Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
Xg.103785753_103785754dupCA2697544672PLP1,RAB9Bc.176_177dup (p.Tyr60SerfsTer6)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.103785756A>TCA414102358PLP1,RAB9Bc.179A>T (p.Tyr60Phe)
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n.257A>T
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c.14A>T (p.Tyr5Phe)
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n.718+6925T>A
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n.444T>A
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n.444T>C
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n.718+6924A>G
Xg.103785757T>GCA414102360PLP1,RAB9Bc.180T>G (p.Tyr60Ter)
n.444T>G
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n.862+6924A>C
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n.718+6924A>C
 ClinVar
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Xg.103785758C>GCA414102363PLP1,RAB9Bc.181C>G (p.Leu61Val)
n.445C>G
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c.16C>G (p.Leu6Val)
n.862+6923G>C
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n.743+6923G>C
n.432+6923G>C
n.718+6923G>C
Xg.103785758C>TCA414102362PLP1,RAB9Bc.181C>T (p.Leu61Phe)
n.445C>T
n.303C>T
n.332C>T
n.260C>T
n.259C>T
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c.16C>T (p.Leu6Phe)
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n.718+6923G>A
Xg.103785759T>ACA414102364PLP1,RAB9Bc.182T>A (p.Leu61His)
n.446T>A
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n.862+6922A>T
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n.718+6922A>T
Xg.103785759T>CCA414102365PLP1,RAB9Bc.182T>C (p.Leu61Pro)
n.446T>C
n.304T>C
n.333T>C
n.261T>C
n.260T>C
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n.412T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.862+6922A>G
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n.718+6922A>G
Xg.103785759T>GCA414102366PLP1,RAB9Bc.182T>G (p.Leu61Arg)
n.446T>G
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n.862+6922A>C
n.457+6922A>C
n.743+6922A>C
n.432+6922A>C
n.718+6922A>C
Xg.103785760C>ACA517877562PLP1,RAB9Bc.183C>A (p.Leu61=)
n.447C>A
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n.413C>A
c.18C>A (p.Leu6=)
n.862+6921G>T
n.457+6921G>T
n.743+6921G>T
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n.718+6921G>T
Xg.103785760C>GCA517877563PLP1,RAB9Bc.183C>G (p.Leu61=)
n.447C>G
n.305C>G
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n.485C>G
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c.18C>G (p.Leu6=)
n.862+6921G>C
n.457+6921G>C
n.743+6921G>C
n.432+6921G>C
n.718+6921G>C
Xg.103785760C>TCA517877564PLP1,RAB9Bc.183C>T (p.Leu61=)
n.447C>T
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n.485C>T
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c.18C>T (p.Leu6=)
n.862+6921G>A
n.457+6921G>A
n.743+6921G>A
n.432+6921G>A
n.718+6921G>A
 gnomAD v4
Xg.103785761A>CCA414102367PLP1,RAB9Bc.184A>C (p.Ile62Leu)
n.448A>C
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c.19A>C (p.Ile7Leu)
n.862+6920T>G
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n.743+6920T>G
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 gnomAD v4
Xg.103785761A>GCA414102368PLP1,RAB9Bc.184A>G (p.Ile62Val)
n.448A>G
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n.486A>G
n.414A>G
c.19A>G (p.Ile7Val)
n.862+6920T>C
n.457+6920T>C
n.743+6920T>C
n.432+6920T>C
n.718+6920T>C
Xg.103785761A>TCA414102369PLP1,RAB9Bc.184A>T (p.Ile62Phe)
n.448A>T
n.306A>T
n.335A>T
n.263A>T
n.262A>T
n.486A>T
n.414A>T
c.19A>T (p.Ile7Phe)
n.862+6920T>A
n.457+6920T>A
n.743+6920T>A
n.432+6920T>A
n.718+6920T>A
Xg.103785762T>ACA334001116PLP1,RAB9Bc.185T>A (p.Ile62Asn)
n.449T>A
n.307T>A
n.336T>A
n.264T>A
n.263T>A
n.487T>A
n.415T>A
c.20T>A (p.Ile7Asn)
n.862+6919A>T
n.457+6919A>T
n.743+6919A>T
n.432+6919A>T
n.718+6919A>T
 dbSNP
Xg.103785762T>CCA414102370PLP1,RAB9Bc.185T>C (p.Ile62Thr)
n.449T>C
n.307T>C
n.336T>C
n.264T>C
n.263T>C
n.487T>C
n.415T>C
c.20T>C (p.Ile7Thr)
n.862+6919A>G
n.457+6919A>G
n.743+6919A>G
n.432+6919A>G
n.718+6919A>G
 gnomAD v4
Xg.103785762T>GCA414102371PLP1,RAB9Bc.185T>G (p.Ile62Ser)
n.449T>G
n.307T>G
n.336T>G
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n.263T>G
n.487T>G
n.415T>G
c.20T>G (p.Ile7Ser)
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n.743+6919A>C
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n.718+6919A>C
Xg.103785762T=CA2449052788PLP1,RAB9Bc.185T= (p.Ile62=)
n.449T=
n.307T=
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n.264T=
n.263T=
n.487T=
n.415T=
c.20T= (p.Ile7=)
n.862+6919A=
n.457+6919A=
n.743+6919A=
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n.718+6919A=
Xg.103785763C>ACA517877565PLP1,RAB9Bc.186C>A (p.Ile62=)
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n.416C>A
c.21C>A (p.Ile7=)
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n.743+6918G>T
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n.718+6918G>T
Xg.103785763C=CA2449052789PLP1,RAB9Bc.186C= (p.Ile62=)
n.450C=
n.308C=
n.337C=
n.265C=
n.264C=
n.488C=
n.416C=
c.21C= (p.Ile7=)
n.862+6918G=
n.457+6918G=
n.743+6918G=
n.432+6918G=
n.718+6918G=
Xg.103785763C>GCA414102372PLP1,RAB9Bc.186C>G (p.Ile62Met)
n.450C>G
n.308C>G
n.337C>G
n.265C>G
n.264C>G
n.488C>G
n.416C>G
c.21C>G (p.Ile7Met)
n.862+6918G>C
n.457+6918G>C
n.743+6918G>C
n.432+6918G>C
n.718+6918G>C
Xg.103785763C>TCA334001117PLP1,RAB9Bc.186C>T (p.Ile62=)
n.450C>T
n.308C>T
n.337C>T
n.265C>T
n.264C>T
n.488C>T
n.416C>T
c.21C>T (p.Ile7=)
n.862+6918G>A
n.457+6918G>A
n.743+6918G>A
n.432+6918G>A
n.718+6918G>A
 dbSNP
Xg.103785764A>CCA414102375PLP1,RAB9Bc.187A>C (p.Asn63His)
n.451A>C
n.309A>C
n.338A>C
n.266A>C
n.265A>C
n.489A>C
n.417A>C
c.22A>C (p.Asn8His)
n.862+6917T>G
n.457+6917T>G
n.743+6917T>G
n.432+6917T>G
n.718+6917T>G
Xg.103785764A>GCA414102374PLP1,RAB9Bc.187A>G (p.Asn63Asp)
n.451A>G
n.309A>G
n.338A>G
n.266A>G
n.265A>G
n.489A>G
n.417A>G
c.22A>G (p.Asn8Asp)
n.862+6917T>C
n.457+6917T>C
n.743+6917T>C
n.432+6917T>C
n.718+6917T>C
Xg.103785764A>TCA414102373PLP1,RAB9Bc.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.451A>T
n.309A>T
n.338A>T
n.266A>T
n.265A>T
n.489A>T
n.417A>T
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.862+6917T>A
n.457+6917T>A
n.743+6917T>A
n.432+6917T>A
n.718+6917T>A
Xg.103785765A>CCA414102376PLP1,RAB9Bc.188A>C (p.Asn63Thr)
n.452A>C
n.310A>C
n.339A>C
n.267A>C
n.266A>C
n.490A>C
n.418A>C
c.23A>C (p.Asn8Thr)
n.862+6916T>G
n.457+6916T>G
n.743+6916T>G
n.432+6916T>G
n.718+6916T>G
Xg.103785765A>GCA414102377PLP1,RAB9Bc.188A>G (p.Asn63Ser)
n.452A>G
n.310A>G
n.339A>G
n.267A>G
n.266A>G
n.490A>G
n.418A>G
c.23A>G (p.Asn8Ser)
n.862+6916T>C
n.457+6916T>C
n.743+6916T>C
n.432+6916T>C
n.718+6916T>C
Xg.103785765A>TCA414102378PLP1,RAB9Bc.188A>T (p.Asn63Ile)
n.452A>T
n.310A>T
n.339A>T
n.267A>T
n.266A>T
n.490A>T
n.418A>T
c.23A>T (p.Asn8Ile)
n.862+6916T>A
n.457+6916T>A
n.743+6916T>A
n.432+6916T>A
n.718+6916T>A
Xg.103785766delCA2579667742PLP1,RAB9Bc.189del (p.Asn63LysfsTer2)
n.453del
n.311del
n.340del
n.268del
n.267del
n.491del
n.419del
c.24del (p.Asn8LysfsTer2)
n.862+6915del
n.457+6915del
n.743+6915del
n.432+6915del
n.718+6915del
Xg.103785766T>ACA414102379PLP1,RAB9Bc.189T>A (p.Asn63Lys)
n.453T>A
n.311T>A
n.340T>A
n.268T>A
n.267T>A
n.491T>A
n.419T>A
c.24T>A (p.Asn8Lys)
n.862+6915A>T
n.457+6915A>T
n.743+6915A>T
n.432+6915A>T
n.718+6915A>T
Xg.103785766T>CCA517877566PLP1,RAB9Bc.189T>C (p.Asn63=)
n.453T>C
n.311T>C
n.340T>C
n.268T>C
n.267T>C
n.491T>C
n.419T>C
c.24T>C (p.Asn8=)
n.862+6915A>G
n.457+6915A>G
n.743+6915A>G
n.432+6915A>G
n.718+6915A>G
Xg.103785766T>GCA414102380PLP1,RAB9Bc.189T>G (p.Asn63Lys)
n.453T>G
n.311T>G
n.340T>G
n.268T>G
n.267T>G
n.491T>G
n.419T>G
c.24T>G (p.Asn8Lys)
n.862+6915A>C
n.457+6915A>C
n.743+6915A>C
n.432+6915A>C
n.718+6915A>C
Xg.103785767G>ACA414102383PLP1,RAB9Bc.190G>A (p.Val64Met)
n.454G>A
n.311+1G>A
n.341G>A
n.269G>A
n.268G>A
n.492G>A
n.420G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
n.862+6914C>T
n.457+6914C>T
n.743+6914C>T
n.432+6914C>T
n.718+6914C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.103785767G>CCA414102382PLP1,RAB9Bc.190G>C (p.Val64Leu)
n.454G>C
n.311+1G>C
n.341G>C
n.269G>C
n.268G>C
n.492G>C
n.420G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.862+6914C>G
n.457+6914C>G
n.743+6914C>G
n.432+6914C>G
n.718+6914C>G
Xg.103785767G>TCA414102381PLP1,RAB9Bc.190G>T (p.Val64Leu)
n.454G>T
n.311+1G>T
n.341G>T
n.269G>T
n.268G>T
n.492G>T
n.420G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
n.862+6914C>A
n.457+6914C>A
n.743+6914C>A
n.432+6914C>A
n.718+6914C>A
Xg.103785768T>ACA414102384PLP1,RAB9Bc.191T>A (p.Val64Glu)
n.455T>A
n.311+2T>A
n.342T>A
n.270T>A
n.269T>A
n.493T>A
n.421T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
n.862+6913A>T
n.457+6913A>T
n.743+6913A>T
n.432+6913A>T
n.718+6913A>T
Xg.103785768T>CCA414102385PLP1,RAB9Bc.191T>C (p.Val64Ala)
n.455T>C
n.311+2T>C
n.342T>C
n.270T>C
n.269T>C
n.493T>C
n.421T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.862+6913A>G
n.457+6913A>G
n.743+6913A>G
n.432+6913A>G
n.718+6913A>G
Xg.103785768T>GCA414102386PLP1,RAB9Bc.191T>G (p.Val64Gly)
n.455T>G
n.311+2T>G
n.342T>G
n.270T>G
n.269T>G
n.493T>G
n.421T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.862+6913A>C
n.457+6913A>C
n.743+6913A>C
n.432+6913A>C
n.718+6913A>C
Xg.103785769G>ACA10588734PLP1,RAB9Bc.191+1G>A (n.191+1G>A)
n.455+1G>A
n.311+3G>A
n.342+1G>A
n.271G>A
n.269+1G>A
n.493+1G>A
n.421+1G>A
c.26+1G>A (n.26+1G>A)
n.862+6912C>T
n.457+6912C>T
n.743+6912C>T
n.432+6912C>T
n.718+6912C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103785769G>CCA414102387PLP1,RAB9Bc.191+1G>C (n.191+1G>C)
n.455+1G>C
n.311+3G>C
n.342+1G>C
n.271G>C
n.269+1G>C
n.493+1G>C
n.421+1G>C
c.26+1G>C (n.26+1G>C)
n.862+6912C>G
n.457+6912C>G
n.743+6912C>G
n.432+6912C>G
n.718+6912C>G
Xg.103785769G=CA2449052790PLP1,RAB9Bc.191+1G= (n.191+1G=)
n.455+1G=
n.311+3G=
n.342+1G=
n.271G=
n.269+1G=
n.493+1G=
n.421+1G=
c.26+1G= (n.26+1G=)
n.862+6912C=
n.457+6912C=
n.743+6912C=
n.432+6912C=
n.718+6912C=
Xg.103785769G>TCA10603579PLP1,RAB9Bc.191+1G>T (n.191+1G>T)
n.455+1G>T
n.311+3G>T
n.342+1G>T
n.271G>T
n.269+1G>T
n.493+1G>T
n.421+1G>T
c.26+1G>T (n.26+1G>T)
n.862+6912C>A
n.457+6912C>A
n.743+6912C>A
n.432+6912C>A
n.718+6912C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103785770T>ACA334001118PLP1,RAB9Bc.191+2T>A (n.191+2T>A)
n.455+2T>A
n.311+4T>A
n.342+2T>A
n.272T>A
n.269+2T>A
n.493+2T>A
n.421+2T>A
c.26+2T>A (n.26+2T>A)
n.862+6911A>T
n.457+6911A>T
n.743+6911A>T
n.432+6911A>T
n.718+6911A>T
 dbSNP
Xg.103785770T>CCA414102389PLP1,RAB9Bc.191+2T>C (n.191+2T>C)
n.455+2T>C
n.311+4T>C
n.342+2T>C
n.272T>C
n.269+2T>C
n.493+2T>C
n.421+2T>C
c.26+2T>C (n.26+2T>C)
n.862+6911A>G
n.457+6911A>G
n.743+6911A>G
n.432+6911A>G
n.718+6911A>G
 gnomAD v4
Xg.103785770T>GCA414102388PLP1,RAB9Bc.191+2T>G (n.191+2T>G)
n.455+2T>G
n.311+4T>G
n.342+2T>G
n.272T>G
n.269+2T>G
n.493+2T>G
n.421+2T>G
c.26+2T>G (n.26+2T>G)
n.862+6911A>C
n.457+6911A>C
n.743+6911A>C
n.432+6911A>C
n.718+6911A>C
Xg.103785770T=CA2449052791PLP1,RAB9Bc.191+2T= (n.191+2T=)
n.455+2T=
n.311+4T=
n.342+2T=
n.272T=
n.269+2T=
n.493+2T=
n.421+2T=
c.26+2T= (n.26+2T=)
n.862+6911A=
n.457+6911A=
n.743+6911A=
n.432+6911A=
n.718+6911A=
Xg.103785771A=CA2449052792PLP1,RAB9Bc.191+3A= (n.191+3A=)
n.455+3A=
n.311+5A=
n.342+3A=
n.273A=
n.269+3A=
n.493+3A=
n.421+3A=
c.26+3A= (n.26+3A=)
n.862+6910T=
n.457+6910T=
n.743+6910T=
n.432+6910T=
n.718+6910T=
Xg.103785771A>GCA2694357014PLP1,RAB9Bc.191+3A>G (n.191+3A>G)
n.455+3A>G
n.311+5A>G
n.342+3A>G
n.273A>G
n.269+3A>G
n.493+3A>G
n.421+3A>G
c.26+3A>G (n.26+3A>G)
n.862+6910T>C
n.457+6910T>C
n.743+6910T>C
n.432+6910T>C
n.718+6910T>C
 gnomAD v4
Xg.103785771A>TCA334001119PLP1,RAB9Bc.191+3A>T (n.191+3A>T)
n.455+3A>T
n.311+5A>T
n.342+3A>T
n.273A>T
n.269+3A>T
n.493+3A>T
n.421+3A>T
c.26+3A>T (n.26+3A>T)
n.862+6910T>A
n.457+6910T>A
n.743+6910T>A
n.432+6910T>A
n.718+6910T>A
 dbSNP
Xg.103785772A>GCA2694357015PLP1,RAB9Bc.191+4A>G (n.191+4A>G)
n.455+4A>G
n.311+6A>G
n.342+4A>G
n.274A>G
n.269+4A>G
n.493+4A>G
n.421+4A>G
c.26+4A>G (n.26+4A>G)
n.862+6909T>C
n.457+6909T>C
n.743+6909T>C
n.432+6909T>C
n.718+6909T>C
 gnomAD v4
Xg.103785773G>TCA2822761501PLP1,RAB9Bc.191+5G>T (n.191+5G>T)
n.455+5G>T
n.311+7G>T
n.342+5G>T
n.275G>T
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Xg.103785774T>CCA2582342923PLP1,RAB9Bc.191+6T>C (n.191+6T>C)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.718+6904G=
Xg.103785777C>TCA2449052794PLP1,RAB9Bc.191+9C>T (n.191+9C>T)
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n.743+6904G>A
n.432+6904G>A
n.718+6904G>A
 dbSNP
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n.862+6903del
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n.743+6903del
n.432+6903del
n.718+6903del
Xg.103785778T>ACA2694357016PLP1,RAB9Bc.191+10T>A (n.191+10T>A)
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n.269+10T>A
n.493+10T>A
n.421+10T>A
c.26+10T>A (n.26+10T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785779G=CA2449052795PLP1,RAB9Bc.191+11G= (n.191+11G=)
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n.718+6902C=
Xg.103785779G>TCA2449052796PLP1,RAB9Bc.191+11G>T (n.191+11G>T)
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n.281G>T
n.269+11G>T
n.493+11G>T
n.421+11G>T
c.26+11G>T (n.26+11G>T)
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n.457+6902C>A
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n.432+6902C>A
n.718+6902C>A
 dbSNP
Xg.103785780C>ACA2579667745PLP1,RAB9Bc.191+12C>A (n.191+12C>A)
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n.421+12C>A
c.26+12C>A (n.26+12C>A)
n.862+6901G>T
n.457+6901G>T
n.743+6901G>T
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n.718+6901G>T
 gnomAD v4
Xg.103785782dupCA2694357017PLP1,RAB9Bc.191+14dup (n.191+14dup)
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n.862+6901dup
n.457+6901dup
n.743+6901dup
n.432+6901dup
n.718+6901dup
 gnomAD v4
Xg.103785782C>ACA2579667746PLP1,RAB9Bc.191+14C>A (n.191+14C>A)
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c.26+14C>A (n.26+14C>A)
n.862+6899G>T
n.457+6899G>T
n.743+6899G>T
n.432+6899G>T
n.718+6899G>T
Xg.103785782C>TCA2694357018PLP1,RAB9Bc.191+14C>T (n.191+14C>T)
n.455+14C>T
n.311+16C>T
n.342+14C>T
n.284C>T
n.269+14C>T
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c.26+14C>T (n.26+14C>T)
n.862+6899G>A
n.457+6899G>A
n.743+6899G>A
n.432+6899G>A
n.718+6899G>A
 gnomAD v4
Xg.103785784C>ACA2694357019PLP1,RAB9Bc.191+16C>A (n.191+16C>A)
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n.342+16C>A
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n.269+16C>A
n.493+16C>A
n.421+16C>A
c.26+16C>A (n.26+16C>A)
n.862+6897G>T
n.457+6897G>T
n.743+6897G>T
n.432+6897G>T
n.718+6897G>T
 gnomAD v4
Xg.103785785C>ACA2579667747PLP1,RAB9Bc.191+17C>A (n.191+17C>A)
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n.421+17C>A
c.26+17C>A (n.26+17C>A)
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 gnomAD v4
Xg.103785785C=CA2449052797PLP1,RAB9Bc.191+17C= (n.191+17C=)
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n.457+6896G=
n.743+6896G=
n.432+6896G=
n.718+6896G=
Xg.103785785C>TCA10478913PLP1,RAB9Bc.191+17C>T (n.191+17C>T)
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n.421+17C>T
c.26+17C>T (n.26+17C>T)
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n.457+6896G>A
n.743+6896G>A
n.432+6896G>A
n.718+6896G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785786C>ACA2579667748PLP1,RAB9Bc.191+18C>A (n.191+18C>A)
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n.743+6895G>T
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n.718+6895G>T
 gnomAD v4
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n.457+6894T=
n.743+6894T=
n.432+6894T=
n.718+6894T=
Xg.103785787A>CCA334001120PLP1,RAB9Bc.191+19A>C (n.191+19A>C)
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n.342+19A>C
n.289A>C
n.269+19A>C
n.493+19A>C
n.421+19A>C
c.26+19A>C (n.26+19A>C)
n.862+6894T>G
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 dbSNP gnomAD v2
Xg.103785787A>GCA10478914PLP1,RAB9Bc.191+19A>G (n.191+19A>G)
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n.718+6894T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785787A>TCA644062736PLP1,RAB9Bc.191+19A>T (n.191+19A>T)
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n.289A>T
n.269+19A>T
n.493+19A>T
n.421+19A>T
c.26+19A>T (n.26+19A>T)
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n.457+6894T>A
n.743+6894T>A
n.432+6894T>A
n.718+6894T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785788C>ACA2694357020PLP1,RAB9Bc.191+20C>A (n.191+20C>A)
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c.26+20C>A (n.26+20C>A)
n.862+6893G>T
n.457+6893G>T
n.743+6893G>T
n.432+6893G>T
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 gnomAD v4
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n.457+6892T>A
n.743+6892T>A
n.432+6892T>A
n.718+6892T>A
Xg.103785790C>ACA2694357021PLP1,RAB9Bc.191+22C>A (n.191+22C>A)
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n.342+22C>A
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n.269+22C>A
n.493+22C>A
n.421+22C>A
c.26+22C>A (n.26+22C>A)
n.862+6891G>T
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n.743+6891G>T
n.432+6891G>T
n.718+6891G>T
 gnomAD v4
Xg.103785790C>GCA2694357022PLP1,RAB9Bc.191+22C>G (n.191+22C>G)
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n.493+22C>G
n.421+22C>G
c.26+22C>G (n.26+22C>G)
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n.743+6891G>C
n.432+6891G>C
n.718+6891G>C
 gnomAD v4
Xg.103785790C>TCA2694357023PLP1,RAB9Bc.191+22C>T (n.191+22C>T)
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c.26+22C>T (n.26+22C>T)
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n.457+6891G>A
n.743+6891G>A
n.432+6891G>A
n.718+6891G>A
 gnomAD v4
Xg.103785791A>GCA2579667749PLP1,RAB9Bc.191+23A>G (n.191+23A>G)
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Xg.103785792G>CCA2822761502PLP1,RAB9Bc.191+24G>C (n.191+24G>C)
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c.26+24G>C (n.26+24G>C)
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n.457+6889C>G
n.743+6889C>G
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Xg.103785793A=CA2449052799PLP1,RAB9Bc.191+25A= (n.191+25A=)
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n.862+6888T=
n.457+6888T=
n.743+6888T=
n.432+6888T=
n.718+6888T=
Xg.103785793A>GCA10478915PLP1,RAB9Bc.191+25A>G (n.191+25A>G)
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c.26+25A>G (n.26+25A>G)
n.862+6888T>C
n.457+6888T>C
n.743+6888T>C
n.432+6888T>C
n.718+6888T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785793A>TCA2694357024PLP1,RAB9Bc.191+25A>T (n.191+25A>T)
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n.269+25A>T
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c.26+25A>T (n.26+25A>T)
n.862+6888T>A
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n.743+6888T>A
n.432+6888T>A
n.718+6888T>A
 gnomAD v4
Xg.103785794C>ACA2694357026PLP1,RAB9Bc.191+26C>A (n.191+26C>A)
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n.862+6887G>T
n.457+6887G>T
n.743+6887G>T
n.432+6887G>T
n.718+6887G>T
 gnomAD v4
Xg.103785794C=CA2449052800PLP1,RAB9Bc.191+26C= (n.191+26C=)
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n.493+26C=
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c.26+26C= (n.26+26C=)
n.862+6887G=
n.457+6887G=
n.743+6887G=
n.432+6887G=
n.718+6887G=
Xg.103785794C>GCA644062740PLP1,RAB9Bc.191+26C>G (n.191+26C>G)
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c.26+26C>G (n.26+26C>G)
n.862+6887G>C
n.457+6887G>C
n.743+6887G>C
n.432+6887G>C
n.718+6887G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785794C>TCA10478916PLP1,RAB9Bc.191+26C>T (n.191+26C>T)
n.455+26C>T
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n.342+26C>T
n.296C>T
n.269+26C>T
n.493+26C>T
n.421+26C>T
c.26+26C>T (n.26+26C>T)
n.862+6887G>A
n.457+6887G>A
n.743+6887G>A
n.432+6887G>A
n.718+6887G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785796delCA2694357025PLP1,RAB9Bc.191+28del (n.191+28del)
n.455+28del
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n.269+28del
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n.862+6887del
n.457+6887del
n.743+6887del
n.432+6887del
n.718+6887del
 gnomAD v4
Xg.103785795C>ACA2579667750PLP1,RAB9Bc.191+27C>A (n.191+27C>A)
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n.342+27C>A
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n.269+27C>A
n.493+27C>A
n.421+27C>A
c.26+27C>A (n.26+27C>A)
n.862+6886G>T
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n.743+6886G>T
n.432+6886G>T
n.718+6886G>T
 gnomAD v4
Xg.103785796C>ACA2694357027PLP1,RAB9Bc.191+28C>A (n.191+28C>A)
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c.26+28C>A (n.26+28C>A)
n.862+6885G>T
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n.743+6885G>T
n.432+6885G>T
n.718+6885G>T
 gnomAD v4
Xg.103785796C>GCA2694357028PLP1,RAB9Bc.191+28C>G (n.191+28C>G)
n.455+28C>G
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n.342+28C>G
n.298C>G
n.269+28C>G
n.493+28C>G
n.421+28C>G
c.26+28C>G (n.26+28C>G)
n.862+6885G>C
n.457+6885G>C
n.743+6885G>C
n.432+6885G>C
n.718+6885G>C
 gnomAD v4
Xg.103785797_103785798insACACACA2822761503PLP1,RAB9Bc.191+29_191+30insACACA (n.191+29_191+30insACACA)
n.455+29_455+30insACACA
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n.269+29_269+30insACACA
n.493+29_493+30insACACA
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c.26+29_26+30insACACA (n.26+29_26+30insACACA)
n.862+6885_862+6886insTGTTG
n.457+6885_457+6886insTGTTG
n.743+6885_743+6886insTGTTG
n.432+6885_432+6886insTGTTG
n.718+6885_718+6886insTGTTG
Xg.103785797A>TCA2694357029PLP1,RAB9Bc.191+29A>T (n.191+29A>T)
n.455+29A>T
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n.299A>T
n.269+29A>T
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n.421+29A>T
c.26+29A>T (n.26+29A>T)
n.862+6884T>A
n.457+6884T>A
n.743+6884T>A
n.432+6884T>A
n.718+6884T>A
 gnomAD v4
Xg.103785798delCA2694357030PLP1,RAB9Bc.191+30del (n.191+30del)
n.455+30del
n.311+32del
n.342+30del
n.300del
n.269+30del
n.493+30del
n.421+30del
c.26+30del (n.26+30del)
n.862+6883del
n.457+6883del
n.743+6883del
n.432+6883del
n.718+6883del
 gnomAD v4
Xg.103785798T>ACA658404706PLP1,RAB9Bc.191+30T>A (n.191+30T>A)
n.455+30T>A
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n.300T>A
n.269+30T>A
n.493+30T>A
n.421+30T>A
c.26+30T>A (n.26+30T>A)
n.862+6883A>T
n.457+6883A>T
n.743+6883A>T
n.432+6883A>T
n.718+6883A>T
 COSMIC
Xg.103785798T>CCA10478917PLP1,RAB9Bc.191+30T>C (n.191+30T>C)
n.455+30T>C
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n.421+30T>C
c.26+30T>C (n.26+30T>C)
n.862+6883A>G
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n.432+6883A>G
n.718+6883A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785798T=CA2449052801PLP1,RAB9Bc.191+30T= (n.191+30T=)
n.455+30T=
n.311+32T=
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n.300T=
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n.493+30T=
n.421+30T=
c.26+30T= (n.26+30T=)
n.862+6883A=
n.457+6883A=
n.743+6883A=
n.432+6883A=
n.718+6883A=
Xg.103785799C>ACA10478919PLP1,RAB9Bc.191+31C>A (n.191+31C>A)
n.455+31C>A
n.311+33C>A
n.342+31C>A
n.301C>A
n.269+31C>A
n.493+31C>A
n.421+31C>A
c.26+31C>A (n.26+31C>A)
n.862+6882G>T
n.457+6882G>T
n.743+6882G>T
n.432+6882G>T
n.718+6882G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785799C=CA2449052803PLP1,RAB9Bc.191+31C= (n.191+31C=)
n.455+31C=
n.311+33C=
n.342+31C=
n.301C=
n.269+31C=
n.493+31C=
n.421+31C=
c.26+31C= (n.26+31C=)
n.862+6882G=
n.457+6882G=
n.743+6882G=
n.432+6882G=
n.718+6882G=
Xg.103785799C>TCA2694357031PLP1,RAB9Bc.191+31C>T (n.191+31C>T)
n.455+31C>T
n.311+33C>T
n.342+31C>T
n.301C>T
n.269+31C>T
n.493+31C>T
n.421+31C>T
c.26+31C>T (n.26+31C>T)
n.862+6882G>A
n.457+6882G>A
n.743+6882G>A
n.432+6882G>A
n.718+6882G>A
 gnomAD v4
Xg.103785799_103785800delinsCTCA2449052802PLP1,RAB9Bc.191+31_191+32delinsCT (n.191+31_191+32delinsCT)
n.455+31_455+32delinsCT
n.311+33_311+34delinsCT
n.342+31_342+32delinsCT
n.301_302delinsCT
n.269+31_269+32delinsCT
n.493+31_493+32delinsCT
n.421+31_421+32delinsCT
c.26+31_26+32delinsCT (n.26+31_26+32delinsCT)
n.862+6881_862+6882delinsAG
n.457+6881_457+6882delinsAG
n.743+6881_743+6882delinsAG
n.432+6881_432+6882delinsAG
n.718+6881_718+6882delinsAG
Xg.103785800T>CCA10478920PLP1,RAB9Bc.191+32T>C (n.191+32T>C)
n.455+32T>C
n.311+34T>C
n.342+32T>C
n.302T>C
n.269+32T>C
n.493+32T>C
n.421+32T>C
c.26+32T>C (n.26+32T>C)
n.862+6881A>G
n.457+6881A>G
n.743+6881A>G
n.432+6881A>G
n.718+6881A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785800T=CA2449052804PLP1,RAB9Bc.191+32T= (n.191+32T=)
n.455+32T=
n.311+34T=
n.342+32T=
n.302T=
n.269+32T=
n.493+32T=
n.421+32T=
c.26+32T= (n.26+32T=)
n.862+6881A=
n.457+6881A=
n.743+6881A=
n.432+6881A=
n.718+6881A=
Xg.103785807dupCA644062746PLP1,RAB9Bc.191+39dup (n.191+39dup)
n.455+39dup
n.311+41dup
n.342+39dup
n.309dup
n.269+39dup
n.493+39dup
n.421+39dup
c.26+39dup (n.26+39dup)
n.862+6881dup
n.457+6881dup
n.743+6881dup
n.432+6881dup
n.718+6881dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785807delCA10478918PLP1,RAB9Bc.191+39del (n.191+39del)
n.455+39del
n.311+41del
n.342+39del
n.309del
n.269+39del
n.493+39del
n.421+39del
c.26+39del (n.26+39del)
n.862+6881del
n.457+6881del
n.743+6881del
n.432+6881del
n.718+6881del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785800_103785801insACA869471628PLP1,RAB9Bc.191+32_191+33insA (n.191+32_191+33insA)
n.455+32_455+33insA
n.311+34_311+35insA
n.342+32_342+33insA
n.302_303insA
n.269+32_269+33insA
n.493+32_493+33insA
n.421+32_421+33insA
c.26+32_26+33insA (n.26+32_26+33insA)
n.862+6880_862+6881insT
n.457+6880_457+6881insT
n.743+6880_743+6881insT
n.432+6880_432+6881insT
n.718+6880_718+6881insT
 dbSNP
Xg.103785801T>GCA2449052806PLP1,RAB9Bc.191+33T>G (n.191+33T>G)
n.455+33T>G
n.311+35T>G
n.342+33T>G
n.303T>G
n.269+33T>G
n.493+33T>G
n.421+33T>G
c.26+33T>G (n.26+33T>G)
n.862+6880A>C
n.457+6880A>C
n.743+6880A>C
n.432+6880A>C
n.718+6880A>C
 dbSNP
Xg.103785801T=CA2449052805PLP1,RAB9Bc.191+33T= (n.191+33T=)
n.455+33T=
n.311+35T=
n.342+33T=
n.303T=
n.269+33T=
n.493+33T=
n.421+33T=
c.26+33T= (n.26+33T=)
n.862+6880A=
n.457+6880A=
n.743+6880A=
n.432+6880A=
n.718+6880A=
Xg.103785806T>CCA2822761504PLP1,RAB9Bc.191+38T>C (n.191+38T>C)
n.455+38T>C
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n.342+38T>C
n.308T>C
n.269+38T>C
n.493+38T>C
n.421+38T>C
c.26+38T>C (n.26+38T>C)
n.862+6875A>G
n.457+6875A>G
n.743+6875A>G
n.432+6875A>G
n.718+6875A>G
Xg.103785807T>CCA10478921PLP1,RAB9Bc.191+39T>C (n.191+39T>C)
n.455+39T>C
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n.342+39T>C
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c.26+39T>C (n.26+39T>C)
n.862+6874A>G
n.457+6874A>G
n.743+6874A>G
n.432+6874A>G
n.718+6874A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785807T=CA2449052807PLP1,RAB9Bc.191+39T= (n.191+39T=)
n.455+39T=
n.311+41T=
n.342+39T=
n.309T=
n.269+39T=
n.493+39T=
n.421+39T=
c.26+39T= (n.26+39T=)
n.862+6874A=
n.457+6874A=
n.743+6874A=
n.432+6874A=
n.718+6874A=
Xg.103785808C>ACA2694357032PLP1,RAB9Bc.191+40C>A (n.191+40C>A)
n.455+40C>A
n.311+42C>A
n.342+40C>A
n.310C>A
n.269+40C>A
n.493+40C>A
n.421+40C>A
c.26+40C>A (n.26+40C>A)
n.862+6873G>T
n.457+6873G>T
n.743+6873G>T
n.432+6873G>T
n.718+6873G>T
 gnomAD v4
Xg.103785809C>ACA2694357033PLP1,RAB9Bc.191+41C>A (n.191+41C>A)
n.455+41C>A
n.311+43C>A
n.342+41C>A
n.311C>A
n.269+41C>A
n.493+41C>A
n.421+41C>A
c.26+41C>A (n.26+41C>A)
n.862+6872G>T
n.457+6872G>T
n.743+6872G>T
n.432+6872G>T
n.718+6872G>T
 gnomAD v4
Xg.103785811T>CCA2579667751PLP1,RAB9Bc.191+43T>C (n.191+43T>C)
n.455+43T>C
n.311+45T>C
n.342+43T>C
n.313T>C
n.269+43T>C
n.493+43T>C
n.421+43T>C
c.26+43T>C (n.26+43T>C)
n.862+6870A>G
n.457+6870A>G
n.743+6870A>G
n.432+6870A>G
n.718+6870A>G
 gnomAD v4
Xg.103785812C>ACA2579667752PLP1,RAB9Bc.191+44C>A (n.191+44C>A)
n.455+44C>A
n.311+46C>A
n.342+44C>A
n.314C>A
n.269+44C>A
n.493+44C>A
n.421+44C>A
c.26+44C>A (n.26+44C>A)
n.862+6869G>T
n.457+6869G>T
n.743+6869G>T
n.432+6869G>T
n.718+6869G>T
 gnomAD v4
Xg.103785814C>ACA2694357034PLP1,RAB9Bc.191+46C>A (n.191+46C>A)
n.455+46C>A
n.311+48C>A
n.342+46C>A
n.316C>A
n.269+46C>A
n.493+46C>A
n.421+46C>A
c.26+46C>A (n.26+46C>A)
n.862+6867G>T
n.457+6867G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.103785830G>ACA2694357045PLP1,RAB9Bc.191+62G>A (n.191+62G>A)
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 gnomAD v4
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Xg.103785831A>GCA869471630PLP1,RAB9Bc.191+63A>G (n.191+63A>G)
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 dbSNP
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Xg.103785832G>TCA869471631PLP1,RAB9Bc.191+64G>T (n.191+64G>T)
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c.26+64G>T (n.26+64G>T)
n.862+6849C>A
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n.432+6849C>A
n.718+6849C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785836T>GCA2694357046PLP1,RAB9Bc.191+68T>G (n.191+68T>G)
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c.26+68T>G (n.26+68T>G)
n.862+6845A>C
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n.432+6845A>C
n.718+6845A>C
 gnomAD v4
Xg.103785837C=CA2449052814PLP1,RAB9Bc.191+69C= (n.191+69C=)
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n.421+69C=
c.26+69C= (n.26+69C=)
n.862+6844G=
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Xg.103785838_103785841dupCA869471632PLP1,RAB9Bc.191+70_191+73dup (n.191+70_191+73dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched