Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.103785622dupCA2822761500PLP1,RAB9Bc.45dup (p.Phe16LeufsTer23)
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Xg.103785622delCA2579667739PLP1,RAB9Bc.45del (p.Phe16LeufsTer?)
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Xg.103785619C>TCA517877398PLP1,RAB9Bc.42C>T (p.Ala14=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785620C>ACA334001107PLP1,RAB9Bc.43C>A (p.Pro15Thr)
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Xg.103785620C>GCA414101861PLP1,RAB9Bc.43C>G (p.Pro15Ala)
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Xg.103785620C>TCA414101863PLP1,RAB9Bc.43C>T (p.Pro15Ser)
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n.122C>T
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c.5-127C>T (n.5-127C>T)
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 ClinVar
Xg.103785621C>ACA414101865PLP1,RAB9Bc.44C>A (p.Pro15His)
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n.122C>A
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n.274C>A
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n.718+7060G>T
Xg.103785621C=CA2449052747PLP1,RAB9Bc.44C= (p.Pro15=)
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n.432+7060G=
n.718+7060G=
Xg.103785621C>GCA334001108PLP1,RAB9Bc.44C>G (p.Pro15Arg)
n.308C>G
n.166C>G
n.195C>G
n.123C>G
n.122C>G
n.346C>G
n.274C>G
c.5-126C>G (n.5-126C>G)
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n.432+7060G>C
n.718+7060G>C
Xg.103785621C>TCA255678PLP1,RAB9Bc.44C>T (p.Pro15Leu)
n.308C>T
n.166C>T
n.195C>T
n.123C>T
n.122C>T
n.346C>T
n.274C>T
c.5-126C>T (n.5-126C>T)
n.862+7060G>A
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n.718+7060G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103785622C>ACA517877401PLP1,RAB9Bc.45C>A (p.Pro15=)
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c.5-125C>A (n.5-125C>A)
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n.718+7059G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.103785622C>GCA517877400PLP1,RAB9Bc.45C>G (p.Pro15=)
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n.196C>G
n.124C>G
n.123C>G
n.347C>G
n.275C>G
c.5-125C>G (n.5-125C>G)
n.862+7059G>C
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n.743+7059G>C
n.432+7059G>C
n.718+7059G>C
Xg.103785622C>TCA517877399PLP1,RAB9Bc.45C>T (p.Pro15=)
n.309C>T
n.167C>T
n.196C>T
n.124C>T
n.123C>T
n.347C>T
n.275C>T
c.5-125C>T (n.5-125C>T)
n.862+7059G>A
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n.743+7059G>A
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n.718+7059G>A
Xg.103785623T>ACA414101867PLP1,RAB9Bc.46T>A (p.Phe16Ile)
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n.197T>A
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n.432+7058A>T
n.718+7058A>T
Xg.103785623T>CCA414101869PLP1,RAB9Bc.46T>C (p.Phe16Leu)
n.310T>C
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n.125T>C
n.124T>C
n.348T>C
n.276T>C
c.5-124T>C (n.5-124T>C)
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n.718+7058A>G
Xg.103785623T>GCA414101870PLP1,RAB9Bc.46T>G (p.Phe16Val)
n.310T>G
n.168T>G
n.197T>G
n.125T>G
n.124T>G
n.348T>G
n.276T>G
c.5-124T>G (n.5-124T>G)
n.862+7058A>C
n.457+7058A>C
n.743+7058A>C
n.432+7058A>C
n.718+7058A>C
Xg.103785624T>ACA414101872PLP1,RAB9Bc.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.311T>A
n.169T>A
n.198T>A
n.126T>A
n.125T>A
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n.862+7057A>T
n.457+7057A>T
n.743+7057A>T
n.432+7057A>T
n.718+7057A>T
Xg.103785624T>CCA414101874PLP1,RAB9Bc.47T>C (p.Phe16Ser)
n.311T>C
n.169T>C
n.198T>C
n.126T>C
n.125T>C
n.349T>C
n.277T>C
c.5-123T>C (n.5-123T>C)
n.862+7057A>G
n.457+7057A>G
n.743+7057A>G
n.432+7057A>G
n.718+7057A>G
Xg.103785624T>GCA414101876PLP1,RAB9Bc.47T>G (p.Phe16Cys)
n.311T>G
n.169T>G
n.198T>G
n.126T>G
n.125T>G
n.349T>G
n.277T>G
c.5-123T>G (n.5-123T>G)
n.862+7057A>C
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n.718+7057A>C
Xg.103785626_103785629delCA2694357013PLP1,RAB9Bc.49_52del (p.Ala17ProfsTer29)
n.313_316del
n.171_174del
n.200_203del
n.128_131del
n.127_130del
n.351_354del
n.279_282del
c.5-121_5-118del (n.5-121_5-118del)
n.862+7054_862+7057del
n.457+7054_457+7057del
n.743+7054_743+7057del
n.432+7054_432+7057del
n.718+7054_718+7057del
 gnomAD v4
Xg.103785625T>ACA414101877PLP1,RAB9Bc.48T>A (p.Phe16Leu)
n.312T>A
n.170T>A
n.199T>A
n.127T>A
n.126T>A
n.350T>A
n.278T>A
c.5-122T>A (n.5-122T>A)
n.862+7056A>T
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n.432+7056A>T
n.718+7056A>T
Xg.103785625T>CCA10478906PLP1,RAB9Bc.48T>C (p.Phe16=)
n.312T>C
n.170T>C
n.199T>C
n.127T>C
n.126T>C
n.350T>C
n.278T>C
c.5-122T>C (n.5-122T>C)
n.862+7056A>G
n.457+7056A>G
n.743+7056A>G
n.432+7056A>G
n.718+7056A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785625T>GCA414101880PLP1,RAB9Bc.48T>G (p.Phe16Leu)
n.312T>G
n.170T>G
n.199T>G
n.127T>G
n.126T>G
n.350T>G
n.278T>G
c.5-122T>G (n.5-122T>G)
n.862+7056A>C
n.457+7056A>C
n.743+7056A>C
n.432+7056A>C
n.718+7056A>C
Xg.103785625T=CA2449052749PLP1,RAB9Bc.48T= (p.Phe16=)
n.312T=
n.170T=
n.199T=
n.127T=
n.126T=
n.350T=
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c.5-122T= (n.5-122T=)
n.862+7056A=
n.457+7056A=
n.743+7056A=
n.432+7056A=
n.718+7056A=
Xg.103785626G>ACA205100PLP1,RAB9Bc.49G>A (p.Ala17Thr)
n.313G>A
n.171G>A
n.200G>A
n.128G>A
n.127G>A
n.351G>A
n.279G>A
c.5-121G>A (n.5-121G>A)
n.862+7055C>T
n.457+7055C>T
n.743+7055C>T
n.432+7055C>T
n.718+7055C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.103785626G>CCA414101882PLP1,RAB9Bc.49G>C (p.Ala17Pro)
n.313G>C
n.171G>C
n.200G>C
n.128G>C
n.127G>C
n.351G>C
n.279G>C
c.5-121G>C (n.5-121G>C)
n.862+7055C>G
n.457+7055C>G
n.743+7055C>G
n.432+7055C>G
n.718+7055C>G
Xg.103785626G=CA2449052750PLP1,RAB9Bc.49G= (p.Ala17=)
n.313G=
n.171G=
n.200G=
n.128G=
n.127G=
n.351G=
n.279G=
c.5-121G= (n.5-121G=)
n.862+7055C=
n.457+7055C=
n.743+7055C=
n.432+7055C=
n.718+7055C=
Xg.103785626G>TCA414101884PLP1,RAB9Bc.49G>T (p.Ala17Ser)
n.313G>T
n.171G>T
n.200G>T
n.128G>T
n.127G>T
n.351G>T
n.279G>T
c.5-121G>T (n.5-121G>T)
n.862+7055C>A
n.457+7055C>A
n.743+7055C>A
n.432+7055C>A
n.718+7055C>A
Xg.103785627C>ACA414101889PLP1,RAB9Bc.50C>A (p.Ala17Asp)
n.314C>A
n.172C>A
n.201C>A
n.129C>A
n.128C>A
n.352C>A
n.280C>A
c.5-120C>A (n.5-120C>A)
n.862+7054G>T
n.457+7054G>T
n.743+7054G>T
n.432+7054G>T
n.718+7054G>T
Xg.103785627C>GCA414101888PLP1,RAB9Bc.50C>G (p.Ala17Gly)
n.314C>G
n.172C>G
n.201C>G
n.129C>G
n.128C>G
n.352C>G
n.280C>G
c.5-120C>G (n.5-120C>G)
n.862+7054G>C
n.457+7054G>C
n.743+7054G>C
n.432+7054G>C
n.718+7054G>C
Xg.103785627C>TCA414101886PLP1,RAB9Bc.50C>T (p.Ala17Val)
n.314C>T
n.172C>T
n.201C>T
n.129C>T
n.128C>T
n.352C>T
n.280C>T
c.5-120C>T (n.5-120C>T)
n.862+7054G>A
n.457+7054G>A
n.743+7054G>A
n.432+7054G>A
n.718+7054G>A
Xg.103785628_103785631delCA2695235102PLP1,RAB9Bc.51_54del (p.Ser18TrpfsTer28)
n.315_318del
n.173_176del
n.202_205del
n.130_133del
n.129_132del
n.353_356del
n.281_284del
c.5-119_5-116del (n.5-119_5-116del)
n.862+7051_862+7054del
n.457+7051_457+7054del
n.743+7051_743+7054del
n.432+7051_432+7054del
n.718+7051_718+7054del
Xg.103785628T>ACA517877402PLP1,RAB9Bc.51T>A (p.Ala17=)
n.315T>A
n.173T>A
n.202T>A
n.130T>A
n.129T>A
n.353T>A
n.281T>A
c.5-119T>A (n.5-119T>A)
n.862+7053A>T
n.457+7053A>T
n.743+7053A>T
n.432+7053A>T
n.718+7053A>T
Xg.103785628T>CCA517877404PLP1,RAB9Bc.51T>C (p.Ala17=)
n.315T>C
n.173T>C
n.202T>C
n.130T>C
n.129T>C
n.353T>C
n.281T>C
c.5-119T>C (n.5-119T>C)
n.862+7053A>G
n.457+7053A>G
n.743+7053A>G
n.432+7053A>G
n.718+7053A>G
Xg.103785628T>GCA517877403PLP1,RAB9Bc.51T>G (p.Ala17=)
n.315T>G
n.173T>G
n.202T>G
n.130T>G
n.129T>G
n.353T>G
n.281T>G
c.5-119T>G (n.5-119T>G)
n.862+7053A>C
n.457+7053A>C
n.743+7053A>C
n.432+7053A>C
n.718+7053A>C
Xg.103785629T>ACA414101894PLP1,RAB9Bc.52T>A (p.Ser18Thr)
n.316T>A
n.174T>A
n.203T>A
n.131T>A
n.130T>A
n.354T>A
n.282T>A
c.5-118T>A (n.5-118T>A)
n.862+7052A>T
n.457+7052A>T
n.743+7052A>T
n.432+7052A>T
n.718+7052A>T
Xg.103785629T>CCA414101891PLP1,RAB9Bc.52T>C (p.Ser18Pro)
n.316T>C
n.174T>C
n.203T>C
n.131T>C
n.130T>C
n.354T>C
n.282T>C
c.5-118T>C (n.5-118T>C)
n.862+7052A>G
n.457+7052A>G
n.743+7052A>G
n.432+7052A>G
n.718+7052A>G
Xg.103785629T>GCA414101892PLP1,RAB9Bc.52T>G (p.Ser18Ala)
n.316T>G
n.174T>G
n.203T>G
n.131T>G
n.130T>G
n.354T>G
n.282T>G
c.5-118T>G (n.5-118T>G)
n.862+7052A>C
n.457+7052A>C
n.743+7052A>C
n.432+7052A>C
n.718+7052A>C
Xg.103785630C>ACA414101895PLP1,RAB9Bc.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.317C>A
n.175C>A
n.204C>A
n.132C>A
n.131C>A
n.355C>A
n.283C>A
c.5-117C>A (n.5-117C>A)
n.862+7051G>T
n.457+7051G>T
n.743+7051G>T
n.432+7051G>T
n.718+7051G>T
Xg.103785630C>GCA414101896PLP1,RAB9Bc.53C>G (p.Ser18Cys)
n.317C>G
n.175C>G
n.204C>G
n.132C>G
n.131C>G
n.355C>G
n.283C>G
c.5-117C>G (n.5-117C>G)
n.862+7051G>C
n.457+7051G>C
n.743+7051G>C
n.432+7051G>C
n.718+7051G>C
Xg.103785630C>TCA414101898PLP1,RAB9Bc.53C>T (p.Ser18Phe)
n.317C>T
n.175C>T
n.204C>T
n.132C>T
n.131C>T
n.355C>T
n.283C>T
c.5-117C>T (n.5-117C>T)
n.862+7051G>A
n.457+7051G>A
n.743+7051G>A
n.432+7051G>A
n.718+7051G>A
Xg.103785631C>ACA517877407PLP1,RAB9Bc.54C>A (p.Ser18=)
n.318C>A
n.176C>A
n.205C>A
n.133C>A
n.132C>A
n.356C>A
n.284C>A
c.5-116C>A (n.5-116C>A)
n.862+7050G>T
n.457+7050G>T
n.743+7050G>T
n.432+7050G>T
n.718+7050G>T
Xg.103785631C>GCA517877408PLP1,RAB9Bc.54C>G (p.Ser18=)
n.318C>G
n.176C>G
n.205C>G
n.133C>G
n.132C>G
n.356C>G
n.284C>G
c.5-116C>G (n.5-116C>G)
n.862+7050G>C
n.457+7050G>C
n.743+7050G>C
n.432+7050G>C
n.718+7050G>C
Xg.103785631C>TCA517877409PLP1,RAB9Bc.54C>T (p.Ser18=)
n.318C>T
n.176C>T
n.205C>T
n.133C>T
n.132C>T
n.356C>T
n.284C>T
c.5-116C>T (n.5-116C>T)
n.862+7050G>A
n.457+7050G>A
n.743+7050G>A
n.432+7050G>A
n.718+7050G>A
Xg.103785632C>ACA414101900PLP1,RAB9Bc.55C>A (p.Leu19Met)
n.319C>A
n.177C>A
n.206C>A
n.134C>A
n.133C>A
n.357C>A
n.285C>A
c.5-115C>A (n.5-115C>A)
n.862+7049G>T
n.457+7049G>T
n.743+7049G>T
n.432+7049G>T
n.718+7049G>T
Xg.103785632C>GCA414101902PLP1,RAB9Bc.55C>G (p.Leu19Val)
n.319C>G
n.177C>G
n.206C>G
n.134C>G
n.133C>G
n.357C>G
n.285C>G
c.5-115C>G (n.5-115C>G)
n.862+7049G>C
n.457+7049G>C
n.743+7049G>C
n.432+7049G>C
n.718+7049G>C
 gnomAD v4
Xg.103785632C>TCA517877411PLP1,RAB9Bc.55C>T (p.Leu19=)
n.319C>T
n.177C>T
n.206C>T
n.134C>T
n.133C>T
n.357C>T
n.285C>T
c.5-115C>T (n.5-115C>T)
n.862+7049G>A
n.457+7049G>A
n.743+7049G>A
n.432+7049G>A
n.718+7049G>A
Xg.103785633T>ACA414101903PLP1,RAB9Bc.56T>A (p.Leu19Gln)
n.320T>A
n.178T>A
n.207T>A
n.135T>A
n.134T>A
n.358T>A
n.286T>A
c.5-114T>A (n.5-114T>A)
n.862+7048A>T
n.457+7048A>T
n.743+7048A>T
n.432+7048A>T
n.718+7048A>T
Xg.103785633T>CCA414101905PLP1,RAB9Bc.56T>C (p.Leu19Pro)
n.320T>C
n.178T>C
n.207T>C
n.135T>C
n.134T>C
n.358T>C
n.286T>C
c.5-114T>C (n.5-114T>C)
n.862+7048A>G
n.457+7048A>G
n.743+7048A>G
n.432+7048A>G
n.718+7048A>G
Xg.103785633T>GCA414101906PLP1,RAB9Bc.56T>G (p.Leu19Arg)
n.320T>G
n.178T>G
n.207T>G
n.135T>G
n.134T>G
n.358T>G
n.286T>G
c.5-114T>G (n.5-114T>G)
n.862+7048A>C
n.457+7048A>C
n.743+7048A>C
n.432+7048A>C
n.718+7048A>C
Xg.103785634G>ACA517877412PLP1,RAB9Bc.57G>A (p.Leu19=)
n.321G>A
n.179G>A
n.208G>A
n.136G>A
n.135G>A
n.359G>A
n.287G>A
c.5-113G>A (n.5-113G>A)
n.862+7047C>T
n.457+7047C>T
n.743+7047C>T
n.432+7047C>T
n.718+7047C>T
Xg.103785634G>CCA517877413PLP1,RAB9Bc.57G>C (p.Leu19=)
n.321G>C
n.179G>C
n.208G>C
n.136G>C
n.135G>C
n.359G>C
n.287G>C
c.5-113G>C (n.5-113G>C)
n.862+7047C>G
n.457+7047C>G
n.743+7047C>G
n.432+7047C>G
n.718+7047C>G
Xg.103785634G>TCA517877414PLP1,RAB9Bc.57G>T (p.Leu19=)
n.321G>T
n.179G>T
n.208G>T
n.136G>T
n.135G>T
n.359G>T
n.287G>T
c.5-113G>T (n.5-113G>T)
n.862+7047C>A
n.457+7047C>A
n.743+7047C>A
n.432+7047C>A
n.718+7047C>A
 gnomAD v4
Xg.103785635G>ACA414101908PLP1,RAB9Bc.58G>A (p.Val20Met)
n.322G>A
n.180G>A
n.209G>A
n.137G>A
n.136G>A
n.360G>A
n.288G>A
c.5-112G>A (n.5-112G>A)
n.862+7046C>T
n.457+7046C>T
n.743+7046C>T
n.432+7046C>T
n.718+7046C>T
Xg.103785635G>CCA414101910PLP1,RAB9Bc.58G>C (p.Val20Leu)
n.322G>C
n.180G>C
n.209G>C
n.137G>C
n.136G>C
n.360G>C
n.288G>C
c.5-112G>C (n.5-112G>C)
n.862+7046C>G
n.457+7046C>G
n.743+7046C>G
n.432+7046C>G
n.718+7046C>G
Xg.103785635G>TCA414101912PLP1,RAB9Bc.58G>T (p.Val20Leu)
n.322G>T
n.180G>T
n.209G>T
n.137G>T
n.136G>T
n.360G>T
n.288G>T
c.5-112G>T (n.5-112G>T)
n.862+7046C>A
n.457+7046C>A
n.743+7046C>A
n.432+7046C>A
n.718+7046C>A
Xg.103785636T>ACA414101918PLP1,RAB9Bc.59T>A (p.Val20Glu)
n.323T>A
n.181T>A
n.210T>A
n.138T>A
n.137T>A
n.361T>A
n.289T>A
c.5-111T>A (n.5-111T>A)
n.862+7045A>T
n.457+7045A>T
n.743+7045A>T
n.432+7045A>T
n.718+7045A>T
Xg.103785636T>CCA414101914PLP1,RAB9Bc.59T>C (p.Val20Ala)
n.323T>C
n.181T>C
n.210T>C
n.138T>C
n.137T>C
n.361T>C
n.289T>C
c.5-111T>C (n.5-111T>C)
n.862+7045A>G
n.457+7045A>G
n.743+7045A>G
n.432+7045A>G
n.718+7045A>G
Xg.103785636T>GCA414101916PLP1,RAB9Bc.59T>G (p.Val20Gly)
n.323T>G
n.181T>G
n.210T>G
n.138T>G
n.137T>G
n.361T>G
n.289T>G
c.5-111T>G (n.5-111T>G)
n.862+7045A>C
n.457+7045A>C
n.743+7045A>C
n.432+7045A>C
n.718+7045A>C
Xg.103785637G>ACA517877415PLP1,RAB9Bc.60G>A (p.Val20=)
n.324G>A
n.182G>A
n.211G>A
n.139G>A
n.138G>A
n.362G>A
n.290G>A
c.5-110G>A (n.5-110G>A)
n.862+7044C>T
n.457+7044C>T
n.743+7044C>T
n.432+7044C>T
n.718+7044C>T
Xg.103785637G>CCA517877416PLP1,RAB9Bc.60G>C (p.Val20=)
n.324G>C
n.182G>C
n.211G>C
n.139G>C
n.138G>C
n.362G>C
n.290G>C
c.5-110G>C (n.5-110G>C)
n.862+7044C>G
n.457+7044C>G
n.743+7044C>G
n.432+7044C>G
n.718+7044C>G
Xg.103785637G>TCA517877417PLP1,RAB9Bc.60G>T (p.Val20=)
n.324G>T
n.182G>T
n.211G>T
n.139G>T
n.138G>T
n.362G>T
n.290G>T
c.5-110G>T (n.5-110G>T)
n.862+7044C>A
n.457+7044C>A
n.743+7044C>A
n.432+7044C>A
n.718+7044C>A
Xg.103785638G>ACA414101920PLP1,RAB9Bc.61G>A (p.Ala21Thr)
n.325G>A
n.183G>A
n.212G>A
n.140G>A
n.139G>A
n.363G>A
n.291G>A
c.5-109G>A (n.5-109G>A)
n.862+7043C>T
n.457+7043C>T
n.743+7043C>T
n.432+7043C>T
n.718+7043C>T
Xg.103785638G>CCA414101921PLP1,RAB9Bc.61G>C (p.Ala21Pro)
n.325G>C
n.183G>C
n.212G>C
n.140G>C
n.139G>C
n.363G>C
n.291G>C
c.5-109G>C (n.5-109G>C)
n.862+7043C>G
n.457+7043C>G
n.743+7043C>G
n.432+7043C>G
n.718+7043C>G
Xg.103785638G>TCA414101923PLP1,RAB9Bc.61G>T (p.Ala21Ser)
n.325G>T
n.183G>T
n.212G>T
n.140G>T
n.139G>T
n.363G>T
n.291G>T
c.5-109G>T (n.5-109G>T)
n.862+7043C>A
n.457+7043C>A
n.743+7043C>A
n.432+7043C>A
n.718+7043C>A
Xg.103785639C>ACA414101924PLP1,RAB9Bc.62C>A (p.Ala21Asp)
n.326C>A
n.184C>A
n.213C>A
n.141C>A
n.140C>A
n.364C>A
n.292C>A
c.5-108C>A (n.5-108C>A)
n.862+7042G>T
n.457+7042G>T
n.743+7042G>T
n.432+7042G>T
n.718+7042G>T
Xg.103785639C>GCA414101926PLP1,RAB9Bc.62C>G (p.Ala21Gly)
n.326C>G
n.184C>G
n.213C>G
n.141C>G
n.140C>G
n.364C>G
n.292C>G
c.5-108C>G (n.5-108C>G)
n.862+7042G>C
n.457+7042G>C
n.743+7042G>C
n.432+7042G>C
n.718+7042G>C
Xg.103785639C>TCA414101928PLP1,RAB9Bc.62C>T (p.Ala21Val)
n.326C>T
n.184C>T
n.213C>T
n.141C>T
n.140C>T
n.364C>T
n.292C>T
c.5-108C>T (n.5-108C>T)
n.862+7042G>A
n.457+7042G>A
n.743+7042G>A
n.432+7042G>A
n.718+7042G>A
Xg.103785640C>ACA517877419PLP1,RAB9Bc.63C>A (p.Ala21=)
n.327C>A
n.185C>A
n.214C>A
n.142C>A
n.141C>A
n.365C>A
n.293C>A
c.5-107C>A (n.5-107C>A)
n.862+7041G>T
n.457+7041G>T
n.743+7041G>T
n.432+7041G>T
n.718+7041G>T
Xg.103785640C=CA2449052751PLP1,RAB9Bc.63C= (p.Ala21=)
n.327C=
n.185C=
n.214C=
n.142C=
n.141C=
n.365C=
n.293C=
c.5-107C= (n.5-107C=)
n.862+7041G=
n.457+7041G=
n.743+7041G=
n.432+7041G=
n.718+7041G=
Xg.103785640C>GCA517877420PLP1,RAB9Bc.63C>G (p.Ala21=)
n.327C>G
n.185C>G
n.214C>G
n.142C>G
n.141C>G
n.365C>G
n.293C>G
c.5-107C>G (n.5-107C>G)
n.862+7041G>C
n.457+7041G>C
n.743+7041G>C
n.432+7041G>C
n.718+7041G>C
Xg.103785640C>TCA10478907PLP1,RAB9Bc.63C>T (p.Ala21=)
n.327C>T
n.185C>T
n.214C>T
n.142C>T
n.141C>T
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n.293C>T
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n.743+7041G>A
n.432+7041G>A
n.718+7041G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.103785641A=CA2449052752PLP1,RAB9Bc.64A= (p.Thr22=)
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n.432+7040T=
n.718+7040T=
Xg.103785641A>CCA414101931PLP1,RAB9Bc.64A>C (p.Thr22Pro)
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n.718+7040T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.103785641A>GCA334001109PLP1,RAB9Bc.64A>G (p.Thr22Ala)
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n.186A>G
n.215A>G
n.143A>G
n.142A>G
n.366A>G
n.294A>G
c.5-106A>G (n.5-106A>G)
n.862+7040T>C
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n.743+7040T>C
n.432+7040T>C
n.718+7040T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785641A>TCA414101932PLP1,RAB9Bc.64A>T (p.Thr22Ser)
n.328A>T
n.186A>T
n.215A>T
n.143A>T
n.142A>T
n.366A>T
n.294A>T
c.5-106A>T (n.5-106A>T)
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n.432+7040T>A
n.718+7040T>A
Xg.103785642C>ACA414101935PLP1,RAB9Bc.65C>A (p.Thr22Asn)
n.329C>A
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n.143C>A
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n.718+7039G>T
Xg.103785642C>GCA414101936PLP1,RAB9Bc.65C>G (p.Thr22Ser)
n.329C>G
n.187C>G
n.216C>G
n.144C>G
n.143C>G
n.367C>G
n.295C>G
c.5-105C>G (n.5-105C>G)
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n.432+7039G>C
n.718+7039G>C
Xg.103785642C>TCA414101938PLP1,RAB9Bc.65C>T (p.Thr22Ile)
n.329C>T
n.187C>T
n.216C>T
n.144C>T
n.143C>T
n.367C>T
n.295C>T
c.5-105C>T (n.5-105C>T)
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n.457+7039G>A
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n.718+7039G>A
Xg.103785643T>ACA517877422PLP1,RAB9Bc.66T>A (p.Thr22=)
n.330T>A
n.188T>A
n.217T>A
n.145T>A
n.144T>A
n.368T>A
n.296T>A
c.5-104T>A (n.5-104T>A)
n.862+7038A>T
n.457+7038A>T
n.743+7038A>T
n.432+7038A>T
n.718+7038A>T
Xg.103785643T>CCA517877423PLP1,RAB9Bc.66T>C (p.Thr22=)
n.330T>C
n.188T>C
n.217T>C
n.145T>C
n.144T>C
n.368T>C
n.296T>C
c.5-104T>C (n.5-104T>C)
n.862+7038A>G
n.457+7038A>G
n.743+7038A>G
n.432+7038A>G
n.718+7038A>G
Xg.103785643T>GCA517877424PLP1,RAB9Bc.66T>G (p.Thr22=)
n.330T>G
n.188T>G
n.217T>G
n.145T>G
n.144T>G
n.368T>G
n.296T>G
c.5-104T>G (n.5-104T>G)
n.862+7038A>C
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n.432+7038A>C
n.718+7038A>C
Xg.103785644G>ACA414101941PLP1,RAB9Bc.67G>A (p.Gly23Arg)
n.331G>A
n.189G>A
n.218G>A
n.146G>A
n.145G>A
n.369G>A
n.297G>A
c.5-103G>A (n.5-103G>A)
n.862+7037C>T
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n.743+7037C>T
n.432+7037C>T
n.718+7037C>T
Xg.103785644G>CCA414101943PLP1,RAB9Bc.67G>C (p.Gly23Arg)
n.331G>C
n.189G>C
n.218G>C
n.146G>C
n.145G>C
n.369G>C
n.297G>C
c.5-103G>C (n.5-103G>C)
n.862+7037C>G
n.457+7037C>G
n.743+7037C>G
n.432+7037C>G
n.718+7037C>G
Xg.103785644G>TCA414101940PLP1,RAB9Bc.67G>T (p.Gly23Ter)
n.331G>T
n.189G>T
n.218G>T
n.146G>T
n.145G>T
n.369G>T
n.297G>T
c.5-103G>T (n.5-103G>T)
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n.743+7037C>A
n.432+7037C>A
n.718+7037C>A
Xg.103785645delCA2738901816PLP1,RAB9Bc.68del (p.Gly23AspfsTer24)
n.332del
n.190del
n.219del
n.147del
n.146del
n.370del
n.298del
c.5-102del (n.5-102del)
n.862+7037del
n.457+7037del
n.743+7037del
n.432+7037del
n.718+7037del
 dbSNP
Xg.103785645G>ACA414101944PLP1,RAB9Bc.68G>A (p.Gly23Glu)
n.332G>A
n.190G>A
n.219G>A
n.147G>A
n.146G>A
n.370G>A
n.298G>A
c.5-102G>A (n.5-102G>A)
n.862+7036C>T
n.457+7036C>T
n.743+7036C>T
n.432+7036C>T
n.718+7036C>T
Xg.103785645G>CCA414101948PLP1,RAB9Bc.68G>C (p.Gly23Ala)
n.332G>C
n.190G>C
n.219G>C
n.147G>C
n.146G>C
n.370G>C
n.298G>C
c.5-102G>C (n.5-102G>C)
n.862+7036C>G
n.457+7036C>G
n.743+7036C>G
n.432+7036C>G
n.718+7036C>G
Xg.103785645G>TCA414101946PLP1,RAB9Bc.68G>T (p.Gly23Val)
n.332G>T
n.190G>T
n.219G>T
n.147G>T
n.146G>T
n.370G>T
n.298G>T
c.5-102G>T (n.5-102G>T)
n.862+7036C>A
n.457+7036C>A
n.743+7036C>A
n.432+7036C>A
n.718+7036C>A
Xg.103785646A>CCA517877425PLP1,RAB9Bc.69A>C (p.Gly23=)
n.333A>C
n.191A>C
n.220A>C
n.148A>C
n.147A>C
n.371A>C
n.299A>C
c.5-101A>C (n.5-101A>C)
n.862+7035T>G
n.457+7035T>G
n.743+7035T>G
n.432+7035T>G
n.718+7035T>G
Xg.103785646A>GCA517877426PLP1,RAB9Bc.69A>G (p.Gly23=)
n.333A>G
n.191A>G
n.220A>G
n.148A>G
n.147A>G
n.371A>G
n.299A>G
c.5-101A>G (n.5-101A>G)
n.862+7035T>C
n.457+7035T>C
n.743+7035T>C
n.432+7035T>C
n.718+7035T>C
Xg.103785646A>TCA517877427PLP1,RAB9Bc.69A>T (p.Gly23=)
n.333A>T
n.191A>T
n.220A>T
n.148A>T
n.147A>T
n.371A>T
n.299A>T
c.5-101A>T (n.5-101A>T)
n.862+7035T>A
n.457+7035T>A
n.743+7035T>A
n.432+7035T>A
n.718+7035T>A
Xg.103785647T>ACA414101949PLP1,RAB9Bc.70T>A (p.Leu24Met)
n.334T>A
n.192T>A
n.221T>A
n.149T>A
n.148T>A
n.372T>A
n.300T>A
c.5-100T>A (n.5-100T>A)
n.862+7034A>T
n.457+7034A>T
n.743+7034A>T
n.432+7034A>T
n.718+7034A>T
Xg.103785647T>CCA517877428PLP1,RAB9Bc.70T>C (p.Leu24=)
n.334T>C
n.192T>C
n.221T>C
n.149T>C
n.148T>C
n.372T>C
n.300T>C
c.5-100T>C (n.5-100T>C)
n.862+7034A>G
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n.432+7034A>G
n.718+7034A>G
Xg.103785647T>GCA414101950PLP1,RAB9Bc.70T>G (p.Leu24Val)
n.334T>G
n.192T>G
n.221T>G
n.149T>G
n.148T>G
n.372T>G
n.300T>G
c.5-100T>G (n.5-100T>G)
n.862+7034A>C
n.457+7034A>C
n.743+7034A>C
n.432+7034A>C
n.718+7034A>C
Xg.103785648T>ACA414101951PLP1,RAB9Bc.71T>A (p.Leu24Ter)
n.335T>A
n.193T>A
n.222T>A
n.150T>A
n.149T>A
n.373T>A
n.301T>A
c.5-99T>A (n.5-99T>A)
n.862+7033A>T
n.457+7033A>T
n.743+7033A>T
n.432+7033A>T
n.718+7033A>T
Xg.103785648T>CCA414101952PLP1,RAB9Bc.71T>C (p.Leu24Ser)
n.335T>C
n.193T>C
n.222T>C
n.150T>C
n.149T>C
n.373T>C
n.301T>C
c.5-99T>C (n.5-99T>C)
n.862+7033A>G
n.457+7033A>G
n.743+7033A>G
n.432+7033A>G
n.718+7033A>G
Xg.103785648T>GCA414101953PLP1,RAB9Bc.71T>G (p.Leu24Trp)
n.335T>G
n.193T>G
n.222T>G
n.150T>G
n.149T>G
n.373T>G
n.301T>G
c.5-99T>G (n.5-99T>G)
n.862+7033A>C
n.457+7033A>C
n.743+7033A>C
n.432+7033A>C
n.718+7033A>C
Xg.103785649G>ACA517877432PLP1,RAB9Bc.72G>A (p.Leu24=)
n.336G>A
n.194G>A
n.223G>A
n.151G>A
n.150G>A
n.374G>A
n.302G>A
c.5-98G>A (n.5-98G>A)
n.862+7032C>T
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n.743+7032C>T
n.432+7032C>T
n.718+7032C>T
 dbSNP
Xg.103785649G>CCA414101954PLP1,RAB9Bc.72G>C (p.Leu24Phe)
n.336G>C
n.194G>C
n.223G>C
n.151G>C
n.150G>C
n.374G>C
n.302G>C
c.5-98G>C (n.5-98G>C)
n.862+7032C>G
n.457+7032C>G
n.743+7032C>G
n.432+7032C>G
n.718+7032C>G
Xg.103785649G=CA2449052753PLP1,RAB9Bc.72G= (p.Leu24=)
n.336G=
n.194G=
n.223G=
n.151G=
n.150G=
n.374G=
n.302G=
c.5-98G= (n.5-98G=)
n.862+7032C=
n.457+7032C=
n.743+7032C=
n.432+7032C=
n.718+7032C=
Xg.103785649G>TCA414101955PLP1,RAB9Bc.72G>T (p.Leu24Phe)
n.336G>T
n.194G>T
n.223G>T
n.151G>T
n.150G>T
n.374G>T
n.302G>T
c.5-98G>T (n.5-98G>T)
n.862+7032C>A
n.457+7032C>A
n.743+7032C>A
n.432+7032C>A
n.718+7032C>A
Xg.103785650T>ACA414101956PLP1,RAB9Bc.73T>A (p.Cys25Ser)
n.337T>A
n.195T>A
n.224T>A
n.152T>A
n.151T>A
n.375T>A
n.303T>A
c.5-97T>A (n.5-97T>A)
n.862+7031A>T
n.457+7031A>T
n.743+7031A>T
n.432+7031A>T
n.718+7031A>T
Xg.103785650T>CCA414101957PLP1,RAB9Bc.73T>C (p.Cys25Arg)
n.337T>C
n.195T>C
n.224T>C
n.152T>C
n.151T>C
n.375T>C
n.303T>C
c.5-97T>C (n.5-97T>C)
n.862+7031A>G
n.457+7031A>G
n.743+7031A>G
n.432+7031A>G
n.718+7031A>G
Xg.103785650T>GCA414101958PLP1,RAB9Bc.73T>G (p.Cys25Gly)
n.337T>G
n.195T>G
n.224T>G
n.152T>G
n.151T>G
n.375T>G
n.303T>G
c.5-97T>G (n.5-97T>G)
n.862+7031A>C
n.457+7031A>C
n.743+7031A>C
n.432+7031A>C
n.718+7031A>C
Xg.103785651G>ACA414101959PLP1,RAB9Bc.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.338G>A
n.196G>A
n.225G>A
n.153G>A
n.152G>A
n.376G>A
n.304G>A
c.5-96G>A (n.5-96G>A)
n.862+7030C>T
n.457+7030C>T
n.743+7030C>T
n.432+7030C>T
n.718+7030C>T
 gnomAD v4
Xg.103785651G>CCA414101960PLP1,RAB9Bc.74G>C (p.Cys25Ser)
n.338G>C
n.196G>C
n.225G>C
n.153G>C
n.152G>C
n.376G>C
n.304G>C
c.5-96G>C (n.5-96G>C)
n.862+7030C>G
n.457+7030C>G
n.743+7030C>G
n.432+7030C>G
n.718+7030C>G
Xg.103785651G>TCA414101961PLP1,RAB9Bc.74G>T (p.Cys25Phe)
n.338G>T
n.196G>T
n.225G>T
n.153G>T
n.152G>T
n.376G>T
n.304G>T
c.5-96G>T (n.5-96G>T)
n.862+7030C>A
n.457+7030C>A
n.743+7030C>A
n.432+7030C>A
n.718+7030C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103785652T>ACA414101963PLP1,RAB9Bc.75T>A (p.Cys25Ter)
n.339T>A
n.197T>A
n.226T>A
n.154T>A
n.153T>A
n.377T>A
n.305T>A
c.5-95T>A (n.5-95T>A)
n.862+7029A>T
n.457+7029A>T
n.743+7029A>T
n.432+7029A>T
n.718+7029A>T
Xg.103785652T>CCA517877434PLP1,RAB9Bc.75T>C (p.Cys25=)
n.339T>C
n.197T>C
n.226T>C
n.154T>C
n.153T>C
n.377T>C
n.305T>C
c.5-95T>C (n.5-95T>C)
n.862+7029A>G
n.457+7029A>G
n.743+7029A>G
n.432+7029A>G
n.718+7029A>G
Xg.103785652T>GCA414101965PLP1,RAB9Bc.75T>G (p.Cys25Trp)
n.339T>G
n.197T>G
n.226T>G
n.154T>G
n.153T>G
n.377T>G
n.305T>G
c.5-95T>G (n.5-95T>G)
n.862+7029A>C
n.457+7029A>C
n.743+7029A>C
n.432+7029A>C
n.718+7029A>C
Xg.103785653T>ACA414101967PLP1,RAB9Bc.76T>A (p.Phe26Ile)
n.340T>A
n.198T>A
n.227T>A
n.155T>A
n.154T>A
n.378T>A
n.306T>A
c.5-94T>A (n.5-94T>A)
n.862+7028A>T
n.457+7028A>T
n.743+7028A>T
n.432+7028A>T
n.718+7028A>T
Xg.103785653T>CCA414101968PLP1,RAB9Bc.76T>C (p.Phe26Leu)
n.340T>C
n.198T>C
n.227T>C
n.155T>C
n.154T>C
n.378T>C
n.306T>C
c.5-94T>C (n.5-94T>C)
n.862+7028A>G
n.457+7028A>G
n.743+7028A>G
n.432+7028A>G
n.718+7028A>G
Xg.103785653T>GCA414101970PLP1,RAB9Bc.76T>G (p.Phe26Val)
n.340T>G
n.198T>G
n.227T>G
n.155T>G
n.154T>G
n.378T>G
n.306T>G
c.5-94T>G (n.5-94T>G)
n.862+7028A>C
n.457+7028A>C
n.743+7028A>C
n.432+7028A>C
n.718+7028A>C
Xg.103785654T>ACA414101972PLP1,RAB9Bc.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.341T>A
n.199T>A
n.228T>A
n.156T>A
n.155T>A
n.379T>A
n.307T>A
c.5-93T>A (n.5-93T>A)
n.862+7027A>T
n.457+7027A>T
n.743+7027A>T
n.432+7027A>T
n.718+7027A>T
Xg.103785654T>CCA414101973PLP1,RAB9Bc.77T>C (p.Phe26Ser)
n.341T>C
n.199T>C
n.228T>C
n.156T>C
n.155T>C
n.379T>C
n.307T>C
c.5-93T>C (n.5-93T>C)
n.862+7027A>G
n.457+7027A>G
n.743+7027A>G
n.432+7027A>G
n.718+7027A>G
Xg.103785654T>GCA414101975PLP1,RAB9Bc.77T>G (p.Phe26Cys)
n.341T>G
n.199T>G
n.228T>G
n.156T>G
n.155T>G
n.379T>G
n.307T>G
c.5-93T>G (n.5-93T>G)
n.862+7027A>C
n.457+7027A>C
n.743+7027A>C
n.432+7027A>C
n.718+7027A>C
Xg.103785655C>ACA414101977PLP1,RAB9Bc.78C>A (p.Phe26Leu)
n.342C>A
n.200C>A
n.229C>A
n.157C>A
n.156C>A
n.380C>A
n.308C>A
c.5-92C>A (n.5-92C>A)
n.862+7026G>T
n.457+7026G>T
n.743+7026G>T
n.432+7026G>T
n.718+7026G>T
Xg.103785655C>GCA414101979PLP1,RAB9Bc.78C>G (p.Phe26Leu)
n.342C>G
n.200C>G
n.229C>G
n.157C>G
n.156C>G
n.380C>G
n.308C>G
c.5-92C>G (n.5-92C>G)
n.862+7026G>C
n.457+7026G>C
n.743+7026G>C
n.432+7026G>C
n.718+7026G>C
Xg.103785655C>TCA517877436PLP1,RAB9Bc.78C>T (p.Phe26=)
n.342C>T
n.200C>T
n.229C>T
n.157C>T
n.156C>T
n.380C>T
n.308C>T
c.5-92C>T (n.5-92C>T)
n.862+7026G>A
n.457+7026G>A
n.743+7026G>A
n.432+7026G>A
n.718+7026G>A
Xg.103785656T>ACA414101980PLP1,RAB9Bc.79T>A (p.Phe27Ile)
n.343T>A
n.201T>A
n.230T>A
n.158T>A
n.157T>A
n.381T>A
n.309T>A
c.5-91T>A (n.5-91T>A)
n.862+7025A>T
n.457+7025A>T
n.743+7025A>T
n.432+7025A>T
n.718+7025A>T
Xg.103785656T>CCA414101982PLP1,RAB9Bc.79T>C (p.Phe27Leu)
n.343T>C
n.201T>C
n.230T>C
n.158T>C
n.157T>C
n.381T>C
n.309T>C
c.5-91T>C (n.5-91T>C)
n.862+7025A>G
n.457+7025A>G
n.743+7025A>G
n.432+7025A>G
n.718+7025A>G
Xg.103785656T>GCA414101984PLP1,RAB9Bc.79T>G (p.Phe27Val)
n.343T>G
n.201T>G
n.230T>G
n.158T>G
n.157T>G
n.381T>G
n.309T>G
c.5-91T>G (n.5-91T>G)
n.862+7025A>C
n.457+7025A>C
n.743+7025A>C
n.432+7025A>C
n.718+7025A>C
Xg.103785657T>ACA414101988PLP1,RAB9Bc.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.344T>A
n.202T>A
n.231T>A
n.159T>A
n.158T>A
n.382T>A
n.310T>A
c.5-90T>A (n.5-90T>A)
n.862+7024A>T
n.457+7024A>T
n.743+7024A>T
n.432+7024A>T
n.718+7024A>T
Xg.103785657T>CCA414101987PLP1,RAB9Bc.80T>C (p.Phe27Ser)
n.344T>C
n.202T>C
n.231T>C
n.159T>C
n.158T>C
n.382T>C
n.310T>C
c.5-90T>C (n.5-90T>C)
n.862+7024A>G
n.457+7024A>G
n.743+7024A>G
n.432+7024A>G
n.718+7024A>G
Xg.103785657T>GCA414101986PLP1,RAB9Bc.80T>G (p.Phe27Cys)
n.344T>G
n.202T>G
n.231T>G
n.159T>G
n.158T>G
n.382T>G
n.310T>G
c.5-90T>G (n.5-90T>G)
n.862+7024A>C
n.457+7024A>C
n.743+7024A>C
n.432+7024A>C
n.718+7024A>C
Xg.103785658T>ACA414101990PLP1,RAB9Bc.81T>A (p.Phe27Leu)
n.345T>A
n.203T>A
n.232T>A
n.160T>A
n.159T>A
n.383T>A
n.311T>A
c.5-89T>A (n.5-89T>A)
n.862+7023A>T
n.457+7023A>T
n.743+7023A>T
n.432+7023A>T
n.718+7023A>T
Xg.103785658T>CCA517877437PLP1,RAB9Bc.81T>C (p.Phe27=)
n.345T>C
n.203T>C
n.232T>C
n.160T>C
n.159T>C
n.383T>C
n.311T>C
c.5-89T>C (n.5-89T>C)
n.862+7023A>G
n.457+7023A>G
n.743+7023A>G
n.432+7023A>G
n.718+7023A>G
Xg.103785658T>GCA414101992PLP1,RAB9Bc.81T>G (p.Phe27Leu)
n.345T>G
n.203T>G
n.232T>G
n.160T>G
n.159T>G
n.383T>G
n.311T>G
c.5-89T>G (n.5-89T>G)
n.862+7023A>C
n.457+7023A>C
n.743+7023A>C
n.432+7023A>C
n.718+7023A>C
Xg.103785659G>ACA414101994PLP1,RAB9Bc.82G>A (p.Gly28Arg)
n.346G>A
n.204G>A
n.233G>A
n.161G>A
n.160G>A
n.384G>A
n.312G>A
c.5-88G>A (n.5-88G>A)
n.862+7022C>T
n.457+7022C>T
n.743+7022C>T
n.432+7022C>T
n.718+7022C>T
Xg.103785659G>CCA414101995PLP1,RAB9Bc.82G>C (p.Gly28Arg)
n.346G>C
n.204G>C
n.233G>C
n.161G>C
n.160G>C
n.384G>C
n.312G>C
c.5-88G>C (n.5-88G>C)
n.862+7022C>G
n.457+7022C>G
n.743+7022C>G
n.432+7022C>G
n.718+7022C>G
Xg.103785659G>TCA414101997PLP1,RAB9Bc.82G>T (p.Gly28Trp)
n.346G>T
n.204G>T
n.233G>T
n.161G>T
n.160G>T
n.384G>T
n.312G>T
c.5-88G>T (n.5-88G>T)
n.862+7022C>A
n.457+7022C>A
n.743+7022C>A
n.432+7022C>A
n.718+7022C>A
Xg.103785660G>ACA414101999PLP1,RAB9Bc.83G>A (p.Gly28Glu)
n.347G>A
n.205G>A
n.234G>A
n.162G>A
n.161G>A
n.385G>A
n.313G>A
c.5-87G>A (n.5-87G>A)
n.862+7021C>T
n.457+7021C>T
n.743+7021C>T
n.432+7021C>T
n.718+7021C>T
 ClinVar
Xg.103785660G>CCA414102000PLP1,RAB9Bc.83G>C (p.Gly28Ala)
n.347G>C
n.205G>C
n.234G>C
n.162G>C
n.161G>C
n.385G>C
n.313G>C
c.5-87G>C (n.5-87G>C)
n.862+7021C>G
n.457+7021C>G
n.743+7021C>G
n.432+7021C>G
n.718+7021C>G
Xg.103785660G>TCA414102002PLP1,RAB9Bc.83G>T (p.Gly28Val)
n.347G>T
n.205G>T
n.234G>T
n.162G>T
n.161G>T
n.385G>T
n.313G>T
c.5-87G>T (n.5-87G>T)
n.862+7021C>A
n.457+7021C>A
n.743+7021C>A
n.432+7021C>A
n.718+7021C>A
Xg.103785661G>ACA334001110PLP1,RAB9Bc.84G>A (p.Gly28=)
n.348G>A
n.206G>A
n.235G>A
n.163G>A
n.162G>A
n.386G>A
n.314G>A
c.5-86G>A (n.5-86G>A)
n.862+7020C>T
n.457+7020C>T
n.743+7020C>T
n.432+7020C>T
n.718+7020C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785661G>CCA517877441PLP1,RAB9Bc.84G>C (p.Gly28=)
n.348G>C
n.206G>C
n.235G>C
n.163G>C
n.162G>C
n.386G>C
n.314G>C
c.5-86G>C (n.5-86G>C)
n.862+7020C>G
n.457+7020C>G
n.743+7020C>G
n.432+7020C>G
n.718+7020C>G
Xg.103785661G=CA2449052754PLP1,RAB9Bc.84G= (p.Gly28=)
n.348G=
n.206G=
n.235G=
n.163G=
n.162G=
n.386G=
n.314G=
c.5-86G= (n.5-86G=)
n.862+7020C=
n.457+7020C=
n.743+7020C=
n.432+7020C=
n.718+7020C=
Xg.103785661G>TCA517877440PLP1,RAB9Bc.84G>T (p.Gly28=)
n.348G>T
n.206G>T
n.235G>T
n.163G>T
n.162G>T
n.386G>T
n.314G>T
c.5-86G>T (n.5-86G>T)
n.862+7020C>A
n.457+7020C>A
n.743+7020C>A
n.432+7020C>A
n.718+7020C>A
 gnomAD v4
Xg.103785662G>ACA414102004PLP1,RAB9Bc.85G>A (p.Val29Met)
n.349G>A
n.207G>A
n.236G>A
n.164G>A
n.163G>A
n.387G>A
n.315G>A
c.5-85G>A (n.5-85G>A)
n.862+7019C>T
n.457+7019C>T
n.743+7019C>T
n.432+7019C>T
n.718+7019C>T
Xg.103785662G>CCA414102005PLP1,RAB9Bc.85G>C (p.Val29Leu)
n.349G>C
n.207G>C
n.236G>C
n.164G>C
n.163G>C
n.387G>C
n.315G>C
c.5-85G>C (n.5-85G>C)
n.862+7019C>G
n.457+7019C>G
n.743+7019C>G
n.432+7019C>G
n.718+7019C>G
Xg.103785662G=CA2449052755PLP1,RAB9Bc.85G= (p.Val29=)
n.349G=
n.207G=
n.236G=
n.164G=
n.163G=
n.387G=
n.315G=
c.5-85G= (n.5-85G=)
n.862+7019C=
n.457+7019C=
n.743+7019C=
n.432+7019C=
n.718+7019C=
Xg.103785662G>TCA414102007PLP1,RAB9Bc.85G>T (p.Val29Leu)
n.349G>T
n.207G>T
n.236G>T
n.164G>T
n.163G>T
n.387G>T
n.315G>T
c.5-85G>T (n.5-85G>T)
n.862+7019C>A
n.457+7019C>A
n.743+7019C>A
n.432+7019C>A
n.718+7019C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.103785663T>ACA414102009PLP1,RAB9Bc.86T>A (p.Val29Glu)
n.350T>A
n.208T>A
n.237T>A
n.165T>A
n.164T>A
n.388T>A
n.316T>A
c.5-84T>A (n.5-84T>A)
n.862+7018A>T
n.457+7018A>T
n.743+7018A>T
n.432+7018A>T
n.718+7018A>T
Xg.103785663T>CCA414102011PLP1,RAB9Bc.86T>C (p.Val29Ala)
n.350T>C
n.208T>C
n.237T>C
n.165T>C
n.164T>C
n.388T>C
n.316T>C
c.5-84T>C (n.5-84T>C)
n.862+7018A>G
n.457+7018A>G
n.743+7018A>G
n.432+7018A>G
n.718+7018A>G
Xg.103785663T>GCA414102013PLP1,RAB9Bc.86T>G (p.Val29Gly)
n.350T>G
n.208T>G
n.237T>G
n.165T>G
n.164T>G
n.388T>G
n.316T>G
c.5-84T>G (n.5-84T>G)
n.862+7018A>C
n.457+7018A>C
n.743+7018A>C
n.432+7018A>C
n.718+7018A>C
Xg.103785664G>ACA517877443PLP1,RAB9Bc.87G>A (p.Val29=)
n.351G>A
n.209G>A
n.238G>A
n.166G>A
n.165G>A
n.389G>A
n.317G>A
c.5-83G>A (n.5-83G>A)
n.862+7017C>T
n.457+7017C>T
n.743+7017C>T
n.432+7017C>T
n.718+7017C>T
Xg.103785664G>CCA517877444PLP1,RAB9Bc.87G>C (p.Val29=)
n.351G>C
n.209G>C
n.238G>C
n.166G>C
n.165G>C
n.389G>C
n.317G>C
c.5-83G>C (n.5-83G>C)
n.862+7017C>G
n.457+7017C>G
n.743+7017C>G
n.432+7017C>G
n.718+7017C>G
Xg.103785664G=CA2449052756PLP1,RAB9Bc.87G= (p.Val29=)
n.351G=
n.209G=
n.238G=
n.166G=
n.165G=
n.389G=
n.317G=
c.5-83G= (n.5-83G=)
n.862+7017C=
n.457+7017C=
n.743+7017C=
n.432+7017C=
n.718+7017C=
Xg.103785664G>TCA10478908PLP1,RAB9Bc.87G>T (p.Val29=)
n.351G>T
n.209G>T
n.238G>T
n.166G>T
n.165G>T
n.389G>T
n.317G>T
c.5-83G>T (n.5-83G>T)
n.862+7017C>A
n.457+7017C>A
n.743+7017C>A
n.432+7017C>A
n.718+7017C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785665G>ACA414102018PLP1,RAB9Bc.88G>A (p.Ala30Thr)
n.352G>A
n.210G>A
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n.167G>A
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n.390G>A
n.318G>A
c.5-82G>A (n.5-82G>A)
n.862+7016C>T
n.457+7016C>T
n.743+7016C>T
n.432+7016C>T
n.718+7016C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785665G>CCA414102019PLP1,RAB9Bc.88G>C (p.Ala30Pro)
n.352G>C
n.210G>C
n.239G>C
n.167G>C
n.166G>C
n.390G>C
n.318G>C
c.5-82G>C (n.5-82G>C)
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n.457+7016C>G
n.743+7016C>G
n.432+7016C>G
n.718+7016C>G
Xg.103785665G=CA2449052757PLP1,RAB9Bc.88G= (p.Ala30=)
n.352G=
n.210G=
n.239G=
n.167G=
n.166G=
n.390G=
n.318G=
c.5-82G= (n.5-82G=)
n.862+7016C=
n.457+7016C=
n.743+7016C=
n.432+7016C=
n.718+7016C=
Xg.103785665G>TCA414102020PLP1,RAB9Bc.88G>T (p.Ala30Ser)
n.352G>T
n.210G>T
n.239G>T
n.167G>T
n.166G>T
n.390G>T
n.318G>T
c.5-82G>T (n.5-82G>T)
n.862+7016C>A
n.457+7016C>A
n.743+7016C>A
n.432+7016C>A
n.718+7016C>A
 COSMIC
Xg.103785666C>ACA414102022PLP1,RAB9Bc.89C>A (p.Ala30Glu)
n.353C>A
n.211C>A
n.240C>A
n.168C>A
n.167C>A
n.391C>A
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c.5-81C>A (n.5-81C>A)
n.862+7015G>T
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n.432+7015G>T
n.718+7015G>T
Xg.103785666C>GCA414102023PLP1,RAB9Bc.89C>G (p.Ala30Gly)
n.353C>G
n.211C>G
n.240C>G
n.168C>G
n.167C>G
n.391C>G
n.319C>G
c.5-81C>G (n.5-81C>G)
n.862+7015G>C
n.457+7015G>C
n.743+7015G>C
n.432+7015G>C
n.718+7015G>C
Xg.103785666C>TCA414102024PLP1,RAB9Bc.89C>T (p.Ala30Val)
n.353C>T
n.211C>T
n.240C>T
n.168C>T
n.167C>T
n.391C>T
n.319C>T
c.5-81C>T (n.5-81C>T)
n.862+7015G>A
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n.743+7015G>A
n.432+7015G>A
n.718+7015G>A
 gnomAD v4
Xg.103785667A=CA2449052758PLP1,RAB9Bc.90A= (p.Ala30=)
n.354A=
n.212A=
n.241A=
n.169A=
n.168A=
n.392A=
n.320A=
c.5-80A= (n.5-80A=)
n.862+7014T=
n.457+7014T=
n.743+7014T=
n.432+7014T=
n.718+7014T=
Xg.103785667A>CCA517877451PLP1,RAB9Bc.90A>C (p.Ala30=)
n.354A>C
n.212A>C
n.241A>C
n.169A>C
n.168A>C
n.392A>C
n.320A>C
c.5-80A>C (n.5-80A>C)
n.862+7014T>G
n.457+7014T>G
n.743+7014T>G
n.432+7014T>G
n.718+7014T>G
Xg.103785667A>GCA517877452PLP1,RAB9Bc.90A>G (p.Ala30=)
n.354A>G
n.212A>G
n.241A>G
n.169A>G
n.168A>G
n.392A>G
n.320A>G
c.5-80A>G (n.5-80A>G)
n.862+7014T>C
n.457+7014T>C
n.743+7014T>C
n.432+7014T>C
n.718+7014T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785667A>TCA517877453PLP1,RAB9Bc.90A>T (p.Ala30=)
n.354A>T
n.212A>T
n.241A>T
n.169A>T
n.168A>T
n.392A>T
n.320A>T
c.5-80A>T (n.5-80A>T)
n.862+7014T>A
n.457+7014T>A
n.743+7014T>A
n.432+7014T>A
n.718+7014T>A
Xg.103785668C>ACA414102026PLP1,RAB9Bc.91C>A (p.Leu31Met)
n.355C>A
n.213C>A
n.242C>A
n.170C>A
n.169C>A
n.393C>A
n.321C>A
c.5-79C>A (n.5-79C>A)
n.862+7013G>T
n.457+7013G>T
n.743+7013G>T
n.432+7013G>T
n.718+7013G>T
Xg.103785668C=CA2449052759PLP1,RAB9Bc.91C= (p.Leu31=)
n.355C=
n.213C=
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n.170C=
n.169C=
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n.321C=
c.5-79C= (n.5-79C=)
n.862+7013G=
n.457+7013G=
n.743+7013G=
n.432+7013G=
n.718+7013G=
Xg.103785668C>GCA414102027PLP1,RAB9Bc.91C>G (p.Leu31Val)
n.355C>G
n.213C>G
n.242C>G
n.170C>G
n.169C>G
n.393C>G
n.321C>G
c.5-79C>G (n.5-79C>G)
n.862+7013G>C
n.457+7013G>C
n.743+7013G>C
n.432+7013G>C
n.718+7013G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.103785668C>TCA517877454PLP1,RAB9Bc.91C>T (p.Leu31=)
n.355C>T
n.213C>T
n.242C>T
n.170C>T
n.169C>T
n.393C>T
n.321C>T
c.5-79C>T (n.5-79C>T)
n.862+7013G>A
n.457+7013G>A
n.743+7013G>A
n.432+7013G>A
n.718+7013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785669T>ACA414102028PLP1,RAB9Bc.92T>A (p.Leu31Gln)
n.356T>A
n.214T>A
n.243T>A
n.171T>A
n.170T>A
n.394T>A
n.322T>A
c.5-78T>A (n.5-78T>A)
n.862+7012A>T
n.457+7012A>T
n.743+7012A>T
n.432+7012A>T
n.718+7012A>T
Xg.103785669T>CCA414102029PLP1,RAB9Bc.92T>C (p.Leu31Pro)
n.356T>C
n.214T>C
n.243T>C
n.171T>C
n.170T>C
n.394T>C
n.322T>C
c.5-78T>C (n.5-78T>C)
n.862+7012A>G
n.457+7012A>G
n.743+7012A>G
n.432+7012A>G
n.718+7012A>G
Xg.103785669T>GCA414102030PLP1,RAB9Bc.92T>G (p.Leu31Arg)
n.356T>G
n.214T>G
n.243T>G
n.171T>G
n.170T>G
n.394T>G
n.322T>G
c.5-78T>G (n.5-78T>G)
n.862+7012A>C
n.457+7012A>C
n.743+7012A>C
n.432+7012A>C
n.718+7012A>C
Xg.103785670G>ACA334001111PLP1,RAB9Bc.93G>A (p.Leu31=)
n.357G>A
n.215G>A
n.244G>A
n.172G>A
n.171G>A
n.395G>A
n.323G>A
c.5-77G>A (n.5-77G>A)
n.862+7011C>T
n.457+7011C>T
n.743+7011C>T
n.432+7011C>T
n.718+7011C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785670G>CCA517877456PLP1,RAB9Bc.93G>C (p.Leu31=)
n.357G>C
n.215G>C
n.244G>C
n.172G>C
n.171G>C
n.395G>C
n.323G>C
c.5-77G>C (n.5-77G>C)
n.862+7011C>G
n.457+7011C>G
n.743+7011C>G
n.432+7011C>G
n.718+7011C>G
Xg.103785670G=CA2449052760PLP1,RAB9Bc.93G= (p.Leu31=)
n.357G=
n.215G=
n.244G=
n.172G=
n.171G=
n.395G=
n.323G=
c.5-77G= (n.5-77G=)
n.862+7011C=
n.457+7011C=
n.743+7011C=
n.432+7011C=
n.718+7011C=
Xg.103785670G>TCA517877457PLP1,RAB9Bc.93G>T (p.Leu31=)
n.357G>T
n.215G>T
n.244G>T
n.172G>T
n.171G>T
n.395G>T
n.323G>T
c.5-77G>T (n.5-77G>T)
n.862+7011C>A
n.457+7011C>A
n.743+7011C>A
n.432+7011C>A
n.718+7011C>A
Xg.103785671T>ACA414102033PLP1,RAB9Bc.94T>A (p.Phe32Ile)
n.358T>A
n.216T>A
n.245T>A
n.173T>A
n.172T>A
n.396T>A
n.324T>A
c.5-76T>A (n.5-76T>A)
n.862+7010A>T
n.457+7010A>T
n.743+7010A>T
n.432+7010A>T
n.718+7010A>T
Xg.103785671T>CCA414102036PLP1,RAB9Bc.94T>C (p.Phe32Leu)
n.358T>C
n.216T>C
n.245T>C
n.173T>C
n.172T>C
n.396T>C
n.324T>C
c.5-76T>C (n.5-76T>C)
n.862+7010A>G
n.457+7010A>G
n.743+7010A>G
n.432+7010A>G
n.718+7010A>G
Xg.103785671T>GCA414102035PLP1,RAB9Bc.94T>G (p.Phe32Val)
n.358T>G
n.216T>G
n.245T>G
n.173T>G
n.172T>G
n.396T>G
n.324T>G
c.5-76T>G (n.5-76T>G)
n.862+7010A>C
n.457+7010A>C
n.743+7010A>C
n.432+7010A>C
n.718+7010A>C
Xg.103785672T>ACA414102037PLP1,RAB9Bc.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.359T>A
n.217T>A
n.246T>A
n.174T>A
n.173T>A
n.397T>A
n.325T>A
c.5-75T>A (n.5-75T>A)
n.862+7009A>T
n.457+7009A>T
n.743+7009A>T
n.432+7009A>T
n.718+7009A>T
Xg.103785672T>CCA414102038PLP1,RAB9Bc.95T>C (p.Phe32Ser)
n.359T>C
n.217T>C
n.246T>C
n.174T>C
n.173T>C
n.397T>C
n.325T>C
c.5-75T>C (n.5-75T>C)
n.862+7009A>G
n.457+7009A>G
n.743+7009A>G
n.432+7009A>G
n.718+7009A>G
 ClinVar
Xg.103785672T>GCA414102040PLP1,RAB9Bc.95T>G (p.Phe32Cys)
n.359T>G
n.217T>G
n.246T>G
n.174T>G
n.173T>G
n.397T>G
n.325T>G
c.5-75T>G (n.5-75T>G)
n.862+7009A>C
n.457+7009A>C
n.743+7009A>C
n.432+7009A>C
n.718+7009A>C
Xg.103785673C>ACA414102041PLP1,RAB9Bc.96C>A (p.Phe32Leu)
n.360C>A
n.218C>A
n.247C>A
n.175C>A
n.174C>A
n.398C>A
n.326C>A
c.5-74C>A (n.5-74C>A)
n.862+7008G>T
n.457+7008G>T
n.743+7008G>T
n.432+7008G>T
n.718+7008G>T
Xg.103785673C=CA2449052761PLP1,RAB9Bc.96C= (p.Phe32=)
n.360C=
n.218C=
n.247C=
n.175C=
n.174C=
n.398C=
n.326C=
c.5-74C= (n.5-74C=)
n.862+7008G=
n.457+7008G=
n.743+7008G=
n.432+7008G=
n.718+7008G=
Xg.103785673C>GCA414102043PLP1,RAB9Bc.96C>G (p.Phe32Leu)
n.360C>G
n.218C>G
n.247C>G
n.175C>G
n.174C>G
n.398C>G
n.326C>G
c.5-74C>G (n.5-74C>G)
n.862+7008G>C
n.457+7008G>C
n.743+7008G>C
n.432+7008G>C
n.718+7008G>C
Xg.103785673C>TCA517877462PLP1,RAB9Bc.96C>T (p.Phe32=)
n.360C>T
n.218C>T
n.247C>T
n.175C>T
n.174C>T
n.398C>T
n.326C>T
c.5-74C>T (n.5-74C>T)
n.862+7008G>A
n.457+7008G>A
n.743+7008G>A
n.432+7008G>A
n.718+7008G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785674T>ACA414102045PLP1,RAB9Bc.97T>A (p.Cys33Ser)
n.361T>A
n.219T>A
n.248T>A
n.176T>A
n.175T>A
n.399T>A
n.327T>A
c.5-73T>A (n.5-73T>A)
n.862+7007A>T
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n.432+7007A>T
n.718+7007A>T
Xg.103785674T>CCA414102046PLP1,RAB9Bc.97T>C (p.Cys33Arg)
n.361T>C
n.219T>C
n.248T>C
n.176T>C
n.175T>C
n.399T>C
n.327T>C
c.5-73T>C (n.5-73T>C)
n.862+7007A>G
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n.743+7007A>G
n.432+7007A>G
n.718+7007A>G
Xg.103785674T>GCA414102048PLP1,RAB9Bc.97T>G (p.Cys33Gly)
n.361T>G
n.219T>G
n.248T>G
n.176T>G
n.175T>G
n.399T>G
n.327T>G
c.5-73T>G (n.5-73T>G)
n.862+7007A>C
n.457+7007A>C
n.743+7007A>C
n.432+7007A>C
n.718+7007A>C
Xg.103785675G>ACA16621168PLP1,RAB9Bc.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.362G>A
n.220G>A
n.249G>A
n.177G>A
n.176G>A
n.400G>A
n.328G>A
c.5-72G>A (n.5-72G>A)
n.862+7006C>T
n.457+7006C>T
n.743+7006C>T
n.432+7006C>T
n.718+7006C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103785675G>CCA414102050PLP1,RAB9Bc.98G>C (p.Cys33Ser)
n.362G>C
n.220G>C
n.249G>C
n.177G>C
n.176G>C
n.400G>C
n.328G>C
c.5-72G>C (n.5-72G>C)
n.862+7006C>G
n.457+7006C>G
n.743+7006C>G
n.432+7006C>G
n.718+7006C>G
 gnomAD v4
Xg.103785675G=CA2449052762PLP1,RAB9Bc.98G= (p.Cys33=)
n.362G=
n.220G=
n.249G=
n.177G=
n.176G=
n.400G=
n.328G=
c.5-72G= (n.5-72G=)
n.862+7006C=
n.457+7006C=
n.743+7006C=
n.432+7006C=
n.718+7006C=
Xg.103785675G>TCA414102051PLP1,RAB9Bc.98G>T (p.Cys33Phe)
n.362G>T
n.220G>T
n.249G>T
n.177G>T
n.176G>T
n.400G>T
n.328G>T
c.5-72G>T (n.5-72G>T)
n.862+7006C>A
n.457+7006C>A
n.743+7006C>A
n.432+7006C>A
n.718+7006C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103785676T>ACA414102052PLP1,RAB9Bc.99T>A (p.Cys33Ter)
n.363T>A
n.221T>A
n.250T>A
n.178T>A
n.177T>A
n.401T>A
n.329T>A
c.5-71T>A (n.5-71T>A)
n.862+7005A>T
n.457+7005A>T
n.743+7005A>T
n.432+7005A>T
n.718+7005A>T
Xg.103785676T>CCA517877470PLP1,RAB9Bc.99T>C (p.Cys33=)
n.363T>C
n.221T>C
n.250T>C
n.178T>C
n.177T>C
n.401T>C
n.329T>C
c.5-71T>C (n.5-71T>C)
n.862+7005A>G
n.457+7005A>G
n.743+7005A>G
n.432+7005A>G
n.718+7005A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.103785676T>GCA414102054PLP1,RAB9Bc.99T>G (p.Cys33Trp)
n.363T>G
n.221T>G
n.250T>G
n.178T>G
n.177T>G
n.401T>G
n.329T>G
c.5-71T>G (n.5-71T>G)
n.862+7005A>C
n.457+7005A>C
n.743+7005A>C
n.432+7005A>C
n.718+7005A>C
Xg.103785676T=CA2449052763PLP1,RAB9Bc.99T= (p.Cys33=)
n.363T=
n.221T=
n.250T=
n.178T=
n.177T=
n.401T=
n.329T=
c.5-71T= (n.5-71T=)
n.862+7005A=
n.457+7005A=
n.743+7005A=
n.432+7005A=
n.718+7005A=
Xg.103785677G>ACA414102059PLP1,RAB9Bc.100G>A (p.Gly34Ser)
n.364G>A
n.222G>A
n.251G>A
n.179G>A
n.178G>A
n.402G>A
n.330G>A
c.5-70G>A (n.5-70G>A)
n.862+7004C>T
n.457+7004C>T
n.743+7004C>T
n.432+7004C>T
n.718+7004C>T
Xg.103785677G>CCA414102057PLP1,RAB9Bc.100G>C (p.Gly34Arg)
n.364G>C
n.222G>C
n.251G>C
n.179G>C
n.178G>C
n.402G>C
n.330G>C
c.5-70G>C (n.5-70G>C)
n.862+7004C>G
n.457+7004C>G
n.743+7004C>G
n.432+7004C>G
n.718+7004C>G
Xg.103785677G>TCA414102056PLP1,RAB9Bc.100G>T (p.Gly34Cys)
n.364G>T
n.222G>T
n.251G>T
n.179G>T
n.178G>T
n.402G>T
n.330G>T
c.5-70G>T (n.5-70G>T)
n.862+7004C>A
n.457+7004C>A
n.743+7004C>A
n.432+7004C>A
n.718+7004C>A
Xg.103785678delCA2579667740PLP1,RAB9Bc.101del (p.Gly34AlafsTer13)
n.365del
n.223del
n.252del
n.180del
n.179del
n.403del
n.331del
c.5-69del (n.5-69del)
n.862+7004del
n.457+7004del
n.743+7004del
n.432+7004del
n.718+7004del
Xg.103785678G>ACA414102061PLP1,RAB9Bc.101G>A (p.Gly34Asp)
n.365G>A
n.223G>A
n.252G>A
n.180G>A
n.179G>A
n.403G>A
n.331G>A
c.5-69G>A (n.5-69G>A)
n.862+7003C>T
n.457+7003C>T
n.743+7003C>T
n.432+7003C>T
n.718+7003C>T
Xg.103785678G>CCA414102062PLP1,RAB9Bc.101G>C (p.Gly34Ala)
n.365G>C
n.223G>C
n.252G>C
n.180G>C
n.179G>C
n.403G>C
n.331G>C
c.5-69G>C (n.5-69G>C)
n.862+7003C>G
n.457+7003C>G
n.743+7003C>G
n.432+7003C>G
n.718+7003C>G
Xg.103785678G=CA2449052764PLP1,RAB9Bc.101G= (p.Gly34=)
n.365G=
n.223G=
n.252G=
n.180G=
n.179G=
n.403G=
n.331G=
c.5-69G= (n.5-69G=)
n.862+7003C=
n.457+7003C=
n.743+7003C=
n.432+7003C=
n.718+7003C=
Xg.103785678G>TCA10478909PLP1,RAB9Bc.101G>T (p.Gly34Val)
n.365G>T
n.223G>T
n.252G>T
n.180G>T
n.179G>T
n.403G>T
n.331G>T
c.5-69G>T (n.5-69G>T)
n.862+7003C>A
n.457+7003C>A
n.743+7003C>A
n.432+7003C>A
n.718+7003C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785679C>ACA517877472PLP1,RAB9Bc.102C>A (p.Gly34=)
n.366C>A
n.224C>A
n.253C>A
n.181C>A
n.180C>A
n.404C>A
n.332C>A
c.5-68C>A (n.5-68C>A)
n.862+7002G>T
n.457+7002G>T
n.743+7002G>T
n.432+7002G>T
n.718+7002G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785679C=CA2449052765PLP1,RAB9Bc.102C= (p.Gly34=)
n.366C=
n.224C=
n.253C=
n.181C=
n.180C=
n.404C=
n.332C=
c.5-68C= (n.5-68C=)
n.862+7002G=
n.457+7002G=
n.743+7002G=
n.432+7002G=
n.718+7002G=
Xg.103785679C>GCA517877473PLP1,RAB9Bc.102C>G (p.Gly34=)
n.366C>G
n.224C>G
n.253C>G
n.181C>G
n.180C>G
n.404C>G
n.332C>G
c.5-68C>G (n.5-68C>G)
n.862+7002G>C
n.457+7002G>C
n.743+7002G>C
n.432+7002G>C
n.718+7002G>C
Xg.103785679C>TCA517877474PLP1,RAB9Bc.102C>T (p.Gly34=)
n.366C>T
n.224C>T
n.253C>T
n.181C>T
n.180C>T
n.404C>T
n.332C>T
c.5-68C>T (n.5-68C>T)
n.862+7002G>A
n.457+7002G>A
n.743+7002G>A
n.432+7002G>A
n.718+7002G>A
Xg.103785680T>ACA414102065PLP1,RAB9Bc.103T>A (p.Cys35Ser)
n.367T>A
n.225T>A
n.254T>A
n.182T>A
n.181T>A
n.405T>A
n.333T>A
c.5-67T>A (n.5-67T>A)
n.862+7001A>T
n.457+7001A>T
n.743+7001A>T
n.432+7001A>T
n.718+7001A>T
Xg.103785680T>CCA414102066PLP1,RAB9Bc.103T>C (p.Cys35Arg)
n.367T>C
n.225T>C
n.254T>C
n.182T>C
n.181T>C
n.405T>C
n.333T>C
c.5-67T>C (n.5-67T>C)
n.862+7001A>G
n.457+7001A>G
n.743+7001A>G
n.432+7001A>G
n.718+7001A>G
Xg.103785680T>GCA414102068PLP1,RAB9Bc.103T>G (p.Cys35Gly)
n.367T>G
n.225T>G
n.254T>G
n.182T>G
n.181T>G
n.405T>G
n.333T>G
c.5-67T>G (n.5-67T>G)
n.862+7001A>C
n.457+7001A>C
n.743+7001A>C
n.432+7001A>C
n.718+7001A>C
Xg.103785681G>ACA414102070PLP1,RAB9Bc.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.368G>A
n.226G>A
n.255G>A
n.183G>A
n.182G>A
n.406G>A
n.334G>A
c.5-66G>A (n.5-66G>A)
n.862+7000C>T
n.457+7000C>T
n.743+7000C>T
n.432+7000C>T
n.718+7000C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103785681G>CCA414102072PLP1,RAB9Bc.104G>C (p.Cys35Ser)
n.368G>C
n.226G>C
n.255G>C
n.183G>C
n.182G>C
n.406G>C
n.334G>C
c.5-66G>C (n.5-66G>C)
n.862+7000C>G
n.457+7000C>G
n.743+7000C>G
n.432+7000C>G
n.718+7000C>G
Xg.103785681G=CA2449052766PLP1,RAB9Bc.104G= (p.Cys35=)
n.368G=
n.226G=
n.255G=
n.183G=
n.182G=
n.406G=
n.334G=
c.5-66G= (n.5-66G=)
n.862+7000C=
n.457+7000C=
n.743+7000C=
n.432+7000C=
n.718+7000C=
Xg.103785681G>TCA414102076PLP1,RAB9Bc.104G>T (p.Cys35Phe)
n.368G>T
n.226G>T
n.255G>T
n.183G>T
n.182G>T
n.406G>T
n.334G>T
c.5-66G>T (n.5-66G>T)
n.862+7000C>A
n.457+7000C>A
n.743+7000C>A
n.432+7000C>A
n.718+7000C>A
Xg.103785682T>ACA414102078PLP1,RAB9Bc.105T>A (p.Cys35Ter)
n.369T>A
n.227T>A
n.256T>A
n.184T>A
n.183T>A
n.407T>A
n.335T>A
c.5-65T>A (n.5-65T>A)
n.862+6999A>T
n.457+6999A>T
n.743+6999A>T
n.432+6999A>T
n.718+6999A>T
Xg.103785682T>CCA517877477PLP1,RAB9Bc.105T>C (p.Cys35=)
n.369T>C
n.227T>C
n.256T>C
n.184T>C
n.183T>C
n.407T>C
n.335T>C
c.5-65T>C (n.5-65T>C)
n.862+6999A>G
n.457+6999A>G
n.743+6999A>G
n.432+6999A>G
n.718+6999A>G
Xg.103785682T>GCA414102080PLP1,RAB9Bc.105T>G (p.Cys35Trp)
n.369T>G
n.227T>G
n.256T>G
n.184T>G
n.183T>G
n.407T>G
n.335T>G
c.5-65T>G (n.5-65T>G)
n.862+6999A>C
n.457+6999A>C
n.743+6999A>C
n.432+6999A>C
n.718+6999A>C
Xg.103785683G>ACA414102081PLP1,RAB9Bc.106G>A (p.Gly36Arg)
n.370G>A
n.228G>A
n.257G>A
n.185G>A
n.184G>A
n.408G>A
n.336G>A
c.5-64G>A (n.5-64G>A)
n.862+6998C>T
n.457+6998C>T
n.743+6998C>T
n.432+6998C>T
n.718+6998C>T
Xg.103785683G>CCA414102083PLP1,RAB9Bc.106G>C (p.Gly36Arg)
n.370G>C
n.228G>C
n.257G>C
n.185G>C
n.184G>C
n.408G>C
n.336G>C
c.5-64G>C (n.5-64G>C)
n.862+6998C>G
n.457+6998C>G
n.743+6998C>G
n.432+6998C>G
n.718+6998C>G
Xg.103785683G>TCA414102084PLP1,RAB9Bc.106G>T (p.Gly36Ter)
n.370G>T
n.228G>T
n.257G>T
n.185G>T
n.184G>T
n.408G>T
n.336G>T
c.5-64G>T (n.5-64G>T)
n.862+6998C>A
n.457+6998C>A
n.743+6998C>A
n.432+6998C>A
n.718+6998C>A
Xg.103785683_103785685delCA2695235103PLP1,RAB9Bc.106_108del (p.Gly36del)
n.370_372del
n.228_230del
n.257_259del
n.185_187del
n.184_186del
n.408_410del
n.336_338del
c.5-64_5-62del (n.5-64_5-62del)
n.862+6996_862+6998del
n.457+6996_457+6998del
n.743+6996_743+6998del
n.432+6996_432+6998del
n.718+6996_718+6998del
Xg.103785684G>ACA414102089PLP1,RAB9Bc.107G>A (p.Gly36Glu)
n.371G>A
n.229G>A
n.258G>A
n.186G>A
n.185G>A
n.409G>A
n.337G>A
c.5-63G>A (n.5-63G>A)
n.862+6997C>T
n.457+6997C>T
n.743+6997C>T
n.432+6997C>T
n.718+6997C>T
Xg.103785684G>CCA414102087PLP1,RAB9Bc.107G>C (p.Gly36Ala)
n.371G>C
n.229G>C
n.258G>C
n.186G>C
n.185G>C
n.409G>C
n.337G>C
c.5-63G>C (n.5-63G>C)
n.862+6997C>G
n.457+6997C>G
n.743+6997C>G
n.432+6997C>G
n.718+6997C>G
Xg.103785684G>TCA414102086PLP1,RAB9Bc.107G>T (p.Gly36Val)
n.371G>T
n.229G>T
n.258G>T
n.186G>T
n.185G>T
n.409G>T
n.337G>T
c.5-63G>T (n.5-63G>T)
n.862+6997C>A
n.457+6997C>A
n.743+6997C>A
n.432+6997C>A
n.718+6997C>A
Xg.103785685A>CCA517877478PLP1,RAB9Bc.108A>C (p.Gly36=)
n.372A>C
n.230A>C
n.259A>C
n.187A>C
n.186A>C
n.410A>C
n.338A>C
c.5-62A>C (n.5-62A>C)
n.862+6996T>G
n.457+6996T>G
n.743+6996T>G
n.432+6996T>G
n.718+6996T>G
Xg.103785685A>GCA517877479PLP1,RAB9Bc.108A>G (p.Gly36=)
n.372A>G
n.230A>G
n.259A>G
n.187A>G
n.186A>G
n.410A>G
n.338A>G
c.5-62A>G (n.5-62A>G)
n.862+6996T>C
n.457+6996T>C
n.743+6996T>C
n.432+6996T>C
n.718+6996T>C
Xg.103785685A>TCA517877481PLP1,RAB9Bc.108A>T (p.Gly36=)
n.372A>T
n.230A>T
n.259A>T
n.187A>T
n.186A>T
n.410A>T
n.338A>T
c.5-62A>T (n.5-62A>T)
n.862+6996T>A
n.457+6996T>A
n.743+6996T>A
n.432+6996T>A
n.718+6996T>A
Xg.103785686C>ACA414102091PLP1,RAB9Bc.109C>A (p.His37Asn)
n.373C>A
n.231C>A
n.260C>A
n.188C>A
n.187C>A
n.411C>A
n.339C>A
c.5-61C>A (n.5-61C>A)
n.862+6995G>T
n.457+6995G>T
n.743+6995G>T
n.432+6995G>T
n.718+6995G>T
Xg.103785686C>GCA414102092PLP1,RAB9Bc.109C>G (p.His37Asp)
n.373C>G
n.231C>G
n.260C>G
n.188C>G
n.187C>G
n.411C>G
n.339C>G
c.5-61C>G (n.5-61C>G)
n.862+6995G>C
n.457+6995G>C
n.743+6995G>C
n.432+6995G>C
n.718+6995G>C
Xg.103785686C>TCA414102094PLP1,RAB9Bc.109C>T (p.His37Tyr)
n.373C>T
n.231C>T
n.260C>T
n.188C>T
n.187C>T
n.411C>T
n.339C>T
c.5-61C>T (n.5-61C>T)
n.862+6995G>A
n.457+6995G>A
n.743+6995G>A
n.432+6995G>A
n.718+6995G>A
Xg.103785687A>CCA414102095PLP1,RAB9Bc.110A>C (p.His37Pro)
n.374A>C
n.232A>C
n.261A>C
n.189A>C
n.188A>C
n.412A>C
n.340A>C
c.5-60A>C (n.5-60A>C)
n.862+6994T>G
n.457+6994T>G
n.743+6994T>G
n.432+6994T>G
n.718+6994T>G
 ClinVar
Xg.103785687A>GCA414102097PLP1,RAB9Bc.110A>G (p.His37Arg)
n.374A>G
n.232A>G
n.261A>G
n.189A>G
n.188A>G
n.412A>G
n.340A>G
c.5-60A>G (n.5-60A>G)
n.862+6994T>C
n.457+6994T>C
n.743+6994T>C
n.432+6994T>C
n.718+6994T>C
Xg.103785687A>TCA414102099PLP1,RAB9Bc.110A>T (p.His37Leu)
n.374A>T
n.232A>T
n.261A>T
n.189A>T
n.188A>T
n.412A>T
n.340A>T
c.5-60A>T (n.5-60A>T)
n.862+6994T>A
n.457+6994T>A
n.743+6994T>A
n.432+6994T>A
n.718+6994T>A
Xg.103785688T>ACA414102101PLP1,RAB9Bc.111T>A (p.His37Gln)
n.375T>A
n.233T>A
n.262T>A
n.190T>A
n.189T>A
n.413T>A
n.341T>A
c.5-59T>A (n.5-59T>A)
n.862+6993A>T
n.457+6993A>T
n.743+6993A>T
n.432+6993A>T
n.718+6993A>T
Xg.103785688T>CCA517877483PLP1,RAB9Bc.111T>C (p.His37=)
n.375T>C
n.233T>C
n.262T>C
n.190T>C
n.189T>C
n.413T>C
n.341T>C
c.5-59T>C (n.5-59T>C)
n.862+6993A>G
n.457+6993A>G
n.743+6993A>G
n.432+6993A>G
n.718+6993A>G
 dbSNP
Xg.103785688T>GCA414102102PLP1,RAB9Bc.111T>G (p.His37Gln)
n.375T>G
n.233T>G
n.262T>G
n.190T>G
n.189T>G
n.413T>G
n.341T>G
c.5-59T>G (n.5-59T>G)
n.862+6993A>C
n.457+6993A>C
n.743+6993A>C
n.432+6993A>C
n.718+6993A>C
Xg.103785688T=CA2449052767PLP1,RAB9Bc.111T= (p.His37=)
n.375T=
n.233T=
n.262T=
n.190T=
n.189T=
n.413T=
n.341T=
c.5-59T= (n.5-59T=)
n.862+6993A=
n.457+6993A=
n.743+6993A=
n.432+6993A=
n.718+6993A=
Xg.103785688_103785696delCA2695235104PLP1,RAB9Bc.111_119del (p.Glu38_Leu40del)
n.375_383del
n.233_241del
n.262_270del
n.190_198del
n.189_197del
n.413_421del
n.341_349del
c.5-59_5-51del (n.5-59_5-51del)
n.862+6985_862+6993del
n.457+6985_457+6993del
n.743+6985_743+6993del
n.432+6985_432+6993del
n.718+6985_718+6993del
Xg.103785689G>ACA414102104PLP1,RAB9Bc.112G>A (p.Glu38Lys)
n.376G>A
n.234G>A
n.263G>A
n.191G>A
n.190G>A
n.414G>A
n.342G>A
c.5-58G>A (n.5-58G>A)
n.862+6992C>T
n.457+6992C>T
n.743+6992C>T
n.432+6992C>T
n.718+6992C>T
Xg.103785689G>CCA414102106PLP1,RAB9Bc.112G>C (p.Glu38Gln)
n.376G>C
n.234G>C
n.263G>C
n.191G>C
n.190G>C
n.414G>C
n.342G>C
c.5-58G>C (n.5-58G>C)
n.862+6992C>G
n.457+6992C>G
n.743+6992C>G
n.432+6992C>G
n.718+6992C>G
Xg.103785689G>TCA414102107PLP1,RAB9Bc.112G>T (p.Glu38Ter)
n.376G>T
n.234G>T
n.263G>T
n.191G>T
n.190G>T
n.414G>T
n.342G>T
c.5-58G>T (n.5-58G>T)
n.862+6992C>A
n.457+6992C>A
n.743+6992C>A
n.432+6992C>A
n.718+6992C>A
Xg.103785690A>CCA414102109PLP1,RAB9Bc.113A>C (p.Glu38Ala)
n.377A>C
n.235A>C
n.264A>C
n.192A>C
n.191A>C
n.415A>C
n.343A>C
c.5-57A>C (n.5-57A>C)
n.862+6991T>G
n.457+6991T>G
n.743+6991T>G
n.432+6991T>G
n.718+6991T>G
Xg.103785690A>GCA414102110PLP1,RAB9Bc.113A>G (p.Glu38Gly)
n.377A>G
n.235A>G
n.264A>G
n.192A>G
n.191A>G
n.415A>G
n.343A>G
c.5-57A>G (n.5-57A>G)
n.862+6991T>C
n.457+6991T>C
n.743+6991T>C
n.432+6991T>C
n.718+6991T>C
Xg.103785690A>TCA414102112PLP1,RAB9Bc.113A>T (p.Glu38Val)
n.377A>T
n.235A>T
n.264A>T
n.192A>T
n.191A>T
n.415A>T
n.343A>T
c.5-57A>T (n.5-57A>T)
n.862+6991T>A
n.457+6991T>A
n.743+6991T>A
n.432+6991T>A
n.718+6991T>A
Xg.103785691A>CCA414102114PLP1,RAB9Bc.114A>C (p.Glu38Asp)
n.378A>C
n.236A>C
n.265A>C
n.193A>C
n.192A>C
n.416A>C
n.344A>C
c.5-56A>C (n.5-56A>C)
n.862+6990T>G
n.457+6990T>G
n.743+6990T>G
n.432+6990T>G
n.718+6990T>G
Xg.103785691A>GCA517877486PLP1,RAB9Bc.114A>G (p.Glu38=)
n.378A>G
n.236A>G
n.265A>G
n.193A>G
n.192A>G
n.416A>G
n.344A>G
c.5-56A>G (n.5-56A>G)
n.862+6990T>C
n.457+6990T>C
n.743+6990T>C
n.432+6990T>C
n.718+6990T>C
Xg.103785691A>TCA414102115PLP1,RAB9Bc.114A>T (p.Glu38Asp)
n.378A>T
n.236A>T
n.265A>T
n.193A>T
n.192A>T
n.416A>T
n.344A>T
c.5-56A>T (n.5-56A>T)
n.862+6990T>A
n.457+6990T>A
n.743+6990T>A
n.432+6990T>A
n.718+6990T>A
Xg.103785692G>ACA414102116PLP1,RAB9Bc.115G>A (p.Ala39Thr)
n.379G>A
n.237G>A
n.266G>A
n.194G>A
n.193G>A
n.417G>A
n.345G>A
c.5-55G>A (n.5-55G>A)
n.862+6989C>T
n.457+6989C>T
n.743+6989C>T
n.432+6989C>T
n.718+6989C>T
 COSMIC
Xg.103785692G>CCA414102117PLP1,RAB9Bc.115G>C (p.Ala39Pro)
n.379G>C
n.237G>C
n.266G>C
n.194G>C
n.193G>C
n.417G>C
n.345G>C
c.5-55G>C (n.5-55G>C)
n.862+6989C>G
n.457+6989C>G
n.743+6989C>G
n.432+6989C>G
n.718+6989C>G
Xg.103785692G>TCA414102118PLP1,RAB9Bc.115G>T (p.Ala39Ser)
n.379G>T
n.237G>T
n.266G>T
n.194G>T
n.193G>T
n.417G>T
n.345G>T
c.5-55G>T (n.5-55G>T)
n.862+6989C>A
n.457+6989C>A
n.743+6989C>A
n.432+6989C>A
n.718+6989C>A
Xg.103785693C>ACA414102119PLP1,RAB9Bc.116C>A (p.Ala39Asp)
n.380C>A
n.238C>A
n.267C>A
n.195C>A
n.194C>A
n.418C>A
n.346C>A
c.5-54C>A (n.5-54C>A)
n.862+6988G>T
n.457+6988G>T
n.743+6988G>T
n.432+6988G>T
n.718+6988G>T
 ClinVar
Xg.103785693C>GCA414102120PLP1,RAB9Bc.116C>G (p.Ala39Gly)
n.380C>G
n.238C>G
n.267C>G
n.195C>G
n.194C>G
n.418C>G
n.346C>G
c.5-54C>G (n.5-54C>G)
n.862+6988G>C
n.457+6988G>C
n.743+6988G>C
n.432+6988G>C
n.718+6988G>C
Xg.103785693C>TCA414102121PLP1,RAB9Bc.116C>T (p.Ala39Val)
n.380C>T
n.238C>T
n.267C>T
n.195C>T
n.194C>T
n.418C>T
n.346C>T
c.5-54C>T (n.5-54C>T)
n.862+6988G>A
n.457+6988G>A
n.743+6988G>A
n.432+6988G>A
n.718+6988G>A
Xg.103785694C>ACA517877491PLP1,RAB9Bc.117C>A (p.Ala39=)
n.381C>A
n.239C>A
n.268C>A
n.196C>A
n.195C>A
n.419C>A
n.347C>A
c.5-53C>A (n.5-53C>A)
n.862+6987G>T
n.457+6987G>T
n.743+6987G>T
n.432+6987G>T
n.718+6987G>T
Xg.103785694C=CA2449052768PLP1,RAB9Bc.117C= (p.Ala39=)
n.381C=
n.239C=
n.268C=
n.196C=
n.195C=
n.419C=
n.347C=
c.5-53C= (n.5-53C=)
n.862+6987G=
n.457+6987G=
n.743+6987G=
n.432+6987G=
n.718+6987G=
Xg.103785694C>GCA517877492PLP1,RAB9Bc.117C>G (p.Ala39=)
n.381C>G
n.239C>G
n.268C>G
n.196C>G
n.195C>G
n.419C>G
n.347C>G
c.5-53C>G (n.5-53C>G)
n.862+6987G>C
n.457+6987G>C
n.743+6987G>C
n.432+6987G>C
n.718+6987G>C
Xg.103785694C>TCA517877493PLP1,RAB9Bc.117C>T (p.Ala39=)
n.381C>T
n.239C>T
n.268C>T
n.196C>T
n.195C>T
n.419C>T
n.347C>T
c.5-53C>T (n.5-53C>T)
n.862+6987G>A
n.457+6987G>A
n.743+6987G>A
n.432+6987G>A
n.718+6987G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785695C>ACA414102122PLP1,RAB9Bc.118C>A (p.Leu40Ile)
n.382C>A
n.240C>A
n.269C>A
n.197C>A
n.196C>A
n.420C>A
n.348C>A
c.5-52C>A (n.5-52C>A)
n.862+6986G>T
n.457+6986G>T
n.743+6986G>T
n.432+6986G>T
n.718+6986G>T
Xg.103785695C>GCA414102124PLP1,RAB9Bc.118C>G (p.Leu40Val)
n.382C>G
n.240C>G
n.269C>G
n.197C>G
n.196C>G
n.420C>G
n.348C>G
c.5-52C>G (n.5-52C>G)
n.862+6986G>C
n.457+6986G>C
n.743+6986G>C
n.432+6986G>C
n.718+6986G>C
Xg.103785695C>TCA414102125PLP1,RAB9Bc.118C>T (p.Leu40Phe)
n.382C>T
n.240C>T
n.269C>T
n.197C>T
n.196C>T
n.420C>T
n.348C>T
c.5-52C>T (n.5-52C>T)
n.862+6986G>A
n.457+6986G>A
n.743+6986G>A
n.432+6986G>A
n.718+6986G>A
 gnomAD v4
Xg.103785696T>ACA414102127PLP1,RAB9Bc.119T>A (p.Leu40His)
n.383T>A
n.241T>A
n.270T>A
n.198T>A
n.197T>A
n.421T>A
n.349T>A
c.5-51T>A (n.5-51T>A)
n.862+6985A>T
n.457+6985A>T
n.743+6985A>T
n.432+6985A>T
n.718+6985A>T
Xg.103785696T>CCA414102128PLP1,RAB9Bc.119T>C (p.Leu40Pro)
n.383T>C
n.241T>C
n.270T>C
n.198T>C
n.197T>C
n.421T>C
n.349T>C
c.5-51T>C (n.5-51T>C)
n.862+6985A>G
n.457+6985A>G
n.743+6985A>G
n.432+6985A>G
n.718+6985A>G
Xg.103785696T>GCA414102130PLP1,RAB9Bc.119T>G (p.Leu40Arg)
n.383T>G
n.241T>G
n.270T>G
n.198T>G
n.197T>G
n.421T>G
n.349T>G
c.5-51T>G (n.5-51T>G)
n.862+6985A>C
n.457+6985A>C
n.743+6985A>C
n.432+6985A>C
n.718+6985A>C
Xg.103785697C>ACA517877497PLP1,RAB9Bc.120C>A (p.Leu40=)
n.384C>A
n.242C>A
n.271C>A
n.199C>A
n.198C>A
n.422C>A
n.350C>A
c.5-50C>A (n.5-50C>A)
n.862+6984G>T
n.457+6984G>T
n.743+6984G>T
n.432+6984G>T
n.718+6984G>T
Xg.103785697C=CA2449052769PLP1,RAB9Bc.120C= (p.Leu40=)
n.384C=
n.242C=
n.271C=
n.199C=
n.198C=
n.422C=
n.350C=
c.5-50C= (n.5-50C=)
n.862+6984G=
n.457+6984G=
n.743+6984G=
n.432+6984G=
n.718+6984G=
Xg.103785697C>GCA517877496PLP1,RAB9Bc.120C>G (p.Leu40=)
n.384C>G
n.242C>G
n.271C>G
n.199C>G
n.198C>G
n.422C>G
n.350C>G
c.5-50C>G (n.5-50C>G)
n.862+6984G>C
n.457+6984G>C
n.743+6984G>C
n.432+6984G>C
n.718+6984G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785697C>TCA517877498PLP1,RAB9Bc.120C>T (p.Leu40=)
n.384C>T
n.242C>T
n.271C>T
n.199C>T
n.198C>T
n.422C>T
n.350C>T
c.5-50C>T (n.5-50C>T)
n.862+6984G>A
n.457+6984G>A
n.743+6984G>A
n.432+6984G>A
n.718+6984G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.103785698A=CA2449052770PLP1,RAB9Bc.121A= (p.Thr41=)
n.385A=
n.243A=
n.272A=
n.200A=
n.199A=
n.423A=
n.351A=
c.5-49A= (n.5-49A=)
n.862+6983T=
n.457+6983T=
n.743+6983T=
n.432+6983T=
n.718+6983T=
Xg.103785698A>CCA414102132PLP1,RAB9Bc.121A>C (p.Thr41Pro)
n.385A>C
n.243A>C
n.272A>C
n.200A>C
n.199A>C
n.423A>C
n.351A>C
c.5-49A>C (n.5-49A>C)
n.862+6983T>G
n.457+6983T>G
n.743+6983T>G
n.432+6983T>G
n.718+6983T>G
Xg.103785698A>GCA414102133PLP1,RAB9Bc.121A>G (p.Thr41Ala)
n.385A>G
n.243A>G
n.272A>G
n.200A>G
n.199A>G
n.423A>G
n.351A>G
c.5-49A>G (n.5-49A>G)
n.862+6983T>C
n.457+6983T>C
n.743+6983T>C
n.432+6983T>C
n.718+6983T>C
Xg.103785698A>TCA334001112PLP1,RAB9Bc.121A>T (p.Thr41Ser)
n.385A>T
n.243A>T
n.272A>T
n.200A>T
n.199A>T
n.423A>T
n.351A>T
c.5-49A>T (n.5-49A>T)
n.862+6983T>A
n.457+6983T>A
n.743+6983T>A
n.432+6983T>A
n.718+6983T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785699C>ACA414102135PLP1,RAB9Bc.122C>A (p.Thr41Asn)
n.386C>A
n.244C>A
n.273C>A
n.201C>A
n.200C>A
n.424C>A
n.352C>A
c.5-48C>A (n.5-48C>A)
n.862+6982G>T
n.457+6982G>T
n.743+6982G>T
n.432+6982G>T
n.718+6982G>T
Xg.103785699C=CA2449052771PLP1,RAB9Bc.122C= (p.Thr41=)
n.386C=
n.244C=
n.273C=
n.201C=
n.200C=
n.424C=
n.352C=
c.5-48C= (n.5-48C=)
n.862+6982G=
n.457+6982G=
n.743+6982G=
n.432+6982G=
n.718+6982G=
Xg.103785699C>GCA414102137PLP1,RAB9Bc.122C>G (p.Thr41Ser)
n.386C>G
n.244C>G
n.273C>G
n.201C>G
n.200C>G
n.424C>G
n.352C>G
c.5-48C>G (n.5-48C>G)
n.862+6982G>C
n.457+6982G>C
n.743+6982G>C
n.432+6982G>C
n.718+6982G>C
Xg.103785699C>TCA10478910PLP1,RAB9Bc.122C>T (p.Thr41Ile)
n.386C>T
n.244C>T
n.273C>T
n.201C>T
n.200C>T
n.424C>T
n.352C>T
c.5-48C>T (n.5-48C>T)
n.862+6982G>A
n.457+6982G>A
n.743+6982G>A
n.432+6982G>A
n.718+6982G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785700T>ACA517877501PLP1,RAB9Bc.123T>A (p.Thr41=)
n.387T>A
n.245T>A
n.274T>A
n.202T>A
n.201T>A
n.425T>A
n.353T>A
c.5-47T>A (n.5-47T>A)
n.862+6981A>T
n.457+6981A>T
n.743+6981A>T
n.432+6981A>T
n.718+6981A>T
Xg.103785700T>CCA517877502PLP1,RAB9Bc.123T>C (p.Thr41=)
n.387T>C
n.245T>C
n.274T>C
n.202T>C
n.201T>C
n.425T>C
n.353T>C
c.5-47T>C (n.5-47T>C)
n.862+6981A>G
n.457+6981A>G
n.743+6981A>G
n.432+6981A>G
n.718+6981A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785700T>GCA517877503PLP1,RAB9Bc.123T>G (p.Thr41=)
n.387T>G
n.245T>G
n.274T>G
n.202T>G
n.201T>G
n.425T>G
n.353T>G
c.5-47T>G (n.5-47T>G)
n.862+6981A>C
n.457+6981A>C
n.743+6981A>C
n.432+6981A>C
n.718+6981A>C
 ClinVar
Xg.103785700T=CA2449052772PLP1,RAB9Bc.123T= (p.Thr41=)
n.387T=
n.245T=
n.274T=
n.202T=
n.201T=
n.425T=
n.353T=
c.5-47T= (n.5-47T=)
n.862+6981A=
n.457+6981A=
n.743+6981A=
n.432+6981A=
n.718+6981A=
Xg.103785701G>ACA414102139PLP1,RAB9Bc.124G>A (p.Gly42Ser)
n.388G>A
n.246G>A
n.275G>A
n.203G>A
n.202G>A
n.426G>A
n.354G>A
c.5-46G>A (n.5-46G>A)
n.862+6980C>T
n.457+6980C>T
n.743+6980C>T
n.432+6980C>T
n.718+6980C>T
Xg.103785701G>CCA414102140PLP1,RAB9Bc.124G>C (p.Gly42Arg)
n.388G>C
n.246G>C
n.275G>C
n.203G>C
n.202G>C
n.426G>C
n.354G>C
c.5-46G>C (n.5-46G>C)
n.862+6980C>G
n.457+6980C>G
n.743+6980C>G
n.432+6980C>G
n.718+6980C>G
Xg.103785701G>TCA414102142PLP1,RAB9Bc.124G>T (p.Gly42Cys)
n.388G>T
n.246G>T
n.275G>T
n.203G>T
n.202G>T
n.426G>T
n.354G>T
c.5-46G>T (n.5-46G>T)
n.862+6980C>A
n.457+6980C>A
n.743+6980C>A
n.432+6980C>A
n.718+6980C>A
Xg.103785702delCA2579667741PLP1,RAB9Bc.125del (p.Gly42AlafsTer5)
n.389del
n.247del
n.276del
n.204del
n.203del
n.427del
n.355del
c.5-45del (n.5-45del)
n.862+6980del
n.457+6980del
n.743+6980del
n.432+6980del
n.718+6980del
Xg.103785702G>ACA414102147PLP1,RAB9Bc.125G>A (p.Gly42Asp)
n.389G>A
n.247G>A
n.276G>A
n.204G>A
n.203G>A
n.427G>A
n.355G>A
c.5-45G>A (n.5-45G>A)
n.862+6979C>T
n.457+6979C>T
n.743+6979C>T
n.432+6979C>T
n.718+6979C>T
Xg.103785702G>CCA414102145PLP1,RAB9Bc.125G>C (p.Gly42Ala)
n.389G>C
n.247G>C
n.276G>C
n.204G>C
n.203G>C
n.427G>C
n.355G>C
c.5-45G>C (n.5-45G>C)
n.862+6979C>G
n.457+6979C>G
n.743+6979C>G
n.432+6979C>G
n.718+6979C>G
Xg.103785702G>TCA414102144PLP1,RAB9Bc.125G>T (p.Gly42Val)
n.389G>T
n.247G>T
n.276G>T
n.204G>T
n.203G>T
n.427G>T
n.355G>T
c.5-45G>T (n.5-45G>T)
n.862+6979C>A
n.457+6979C>A
n.743+6979C>A
n.432+6979C>A
n.718+6979C>A
Xg.103785703C>ACA517877506PLP1,RAB9Bc.126C>A (p.Gly42=)
n.390C>A
n.248C>A
n.277C>A
n.205C>A
n.204C>A
n.428C>A
n.356C>A
c.5-44C>A (n.5-44C>A)
n.862+6978G>T
n.457+6978G>T
n.743+6978G>T
n.432+6978G>T
n.718+6978G>T
 gnomAD v4
Xg.103785703C=CA2449052773PLP1,RAB9Bc.126C= (p.Gly42=)
n.390C=
n.248C=
n.277C=
n.205C=
n.204C=
n.428C=
n.356C=
c.5-44C= (n.5-44C=)
n.862+6978G=
n.457+6978G=
n.743+6978G=
n.432+6978G=
n.718+6978G=
Xg.103785703C>GCA517877508PLP1,RAB9Bc.126C>G (p.Gly42=)
n.390C>G
n.248C>G
n.277C>G
n.205C>G
n.204C>G
n.428C>G
n.356C>G
c.5-44C>G (n.5-44C>G)
n.862+6978G>C
n.457+6978G>C
n.743+6978G>C
n.432+6978G>C
n.718+6978G>C
Xg.103785703C>TCA334001113PLP1,RAB9Bc.126C>T (p.Gly42=)
n.390C>T
n.248C>T
n.277C>T
n.205C>T
n.204C>T
n.428C>T
n.356C>T
c.5-44C>T (n.5-44C>T)
n.862+6978G>A
n.457+6978G>A
n.743+6978G>A
n.432+6978G>A
n.718+6978G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785704A>CCA414102149PLP1,RAB9Bc.127A>C (p.Thr43Pro)
n.391A>C
n.249A>C
n.278A>C
n.206A>C
n.205A>C
n.429A>C
n.357A>C
c.5-43A>C (n.5-43A>C)
n.862+6977T>G
n.457+6977T>G
n.743+6977T>G
n.432+6977T>G
n.718+6977T>G
Xg.103785704A>GCA414102150PLP1,RAB9Bc.127A>G (p.Thr43Ala)
n.391A>G
n.249A>G
n.278A>G
n.206A>G
n.205A>G
n.429A>G
n.357A>G
c.5-43A>G (n.5-43A>G)
n.862+6977T>C
n.457+6977T>C
n.743+6977T>C
n.432+6977T>C
n.718+6977T>C
Xg.103785704A>TCA414102152PLP1,RAB9Bc.127A>T (p.Thr43Ser)
n.391A>T
n.249A>T
n.278A>T
n.206A>T
n.205A>T
n.429A>T
n.357A>T
c.5-43A>T (n.5-43A>T)
n.862+6977T>A
n.457+6977T>A
n.743+6977T>A
n.432+6977T>A
n.718+6977T>A
Xg.103785705C>ACA414102154PLP1,RAB9Bc.128C>A (p.Thr43Lys)
n.392C>A
n.250C>A
n.279C>A
n.207C>A
n.206C>A
n.430C>A
n.358C>A
c.5-42C>A (n.5-42C>A)
n.862+6976G>T
n.457+6976G>T
n.743+6976G>T
n.432+6976G>T
n.718+6976G>T
Xg.103785705C=CA2449052774PLP1,RAB9Bc.128C= (p.Thr43=)
n.392C=
n.250C=
n.279C=
n.207C=
n.206C=
n.430C=
n.358C=
c.5-42C= (n.5-42C=)
n.862+6976G=
n.457+6976G=
n.743+6976G=
n.432+6976G=
n.718+6976G=
Xg.103785705C>GCA414102156PLP1,RAB9Bc.128C>G (p.Thr43Arg)
n.392C>G
n.250C>G
n.279C>G
n.207C>G
n.206C>G
n.430C>G
n.358C>G
c.5-42C>G (n.5-42C>G)
n.862+6976G>C
n.457+6976G>C
n.743+6976G>C
n.432+6976G>C
n.718+6976G>C
Xg.103785705C>TCA255704PLP1,RAB9Bc.128C>T (p.Thr43Ile)
n.392C>T
n.250C>T
n.279C>T
n.207C>T
n.206C>T
n.430C>T
n.358C>T
c.5-42C>T (n.5-42C>T)
n.862+6976G>A
n.457+6976G>A
n.743+6976G>A
n.432+6976G>A
n.718+6976G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103785706A>CCA517877513PLP1,RAB9Bc.129A>C (p.Thr43=)
n.393A>C
n.251A>C
n.280A>C
n.208A>C
n.207A>C
n.431A>C
n.359A>C
c.5-41A>C (n.5-41A>C)
n.862+6975T>G
n.457+6975T>G
n.743+6975T>G
n.432+6975T>G
n.718+6975T>G
Xg.103785706A>GCA517877514PLP1,RAB9Bc.129A>G (p.Thr43=)
n.393A>G
n.251A>G
n.280A>G
n.208A>G
n.207A>G
n.431A>G
n.359A>G
c.5-41A>G (n.5-41A>G)
n.862+6975T>C
n.457+6975T>C
n.743+6975T>C
n.432+6975T>C
n.718+6975T>C
Xg.103785706A>TCA517877515PLP1,RAB9Bc.129A>T (p.Thr43=)
n.393A>T
n.251A>T
n.280A>T
n.208A>T
n.207A>T
n.431A>T
n.359A>T
c.5-41A>T (n.5-41A>T)
n.862+6975T>A
n.457+6975T>A
n.743+6975T>A
n.432+6975T>A
n.718+6975T>A
Xg.103785707G>ACA414102157PLP1,RAB9Bc.130G>A (p.Glu44Lys)
n.394G>A
n.252G>A
n.281G>A
n.209G>A
n.208G>A
n.432G>A
n.360G>A
c.5-40G>A (n.5-40G>A)
n.862+6974C>T
n.457+6974C>T
n.743+6974C>T
n.432+6974C>T
n.718+6974C>T
Xg.103785707G>CCA414102161PLP1,RAB9Bc.130G>C (p.Glu44Gln)
n.394G>C
n.252G>C
n.281G>C
n.209G>C
n.208G>C
n.432G>C
n.360G>C
c.5-40G>C (n.5-40G>C)
n.862+6974C>G
n.457+6974C>G
n.743+6974C>G
n.432+6974C>G
n.718+6974C>G
Xg.103785707G>TCA414102159PLP1,RAB9Bc.130G>T (p.Glu44Ter)
n.394G>T
n.252G>T
n.281G>T
n.209G>T
n.208G>T
n.432G>T
n.360G>T
c.5-40G>T (n.5-40G>T)
n.862+6974C>A
n.457+6974C>A
n.743+6974C>A
n.432+6974C>A
n.718+6974C>A
Xg.103785708A>CCA414102163PLP1,RAB9Bc.131A>C (p.Glu44Ala)
n.395A>C
n.253A>C
n.282A>C
n.210A>C
n.209A>C
n.433A>C
n.361A>C
c.5-39A>C (n.5-39A>C)
n.862+6973T>G
n.457+6973T>G
n.743+6973T>G
n.432+6973T>G
n.718+6973T>G
Xg.103785708A>GCA414102164PLP1,RAB9Bc.131A>G (p.Glu44Gly)
n.395A>G
n.253A>G
n.282A>G
n.210A>G
n.209A>G
n.433A>G
n.361A>G
c.5-39A>G (n.5-39A>G)
n.862+6973T>C
n.457+6973T>C
n.743+6973T>C
n.432+6973T>C
n.718+6973T>C
Xg.103785708A>TCA414102166PLP1,RAB9Bc.131A>T (p.Glu44Val)
n.395A>T
n.253A>T
n.282A>T
n.210A>T
n.209A>T
n.433A>T
n.361A>T
c.5-39A>T (n.5-39A>T)
n.862+6973T>A
n.457+6973T>A
n.743+6973T>A
n.432+6973T>A
n.718+6973T>A
Xg.103785709A>CCA414102168PLP1,RAB9Bc.132A>C (p.Glu44Asp)
n.396A>C
n.254A>C
n.283A>C
n.211A>C
n.210A>C
n.434A>C
n.362A>C
c.5-38A>C (n.5-38A>C)
n.862+6972T>G
n.457+6972T>G
n.743+6972T>G
n.432+6972T>G
n.718+6972T>G
Xg.103785709A>GCA517877516PLP1,RAB9Bc.132A>G (p.Glu44=)
n.396A>G
n.254A>G
n.283A>G
n.211A>G
n.210A>G
n.434A>G
n.362A>G
c.5-38A>G (n.5-38A>G)
n.862+6972T>C
n.457+6972T>C
n.743+6972T>C
n.432+6972T>C
n.718+6972T>C
Xg.103785709A>TCA414102169PLP1,RAB9Bc.132A>T (p.Glu44Asp)
n.396A>T
n.254A>T
n.283A>T
n.211A>T
n.210A>T
n.434A>T
n.362A>T
c.5-38A>T (n.5-38A>T)
n.862+6972T>A
n.457+6972T>A
n.743+6972T>A
n.432+6972T>A
n.718+6972T>A
Xg.103785710A>CCA414102171PLP1,RAB9Bc.133A>C (p.Lys45Gln)
n.397A>C
n.255A>C
n.284A>C
n.212A>C
n.211A>C
n.435A>C
n.363A>C
c.5-37A>C (n.5-37A>C)
n.862+6971T>G
n.457+6971T>G
n.743+6971T>G
n.432+6971T>G
n.718+6971T>G
Xg.103785710A>GCA414102173PLP1,RAB9Bc.133A>G (p.Lys45Glu)
n.397A>G
n.255A>G
n.284A>G
n.212A>G
n.211A>G
n.435A>G
n.363A>G
c.5-37A>G (n.5-37A>G)
n.862+6971T>C
n.457+6971T>C
n.743+6971T>C
n.432+6971T>C
n.718+6971T>C
Xg.103785710A>TCA414102175PLP1,RAB9Bc.133A>T (p.Lys45Ter)
n.397A>T
n.255A>T
n.284A>T
n.212A>T
n.211A>T
n.435A>T
n.363A>T
c.5-37A>T (n.5-37A>T)
n.862+6971T>A
n.457+6971T>A
n.743+6971T>A
n.432+6971T>A
n.718+6971T>A
Xg.103785711A>CCA414102177PLP1,RAB9Bc.134A>C (p.Lys45Thr)
n.398A>C
n.256A>C
n.285A>C
n.213A>C
n.212A>C
n.436A>C
n.364A>C
c.5-36A>C (n.5-36A>C)
n.862+6970T>G
n.457+6970T>G
n.743+6970T>G
n.432+6970T>G
n.718+6970T>G
Xg.103785711A>GCA414102178PLP1,RAB9Bc.134A>G (p.Lys45Arg)
n.398A>G
n.256A>G
n.285A>G
n.213A>G
n.212A>G
n.436A>G
n.364A>G
c.5-36A>G (n.5-36A>G)
n.862+6970T>C
n.457+6970T>C
n.743+6970T>C
n.432+6970T>C
n.718+6970T>C
Xg.103785711A>TCA414102180PLP1,RAB9Bc.134A>T (p.Lys45Met)
n.398A>T
n.256A>T
n.285A>T
n.213A>T
n.212A>T
n.436A>T
n.364A>T
c.5-36A>T (n.5-36A>T)
n.862+6970T>A
n.457+6970T>A
n.743+6970T>A
n.432+6970T>A
n.718+6970T>A
Xg.103785711_103785717dupCA2695235105PLP1,RAB9Bc.134_140dup (p.Glu48AlafsTer3)
n.398_404dup
n.256_262dup
n.285_291dup
n.213_219dup
n.212_218dup
n.436_442dup
n.364_370dup
c.5-36_5-30dup (n.5-36_5-30dup)
n.862+6964_862+6970dup
n.457+6964_457+6970dup
n.743+6964_743+6970dup
n.432+6964_432+6970dup
n.718+6964_718+6970dup
Xg.103785712G>ACA334001114PLP1,RAB9Bc.135G>A (p.Lys45=)
n.399G>A
n.257G>A
n.286G>A
n.214G>A
n.213G>A
n.437G>A
n.365G>A
c.5-35G>A (n.5-35G>A)
n.862+6969C>T
n.457+6969C>T
n.743+6969C>T
n.432+6969C>T
n.718+6969C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785712G>CCA414102182PLP1,RAB9Bc.135G>C (p.Lys45Asn)
n.399G>C
n.257G>C
n.286G>C
n.214G>C
n.213G>C
n.437G>C
n.365G>C
c.5-35G>C (n.5-35G>C)
n.862+6969C>G
n.457+6969C>G
n.743+6969C>G
n.432+6969C>G
n.718+6969C>G
Xg.103785712G=CA2449052775PLP1,RAB9Bc.135G= (p.Lys45=)
n.399G=
n.257G=
n.286G=
n.214G=
n.213G=
n.437G=
n.365G=
c.5-35G= (n.5-35G=)
n.862+6969C=
n.457+6969C=
n.743+6969C=
n.432+6969C=
n.718+6969C=
Xg.103785712G>TCA414102181PLP1,RAB9Bc.135G>T (p.Lys45Asn)
n.399G>T
n.257G>T
n.286G>T
n.214G>T
n.213G>T
n.437G>T
n.365G>T
c.5-35G>T (n.5-35G>T)
n.862+6969C>A
n.457+6969C>A
n.743+6969C>A
n.432+6969C>A
n.718+6969C>A
Xg.103785713C>ACA414102183PLP1,RAB9Bc.136C>A (p.Leu46Ile)
n.400C>A
n.258C>A
n.287C>A
n.215C>A
n.214C>A
n.438C>A
n.366C>A
c.5-34C>A (n.5-34C>A)
n.862+6968G>T
n.457+6968G>T
n.743+6968G>T
n.432+6968G>T
n.718+6968G>T
Xg.103785713C>GCA414102184PLP1,RAB9Bc.136C>G (p.Leu46Val)
n.400C>G
n.258C>G
n.287C>G
n.215C>G
n.214C>G
n.438C>G
n.366C>G
c.5-34C>G (n.5-34C>G)
n.862+6968G>C
n.457+6968G>C
n.743+6968G>C
n.432+6968G>C
n.718+6968G>C
Xg.103785713C>TCA517877519PLP1,RAB9Bc.136C>T (p.Leu46=)
n.400C>T
n.258C>T
n.287C>T
n.215C>T
n.214C>T
n.438C>T
n.366C>T
c.5-34C>T (n.5-34C>T)
n.862+6968G>A
n.457+6968G>A
n.743+6968G>A
n.432+6968G>A
n.718+6968G>A
Xg.103785714T>ACA414102186PLP1,RAB9Bc.137T>A (p.Leu46Gln)
n.401T>A
n.259T>A
n.288T>A
n.216T>A
n.215T>A
n.439T>A
n.367T>A
c.5-33T>A (n.5-33T>A)
n.862+6967A>T
n.457+6967A>T
n.743+6967A>T
n.432+6967A>T
n.718+6967A>T
Xg.103785714T>CCA414102188PLP1,RAB9Bc.137T>C (p.Leu46Pro)
n.401T>C
n.259T>C
n.288T>C
n.216T>C
n.215T>C
n.439T>C
n.367T>C
c.5-33T>C (n.5-33T>C)
n.862+6967A>G
n.457+6967A>G
n.743+6967A>G
n.432+6967A>G
n.718+6967A>G
Xg.103785714T>GCA414102190PLP1,RAB9Bc.137T>G (p.Leu46Arg)
n.401T>G
n.259T>G
n.288T>G
n.216T>G
n.215T>G
n.439T>G
n.367T>G
c.5-33T>G (n.5-33T>G)
n.862+6967A>C
n.457+6967A>C
n.743+6967A>C
n.432+6967A>C
n.718+6967A>C
Xg.103785715A=CA2449052776PLP1,RAB9Bc.138A= (p.Leu46=)
n.402A=
n.260A=
n.289A=
n.217A=
n.216A=
n.440A=
n.368A=
c.5-32A= (n.5-32A=)
n.862+6966T=
n.457+6966T=
n.743+6966T=
n.432+6966T=
n.718+6966T=
Xg.103785715A>CCA517877521PLP1,RAB9Bc.138A>C (p.Leu46=)
n.402A>C
n.260A>C
n.289A>C
n.217A>C
n.216A>C
n.440A>C
n.368A>C
c.5-32A>C (n.5-32A>C)
n.862+6966T>G
n.457+6966T>G
n.743+6966T>G
n.432+6966T>G
n.718+6966T>G
Xg.103785715A>GCA10478911PLP1,RAB9Bc.138A>G (p.Leu46=)
n.402A>G
n.260A>G
n.289A>G
n.217A>G
n.216A>G
n.440A>G
n.368A>G
c.5-32A>G (n.5-32A>G)
n.862+6966T>C
n.457+6966T>C
n.743+6966T>C
n.432+6966T>C
n.718+6966T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.103785715A>TCA517877520PLP1,RAB9Bc.138A>T (p.Leu46=)
n.402A>T
n.260A>T
n.289A>T
n.217A>T
n.216A>T
n.440A>T
n.368A>T
c.5-32A>T (n.5-32A>T)
n.862+6966T>A
n.457+6966T>A
n.743+6966T>A
n.432+6966T>A
n.718+6966T>A
Xg.103785716A=CA2449052777PLP1,RAB9Bc.139A= (p.Ile47=)
n.403A=
n.261A=
n.290A=
n.218A=
n.217A=
n.441A=
n.369A=
c.5-31A= (n.5-31A=)
n.862+6965T=
n.457+6965T=
n.743+6965T=
n.432+6965T=
n.718+6965T=
Xg.103785716A>CCA414102191PLP1,RAB9Bc.139A>C (p.Ile47Leu)
n.403A>C
n.261A>C
n.290A>C
n.218A>C
n.217A>C
n.441A>C
n.369A>C
c.5-31A>C (n.5-31A>C)
n.862+6965T>G
n.457+6965T>G
n.743+6965T>G
n.432+6965T>G
n.718+6965T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785716A>GCA414102193PLP1,RAB9Bc.139A>G (p.Ile47Val)
n.403A>G
n.261A>G
n.290A>G
n.218A>G
n.217A>G
n.441A>G
n.369A>G
c.5-31A>G (n.5-31A>G)
n.862+6965T>C
n.457+6965T>C
n.743+6965T>C
n.432+6965T>C
n.718+6965T>C
Xg.103785716A>TCA414102195PLP1,RAB9Bc.139A>T (p.Ile47Phe)
n.403A>T
n.261A>T
n.290A>T
n.218A>T
n.217A>T
n.441A>T
n.369A>T
c.5-31A>T (n.5-31A>T)
n.862+6965T>A
n.457+6965T>A
n.743+6965T>A
n.432+6965T>A
n.718+6965T>A
Xg.103785717T>ACA414102196PLP1,RAB9Bc.140T>A (p.Ile47Asn)
n.404T>A
n.262T>A
n.291T>A
n.219T>A
n.218T>A
n.442T>A
n.370T>A
c.5-30T>A (n.5-30T>A)
n.862+6964A>T
n.457+6964A>T
n.743+6964A>T
n.432+6964A>T
n.718+6964A>T
Xg.103785717T>CCA16616406PLP1,RAB9Bc.140T>C (p.Ile47Thr)
n.404T>C
n.262T>C
n.291T>C
n.219T>C
n.218T>C
n.442T>C
n.370T>C
c.5-30T>C (n.5-30T>C)
n.862+6964A>G
n.457+6964A>G
n.743+6964A>G
n.432+6964A>G
n.718+6964A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.103785717T>GCA414102198PLP1,RAB9Bc.140T>G (p.Ile47Ser)
n.404T>G
n.262T>G
n.291T>G
n.219T>G
n.218T>G
n.442T>G
n.370T>G
c.5-30T>G (n.5-30T>G)
n.862+6964A>C
n.457+6964A>C
n.743+6964A>C
n.432+6964A>C
n.718+6964A>C
Xg.103785717T=CA2449052778PLP1,RAB9Bc.140T= (p.Ile47=)
n.404T=
n.262T=
n.291T=
n.219T=
n.218T=
n.442T=
n.370T=
c.5-30T= (n.5-30T=)
n.862+6964A=
n.457+6964A=
n.743+6964A=
n.432+6964A=
n.718+6964A=
Xg.103785719_103785729delCA2580100113PLP1,RAB9Bc.142_152del (p.Glu48LeufsTer8)
n.406_416del
n.264_274del
n.293_303del
n.221_231del
n.220_230del
n.444_454del
n.372_382del
c.5-28_5-18del (n.5-28_5-18del)
n.862+6954_862+6964del
n.457+6954_457+6964del
n.743+6954_743+6964del
n.432+6954_432+6964del
n.718+6954_718+6964del
 ClinVar
Xg.103785718T>ACA517877522PLP1,RAB9Bc.141T>A (p.Ile47=)
n.405T>A
n.263T>A
n.292T>A
n.220T>A
n.219T>A
n.443T>A
n.371T>A
c.5-29T>A (n.5-29T>A)
n.862+6963A>T
n.457+6963A>T
n.743+6963A>T
n.432+6963A>T
n.718+6963A>T
 COSMIC
Xg.103785718T>CCA517877524PLP1,RAB9Bc.141T>C (p.Ile47=)
n.405T>C
n.263T>C
n.292T>C
n.220T>C
n.219T>C
n.443T>C
n.371T>C
c.5-29T>C (n.5-29T>C)
n.862+6963A>G
n.457+6963A>G
n.743+6963A>G
n.432+6963A>G
n.718+6963A>G
Xg.103785718T>GCA414102200PLP1,RAB9Bc.141T>G (p.Ile47Met)
n.405T>G
n.263T>G
n.292T>G
n.220T>G
n.219T>G
n.443T>G
n.371T>G
c.5-29T>G (n.5-29T>G)
n.862+6963A>C
n.457+6963A>C
n.743+6963A>C
n.432+6963A>C
n.718+6963A>C
Xg.103785719G>ACA414102201PLP1,RAB9Bc.142G>A (p.Glu48Lys)
n.406G>A
n.264G>A
n.293G>A
n.221G>A
n.220G>A
n.444G>A
n.372G>A
c.5-28G>A (n.5-28G>A)
n.862+6962C>T
n.457+6962C>T
n.743+6962C>T
n.432+6962C>T
n.718+6962C>T
Xg.103785719G>CCA414102205PLP1,RAB9Bc.142G>C (p.Glu48Gln)
n.406G>C
n.264G>C
n.293G>C
n.221G>C
n.220G>C
n.444G>C
n.372G>C
c.5-28G>C (n.5-28G>C)
n.862+6962C>G
n.457+6962C>G
n.743+6962C>G
n.432+6962C>G
n.718+6962C>G
Xg.103785719G>TCA414102203PLP1,RAB9Bc.142G>T (p.Glu48Ter)
n.406G>T
n.264G>T
n.293G>T
n.221G>T
n.220G>T
n.444G>T
n.372G>T
c.5-28G>T (n.5-28G>T)
n.862+6962C>A
n.457+6962C>A
n.743+6962C>A
n.432+6962C>A
n.718+6962C>A

Number of alleles fetched