Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
14g.103699340G>ACA703326053KLC1,XRCC3c.1849-1315G>A (n.1849-1315G>A)
c.774+24C>T (n.774+24C>T)
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n.406-1315G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699340G>CCA616583224KLC1,XRCC3c.1849-1315G>C (n.1849-1315G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.103699340G>TCA616583225KLC1,XRCC3c.1849-1315G>T (n.1849-1315G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699342G>ACA7366362KLC1,XRCC3c.1849-1313G>A (n.1849-1313G>A)
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c.1645-1313G>A (n.1645-1313G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699342G=CA2160434109KLC1,XRCC3c.1849-1313G= (n.1849-1313G=)
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14g.103699343C>ACA2626749527KLC1,XRCC3c.1849-1312C>A (n.1849-1312C>A)
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c.1624-1312C>A (n.1624-1312C>A)
c.150-1312C>A
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c.1779-1312C>A (n.1779-1312C>A)
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c.1726-1312C>A (n.1726-1312C>A)
c.1699-1312C>A (n.1699-1312C>A)
c.1645-1312C>A (n.1645-1312C>A)
gnomAD v4
14g.103699343C>TCA2626749526KLC1,XRCC3c.1849-1312C>T (n.1849-1312C>T)
c.774+21G>A (n.774+21G>A)
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c.1782-1312C>T (n.1782-1312C>T)
n.406-1312C>T
c.1755-1312C>T (n.1755-1312C>T)
n.388+21G>A
n.2221+21G>A
c.159+21G>A (n.159+21G>A)
c.1822-1312C>T (n.1822-1312C>T)
c.1624-1312C>T (n.1624-1312C>T)
c.150-1312C>T
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c.1857-1312C>T (n.1857-1312C>T)
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c.1779-1312C>T (n.1779-1312C>T)
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c.1726-1312C>T (n.1726-1312C>T)
c.1699-1312C>T (n.1699-1312C>T)
c.1645-1312C>T (n.1645-1312C>T)
gnomAD v4
14g.103699344A>GCA2626749528KLC1,XRCC3c.1849-1311A>G (n.1849-1311A>G)
c.774+20T>C (n.774+20T>C)
c.1651-1311A>G (n.1651-1311A>G)
c.1782-1311A>G (n.1782-1311A>G)
n.406-1311A>G
c.1755-1311A>G (n.1755-1311A>G)
n.388+20T>C
n.2221+20T>C
c.159+20T>C (n.159+20T>C)
c.1822-1311A>G (n.1822-1311A>G)
c.1624-1311A>G (n.1624-1311A>G)
c.150-1311A>G
c.1924-1311A>G (n.1924-1311A>G)
c.1897-1311A>G (n.1897-1311A>G)
c.1857-1311A>G (n.1857-1311A>G)
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c.1779-1311A>G (n.1779-1311A>G)
c.1776-1311A>G (n.1776-1311A>G)
c.1726-1311A>G (n.1726-1311A>G)
c.1699-1311A>G (n.1699-1311A>G)
c.1645-1311A>G (n.1645-1311A>G)
gnomAD v4
14g.103699345A=CA2160434110KLC1,XRCC3c.1849-1310A= (n.1849-1310A=)
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n.388+19T=
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14g.103699345A>CCA7366363KLC1,XRCC3c.1849-1310A>C (n.1849-1310A>C)
c.774+19T>G (n.774+19T>G)
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c.1782-1310A>C (n.1782-1310A>C)
n.406-1310A>C
c.1755-1310A>C (n.1755-1310A>C)
n.388+19T>G
n.2221+19T>G
c.159+19T>G (n.159+19T>G)
c.1822-1310A>C (n.1822-1310A>C)
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c.1779-1310A>C (n.1779-1310A>C)
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c.1699-1310A>C (n.1699-1310A>C)
c.1645-1310A>C (n.1645-1310A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699345A>GCA2580603880KLC1,XRCC3c.1849-1310A>G (n.1849-1310A>G)
c.774+19T>C (n.774+19T>C)
c.1651-1310A>G (n.1651-1310A>G)
c.1782-1310A>G (n.1782-1310A>G)
n.406-1310A>G
c.1755-1310A>G (n.1755-1310A>G)
n.388+19T>C
n.2221+19T>C
c.159+19T>C (n.159+19T>C)
c.1822-1310A>G (n.1822-1310A>G)
c.1624-1310A>G (n.1624-1310A>G)
c.150-1310A>G
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c.1779-1310A>G (n.1779-1310A>G)
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c.1726-1310A>G (n.1726-1310A>G)
c.1699-1310A>G (n.1699-1310A>G)
c.1645-1310A>G (n.1645-1310A>G)
14g.103699345A>TCA2580603879KLC1,XRCC3c.1849-1310A>T (n.1849-1310A>T)
c.774+19T>A (n.774+19T>A)
c.1651-1310A>T (n.1651-1310A>T)
c.1782-1310A>T (n.1782-1310A>T)
n.406-1310A>T
c.1755-1310A>T (n.1755-1310A>T)
n.388+19T>A
n.2221+19T>A
c.159+19T>A (n.159+19T>A)
c.1822-1310A>T (n.1822-1310A>T)
c.1624-1310A>T (n.1624-1310A>T)
c.150-1310A>T
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c.1897-1310A>T (n.1897-1310A>T)
c.1857-1310A>T (n.1857-1310A>T)
c.1830-1310A>T (n.1830-1310A>T)
c.1779-1310A>T (n.1779-1310A>T)
c.1776-1310A>T (n.1776-1310A>T)
c.1726-1310A>T (n.1726-1310A>T)
c.1699-1310A>T (n.1699-1310A>T)
c.1645-1310A>T (n.1645-1310A>T)
14g.103699346C=CA2160434111KLC1,XRCC3c.1849-1309C= (n.1849-1309C=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.103699359C>TCA7366365KLC1,XRCC3c.1849-1296C>T (n.1849-1296C>T)
c.774+5G>A (n.774+5G>A)
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c.1782-1296C>T (n.1782-1296C>T)
n.406-1296C>T
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n.388+5G>A
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c.159+5G>A (n.159+5G>A)
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c.1645-1296C>T (n.1645-1296C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699360T>ACA7366366KLC1,XRCC3c.1849-1295T>A (n.1849-1295T>A)
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c.1755-1291C>T (n.1755-1291C>T)
n.388G>A
n.2221G>A
c.159G>A (p.Gln53=)
c.1822-1291C>T (n.1822-1291C>T)
c.1624-1291C>T (n.1624-1291C>T)
c.150-1291C>T
c.1924-1291C>T (n.1924-1291C>T)
c.1897-1291C>T (n.1897-1291C>T)
c.1857-1291C>T (n.1857-1291C>T)
c.1830-1291C>T (n.1830-1291C>T)
c.1779-1291C>T (n.1779-1291C>T)
c.1776-1291C>T (n.1776-1291C>T)
c.1726-1291C>T (n.1726-1291C>T)
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c.1645-1291C>T (n.1645-1291C>T)
14g.103699365T>ACA391136601KLC1,XRCC3c.1849-1290T>A (n.1849-1290T>A)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.1651-1290T>A (n.1651-1290T>A)
c.1782-1290T>A (n.1782-1290T>A)
n.406-1290T>A
c.1755-1290T>A (n.1755-1290T>A)
n.387A>T
n.2220A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.1822-1290T>A (n.1822-1290T>A)
c.1624-1290T>A (n.1624-1290T>A)
c.150-1290T>A
c.1924-1290T>A (n.1924-1290T>A)
c.1897-1290T>A (n.1897-1290T>A)
c.1857-1290T>A (n.1857-1290T>A)
c.1830-1290T>A (n.1830-1290T>A)
c.1779-1290T>A (n.1779-1290T>A)
c.1776-1290T>A (n.1776-1290T>A)
c.1726-1290T>A (n.1726-1290T>A)
c.1699-1290T>A (n.1699-1290T>A)
c.1645-1290T>A (n.1645-1290T>A)
14g.103699365T>CCA391136602KLC1,XRCC3c.1849-1290T>C (n.1849-1290T>C)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.1651-1290T>C (n.1651-1290T>C)
c.1782-1290T>C (n.1782-1290T>C)
n.406-1290T>C
c.1755-1290T>C (n.1755-1290T>C)
n.387A>G
n.2220A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.1822-1290T>C (n.1822-1290T>C)
c.1624-1290T>C (n.1624-1290T>C)
c.150-1290T>C
c.1924-1290T>C (n.1924-1290T>C)
c.1897-1290T>C (n.1897-1290T>C)
c.1857-1290T>C (n.1857-1290T>C)
c.1830-1290T>C (n.1830-1290T>C)
c.1779-1290T>C (n.1779-1290T>C)
c.1776-1290T>C (n.1776-1290T>C)
c.1726-1290T>C (n.1726-1290T>C)
c.1699-1290T>C (n.1699-1290T>C)
c.1645-1290T>C (n.1645-1290T>C)
14g.103699365T>GCA391136603KLC1,XRCC3c.1849-1290T>G (n.1849-1290T>G)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.1651-1290T>G (n.1651-1290T>G)
c.1782-1290T>G (n.1782-1290T>G)
n.406-1290T>G
c.1755-1290T>G (n.1755-1290T>G)
n.387A>C
n.2220A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.1822-1290T>G (n.1822-1290T>G)
c.1624-1290T>G (n.1624-1290T>G)
c.150-1290T>G
c.1924-1290T>G (n.1924-1290T>G)
c.1897-1290T>G (n.1897-1290T>G)
c.1857-1290T>G (n.1857-1290T>G)
c.1830-1290T>G (n.1830-1290T>G)
c.1779-1290T>G (n.1779-1290T>G)
c.1776-1290T>G (n.1776-1290T>G)
c.1726-1290T>G (n.1726-1290T>G)
c.1699-1290T>G (n.1699-1290T>G)
c.1645-1290T>G (n.1645-1290T>G)
14g.103699366G>ACA391136606KLC1,XRCC3c.1849-1289G>A (n.1849-1289G>A)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.1651-1289G>A (n.1651-1289G>A)
c.1782-1289G>A (n.1782-1289G>A)
n.406-1289G>A
c.1755-1289G>A (n.1755-1289G>A)
n.386C>T
n.2219C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.1822-1289G>A (n.1822-1289G>A)
c.1624-1289G>A (n.1624-1289G>A)
c.150-1289G>A
c.1924-1289G>A (n.1924-1289G>A)
c.1897-1289G>A (n.1897-1289G>A)
c.1857-1289G>A (n.1857-1289G>A)
c.1830-1289G>A (n.1830-1289G>A)
c.1779-1289G>A (n.1779-1289G>A)
c.1776-1289G>A (n.1776-1289G>A)
c.1726-1289G>A (n.1726-1289G>A)
c.1699-1289G>A (n.1699-1289G>A)
c.1645-1289G>A (n.1645-1289G>A)
gnomAD v4
14g.103699366G>CCA391136605KLC1,XRCC3c.1849-1289G>C (n.1849-1289G>C)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.1651-1289G>C (n.1651-1289G>C)
c.1782-1289G>C (n.1782-1289G>C)
n.406-1289G>C
c.1755-1289G>C (n.1755-1289G>C)
n.386C>G
n.2219C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.1822-1289G>C (n.1822-1289G>C)
c.1624-1289G>C (n.1624-1289G>C)
c.150-1289G>C
c.1924-1289G>C (n.1924-1289G>C)
c.1897-1289G>C (n.1897-1289G>C)
c.1857-1289G>C (n.1857-1289G>C)
c.1830-1289G>C (n.1830-1289G>C)
c.1779-1289G>C (n.1779-1289G>C)
c.1776-1289G>C (n.1776-1289G>C)
c.1726-1289G>C (n.1726-1289G>C)
c.1699-1289G>C (n.1699-1289G>C)
c.1645-1289G>C (n.1645-1289G>C)
14g.103699366G=CA2160434123KLC1,XRCC3c.1849-1289G= (n.1849-1289G=)
c.772C= (p.Gln258=)
c.1651-1289G= (n.1651-1289G=)
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n.406-1289G=
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n.386C=
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c.157C= (p.Gln53=)
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c.150-1289G=
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c.1645-1289G= (n.1645-1289G=)
14g.103699366G>TCA391136604KLC1,XRCC3c.1849-1289G>T (n.1849-1289G>T)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.1651-1289G>T (n.1651-1289G>T)
c.1782-1289G>T (n.1782-1289G>T)
n.406-1289G>T
c.1755-1289G>T (n.1755-1289G>T)
n.386C>A
n.2219C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.1822-1289G>T (n.1822-1289G>T)
c.1624-1289G>T (n.1624-1289G>T)
c.150-1289G>T
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c.1897-1289G>T (n.1897-1289G>T)
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c.1830-1289G>T (n.1830-1289G>T)
c.1779-1289G>T (n.1779-1289G>T)
c.1776-1289G>T (n.1776-1289G>T)
c.1726-1289G>T (n.1726-1289G>T)
c.1699-1289G>T (n.1699-1289G>T)
c.1645-1289G>T (n.1645-1289G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699367G>ACA7366367KLC1,XRCC3c.1849-1288G>A (n.1849-1288G>A)
c.771C>T (p.Asn257=)
c.1651-1288G>A (n.1651-1288G>A)
c.1782-1288G>A (n.1782-1288G>A)
n.406-1288G>A
c.1755-1288G>A (n.1755-1288G>A)
n.385C>T
n.2218C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
c.1822-1288G>A (n.1822-1288G>A)
c.1624-1288G>A (n.1624-1288G>A)
c.150-1288G>A
c.1924-1288G>A (n.1924-1288G>A)
c.1897-1288G>A (n.1897-1288G>A)
c.1857-1288G>A (n.1857-1288G>A)
c.1830-1288G>A (n.1830-1288G>A)
c.1779-1288G>A (n.1779-1288G>A)
c.1776-1288G>A (n.1776-1288G>A)
c.1726-1288G>A (n.1726-1288G>A)
c.1699-1288G>A (n.1699-1288G>A)
c.1645-1288G>A (n.1645-1288G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699367G>CCA391136607KLC1,XRCC3c.1849-1288G>C (n.1849-1288G>C)
c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.1651-1288G>C (n.1651-1288G>C)
c.1782-1288G>C (n.1782-1288G>C)
n.406-1288G>C
c.1755-1288G>C (n.1755-1288G>C)
n.385C>G
n.2218C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.1822-1288G>C (n.1822-1288G>C)
c.1624-1288G>C (n.1624-1288G>C)
c.150-1288G>C
c.1924-1288G>C (n.1924-1288G>C)
c.1897-1288G>C (n.1897-1288G>C)
c.1857-1288G>C (n.1857-1288G>C)
c.1830-1288G>C (n.1830-1288G>C)
c.1779-1288G>C (n.1779-1288G>C)
c.1776-1288G>C (n.1776-1288G>C)
c.1726-1288G>C (n.1726-1288G>C)
c.1699-1288G>C (n.1699-1288G>C)
c.1645-1288G>C (n.1645-1288G>C)
14g.103699367G=CA2160434124KLC1,XRCC3c.1849-1288G= (n.1849-1288G=)
c.771C= (p.Asn257=)
c.1651-1288G= (n.1651-1288G=)
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n.406-1288G=
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c.150-1288G=
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c.1645-1288G= (n.1645-1288G=)
14g.103699367G>TCA391136608KLC1,XRCC3c.1849-1288G>T (n.1849-1288G>T)
c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.1651-1288G>T (n.1651-1288G>T)
c.1782-1288G>T (n.1782-1288G>T)
n.406-1288G>T
c.1755-1288G>T (n.1755-1288G>T)
n.385C>A
n.2218C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.1822-1288G>T (n.1822-1288G>T)
c.1624-1288G>T (n.1624-1288G>T)
c.150-1288G>T
c.1924-1288G>T (n.1924-1288G>T)
c.1897-1288G>T (n.1897-1288G>T)
c.1857-1288G>T (n.1857-1288G>T)
c.1830-1288G>T (n.1830-1288G>T)
c.1779-1288G>T (n.1779-1288G>T)
c.1776-1288G>T (n.1776-1288G>T)
c.1726-1288G>T (n.1726-1288G>T)
c.1699-1288G>T (n.1699-1288G>T)
c.1645-1288G>T (n.1645-1288G>T)
gnomAD v4
14g.103699368T>ACA391136609KLC1,XRCC3c.1849-1287T>A (n.1849-1287T>A)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.1651-1287T>A (n.1651-1287T>A)
c.1782-1287T>A (n.1782-1287T>A)
n.406-1287T>A
c.1755-1287T>A (n.1755-1287T>A)
n.384A>T
n.2217A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.1822-1287T>A (n.1822-1287T>A)
c.1624-1287T>A (n.1624-1287T>A)
c.150-1287T>A
c.1924-1287T>A (n.1924-1287T>A)
c.1897-1287T>A (n.1897-1287T>A)
c.1857-1287T>A (n.1857-1287T>A)
c.1830-1287T>A (n.1830-1287T>A)
c.1779-1287T>A (n.1779-1287T>A)
c.1776-1287T>A (n.1776-1287T>A)
c.1726-1287T>A (n.1726-1287T>A)
c.1699-1287T>A (n.1699-1287T>A)
c.1645-1287T>A (n.1645-1287T>A)
14g.103699368T>CCA391136610KLC1,XRCC3c.1849-1287T>C (n.1849-1287T>C)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.1651-1287T>C (n.1651-1287T>C)
c.1782-1287T>C (n.1782-1287T>C)
n.406-1287T>C
c.1755-1287T>C (n.1755-1287T>C)
n.384A>G
n.2217A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.1822-1287T>C (n.1822-1287T>C)
c.1624-1287T>C (n.1624-1287T>C)
c.150-1287T>C
c.1924-1287T>C (n.1924-1287T>C)
c.1897-1287T>C (n.1897-1287T>C)
c.1857-1287T>C (n.1857-1287T>C)
c.1830-1287T>C (n.1830-1287T>C)
c.1779-1287T>C (n.1779-1287T>C)
c.1776-1287T>C (n.1776-1287T>C)
c.1726-1287T>C (n.1726-1287T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.150-1283T>A
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c.1645-1283T>A (n.1645-1283T>A)
14g.103699372T>CCA391136620KLC1,XRCC3c.1849-1283T>C (n.1849-1283T>C)
c.766A>G (p.Ile256Val)
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c.1755-1283T>C (n.1755-1283T>C)
n.380A>G
n.2213A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
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dbSNP gnomAD v4
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n.380A>C
n.2213A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.1822-1283T>G (n.1822-1283T>G)
c.1624-1283T>G (n.1624-1283T>G)
c.150-1283T>G
c.1924-1283T>G (n.1924-1283T>G)
c.1897-1283T>G (n.1897-1283T>G)
c.1857-1283T>G (n.1857-1283T>G)
c.1830-1283T>G (n.1830-1283T>G)
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c.1776-1283T>G (n.1776-1283T>G)
c.1726-1283T>G (n.1726-1283T>G)
c.1699-1283T>G (n.1699-1283T>G)
c.1645-1283T>G (n.1645-1283T>G)
14g.103699372T=CA2160434126KLC1,XRCC3c.1849-1283T= (n.1849-1283T=)
c.766A= (p.Ile256=)
c.1651-1283T= (n.1651-1283T=)
c.1782-1283T= (n.1782-1283T=)
n.406-1283T=
c.1755-1283T= (n.1755-1283T=)
n.380A=
n.2213A=
c.151A= (p.Ile51=)
c.1822-1283T= (n.1822-1283T=)
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c.150-1283T=
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c.1699-1283T= (n.1699-1283T=)
c.1645-1283T= (n.1645-1283T=)
14g.103699373G>ACA267242390KLC1,XRCC3c.1849-1282G>A (n.1849-1282G>A)
c.765C>T (p.Cys255=)
c.1651-1282G>A (n.1651-1282G>A)
c.1782-1282G>A (n.1782-1282G>A)
n.406-1282G>A
c.1755-1282G>A (n.1755-1282G>A)
n.379C>T
n.2212C>T
c.150C>T (p.Cys50=)
c.1822-1282G>A (n.1822-1282G>A)
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c.150-1282G>A
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c.1776-1282G>A (n.1776-1282G>A)
c.1726-1282G>A (n.1726-1282G>A)
c.1699-1282G>A (n.1699-1282G>A)
c.1645-1282G>A (n.1645-1282G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699373G>CCA391136622KLC1,XRCC3c.1849-1282G>C (n.1849-1282G>C)
c.765C>G (p.Cys255Trp)
c.1651-1282G>C (n.1651-1282G>C)
c.1782-1282G>C (n.1782-1282G>C)
n.406-1282G>C
c.1755-1282G>C (n.1755-1282G>C)
n.379C>G
n.2212C>G
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.1822-1282G>C (n.1822-1282G>C)
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c.150-1282G>C
c.1924-1282G>C (n.1924-1282G>C)
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c.1857-1282G>C (n.1857-1282G>C)
c.1830-1282G>C (n.1830-1282G>C)
c.1779-1282G>C (n.1779-1282G>C)
c.1776-1282G>C (n.1776-1282G>C)
c.1726-1282G>C (n.1726-1282G>C)
c.1699-1282G>C (n.1699-1282G>C)
c.1645-1282G>C (n.1645-1282G>C)
14g.103699373G=CA2160434127KLC1,XRCC3c.1849-1282G= (n.1849-1282G=)
c.765C= (p.Cys255=)
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c.1782-1282G= (n.1782-1282G=)
n.406-1282G=
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n.2212C=
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c.1699-1282G= (n.1699-1282G=)
c.1645-1282G= (n.1645-1282G=)
14g.103699373G>TCA391136623KLC1,XRCC3c.1849-1282G>T (n.1849-1282G>T)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
c.1651-1282G>T (n.1651-1282G>T)
c.1782-1282G>T (n.1782-1282G>T)
n.406-1282G>T
c.1755-1282G>T (n.1755-1282G>T)
n.379C>A
n.2212C>A
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.1822-1282G>T (n.1822-1282G>T)
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c.150-1282G>T
c.1924-1282G>T (n.1924-1282G>T)
c.1897-1282G>T (n.1897-1282G>T)
c.1857-1282G>T (n.1857-1282G>T)
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c.1779-1282G>T (n.1779-1282G>T)
c.1776-1282G>T (n.1776-1282G>T)
c.1726-1282G>T (n.1726-1282G>T)
c.1699-1282G>T (n.1699-1282G>T)
c.1645-1282G>T (n.1645-1282G>T)
gnomAD v4
14g.103699373_103699374dupCA7366368KLC1,XRCC3c.1849-1282_1849-1281dup (n.1849-1282_1849-1281dup)
c.764_765dup (p.Ile256AlafsTer5)
c.1651-1282_1651-1281dup (n.1651-1282_1651-1281dup)
c.1782-1282_1782-1281dup (n.1782-1282_1782-1281dup)
n.406-1282_406-1281dup
c.1755-1282_1755-1281dup (n.1755-1282_1755-1281dup)
n.378_379dup
n.2211_2212dup
c.149_150dup (p.Ile51AlafsTer5)
c.1822-1282_1822-1281dup (n.1822-1282_1822-1281dup)
c.1624-1282_1624-1281dup (n.1624-1282_1624-1281dup)
c.150-1282_150-1281dup
c.1924-1282_1924-1281dup (n.1924-1282_1924-1281dup)
c.1897-1282_1897-1281dup (n.1897-1282_1897-1281dup)
c.1857-1282_1857-1281dup (n.1857-1282_1857-1281dup)
c.1830-1282_1830-1281dup (n.1830-1282_1830-1281dup)
c.1779-1282_1779-1281dup (n.1779-1282_1779-1281dup)
c.1776-1282_1776-1281dup (n.1776-1282_1776-1281dup)
c.1726-1282_1726-1281dup (n.1726-1282_1726-1281dup)
c.1699-1282_1699-1281dup (n.1699-1282_1699-1281dup)
c.1645-1282_1645-1281dup (n.1645-1282_1645-1281dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699374C>ACA391136624KLC1,XRCC3c.1849-1281C>A (n.1849-1281C>A)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.1651-1281C>A (n.1651-1281C>A)
c.1782-1281C>A (n.1782-1281C>A)
n.406-1281C>A
c.1755-1281C>A (n.1755-1281C>A)
n.378G>T
n.2211G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.1822-1281C>A (n.1822-1281C>A)
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c.150-1281C>A
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c.1776-1281C>A (n.1776-1281C>A)
c.1726-1281C>A (n.1726-1281C>A)
c.1699-1281C>A (n.1699-1281C>A)
c.1645-1281C>A (n.1645-1281C>A)
dbSNP
14g.103699374C=CA2160434128KLC1,XRCC3c.1849-1281C= (n.1849-1281C=)
c.764G= (p.Cys255=)
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n.378G=
n.2211G=
c.149G= (p.Cys50=)
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c.150-1281C=
c.1924-1281C= (n.1924-1281C=)
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c.1726-1281C= (n.1726-1281C=)
c.1699-1281C= (n.1699-1281C=)
c.1645-1281C= (n.1645-1281C=)
14g.103699374C>GCA391136626KLC1,XRCC3c.1849-1281C>G (n.1849-1281C>G)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.1651-1281C>G (n.1651-1281C>G)
c.1782-1281C>G (n.1782-1281C>G)
n.406-1281C>G
c.1755-1281C>G (n.1755-1281C>G)
n.378G>C
n.2211G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.1822-1281C>G (n.1822-1281C>G)
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c.150-1281C>G
c.1924-1281C>G (n.1924-1281C>G)
c.1897-1281C>G (n.1897-1281C>G)
c.1857-1281C>G (n.1857-1281C>G)
c.1830-1281C>G (n.1830-1281C>G)
c.1779-1281C>G (n.1779-1281C>G)
c.1776-1281C>G (n.1776-1281C>G)
c.1726-1281C>G (n.1726-1281C>G)
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c.1645-1281C>G (n.1645-1281C>G)
gnomAD v4
14g.103699374C>TCA391136625KLC1,XRCC3c.1849-1281C>T (n.1849-1281C>T)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.1651-1281C>T (n.1651-1281C>T)
c.1782-1281C>T (n.1782-1281C>T)
n.406-1281C>T
c.1755-1281C>T (n.1755-1281C>T)
n.378G>A
n.2211G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.1822-1281C>T (n.1822-1281C>T)
c.1624-1281C>T (n.1624-1281C>T)
c.150-1281C>T
c.1924-1281C>T (n.1924-1281C>T)
c.1897-1281C>T (n.1897-1281C>T)
c.1857-1281C>T (n.1857-1281C>T)
c.1830-1281C>T (n.1830-1281C>T)
c.1779-1281C>T (n.1779-1281C>T)
c.1776-1281C>T (n.1776-1281C>T)
c.1726-1281C>T (n.1726-1281C>T)
c.1699-1281C>T (n.1699-1281C>T)
c.1645-1281C>T (n.1645-1281C>T)
dbSNP gnomAD v2
14g.103699375A>CCA391136627KLC1,XRCC3c.1849-1280A>C (n.1849-1280A>C)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.1651-1280A>C (n.1651-1280A>C)
c.1782-1280A>C (n.1782-1280A>C)
n.406-1280A>C
c.1755-1280A>C (n.1755-1280A>C)
n.377T>G
n.2210T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.1822-1280A>C (n.1822-1280A>C)
c.1624-1280A>C (n.1624-1280A>C)
c.150-1280A>C
c.1924-1280A>C (n.1924-1280A>C)
c.1897-1280A>C (n.1897-1280A>C)
c.1857-1280A>C (n.1857-1280A>C)
c.1830-1280A>C (n.1830-1280A>C)
c.1779-1280A>C (n.1779-1280A>C)
c.1776-1280A>C (n.1776-1280A>C)
c.1726-1280A>C (n.1726-1280A>C)
c.1699-1280A>C (n.1699-1280A>C)
c.1645-1280A>C (n.1645-1280A>C)
14g.103699375A>GCA391136629KLC1,XRCC3c.1849-1280A>G (n.1849-1280A>G)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.1651-1280A>G (n.1651-1280A>G)
c.1782-1280A>G (n.1782-1280A>G)
n.406-1280A>G
c.1755-1280A>G (n.1755-1280A>G)
n.377T>C
n.2210T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.1822-1280A>G (n.1822-1280A>G)
c.1624-1280A>G (n.1624-1280A>G)
c.150-1280A>G
c.1924-1280A>G (n.1924-1280A>G)
c.1897-1280A>G (n.1897-1280A>G)
c.1857-1280A>G (n.1857-1280A>G)
c.1830-1280A>G (n.1830-1280A>G)
c.1779-1280A>G (n.1779-1280A>G)
c.1776-1280A>G (n.1776-1280A>G)
c.1726-1280A>G (n.1726-1280A>G)
c.1699-1280A>G (n.1699-1280A>G)
c.1645-1280A>G (n.1645-1280A>G)
14g.103699375A>TCA391136628KLC1,XRCC3c.1849-1280A>T (n.1849-1280A>T)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.1651-1280A>T (n.1651-1280A>T)
c.1782-1280A>T (n.1782-1280A>T)
n.406-1280A>T
c.1755-1280A>T (n.1755-1280A>T)
n.377T>A
n.2210T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.1822-1280A>T (n.1822-1280A>T)
c.1624-1280A>T (n.1624-1280A>T)
c.150-1280A>T
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n.374C>A
n.2207C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.1822-1277G>T (n.1822-1277G>T)
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n.373G>T
n.2206G>T
c.144G>T (p.Val48=)
c.1822-1276C>A (n.1822-1276C>A)
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c.150-1276C>A
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c.1776-1276C>A (n.1776-1276C>A)
c.1726-1276C>A (n.1726-1276C>A)
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n.2206G>C
c.144G>C (p.Val48=)
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n.406-1276C>T
c.1755-1276C>T (n.1755-1276C>T)
n.373G>A
n.2206G>A
c.144G>A (p.Val48=)
c.1822-1276C>T (n.1822-1276C>T)
c.1624-1276C>T (n.1624-1276C>T)
c.150-1276C>T
c.1924-1276C>T (n.1924-1276C>T)
c.1897-1276C>T (n.1897-1276C>T)
c.1857-1276C>T (n.1857-1276C>T)
c.1830-1276C>T (n.1830-1276C>T)
c.1779-1276C>T (n.1779-1276C>T)
c.1776-1276C>T (n.1776-1276C>T)
c.1726-1276C>T (n.1726-1276C>T)
c.1699-1276C>T (n.1699-1276C>T)
c.1645-1276C>T (n.1645-1276C>T)
14g.103699380A>CCA391136635KLC1,XRCC3c.1849-1275A>C (n.1849-1275A>C)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.1651-1275A>C (n.1651-1275A>C)
c.1782-1275A>C (n.1782-1275A>C)
n.406-1275A>C
c.1755-1275A>C (n.1755-1275A>C)
n.372T>G
n.2205T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.1822-1275A>C (n.1822-1275A>C)
c.1624-1275A>C (n.1624-1275A>C)
c.150-1275A>C
c.1924-1275A>C (n.1924-1275A>C)
c.1897-1275A>C (n.1897-1275A>C)
c.1857-1275A>C (n.1857-1275A>C)
c.1830-1275A>C (n.1830-1275A>C)
c.1779-1275A>C (n.1779-1275A>C)
c.1776-1275A>C (n.1776-1275A>C)
c.1726-1275A>C (n.1726-1275A>C)
c.1699-1275A>C (n.1699-1275A>C)
c.1645-1275A>C (n.1645-1275A>C)
14g.103699380A>GCA391136637KLC1,XRCC3c.1849-1275A>G (n.1849-1275A>G)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.1651-1275A>G (n.1651-1275A>G)
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n.406-1275A>G
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n.372T>C
n.2205T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.1822-1275A>G (n.1822-1275A>G)
c.1624-1275A>G (n.1624-1275A>G)
c.150-1275A>G
c.1924-1275A>G (n.1924-1275A>G)
c.1897-1275A>G (n.1897-1275A>G)
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c.1776-1275A>G (n.1776-1275A>G)
c.1726-1275A>G (n.1726-1275A>G)
c.1699-1275A>G (n.1699-1275A>G)
c.1645-1275A>G (n.1645-1275A>G)
14g.103699380A>TCA391136636KLC1,XRCC3c.1849-1275A>T (n.1849-1275A>T)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.1651-1275A>T (n.1651-1275A>T)
c.1782-1275A>T (n.1782-1275A>T)
n.406-1275A>T
c.1755-1275A>T (n.1755-1275A>T)
n.372T>A
n.2205T>A
c.143T>A (p.Val48Glu)
c.1822-1275A>T (n.1822-1275A>T)
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c.150-1275A>T
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c.1776-1275A>T (n.1776-1275A>T)
c.1726-1275A>T (n.1726-1275A>T)
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c.1645-1275A>T (n.1645-1275A>T)
14g.103699381C>ACA391136638KLC1,XRCC3c.1849-1274C>A (n.1849-1274C>A)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.1651-1274C>A (n.1651-1274C>A)
c.1782-1274C>A (n.1782-1274C>A)
n.406-1274C>A
c.1755-1274C>A (n.1755-1274C>A)
n.371G>T
n.2204G>T
c.142G>T (p.Val48Leu)
c.1822-1274C>A (n.1822-1274C>A)
c.1624-1274C>A (n.1624-1274C>A)
c.150-1274C>A
c.1924-1274C>A (n.1924-1274C>A)
c.1897-1274C>A (n.1897-1274C>A)
c.1857-1274C>A (n.1857-1274C>A)
c.1830-1274C>A (n.1830-1274C>A)
c.1779-1274C>A (n.1779-1274C>A)
c.1776-1274C>A (n.1776-1274C>A)
c.1726-1274C>A (n.1726-1274C>A)
c.1699-1274C>A (n.1699-1274C>A)
c.1645-1274C>A (n.1645-1274C>A)
gnomAD v4
14g.103699381C>GCA391136639KLC1,XRCC3c.1849-1274C>G (n.1849-1274C>G)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.1651-1274C>G (n.1651-1274C>G)
c.1782-1274C>G (n.1782-1274C>G)
n.406-1274C>G
c.1755-1274C>G (n.1755-1274C>G)
n.371G>C
n.2204G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.1822-1274C>G (n.1822-1274C>G)
c.1624-1274C>G (n.1624-1274C>G)
c.150-1274C>G
c.1924-1274C>G (n.1924-1274C>G)
c.1897-1274C>G (n.1897-1274C>G)
c.1857-1274C>G (n.1857-1274C>G)
c.1830-1274C>G (n.1830-1274C>G)
c.1779-1274C>G (n.1779-1274C>G)
c.1776-1274C>G (n.1776-1274C>G)
c.1726-1274C>G (n.1726-1274C>G)
c.1699-1274C>G (n.1699-1274C>G)
c.1645-1274C>G (n.1645-1274C>G)
14g.103699381C>TCA391136640KLC1,XRCC3c.1849-1274C>T (n.1849-1274C>T)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.1651-1274C>T (n.1651-1274C>T)
c.1782-1274C>T (n.1782-1274C>T)
n.406-1274C>T
c.1755-1274C>T (n.1755-1274C>T)
n.371G>A
n.2204G>A
c.142G>A (p.Val48Met)
c.1822-1274C>T (n.1822-1274C>T)
c.1624-1274C>T (n.1624-1274C>T)
c.150-1274C>T
c.1924-1274C>T (n.1924-1274C>T)
c.1897-1274C>T (n.1897-1274C>T)
c.1857-1274C>T (n.1857-1274C>T)
c.1830-1274C>T (n.1830-1274C>T)
c.1779-1274C>T (n.1779-1274C>T)
c.1776-1274C>T (n.1776-1274C>T)
c.1726-1274C>T (n.1726-1274C>T)
c.1699-1274C>T (n.1699-1274C>T)
c.1645-1274C>T (n.1645-1274C>T)
14g.103699382A=CA2160434131KLC1,XRCC3c.1849-1273A= (n.1849-1273A=)
c.756T= (p.Pro252=)
c.1651-1273A= (n.1651-1273A=)
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n.406-1273A=
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n.370T=
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c.141T= (p.Pro47=)
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c.150-1273A=
c.1924-1273A= (n.1924-1273A=)
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c.1726-1273A= (n.1726-1273A=)
c.1699-1273A= (n.1699-1273A=)
c.1645-1273A= (n.1645-1273A=)
14g.103699382A>CCA488198020KLC1,XRCC3c.1849-1273A>C (n.1849-1273A>C)
c.756T>G (p.Pro252=)
c.1651-1273A>C (n.1651-1273A>C)
c.1782-1273A>C (n.1782-1273A>C)
n.406-1273A>C
c.1755-1273A>C (n.1755-1273A>C)
n.370T>G
n.2203T>G
c.141T>G (p.Pro47=)
c.1822-1273A>C (n.1822-1273A>C)
c.1624-1273A>C (n.1624-1273A>C)
c.150-1273A>C
c.1924-1273A>C (n.1924-1273A>C)
c.1897-1273A>C (n.1897-1273A>C)
c.1857-1273A>C (n.1857-1273A>C)
c.1830-1273A>C (n.1830-1273A>C)
c.1779-1273A>C (n.1779-1273A>C)
c.1776-1273A>C (n.1776-1273A>C)
c.1726-1273A>C (n.1726-1273A>C)
c.1699-1273A>C (n.1699-1273A>C)
c.1645-1273A>C (n.1645-1273A>C)
14g.103699382A>GCA7366371KLC1,XRCC3c.1849-1273A>G (n.1849-1273A>G)
c.756T>C (p.Pro252=)
c.1651-1273A>G (n.1651-1273A>G)
c.1782-1273A>G (n.1782-1273A>G)
n.406-1273A>G
c.1755-1273A>G (n.1755-1273A>G)
n.370T>C
n.2203T>C
c.141T>C (p.Pro47=)
c.1822-1273A>G (n.1822-1273A>G)
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c.150-1273A>G
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c.1897-1273A>G (n.1897-1273A>G)
c.1857-1273A>G (n.1857-1273A>G)
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c.1776-1273A>G (n.1776-1273A>G)
c.1726-1273A>G (n.1726-1273A>G)
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c.1645-1273A>G (n.1645-1273A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699382A>TCA488198019KLC1,XRCC3c.1849-1273A>T (n.1849-1273A>T)
c.756T>A (p.Pro252=)
c.1651-1273A>T (n.1651-1273A>T)
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n.370T>A
n.2203T>A
c.141T>A (p.Pro47=)
c.1822-1273A>T (n.1822-1273A>T)
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c.1699-1273A>T (n.1699-1273A>T)
c.1645-1273A>T (n.1645-1273A>T)
14g.103699383G>ACA391136641KLC1,XRCC3c.1849-1272G>A (n.1849-1272G>A)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.1651-1272G>A (n.1651-1272G>A)
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n.406-1272G>A
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n.369C>T
n.2202C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.1822-1272G>A (n.1822-1272G>A)
c.1624-1272G>A (n.1624-1272G>A)
c.150-1272G>A
c.1924-1272G>A (n.1924-1272G>A)
c.1897-1272G>A (n.1897-1272G>A)
c.1857-1272G>A (n.1857-1272G>A)
c.1830-1272G>A (n.1830-1272G>A)
c.1779-1272G>A (n.1779-1272G>A)
c.1776-1272G>A (n.1776-1272G>A)
c.1726-1272G>A (n.1726-1272G>A)
c.1699-1272G>A (n.1699-1272G>A)
c.1645-1272G>A (n.1645-1272G>A)
gnomAD v4
14g.103699383G>CCA391136643KLC1,XRCC3c.1849-1272G>C (n.1849-1272G>C)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.1651-1272G>C (n.1651-1272G>C)
c.1782-1272G>C (n.1782-1272G>C)
n.406-1272G>C
c.1755-1272G>C (n.1755-1272G>C)
n.369C>G
n.2202C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.1822-1272G>C (n.1822-1272G>C)
c.1624-1272G>C (n.1624-1272G>C)
c.150-1272G>C
c.1924-1272G>C (n.1924-1272G>C)
c.1897-1272G>C (n.1897-1272G>C)
c.1857-1272G>C (n.1857-1272G>C)
c.1830-1272G>C (n.1830-1272G>C)
c.1779-1272G>C (n.1779-1272G>C)
c.1776-1272G>C (n.1776-1272G>C)
c.1726-1272G>C (n.1726-1272G>C)
c.1699-1272G>C (n.1699-1272G>C)
c.1645-1272G>C (n.1645-1272G>C)
14g.103699383G>TCA391136642KLC1,XRCC3c.1849-1272G>T (n.1849-1272G>T)
c.755C>A (p.Pro252His)
c.1651-1272G>T (n.1651-1272G>T)
c.1782-1272G>T (n.1782-1272G>T)
n.406-1272G>T
c.1755-1272G>T (n.1755-1272G>T)
n.369C>A
n.2202C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
c.1822-1272G>T (n.1822-1272G>T)
c.1624-1272G>T (n.1624-1272G>T)
c.150-1272G>T
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COSMIC
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n.2198A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
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14g.103699387_103699388insGCTGTGCA7366372KLC1,XRCC3c.1849-1268_1849-1267insGCTGTG (n.1849-1268_1849-1267insGCTGTG)
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c.1782-1268_1782-1267insGCTGTG (n.1782-1268_1782-1267insGCTGTG)
n.406-1268_406-1267insGCTGTG
c.1755-1268_1755-1267insGCTGTG (n.1755-1268_1755-1267insGCTGTG)
n.364_365insCACAGC
n.2197_2198insCACAGC
c.135_136insCACAGC (p.Gln45_Ser46insHisSer)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.406-1267C>A
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n.364G>A
n.2197G>A
c.135G>A (p.Gln45=)
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gnomAD v4
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n.406-1266T>A
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c.150-1266T>A
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c.1726-1266T>A (n.1726-1266T>A)
c.1699-1266T>A (n.1699-1266T>A)
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c.1624-1266T>C (n.1624-1266T>C)
c.150-1266T>C
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gnomAD v4
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n.2196A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
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c.150-1265G>A
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n.406-1265G>C
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c.150-1265G>C
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14g.103699390G>TCA391136662KLC1,XRCC3c.1849-1265G>T (n.1849-1265G>T)
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n.362C>A
n.2195C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.1822-1265G>T (n.1822-1265G>T)
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c.150-1265G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
14g.103699391G>CCA391136663KLC1,XRCC3c.1849-1264G>C (n.1849-1264G>C)
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14g.103699391G>TCA391136664KLC1,XRCC3c.1849-1264G>T (n.1849-1264G>T)
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n.2184G>A
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14g.103699401_103699404dupCA913972191KLC1,XRCC3c.1849-1254_1849-1251dup (n.1849-1254_1849-1251dup)
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n.348_351dup
n.2181_2184dup
c.119_122dup (p.Ser42GlufsTer?)
c.1822-1254_1822-1251dup (n.1822-1254_1822-1251dup)
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c.150-1254_150-1251dup
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c.1779-1254_1779-1251dup (n.1779-1254_1779-1251dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699402T>ACA391136689KLC1,XRCC3c.1849-1253T>A (n.1849-1253T>A)
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14g.103699402T>CCA391136690KLC1,XRCC3c.1849-1253T>C (n.1849-1253T>C)
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dbSNP gnomAD v4
14g.103699402T>GCA391136691KLC1,XRCC3c.1849-1253T>G (n.1849-1253T>G)
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gnomAD v4
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14g.103699403C>ACA488198030KLC1,XRCC3c.1849-1252C>A (n.1849-1252C>A)
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gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1645-1249C>G (n.1645-1249C>G)
14g.103699406C>TCA267242419KLC1,XRCC3c.1849-1249C>T (n.1849-1249C>T)
c.732G>A (p.Glu244=)
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n.406-1249C>T
c.1755-1249C>T (n.1755-1249C>T)
n.346G>A
n.2179G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.114T>C (p.Arg38=)
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c.1645-1246A>G (n.1645-1246A>G)
14g.103699409A>TCA488198034KLC1,XRCC3c.1849-1246A>T (n.1849-1246A>T)
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c.113del (p.Arg38LeufsTer3)
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c.150-1245del
c.1924-1245del (n.1924-1245del)
c.1897-1245del (n.1897-1245del)
c.1857-1245del (n.1857-1245del)
c.1830-1245del (n.1830-1245del)
c.1779-1245del (n.1779-1245del)
c.1776-1245del (n.1776-1245del)
c.1726-1245del (n.1726-1245del)
c.1699-1245del (n.1699-1245del)
c.1645-1245del (n.1645-1245del)
gnomAD v4
14g.103699410C>ACA391136703KLC1,XRCC3c.1849-1245C>A (n.1849-1245C>A)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
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dbSNP gnomAD v4
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14g.103699410C>GCA391136704KLC1,XRCC3c.1849-1245C>G (n.1849-1245C>G)
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n.2175G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699411G>CCA391136705KLC1,XRCC3c.1849-1244G>C (n.1849-1244G>C)
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14g.103699411G=CA2160434144KLC1,XRCC3c.1849-1244G= (n.1849-1244G=)
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14g.103699411G>TCA391136706KLC1,XRCC3c.1849-1244G>T (n.1849-1244G>T)
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14g.103699412C>ACA488198035KLC1,XRCC3c.1849-1243C>A (n.1849-1243C>A)
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14g.103699412C=CA2160434145KLC1,XRCC3c.1849-1243C= (n.1849-1243C=)
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14g.103699412C>GCA488198036KLC1,XRCC3c.1849-1243C>G (n.1849-1243C>G)
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c.111G>C (p.Leu37=)
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14g.103699412C>TCA488198037KLC1,XRCC3c.1849-1243C>T (n.1849-1243C>T)
c.726G>A (p.Leu242=)
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n.406-1243C>T
c.1755-1243C>T (n.1755-1243C>T)
n.340G>A
n.2173G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
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c.1645-1243C>T (n.1645-1243C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699413A=CA2160434146KLC1,XRCC3c.1849-1242A= (n.1849-1242A=)
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14g.103699413A>CCA391136708KLC1,XRCC3c.1849-1242A>C (n.1849-1242A>C)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
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c.1782-1242A>C (n.1782-1242A>C)
n.406-1242A>C
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n.339T>G
n.2172T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
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c.150-1242A>C
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dbSNP
14g.103699413A>GCA7366378KLC1,XRCC3c.1849-1242A>G (n.1849-1242A>G)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.1651-1242A>G (n.1651-1242A>G)
c.1782-1242A>G (n.1782-1242A>G)
n.406-1242A>G
c.1755-1242A>G (n.1755-1242A>G)
n.339T>C
n.2172T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.1822-1242A>G (n.1822-1242A>G)
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c.150-1242A>G
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c.1699-1242A>G (n.1699-1242A>G)
c.1645-1242A>G (n.1645-1242A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699413A>TCA391136707KLC1,XRCC3c.1849-1242A>T (n.1849-1242A>T)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.1651-1242A>T (n.1651-1242A>T)
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n.406-1242A>T
c.1755-1242A>T (n.1755-1242A>T)
n.339T>A
n.2172T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.1822-1242A>T (n.1822-1242A>T)
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c.150-1242A>T
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c.1779-1242A>T (n.1779-1242A>T)
c.1776-1242A>T (n.1776-1242A>T)
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c.1699-1242A>T (n.1699-1242A>T)
c.1645-1242A>T (n.1645-1242A>T)
COSMIC
14g.103699414G>ACA488198038KLC1,XRCC3c.1849-1241G>A (n.1849-1241G>A)
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n.406-1241G>A
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n.338C>T
n.2171C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
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c.150-1241G>A
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c.1699-1241G>A (n.1699-1241G>A)
c.1645-1241G>A (n.1645-1241G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699414G>CCA391136709KLC1,XRCC3c.1849-1241G>C (n.1849-1241G>C)
c.724C>G (p.Leu242Val)
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n.406-1241G>C
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n.338C>G
n.2171C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.1822-1241G>C (n.1822-1241G>C)
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c.150-1241G>C
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c.1779-1241G>C (n.1779-1241G>C)
c.1776-1241G>C (n.1776-1241G>C)
c.1726-1241G>C (n.1726-1241G>C)
c.1699-1241G>C (n.1699-1241G>C)
c.1645-1241G>C (n.1645-1241G>C)
14g.103699414G=CA2160434147KLC1,XRCC3c.1849-1241G= (n.1849-1241G=)
c.724C= (p.Leu242=)
c.1651-1241G= (n.1651-1241G=)
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n.406-1241G=
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n.338C=
n.2171C=
c.109C= (p.Leu37=)
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c.150-1241G=
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c.1776-1241G= (n.1776-1241G=)
c.1726-1241G= (n.1726-1241G=)
c.1699-1241G= (n.1699-1241G=)
c.1645-1241G= (n.1645-1241G=)
14g.103699414G>TCA391136710KLC1,XRCC3c.1849-1241G>T (n.1849-1241G>T)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.1651-1241G>T (n.1651-1241G>T)
c.1782-1241G>T (n.1782-1241G>T)
n.406-1241G>T
c.1755-1241G>T (n.1755-1241G>T)
n.338C>A
n.2171C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.1822-1241G>T (n.1822-1241G>T)
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c.150-1241G>T
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c.1776-1241G>T (n.1776-1241G>T)
c.1726-1241G>T (n.1726-1241G>T)
c.1699-1241G>T (n.1699-1241G>T)
c.1645-1241G>T (n.1645-1241G>T)
gnomAD v4
14g.103699415C>ACA7366379KLC1,XRCC3c.1849-1240C>A (n.1849-1240C>A)
c.723G>T (p.Thr241=)
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c.1782-1240C>A (n.1782-1240C>A)
n.406-1240C>A
c.1755-1240C>A (n.1755-1240C>A)
n.337G>T
n.2170G>T
c.108G>T (p.Thr36=)
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c.150-1240C>A
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c.1699-1240C>A (n.1699-1240C>A)
c.1645-1240C>A (n.1645-1240C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699415C=CA2160434148KLC1,XRCC3c.1849-1240C= (n.1849-1240C=)
c.723G= (p.Thr241=)
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c.1699-1240C= (n.1699-1240C=)
c.1645-1240C= (n.1645-1240C=)
14g.103699415C>GCA488198039KLC1,XRCC3c.1849-1240C>G (n.1849-1240C>G)
c.723G>C (p.Thr241=)
c.1651-1240C>G (n.1651-1240C>G)
c.1782-1240C>G (n.1782-1240C>G)
n.406-1240C>G
c.1755-1240C>G (n.1755-1240C>G)
n.337G>C
n.2170G>C
c.108G>C (p.Thr36=)
c.1822-1240C>G (n.1822-1240C>G)
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14g.103699415C>TCA7366380KLC1,XRCC3c.1849-1240C>T (n.1849-1240C>T)
c.723G>A (p.Thr241=)
c.1651-1240C>T (n.1651-1240C>T)
c.1782-1240C>T (n.1782-1240C>T)
n.406-1240C>T
c.1755-1240C>T (n.1755-1240C>T)
n.337G>A
n.2170G>A
c.108G>A (p.Thr36=)
c.1822-1240C>T (n.1822-1240C>T)
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c.150-1240C>T
c.1924-1240C>T (n.1924-1240C>T)
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c.1699-1240C>T (n.1699-1240C>T)
c.1645-1240C>T (n.1645-1240C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699416G>ACA120004KLC1,XRCC3c.1849-1239G>A (n.1849-1239G>A)
c.722C>T (p.Thr241Met)
c.1651-1239G>A (n.1651-1239G>A)
c.1782-1239G>A (n.1782-1239G>A)
n.406-1239G>A
c.1755-1239G>A (n.1755-1239G>A)
n.336C>T
n.2169C>T
c.107C>T (p.Thr36Met)
c.1822-1239G>A (n.1822-1239G>A)
c.1624-1239G>A (n.1624-1239G>A)
c.150-1239G>A
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c.1897-1239G>A (n.1897-1239G>A)
c.1857-1239G>A (n.1857-1239G>A)
c.1830-1239G>A (n.1830-1239G>A)
c.1779-1239G>A (n.1779-1239G>A)
c.1776-1239G>A (n.1776-1239G>A)
c.1726-1239G>A (n.1726-1239G>A)
c.1699-1239G>A (n.1699-1239G>A)
c.1645-1239G>A (n.1645-1239G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103699416G>CCA391136711KLC1,XRCC3c.1849-1239G>C (n.1849-1239G>C)
c.722C>G (p.Thr241Arg)
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n.406-1239G>C
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n.336C>G
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c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.1822-1239G>C (n.1822-1239G>C)
c.1624-1239G>C (n.1624-1239G>C)
c.150-1239G>C
c.1924-1239G>C (n.1924-1239G>C)
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c.1645-1239G>C (n.1645-1239G>C)
14g.103699416G=CA2160434149KLC1,XRCC3c.1849-1239G= (n.1849-1239G=)
c.722C= (p.Thr241=)
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n.2169C=
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c.150-1239G=
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c.1897-1239G= (n.1897-1239G=)
c.1857-1239G= (n.1857-1239G=)
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c.1779-1239G= (n.1779-1239G=)
c.1776-1239G= (n.1776-1239G=)
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c.1645-1239G= (n.1645-1239G=)
14g.103699416G>TCA391136712KLC1,XRCC3c.1849-1239G>T (n.1849-1239G>T)
c.722C>A (p.Thr241Lys)
c.1651-1239G>T (n.1651-1239G>T)
c.1782-1239G>T (n.1782-1239G>T)
n.406-1239G>T
c.1755-1239G>T (n.1755-1239G>T)
n.336C>A
n.2169C>A
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.1822-1239G>T (n.1822-1239G>T)
c.1624-1239G>T (n.1624-1239G>T)
c.150-1239G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.1822-1236G>T (n.1822-1236G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.103699420C=CA2160434152KLC1,XRCC3c.1849-1235C= (n.1849-1235C=)
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dbSNP gnomAD v4
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n.2159C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
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dbSNP gnomAD v2
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c.96C>T (p.Ser32=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.708G>A (p.Gln236=)
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n.406-1224T>A
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dbSNP gnomAD v4
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14g.103699432G>ACA391136740KLC1,XRCC3c.1849-1223G>A (n.1849-1223G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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14g.103699432G>TCA391136742KLC1,XRCC3c.1849-1223G>T (n.1849-1223G>T)
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14g.103699433C>ACA488198052KLC1,XRCC3c.1849-1222C>A (n.1849-1222C>A)
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c.90G>T (p.Leu30=)
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c.150-1222C>A
c.1924-1222C>A (n.1924-1222C>A)
c.1897-1222C>A (n.1897-1222C>A)
c.1857-1222C>A (n.1857-1222C>A)
c.1830-1222C>A (n.1830-1222C>A)
c.1779-1222C>A (n.1779-1222C>A)
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c.1726-1222C>A (n.1726-1222C>A)
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c.1645-1222C>A (n.1645-1222C>A)
14g.103699433C=CA2160434161KLC1,XRCC3c.1849-1222C= (n.1849-1222C=)
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14g.103699433C>GCA488198053KLC1,XRCC3c.1849-1222C>G (n.1849-1222C>G)
c.705G>C (p.Leu235=)
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n.2152G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
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14g.103699433C>TCA488198054KLC1,XRCC3c.1849-1222C>T (n.1849-1222C>T)
c.705G>A (p.Leu235=)
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n.406-1222C>T
c.1755-1222C>T (n.1755-1222C>T)
n.319G>A
n.2152G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
c.1822-1222C>T (n.1822-1222C>T)
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c.1645-1222C>T (n.1645-1222C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.103699434A=CA2160434162KLC1,XRCC3c.1849-1221A= (n.1849-1221A=)
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14g.103699434A>CCA391136745KLC1,XRCC3c.1849-1221A>C (n.1849-1221A>C)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
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n.318T>G
n.2151T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
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c.1624-1221A>C (n.1624-1221A>C)
c.150-1221A>C
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c.1897-1221A>C (n.1897-1221A>C)
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c.1779-1221A>C (n.1779-1221A>C)
c.1776-1221A>C (n.1776-1221A>C)
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c.1645-1221A>C (n.1645-1221A>C)
dbSNP gnomAD v2
14g.103699434A>GCA391136743KLC1,XRCC3c.1849-1221A>G (n.1849-1221A>G)
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14g.103699434A>TCA391136744KLC1,XRCC3c.1849-1221A>T (n.1849-1221A>T)
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n.2151T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
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c.1645-1221A>T (n.1645-1221A>T)
14g.103699435G>ACA7366387KLC1,XRCC3c.1849-1220G>A (n.1849-1220G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103699435G>CCA391136746KLC1,XRCC3c.1849-1220G>C (n.1849-1220G>C)
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dbSNP
14g.103699435G=CA2160434163KLC1,XRCC3c.1849-1220G= (n.1849-1220G=)
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14g.103699435G>TCA391136747KLC1,XRCC3c.1849-1220G>T (n.1849-1220G>T)
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n.406-1220G>T
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n.317C>A
n.2150C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
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gnomAD v4
14g.103699436A>CCA391136748KLC1,XRCC3c.1849-1219A>C (n.1849-1219A>C)
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c.1651-1219A>C (n.1651-1219A>C)
c.1782-1219A>C (n.1782-1219A>C)
n.406-1219A>C
c.1755-1219A>C (n.1755-1219A>C)
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n.2149T>G
c.87T>G (p.His29Gln)
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c.1645-1219A>C (n.1645-1219A>C)
14g.103699436A>GCA488198055KLC1,XRCC3c.1849-1219A>G (n.1849-1219A>G)
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n.2149T>C
c.87T>C (p.His29=)
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c.150-1219A>G
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14g.103699436A>TCA391136749KLC1,XRCC3c.1849-1219A>T (n.1849-1219A>T)
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c.1776-1219A>T (n.1776-1219A>T)
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14g.103699437T>ACA391136750KLC1,XRCC3c.1849-1218T>A (n.1849-1218T>A)
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14g.103699437T>CCA391136752KLC1,XRCC3c.1849-1218T>C (n.1849-1218T>C)
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c.150-1218T>C
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c.1726-1218T>C (n.1726-1218T>C)
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14g.103699437T>GCA391136751KLC1,XRCC3c.1849-1218T>G (n.1849-1218T>G)
c.701A>C (p.His234Pro)
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n.315A>C
n.2148A>C
c.86A>C (p.His29Pro)
c.1822-1218T>G (n.1822-1218T>G)
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dbSNP

Number of alleles fetched