Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.708G>A (p.Gln236=)
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c.93G>A (p.Gln31=)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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14g.103699433C>ACA488198052KLC1,XRCC3c.1849-1222C>A (n.1849-1222C>A)
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c.150-1222C>A
c.1924-1222C>A (n.1924-1222C>A)
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c.1857-1222C>A (n.1857-1222C>A)
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c.1699-1222C>A (n.1699-1222C>A)
c.1645-1222C>A (n.1645-1222C>A)
14g.103699433C=CA2160434161KLC1,XRCC3c.1849-1222C= (n.1849-1222C=)
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14g.103699433C>GCA488198053KLC1,XRCC3c.1849-1222C>G (n.1849-1222C>G)
c.705G>C (p.Leu235=)
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n.2152G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
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14g.103699433C>TCA488198054KLC1,XRCC3c.1849-1222C>T (n.1849-1222C>T)
c.705G>A (p.Leu235=)
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n.406-1222C>T
c.1755-1222C>T (n.1755-1222C>T)
n.319G>A
n.2152G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
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dbSNP gnomAD v4
14g.103699434A=CA2160434162KLC1,XRCC3c.1849-1221A= (n.1849-1221A=)
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14g.103699434A>CCA391136745KLC1,XRCC3c.1849-1221A>C (n.1849-1221A>C)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
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c.89T>G (p.Leu30Arg)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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14g.103699438G=CA2160434164KLC1,XRCC3c.1849-1217G= (n.1849-1217G=)
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14g.103699438G>TCA391136755KLC1,XRCC3c.1849-1217G>T (n.1849-1217G>T)
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14g.103699439C>ACA391136756KLC1,XRCC3c.1849-1216C>A (n.1849-1216C>A)
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c.150-1216C>A
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c.1645-1216C>A (n.1645-1216C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699439C=CA2160434165KLC1,XRCC3c.1849-1216C= (n.1849-1216C=)
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14g.103699439C>GCA391136757KLC1,XRCC3c.1849-1216C>G (n.1849-1216C>G)
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n.2146G>C
c.84G>C (p.Arg28Ser)
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gnomAD v4
14g.103699439C>TCA488198056KLC1,XRCC3c.1849-1216C>T (n.1849-1216C>T)
c.699G>A (p.Arg233=)
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n.406-1216C>T
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n.2146G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
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c.1645-1216C>T (n.1645-1216C>T)
dbSNP
14g.103699440C>ACA391136758KLC1,XRCC3c.1849-1215C>A (n.1849-1215C>A)
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n.2145G>T
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c.150-1215C>A
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c.1645-1215C>A (n.1645-1215C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699440C=CA2160434166KLC1,XRCC3c.1849-1215C= (n.1849-1215C=)
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14g.103699440C>GCA391136759KLC1,XRCC3c.1849-1215C>G (n.1849-1215C>G)
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n.2145G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
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14g.103699440C>TCA391136760KLC1,XRCC3c.1849-1215C>T (n.1849-1215C>T)
c.698G>A (p.Arg233Lys)
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n.406-1215C>T
c.1755-1215C>T (n.1755-1215C>T)
n.312G>A
n.2145G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
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c.1645-1215C>T (n.1645-1215C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699441T>ACA391136761KLC1,XRCC3c.1849-1214T>A (n.1849-1214T>A)
c.697A>T (p.Arg233Trp)
c.1651-1214T>A (n.1651-1214T>A)
c.1782-1214T>A (n.1782-1214T>A)
n.406-1214T>A
c.1755-1214T>A (n.1755-1214T>A)
n.311A>T
n.2144A>T
c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.1822-1214T>A (n.1822-1214T>A)
c.1624-1214T>A (n.1624-1214T>A)
c.150-1214T>A
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14g.103699441T>CCA391136762KLC1,XRCC3c.1849-1214T>C (n.1849-1214T>C)
c.697A>G (p.Arg233Gly)
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c.1782-1214T>C (n.1782-1214T>C)
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n.311A>G
n.2144A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.1822-1214T>C (n.1822-1214T>C)
c.1624-1214T>C (n.1624-1214T>C)
c.150-1214T>C
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c.1897-1214T>C (n.1897-1214T>C)
c.1857-1214T>C (n.1857-1214T>C)
c.1830-1214T>C (n.1830-1214T>C)
c.1779-1214T>C (n.1779-1214T>C)
c.1776-1214T>C (n.1776-1214T>C)
c.1726-1214T>C (n.1726-1214T>C)
c.1699-1214T>C (n.1699-1214T>C)
c.1645-1214T>C (n.1645-1214T>C)
14g.103699441T>GCA488198057KLC1,XRCC3c.1849-1214T>G (n.1849-1214T>G)
c.697A>C (p.Arg233=)
c.1651-1214T>G (n.1651-1214T>G)
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n.311A>C
n.2144A>C
c.82A>C (p.Arg28=)
c.1822-1214T>G (n.1822-1214T>G)
c.1624-1214T>G (n.1624-1214T>G)
c.150-1214T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.103699450G>ACA7366389KLC1,XRCC3c.1849-1205G>A (n.1849-1205G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.150-1204G>A
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14g.103699451G>CCA488198066KLC1,XRCC3c.1849-1204G>C (n.1849-1204G>C)
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c.1645-1201_1645-1196del (n.1645-1201_1645-1196del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699452G>ACA391136781KLC1,XRCC3c.1849-1203G>A (n.1849-1203G>A)
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14g.103699452G>CCA391136782KLC1,XRCC3c.1849-1203G>C (n.1849-1203G>C)
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14g.103699452G=CA2160434170KLC1,XRCC3c.1849-1203G= (n.1849-1203G=)
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14g.103699452G>TCA391136783KLC1,XRCC3c.1849-1203G>T (n.1849-1203G>T)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
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c.1782-1203G>T (n.1782-1203G>T)
n.406-1203G>T
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n.300C>A
n.2133C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.1822-1203G>T (n.1822-1203G>T)
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c.1699-1203G>T (n.1699-1203G>T)
c.1645-1203G>T (n.1645-1203G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699453C>ACA391136784KLC1,XRCC3c.1849-1202C>A (n.1849-1202C>A)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.1651-1202C>A (n.1651-1202C>A)
c.1782-1202C>A (n.1782-1202C>A)
n.406-1202C>A
c.1755-1202C>A (n.1755-1202C>A)
n.299G>T
n.2132G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.1822-1202C>A (n.1822-1202C>A)
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14g.103699460C>GCA391136797KLC1,XRCC3c.1849-1195C>G (n.1849-1195C>G)
c.678G>C (p.Gln226His)
c.1651-1195C>G (n.1651-1195C>G)
c.1782-1195C>G (n.1782-1195C>G)
n.406-1195C>G
c.1755-1195C>G (n.1755-1195C>G)
n.292G>C
n.2125G>C
c.63G>C (p.Gln21His)
c.1822-1195C>G (n.1822-1195C>G)
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c.1645-1195C>G (n.1645-1195C>G)
gnomAD v4
14g.103699460C>TCA267242523KLC1,XRCC3c.1849-1195C>T (n.1849-1195C>T)
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n.406-1195C>T
c.1755-1195C>T (n.1755-1195C>T)
n.292G>A
n.2125G>A
c.63G>A (p.Gln21=)
c.1822-1195C>T (n.1822-1195C>T)
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c.150-1195C>T
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c.1645-1195C>T (n.1645-1195C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699461T>ACA391136798KLC1,XRCC3c.1849-1194T>A (n.1849-1194T>A)
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n.2124A>T
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c.150-1194T>A
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c.1645-1194T>A (n.1645-1194T>A)
14g.103699461T>CCA391136799KLC1,XRCC3c.1849-1194T>C (n.1849-1194T>C)
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n.406-1194T>C
c.1755-1194T>C (n.1755-1194T>C)
n.291A>G
n.2124A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.1822-1194T>C (n.1822-1194T>C)
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c.150-1194T>C
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c.1645-1194T>C (n.1645-1194T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699461T>GCA391136800KLC1,XRCC3c.1849-1194T>G (n.1849-1194T>G)
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n.2124A>C
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c.1645-1194T>G (n.1645-1194T>G)
14g.103699461T=CA2160434176KLC1,XRCC3c.1849-1194T= (n.1849-1194T=)
c.677A= (p.Gln226=)
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n.2124A=
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c.150-1194T=
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c.1776-1194T= (n.1776-1194T=)
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14g.103699462G>ACA391136801KLC1,XRCC3c.1849-1193G>A (n.1849-1193G>A)
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n.2123C>T
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c.150-1193G>A
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c.1645-1193G>A (n.1645-1193G>A)
14g.103699462G>CCA267242529KLC1,XRCC3c.1849-1193G>C (n.1849-1193G>C)
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n.406-1193G>C
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c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.1822-1193G>C (n.1822-1193G>C)
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dbSNP gnomAD v4
14g.103699462G=CA2160434177KLC1,XRCC3c.1849-1193G= (n.1849-1193G=)
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14g.103699462G>TCA391136802KLC1,XRCC3c.1849-1193G>T (n.1849-1193G>T)
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c.1782-1193G>T (n.1782-1193G>T)
n.406-1193G>T
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n.290C>A
n.2123C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.1822-1193G>T (n.1822-1193G>T)
c.1624-1193G>T (n.1624-1193G>T)
c.150-1193G>T
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c.1830-1193G>T (n.1830-1193G>T)
c.1779-1193G>T (n.1779-1193G>T)
c.1776-1193G>T (n.1776-1193G>T)
c.1726-1193G>T (n.1726-1193G>T)
c.1699-1193G>T (n.1699-1193G>T)
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14g.103699463delCA2626749950KLC1,XRCC3c.1849-1192del (n.1849-1192del)
c.676del (p.Gln226ArgfsTer20)
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n.406-1192del
c.1755-1192del (n.1755-1192del)
n.290del
n.2123del
c.61del (p.Gln21ArgfsTer20)
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c.150-1192del
c.1924-1192del (n.1924-1192del)
c.1897-1192del (n.1897-1192del)
c.1857-1192del (n.1857-1192del)
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c.1779-1192del (n.1779-1192del)
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c.1699-1192del (n.1699-1192del)
c.1645-1192del (n.1645-1192del)
gnomAD v4
14g.103699463G>ACA488198073KLC1,XRCC3c.1849-1192G>A (n.1849-1192G>A)
c.675C>T (p.Ser225=)
c.1651-1192G>A (n.1651-1192G>A)
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n.406-1192G>A
c.1755-1192G>A (n.1755-1192G>A)
n.289C>T
n.2122C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
c.1822-1192G>A (n.1822-1192G>A)
c.1624-1192G>A (n.1624-1192G>A)
c.150-1192G>A
c.1924-1192G>A (n.1924-1192G>A)
c.1897-1192G>A (n.1897-1192G>A)
c.1857-1192G>A (n.1857-1192G>A)
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c.1779-1192G>A (n.1779-1192G>A)
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c.1699-1192G>A (n.1699-1192G>A)
c.1645-1192G>A (n.1645-1192G>A)
14g.103699463G>CCA391136803KLC1,XRCC3c.1849-1192G>C (n.1849-1192G>C)
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n.406-1192G>C
c.1755-1192G>C (n.1755-1192G>C)
n.289C>G
n.2122C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.1822-1192G>C (n.1822-1192G>C)
c.1624-1192G>C (n.1624-1192G>C)
c.150-1192G>C
c.1924-1192G>C (n.1924-1192G>C)
c.1897-1192G>C (n.1897-1192G>C)
c.1857-1192G>C (n.1857-1192G>C)
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c.1779-1192G>C (n.1779-1192G>C)
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14g.103699463G>TCA391136804KLC1,XRCC3c.1849-1192G>T (n.1849-1192G>T)
c.675C>A (p.Ser225Arg)
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c.1782-1192G>T (n.1782-1192G>T)
n.406-1192G>T
c.1755-1192G>T (n.1755-1192G>T)
n.289C>A
n.2122C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.1822-1192G>T (n.1822-1192G>T)
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c.1857-1192G>T (n.1857-1192G>T)
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n.2121G>A
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n.406-1190T>A
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n.287A>T
n.2120A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
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c.150-1190T>A
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c.1779-1190T>A (n.1779-1190T>A)
c.1776-1190T>A (n.1776-1190T>A)
c.1726-1190T>A (n.1726-1190T>A)
c.1699-1190T>A (n.1699-1190T>A)
c.1645-1190T>A (n.1645-1190T>A)
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c.1782-1190T>C (n.1782-1190T>C)
n.406-1190T>C
c.1755-1190T>C (n.1755-1190T>C)
n.287A>G
n.2120A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.1822-1190T>C (n.1822-1190T>C)
c.1624-1190T>C (n.1624-1190T>C)
c.150-1190T>C
c.1924-1190T>C (n.1924-1190T>C)
c.1897-1190T>C (n.1897-1190T>C)
c.1857-1190T>C (n.1857-1190T>C)
c.1830-1190T>C (n.1830-1190T>C)
c.1779-1190T>C (n.1779-1190T>C)
c.1776-1190T>C (n.1776-1190T>C)
c.1726-1190T>C (n.1726-1190T>C)
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c.1645-1190T>C (n.1645-1190T>C)
14g.103699465T>GCA391136810KLC1,XRCC3c.1849-1190T>G (n.1849-1190T>G)
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n.406-1190T>G
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n.287A>C
n.2120A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.1822-1190T>G (n.1822-1190T>G)
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c.150-1190T>G
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c.1726-1190T>G (n.1726-1190T>G)
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c.1645-1190T>G (n.1645-1190T>G)
14g.103699466G>ACA488198074KLC1,XRCC3c.1849-1189G>A (n.1849-1189G>A)
c.672C>T (p.Asp224=)
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c.1645-1189G>A (n.1645-1189G>A)
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dbSNP gnomAD v4
14g.103699466G=CA2160434178KLC1,XRCC3c.1849-1189G= (n.1849-1189G=)
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c.1645-1189G>T (n.1645-1189G>T)
14g.103699467T>ACA391136813KLC1,XRCC3c.1849-1188T>A (n.1849-1188T>A)
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n.406-1188T>A
c.1755-1188T>A (n.1755-1188T>A)
n.285A>T
n.2118A>T
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.1822-1188T>A (n.1822-1188T>A)
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c.150-1188T>A
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14g.103699467T>CCA391136814KLC1,XRCC3c.1849-1188T>C (n.1849-1188T>C)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.1651-1188T>C (n.1651-1188T>C)
c.1782-1188T>C (n.1782-1188T>C)
n.406-1188T>C
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n.285A>G
n.2118A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.1822-1188T>C (n.1822-1188T>C)
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c.150-1188T>C
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c.1857-1188T>C (n.1857-1188T>C)
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c.1645-1188T>C (n.1645-1188T>C)
gnomAD v4
14g.103699467T>GCA391136815KLC1,XRCC3c.1849-1188T>G (n.1849-1188T>G)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.1651-1188T>G (n.1651-1188T>G)
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n.285A>C
n.2118A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.1822-1188T>G (n.1822-1188T>G)
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c.1779-1188T>G (n.1779-1188T>G)
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14g.103699468C>ACA391136817KLC1,XRCC3c.1849-1187C>A (n.1849-1187C>A)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.1651-1187C>A (n.1651-1187C>A)
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n.2117G>C
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n.2117G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2115T>G
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n.406-1184A>G
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n.281T>C
n.2114T>C
c.52T>C (p.Phe18Leu)
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c.51A>T (p.Glu17Asp)
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c.1726-1183T>A (n.1726-1183T>A)
c.1699-1183T>A (n.1699-1183T>A)
c.1645-1183T>A (n.1645-1183T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.103699472T>CCA488198076KLC1,XRCC3c.1849-1183T>C (n.1849-1183T>C)
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n.2113A>G
c.51A>G (p.Glu17=)
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699472T=CA2160434180KLC1,XRCC3c.1849-1183T= (n.1849-1183T=)
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n.2112A>T
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c.150-1182T>A
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14g.103699473T>CCA391136829KLC1,XRCC3c.1849-1182T>C (n.1849-1182T>C)
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n.2112A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
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c.1645-1182T>C (n.1645-1182T>C)
14g.103699473T>GCA391136830KLC1,XRCC3c.1849-1182T>G (n.1849-1182T>G)
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n.2112A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
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14g.103699474C>ACA7366396KLC1,XRCC3c.1849-1181C>A (n.1849-1181C>A)
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n.2111G>T
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c.1645-1181C>A (n.1645-1181C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699474C=CA2160434181KLC1,XRCC3c.1849-1181C= (n.1849-1181C=)
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14g.103699474C>GCA391136831KLC1,XRCC3c.1849-1181C>G (n.1849-1181C>G)
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n.406-1181C>G
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n.278G>C
n.2111G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699474C>TCA7366395KLC1,XRCC3c.1849-1181C>T (n.1849-1181C>T)
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n.406-1181C>T
c.1755-1181C>T (n.1755-1181C>T)
n.278G>A
n.2111G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699475A=CA2160434182KLC1,XRCC3c.1849-1180A= (n.1849-1180A=)
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14g.103699475A>CCA391136832KLC1,XRCC3c.1849-1180A>C (n.1849-1180A>C)
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c.1782-1180A>C (n.1782-1180A>C)
n.406-1180A>C
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n.2110T>G
c.48T>G (p.Cys16Trp)
c.1822-1180A>C (n.1822-1180A>C)
c.1624-1180A>C (n.1624-1180A>C)
c.150-1180A>C
c.1924-1180A>C (n.1924-1180A>C)
c.1897-1180A>C (n.1897-1180A>C)
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c.1830-1180A>C (n.1830-1180A>C)
c.1779-1180A>C (n.1779-1180A>C)
c.1776-1180A>C (n.1776-1180A>C)
c.1726-1180A>C (n.1726-1180A>C)
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c.1645-1180A>C (n.1645-1180A>C)
14g.103699475A>GCA488198077KLC1,XRCC3c.1849-1180A>G (n.1849-1180A>G)
c.663T>C (p.Cys221=)
c.1651-1180A>G (n.1651-1180A>G)
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n.406-1180A>G
c.1755-1180A>G (n.1755-1180A>G)
n.277T>C
n.2110T>C
c.48T>C (p.Cys16=)
c.1822-1180A>G (n.1822-1180A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699475A>TCA391136833KLC1,XRCC3c.1849-1180A>T (n.1849-1180A>T)
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gnomAD v4
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n.2108T>A
c.46T>A (p.Cys16Ser)
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c.150-1177G>A
c.1924-1177G>A (n.1924-1177G>A)
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dbSNP
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c.150-1177G>C
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n.274C>A
n.2107C>A
c.45C>A (p.Arg15=)
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c.150-1177G>T
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n.406-1176C>A
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14g.103699479C>GCA391136840KLC1,XRCC3c.1849-1176C>G (n.1849-1176C>G)
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n.2106G>C
c.44G>C (p.Arg15Pro)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.272C>A
n.2105C>A
c.43C>A (p.Arg15Ser)
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gnomAD v4
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n.271C>T
n.2104C>T
c.42C>T (p.Phe14=)
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14g.103699481G>CCA391136843KLC1,XRCC3c.1849-1174G>C (n.1849-1174G>C)
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n.271C>G
n.2104C>G
c.42C>G (p.Phe14Leu)
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c.150-1174G>C
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14g.103699481G>TCA391136844KLC1,XRCC3c.1849-1174G>T (n.1849-1174G>T)
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n.271C>A
n.2104C>A
c.42C>A (p.Phe14Leu)
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n.270T>G
n.2103T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.1822-1173A>C (n.1822-1173A>C)
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gnomAD v4
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n.406-1173A>T
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n.270T>A
n.2103T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
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n.2102T>C
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n.2102T>A
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c.1645-1172A>T (n.1645-1172A>T)
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14g.103699486G>ACA391136854KLC1,XRCC3c.1849-1169G>A (n.1849-1169G>A)
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dbSNP gnomAD v4
14g.103699486G>CCA391136855KLC1,XRCC3c.1849-1169G>C (n.1849-1169G>C)
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gnomAD v4
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n.2098C>T
c.36C>T (p.Ala12=)
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c.651C>G (p.Ala217=)
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c.36C>G (p.Ala12=)
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n.2098C>A
c.36C>A (p.Ala12=)
c.1822-1168G>T (n.1822-1168G>T)
c.1624-1168G>T (n.1624-1168G>T)
c.150-1168G>T
c.1924-1168G>T (n.1924-1168G>T)
c.1897-1168G>T (n.1897-1168G>T)
c.1857-1168G>T (n.1857-1168G>T)
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c.1645-1168G>T (n.1645-1168G>T)
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n.406-1167G>A
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n.264C>T
n.2097C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
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c.150-1167G>A
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c.1645-1167G>A (n.1645-1167G>A)
14g.103699488G>CCA391136858KLC1,XRCC3c.1849-1167G>C (n.1849-1167G>C)
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n.406-1167G>C
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n.264C>G
n.2097C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
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c.1645-1167G>C (n.1645-1167G>C)
dbSNP
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n.406-1167G>T
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n.264C>A
n.2097C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
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COSMIC
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n.2096G>T
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c.150-1166C>A
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14g.103699489C>TCA7366400KLC1,XRCC3c.1849-1166C>T (n.1849-1166C>T)
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n.2096G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699490T>ACA488198088KLC1,XRCC3c.1849-1165T>A (n.1849-1165T>A)
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c.150-1165T>A
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c.1726-1165T>A (n.1726-1165T>A)
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c.1645-1165T>A (n.1645-1165T>A)
14g.103699490T>CCA488198090KLC1,XRCC3c.1849-1165T>C (n.1849-1165T>C)
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n.262A>G
n.2095A>G
c.33A>G (p.Ala11=)
c.1822-1165T>C (n.1822-1165T>C)
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c.150-1165T>C
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c.1779-1165T>C (n.1779-1165T>C)
c.1776-1165T>C (n.1776-1165T>C)
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c.1645-1165T>C (n.1645-1165T>C)
14g.103699490T>GCA488198089KLC1,XRCC3c.1849-1165T>G (n.1849-1165T>G)
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n.262A>C
n.2095A>C
c.33A>C (p.Ala11=)
c.1822-1165T>G (n.1822-1165T>G)
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c.150-1165T>G
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c.1699-1165T>G (n.1699-1165T>G)
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14g.103699491G>ACA391136862KLC1,XRCC3c.1849-1164G>A (n.1849-1164G>A)
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n.406-1164G>A
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n.261C>T
n.2094C>T
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c.150-1164G>A
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c.1897-1164G>A (n.1897-1164G>A)
c.1857-1164G>A (n.1857-1164G>A)
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dbSNP
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c.647C>G (p.Ala216Gly)
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n.406-1164G>C
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n.261C>G
n.2094C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.1822-1164G>C (n.1822-1164G>C)
c.1624-1164G>C (n.1624-1164G>C)
c.150-1164G>C
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c.1857-1164G>C (n.1857-1164G>C)
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c.1776-1164G>C (n.1776-1164G>C)
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c.1645-1164G>C (n.1645-1164G>C)
dbSNP
14g.103699491G>TCA391136864KLC1,XRCC3c.1849-1164G>T (n.1849-1164G>T)
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n.261C>A
n.2094C>A
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c.31G>T (p.Ala11Ser)
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14g.103699492C=CA2160434189KLC1,XRCC3c.1849-1163C= (n.1849-1163C=)
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n.260G=
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c.1645-1163C= (n.1645-1163C=)
14g.103699492C>GCA391136866KLC1,XRCC3c.1849-1163C>G (n.1849-1163C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699492C>TCA7366401KLC1,XRCC3c.1849-1163C>T (n.1849-1163C>T)
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n.406-1163C>T
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n.260G>A
n.2093G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.258_260del
n.2091_2093del
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c.1857-1161_1857-1159del (n.1857-1161_1857-1159del)
c.1830-1161_1830-1159del (n.1830-1161_1830-1159del)
c.1779-1161_1779-1159del (n.1779-1161_1779-1159del)
c.1776-1161_1776-1159del (n.1776-1161_1776-1159del)
c.1726-1161_1726-1159del (n.1726-1161_1726-1159del)
c.1699-1161_1699-1159del (n.1699-1161_1699-1159del)
c.1645-1161_1645-1159del (n.1645-1161_1645-1159del)
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.406-1162C>A
c.1755-1162C>A (n.1755-1162C>A)
n.259G>T
n.2092G>T
c.30G>T (p.Val10=)
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c.150-1162C>A
c.1924-1162C>A (n.1924-1162C>A)
c.1897-1162C>A (n.1897-1162C>A)
c.1857-1162C>A (n.1857-1162C>A)
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c.1779-1162C>A (n.1779-1162C>A)
c.1776-1162C>A (n.1776-1162C>A)
c.1726-1162C>A (n.1726-1162C>A)
c.1699-1162C>A (n.1699-1162C>A)
c.1645-1162C>A (n.1645-1162C>A)
14g.103699493C=CA2160434190KLC1,XRCC3c.1849-1162C= (n.1849-1162C=)
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n.259G=
n.2092G=
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c.150-1162C=
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c.1699-1162C= (n.1699-1162C=)
c.1645-1162C= (n.1645-1162C=)
14g.103699493C>GCA488198092KLC1,XRCC3c.1849-1162C>G (n.1849-1162C>G)
c.645G>C (p.Val215=)
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n.406-1162C>G
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n.259G>C
n.2092G>C
c.30G>C (p.Val10=)
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14g.103699493C>TCA488198093KLC1,XRCC3c.1849-1162C>T (n.1849-1162C>T)
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n.406-1162C>T
c.1755-1162C>T (n.1755-1162C>T)
n.259G>A
n.2092G>A
c.30G>A (p.Val10=)
c.1822-1162C>T (n.1822-1162C>T)
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c.150-1162C>T
c.1924-1162C>T (n.1924-1162C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.406-1161A>C
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n.258T>G
n.2091T>G
c.29T>G (p.Val10Gly)
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c.150-1161A>C
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c.1645-1161A>C (n.1645-1161A>C)
14g.103699494A>GCA391136868KLC1,XRCC3c.1849-1161A>G (n.1849-1161A>G)
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n.258T>C
n.2091T>C
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.1822-1161A>G (n.1822-1161A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699494A>TCA391136869KLC1,XRCC3c.1849-1161A>T (n.1849-1161A>T)
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c.1779-1161A>T (n.1779-1161A>T)
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14g.103699495C>ACA391136870KLC1,XRCC3c.1849-1160C>A (n.1849-1160C>A)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699497G>CCA391136874KLC1,XRCC3c.1849-1158G>C (n.1849-1158G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2088C>A
c.26C>A (p.Ser9Ter)
c.1822-1158G>T (n.1822-1158G>T)
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14g.103699498A=CA2160434195KLC1,XRCC3c.1849-1157A= (n.1849-1157A=)
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14g.103699498A>CCA7366404KLC1,XRCC3c.1849-1157A>C (n.1849-1157A>C)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
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c.25T>G (p.Ser9Ala)
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c.1699-1157A>C (n.1699-1157A>C)
c.1645-1157A>C (n.1645-1157A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699498A>GCA391136875KLC1,XRCC3c.1849-1157A>G (n.1849-1157A>G)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.1651-1157A>G (n.1651-1157A>G)
c.1782-1157A>G (n.1782-1157A>G)
n.406-1157A>G
c.1755-1157A>G (n.1755-1157A>G)
n.254T>C
n.2087T>C
c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.1822-1157A>G (n.1822-1157A>G)
c.1624-1157A>G (n.1624-1157A>G)
c.150-1157A>G
c.1924-1157A>G (n.1924-1157A>G)
c.1897-1157A>G (n.1897-1157A>G)
c.1857-1157A>G (n.1857-1157A>G)
c.1830-1157A>G (n.1830-1157A>G)
c.1779-1157A>G (n.1779-1157A>G)
c.1776-1157A>G (n.1776-1157A>G)
c.1726-1157A>G (n.1726-1157A>G)
c.1699-1157A>G (n.1699-1157A>G)
c.1645-1157A>G (n.1645-1157A>G)
14g.103699498A>TCA391136876KLC1,XRCC3c.1849-1157A>T (n.1849-1157A>T)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.1651-1157A>T (n.1651-1157A>T)
c.1782-1157A>T (n.1782-1157A>T)
n.406-1157A>T
c.1755-1157A>T (n.1755-1157A>T)
n.254T>A
n.2087T>A
c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.1822-1157A>T (n.1822-1157A>T)
c.1624-1157A>T (n.1624-1157A>T)
c.150-1157A>T
c.1924-1157A>T (n.1924-1157A>T)
c.1897-1157A>T (n.1897-1157A>T)
c.1857-1157A>T (n.1857-1157A>T)
c.1830-1157A>T (n.1830-1157A>T)
c.1779-1157A>T (n.1779-1157A>T)
c.1776-1157A>T (n.1776-1157A>T)
c.1726-1157A>T (n.1726-1157A>T)
c.1699-1157A>T (n.1699-1157A>T)
c.1645-1157A>T (n.1645-1157A>T)
dbSNP
14g.103699499G>ACA488198096KLC1,XRCC3c.1849-1156G>A (n.1849-1156G>A)
c.639C>T (p.Asp213=)
c.1651-1156G>A (n.1651-1156G>A)
c.1782-1156G>A (n.1782-1156G>A)
n.406-1156G>A
c.1755-1156G>A (n.1755-1156G>A)
n.253C>T
n.2086C>T
c.24C>T (p.Asp8=)
c.1822-1156G>A (n.1822-1156G>A)
c.1624-1156G>A (n.1624-1156G>A)
c.150-1156G>A
c.1924-1156G>A (n.1924-1156G>A)
c.1897-1156G>A (n.1897-1156G>A)
c.1857-1156G>A (n.1857-1156G>A)
c.1830-1156G>A (n.1830-1156G>A)
c.1779-1156G>A (n.1779-1156G>A)
c.1776-1156G>A (n.1776-1156G>A)
c.1726-1156G>A (n.1726-1156G>A)
c.1699-1156G>A (n.1699-1156G>A)
c.1645-1156G>A (n.1645-1156G>A)
gnomAD v4
14g.103699499G>CCA267242570KLC1,XRCC3c.1849-1156G>C (n.1849-1156G>C)
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.1651-1156G>C (n.1651-1156G>C)
c.1782-1156G>C (n.1782-1156G>C)
n.406-1156G>C
c.1755-1156G>C (n.1755-1156G>C)
n.253C>G
n.2086C>G
c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.1822-1156G>C (n.1822-1156G>C)
c.1624-1156G>C (n.1624-1156G>C)
c.150-1156G>C
c.1924-1156G>C (n.1924-1156G>C)
c.1897-1156G>C (n.1897-1156G>C)
c.1857-1156G>C (n.1857-1156G>C)
c.1830-1156G>C (n.1830-1156G>C)
c.1779-1156G>C (n.1779-1156G>C)
c.1776-1156G>C (n.1776-1156G>C)
c.1726-1156G>C (n.1726-1156G>C)
c.1699-1156G>C (n.1699-1156G>C)
c.1645-1156G>C (n.1645-1156G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699499G=CA2160434196KLC1,XRCC3c.1849-1156G= (n.1849-1156G=)
c.639C= (p.Asp213=)
c.1651-1156G= (n.1651-1156G=)
c.1782-1156G= (n.1782-1156G=)
n.406-1156G=
c.1755-1156G= (n.1755-1156G=)
n.253C=
n.2086C=
c.24C= (p.Asp8=)
c.1822-1156G= (n.1822-1156G=)
c.1624-1156G= (n.1624-1156G=)
c.150-1156G=
c.1924-1156G= (n.1924-1156G=)
c.1897-1156G= (n.1897-1156G=)
c.1857-1156G= (n.1857-1156G=)
c.1830-1156G= (n.1830-1156G=)
c.1779-1156G= (n.1779-1156G=)
c.1776-1156G= (n.1776-1156G=)
c.1726-1156G= (n.1726-1156G=)
c.1699-1156G= (n.1699-1156G=)
c.1645-1156G= (n.1645-1156G=)
14g.103699499G>TCA391136877KLC1,XRCC3c.1849-1156G>T (n.1849-1156G>T)
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.1651-1156G>T (n.1651-1156G>T)
c.1782-1156G>T (n.1782-1156G>T)
n.406-1156G>T
c.1755-1156G>T (n.1755-1156G>T)
n.253C>A
n.2086C>A
c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.1822-1156G>T (n.1822-1156G>T)
c.1624-1156G>T (n.1624-1156G>T)
c.150-1156G>T
c.1924-1156G>T (n.1924-1156G>T)
c.1897-1156G>T (n.1897-1156G>T)
c.1857-1156G>T (n.1857-1156G>T)
c.1830-1156G>T (n.1830-1156G>T)
c.1779-1156G>T (n.1779-1156G>T)
c.1776-1156G>T (n.1776-1156G>T)
c.1726-1156G>T (n.1726-1156G>T)
c.1699-1156G>T (n.1699-1156G>T)
c.1645-1156G>T (n.1645-1156G>T)
gnomAD v4
14g.103699500T>ACA391136878KLC1,XRCC3c.1849-1155T>A (n.1849-1155T>A)
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.1651-1155T>A (n.1651-1155T>A)
c.1782-1155T>A (n.1782-1155T>A)
n.406-1155T>A
c.1755-1155T>A (n.1755-1155T>A)
n.252A>T
n.2085A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.1822-1155T>A (n.1822-1155T>A)
c.1624-1155T>A (n.1624-1155T>A)
c.150-1155T>A
c.1924-1155T>A (n.1924-1155T>A)
c.1897-1155T>A (n.1897-1155T>A)
c.1857-1155T>A (n.1857-1155T>A)
c.1830-1155T>A (n.1830-1155T>A)
c.1779-1155T>A (n.1779-1155T>A)
c.1776-1155T>A (n.1776-1155T>A)
c.1726-1155T>A (n.1726-1155T>A)
c.1699-1155T>A (n.1699-1155T>A)
c.1645-1155T>A (n.1645-1155T>A)
14g.103699500T>CCA391136879KLC1,XRCC3c.1849-1155T>C (n.1849-1155T>C)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.1651-1155T>C (n.1651-1155T>C)
c.1782-1155T>C (n.1782-1155T>C)
n.406-1155T>C
c.1755-1155T>C (n.1755-1155T>C)
n.252A>G
n.2085A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.1822-1155T>C (n.1822-1155T>C)
c.1624-1155T>C (n.1624-1155T>C)
c.150-1155T>C
c.1924-1155T>C (n.1924-1155T>C)
c.1897-1155T>C (n.1897-1155T>C)
c.1857-1155T>C (n.1857-1155T>C)
c.1830-1155T>C (n.1830-1155T>C)
c.1779-1155T>C (n.1779-1155T>C)
c.1776-1155T>C (n.1776-1155T>C)
c.1726-1155T>C (n.1726-1155T>C)
c.1699-1155T>C (n.1699-1155T>C)
c.1645-1155T>C (n.1645-1155T>C)
14g.103699500T>GCA391136880KLC1,XRCC3c.1849-1155T>G (n.1849-1155T>G)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.1651-1155T>G (n.1651-1155T>G)
c.1782-1155T>G (n.1782-1155T>G)
n.406-1155T>G
c.1755-1155T>G (n.1755-1155T>G)
n.252A>C
n.2085A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.1822-1155T>G (n.1822-1155T>G)
c.1624-1155T>G (n.1624-1155T>G)
c.150-1155T>G
c.1924-1155T>G (n.1924-1155T>G)
c.1897-1155T>G (n.1897-1155T>G)
c.1857-1155T>G (n.1857-1155T>G)
c.1830-1155T>G (n.1830-1155T>G)
c.1779-1155T>G (n.1779-1155T>G)
c.1776-1155T>G (n.1776-1155T>G)
c.1726-1155T>G (n.1726-1155T>G)
c.1699-1155T>G (n.1699-1155T>G)
c.1645-1155T>G (n.1645-1155T>G)
14g.103699501C>ACA391136881KLC1,XRCC3c.1849-1154C>A (n.1849-1154C>A)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.1651-1154C>A (n.1651-1154C>A)
c.1782-1154C>A (n.1782-1154C>A)
n.406-1154C>A
c.1755-1154C>A (n.1755-1154C>A)
n.251G>T
n.2084G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.1822-1154C>A (n.1822-1154C>A)
c.1624-1154C>A (n.1624-1154C>A)
c.150-1154C>A
c.1924-1154C>A (n.1924-1154C>A)
c.1897-1154C>A (n.1897-1154C>A)
c.1857-1154C>A (n.1857-1154C>A)
c.1830-1154C>A (n.1830-1154C>A)
c.1779-1154C>A (n.1779-1154C>A)
c.1776-1154C>A (n.1776-1154C>A)
c.1726-1154C>A (n.1726-1154C>A)
c.1699-1154C>A (n.1699-1154C>A)
c.1645-1154C>A (n.1645-1154C>A)
14g.103699501C=CA2160434197KLC1,XRCC3c.1849-1154C= (n.1849-1154C=)
c.637G= (p.Asp213=)
c.1651-1154C= (n.1651-1154C=)
c.1782-1154C= (n.1782-1154C=)
n.406-1154C=
c.1755-1154C= (n.1755-1154C=)
n.251G=
n.2084G=
c.22G= (p.Asp8=)
c.1822-1154C= (n.1822-1154C=)
c.1624-1154C= (n.1624-1154C=)
c.150-1154C=
c.1924-1154C= (n.1924-1154C=)
c.1897-1154C= (n.1897-1154C=)
c.1857-1154C= (n.1857-1154C=)
c.1830-1154C= (n.1830-1154C=)
c.1779-1154C= (n.1779-1154C=)
c.1776-1154C= (n.1776-1154C=)
c.1726-1154C= (n.1726-1154C=)
c.1699-1154C= (n.1699-1154C=)
c.1645-1154C= (n.1645-1154C=)
14g.103699501C>GCA391136882KLC1,XRCC3c.1849-1154C>G (n.1849-1154C>G)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.1651-1154C>G (n.1651-1154C>G)
c.1782-1154C>G (n.1782-1154C>G)
n.406-1154C>G
c.1755-1154C>G (n.1755-1154C>G)
n.251G>C
n.2084G>C
c.22G>C (p.Asp8His)
c.1822-1154C>G (n.1822-1154C>G)
c.1624-1154C>G (n.1624-1154C>G)
c.150-1154C>G
c.1924-1154C>G (n.1924-1154C>G)
c.1897-1154C>G (n.1897-1154C>G)
c.1857-1154C>G (n.1857-1154C>G)
c.1830-1154C>G (n.1830-1154C>G)
c.1779-1154C>G (n.1779-1154C>G)
c.1776-1154C>G (n.1776-1154C>G)
c.1726-1154C>G (n.1726-1154C>G)
c.1699-1154C>G (n.1699-1154C>G)
c.1645-1154C>G (n.1645-1154C>G)
gnomAD v4
14g.103699501C>TCA7366405KLC1,XRCC3c.1849-1154C>T (n.1849-1154C>T)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.1651-1154C>T (n.1651-1154C>T)
c.1782-1154C>T (n.1782-1154C>T)
n.406-1154C>T
c.1755-1154C>T (n.1755-1154C>T)
n.251G>A
n.2084G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.1822-1154C>T (n.1822-1154C>T)
c.1624-1154C>T (n.1624-1154C>T)
c.150-1154C>T
c.1924-1154C>T (n.1924-1154C>T)
c.1897-1154C>T (n.1897-1154C>T)
c.1857-1154C>T (n.1857-1154C>T)
c.1830-1154C>T (n.1830-1154C>T)
c.1779-1154C>T (n.1779-1154C>T)
c.1776-1154C>T (n.1776-1154C>T)
c.1726-1154C>T (n.1726-1154C>T)
c.1699-1154C>T (n.1699-1154C>T)
c.1645-1154C>T (n.1645-1154C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699501_103699504delinsCGATCA2160434198KLC1,XRCC3c.1849-1154_1849-1151delinsCGAT (n.1849-1154_1849-1151delinsCGAT)
c.634_637delinsATCG (p.Ile212=)
c.1651-1154_1651-1151delinsCGAT (n.1651-1154_1651-1151delinsCGAT)
c.1782-1154_1782-1151delinsCGAT (n.1782-1154_1782-1151delinsCGAT)
n.406-1154_406-1151delinsCGAT
c.1755-1154_1755-1151delinsCGAT (n.1755-1154_1755-1151delinsCGAT)
n.248_251delinsATCG
n.2081_2084delinsATCG
c.19_22delinsATCG (p.Ile7=)
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c.150-1154_150-1151delinsCGAT
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c.1699-1154_1699-1151delinsCGAT (n.1699-1154_1699-1151delinsCGAT)
c.1645-1154_1645-1151delinsCGAT (n.1645-1154_1645-1151delinsCGAT)
14g.103699502G>ACA7366406KLC1,XRCC3c.1849-1153G>A (n.1849-1153G>A)
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n.2083C>T
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14g.103699502G>CCA391136883KLC1,XRCC3c.1849-1153G>C (n.1849-1153G>C)
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gnomAD v4
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14g.103699502G>TCA488198097KLC1,XRCC3c.1849-1153G>T (n.1849-1153G>T)
c.636C>A (p.Ile212=)
c.1651-1153G>T (n.1651-1153G>T)
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n.406-1153G>T
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n.2083C>A
c.21C>A (p.Ile7=)
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n.248_250del
n.2081_2083del
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c.1830-1151_1830-1149del (n.1830-1151_1830-1149del)
c.1779-1151_1779-1149del (n.1779-1151_1779-1149del)
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c.1726-1151_1726-1149del (n.1726-1151_1726-1149del)
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c.1645-1151_1645-1149del (n.1645-1151_1645-1149del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.249T>G
n.2082T>G
c.20T>G (p.Ile7Ser)
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14g.103699503A>GCA391136884KLC1,XRCC3c.1849-1152A>G (n.1849-1152A>G)
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n.406-1152A>G
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n.2082T>C
c.20T>C (p.Ile7Thr)
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n.406-1152A>T
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n.249T>A
n.2082T>A
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.1822-1152A>T (n.1822-1152A>T)
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c.150-1152A>T
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c.1726-1152A>T (n.1726-1152A>T)
c.1699-1152A>T (n.1699-1152A>T)
c.1645-1152A>T (n.1645-1152A>T)
14g.103699504T>ACA391136887KLC1,XRCC3c.1849-1151T>A (n.1849-1151T>A)
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n.248A>T
n.2081A>T
c.19A>T (p.Ile7Phe)
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c.150-1151T>A
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c.1699-1151T>A (n.1699-1151T>A)
c.1645-1151T>A (n.1645-1151T>A)
14g.103699504T>CCA391136888KLC1,XRCC3c.1849-1151T>C (n.1849-1151T>C)
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n.406-1151T>C
c.1755-1151T>C (n.1755-1151T>C)
n.248A>G
n.2081A>G
c.19A>G (p.Ile7Val)
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c.1776-1151T>C (n.1776-1151T>C)
c.1726-1151T>C (n.1726-1151T>C)
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c.1645-1151T>C (n.1645-1151T>C)
gnomAD v4
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n.248A>C
n.2081A>C
c.19A>C (p.Ile7Leu)
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dbSNP
14g.103699505G>ACA488198098KLC1,XRCC3c.1849-1150G>A (n.1849-1150G>A)
c.633C>T (p.Val211=)
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n.406-1150G>A
c.1755-1150G>A (n.1755-1150G>A)
n.247C>T
n.2080C>T
c.18C>T (p.Val6=)
c.1822-1150G>A (n.1822-1150G>A)
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c.1776-1146A>C (n.1776-1146A>C)
c.1726-1146A>C (n.1726-1146A>C)
c.1699-1146A>C (n.1699-1146A>C)
c.1645-1146A>C (n.1645-1146A>C)
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n.242G>T
n.2075G>T
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c.150-1145C>A
c.1924-1145C>A (n.1924-1145C>A)
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c.1857-1145C>A (n.1857-1145C>A)
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c.1776-1145C>A (n.1776-1145C>A)
c.1726-1145C>A (n.1726-1145C>A)
c.1699-1145C>A (n.1699-1145C>A)
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14g.103699510C=CA2160434202KLC1,XRCC3c.1849-1145C= (n.1849-1145C=)
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14g.103699510C>GCA391136902KLC1,XRCC3c.1849-1145C>G (n.1849-1145C>G)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.1651-1145C>G (n.1651-1145C>G)
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n.242G>C
n.2075G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
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c.150-1145C>G
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c.1645-1145C>G (n.1645-1145C>G)
14g.103699510C>TCA7366408KLC1,XRCC3c.1849-1145C>T (n.1849-1145C>T)
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n.242G>A
n.2075G>A
c.13G>A (p.Val5Met)
c.1822-1145C>T (n.1822-1145C>T)
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c.1699-1145C>T (n.1699-1145C>T)
c.1645-1145C>T (n.1645-1145C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.150-1144C>A
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c.627G>A (p.Leu209=)
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n.241G>A
n.2074G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
c.1822-1144C>T (n.1822-1144C>T)
c.1624-1144C>T (n.1624-1144C>T)
c.150-1144C>T
c.1924-1144C>T (n.1924-1144C>T)
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n.240T>G
n.2073T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.1822-1143A>C (n.1822-1143A>C)
c.1624-1143A>C (n.1624-1143A>C)
c.150-1143A>C
c.1924-1143A>C (n.1924-1143A>C)
c.1897-1143A>C (n.1897-1143A>C)
c.1857-1143A>C (n.1857-1143A>C)
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c.1776-1143A>C (n.1776-1143A>C)
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c.1645-1143A>C (n.1645-1143A>C)
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n.2073T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.1822-1143A>G (n.1822-1143A>G)
c.1624-1143A>G (n.1624-1143A>G)
c.150-1143A>G
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c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.1651-1143A>T (n.1651-1143A>T)
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n.240T>A
n.2073T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
c.1822-1143A>T (n.1822-1143A>T)
c.1624-1143A>T (n.1624-1143A>T)
c.150-1143A>T
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c.1776-1143A>T (n.1776-1143A>T)
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14g.103699513G>ACA488198107KLC1,XRCC3c.1849-1142G>A (n.1849-1142G>A)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.1651-1142G>A (n.1651-1142G>A)
c.1782-1142G>A (n.1782-1142G>A)
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c.1755-1142G>A (n.1755-1142G>A)
n.239C>T
n.2072C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
c.1822-1142G>A (n.1822-1142G>A)
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c.625C>G (p.Leu209Val)
c.1651-1142G>C (n.1651-1142G>C)
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n.239C>G
n.2072C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.1822-1142G>C (n.1822-1142G>C)
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c.1645-1142G>C (n.1645-1142G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699513G=CA2160434203KLC1,XRCC3c.1849-1142G= (n.1849-1142G=)
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14g.103699513G>TCA391136914KLC1,XRCC3c.1849-1142G>T (n.1849-1142G>T)
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c.10C>A (p.Leu4Met)
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14g.103699514G>ACA488198108KLC1,XRCC3c.1849-1141G>A (n.1849-1141G>A)
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n.238C>T
n.2071C>T
c.9C>T (p.Arg3=)
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gnomAD v4
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n.238C>G
n.2071C>G
c.9C>G (p.Arg3=)
c.1822-1141G>C (n.1822-1141G>C)
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c.1645-1141G>C (n.1645-1141G>C)
14g.103699514G>TCA488198110KLC1,XRCC3c.1849-1141G>T (n.1849-1141G>T)
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n.238C>A
n.2071C>A
c.9C>A (p.Arg3=)
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c.1645-1141G>T (n.1645-1141G>T)
14g.103699515C>ACA391136920KLC1,XRCC3c.1849-1140C>A (n.1849-1140C>A)
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c.1645-1140C>A (n.1645-1140C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699515C=CA2160434204KLC1,XRCC3c.1849-1140C= (n.1849-1140C=)
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14g.103699515C>GCA391136919KLC1,XRCC3c.1849-1140C>G (n.1849-1140C>G)
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n.2070G>C
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14g.103699515C>TCA391136916KLC1,XRCC3c.1849-1140C>T (n.1849-1140C>T)
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n.406-1140C>T
c.1755-1140C>T (n.1755-1140C>T)
n.237G>A
n.2070G>A
c.8G>A (p.Arg3His)
c.1822-1140C>T (n.1822-1140C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699516G>ACA391136922KLC1,XRCC3c.1849-1139G>A (n.1849-1139G>A)
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n.406-1139G>A
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n.2069C>T
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c.1645-1139G>A (n.1645-1139G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699516G>CCA391136924KLC1,XRCC3c.1849-1139G>C (n.1849-1139G>C)
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n.406-1139G>C
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n.236C>G
n.2069C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
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c.1624-1139G>C (n.1624-1139G>C)
c.150-1139G>C
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c.1645-1139G>C (n.1645-1139G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699516G=CA2160434205KLC1,XRCC3c.1849-1139G= (n.1849-1139G=)
c.622C= (p.Arg208=)
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n.406-1139G=
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n.236C=
n.2069C=
c.7C= (p.Arg3=)
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14g.103699516G>TCA391136926KLC1,XRCC3c.1849-1139G>T (n.1849-1139G>T)
c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.1651-1139G>T (n.1651-1139G>T)
c.1782-1139G>T (n.1782-1139G>T)
n.406-1139G>T
c.1755-1139G>T (n.1755-1139G>T)
n.236C>A
n.2069C>A
c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.1822-1139G>T (n.1822-1139G>T)
c.1624-1139G>T (n.1624-1139G>T)
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c.1645-1139G>T (n.1645-1139G>T)
14g.103699517A>CCA488198111KLC1,XRCC3c.1849-1138A>C (n.1849-1138A>C)
c.621T>G (p.Ala207=)
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n.235T>G
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c.6T>G (p.Ala2=)
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gnomAD v4
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14g.103699521A>CCA7366409KLC1,XRCC3c.1849-1134A>C (n.1849-1134A>C)
c.617T>G (p.Met206Arg)
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n.406-1129_406-1078del
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n.177_228del
n.2010_2061del
c.-53_-2del
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c.1645-1129_1645-1078del (n.1645-1129_1645-1078del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched