UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10378469G>C | CA998520061 | KIF1B | c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.5497G>C (n.5497G>C) c.5461G>C (n.5461G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378469G= | CA1153220682 | KIF1B | c.*1882G= (n.*1882G=) c.*67G= (n.*67G=) c.5497G= (n.5497G=) c.5461G= (n.5461G=) | |
| 1 | g.10378470G>A | CA998520065 | KIF1B | c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.5498G>A (n.5498G>A) c.5462G>A (n.5462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378470G= | CA1153220687 | KIF1B | c.*1883G= (n.*1883G=) c.*68G= (n.*68G=) c.5498G= (n.5498G=) c.5462G= (n.5462G=) | |
| 1 | g.10378472T>C | CA2643186561 | KIF1B | c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.5500T>C (n.5500T>C) c.5464T>C (n.5464T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378474G>T | CA645652104 | KIF1B | c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.5502G>T (n.5502G>T) c.5466G>T (n.5466G>T) | COSMIC |
| 1 | g.10378478T>G | CA2643186562 | KIF1B | c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.5506T>G (n.5506T>G) c.5470T>G (n.5470T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378479A>G | CA2643186563 | KIF1B | c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.5507A>G (n.5507A>G) c.5471A>G (n.5471A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378480C= | CA1153220693 | KIF1B | c.*1893C= (n.*1893C=) c.*78C= (n.*78C=) c.5508C= (n.5508C=) c.5472C= (n.5472C=) | |
| 1 | g.10378480C>T | CA998520066 | KIF1B | c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.5508C>T (n.5508C>T) c.5472C>T (n.5472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378482C= | CA1153220700 | KIF1B | c.*1895C= (n.*1895C=) c.*80C= (n.*80C=) c.5510C= (n.5510C=) c.5474C= (n.5474C=) | |
| 1 | g.10378482C>T | CA884825617 | KIF1B | c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.5510C>T (n.5510C>T) c.5474C>T (n.5474C>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378483del | CA2643186564 | KIF1B | c.*1896del (n.*1896del) c.*81del (n.*81del) c.5511del (n.5511del) c.5475del (n.5475del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378483C>T | CA2643186565 | KIF1B | c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.5511C>T (n.5511C>T) c.5475C>T (n.5475C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378484A>G | CA2643186566 | KIF1B | c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.5512A>G (n.5512A>G) c.5476A>G (n.5476A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378486C>A | CA2643186567 | KIF1B | c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.5514C>A (n.5514C>A) c.5478C>A (n.5478C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378486C= | CA1153220708 | KIF1B | c.*1899C= (n.*1899C=) c.*84C= (n.*84C=) c.5514C= (n.5514C=) c.5478C= (n.5478C=) | |
| 1 | g.10378486C>G | CA1153220719 | KIF1B | c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.5514C>G (n.5514C>G) c.5478C>G (n.5478C>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378489T>G | CA2643186568 | KIF1B | c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.5517T>G (n.5517T>G) c.5481T>G (n.5481T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378491A= | CA1153220724 | KIF1B | c.*1904A= (n.*1904A=) c.*89A= (n.*89A=) c.5519A= (n.5519A=) c.5483A= (n.5483A=) | |
| 1 | g.10378491A>C | CA17858770 | KIF1B | c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.5519A>C (n.5519A>C) c.5483A>C (n.5483A>C) | dbSNP |
| 1 | g.10378493T>G | CA1153220733 | KIF1B | c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.5521T>G (n.5521T>G) c.5485T>G (n.5485T>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378493T= | CA1153220732 | KIF1B | c.*1906T= (n.*1906T=) c.*91T= (n.*91T=) c.5521T= (n.5521T=) c.5485T= (n.5485T=) | |
| 1 | g.10378495C>A | CA2643186569 | KIF1B | c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.5523C>A (n.5523C>A) c.5487C>A (n.5487C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378495C= | CA1153220734 | KIF1B | c.*1908C= (n.*1908C=) c.*93C= (n.*93C=) c.5523C= (n.5523C=) c.5487C= (n.5487C=) | |
| 1 | g.10378495C>G | CA998520068 | KIF1B | c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.5523C>G (n.5523C>G) c.5487C>G (n.5487C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378496C>A | CA1153220736 | KIF1B | c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.5524C>A (n.5524C>A) c.5488C>A (n.5488C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378496C= | CA1153220735 | KIF1B | c.*1909C= (n.*1909C=) c.*94C= (n.*94C=) c.5524C= (n.5524C=) c.5488C= (n.5488C=) | |
| 1 | g.10378496C>T | CA2643186570 | KIF1B | c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.5524C>T (n.5524C>T) c.5488C>T (n.5488C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378501C= | CA1153220740 | KIF1B | c.*1914C= (n.*1914C=) c.*99C= (n.*99C=) c.5529C= (n.5529C=) c.5493C= (n.5493C=) | |
| 1 | g.10378501C>T | CA1153220738 | KIF1B | c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.5529C>T (n.5529C>T) c.5493C>T (n.5493C>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378502T>A | CA1153220747 | KIF1B | c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.5530T>A (n.5530T>A) c.5494T>A (n.5494T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378502T>C | CA1153220750 | KIF1B | c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.5530T>C (n.5530T>C) c.5494T>C (n.5494T>C) | dbSNP |
| 1 | g.10378502T= | CA1153220743 | KIF1B | c.*1915T= (n.*1915T=) c.*100T= (n.*100T=) c.5530T= (n.5530T=) c.5494T= (n.5494T=) | |
| 1 | g.10378503C>T | CA2643186571 | KIF1B | c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.5531C>T (n.5531C>T) c.5495C>T (n.5495C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378507C= | CA1153220755 | KIF1B | c.*1920C= (n.*1920C=) c.*105C= (n.*105C=) c.5535C= (n.5535C=) c.5499C= (n.5499C=) | |
| 1 | g.10378507C>T | CA1153220756 | KIF1B | c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.5535C>T (n.5535C>T) c.5499C>T (n.5499C>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378507_10378509delinsCCT | CA1153220754 | KIF1B | c.*1920_*1922delinsCCT (n.*1920_*1922delinsCCT) c.*105_*107delinsCCT (n.*105_*107delinsCCT) c.5535_5537delinsCCT (n.5535_5537delinsCCT) c.5499_5501delinsCCT (n.5499_5501delinsCCT) | |
| 1 | g.10378508C= | CA1147344335 | KIF1B | c.*1921C= (n.*1921C=) c.*106C= (n.*106C=) c.5536C= (n.5536C=) c.5500C= (n.5500C=) | |
| 1 | g.10378508C>G | CA521139365 | KIF1B | c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.5536C>G (n.5536C>G) c.5500C>G (n.5500C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378508C>T | CA17858779 | KIF1B | c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.5536C>T (n.5536C>T) c.5500C>T (n.5500C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378508_10378513delinsCTCTCT | CA1144806504 | KIF1B | c.*1921_*1926delinsCTCTCT (n.*1921_*1926delinsCTCTCT) c.*106_*111delinsCTCTCT (n.*106_*111delinsCTCTCT) c.5536_5541delinsCTCTCT (n.5536_5541delinsCTCTCT) c.5500_5505delinsCTCTCT (n.5500_5505delinsCTCTCT) | |
| 1 | g.10378512_10378513del | CA17858778 | KIF1B | c.*1925_*1926del (n.*1925_*1926del) c.*110_*111del (n.*110_*111del) c.5540_5541del (n.5540_5541del) c.5504_5505del (n.5504_5505del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378510_10378513del | CA2742437941 | KIF1B | c.*1923_*1926del (n.*1923_*1926del) c.*108_*111del (n.*108_*111del) c.5538_5541del (n.5538_5541del) c.5502_5505del (n.5502_5505del) | |
| 1 | g.10378510C>G | CA2643186572 | KIF1B | c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.5538C>G (n.5538C>G) c.5502C>G (n.5502C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378511T>G | CA1153220766 | KIF1B | c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.5539T>G (n.5539T>G) c.5503T>G (n.5503T>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378511T= | CA1153220768 | KIF1B | c.*1924T= (n.*1924T=) c.*109T= (n.*109T=) c.5539T= (n.5539T=) c.5503T= (n.5503T=) | |
| 1 | g.10378512C= | CA1153220771 | KIF1B | c.*1925C= (n.*1925C=) c.*110C= (n.*110C=) c.5540C= (n.5540C=) c.5504C= (n.5504C=) | |
| 1 | g.10378512C>G | CA17858780 | KIF1B | c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.5540C>G (n.5540C>G) c.5504C>G (n.5504C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378512C>T | CA2643186573 | KIF1B | c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.5540C>T (n.5540C>T) c.5504C>T (n.5504C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378514G>A | CA1153220778 | KIF1B | c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.5542G>A (n.5542G>A) c.5506G>A (n.5506G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378514G= | CA1153220775 | KIF1B | c.*1927G= (n.*1927G=) c.*112G= (n.*112G=) c.5542G= (n.5542G=) c.5506G= (n.5506G=) | |
| 1 | g.10378516T>G | CA2742437942 | KIF1B | c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.5544T>G (n.5544T>G) c.5508T>G (n.5508T>G) | |
| 1 | g.10378518C>A | CA2643186574 | KIF1B | c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.5546C>A (n.5546C>A) c.5510C>A (n.5510C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378521C>A | CA2643186575 | KIF1B | c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.5549C>A (n.5549C>A) c.5513C>A (n.5513C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378522A>G | CA2643186576 | KIF1B | c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.5550A>G (n.5550A>G) c.5514A>G (n.5514A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378524del | CA2643186577 | KIF1B | c.*1937del (n.*1937del) c.*122del (n.*122del) c.5552del (n.5552del) c.5516del (n.5516del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378524T>C | CA17858784 | KIF1B | c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.5552T>C (n.5552T>C) c.5516T>C (n.5516T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378524T= | CA1141608394 | KIF1B | c.*1937T= (n.*1937T=) c.*122T= (n.*122T=) c.5552T= (n.5552T=) c.5516T= (n.5516T=) | |
| 1 | g.10378525G>T | CA2643186578 | KIF1B | c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.5553G>T (n.5553G>T) c.5517G>T (n.5517G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378526C>A | CA2643186579 | KIF1B | c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.5554C>A (n.5554C>A) c.5518C>A (n.5518C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378526C= | CA1153220790 | KIF1B | c.*1939C= (n.*1939C=) c.*124C= (n.*124C=) c.5554C= (n.5554C=) c.5518C= (n.5518C=) | |
| 1 | g.10378526C>T | CA1153220791 | KIF1B | c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.5554C>T (n.5554C>T) c.5518C>T (n.5518C>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378528C>A | CA2643186580 | KIF1B | c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.5556C>A (n.5556C>A) c.5520C>A (n.5520C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378530G>T | CA2643186581 | KIF1B | c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.5558G>T (n.5558G>T) c.5522G>T (n.5522G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378531G>A | CA2643186582 | KIF1B | c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.5559G>A (n.5559G>A) c.5523G>A (n.5523G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378531G>C | CA2695431509 | KIF1B | c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.5559G>C (n.5559G>C) c.5523G>C (n.5523G>C) | dbSNP |
| 1 | g.10378532C>A | CA2643186583 | KIF1B | c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.5560C>A (n.5560C>A) c.5524C>A (n.5524C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378532C>T | CA2742437943 | KIF1B | c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.5560C>T (n.5560C>T) c.5524C>T (n.5524C>T) | |
| 1 | g.10378536C>T | CA2643186584 | KIF1B | c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.5564C>T (n.5564C>T) c.5528C>T (n.5528C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378537del | CA2643186585 | KIF1B | c.*1950del (n.*1950del) c.*135del (n.*135del) c.5565del (n.5565del) c.5529del (n.5529del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378537A>G | CA2643186586 | KIF1B | c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.5565A>G (n.5565A>G) c.5529A>G (n.5529A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378538G>A | CA2643186587 | KIF1B | c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.5566G>A (n.5566G>A) c.5530G>A (n.5530G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378538G= | CA1153220794 | KIF1B | c.*1951G= (n.*1951G=) c.*136G= (n.*136G=) c.5566G= (n.5566G=) c.5530G= (n.5530G=) | |
| 1 | g.10378538G>T | CA998520074 | KIF1B | c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.5566G>T (n.5566G>T) c.5530G>T (n.5530G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378540A>G | CA2643186588 | KIF1B | c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.5568A>G (n.5568A>G) c.5532A>G (n.5532A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378542A= | CA1153220797 | KIF1B | c.*1955A= (n.*1955A=) c.*140A= (n.*140A=) c.5570A= (n.5570A=) c.5534A= (n.5534A=) | |
| 1 | g.10378542A>G | CA17858786 | KIF1B | c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.5570A>G (n.5570A>G) c.5534A>G (n.5534A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378547C>A | CA2643186589 | KIF1B | c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.5575C>A (n.5575C>A) c.5539C>A (n.5539C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378548T>C | CA998520076 | KIF1B | c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.5576T>C (n.5576T>C) c.5540T>C (n.5540T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378548T>G | CA2643186590 | KIF1B | c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.5576T>G (n.5576T>G) c.5540T>G (n.5540T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378548T= | CA1153220802 | KIF1B | c.*1961T= (n.*1961T=) c.*146T= (n.*146T=) c.5576T= (n.5576T=) c.5540T= (n.5540T=) | |
| 1 | g.10378549G>A | CA2643186591 | KIF1B | c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.5577G>A (n.5577G>A) c.5541G>A (n.5541G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378549G>T | CA2643186592 | KIF1B | c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.5577G>T (n.5577G>T) c.5541G>T (n.5541G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378550C>A | CA2643186593 | KIF1B | c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.5578C>A (n.5578C>A) c.5542C>A (n.5542C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378550C= | CA1153220803 | KIF1B | c.*1963C= (n.*1963C=) c.*148C= (n.*148C=) c.5578C= (n.5578C=) c.5542C= (n.5542C=) | |
| 1 | g.10378550C>G | CA1153220805 | KIF1B | c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.5578C>G (n.5578C>G) c.5542C>G (n.5542C>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378550C>T | CA1153220810 | KIF1B | c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.5578C>T (n.5578C>T) c.5542C>T (n.5542C>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378552C>A | CA2643186594 | KIF1B | c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.5580C>A (n.5580C>A) c.5544C>A (n.5544C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378552C= | CA1153220814 | KIF1B | c.*1965C= (n.*1965C=) c.*150C= (n.*150C=) c.5580C= (n.5580C=) c.5544C= (n.5544C=) | |
| 1 | g.10378552C>T | CA998520079 | KIF1B | c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.5580C>T (n.5580C>T) c.5544C>T (n.5544C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378553A= | CA1153220817 | KIF1B | c.*1966A= (n.*1966A=) c.*151A= (n.*151A=) c.5581A= (n.5581A=) c.5545A= (n.5545A=) | |
| 1 | g.10378553A>C | CA2742437944 | KIF1B | c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.5581A>C (n.5581A>C) c.5545A>C (n.5545A>C) | |
| 1 | g.10378553A>T | CA998520093 | KIF1B | c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.5581A>T (n.5581A>T) c.5545A>T (n.5545A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378554C= | CA1153220823 | KIF1B | c.*1967C= (n.*1967C=) c.*152C= (n.*152C=) c.5582C= (n.5582C=) c.5546C= (n.5546C=) | |
| 1 | g.10378554C>T | CA1153220825 | KIF1B | c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.5582C>T (n.5582C>T) c.5546C>T (n.5546C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378556C>A | CA2643186595 | KIF1B | c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.5584C>A (n.5584C>A) c.5548C>A (n.5548C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378556C= | CA1153220826 | KIF1B | c.*1969C= (n.*1969C=) c.*154C= (n.*154C=) c.5584C= (n.5584C=) c.5548C= (n.5548C=) | |
| 1 | g.10378556C>T | CA1153220828 | KIF1B | c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.5584C>T (n.5584C>T) c.5548C>T (n.5548C>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378557C>T | CA2643186596 | KIF1B | c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.5585C>T (n.5585C>T) c.5549C>T (n.5549C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378558C>A | CA2643186597 | KIF1B | c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.5586C>A (n.5586C>A) c.5550C>A (n.5550C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378560C>A | CA2643186598 | KIF1B | c.*1973C>A (n.*1973C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.5588C>A (n.5588C>A) c.5552C>A (n.5552C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378560C>T | CA2643186599 | KIF1B | c.*1973C>T (n.*1973C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.5588C>T (n.5588C>T) c.5552C>T (n.5552C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378561T>G | CA2643186600 | KIF1B | c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.5589T>G (n.5589T>G) c.5553T>G (n.5553T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378563G>C | CA998520100 | KIF1B | c.*1976G>C (n.*1976G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.5591G>C (n.5591G>C) c.5555G>C (n.5555G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378563G= | CA1153220831 | KIF1B | c.*1976G= (n.*1976G=) c.*161G= (n.*161G=) c.5591G= (n.5591G=) c.5555G= (n.5555G=) | |
| 1 | g.10378563G>T | CA2643186601 | KIF1B | c.*1976G>T (n.*1976G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.5591G>T (n.5591G>T) c.5555G>T (n.5555G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378564G>C | CA17858788 | KIF1B | c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.5592G>C (n.5592G>C) c.5556G>C (n.5556G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378564G= | CA1153220838 | KIF1B | c.*1977G= (n.*1977G=) c.*162G= (n.*162G=) c.5592G= (n.5592G=) c.5556G= (n.5556G=) |