Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.103785756A>C | CA414102356 | PLP1,RAB9B | c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.443A>C n.301A>C n.330A>C n.258A>C n.257A>C n.481A>C n.409A>C c.14A>C (p.Tyr5Ser) n.862+6925T>G n.457+6925T>G n.743+6925T>G n.432+6925T>G n.718+6925T>G | |
X | g.103785756A>G | CA414102357 | PLP1,RAB9B | c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.443A>G n.301A>G n.330A>G n.258A>G n.257A>G n.481A>G n.409A>G c.14A>G (p.Tyr5Cys) n.862+6925T>C n.457+6925T>C n.743+6925T>C n.432+6925T>C n.718+6925T>C | |
X | g.103785756A>T | CA414102358 | PLP1,RAB9B | c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.443A>T n.301A>T n.330A>T n.258A>T n.257A>T n.481A>T n.409A>T c.14A>T (p.Tyr5Phe) n.862+6925T>A n.457+6925T>A n.743+6925T>A n.432+6925T>A n.718+6925T>A | |
X | g.103785757T>A | CA414102359 | PLP1,RAB9B | c.180T>A (p.Tyr60Ter) n.444T>A n.302T>A n.331T>A n.259T>A n.258T>A n.482T>A n.410T>A c.15T>A (p.Tyr5Ter) n.862+6924A>T n.457+6924A>T n.743+6924A>T n.432+6924A>T n.718+6924A>T | |
X | g.103785757T>C | CA517877561 | PLP1,RAB9B | c.180T>C (p.Tyr60=) n.444T>C n.302T>C n.331T>C n.259T>C n.258T>C n.482T>C n.410T>C c.15T>C (p.Tyr5=) n.862+6924A>G n.457+6924A>G n.743+6924A>G n.432+6924A>G n.718+6924A>G | |
X | g.103785757T>G | CA414102360 | PLP1,RAB9B | c.180T>G (p.Tyr60Ter) n.444T>G n.302T>G n.331T>G n.259T>G n.258T>G n.482T>G n.410T>G c.15T>G (p.Tyr5Ter) n.862+6924A>C n.457+6924A>C n.743+6924A>C n.432+6924A>C n.718+6924A>C | ClinVar |
X | g.103785758C>A | CA414102361 | PLP1,RAB9B | c.181C>A (p.Leu61Ile) n.445C>A n.303C>A n.332C>A n.260C>A n.259C>A n.483C>A n.411C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) n.862+6923G>T n.457+6923G>T n.743+6923G>T n.432+6923G>T n.718+6923G>T | |
X | g.103785758C>G | CA414102363 | PLP1,RAB9B | c.181C>G (p.Leu61Val) n.445C>G n.303C>G n.332C>G n.260C>G n.259C>G n.483C>G n.411C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.862+6923G>C n.457+6923G>C n.743+6923G>C n.432+6923G>C n.718+6923G>C | |
X | g.103785758C>T | CA414102362 | PLP1,RAB9B | c.181C>T (p.Leu61Phe) n.445C>T n.303C>T n.332C>T n.260C>T n.259C>T n.483C>T n.411C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) n.862+6923G>A n.457+6923G>A n.743+6923G>A n.432+6923G>A n.718+6923G>A | |
X | g.103785759T>A | CA414102364 | PLP1,RAB9B | c.182T>A (p.Leu61His) n.446T>A n.304T>A n.333T>A n.261T>A n.260T>A n.484T>A n.412T>A c.17T>A (p.Leu6His) n.862+6922A>T n.457+6922A>T n.743+6922A>T n.432+6922A>T n.718+6922A>T | |
X | g.103785759T>C | CA414102365 | PLP1,RAB9B | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.446T>C n.304T>C n.333T>C n.261T>C n.260T>C n.484T>C n.412T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.862+6922A>G n.457+6922A>G n.743+6922A>G n.432+6922A>G n.718+6922A>G | |
X | g.103785759T>G | CA414102366 | PLP1,RAB9B | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.446T>G n.304T>G n.333T>G n.261T>G n.260T>G n.484T>G n.412T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.862+6922A>C n.457+6922A>C n.743+6922A>C n.432+6922A>C n.718+6922A>C | |
X | g.103785760C>A | CA517877562 | PLP1,RAB9B | c.183C>A (p.Leu61=) n.447C>A n.305C>A n.334C>A n.262C>A n.261C>A n.485C>A n.413C>A c.18C>A (p.Leu6=) n.862+6921G>T n.457+6921G>T n.743+6921G>T n.432+6921G>T n.718+6921G>T | |
X | g.103785760C>G | CA517877563 | PLP1,RAB9B | c.183C>G (p.Leu61=) n.447C>G n.305C>G n.334C>G n.262C>G n.261C>G n.485C>G n.413C>G c.18C>G (p.Leu6=) n.862+6921G>C n.457+6921G>C n.743+6921G>C n.432+6921G>C n.718+6921G>C | |
X | g.103785760C>T | CA517877564 | PLP1,RAB9B | c.183C>T (p.Leu61=) n.447C>T n.305C>T n.334C>T n.262C>T n.261C>T n.485C>T n.413C>T c.18C>T (p.Leu6=) n.862+6921G>A n.457+6921G>A n.743+6921G>A n.432+6921G>A n.718+6921G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785761A>C | CA414102367 | PLP1,RAB9B | c.184A>C (p.Ile62Leu) n.448A>C n.306A>C n.335A>C n.263A>C n.262A>C n.486A>C n.414A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) n.862+6920T>G n.457+6920T>G n.743+6920T>G n.432+6920T>G n.718+6920T>G | gnomAD v4 |
X | g.103785761A>G | CA414102368 | PLP1,RAB9B | c.184A>G (p.Ile62Val) n.448A>G n.306A>G n.335A>G n.263A>G n.262A>G n.486A>G n.414A>G c.19A>G (p.Ile7Val) n.862+6920T>C n.457+6920T>C n.743+6920T>C n.432+6920T>C n.718+6920T>C | |
X | g.103785761A>T | CA414102369 | PLP1,RAB9B | c.184A>T (p.Ile62Phe) n.448A>T n.306A>T n.335A>T n.263A>T n.262A>T n.486A>T n.414A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) n.862+6920T>A n.457+6920T>A n.743+6920T>A n.432+6920T>A n.718+6920T>A | |
X | g.103785762T>A | CA334001116 | PLP1,RAB9B | c.185T>A (p.Ile62Asn) n.449T>A n.307T>A n.336T>A n.264T>A n.263T>A n.487T>A n.415T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) n.862+6919A>T n.457+6919A>T n.743+6919A>T n.432+6919A>T n.718+6919A>T | dbSNP |
X | g.103785762T>C | CA414102370 | PLP1,RAB9B | c.185T>C (p.Ile62Thr) n.449T>C n.307T>C n.336T>C n.264T>C n.263T>C n.487T>C n.415T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) n.862+6919A>G n.457+6919A>G n.743+6919A>G n.432+6919A>G n.718+6919A>G | gnomAD v4 |
X | g.103785762T>G | CA414102371 | PLP1,RAB9B | c.185T>G (p.Ile62Ser) n.449T>G n.307T>G n.336T>G n.264T>G n.263T>G n.487T>G n.415T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) n.862+6919A>C n.457+6919A>C n.743+6919A>C n.432+6919A>C n.718+6919A>C | |
X | g.103785762T= | CA2449052788 | PLP1,RAB9B | c.185T= (p.Ile62=) n.449T= n.307T= n.336T= n.264T= n.263T= n.487T= n.415T= c.20T= (p.Ile7=) n.862+6919A= n.457+6919A= n.743+6919A= n.432+6919A= n.718+6919A= | |
X | g.103785763C>A | CA517877565 | PLP1,RAB9B | c.186C>A (p.Ile62=) n.450C>A n.308C>A n.337C>A n.265C>A n.264C>A n.488C>A n.416C>A c.21C>A (p.Ile7=) n.862+6918G>T n.457+6918G>T n.743+6918G>T n.432+6918G>T n.718+6918G>T | |
X | g.103785763C= | CA2449052789 | PLP1,RAB9B | c.186C= (p.Ile62=) n.450C= n.308C= n.337C= n.265C= n.264C= n.488C= n.416C= c.21C= (p.Ile7=) n.862+6918G= n.457+6918G= n.743+6918G= n.432+6918G= n.718+6918G= | |
X | g.103785763C>G | CA414102372 | PLP1,RAB9B | c.186C>G (p.Ile62Met) n.450C>G n.308C>G n.337C>G n.265C>G n.264C>G n.488C>G n.416C>G c.21C>G (p.Ile7Met) n.862+6918G>C n.457+6918G>C n.743+6918G>C n.432+6918G>C n.718+6918G>C | |
X | g.103785763C>T | CA334001117 | PLP1,RAB9B | c.186C>T (p.Ile62=) n.450C>T n.308C>T n.337C>T n.265C>T n.264C>T n.488C>T n.416C>T c.21C>T (p.Ile7=) n.862+6918G>A n.457+6918G>A n.743+6918G>A n.432+6918G>A n.718+6918G>A | dbSNP |
X | g.103785764A>C | CA414102375 | PLP1,RAB9B | c.187A>C (p.Asn63His) n.451A>C n.309A>C n.338A>C n.266A>C n.265A>C n.489A>C n.417A>C c.22A>C (p.Asn8His) n.862+6917T>G n.457+6917T>G n.743+6917T>G n.432+6917T>G n.718+6917T>G | |
X | g.103785764A>G | CA414102374 | PLP1,RAB9B | c.187A>G (p.Asn63Asp) n.451A>G n.309A>G n.338A>G n.266A>G n.265A>G n.489A>G n.417A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) n.862+6917T>C n.457+6917T>C n.743+6917T>C n.432+6917T>C n.718+6917T>C | |
X | g.103785764A>T | CA414102373 | PLP1,RAB9B | c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.451A>T n.309A>T n.338A>T n.266A>T n.265A>T n.489A>T n.417A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.862+6917T>A n.457+6917T>A n.743+6917T>A n.432+6917T>A n.718+6917T>A | |
X | g.103785765A>C | CA414102376 | PLP1,RAB9B | c.188A>C (p.Asn63Thr) n.452A>C n.310A>C n.339A>C n.267A>C n.266A>C n.490A>C n.418A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) n.862+6916T>G n.457+6916T>G n.743+6916T>G n.432+6916T>G n.718+6916T>G | |
X | g.103785765A>G | CA414102377 | PLP1,RAB9B | c.188A>G (p.Asn63Ser) n.452A>G n.310A>G n.339A>G n.267A>G n.266A>G n.490A>G n.418A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) n.862+6916T>C n.457+6916T>C n.743+6916T>C n.432+6916T>C n.718+6916T>C | |
X | g.103785765A>T | CA414102378 | PLP1,RAB9B | c.188A>T (p.Asn63Ile) n.452A>T n.310A>T n.339A>T n.267A>T n.266A>T n.490A>T n.418A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) n.862+6916T>A n.457+6916T>A n.743+6916T>A n.432+6916T>A n.718+6916T>A | |
X | g.103785766del | CA2579667742 | PLP1,RAB9B | c.189del (p.Asn63LysfsTer2) n.453del n.311del n.340del n.268del n.267del n.491del n.419del c.24del (p.Asn8LysfsTer2) n.862+6915del n.457+6915del n.743+6915del n.432+6915del n.718+6915del | |
X | g.103785766T>A | CA414102379 | PLP1,RAB9B | c.189T>A (p.Asn63Lys) n.453T>A n.311T>A n.340T>A n.268T>A n.267T>A n.491T>A n.419T>A c.24T>A (p.Asn8Lys) n.862+6915A>T n.457+6915A>T n.743+6915A>T n.432+6915A>T n.718+6915A>T | |
X | g.103785766T>C | CA517877566 | PLP1,RAB9B | c.189T>C (p.Asn63=) n.453T>C n.311T>C n.340T>C n.268T>C n.267T>C n.491T>C n.419T>C c.24T>C (p.Asn8=) n.862+6915A>G n.457+6915A>G n.743+6915A>G n.432+6915A>G n.718+6915A>G | |
X | g.103785766T>G | CA414102380 | PLP1,RAB9B | c.189T>G (p.Asn63Lys) n.453T>G n.311T>G n.340T>G n.268T>G n.267T>G n.491T>G n.419T>G c.24T>G (p.Asn8Lys) n.862+6915A>C n.457+6915A>C n.743+6915A>C n.432+6915A>C n.718+6915A>C | |
X | g.103785767G>A | CA414102383 | PLP1,RAB9B | c.190G>A (p.Val64Met) n.454G>A n.311+1G>A n.341G>A n.269G>A n.268G>A n.492G>A n.420G>A c.25G>A (p.Val9Met) n.862+6914C>T n.457+6914C>T n.743+6914C>T n.432+6914C>T n.718+6914C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.103785767G>C | CA414102382 | PLP1,RAB9B | c.190G>C (p.Val64Leu) n.454G>C n.311+1G>C n.341G>C n.269G>C n.268G>C n.492G>C n.420G>C c.25G>C (p.Val9Leu) n.862+6914C>G n.457+6914C>G n.743+6914C>G n.432+6914C>G n.718+6914C>G | |
X | g.103785767G>T | CA414102381 | PLP1,RAB9B | c.190G>T (p.Val64Leu) n.454G>T n.311+1G>T n.341G>T n.269G>T n.268G>T n.492G>T n.420G>T c.25G>T (p.Val9Leu) n.862+6914C>A n.457+6914C>A n.743+6914C>A n.432+6914C>A n.718+6914C>A | |
X | g.103785768T>A | CA414102384 | PLP1,RAB9B | c.191T>A (p.Val64Glu) n.455T>A n.311+2T>A n.342T>A n.270T>A n.269T>A n.493T>A n.421T>A c.26T>A (p.Val9Glu) n.862+6913A>T n.457+6913A>T n.743+6913A>T n.432+6913A>T n.718+6913A>T | |
X | g.103785768T>C | CA414102385 | PLP1,RAB9B | c.191T>C (p.Val64Ala) n.455T>C n.311+2T>C n.342T>C n.270T>C n.269T>C n.493T>C n.421T>C c.26T>C (p.Val9Ala) n.862+6913A>G n.457+6913A>G n.743+6913A>G n.432+6913A>G n.718+6913A>G | |
X | g.103785768T>G | CA414102386 | PLP1,RAB9B | c.191T>G (p.Val64Gly) n.455T>G n.311+2T>G n.342T>G n.270T>G n.269T>G n.493T>G n.421T>G c.26T>G (p.Val9Gly) n.862+6913A>C n.457+6913A>C n.743+6913A>C n.432+6913A>C n.718+6913A>C | |
X | g.103785769G>A | CA10588734 | PLP1,RAB9B | c.191+1G>A (n.191+1G>A) n.455+1G>A n.311+3G>A n.342+1G>A n.271G>A n.269+1G>A n.493+1G>A n.421+1G>A c.26+1G>A (n.26+1G>A) n.862+6912C>T n.457+6912C>T n.743+6912C>T n.432+6912C>T n.718+6912C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.103785769G>C | CA414102387 | PLP1,RAB9B | c.191+1G>C (n.191+1G>C) n.455+1G>C n.311+3G>C n.342+1G>C n.271G>C n.269+1G>C n.493+1G>C n.421+1G>C c.26+1G>C (n.26+1G>C) n.862+6912C>G n.457+6912C>G n.743+6912C>G n.432+6912C>G n.718+6912C>G | |
X | g.103785769G= | CA2449052790 | PLP1,RAB9B | c.191+1G= (n.191+1G=) n.455+1G= n.311+3G= n.342+1G= n.271G= n.269+1G= n.493+1G= n.421+1G= c.26+1G= (n.26+1G=) n.862+6912C= n.457+6912C= n.743+6912C= n.432+6912C= n.718+6912C= | |
X | g.103785769G>T | CA10603579 | PLP1,RAB9B | c.191+1G>T (n.191+1G>T) n.455+1G>T n.311+3G>T n.342+1G>T n.271G>T n.269+1G>T n.493+1G>T n.421+1G>T c.26+1G>T (n.26+1G>T) n.862+6912C>A n.457+6912C>A n.743+6912C>A n.432+6912C>A n.718+6912C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.103785770T>A | CA334001118 | PLP1,RAB9B | c.191+2T>A (n.191+2T>A) n.455+2T>A n.311+4T>A n.342+2T>A n.272T>A n.269+2T>A n.493+2T>A n.421+2T>A c.26+2T>A (n.26+2T>A) n.862+6911A>T n.457+6911A>T n.743+6911A>T n.432+6911A>T n.718+6911A>T | dbSNP |
X | g.103785770T>C | CA414102389 | PLP1,RAB9B | c.191+2T>C (n.191+2T>C) n.455+2T>C n.311+4T>C n.342+2T>C n.272T>C n.269+2T>C n.493+2T>C n.421+2T>C c.26+2T>C (n.26+2T>C) n.862+6911A>G n.457+6911A>G n.743+6911A>G n.432+6911A>G n.718+6911A>G | gnomAD v4 |
X | g.103785770T>G | CA414102388 | PLP1,RAB9B | c.191+2T>G (n.191+2T>G) n.455+2T>G n.311+4T>G n.342+2T>G n.272T>G n.269+2T>G n.493+2T>G n.421+2T>G c.26+2T>G (n.26+2T>G) n.862+6911A>C n.457+6911A>C n.743+6911A>C n.432+6911A>C n.718+6911A>C | |
X | g.103785770T= | CA2449052791 | PLP1,RAB9B | c.191+2T= (n.191+2T=) n.455+2T= n.311+4T= n.342+2T= n.272T= n.269+2T= n.493+2T= n.421+2T= c.26+2T= (n.26+2T=) n.862+6911A= n.457+6911A= n.743+6911A= n.432+6911A= n.718+6911A= | |
X | g.103785771A= | CA2449052792 | PLP1,RAB9B | c.191+3A= (n.191+3A=) n.455+3A= n.311+5A= n.342+3A= n.273A= n.269+3A= n.493+3A= n.421+3A= c.26+3A= (n.26+3A=) n.862+6910T= n.457+6910T= n.743+6910T= n.432+6910T= n.718+6910T= | |
X | g.103785771A>G | CA2694357014 | PLP1,RAB9B | c.191+3A>G (n.191+3A>G) n.455+3A>G n.311+5A>G n.342+3A>G n.273A>G n.269+3A>G n.493+3A>G n.421+3A>G c.26+3A>G (n.26+3A>G) n.862+6910T>C n.457+6910T>C n.743+6910T>C n.432+6910T>C n.718+6910T>C | gnomAD v4 |
X | g.103785771A>T | CA334001119 | PLP1,RAB9B | c.191+3A>T (n.191+3A>T) n.455+3A>T n.311+5A>T n.342+3A>T n.273A>T n.269+3A>T n.493+3A>T n.421+3A>T c.26+3A>T (n.26+3A>T) n.862+6910T>A n.457+6910T>A n.743+6910T>A n.432+6910T>A n.718+6910T>A | dbSNP |
X | g.103785772A>G | CA2694357015 | PLP1,RAB9B | c.191+4A>G (n.191+4A>G) n.455+4A>G n.311+6A>G n.342+4A>G n.274A>G n.269+4A>G n.493+4A>G n.421+4A>G c.26+4A>G (n.26+4A>G) n.862+6909T>C n.457+6909T>C n.743+6909T>C n.432+6909T>C n.718+6909T>C | gnomAD v4 |
X | g.103785773G>T | CA2822761501 | PLP1,RAB9B | c.191+5G>T (n.191+5G>T) n.455+5G>T n.311+7G>T n.342+5G>T n.275G>T n.269+5G>T n.493+5G>T n.421+5G>T c.26+5G>T (n.26+5G>T) n.862+6908C>A n.457+6908C>A n.743+6908C>A n.432+6908C>A n.718+6908C>A | |
X | g.103785774T>C | CA2582342923 | PLP1,RAB9B | c.191+6T>C (n.191+6T>C) n.455+6T>C n.311+8T>C n.342+6T>C n.276T>C n.269+6T>C n.493+6T>C n.421+6T>C c.26+6T>C (n.26+6T>C) n.862+6907A>G n.457+6907A>G n.743+6907A>G n.432+6907A>G n.718+6907A>G | ClinVar |
X | g.103785775A>G | CA2579667743 | PLP1,RAB9B | c.191+7A>G (n.191+7A>G) n.455+7A>G n.311+9A>G n.342+7A>G n.277A>G n.269+7A>G n.493+7A>G n.421+7A>G c.26+7A>G (n.26+7A>G) n.862+6906T>C n.457+6906T>C n.743+6906T>C n.432+6906T>C n.718+6906T>C | gnomAD v4 |
X | g.103785777C= | CA2449052793 | PLP1,RAB9B | c.191+9C= (n.191+9C=) n.455+9C= n.311+11C= n.342+9C= n.279C= n.269+9C= n.493+9C= n.421+9C= c.26+9C= (n.26+9C=) n.862+6904G= n.457+6904G= n.743+6904G= n.432+6904G= n.718+6904G= | |
X | g.103785777C>T | CA2449052794 | PLP1,RAB9B | c.191+9C>T (n.191+9C>T) n.455+9C>T n.311+11C>T n.342+9C>T n.279C>T n.269+9C>T n.493+9C>T n.421+9C>T c.26+9C>T (n.26+9C>T) n.862+6904G>A n.457+6904G>A n.743+6904G>A n.432+6904G>A n.718+6904G>A | dbSNP |
X | g.103785778del | CA2579667744 | PLP1,RAB9B | c.191+10del (n.191+10del) n.455+10del n.311+12del n.342+10del n.280del n.269+10del n.493+10del n.421+10del c.26+10del (n.26+10del) n.862+6903del n.457+6903del n.743+6903del n.432+6903del n.718+6903del | |
X | g.103785778T>A | CA2694357016 | PLP1,RAB9B | c.191+10T>A (n.191+10T>A) n.455+10T>A n.311+12T>A n.342+10T>A n.280T>A n.269+10T>A n.493+10T>A n.421+10T>A c.26+10T>A (n.26+10T>A) n.862+6903A>T n.457+6903A>T n.743+6903A>T n.432+6903A>T n.718+6903A>T | gnomAD v4 |
X | g.103785779G>A | CA10478912 | PLP1,RAB9B | c.191+11G>A (n.191+11G>A) n.455+11G>A n.311+13G>A n.342+11G>A n.281G>A n.269+11G>A n.493+11G>A n.421+11G>A c.26+11G>A (n.26+11G>A) n.862+6902C>T n.457+6902C>T n.743+6902C>T n.432+6902C>T n.718+6902C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785779G= | CA2449052795 | PLP1,RAB9B | c.191+11G= (n.191+11G=) n.455+11G= n.311+13G= n.342+11G= n.281G= n.269+11G= n.493+11G= n.421+11G= c.26+11G= (n.26+11G=) n.862+6902C= n.457+6902C= n.743+6902C= n.432+6902C= n.718+6902C= | |
X | g.103785779G>T | CA2449052796 | PLP1,RAB9B | c.191+11G>T (n.191+11G>T) n.455+11G>T n.311+13G>T n.342+11G>T n.281G>T n.269+11G>T n.493+11G>T n.421+11G>T c.26+11G>T (n.26+11G>T) n.862+6902C>A n.457+6902C>A n.743+6902C>A n.432+6902C>A n.718+6902C>A | dbSNP |
X | g.103785780C>A | CA2579667745 | PLP1,RAB9B | c.191+12C>A (n.191+12C>A) n.455+12C>A n.311+14C>A n.342+12C>A n.282C>A n.269+12C>A n.493+12C>A n.421+12C>A c.26+12C>A (n.26+12C>A) n.862+6901G>T n.457+6901G>T n.743+6901G>T n.432+6901G>T n.718+6901G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785782dup | CA2694357017 | PLP1,RAB9B | c.191+14dup (n.191+14dup) n.455+14dup n.311+16dup n.342+14dup n.284dup n.269+14dup n.493+14dup n.421+14dup c.26+14dup (n.26+14dup) n.862+6901dup n.457+6901dup n.743+6901dup n.432+6901dup n.718+6901dup | gnomAD v4 |
X | g.103785782C>A | CA2579667746 | PLP1,RAB9B | c.191+14C>A (n.191+14C>A) n.455+14C>A n.311+16C>A n.342+14C>A n.284C>A n.269+14C>A n.493+14C>A n.421+14C>A c.26+14C>A (n.26+14C>A) n.862+6899G>T n.457+6899G>T n.743+6899G>T n.432+6899G>T n.718+6899G>T | |
X | g.103785782C>T | CA2694357018 | PLP1,RAB9B | c.191+14C>T (n.191+14C>T) n.455+14C>T n.311+16C>T n.342+14C>T n.284C>T n.269+14C>T n.493+14C>T n.421+14C>T c.26+14C>T (n.26+14C>T) n.862+6899G>A n.457+6899G>A n.743+6899G>A n.432+6899G>A n.718+6899G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785784C>A | CA2694357019 | PLP1,RAB9B | c.191+16C>A (n.191+16C>A) n.455+16C>A n.311+18C>A n.342+16C>A n.286C>A n.269+16C>A n.493+16C>A n.421+16C>A c.26+16C>A (n.26+16C>A) n.862+6897G>T n.457+6897G>T n.743+6897G>T n.432+6897G>T n.718+6897G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785785C>A | CA2579667747 | PLP1,RAB9B | c.191+17C>A (n.191+17C>A) n.455+17C>A n.311+19C>A n.342+17C>A n.287C>A n.269+17C>A n.493+17C>A n.421+17C>A c.26+17C>A (n.26+17C>A) n.862+6896G>T n.457+6896G>T n.743+6896G>T n.432+6896G>T n.718+6896G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785785C= | CA2449052797 | PLP1,RAB9B | c.191+17C= (n.191+17C=) n.455+17C= n.311+19C= n.342+17C= n.287C= n.269+17C= n.493+17C= n.421+17C= c.26+17C= (n.26+17C=) n.862+6896G= n.457+6896G= n.743+6896G= n.432+6896G= n.718+6896G= | |
X | g.103785785C>T | CA10478913 | PLP1,RAB9B | c.191+17C>T (n.191+17C>T) n.455+17C>T n.311+19C>T n.342+17C>T n.287C>T n.269+17C>T n.493+17C>T n.421+17C>T c.26+17C>T (n.26+17C>T) n.862+6896G>A n.457+6896G>A n.743+6896G>A n.432+6896G>A n.718+6896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785786C>A | CA2579667748 | PLP1,RAB9B | c.191+18C>A (n.191+18C>A) n.455+18C>A n.311+20C>A n.342+18C>A n.288C>A n.269+18C>A n.493+18C>A n.421+18C>A c.26+18C>A (n.26+18C>A) n.862+6895G>T n.457+6895G>T n.743+6895G>T n.432+6895G>T n.718+6895G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785787A= | CA2449052798 | PLP1,RAB9B | c.191+19A= (n.191+19A=) n.455+19A= n.311+21A= n.342+19A= n.289A= n.269+19A= n.493+19A= n.421+19A= c.26+19A= (n.26+19A=) n.862+6894T= n.457+6894T= n.743+6894T= n.432+6894T= n.718+6894T= | |
X | g.103785787A>C | CA334001120 | PLP1,RAB9B | c.191+19A>C (n.191+19A>C) n.455+19A>C n.311+21A>C n.342+19A>C n.289A>C n.269+19A>C n.493+19A>C n.421+19A>C c.26+19A>C (n.26+19A>C) n.862+6894T>G n.457+6894T>G n.743+6894T>G n.432+6894T>G n.718+6894T>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.103785787A>G | CA10478914 | PLP1,RAB9B | c.191+19A>G (n.191+19A>G) n.455+19A>G n.311+21A>G n.342+19A>G n.289A>G n.269+19A>G n.493+19A>G n.421+19A>G c.26+19A>G (n.26+19A>G) n.862+6894T>C n.457+6894T>C n.743+6894T>C n.432+6894T>C n.718+6894T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785787A>T | CA644062736 | PLP1,RAB9B | c.191+19A>T (n.191+19A>T) n.455+19A>T n.311+21A>T n.342+19A>T n.289A>T n.269+19A>T n.493+19A>T n.421+19A>T c.26+19A>T (n.26+19A>T) n.862+6894T>A n.457+6894T>A n.743+6894T>A n.432+6894T>A n.718+6894T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785788C>A | CA2694357020 | PLP1,RAB9B | c.191+20C>A (n.191+20C>A) n.455+20C>A n.311+22C>A n.342+20C>A n.290C>A n.269+20C>A n.493+20C>A n.421+20C>A c.26+20C>A (n.26+20C>A) n.862+6893G>T n.457+6893G>T n.743+6893G>T n.432+6893G>T n.718+6893G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785789A>T | CA2552272972 | PLP1,RAB9B | c.191+21A>T (n.191+21A>T) n.455+21A>T n.311+23A>T n.342+21A>T n.291A>T n.269+21A>T n.493+21A>T n.421+21A>T c.26+21A>T (n.26+21A>T) n.862+6892T>A n.457+6892T>A n.743+6892T>A n.432+6892T>A n.718+6892T>A | |
X | g.103785790C>A | CA2694357021 | PLP1,RAB9B | c.191+22C>A (n.191+22C>A) n.455+22C>A n.311+24C>A n.342+22C>A n.292C>A n.269+22C>A n.493+22C>A n.421+22C>A c.26+22C>A (n.26+22C>A) n.862+6891G>T n.457+6891G>T n.743+6891G>T n.432+6891G>T n.718+6891G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785790C>G | CA2694357022 | PLP1,RAB9B | c.191+22C>G (n.191+22C>G) n.455+22C>G n.311+24C>G n.342+22C>G n.292C>G n.269+22C>G n.493+22C>G n.421+22C>G c.26+22C>G (n.26+22C>G) n.862+6891G>C n.457+6891G>C n.743+6891G>C n.432+6891G>C n.718+6891G>C | gnomAD v4 |
X | g.103785790C>T | CA2694357023 | PLP1,RAB9B | c.191+22C>T (n.191+22C>T) n.455+22C>T n.311+24C>T n.342+22C>T n.292C>T n.269+22C>T n.493+22C>T n.421+22C>T c.26+22C>T (n.26+22C>T) n.862+6891G>A n.457+6891G>A n.743+6891G>A n.432+6891G>A n.718+6891G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785791A>G | CA2579667749 | PLP1,RAB9B | c.191+23A>G (n.191+23A>G) n.455+23A>G n.311+25A>G n.342+23A>G n.293A>G n.269+23A>G n.493+23A>G n.421+23A>G c.26+23A>G (n.26+23A>G) n.862+6890T>C n.457+6890T>C n.743+6890T>C n.432+6890T>C n.718+6890T>C | |
X | g.103785792G>C | CA2822761502 | PLP1,RAB9B | c.191+24G>C (n.191+24G>C) n.455+24G>C n.311+26G>C n.342+24G>C n.294G>C n.269+24G>C n.493+24G>C n.421+24G>C c.26+24G>C (n.26+24G>C) n.862+6889C>G n.457+6889C>G n.743+6889C>G n.432+6889C>G n.718+6889C>G | |
X | g.103785793A= | CA2449052799 | PLP1,RAB9B | c.191+25A= (n.191+25A=) n.455+25A= n.311+27A= n.342+25A= n.295A= n.269+25A= n.493+25A= n.421+25A= c.26+25A= (n.26+25A=) n.862+6888T= n.457+6888T= n.743+6888T= n.432+6888T= n.718+6888T= | |
X | g.103785793A>G | CA10478915 | PLP1,RAB9B | c.191+25A>G (n.191+25A>G) n.455+25A>G n.311+27A>G n.342+25A>G n.295A>G n.269+25A>G n.493+25A>G n.421+25A>G c.26+25A>G (n.26+25A>G) n.862+6888T>C n.457+6888T>C n.743+6888T>C n.432+6888T>C n.718+6888T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785793A>T | CA2694357024 | PLP1,RAB9B | c.191+25A>T (n.191+25A>T) n.455+25A>T n.311+27A>T n.342+25A>T n.295A>T n.269+25A>T n.493+25A>T n.421+25A>T c.26+25A>T (n.26+25A>T) n.862+6888T>A n.457+6888T>A n.743+6888T>A n.432+6888T>A n.718+6888T>A | gnomAD v4 |
X | g.103785794C>A | CA2694357026 | PLP1,RAB9B | c.191+26C>A (n.191+26C>A) n.455+26C>A n.311+28C>A n.342+26C>A n.296C>A n.269+26C>A n.493+26C>A n.421+26C>A c.26+26C>A (n.26+26C>A) n.862+6887G>T n.457+6887G>T n.743+6887G>T n.432+6887G>T n.718+6887G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785794C= | CA2449052800 | PLP1,RAB9B | c.191+26C= (n.191+26C=) n.455+26C= n.311+28C= n.342+26C= n.296C= n.269+26C= n.493+26C= n.421+26C= c.26+26C= (n.26+26C=) n.862+6887G= n.457+6887G= n.743+6887G= n.432+6887G= n.718+6887G= | |
X | g.103785794C>G | CA644062740 | PLP1,RAB9B | c.191+26C>G (n.191+26C>G) n.455+26C>G n.311+28C>G n.342+26C>G n.296C>G n.269+26C>G n.493+26C>G n.421+26C>G c.26+26C>G (n.26+26C>G) n.862+6887G>C n.457+6887G>C n.743+6887G>C n.432+6887G>C n.718+6887G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785794C>T | CA10478916 | PLP1,RAB9B | c.191+26C>T (n.191+26C>T) n.455+26C>T n.311+28C>T n.342+26C>T n.296C>T n.269+26C>T n.493+26C>T n.421+26C>T c.26+26C>T (n.26+26C>T) n.862+6887G>A n.457+6887G>A n.743+6887G>A n.432+6887G>A n.718+6887G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785796del | CA2694357025 | PLP1,RAB9B | c.191+28del (n.191+28del) n.455+28del n.311+30del n.342+28del n.298del n.269+28del n.493+28del n.421+28del c.26+28del (n.26+28del) n.862+6887del n.457+6887del n.743+6887del n.432+6887del n.718+6887del | gnomAD v4 |
X | g.103785795C>A | CA2579667750 | PLP1,RAB9B | c.191+27C>A (n.191+27C>A) n.455+27C>A n.311+29C>A n.342+27C>A n.297C>A n.269+27C>A n.493+27C>A n.421+27C>A c.26+27C>A (n.26+27C>A) n.862+6886G>T n.457+6886G>T n.743+6886G>T n.432+6886G>T n.718+6886G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785796C>A | CA2694357027 | PLP1,RAB9B | c.191+28C>A (n.191+28C>A) n.455+28C>A n.311+30C>A n.342+28C>A n.298C>A n.269+28C>A n.493+28C>A n.421+28C>A c.26+28C>A (n.26+28C>A) n.862+6885G>T n.457+6885G>T n.743+6885G>T n.432+6885G>T n.718+6885G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785796C>G | CA2694357028 | PLP1,RAB9B | c.191+28C>G (n.191+28C>G) n.455+28C>G n.311+30C>G n.342+28C>G n.298C>G n.269+28C>G n.493+28C>G n.421+28C>G c.26+28C>G (n.26+28C>G) n.862+6885G>C n.457+6885G>C n.743+6885G>C n.432+6885G>C n.718+6885G>C | gnomAD v4 |
X | g.103785797_103785798insACACA | CA2822761503 | PLP1,RAB9B | c.191+29_191+30insACACA (n.191+29_191+30insACACA) n.455+29_455+30insACACA n.311+31_311+32insACACA n.342+29_342+30insACACA n.299_300insACACA n.269+29_269+30insACACA n.493+29_493+30insACACA n.421+29_421+30insACACA c.26+29_26+30insACACA (n.26+29_26+30insACACA) n.862+6885_862+6886insTGTTG n.457+6885_457+6886insTGTTG n.743+6885_743+6886insTGTTG n.432+6885_432+6886insTGTTG n.718+6885_718+6886insTGTTG | |
X | g.103785797A>T | CA2694357029 | PLP1,RAB9B | c.191+29A>T (n.191+29A>T) n.455+29A>T n.311+31A>T n.342+29A>T n.299A>T n.269+29A>T n.493+29A>T n.421+29A>T c.26+29A>T (n.26+29A>T) n.862+6884T>A n.457+6884T>A n.743+6884T>A n.432+6884T>A n.718+6884T>A | gnomAD v4 |
X | g.103785798del | CA2694357030 | PLP1,RAB9B | c.191+30del (n.191+30del) n.455+30del n.311+32del n.342+30del n.300del n.269+30del n.493+30del n.421+30del c.26+30del (n.26+30del) n.862+6883del n.457+6883del n.743+6883del n.432+6883del n.718+6883del | gnomAD v4 |
X | g.103785798T>A | CA658404706 | PLP1,RAB9B | c.191+30T>A (n.191+30T>A) n.455+30T>A n.311+32T>A n.342+30T>A n.300T>A n.269+30T>A n.493+30T>A n.421+30T>A c.26+30T>A (n.26+30T>A) n.862+6883A>T n.457+6883A>T n.743+6883A>T n.432+6883A>T n.718+6883A>T | COSMIC |
X | g.103785798T>C | CA10478917 | PLP1,RAB9B | c.191+30T>C (n.191+30T>C) n.455+30T>C n.311+32T>C n.342+30T>C n.300T>C n.269+30T>C n.493+30T>C n.421+30T>C c.26+30T>C (n.26+30T>C) n.862+6883A>G n.457+6883A>G n.743+6883A>G n.432+6883A>G n.718+6883A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785798T= | CA2449052801 | PLP1,RAB9B | c.191+30T= (n.191+30T=) n.455+30T= n.311+32T= n.342+30T= n.300T= n.269+30T= n.493+30T= n.421+30T= c.26+30T= (n.26+30T=) n.862+6883A= n.457+6883A= n.743+6883A= n.432+6883A= n.718+6883A= | |
X | g.103785799C>A | CA10478919 | PLP1,RAB9B | c.191+31C>A (n.191+31C>A) n.455+31C>A n.311+33C>A n.342+31C>A n.301C>A n.269+31C>A n.493+31C>A n.421+31C>A c.26+31C>A (n.26+31C>A) n.862+6882G>T n.457+6882G>T n.743+6882G>T n.432+6882G>T n.718+6882G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785799C= | CA2449052803 | PLP1,RAB9B | c.191+31C= (n.191+31C=) n.455+31C= n.311+33C= n.342+31C= n.301C= n.269+31C= n.493+31C= n.421+31C= c.26+31C= (n.26+31C=) n.862+6882G= n.457+6882G= n.743+6882G= n.432+6882G= n.718+6882G= | |
X | g.103785799C>T | CA2694357031 | PLP1,RAB9B | c.191+31C>T (n.191+31C>T) n.455+31C>T n.311+33C>T n.342+31C>T n.301C>T n.269+31C>T n.493+31C>T n.421+31C>T c.26+31C>T (n.26+31C>T) n.862+6882G>A n.457+6882G>A n.743+6882G>A n.432+6882G>A n.718+6882G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785799_103785800delinsCT | CA2449052802 | PLP1,RAB9B | c.191+31_191+32delinsCT (n.191+31_191+32delinsCT) n.455+31_455+32delinsCT n.311+33_311+34delinsCT n.342+31_342+32delinsCT n.301_302delinsCT n.269+31_269+32delinsCT n.493+31_493+32delinsCT n.421+31_421+32delinsCT c.26+31_26+32delinsCT (n.26+31_26+32delinsCT) n.862+6881_862+6882delinsAG n.457+6881_457+6882delinsAG n.743+6881_743+6882delinsAG n.432+6881_432+6882delinsAG n.718+6881_718+6882delinsAG | |
X | g.103785800T>C | CA10478920 | PLP1,RAB9B | c.191+32T>C (n.191+32T>C) n.455+32T>C n.311+34T>C n.342+32T>C n.302T>C n.269+32T>C n.493+32T>C n.421+32T>C c.26+32T>C (n.26+32T>C) n.862+6881A>G n.457+6881A>G n.743+6881A>G n.432+6881A>G n.718+6881A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785800T= | CA2449052804 | PLP1,RAB9B | c.191+32T= (n.191+32T=) n.455+32T= n.311+34T= n.342+32T= n.302T= n.269+32T= n.493+32T= n.421+32T= c.26+32T= (n.26+32T=) n.862+6881A= n.457+6881A= n.743+6881A= n.432+6881A= n.718+6881A= | |
X | g.103785807dup | CA644062746 | PLP1,RAB9B | c.191+39dup (n.191+39dup) n.455+39dup n.311+41dup n.342+39dup n.309dup n.269+39dup n.493+39dup n.421+39dup c.26+39dup (n.26+39dup) n.862+6881dup n.457+6881dup n.743+6881dup n.432+6881dup n.718+6881dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785807del | CA10478918 | PLP1,RAB9B | c.191+39del (n.191+39del) n.455+39del n.311+41del n.342+39del n.309del n.269+39del n.493+39del n.421+39del c.26+39del (n.26+39del) n.862+6881del n.457+6881del n.743+6881del n.432+6881del n.718+6881del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785800_103785801insA | CA869471628 | PLP1,RAB9B | c.191+32_191+33insA (n.191+32_191+33insA) n.455+32_455+33insA n.311+34_311+35insA n.342+32_342+33insA n.302_303insA n.269+32_269+33insA n.493+32_493+33insA n.421+32_421+33insA c.26+32_26+33insA (n.26+32_26+33insA) n.862+6880_862+6881insT n.457+6880_457+6881insT n.743+6880_743+6881insT n.432+6880_432+6881insT n.718+6880_718+6881insT | dbSNP |
X | g.103785801T>G | CA2449052806 | PLP1,RAB9B | c.191+33T>G (n.191+33T>G) n.455+33T>G n.311+35T>G n.342+33T>G n.303T>G n.269+33T>G n.493+33T>G n.421+33T>G c.26+33T>G (n.26+33T>G) n.862+6880A>C n.457+6880A>C n.743+6880A>C n.432+6880A>C n.718+6880A>C | dbSNP |
X | g.103785801T= | CA2449052805 | PLP1,RAB9B | c.191+33T= (n.191+33T=) n.455+33T= n.311+35T= n.342+33T= n.303T= n.269+33T= n.493+33T= n.421+33T= c.26+33T= (n.26+33T=) n.862+6880A= n.457+6880A= n.743+6880A= n.432+6880A= n.718+6880A= | |
X | g.103785806T>C | CA2822761504 | PLP1,RAB9B | c.191+38T>C (n.191+38T>C) n.455+38T>C n.311+40T>C n.342+38T>C n.308T>C n.269+38T>C n.493+38T>C n.421+38T>C c.26+38T>C (n.26+38T>C) n.862+6875A>G n.457+6875A>G n.743+6875A>G n.432+6875A>G n.718+6875A>G | |
X | g.103785807T>C | CA10478921 | PLP1,RAB9B | c.191+39T>C (n.191+39T>C) n.455+39T>C n.311+41T>C n.342+39T>C n.309T>C n.269+39T>C n.493+39T>C n.421+39T>C c.26+39T>C (n.26+39T>C) n.862+6874A>G n.457+6874A>G n.743+6874A>G n.432+6874A>G n.718+6874A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785807T= | CA2449052807 | PLP1,RAB9B | c.191+39T= (n.191+39T=) n.455+39T= n.311+41T= n.342+39T= n.309T= n.269+39T= n.493+39T= n.421+39T= c.26+39T= (n.26+39T=) n.862+6874A= n.457+6874A= n.743+6874A= n.432+6874A= n.718+6874A= | |
X | g.103785808C>A | CA2694357032 | PLP1,RAB9B | c.191+40C>A (n.191+40C>A) n.455+40C>A n.311+42C>A n.342+40C>A n.310C>A n.269+40C>A n.493+40C>A n.421+40C>A c.26+40C>A (n.26+40C>A) n.862+6873G>T n.457+6873G>T n.743+6873G>T n.432+6873G>T n.718+6873G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785809C>A | CA2694357033 | PLP1,RAB9B | c.191+41C>A (n.191+41C>A) n.455+41C>A n.311+43C>A n.342+41C>A n.311C>A n.269+41C>A n.493+41C>A n.421+41C>A c.26+41C>A (n.26+41C>A) n.862+6872G>T n.457+6872G>T n.743+6872G>T n.432+6872G>T n.718+6872G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785811T>C | CA2579667751 | PLP1,RAB9B | c.191+43T>C (n.191+43T>C) n.455+43T>C n.311+45T>C n.342+43T>C n.313T>C n.269+43T>C n.493+43T>C n.421+43T>C c.26+43T>C (n.26+43T>C) n.862+6870A>G n.457+6870A>G n.743+6870A>G n.432+6870A>G n.718+6870A>G | gnomAD v4 |
X | g.103785812C>A | CA2579667752 | PLP1,RAB9B | c.191+44C>A (n.191+44C>A) n.455+44C>A n.311+46C>A n.342+44C>A n.314C>A n.269+44C>A n.493+44C>A n.421+44C>A c.26+44C>A (n.26+44C>A) n.862+6869G>T n.457+6869G>T n.743+6869G>T n.432+6869G>T n.718+6869G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785814C>A | CA2694357034 | PLP1,RAB9B | c.191+46C>A (n.191+46C>A) n.455+46C>A n.311+48C>A n.342+46C>A n.316C>A n.269+46C>A n.493+46C>A n.421+46C>A c.26+46C>A (n.26+46C>A) n.862+6867G>T n.457+6867G>T n.743+6867G>T n.432+6867G>T n.718+6867G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785815T>A | CA334001121 | PLP1,RAB9B | c.191+47T>A (n.191+47T>A) n.455+47T>A n.311+49T>A n.342+47T>A n.317T>A n.269+47T>A n.493+47T>A n.421+47T>A c.26+47T>A (n.26+47T>A) n.862+6866A>T n.457+6866A>T n.743+6866A>T n.432+6866A>T n.718+6866A>T | dbSNP |
X | g.103785815T= | CA2449052808 | PLP1,RAB9B | c.191+47T= (n.191+47T=) n.455+47T= n.311+49T= n.342+47T= n.317T= n.269+47T= n.493+47T= n.421+47T= c.26+47T= (n.26+47T=) n.862+6866A= n.457+6866A= n.743+6866A= n.432+6866A= n.718+6866A= | |
X | g.103785816C>A | CA2579667753 | PLP1,RAB9B | c.191+48C>A (n.191+48C>A) n.455+48C>A n.311+50C>A n.342+48C>A n.318C>A n.269+48C>A n.493+48C>A n.421+48C>A c.26+48C>A (n.26+48C>A) n.862+6865G>T n.457+6865G>T n.743+6865G>T n.432+6865G>T n.718+6865G>T | |
X | g.103785817C>A | CA2694357035 | PLP1,RAB9B | c.191+49C>A (n.191+49C>A) n.455+49C>A n.311+51C>A n.342+49C>A n.319C>A n.269+49C>A n.493+49C>A n.421+49C>A c.26+49C>A (n.26+49C>A) n.862+6864G>T n.457+6864G>T n.743+6864G>T n.432+6864G>T n.718+6864G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785818A= | CA2449052809 | PLP1,RAB9B | c.191+50A= (n.191+50A=) n.455+50A= n.311+52A= n.342+50A= n.320A= n.269+50A= n.493+50A= n.421+50A= c.26+50A= (n.26+50A=) n.862+6863T= n.457+6863T= n.743+6863T= n.432+6863T= n.718+6863T= | |
X | g.103785818A>C | CA2694357036 | PLP1,RAB9B | c.191+50A>C (n.191+50A>C) n.455+50A>C n.311+52A>C n.342+50A>C n.320A>C n.269+50A>C n.493+50A>C n.421+50A>C c.26+50A>C (n.26+50A>C) n.862+6863T>G n.457+6863T>G n.743+6863T>G n.432+6863T>G n.718+6863T>G | gnomAD v4 |
X | g.103785818A>G | CA869471629 | PLP1,RAB9B | c.191+50A>G (n.191+50A>G) n.455+50A>G n.311+52A>G n.342+50A>G n.320A>G n.269+50A>G n.493+50A>G n.421+50A>G c.26+50A>G (n.26+50A>G) n.862+6863T>C n.457+6863T>C n.743+6863T>C n.432+6863T>C n.718+6863T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785818A>T | CA10478922 | PLP1,RAB9B | c.191+50A>T (n.191+50A>T) n.455+50A>T n.311+52A>T n.342+50A>T n.320A>T n.269+50A>T n.493+50A>T n.421+50A>T c.26+50A>T (n.26+50A>T) n.862+6863T>A n.457+6863T>A n.743+6863T>A n.432+6863T>A n.718+6863T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785819T>C | CA2694357037 | PLP1,RAB9B | c.191+51T>C (n.191+51T>C) n.455+51T>C n.311+53T>C n.342+51T>C n.321T>C n.269+51T>C n.493+51T>C n.421+51T>C c.26+51T>C (n.26+51T>C) n.862+6862A>G n.457+6862A>G n.743+6862A>G n.432+6862A>G n.718+6862A>G | gnomAD v4 |
X | g.103785819T>G | CA2694357038 | PLP1,RAB9B | c.191+51T>G (n.191+51T>G) n.455+51T>G n.311+53T>G n.342+51T>G n.321T>G n.269+51T>G n.493+51T>G n.421+51T>G c.26+51T>G (n.26+51T>G) n.862+6862A>C n.457+6862A>C n.743+6862A>C n.432+6862A>C n.718+6862A>C | gnomAD v4 |
X | g.103785820C>A | CA10478923 | PLP1,RAB9B | c.191+52C>A (n.191+52C>A) n.455+52C>A n.311+54C>A n.342+52C>A n.322C>A n.269+52C>A n.493+52C>A n.421+52C>A c.26+52C>A (n.26+52C>A) n.862+6861G>T n.457+6861G>T n.743+6861G>T n.432+6861G>T n.718+6861G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785820C= | CA2449052810 | PLP1,RAB9B | c.191+52C= (n.191+52C=) n.455+52C= n.311+54C= n.342+52C= n.322C= n.269+52C= n.493+52C= n.421+52C= c.26+52C= (n.26+52C=) n.862+6861G= n.457+6861G= n.743+6861G= n.432+6861G= n.718+6861G= | |
X | g.103785820C>G | CA2694357039 | PLP1,RAB9B | c.191+52C>G (n.191+52C>G) n.455+52C>G n.311+54C>G n.342+52C>G n.322C>G n.269+52C>G n.493+52C>G n.421+52C>G c.26+52C>G (n.26+52C>G) n.862+6861G>C n.457+6861G>C n.743+6861G>C n.432+6861G>C n.718+6861G>C | gnomAD v4 |
X | g.103785821C>A | CA2694357040 | PLP1,RAB9B | c.191+53C>A (n.191+53C>A) n.455+53C>A n.311+55C>A n.342+53C>A n.323C>A n.269+53C>A n.493+53C>A n.421+53C>A c.26+53C>A (n.26+53C>A) n.862+6860G>T n.457+6860G>T n.743+6860G>T n.432+6860G>T n.718+6860G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785821C>G | CA2694357041 | PLP1,RAB9B | c.191+53C>G (n.191+53C>G) n.455+53C>G n.311+55C>G n.342+53C>G n.323C>G n.269+53C>G n.493+53C>G n.421+53C>G c.26+53C>G (n.26+53C>G) n.862+6860G>C n.457+6860G>C n.743+6860G>C n.432+6860G>C n.718+6860G>C | gnomAD v4 |
X | g.103785822T>A | CA2579667754 | PLP1,RAB9B | c.191+54T>A (n.191+54T>A) n.455+54T>A n.311+56T>A n.342+54T>A n.324T>A n.269+54T>A n.493+54T>A n.421+54T>A c.26+54T>A (n.26+54T>A) n.862+6859A>T n.457+6859A>T n.743+6859A>T n.432+6859A>T n.718+6859A>T | |
X | g.103785822T>C | CA334001122 | PLP1,RAB9B | c.191+54T>C (n.191+54T>C) n.455+54T>C n.311+56T>C n.342+54T>C n.324T>C n.269+54T>C n.493+54T>C n.421+54T>C c.26+54T>C (n.26+54T>C) n.862+6859A>G n.457+6859A>G n.743+6859A>G n.432+6859A>G n.718+6859A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785822T= | CA2449052811 | PLP1,RAB9B | c.191+54T= (n.191+54T=) n.455+54T= n.311+56T= n.342+54T= n.324T= n.269+54T= n.493+54T= n.421+54T= c.26+54T= (n.26+54T=) n.862+6859A= n.457+6859A= n.743+6859A= n.432+6859A= n.718+6859A= | |
X | g.103785824G>T | CA2516059806 | PLP1,RAB9B | c.191+56G>T (n.191+56G>T) n.455+56G>T n.311+58G>T n.342+56G>T n.326G>T n.269+56G>T n.493+56G>T n.421+56G>T c.26+56G>T (n.26+56G>T) n.862+6857C>A n.457+6857C>A n.743+6857C>A n.432+6857C>A n.718+6857C>A | |
X | g.103785825A>G | CA2694357042 | PLP1,RAB9B | c.191+57A>G (n.191+57A>G) n.455+57A>G n.311+59A>G n.342+57A>G n.327A>G n.269+57A>G n.493+57A>G n.421+57A>G c.26+57A>G (n.26+57A>G) n.862+6856T>C n.457+6856T>C n.743+6856T>C n.432+6856T>C n.718+6856T>C | gnomAD v4 |
X | g.103785827A>G | CA2694357043 | PLP1,RAB9B | c.191+59A>G (n.191+59A>G) n.455+59A>G n.311+61A>G n.342+59A>G n.329A>G n.269+59A>G n.493+59A>G n.421+59A>G c.26+59A>G (n.26+59A>G) n.862+6854T>C n.457+6854T>C n.743+6854T>C n.432+6854T>C n.718+6854T>C | gnomAD v4 |
X | g.103785828T>C | CA2579667755 | PLP1,RAB9B | c.191+60T>C (n.191+60T>C) n.455+60T>C n.311+62T>C n.342+60T>C n.330T>C n.269+60T>C n.493+60T>C n.421+60T>C c.26+60T>C (n.26+60T>C) n.862+6853A>G n.457+6853A>G n.743+6853A>G n.432+6853A>G n.718+6853A>G | gnomAD v4 |
X | g.103785828T>G | CA2694357044 | PLP1,RAB9B | c.191+60T>G (n.191+60T>G) n.455+60T>G n.311+62T>G n.342+60T>G n.330T>G n.269+60T>G n.493+60T>G n.421+60T>G c.26+60T>G (n.26+60T>G) n.862+6853A>C n.457+6853A>C n.743+6853A>C n.432+6853A>C n.718+6853A>C | gnomAD v4 |
X | g.103785829A>G | CA2579667756 | PLP1,RAB9B | c.191+61A>G (n.191+61A>G) n.455+61A>G n.311+63A>G n.342+61A>G n.331A>G n.269+61A>G n.493+61A>G n.421+61A>G c.26+61A>G (n.26+61A>G) n.862+6852T>C n.457+6852T>C n.743+6852T>C n.432+6852T>C n.718+6852T>C | |
X | g.103785830G>A | CA2694357045 | PLP1,RAB9B | c.191+62G>A (n.191+62G>A) n.455+62G>A n.311+64G>A n.342+62G>A n.332G>A n.269+62G>A n.493+62G>A n.421+62G>A c.26+62G>A (n.26+62G>A) n.862+6851C>T n.457+6851C>T n.743+6851C>T n.432+6851C>T n.718+6851C>T | gnomAD v4 |
X | g.103785831A= | CA2449052812 | PLP1,RAB9B | c.191+63A= (n.191+63A=) n.455+63A= n.311+65A= n.342+63A= n.333A= n.269+63A= n.493+63A= n.421+63A= c.26+63A= (n.26+63A=) n.862+6850T= n.457+6850T= n.743+6850T= n.432+6850T= n.718+6850T= | |
X | g.103785831A>G | CA869471630 | PLP1,RAB9B | c.191+63A>G (n.191+63A>G) n.455+63A>G n.311+65A>G n.342+63A>G n.333A>G n.269+63A>G n.493+63A>G n.421+63A>G c.26+63A>G (n.26+63A>G) n.862+6850T>C n.457+6850T>C n.743+6850T>C n.432+6850T>C n.718+6850T>C | dbSNP |
X | g.103785832G= | CA2449052813 | PLP1,RAB9B | c.191+64G= (n.191+64G=) n.455+64G= n.311+66G= n.342+64G= n.334G= n.269+64G= n.493+64G= n.421+64G= c.26+64G= (n.26+64G=) n.862+6849C= n.457+6849C= n.743+6849C= n.432+6849C= n.718+6849C= | |
X | g.103785832G>T | CA869471631 | PLP1,RAB9B | c.191+64G>T (n.191+64G>T) n.455+64G>T n.311+66G>T n.342+64G>T n.334G>T n.269+64G>T n.493+64G>T n.421+64G>T c.26+64G>T (n.26+64G>T) n.862+6849C>A n.457+6849C>A n.743+6849C>A n.432+6849C>A n.718+6849C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785836T>G | CA2694357046 | PLP1,RAB9B | c.191+68T>G (n.191+68T>G) n.455+68T>G n.311+70T>G n.342+68T>G n.338T>G n.269+68T>G n.493+68T>G n.421+68T>G c.26+68T>G (n.26+68T>G) n.862+6845A>C n.457+6845A>C n.743+6845A>C n.432+6845A>C n.718+6845A>C | gnomAD v4 |
X | g.103785837C= | CA2449052814 | PLP1,RAB9B | c.191+69C= (n.191+69C=) n.455+69C= n.311+71C= n.342+69C= n.339C= n.269+69C= n.493+69C= n.421+69C= c.26+69C= (n.26+69C=) n.862+6844G= n.457+6844G= n.743+6844G= n.432+6844G= n.718+6844G= | |
X | g.103785838_103785841dup | CA869471632 | PLP1,RAB9B | c.191+70_191+73dup (n.191+70_191+73dup) n.455+70_455+73dup n.311+72_311+75dup n.342+70_342+73dup n.340_343dup n.269+70_269+73dup n.493+70_493+73dup n.421+70_421+73dup c.26+70_26+73dup (n.26+70_26+73dup) n.862+6840_862+6843dup n.457+6840_457+6843dup n.743+6840_743+6843dup n.432+6840_432+6843dup n.718+6840_718+6843dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785840C>T | CA2579667757 | PLP1,RAB9B | c.191+72C>T (n.191+72C>T) n.455+72C>T n.311+74C>T n.342+72C>T n.342C>T n.269+72C>T n.493+72C>T n.421+72C>T c.26+72C>T (n.26+72C>T) n.862+6841G>A n.457+6841G>A n.743+6841G>A n.432+6841G>A n.718+6841G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785842G>A | CA869471633 | PLP1,RAB9B | c.191+74G>A (n.191+74G>A) n.455+74G>A n.311+76G>A n.342+74G>A n.344G>A n.269+74G>A n.493+74G>A n.421+74G>A c.26+74G>A (n.26+74G>A) n.862+6839C>T n.457+6839C>T n.743+6839C>T n.432+6839C>T n.718+6839C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.103785842G>T | CA2694357047 | PLP1,RAB9B | c.191+74G>T (n.191+74G>T) n.455+74G>T n.311+76G>T n.342+74G>T n.344G>T n.269+74G>T n.493+74G>T n.421+74G>T c.26+74G>T (n.26+74G>T) n.862+6839C>A n.457+6839C>A n.743+6839C>A n.432+6839C>A n.718+6839C>A | gnomAD v4 |
X | g.103785843_103785849del | CA2694357048 | PLP1,RAB9B | c.191+75_191+81del (n.191+75_191+81del) n.455+75_455+81del n.311+77_311+83del n.342+75_342+81del n.345_351del n.269+75_269+81del n.493+75_493+81del n.421+75_421+81del c.26+75_26+81del (n.26+75_26+81del) n.862+6832_862+6838del n.457+6832_457+6838del n.743+6832_743+6838del n.432+6832_432+6838del n.718+6832_718+6838del | gnomAD v4 |
X | g.103785844A= | CA2449052816 | PLP1,RAB9B | c.191+76A= (n.191+76A=) n.455+76A= n.311+78A= n.342+76A= n.346A= n.269+76A= n.493+76A= n.421+76A= c.26+76A= (n.26+76A=) n.862+6837T= n.457+6837T= n.743+6837T= n.432+6837T= n.718+6837T= | |
X | g.103785844A>G | CA1135962261 | PLP1,RAB9B | c.191+76A>G (n.191+76A>G) n.455+76A>G n.311+78A>G n.342+76A>G n.346A>G n.269+76A>G n.493+76A>G n.421+76A>G c.26+76A>G (n.26+76A>G) n.862+6837T>C n.457+6837T>C n.743+6837T>C n.432+6837T>C n.718+6837T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785845C>A | CA2694357049 | PLP1,RAB9B | c.191+77C>A (n.191+77C>A) n.455+77C>A n.311+79C>A n.342+77C>A n.347C>A n.269+77C>A n.493+77C>A n.421+77C>A c.26+77C>A (n.26+77C>A) n.862+6836G>T n.457+6836G>T n.743+6836G>T n.432+6836G>T n.718+6836G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785845C>T | CA2694357050 | PLP1,RAB9B | c.191+77C>T (n.191+77C>T) n.455+77C>T n.311+79C>T n.342+77C>T n.347C>T n.269+77C>T n.493+77C>T n.421+77C>T c.26+77C>T (n.26+77C>T) n.862+6836G>A n.457+6836G>A n.743+6836G>A n.432+6836G>A n.718+6836G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785846C>A | CA2694357051 | PLP1,RAB9B | c.191+78C>A (n.191+78C>A) n.455+78C>A n.311+80C>A n.342+78C>A n.348C>A n.269+78C>A n.493+78C>A n.421+78C>A c.26+78C>A (n.26+78C>A) n.862+6835G>T n.457+6835G>T n.743+6835G>T n.432+6835G>T n.718+6835G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785846C= | CA2449052817 | PLP1,RAB9B | c.191+78C= (n.191+78C=) n.455+78C= n.311+80C= n.342+78C= n.348C= n.269+78C= n.493+78C= n.421+78C= c.26+78C= (n.26+78C=) n.862+6835G= n.457+6835G= n.743+6835G= n.432+6835G= n.718+6835G= | |
X | g.103785846C>T | CA869471634 | PLP1,RAB9B | c.191+78C>T (n.191+78C>T) n.455+78C>T n.311+80C>T n.342+78C>T n.348C>T n.269+78C>T n.493+78C>T n.421+78C>T c.26+78C>T (n.26+78C>T) n.862+6835G>A n.457+6835G>A n.743+6835G>A n.432+6835G>A n.718+6835G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785849A= | CA2449052818 | PLP1,RAB9B | c.191+81A= (n.191+81A=) n.455+81A= n.311+83A= n.342+81A= n.351A= n.269+81A= n.493+81A= n.421+81A= c.26+81A= (n.26+81A=) n.862+6832T= n.457+6832T= n.743+6832T= n.432+6832T= n.718+6832T= | |
X | g.103785849A>G | CA334001123 | PLP1,RAB9B | c.191+81A>G (n.191+81A>G) n.455+81A>G n.311+83A>G n.342+81A>G n.351A>G n.269+81A>G n.493+81A>G n.421+81A>G c.26+81A>G (n.26+81A>G) n.862+6832T>C n.457+6832T>C n.743+6832T>C n.432+6832T>C n.718+6832T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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