Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.27-54C>A (n.27-54C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.27-52G>A (n.27-52G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.27-52G>C (n.27-52G>C)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.108-52G>T
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n.270-52G>T
n.494-52G>T
n.422-52G>T
c.27-52G>T (n.27-52G>T)
n.862+6268C>A
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n.743+6268C>A
n.432+6268C>A
n.718+6268C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103786414G>ACA10478939PLP1,RAB9Bc.192-51G>A (n.192-51G>A)
n.108-51G>A
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n.312-313G>A
n.171-51G>A
n.173-51G>A
n.343-51G>A
n.34-51G>A
n.270-51G>A
n.494-51G>A
n.422-51G>A
c.27-51G>A (n.27-51G>A)
n.862+6267C>T
n.457+6267C>T
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n.432+6267C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103786414G=CA2449053016PLP1,RAB9Bc.192-51G= (n.192-51G=)
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c.27-51G= (n.27-51G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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c.27-30C>A (n.27-30C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.494-27del
n.422-27del
c.27-27del (n.27-27del)
n.862+6244del
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n.432+6244del
n.718+6244del
 gnomAD v4
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n.270-25C>A
n.494-25C>A
n.422-25C>A
c.27-25C>A (n.27-25C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.103786442C>ACA2694357422PLP1,RAB9Bc.192-23C>A (n.192-23C>A)
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c.27-23C>A (n.27-23C>A)
n.862+6239G>T
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 gnomAD v4
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n.862+6239G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.103786451A>GCA2694357427PLP1,RAB9Bc.192-14A>G (n.192-14A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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Xg.103786456T>ACA2739273693PLP1,RAB9Bc.192-9T>A (n.192-9T>A)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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Xg.103786464G>TCA414102394PLP1,RAB9Bc.192-1G>T (n.192-1G>T)
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c.27-1G>T (n.27-1G>T)
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Xg.103786465G>ACA518091990PLP1,RAB9Bc.192G>A (p.Val64=)
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 gnomAD v4
Xg.103786465G>CCA518091991PLP1,RAB9Bc.192G>C (p.Val64=)
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c.27G>C (p.Val9=)
n.862+6216C>G
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Xg.103786465G>TCA518091992PLP1,RAB9Bc.192G>T (p.Val64=)
n.108G>T
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n.171G>T
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n.343G>T
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c.27G>T (p.Val9=)
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n.457+6216C>A
n.743+6216C>A
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Xg.103786466A=CA2449053029PLP1,RAB9Bc.193A= (p.Ile65=)
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n.423A=
c.28A= (p.Ile10=)
n.862+6215T=
n.457+6215T=
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n.718+6215T=
Xg.103786466A>CCA414102396PLP1,RAB9Bc.193A>C (p.Ile65Leu)
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n.423A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.862+6215T>G
n.457+6215T>G
n.743+6215T>G
n.432+6215T>G
n.718+6215T>G
Xg.103786466A>GCA10478944PLP1,RAB9Bc.193A>G (p.Ile65Val)
n.109A>G
n.457A>G
n.312-261A>G
n.172A>G
n.174A>G
n.344A>G
n.35A>G
n.271A>G
n.495A>G
n.423A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
n.862+6215T>C
n.457+6215T>C
n.743+6215T>C
n.432+6215T>C
n.718+6215T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103786466A>TCA414102395PLP1,RAB9Bc.193A>T (p.Ile65Phe)
n.109A>T
n.457A>T
n.312-261A>T
n.172A>T
n.174A>T
n.344A>T
n.35A>T
n.271A>T
n.495A>T
n.423A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
n.862+6215T>A
n.457+6215T>A
n.743+6215T>A
n.432+6215T>A
n.718+6215T>A
Xg.103786467T>ACA414102397PLP1,RAB9Bc.194T>A (p.Ile65Asn)
n.110T>A
n.458T>A
n.312-260T>A
n.173T>A
n.175T>A
n.345T>A
n.36T>A
n.272T>A
n.496T>A
n.424T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
n.862+6214A>T
n.457+6214A>T
n.743+6214A>T
n.432+6214A>T
n.718+6214A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103786467T>CCA414102398PLP1,RAB9Bc.194T>C (p.Ile65Thr)
n.110T>C
n.458T>C
n.312-260T>C
n.173T>C
n.175T>C
n.345T>C
n.36T>C
n.272T>C
n.496T>C
n.424T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
n.862+6214A>G
n.457+6214A>G
n.743+6214A>G
n.432+6214A>G
n.718+6214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103786467T>GCA414102399PLP1,RAB9Bc.194T>G (p.Ile65Ser)
n.110T>G
n.458T>G
n.312-260T>G
n.173T>G
n.175T>G
n.345T>G
n.36T>G
n.272T>G
n.496T>G
n.424T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
n.862+6214A>C
n.457+6214A>C
n.743+6214A>C
n.432+6214A>C
n.718+6214A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.103786467T=CA2449053030PLP1,RAB9Bc.194T= (p.Ile65=)
n.110T=
n.458T=
n.312-260T=
n.173T=
n.175T=
n.345T=
n.36T=
n.272T=
n.496T=
n.424T=
c.29T= (p.Ile10=)
n.862+6214A=
n.457+6214A=
n.743+6214A=
n.432+6214A=
n.718+6214A=
Xg.103786468C>ACA518091993PLP1,RAB9Bc.195C>A (p.Ile65=)
n.111C>A
n.459C>A
n.312-259C>A
n.174C>A
n.176C>A
n.346C>A
n.37C>A
n.273C>A
n.497C>A
n.425C>A
c.30C>A (p.Ile10=)
n.862+6213G>T
n.457+6213G>T
n.743+6213G>T
n.432+6213G>T
n.718+6213G>T
Xg.103786468C>GCA414102400PLP1,RAB9Bc.195C>G (p.Ile65Met)
n.111C>G
n.459C>G
n.312-259C>G
n.174C>G
n.176C>G
n.346C>G
n.37C>G
n.273C>G
n.497C>G
n.425C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
n.862+6213G>C
n.457+6213G>C
n.743+6213G>C
n.432+6213G>C
n.718+6213G>C
Xg.103786468C>TCA518091994PLP1,RAB9Bc.195C>T (p.Ile65=)
n.111C>T
n.459C>T
n.312-259C>T
n.174C>T
n.176C>T
n.346C>T
n.37C>T
n.273C>T
n.497C>T
n.425C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
n.862+6213G>A
n.457+6213G>A
n.743+6213G>A
n.432+6213G>A
n.718+6213G>A
Xg.103786469C>ACA414102403PLP1,RAB9Bc.196C>A (p.His66Asn)
n.112C>A
n.460C>A
n.312-258C>A
n.175C>A
n.177C>A
n.347C>A
n.38C>A
n.274C>A
n.498C>A
n.426C>A
c.31C>A (p.His11Asn)
n.862+6212G>T
n.457+6212G>T
n.743+6212G>T
n.432+6212G>T
n.718+6212G>T
Xg.103786469C>GCA414102402PLP1,RAB9Bc.196C>G (p.His66Asp)
n.112C>G
n.460C>G
n.312-258C>G
n.175C>G
n.177C>G
n.347C>G
n.38C>G
n.274C>G
n.498C>G
n.426C>G
c.31C>G (p.His11Asp)
n.862+6212G>C
n.457+6212G>C
n.743+6212G>C
n.432+6212G>C
n.718+6212G>C
Xg.103786469C>TCA414102401PLP1,RAB9Bc.196C>T (p.His66Tyr)
n.112C>T
n.460C>T
n.312-258C>T
n.175C>T
n.177C>T
n.347C>T
n.38C>T
n.274C>T
n.498C>T
n.426C>T
c.31C>T (p.His11Tyr)
n.862+6212G>A
n.457+6212G>A
n.743+6212G>A
n.432+6212G>A
n.718+6212G>A
Xg.103786470delCA2579667837PLP1,RAB9Bc.197del (p.His66LeufsTer?)
n.113del
n.461del
n.312-257del
n.176del
n.178del
n.348del
n.39del
n.275del
n.499del
n.427del
c.32del (p.His11LeufsTer?)
n.862+6211del
n.457+6211del
n.743+6211del
n.432+6211del
n.718+6211del
Xg.103786470A>CCA414102404PLP1,RAB9Bc.197A>C (p.His66Pro)
n.113A>C
n.461A>C
n.312-257A>C
n.176A>C
n.178A>C
n.348A>C
n.39A>C
n.275A>C
n.499A>C
n.427A>C
c.32A>C (p.His11Pro)
n.862+6211T>G
n.457+6211T>G
n.743+6211T>G
n.432+6211T>G
n.718+6211T>G
Xg.103786470A>GCA414102405PLP1,RAB9Bc.197A>G (p.His66Arg)
n.113A>G
n.461A>G
n.312-257A>G
n.176A>G
n.178A>G
n.348A>G
n.39A>G
n.275A>G
n.499A>G
n.427A>G
c.32A>G (p.His11Arg)
n.862+6211T>C
n.457+6211T>C
n.743+6211T>C
n.432+6211T>C
n.718+6211T>C
Xg.103786470A>TCA414102406PLP1,RAB9Bc.197A>T (p.His66Leu)
n.113A>T
n.461A>T
n.312-257A>T
n.176A>T
n.178A>T
n.348A>T
n.39A>T
n.275A>T
n.499A>T
n.427A>T
c.32A>T (p.His11Leu)
n.862+6211T>A
n.457+6211T>A
n.743+6211T>A
n.432+6211T>A
n.718+6211T>A
Xg.103786471T>ACA414102407PLP1,RAB9Bc.198T>A (p.His66Gln)
n.114T>A
n.462T>A
n.312-256T>A
n.177T>A
n.179T>A
n.349T>A
n.40T>A
n.276T>A
n.500T>A
n.428T>A
c.33T>A (p.His11Gln)
n.862+6210A>T
n.457+6210A>T
n.743+6210A>T
n.432+6210A>T
n.718+6210A>T
Xg.103786471T>CCA10478945PLP1,RAB9Bc.198T>C (p.His66=)
n.114T>C
n.462T>C
n.312-256T>C
n.177T>C
n.179T>C
n.349T>C
n.40T>C
n.276T>C
n.500T>C
n.428T>C
c.33T>C (p.His11=)
n.862+6210A>G
n.457+6210A>G
n.743+6210A>G
n.432+6210A>G
n.718+6210A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103786471T>GCA414102408PLP1,RAB9Bc.198T>G (p.His66Gln)
n.114T>G
n.462T>G
n.312-256T>G
n.177T>G
n.179T>G
n.349T>G
n.40T>G
n.276T>G
n.500T>G
n.428T>G
c.33T>G (p.His11Gln)
n.862+6210A>C
n.457+6210A>C
n.743+6210A>C
n.432+6210A>C
n.718+6210A>C
Xg.103786471T=CA2449053031PLP1,RAB9Bc.198T= (p.His66=)
n.114T=
n.462T=
n.312-256T=
n.177T=
n.179T=
n.349T=
n.40T=
n.276T=
n.500T=
n.428T=
c.33T= (p.His11=)
n.862+6210A=
n.457+6210A=
n.743+6210A=
n.432+6210A=
n.718+6210A=
Xg.103786472G>ACA414102409PLP1,RAB9Bc.199G>A (p.Ala67Thr)
n.115G>A
n.463G>A
n.312-255G>A
n.178G>A
n.180G>A
n.350G>A
n.41G>A
n.277G>A
n.501G>A
n.429G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.862+6209C>T
n.457+6209C>T
n.743+6209C>T
n.432+6209C>T
n.718+6209C>T
Xg.103786472G>CCA414102411PLP1,RAB9Bc.199G>C (p.Ala67Pro)
n.115G>C
n.463G>C
n.312-255G>C
n.178G>C
n.180G>C
n.350G>C
n.41G>C
n.277G>C
n.501G>C
n.429G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.862+6209C>G
n.457+6209C>G
n.743+6209C>G
n.432+6209C>G
n.718+6209C>G
Xg.103786472G>TCA414102410PLP1,RAB9Bc.199G>T (p.Ala67Ser)
n.115G>T
n.463G>T
n.312-255G>T
n.178G>T
n.180G>T
n.350G>T
n.41G>T
n.277G>T
n.501G>T
n.429G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.862+6209C>A
n.457+6209C>A
n.743+6209C>A
n.432+6209C>A
n.718+6209C>A
Xg.103786473C>ACA414102412PLP1,RAB9Bc.200C>A (p.Ala67Asp)
n.116C>A
n.464C>A
n.312-254C>A
n.179C>A
n.181C>A
n.351C>A
n.42C>A
n.278C>A
n.502C>A
n.430C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.862+6208G>T
n.457+6208G>T
n.743+6208G>T
n.432+6208G>T
n.718+6208G>T
Xg.103786473C>GCA414102414PLP1,RAB9Bc.200C>G (p.Ala67Gly)
n.116C>G
n.464C>G
n.312-254C>G
n.179C>G
n.181C>G
n.351C>G
n.42C>G
n.278C>G
n.502C>G
n.430C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.862+6208G>C
n.457+6208G>C
n.743+6208G>C
n.432+6208G>C
n.718+6208G>C
Xg.103786473C>TCA414102413PLP1,RAB9Bc.200C>T (p.Ala67Val)
n.116C>T
n.464C>T
n.312-254C>T
n.179C>T
n.181C>T
n.351C>T
n.42C>T
n.278C>T
n.502C>T
n.430C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.862+6208G>A
n.457+6208G>A
n.743+6208G>A
n.432+6208G>A
n.718+6208G>A
Xg.103786474C>ACA334001169PLP1,RAB9Bc.201C>A (p.Ala67=)
n.117C>A
n.465C>A
n.312-253C>A
n.180C>A
n.182C>A
n.352C>A
n.43C>A
n.279C>A
n.503C>A
n.431C>A
c.36C>A (p.Ala12=)
n.862+6207G>T
n.457+6207G>T
n.743+6207G>T
n.432+6207G>T
n.718+6207G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103786474C=CA2449053032PLP1,RAB9Bc.201C= (p.Ala67=)
n.117C=
n.465C=
n.312-253C=
n.180C=
n.182C=
n.352C=
n.43C=
n.279C=
n.503C=
n.431C=
c.36C= (p.Ala12=)
n.862+6207G=
n.457+6207G=
n.743+6207G=
n.432+6207G=
n.718+6207G=
Xg.103786474C>GCA518091995PLP1,RAB9Bc.201C>G (p.Ala67=)
n.117C>G
n.465C>G
n.312-253C>G
n.180C>G
n.182C>G
n.352C>G
n.43C>G
n.279C>G
n.503C>G
n.431C>G
c.36C>G (p.Ala12=)
n.862+6207G>C
n.457+6207G>C
n.743+6207G>C
n.432+6207G>C
n.718+6207G>C
Xg.103786474C>TCA334001168PLP1,RAB9Bc.201C>T (p.Ala67=)
n.117C>T
n.465C>T
n.312-253C>T
n.180C>T
n.182C>T
n.352C>T
n.43C>T
n.279C>T
n.503C>T
n.431C>T
c.36C>T (p.Ala12=)
n.862+6207G>A
n.457+6207G>A
n.743+6207G>A
n.432+6207G>A
n.718+6207G>A
 dbSNP
Xg.103786475T>ACA414102415PLP1,RAB9Bc.202T>A (p.Phe68Ile)
n.118T>A
n.466T>A
n.312-252T>A
n.181T>A
n.183T>A
n.353T>A
n.44T>A
n.280T>A
n.504T>A
n.432T>A
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.862+6206A>T
n.457+6206A>T
n.743+6206A>T
n.432+6206A>T
n.718+6206A>T
Xg.103786475T>CCA414102416PLP1,RAB9Bc.202T>C (p.Phe68Leu)
n.118T>C
n.466T>C
n.312-252T>C
n.181T>C
n.183T>C
n.353T>C
n.44T>C
n.280T>C
n.504T>C
n.432T>C
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.862+6206A>G
n.457+6206A>G
n.743+6206A>G
n.432+6206A>G
n.718+6206A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103786475T>GCA414102417PLP1,RAB9Bc.202T>G (p.Phe68Val)
n.118T>G
n.466T>G
n.312-252T>G
n.181T>G
n.183T>G
n.353T>G
n.44T>G
n.280T>G
n.504T>G
n.432T>G
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.862+6206A>C
n.457+6206A>C
n.743+6206A>C
n.432+6206A>C
n.718+6206A>C
Xg.103786475T=CA2449053033PLP1,RAB9Bc.202T= (p.Phe68=)
n.118T=
n.466T=
n.312-252T=
n.181T=
n.183T=
n.353T=
n.44T=
n.280T=
n.504T=
n.432T=
c.37T= (p.Phe13=)
n.862+6206A=
n.457+6206A=
n.743+6206A=
n.432+6206A=
n.718+6206A=
Xg.103786476T>ACA414102418PLP1,RAB9Bc.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.119T>A
n.467T>A
n.312-251T>A
n.182T>A
n.184T>A
n.354T>A
n.45T>A
n.281T>A
n.505T>A
n.433T>A
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.862+6205A>T
n.457+6205A>T
n.743+6205A>T
n.432+6205A>T
n.718+6205A>T
Xg.103786476T>CCA414102419PLP1,RAB9Bc.203T>C (p.Phe68Ser)
n.119T>C
n.467T>C
n.312-251T>C
n.182T>C
n.184T>C
n.354T>C
n.45T>C
n.281T>C
n.505T>C
n.433T>C
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.862+6205A>G
n.457+6205A>G
n.743+6205A>G
n.432+6205A>G
n.718+6205A>G
Xg.103786476T>GCA414102420PLP1,RAB9Bc.203T>G (p.Phe68Cys)
n.119T>G
n.467T>G
n.312-251T>G
n.182T>G
n.184T>G
n.354T>G
n.45T>G
n.281T>G
n.505T>G
n.433T>G
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.862+6205A>C
n.457+6205A>C
n.743+6205A>C
n.432+6205A>C
n.718+6205A>C
Xg.103786477C>ACA414102421PLP1,RAB9Bc.204C>A (p.Phe68Leu)
n.120C>A
n.468C>A
n.312-250C>A
n.183C>A
n.185C>A
n.355C>A
n.46C>A
n.282C>A
n.506C>A
n.434C>A
c.39C>A (p.Phe13Leu)
n.862+6204G>T
n.457+6204G>T
n.743+6204G>T
n.432+6204G>T
n.718+6204G>T
Xg.103786477C>GCA414102422PLP1,RAB9Bc.204C>G (p.Phe68Leu)
n.120C>G
n.468C>G
n.312-250C>G
n.183C>G
n.185C>G
n.355C>G
n.46C>G
n.282C>G
n.506C>G
n.434C>G
c.39C>G (p.Phe13Leu)
n.862+6204G>C
n.457+6204G>C
n.743+6204G>C
n.432+6204G>C
n.718+6204G>C
Xg.103786477C>TCA518091996PLP1,RAB9Bc.204C>T (p.Phe68=)
n.120C>T
n.468C>T
n.312-250C>T
n.183C>T
n.185C>T
n.355C>T
n.46C>T
n.282C>T
n.506C>T
n.434C>T
c.39C>T (p.Phe13=)
n.862+6204G>A
n.457+6204G>A
n.743+6204G>A
n.432+6204G>A
n.718+6204G>A
 gnomAD v4
Xg.103786478C>ACA414102423PLP1,RAB9Bc.205C>A (p.Gln69Lys)
n.121C>A
n.469C>A
n.312-249C>A
n.184C>A
n.186C>A
n.356C>A
n.47C>A
n.283C>A
n.507C>A
n.435C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.862+6203G>T
n.457+6203G>T
n.743+6203G>T
n.432+6203G>T
n.718+6203G>T
Xg.103786478C>GCA414102424PLP1,RAB9Bc.205C>G (p.Gln69Glu)
n.121C>G
n.469C>G
n.312-249C>G
n.184C>G
n.186C>G
n.356C>G
n.47C>G
n.283C>G
n.507C>G
n.435C>G
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.862+6203G>C
n.457+6203G>C
n.743+6203G>C
n.432+6203G>C
n.718+6203G>C
Xg.103786478C>TCA414102425PLP1,RAB9Bc.205C>T (p.Gln69Ter)
n.121C>T
n.469C>T
n.312-249C>T
n.184C>T
n.186C>T
n.356C>T
n.47C>T
n.283C>T
n.507C>T
n.435C>T
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.862+6203G>A
n.457+6203G>A
n.743+6203G>A
n.432+6203G>A
n.718+6203G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103786479A>CCA414102428PLP1,RAB9Bc.206A>C (p.Gln69Pro)
n.122A>C
n.470A>C
n.312-248A>C
n.185A>C
n.187A>C
n.357A>C
n.48A>C
n.284A>C
n.508A>C
n.436A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.862+6202T>G
n.457+6202T>G
n.743+6202T>G
n.432+6202T>G
n.718+6202T>G
 ClinVar
Xg.103786479A>GCA414102426PLP1,RAB9Bc.206A>G (p.Gln69Arg)
n.122A>G
n.470A>G
n.312-248A>G
n.185A>G
n.187A>G
n.357A>G
n.48A>G
n.284A>G
n.508A>G
n.436A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.862+6202T>C
n.457+6202T>C
n.743+6202T>C
n.432+6202T>C
n.718+6202T>C
Xg.103786479A>TCA414102427PLP1,RAB9Bc.206A>T (p.Gln69Leu)
n.122A>T
n.470A>T
n.312-248A>T
n.185A>T
n.187A>T
n.357A>T
n.48A>T
n.284A>T
n.508A>T
n.436A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.862+6202T>A
n.457+6202T>A
n.743+6202T>A
n.432+6202T>A
n.718+6202T>A
Xg.103786480G>ACA518091997PLP1,RAB9Bc.207G>A (p.Gln69=)
n.123G>A
n.471G>A
n.312-247G>A
n.186G>A
n.188G>A
n.358G>A
n.49G>A
n.285G>A
n.509G>A
n.437G>A
c.42G>A (p.Gln14=)
n.862+6201C>T
n.457+6201C>T
n.743+6201C>T
n.432+6201C>T
n.718+6201C>T
Xg.103786480G>CCA414102429PLP1,RAB9Bc.207G>C (p.Gln69His)
n.123G>C
n.471G>C
n.312-247G>C
n.186G>C
n.188G>C
n.358G>C
n.49G>C
n.285G>C
n.509G>C
n.437G>C
c.42G>C (p.Gln14His)
n.862+6201C>G
n.457+6201C>G
n.743+6201C>G
n.432+6201C>G
n.718+6201C>G
Xg.103786480G>TCA414102430PLP1,RAB9Bc.207G>T (p.Gln69His)
n.123G>T
n.471G>T
n.312-247G>T
n.186G>T
n.188G>T
n.358G>T
n.49G>T
n.285G>T
n.509G>T
n.437G>T
c.42G>T (p.Gln14His)
n.862+6201C>A
n.457+6201C>A
n.743+6201C>A
n.432+6201C>A
n.718+6201C>A
Xg.103786481T>ACA414102431PLP1,RAB9Bc.208T>A (p.Tyr70Asn)
n.124T>A
n.472T>A
n.312-246T>A
n.187T>A
n.189T>A
n.359T>A
n.50T>A
n.286T>A
n.510T>A
n.438T>A
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
n.862+6200A>T
n.457+6200A>T
n.743+6200A>T
n.432+6200A>T
n.718+6200A>T
Xg.103786481T>CCA414102432PLP1,RAB9Bc.208T>C (p.Tyr70His)
n.124T>C
n.472T>C
n.312-246T>C
n.187T>C
n.189T>C
n.359T>C
n.50T>C
n.286T>C
n.510T>C
n.438T>C
c.43T>C (p.Tyr15His)
n.862+6200A>G
n.457+6200A>G
n.743+6200A>G
n.432+6200A>G
n.718+6200A>G
Xg.103786481T>GCA414102433PLP1,RAB9Bc.208T>G (p.Tyr70Asp)
n.124T>G
n.472T>G
n.312-246T>G
n.187T>G
n.189T>G
n.359T>G
n.50T>G
n.286T>G
n.510T>G
n.438T>G
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
n.862+6200A>C
n.457+6200A>C
n.743+6200A>C
n.432+6200A>C
n.718+6200A>C
Xg.103786482A>CCA414102434PLP1,RAB9Bc.209A>C (p.Tyr70Ser)
n.125A>C
n.473A>C
n.312-245A>C
n.188A>C
n.190A>C
n.360A>C
n.51A>C
n.287A>C
n.511A>C
n.439A>C
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
n.862+6199T>G
n.457+6199T>G
n.743+6199T>G
n.432+6199T>G
n.718+6199T>G
Xg.103786482A>GCA414102435PLP1,RAB9Bc.209A>G (p.Tyr70Cys)
n.125A>G
n.473A>G
n.312-245A>G
n.188A>G
n.190A>G
n.360A>G
n.51A>G
n.287A>G
n.511A>G
n.439A>G
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
n.862+6199T>C
n.457+6199T>C
n.743+6199T>C
n.432+6199T>C
n.718+6199T>C
Xg.103786482A>TCA414102436PLP1,RAB9Bc.209A>T (p.Tyr70Phe)
n.125A>T
n.473A>T
n.312-245A>T
n.188A>T
n.190A>T
n.360A>T
n.51A>T
n.287A>T
n.511A>T
n.439A>T
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
n.862+6199T>A
n.457+6199T>A
n.743+6199T>A
n.432+6199T>A
n.718+6199T>A
Xg.103786483T>ACA414102437PLP1,RAB9Bc.210T>A (p.Tyr70Ter)
n.126T>A
n.474T>A
n.312-244T>A
n.189T>A
n.191T>A
n.361T>A
n.52T>A
n.288T>A
n.512T>A
n.440T>A
c.45T>A (p.Tyr15Ter)
n.862+6198A>T
n.457+6198A>T
n.743+6198A>T
n.432+6198A>T
n.718+6198A>T
Xg.103786483T>CCA518091998PLP1,RAB9Bc.210T>C (p.Tyr70=)
n.126T>C
n.474T>C
n.312-244T>C
n.189T>C
n.191T>C
n.361T>C
n.52T>C
n.288T>C
n.512T>C
n.440T>C
c.45T>C (p.Tyr15=)
n.862+6198A>G
n.457+6198A>G
n.743+6198A>G
n.432+6198A>G
n.718+6198A>G
Xg.103786483T>GCA414102438PLP1,RAB9Bc.210T>G (p.Tyr70Ter)
n.126T>G
n.474T>G
n.312-244T>G
n.189T>G
n.191T>G
n.361T>G
n.52T>G
n.288T>G
n.512T>G
n.440T>G
c.45T>G (p.Tyr15Ter)
n.862+6198A>C
n.457+6198A>C
n.743+6198A>C
n.432+6198A>C
n.718+6198A>C
Xg.103786484G>ACA414102441PLP1,RAB9Bc.211G>A (p.Val71Ile)
n.127G>A
n.475G>A
n.312-243G>A
n.190G>A
n.192G>A
n.362G>A
n.53G>A
n.289G>A
n.513G>A
n.441G>A
c.46G>A (p.Val16Ile)
n.862+6197C>T
n.457+6197C>T
n.743+6197C>T
n.432+6197C>T
n.718+6197C>T
Xg.103786484G>CCA414102440PLP1,RAB9Bc.211G>C (p.Val71Leu)
n.127G>C
n.475G>C
n.312-243G>C
n.190G>C
n.192G>C
n.362G>C
n.53G>C
n.289G>C
n.513G>C
n.441G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.862+6197C>G
n.457+6197C>G
n.743+6197C>G
n.432+6197C>G
n.718+6197C>G
Xg.103786484G>TCA414102439PLP1,RAB9Bc.211G>T (p.Val71Phe)
n.127G>T
n.475G>T
n.312-243G>T
n.190G>T
n.192G>T
n.362G>T
n.53G>T
n.289G>T
n.513G>T
n.441G>T
c.46G>T (p.Val16Phe)
n.862+6197C>A
n.457+6197C>A
n.743+6197C>A
n.432+6197C>A
n.718+6197C>A
Xg.103786485T>ACA414102442PLP1,RAB9Bc.212T>A (p.Val71Asp)
n.128T>A
n.476T>A
n.312-242T>A
n.191T>A
n.193T>A
n.363T>A
n.54T>A
n.290T>A
n.514T>A
n.442T>A
c.47T>A (p.Val16Asp)
n.862+6196A>T
n.457+6196A>T
n.743+6196A>T
n.432+6196A>T
n.718+6196A>T
Xg.103786485T>CCA414102443PLP1,RAB9Bc.212T>C (p.Val71Ala)
n.128T>C
n.476T>C
n.312-242T>C
n.191T>C
n.193T>C
n.363T>C
n.54T>C
n.290T>C
n.514T>C
n.442T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.862+6196A>G
n.457+6196A>G
n.743+6196A>G
n.432+6196A>G
n.718+6196A>G
Xg.103786485T>GCA414102444PLP1,RAB9Bc.212T>G (p.Val71Gly)
n.128T>G
n.476T>G
n.312-242T>G
n.191T>G
n.193T>G
n.363T>G
n.54T>G
n.290T>G
n.514T>G
n.442T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.862+6196A>C
n.457+6196A>C
n.743+6196A>C
n.432+6196A>C
n.718+6196A>C
Xg.103786486C>ACA518091999PLP1,RAB9Bc.213C>A (p.Val71=)
n.129C>A
n.477C>A
n.312-241C>A
n.192C>A
n.194C>A
n.364C>A
n.55C>A
n.291C>A
n.515C>A
n.443C>A
c.48C>A (p.Val16=)
n.862+6195G>T
n.457+6195G>T
n.743+6195G>T
n.432+6195G>T
n.718+6195G>T
Xg.103786486C>GCA518092000PLP1,RAB9Bc.213C>G (p.Val71=)
n.129C>G
n.477C>G
n.312-241C>G
n.192C>G
n.194C>G
n.364C>G
n.55C>G
n.291C>G
n.515C>G
n.443C>G
c.48C>G (p.Val16=)
n.862+6195G>C
n.457+6195G>C
n.743+6195G>C
n.432+6195G>C
n.718+6195G>C
Xg.103786486C>TCA518092001PLP1,RAB9Bc.213C>T (p.Val71=)
n.129C>T
n.477C>T
n.312-241C>T
n.192C>T
n.194C>T
n.364C>T
n.55C>T
n.291C>T
n.515C>T
n.443C>T
c.48C>T (p.Val16=)
n.862+6195G>A
n.457+6195G>A
n.743+6195G>A
n.432+6195G>A
n.718+6195G>A
 gnomAD v4
Xg.103786487A=CA2449053034PLP1,RAB9Bc.214A= (p.Ile72=)
n.130A=
n.478A=
n.312-240A=
n.193A=
n.195A=
n.365A=
n.56A=
n.292A=
n.516A=
n.444A=
c.49A= (p.Ile17=)
n.862+6194T=
n.457+6194T=
n.743+6194T=
n.432+6194T=
n.718+6194T=
Xg.103786487A>CCA414102445PLP1,RAB9Bc.214A>C (p.Ile72Leu)
n.130A>C
n.478A>C
n.312-240A>C
n.193A>C
n.195A>C
n.365A>C
n.56A>C
n.292A>C
n.516A>C
n.444A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
n.862+6194T>G
n.457+6194T>G
n.743+6194T>G
n.432+6194T>G
n.718+6194T>G
Xg.103786487A>GCA414102446PLP1,RAB9Bc.214A>G (p.Ile72Val)
n.130A>G
n.478A>G
n.312-240A>G
n.193A>G
n.195A>G
n.365A>G
n.56A>G
n.292A>G
n.516A>G
n.444A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
n.862+6194T>C
n.457+6194T>C
n.743+6194T>C
n.432+6194T>C
n.718+6194T>C
Xg.103786487A>TCA414102447PLP1,RAB9Bc.214A>T (p.Ile72Phe)
n.130A>T
n.478A>T
n.312-240A>T
n.193A>T
n.195A>T
n.365A>T
n.56A>T
n.292A>T
n.516A>T
n.444A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
n.862+6194T>A
n.457+6194T>A
n.743+6194T>A
n.432+6194T>A
n.718+6194T>A
 dbSNP
Xg.103786488T>ACA414102448PLP1,RAB9Bc.215T>A (p.Ile72Asn)
n.131T>A
n.479T>A
n.312-239T>A
n.194T>A
n.196T>A
n.366T>A
n.57T>A
n.293T>A
n.517T>A
n.445T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.862+6193A>T
n.457+6193A>T
n.743+6193A>T
n.432+6193A>T
n.718+6193A>T
Xg.103786488T>CCA414102449PLP1,RAB9Bc.215T>C (p.Ile72Thr)
n.131T>C
n.479T>C
n.312-239T>C
n.194T>C
n.196T>C
n.366T>C
n.57T>C
n.293T>C
n.517T>C
n.445T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.862+6193A>G
n.457+6193A>G
n.743+6193A>G
n.432+6193A>G
n.718+6193A>G
Xg.103786488T>GCA414102450PLP1,RAB9Bc.215T>G (p.Ile72Ser)
n.131T>G
n.479T>G
n.312-239T>G
n.194T>G
n.196T>G
n.366T>G
n.57T>G
n.293T>G
n.517T>G
n.445T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
n.862+6193A>C
n.457+6193A>C
n.743+6193A>C
n.432+6193A>C
n.718+6193A>C
Xg.103786489C>ACA518092002PLP1,RAB9Bc.216C>A (p.Ile72=)
n.132C>A
n.480C>A
n.312-238C>A
n.195C>A
n.197C>A
n.367C>A
n.58C>A
n.294C>A
n.518C>A
n.446C>A
c.51C>A (p.Ile17=)
n.862+6192G>T
n.457+6192G>T
n.743+6192G>T
n.432+6192G>T
n.718+6192G>T
Xg.103786489C>GCA414102451PLP1,RAB9Bc.216C>G (p.Ile72Met)
n.132C>G
n.480C>G
n.312-238C>G
n.195C>G
n.197C>G
n.367C>G
n.58C>G
n.294C>G
n.518C>G
n.446C>G
c.51C>G (p.Ile17Met)
n.862+6192G>C
n.457+6192G>C
n.743+6192G>C
n.432+6192G>C
n.718+6192G>C
Xg.103786489C>TCA518092003PLP1,RAB9Bc.216C>T (p.Ile72=)
n.132C>T
n.480C>T
n.312-238C>T
n.195C>T
n.197C>T
n.367C>T
n.58C>T
n.294C>T
n.518C>T
n.446C>T
c.51C>T (p.Ile17=)
n.862+6192G>A
n.457+6192G>A
n.743+6192G>A
n.432+6192G>A
n.718+6192G>A
Xg.103786490T>ACA414102452PLP1,RAB9Bc.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.133T>A
n.481T>A
n.312-237T>A
n.196T>A
n.198T>A
n.368T>A
n.59T>A
n.295T>A
n.519T>A
n.447T>A
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
n.862+6191A>T
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n.743+6191A>T
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n.718+6191A>T
Xg.103786490T>CCA414102453PLP1,RAB9Bc.217T>C (p.Tyr73His)
n.133T>C
n.481T>C
n.312-237T>C
n.196T>C
n.198T>C
n.368T>C
n.59T>C
n.295T>C
n.519T>C
n.447T>C
c.52T>C (p.Tyr18His)
n.862+6191A>G
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n.432+6191A>G
n.718+6191A>G
Xg.103786490T>GCA414102454PLP1,RAB9Bc.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.133T>G
n.481T>G
n.312-237T>G
n.196T>G
n.198T>G
n.368T>G
n.59T>G
n.295T>G
n.519T>G
n.447T>G
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
n.862+6191A>C
n.457+6191A>C
n.743+6191A>C
n.432+6191A>C
n.718+6191A>C
Xg.103786491A>CCA414102457PLP1,RAB9Bc.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.134A>C
n.482A>C
n.312-236A>C
n.197A>C
n.199A>C
n.369A>C
n.60A>C
n.296A>C
n.520A>C
n.448A>C
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
n.862+6190T>G
n.457+6190T>G
n.743+6190T>G
n.432+6190T>G
n.718+6190T>G
Xg.103786491A>GCA414102455PLP1,RAB9Bc.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.134A>G
n.482A>G
n.312-236A>G
n.197A>G
n.199A>G
n.369A>G
n.60A>G
n.296A>G
n.520A>G
n.448A>G
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
n.862+6190T>C
n.457+6190T>C
n.743+6190T>C
n.432+6190T>C
n.718+6190T>C
Xg.103786491A>TCA414102456PLP1,RAB9Bc.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.134A>T
n.482A>T
n.312-236A>T
n.197A>T
n.199A>T
n.369A>T
n.60A>T
n.296A>T
n.520A>T
n.448A>T
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
n.862+6190T>A
n.457+6190T>A
n.743+6190T>A
n.432+6190T>A
n.718+6190T>A
Xg.103786492T>ACA414102458PLP1,RAB9Bc.219T>A (p.Tyr73Ter)
n.135T>A
n.483T>A
n.312-235T>A
n.198T>A
n.200T>A
n.370T>A
n.61T>A
n.297T>A
n.521T>A
n.449T>A
c.54T>A (p.Tyr18Ter)
n.862+6189A>T
n.457+6189A>T
n.743+6189A>T
n.432+6189A>T
n.718+6189A>T
Xg.103786492T>CCA518092004PLP1,RAB9Bc.219T>C (p.Tyr73=)
n.135T>C
n.483T>C
n.312-235T>C
n.198T>C
n.200T>C
n.370T>C
n.61T>C
n.297T>C
n.521T>C
n.449T>C
c.54T>C (p.Tyr18=)
n.862+6189A>G
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n.718+6189A>G
 gnomAD v4
Xg.103786492T>GCA414102459PLP1,RAB9Bc.219T>G (p.Tyr73Ter)
n.135T>G
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n.312-235T>G
n.198T>G
n.200T>G
n.370T>G
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n.297T>G
n.521T>G
n.449T>G
c.54T>G (p.Tyr18Ter)
n.862+6189A>C
n.457+6189A>C
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n.718+6189A>C
Xg.103786493G>ACA255696PLP1,RAB9Bc.220G>A (p.Gly74Arg)
n.136G>A
n.484G>A
n.312-234G>A
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n.371G>A
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n.298G>A
n.522G>A
n.450G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.862+6188C>T
n.457+6188C>T
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n.432+6188C>T
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 ClinVar dbSNP
Xg.103786493G>CCA414102460PLP1,RAB9Bc.220G>C (p.Gly74Arg)
n.136G>C
n.484G>C
n.312-234G>C
n.199G>C
n.201G>C
n.371G>C
n.62G>C
n.298G>C
n.522G>C
n.450G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.862+6188C>G
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n.743+6188C>G
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n.718+6188C>G
Xg.103786493G=CA2449053035PLP1,RAB9Bc.220G= (p.Gly74=)
n.136G=
n.484G=
n.312-234G=
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n.201G=
n.371G=
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n.298G=
n.522G=
n.450G=
c.55G= (p.Gly19=)
n.862+6188C=
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n.718+6188C=
Xg.103786493G>TCA414102461PLP1,RAB9Bc.220G>T (p.Gly74Ter)
n.136G>T
n.484G>T
n.312-234G>T
n.199G>T
n.201G>T
n.371G>T
n.62G>T
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n.450G>T
c.55G>T (p.Gly19Ter)
n.862+6188C>A
n.457+6188C>A
n.743+6188C>A
n.432+6188C>A
n.718+6188C>A

Number of alleles fetched