Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.719-289_719-288insA
 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.863-312G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776966G=CA2449049881PLP1,RAB9Bc.-30G= (n.-30G=)
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n.719-313C=
Xg.103776966G>TCA2449049882PLP1,RAB9Bc.-30G>T (n.-30G>T)
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n.863-313C>A
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n.719-313C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103776967G>ACA2579667709PLP1,RAB9Bc.-29G>A (n.-29G>A)
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n.863-314C>T
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 gnomAD v4
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n.95C>T
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n.863-315G>A
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n.433-315G>A
n.719-315G>A
 gnomAD v4
Xg.103776969T>CCA2694356321PLP1,RAB9Bc.-27T>C (n.-27T>C)
n.96T>C
n.53T>C
n.52T>C
n.863-316A>G
n.458-316A>G
n.744-316A>G
n.433-316A>G
n.719-316A>G
 gnomAD v4
Xg.103776970A=CA2449049883PLP1,RAB9Bc.-26A= (n.-26A=)
n.97A=
n.54A=
n.53A=
n.863-317T=
n.458-317T=
n.744-317T=
n.433-317T=
n.719-317T=
Xg.103776970A>GCA10478885PLP1,RAB9Bc.-26A>G (n.-26A>G)
n.97A>G
n.54A>G
n.53A>G
n.863-317T>C
n.458-317T>C
n.744-317T>C
n.433-317T>C
n.719-317T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103776972A>CCA2559402806PLP1,RAB9Bc.-24A>C (n.-24A>C)
n.99A>C
n.56A>C
n.55A>C
n.863-319T>G
n.458-319T>G
n.744-319T>G
n.433-319T>G
n.719-319T>G
Xg.103776973A>GCA2503757929PLP1,RAB9Bc.-23A>G (n.-23A>G)
n.100A>G
n.57A>G
n.56A>G
n.863-320T>C
n.458-320T>C
n.744-320T>C
n.433-320T>C
n.719-320T>C
 dbSNP
Xg.103776974T>CCA10478886PLP1,RAB9Bc.-22T>C (n.-22T>C)
n.101T>C
n.58T>C
n.57T>C
n.863-321A>G
n.458-321A>G
n.744-321A>G
n.433-321A>G
n.719-321A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103776974T=CA2449049884PLP1,RAB9Bc.-22T= (n.-22T=)
n.101T=
n.58T=
n.57T=
n.863-321A=
n.458-321A=
n.744-321A=
n.433-321A=
n.719-321A=
Xg.103776975T>ACA2540699243PLP1,RAB9Bc.-21T>A (n.-21T>A)
n.102T>A
n.59T>A
n.58T>A
n.863-322A>T
n.458-322A>T
n.744-322A>T
n.433-322A>T
n.719-322A>T
 gnomAD v4
Xg.103776976G>ACA334000434PLP1,RAB9Bc.-20G>A (n.-20G>A)
n.103G>A
n.60G>A
n.59G>A
n.863-323C>T
n.458-323C>T
n.744-323C>T
n.433-323C>T
n.719-323C>T
 dbSNP
Xg.103776976G=CA2449049885PLP1,RAB9Bc.-20G= (n.-20G=)
n.103G=
n.60G=
n.59G=
n.863-323C=
n.458-323C=
n.744-323C=
n.433-323C=
n.719-323C=
Xg.103776979G>ACA10478887PLP1,RAB9Bc.-17G>A (n.-17G>A)
n.106G>A
n.63G>A
n.62G>A
n.863-326C>T
n.458-326C>T
n.744-326C>T
n.433-326C>T
n.719-326C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776979G=CA2449049886PLP1,RAB9Bc.-17G= (n.-17G=)
n.106G=
n.63G=
n.62G=
n.863-326C=
n.458-326C=
n.744-326C=
n.433-326C=
n.719-326C=
Xg.103776979G>TCA869471119PLP1,RAB9Bc.-17G>T (n.-17G>T)
n.106G>T
n.63G>T
n.62G>T
n.863-326C>A
n.458-326C>A
n.744-326C>A
n.433-326C>A
n.719-326C>A
 dbSNP
Xg.103776980T>GCA643593636PLP1,RAB9Bc.-16T>G (n.-16T>G)
n.107T>G
n.64T>G
n.63T>G
n.863-327A>C
n.458-327A>C
n.744-327A>C
n.433-327A>C
n.719-327A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103776980T=CA2449049887PLP1,RAB9Bc.-16T= (n.-16T=)
n.107T=
n.64T=
n.63T=
n.863-327A=
n.458-327A=
n.744-327A=
n.433-327A=
n.719-327A=
Xg.103776981C>ACA2694356322PLP1,RAB9Bc.-15C>A (n.-15C>A)
n.108C>A
n.65C>A
n.64C>A
n.863-328G>T
n.458-328G>T
n.744-328G>T
n.433-328G>T
n.719-328G>T
 gnomAD v4
Xg.103776981_103776983delinsCAGCA2449049888PLP1,RAB9Bc.-15_-13delinsCAG (n.-15_-13delinsCAG)
n.108_110delinsCAG
n.65_67delinsCAG
n.64_66delinsCAG
n.863-330_863-328delinsCTG
n.458-330_458-328delinsCTG
n.744-330_744-328delinsCTG
n.433-330_433-328delinsCTG
n.719-330_719-328delinsCTG
Xg.103776982A=CA2449049889PLP1,RAB9Bc.-14A= (n.-14A=)
n.109A=
n.66A=
n.65A=
n.863-329T=
n.458-329T=
n.744-329T=
n.433-329T=
n.719-329T=
Xg.103776982A>GCA643593638PLP1,RAB9Bc.-14A>G (n.-14A>G)
n.109A>G
n.66A>G
n.65A>G
n.863-329T>C
n.458-329T>C
n.744-329T>C
n.433-329T>C
n.719-329T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103776984_103776985delCA869471120PLP1,RAB9Bc.-12_-11del (n.-12_-11del)
n.111_112del
n.68_69del
n.67_68del
n.863-330_863-329del
n.458-330_458-329del
n.744-330_744-329del
n.433-330_433-329del
n.719-330_719-329del
 dbSNP
Xg.103776984A>GCA2694356323PLP1,RAB9Bc.-12A>G (n.-12A>G)
n.111A>G
n.68A>G
n.67A>G
n.863-331T>C
n.458-331T>C
n.744-331T>C
n.433-331T>C
n.719-331T>C
 gnomAD v4
Xg.103776985G>ACA869471121PLP1,RAB9Bc.-11G>A (n.-11G>A)
n.112G>A
n.69G>A
n.68G>A
n.863-332C>T
n.458-332C>T
n.744-332C>T
n.433-332C>T
n.719-332C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776985G>CCA2694356324PLP1,RAB9Bc.-11G>C (n.-11G>C)
n.112G>C
n.69G>C
n.68G>C
n.863-332C>G
n.458-332C>G
n.744-332C>G
n.433-332C>G
n.719-332C>G
 gnomAD v4
Xg.103776985G=CA2449049890PLP1,RAB9Bc.-11G= (n.-11G=)
n.112G=
n.69G=
n.68G=
n.863-332C=
n.458-332C=
n.744-332C=
n.433-332C=
n.719-332C=
Xg.103776986T>CCA2449049892PLP1,RAB9Bc.-10T>C (n.-10T>C)
n.113T>C
n.70T>C
n.69T>C
n.863-333A>G
n.458-333A>G
n.744-333A>G
n.433-333A>G
n.719-333A>G
 dbSNP
Xg.103776986T=CA2449049891PLP1,RAB9Bc.-10T= (n.-10T=)
n.113T=
n.70T=
n.69T=
n.863-333A=
n.458-333A=
n.744-333A=
n.433-333A=
n.719-333A=
Xg.103776987C>ACA2694356325PLP1,RAB9Bc.-9C>A (n.-9C>A)
n.114C>A
n.71C>A
n.70C>A
n.863-334G>T
n.458-334G>T
n.744-334G>T
n.433-334G>T
n.719-334G>T
 gnomAD v4
Xg.103776987C=CA2449049893PLP1,RAB9Bc.-9C= (n.-9C=)
n.114C=
n.71C=
n.70C=
n.863-334G=
n.458-334G=
n.744-334G=
n.433-334G=
n.719-334G=
Xg.103776987C>GCA1135960004PLP1,RAB9Bc.-9C>G (n.-9C>G)
n.114C>G
n.71C>G
n.70C>G
n.863-334G>C
n.458-334G>C
n.744-334G>C
n.433-334G>C
n.719-334G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776988C>ACA2694356326PLP1,RAB9Bc.-8C>A (n.-8C>A)
n.115C>A
n.72C>A
n.71C>A
n.863-335G>T
n.458-335G>T
n.744-335G>T
n.433-335G>T
n.719-335G>T
 gnomAD v4
Xg.103776989C>ACA2562440906PLP1,RAB9Bc.-7C>A (n.-7C>A)
n.116C>A
n.73C>A
n.72C>A
n.863-336G>T
n.458-336G>T
n.744-336G>T
n.433-336G>T
n.719-336G>T
 gnomAD v4
Xg.103776989C=CA2449049894PLP1,RAB9Bc.-7C= (n.-7C=)
n.116C=
n.73C=
n.72C=
n.863-336G=
n.458-336G=
n.744-336G=
n.433-336G=
n.719-336G=
Xg.103776989C>TCA517875365PLP1,RAB9Bc.-7C>T (n.-7C>T)
n.116C>T
n.73C>T
n.72C>T
n.863-336G>A
n.458-336G>A
n.744-336G>A
n.433-336G>A
n.719-336G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.103776991A=CA2449049895PLP1,RAB9Bc.-5A= (n.-5A=)
n.118A=
n.75A=
n.74A=
n.863-338T=
n.458-338T=
n.744-338T=
n.433-338T=
n.719-338T=
Xg.103776991A>GCA2449049896PLP1,RAB9Bc.-5A>G (n.-5A>G)
n.118A>G
n.75A>G
n.74A>G
n.863-338T>C
n.458-338T>C
n.744-338T>C
n.433-338T>C
n.719-338T>C
 dbSNP
Xg.103776993G>TCA2822761238PLP1,RAB9Bc.-3G>T (n.-3G>T)
n.120G>T
n.77G>T
n.76G>T
n.863-340C>A
n.458-340C>A
n.744-340C>A
n.433-340C>A
n.719-340C>A
Xg.103776995C>GCA2822761239PLP1,RAB9Bc.-1C>G (n.-1C>G)
n.122C>G
n.79C>G
n.78C>G
n.863-342G>C
n.458-342G>C
n.744-342G>C
n.433-342G>C
n.719-342G>C
Xg.103776996A=CA2449049897PLP1,RAB9Bc.1A= (p.Met1=)
n.123A=
n.80A=
n.79A=
n.863-343T=
n.458-343T=
n.744-343T=
n.433-343T=
n.719-343T=
Xg.103776996A>CCA414101583PLP1,RAB9Bc.1A>C (p.Met1Leu)
n.123A>C
n.80A>C
n.79A>C
n.863-343T>G
n.458-343T>G
n.744-343T>G
n.433-343T>G
n.719-343T>G
Xg.103776996A>GCA276159PLP1,RAB9Bc.1A>G (p.Met1Val)
n.123A>G
n.80A>G
n.79A>G
n.863-343T>C
n.458-343T>C
n.744-343T>C
n.433-343T>C
n.719-343T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.103776996A>TCA414101582PLP1,RAB9Bc.1A>T (p.Met1Leu)
n.123A>T
n.80A>T
n.79A>T
n.863-343T>A
n.458-343T>A
n.744-343T>A
n.433-343T>A
n.719-343T>A
Xg.103776997T>ACA414101584PLP1,RAB9Bc.2T>A (p.Met1Lys)
n.124T>A
n.81T>A
n.80T>A
n.863-344A>T
n.458-344A>T
n.744-344A>T
n.433-344A>T
n.719-344A>T
Xg.103776997T>CCA348083PLP1,RAB9Bc.2T>C (p.Met1Thr)
n.124T>C
n.81T>C
n.80T>C
n.863-344A>G
n.458-344A>G
n.744-344A>G
n.433-344A>G
n.719-344A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.103776997T>GCA414101585PLP1,RAB9Bc.2T>G (p.Met1Arg)
n.124T>G
n.81T>G
n.80T>G
n.863-344A>C
n.458-344A>C
n.744-344A>C
n.433-344A>C
n.719-344A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.103776997T=CA2449049898PLP1,RAB9Bc.2T= (p.Met1=)
n.124T=
n.81T=
n.80T=
n.863-344A=
n.458-344A=
n.744-344A=
n.433-344A=
n.719-344A=
Xg.103776997_103776998delinsTGCA2449049899PLP1,RAB9Bc.2_3delinsTG (p.Met1=)
n.124_125delinsTG
n.81_82delinsTG
n.80_81delinsTG
n.863-345_863-344delinsCA
n.458-345_458-344delinsCA
n.744-345_744-344delinsCA
n.433-345_433-344delinsCA
n.719-345_719-344delinsCA
Xg.103776998G>ACA121352PLP1,RAB9Bc.3G>A (p.Met1Ile)
n.125G>A
n.82G>A
n.81G>A
n.863-345C>T
n.458-345C>T
n.744-345C>T
n.433-345C>T
n.719-345C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.103776998G>CCA414101586PLP1,RAB9Bc.3G>C (p.Met1Ile)
n.125G>C
n.82G>C
n.81G>C
n.863-345C>G
n.458-345C>G
n.744-345C>G
n.433-345C>G
n.719-345C>G
Xg.103776998G=CA2449049900PLP1,RAB9Bc.3G= (p.Met1=)
n.125G=
n.82G=
n.81G=
n.863-345C=
n.458-345C=
n.744-345C=
n.433-345C=
n.719-345C=
Xg.103776998G>TCA414101587PLP1,RAB9Bc.3G>T (p.Met1Ile)
n.125G>T
n.82G>T
n.81G>T
n.863-345C>A
n.458-345C>A
n.744-345C>A
n.433-345C>A
n.719-345C>A
Xg.103777000delCA915952358PLP1,RAB9Bc.4+1del
n.126+1del
n.83+1del
n.82+1del
n.863-345del
n.458-345del
n.744-345del
n.433-345del
n.719-345del
 ClinVar dbSNP
Xg.103776999G>ACA414101588PLP1,RAB9Bc.4G>A (p.Gly2Ser)
n.126G>A
n.83G>A
n.82G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.863-346C>T
n.458-346C>T
n.744-346C>T
n.433-346C>T
n.719-346C>T
Xg.103776999G>CCA414101589PLP1,RAB9Bc.4G>C (p.Gly2Arg)
n.126G>C
n.83G>C
n.82G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
n.863-346C>G
n.458-346C>G
n.744-346C>G
n.433-346C>G
n.719-346C>G
 ClinVar
Xg.103776999G>TCA414101590PLP1,RAB9Bc.4G>T (p.Gly2Cys)
n.126G>T
n.83G>T
n.82G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.863-346C>A
n.458-346C>A
n.744-346C>A
n.433-346C>A
n.719-346C>A
Xg.103777000G>ACA414101591PLP1,RAB9Bc.4+1G>A (n.4+1G>A)
n.126+1G>A
n.83+1G>A
n.82+1G>A
n.863-347C>T
n.458-347C>T
n.744-347C>T
n.433-347C>T
n.719-347C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.103777000G>CCA414101592PLP1,RAB9Bc.4+1G>C (n.4+1G>C)
n.126+1G>C
n.83+1G>C
n.82+1G>C
n.863-347C>G
n.458-347C>G
n.744-347C>G
n.433-347C>G
n.719-347C>G
Xg.103777000G>TCA414101593PLP1,RAB9Bc.4+1G>T (n.4+1G>T)
n.126+1G>T
n.83+1G>T
n.82+1G>T
n.863-347C>A
n.458-347C>A
n.744-347C>A
n.433-347C>A
n.719-347C>A
Xg.103777000_103777001insCTTGTCA1135960013PLP1,RAB9Bc.4+1_4+2insCTTGT (n.4+1_4+2insCTTGT)
n.126+1_126+2insCTTGT
n.83+1_83+2insCTTGT
n.82+1_82+2insCTTGT
n.863-348_863-347insACAAG
n.458-348_458-347insACAAG
n.744-348_744-347insACAAG
n.433-348_433-347insACAAG
n.719-348_719-347insACAAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103777001T>ACA414101595PLP1,RAB9Bc.4+2T>A (n.4+2T>A)
n.126+2T>A
n.83+2T>A
n.82+2T>A
n.863-348A>T
n.458-348A>T
n.744-348A>T
n.433-348A>T
n.719-348A>T
Xg.103777001T>CCA334000435PLP1,RAB9Bc.4+2T>C (n.4+2T>C)
n.126+2T>C
n.83+2T>C
n.82+2T>C
n.863-348A>G
n.458-348A>G
n.744-348A>G
n.433-348A>G
n.719-348A>G
 dbSNP COSMIC
Xg.103777001T>GCA414101594PLP1,RAB9Bc.4+2T>G (n.4+2T>G)
n.126+2T>G
n.83+2T>G
n.82+2T>G
n.863-348A>C
n.458-348A>C
n.744-348A>C
n.433-348A>C
n.719-348A>C
Xg.103777001T=CA2449049901PLP1,RAB9Bc.4+2T= (n.4+2T=)
n.126+2T=
n.83+2T=
n.82+2T=
n.863-348A=
n.458-348A=
n.744-348A=
n.433-348A=
n.719-348A=
Xg.103777003delCA2579667710PLP1,RAB9Bc.4+4del (n.4+4del)
n.126+4del
n.83+4del
n.82+4del
n.863-349del
n.458-349del
n.744-349del
n.433-349del
n.719-349del
Xg.103777002_103777003insGCA1135960018PLP1,RAB9Bc.4+3_4+4insG (n.4+3_4+4insG)
n.126+3_126+4insG
n.83+3_83+4insG
n.82+3_82+4insG
n.863-350_863-349insC
n.458-350_458-349insC
n.744-350_744-349insC
n.433-350_433-349insC
n.719-350_719-349insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103777003A>CCA2580100115PLP1,RAB9Bc.4+4A>C (n.4+4A>C)
n.126+4A>C
n.83+4A>C
n.82+4A>C
n.863-350T>G
n.458-350T>G
n.744-350T>G
n.433-350T>G
n.719-350T>G
 ClinVar
Xg.103777004G>ACA2580100116PLP1,RAB9Bc.4+5G>A (n.4+5G>A)
n.126+5G>A
n.83+5G>A
n.82+5G>A
n.863-351C>T
n.458-351C>T
n.744-351C>T
n.433-351C>T
n.719-351C>T
 ClinVar
Xg.103777004_103777008delCA2822761240PLP1,RAB9Bc.4+5_4+9del (n.4+5_4+9del)
n.126+5_126+9del
n.83+5_83+9del
n.82+5_82+9del
n.863-355_863-351del
n.458-355_458-351del
n.744-355_744-351del
n.433-355_433-351del
n.719-355_719-351del
Xg.103777007T>CCA2530955564PLP1,RAB9Bc.4+8T>C (n.4+8T>C)
n.126+8T>C
n.83+8T>C
n.82+8T>C
n.863-354A>G
n.458-354A>G
n.744-354A>G
n.433-354A>G
n.719-354A>G
 gnomAD v4
Xg.103777008C>ACA2694356327PLP1,RAB9Bc.4+9C>A (n.4+9C>A)
n.126+9C>A
n.83+9C>A
n.82+9C>A
n.863-355G>T
n.458-355G>T
n.744-355G>T
n.433-355G>T
n.719-355G>T
 gnomAD v4
Xg.103777013delCA2694356328PLP1,RAB9Bc.4+14del (n.4+14del)
n.126+14del
n.83+14del
n.82+14del
n.863-356del
n.458-356del
n.744-356del
n.433-356del
n.719-356del
 gnomAD v4
Xg.103777013A=CA2449049902PLP1,RAB9Bc.4+14A= (n.4+14A=)
n.126+14A=
n.83+14A=
n.82+14A=
n.863-360T=
n.458-360T=
n.744-360T=
n.433-360T=
n.719-360T=
Xg.103777013A>CCA334000436PLP1,RAB9Bc.4+14A>C (n.4+14A>C)
n.126+14A>C
n.83+14A>C
n.82+14A>C
n.863-360T>G
n.458-360T>G
n.744-360T>G
n.433-360T>G
n.719-360T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103777013A>GCA2694356329PLP1,RAB9Bc.4+14A>G (n.4+14A>G)
n.126+14A>G
n.83+14A>G
n.82+14A>G
n.863-360T>C
n.458-360T>C
n.744-360T>C
n.433-360T>C
n.719-360T>C
 gnomAD v4
Xg.103777014C=CA2449049903PLP1,RAB9Bc.4+15C= (n.4+15C=)
n.126+15C=
n.83+15C=
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n.863-361G=
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n.719-361G=
Xg.103777014C>TCA2449049904PLP1,RAB9Bc.4+15C>T (n.4+15C>T)
n.126+15C>T
n.83+15C>T
n.82+15C>T
n.863-361G>A
n.458-361G>A
n.744-361G>A
n.433-361G>A
n.719-361G>A
 dbSNP
Xg.103777015T>CCA2694356330PLP1,RAB9Bc.4+16T>C (n.4+16T>C)
n.126+16T>C
n.83+16T>C
n.82+16T>C
n.863-362A>G
n.458-362A>G
n.744-362A>G
n.433-362A>G
n.719-362A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.103777017delCA2556116861PLP1,RAB9Bc.4+18del (n.4+18del)
n.126+18del
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n.82+18del
n.863-362del
n.458-362del
n.744-362del
n.433-362del
n.719-362del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched