OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.103764401T>C | CA830830095 | RELN | c.545-11187A>G (n.545-11187A>G) n.809-11187A>G n.429-11187A>G n.359-11187A>G n.821-11187A>G | dbSNP |
| 7 | g.103764401T= | CA1730887013 | RELN | c.545-11187A= (n.545-11187A=) n.809-11187A= n.429-11187A= n.359-11187A= n.821-11187A= | |
| 7 | g.103764405A= | CA1730887014 | RELN | c.545-11191T= (n.545-11191T=) n.809-11191T= n.429-11191T= n.359-11191T= n.821-11191T= | |
| 7 | g.103764405A>C | CA163913853 | RELN | c.545-11191T>G (n.545-11191T>G) n.809-11191T>G n.429-11191T>G n.359-11191T>G n.821-11191T>G | dbSNP |
| 7 | g.103764413T>C | CA2777256473 | RELN | c.545-11199A>G (n.545-11199A>G) n.809-11199A>G n.429-11199A>G n.359-11199A>G n.821-11199A>G | |
| 7 | g.103764415T>C | CA1105341583 | RELN | c.545-11201A>G (n.545-11201A>G) n.809-11201A>G n.429-11201A>G n.359-11201A>G n.821-11201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764415T= | CA1730887015 | RELN | c.545-11201A= (n.545-11201A=) n.809-11201A= n.429-11201A= n.359-11201A= n.821-11201A= | |
| 7 | g.103764419T>A | CA830830105 | RELN | c.545-11205A>T (n.545-11205A>T) n.809-11205A>T n.429-11205A>T n.359-11205A>T n.821-11205A>T | dbSNP |
| 7 | g.103764419T= | CA1730887016 | RELN | c.545-11205A= (n.545-11205A=) n.809-11205A= n.429-11205A= n.359-11205A= n.821-11205A= | |
| 7 | g.103764420A= | CA1730887017 | RELN | c.545-11206T= (n.545-11206T=) n.809-11206T= n.429-11206T= n.359-11206T= n.821-11206T= | |
| 7 | g.103764420A>G | CA1730887018 | RELN | c.545-11206T>C (n.545-11206T>C) n.809-11206T>C n.429-11206T>C n.359-11206T>C n.821-11206T>C | dbSNP |
| 7 | g.103764421A= | CA1730887019 | RELN | c.545-11207T= (n.545-11207T=) n.809-11207T= n.429-11207T= n.359-11207T= n.821-11207T= | |
| 7 | g.103764421A>G | CA577086214 | RELN | c.545-11207T>C (n.545-11207T>C) n.809-11207T>C n.429-11207T>C n.359-11207T>C n.821-11207T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764422C= | CA1730887020 | RELN | c.545-11208G= (n.545-11208G=) n.809-11208G= n.429-11208G= n.359-11208G= n.821-11208G= | |
| 7 | g.103764422C>G | CA830830123 | RELN | c.545-11208G>C (n.545-11208G>C) n.809-11208G>C n.429-11208G>C n.359-11208G>C n.821-11208G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764423T>C | CA830830126 | RELN | c.545-11209A>G (n.545-11209A>G) n.809-11209A>G n.429-11209A>G n.359-11209A>G n.821-11209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764423T= | CA1730887021 | RELN | c.545-11209A= (n.545-11209A=) n.809-11209A= n.429-11209A= n.359-11209A= n.821-11209A= | |
| 7 | g.103764424G>A | CA1730887023 | RELN | c.545-11210C>T (n.545-11210C>T) n.809-11210C>T n.429-11210C>T n.359-11210C>T n.821-11210C>T | dbSNP |
| 7 | g.103764424G= | CA1730887022 | RELN | c.545-11210C= (n.545-11210C=) n.809-11210C= n.429-11210C= n.359-11210C= n.821-11210C= | |
| 7 | g.103764430T>G | CA1730887025 | RELN | c.545-11216A>C (n.545-11216A>C) n.809-11216A>C n.429-11216A>C n.359-11216A>C n.821-11216A>C | dbSNP |
| 7 | g.103764430T= | CA1730887024 | RELN | c.545-11216A= (n.545-11216A=) n.809-11216A= n.429-11216A= n.359-11216A= n.821-11216A= | |
| 7 | g.103764431T>G | CA1730887027 | RELN | c.545-11217A>C (n.545-11217A>C) n.809-11217A>C n.429-11217A>C n.359-11217A>C n.821-11217A>C | dbSNP |
| 7 | g.103764431T= | CA1730887026 | RELN | c.545-11217A= (n.545-11217A=) n.809-11217A= n.429-11217A= n.359-11217A= n.821-11217A= | |
| 7 | g.103764433A= | CA1730887028 | RELN | c.545-11219T= (n.545-11219T=) n.809-11219T= n.429-11219T= n.359-11219T= n.821-11219T= | |
| 7 | g.103764433A>T | CA1730887029 | RELN | c.545-11219T>A (n.545-11219T>A) n.809-11219T>A n.429-11219T>A n.359-11219T>A n.821-11219T>A | dbSNP |
| 7 | g.103764434T>G | CA163913857 | RELN | c.545-11220A>C (n.545-11220A>C) n.809-11220A>C n.429-11220A>C n.359-11220A>C n.821-11220A>C | dbSNP |
| 7 | g.103764434T= | CA1730887030 | RELN | c.545-11220A= (n.545-11220A=) n.809-11220A= n.429-11220A= n.359-11220A= n.821-11220A= | |
| 7 | g.103764435G>A | CA2511303016 | RELN | c.545-11221C>T (n.545-11221C>T) n.809-11221C>T n.429-11221C>T n.359-11221C>T n.821-11221C>T | |
| 7 | g.103764435_103764436delinsGC | CA1730887031 | RELN | c.545-11222_545-11221delinsGC (n.545-11222_545-11221delinsGC) n.809-11222_809-11221delinsGC n.429-11222_429-11221delinsGC n.359-11222_359-11221delinsGC n.821-11222_821-11221delinsGC | |
| 7 | g.103764436del | CA1730887032 | RELN | c.545-11222del (n.545-11222del) n.809-11222del n.429-11222del n.359-11222del n.821-11222del | dbSNP |
| 7 | g.103764436C= | CA1730887033 | RELN | c.545-11222G= (n.545-11222G=) n.809-11222G= n.429-11222G= n.359-11222G= n.821-11222G= | |
| 7 | g.103764436C>T | CA830830129 | RELN | c.545-11222G>A (n.545-11222G>A) n.809-11222G>A n.429-11222G>A n.359-11222G>A n.821-11222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764441A= | CA1730887034 | RELN | c.545-11227T= (n.545-11227T=) n.809-11227T= n.429-11227T= n.359-11227T= n.821-11227T= | |
| 7 | g.103764441A>C | CA163913859 | RELN | c.545-11227T>G (n.545-11227T>G) n.809-11227T>G n.429-11227T>G n.359-11227T>G n.821-11227T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764441A>G | CA163913860 | RELN | c.545-11227T>C (n.545-11227T>C) n.809-11227T>C n.429-11227T>C n.359-11227T>C n.821-11227T>C | dbSNP |
| 7 | g.103764441A>T | CA1730887035 | RELN | c.545-11227T>A (n.545-11227T>A) n.809-11227T>A n.429-11227T>A n.359-11227T>A n.821-11227T>A | dbSNP |
| 7 | g.103764442A= | CA1730887036 | RELN | c.545-11228T= (n.545-11228T=) n.809-11228T= n.429-11228T= n.359-11228T= n.821-11228T= | |
| 7 | g.103764442A>G | CA163913861 | RELN | c.545-11228T>C (n.545-11228T>C) n.809-11228T>C n.429-11228T>C n.359-11228T>C n.821-11228T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.103764449T>G | CA577086215 | RELN | c.545-11235A>C (n.545-11235A>C) n.809-11235A>C n.429-11235A>C n.359-11235A>C n.821-11235A>C | gnomAD v2 |
| 7 | g.103764451C= | CA1730887038 | RELN | c.545-11237G= (n.545-11237G=) n.809-11237G= n.429-11237G= n.359-11237G= n.821-11237G= | |
| 7 | g.103764451C>T | CA1730887037 | RELN | c.545-11237G>A (n.545-11237G>A) n.809-11237G>A n.429-11237G>A n.359-11237G>A n.821-11237G>A | dbSNP |
| 7 | g.103764452C>T | CA2715434373 | RELN | c.545-11238G>A (n.545-11238G>A) n.809-11238G>A n.429-11238G>A n.359-11238G>A n.821-11238G>A | dbSNP |
| 7 | g.103764456T>C | CA830830134 | RELN | c.545-11242A>G (n.545-11242A>G) n.809-11242A>G n.429-11242A>G n.359-11242A>G n.821-11242A>G | dbSNP |
| 7 | g.103764456T= | CA1730887039 | RELN | c.545-11242A= (n.545-11242A=) n.809-11242A= n.429-11242A= n.359-11242A= n.821-11242A= | |
| 7 | g.103764459A= | CA1730887040 | RELN | c.545-11245T= (n.545-11245T=) n.809-11245T= n.429-11245T= n.359-11245T= n.821-11245T= | |
| 7 | g.103764459A>C | CA1105341594 | RELN | c.545-11245T>G (n.545-11245T>G) n.809-11245T>G n.429-11245T>G n.359-11245T>G n.821-11245T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764459A>G | CA163913867 | RELN | c.545-11245T>C (n.545-11245T>C) n.809-11245T>C n.429-11245T>C n.359-11245T>C n.821-11245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764460C= | CA1730887041 | RELN | c.545-11246G= (n.545-11246G=) n.809-11246G= n.429-11246G= n.359-11246G= n.821-11246G= | |
| 7 | g.103764460C>G | CA830830139 | RELN | c.545-11246G>C (n.545-11246G>C) n.809-11246G>C n.429-11246G>C n.359-11246G>C n.821-11246G>C | dbSNP |
| 7 | g.103764465T>C | CA1730887043 | RELN | c.545-11251A>G (n.545-11251A>G) n.809-11251A>G n.429-11251A>G n.359-11251A>G n.821-11251A>G | dbSNP |
| 7 | g.103764465T= | CA1730887042 | RELN | c.545-11251A= (n.545-11251A=) n.809-11251A= n.429-11251A= n.359-11251A= n.821-11251A= | |
| 7 | g.103764467T>C | CA163913874 | RELN | c.545-11253A>G (n.545-11253A>G) n.809-11253A>G n.429-11253A>G n.359-11253A>G n.821-11253A>G | dbSNP |
| 7 | g.103764467T= | CA1730887044 | RELN | c.545-11253A= (n.545-11253A=) n.809-11253A= n.429-11253A= n.359-11253A= n.821-11253A= | |
| 7 | g.103764469_103764471dup | CA577086216 | RELN | c.545-11256_545-11254dup (n.545-11256_545-11254dup) n.809-11256_809-11254dup n.429-11256_429-11254dup n.359-11256_359-11254dup n.821-11256_821-11254dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764469T>C | CA830830149 | RELN | c.545-11255A>G (n.545-11255A>G) n.809-11255A>G n.429-11255A>G n.359-11255A>G n.821-11255A>G | dbSNP |
| 7 | g.103764469T= | CA1730887045 | RELN | c.545-11255A= (n.545-11255A=) n.809-11255A= n.429-11255A= n.359-11255A= n.821-11255A= | |
| 7 | g.103764470A= | CA1730887046 | RELN | c.545-11256T= (n.545-11256T=) n.809-11256T= n.429-11256T= n.359-11256T= n.821-11256T= | |
| 7 | g.103764470A>G | CA163913875 | RELN | c.545-11256T>C (n.545-11256T>C) n.809-11256T>C n.429-11256T>C n.359-11256T>C n.821-11256T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764478A= | CA1730887047 | RELN | c.545-11264T= (n.545-11264T=) n.809-11264T= n.429-11264T= n.359-11264T= n.821-11264T= | |
| 7 | g.103764478A>C | CA1730887048 | RELN | c.545-11264T>G (n.545-11264T>G) n.809-11264T>G n.429-11264T>G n.359-11264T>G n.821-11264T>G | dbSNP |
| 7 | g.103764483G= | CA1730887049 | RELN | c.545-11269C= (n.545-11269C=) n.809-11269C= n.429-11269C= n.359-11269C= n.821-11269C= | |
| 7 | g.103764483G>T | CA1105341599 | RELN | c.545-11269C>A (n.545-11269C>A) n.809-11269C>A n.429-11269C>A n.359-11269C>A n.821-11269C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764484T>C | CA1730887050 | RELN | c.545-11270A>G (n.545-11270A>G) n.809-11270A>G n.429-11270A>G n.359-11270A>G n.821-11270A>G | dbSNP |
| 7 | g.103764484T= | CA1730887051 | RELN | c.545-11270A= (n.545-11270A=) n.809-11270A= n.429-11270A= n.359-11270A= n.821-11270A= | |
| 7 | g.103764486G>C | CA163913879 | RELN | c.545-11272C>G (n.545-11272C>G) n.809-11272C>G n.429-11272C>G n.359-11272C>G n.821-11272C>G | dbSNP |
| 7 | g.103764486G= | CA1730887052 | RELN | c.545-11272C= (n.545-11272C=) n.809-11272C= n.429-11272C= n.359-11272C= n.821-11272C= | |
| 7 | g.103764494G>C | CA2777256474 | RELN | c.545-11280C>G (n.545-11280C>G) n.809-11280C>G n.429-11280C>G n.359-11280C>G n.821-11280C>G | |
| 7 | g.103764496G>A | CA1730887054 | RELN | c.545-11282C>T (n.545-11282C>T) n.809-11282C>T n.429-11282C>T n.359-11282C>T n.821-11282C>T | dbSNP |
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| 7 | g.103764498G>C | CA163913884 | RELN | c.545-11284C>G (n.545-11284C>G) n.809-11284C>G n.429-11284C>G n.359-11284C>G n.821-11284C>G | dbSNP |
| 7 | g.103764498G= | CA1730887055 | RELN | c.545-11284C= (n.545-11284C=) n.809-11284C= n.429-11284C= n.359-11284C= n.821-11284C= | |
| 7 | g.103764500T>C | CA830830154 | RELN | c.545-11286A>G (n.545-11286A>G) n.809-11286A>G n.429-11286A>G n.359-11286A>G n.821-11286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764500T>G | CA830830155 | RELN | c.545-11286A>C (n.545-11286A>C) n.809-11286A>C n.429-11286A>C n.359-11286A>C n.821-11286A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103764500T= | CA1730887056 | RELN | c.545-11286A= (n.545-11286A=) n.809-11286A= n.429-11286A= n.359-11286A= n.821-11286A= |