UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10378530G>T | CA2643186581 | KIF1B | c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.5558G>T (n.5558G>T) c.5522G>T (n.5522G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378531G>A | CA2643186582 | KIF1B | c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.5559G>A (n.5559G>A) c.5523G>A (n.5523G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378531G>C | CA2695431509 | KIF1B | c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.5559G>C (n.5559G>C) c.5523G>C (n.5523G>C) | dbSNP |
| 1 | g.10378532C>A | CA2643186583 | KIF1B | c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.5560C>A (n.5560C>A) c.5524C>A (n.5524C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378532C>T | CA2742437943 | KIF1B | c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.5560C>T (n.5560C>T) c.5524C>T (n.5524C>T) | |
| 1 | g.10378536C>T | CA2643186584 | KIF1B | c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.5564C>T (n.5564C>T) c.5528C>T (n.5528C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378537del | CA2643186585 | KIF1B | c.*1950del (n.*1950del) c.*135del (n.*135del) c.5565del (n.5565del) c.5529del (n.5529del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378537A>G | CA2643186586 | KIF1B | c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.5565A>G (n.5565A>G) c.5529A>G (n.5529A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378538G>A | CA2643186587 | KIF1B | c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.5566G>A (n.5566G>A) c.5530G>A (n.5530G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378538G= | CA1153220794 | KIF1B | c.*1951G= (n.*1951G=) c.*136G= (n.*136G=) c.5566G= (n.5566G=) c.5530G= (n.5530G=) | |
| 1 | g.10378538G>T | CA998520074 | KIF1B | c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.5566G>T (n.5566G>T) c.5530G>T (n.5530G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378540A>G | CA2643186588 | KIF1B | c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.5568A>G (n.5568A>G) c.5532A>G (n.5532A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378542A= | CA1153220797 | KIF1B | c.*1955A= (n.*1955A=) c.*140A= (n.*140A=) c.5570A= (n.5570A=) c.5534A= (n.5534A=) | |
| 1 | g.10378542A>G | CA17858786 | KIF1B | c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.5570A>G (n.5570A>G) c.5534A>G (n.5534A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378547C>A | CA2643186589 | KIF1B | c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.5575C>A (n.5575C>A) c.5539C>A (n.5539C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378548T>C | CA998520076 | KIF1B | c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.5576T>C (n.5576T>C) c.5540T>C (n.5540T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378548T>G | CA2643186590 | KIF1B | c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.5576T>G (n.5576T>G) c.5540T>G (n.5540T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378548T= | CA1153220802 | KIF1B | c.*1961T= (n.*1961T=) c.*146T= (n.*146T=) c.5576T= (n.5576T=) c.5540T= (n.5540T=) | |
| 1 | g.10378549G>A | CA2643186591 | KIF1B | c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.5577G>A (n.5577G>A) c.5541G>A (n.5541G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378549G>T | CA2643186592 | KIF1B | c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.5577G>T (n.5577G>T) c.5541G>T (n.5541G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378550C>A | CA2643186593 | KIF1B | c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.5578C>A (n.5578C>A) c.5542C>A (n.5542C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378550C= | CA1153220803 | KIF1B | c.*1963C= (n.*1963C=) c.*148C= (n.*148C=) c.5578C= (n.5578C=) c.5542C= (n.5542C=) | |
| 1 | g.10378550C>G | CA1153220805 | KIF1B | c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.5578C>G (n.5578C>G) c.5542C>G (n.5542C>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378550C>T | CA1153220810 | KIF1B | c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.5578C>T (n.5578C>T) c.5542C>T (n.5542C>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378552C>A | CA2643186594 | KIF1B | c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.5580C>A (n.5580C>A) c.5544C>A (n.5544C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378552C= | CA1153220814 | KIF1B | c.*1965C= (n.*1965C=) c.*150C= (n.*150C=) c.5580C= (n.5580C=) c.5544C= (n.5544C=) | |
| 1 | g.10378552C>T | CA998520079 | KIF1B | c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.5580C>T (n.5580C>T) c.5544C>T (n.5544C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378553A= | CA1153220817 | KIF1B | c.*1966A= (n.*1966A=) c.*151A= (n.*151A=) c.5581A= (n.5581A=) c.5545A= (n.5545A=) | |
| 1 | g.10378553A>C | CA2742437944 | KIF1B | c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.5581A>C (n.5581A>C) c.5545A>C (n.5545A>C) | |
| 1 | g.10378553A>T | CA998520093 | KIF1B | c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.5581A>T (n.5581A>T) c.5545A>T (n.5545A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378554C= | CA1153220823 | KIF1B | c.*1967C= (n.*1967C=) c.*152C= (n.*152C=) c.5582C= (n.5582C=) c.5546C= (n.5546C=) | |
| 1 | g.10378554C>T | CA1153220825 | KIF1B | c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.5582C>T (n.5582C>T) c.5546C>T (n.5546C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378556C>A | CA2643186595 | KIF1B | c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.5584C>A (n.5584C>A) c.5548C>A (n.5548C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378556C= | CA1153220826 | KIF1B | c.*1969C= (n.*1969C=) c.*154C= (n.*154C=) c.5584C= (n.5584C=) c.5548C= (n.5548C=) | |
| 1 | g.10378556C>T | CA1153220828 | KIF1B | c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.5584C>T (n.5584C>T) c.5548C>T (n.5548C>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378557C>T | CA2643186596 | KIF1B | c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.5585C>T (n.5585C>T) c.5549C>T (n.5549C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378558C>A | CA2643186597 | KIF1B | c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.5586C>A (n.5586C>A) c.5550C>A (n.5550C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378560C>A | CA2643186598 | KIF1B | c.*1973C>A (n.*1973C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.5588C>A (n.5588C>A) c.5552C>A (n.5552C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378560C>T | CA2643186599 | KIF1B | c.*1973C>T (n.*1973C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.5588C>T (n.5588C>T) c.5552C>T (n.5552C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378561T>G | CA2643186600 | KIF1B | c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.5589T>G (n.5589T>G) c.5553T>G (n.5553T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378563G>C | CA998520100 | KIF1B | c.*1976G>C (n.*1976G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.5591G>C (n.5591G>C) c.5555G>C (n.5555G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378563G= | CA1153220831 | KIF1B | c.*1976G= (n.*1976G=) c.*161G= (n.*161G=) c.5591G= (n.5591G=) c.5555G= (n.5555G=) | |
| 1 | g.10378563G>T | CA2643186601 | KIF1B | c.*1976G>T (n.*1976G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.5591G>T (n.5591G>T) c.5555G>T (n.5555G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378564G>C | CA17858788 | KIF1B | c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.5592G>C (n.5592G>C) c.5556G>C (n.5556G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378564G= | CA1153220838 | KIF1B | c.*1977G= (n.*1977G=) c.*162G= (n.*162G=) c.5592G= (n.5592G=) c.5556G= (n.5556G=) | |
| 1 | g.10378565T>C | CA2643186602 | KIF1B | c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.5593T>C (n.5593T>C) c.5557T>C (n.5557T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378566G>T | CA2643186603 | KIF1B | c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.5594G>T (n.5594G>T) c.5558G>T (n.5558G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378568G>A | CA2643186604 | KIF1B | c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.5596G>A (n.5596G>A) c.5560G>A (n.5560G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378569T>C | CA2643186605 | KIF1B | c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.5597T>C (n.5597T>C) c.5561T>C (n.5561T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378570C>A | CA2643186606 | KIF1B | c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.5598C>A (n.5598C>A) c.5562C>A (n.5562C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378570C= | CA1153220843 | KIF1B | c.*1983C= (n.*1983C=) c.*168C= (n.*168C=) c.5598C= (n.5598C=) c.5562C= (n.5562C=) | |
| 1 | g.10378570C>T | CA521139366 | KIF1B | c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.5598C>T (n.5598C>T) c.5562C>T (n.5562C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378571C>A | CA2643186607 | KIF1B | c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.5599C>A (n.5599C>A) c.5563C>A (n.5563C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378571C= | CA1153220847 | KIF1B | c.*1984C= (n.*1984C=) c.*169C= (n.*169C=) c.5599C= (n.5599C=) c.5563C= (n.5563C=) | |
| 1 | g.10378571C>T | CA884825629 | KIF1B | c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.5599C>T (n.5599C>T) c.5563C>T (n.5563C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378573C>A | CA2643186608 | KIF1B | c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.5601C>A (n.5601C>A) c.5565C>A (n.5565C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378573C= | CA1146511029 | KIF1B | c.*1986C= (n.*1986C=) c.*171C= (n.*171C=) c.5601C= (n.5601C=) c.5565C= (n.5565C=) | |
| 1 | g.10378573C>G | CA10607239 | KIF1B | c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.5601C>G (n.5601C>G) c.5565C>G (n.5565C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378573C>T | CA17858797 | KIF1B | c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.5601C>T (n.5601C>T) c.5565C>T (n.5565C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378574G>A | CA998520113 | KIF1B | c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.5602G>A (n.5602G>A) c.5566G>A (n.5566G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378574G= | CA1153220857 | KIF1B | c.*1987G= (n.*1987G=) c.*172G= (n.*172G=) c.5602G= (n.5602G=) c.5566G= (n.5566G=) | |
| 1 | g.10378574G>T | CA2643186609 | KIF1B | c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.5602G>T (n.5602G>T) c.5566G>T (n.5566G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378575G>A | CA17858813 | KIF1B | c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.5603G>A (n.5603G>A) c.5567G>A (n.5567G>A) | dbSNP |
| 1 | g.10378575G= | CA1144140439 | KIF1B | c.*1988G= (n.*1988G=) c.*173G= (n.*173G=) c.5603G= (n.5603G=) c.5567G= (n.5567G=) | |
| 1 | g.10378576C>G | CA2643186610 | KIF1B | c.*1989C>G (n.*1989C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.5604C>G (n.5604C>G) c.5568C>G (n.5568C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378577C>A | CA2643186611 | KIF1B | c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.5605C>A (n.5605C>A) c.5569C>A (n.5569C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378577C= | CA1153220859 | KIF1B | c.*1990C= (n.*1990C=) c.*175C= (n.*175C=) c.5605C= (n.5605C=) c.5569C= (n.5569C=) | |
| 1 | g.10378577C>G | CA884825640 | KIF1B | c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.5605C>G (n.5605C>G) c.5569C>G (n.5569C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378578T>A | CA2643186612 | KIF1B | c.*1991T>A (n.*1991T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.5606T>A (n.5606T>A) c.5570T>A (n.5570T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378578T>C | CA2643186613 | KIF1B | c.*1991T>C (n.*1991T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.5606T>C (n.5606T>C) c.5570T>C (n.5570T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378579T>C | CA2643186614 | KIF1B | c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.5607T>C (n.5607T>C) c.5571T>C (n.5571T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378580G>T | CA2643186615 | KIF1B | c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.5608G>T (n.5608G>T) c.5572G>T (n.5572G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378582G>T | CA2643186616 | KIF1B | c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.5610G>T (n.5610G>T) c.5574G>T (n.5574G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378583G>T | CA2643186617 | KIF1B | c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.5611G>T (n.5611G>T) c.5575G>T (n.5575G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378584T>C | CA10607235 | KIF1B | c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.5612T>C (n.5612T>C) c.5576T>C (n.5576T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378584T= | CA1153220863 | KIF1B | c.*1997T= (n.*1997T=) c.*182T= (n.*182T=) c.5612T= (n.5612T=) c.5576T= (n.5576T=) | |
| 1 | g.10378586G>A | CA2643186618 | KIF1B | c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.5614G>A (n.5614G>A) c.5578G>A (n.5578G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378586G= | CA1153220868 | KIF1B | c.*1999G= (n.*1999G=) c.*184G= (n.*184G=) c.5614G= (n.5614G=) c.5578G= (n.5578G=) | |
| 1 | g.10378586G>T | CA10607240 | KIF1B | c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.5614G>T (n.5614G>T) c.5578G>T (n.5578G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378587C>T | CA2643186619 | KIF1B | c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.5615C>T (n.5615C>T) c.5579C>T (n.5579C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378588T>C | CA2643186620 | KIF1B | c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.5616T>C (n.5616T>C) c.5580T>C (n.5580T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378589G>A | CA2643186621 | KIF1B | c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.5617G>A (n.5617G>A) c.5581G>A (n.5581G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378589G>T | CA2643186622 | KIF1B | c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.5617G>T (n.5617G>T) c.5581G>T (n.5581G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378590A>C | CA2643186623 | KIF1B | c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.5618A>C (n.5618A>C) c.5582A>C (n.5582A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378590A>G | CA2695431512 | KIF1B | c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.5618A>G (n.5618A>G) c.5582A>G (n.5582A>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378592T>A | CA998520122 | KIF1B | c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.5620T>A (n.5620T>A) c.5584T>A (n.5584T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378592T>C | CA2643186624 | KIF1B | c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.5620T>C (n.5620T>C) c.5584T>C (n.5584T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378592T= | CA1153220873 | KIF1B | c.*2005T= (n.*2005T=) c.*190T= (n.*190T=) c.5620T= (n.5620T=) c.5584T= (n.5584T=) | |
| 1 | g.10378593C>A | CA2643186625 | KIF1B | c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.5621C>A (n.5621C>A) c.5585C>A (n.5585C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378593C= | CA1153220875 | KIF1B | c.*2006C= (n.*2006C=) c.*191C= (n.*191C=) c.5621C= (n.5621C=) c.5585C= (n.5585C=) | |
| 1 | g.10378593C>G | CA998520125 | KIF1B | c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.5621C>G (n.5621C>G) c.5585C>G (n.5585C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378593C>T | CA2643186626 | KIF1B | c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.5621C>T (n.5621C>T) c.5585C>T (n.5585C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378594T>A | CA2643186627 | KIF1B | c.*2007T>A (n.*2007T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.5622T>A (n.5622T>A) c.5586T>A (n.5586T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378594T>C | CA2643186628 | KIF1B | c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.5622T>C (n.5622T>C) c.5586T>C (n.5586T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378595C>A | CA2643186629 | KIF1B | c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.5623C>A (n.5623C>A) c.5587C>A (n.5587C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378595C>G | CA2643186630 | KIF1B | c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.5623C>G (n.5623C>G) c.5587C>G (n.5587C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378596A>G | CA2643186631 | KIF1B | c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.5624A>G (n.5624A>G) c.5588A>G (n.5588A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378597G>A | CA2643186632 | KIF1B | c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.5625G>A (n.5625G>A) c.5589G>A (n.5589G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378597G>T | CA2643186633 | KIF1B | c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.5625G>T (n.5625G>T) c.5589G>T (n.5589G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378598G>A | CA17858833 | KIF1B | c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.5626G>A (n.5626G>A) c.5590G>A (n.5590G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378598G= | CA1153220882 | KIF1B | c.*2011G= (n.*2011G=) c.*196G= (n.*196G=) c.5626G= (n.5626G=) c.5590G= (n.5590G=) | |
| 1 | g.10378599C>A | CA884825649 | KIF1B | c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.5627C>A (n.5627C>A) c.5591C>A (n.5591C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378599C= | CA1142478445 | KIF1B | c.*2012C= (n.*2012C=) c.*197C= (n.*197C=) c.5627C= (n.5627C=) c.5591C= (n.5591C=) | |
| 1 | g.10378599C>T | CA10607359 | KIF1B | c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.5627C>T (n.5627C>T) c.5591C>T (n.5591C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378600G>A | CA17858839 | KIF1B | c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.5628G>A (n.5628G>A) c.5592G>A (n.5592G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378600G= | CA1146548945 | KIF1B | c.*2013G= (n.*2013G=) c.*198G= (n.*198G=) c.5628G= (n.5628G=) c.5592G= (n.5592G=) | |
| 1 | g.10378600G>T | CA2643186634 | KIF1B | c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.5628G>T (n.5628G>T) c.5592G>T (n.5592G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378602T>C | CA17858842 | KIF1B | c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.5630T>C (n.5630T>C) c.5594T>C (n.5594T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378602T= | CA1153220902 | KIF1B | c.*2015T= (n.*2015T=) c.*200T= (n.*200T=) c.5630T= (n.5630T=) c.5594T= (n.5594T=) | |
| 1 | g.10378603A>G | CA2643186635 | KIF1B | c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.5631A>G (n.5631A>G) c.5595A>G (n.5595A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378604G>T | CA2643186636 | KIF1B | c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.5632G>T (n.5632G>T) c.5596G>T (n.5596G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378605G>A | CA2643186637 | KIF1B | c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.5633G>A (n.5633G>A) c.5597G>A (n.5597G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378605G>C | CA2643186638 | KIF1B | c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.5633G>C (n.5633G>C) c.5597G>C (n.5597G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378605G>T | CA2643186639 | KIF1B | c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.5633G>T (n.5633G>T) c.5597G>T (n.5597G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378606C>A | CA2643186640 | KIF1B | c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.5634C>A (n.5634C>A) c.5598C>A (n.5598C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378606C= | CA1142796276 | KIF1B | c.*2019C= (n.*2019C=) c.*204C= (n.*204C=) c.5634C= (n.5634C=) c.5598C= (n.5598C=) | |
| 1 | g.10378606C>T | CA10607291 | KIF1B | c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.5634C>T (n.5634C>T) c.5598C>T (n.5598C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378607A>G | CA2643186641 | KIF1B | c.*2020A>G (n.*2020A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.5635A>G (n.5635A>G) c.5599A>G (n.5599A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378608G>C | CA2643186642 | KIF1B | c.*2021G>C (n.*2021G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.5636G>C (n.5636G>C) c.5600G>C (n.5600G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378608G>T | CA2643186643 | KIF1B | c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.5636G>T (n.5636G>T) c.5600G>T (n.5600G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378609C>A | CA2643186644 | KIF1B | c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.5637C>A (n.5637C>A) c.5601C>A (n.5601C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378610T>G | CA884825664 | KIF1B | c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.5638T>G (n.5638T>G) c.5602T>G (n.5602T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378610T= | CA1153220910 | KIF1B | c.*2023T= (n.*2023T=) c.*208T= (n.*208T=) c.5638T= (n.5638T=) c.5602T= (n.5602T=) | |
| 1 | g.10378611G>A | CA2643186645 | KIF1B | c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.5639G>A (n.5639G>A) c.5603G>A (n.5603G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378611G>T | CA2643186646 | KIF1B | c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.5639G>T (n.5639G>T) c.5603G>T (n.5603G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378612G>A | CA2643186647 | KIF1B | c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.5640G>A (n.5640G>A) c.5604G>A (n.5604G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378612G>C | CA2643186648 | KIF1B | c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.5640G>C (n.5640G>C) c.5604G>C (n.5604G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378612G>T | CA2643186649 | KIF1B | c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.5640G>T (n.5640G>T) c.5604G>T (n.5604G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378613A= | CA1153220915 | KIF1B | c.*2026A= (n.*2026A=) c.*211A= (n.*211A=) c.5641A= (n.5641A=) c.5605A= (n.5605A=) | |
| 1 | g.10378613A>G | CA521139367 | KIF1B | c.*2026A>G (n.*2026A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.5641A>G (n.5641A>G) c.5605A>G (n.5605A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378616A>G | CA2643186650 | KIF1B | c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.5644A>G (n.5644A>G) c.5608A>G (n.5608A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378617C>A | CA2643186651 | KIF1B | c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.5645C>A (n.5645C>A) c.5609C>A (n.5609C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378618T>C | CA2643186652 | KIF1B | c.*2031T>C (n.*2031T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.5646T>C (n.5646T>C) c.5610T>C (n.5610T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378618T>G | CA2643186653 | KIF1B | c.*2031T>G (n.*2031T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.5646T>G (n.5646T>G) c.5610T>G (n.5610T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378619T>A | CA10607292 | KIF1B | c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.5647T>A (n.5647T>A) c.5611T>A (n.5611T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378619T>C | CA2643186654 | KIF1B | c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.5647T>C (n.5647T>C) c.5611T>C (n.5611T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378619T>G | CA2643186655 | KIF1B | c.*2032T>G (n.*2032T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.5647T>G (n.5647T>G) c.5611T>G (n.5611T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378619T= | CA1143119130 | KIF1B | c.*2032T= (n.*2032T=) c.*217T= (n.*217T=) c.5647T= (n.5647T=) c.5611T= (n.5611T=) | |
| 1 | g.10378620C>A | CA2643186656 | KIF1B | c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.5648C>A (n.5648C>A) c.5612C>A (n.5612C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378620C= | CA1144728624 | KIF1B | c.*2033C= (n.*2033C=) c.*218C= (n.*218C=) c.5648C= (n.5648C=) c.5612C= (n.5612C=) | |
| 1 | g.10378620C>G | CA17858886 | KIF1B | c.*2033C>G (n.*2033C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.5648C>G (n.5648C>G) c.5612C>G (n.5612C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378620C>T | CA1153220924 | KIF1B | c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.5648C>T (n.5648C>T) c.5612C>T (n.5612C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378621C>G | CA2742437945 | KIF1B | c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.5649C>G (n.5649C>G) c.5613C>G (n.5613C>G) | |
| 1 | g.10378621C>T | CA2643186657 | KIF1B | c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.5649C>T (n.5649C>T) c.5613C>T (n.5613C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378622C>A | CA2643186658 | KIF1B | c.*2035C>A (n.*2035C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.5650C>A (n.5650C>A) c.5614C>A (n.5614C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378622C= | CA1153220943 | KIF1B | c.*2035C= (n.*2035C=) c.*220C= (n.*220C=) c.5650C= (n.5650C=) c.5614C= (n.5614C=) | |
| 1 | g.10378622C>T | CA998520146 | KIF1B | c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.5650C>T (n.5650C>T) c.5614C>T (n.5614C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378623G>A | CA17858887 | KIF1B | c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.5651G>A (n.5651G>A) c.5615G>A (n.5615G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378623G>C | CA2643186659 | KIF1B | c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.5651G>C (n.5651G>C) c.5615G>C (n.5615G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378623G= | CA1153220945 | KIF1B | c.*2036G= (n.*2036G=) c.*221G= (n.*221G=) c.5651G= (n.5651G=) c.5615G= (n.5615G=) | |
| 1 | g.10378623G>T | CA2643186660 | KIF1B | c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.5651G>T (n.5651G>T) c.5615G>T (n.5615G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378624C>A | CA1153220959 | KIF1B | c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.5652C>A (n.5652C>A) c.5616C>A (n.5616C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378624C= | CA1153220955 | KIF1B | c.*2037C= (n.*2037C=) c.*222C= (n.*222C=) c.5652C= (n.5652C=) c.5616C= (n.5616C=) | |
| 1 | g.10378624C>T | CA2643186661 | KIF1B | c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.5652C>T (n.5652C>T) c.5616C>T (n.5616C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378625T>C | CA2643186662 | KIF1B | c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.5653T>C (n.5653T>C) c.5617T>C (n.5617T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378626T>C | CA2643186663 | KIF1B | c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.5654T>C (n.5654T>C) c.5618T>C (n.5618T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378627C>A | CA2643186664 | KIF1B | c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.5655C>A (n.5655C>A) c.5619C>A (n.5619C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378628A= | CA1153220962 | KIF1B | c.*2041A= (n.*2041A=) c.*226A= (n.*226A=) c.5656A= (n.5656A=) c.5620A= (n.5620A=) | |
| 1 | g.10378628A>G | CA2643186665 | KIF1B | c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.5656A>G (n.5656A>G) c.5620A>G (n.5620A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378628A>T | CA884825672 | KIF1B | c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.5656A>T (n.5656A>T) c.5620A>T (n.5620A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378629C>A | CA998520147 | KIF1B | c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.5657C>A (n.5657C>A) c.5621C>A (n.5621C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378629C= | CA1139878578 | KIF1B | c.*2042C= (n.*2042C=) c.*227C= (n.*227C=) c.5657C= (n.5657C=) c.5621C= (n.5621C=) | |
| 1 | g.10378629C>G | CA2581640753 | KIF1B | c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.5657C>G (n.5657C>G) c.5621C>G (n.5621C>G) | |
| 1 | g.10378629C>T | CA10607294 | KIF1B | c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.5657C>T (n.5657C>T) c.5621C>T (n.5621C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378629_10378630insAT | CA2643186666 | KIF1B | c.*2042_*2043insAT (n.*2042_*2043insAT) c.*227_*228insAT (n.*227_*228insAT) c.5657_5658insAT (n.5657_5658insAT) c.5621_5622insAT (n.5621_5622insAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378630G>A | CA998520148 | KIF1B | c.*2043G>A (n.*2043G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.5658G>A (n.5658G>A) c.5622G>A (n.5622G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378630G= | CA1153220972 | KIF1B | c.*2043G= (n.*2043G=) c.*228G= (n.*228G=) c.5658G= (n.5658G=) c.5622G= (n.5622G=) |