Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.83-16C>A
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c.5-181C>A (n.5-181C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.103785568T>CCA10478898PLP1,RAB9Bc.5-14T>C (n.5-14T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785568T=CA2449052726PLP1,RAB9Bc.5-14T= (n.5-14T=)
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n.307-13dup
n.235-13dup
c.5-178dup (n.5-178dup)
n.862+7113dup
n.457+7113dup
n.743+7113dup
n.432+7113dup
n.718+7113dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785569T>CCA2566962640PLP1,RAB9Bc.5-13T>C (n.5-13T>C)
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c.5-178T>C (n.5-178T>C)
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Xg.103785569T>GCA2449052728PLP1,RAB9Bc.5-13T>G (n.5-13T>G)
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c.5-178T>G (n.5-178T>G)
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 dbSNP
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Xg.103785570C>ACA2579667737PLP1,RAB9Bc.5-12C>A (n.5-12C>A)
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n.127-12C>A
n.156-12C>A
n.84-12C>A
n.83-12C>A
n.307-12C>A
n.235-12C>A
c.5-177C>A (n.5-177C>A)
n.862+7111G>T
n.457+7111G>T
n.743+7111G>T
n.432+7111G>T
n.718+7111G>T
Xg.103785570C>TCA2580100111PLP1,RAB9Bc.5-12C>T (n.5-12C>T)
n.269-12C>T
n.127-12C>T
n.156-12C>T
n.84-12C>T
n.83-12C>T
n.307-12C>T
n.235-12C>T
c.5-177C>T (n.5-177C>T)
n.862+7111G>A
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n.743+7111G>A
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n.718+7111G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.103785571T>CCA2694357009PLP1,RAB9Bc.5-11T>C (n.5-11T>C)
n.269-11T>C
n.127-11T>C
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n.84-11T>C
n.83-11T>C
n.307-11T>C
n.235-11T>C
c.5-176T>C (n.5-176T>C)
n.862+7110A>G
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n.743+7110A>G
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n.718+7110A>G
 gnomAD v4
Xg.103785572T>ACA869471626PLP1,RAB9Bc.5-10T>A (n.5-10T>A)
n.269-10T>A
n.127-10T>A
n.156-10T>A
n.84-10T>A
n.83-10T>A
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c.5-175T>A (n.5-175T>A)
n.862+7109A>T
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n.743+7109A>T
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 ClinVar dbSNP
Xg.103785572T=CA2449052729PLP1,RAB9Bc.5-10T= (n.5-10T=)
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n.83-10T=
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n.862+7109A=
n.457+7109A=
n.743+7109A=
n.432+7109A=
n.718+7109A=
Xg.103785573C=CA2449052730PLP1,RAB9Bc.5-9C= (n.5-9C=)
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n.156-9C=
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n.307-9C=
n.235-9C=
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n.457+7108G=
n.743+7108G=
n.432+7108G=
n.718+7108G=
Xg.103785573C>GCA10478899PLP1,RAB9Bc.5-9C>G (n.5-9C>G)
n.269-9C>G
n.127-9C>G
n.156-9C>G
n.84-9C>G
n.83-9C>G
n.307-9C>G
n.235-9C>G
c.5-174C>G (n.5-174C>G)
n.862+7108G>C
n.457+7108G>C
n.743+7108G>C
n.432+7108G>C
n.718+7108G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785574T>CCA869471627PLP1,RAB9Bc.5-8T>C (n.5-8T>C)
n.269-8T>C
n.127-8T>C
n.156-8T>C
n.84-8T>C
n.83-8T>C
n.307-8T>C
n.235-8T>C
c.5-173T>C (n.5-173T>C)
n.862+7107A>G
n.457+7107A>G
n.743+7107A>G
n.432+7107A>G
n.718+7107A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785574T>GCA2822761499PLP1,RAB9Bc.5-8T>G (n.5-8T>G)
n.269-8T>G
n.127-8T>G
n.156-8T>G
n.84-8T>G
n.83-8T>G
n.307-8T>G
n.235-8T>G
c.5-173T>G (n.5-173T>G)
n.862+7107A>C
n.457+7107A>C
n.743+7107A>C
n.432+7107A>C
n.718+7107A>C
Xg.103785574T=CA2449052731PLP1,RAB9Bc.5-8T= (n.5-8T=)
n.269-8T=
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n.84-8T=
n.83-8T=
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n.235-8T=
c.5-173T= (n.5-173T=)
n.862+7107A=
n.457+7107A=
n.743+7107A=
n.432+7107A=
n.718+7107A=
Xg.103785576C>GCA2694357010PLP1,RAB9Bc.5-6C>G (n.5-6C>G)
n.269-6C>G
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n.156-6C>G
n.84-6C>G
n.83-6C>G
n.307-6C>G
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n.432+7105G>C
n.718+7105G>C
 gnomAD v4
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c.5-171C>T (n.5-171C>T)
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n.718+7105G>A
 ClinVar
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n.743+7103G>T
n.432+7103G>T
n.718+7103G>T
 gnomAD v4
Xg.103785578C>TCA2547096167PLP1,RAB9Bc.5-4C>T (n.5-4C>T)
n.269-4C>T
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n.83-4C>T
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c.5-169C>T (n.5-169C>T)
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n.743+7103G>A
n.432+7103G>A
n.718+7103G>A
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n.743+7102G=
n.432+7102G=
n.718+7102G=
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n.235-3C>G
c.5-168C>G (n.5-168C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.307-2A>T
n.235-2A>T
c.5-167A>T (n.5-167A>T)
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n.718+7101T>A
Xg.103785581G>ACA414101717PLP1,RAB9Bc.5-1G>A (n.5-1G>A)
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n.156-1G>A
n.84-1G>A
n.83-1G>A
n.307-1G>A
n.235-1G>A
c.5-166G>A (n.5-166G>A)
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 ClinVar
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c.5-166G>C (n.5-166G>C)
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n.718+7100C>G
Xg.103785581G>TCA414101719PLP1,RAB9Bc.5-1G>T (n.5-1G>T)
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n.235-1G>T
c.5-166G>T (n.5-166G>T)
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n.432+7100C>A
n.718+7100C>A
Xg.103785582G>ACA414101722PLP1,RAB9Bc.5G>A (p.Gly2Asp)
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n.718+7099C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.103785582G>CCA414101724PLP1,RAB9Bc.5G>C (p.Gly2Ala)
n.269G>C
n.127G>C
n.156G>C
n.84G>C
n.83G>C
n.307G>C
n.235G>C
c.5-165G>C (n.5-165G>C)
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n.718+7099C>G
Xg.103785582G>TCA414101726PLP1,RAB9Bc.5G>T (p.Gly2Val)
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n.84G>T
n.83G>T
n.307G>T
n.235G>T
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n.718+7099C>A
Xg.103785583C>ACA517877375PLP1,RAB9Bc.6C>A (p.Gly2=)
n.270C>A
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n.157C>A
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Xg.103785583C>GCA517877376PLP1,RAB9Bc.6C>G (p.Gly2=)
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n.718+7098G>C
Xg.103785583C>TCA517877377PLP1,RAB9Bc.6C>T (p.Gly2=)
n.270C>T
n.128C>T
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n.85C>T
n.84C>T
n.308C>T
n.236C>T
c.5-164C>T (n.5-164C>T)
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n.743+7098G>A
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n.129T>A
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n.86T>A
n.85T>A
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c.5-163T>A (n.5-163T>A)
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n.743+7097A>T
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Xg.103785584T>CCA517877378PLP1,RAB9Bc.7T>C (p.Leu3=)
n.271T>C
n.129T>C
n.158T>C
n.86T>C
n.85T>C
n.309T>C
n.237T>C
c.5-163T>C (n.5-163T>C)
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Xg.103785584T>GCA414101729PLP1,RAB9Bc.7T>G (p.Leu3Val)
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n.86T>G
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n.309T>G
n.237T>G
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n.272del
n.130del
n.159del
n.87del
n.86del
n.310del
n.238del
c.5-162del (n.5-162del)
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n.457+7097del
n.743+7097del
n.432+7097del
n.718+7097del
Xg.103785585T>ACA414101731PLP1,RAB9Bc.8T>A (p.Leu3Ter)
n.272T>A
n.130T>A
n.159T>A
n.87T>A
n.86T>A
n.310T>A
n.238T>A
c.5-162T>A (n.5-162T>A)
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n.457+7096A>T
n.743+7096A>T
n.432+7096A>T
n.718+7096A>T
Xg.103785585T>CCA414101733PLP1,RAB9Bc.8T>C (p.Leu3Ser)
n.272T>C
n.130T>C
n.159T>C
n.87T>C
n.86T>C
n.310T>C
n.238T>C
c.5-162T>C (n.5-162T>C)
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n.457+7096A>G
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n.432+7096A>G
n.718+7096A>G
Xg.103785585T>GCA414101734PLP1,RAB9Bc.8T>G (p.Leu3Trp)
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n.130T>G
n.159T>G
n.87T>G
n.86T>G
n.310T>G
n.238T>G
c.5-162T>G (n.5-162T>G)
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n.432+7096A>C
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Xg.103785586G>ACA10478900PLP1,RAB9Bc.9G>A (p.Leu3=)
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n.88G>A
n.87G>A
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n.88G>C
n.87G>C
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n.239G>C
c.5-161G>C (n.5-161G>C)
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n.432+7095C>G
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Xg.103785586G=CA2449052733PLP1,RAB9Bc.9G= (p.Leu3=)
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n.160G=
n.88G=
n.87G=
n.311G=
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c.5-161G= (n.5-161G=)
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n.457+7095C=
n.743+7095C=
n.432+7095C=
n.718+7095C=
Xg.103785586G>TCA414101739PLP1,RAB9Bc.9G>T (p.Leu3Phe)
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n.88G>T
n.87G>T
n.311G>T
n.239G>T
c.5-161G>T (n.5-161G>T)
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c.5-160T>C (n.5-160T>C)
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Xg.103785587T>GCA414101740PLP1,RAB9Bc.10T>G (p.Leu4Val)
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Xg.103785588delCA2579667738PLP1,RAB9Bc.11del (p.Leu4Ter)
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Xg.103785588T>ACA414101744PLP1,RAB9Bc.11T>A (p.Leu4Ter)
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c.5-159T>A (n.5-159T>A)
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Xg.103785588T>CCA414101747PLP1,RAB9Bc.11T>C (p.Leu4Ser)
n.275T>C
n.133T>C
n.162T>C
n.90T>C
n.89T>C
n.313T>C
n.241T>C
c.5-159T>C (n.5-159T>C)
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Xg.103785588T>GCA414101746PLP1,RAB9Bc.11T>G (p.Leu4Ter)
n.275T>G
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c.5-159T>G (n.5-159T>G)
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Xg.103785589A>CCA414101750PLP1,RAB9Bc.12A>C (p.Leu4Phe)
n.276A>C
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n.242A>C
c.5-158A>C (n.5-158A>C)
n.862+7092T>G
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n.432+7092T>G
n.718+7092T>G
Xg.103785589A>GCA517877380PLP1,RAB9Bc.12A>G (p.Leu4=)
n.276A>G
n.134A>G
n.163A>G
n.91A>G
n.90A>G
n.314A>G
n.242A>G
c.5-158A>G (n.5-158A>G)
n.862+7092T>C
n.457+7092T>C
n.743+7092T>C
n.432+7092T>C
n.718+7092T>C
 ClinVar
Xg.103785589A>TCA414101751PLP1,RAB9Bc.12A>T (p.Leu4Phe)
n.276A>T
n.134A>T
n.163A>T
n.91A>T
n.90A>T
n.314A>T
n.242A>T
c.5-158A>T (n.5-158A>T)
n.862+7092T>A
n.457+7092T>A
n.743+7092T>A
n.432+7092T>A
n.718+7092T>A
Xg.103785591_103785592delCA2694357012PLP1,RAB9Bc.14_15del (p.Glu5ValfsTer?)
n.278_279del
n.136_137del
n.165_166del
n.93_94del
n.92_93del
n.316_317del
n.244_245del
c.5-156_5-155del (n.5-156_5-155del)
n.862+7091_862+7092del
n.457+7091_457+7092del
n.743+7091_743+7092del
n.432+7091_432+7092del
n.718+7091_718+7092del
 gnomAD v4
Xg.103785590G>ACA414101753PLP1,RAB9Bc.13G>A (p.Glu5Lys)
n.277G>A
n.135G>A
n.164G>A
n.92G>A
n.91G>A
n.315G>A
n.243G>A
c.5-157G>A (n.5-157G>A)
n.862+7091C>T
n.457+7091C>T
n.743+7091C>T
n.432+7091C>T
n.718+7091C>T
Xg.103785590G>CCA414101755PLP1,RAB9Bc.13G>C (p.Glu5Gln)
n.277G>C
n.135G>C
n.164G>C
n.92G>C
n.91G>C
n.315G>C
n.243G>C
c.5-157G>C (n.5-157G>C)
n.862+7091C>G
n.457+7091C>G
n.743+7091C>G
n.432+7091C>G
n.718+7091C>G
Xg.103785590G>TCA414101756PLP1,RAB9Bc.13G>T (p.Glu5Ter)
n.277G>T
n.135G>T
n.164G>T
n.92G>T
n.91G>T
n.315G>T
n.243G>T
c.5-157G>T (n.5-157G>T)
n.862+7091C>A
n.457+7091C>A
n.743+7091C>A
n.432+7091C>A
n.718+7091C>A
 COSMIC
Xg.103785591A>CCA414101758PLP1,RAB9Bc.14A>C (p.Glu5Ala)
n.278A>C
n.136A>C
n.165A>C
n.93A>C
n.92A>C
n.316A>C
n.244A>C
c.5-156A>C (n.5-156A>C)
n.862+7090T>G
n.457+7090T>G
n.743+7090T>G
n.432+7090T>G
n.718+7090T>G
Xg.103785591A>GCA414101759PLP1,RAB9Bc.14A>G (p.Glu5Gly)
n.278A>G
n.136A>G
n.165A>G
n.93A>G
n.92A>G
n.316A>G
n.244A>G
c.5-156A>G (n.5-156A>G)
n.862+7090T>C
n.457+7090T>C
n.743+7090T>C
n.432+7090T>C
n.718+7090T>C
Xg.103785591A>TCA414101761PLP1,RAB9Bc.14A>T (p.Glu5Val)
n.278A>T
n.136A>T
n.165A>T
n.93A>T
n.92A>T
n.316A>T
n.244A>T
c.5-156A>T (n.5-156A>T)
n.862+7090T>A
n.457+7090T>A
n.743+7090T>A
n.432+7090T>A
n.718+7090T>A
Xg.103785592G>ACA10478901PLP1,RAB9Bc.15G>A (p.Glu5=)
n.279G>A
n.137G>A
n.166G>A
n.94G>A
n.93G>A
n.317G>A
n.245G>A
c.5-155G>A (n.5-155G>A)
n.862+7089C>T
n.457+7089C>T
n.743+7089C>T
n.432+7089C>T
n.718+7089C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785592G>CCA414101762PLP1,RAB9Bc.15G>C (p.Glu5Asp)
n.279G>C
n.137G>C
n.166G>C
n.94G>C
n.93G>C
n.317G>C
n.245G>C
c.5-155G>C (n.5-155G>C)
n.862+7089C>G
n.457+7089C>G
n.743+7089C>G
n.432+7089C>G
n.718+7089C>G
Xg.103785592G=CA2449052734PLP1,RAB9Bc.15G= (p.Glu5=)
n.279G=
n.137G=
n.166G=
n.94G=
n.93G=
n.317G=
n.245G=
c.5-155G= (n.5-155G=)
n.862+7089C=
n.457+7089C=
n.743+7089C=
n.432+7089C=
n.718+7089C=
Xg.103785592G>TCA414101764PLP1,RAB9Bc.15G>T (p.Glu5Asp)
n.279G>T
n.137G>T
n.166G>T
n.94G>T
n.93G>T
n.317G>T
n.245G>T
c.5-155G>T (n.5-155G>T)
n.862+7089C>A
n.457+7089C>A
n.743+7089C>A
n.432+7089C>A
n.718+7089C>A
Xg.103785593T>ACA414101768PLP1,RAB9Bc.16T>A (p.Cys6Ser)
n.280T>A
n.138T>A
n.167T>A
n.95T>A
n.94T>A
n.318T>A
n.246T>A
c.5-154T>A (n.5-154T>A)
n.862+7088A>T
n.457+7088A>T
n.743+7088A>T
n.432+7088A>T
n.718+7088A>T
Xg.103785593T>CCA414101767PLP1,RAB9Bc.16T>C (p.Cys6Arg)
n.280T>C
n.138T>C
n.167T>C
n.95T>C
n.94T>C
n.318T>C
n.246T>C
c.5-154T>C (n.5-154T>C)
n.862+7088A>G
n.457+7088A>G
n.743+7088A>G
n.432+7088A>G
n.718+7088A>G
Xg.103785593T>GCA10478902PLP1,RAB9Bc.16T>G (p.Cys6Gly)
n.280T>G
n.138T>G
n.167T>G
n.95T>G
n.94T>G
n.318T>G
n.246T>G
c.5-154T>G (n.5-154T>G)
n.862+7088A>C
n.457+7088A>C
n.743+7088A>C
n.432+7088A>C
n.718+7088A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785593T=CA2449052735PLP1,RAB9Bc.16T= (p.Cys6=)
n.280T=
n.138T=
n.167T=
n.95T=
n.94T=
n.318T=
n.246T=
c.5-154T= (n.5-154T=)
n.862+7088A=
n.457+7088A=
n.743+7088A=
n.432+7088A=
n.718+7088A=
Xg.103785594G>ACA414101770PLP1,RAB9Bc.17G>A (p.Cys6Tyr)
n.281G>A
n.139G>A
n.168G>A
n.96G>A
n.95G>A
n.319G>A
n.247G>A
c.5-153G>A (n.5-153G>A)
n.862+7087C>T
n.457+7087C>T
n.743+7087C>T
n.432+7087C>T
n.718+7087C>T
Xg.103785594G>CCA414101771PLP1,RAB9Bc.17G>C (p.Cys6Ser)
n.281G>C
n.139G>C
n.168G>C
n.96G>C
n.95G>C
n.319G>C
n.247G>C
c.5-153G>C (n.5-153G>C)
n.862+7087C>G
n.457+7087C>G
n.743+7087C>G
n.432+7087C>G
n.718+7087C>G
Xg.103785594G>TCA414101772PLP1,RAB9Bc.17G>T (p.Cys6Phe)
n.281G>T
n.139G>T
n.168G>T
n.96G>T
n.95G>T
n.319G>T
n.247G>T
c.5-153G>T (n.5-153G>T)
n.862+7087C>A
n.457+7087C>A
n.743+7087C>A
n.432+7087C>A
n.718+7087C>A
Xg.103785595C>ACA414101773PLP1,RAB9Bc.18C>A (p.Cys6Ter)
n.282C>A
n.140C>A
n.169C>A
n.97C>A
n.96C>A
n.320C>A
n.248C>A
c.5-152C>A (n.5-152C>A)
n.862+7086G>T
n.457+7086G>T
n.743+7086G>T
n.432+7086G>T
n.718+7086G>T
Xg.103785595C=CA2449052736PLP1,RAB9Bc.18C= (p.Cys6=)
n.282C=
n.140C=
n.169C=
n.97C=
n.96C=
n.320C=
n.248C=
c.5-152C= (n.5-152C=)
n.862+7086G=
n.457+7086G=
n.743+7086G=
n.432+7086G=
n.718+7086G=
Xg.103785595C>GCA414101775PLP1,RAB9Bc.18C>G (p.Cys6Trp)
n.282C>G
n.140C>G
n.169C>G
n.97C>G
n.96C>G
n.320C>G
n.248C>G
c.5-152C>G (n.5-152C>G)
n.862+7086G>C
n.457+7086G>C
n.743+7086G>C
n.432+7086G>C
n.718+7086G>C
Xg.103785595C>TCA10478903PLP1,RAB9Bc.18C>T (p.Cys6=)
n.282C>T
n.140C>T
n.169C>T
n.97C>T
n.96C>T
n.320C>T
n.248C>T
c.5-152C>T (n.5-152C>T)
n.862+7086G>A
n.457+7086G>A
n.743+7086G>A
n.432+7086G>A
n.718+7086G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785596T>ACA414101777PLP1,RAB9Bc.19T>A (p.Cys7Ser)
n.283T>A
n.141T>A
n.170T>A
n.98T>A
n.97T>A
n.321T>A
n.249T>A
c.5-151T>A (n.5-151T>A)
n.862+7085A>T
n.457+7085A>T
n.743+7085A>T
n.432+7085A>T
n.718+7085A>T
Xg.103785596T>CCA414101778PLP1,RAB9Bc.19T>C (p.Cys7Arg)
n.283T>C
n.141T>C
n.170T>C
n.98T>C
n.97T>C
n.321T>C
n.249T>C
c.5-151T>C (n.5-151T>C)
n.862+7085A>G
n.457+7085A>G
n.743+7085A>G
n.432+7085A>G
n.718+7085A>G
Xg.103785596T>GCA414101779PLP1,RAB9Bc.19T>G (p.Cys7Gly)
n.283T>G
n.141T>G
n.170T>G
n.98T>G
n.97T>G
n.321T>G
n.249T>G
c.5-151T>G (n.5-151T>G)
n.862+7085A>C
n.457+7085A>C
n.743+7085A>C
n.432+7085A>C
n.718+7085A>C
Xg.103785597G>ACA414101780PLP1,RAB9Bc.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.284G>A
n.142G>A
n.171G>A
n.99G>A
n.98G>A
n.322G>A
n.250G>A
c.5-150G>A (n.5-150G>A)
n.862+7084C>T
n.457+7084C>T
n.743+7084C>T
n.432+7084C>T
n.718+7084C>T
 gnomAD v4
Xg.103785597G>CCA414101782PLP1,RAB9Bc.20G>C (p.Cys7Ser)
n.284G>C
n.142G>C
n.171G>C
n.99G>C
n.98G>C
n.322G>C
n.250G>C
c.5-150G>C (n.5-150G>C)
n.862+7084C>G
n.457+7084C>G
n.743+7084C>G
n.432+7084C>G
n.718+7084C>G
Xg.103785597G>TCA414101783PLP1,RAB9Bc.20G>T (p.Cys7Phe)
n.284G>T
n.142G>T
n.171G>T
n.99G>T
n.98G>T
n.322G>T
n.250G>T
c.5-150G>T (n.5-150G>T)
n.862+7084C>A
n.457+7084C>A
n.743+7084C>A
n.432+7084C>A
n.718+7084C>A
Xg.103785598delCA2695235101PLP1,RAB9Bc.21del (p.Cys7TrpfsTer6)
n.285del
n.143del
n.172del
n.100del
n.99del
n.323del
n.251del
c.5-149del (n.5-149del)
n.862+7083del
n.457+7083del
n.743+7083del
n.432+7083del
n.718+7083del
Xg.103785598T>ACA414101786PLP1,RAB9Bc.21T>A (p.Cys7Ter)
n.285T>A
n.143T>A
n.172T>A
n.100T>A
n.99T>A
n.323T>A
n.251T>A
c.5-149T>A (n.5-149T>A)
n.862+7083A>T
n.457+7083A>T
n.743+7083A>T
n.432+7083A>T
n.718+7083A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103785598T>CCA334001104PLP1,RAB9Bc.21T>C (p.Cys7=)
n.285T>C
n.143T>C
n.172T>C
n.100T>C
n.99T>C
n.323T>C
n.251T>C
c.5-149T>C (n.5-149T>C)
n.862+7083A>G
n.457+7083A>G
n.743+7083A>G
n.432+7083A>G
n.718+7083A>G
 dbSNP
Xg.103785598T>GCA414101785PLP1,RAB9Bc.21T>G (p.Cys7Trp)
n.285T>G
n.143T>G
n.172T>G
n.100T>G
n.99T>G
n.323T>G
n.251T>G
c.5-149T>G (n.5-149T>G)
n.862+7083A>C
n.457+7083A>C
n.743+7083A>C
n.432+7083A>C
n.718+7083A>C
Xg.103785598T=CA2449052737PLP1,RAB9Bc.21T= (p.Cys7=)
n.285T=
n.143T=
n.172T=
n.100T=
n.99T=
n.323T=
n.251T=
c.5-149T= (n.5-149T=)
n.862+7083A=
n.457+7083A=
n.743+7083A=
n.432+7083A=
n.718+7083A=
Xg.103785599G>ACA414101788PLP1,RAB9Bc.22G>A (p.Ala8Thr)
n.286G>A
n.144G>A
n.173G>A
n.101G>A
n.100G>A
n.324G>A
n.252G>A
c.5-148G>A (n.5-148G>A)
n.862+7082C>T
n.457+7082C>T
n.743+7082C>T
n.432+7082C>T
n.718+7082C>T
Xg.103785599G>CCA414101789PLP1,RAB9Bc.22G>C (p.Ala8Pro)
n.286G>C
n.144G>C
n.173G>C
n.101G>C
n.100G>C
n.324G>C
n.252G>C
c.5-148G>C (n.5-148G>C)
n.862+7082C>G
n.457+7082C>G
n.743+7082C>G
n.432+7082C>G
n.718+7082C>G
Xg.103785599G>TCA414101791PLP1,RAB9Bc.22G>T (p.Ala8Ser)
n.286G>T
n.144G>T
n.173G>T
n.101G>T
n.100G>T
n.324G>T
n.252G>T
c.5-148G>T (n.5-148G>T)
n.862+7082C>A
n.457+7082C>A
n.743+7082C>A
n.432+7082C>A
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n.718+7081G>C
 dbSNP gnomAD v4
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Xg.103785601A>TCA334001105PLP1,RAB9Bc.24A>T (p.Ala8=)
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n.103A>T
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c.5-146A>T (n.5-146A>T)
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n.718+7080T>A
 dbSNP
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Xg.103785602A>GCA414101798PLP1,RAB9Bc.25A>G (p.Arg9Gly)
n.289A>G
n.147A>G
n.176A>G
n.104A>G
n.103A>G
n.327A>G
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c.5-145A>G (n.5-145A>G)
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n.718+7079T>C
 gnomAD v4
Xg.103785602A>TCA414101799PLP1,RAB9Bc.25A>T (p.Arg9Ter)
n.289A>T
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n.718+7079T>A
 ClinVar dbSNP
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Xg.103785603G>CCA414101802PLP1,RAB9Bc.26G>C (p.Arg9Thr)
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 gnomAD v4
Xg.103785603G>TCA414101804PLP1,RAB9Bc.26G>T (p.Arg9Ile)
n.290G>T
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Xg.103785604_103785611dupCA2499226290PLP1,RAB9Bc.27_34dup (p.Val12AspfsTer4)
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 ClinVar dbSNP
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n.291A>G
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n.178A>G
n.106A>G
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n.329A>G
n.257A>G
c.5-143A>G (n.5-143A>G)
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n.718+7077T>C
Xg.103785604A>TCA414101808PLP1,RAB9Bc.27A>T (p.Arg9Ser)
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n.329A>T
n.257A>T
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Xg.103785605T>CCA414101813PLP1,RAB9Bc.28T>C (p.Cys10Arg)
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n.292T>G
n.150T>G
n.179T>G
n.107T>G
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n.258T>G
c.5-142T>G (n.5-142T>G)
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n.718+7076A>C
Xg.103785606G>ACA414101815PLP1,RAB9Bc.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.293G>A
n.151G>A
n.180G>A
n.108G>A
n.107G>A
n.331G>A
n.259G>A
c.5-141G>A (n.5-141G>A)
n.862+7075C>T
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n.743+7075C>T
n.432+7075C>T
n.718+7075C>T
Xg.103785606G>CCA414101816PLP1,RAB9Bc.29G>C (p.Cys10Ser)
n.293G>C
n.151G>C
n.180G>C
n.108G>C
n.107G>C
n.331G>C
n.259G>C
c.5-141G>C (n.5-141G>C)
n.862+7075C>G
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n.743+7075C>G
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n.718+7075C>G
Xg.103785606G>TCA414101818PLP1,RAB9Bc.29G>T (p.Cys10Phe)
n.293G>T
n.151G>T
n.180G>T
n.108G>T
n.107G>T
n.331G>T
n.259G>T
c.5-141G>T (n.5-141G>T)
n.862+7075C>A
n.457+7075C>A
n.743+7075C>A
n.432+7075C>A
n.718+7075C>A
Xg.103785607T>ACA414101819PLP1,RAB9Bc.30T>A (p.Cys10Ter)
n.294T>A
n.152T>A
n.181T>A
n.109T>A
n.108T>A
n.332T>A
n.260T>A
c.5-140T>A (n.5-140T>A)
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n.718+7074A>T
Xg.103785607T>CCA517877385PLP1,RAB9Bc.30T>C (p.Cys10=)
n.294T>C
n.152T>C
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n.109T>C
n.108T>C
n.332T>C
n.260T>C
c.5-140T>C (n.5-140T>C)
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n.718+7074A>G
 ClinVar
Xg.103785607T>GCA414101821PLP1,RAB9Bc.30T>G (p.Cys10Trp)
n.294T>G
n.152T>G
n.181T>G
n.109T>G
n.108T>G
n.332T>G
n.260T>G
c.5-140T>G (n.5-140T>G)
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n.718+7074A>C
Xg.103785608C>ACA414101825PLP1,RAB9Bc.31C>A (p.Leu11Met)
n.295C>A
n.153C>A
n.182C>A
n.110C>A
n.109C>A
n.333C>A
n.261C>A
c.5-139C>A (n.5-139C>A)
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n.718+7073G>T
Xg.103785608C>GCA414101823PLP1,RAB9Bc.31C>G (p.Leu11Val)
n.295C>G
n.153C>G
n.182C>G
n.110C>G
n.109C>G
n.333C>G
n.261C>G
c.5-139C>G (n.5-139C>G)
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n.743+7073G>C
n.432+7073G>C
n.718+7073G>C
Xg.103785608C>TCA517877386PLP1,RAB9Bc.31C>T (p.Leu11=)
n.295C>T
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n.182C>T
n.110C>T
n.109C>T
n.333C>T
n.261C>T
c.5-139C>T (n.5-139C>T)
n.862+7073G>A
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n.743+7073G>A
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n.718+7073G>A
Xg.103785609T>ACA414101827PLP1,RAB9Bc.32T>A (p.Leu11Gln)
n.296T>A
n.154T>A
n.183T>A
n.111T>A
n.110T>A
n.334T>A
n.262T>A
c.5-138T>A (n.5-138T>A)
n.862+7072A>T
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Xg.103785609T>CCA414101828PLP1,RAB9Bc.32T>C (p.Leu11Pro)
n.296T>C
n.154T>C
n.183T>C
n.111T>C
n.110T>C
n.334T>C
n.262T>C
c.5-138T>C (n.5-138T>C)
n.862+7072A>G
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n.432+7072A>G
n.718+7072A>G
Xg.103785609T>GCA414101830PLP1,RAB9Bc.32T>G (p.Leu11Arg)
n.296T>G
n.154T>G
n.183T>G
n.111T>G
n.110T>G
n.334T>G
n.262T>G
c.5-138T>G (n.5-138T>G)
n.862+7072A>C
n.457+7072A>C
n.743+7072A>C
n.432+7072A>C
n.718+7072A>C
Xg.103785610G>ACA517877387PLP1,RAB9Bc.33G>A (p.Leu11=)
n.297G>A
n.155G>A
n.184G>A
n.112G>A
n.111G>A
n.335G>A
n.263G>A
c.5-137G>A (n.5-137G>A)
n.862+7071C>T
n.457+7071C>T
n.743+7071C>T
n.432+7071C>T
n.718+7071C>T
Xg.103785610G>CCA517877388PLP1,RAB9Bc.33G>C (p.Leu11=)
n.297G>C
n.155G>C
n.184G>C
n.112G>C
n.111G>C
n.335G>C
n.263G>C
c.5-137G>C (n.5-137G>C)
n.862+7071C>G
n.457+7071C>G
n.743+7071C>G
n.432+7071C>G
n.718+7071C>G
Xg.103785610G>TCA517877389PLP1,RAB9Bc.33G>T (p.Leu11=)
n.297G>T
n.155G>T
n.184G>T
n.112G>T
n.111G>T
n.335G>T
n.263G>T
c.5-137G>T (n.5-137G>T)
n.862+7071C>A
n.457+7071C>A
n.743+7071C>A
n.432+7071C>A
n.718+7071C>A
Xg.103785611G>ACA414101831PLP1,RAB9Bc.34G>A (p.Val12Ile)
n.298G>A
n.156G>A
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n.113G>A
n.112G>A
n.336G>A
n.264G>A
c.5-136G>A (n.5-136G>A)
n.862+7070C>T
n.457+7070C>T
n.743+7070C>T
n.432+7070C>T
n.718+7070C>T
 gnomAD v4
Xg.103785611G>CCA10478904PLP1,RAB9Bc.34G>C (p.Val12Leu)
n.298G>C
n.156G>C
n.185G>C
n.113G>C
n.112G>C
n.336G>C
n.264G>C
c.5-136G>C (n.5-136G>C)
n.862+7070C>G
n.457+7070C>G
n.743+7070C>G
n.432+7070C>G
n.718+7070C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785611G=CA2449052741PLP1,RAB9Bc.34G= (p.Val12=)
n.298G=
n.156G=
n.185G=
n.113G=
n.112G=
n.336G=
n.264G=
c.5-136G= (n.5-136G=)
n.862+7070C=
n.457+7070C=
n.743+7070C=
n.432+7070C=
n.718+7070C=
Xg.103785611G>TCA414101833PLP1,RAB9Bc.34G>T (p.Val12Leu)
n.298G>T
n.156G>T
n.185G>T
n.113G>T
n.112G>T
n.336G>T
n.264G>T
c.5-136G>T (n.5-136G>T)
n.862+7070C>A
n.457+7070C>A
n.743+7070C>A
n.432+7070C>A
n.718+7070C>A
Xg.103785612T>ACA414101837PLP1,RAB9Bc.35T>A (p.Val12Glu)
n.299T>A
n.157T>A
n.186T>A
n.114T>A
n.113T>A
n.337T>A
n.265T>A
c.5-135T>A (n.5-135T>A)
n.862+7069A>T
n.457+7069A>T
n.743+7069A>T
n.432+7069A>T
n.718+7069A>T
Xg.103785612T>CCA334001106PLP1,RAB9Bc.35T>C (p.Val12Ala)
n.299T>C
n.157T>C
n.186T>C
n.114T>C
n.113T>C
n.337T>C
n.265T>C
c.5-135T>C (n.5-135T>C)
n.862+7069A>G
n.457+7069A>G
n.743+7069A>G
n.432+7069A>G
n.718+7069A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785612T>GCA414101835PLP1,RAB9Bc.35T>G (p.Val12Gly)
n.299T>G
n.157T>G
n.186T>G
n.114T>G
n.113T>G
n.337T>G
n.265T>G
c.5-135T>G (n.5-135T>G)
n.862+7069A>C
n.457+7069A>C
n.743+7069A>C
n.432+7069A>C
n.718+7069A>C
Xg.103785612T=CA2449052742PLP1,RAB9Bc.35T= (p.Val12=)
n.299T=
n.157T=
n.186T=
n.114T=
n.113T=
n.337T=
n.265T=
c.5-135T= (n.5-135T=)
n.862+7069A=
n.457+7069A=
n.743+7069A=
n.432+7069A=
n.718+7069A=
Xg.103785613A>CCA517877390PLP1,RAB9Bc.36A>C (p.Val12=)
n.300A>C
n.158A>C
n.187A>C
n.115A>C
n.114A>C
n.338A>C
n.266A>C
c.5-134A>C (n.5-134A>C)
n.862+7068T>G
n.457+7068T>G
n.743+7068T>G
n.432+7068T>G
n.718+7068T>G
Xg.103785613A>GCA517877391PLP1,RAB9Bc.36A>G (p.Val12=)
n.300A>G
n.158A>G
n.187A>G
n.115A>G
n.114A>G
n.338A>G
n.266A>G
c.5-134A>G (n.5-134A>G)
n.862+7068T>C
n.457+7068T>C
n.743+7068T>C
n.432+7068T>C
n.718+7068T>C
Xg.103785613A>TCA517877392PLP1,RAB9Bc.36A>T (p.Val12=)
n.300A>T
n.158A>T
n.187A>T
n.115A>T
n.114A>T
n.338A>T
n.266A>T
c.5-134A>T (n.5-134A>T)
n.862+7068T>A
n.457+7068T>A
n.743+7068T>A
n.432+7068T>A
n.718+7068T>A
Xg.103785614G>ACA10478905PLP1,RAB9Bc.37G>A (p.Gly13Arg)
n.301G>A
n.159G>A
n.188G>A
n.116G>A
n.115G>A
n.339G>A
n.267G>A
c.5-133G>A (n.5-133G>A)
n.862+7067C>T
n.457+7067C>T
n.743+7067C>T
n.432+7067C>T
n.718+7067C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785614G>CCA414101841PLP1,RAB9Bc.37G>C (p.Gly13Arg)
n.301G>C
n.159G>C
n.188G>C
n.116G>C
n.115G>C
n.339G>C
n.267G>C
c.5-133G>C (n.5-133G>C)
n.862+7067C>G
n.457+7067C>G
n.743+7067C>G
n.432+7067C>G
n.718+7067C>G
Xg.103785614G=CA2449052743PLP1,RAB9Bc.37G= (p.Gly13=)
n.301G=
n.159G=
n.188G=
n.116G=
n.115G=
n.339G=
n.267G=
c.5-133G= (n.5-133G=)
n.862+7067C=
n.457+7067C=
n.743+7067C=
n.432+7067C=
n.718+7067C=
Xg.103785614G>TCA414101840PLP1,RAB9Bc.37G>T (p.Gly13Trp)
n.301G>T
n.159G>T
n.188G>T
n.116G>T
n.115G>T
n.339G>T
n.267G>T
c.5-133G>T (n.5-133G>T)
n.862+7067C>A
n.457+7067C>A
n.743+7067C>A
n.432+7067C>A
n.718+7067C>A
Xg.103785615G>ACA414101843PLP1,RAB9Bc.38G>A (p.Gly13Glu)
n.302G>A
n.160G>A
n.189G>A
n.117G>A
n.116G>A
n.340G>A
n.268G>A
c.5-132G>A (n.5-132G>A)
n.862+7066C>T
n.457+7066C>T
n.743+7066C>T
n.432+7066C>T
n.718+7066C>T
 gnomAD v4
Xg.103785615G>CCA414101845PLP1,RAB9Bc.38G>C (p.Gly13Ala)
n.302G>C
n.160G>C
n.189G>C
n.117G>C
n.116G>C
n.340G>C
n.268G>C
c.5-132G>C (n.5-132G>C)
n.862+7066C>G
n.457+7066C>G
n.743+7066C>G
n.432+7066C>G
n.718+7066C>G
Xg.103785615G>TCA414101846PLP1,RAB9Bc.38G>T (p.Gly13Val)
n.302G>T
n.160G>T
n.189G>T
n.117G>T
n.116G>T
n.340G>T
n.268G>T
c.5-132G>T (n.5-132G>T)
n.862+7066C>A
n.457+7066C>A
n.743+7066C>A
n.432+7066C>A
n.718+7066C>A
 COSMIC
Xg.103785616G>ACA517877393PLP1,RAB9Bc.39G>A (p.Gly13=)
n.303G>A
n.161G>A
n.190G>A
n.118G>A
n.117G>A
n.341G>A
n.269G>A
c.5-131G>A (n.5-131G>A)
n.862+7065C>T
n.457+7065C>T
n.743+7065C>T
n.432+7065C>T
n.718+7065C>T
Xg.103785616G>CCA517877394PLP1,RAB9Bc.39G>C (p.Gly13=)
n.303G>C
n.161G>C
n.190G>C
n.118G>C
n.117G>C
n.341G>C
n.269G>C
c.5-131G>C (n.5-131G>C)
n.862+7065C>G
n.457+7065C>G
n.743+7065C>G
n.432+7065C>G
n.718+7065C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.103785616G=CA2449052744PLP1,RAB9Bc.39G= (p.Gly13=)
n.303G=
n.161G=
n.190G=
n.118G=
n.117G=
n.341G=
n.269G=
c.5-131G= (n.5-131G=)
n.862+7065C=
n.457+7065C=
n.743+7065C=
n.432+7065C=
n.718+7065C=
Xg.103785616G>TCA517877395PLP1,RAB9Bc.39G>T (p.Gly13=)
n.303G>T
n.161G>T
n.190G>T
n.118G>T
n.117G>T
n.341G>T
n.269G>T
c.5-131G>T (n.5-131G>T)
n.862+7065C>A
n.457+7065C>A
n.743+7065C>A
n.432+7065C>A
n.718+7065C>A
Xg.103785617G>ACA414101847PLP1,RAB9Bc.40G>A (p.Ala14Thr)
n.304G>A
n.162G>A
n.191G>A
n.119G>A
n.118G>A
n.342G>A
n.270G>A
c.5-130G>A (n.5-130G>A)
n.862+7064C>T
n.457+7064C>T
n.743+7064C>T
n.432+7064C>T
n.718+7064C>T
Xg.103785617G>CCA414101849PLP1,RAB9Bc.40G>C (p.Ala14Pro)
n.304G>C
n.162G>C
n.191G>C
n.119G>C
n.118G>C
n.342G>C
n.270G>C
c.5-130G>C (n.5-130G>C)
n.862+7064C>G
n.457+7064C>G
n.743+7064C>G
n.432+7064C>G
n.718+7064C>G
Xg.103785617G>TCA414101851PLP1,RAB9Bc.40G>T (p.Ala14Ser)
n.304G>T
n.162G>T
n.191G>T
n.119G>T
n.118G>T
n.342G>T
n.270G>T
c.5-130G>T (n.5-130G>T)
n.862+7064C>A
n.457+7064C>A
n.743+7064C>A
n.432+7064C>A
n.718+7064C>A
Xg.103785618C>ACA414101853PLP1,RAB9Bc.41C>A (p.Ala14Asp)
n.305C>A
n.163C>A
n.192C>A
n.120C>A
n.119C>A
n.343C>A
n.271C>A
c.5-129C>A (n.5-129C>A)
n.862+7063G>T
n.457+7063G>T
n.743+7063G>T
n.432+7063G>T
n.718+7063G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103785618C=CA2449052745PLP1,RAB9Bc.41C= (p.Ala14=)
n.305C=
n.163C=
n.192C=
n.120C=
n.119C=
n.343C=
n.271C=
c.5-129C= (n.5-129C=)
n.862+7063G=
n.457+7063G=
n.743+7063G=
n.432+7063G=
n.718+7063G=
Xg.103785618C>GCA414101854PLP1,RAB9Bc.41C>G (p.Ala14Gly)
n.305C>G
n.163C>G
n.192C>G
n.120C>G
n.119C>G
n.343C>G
n.271C>G
c.5-129C>G (n.5-129C>G)
n.862+7063G>C
n.457+7063G>C
n.743+7063G>C
n.432+7063G>C
n.718+7063G>C
Xg.103785618C>TCA414101856PLP1,RAB9Bc.41C>T (p.Ala14Val)
n.305C>T
n.163C>T
n.192C>T
n.120C>T
n.119C>T
n.343C>T
n.271C>T
c.5-129C>T (n.5-129C>T)
n.862+7063G>A
n.457+7063G>A
n.743+7063G>A
n.432+7063G>A
n.718+7063G>A
Xg.103785622dupCA2822761500PLP1,RAB9Bc.45dup (p.Phe16LeufsTer23)
n.309dup
n.167dup
n.196dup
n.124dup
n.123dup
n.347dup
n.275dup
c.5-125dup (n.5-125dup)
n.862+7063dup
n.457+7063dup
n.743+7063dup
n.432+7063dup
n.718+7063dup
Xg.103785622delCA2579667739PLP1,RAB9Bc.45del (p.Phe16LeufsTer?)
n.309del
n.167del
n.196del
n.124del
n.123del
n.347del
n.275del
c.5-125del (n.5-125del)
n.862+7063del
n.457+7063del
n.743+7063del
n.432+7063del
n.718+7063del
Xg.103785619C>ACA517877396PLP1,RAB9Bc.42C>A (p.Ala14=)
n.306C>A
n.164C>A
n.193C>A
n.121C>A
n.120C>A
n.344C>A
n.272C>A
c.5-128C>A (n.5-128C>A)
n.862+7062G>T
n.457+7062G>T
n.743+7062G>T
n.432+7062G>T
n.718+7062G>T
Xg.103785619C=CA2449052746PLP1,RAB9Bc.42C= (p.Ala14=)
n.306C=
n.164C=
n.193C=
n.121C=
n.120C=
n.344C=
n.272C=
c.5-128C= (n.5-128C=)
n.862+7062G=
n.457+7062G=
n.743+7062G=
n.432+7062G=
n.718+7062G=
Xg.103785619C>GCA517877397PLP1,RAB9Bc.42C>G (p.Ala14=)
n.306C>G
n.164C>G
n.193C>G
n.121C>G
n.120C>G
n.344C>G
n.272C>G
c.5-128C>G (n.5-128C>G)
n.862+7062G>C
n.457+7062G>C
n.743+7062G>C
n.432+7062G>C
n.718+7062G>C
Xg.103785619C>TCA517877398PLP1,RAB9Bc.42C>T (p.Ala14=)
n.306C>T
n.164C>T
n.193C>T
n.121C>T
n.120C>T
n.344C>T
n.272C>T
c.5-128C>T (n.5-128C>T)
n.862+7062G>A
n.457+7062G>A
n.743+7062G>A
n.432+7062G>A
n.718+7062G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785620C>ACA334001107PLP1,RAB9Bc.43C>A (p.Pro15Thr)
n.307C>A
n.165C>A
n.194C>A
n.122C>A
n.121C>A
n.345C>A
n.273C>A
c.5-127C>A (n.5-127C>A)
n.862+7061G>T
n.457+7061G>T
n.743+7061G>T
n.432+7061G>T
n.718+7061G>T
Xg.103785620C>GCA414101861PLP1,RAB9Bc.43C>G (p.Pro15Ala)
n.307C>G
n.165C>G
n.194C>G
n.122C>G
n.121C>G
n.345C>G
n.273C>G
c.5-127C>G (n.5-127C>G)
n.862+7061G>C
n.457+7061G>C
n.743+7061G>C
n.432+7061G>C
n.718+7061G>C
Xg.103785620C>TCA414101863PLP1,RAB9Bc.43C>T (p.Pro15Ser)
n.307C>T
n.165C>T
n.194C>T
n.122C>T
n.121C>T
n.345C>T
n.273C>T
c.5-127C>T (n.5-127C>T)
n.862+7061G>A
n.457+7061G>A
n.743+7061G>A
n.432+7061G>A
n.718+7061G>A
 ClinVar
Xg.103785621C>ACA414101865PLP1,RAB9Bc.44C>A (p.Pro15His)
n.308C>A
n.166C>A
n.195C>A
n.123C>A
n.122C>A
n.346C>A
n.274C>A
c.5-126C>A (n.5-126C>A)
n.862+7060G>T
n.457+7060G>T
n.743+7060G>T
n.432+7060G>T
n.718+7060G>T
Xg.103785621C=CA2449052747PLP1,RAB9Bc.44C= (p.Pro15=)
n.308C=
n.166C=
n.195C=
n.123C=
n.122C=
n.346C=
n.274C=
c.5-126C= (n.5-126C=)
n.862+7060G=
n.457+7060G=
n.743+7060G=
n.432+7060G=
n.718+7060G=
Xg.103785621C>GCA334001108PLP1,RAB9Bc.44C>G (p.Pro15Arg)
n.308C>G
n.166C>G
n.195C>G
n.123C>G
n.122C>G
n.346C>G
n.274C>G
c.5-126C>G (n.5-126C>G)
n.862+7060G>C
n.457+7060G>C
n.743+7060G>C
n.432+7060G>C
n.718+7060G>C
Xg.103785621C>TCA255678PLP1,RAB9Bc.44C>T (p.Pro15Leu)
n.308C>T
n.166C>T
n.195C>T
n.123C>T
n.122C>T
n.346C>T
n.274C>T
c.5-126C>T (n.5-126C>T)
n.862+7060G>A
n.457+7060G>A
n.743+7060G>A
n.432+7060G>A
n.718+7060G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103785622C>ACA517877401PLP1,RAB9Bc.45C>A (p.Pro15=)
n.309C>A
n.167C>A
n.196C>A
n.124C>A
n.123C>A
n.347C>A
n.275C>A
c.5-125C>A (n.5-125C>A)
n.862+7059G>T
n.457+7059G>T
n.743+7059G>T
n.432+7059G>T
n.718+7059G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785622C=CA2449052748PLP1,RAB9Bc.45C= (p.Pro15=)
n.309C=
n.167C=
n.196C=
n.124C=
n.123C=
n.347C=
n.275C=
c.5-125C= (n.5-125C=)
n.862+7059G=
n.457+7059G=
n.743+7059G=
n.432+7059G=
n.718+7059G=
Xg.103785622C>GCA517877400PLP1,RAB9Bc.45C>G (p.Pro15=)
n.309C>G
n.167C>G
n.196C>G
n.124C>G
n.123C>G
n.347C>G
n.275C>G
c.5-125C>G (n.5-125C>G)
n.862+7059G>C
n.457+7059G>C
n.743+7059G>C
n.432+7059G>C
n.718+7059G>C
Xg.103785622C>TCA517877399PLP1,RAB9Bc.45C>T (p.Pro15=)
n.309C>T
n.167C>T
n.196C>T
n.124C>T
n.123C>T
n.347C>T
n.275C>T
c.5-125C>T (n.5-125C>T)
n.862+7059G>A
n.457+7059G>A
n.743+7059G>A
n.432+7059G>A
n.718+7059G>A
Xg.103785623T>ACA414101867PLP1,RAB9Bc.46T>A (p.Phe16Ile)
n.310T>A
n.168T>A
n.197T>A
n.125T>A
n.124T>A
n.348T>A
n.276T>A
c.5-124T>A (n.5-124T>A)
n.862+7058A>T
n.457+7058A>T
n.743+7058A>T
n.432+7058A>T
n.718+7058A>T
Xg.103785623T>CCA414101869PLP1,RAB9Bc.46T>C (p.Phe16Leu)
n.310T>C
n.168T>C
n.197T>C
n.125T>C
n.124T>C
n.348T>C
n.276T>C
c.5-124T>C (n.5-124T>C)
n.862+7058A>G
n.457+7058A>G
n.743+7058A>G
n.432+7058A>G
n.718+7058A>G
Xg.103785623T>GCA414101870PLP1,RAB9Bc.46T>G (p.Phe16Val)
n.310T>G
n.168T>G
n.197T>G
n.125T>G
n.124T>G
n.348T>G
n.276T>G
c.5-124T>G (n.5-124T>G)
n.862+7058A>C
n.457+7058A>C
n.743+7058A>C
n.432+7058A>C
n.718+7058A>C
Xg.103785624T>ACA414101872PLP1,RAB9Bc.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.311T>A
n.169T>A
n.198T>A
n.126T>A
n.125T>A
n.349T>A
n.277T>A
c.5-123T>A (n.5-123T>A)
n.862+7057A>T
n.457+7057A>T
n.743+7057A>T
n.432+7057A>T
n.718+7057A>T
Xg.103785624T>CCA414101874PLP1,RAB9Bc.47T>C (p.Phe16Ser)
n.311T>C
n.169T>C
n.198T>C
n.126T>C
n.125T>C
n.349T>C
n.277T>C
c.5-123T>C (n.5-123T>C)
n.862+7057A>G
n.457+7057A>G
n.743+7057A>G
n.432+7057A>G
n.718+7057A>G
Xg.103785624T>GCA414101876PLP1,RAB9Bc.47T>G (p.Phe16Cys)
n.311T>G
n.169T>G
n.198T>G
n.126T>G
n.125T>G
n.349T>G
n.277T>G
c.5-123T>G (n.5-123T>G)
n.862+7057A>C
n.457+7057A>C
n.743+7057A>C
n.432+7057A>C
n.718+7057A>C
Xg.103785626_103785629delCA2694357013PLP1,RAB9Bc.49_52del (p.Ala17ProfsTer29)
n.313_316del
n.171_174del
n.200_203del
n.128_131del
n.127_130del
n.351_354del
n.279_282del
c.5-121_5-118del (n.5-121_5-118del)
n.862+7054_862+7057del
n.457+7054_457+7057del
n.743+7054_743+7057del
n.432+7054_432+7057del
n.718+7054_718+7057del
 gnomAD v4
Xg.103785625T>ACA414101877PLP1,RAB9Bc.48T>A (p.Phe16Leu)
n.312T>A
n.170T>A
n.199T>A
n.127T>A
n.126T>A
n.350T>A
n.278T>A
c.5-122T>A (n.5-122T>A)
n.862+7056A>T
n.457+7056A>T
n.743+7056A>T
n.432+7056A>T
n.718+7056A>T
Xg.103785625T>CCA10478906PLP1,RAB9Bc.48T>C (p.Phe16=)
n.312T>C
n.170T>C
n.199T>C
n.127T>C
n.126T>C
n.350T>C
n.278T>C
c.5-122T>C (n.5-122T>C)
n.862+7056A>G
n.457+7056A>G
n.743+7056A>G
n.432+7056A>G
n.718+7056A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103785625T>GCA414101880PLP1,RAB9Bc.48T>G (p.Phe16Leu)
n.312T>G
n.170T>G
n.199T>G
n.127T>G
n.126T>G
n.350T>G
n.278T>G
c.5-122T>G (n.5-122T>G)
n.862+7056A>C
n.457+7056A>C
n.743+7056A>C
n.432+7056A>C
n.718+7056A>C
Xg.103785625T=CA2449052749PLP1,RAB9Bc.48T= (p.Phe16=)
n.312T=
n.170T=
n.199T=
n.127T=
n.126T=
n.350T=
n.278T=
c.5-122T= (n.5-122T=)
n.862+7056A=
n.457+7056A=
n.743+7056A=
n.432+7056A=
n.718+7056A=
Xg.103785626G>ACA205100PLP1,RAB9Bc.49G>A (p.Ala17Thr)
n.313G>A
n.171G>A
n.200G>A
n.128G>A
n.127G>A
n.351G>A
n.279G>A
c.5-121G>A (n.5-121G>A)
n.862+7055C>T
n.457+7055C>T
n.743+7055C>T
n.432+7055C>T
n.718+7055C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.103785626G>CCA414101882PLP1,RAB9Bc.49G>C (p.Ala17Pro)
n.313G>C
n.171G>C
n.200G>C
n.128G>C
n.127G>C
n.351G>C
n.279G>C
c.5-121G>C (n.5-121G>C)
n.862+7055C>G
n.457+7055C>G
n.743+7055C>G
n.432+7055C>G
n.718+7055C>G
Xg.103785626G=CA2449052750PLP1,RAB9Bc.49G= (p.Ala17=)
n.313G=
n.171G=
n.200G=
n.128G=
n.127G=
n.351G=
n.279G=
c.5-121G= (n.5-121G=)
n.862+7055C=
n.457+7055C=
n.743+7055C=
n.432+7055C=
n.718+7055C=
Xg.103785626G>TCA414101884PLP1,RAB9Bc.49G>T (p.Ala17Ser)
n.313G>T
n.171G>T
n.200G>T
n.128G>T
n.127G>T
n.351G>T
n.279G>T
c.5-121G>T (n.5-121G>T)
n.862+7055C>A
n.457+7055C>A
n.743+7055C>A
n.432+7055C>A
n.718+7055C>A
Xg.103785627C>ACA414101889PLP1,RAB9Bc.50C>A (p.Ala17Asp)
n.314C>A
n.172C>A
n.201C>A
n.129C>A
n.128C>A
n.352C>A
n.280C>A
c.5-120C>A (n.5-120C>A)
n.862+7054G>T
n.457+7054G>T
n.743+7054G>T
n.432+7054G>T
n.718+7054G>T
Xg.103785627C>GCA414101888PLP1,RAB9Bc.50C>G (p.Ala17Gly)
n.314C>G
n.172C>G
n.201C>G
n.129C>G
n.128C>G
n.352C>G
n.280C>G
c.5-120C>G (n.5-120C>G)
n.862+7054G>C
n.457+7054G>C
n.743+7054G>C
n.432+7054G>C
n.718+7054G>C
Xg.103785627C>TCA414101886PLP1,RAB9Bc.50C>T (p.Ala17Val)
n.314C>T
n.172C>T
n.201C>T
n.129C>T
n.128C>T
n.352C>T
n.280C>T
c.5-120C>T (n.5-120C>T)
n.862+7054G>A
n.457+7054G>A
n.743+7054G>A
n.432+7054G>A
n.718+7054G>A
Xg.103785628_103785631delCA2695235102PLP1,RAB9Bc.51_54del (p.Ser18TrpfsTer28)
n.315_318del
n.173_176del
n.202_205del
n.130_133del
n.129_132del
n.353_356del
n.281_284del
c.5-119_5-116del (n.5-119_5-116del)
n.862+7051_862+7054del
n.457+7051_457+7054del
n.743+7051_743+7054del
n.432+7051_432+7054del
n.718+7051_718+7054del
Xg.103785628T>ACA517877402PLP1,RAB9Bc.51T>A (p.Ala17=)
n.315T>A
n.173T>A
n.202T>A
n.130T>A
n.129T>A
n.353T>A
n.281T>A
c.5-119T>A (n.5-119T>A)
n.862+7053A>T
n.457+7053A>T
n.743+7053A>T
n.432+7053A>T
n.718+7053A>T
Xg.103785628T>CCA517877404PLP1,RAB9Bc.51T>C (p.Ala17=)
n.315T>C
n.173T>C
n.202T>C
n.130T>C
n.129T>C
n.353T>C
n.281T>C
c.5-119T>C (n.5-119T>C)
n.862+7053A>G
n.457+7053A>G
n.743+7053A>G
n.432+7053A>G
n.718+7053A>G
Xg.103785628T>GCA517877403PLP1,RAB9Bc.51T>G (p.Ala17=)
n.315T>G
n.173T>G
n.202T>G
n.130T>G
n.129T>G
n.353T>G
n.281T>G
c.5-119T>G (n.5-119T>G)
n.862+7053A>C
n.457+7053A>C
n.743+7053A>C
n.432+7053A>C
n.718+7053A>C
Xg.103785629T>ACA414101894PLP1,RAB9Bc.52T>A (p.Ser18Thr)
n.316T>A
n.174T>A
n.203T>A
n.131T>A
n.130T>A
n.354T>A
n.282T>A
c.5-118T>A (n.5-118T>A)
n.862+7052A>T
n.457+7052A>T
n.743+7052A>T
n.432+7052A>T
n.718+7052A>T
Xg.103785629T>CCA414101891PLP1,RAB9Bc.52T>C (p.Ser18Pro)
n.316T>C
n.174T>C
n.203T>C
n.131T>C
n.130T>C
n.354T>C
n.282T>C
c.5-118T>C (n.5-118T>C)
n.862+7052A>G
n.457+7052A>G
n.743+7052A>G
n.432+7052A>G
n.718+7052A>G
Xg.103785629T>GCA414101892PLP1,RAB9Bc.52T>G (p.Ser18Ala)
n.316T>G
n.174T>G
n.203T>G
n.131T>G
n.130T>G
n.354T>G
n.282T>G
c.5-118T>G (n.5-118T>G)
n.862+7052A>C
n.457+7052A>C
n.743+7052A>C
n.432+7052A>C
n.718+7052A>C
Xg.103785630C>ACA414101895PLP1,RAB9Bc.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.317C>A
n.175C>A
n.204C>A
n.132C>A
n.131C>A
n.355C>A
n.283C>A
c.5-117C>A (n.5-117C>A)
n.862+7051G>T
n.457+7051G>T
n.743+7051G>T
n.432+7051G>T
n.718+7051G>T
Xg.103785630C>GCA414101896PLP1,RAB9Bc.53C>G (p.Ser18Cys)
n.317C>G
n.175C>G
n.204C>G
n.132C>G
n.131C>G
n.355C>G
n.283C>G
c.5-117C>G (n.5-117C>G)
n.862+7051G>C
n.457+7051G>C
n.743+7051G>C
n.432+7051G>C
n.718+7051G>C
Xg.103785630C>TCA414101898PLP1,RAB9Bc.53C>T (p.Ser18Phe)
n.317C>T
n.175C>T
n.204C>T
n.132C>T
n.131C>T
n.355C>T
n.283C>T
c.5-117C>T (n.5-117C>T)
n.862+7051G>A
n.457+7051G>A
n.743+7051G>A
n.432+7051G>A
n.718+7051G>A
Xg.103785631C>ACA517877407PLP1,RAB9Bc.54C>A (p.Ser18=)
n.318C>A
n.176C>A
n.205C>A
n.133C>A
n.132C>A
n.356C>A
n.284C>A
c.5-116C>A (n.5-116C>A)
n.862+7050G>T
n.457+7050G>T
n.743+7050G>T
n.432+7050G>T
n.718+7050G>T
Xg.103785631C>GCA517877408PLP1,RAB9Bc.54C>G (p.Ser18=)
n.318C>G
n.176C>G
n.205C>G
n.133C>G
n.132C>G
n.356C>G
n.284C>G
c.5-116C>G (n.5-116C>G)
n.862+7050G>C
n.457+7050G>C
n.743+7050G>C
n.432+7050G>C
n.718+7050G>C
Xg.103785631C>TCA517877409PLP1,RAB9Bc.54C>T (p.Ser18=)
n.318C>T
n.176C>T
n.205C>T
n.133C>T
n.132C>T
n.356C>T
n.284C>T
c.5-116C>T (n.5-116C>T)
n.862+7050G>A
n.457+7050G>A
n.743+7050G>A
n.432+7050G>A
n.718+7050G>A
Xg.103785632C>ACA414101900PLP1,RAB9Bc.55C>A (p.Leu19Met)
n.319C>A
n.177C>A
n.206C>A
n.134C>A
n.133C>A
n.357C>A
n.285C>A
c.5-115C>A (n.5-115C>A)
n.862+7049G>T
n.457+7049G>T
n.743+7049G>T
n.432+7049G>T
n.718+7049G>T
Xg.103785632C>GCA414101902PLP1,RAB9Bc.55C>G (p.Leu19Val)
n.319C>G
n.177C>G
n.206C>G
n.134C>G
n.133C>G
n.357C>G
n.285C>G
c.5-115C>G (n.5-115C>G)
n.862+7049G>C
n.457+7049G>C
n.743+7049G>C
n.432+7049G>C
n.718+7049G>C
 gnomAD v4
Xg.103785632C>TCA517877411PLP1,RAB9Bc.55C>T (p.Leu19=)
n.319C>T
n.177C>T
n.206C>T
n.134C>T
n.133C>T
n.357C>T
n.285C>T
c.5-115C>T (n.5-115C>T)
n.862+7049G>A
n.457+7049G>A
n.743+7049G>A
n.432+7049G>A
n.718+7049G>A
Xg.103785633T>ACA414101903PLP1,RAB9Bc.56T>A (p.Leu19Gln)
n.320T>A
n.178T>A
n.207T>A
n.135T>A
n.134T>A
n.358T>A
n.286T>A
c.5-114T>A (n.5-114T>A)
n.862+7048A>T
n.457+7048A>T
n.743+7048A>T
n.432+7048A>T
n.718+7048A>T
Xg.103785633T>CCA414101905PLP1,RAB9Bc.56T>C (p.Leu19Pro)
n.320T>C
n.178T>C
n.207T>C
n.135T>C
n.134T>C
n.358T>C
n.286T>C
c.5-114T>C (n.5-114T>C)
n.862+7048A>G
n.457+7048A>G
n.743+7048A>G
n.432+7048A>G
n.718+7048A>G
Xg.103785633T>GCA414101906PLP1,RAB9Bc.56T>G (p.Leu19Arg)
n.320T>G
n.178T>G
n.207T>G
n.135T>G
n.134T>G
n.358T>G
n.286T>G
c.5-114T>G (n.5-114T>G)
n.862+7048A>C
n.457+7048A>C
n.743+7048A>C
n.432+7048A>C
n.718+7048A>C
Xg.103785634G>ACA517877412PLP1,RAB9Bc.57G>A (p.Leu19=)
n.321G>A
n.179G>A
n.208G>A
n.136G>A
n.135G>A
n.359G>A
n.287G>A
c.5-113G>A (n.5-113G>A)
n.862+7047C>T
n.457+7047C>T
n.743+7047C>T
n.432+7047C>T
n.718+7047C>T
Xg.103785634G>CCA517877413PLP1,RAB9Bc.57G>C (p.Leu19=)
n.321G>C
n.179G>C
n.208G>C
n.136G>C
n.135G>C
n.359G>C
n.287G>C
c.5-113G>C (n.5-113G>C)
n.862+7047C>G
n.457+7047C>G
n.743+7047C>G
n.432+7047C>G
n.718+7047C>G
Xg.103785634G>TCA517877414PLP1,RAB9Bc.57G>T (p.Leu19=)
n.321G>T
n.179G>T
n.208G>T
n.136G>T
n.135G>T
n.359G>T
n.287G>T
c.5-113G>T (n.5-113G>T)
n.862+7047C>A
n.457+7047C>A
n.743+7047C>A
n.432+7047C>A
n.718+7047C>A
 gnomAD v4
Xg.103785635G>ACA414101908PLP1,RAB9Bc.58G>A (p.Val20Met)
n.322G>A
n.180G>A
n.209G>A
n.137G>A
n.136G>A
n.360G>A
n.288G>A
c.5-112G>A (n.5-112G>A)
n.862+7046C>T
n.457+7046C>T
n.743+7046C>T
n.432+7046C>T
n.718+7046C>T
Xg.103785635G>CCA414101910PLP1,RAB9Bc.58G>C (p.Val20Leu)
n.322G>C
n.180G>C
n.209G>C
n.137G>C
n.136G>C
n.360G>C
n.288G>C
c.5-112G>C (n.5-112G>C)
n.862+7046C>G
n.457+7046C>G
n.743+7046C>G
n.432+7046C>G
n.718+7046C>G
Xg.103785635G>TCA414101912PLP1,RAB9Bc.58G>T (p.Val20Leu)
n.322G>T
n.180G>T
n.209G>T
n.137G>T
n.136G>T
n.360G>T
n.288G>T
c.5-112G>T (n.5-112G>T)
n.862+7046C>A
n.457+7046C>A
n.743+7046C>A
n.432+7046C>A
n.718+7046C>A
Xg.103785636T>ACA414101918PLP1,RAB9Bc.59T>A (p.Val20Glu)
n.323T>A
n.181T>A
n.210T>A
n.138T>A
n.137T>A
n.361T>A
n.289T>A
c.5-111T>A (n.5-111T>A)
n.862+7045A>T
n.457+7045A>T
n.743+7045A>T
n.432+7045A>T
n.718+7045A>T
Xg.103785636T>CCA414101914PLP1,RAB9Bc.59T>C (p.Val20Ala)
n.323T>C
n.181T>C
n.210T>C
n.138T>C
n.137T>C
n.361T>C
n.289T>C
c.5-111T>C (n.5-111T>C)
n.862+7045A>G
n.457+7045A>G
n.743+7045A>G
n.432+7045A>G
n.718+7045A>G
Xg.103785636T>GCA414101916PLP1,RAB9Bc.59T>G (p.Val20Gly)
n.323T>G
n.181T>G
n.210T>G
n.138T>G
n.137T>G
n.361T>G
n.289T>G
c.5-111T>G (n.5-111T>G)
n.862+7045A>C
n.457+7045A>C
n.743+7045A>C
n.432+7045A>C
n.718+7045A>C
Xg.103785637G>ACA517877415PLP1,RAB9Bc.60G>A (p.Val20=)
n.324G>A
n.182G>A
n.211G>A
n.139G>A
n.138G>A
n.362G>A
n.290G>A
c.5-110G>A (n.5-110G>A)
n.862+7044C>T
n.457+7044C>T
n.743+7044C>T
n.432+7044C>T
n.718+7044C>T
Xg.103785637G>CCA517877416PLP1,RAB9Bc.60G>C (p.Val20=)
n.324G>C
n.182G>C
n.211G>C
n.139G>C
n.138G>C
n.362G>C
n.290G>C
c.5-110G>C (n.5-110G>C)
n.862+7044C>G
n.457+7044C>G
n.743+7044C>G
n.432+7044C>G
n.718+7044C>G
Xg.103785637G>TCA517877417PLP1,RAB9Bc.60G>T (p.Val20=)
n.324G>T
n.182G>T
n.211G>T
n.139G>T
n.138G>T
n.362G>T
n.290G>T
c.5-110G>T (n.5-110G>T)
n.862+7044C>A
n.457+7044C>A
n.743+7044C>A
n.432+7044C>A
n.718+7044C>A
Xg.103785638G>ACA414101920PLP1,RAB9Bc.61G>A (p.Ala21Thr)
n.325G>A
n.183G>A
n.212G>A
n.140G>A
n.139G>A
n.363G>A
n.291G>A
c.5-109G>A (n.5-109G>A)
n.862+7043C>T
n.457+7043C>T
n.743+7043C>T
n.432+7043C>T
n.718+7043C>T
Xg.103785638G>CCA414101921PLP1,RAB9Bc.61G>C (p.Ala21Pro)
n.325G>C
n.183G>C
n.212G>C
n.140G>C
n.139G>C
n.363G>C
n.291G>C
c.5-109G>C (n.5-109G>C)
n.862+7043C>G
n.457+7043C>G
n.743+7043C>G
n.432+7043C>G
n.718+7043C>G
Xg.103785638G>TCA414101923PLP1,RAB9Bc.61G>T (p.Ala21Ser)
n.325G>T
n.183G>T
n.212G>T
n.140G>T
n.139G>T
n.363G>T
n.291G>T
c.5-109G>T (n.5-109G>T)
n.862+7043C>A
n.457+7043C>A
n.743+7043C>A
n.432+7043C>A
n.718+7043C>A
Xg.103785639C>ACA414101924PLP1,RAB9Bc.62C>A (p.Ala21Asp)
n.326C>A
n.184C>A
n.213C>A
n.141C>A
n.140C>A
n.364C>A
n.292C>A
c.5-108C>A (n.5-108C>A)
n.862+7042G>T
n.457+7042G>T
n.743+7042G>T
n.432+7042G>T
n.718+7042G>T
Xg.103785639C>GCA414101926PLP1,RAB9Bc.62C>G (p.Ala21Gly)
n.326C>G
n.184C>G
n.213C>G
n.141C>G
n.140C>G
n.364C>G
n.292C>G
c.5-108C>G (n.5-108C>G)
n.862+7042G>C
n.457+7042G>C
n.743+7042G>C
n.432+7042G>C
n.718+7042G>C
Xg.103785639C>TCA414101928PLP1,RAB9Bc.62C>T (p.Ala21Val)
n.326C>T
n.184C>T
n.213C>T
n.141C>T
n.140C>T
n.364C>T
n.292C>T
c.5-108C>T (n.5-108C>T)
n.862+7042G>A
n.457+7042G>A
n.743+7042G>A
n.432+7042G>A
n.718+7042G>A
Xg.103785640C>ACA517877419PLP1,RAB9Bc.63C>A (p.Ala21=)
n.327C>A
n.185C>A
n.214C>A
n.142C>A
n.141C>A
n.365C>A
n.293C>A
c.5-107C>A (n.5-107C>A)
n.862+7041G>T
n.457+7041G>T
n.743+7041G>T
n.432+7041G>T
n.718+7041G>T
Xg.103785640C=CA2449052751PLP1,RAB9Bc.63C= (p.Ala21=)
n.327C=
n.185C=
n.214C=
n.142C=
n.141C=
n.365C=
n.293C=
c.5-107C= (n.5-107C=)
n.862+7041G=
n.457+7041G=
n.743+7041G=
n.432+7041G=
n.718+7041G=
Xg.103785640C>GCA517877420PLP1,RAB9Bc.63C>G (p.Ala21=)
n.327C>G
n.185C>G
n.214C>G
n.142C>G
n.141C>G
n.365C>G
n.293C>G
c.5-107C>G (n.5-107C>G)
n.862+7041G>C
n.457+7041G>C
n.743+7041G>C
n.432+7041G>C
n.718+7041G>C
Xg.103785640C>TCA10478907PLP1,RAB9Bc.63C>T (p.Ala21=)
n.327C>T
n.185C>T
n.214C>T
n.142C>T
n.141C>T
n.365C>T
n.293C>T
c.5-107C>T (n.5-107C>T)
n.862+7041G>A
n.457+7041G>A
n.743+7041G>A
n.432+7041G>A
n.718+7041G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.103785641A=CA2449052752PLP1,RAB9Bc.64A= (p.Thr22=)
n.328A=
n.186A=
n.215A=
n.143A=
n.142A=
n.366A=
n.294A=
c.5-106A= (n.5-106A=)
n.862+7040T=
n.457+7040T=
n.743+7040T=
n.432+7040T=
n.718+7040T=
Xg.103785641A>CCA414101931PLP1,RAB9Bc.64A>C (p.Thr22Pro)
n.328A>C
n.186A>C
n.215A>C
n.143A>C
n.142A>C
n.366A>C
n.294A>C
c.5-106A>C (n.5-106A>C)
n.862+7040T>G
n.457+7040T>G
n.743+7040T>G
n.432+7040T>G
n.718+7040T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.103785641A>GCA334001109PLP1,RAB9Bc.64A>G (p.Thr22Ala)
n.328A>G
n.186A>G
n.215A>G
n.143A>G
n.142A>G
n.366A>G
n.294A>G
c.5-106A>G (n.5-106A>G)
n.862+7040T>C
n.457+7040T>C
n.743+7040T>C
n.432+7040T>C
n.718+7040T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103785641A>TCA414101932PLP1,RAB9Bc.64A>T (p.Thr22Ser)
n.328A>T
n.186A>T
n.215A>T
n.143A>T
n.142A>T
n.366A>T
n.294A>T
c.5-106A>T (n.5-106A>T)
n.862+7040T>A
n.457+7040T>A
n.743+7040T>A
n.432+7040T>A
n.718+7040T>A
Xg.103785642C>ACA414101935PLP1,RAB9Bc.65C>A (p.Thr22Asn)
n.329C>A
n.187C>A
n.216C>A
n.144C>A
n.143C>A
n.367C>A
n.295C>A
c.5-105C>A (n.5-105C>A)
n.862+7039G>T
n.457+7039G>T
n.743+7039G>T
n.432+7039G>T
n.718+7039G>T
Xg.103785642C>GCA414101936PLP1,RAB9Bc.65C>G (p.Thr22Ser)
n.329C>G
n.187C>G
n.216C>G
n.144C>G
n.143C>G
n.367C>G
n.295C>G
c.5-105C>G (n.5-105C>G)
n.862+7039G>C
n.457+7039G>C
n.743+7039G>C
n.432+7039G>C
n.718+7039G>C
Xg.103785642C>TCA414101938PLP1,RAB9Bc.65C>T (p.Thr22Ile)
n.329C>T
n.187C>T
n.216C>T
n.144C>T
n.143C>T
n.367C>T
n.295C>T
c.5-105C>T (n.5-105C>T)
n.862+7039G>A
n.457+7039G>A
n.743+7039G>A
n.432+7039G>A
n.718+7039G>A
Xg.103785643T>ACA517877422PLP1,RAB9Bc.66T>A (p.Thr22=)
n.330T>A
n.188T>A
n.217T>A
n.145T>A
n.144T>A
n.368T>A
n.296T>A
c.5-104T>A (n.5-104T>A)
n.862+7038A>T
n.457+7038A>T
n.743+7038A>T
n.432+7038A>T
n.718+7038A>T
Xg.103785643T>CCA517877423PLP1,RAB9Bc.66T>C (p.Thr22=)
n.330T>C
n.188T>C
n.217T>C
n.145T>C
n.144T>C
n.368T>C
n.296T>C
c.5-104T>C (n.5-104T>C)
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n.457+7038A>G
n.743+7038A>G
n.432+7038A>G
n.718+7038A>G
Xg.103785643T>GCA517877424PLP1,RAB9Bc.66T>G (p.Thr22=)
n.330T>G
n.188T>G
n.217T>G
n.145T>G
n.144T>G
n.368T>G
n.296T>G
c.5-104T>G (n.5-104T>G)
n.862+7038A>C
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n.718+7038A>C
Xg.103785644G>ACA414101941PLP1,RAB9Bc.67G>A (p.Gly23Arg)
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n.145G>A
n.369G>A
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c.5-103G>A (n.5-103G>A)
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n.718+7037C>T
Xg.103785644G>CCA414101943PLP1,RAB9Bc.67G>C (p.Gly23Arg)
n.331G>C
n.189G>C
n.218G>C
n.146G>C
n.145G>C
n.369G>C
n.297G>C
c.5-103G>C (n.5-103G>C)
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n.457+7037C>G
n.743+7037C>G
n.432+7037C>G
n.718+7037C>G
Xg.103785644G>TCA414101940PLP1,RAB9Bc.67G>T (p.Gly23Ter)
n.331G>T
n.189G>T
n.218G>T
n.146G>T
n.145G>T
n.369G>T
n.297G>T
c.5-103G>T (n.5-103G>T)
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n.743+7037C>A
n.432+7037C>A
n.718+7037C>A
Xg.103785645delCA2738901816PLP1,RAB9Bc.68del (p.Gly23AspfsTer24)
n.332del
n.190del
n.219del
n.147del
n.146del
n.370del
n.298del
c.5-102del (n.5-102del)
n.862+7037del
n.457+7037del
n.743+7037del
n.432+7037del
n.718+7037del
 dbSNP
Xg.103785645G>ACA414101944PLP1,RAB9Bc.68G>A (p.Gly23Glu)
n.332G>A
n.190G>A
n.219G>A
n.147G>A
n.146G>A
n.370G>A
n.298G>A
c.5-102G>A (n.5-102G>A)
n.862+7036C>T
n.457+7036C>T
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n.432+7036C>T
n.718+7036C>T
Xg.103785645G>CCA414101948PLP1,RAB9Bc.68G>C (p.Gly23Ala)
n.332G>C
n.190G>C
n.219G>C
n.147G>C
n.146G>C
n.370G>C
n.298G>C
c.5-102G>C (n.5-102G>C)
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n.457+7036C>G
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n.432+7036C>G
n.718+7036C>G
Xg.103785645G>TCA414101946PLP1,RAB9Bc.68G>T (p.Gly23Val)
n.332G>T
n.190G>T
n.219G>T
n.147G>T
n.146G>T
n.370G>T
n.298G>T
c.5-102G>T (n.5-102G>T)
n.862+7036C>A
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n.718+7036C>A
Xg.103785646A>CCA517877425PLP1,RAB9Bc.69A>C (p.Gly23=)
n.333A>C
n.191A>C
n.220A>C
n.148A>C
n.147A>C
n.371A>C
n.299A>C
c.5-101A>C (n.5-101A>C)
n.862+7035T>G
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n.743+7035T>G
n.432+7035T>G
n.718+7035T>G
Xg.103785646A>GCA517877426PLP1,RAB9Bc.69A>G (p.Gly23=)
n.333A>G
n.191A>G
n.220A>G
n.148A>G
n.147A>G
n.371A>G
n.299A>G
c.5-101A>G (n.5-101A>G)
n.862+7035T>C
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n.432+7035T>C
n.718+7035T>C
Xg.103785646A>TCA517877427PLP1,RAB9Bc.69A>T (p.Gly23=)
n.333A>T
n.191A>T
n.220A>T
n.148A>T
n.147A>T
n.371A>T
n.299A>T
c.5-101A>T (n.5-101A>T)
n.862+7035T>A
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n.718+7035T>A
Xg.103785647T>ACA414101949PLP1,RAB9Bc.70T>A (p.Leu24Met)
n.334T>A
n.192T>A
n.221T>A
n.149T>A
n.148T>A
n.372T>A
n.300T>A
c.5-100T>A (n.5-100T>A)
n.862+7034A>T
n.457+7034A>T
n.743+7034A>T
n.432+7034A>T
n.718+7034A>T
Xg.103785647T>CCA517877428PLP1,RAB9Bc.70T>C (p.Leu24=)
n.334T>C
n.192T>C
n.221T>C
n.149T>C
n.148T>C
n.372T>C
n.300T>C
c.5-100T>C (n.5-100T>C)
n.862+7034A>G
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n.718+7034A>G
Xg.103785647T>GCA414101950PLP1,RAB9Bc.70T>G (p.Leu24Val)
n.334T>G
n.192T>G
n.221T>G
n.149T>G
n.148T>G
n.372T>G
n.300T>G
c.5-100T>G (n.5-100T>G)
n.862+7034A>C
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n.743+7034A>C
n.432+7034A>C
n.718+7034A>C
Xg.103785648T>ACA414101951PLP1,RAB9Bc.71T>A (p.Leu24Ter)
n.335T>A
n.193T>A
n.222T>A
n.150T>A
n.149T>A
n.373T>A
n.301T>A
c.5-99T>A (n.5-99T>A)
n.862+7033A>T
n.457+7033A>T
n.743+7033A>T
n.432+7033A>T
n.718+7033A>T
Xg.103785648T>CCA414101952PLP1,RAB9Bc.71T>C (p.Leu24Ser)
n.335T>C
n.193T>C
n.222T>C
n.150T>C
n.149T>C
n.373T>C
n.301T>C
c.5-99T>C (n.5-99T>C)
n.862+7033A>G
n.457+7033A>G
n.743+7033A>G
n.432+7033A>G
n.718+7033A>G
Xg.103785648T>GCA414101953PLP1,RAB9Bc.71T>G (p.Leu24Trp)
n.335T>G
n.193T>G
n.222T>G
n.150T>G
n.149T>G
n.373T>G
n.301T>G
c.5-99T>G (n.5-99T>G)
n.862+7033A>C
n.457+7033A>C
n.743+7033A>C
n.432+7033A>C
n.718+7033A>C
Xg.103785649G>ACA517877432PLP1,RAB9Bc.72G>A (p.Leu24=)
n.336G>A
n.194G>A
n.223G>A
n.151G>A
n.150G>A
n.374G>A
n.302G>A
c.5-98G>A (n.5-98G>A)
n.862+7032C>T
n.457+7032C>T
n.743+7032C>T
n.432+7032C>T
n.718+7032C>T
 dbSNP
Xg.103785649G>CCA414101954PLP1,RAB9Bc.72G>C (p.Leu24Phe)
n.336G>C
n.194G>C
n.223G>C
n.151G>C
n.150G>C
n.374G>C
n.302G>C
c.5-98G>C (n.5-98G>C)
n.862+7032C>G
n.457+7032C>G
n.743+7032C>G
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n.718+7032C>G
Xg.103785649G=CA2449052753PLP1,RAB9Bc.72G= (p.Leu24=)
n.336G=
n.194G=
n.223G=
n.151G=
n.150G=
n.374G=
n.302G=
c.5-98G= (n.5-98G=)
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n.457+7032C=
n.743+7032C=
n.432+7032C=
n.718+7032C=
Xg.103785649G>TCA414101955PLP1,RAB9Bc.72G>T (p.Leu24Phe)
n.336G>T
n.194G>T
n.223G>T
n.151G>T
n.150G>T
n.374G>T
n.302G>T
c.5-98G>T (n.5-98G>T)
n.862+7032C>A
n.457+7032C>A
n.743+7032C>A
n.432+7032C>A
n.718+7032C>A
Xg.103785650T>ACA414101956PLP1,RAB9Bc.73T>A (p.Cys25Ser)
n.337T>A
n.195T>A
n.224T>A
n.152T>A
n.151T>A
n.375T>A
n.303T>A
c.5-97T>A (n.5-97T>A)
n.862+7031A>T
n.457+7031A>T
n.743+7031A>T
n.432+7031A>T
n.718+7031A>T
Xg.103785650T>CCA414101957PLP1,RAB9Bc.73T>C (p.Cys25Arg)
n.337T>C
n.195T>C
n.224T>C
n.152T>C
n.151T>C
n.375T>C
n.303T>C
c.5-97T>C (n.5-97T>C)
n.862+7031A>G
n.457+7031A>G
n.743+7031A>G
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n.718+7031A>G
Xg.103785650T>GCA414101958PLP1,RAB9Bc.73T>G (p.Cys25Gly)
n.337T>G
n.195T>G
n.224T>G
n.152T>G
n.151T>G
n.375T>G
n.303T>G
c.5-97T>G (n.5-97T>G)
n.862+7031A>C
n.457+7031A>C
n.743+7031A>C
n.432+7031A>C
n.718+7031A>C
Xg.103785651G>ACA414101959PLP1,RAB9Bc.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.338G>A
n.196G>A
n.225G>A
n.153G>A
n.152G>A
n.376G>A
n.304G>A
c.5-96G>A (n.5-96G>A)
n.862+7030C>T
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n.743+7030C>T
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n.718+7030C>T
 gnomAD v4
Xg.103785651G>CCA414101960PLP1,RAB9Bc.74G>C (p.Cys25Ser)
n.338G>C
n.196G>C
n.225G>C
n.153G>C
n.152G>C
n.376G>C
n.304G>C
c.5-96G>C (n.5-96G>C)
n.862+7030C>G
n.457+7030C>G
n.743+7030C>G
n.432+7030C>G
n.718+7030C>G
Xg.103785651G>TCA414101961PLP1,RAB9Bc.74G>T (p.Cys25Phe)
n.338G>T
n.196G>T
n.225G>T
n.153G>T
n.152G>T
n.376G>T
n.304G>T
c.5-96G>T (n.5-96G>T)
n.862+7030C>A
n.457+7030C>A
n.743+7030C>A
n.432+7030C>A
n.718+7030C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.103785652T>ACA414101963PLP1,RAB9Bc.75T>A (p.Cys25Ter)
n.339T>A
n.197T>A
n.226T>A
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n.153T>A
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c.5-95T>A (n.5-95T>A)
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n.718+7029A>T
Xg.103785652T>CCA517877434PLP1,RAB9Bc.75T>C (p.Cys25=)
n.339T>C
n.197T>C
n.226T>C
n.154T>C
n.153T>C
n.377T>C
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c.5-95T>C (n.5-95T>C)
n.862+7029A>G
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n.743+7029A>G
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n.718+7029A>G
Xg.103785652T>GCA414101965PLP1,RAB9Bc.75T>G (p.Cys25Trp)
n.339T>G
n.197T>G
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n.154T>G
n.153T>G
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c.5-95T>G (n.5-95T>G)
n.862+7029A>C
n.457+7029A>C
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n.432+7029A>C
n.718+7029A>C
Xg.103785653T>ACA414101967PLP1,RAB9Bc.76T>A (p.Phe26Ile)
n.340T>A
n.198T>A
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n.155T>A
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n.378T>A
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c.5-94T>A (n.5-94T>A)
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n.432+7028A>T
n.718+7028A>T
Xg.103785653T>CCA414101968PLP1,RAB9Bc.76T>C (p.Phe26Leu)
n.340T>C
n.198T>C
n.227T>C
n.155T>C
n.154T>C
n.378T>C
n.306T>C
c.5-94T>C (n.5-94T>C)
n.862+7028A>G
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n.432+7028A>G
n.718+7028A>G
Xg.103785653T>GCA414101970PLP1,RAB9Bc.76T>G (p.Phe26Val)
n.340T>G
n.198T>G
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n.155T>G
n.154T>G
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n.306T>G
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n.862+7028A>C
n.457+7028A>C
n.743+7028A>C
n.432+7028A>C
n.718+7028A>C
Xg.103785654T>ACA414101972PLP1,RAB9Bc.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.341T>A
n.199T>A
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n.156T>A
n.155T>A
n.379T>A
n.307T>A
c.5-93T>A (n.5-93T>A)
n.862+7027A>T
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n.718+7027A>T
Xg.103785654T>CCA414101973PLP1,RAB9Bc.77T>C (p.Phe26Ser)
n.341T>C
n.199T>C
n.228T>C
n.156T>C
n.155T>C
n.379T>C
n.307T>C
c.5-93T>C (n.5-93T>C)
n.862+7027A>G
n.457+7027A>G
n.743+7027A>G
n.432+7027A>G
n.718+7027A>G
Xg.103785654T>GCA414101975PLP1,RAB9Bc.77T>G (p.Phe26Cys)
n.341T>G
n.199T>G
n.228T>G
n.156T>G
n.155T>G
n.379T>G
n.307T>G
c.5-93T>G (n.5-93T>G)
n.862+7027A>C
n.457+7027A>C
n.743+7027A>C
n.432+7027A>C
n.718+7027A>C
Xg.103785655C>ACA414101977PLP1,RAB9Bc.78C>A (p.Phe26Leu)
n.342C>A
n.200C>A
n.229C>A
n.157C>A
n.156C>A
n.380C>A
n.308C>A
c.5-92C>A (n.5-92C>A)
n.862+7026G>T
n.457+7026G>T
n.743+7026G>T
n.432+7026G>T
n.718+7026G>T
Xg.103785655C>GCA414101979PLP1,RAB9Bc.78C>G (p.Phe26Leu)
n.342C>G
n.200C>G
n.229C>G
n.157C>G
n.156C>G
n.380C>G
n.308C>G
c.5-92C>G (n.5-92C>G)
n.862+7026G>C
n.457+7026G>C
n.743+7026G>C
n.432+7026G>C
n.718+7026G>C
Xg.103785655C>TCA517877436PLP1,RAB9Bc.78C>T (p.Phe26=)
n.342C>T
n.200C>T
n.229C>T
n.157C>T
n.156C>T
n.380C>T
n.308C>T
c.5-92C>T (n.5-92C>T)
n.862+7026G>A
n.457+7026G>A
n.743+7026G>A
n.432+7026G>A
n.718+7026G>A
Xg.103785656T>ACA414101980PLP1,RAB9Bc.79T>A (p.Phe27Ile)
n.343T>A
n.201T>A
n.230T>A
n.158T>A
n.157T>A
n.381T>A
n.309T>A
c.5-91T>A (n.5-91T>A)
n.862+7025A>T
n.457+7025A>T
n.743+7025A>T
n.432+7025A>T
n.718+7025A>T
Xg.103785656T>CCA414101982PLP1,RAB9Bc.79T>C (p.Phe27Leu)
n.343T>C
n.201T>C
n.230T>C
n.158T>C
n.157T>C
n.381T>C
n.309T>C
c.5-91T>C (n.5-91T>C)
n.862+7025A>G
n.457+7025A>G
n.743+7025A>G
n.432+7025A>G
n.718+7025A>G
Xg.103785656T>GCA414101984PLP1,RAB9Bc.79T>G (p.Phe27Val)
n.343T>G
n.201T>G
n.230T>G
n.158T>G
n.157T>G
n.381T>G
n.309T>G
c.5-91T>G (n.5-91T>G)
n.862+7025A>C
n.457+7025A>C
n.743+7025A>C
n.432+7025A>C
n.718+7025A>C
Xg.103785657T>ACA414101988PLP1,RAB9Bc.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.344T>A
n.202T>A
n.231T>A
n.159T>A
n.158T>A
n.382T>A
n.310T>A
c.5-90T>A (n.5-90T>A)
n.862+7024A>T
n.457+7024A>T
n.743+7024A>T
n.432+7024A>T
n.718+7024A>T
Xg.103785657T>CCA414101987PLP1,RAB9Bc.80T>C (p.Phe27Ser)
n.344T>C
n.202T>C
n.231T>C
n.159T>C
n.158T>C
n.382T>C
n.310T>C
c.5-90T>C (n.5-90T>C)
n.862+7024A>G
n.457+7024A>G
n.743+7024A>G
n.432+7024A>G
n.718+7024A>G
Xg.103785657T>GCA414101986PLP1,RAB9Bc.80T>G (p.Phe27Cys)
n.344T>G
n.202T>G
n.231T>G
n.159T>G
n.158T>G
n.382T>G
n.310T>G
c.5-90T>G (n.5-90T>G)
n.862+7024A>C
n.457+7024A>C
n.743+7024A>C
n.432+7024A>C
n.718+7024A>C
Xg.103785658T>ACA414101990PLP1,RAB9Bc.81T>A (p.Phe27Leu)
n.345T>A
n.203T>A
n.232T>A
n.160T>A
n.159T>A
n.383T>A
n.311T>A
c.5-89T>A (n.5-89T>A)
n.862+7023A>T
n.457+7023A>T
n.743+7023A>T
n.432+7023A>T
n.718+7023A>T
Xg.103785658T>CCA517877437PLP1,RAB9Bc.81T>C (p.Phe27=)
n.345T>C
n.203T>C
n.232T>C
n.160T>C
n.159T>C
n.383T>C
n.311T>C
c.5-89T>C (n.5-89T>C)
n.862+7023A>G
n.457+7023A>G
n.743+7023A>G
n.432+7023A>G
n.718+7023A>G
Xg.103785658T>GCA414101992PLP1,RAB9Bc.81T>G (p.Phe27Leu)
n.345T>G
n.203T>G
n.232T>G
n.160T>G
n.159T>G
n.383T>G
n.311T>G
c.5-89T>G (n.5-89T>G)
n.862+7023A>C
n.457+7023A>C
n.743+7023A>C
n.432+7023A>C
n.718+7023A>C
Xg.103785659G>ACA414101994PLP1,RAB9Bc.82G>A (p.Gly28Arg)
n.346G>A
n.204G>A
n.233G>A
n.161G>A
n.160G>A
n.384G>A
n.312G>A
c.5-88G>A (n.5-88G>A)
n.862+7022C>T
n.457+7022C>T
n.743+7022C>T
n.432+7022C>T
n.718+7022C>T
Xg.103785659G>CCA414101995PLP1,RAB9Bc.82G>C (p.Gly28Arg)
n.346G>C
n.204G>C
n.233G>C
n.161G>C
n.160G>C
n.384G>C
n.312G>C
c.5-88G>C (n.5-88G>C)
n.862+7022C>G
n.457+7022C>G
n.743+7022C>G
n.432+7022C>G
n.718+7022C>G
Xg.103785659G>TCA414101997PLP1,RAB9Bc.82G>T (p.Gly28Trp)
n.346G>T
n.204G>T
n.233G>T
n.161G>T
n.160G>T
n.384G>T
n.312G>T
c.5-88G>T (n.5-88G>T)
n.862+7022C>A
n.457+7022C>A
n.743+7022C>A
n.432+7022C>A
n.718+7022C>A

Number of alleles fetched