Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.103776817G>ACA2694356219PLP1,RAB9Bc.-143-36G>A (n.-143-36G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.719-170G>A
Xg.103776826T>ACA869471112PLP1,RAB9Bc.-143-27T>A (n.-143-27T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-170T>C (n.-170T>C)
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 gnomAD v4
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c.-170T= (n.-170T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-167A>G (n.-167A>G)
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 gnomAD v4
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n.719-178G>T
 gnomAD v4
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c.-165C= (n.-165C=)
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n.433-178G=
n.719-178G=
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n.719-178G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.103776832A>GCA2694356229PLP1,RAB9Bc.-143-21A>G (n.-143-21A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
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n.719-179T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-158C>T (n.-158C>T)
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 gnomAD v4
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c.-157C>T (n.-157C>T)
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Xg.103776840C>ACA2694356232PLP1,RAB9Bc.-156C>A (n.-156C>A)
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n.719-187G>T
 gnomAD v4
Xg.103776841T>CCA2822761236PLP1,RAB9Bc.-155T>C (n.-155T>C)
c.-143-12T>C (n.-143-12T>C)
n.863-188A>G
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Xg.103776843T>CCA2694356233PLP1,RAB9Bc.-153T>C (n.-153T>C)
c.-143-10T>C (n.-143-10T>C)
n.863-190A>G
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n.719-190A>G
 gnomAD v4
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n.433-193T=
n.719-193T=
Xg.103776846A>GCA1135959899PLP1,RAB9Bc.-150A>G (n.-150A>G)
c.-143-7A>G (n.-143-7A>G)
n.863-193T>C
n.458-193T>C
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n.433-193T>C
n.719-193T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776846A>TCA2449049829PLP1,RAB9Bc.-150A>T (n.-150A>T)
c.-143-7A>T (n.-143-7A>T)
n.863-193T>A
n.458-193T>A
n.744-193T>A
n.433-193T>A
n.719-193T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103776847T>GCA2449049831PLP1,RAB9Bc.-149T>G (n.-149T>G)
c.-143-6T>G (n.-143-6T>G)
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n.719-194A>C
 dbSNP
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n.719-194A=
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n.863-196C>T
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n.433-196C>T
n.719-196C>T
 dbSNP
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n.719-197G>T
 gnomAD v4
Xg.103776850C>TCA2694356235PLP1,RAB9Bc.-146C>T (n.-146C>T)
c.-143-3C>T (n.-143-3C>T)
n.863-197G>A
n.458-197G>A
n.744-197G>A
n.433-197G>A
n.719-197G>A
 gnomAD v4
Xg.103776851A=CA2449049834PLP1,RAB9Bc.-145A= (n.-145A=)
c.-143-2A= (n.-143-2A=)
n.863-198T=
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n.863-198T>C
n.458-198T>C
n.744-198T>C
n.433-198T>C
n.719-198T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776853_103776855delCA2694356236PLP1,RAB9Bc.-143_-141del (n.-143_-141del)
c.-143_-141del
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n.433-200_433-198del
n.719-200_719-198del
 gnomAD v4
Xg.103776852G>ACA2449049836PLP1,RAB9Bc.-144G>A (n.-144G>A)
c.-143-1G>A (n.-143-1G>A)
n.863-199C>T
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n.433-199C>T
n.719-199C>T
 dbSNP
Xg.103776852G=CA2449049835PLP1,RAB9Bc.-144G= (n.-144G=)
c.-143-1G= (n.-143-1G=)
n.863-199C=
n.458-199C=
n.744-199C=
n.433-199C=
n.719-199C=
Xg.103776852G>TCA2694356237PLP1,RAB9Bc.-144G>T (n.-144G>T)
c.-143-1G>T (n.-143-1G>T)
n.863-199C>A
n.458-199C>A
n.744-199C>A
n.433-199C>A
n.719-199C>A
 gnomAD v4
Xg.103776855G>ACA869471114PLP1,RAB9Bc.-141G>A (n.-141G>A)
n.863-202C>T
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n.433-202C>T
n.719-202C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776855G=CA2449049837PLP1,RAB9Bc.-141G= (n.-141G=)
n.863-202C=
n.458-202C=
n.744-202C=
n.433-202C=
n.719-202C=
Xg.103776855G>TCA2694356238PLP1,RAB9Bc.-141G>T (n.-141G>T)
n.863-202C>A
n.458-202C>A
n.744-202C>A
n.433-202C>A
n.719-202C>A
 gnomAD v4
Xg.103776856A>TCA2694356239PLP1,RAB9Bc.-140A>T (n.-140A>T)
n.863-203T>A
n.458-203T>A
n.744-203T>A
n.433-203T>A
n.719-203T>A
 gnomAD v4
Xg.103776858G>TCA2694356240PLP1,RAB9Bc.-138G>T (n.-138G>T)
n.863-205C>A
n.458-205C>A
n.744-205C>A
n.433-205C>A
n.719-205C>A
 gnomAD v4
Xg.103776858_103776859delinsGACA2449049838PLP1,RAB9Bc.-138_-137delinsGA (n.-138_-137delinsGA)
n.863-206_863-205delinsTC
n.458-206_458-205delinsTC
n.744-206_744-205delinsTC
n.433-206_433-205delinsTC
n.719-206_719-205delinsTC
Xg.103776859delCA1135959918PLP1,RAB9Bc.-137del (n.-137del)
n.863-206del
n.458-206del
n.744-206del
n.433-206del
n.719-206del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776860G>CCA334000422PLP1,RAB9Bc.-136G>C (n.-136G>C)
n.863-207C>G
n.458-207C>G
n.744-207C>G
n.433-207C>G
n.719-207C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776860G=CA2449049839PLP1,RAB9Bc.-136G= (n.-136G=)
n.863-207C=
n.458-207C=
n.744-207C=
n.433-207C=
n.719-207C=
Xg.103776861G>ACA334000423PLP1,RAB9Bc.-135G>A (n.-135G>A)
n.863-208C>T
n.458-208C>T
n.744-208C>T
n.433-208C>T
n.719-208C>T
 dbSNP
Xg.103776861G>CCA334000424PLP1,RAB9Bc.-135G>C (n.-135G>C)
n.863-208C>G
n.458-208C>G
n.744-208C>G
n.433-208C>G
n.719-208C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776861G=CA2449049840PLP1,RAB9Bc.-135G= (n.-135G=)
n.863-208C=
n.458-208C=
n.744-208C=
n.433-208C=
n.719-208C=
Xg.103776863C>ACA2694356241PLP1,RAB9Bc.-133C>A (n.-133C>A)
n.863-210G>T
n.458-210G>T
n.744-210G>T
n.433-210G>T
n.719-210G>T
 gnomAD v4
Xg.103776867G>ACA2694356242PLP1,RAB9Bc.-129G>A (n.-129G>A)
n.863-214C>T
n.458-214C>T
n.744-214C>T
n.433-214C>T
n.719-214C>T
 gnomAD v4
Xg.103776868dupCA658404438PLP1,RAB9Bc.-128dup (n.-128dup)
n.863-215dup
n.458-215dup
n.744-215dup
n.433-215dup
n.719-215dup
 COSMIC
Xg.103776869T>CCA2694356243PLP1,RAB9Bc.-127T>C (n.-127T>C)
n.863-216A>G
n.458-216A>G
n.744-216A>G
n.433-216A>G
n.719-216A>G
 gnomAD v4
Xg.103776871C>GCA2694356244PLP1,RAB9Bc.-125C>G (n.-125C>G)
n.863-218G>C
n.458-218G>C
n.744-218G>C
n.433-218G>C
n.719-218G>C
 gnomAD v4
Xg.103776871C>TCA2694356245PLP1,RAB9Bc.-125C>T (n.-125C>T)
n.863-218G>A
n.458-218G>A
n.744-218G>A
n.433-218G>A
n.719-218G>A
 gnomAD v4
Xg.103776872T>CCA2694356246PLP1,RAB9Bc.-124T>C (n.-124T>C)
n.863-219A>G
n.458-219A>G
n.744-219A>G
n.433-219A>G
n.719-219A>G
 gnomAD v4
Xg.103776873C>ACA2694356247PLP1,RAB9Bc.-123C>A (n.-123C>A)
n.863-220G>T
n.458-220G>T
n.744-220G>T
n.433-220G>T
n.719-220G>T
 gnomAD v4
Xg.103776873C=CA2449049841PLP1,RAB9Bc.-123C= (n.-123C=)
n.863-220G=
n.458-220G=
n.744-220G=
n.433-220G=
n.719-220G=
Xg.103776873C>TCA2449049842PLP1,RAB9Bc.-123C>T (n.-123C>T)
n.863-220G>A
n.458-220G>A
n.744-220G>A
n.433-220G>A
n.719-220G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103776874A=CA2449049843PLP1,RAB9Bc.-122A= (n.-122A=)
n.1A=
n.863-221T=
n.458-221T=
n.744-221T=
n.433-221T=
n.719-221T=
Xg.103776874A>GCA869471115PLP1,RAB9Bc.-122A>G (n.-122A>G)
n.1A>G
n.863-221T>C
n.458-221T>C
n.744-221T>C
n.433-221T>C
n.719-221T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103776874A>TCA2694356248PLP1,RAB9Bc.-122A>T (n.-122A>T)
n.1A>T
n.863-221T>A
n.458-221T>A
n.744-221T>A
n.433-221T>A
n.719-221T>A
 gnomAD v4
Xg.103776875G>ACA334000425PLP1,RAB9Bc.-121G>A (n.-121G>A)
n.2G>A
n.863-222C>T
n.458-222C>T
n.744-222C>T
n.433-222C>T
n.719-222C>T
 dbSNP
Xg.103776875G=CA2449049844PLP1,RAB9Bc.-121G= (n.-121G=)
n.2G=
n.863-222C=
n.458-222C=
n.744-222C=
n.433-222C=
n.719-222C=
Xg.103776877G>ACA2449049846PLP1,RAB9Bc.-119G>A (n.-119G>A)
n.4G>A
n.863-224C>T
n.458-224C>T
n.744-224C>T
n.433-224C>T
n.719-224C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103776877G>CCA1135959932PLP1,RAB9Bc.-119G>C (n.-119G>C)
n.4G>C
n.863-224C>G
n.458-224C>G
n.744-224C>G
n.433-224C>G
n.719-224C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776877G=CA2449049845PLP1,RAB9Bc.-119G= (n.-119G=)
n.4G=
n.863-224C=
n.458-224C=
n.744-224C=
n.433-224C=
n.719-224C=
Xg.103776877G>TCA2694356249PLP1,RAB9Bc.-119G>T (n.-119G>T)
n.4G>T
n.863-224C>A
n.458-224C>A
n.744-224C>A
n.433-224C>A
n.719-224C>A
 gnomAD v4
Xg.103776877_103776878delinsGACA2449049847PLP1,RAB9Bc.-119_-118delinsGA (n.-119_-118delinsGA)
n.4_5delinsGA
n.863-225_863-224delinsTC
n.458-225_458-224delinsTC
n.744-225_744-224delinsTC
n.433-225_433-224delinsTC
n.719-225_719-224delinsTC
Xg.103776878delCA2449049848PLP1,RAB9Bc.-118del (n.-118del)
n.5del
n.863-225del
n.458-225del
n.744-225del
n.433-225del
n.719-225del
 dbSNP
Xg.103776879G>ACA869471116PLP1,RAB9Bc.-117G>A (n.-117G>A)
n.6G>A
n.863-226C>T
n.458-226C>T
n.744-226C>T
n.433-226C>T
n.719-226C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776879G=CA2449049849PLP1,RAB9Bc.-117G= (n.-117G=)
n.6G=
n.863-226C=
n.458-226C=
n.744-226C=
n.433-226C=
n.719-226C=
Xg.103776880A>GCA2694356250PLP1,RAB9Bc.-116A>G (n.-116A>G)
n.7A>G
n.863-227T>C
n.458-227T>C
n.744-227T>C
n.433-227T>C
n.719-227T>C
 gnomAD v4
Xg.103776883A=CA2449049850PLP1,RAB9Bc.-113A= (n.-113A=)
n.10A=
n.863-230T=
n.458-230T=
n.744-230T=
n.433-230T=
n.719-230T=
Xg.103776883A>GCA1135959936PLP1,RAB9Bc.-113A>G (n.-113A>G)
n.10A>G
n.863-230T>C
n.458-230T>C
n.744-230T>C
n.433-230T>C
n.719-230T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776884A>GCA2694356251PLP1,RAB9Bc.-112A>G (n.-112A>G)
n.11A>G
n.863-231T>C
n.458-231T>C
n.744-231T>C
n.433-231T>C
n.719-231T>C
 gnomAD v4
Xg.103776884_103776885dupCA2449049851PLP1,RAB9Bc.-112_-111dup (n.-112_-111dup)
n.11_12dup
n.863-232_863-231dup
n.458-232_458-231dup
n.744-232_744-231dup
n.433-232_433-231dup
n.719-232_719-231dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103776885G>CCA1135959937PLP1,RAB9Bc.-111G>C (n.-111G>C)
n.12G>C
n.863-232C>G
n.458-232C>G
n.744-232C>G
n.433-232C>G
n.719-232C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776885G=CA2449049852PLP1,RAB9Bc.-111G= (n.-111G=)
n.12G=
n.863-232C=
n.458-232C=
n.744-232C=
n.433-232C=
n.719-232C=
Xg.103776886T>CCA2694356252PLP1,RAB9Bc.-110T>C (n.-110T>C)
n.13T>C
n.863-233A>G
n.458-233A>G
n.744-233A>G
n.433-233A>G
n.719-233A>G
 gnomAD v4
Xg.103776890delCA2524165278PLP1,RAB9Bc.-106del (n.-106del)
n.17del
n.863-234del
n.458-234del
n.744-234del
n.433-234del
n.719-234del
 gnomAD v4
Xg.103776890_103776892delCA2694356253PLP1,RAB9Bc.-106_-104del (n.-106_-104del)
n.17_19del
n.863-238_863-236del
n.458-238_458-236del
n.744-238_744-236del
n.433-238_433-236del
n.719-238_719-236del
 gnomAD v4
Xg.103776890A=CA2449049853PLP1,RAB9Bc.-106A= (n.-106A=)
n.17A=
n.863-237T=
n.458-237T=
n.744-237T=
n.433-237T=
n.719-237T=
Xg.103776890A>CCA334000426PLP1,RAB9Bc.-106A>C (n.-106A>C)
n.17A>C
n.863-237T>G
n.458-237T>G
n.744-237T>G
n.433-237T>G
n.719-237T>G
 dbSNP
Xg.103776890A>GCA1135959942PLP1,RAB9Bc.-106A>G (n.-106A>G)
n.17A>G
n.863-237T>C
n.458-237T>C
n.744-237T>C
n.433-237T>C
n.719-237T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776893C>GCA2694356254PLP1,RAB9Bc.-103C>G (n.-103C>G)
n.20C>G
n.863-240G>C
n.458-240G>C
n.744-240G>C
n.433-240G>C
n.719-240G>C
 gnomAD v4
Xg.103776894C>ACA1135959959PLP1,RAB9Bc.-102C>A (n.-102C>A)
n.21C>A
n.863-241G>T
n.458-241G>T
n.744-241G>T
n.433-241G>T
n.719-241G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776894C=CA2449049854PLP1,RAB9Bc.-102C= (n.-102C=)
n.21C=
n.863-241G=
n.458-241G=
n.744-241G=
n.433-241G=
n.719-241G=
Xg.103776894C>GCA869471117PLP1,RAB9Bc.-102C>G (n.-102C>G)
n.21C>G
n.863-241G>C
n.458-241G>C
n.744-241G>C
n.433-241G>C
n.719-241G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103776894C>TCA334000427PLP1,RAB9Bc.-102C>T (n.-102C>T)
n.21C>T
n.863-241G>A
n.458-241G>A
n.744-241G>A
n.433-241G>A
n.719-241G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776895G>ACA869471118PLP1,RAB9Bc.-101G>A (n.-101G>A)
n.22G>A
n.863-242C>T
n.458-242C>T
n.744-242C>T
n.433-242C>T
n.719-242C>T
 dbSNP
Xg.103776895G=CA2449049855PLP1,RAB9Bc.-101G= (n.-101G=)
n.22G=
n.863-242C=
n.458-242C=
n.744-242C=
n.433-242C=
n.719-242C=
Xg.103776896A>TCA2694356255PLP1,RAB9Bc.-100A>T (n.-100A>T)
n.23A>T
n.863-243T>A
n.458-243T>A
n.744-243T>A
n.433-243T>A
n.719-243T>A
 gnomAD v4
Xg.103776897A>TCA2694356256PLP1,RAB9Bc.-99A>T (n.-99A>T)
n.24A>T
n.863-244T>A
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n.744-244T>A
n.433-244T>A
n.719-244T>A
 gnomAD v4
Xg.103776898G>ACA2822761237PLP1,RAB9Bc.-98G>A (n.-98G>A)
n.25G>A
n.863-245C>T
n.458-245C>T
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n.433-245C>T
n.719-245C>T
Xg.103776898G>TCA2694356257PLP1,RAB9Bc.-98G>T (n.-98G>T)
n.25G>T
n.863-245C>A
n.458-245C>A
n.744-245C>A
n.433-245C>A
n.719-245C>A
 gnomAD v4
Xg.103776899A>TCA2694356258PLP1,RAB9Bc.-97A>T (n.-97A>T)
n.26A>T
n.863-246T>A
n.458-246T>A
n.744-246T>A
n.433-246T>A
n.719-246T>A
 gnomAD v4
Xg.103776900A>GCA2694356259PLP1,RAB9Bc.-96A>G (n.-96A>G)
n.27A>G
n.863-247T>C
n.458-247T>C
n.744-247T>C
n.433-247T>C
n.719-247T>C
 gnomAD v4
Xg.103776901G>TCA2694356260PLP1,RAB9Bc.-95G>T (n.-95G>T)
n.28G>T
n.863-248C>A
n.458-248C>A
n.744-248C>A
n.433-248C>A
n.719-248C>A
 gnomAD v4
Xg.103776903A=CA2449049856PLP1,RAB9Bc.-93A= (n.-93A=)
n.30A=
n.863-250T=
n.458-250T=
n.744-250T=
n.433-250T=
n.719-250T=
Xg.103776903A>GCA334000428PLP1,RAB9Bc.-93A>G (n.-93A>G)
n.30A>G
n.863-250T>C
n.458-250T>C
n.744-250T>C
n.433-250T>C
n.719-250T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.103776905delCA2694356261PLP1,RAB9Bc.-91del (n.-91del)
n.32del
n.863-251del
n.458-251del
n.744-251del
n.433-251del
n.719-251del
 gnomAD v4
Xg.103776905G>ACA1135959961PLP1,RAB9Bc.-91G>A (n.-91G>A)
n.32G>A
n.863-252C>T
n.458-252C>T
n.744-252C>T
n.433-252C>T
n.719-252C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.103776905G=CA2449049857PLP1,RAB9Bc.-91G= (n.-91G=)
n.32G=
n.863-252C=
n.458-252C=
n.744-252C=
n.433-252C=
n.719-252C=
Xg.103776905G>TCA2694356262PLP1,RAB9Bc.-91G>T (n.-91G>T)
n.32G>T
n.863-252C>A
n.458-252C>A
n.744-252C>A
n.433-252C>A
n.719-252C>A
 gnomAD v4
Xg.103776906C>ACA2694356263PLP1,RAB9Bc.-90C>A (n.-90C>A)
n.33C>A
n.863-253G>T
n.458-253G>T
n.744-253G>T
n.433-253G>T
n.719-253G>T
 gnomAD v4
Xg.103776908G>ACA2694356264PLP1,RAB9Bc.-88G>A (n.-88G>A)
n.35G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched