Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.385G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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Xg.103785666C>GCA414102023PLP1,RAB9Bc.89C>G (p.Ala30Gly)
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c.5-81C>T (n.5-81C>T)
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n.718+7015G>A
 gnomAD v4
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n.354A=
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n.320A=
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n.354A>C
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c.5-80A>C (n.5-80A>C)
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n.432+7014T>G
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Xg.103785667A>GCA517877452PLP1,RAB9Bc.90A>G (p.Ala30=)
n.354A>G
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c.5-80A>G (n.5-80A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785667A>TCA517877453PLP1,RAB9Bc.90A>T (p.Ala30=)
n.354A>T
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c.5-80A>T (n.5-80A>T)
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n.432+7014T>A
n.718+7014T>A
Xg.103785668C>ACA414102026PLP1,RAB9Bc.91C>A (p.Leu31Met)
n.355C>A
n.213C>A
n.242C>A
n.170C>A
n.169C>A
n.393C>A
n.321C>A
c.5-79C>A (n.5-79C>A)
n.862+7013G>T
n.457+7013G>T
n.743+7013G>T
n.432+7013G>T
n.718+7013G>T
Xg.103785668C=CA2449052759PLP1,RAB9Bc.91C= (p.Leu31=)
n.355C=
n.213C=
n.242C=
n.170C=
n.169C=
n.393C=
n.321C=
c.5-79C= (n.5-79C=)
n.862+7013G=
n.457+7013G=
n.743+7013G=
n.432+7013G=
n.718+7013G=
Xg.103785668C>GCA414102027PLP1,RAB9Bc.91C>G (p.Leu31Val)
n.355C>G
n.213C>G
n.242C>G
n.170C>G
n.169C>G
n.393C>G
n.321C>G
c.5-79C>G (n.5-79C>G)
n.862+7013G>C
n.457+7013G>C
n.743+7013G>C
n.432+7013G>C
n.718+7013G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.103785668C>TCA517877454PLP1,RAB9Bc.91C>T (p.Leu31=)
n.355C>T
n.213C>T
n.242C>T
n.170C>T
n.169C>T
n.393C>T
n.321C>T
c.5-79C>T (n.5-79C>T)
n.862+7013G>A
n.457+7013G>A
n.743+7013G>A
n.432+7013G>A
n.718+7013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785669T>ACA414102028PLP1,RAB9Bc.92T>A (p.Leu31Gln)
n.356T>A
n.214T>A
n.243T>A
n.171T>A
n.170T>A
n.394T>A
n.322T>A
c.5-78T>A (n.5-78T>A)
n.862+7012A>T
n.457+7012A>T
n.743+7012A>T
n.432+7012A>T
n.718+7012A>T
Xg.103785669T>CCA414102029PLP1,RAB9Bc.92T>C (p.Leu31Pro)
n.356T>C
n.214T>C
n.243T>C
n.171T>C
n.170T>C
n.394T>C
n.322T>C
c.5-78T>C (n.5-78T>C)
n.862+7012A>G
n.457+7012A>G
n.743+7012A>G
n.432+7012A>G
n.718+7012A>G
Xg.103785669T>GCA414102030PLP1,RAB9Bc.92T>G (p.Leu31Arg)
n.356T>G
n.214T>G
n.243T>G
n.171T>G
n.170T>G
n.394T>G
n.322T>G
c.5-78T>G (n.5-78T>G)
n.862+7012A>C
n.457+7012A>C
n.743+7012A>C
n.432+7012A>C
n.718+7012A>C
Xg.103785670G>ACA334001111PLP1,RAB9Bc.93G>A (p.Leu31=)
n.357G>A
n.215G>A
n.244G>A
n.172G>A
n.171G>A
n.395G>A
n.323G>A
c.5-77G>A (n.5-77G>A)
n.862+7011C>T
n.457+7011C>T
n.743+7011C>T
n.432+7011C>T
n.718+7011C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785670G>CCA517877456PLP1,RAB9Bc.93G>C (p.Leu31=)
n.357G>C
n.215G>C
n.244G>C
n.172G>C
n.171G>C
n.395G>C
n.323G>C
c.5-77G>C (n.5-77G>C)
n.862+7011C>G
n.457+7011C>G
n.743+7011C>G
n.432+7011C>G
n.718+7011C>G
Xg.103785670G=CA2449052760PLP1,RAB9Bc.93G= (p.Leu31=)
n.357G=
n.215G=
n.244G=
n.172G=
n.171G=
n.395G=
n.323G=
c.5-77G= (n.5-77G=)
n.862+7011C=
n.457+7011C=
n.743+7011C=
n.432+7011C=
n.718+7011C=
Xg.103785670G>TCA517877457PLP1,RAB9Bc.93G>T (p.Leu31=)
n.357G>T
n.215G>T
n.244G>T
n.172G>T
n.171G>T
n.395G>T
n.323G>T
c.5-77G>T (n.5-77G>T)
n.862+7011C>A
n.457+7011C>A
n.743+7011C>A
n.432+7011C>A
n.718+7011C>A
Xg.103785671T>ACA414102033PLP1,RAB9Bc.94T>A (p.Phe32Ile)
n.358T>A
n.216T>A
n.245T>A
n.173T>A
n.172T>A
n.396T>A
n.324T>A
c.5-76T>A (n.5-76T>A)
n.862+7010A>T
n.457+7010A>T
n.743+7010A>T
n.432+7010A>T
n.718+7010A>T
Xg.103785671T>CCA414102036PLP1,RAB9Bc.94T>C (p.Phe32Leu)
n.358T>C
n.216T>C
n.245T>C
n.173T>C
n.172T>C
n.396T>C
n.324T>C
c.5-76T>C (n.5-76T>C)
n.862+7010A>G
n.457+7010A>G
n.743+7010A>G
n.432+7010A>G
n.718+7010A>G
Xg.103785671T>GCA414102035PLP1,RAB9Bc.94T>G (p.Phe32Val)
n.358T>G
n.216T>G
n.245T>G
n.173T>G
n.172T>G
n.396T>G
n.324T>G
c.5-76T>G (n.5-76T>G)
n.862+7010A>C
n.457+7010A>C
n.743+7010A>C
n.432+7010A>C
n.718+7010A>C
Xg.103785672T>ACA414102037PLP1,RAB9Bc.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.359T>A
n.217T>A
n.246T>A
n.174T>A
n.173T>A
n.397T>A
n.325T>A
c.5-75T>A (n.5-75T>A)
n.862+7009A>T
n.457+7009A>T
n.743+7009A>T
n.432+7009A>T
n.718+7009A>T
Xg.103785672T>CCA414102038PLP1,RAB9Bc.95T>C (p.Phe32Ser)
n.359T>C
n.217T>C
n.246T>C
n.174T>C
n.173T>C
n.397T>C
n.325T>C
c.5-75T>C (n.5-75T>C)
n.862+7009A>G
n.457+7009A>G
n.743+7009A>G
n.432+7009A>G
n.718+7009A>G
 ClinVar
Xg.103785672T>GCA414102040PLP1,RAB9Bc.95T>G (p.Phe32Cys)
n.359T>G
n.217T>G
n.246T>G
n.174T>G
n.173T>G
n.397T>G
n.325T>G
c.5-75T>G (n.5-75T>G)
n.862+7009A>C
n.457+7009A>C
n.743+7009A>C
n.432+7009A>C
n.718+7009A>C
Xg.103785673C>ACA414102041PLP1,RAB9Bc.96C>A (p.Phe32Leu)
n.360C>A
n.218C>A
n.247C>A
n.175C>A
n.174C>A
n.398C>A
n.326C>A
c.5-74C>A (n.5-74C>A)
n.862+7008G>T
n.457+7008G>T
n.743+7008G>T
n.432+7008G>T
n.718+7008G>T
Xg.103785673C=CA2449052761PLP1,RAB9Bc.96C= (p.Phe32=)
n.360C=
n.218C=
n.247C=
n.175C=
n.174C=
n.398C=
n.326C=
c.5-74C= (n.5-74C=)
n.862+7008G=
n.457+7008G=
n.743+7008G=
n.432+7008G=
n.718+7008G=
Xg.103785673C>GCA414102043PLP1,RAB9Bc.96C>G (p.Phe32Leu)
n.360C>G
n.218C>G
n.247C>G
n.175C>G
n.174C>G
n.398C>G
n.326C>G
c.5-74C>G (n.5-74C>G)
n.862+7008G>C
n.457+7008G>C
n.743+7008G>C
n.432+7008G>C
n.718+7008G>C
Xg.103785673C>TCA517877462PLP1,RAB9Bc.96C>T (p.Phe32=)
n.360C>T
n.218C>T
n.247C>T
n.175C>T
n.174C>T
n.398C>T
n.326C>T
c.5-74C>T (n.5-74C>T)
n.862+7008G>A
n.457+7008G>A
n.743+7008G>A
n.432+7008G>A
n.718+7008G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785674T>ACA414102045PLP1,RAB9Bc.97T>A (p.Cys33Ser)
n.361T>A
n.219T>A
n.248T>A
n.176T>A
n.175T>A
n.399T>A
n.327T>A
c.5-73T>A (n.5-73T>A)
n.862+7007A>T
n.457+7007A>T
n.743+7007A>T
n.432+7007A>T
n.718+7007A>T
Xg.103785674T>CCA414102046PLP1,RAB9Bc.97T>C (p.Cys33Arg)
n.361T>C
n.219T>C
n.248T>C
n.176T>C
n.175T>C
n.399T>C
n.327T>C
c.5-73T>C (n.5-73T>C)
n.862+7007A>G
n.457+7007A>G
n.743+7007A>G
n.432+7007A>G
n.718+7007A>G
Xg.103785674T>GCA414102048PLP1,RAB9Bc.97T>G (p.Cys33Gly)
n.361T>G
n.219T>G
n.248T>G
n.176T>G
n.175T>G
n.399T>G
n.327T>G
c.5-73T>G (n.5-73T>G)
n.862+7007A>C
n.457+7007A>C
n.743+7007A>C
n.432+7007A>C
n.718+7007A>C
Xg.103785675G>ACA16621168PLP1,RAB9Bc.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.362G>A
n.220G>A
n.249G>A
n.177G>A
n.176G>A
n.400G>A
n.328G>A
c.5-72G>A (n.5-72G>A)
n.862+7006C>T
n.457+7006C>T
n.743+7006C>T
n.432+7006C>T
n.718+7006C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103785675G>CCA414102050PLP1,RAB9Bc.98G>C (p.Cys33Ser)
n.362G>C
n.220G>C
n.249G>C
n.177G>C
n.176G>C
n.400G>C
n.328G>C
c.5-72G>C (n.5-72G>C)
n.862+7006C>G
n.457+7006C>G
n.743+7006C>G
n.432+7006C>G
n.718+7006C>G
 gnomAD v4
Xg.103785675G=CA2449052762PLP1,RAB9Bc.98G= (p.Cys33=)
n.362G=
n.220G=
n.249G=
n.177G=
n.176G=
n.400G=
n.328G=
c.5-72G= (n.5-72G=)
n.862+7006C=
n.457+7006C=
n.743+7006C=
n.432+7006C=
n.718+7006C=
Xg.103785675G>TCA414102051PLP1,RAB9Bc.98G>T (p.Cys33Phe)
n.362G>T
n.220G>T
n.249G>T
n.177G>T
n.176G>T
n.400G>T
n.328G>T
c.5-72G>T (n.5-72G>T)
n.862+7006C>A
n.457+7006C>A
n.743+7006C>A
n.432+7006C>A
n.718+7006C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103785676T>ACA414102052PLP1,RAB9Bc.99T>A (p.Cys33Ter)
n.363T>A
n.221T>A
n.250T>A
n.178T>A
n.177T>A
n.401T>A
n.329T>A
c.5-71T>A (n.5-71T>A)
n.862+7005A>T
n.457+7005A>T
n.743+7005A>T
n.432+7005A>T
n.718+7005A>T
Xg.103785676T>CCA517877470PLP1,RAB9Bc.99T>C (p.Cys33=)
n.363T>C
n.221T>C
n.250T>C
n.178T>C
n.177T>C
n.401T>C
n.329T>C
c.5-71T>C (n.5-71T>C)
n.862+7005A>G
n.457+7005A>G
n.743+7005A>G
n.432+7005A>G
n.718+7005A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.103785676T>GCA414102054PLP1,RAB9Bc.99T>G (p.Cys33Trp)
n.363T>G
n.221T>G
n.250T>G
n.178T>G
n.177T>G
n.401T>G
n.329T>G
c.5-71T>G (n.5-71T>G)
n.862+7005A>C
n.457+7005A>C
n.743+7005A>C
n.432+7005A>C
n.718+7005A>C
Xg.103785676T=CA2449052763PLP1,RAB9Bc.99T= (p.Cys33=)
n.363T=
n.221T=
n.250T=
n.178T=
n.177T=
n.401T=
n.329T=
c.5-71T= (n.5-71T=)
n.862+7005A=
n.457+7005A=
n.743+7005A=
n.432+7005A=
n.718+7005A=
Xg.103785677G>ACA414102059PLP1,RAB9Bc.100G>A (p.Gly34Ser)
n.364G>A
n.222G>A
n.251G>A
n.179G>A
n.178G>A
n.402G>A
n.330G>A
c.5-70G>A (n.5-70G>A)
n.862+7004C>T
n.457+7004C>T
n.743+7004C>T
n.432+7004C>T
n.718+7004C>T
Xg.103785677G>CCA414102057PLP1,RAB9Bc.100G>C (p.Gly34Arg)
n.364G>C
n.222G>C
n.251G>C
n.179G>C
n.178G>C
n.402G>C
n.330G>C
c.5-70G>C (n.5-70G>C)
n.862+7004C>G
n.457+7004C>G
n.743+7004C>G
n.432+7004C>G
n.718+7004C>G
Xg.103785677G>TCA414102056PLP1,RAB9Bc.100G>T (p.Gly34Cys)
n.364G>T
n.222G>T
n.251G>T
n.179G>T
n.178G>T
n.402G>T
n.330G>T
c.5-70G>T (n.5-70G>T)
n.862+7004C>A
n.457+7004C>A
n.743+7004C>A
n.432+7004C>A
n.718+7004C>A
Xg.103785678delCA2579667740PLP1,RAB9Bc.101del (p.Gly34AlafsTer13)
n.365del
n.223del
n.252del
n.180del
n.179del
n.403del
n.331del
c.5-69del (n.5-69del)
n.862+7004del
n.457+7004del
n.743+7004del
n.432+7004del
n.718+7004del
Xg.103785678G>ACA414102061PLP1,RAB9Bc.101G>A (p.Gly34Asp)
n.365G>A
n.223G>A
n.252G>A
n.180G>A
n.179G>A
n.403G>A
n.331G>A
c.5-69G>A (n.5-69G>A)
n.862+7003C>T
n.457+7003C>T
n.743+7003C>T
n.432+7003C>T
n.718+7003C>T
Xg.103785678G>CCA414102062PLP1,RAB9Bc.101G>C (p.Gly34Ala)
n.365G>C
n.223G>C
n.252G>C
n.180G>C
n.179G>C
n.403G>C
n.331G>C
c.5-69G>C (n.5-69G>C)
n.862+7003C>G
n.457+7003C>G
n.743+7003C>G
n.432+7003C>G
n.718+7003C>G
Xg.103785678G=CA2449052764PLP1,RAB9Bc.101G= (p.Gly34=)
n.365G=
n.223G=
n.252G=
n.180G=
n.179G=
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n.331G=
c.5-69G= (n.5-69G=)
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n.457+7003C=
n.743+7003C=
n.432+7003C=
n.718+7003C=
Xg.103785678G>TCA10478909PLP1,RAB9Bc.101G>T (p.Gly34Val)
n.365G>T
n.223G>T
n.252G>T
n.180G>T
n.179G>T
n.403G>T
n.331G>T
c.5-69G>T (n.5-69G>T)
n.862+7003C>A
n.457+7003C>A
n.743+7003C>A
n.432+7003C>A
n.718+7003C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785679C>ACA517877472PLP1,RAB9Bc.102C>A (p.Gly34=)
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n.224C>A
n.253C>A
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n.180C>A
n.404C>A
n.332C>A
c.5-68C>A (n.5-68C>A)
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n.432+7002G>T
n.718+7002G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785679C=CA2449052765PLP1,RAB9Bc.102C= (p.Gly34=)
n.366C=
n.224C=
n.253C=
n.181C=
n.180C=
n.404C=
n.332C=
c.5-68C= (n.5-68C=)
n.862+7002G=
n.457+7002G=
n.743+7002G=
n.432+7002G=
n.718+7002G=
Xg.103785679C>GCA517877473PLP1,RAB9Bc.102C>G (p.Gly34=)
n.366C>G
n.224C>G
n.253C>G
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n.332C>G
c.5-68C>G (n.5-68C>G)
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n.743+7002G>C
n.432+7002G>C
n.718+7002G>C
Xg.103785679C>TCA517877474PLP1,RAB9Bc.102C>T (p.Gly34=)
n.366C>T
n.224C>T
n.253C>T
n.181C>T
n.180C>T
n.404C>T
n.332C>T
c.5-68C>T (n.5-68C>T)
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n.718+7002G>A
Xg.103785680T>ACA414102065PLP1,RAB9Bc.103T>A (p.Cys35Ser)
n.367T>A
n.225T>A
n.254T>A
n.182T>A
n.181T>A
n.405T>A
n.333T>A
c.5-67T>A (n.5-67T>A)
n.862+7001A>T
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n.432+7001A>T
n.718+7001A>T
Xg.103785680T>CCA414102066PLP1,RAB9Bc.103T>C (p.Cys35Arg)
n.367T>C
n.225T>C
n.254T>C
n.182T>C
n.181T>C
n.405T>C
n.333T>C
c.5-67T>C (n.5-67T>C)
n.862+7001A>G
n.457+7001A>G
n.743+7001A>G
n.432+7001A>G
n.718+7001A>G
Xg.103785680T>GCA414102068PLP1,RAB9Bc.103T>G (p.Cys35Gly)
n.367T>G
n.225T>G
n.254T>G
n.182T>G
n.181T>G
n.405T>G
n.333T>G
c.5-67T>G (n.5-67T>G)
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n.457+7001A>C
n.743+7001A>C
n.432+7001A>C
n.718+7001A>C
Xg.103785681G>ACA414102070PLP1,RAB9Bc.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.368G>A
n.226G>A
n.255G>A
n.183G>A
n.182G>A
n.406G>A
n.334G>A
c.5-66G>A (n.5-66G>A)
n.862+7000C>T
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n.718+7000C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103785681G>CCA414102072PLP1,RAB9Bc.104G>C (p.Cys35Ser)
n.368G>C
n.226G>C
n.255G>C
n.183G>C
n.182G>C
n.406G>C
n.334G>C
c.5-66G>C (n.5-66G>C)
n.862+7000C>G
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n.743+7000C>G
n.432+7000C>G
n.718+7000C>G
Xg.103785681G=CA2449052766PLP1,RAB9Bc.104G= (p.Cys35=)
n.368G=
n.226G=
n.255G=
n.183G=
n.182G=
n.406G=
n.334G=
c.5-66G= (n.5-66G=)
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n.457+7000C=
n.743+7000C=
n.432+7000C=
n.718+7000C=
Xg.103785681G>TCA414102076PLP1,RAB9Bc.104G>T (p.Cys35Phe)
n.368G>T
n.226G>T
n.255G>T
n.183G>T
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n.406G>T
n.334G>T
c.5-66G>T (n.5-66G>T)
n.862+7000C>A
n.457+7000C>A
n.743+7000C>A
n.432+7000C>A
n.718+7000C>A
Xg.103785682T>ACA414102078PLP1,RAB9Bc.105T>A (p.Cys35Ter)
n.369T>A
n.227T>A
n.256T>A
n.184T>A
n.183T>A
n.407T>A
n.335T>A
c.5-65T>A (n.5-65T>A)
n.862+6999A>T
n.457+6999A>T
n.743+6999A>T
n.432+6999A>T
n.718+6999A>T
Xg.103785682T>CCA517877477PLP1,RAB9Bc.105T>C (p.Cys35=)
n.369T>C
n.227T>C
n.256T>C
n.184T>C
n.183T>C
n.407T>C
n.335T>C
c.5-65T>C (n.5-65T>C)
n.862+6999A>G
n.457+6999A>G
n.743+6999A>G
n.432+6999A>G
n.718+6999A>G
Xg.103785682T>GCA414102080PLP1,RAB9Bc.105T>G (p.Cys35Trp)
n.369T>G
n.227T>G
n.256T>G
n.184T>G
n.183T>G
n.407T>G
n.335T>G
c.5-65T>G (n.5-65T>G)
n.862+6999A>C
n.457+6999A>C
n.743+6999A>C
n.432+6999A>C
n.718+6999A>C
Xg.103785683G>ACA414102081PLP1,RAB9Bc.106G>A (p.Gly36Arg)
n.370G>A
n.228G>A
n.257G>A
n.185G>A
n.184G>A
n.408G>A
n.336G>A
c.5-64G>A (n.5-64G>A)
n.862+6998C>T
n.457+6998C>T
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n.432+6998C>T
n.718+6998C>T
Xg.103785683G>CCA414102083PLP1,RAB9Bc.106G>C (p.Gly36Arg)
n.370G>C
n.228G>C
n.257G>C
n.185G>C
n.184G>C
n.408G>C
n.336G>C
c.5-64G>C (n.5-64G>C)
n.862+6998C>G
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n.718+6998C>G
Xg.103785683G>TCA414102084PLP1,RAB9Bc.106G>T (p.Gly36Ter)
n.370G>T
n.228G>T
n.257G>T
n.185G>T
n.184G>T
n.408G>T
n.336G>T
c.5-64G>T (n.5-64G>T)
n.862+6998C>A
n.457+6998C>A
n.743+6998C>A
n.432+6998C>A
n.718+6998C>A
Xg.103785683_103785685delCA2695235103PLP1,RAB9Bc.106_108del (p.Gly36del)
n.370_372del
n.228_230del
n.257_259del
n.185_187del
n.184_186del
n.408_410del
n.336_338del
c.5-64_5-62del (n.5-64_5-62del)
n.862+6996_862+6998del
n.457+6996_457+6998del
n.743+6996_743+6998del
n.432+6996_432+6998del
n.718+6996_718+6998del
Xg.103785684G>ACA414102089PLP1,RAB9Bc.107G>A (p.Gly36Glu)
n.371G>A
n.229G>A
n.258G>A
n.186G>A
n.185G>A
n.409G>A
n.337G>A
c.5-63G>A (n.5-63G>A)
n.862+6997C>T
n.457+6997C>T
n.743+6997C>T
n.432+6997C>T
n.718+6997C>T
Xg.103785684G>CCA414102087PLP1,RAB9Bc.107G>C (p.Gly36Ala)
n.371G>C
n.229G>C
n.258G>C
n.186G>C
n.185G>C
n.409G>C
n.337G>C
c.5-63G>C (n.5-63G>C)
n.862+6997C>G
n.457+6997C>G
n.743+6997C>G
n.432+6997C>G
n.718+6997C>G
Xg.103785684G>TCA414102086PLP1,RAB9Bc.107G>T (p.Gly36Val)
n.371G>T
n.229G>T
n.258G>T
n.186G>T
n.185G>T
n.409G>T
n.337G>T
c.5-63G>T (n.5-63G>T)
n.862+6997C>A
n.457+6997C>A
n.743+6997C>A
n.432+6997C>A
n.718+6997C>A
Xg.103785685A>CCA517877478PLP1,RAB9Bc.108A>C (p.Gly36=)
n.372A>C
n.230A>C
n.259A>C
n.187A>C
n.186A>C
n.410A>C
n.338A>C
c.5-62A>C (n.5-62A>C)
n.862+6996T>G
n.457+6996T>G
n.743+6996T>G
n.432+6996T>G
n.718+6996T>G
Xg.103785685A>GCA517877479PLP1,RAB9Bc.108A>G (p.Gly36=)
n.372A>G
n.230A>G
n.259A>G
n.187A>G
n.186A>G
n.410A>G
n.338A>G
c.5-62A>G (n.5-62A>G)
n.862+6996T>C
n.457+6996T>C
n.743+6996T>C
n.432+6996T>C
n.718+6996T>C
Xg.103785685A>TCA517877481PLP1,RAB9Bc.108A>T (p.Gly36=)
n.372A>T
n.230A>T
n.259A>T
n.187A>T
n.186A>T
n.410A>T
n.338A>T
c.5-62A>T (n.5-62A>T)
n.862+6996T>A
n.457+6996T>A
n.743+6996T>A
n.432+6996T>A
n.718+6996T>A
Xg.103785686C>ACA414102091PLP1,RAB9Bc.109C>A (p.His37Asn)
n.373C>A
n.231C>A
n.260C>A
n.188C>A
n.187C>A
n.411C>A
n.339C>A
c.5-61C>A (n.5-61C>A)
n.862+6995G>T
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n.743+6995G>T
n.432+6995G>T
n.718+6995G>T
Xg.103785686C>GCA414102092PLP1,RAB9Bc.109C>G (p.His37Asp)
n.373C>G
n.231C>G
n.260C>G
n.188C>G
n.187C>G
n.411C>G
n.339C>G
c.5-61C>G (n.5-61C>G)
n.862+6995G>C
n.457+6995G>C
n.743+6995G>C
n.432+6995G>C
n.718+6995G>C
Xg.103785686C>TCA414102094PLP1,RAB9Bc.109C>T (p.His37Tyr)
n.373C>T
n.231C>T
n.260C>T
n.188C>T
n.187C>T
n.411C>T
n.339C>T
c.5-61C>T (n.5-61C>T)
n.862+6995G>A
n.457+6995G>A
n.743+6995G>A
n.432+6995G>A
n.718+6995G>A
Xg.103785687A>CCA414102095PLP1,RAB9Bc.110A>C (p.His37Pro)
n.374A>C
n.232A>C
n.261A>C
n.189A>C
n.188A>C
n.412A>C
n.340A>C
c.5-60A>C (n.5-60A>C)
n.862+6994T>G
n.457+6994T>G
n.743+6994T>G
n.432+6994T>G
n.718+6994T>G
 ClinVar
Xg.103785687A>GCA414102097PLP1,RAB9Bc.110A>G (p.His37Arg)
n.374A>G
n.232A>G
n.261A>G
n.189A>G
n.188A>G
n.412A>G
n.340A>G
c.5-60A>G (n.5-60A>G)
n.862+6994T>C
n.457+6994T>C
n.743+6994T>C
n.432+6994T>C
n.718+6994T>C
Xg.103785687A>TCA414102099PLP1,RAB9Bc.110A>T (p.His37Leu)
n.374A>T
n.232A>T
n.261A>T
n.189A>T
n.188A>T
n.412A>T
n.340A>T
c.5-60A>T (n.5-60A>T)
n.862+6994T>A
n.457+6994T>A
n.743+6994T>A
n.432+6994T>A
n.718+6994T>A
Xg.103785688T>ACA414102101PLP1,RAB9Bc.111T>A (p.His37Gln)
n.375T>A
n.233T>A
n.262T>A
n.190T>A
n.189T>A
n.413T>A
n.341T>A
c.5-59T>A (n.5-59T>A)
n.862+6993A>T
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n.432+6993A>T
n.718+6993A>T
Xg.103785688T>CCA517877483PLP1,RAB9Bc.111T>C (p.His37=)
n.375T>C
n.233T>C
n.262T>C
n.190T>C
n.189T>C
n.413T>C
n.341T>C
c.5-59T>C (n.5-59T>C)
n.862+6993A>G
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n.432+6993A>G
n.718+6993A>G
 dbSNP
Xg.103785688T>GCA414102102PLP1,RAB9Bc.111T>G (p.His37Gln)
n.375T>G
n.233T>G
n.262T>G
n.190T>G
n.189T>G
n.413T>G
n.341T>G
c.5-59T>G (n.5-59T>G)
n.862+6993A>C
n.457+6993A>C
n.743+6993A>C
n.432+6993A>C
n.718+6993A>C
Xg.103785688T=CA2449052767PLP1,RAB9Bc.111T= (p.His37=)
n.375T=
n.233T=
n.262T=
n.190T=
n.189T=
n.413T=
n.341T=
c.5-59T= (n.5-59T=)
n.862+6993A=
n.457+6993A=
n.743+6993A=
n.432+6993A=
n.718+6993A=
Xg.103785688_103785696delCA2695235104PLP1,RAB9Bc.111_119del (p.Glu38_Leu40del)
n.375_383del
n.233_241del
n.262_270del
n.190_198del
n.189_197del
n.413_421del
n.341_349del
c.5-59_5-51del (n.5-59_5-51del)
n.862+6985_862+6993del
n.457+6985_457+6993del
n.743+6985_743+6993del
n.432+6985_432+6993del
n.718+6985_718+6993del
Xg.103785689G>ACA414102104PLP1,RAB9Bc.112G>A (p.Glu38Lys)
n.376G>A
n.234G>A
n.263G>A
n.191G>A
n.190G>A
n.414G>A
n.342G>A
c.5-58G>A (n.5-58G>A)
n.862+6992C>T
n.457+6992C>T
n.743+6992C>T
n.432+6992C>T
n.718+6992C>T
Xg.103785689G>CCA414102106PLP1,RAB9Bc.112G>C (p.Glu38Gln)
n.376G>C
n.234G>C
n.263G>C
n.191G>C
n.190G>C
n.414G>C
n.342G>C
c.5-58G>C (n.5-58G>C)
n.862+6992C>G
n.457+6992C>G
n.743+6992C>G
n.432+6992C>G
n.718+6992C>G
Xg.103785689G>TCA414102107PLP1,RAB9Bc.112G>T (p.Glu38Ter)
n.376G>T
n.234G>T
n.263G>T
n.191G>T
n.190G>T
n.414G>T
n.342G>T
c.5-58G>T (n.5-58G>T)
n.862+6992C>A
n.457+6992C>A
n.743+6992C>A
n.432+6992C>A
n.718+6992C>A
Xg.103785690A>CCA414102109PLP1,RAB9Bc.113A>C (p.Glu38Ala)
n.377A>C
n.235A>C
n.264A>C
n.192A>C
n.191A>C
n.415A>C
n.343A>C
c.5-57A>C (n.5-57A>C)
n.862+6991T>G
n.457+6991T>G
n.743+6991T>G
n.432+6991T>G
n.718+6991T>G
Xg.103785690A>GCA414102110PLP1,RAB9Bc.113A>G (p.Glu38Gly)
n.377A>G
n.235A>G
n.264A>G
n.192A>G
n.191A>G
n.415A>G
n.343A>G
c.5-57A>G (n.5-57A>G)
n.862+6991T>C
n.457+6991T>C
n.743+6991T>C
n.432+6991T>C
n.718+6991T>C
Xg.103785690A>TCA414102112PLP1,RAB9Bc.113A>T (p.Glu38Val)
n.377A>T
n.235A>T
n.264A>T
n.192A>T
n.191A>T
n.415A>T
n.343A>T
c.5-57A>T (n.5-57A>T)
n.862+6991T>A
n.457+6991T>A
n.743+6991T>A
n.432+6991T>A
n.718+6991T>A
Xg.103785691A>CCA414102114PLP1,RAB9Bc.114A>C (p.Glu38Asp)
n.378A>C
n.236A>C
n.265A>C
n.193A>C
n.192A>C
n.416A>C
n.344A>C
c.5-56A>C (n.5-56A>C)
n.862+6990T>G
n.457+6990T>G
n.743+6990T>G
n.432+6990T>G
n.718+6990T>G
Xg.103785691A>GCA517877486PLP1,RAB9Bc.114A>G (p.Glu38=)
n.378A>G
n.236A>G
n.265A>G
n.193A>G
n.192A>G
n.416A>G
n.344A>G
c.5-56A>G (n.5-56A>G)
n.862+6990T>C
n.457+6990T>C
n.743+6990T>C
n.432+6990T>C
n.718+6990T>C
Xg.103785691A>TCA414102115PLP1,RAB9Bc.114A>T (p.Glu38Asp)
n.378A>T
n.236A>T
n.265A>T
n.193A>T
n.192A>T
n.416A>T
n.344A>T
c.5-56A>T (n.5-56A>T)
n.862+6990T>A
n.457+6990T>A
n.743+6990T>A
n.432+6990T>A
n.718+6990T>A
Xg.103785692G>ACA414102116PLP1,RAB9Bc.115G>A (p.Ala39Thr)
n.379G>A
n.237G>A
n.266G>A
n.194G>A
n.193G>A
n.417G>A
n.345G>A
c.5-55G>A (n.5-55G>A)
n.862+6989C>T
n.457+6989C>T
n.743+6989C>T
n.432+6989C>T
n.718+6989C>T
 COSMIC
Xg.103785692G>CCA414102117PLP1,RAB9Bc.115G>C (p.Ala39Pro)
n.379G>C
n.237G>C
n.266G>C
n.194G>C
n.193G>C
n.417G>C
n.345G>C
c.5-55G>C (n.5-55G>C)
n.862+6989C>G
n.457+6989C>G
n.743+6989C>G
n.432+6989C>G
n.718+6989C>G
Xg.103785692G>TCA414102118PLP1,RAB9Bc.115G>T (p.Ala39Ser)
n.379G>T
n.237G>T
n.266G>T
n.194G>T
n.193G>T
n.417G>T
n.345G>T
c.5-55G>T (n.5-55G>T)
n.862+6989C>A
n.457+6989C>A
n.743+6989C>A
n.432+6989C>A
n.718+6989C>A
Xg.103785693C>ACA414102119PLP1,RAB9Bc.116C>A (p.Ala39Asp)
n.380C>A
n.238C>A
n.267C>A
n.195C>A
n.194C>A
n.418C>A
n.346C>A
c.5-54C>A (n.5-54C>A)
n.862+6988G>T
n.457+6988G>T
n.743+6988G>T
n.432+6988G>T
n.718+6988G>T
 ClinVar
Xg.103785693C>GCA414102120PLP1,RAB9Bc.116C>G (p.Ala39Gly)
n.380C>G
n.238C>G
n.267C>G
n.195C>G
n.194C>G
n.418C>G
n.346C>G
c.5-54C>G (n.5-54C>G)
n.862+6988G>C
n.457+6988G>C
n.743+6988G>C
n.432+6988G>C
n.718+6988G>C
Xg.103785693C>TCA414102121PLP1,RAB9Bc.116C>T (p.Ala39Val)
n.380C>T
n.238C>T
n.267C>T
n.195C>T
n.194C>T
n.418C>T
n.346C>T
c.5-54C>T (n.5-54C>T)
n.862+6988G>A
n.457+6988G>A
n.743+6988G>A
n.432+6988G>A
n.718+6988G>A
Xg.103785694C>ACA517877491PLP1,RAB9Bc.117C>A (p.Ala39=)
n.381C>A
n.239C>A
n.268C>A
n.196C>A
n.195C>A
n.419C>A
n.347C>A
c.5-53C>A (n.5-53C>A)
n.862+6987G>T
n.457+6987G>T
n.743+6987G>T
n.432+6987G>T
n.718+6987G>T
Xg.103785694C=CA2449052768PLP1,RAB9Bc.117C= (p.Ala39=)
n.381C=
n.239C=
n.268C=
n.196C=
n.195C=
n.419C=
n.347C=
c.5-53C= (n.5-53C=)
n.862+6987G=
n.457+6987G=
n.743+6987G=
n.432+6987G=
n.718+6987G=
Xg.103785694C>GCA517877492PLP1,RAB9Bc.117C>G (p.Ala39=)
n.381C>G
n.239C>G
n.268C>G
n.196C>G
n.195C>G
n.419C>G
n.347C>G
c.5-53C>G (n.5-53C>G)
n.862+6987G>C
n.457+6987G>C
n.743+6987G>C
n.432+6987G>C
n.718+6987G>C
Xg.103785694C>TCA517877493PLP1,RAB9Bc.117C>T (p.Ala39=)
n.381C>T
n.239C>T
n.268C>T
n.196C>T
n.195C>T
n.419C>T
n.347C>T
c.5-53C>T (n.5-53C>T)
n.862+6987G>A
n.457+6987G>A
n.743+6987G>A
n.432+6987G>A
n.718+6987G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785695C>ACA414102122PLP1,RAB9Bc.118C>A (p.Leu40Ile)
n.382C>A
n.240C>A
n.269C>A
n.197C>A
n.196C>A
n.420C>A
n.348C>A
c.5-52C>A (n.5-52C>A)
n.862+6986G>T
n.457+6986G>T
n.743+6986G>T
n.432+6986G>T
n.718+6986G>T
Xg.103785695C>GCA414102124PLP1,RAB9Bc.118C>G (p.Leu40Val)
n.382C>G
n.240C>G
n.269C>G
n.197C>G
n.196C>G
n.420C>G
n.348C>G
c.5-52C>G (n.5-52C>G)
n.862+6986G>C
n.457+6986G>C
n.743+6986G>C
n.432+6986G>C
n.718+6986G>C
Xg.103785695C>TCA414102125PLP1,RAB9Bc.118C>T (p.Leu40Phe)
n.382C>T
n.240C>T
n.269C>T
n.197C>T
n.196C>T
n.420C>T
n.348C>T
c.5-52C>T (n.5-52C>T)
n.862+6986G>A
n.457+6986G>A
n.743+6986G>A
n.432+6986G>A
n.718+6986G>A
 gnomAD v4
Xg.103785696T>ACA414102127PLP1,RAB9Bc.119T>A (p.Leu40His)
n.383T>A
n.241T>A
n.270T>A
n.198T>A
n.197T>A
n.421T>A
n.349T>A
c.5-51T>A (n.5-51T>A)
n.862+6985A>T
n.457+6985A>T
n.743+6985A>T
n.432+6985A>T
n.718+6985A>T
Xg.103785696T>CCA414102128PLP1,RAB9Bc.119T>C (p.Leu40Pro)
n.383T>C
n.241T>C
n.270T>C
n.198T>C
n.197T>C
n.421T>C
n.349T>C
c.5-51T>C (n.5-51T>C)
n.862+6985A>G
n.457+6985A>G
n.743+6985A>G
n.432+6985A>G
n.718+6985A>G
Xg.103785696T>GCA414102130PLP1,RAB9Bc.119T>G (p.Leu40Arg)
n.383T>G
n.241T>G
n.270T>G
n.198T>G
n.197T>G
n.421T>G
n.349T>G
c.5-51T>G (n.5-51T>G)
n.862+6985A>C
n.457+6985A>C
n.743+6985A>C
n.432+6985A>C
n.718+6985A>C
Xg.103785697C>ACA517877497PLP1,RAB9Bc.120C>A (p.Leu40=)
n.384C>A
n.242C>A
n.271C>A
n.199C>A
n.198C>A
n.422C>A
n.350C>A
c.5-50C>A (n.5-50C>A)
n.862+6984G>T
n.457+6984G>T
n.743+6984G>T
n.432+6984G>T
n.718+6984G>T
Xg.103785697C=CA2449052769PLP1,RAB9Bc.120C= (p.Leu40=)
n.384C=
n.242C=
n.271C=
n.199C=
n.198C=
n.422C=
n.350C=
c.5-50C= (n.5-50C=)
n.862+6984G=
n.457+6984G=
n.743+6984G=
n.432+6984G=
n.718+6984G=
Xg.103785697C>GCA517877496PLP1,RAB9Bc.120C>G (p.Leu40=)
n.384C>G
n.242C>G
n.271C>G
n.199C>G
n.198C>G
n.422C>G
n.350C>G
c.5-50C>G (n.5-50C>G)
n.862+6984G>C
n.457+6984G>C
n.743+6984G>C
n.432+6984G>C
n.718+6984G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785697C>TCA517877498PLP1,RAB9Bc.120C>T (p.Leu40=)
n.384C>T
n.242C>T
n.271C>T
n.199C>T
n.198C>T
n.422C>T
n.350C>T
c.5-50C>T (n.5-50C>T)
n.862+6984G>A
n.457+6984G>A
n.743+6984G>A
n.432+6984G>A
n.718+6984G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.103785698A=CA2449052770PLP1,RAB9Bc.121A= (p.Thr41=)
n.385A=
n.243A=
n.272A=
n.200A=
n.199A=
n.423A=
n.351A=
c.5-49A= (n.5-49A=)
n.862+6983T=
n.457+6983T=
n.743+6983T=
n.432+6983T=
n.718+6983T=
Xg.103785698A>CCA414102132PLP1,RAB9Bc.121A>C (p.Thr41Pro)
n.385A>C
n.243A>C
n.272A>C
n.200A>C
n.199A>C
n.423A>C
n.351A>C
c.5-49A>C (n.5-49A>C)
n.862+6983T>G
n.457+6983T>G
n.743+6983T>G
n.432+6983T>G
n.718+6983T>G
Xg.103785698A>GCA414102133PLP1,RAB9Bc.121A>G (p.Thr41Ala)
n.385A>G
n.243A>G
n.272A>G
n.200A>G
n.199A>G
n.423A>G
n.351A>G
c.5-49A>G (n.5-49A>G)
n.862+6983T>C
n.457+6983T>C
n.743+6983T>C
n.432+6983T>C
n.718+6983T>C
Xg.103785698A>TCA334001112PLP1,RAB9Bc.121A>T (p.Thr41Ser)
n.385A>T
n.243A>T
n.272A>T
n.200A>T
n.199A>T
n.423A>T
n.351A>T
c.5-49A>T (n.5-49A>T)
n.862+6983T>A
n.457+6983T>A
n.743+6983T>A
n.432+6983T>A
n.718+6983T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785699C>ACA414102135PLP1,RAB9Bc.122C>A (p.Thr41Asn)
n.386C>A
n.244C>A
n.273C>A
n.201C>A
n.200C>A
n.424C>A
n.352C>A
c.5-48C>A (n.5-48C>A)
n.862+6982G>T
n.457+6982G>T
n.743+6982G>T
n.432+6982G>T
n.718+6982G>T
Xg.103785699C=CA2449052771PLP1,RAB9Bc.122C= (p.Thr41=)
n.386C=
n.244C=
n.273C=
n.201C=
n.200C=
n.424C=
n.352C=
c.5-48C= (n.5-48C=)
n.862+6982G=
n.457+6982G=
n.743+6982G=
n.432+6982G=
n.718+6982G=
Xg.103785699C>GCA414102137PLP1,RAB9Bc.122C>G (p.Thr41Ser)
n.386C>G
n.244C>G
n.273C>G
n.201C>G
n.200C>G
n.424C>G
n.352C>G
c.5-48C>G (n.5-48C>G)
n.862+6982G>C
n.457+6982G>C
n.743+6982G>C
n.432+6982G>C
n.718+6982G>C
Xg.103785699C>TCA10478910PLP1,RAB9Bc.122C>T (p.Thr41Ile)
n.386C>T
n.244C>T
n.273C>T
n.201C>T
n.200C>T
n.424C>T
n.352C>T
c.5-48C>T (n.5-48C>T)
n.862+6982G>A
n.457+6982G>A
n.743+6982G>A
n.432+6982G>A
n.718+6982G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785700T>ACA517877501PLP1,RAB9Bc.123T>A (p.Thr41=)
n.387T>A
n.245T>A
n.274T>A
n.202T>A
n.201T>A
n.425T>A
n.353T>A
c.5-47T>A (n.5-47T>A)
n.862+6981A>T
n.457+6981A>T
n.743+6981A>T
n.432+6981A>T
n.718+6981A>T
Xg.103785700T>CCA517877502PLP1,RAB9Bc.123T>C (p.Thr41=)
n.387T>C
n.245T>C
n.274T>C
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n.214G>C
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c.5-35G>C (n.5-35G>C)
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Xg.103785712G>TCA414102181PLP1,RAB9Bc.135G>T (p.Lys45Asn)
n.399G>T
n.257G>T
n.286G>T
n.214G>T
n.213G>T
n.437G>T
n.365G>T
c.5-35G>T (n.5-35G>T)
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n.258C>G
n.287C>G
n.215C>G
n.214C>G
n.438C>G
n.366C>G
c.5-34C>G (n.5-34C>G)
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Xg.103785713C>TCA517877519PLP1,RAB9Bc.136C>T (p.Leu46=)
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n.287C>T
n.215C>T
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n.438C>T
n.366C>T
c.5-34C>T (n.5-34C>T)
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Xg.103785714T>ACA414102186PLP1,RAB9Bc.137T>A (p.Leu46Gln)
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Xg.103785714T>CCA414102188PLP1,RAB9Bc.137T>C (p.Leu46Pro)
n.401T>C
n.259T>C
n.288T>C
n.216T>C
n.215T>C
n.439T>C
n.367T>C
c.5-33T>C (n.5-33T>C)
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Xg.103785714T>GCA414102190PLP1,RAB9Bc.137T>G (p.Leu46Arg)
n.401T>G
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n.288T>G
n.216T>G
n.215T>G
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n.367T>G
c.5-33T>G (n.5-33T>G)
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n.718+6967A>C
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Xg.103785715A>CCA517877521PLP1,RAB9Bc.138A>C (p.Leu46=)
n.402A>C
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n.289A>C
n.217A>C
n.216A>C
n.440A>C
n.368A>C
c.5-32A>C (n.5-32A>C)
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n.718+6966T>G
Xg.103785715A>GCA10478911PLP1,RAB9Bc.138A>G (p.Leu46=)
n.402A>G
n.260A>G
n.289A>G
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n.368A>G
c.5-32A>G (n.5-32A>G)
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n.718+6966T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.103785715A>TCA517877520PLP1,RAB9Bc.138A>T (p.Leu46=)
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n.217A>T
n.216A>T
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n.368A>T
c.5-32A>T (n.5-32A>T)
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n.743+6966T>A
n.432+6966T>A
n.718+6966T>A
Xg.103785716A=CA2449052777PLP1,RAB9Bc.139A= (p.Ile47=)
n.403A=
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n.217A=
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n.718+6965T=
Xg.103785716A>CCA414102191PLP1,RAB9Bc.139A>C (p.Ile47Leu)
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c.5-31A>C (n.5-31A>C)
n.862+6965T>G
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n.718+6965T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785716A>GCA414102193PLP1,RAB9Bc.139A>G (p.Ile47Val)
n.403A>G
n.261A>G
n.290A>G
n.218A>G
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n.441A>G
n.369A>G
c.5-31A>G (n.5-31A>G)
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n.718+6965T>C
Xg.103785716A>TCA414102195PLP1,RAB9Bc.139A>T (p.Ile47Phe)
n.403A>T
n.261A>T
n.290A>T
n.218A>T
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n.441A>T
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c.5-31A>T (n.5-31A>T)
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n.718+6965T>A
Xg.103785717T>ACA414102196PLP1,RAB9Bc.140T>A (p.Ile47Asn)
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c.5-30T>A (n.5-30T>A)
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Xg.103785717T>CCA16616406PLP1,RAB9Bc.140T>C (p.Ile47Thr)
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c.5-30T>C (n.5-30T>C)
n.862+6964A>G
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n.718+6964A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.103785717T>GCA414102198PLP1,RAB9Bc.140T>G (p.Ile47Ser)
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n.291T>G
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n.218T>G
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n.370T>G
c.5-30T>G (n.5-30T>G)
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n.457+6964A>C
n.743+6964A>C
n.432+6964A>C
n.718+6964A>C
Xg.103785717T=CA2449052778PLP1,RAB9Bc.140T= (p.Ile47=)
n.404T=
n.262T=
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n.219T=
n.218T=
n.442T=
n.370T=
c.5-30T= (n.5-30T=)
n.862+6964A=
n.457+6964A=
n.743+6964A=
n.432+6964A=
n.718+6964A=
Xg.103785719_103785729delCA2580100113PLP1,RAB9Bc.142_152del (p.Glu48LeufsTer8)
n.406_416del
n.264_274del
n.293_303del
n.221_231del
n.220_230del
n.444_454del
n.372_382del
c.5-28_5-18del (n.5-28_5-18del)
n.862+6954_862+6964del
n.457+6954_457+6964del
n.743+6954_743+6964del
n.432+6954_432+6964del
n.718+6954_718+6964del
 ClinVar
Xg.103785718T>ACA517877522PLP1,RAB9Bc.141T>A (p.Ile47=)
n.405T>A
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n.219T>A
n.443T>A
n.371T>A
c.5-29T>A (n.5-29T>A)
n.862+6963A>T
n.457+6963A>T
n.743+6963A>T
n.432+6963A>T
n.718+6963A>T
 COSMIC
Xg.103785718T>CCA517877524PLP1,RAB9Bc.141T>C (p.Ile47=)
n.405T>C
n.263T>C
n.292T>C
n.220T>C
n.219T>C
n.443T>C
n.371T>C
c.5-29T>C (n.5-29T>C)
n.862+6963A>G
n.457+6963A>G
n.743+6963A>G
n.432+6963A>G
n.718+6963A>G
Xg.103785718T>GCA414102200PLP1,RAB9Bc.141T>G (p.Ile47Met)
n.405T>G
n.263T>G
n.292T>G
n.220T>G
n.219T>G
n.443T>G
n.371T>G
c.5-29T>G (n.5-29T>G)
n.862+6963A>C
n.457+6963A>C
n.743+6963A>C
n.432+6963A>C
n.718+6963A>C
Xg.103785719G>ACA414102201PLP1,RAB9Bc.142G>A (p.Glu48Lys)
n.406G>A
n.264G>A
n.293G>A
n.221G>A
n.220G>A
n.444G>A
n.372G>A
c.5-28G>A (n.5-28G>A)
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n.457+6962C>T
n.743+6962C>T
n.432+6962C>T
n.718+6962C>T
Xg.103785719G>CCA414102205PLP1,RAB9Bc.142G>C (p.Glu48Gln)
n.406G>C
n.264G>C
n.293G>C
n.221G>C
n.220G>C
n.444G>C
n.372G>C
c.5-28G>C (n.5-28G>C)
n.862+6962C>G
n.457+6962C>G
n.743+6962C>G
n.432+6962C>G
n.718+6962C>G
Xg.103785719G>TCA414102203PLP1,RAB9Bc.142G>T (p.Glu48Ter)
n.406G>T
n.264G>T
n.293G>T
n.221G>T
n.220G>T
n.444G>T
n.372G>T
c.5-28G>T (n.5-28G>T)
n.862+6962C>A
n.457+6962C>A
n.743+6962C>A
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n.718+6962C>A
Xg.103785720A>CCA414102206PLP1,RAB9Bc.143A>C (p.Glu48Ala)
n.407A>C
n.265A>C
n.294A>C
n.222A>C
n.221A>C
n.445A>C
n.373A>C
c.5-27A>C (n.5-27A>C)
n.862+6961T>G
n.457+6961T>G
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n.432+6961T>G
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Xg.103785720A>GCA414102208PLP1,RAB9Bc.143A>G (p.Glu48Gly)
n.407A>G
n.265A>G
n.294A>G
n.222A>G
n.221A>G
n.445A>G
n.373A>G
c.5-27A>G (n.5-27A>G)
n.862+6961T>C
n.457+6961T>C
n.743+6961T>C
n.432+6961T>C
n.718+6961T>C
Xg.103785720A>TCA414102209PLP1,RAB9Bc.143A>T (p.Glu48Val)
n.407A>T
n.265A>T
n.294A>T
n.222A>T
n.221A>T
n.445A>T
n.373A>T
c.5-27A>T (n.5-27A>T)
n.862+6961T>A
n.457+6961T>A
n.743+6961T>A
n.432+6961T>A
n.718+6961T>A
Xg.103785721G>ACA517877525PLP1,RAB9Bc.144G>A (p.Glu48=)
n.408G>A
n.266G>A
n.295G>A
n.223G>A
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n.446G>A
n.374G>A
c.5-26G>A (n.5-26G>A)
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n.432+6960C>T
n.718+6960C>T
Xg.103785721G>CCA414102211PLP1,RAB9Bc.144G>C (p.Glu48Asp)
n.408G>C
n.266G>C
n.295G>C
n.223G>C
n.222G>C
n.446G>C
n.374G>C
c.5-26G>C (n.5-26G>C)
n.862+6960C>G
n.457+6960C>G
n.743+6960C>G
n.432+6960C>G
n.718+6960C>G
Xg.103785721G>TCA414102213PLP1,RAB9Bc.144G>T (p.Glu48Asp)
n.408G>T
n.266G>T
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n.222G>T
n.446G>T
n.374G>T
c.5-26G>T (n.5-26G>T)
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Xg.103785722A>CCA414102215PLP1,RAB9Bc.145A>C (p.Thr49Pro)
n.409A>C
n.267A>C
n.296A>C
n.224A>C
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n.862+6959T>G
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n.743+6959T>G
n.432+6959T>G
n.718+6959T>G
Xg.103785722A>GCA414102218PLP1,RAB9Bc.145A>G (p.Thr49Ala)
n.409A>G
n.267A>G
n.296A>G
n.224A>G
n.223A>G
n.447A>G
n.375A>G
c.5-25A>G (n.5-25A>G)
n.862+6959T>C
n.457+6959T>C
n.743+6959T>C
n.432+6959T>C
n.718+6959T>C
 gnomAD v4
Xg.103785722A>TCA414102219PLP1,RAB9Bc.145A>T (p.Thr49Ser)
n.409A>T
n.267A>T
n.296A>T
n.224A>T
n.223A>T
n.447A>T
n.375A>T
c.5-25A>T (n.5-25A>T)
n.862+6959T>A
n.457+6959T>A
n.743+6959T>A
n.432+6959T>A
n.718+6959T>A
Xg.103785723C>ACA414102221PLP1,RAB9Bc.146C>A (p.Thr49Asn)
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n.297C>A
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n.718+6958G>T
Xg.103785723C>GCA414102223PLP1,RAB9Bc.146C>G (p.Thr49Ser)
n.410C>G
n.268C>G
n.297C>G
n.225C>G
n.224C>G
n.448C>G
n.376C>G
c.5-24C>G (n.5-24C>G)
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n.743+6958G>C
n.432+6958G>C
n.718+6958G>C
Xg.103785723C>TCA414102225PLP1,RAB9Bc.146C>T (p.Thr49Ile)
n.410C>T
n.268C>T
n.297C>T
n.225C>T
n.224C>T
n.448C>T
n.376C>T
c.5-24C>T (n.5-24C>T)
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n.432+6958G>A
n.718+6958G>A
Xg.103785724C>ACA517877526PLP1,RAB9Bc.147C>A (p.Thr49=)
n.411C>A
n.269C>A
n.298C>A
n.226C>A
n.225C>A
n.449C>A
n.377C>A
c.5-23C>A (n.5-23C>A)
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n.718+6957G>T
 gnomAD v4
Xg.103785724C=CA2449052779PLP1,RAB9Bc.147C= (p.Thr49=)
n.411C=
n.269C=
n.298C=
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n.743+6957G=
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n.718+6957G=
Xg.103785724C>GCA517877527PLP1,RAB9Bc.147C>G (p.Thr49=)
n.411C>G
n.269C>G
n.298C>G
n.226C>G
n.225C>G
n.449C>G
n.377C>G
c.5-23C>G (n.5-23C>G)
n.862+6957G>C
n.457+6957G>C
n.743+6957G>C
n.432+6957G>C
n.718+6957G>C
Xg.103785724C>TCA517877529PLP1,RAB9Bc.147C>T (p.Thr49=)
n.411C>T
n.269C>T
n.298C>T
n.226C>T
n.225C>T
n.449C>T
n.377C>T
c.5-23C>T (n.5-23C>T)
n.862+6957G>A
n.457+6957G>A
n.743+6957G>A
n.432+6957G>A
n.718+6957G>A
 dbSNP
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n.412T>A
n.270T>A
n.299T>A
n.227T>A
n.226T>A
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c.5-22T>A (n.5-22T>A)
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Xg.103785725T>CCA414102230PLP1,RAB9Bc.148T>C (p.Tyr50His)
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n.227T>C
n.226T>C
n.450T>C
n.378T>C
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n.718+6956A>G
Xg.103785725T>GCA414102227PLP1,RAB9Bc.148T>G (p.Tyr50Asp)
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n.378T>G
c.5-22T>G (n.5-22T>G)
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n.718+6956A>C
Xg.103785726A>CCA414102233PLP1,RAB9Bc.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.413A>C
n.271A>C
n.300A>C
n.228A>C
n.227A>C
n.451A>C
n.379A>C
c.5-21A>C (n.5-21A>C)
n.862+6955T>G
n.457+6955T>G
n.743+6955T>G
n.432+6955T>G
n.718+6955T>G
Xg.103785726A>GCA414102232PLP1,RAB9Bc.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.413A>G
n.271A>G
n.300A>G
n.228A>G
n.227A>G
n.451A>G
n.379A>G
c.5-21A>G (n.5-21A>G)
n.862+6955T>C
n.457+6955T>C
n.743+6955T>C
n.432+6955T>C
n.718+6955T>C
Xg.103785726A>TCA414102235PLP1,RAB9Bc.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.413A>T
n.271A>T
n.300A>T
n.228A>T
n.227A>T
n.451A>T
n.379A>T
c.5-21A>T (n.5-21A>T)
n.862+6955T>A
n.457+6955T>A
n.743+6955T>A
n.432+6955T>A
n.718+6955T>A
Xg.103785727T>ACA414102236PLP1,RAB9Bc.150T>A (p.Tyr50Ter)
n.414T>A
n.272T>A
n.301T>A
n.229T>A
n.228T>A
n.452T>A
n.380T>A
c.5-20T>A (n.5-20T>A)
n.862+6954A>T
n.457+6954A>T
n.743+6954A>T
n.432+6954A>T
n.718+6954A>T
Xg.103785727T>CCA517877532PLP1,RAB9Bc.150T>C (p.Tyr50=)
n.414T>C
n.272T>C
n.301T>C
n.229T>C
n.228T>C
n.452T>C
n.380T>C
c.5-20T>C (n.5-20T>C)
n.862+6954A>G
n.457+6954A>G
n.743+6954A>G
n.432+6954A>G
n.718+6954A>G
Xg.103785727T>GCA414102237PLP1,RAB9Bc.150T>G (p.Tyr50Ter)
n.414T>G
n.272T>G
n.301T>G
n.229T>G
n.228T>G
n.452T>G
n.380T>G
c.5-20T>G (n.5-20T>G)
n.862+6954A>C
n.457+6954A>C
n.743+6954A>C
n.432+6954A>C
n.718+6954A>C
Xg.103785728T>ACA414102240PLP1,RAB9Bc.151T>A (p.Phe51Ile)
n.415T>A
n.273T>A
n.302T>A
n.230T>A
n.229T>A
n.453T>A
n.381T>A
c.5-19T>A (n.5-19T>A)
n.862+6953A>T
n.457+6953A>T
n.743+6953A>T
n.432+6953A>T
n.718+6953A>T
Xg.103785728T>CCA414102243PLP1,RAB9Bc.151T>C (p.Phe51Leu)
n.415T>C
n.273T>C
n.302T>C
n.230T>C
n.229T>C
n.453T>C
n.381T>C
c.5-19T>C (n.5-19T>C)
n.862+6953A>G
n.457+6953A>G
n.743+6953A>G
n.432+6953A>G
n.718+6953A>G
Xg.103785728T>GCA414102242PLP1,RAB9Bc.151T>G (p.Phe51Val)
n.415T>G
n.273T>G
n.302T>G
n.230T>G
n.229T>G
n.453T>G
n.381T>G
c.5-19T>G (n.5-19T>G)
n.862+6953A>C
n.457+6953A>C
n.743+6953A>C
n.432+6953A>C
n.718+6953A>C
Xg.103785729T>ACA414102245PLP1,RAB9Bc.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.416T>A
n.274T>A
n.303T>A
n.231T>A
n.230T>A
n.454T>A
n.382T>A
c.5-18T>A (n.5-18T>A)
n.862+6952A>T
n.457+6952A>T
n.743+6952A>T
n.432+6952A>T
n.718+6952A>T
Xg.103785729T>CCA414102249PLP1,RAB9Bc.152T>C (p.Phe51Ser)
n.416T>C
n.274T>C
n.303T>C
n.231T>C
n.230T>C
n.454T>C
n.382T>C
c.5-18T>C (n.5-18T>C)
n.862+6952A>G
n.457+6952A>G
n.743+6952A>G
n.432+6952A>G
n.718+6952A>G
Xg.103785729T>GCA414102247PLP1,RAB9Bc.152T>G (p.Phe51Cys)
n.416T>G
n.274T>G
n.303T>G
n.231T>G
n.230T>G
n.454T>G
n.382T>G
c.5-18T>G (n.5-18T>G)
n.862+6952A>C
n.457+6952A>C
n.743+6952A>C
n.432+6952A>C
n.718+6952A>C
Xg.103785730C>ACA414102250PLP1,RAB9Bc.153C>A (p.Phe51Leu)
n.417C>A
n.275C>A
n.304C>A
n.232C>A
n.231C>A
n.455C>A
n.383C>A
c.5-17C>A (n.5-17C>A)
n.862+6951G>T
n.457+6951G>T
n.743+6951G>T
n.432+6951G>T
n.718+6951G>T
 COSMIC
Xg.103785730C>GCA414102252PLP1,RAB9Bc.153C>G (p.Phe51Leu)
n.417C>G
n.275C>G
n.304C>G
n.232C>G
n.231C>G
n.455C>G
n.383C>G
c.5-17C>G (n.5-17C>G)
n.862+6951G>C
n.457+6951G>C
n.743+6951G>C
n.432+6951G>C
n.718+6951G>C
Xg.103785730C>TCA517877534PLP1,RAB9Bc.153C>T (p.Phe51=)
n.417C>T
n.275C>T
n.304C>T
n.232C>T
n.231C>T
n.455C>T
n.383C>T
c.5-17C>T (n.5-17C>T)
n.862+6951G>A
n.457+6951G>A
n.743+6951G>A
n.432+6951G>A
n.718+6951G>A
Xg.103785731T>ACA414102254PLP1,RAB9Bc.154T>A (p.Ser52Thr)
n.418T>A
n.276T>A
n.305T>A
n.233T>A
n.232T>A
n.456T>A
n.384T>A
c.5-16T>A (n.5-16T>A)
n.862+6950A>T
n.457+6950A>T
n.743+6950A>T
n.432+6950A>T
n.718+6950A>T
Xg.103785731T>CCA414102255PLP1,RAB9Bc.154T>C (p.Ser52Pro)
n.418T>C
n.276T>C
n.305T>C
n.233T>C
n.232T>C
n.456T>C
n.384T>C
c.5-16T>C (n.5-16T>C)
n.862+6950A>G
n.457+6950A>G
n.743+6950A>G
n.432+6950A>G
n.718+6950A>G
Xg.103785731T>GCA414102257PLP1,RAB9Bc.154T>G (p.Ser52Ala)
n.418T>G
n.276T>G
n.305T>G
n.233T>G
n.232T>G
n.456T>G
n.384T>G
c.5-16T>G (n.5-16T>G)
n.862+6950A>C
n.457+6950A>C
n.743+6950A>C
n.432+6950A>C
n.718+6950A>C
Xg.103785732C>ACA414102258PLP1,RAB9Bc.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.419C>A
n.277C>A
n.306C>A
n.234C>A
n.233C>A
n.457C>A
n.385C>A
c.5-15C>A (n.5-15C>A)
n.862+6949G>T
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n.743+6949G>T
n.432+6949G>T
n.718+6949G>T
Xg.103785732C>GCA414102260PLP1,RAB9Bc.155C>G (p.Ser52Cys)
n.419C>G
n.277C>G
n.306C>G
n.234C>G
n.233C>G
n.457C>G
n.385C>G
c.5-15C>G (n.5-15C>G)
n.862+6949G>C
n.457+6949G>C
n.743+6949G>C
n.432+6949G>C
n.718+6949G>C
Xg.103785732C>TCA414102262PLP1,RAB9Bc.155C>T (p.Ser52Phe)
n.419C>T
n.277C>T
n.306C>T
n.234C>T
n.233C>T
n.457C>T
n.385C>T
c.5-15C>T (n.5-15C>T)
n.862+6949G>A
n.457+6949G>A
n.743+6949G>A
n.432+6949G>A
n.718+6949G>A
Xg.103785733C>ACA517877538PLP1,RAB9Bc.156C>A (p.Ser52=)
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n.307C>A
n.235C>A
n.234C>A
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n.386C>A
c.5-14C>A (n.5-14C>A)
n.862+6948G>T
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n.743+6948G>T
n.432+6948G>T
n.718+6948G>T
 gnomAD v4
Xg.103785733C>GCA517877540PLP1,RAB9Bc.156C>G (p.Ser52=)
n.420C>G
n.278C>G
n.307C>G
n.235C>G
n.234C>G
n.458C>G
n.386C>G
c.5-14C>G (n.5-14C>G)
n.862+6948G>C
n.457+6948G>C
n.743+6948G>C
n.432+6948G>C
n.718+6948G>C
Xg.103785733C>TCA517877542PLP1,RAB9Bc.156C>T (p.Ser52=)
n.420C>T
n.278C>T
n.307C>T
n.235C>T
n.234C>T
n.458C>T
n.386C>T
c.5-14C>T (n.5-14C>T)
n.862+6948G>A
n.457+6948G>A
n.743+6948G>A
n.432+6948G>A
n.718+6948G>A
Xg.103785734A=CA2449052780PLP1,RAB9Bc.157A= (p.Lys53=)
n.421A=
n.279A=
n.308A=
n.236A=
n.235A=
n.459A=
n.387A=
c.5-13A= (n.5-13A=)
n.862+6947T=
n.457+6947T=
n.743+6947T=
n.432+6947T=
n.718+6947T=
Xg.103785734A>CCA414102264PLP1,RAB9Bc.157A>C (p.Lys53Gln)
n.421A>C
n.279A>C
n.308A>C
n.236A>C
n.235A>C
n.459A>C
n.387A>C
c.5-13A>C (n.5-13A>C)
n.862+6947T>G
n.457+6947T>G
n.743+6947T>G
n.432+6947T>G
n.718+6947T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.103785734A>GCA414102266PLP1,RAB9Bc.157A>G (p.Lys53Glu)
n.421A>G
n.279A>G
n.308A>G
n.236A>G
n.235A>G
n.459A>G
n.387A>G
c.5-13A>G (n.5-13A>G)
n.862+6947T>C
n.457+6947T>C
n.743+6947T>C
n.432+6947T>C
n.718+6947T>C
Xg.103785734A>TCA414102267PLP1,RAB9Bc.157A>T (p.Lys53Ter)
n.421A>T
n.279A>T
n.308A>T
n.236A>T
n.235A>T
n.459A>T
n.387A>T
c.5-13A>T (n.5-13A>T)
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n.457+6947T>A
n.743+6947T>A
n.432+6947T>A
n.718+6947T>A
Xg.103785735A>CCA414102273PLP1,RAB9Bc.158A>C (p.Lys53Thr)
n.422A>C
n.280A>C
n.309A>C
n.237A>C
n.236A>C
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c.5-12A>C (n.5-12A>C)
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n.457+6946T>G
n.743+6946T>G
n.432+6946T>G
n.718+6946T>G
Xg.103785735A>GCA414102270PLP1,RAB9Bc.158A>G (p.Lys53Arg)
n.422A>G
n.280A>G
n.309A>G
n.237A>G
n.236A>G
n.460A>G
n.388A>G
c.5-12A>G (n.5-12A>G)
n.862+6946T>C
n.457+6946T>C
n.743+6946T>C
n.432+6946T>C
n.718+6946T>C
Xg.103785735A>TCA414102272PLP1,RAB9Bc.158A>T (p.Lys53Ile)
n.422A>T
n.280A>T
n.309A>T
n.237A>T
n.236A>T
n.460A>T
n.388A>T
c.5-12A>T (n.5-12A>T)
n.862+6946T>A
n.457+6946T>A
n.743+6946T>A
n.432+6946T>A
n.718+6946T>A
Xg.103785736A>CCA414102275PLP1,RAB9Bc.159A>C (p.Lys53Asn)
n.423A>C
n.281A>C
n.310A>C
n.238A>C
n.237A>C
n.461A>C
n.389A>C
c.5-11A>C (n.5-11A>C)
n.862+6945T>G
n.457+6945T>G
n.743+6945T>G
n.432+6945T>G
n.718+6945T>G
Xg.103785736A>GCA517877543PLP1,RAB9Bc.159A>G (p.Lys53=)
n.423A>G
n.281A>G
n.310A>G
n.238A>G
n.237A>G
n.461A>G
n.389A>G
c.5-11A>G (n.5-11A>G)
n.862+6945T>C
n.457+6945T>C
n.743+6945T>C
n.432+6945T>C
n.718+6945T>C
Xg.103785736A>TCA414102277PLP1,RAB9Bc.159A>T (p.Lys53Asn)
n.423A>T
n.281A>T
n.310A>T
n.238A>T
n.237A>T
n.461A>T
n.389A>T
c.5-11A>T (n.5-11A>T)
n.862+6945T>A
n.457+6945T>A
n.743+6945T>A
n.432+6945T>A
n.718+6945T>A
 COSMIC
Xg.103785737A>CCA414102278PLP1,RAB9Bc.160A>C (p.Asn54His)
n.424A>C
n.282A>C
n.311A>C
n.239A>C
n.238A>C
n.462A>C
n.390A>C
c.5-10A>C (n.5-10A>C)
n.862+6944T>G
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n.743+6944T>G
n.432+6944T>G
n.718+6944T>G
Xg.103785737A>GCA414102279PLP1,RAB9Bc.160A>G (p.Asn54Asp)
n.424A>G
n.282A>G
n.311A>G
n.239A>G
n.238A>G
n.462A>G
n.390A>G
c.5-10A>G (n.5-10A>G)
n.862+6944T>C
n.457+6944T>C
n.743+6944T>C
n.432+6944T>C
n.718+6944T>C
Xg.103785737A>TCA414102281PLP1,RAB9Bc.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.424A>T
n.282A>T
n.311A>T
n.239A>T
n.238A>T
n.462A>T
n.390A>T
c.5-10A>T (n.5-10A>T)
n.862+6944T>A
n.457+6944T>A
n.743+6944T>A
n.432+6944T>A
n.718+6944T>A
Xg.103785738A>CCA414102283PLP1,RAB9Bc.161A>C (p.Asn54Thr)
n.425A>C
n.283A>C
n.312A>C
n.240A>C
n.239A>C
n.463A>C
n.391A>C
c.5-9A>C (n.5-9A>C)
n.862+6943T>G
n.457+6943T>G
n.743+6943T>G
n.432+6943T>G
n.718+6943T>G
Xg.103785738A>GCA414102284PLP1,RAB9Bc.161A>G (p.Asn54Ser)
n.425A>G
n.283A>G
n.312A>G
n.240A>G
n.239A>G
n.463A>G
n.391A>G
c.5-9A>G (n.5-9A>G)
n.862+6943T>C
n.457+6943T>C
n.743+6943T>C
n.432+6943T>C
n.718+6943T>C
Xg.103785738A>TCA414102286PLP1,RAB9Bc.161A>T (p.Asn54Ile)
n.425A>T
n.283A>T
n.312A>T
n.240A>T
n.239A>T
n.463A>T
n.391A>T
c.5-9A>T (n.5-9A>T)
n.862+6943T>A
n.457+6943T>A
n.743+6943T>A
n.432+6943T>A
n.718+6943T>A
Xg.103785739C>ACA414102287PLP1,RAB9Bc.162C>A (p.Asn54Lys)
n.426C>A
n.284C>A
n.313C>A
n.241C>A
n.240C>A
n.464C>A
n.392C>A
c.5-8C>A (n.5-8C>A)
n.862+6942G>T
n.457+6942G>T
n.743+6942G>T
n.432+6942G>T
n.718+6942G>T
Xg.103785739C>GCA414102289PLP1,RAB9Bc.162C>G (p.Asn54Lys)
n.426C>G
n.284C>G
n.313C>G
n.241C>G
n.240C>G
n.464C>G
n.392C>G
c.5-8C>G (n.5-8C>G)
n.862+6942G>C
n.457+6942G>C
n.743+6942G>C
n.432+6942G>C
n.718+6942G>C
Xg.103785739C>TCA517877547PLP1,RAB9Bc.162C>T (p.Asn54=)
n.426C>T
n.284C>T
n.313C>T
n.241C>T
n.240C>T
n.464C>T
n.392C>T
c.5-8C>T (n.5-8C>T)
n.862+6942G>A
n.457+6942G>A
n.743+6942G>A
n.432+6942G>A
n.718+6942G>A
Xg.103785740T>ACA414102291PLP1,RAB9Bc.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.427T>A
n.285T>A
n.314T>A
n.242T>A
n.241T>A
n.465T>A
n.393T>A
c.5-7T>A (n.5-7T>A)
n.862+6941A>T
n.457+6941A>T
n.743+6941A>T
n.432+6941A>T
n.718+6941A>T
 gnomAD v4
Xg.103785740T>CCA414102292PLP1,RAB9Bc.163T>C (p.Tyr55His)
n.427T>C
n.285T>C
n.314T>C
n.242T>C
n.241T>C
n.465T>C
n.393T>C
c.5-7T>C (n.5-7T>C)
n.862+6941A>G
n.457+6941A>G
n.743+6941A>G
n.432+6941A>G
n.718+6941A>G
Xg.103785740T>GCA414102290PLP1,RAB9Bc.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.427T>G
n.285T>G
n.314T>G
n.242T>G
n.241T>G
n.465T>G
n.393T>G
c.5-7T>G (n.5-7T>G)
n.862+6941A>C
n.457+6941A>C
n.743+6941A>C
n.432+6941A>C
n.718+6941A>C
Xg.103785741A>CCA414102294PLP1,RAB9Bc.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.428A>C
n.286A>C
n.315A>C
n.243A>C
n.242A>C
n.466A>C
n.394A>C
c.5-6A>C (n.5-6A>C)
n.862+6940T>G
n.457+6940T>G
n.743+6940T>G
n.432+6940T>G
n.718+6940T>G
Xg.103785741A>GCA414102296PLP1,RAB9Bc.164A>G (p.Tyr55Cys)
n.428A>G
n.286A>G
n.315A>G
n.243A>G
n.242A>G
n.466A>G
n.394A>G
c.5-6A>G (n.5-6A>G)
n.862+6940T>C
n.457+6940T>C
n.743+6940T>C
n.432+6940T>C
n.718+6940T>C
Xg.103785741A>TCA414102298PLP1,RAB9Bc.164A>T (p.Tyr55Phe)
n.428A>T
n.286A>T
n.315A>T
n.243A>T
n.242A>T
n.466A>T
n.394A>T
c.5-6A>T (n.5-6A>T)
n.862+6940T>A
n.457+6940T>A
n.743+6940T>A
n.432+6940T>A
n.718+6940T>A
Xg.103785742C>ACA414102300PLP1,RAB9Bc.165C>A (p.Tyr55Ter)
n.429C>A
n.287C>A
n.316C>A
n.244C>A
n.243C>A
n.467C>A
n.395C>A
c.5-5C>A (n.5-5C>A)
n.862+6939G>T
n.457+6939G>T
n.743+6939G>T
n.432+6939G>T
n.718+6939G>T
Xg.103785742C=CA2449052781PLP1,RAB9Bc.165C= (p.Tyr55=)
n.429C=
n.287C=
n.316C=
n.244C=
n.243C=
n.467C=
n.395C=
c.5-5C= (n.5-5C=)
n.862+6939G=
n.457+6939G=
n.743+6939G=
n.432+6939G=
n.718+6939G=
Xg.103785742C>GCA414102302PLP1,RAB9Bc.165C>G (p.Tyr55Ter)
n.429C>G
n.287C>G
n.316C>G
n.244C>G
n.243C>G
n.467C>G
n.395C>G
c.5-5C>G (n.5-5C>G)
n.862+6939G>C
n.457+6939G>C
n.743+6939G>C
n.432+6939G>C
n.718+6939G>C
Xg.103785742C>TCA334001115PLP1,RAB9Bc.165C>T (p.Tyr55=)
n.429C>T
n.287C>T
n.316C>T
n.244C>T
n.243C>T
n.467C>T
n.395C>T
c.5-5C>T (n.5-5C>T)
n.862+6939G>A
n.457+6939G>A
n.743+6939G>A
n.432+6939G>A
n.718+6939G>A
 dbSNP
Xg.103785743C>ACA414102306PLP1,RAB9Bc.166C>A (p.Gln56Lys)
n.430C>A
n.288C>A
n.317C>A
n.245C>A
n.244C>A
n.468C>A
n.396C>A
c.5-4C>A (n.5-4C>A)
n.862+6938G>T
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n.743+6938G>T
n.432+6938G>T
n.718+6938G>T
 gnomAD v4
Xg.103785743C=CA2449052782PLP1,RAB9Bc.166C= (p.Gln56=)
n.430C=
n.288C=
n.317C=
n.245C=
n.244C=
n.468C=
n.396C=
c.5-4C= (n.5-4C=)
n.862+6938G=
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n.743+6938G=
n.432+6938G=
n.718+6938G=
Xg.103785743C>GCA414102307PLP1,RAB9Bc.166C>G (p.Gln56Glu)
n.430C>G
n.288C>G
n.317C>G
n.245C>G
n.244C>G
n.468C>G
n.396C>G
c.5-4C>G (n.5-4C>G)
n.862+6938G>C
n.457+6938G>C
n.743+6938G>C
n.432+6938G>C
n.718+6938G>C
Xg.103785743C>TCA414102309PLP1,RAB9Bc.166C>T (p.Gln56Ter)
n.430C>T
n.288C>T
n.317C>T
n.245C>T
n.244C>T
n.468C>T
n.396C>T
c.5-4C>T (n.5-4C>T)
n.862+6938G>A
n.457+6938G>A
n.743+6938G>A
n.432+6938G>A
n.718+6938G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103785744A>CCA414102311PLP1,RAB9Bc.167A>C (p.Gln56Pro)
n.431A>C
n.289A>C
n.318A>C
n.246A>C
n.245A>C
n.469A>C
n.397A>C
c.5-3A>C (n.5-3A>C)
n.862+6937T>G
n.457+6937T>G
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n.432+6937T>G
n.718+6937T>G
Xg.103785744A>GCA414102313PLP1,RAB9Bc.167A>G (p.Gln56Arg)
n.431A>G
n.289A>G
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n.246A>G
n.245A>G
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n.397A>G
c.5-3A>G (n.5-3A>G)
n.862+6937T>C
n.457+6937T>C
n.743+6937T>C
n.432+6937T>C
n.718+6937T>C
Xg.103785744A>TCA414102315PLP1,RAB9Bc.167A>T (p.Gln56Leu)
n.431A>T
n.289A>T
n.318A>T
n.246A>T
n.245A>T
n.469A>T
n.397A>T
c.5-3A>T (n.5-3A>T)
n.862+6937T>A
n.457+6937T>A
n.743+6937T>A
n.432+6937T>A
n.718+6937T>A
Xg.103785745A=CA2449052783PLP1,RAB9Bc.168A= (p.Gln56=)
n.432A=
n.290A=
n.319A=
n.247A=
n.246A=
n.470A=
n.398A=
c.5-2A= (n.5-2A=)
n.862+6936T=
n.457+6936T=
n.743+6936T=
n.432+6936T=
n.718+6936T=
Xg.103785745A>CCA414102318PLP1,RAB9Bc.168A>C (p.Gln56His)
n.432A>C
n.290A>C
n.319A>C
n.247A>C
n.246A>C
n.470A>C
n.398A>C
c.5-2A>C (n.5-2A>C)
n.862+6936T>G
n.457+6936T>G
n.743+6936T>G
n.432+6936T>G
n.718+6936T>G
Xg.103785745A>GCA331908PLP1,RAB9Bc.168A>G (p.Gln56=)
n.432A>G
n.290A>G
n.319A>G
n.247A>G
n.246A>G
n.470A>G
n.398A>G
c.5-2A>G (n.5-2A>G)
n.862+6936T>C
n.457+6936T>C
n.743+6936T>C
n.432+6936T>C
n.718+6936T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.103785745A>TCA414102317PLP1,RAB9Bc.168A>T (p.Gln56His)
n.432A>T
n.290A>T
n.319A>T
n.247A>T
n.246A>T
n.470A>T
n.398A>T
c.5-2A>T (n.5-2A>T)
n.862+6936T>A
n.457+6936T>A
n.743+6936T>A
n.432+6936T>A
n.718+6936T>A
Xg.103785746G>ACA414102321PLP1,RAB9Bc.169G>A (p.Asp57Asn)
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n.291G>A
n.320G>A
n.248G>A
n.247G>A
n.471G>A
n.399G>A
c.5-1G>A (n.5-1G>A)
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n.457+6935C>T
n.743+6935C>T
n.432+6935C>T
n.718+6935C>T
 ClinVar
Xg.103785746G>CCA414102323PLP1,RAB9Bc.169G>C (p.Asp57His)
n.433G>C
n.291G>C
n.320G>C
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n.247G>C
n.471G>C
n.399G>C
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n.457+6935C>G
n.743+6935C>G
n.432+6935C>G
n.718+6935C>G
Xg.103785746G=CA2449052784PLP1,RAB9Bc.169G= (p.Asp57=)
n.433G=
n.291G=
n.320G=
n.248G=
n.247G=
n.471G=
n.399G=
c.5-1G= (n.5-1G=)
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n.457+6935C=
n.743+6935C=
n.432+6935C=
n.718+6935C=
Xg.103785746G>TCA255715PLP1,RAB9Bc.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.433G>T
n.291G>T
n.320G>T
n.248G>T
n.247G>T
n.471G>T
n.399G>T
c.5-1G>T (n.5-1G>T)
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n.743+6935C>A
n.432+6935C>A
n.718+6935C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103785747A>CCA414102326PLP1,RAB9Bc.170A>C (p.Asp57Ala)
n.434A>C
n.292A>C
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n.400A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
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Xg.103785747A>GCA414102328PLP1,RAB9Bc.170A>G (p.Asp57Gly)
n.434A>G
n.292A>G
n.321A>G
n.249A>G
n.248A>G
n.472A>G
n.400A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
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n.718+6934T>C
Xg.103785747A>TCA414102329PLP1,RAB9Bc.170A>T (p.Asp57Val)
n.434A>T
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n.321A>T
n.249A>T
n.248A>T
n.472A>T
n.400A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
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n.718+6934T>A
Xg.103785748C>ACA414102331PLP1,RAB9Bc.171C>A (p.Asp57Glu)
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n.718+6933G>T
Xg.103785748C>GCA414102333PLP1,RAB9Bc.171C>G (p.Asp57Glu)
n.435C>G
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n.322C>G
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n.249C>G
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n.432+6933G>C
n.718+6933G>C
Xg.103785748C>TCA517877555PLP1,RAB9Bc.171C>T (p.Asp57=)
n.435C>T
n.293C>T
n.322C>T
n.250C>T
n.249C>T
n.473C>T
n.401C>T
c.6C>T (p.Asp2=)
n.862+6933G>A
n.457+6933G>A
n.743+6933G>A
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n.718+6933G>A
Xg.103785749T>ACA414102335PLP1,RAB9Bc.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.436T>A
n.294T>A
n.323T>A
n.251T>A
n.250T>A
n.474T>A
n.402T>A
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
n.862+6932A>T
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n.718+6932A>T
Xg.103785749T>CCA414102337PLP1,RAB9Bc.172T>C (p.Tyr58His)
n.436T>C
n.294T>C
n.323T>C
n.251T>C
n.250T>C
n.474T>C
n.402T>C
c.7T>C (p.Tyr3His)
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n.457+6932A>G
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n.718+6932A>G
Xg.103785749T>GCA414102338PLP1,RAB9Bc.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.436T>G
n.294T>G
n.323T>G
n.251T>G
n.250T>G
n.474T>G
n.402T>G
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
n.862+6932A>C
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n.432+6932A>C
n.718+6932A>C
Xg.103785750A=CA2449052785PLP1,RAB9Bc.173A= (p.Tyr58=)
n.437A=
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n.403A=
c.8A= (p.Tyr3=)
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n.743+6931T=
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n.718+6931T=
Xg.103785750A>CCA414102340PLP1,RAB9Bc.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.437A>C
n.295A>C
n.324A>C
n.252A>C
n.251A>C
n.475A>C
n.403A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
n.862+6931T>G
n.457+6931T>G
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n.432+6931T>G
n.718+6931T>G
Xg.103785750A>GCA414102342PLP1,RAB9Bc.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.437A>G
n.295A>G
n.324A>G
n.252A>G
n.251A>G
n.475A>G
n.403A>G
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
n.862+6931T>C
n.457+6931T>C
n.743+6931T>C
n.432+6931T>C
n.718+6931T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.103785750A>TCA414102343PLP1,RAB9Bc.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.437A>T
n.295A>T
n.324A>T
n.252A>T
n.251A>T
n.475A>T
n.403A>T
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
n.862+6931T>A
n.457+6931T>A
n.743+6931T>A
n.432+6931T>A
n.718+6931T>A
Xg.103785751T>ACA414102344PLP1,RAB9Bc.174T>A (p.Tyr58Ter)
n.438T>A
n.296T>A
n.325T>A
n.253T>A
n.252T>A
n.476T>A
n.404T>A
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n.457+6930A>T
n.743+6930A>T
n.432+6930A>T
n.718+6930A>T
Xg.103785751T>CCA517877558PLP1,RAB9Bc.174T>C (p.Tyr58=)
n.438T>C
n.296T>C
n.325T>C
n.253T>C
n.252T>C
n.476T>C
n.404T>C
c.9T>C (p.Tyr3=)
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n.718+6930A>G
Xg.103785751T>GCA414102345PLP1,RAB9Bc.174T>G (p.Tyr58Ter)
n.438T>G
n.296T>G
n.325T>G
n.253T>G
n.252T>G
n.476T>G
n.404T>G
c.9T>G (p.Tyr3Ter)
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n.432+6930A>C
n.718+6930A>C
 gnomAD v4
Xg.103785752G>ACA414102346PLP1,RAB9Bc.175G>A (p.Glu59Lys)
n.439G>A
n.297G>A
n.326G>A
n.254G>A
n.253G>A
n.477G>A
n.405G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.862+6929C>T
n.457+6929C>T
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n.432+6929C>T
n.718+6929C>T
Xg.103785752G>CCA414102347PLP1,RAB9Bc.175G>C (p.Glu59Gln)
n.439G>C
n.297G>C
n.326G>C
n.254G>C
n.253G>C
n.477G>C
n.405G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.862+6929C>G
n.457+6929C>G
n.743+6929C>G
n.432+6929C>G
n.718+6929C>G
Xg.103785752G=CA2449052786PLP1,RAB9Bc.175G= (p.Glu59=)
n.439G=
n.297G=
n.326G=
n.254G=
n.253G=
n.477G=
n.405G=
c.10G= (p.Glu4=)
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n.457+6929C=
n.743+6929C=
n.432+6929C=
n.718+6929C=
Xg.103785752G>TCA16609398PLP1,RAB9Bc.175G>T (p.Glu59Ter)
n.439G>T
n.297G>T
n.326G>T
n.254G>T
n.253G>T
n.477G>T
n.405G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.862+6929C>A
n.457+6929C>A
n.743+6929C>A
n.432+6929C>A
n.718+6929C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103785753_103785754dupCA2697544672PLP1,RAB9Bc.176_177dup (p.Tyr60SerfsTer6)
n.440_441dup
n.298_299dup
n.327_328dup
n.255_256dup
n.254_255dup
n.478_479dup
n.406_407dup
c.11_12dup (p.Tyr5SerfsTer6)
n.862+6928_862+6929dup
n.457+6928_457+6929dup
n.743+6928_743+6929dup
n.432+6928_432+6929dup
n.718+6928_718+6929dup
 ClinVar
Xg.103785753A>CCA414102348PLP1,RAB9Bc.176A>C (p.Glu59Ala)
n.440A>C
n.298A>C
n.327A>C
n.255A>C
n.254A>C
n.478A>C
n.406A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.862+6928T>G
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n.718+6928T>G
Xg.103785753A>GCA414102349PLP1,RAB9Bc.176A>G (p.Glu59Gly)
n.440A>G
n.298A>G
n.327A>G
n.255A>G
n.254A>G
n.478A>G
n.406A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.862+6928T>C
n.457+6928T>C
n.743+6928T>C
n.432+6928T>C
n.718+6928T>C
Xg.103785753A>TCA414102350PLP1,RAB9Bc.176A>T (p.Glu59Val)
n.440A>T
n.298A>T
n.327A>T
n.255A>T
n.254A>T
n.478A>T
n.406A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.862+6928T>A
n.457+6928T>A
n.743+6928T>A
n.432+6928T>A
n.718+6928T>A
Xg.103785754G>ACA517877560PLP1,RAB9Bc.177G>A (p.Glu59=)
n.441G>A
n.299G>A
n.328G>A
n.256G>A
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n.479G>A
n.407G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
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n.457+6927C>T
n.743+6927C>T
n.432+6927C>T
n.718+6927C>T
 gnomAD v4
Xg.103785754G>CCA414102351PLP1,RAB9Bc.177G>C (p.Glu59Asp)
n.441G>C
n.299G>C
n.328G>C
n.256G>C
n.255G>C
n.479G>C
n.407G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.862+6927C>G
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n.718+6927C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785754G=CA2449052787PLP1,RAB9Bc.177G= (p.Glu59=)
n.441G=
n.299G=
n.328G=
n.256G=
n.255G=
n.479G=
n.407G=
c.12G= (p.Glu4=)
n.862+6927C=
n.457+6927C=
n.743+6927C=
n.432+6927C=
n.718+6927C=
Xg.103785754G>TCA414102352PLP1,RAB9Bc.177G>T (p.Glu59Asp)
n.441G>T
n.299G>T
n.328G>T
n.256G>T
n.255G>T
n.479G>T
n.407G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.862+6927C>A
n.457+6927C>A
n.743+6927C>A
n.432+6927C>A
n.718+6927C>A
Xg.103785755T>ACA414102353PLP1,RAB9Bc.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.442T>A
n.300T>A
n.329T>A
n.257T>A
n.256T>A
n.480T>A
n.408T>A
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
n.862+6926A>T
n.457+6926A>T
n.743+6926A>T
n.432+6926A>T
n.718+6926A>T
Xg.103785755T>CCA414102354PLP1,RAB9Bc.178T>C (p.Tyr60His)
n.442T>C
n.300T>C
n.329T>C
n.257T>C
n.256T>C
n.480T>C
n.408T>C
c.13T>C (p.Tyr5His)
n.862+6926A>G
n.457+6926A>G
n.743+6926A>G
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n.718+6926A>G
Xg.103785755T>GCA414102355PLP1,RAB9Bc.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.442T>G
n.300T>G
n.329T>G
n.257T>G
n.256T>G
n.480T>G
n.408T>G
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
n.862+6926A>C
n.457+6926A>C
n.743+6926A>C
n.432+6926A>C
n.718+6926A>C
Xg.103785756A>CCA414102356PLP1,RAB9Bc.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.443A>C
n.301A>C
n.330A>C
n.258A>C
n.257A>C
n.481A>C
n.409A>C
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
n.862+6925T>G
n.457+6925T>G
n.743+6925T>G
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Xg.103785756A>GCA414102357PLP1,RAB9Bc.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.443A>G
n.301A>G
n.330A>G
n.258A>G
n.257A>G
n.481A>G
n.409A>G
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
n.862+6925T>C
n.457+6925T>C
n.743+6925T>C
n.432+6925T>C
n.718+6925T>C
Xg.103785756A>TCA414102358PLP1,RAB9Bc.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.443A>T
n.301A>T
n.330A>T
n.258A>T
n.257A>T
n.481A>T
n.409A>T
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
n.862+6925T>A
n.457+6925T>A
n.743+6925T>A
n.432+6925T>A
n.718+6925T>A
Xg.103785757T>ACA414102359PLP1,RAB9Bc.180T>A (p.Tyr60Ter)
n.444T>A
n.302T>A
n.331T>A
n.259T>A
n.258T>A
n.482T>A
n.410T>A
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
n.862+6924A>T
n.457+6924A>T
n.743+6924A>T
n.432+6924A>T
n.718+6924A>T
Xg.103785757T>CCA517877561PLP1,RAB9Bc.180T>C (p.Tyr60=)
n.444T>C
n.302T>C
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n.259T>C
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n.482T>C
n.410T>C
c.15T>C (p.Tyr5=)
n.862+6924A>G
n.457+6924A>G
n.743+6924A>G
n.432+6924A>G
n.718+6924A>G
Xg.103785757T>GCA414102360PLP1,RAB9Bc.180T>G (p.Tyr60Ter)
n.444T>G
n.302T>G
n.331T>G
n.259T>G
n.258T>G
n.482T>G
n.410T>G
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
n.862+6924A>C
n.457+6924A>C
n.743+6924A>C
n.432+6924A>C
n.718+6924A>C
 ClinVar

Number of alleles fetched