C>A) c.5673C>A (n.5673C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378681C>T | CA2643186717 | KIF1B | c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.5709C>T (n.5709C>T) c.5673C>T (n.5673C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378682T>A | CA2695431574 | KIF1B | c.*2095T>A (n.*2095T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.5710T>A (n.5710T>A) c.5674T>A (n.5674T>A) | dbSNP |
| 1 | g.10378682T= | CA1153221100 | KIF1B | c.*2095T= (n.*2095T=) c.*280T= (n.*280T=) c.5710T= (n.5710T=) c.5674T= (n.5674T=) | |
| 1 | g.10378682_10378683del | CA2742437949 | KIF1B | c.*2095_*2096del (n.*2095_*2096del) c.*280_*281del (n.*280_*281del) c.5710_5711del (n.5710_5711del) c.5674_5675del (n.5674_5675del) | |
| 1 | g.10378683T>C | CA2643186718 | KIF1B | c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.5711T>C (n.5711T>C) c.5675T>C (n.5675T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378686_10378687dup | CA998520162 | KIF1B | c.*2099_*2100dup (n.*2099_*2100dup) c.*284_*285dup (n.*284_*285dup) c.5714_5715dup (n.5714_5715dup) c.5678_5679dup (n.5678_5679dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378684G>T | CA2643186719 | KIF1B | c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.5712G>T (n.5712G>T) c.5676G>T (n.5676G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378686G>T | CA2643186720 | KIF1B | c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.5714G>T (n.5714G>T) c.5678G>T (n.5678G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378688C>A | CA2643186721 | KIF1B | c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.5716C>A (n.5716C>A) c.5680C>A (n.5680C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378688C>T | CA2643186722 | KIF1B | c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.5716C>T (n.5716C>T) c.5680C>T (n.5680C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378689A>G | CA2742437950 | KIF1B | c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.5717A>G (n.5717A>G) c.5681A>G (n.5681A>G) | |
| 1 | g.10378691C>A | CA2742437951 | KIF1B | c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.5719C>A (n.5719C>A) c.5683C>A (n.5683C>A) | |
| 1 | g.10378692A>G | CA2643186723 | KIF1B | c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.5720A>G (n.5720A>G) c.5684A>G (n.5684A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378692A>T | CA2643186724 | KIF1B | c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.5720A>T (n.5720A>T) c.5684A>T (n.5684A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378693T>A | CA2643186725 | KIF1B | c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.5721T>A (n.5721T>A) c.5685T>A (n.5685T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378694C>A | CA2643186726 | KIF1B | c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.5722C>A (n.5722C>A) c.5686C>A (n.5686C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378694C= | CA1153221104 | KIF1B | c.*2107C= (n.*2107C=) c.*292C= (n.*292C=) c.5722C= (n.5722C=) c.5686C= (n.5686C=) | |
| 1 | g.10378694C>T | CA998520176 | KIF1B | c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.5722C>T (n.5722C>T) c.5686C>T (n.5686C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378696A>G | CA2643186727 | KIF1B | c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.5724A>G (n.5724A>G) c.5688A>G (n.5688A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378697C>T | CA2643186728 | KIF1B | c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.5725C>T (n.5725C>T) c.5689C>T (n.5689C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378699A= | CA1153221113 | KIF1B | c.*2112A= (n.*2112A=) c.*297A= (n.*297A=) c.5727A= (n.5727A=) c.5691A= (n.5691A=) | |
| 1 | g.10378699A>C | CA1153221110 | KIF1B | c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.5727A>C (n.5727A>C) c.5691A>C (n.5691A>C) | dbSNP |
| 1 | g.10378699A>G | CA1153221107 | KIF1B | c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.5727A>G (n.5727A>G) c.5691A>G (n.5691A>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378700C= | CA1153221128 | KIF1B | c.*2113C= (n.*2113C=) c.*298C= (n.*298C=) c.5728C= (n.5728C=) c.5692C= (n.5692C=) | |
| 1 | g.10378700C>T | CA1153221129 | KIF1B | c.*2113C>T (n.*2113C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.5728C>T (n.5728C>T) c.5692C>T (n.5692C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378701C>A | CA2643186729 | KIF1B | c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.5729C>A (n.5729C>A) c.5693C>A (n.5693C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378701C= | CA1147862210 | KIF1B | c.*2114C= (n.*2114C=) c.*299C= (n.*299C=) c.5729C= (n.5729C=) c.5693C= (n.5693C=) | |
| 1 | g.10378701C>G | CA17858973 | KIF1B | c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.5729C>G (n.5729C>G) c.5693C>G (n.5693C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378704G= | CA1153221136 | KIF1B | c.*2117G= (n.*2117G=) c.*302G= (n.*302G=) c.5732G= (n.5732G=) c.5696G= (n.5696G=) | |
| 1 | g.10378704G>T | CA521139369 | KIF1B | c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.5732G>T (n.5732G>T) c.5696G>T (n.5696G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378709T>C | CA2643186730 | KIF1B | c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.5737T>C (n.5737T>C) c.5701T>C (n.5701T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378710C>A | CA2643186731 | KIF1B | c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.5738C>A (n.5738C>A) c.5702C>A (n.5702C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378712C>A | CA2643186732 | KIF1B | c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.5740C>A (n.5740C>A) c.5704C>A (n.5704C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378712C= | CA1153221141 | KIF1B | c.*2125C= (n.*2125C=) c.*310C= (n.*310C=) c.5740C= (n.5740C=) c.5704C= (n.5704C=) | |
| 1 | g.10378712C>G | CA1153221152 | KIF1B | c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.5740C>G (n.5740C>G) c.5704C>G (n.5704C>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378712C>T | CA2643186733 | KIF1B | c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.5740C>T (n.5740C>T) c.5704C>T (n.5704C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378715C>A | CA2643186734 | KIF1B | c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.5743C>A (n.5743C>A) c.5707C>A (n.5707C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378715C= | CA1153221158 | KIF1B | c.*2128C= (n.*2128C=) c.*313C= (n.*313C=) c.5743C= (n.5743C=) c.5707C= (n.5707C=) | |
| 1 | g.10378715C>T | CA17858975 | KIF1B | c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.5743C>T (n.5743C>T) c.5707C>T (n.5707C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378718G>T | CA2643186735 | KIF1B | c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.5746G>T (n.5746G>T) c.5710G>T (n.5710G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378719G>T | CA2643186736 | KIF1B | c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.5747G>T (n.5747G>T) c.5711G>T (n.5711G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378720T>C | CA2742437952 | KIF1B | c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.5748T>C (n.5748T>C) c.5712T>C (n.5712T>C) | |
| 1 | g.10378722G>T | CA2742437953 | KIF1B | c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.5750G>T (n.5750G>T) c.5714G>T (n.5714G>T) | |
| 1 | g.10378723_10378724del | CA2643186737 | KIF1B | c.*2136_*2137del (n.*2136_*2137del) c.*321_*322del (n.*321_*322del) c.5751_5752del (n.5751_5752del) c.5715_5716del (n.5715_5716del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378723G>T | CA2643186738 | KIF1B | c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.5751G>T (n.5751G>T) c.5715G>T (n.5715G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378724G>A | CA2643186739 | KIF1B | c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.5752G>A (n.5752G>A) c.5716G>A (n.5716G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378724G>T | CA2643186740 | KIF1B | c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.5752G>T (n.5752G>T) c.5716G>T (n.5716G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378724_10378725delinsGC | CA1153221168 | KIF1B | c.*2137_*2138delinsGC (n.*2137_*2138delinsGC) c.*322_*323delinsGC (n.*322_*323delinsGC) c.5752_5753delinsGC (n.5752_5753delinsGC) c.5716_5717delinsGC (n.5716_5717delinsGC) | |
| 1 | g.10378725del | CA916106853 | KIF1B | c.*2138del (n.*2138del) c.*323del (n.*323del) c.5753del (n.5753del) c.5717del (n.5717del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378725C>A | CA2643186741 | KIF1B | c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.5753C>A (n.5753C>A) c.5717C>A (n.5717C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378725C= | CA1153221176 | KIF1B | c.*2138C= (n.*2138C=) c.*323C= (n.*323C=) c.5753C= (n.5753C=) c.5717C= (n.5717C=) | |
| 1 | g.10378725C>G | CA521139370 | KIF1B | c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.5753C>G (n.5753C>G) c.5717C>G (n.5717C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378725C>T | CA884825711 | KIF1B | c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.5753C>T (n.5753C>T) c.5717C>T (n.5717C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378727C= | CA1153221183 | KIF1B | c.*2140C= (n.*2140C=) c.*325C= (n.*325C=) c.5755C= (n.5755C=) c.5719C= (n.5719C=) | |
| 1 | g.10378727C>T | CA1153221187 | KIF1B | c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.5755C>T (n.5755C>T) c.5719C>T (n.5719C>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378728A>G | CA2742437954 | KIF1B | c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.5756A>G (n.5756A>G) c.5720A>G (n.5720A>G) | |
| 1 | g.10378730C>A | CA2643186742 | KIF1B | c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.5758C>A (n.5758C>A) c.5722C>A (n.5722C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378732C= | CA1153221209 | KIF1B | c.*2145C= (n.*2145C=) c.*330C= (n.*330C=) c.5760C= (n.5760C=) c.5724C= (n.5724C=) | |
| 1 | g.10378732C>T | CA998520184 | KIF1B | c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.5760C>T (n.5760C>T) c.5724C>T (n.5724C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378733T>C | CA2643186743 | KIF1B | c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.5761T>C (n.5761T>C) c.5725T>C (n.5725T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378734G>T | CA2643186744 | KIF1B | c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.5762G>T (n.5762G>T) c.5726G>T (n.5726G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378736A>C | CA2643186745 | KIF1B | c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.5764A>C (n.5764A>C) c.5728A>C (n.5728A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378736_10378737insT | CA2643186746 | KIF1B | c.*2149_*2150insT (n.*2149_*2150insT) c.*334_*335insT (n.*334_*335insT) c.5764_5765insT (n.5764_5765insT) c.5728_5729insT (n.5728_5729insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378737G>T | CA2643186747 | KIF1B | c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.5765G>T (n.5765G>T) c.5729G>T (n.5729G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378738A= | CA1153221211 | KIF1B | c.*2151A= (n.*2151A=) c.*336A= (n.*336A=) c.5766A= (n.5766A=) c.5730A= (n.5730A=) | |
| 1 | g.10378738A>G | CA1153221212 | KIF1B | c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.5766A>G (n.5766A>G) c.5730A>G (n.5730A>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378739A= | CA1153221215 | KIF1B | c.*2152A= (n.*2152A=) c.*337A= (n.*337A=) c.5767A= (n.5767A=) c.5731A= (n.5731A=) | |
| 1 | g.10378739A>C | CA521139371 | KIF1B | c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.5767A>C (n.5767A>C) c.5731A>C (n.5731A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378740C>A | CA2742437955 | KIF1B | c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.5768C>A (n.5768C>A) c.5732C>A (n.5732C>A) | |
| 1 | g.10378740C= | CA1153221219 | KIF1B | c.*2153C= (n.*2153C=) c.*338C= (n.*338C=) c.5768C= (n.5768C=) c.5732C= (n.5732C=) | |
| 1 | g.10378740C>T | CA17858976 | KIF1B | c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.5768C>T (n.5768C>T) c.5732C>T (n.5732C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378740dup | CA2643186748 | KIF1B | c.*2153dup (n.*2153dup) c.*338dup (n.*338dup) c.5768dup (n.5768dup) c.5732dup (n.5732dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378741A>G | CA2643186749 | KIF1B | c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.5769A>G (n.5769A>G) c.5733A>G (n.5733A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378742G>C | CA2643186750 | KIF1B | c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.5770G>C (n.5770G>C) c.5734G>C (n.5734G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378743G>A | CA2643186751 | KIF1B | c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.5771G>A (n.5771G>A) c.5735G>A (n.5735G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378743G>T | CA2742437956 | KIF1B | c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.5771G>T (n.5771G>T) c.5735G>T (n.5735G>T) | |
| 1 | g.10378745C>A | CA2643186752 | KIF1B | c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.5773C>A (n.5773C>A) c.5737C>A (n.5737C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378745C>T | CA2643186753 | KIF1B | c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.5773C>T (n.5773C>T) c.5737C>T (n.5737C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378746T>C | CA998520189 | KIF1B | c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.5774T>C (n.5774T>C) c.5738T>C (n.5738T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378746T= | CA1153221224 | KIF1B | c.*2159T= (n.*2159T=) c.*344T= (n.*344T=) c.5774T= (n.5774T=) c.5738T= (n.5738T=) | |
| 1 | g.10378747C>A | CA2643186754 | KIF1B | c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.5775C>A (n.5775C>A) c.5739C>A (n.5739C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378747C= | CA1153221229 | KIF1B | c.*2160C= (n.*2160C=) c.*345C= (n.*345C=) c.5775C= (n.5775C=) c.5739C= (n.5739C=) | |
| 1 | g.10378747C>T | CA1153221230 | KIF1B | c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.5775C>T (n.5775C>T) c.5739C>T (n.5739C>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378748C>A | CA2643186755 | KIF1B | c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.5776C>A (n.5776C>A) c.5740C>A (n.5740C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378748C>T | CA2643186756 | KIF1B | c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.5776C>T (n.5776C>T) c.5740C>T (n.5740C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378749C= | CA1153221236 | KIF1B | c.*2162C= (n.*2162C=) c.*347C= (n.*347C=) c.5777C= (n.5777C=) c.5741C= (n.5741C=) | |
| 1 | g.10378749C>G | CA17858980 | KIF1B | c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.5777C>G (n.5777C>G) c.5741C>G (n.5741C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |