Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10368309T>ACA505476983TYK2c.303A>T (p.Leu101=)
n.634A>T
n.717A>T
c.424A>T (p.Ile142Leu)
n.646A>T
n.668A>T
c.-90-1729A>T (n.-90-1729A>T)
c.216A>T (p.Leu72=)
n.231A>T
c.6A>T (p.Leu2=)
n.460A>T
19g.10368309T>CCA9193793TYK2c.303A>G (p.Leu101=)
n.634A>G
n.717A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
n.646A>G
n.668A>G
c.-90-1729A>G (n.-90-1729A>G)
c.216A>G (p.Leu72=)
n.231A>G
c.6A>G (p.Leu2=)
n.460A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368309T>GCA505476984TYK2c.303A>C (p.Leu101=)
n.634A>C
n.717A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.646A>C
n.668A>C
c.-90-1729A>C (n.-90-1729A>C)
c.216A>C (p.Leu72=)
n.231A>C
c.6A>C (p.Leu2=)
n.460A>C
19g.10368309T=CA2322394735TYK2c.303A= (p.Leu101=)
n.634A=
n.717A=
c.424A= (p.Ile142=)
n.646A=
n.668A=
c.-90-1729A= (n.-90-1729A=)
c.216A= (p.Leu72=)
n.231A=
c.6A= (p.Leu2=)
n.460A=
19g.10368310A>CCA404019912TYK2c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.633T>G
n.716T>G
c.423T>G (p.Ala141=)
n.645T>G
n.667T>G
c.-90-1730T>G (n.-90-1730T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.230T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.459T>G
19g.10368310A>GCA404019908TYK2c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.633T>C
n.716T>C
c.423T>C (p.Ala141=)
n.645T>C
n.667T>C
c.-90-1730T>C (n.-90-1730T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.230T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.459T>C
19g.10368310A>TCA404019910TYK2c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.633T>A
n.716T>A
c.423T>A (p.Ala141=)
n.645T>A
n.667T>A
c.-90-1730T>A (n.-90-1730T>A)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.230T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.459T>A
19g.10368311G>ACA505476985TYK2c.301C>T (p.Leu101=)
n.632C>T
n.715C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.644C>T
n.666C>T
c.-90-1731C>T (n.-90-1731C>T)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.229C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.458C>T
 gnomAD v4
19g.10368311G>CCA404019914TYK2c.301C>G (p.Leu101Val)
n.632C>G
n.715C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.644C>G
n.666C>G
c.-90-1731C>G (n.-90-1731C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.229C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.458C>G
19g.10368311G>TCA404019917TYK2c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.632C>A
n.715C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.644C>A
n.666C>A
c.-90-1731C>A (n.-90-1731C>A)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.229C>A
c.4C>A (p.Leu2Ile)
n.458C>A
19g.10368312C>ACA404019925TYK2c.300G>T (p.Met100Ile)
n.631G>T
n.714G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.643G>T
n.665G>T
c.-90-1732G>T (n.-90-1732G>T)
c.213G>T (p.Met71Ile)
n.228G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.457G>T
 gnomAD v4
19g.10368312C>GCA404019948TYK2c.300G>C (p.Met100Ile)
n.631G>C
n.714G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.643G>C
n.665G>C
c.-90-1732G>C (n.-90-1732G>C)
c.213G>C (p.Met71Ile)
n.228G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.457G>C
19g.10368312C>TCA404019950TYK2c.300G>A (p.Met100Ile)
n.631G>A
n.714G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.643G>A
n.665G>A
c.-90-1732G>A (n.-90-1732G>A)
c.213G>A (p.Met71Ile)
n.228G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.457G>A
19g.10368313A>CCA404019953TYK2c.299T>G (p.Met100Arg)
n.630T>G
n.713T>G
c.420T>G (p.Asp140Glu)
n.642T>G
n.664T>G
c.-90-1733T>G (n.-90-1733T>G)
c.212T>G (p.Met71Arg)
n.227T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.456T>G
19g.10368313A>GCA404019954TYK2c.299T>C (p.Met100Thr)
n.630T>C
n.713T>C
c.420T>C (p.Asp140=)
n.642T>C
n.664T>C
c.-90-1733T>C (n.-90-1733T>C)
c.212T>C (p.Met71Thr)
n.227T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.456T>C
19g.10368313A>TCA404019957TYK2c.299T>A (p.Met100Lys)
n.630T>A
n.713T>A
c.420T>A (p.Asp140Glu)
n.642T>A
n.664T>A
c.-90-1733T>A (n.-90-1733T>A)
c.212T>A (p.Met71Lys)
n.227T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.456T>A
19g.10368314T>ACA404019959TYK2c.298A>T (p.Met100Leu)
n.629A>T
n.712A>T
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.641A>T
n.663A>T
c.-90-1734A>T (n.-90-1734A>T)
c.211A>T (p.Met71Leu)
n.226A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.455A>T
19g.10368314T>CCA404019961TYK2c.298A>G (p.Met100Val)
n.629A>G
n.712A>G
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.641A>G
n.663A>G
c.-90-1734A>G (n.-90-1734A>G)
c.211A>G (p.Met71Val)
n.226A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.455A>G
19g.10368314T>GCA404019963TYK2c.298A>C (p.Met100Leu)
n.629A>C
n.712A>C
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.641A>C
n.663A>C
c.-90-1734A>C (n.-90-1734A>C)
c.211A>C (p.Met71Leu)
n.226A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.455A>C
19g.10368315C>ACA505476986TYK2c.297G>T (p.Leu99=)
n.628G>T
n.711G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.640G>T
n.662G>T
c.-90-1735G>T (n.-90-1735G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.225G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.454G>T
19g.10368315C>GCA505476987TYK2c.297G>C (p.Leu99=)
n.628G>C
n.711G>C
c.418G>C (p.Asp140His)
n.640G>C
n.662G>C
c.-90-1735G>C (n.-90-1735G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.225G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.454G>C
 gnomAD v4
19g.10368315C>TCA505476988TYK2c.297G>A (p.Leu99=)
n.628G>A
n.711G>A
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.640G>A
n.662G>A
c.-90-1735G>A (n.-90-1735G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.225G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.454G>A
19g.10368316A=CA2322394736TYK2c.296T= (p.Leu99=)
n.627T=
n.710T=
c.417T= (p.Pro139=)
n.639T=
n.661T=
c.-90-1736T= (n.-90-1736T=)
c.209T= (p.Leu70=)
n.224T=
c.-2T= (n.-2T=)
n.453T=
19g.10368316A>CCA404019968TYK2c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.627T>G
n.710T>G
c.417T>G (p.Pro139=)
n.639T>G
n.661T>G
c.-90-1736T>G (n.-90-1736T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.224T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.453T>G
19g.10368316A>GCA9193794TYK2c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.627T>C
n.710T>C
c.417T>C (p.Pro139=)
n.639T>C
n.661T>C
c.-90-1736T>C (n.-90-1736T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.224T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.453T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368316A>TCA404019967TYK2c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.627T>A
n.710T>A
c.417T>A (p.Pro139=)
n.639T>A
n.661T>A
c.-90-1736T>A (n.-90-1736T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.224T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.453T>A
19g.10368317G>ACA505476989TYK2c.295C>T (p.Leu99=)
n.626C>T
n.709C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.638C>T
n.660C>T
c.-90-1737C>T (n.-90-1737C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.223C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.452C>T
19g.10368317G>CCA404019971TYK2c.295C>G (p.Leu99Val)
n.626C>G
n.709C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.638C>G
n.660C>G
c.-90-1737C>G (n.-90-1737C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.223C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.452C>G
19g.10368317G>TCA404019973TYK2c.295C>A (p.Leu99Met)
n.626C>A
n.709C>A
c.416C>A (p.Pro139His)
n.638C>A
n.660C>A
c.-90-1737C>A (n.-90-1737C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.223C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.452C>A
 COSMIC
19g.10368318G>ACA505476990TYK2c.294C>T (p.Ser98=)
n.625C>T
n.708C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.637C>T
n.659C>T
c.-90-1738C>T (n.-90-1738C>T)
c.207C>T (p.Ser69=)
n.222C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.451C>T
 ClinVar
19g.10368318G>CCA404019975TYK2c.294C>G (p.Ser98Arg)
n.625C>G
n.708C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.637C>G
n.659C>G
c.-90-1738C>G (n.-90-1738C>G)
c.207C>G (p.Ser69Arg)
n.222C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.451C>G
19g.10368318G>TCA404019977TYK2c.294C>A (p.Ser98Arg)
n.625C>A
n.708C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.637C>A
n.659C>A
c.-90-1738C>A (n.-90-1738C>A)
c.207C>A (p.Ser69Arg)
n.222C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.451C>A
19g.10368319C>ACA404019979TYK2c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.624G>T
n.707G>T
c.414G>T (p.Lys138Asn)
n.636G>T
n.658G>T
c.-90-1739G>T (n.-90-1739G>T)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.221G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.450G>T
19g.10368319C>GCA404019981TYK2c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.624G>C
n.707G>C
c.414G>C (p.Lys138Asn)
n.636G>C
n.658G>C
c.-90-1739G>C (n.-90-1739G>C)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.221G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.450G>C
19g.10368319C>TCA404019983TYK2c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.624G>A
n.707G>A
c.414G>A (p.Lys138=)
n.636G>A
n.658G>A
c.-90-1739G>A (n.-90-1739G>A)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.221G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.450G>A
19g.10368320T>ACA404019985TYK2c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.623A>T
n.706A>T
c.413A>T (p.Lys138Met)
n.635A>T
n.657A>T
c.-90-1740A>T (n.-90-1740A>T)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.220A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.449A>T
19g.10368320T>CCA404019987TYK2c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.623A>G
n.706A>G
c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.635A>G
n.657A>G
c.-90-1740A>G (n.-90-1740A>G)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.220A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.449A>G
19g.10368320T>GCA404019988TYK2c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.623A>C
n.706A>C
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.635A>C
n.657A>C
c.-90-1740A>C (n.-90-1740A>C)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.220A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.449A>C
19g.10368321T>ACA505476991TYK2c.291A>T (p.Ala97=)
n.622A>T
n.705A>T
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.634A>T
n.656A>T
c.-90-1741A>T (n.-90-1741A>T)
c.204A>T (p.Ala68=)
n.219A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.448A>T
19g.10368321T>CCA505476992TYK2c.291A>G (p.Ala97=)
n.622A>G
n.705A>G
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.634A>G
n.656A>G
c.-90-1741A>G (n.-90-1741A>G)
c.204A>G (p.Ala68=)
n.219A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.448A>G
19g.10368321T>GCA9193795TYK2c.291A>C (p.Ala97=)
n.622A>C
n.705A>C
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.634A>C
n.656A>C
c.-90-1741A>C (n.-90-1741A>C)
c.204A>C (p.Ala68=)
n.219A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.448A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368321T=CA2322394737TYK2c.291A= (p.Ala97=)
n.622A=
n.705A=
c.412A= (p.Lys138=)
n.634A=
n.656A=
c.-90-1741A= (n.-90-1741A=)
c.204A= (p.Ala68=)
n.219A=
c.-7A= (n.-7A=)
n.448A=
19g.10368322G>ACA404019994TYK2c.290C>T (p.Ala97Val)
n.621C>T
n.704C>T
c.411C>T (p.Cys137=)
n.633C>T
n.655C>T
c.-90-1742C>T (n.-90-1742C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.218C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.447C>T
 gnomAD v4
19g.10368322G>CCA404019992TYK2c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.621C>G
n.704C>G
c.411C>G (p.Cys137Trp)
n.633C>G
n.655C>G
c.-90-1742C>G (n.-90-1742C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.218C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.447C>G
19g.10368322G>TCA404019991TYK2c.290C>A (p.Ala97Glu)
n.621C>A
n.704C>A
c.411C>A (p.Cys137Ter)
n.633C>A
n.655C>A
c.-90-1742C>A (n.-90-1742C>A)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
n.218C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.447C>A
19g.10368323C>ACA404019996TYK2c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.620G>T
n.703G>T
c.410G>T (p.Cys137Phe)
n.632G>T
n.654G>T
c.-90-1743G>T (n.-90-1743G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.217G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.446G>T
19g.10368323C=CA2322394738TYK2c.289G= (p.Ala97=)
n.620G=
n.703G=
c.410G= (p.Cys137=)
n.632G=
n.654G=
c.-90-1743G= (n.-90-1743G=)
c.202G= (p.Ala68=)
n.217G=
c.-9G= (n.-9G=)
n.446G=
19g.10368323C>GCA404020000TYK2c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.620G>C
n.703G>C
c.410G>C (p.Cys137Ser)
n.632G>C
n.654G>C
c.-90-1743G>C (n.-90-1743G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.217G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.446G>C
19g.10368323C>TCA404019998TYK2c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.620G>A
n.703G>A
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
n.632G>A
n.654G>A
c.-90-1743G>A (n.-90-1743G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.217G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.446G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368324A>CCA404020002TYK2c.288T>G (p.Asp96Glu)
n.619T>G
n.702T>G
c.409T>G (p.Cys137Gly)
n.631T>G
n.653T>G
c.-90-1744T>G (n.-90-1744T>G)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
n.216T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.445T>G
19g.10368324A>GCA505476993TYK2c.288T>C (p.Asp96=)
n.619T>C
n.702T>C
c.409T>C (p.Cys137Arg)
n.631T>C
n.653T>C
c.-90-1744T>C (n.-90-1744T>C)
c.201T>C (p.Asp67=)
n.216T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.445T>C
 dbSNP COSMIC
19g.10368324A>TCA404020004TYK2c.288T>A (p.Asp96Glu)
n.619T>A
n.702T>A
c.409T>A (p.Cys137Ser)
n.631T>A
n.653T>A
c.-90-1744T>A (n.-90-1744T>A)
c.201T>A (p.Asp67Glu)
n.216T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.445T>A
19g.10368325T>ACA404020006TYK2c.287A>T (p.Asp96Val)
n.618A>T
n.701A>T
c.408A>T (p.Arg136Ser)
n.630A>T
n.652A>T
c.-90-1745A>T (n.-90-1745A>T)
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.215A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.444A>T
19g.10368325T>CCA404020008TYK2c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.618A>G
n.701A>G
c.408A>G (p.Arg136=)
n.630A>G
n.652A>G
c.-90-1745A>G (n.-90-1745A>G)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.215A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.444A>G
19g.10368325T>GCA404020010TYK2c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.618A>C
n.701A>C
c.408A>C (p.Arg136Ser)
n.630A>C
n.652A>C
c.-90-1745A>C (n.-90-1745A>C)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.215A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.444A>C
19g.10368326C>ACA404020013TYK2c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.617G>T
n.700G>T
c.407G>T (p.Arg136Ile)
n.629G>T
n.651G>T
c.-90-1746G>T (n.-90-1746G>T)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.214G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.443G>T
 ClinVar dbSNP
19g.10368326C>GCA404020014TYK2c.286G>C (p.Asp96His)
n.617G>C
n.700G>C
c.407G>C (p.Arg136Thr)
n.629G>C
n.651G>C
c.-90-1746G>C (n.-90-1746G>C)
c.199G>C (p.Asp67His)
n.214G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.443G>C
19g.10368326C>TCA404020016TYK2c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.617G>A
n.700G>A
c.407G>A (p.Arg136Lys)
n.629G>A
n.651G>A
c.-90-1746G>A (n.-90-1746G>A)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.214G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.443G>A
 gnomAD v4
19g.10368327T>ACA404020019TYK2c.285A>T (p.Arg95Ser)
n.616A>T
n.699A>T
c.406A>T (p.Arg136Ter)
n.628A>T
n.650A>T
c.-90-1747A>T (n.-90-1747A>T)
c.198A>T (p.Arg66Ser)
n.213A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.442A>T
19g.10368327T>CCA505476994TYK2c.285A>G (p.Arg95=)
n.616A>G
n.699A>G
c.406A>G (p.Arg136Gly)
n.628A>G
n.650A>G
c.-90-1747A>G (n.-90-1747A>G)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.213A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.442A>G
 gnomAD v4
19g.10368327T>GCA404020020TYK2c.285A>C (p.Arg95Ser)
n.616A>C
n.699A>C
c.406A>C (p.Arg136=)
n.628A>C
n.650A>C
c.-90-1747A>C (n.-90-1747A>C)
c.198A>C (p.Arg66Ser)
n.213A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.442A>C
19g.10368328C>ACA404020026TYK2c.284G>T (p.Arg95Ile)
n.615G>T
n.698G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
n.627G>T
n.649G>T
c.-90-1748G>T (n.-90-1748G>T)
c.197G>T (p.Arg66Ile)
n.212G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.441G>T
 gnomAD v4
19g.10368328C=CA2322394739TYK2c.284G= (p.Arg95=)
n.615G=
n.698G=
c.405G= (p.Gln135=)
n.627G=
n.649G=
c.-90-1748G= (n.-90-1748G=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.212G=
c.-14G= (n.-14G=)
n.441G=
19g.10368328C>GCA404020025TYK2c.284G>C (p.Arg95Thr)
n.615G>C
n.698G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
n.627G>C
n.649G>C
c.-90-1748G>C (n.-90-1748G>C)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
n.212G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.441G>C
19g.10368328C>TCA404020023TYK2c.284G>A (p.Arg95Lys)
n.615G>A
n.698G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
n.627G>A
n.649G>A
c.-90-1748G>A (n.-90-1748G>A)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
n.212G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.441G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10368329T>ACA404020028TYK2c.283A>T (p.Arg95Ter)
n.614A>T
n.697A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.626A>T
n.648A>T
c.-90-1749A>T (n.-90-1749A>T)
c.196A>T (p.Arg66Ter)
n.211A>T
c.404A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.440A>T
19g.10368329T>CCA404020030TYK2c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.614A>G
n.697A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.626A>G
n.648A>G
c.-90-1749A>G (n.-90-1749A>G)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
n.211A>G
c.404A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.440A>G
19g.10368329T>GCA505476995TYK2c.283A>C (p.Arg95=)
n.614A>C
n.697A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.626A>C
n.648A>C
c.-90-1749A>C (n.-90-1749A>C)
c.196A>C (p.Arg66=)
n.211A>C
c.404A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.440A>C
19g.10368330G>ACA505476996TYK2c.282C>T (p.Pro94=)
n.613C>T
n.696C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.625C>T
n.647C>T
c.-90-1750C>T (n.-90-1750C>T)
c.195C>T (p.Pro65=)
n.210C>T
c.403C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.439C>T
19g.10368330G>CCA505476997TYK2c.282C>G (p.Pro94=)
n.613C>G
n.696C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.625C>G
n.647C>G
c.-90-1750C>G (n.-90-1750C>G)
c.195C>G (p.Pro65=)
n.210C>G
c.403C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.439C>G
19g.10368330G>TCA505476998TYK2c.282C>A (p.Pro94=)
n.613C>A
n.696C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.625C>A
n.647C>A
c.-90-1750C>A (n.-90-1750C>A)
c.195C>A (p.Pro65=)
n.210C>A
c.403C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.439C>A
19g.10368331G>ACA9193796TYK2c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.612C>T
n.695C>T
c.402C>T (p.Pro134=)
n.624C>T
n.646C>T
c.-90-1751C>T (n.-90-1751C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.209C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.438C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10368331G>CCA404020033TYK2c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.612C>G
n.695C>G
c.402C>G (p.Pro134=)
n.624C>G
n.646C>G
c.-90-1751C>G (n.-90-1751C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.209C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.438C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10368331G=CA2322394740TYK2c.281C= (p.Pro94=)
n.612C=
n.695C=
c.402C= (p.Pro134=)
n.624C=
n.646C=
c.-90-1751C= (n.-90-1751C=)
c.194C= (p.Pro65=)
n.209C=
c.-17C= (n.-17C=)
n.438C=
19g.10368331G>TCA404020035TYK2c.281C>A (p.Pro94His)
n.612C>A
n.695C>A
c.402C>A (p.Pro134=)
n.624C>A
n.646C>A
c.-90-1751C>A (n.-90-1751C>A)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.209C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.438C>A
19g.10368332G>ACA404020038TYK2c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.611C>T
n.694C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.623C>T
n.645C>T
c.-90-1752C>T (n.-90-1752C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.208C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.437C>T
19g.10368332G>CCA404020040TYK2c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.611C>G
n.694C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.623C>G
n.645C>G
c.-90-1752C>G (n.-90-1752C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.208C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.437C>G
19g.10368332G>TCA404020041TYK2c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.611C>A
n.694C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
n.623C>A
n.645C>A
c.-90-1752C>A (n.-90-1752C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.208C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.437C>A
19g.10368333G>ACA404020044TYK2c.279C>T (p.Ile93=)
n.610C>T
n.693C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.622C>T
n.644C>T
c.-90-1753C>T (n.-90-1753C>T)
c.192C>T (p.Ile64=)
n.207C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.436C>T
19g.10368333G>CCA404020045TYK2c.279C>G (p.Ile93Met)
n.610C>G
n.693C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.622C>G
n.644C>G
c.-90-1753C>G (n.-90-1753C>G)
c.192C>G (p.Ile64Met)
n.207C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.436C>G
19g.10368333G>TCA404020047TYK2c.279C>A (p.Ile93=)
n.610C>A
n.693C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.622C>A
n.644C>A
c.-90-1753C>A (n.-90-1753C>A)
c.192C>A (p.Ile64=)
n.207C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.436C>A
19g.10368334A>CCA404020051TYK2c.278T>G (p.Ile93Ser)
n.609T>G
n.692T>G
c.399T>G (p.Asp133Glu)
n.621T>G
n.643T>G
c.-90-1754T>G (n.-90-1754T>G)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.206T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.435T>G
 gnomAD v4
19g.10368334A>GCA404020052TYK2c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.609T>C
n.692T>C
c.399T>C (p.Asp133=)
n.621T>C
n.643T>C
c.-90-1754T>C (n.-90-1754T>C)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.206T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.435T>C
19g.10368334A>TCA404020049TYK2c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.609T>A
n.692T>A
c.399T>A (p.Asp133Glu)
n.621T>A
n.643T>A
c.-90-1754T>A (n.-90-1754T>A)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.206T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.435T>A
 gnomAD v4
19g.10368335T>ACA404020055TYK2c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.608A>T
n.691A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.620A>T
n.642A>T
c.-90-1755A>T (n.-90-1755A>T)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.205A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.434A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368335T>CCA404020057TYK2c.277A>G (p.Ile93Val)
n.608A>G
n.691A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.620A>G
n.642A>G
c.-90-1755A>G (n.-90-1755A>G)
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.205A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.434A>G
 gnomAD v4
19g.10368335T>GCA404020059TYK2c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.608A>C
n.691A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.620A>C
n.642A>C
c.-90-1755A>C (n.-90-1755A>C)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.205A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.434A>C
19g.10368335T=CA2322394741TYK2c.277A= (p.Ile93=)
n.608A=
n.691A=
c.398A= (p.Asp133=)
n.620A=
n.642A=
c.-90-1755A= (n.-90-1755A=)
c.190A= (p.Ile64=)
n.205A=
c.-21A= (n.-21A=)
n.434A=
19g.10368336C>ACA404020061TYK2c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.607G>T
n.690G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.619G>T
n.641G>T
c.-90-1756G>T (n.-90-1756G>T)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.204G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.433G>T
19g.10368336C>GCA404020063TYK2c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.607G>C
n.690G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
n.619G>C
n.641G>C
c.-90-1756G>C (n.-90-1756G>C)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.204G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.433G>C
 ClinVar
19g.10368336C>TCA404020065TYK2c.276G>A (p.Glu92=)
n.607G>A
n.690G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.619G>A
n.641G>A
c.-90-1756G>A (n.-90-1756G>A)
c.189G>A (p.Glu63=)
n.204G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.433G>A
19g.10368337T>ACA404020069TYK2c.275A>T (p.Glu92Val)
n.606A>T
n.689A>T
c.396A>T (p.Arg132Ser)
n.618A>T
n.640A>T
c.-90-1757A>T (n.-90-1757A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.203A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.432A>T
19g.10368337T>CCA404020066TYK2c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.606A>G
n.689A>G
c.396A>G (p.Arg132=)
n.618A>G
n.640A>G
c.-90-1757A>G (n.-90-1757A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.203A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.432A>G
19g.10368337T>GCA404020068TYK2c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.606A>C
n.689A>C
c.396A>C (p.Arg132Ser)
n.618A>C
n.640A>C
c.-90-1757A>C (n.-90-1757A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.203A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.432A>C
19g.10368338C>ACA404020071TYK2c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.605G>T
n.688G>T
c.395G>T (p.Arg132Ile)
n.617G>T
n.639G>T
c.-90-1758G>T (n.-90-1758G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.202G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.431G>T
19g.10368338C>GCA404020073TYK2c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.605G>C
n.688G>C
c.395G>C (p.Arg132Thr)
n.617G>C
n.639G>C
c.-90-1758G>C (n.-90-1758G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.202G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.431G>C
19g.10368338C>TCA404020075TYK2c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.605G>A
n.688G>A
c.395G>A (p.Arg132Lys)
n.617G>A
n.639G>A
c.-90-1758G>A (n.-90-1758G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.202G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.431G>A
19g.10368339T>ACA404020077TYK2c.273A>T (p.Leu91=)
n.604A>T
n.687A>T
c.394A>T (p.Arg132Ter)
n.616A>T
n.638A>T
c.-90-1759A>T (n.-90-1759A>T)
c.186A>T (p.Leu62=)
n.201A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.430A>T
19g.10368339T>CCA9193797TYK2c.273A>G (p.Leu91=)
n.604A>G
n.687A>G
c.394A>G (p.Arg132Gly)
n.616A>G
n.638A>G
c.-90-1759A>G (n.-90-1759A>G)
c.186A>G (p.Leu62=)
n.201A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.430A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368339T>GCA505476999TYK2c.273A>C (p.Leu91=)
n.604A>C
n.687A>C
c.394A>C (p.Arg132=)
n.616A>C
n.638A>C
c.-90-1759A>C (n.-90-1759A>C)
c.186A>C (p.Leu62=)
n.201A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.430A>C
19g.10368339T=CA2322394742TYK2c.273A= (p.Leu91=)
n.604A=
n.687A=
c.394A= (p.Arg132=)
n.616A=
n.638A=
c.-90-1759A= (n.-90-1759A=)
c.186A= (p.Leu62=)
n.201A=
c.-25A= (n.-25A=)
n.430A=
19g.10368340A>CCA404020080TYK2c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.603T>G
n.686T>G
c.393T>G (p.Pro131=)
n.615T>G
n.637T>G
c.-90-1760T>G (n.-90-1760T>G)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.200T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.429T>G
19g.10368340A>GCA404020084TYK2c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.603T>C
n.686T>C
c.393T>C (p.Pro131=)
n.615T>C
n.637T>C
c.-90-1760T>C (n.-90-1760T>C)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.200T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.429T>C
19g.10368340A>TCA404020082TYK2c.272T>A (p.Leu91Gln)
n.603T>A
n.686T>A
c.393T>A (p.Pro131=)
n.615T>A
n.637T>A
c.-90-1760T>A (n.-90-1760T>A)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.200T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.429T>A
19g.10368341G>ACA9193798TYK2c.271C>T (p.Leu91=)
n.602C>T
n.685C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.614C>T
n.636C>T
c.-90-1761C>T (n.-90-1761C>T)
c.184C>T (p.Leu62=)
n.199C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.428C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368341G>CCA404020087TYK2c.271C>G (p.Leu91Val)
n.602C>G
n.685C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.614C>G
n.636C>G
c.-90-1761C>G (n.-90-1761C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.199C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.428C>G
19g.10368341G=CA2322394743TYK2c.271C= (p.Leu91=)
n.602C=
n.685C=
c.392C= (p.Pro131=)
n.614C=
n.636C=
c.-90-1761C= (n.-90-1761C=)
c.184C= (p.Leu62=)
n.199C=
c.-27C= (n.-27C=)
n.428C=
19g.10368341G>TCA404020089TYK2c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.602C>A
n.685C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
n.614C>A
n.636C>A
c.-90-1761C>A (n.-90-1761C>A)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.199C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.428C>A
19g.10368342G>ACA404020091TYK2c.270C>T (p.Ile90=)
n.601C>T
n.684C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.613C>T
n.635C>T
c.-90-1762C>T (n.-90-1762C>T)
c.183C>T (p.Ile61=)
n.198C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.427C>T
 gnomAD v4
19g.10368342G>CCA404020093TYK2c.270C>G (p.Ile90Met)
n.601C>G
n.684C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.613C>G
n.635C>G
c.-90-1762C>G (n.-90-1762C>G)
c.183C>G (p.Ile61Met)
n.198C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.427C>G
19g.10368342G>TCA404020095TYK2c.270C>A (p.Ile90=)
n.601C>A
n.684C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.613C>A
n.635C>A
c.-90-1762C>A (n.-90-1762C>A)
c.183C>A (p.Ile61=)
n.198C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.427C>A
19g.10368343A=CA2322394744TYK2c.269T= (p.Ile90=)
n.600T=
n.683T=
c.390T= (p.His130=)
n.612T=
n.634T=
c.-90-1763T= (n.-90-1763T=)
c.182T= (p.Ile61=)
n.197T=
c.-29T= (n.-29T=)
n.426T=
19g.10368343A>CCA404020102TYK2c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.600T>G
n.683T>G
c.390T>G (p.His130Gln)
n.612T>G
n.634T>G
c.-90-1763T>G (n.-90-1763T>G)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.197T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.426T>G
19g.10368343A>GCA404020104TYK2c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.600T>C
n.683T>C
c.390T>C (p.His130=)
n.612T>C
n.634T>C
c.-90-1763T>C (n.-90-1763T>C)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.197T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.426T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368343A>TCA404020105TYK2c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.600T>A
n.683T>A
c.390T>A (p.His130Gln)
n.612T>A
n.634T>A
c.-90-1763T>A (n.-90-1763T>A)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.197T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.426T>A
19g.10368344T>ACA404020108TYK2c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.599A>T
n.682A>T
c.389A>T (p.His130Leu)
n.611A>T
n.633A>T
c.-90-1764A>T (n.-90-1764A>T)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.196A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.425A>T
19g.10368344T>CCA404020110TYK2c.268A>G (p.Ile90Val)
n.599A>G
n.682A>G
c.389A>G (p.His130Arg)
n.611A>G
n.633A>G
c.-90-1764A>G (n.-90-1764A>G)
c.181A>G (p.Ile61Val)
n.196A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.425A>G
 gnomAD v4
19g.10368344T>GCA404020113TYK2c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.599A>C
n.682A>C
c.389A>C (p.His130Pro)
n.611A>C
n.633A>C
c.-90-1764A>C (n.-90-1764A>C)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.196A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.425A>C
19g.10368345G>ACA9193799TYK2c.267C>T (p.His89=)
n.598C>T
n.681C>T
c.388C>T (p.His130Tyr)
n.610C>T
n.632C>T
c.-90-1765C>T (n.-90-1765C>T)
c.180C>T (p.His60=)
n.195C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.424C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368345G>CCA404020118TYK2c.267C>G (p.His89Gln)
n.598C>G
n.681C>G
c.388C>G (p.His130Asp)
n.610C>G
n.632C>G
c.-90-1765C>G (n.-90-1765C>G)
c.180C>G (p.His60Gln)
n.195C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.424C>G
19g.10368345G=CA2322394745TYK2c.267C= (p.His89=)
n.598C=
n.681C=
c.388C= (p.His130=)
n.610C=
n.632C=
c.-90-1765C= (n.-90-1765C=)
c.180C= (p.His60=)
n.195C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.424C=
19g.10368345G>TCA404020115TYK2c.267C>A (p.His89Gln)
n.598C>A
n.681C>A
c.388C>A (p.His130Asn)
n.610C>A
n.632C>A
c.-90-1765C>A (n.-90-1765C>A)
c.180C>A (p.His60Gln)
n.195C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.424C>A
19g.10368346T>ACA404020123TYK2c.266A>T (p.His89Leu)
n.597A>T
n.680A>T
c.387A>T (p.Pro129=)
n.609A>T
n.631A>T
c.-90-1766A>T (n.-90-1766A>T)
c.179A>T (p.His60Leu)
n.194A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.423A>T
19g.10368346T>CCA404020121TYK2c.266A>G (p.His89Arg)
n.597A>G
n.680A>G
c.387A>G (p.Pro129=)
n.609A>G
n.631A>G
c.-90-1766A>G (n.-90-1766A>G)
c.179A>G (p.His60Arg)
n.194A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.423A>G
19g.10368346T>GCA404020126TYK2c.266A>C (p.His89Pro)
n.597A>C
n.680A>C
c.387A>C (p.Pro129=)
n.609A>C
n.631A>C
c.-90-1766A>C (n.-90-1766A>C)
c.179A>C (p.His60Pro)
n.194A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.423A>C
19g.10368347G>ACA404020128TYK2c.265C>T (p.His89Tyr)
n.596C>T
n.679C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.608C>T
n.630C>T
c.-90-1767C>T (n.-90-1767C>T)
c.178C>T (p.His60Tyr)
n.193C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.422C>T
19g.10368347G>CCA404020130TYK2c.265C>G (p.His89Asp)
n.596C>G
n.679C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.608C>G
n.630C>G
c.-90-1767C>G (n.-90-1767C>G)
c.178C>G (p.His60Asp)
n.193C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.422C>G
19g.10368347G>TCA404020131TYK2c.265C>A (p.His89Asn)
n.596C>A
n.679C>A
c.386C>A (p.Pro129Gln)
n.608C>A
n.630C>A
c.-90-1767C>A (n.-90-1767C>A)
c.178C>A (p.His60Asn)
n.193C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.422C>A
19g.10368348G>ACA404020132TYK2c.264C>T (p.Asn88=)
n.595C>T
n.678C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.607C>T
n.629C>T
c.-90-1768C>T (n.-90-1768C>T)
c.177C>T (p.Asn59=)
n.192C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.421C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368348G>CCA404020135TYK2c.264C>G (p.Asn88Lys)
n.595C>G
n.678C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.607C>G
n.629C>G
c.-90-1768C>G (n.-90-1768C>G)
c.177C>G (p.Asn59Lys)
n.192C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.421C>G
19g.10368348G=CA2322394746TYK2c.264C= (p.Asn88=)
n.595C=
n.678C=
c.385C= (p.Pro129=)
n.607C=
n.629C=
c.-90-1768C= (n.-90-1768C=)
c.177C= (p.Asn59=)
n.192C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.421C=
19g.10368348G>TCA404020137TYK2c.264C>A (p.Asn88Lys)
n.595C>A
n.678C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.607C>A
n.629C>A
c.-90-1768C>A (n.-90-1768C>A)
c.177C>A (p.Asn59Lys)
n.192C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.421C>A
19g.10368349T>ACA404020144TYK2c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.594A>T
n.677A>T
c.384A>T (p.Lys128Asn)
n.606A>T
n.628A>T
c.-90-1769A>T (n.-90-1769A>T)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.191A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.420A>T
19g.10368349T>CCA404020141TYK2c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.594A>G
n.677A>G
c.384A>G (p.Lys128=)
n.606A>G
n.628A>G
c.-90-1769A>G (n.-90-1769A>G)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
n.191A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.420A>G
19g.10368349T>GCA404020140TYK2c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.594A>C
n.677A>C
c.384A>C (p.Lys128Asn)
n.606A>C
n.628A>C
c.-90-1769A>C (n.-90-1769A>C)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.191A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.420A>C
19g.10368350T>ACA404020146TYK2c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.593A>T
n.676A>T
c.383A>T (p.Lys128Ile)
n.605A>T
n.627A>T
c.-90-1770A>T (n.-90-1770A>T)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.190A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.419A>T
19g.10368350T>CCA9193800TYK2c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.593A>G
n.676A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.605A>G
n.627A>G
c.-90-1770A>G (n.-90-1770A>G)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.190A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.419A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368350T>GCA404020151TYK2c.262A>C (p.Asn88His)
n.593A>C
n.676A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.605A>C
n.627A>C
c.-90-1770A>C (n.-90-1770A>C)
c.175A>C (p.Asn59His)
n.190A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.419A>C
19g.10368350T=CA2322394747TYK2c.262A= (p.Asn88=)
n.593A=
n.676A=
c.383A= (p.Lys128=)
n.605A=
n.627A=
c.-90-1770A= (n.-90-1770A=)
c.175A= (p.Asn59=)
n.190A=
c.-36A= (n.-36A=)
n.419A=
19g.10368351T>ACA404020155TYK2c.261A>T (p.Pro87=)
n.592A>T
n.675A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.604A>T
n.626A>T
c.-90-1771A>T (n.-90-1771A>T)
c.174A>T (p.Pro58=)
n.189A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.418A>T
19g.10368351T>CCA9193801TYK2c.261A>G (p.Pro87=)
n.592A>G
n.675A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.604A>G
n.626A>G
c.-90-1771A>G (n.-90-1771A>G)
c.174A>G (p.Pro58=)
n.189A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.418A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368351T>GCA305209681TYK2c.261A>C (p.Pro87=)
n.592A>C
n.675A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.604A>C
n.626A>C
c.-90-1771A>C (n.-90-1771A>C)
c.174A>C (p.Pro58=)
n.189A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.418A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368351T=CA2322394748TYK2c.261A= (p.Pro87=)
n.592A=
n.675A=
c.382A= (p.Lys128=)
n.604A=
n.626A=
c.-90-1771A= (n.-90-1771A=)
c.174A= (p.Pro58=)
n.189A=
c.-37A= (n.-37A=)
n.418A=
19g.10368352G>ACA404020161TYK2c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.591C>T
n.674C>T
c.381C>T (p.Pro127=)
n.603C>T
n.625C>T
c.-90-1772C>T (n.-90-1772C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.188C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.417C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10368352G>CCA404020166TYK2c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.591C>G
n.674C>G
c.381C>G (p.Pro127=)
n.603C>G
n.625C>G
c.-90-1772C>G (n.-90-1772C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.188C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.417C>G
19g.10368352G>TCA404020163TYK2c.260C>A (p.Pro87Gln)
n.591C>A
n.674C>A
c.381C>A (p.Pro127=)
n.603C>A
n.625C>A
c.-90-1772C>A (n.-90-1772C>A)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
n.188C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.417C>A
19g.10368353G>ACA404020169TYK2c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.590C>T
n.673C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.602C>T
n.624C>T
c.-90-1773C>T (n.-90-1773C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.187C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.416C>T
 gnomAD v4
19g.10368353G>CCA404020170TYK2c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.590C>G
n.673C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.602C>G
n.624C>G
c.-90-1773C>G (n.-90-1773C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.187C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.416C>G
19g.10368353G>TCA404020174TYK2c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.590C>A
n.673C>A
c.380C>A (p.Pro127His)
n.602C>A
n.624C>A
c.-90-1773C>A (n.-90-1773C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.187C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.416C>A
19g.10368354G>ACA404020176TYK2c.258C>T (p.Pro86=)
n.589C>T
n.672C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.601C>T
n.623C>T
c.-90-1774C>T (n.-90-1774C>T)
c.171C>T (p.Pro57=)
n.186C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.415C>T
19g.10368354G>CCA404020179TYK2c.258C>G (p.Pro86=)
n.589C>G
n.672C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.601C>G
n.623C>G
c.-90-1774C>G (n.-90-1774C>G)
c.171C>G (p.Pro57=)
n.186C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.415C>G
19g.10368354G>TCA404020181TYK2c.258C>A (p.Pro86=)
n.589C>A
n.672C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.601C>A
n.623C>A
c.-90-1774C>A (n.-90-1774C>A)
c.171C>A (p.Pro57=)
n.186C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.415C>A
19g.10368355G>ACA404020182TYK2c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.588C>T
n.671C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
n.600C>T
n.622C>T
c.-90-1775C>T (n.-90-1775C>T)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.185C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.414C>T
19g.10368355G>CCA404020184TYK2c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.588C>G
n.671C>G
c.378C>G (p.Ala126=)
n.600C>G
n.622C>G
c.-90-1775C>G (n.-90-1775C>G)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.185C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.414C>G
19g.10368355G>TCA404020187TYK2c.257C>A (p.Pro86His)
n.588C>A
n.671C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
n.600C>A
n.622C>A
c.-90-1775C>A (n.-90-1775C>A)
c.170C>A (p.Pro57His)
n.185C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.414C>A
19g.10368356G>ACA404020188TYK2c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.587C>T
n.670C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.599C>T
n.621C>T
c.-90-1776C>T (n.-90-1776C>T)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.184C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.413C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368356G>CCA404020190TYK2c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.587C>G
n.670C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.599C>G
n.621C>G
c.-90-1776C>G (n.-90-1776C>G)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.184C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.413C>G
19g.10368356G=CA2322394749TYK2c.256C= (p.Pro86=)
n.587C=
n.670C=
c.377C= (p.Ala126=)
n.599C=
n.621C=
c.-90-1776C= (n.-90-1776C=)
c.169C= (p.Pro57=)
n.184C=
c.-42C= (n.-42C=)
n.413C=
19g.10368356G>TCA9193802TYK2c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.587C>A
n.670C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.599C>A
n.621C>A
c.-90-1776C>A (n.-90-1776C>A)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.184C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.413C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368357C>ACA404020194TYK2c.255G>T (p.Leu85Phe)
n.586G>T
n.669G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.598G>T
n.620G>T
c.-90-1777G>T (n.-90-1777G>T)
c.168G>T (p.Leu56Phe)
n.183G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.412G>T
19g.10368357C>GCA404020199TYK2c.255G>C (p.Leu85Phe)
n.586G>C
n.669G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.598G>C
n.620G>C
c.-90-1777G>C (n.-90-1777G>C)
c.168G>C (p.Leu56Phe)
n.183G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.412G>C
19g.10368357C>TCA404020197TYK2c.255G>A (p.Leu85=)
n.586G>A
n.669G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.598G>A
n.620G>A
c.-90-1777G>A (n.-90-1777G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
n.183G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.412G>A
19g.10368358A>CCA404020201TYK2c.254T>G (p.Leu85Trp)
n.585T>G
n.668T>G
c.375T>G (p.Val125=)
n.597T>G
n.619T>G
c.-90-1778T>G (n.-90-1778T>G)
c.167T>G (p.Leu56Trp)
n.182T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.411T>G
19g.10368358A>GCA404020204TYK2c.254T>C (p.Leu85Ser)
n.585T>C
n.668T>C
c.375T>C (p.Val125=)
n.597T>C
n.619T>C
c.-90-1778T>C (n.-90-1778T>C)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
n.182T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.411T>C
19g.10368358A>TCA404020206TYK2c.254T>A (p.Leu85Ter)
n.585T>A
n.668T>A
c.375T>A (p.Val125=)
n.597T>A
n.619T>A
c.-90-1778T>A (n.-90-1778T>A)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
n.182T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.411T>A
19g.10368359A>CCA404020209TYK2c.253T>G (p.Leu85Val)
n.584T>G
n.667T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
n.596T>G
n.618T>G
c.-90-1779T>G (n.-90-1779T>G)
c.166T>G (p.Leu56Val)
n.181T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.410T>G
19g.10368359A>GCA404020212TYK2c.253T>C (p.Leu85=)
n.584T>C
n.667T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
n.596T>C
n.618T>C
c.-90-1779T>C (n.-90-1779T>C)
c.166T>C (p.Leu56=)
n.181T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.410T>C
 ClinVar
19g.10368359A>TCA404020215TYK2c.253T>A (p.Leu85Met)
n.584T>A
n.667T>A
c.374T>A (p.Val125Asp)
n.596T>A
n.618T>A
c.-90-1779T>A (n.-90-1779T>A)
c.166T>A (p.Leu56Met)
n.181T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.410T>A
19g.10368360C>ACA404020218TYK2c.252G>T (p.Trp84Cys)
n.583G>T
n.666G>T
c.373G>T (p.Val125Phe)
n.595G>T
n.617G>T
c.-90-1780G>T (n.-90-1780G>T)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
n.180G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.409G>T
19g.10368360C=CA2322394750TYK2c.252G= (p.Trp84=)
n.583G=
n.666G=
c.373G= (p.Val125=)
n.595G=
n.617G=
c.-90-1780G= (n.-90-1780G=)
c.165G= (p.Trp55=)
n.180G=
c.-46G= (n.-46G=)
n.409G=
19g.10368360C>GCA404020221TYK2c.252G>C (p.Trp84Cys)
n.583G>C
n.666G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
n.595G>C
n.617G>C
c.-90-1780G>C (n.-90-1780G>C)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
n.180G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.409G>C
19g.10368360C>TCA404020222TYK2c.252G>A (p.Trp84Ter)
n.583G>A
n.666G>A
c.373G>A (p.Val125Ile)
n.595G>A
n.617G>A
c.-90-1780G>A (n.-90-1780G>A)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
n.180G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.409G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368361C>ACA404020223TYK2c.251G>T (p.Trp84Leu)
n.582G>T
n.665G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
n.594G>T
n.616G>T
c.-90-1781G>T (n.-90-1781G>T)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
n.179G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.408G>T
19g.10368361C>GCA404020225TYK2c.251G>C (p.Trp84Ser)
n.582G>C
n.665G>C
c.372G>C (p.Leu124=)
n.594G>C
n.616G>C
c.-90-1781G>C (n.-90-1781G>C)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
n.179G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.408G>C
19g.10368361C>TCA404020227TYK2c.251G>A (p.Trp84Ter)
n.582G>A
n.665G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
n.594G>A
n.616G>A
c.-90-1781G>A (n.-90-1781G>A)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
n.179G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.408G>A
19g.10368362A>CCA404020234TYK2c.250T>G (p.Trp84Gly)
n.581T>G
n.664T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.593T>G
n.615T>G
c.-90-1782T>G (n.-90-1782T>G)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
n.178T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.407T>G
19g.10368362A>GCA404020229TYK2c.250T>C (p.Trp84Arg)
n.581T>C
n.664T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.593T>C
n.615T>C
c.-90-1782T>C (n.-90-1782T>C)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
n.178T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.407T>C
19g.10368362A>TCA404020232TYK2c.250T>A (p.Trp84Arg)
n.581T>A
n.664T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.593T>A
n.615T>A
c.-90-1782T>A (n.-90-1782T>A)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
n.178T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.407T>A
19g.10368363G>ACA505477000TYK2c.249C>T (p.Val83=)
n.580C>T
n.663C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
n.592C>T
n.614C>T
c.-90-1783C>T (n.-90-1783C>T)
c.162C>T (p.Val54=)
n.177C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.406C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368363G>CCA404020237TYK2c.249C>G (p.Val83=)
n.580C>G
n.663C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.592C>G
n.614C>G
c.-90-1783C>G (n.-90-1783C>G)
c.162C>G (p.Val54=)
n.177C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.406C>G
19g.10368363G=CA2322394751TYK2c.249C= (p.Val83=)
n.580C=
n.663C=
c.370C= (p.Leu124=)
n.592C=
n.614C=
c.-90-1783C= (n.-90-1783C=)
c.162C= (p.Val54=)
n.177C=
c.-49C= (n.-49C=)
n.406C=
19g.10368363G>TCA404020240TYK2c.249C>A (p.Val83=)
n.580C>A
n.663C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
n.592C>A
n.614C>A
c.-90-1783C>A (n.-90-1783C>A)
c.162C>A (p.Val54=)
n.177C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.406C>A
 gnomAD v4
19g.10368364A=CA2322394752TYK2c.248T= (p.Val83=)
n.579T=
n.662T=
c.369T= (p.Ser123=)
n.591T=
n.613T=
c.-90-1784T= (n.-90-1784T=)
c.161T= (p.Val54=)
n.176T=
c.-50T= (n.-50T=)
n.405T=
19g.10368364A>CCA404020243TYK2c.248T>G (p.Val83Gly)
n.579T>G
n.662T>G
c.369T>G (p.Ser123Arg)
n.591T>G
n.613T>G
c.-90-1784T>G (n.-90-1784T>G)
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.176T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.405T>G
19g.10368364A>GCA404020245TYK2c.248T>C (p.Val83Ala)
n.579T>C
n.662T>C
c.369T>C (p.Ser123=)
n.591T>C
n.613T>C
c.-90-1784T>C (n.-90-1784T>C)
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.176T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.405T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368364A>TCA404020247TYK2c.248T>A (p.Val83Asp)
n.579T>A
n.662T>A
c.369T>A (p.Ser123Arg)
n.591T>A
n.613T>A
c.-90-1784T>A (n.-90-1784T>A)
c.161T>A (p.Val54Asp)
n.176T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.405T>A
19g.10368365C>ACA404020250TYK2c.247G>T (p.Val83Phe)
n.578G>T
n.661G>T
c.368G>T (p.Ser123Ile)
n.590G>T
n.612G>T
c.-90-1785G>T (n.-90-1785G>T)
c.160G>T (p.Val54Phe)
n.175G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.404G>T
19g.10368365C=CA2322394753TYK2c.247G= (p.Val83=)
n.578G=
n.661G=
c.368G= (p.Ser123=)
n.590G=
n.612G=
c.-90-1785G= (n.-90-1785G=)
c.160G= (p.Val54=)
n.175G=
c.-51G= (n.-51G=)
n.404G=
19g.10368365C>GCA404020253TYK2c.247G>C (p.Val83Leu)
n.578G>C
n.661G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
n.590G>C
n.612G>C
c.-90-1785G>C (n.-90-1785G>C)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.175G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.404G>C
19g.10368365C>TCA404020255TYK2c.247G>A (p.Val83Ile)
n.578G>A
n.661G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
n.590G>A
n.612G>A
c.-90-1785G>A (n.-90-1785G>A)
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.175G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.404G>A
 dbSNP
19g.10368366T>ACA404020256TYK2c.246A>T (p.Gln82His)
n.577A>T
n.660A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.589A>T
n.611A>T
c.-90-1786A>T (n.-90-1786A>T)
c.159A>T (p.Gln53His)
n.174A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.403A>T
19g.10368366T>CCA404020259TYK2c.246A>G (p.Gln82=)
n.577A>G
n.660A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.589A>G
n.611A>G
c.-90-1786A>G (n.-90-1786A>G)
c.159A>G (p.Gln53=)
n.174A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.403A>G
 gnomAD v4
19g.10368366T>GCA404020262TYK2c.246A>C (p.Gln82His)
n.577A>C
n.660A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.589A>C
n.611A>C
c.-90-1786A>C (n.-90-1786A>C)
c.159A>C (p.Gln53His)
n.174A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.403A>C
19g.10368367T>ACA404020273TYK2c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.576A>T
n.659A>T
c.366A>T (p.Pro122=)
n.588A>T
n.610A>T
c.-90-1787A>T (n.-90-1787A>T)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.173A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.402A>T
19g.10368367T>CCA404020271TYK2c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.576A>G
n.659A>G
c.366A>G (p.Pro122=)
n.588A>G
n.610A>G
c.-90-1787A>G (n.-90-1787A>G)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.173A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.402A>G
19g.10368367T>GCA404020266TYK2c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.576A>C
n.659A>C
c.366A>C (p.Pro122=)
n.588A>C
n.610A>C
c.-90-1787A>C (n.-90-1787A>C)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.173A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.402A>C
19g.10368368G>ACA404020275TYK2c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.575C>T
n.658C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.587C>T
n.609C>T
c.-90-1788C>T (n.-90-1788C>T)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.172C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.401C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368368G>CCA404020278TYK2c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.575C>G
n.658C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.587C>G
n.609C>G
c.-90-1788C>G (n.-90-1788C>G)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.172C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.401C>G
 gnomAD v4
19g.10368368G=CA2322394754TYK2c.244C= (p.Gln82=)
n.575C=
n.658C=
c.365C= (p.Pro122=)
n.587C=
n.609C=
c.-90-1788C= (n.-90-1788C=)
c.157C= (p.Gln53=)
n.172C=
c.-54C= (n.-54C=)
n.401C=
19g.10368368G>TCA404020279TYK2c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.575C>A
n.658C>A
c.365C>A (p.Pro122Gln)
n.587C>A
n.609C>A
c.-90-1788C>A (n.-90-1788C>A)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.172C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.401C>A
19g.10368369G>ACA404020281TYK2c.243C>T (p.Ala81=)
n.574C>T
n.657C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.586C>T
n.608C>T
c.-90-1789C>T (n.-90-1789C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
n.171C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.400C>T
19g.10368369G>CCA404020283TYK2c.243C>G (p.Ala81=)
n.574C>G
n.657C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.586C>G
n.608C>G
c.-90-1789C>G (n.-90-1789C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
n.171C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.400C>G
19g.10368369G>TCA404020284TYK2c.243C>A (p.Ala81=)
n.574C>A
n.657C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.586C>A
n.608C>A
c.-90-1789C>A (n.-90-1789C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
n.171C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.400C>A
19g.10368370G>ACA305209690TYK2c.242C>T (p.Ala81Val)
n.573C>T
n.656C>T
c.363C>T (p.Gly121=)
n.585C>T
n.607C>T
c.-90-1790C>T (n.-90-1790C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.170C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.399C>T
 dbSNP
19g.10368370G>CCA404020288TYK2c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.573C>G
n.656C>G
c.363C>G (p.Gly121=)
n.585C>G
n.607C>G
c.-90-1790C>G (n.-90-1790C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.170C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.399C>G
19g.10368370G=CA2322394755TYK2c.242C= (p.Ala81=)
n.573C=
n.656C=
c.363C= (p.Gly121=)
n.585C=
n.607C=
c.-90-1790C= (n.-90-1790C=)
c.155C= (p.Ala52=)
n.170C=
c.-56C= (n.-56C=)
n.399C=
19g.10368370G>TCA404020286TYK2c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.573C>A
n.656C>A
c.363C>A (p.Gly121=)
n.585C>A
n.607C>A
c.-90-1790C>A (n.-90-1790C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.170C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.399C>A
19g.10368371C>ACA9193804TYK2c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.572G>T
n.655G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.584G>T
n.606G>T
c.-90-1791G>T (n.-90-1791G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.169G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.398G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368371C=CA2322394756TYK2c.241G= (p.Ala81=)
n.572G=
n.655G=
c.362G= (p.Gly121=)
n.584G=
n.606G=
c.-90-1791G= (n.-90-1791G=)
c.154G= (p.Ala52=)
n.169G=
c.-57G= (n.-57G=)
n.398G=
19g.10368371C>GCA404020294TYK2c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.572G>C
n.655G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.584G>C
n.606G>C
c.-90-1791G>C (n.-90-1791G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.169G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.398G>C
19g.10368371C>TCA9193803TYK2c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.572G>A
n.655G>A
c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.584G>A
n.606G>A
c.-90-1791G>A (n.-90-1791G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.169G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.398G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368372C>ACA305209698TYK2c.240G>T (p.Gln80His)
n.571G>T
n.654G>T
c.361G>T (p.Gly121Cys)
n.583G>T
n.605G>T
c.-90-1792G>T (n.-90-1792G>T)
c.154-1G>T (n.154-1G>T)
n.168G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.397G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368372C=CA2322394757TYK2c.240G= (p.Gln80=)
n.571G=
n.654G=
c.361G= (p.Gly121=)
n.583G=
n.605G=
c.-90-1792G= (n.-90-1792G=)
c.154-1G= (n.154-1G=)
n.168G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.397G=
19g.10368372C>GCA305209701TYK2c.240G>C (p.Gln80His)
n.571G>C
n.654G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.583G>C
n.605G>C
c.-90-1792G>C (n.-90-1792G>C)
c.154-1G>C (n.154-1G>C)
n.168G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.397G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368372C>TCA404020302TYK2c.240G>A (p.Gln80=)
n.571G>A
n.654G>A
c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.583G>A
n.605G>A
c.-90-1792G>A (n.-90-1792G>A)
c.154-1G>A (n.154-1G>A)
n.168G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.397G>A
19g.10368373T>ACA404020305TYK2c.239A>T (p.Gln80Leu)
n.570A>T
n.653A>T
c.360A>T (p.Ser120=)
n.582A>T
n.604A>T
c.-90-1793A>T (n.-90-1793A>T)
c.154-2A>T (n.154-2A>T)
n.167A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.396A>T
19g.10368373T>CCA404020310TYK2c.239A>G (p.Gln80Arg)
n.570A>G
n.653A>G
c.360A>G (p.Ser120=)
n.582A>G
n.604A>G
c.-90-1793A>G (n.-90-1793A>G)
c.154-2A>G (n.154-2A>G)
n.167A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.396A>G
19g.10368373T>GCA404020307TYK2c.239A>C (p.Gln80Pro)
n.570A>C
n.653A>C
c.360A>C (p.Ser120=)
n.582A>C
n.604A>C
c.-90-1793A>C (n.-90-1793A>C)
c.154-2A>C (n.154-2A>C)
n.167A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.396A>C
19g.10368374G>ACA404020314TYK2c.238C>T (p.Gln80Ter)
n.569C>T
n.652C>T
c.359C>T (p.Ser120Leu)
n.581C>T
n.603C>T
c.-90-1794C>T (n.-90-1794C>T)
c.154-3C>T (n.154-3C>T)
n.166C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.395C>T
19g.10368374G>CCA404020317TYK2c.238C>G (p.Gln80Glu)
n.569C>G
n.652C>G
c.359C>G (p.Ser120Ter)
n.581C>G
n.603C>G
c.-90-1794C>G (n.-90-1794C>G)
c.154-3C>G (n.154-3C>G)
n.166C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.395C>G
 gnomAD v4 COSMIC
19g.10368374G>TCA404020318TYK2c.238C>A (p.Gln80Lys)
n.569C>A
n.652C>A
c.359C>A (p.Ser120Ter)
n.581C>A
n.603C>A
c.-90-1794C>A (n.-90-1794C>A)
c.154-3C>A (n.154-3C>A)
n.166C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.395C>A
19g.10368375A>CCA404020322TYK2c.237T>G (p.Ala79=)
n.568T>G
n.651T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
n.580T>G
n.602T>G
c.-90-1795T>G (n.-90-1795T>G)
c.154-4T>G (n.154-4T>G)
n.165T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.394T>G
19g.10368375A>GCA404020324TYK2c.237T>C (p.Ala79=)
n.568T>C
n.651T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
n.580T>C
n.602T>C
c.-90-1795T>C (n.-90-1795T>C)
c.154-4T>C (n.154-4T>C)
n.165T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.394T>C
 gnomAD v4
19g.10368375A>TCA404020327TYK2c.237T>A (p.Ala79=)
n.568T>A
n.651T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
n.580T>A
n.602T>A
c.-90-1795T>A (n.-90-1795T>A)
c.154-4T>A (n.154-4T>A)
n.165T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.394T>A
19g.10368376G>ACA404020329TYK2c.236C>T (p.Ala79Val)
n.567C>T
n.650C>T
c.357C>T (p.Cys119=)
n.579C>T
n.601C>T
c.-90-1796C>T (n.-90-1796C>T)
c.154-5C>T (n.154-5C>T)
n.164C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.393C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368376G>CCA404020331TYK2c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.567C>G
n.650C>G
c.357C>G (p.Cys119Trp)
n.579C>G
n.601C>G
c.-90-1796C>G (n.-90-1796C>G)
c.154-5C>G (n.154-5C>G)
n.164C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.393C>G
19g.10368376G=CA2322394758TYK2c.236C= (p.Ala79=)
n.567C=
n.650C=
c.357C= (p.Cys119=)
n.579C=
n.601C=
c.-90-1796C= (n.-90-1796C=)
c.154-5C= (n.154-5C=)
n.164C=
c.-62C= (n.-62C=)
n.393C=
19g.10368376G>TCA404020333TYK2c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.567C>A
n.650C>A
c.357C>A (p.Cys119Ter)
n.579C>A
n.601C>A
c.-90-1796C>A (n.-90-1796C>A)
c.154-5C>A (n.154-5C>A)
n.164C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.393C>A
19g.10368377C>ACA404020340TYK2c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.566G>T
n.649G>T
c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.578G>T
n.600G>T
c.-90-1797G>T (n.-90-1797G>T)
c.154-6G>T (n.154-6G>T)
n.163G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.392G>T
19g.10368377C>GCA404020342TYK2c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.566G>C
n.649G>C
c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.578G>C
n.600G>C
c.-90-1797G>C (n.-90-1797G>C)
c.154-6G>C (n.154-6G>C)
n.163G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.392G>C
19g.10368377C>TCA404020343TYK2c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.566G>A
n.649G>A
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.578G>A
n.600G>A
c.-90-1797G>A (n.-90-1797G>A)
c.154-6G>A (n.154-6G>A)
n.163G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.392G>A
19g.10368378A>CCA404020345TYK2c.234T>G (p.Asp78Glu)
n.565T>G
n.648T>G
c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.577T>G
n.599T>G
c.-90-1798T>G (n.-90-1798T>G)
c.154-7T>G (n.154-7T>G)
n.162T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.391T>G
19g.10368378A>GCA404020349TYK2c.234T>C (p.Asp78=)
n.565T>C
n.648T>C
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.577T>C
n.599T>C
c.-90-1798T>C (n.-90-1798T>C)
c.154-7T>C (n.154-7T>C)
n.162T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.391T>C
19g.10368378A>TCA404020348TYK2c.234T>A (p.Asp78Glu)
n.565T>A
n.648T>A
c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.577T>A
n.599T>A
c.-90-1798T>A (n.-90-1798T>A)
c.154-7T>A (n.154-7T>A)
n.162T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.391T>A
19g.10368379T>ACA404020353TYK2c.233A>T (p.Asp78Val)
n.564A>T
n.647A>T
c.354A>T (p.Arg118=)
n.576A>T
n.598A>T
c.-90-1799A>T (n.-90-1799A>T)
c.154-8A>T (n.154-8A>T)
n.161A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.390A>T
19g.10368379T>CCA404020356TYK2c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.564A>G
n.647A>G
c.354A>G (p.Arg118=)
n.576A>G
n.598A>G
c.-90-1799A>G (n.-90-1799A>G)
c.154-8A>G (n.154-8A>G)
n.161A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.390A>G
19g.10368379T>GCA404020359TYK2c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.564A>C
n.647A>C
c.354A>C (p.Arg118=)
n.576A>C
n.598A>C
c.-90-1799A>C (n.-90-1799A>C)
c.154-8A>C (n.154-8A>C)
n.161A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.390A>C
19g.10368380C>ACA404020360TYK2c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.563G>T
n.646G>T
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.575G>T
n.597G>T
c.-90-1800G>T (n.-90-1800G>T)
c.154-9G>T (n.154-9G>T)
n.160G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.389G>T
 ClinVar dbSNP
19g.10368380C=CA2322394759TYK2c.232G= (p.Asp78=)
n.563G=
n.646G=
c.353G= (p.Arg118=)
n.575G=
n.597G=
c.-90-1800G= (n.-90-1800G=)
c.154-9G= (n.154-9G=)
n.160G=
c.-66G= (n.-66G=)
n.389G=
19g.10368380C>GCA404020363TYK2c.232G>C (p.Asp78His)
n.563G>C
n.646G>C
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.575G>C
n.597G>C
c.-90-1800G>C (n.-90-1800G>C)
c.154-9G>C (n.154-9G>C)
n.160G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.389G>C
19g.10368380C>TCA9193805TYK2c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.563G>A
n.646G>A
c.353G>A (p.Arg118Gln)
n.575G>A
n.597G>A
c.-90-1800G>A (n.-90-1800G>A)
c.154-9G>A (n.154-9G>A)
n.160G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.389G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368381G>ACA9193806TYK2c.231C>T (p.Phe77=)
n.562C>T
n.645C>T
c.352C>T (p.Arg118Ter)
n.574C>T
n.596C>T
c.-90-1801C>T (n.-90-1801C>T)
c.154-10C>T (n.154-10C>T)
n.159C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.388C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10368381G>CCA404020367TYK2c.231C>G (p.Phe77Leu)
n.562C>G
n.645C>G
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.574C>G
n.596C>G
c.-90-1801C>G (n.-90-1801C>G)
c.154-10C>G (n.154-10C>G)
n.159C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.388C>G
19g.10368381G=CA2322394760TYK2c.231C= (p.Phe77=)
n.562C=
n.645C=
c.352C= (p.Arg118=)
n.574C=
n.596C=
c.-90-1801C= (n.-90-1801C=)
c.154-10C= (n.154-10C=)
n.159C=
c.-67C= (n.-67C=)
n.388C=
19g.10368381G>TCA404020371TYK2c.231C>A (p.Phe77Leu)
n.562C>A
n.645C>A
c.352C>A (p.Arg118=)
n.574C>A
n.596C>A
c.-90-1801C>A (n.-90-1801C>A)
c.154-10C>A (n.154-10C>A)
n.159C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.388C>A
19g.10368382A>CCA404020374TYK2c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.561T>G
n.644T>G
c.351T>G (p.Leu117=)
n.573T>G
n.595T>G
c.-90-1802T>G (n.-90-1802T>G)
c.154-11T>G (n.154-11T>G)
n.158T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.387T>G
19g.10368382A>GCA404020377TYK2c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.561T>C
n.644T>C
c.351T>C (p.Leu117=)
n.573T>C
n.595T>C
c.-90-1802T>C (n.-90-1802T>C)
c.154-11T>C (n.154-11T>C)
n.158T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.387T>C
19g.10368382A>TCA404020379TYK2c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.561T>A
n.644T>A
c.351T>A (p.Leu117=)
n.573T>A
n.595T>A
c.-90-1802T>A (n.-90-1802T>A)
c.154-11T>A (n.154-11T>A)
n.158T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.387T>A
19g.10368383A>CCA404020387TYK2c.229T>G (p.Phe77Val)
n.560T>G
n.643T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.572T>G
n.594T>G
c.-90-1803T>G (n.-90-1803T>G)
c.154-12T>G (n.154-12T>G)
n.157T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.386T>G
19g.10368383A>GCA404020383TYK2c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.560T>C
n.643T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.572T>C
n.594T>C
c.-90-1803T>C (n.-90-1803T>C)
c.154-12T>C (n.154-12T>C)
n.157T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.386T>C
19g.10368383A>TCA404020384TYK2c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.560T>A
n.643T>A
c.350T>A (p.Leu117His)
n.572T>A
n.594T>A
c.-90-1803T>A (n.-90-1803T>A)
c.154-12T>A (n.154-12T>A)
n.157T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.386T>A
19g.10368384G>ACA404020389TYK2c.228C>T (p.Leu76=)
n.559C>T
n.642C>T
c.349C>T (p.Leu117Phe)
n.571C>T
n.593C>T
c.-90-1804C>T (n.-90-1804C>T)
c.154-13C>T (n.154-13C>T)
n.156C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.385C>T
19g.10368384G>CCA404020391TYK2c.228C>G (p.Leu76=)
n.559C>G
n.642C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.571C>G
n.593C>G
c.-90-1804C>G (n.-90-1804C>G)
c.154-13C>G (n.154-13C>G)
n.156C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.385C>G
19g.10368384G>TCA404020394TYK2c.228C>A (p.Leu76=)
n.559C>A
n.642C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.571C>A
n.593C>A
c.-90-1804C>A (n.-90-1804C>A)
c.154-13C>A (n.154-13C>A)
n.156C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.385C>A
19g.10368385A>CCA404020396TYK2c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.558T>G
n.641T>G
c.348T>G (p.Pro116=)
n.570T>G
n.592T>G
c.-90-1805T>G (n.-90-1805T>G)
c.154-14T>G (n.154-14T>G)
n.155T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.384T>G
19g.10368385A>GCA404020398TYK2c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.558T>C
n.641T>C
c.348T>C (p.Pro116=)
n.570T>C
n.592T>C
c.-90-1805T>C (n.-90-1805T>C)
c.154-14T>C (n.154-14T>C)
n.155T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.384T>C
19g.10368385A>TCA404020401TYK2c.227T>A (p.Leu76His)
n.558T>A
n.641T>A
c.348T>A (p.Pro116=)
n.570T>A
n.592T>A
c.-90-1805T>A (n.-90-1805T>A)
c.154-14T>A (n.154-14T>A)
n.155T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.384T>A
19g.10368386G>ACA404020404TYK2c.226C>T (p.Leu76Phe)
n.557C>T
n.640C>T
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.569C>T
n.591C>T
c.-90-1806C>T (n.-90-1806C>T)
c.154-15C>T (n.154-15C>T)
n.154C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.383C>T
19g.10368386G>CCA404020405TYK2c.226C>G (p.Leu76Val)
n.557C>G
n.640C>G
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.569C>G
n.591C>G
c.-90-1806C>G (n.-90-1806C>G)
c.154-15C>G (n.154-15C>G)
n.154C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.383C>G
19g.10368386G>TCA404020408TYK2c.226C>A (p.Leu76Ile)
n.557C>A
n.640C>A
c.347C>A (p.Pro116His)
n.569C>A
n.591C>A
c.-90-1806C>A (n.-90-1806C>A)
c.154-15C>A (n.154-15C>A)
n.154C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.383C>A
19g.10368387G>ACA404020410TYK2c.225C>T (p.Ala75=)
n.556C>T
n.639C>T
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.568C>T
n.590C>T
c.-90-1807C>T (n.-90-1807C>T)
c.154-16C>T (n.154-16C>T)
n.153C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.382C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.10368387G>CCA404020411TYK2c.225C>G (p.Ala75=)
n.556C>G
n.639C>G
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.568C>G
n.590C>G
c.-90-1807C>G (n.-90-1807C>G)
c.154-16C>G (n.154-16C>G)
n.153C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.382C>G
19g.10368387G>TCA404020414TYK2c.225C>A (p.Ala75=)
n.556C>A
n.639C>A
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.568C>A
n.590C>A
c.-90-1807C>A (n.-90-1807C>A)
c.154-16C>A (n.154-16C>A)
n.153C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.382C>A
19g.10368388G>ACA9193807TYK2c.224C>T (p.Ala75Val)
n.555C>T
n.638C>T
c.345C>T (p.Cys115=)
n.567C>T
n.589C>T
c.-90-1808C>T (n.-90-1808C>T)
c.154-17C>T (n.154-17C>T)
n.152C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.381C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368388G>CCA404020420TYK2c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.555C>G
n.638C>G
c.345C>G (p.Cys115Trp)
n.567C>G
n.589C>G
c.-90-1808C>G (n.-90-1808C>G)
c.154-17C>G (n.154-17C>G)
n.152C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.381C>G
19g.10368388G=CA2322394761TYK2c.224C= (p.Ala75=)
n.555C=
n.638C=
c.345C= (p.Cys115=)
n.567C=
n.589C=
c.-90-1808C= (n.-90-1808C=)
c.154-17C= (n.154-17C=)
n.152C=
c.-74C= (n.-74C=)
n.381C=
19g.10368388G>TCA9193808TYK2c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.555C>A
n.638C>A
c.345C>A (p.Cys115Ter)
n.567C>A
n.589C>A
c.-90-1808C>A (n.-90-1808C>A)
c.154-17C>A (n.154-17C>A)
n.152C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.381C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368389C>ACA404020422TYK2c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.554G>T
n.637G>T
c.344G>T (p.Cys115Phe)
n.566G>T
n.588G>T
c.-90-1809G>T (n.-90-1809G>T)
c.154-18G>T (n.154-18G>T)
n.151G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.380G>T
 dbSNP
19g.10368389C=CA2322394762TYK2c.223G= (p.Ala75=)
n.554G=
n.637G=
c.344G= (p.Cys115=)
n.566G=
n.588G=
c.-90-1809G= (n.-90-1809G=)
c.154-18G= (n.154-18G=)
n.151G=
c.-75G= (n.-75G=)
n.380G=
19g.10368389C>GCA404020428TYK2c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.554G>C
n.637G>C
c.344G>C (p.Cys115Ser)
n.566G>C
n.588G>C
c.-90-1809G>C (n.-90-1809G>C)
c.154-18G>C (n.154-18G>C)
n.151G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.380G>C
19g.10368389C>TCA404020425TYK2c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.554G>A
n.637G>A
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.566G>A
n.588G>A
c.-90-1809G>A (n.-90-1809G>A)
c.154-18G>A (n.154-18G>A)
n.151G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.380G>A
19g.10368390A>CCA404020437TYK2c.222T>G (p.Phe74Leu)
n.553T>G
n.636T>G
c.343T>G (p.Cys115Gly)
n.565T>G
n.587T>G
c.-90-1810T>G (n.-90-1810T>G)
c.154-19T>G (n.154-19T>G)
n.150T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.379T>G
19g.10368390A>GCA404020441TYK2c.222T>C (p.Phe74=)
n.553T>C
n.636T>C
c.343T>C (p.Cys115Arg)
n.565T>C
n.587T>C
c.-90-1810T>C (n.-90-1810T>C)
c.154-19T>C (n.154-19T>C)
n.150T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.379T>C
19g.10368390A>TCA404020442TYK2c.222T>A (p.Phe74Leu)
n.553T>A
n.636T>A
c.343T>A (p.Cys115Ser)
n.565T>A
n.587T>A
c.-90-1810T>A (n.-90-1810T>A)
c.154-19T>A (n.154-19T>A)
n.150T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.379T>A
19g.10368391_10368392delCA2582374998TYK2c.221_222del (p.Phe74CysfsTer?)
n.552_553del
n.635_636del
c.342_343del (p.Cys115ProfsTer17)
n.564_565del
n.586_587del
c.-90-1811_-90-1810del (n.-90-1811_-90-1810del)
c.154-20_154-19del (n.154-20_154-19del)
n.149_150del
c.-77_-76del (n.-77_-76del)
n.378_379del
 gnomAD v4
19g.10368391A>CCA404020443TYK2c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.552T>G
n.635T>G
c.342T>G (p.Leu114=)
n.564T>G
n.586T>G
c.-90-1811T>G (n.-90-1811T>G)
c.154-20T>G (n.154-20T>G)
n.149T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.378T>G
19g.10368391A>GCA404020444TYK2c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.552T>C
n.635T>C
c.342T>C (p.Leu114=)
n.564T>C
n.586T>C
c.-90-1811T>C (n.-90-1811T>C)
c.154-20T>C (n.154-20T>C)
n.149T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.378T>C
 gnomAD v4
19g.10368391A>TCA404020447TYK2c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.552T>A
n.635T>A
c.342T>A (p.Leu114=)
n.564T>A
n.586T>A
c.-90-1811T>A (n.-90-1811T>A)
c.154-20T>A (n.154-20T>A)
n.149T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.378T>A
19g.10368392A>CCA404020456TYK2c.220T>G (p.Phe74Val)
n.551T>G
n.634T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.563T>G
n.585T>G
c.-90-1812T>G (n.-90-1812T>G)
c.154-21T>G (n.154-21T>G)
n.148T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.377T>G
19g.10368392A>GCA404020454TYK2c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.551T>C
n.634T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.563T>C
n.585T>C
c.-90-1812T>C (n.-90-1812T>C)
c.154-21T>C (n.154-21T>C)
n.148T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.377T>C
19g.10368392A>TCA404020451TYK2c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.551T>A
n.634T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
n.563T>A
n.585T>A
c.-90-1812T>A (n.-90-1812T>A)
c.154-21T>A (n.154-21T>A)
n.148T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.377T>A
19g.10368393G>ACA9193809TYK2c.219C>T (p.Leu73=)
n.550C>T
n.633C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.562C>T
n.584C>T
c.-90-1813C>T (n.-90-1813C>T)
c.154-22C>T (n.154-22C>T)
n.147C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.376C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368393G>CCA404020460TYK2c.219C>G (p.Leu73=)
n.550C>G
n.633C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.562C>G
n.584C>G
c.-90-1813C>G (n.-90-1813C>G)
c.154-22C>G (n.154-22C>G)
n.147C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.376C>G
19g.10368393G=CA2322394763TYK2c.219C= (p.Leu73=)
n.550C=
n.633C=
c.340C= (p.Leu114=)
n.562C=
n.584C=
c.-90-1813C= (n.-90-1813C=)
c.154-22C= (n.154-22C=)
n.147C=
c.-79C= (n.-79C=)
n.376C=
19g.10368393G>TCA404020463TYK2c.219C>A (p.Leu73=)
n.550C>A
n.633C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.562C>A
n.584C>A
c.-90-1813C>A (n.-90-1813C>A)
c.154-22C>A (n.154-22C>A)
n.147C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.376C>A
19g.10368394A>CCA404020465TYK2c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.549T>G
n.632T>G
c.339T>G (p.Ser113=)
n.561T>G
n.583T>G
c.-90-1814T>G (n.-90-1814T>G)
c.154-23T>G (n.154-23T>G)
n.146T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.375T>G
19g.10368394A>GCA404020466TYK2c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.549T>C
n.632T>C
c.339T>C (p.Ser113=)
n.561T>C
n.583T>C
c.-90-1814T>C (n.-90-1814T>C)
c.154-23T>C (n.154-23T>C)
n.146T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.375T>C
 gnomAD v4
19g.10368394A>TCA404020468TYK2c.218T>A (p.Leu73His)
n.549T>A
n.632T>A
c.339T>A (p.Ser113=)
n.561T>A
n.583T>A
c.-90-1814T>A (n.-90-1814T>A)
c.154-23T>A (n.154-23T>A)
n.146T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.375T>A
19g.10368395delCA2813573407TYK2c.217del (p.Leu73SerfsTer19)
n.548del
n.631del
c.338del (p.Ser113PhefsTer?)
n.560del
n.582del
c.-90-1815del (n.-90-1815del)
c.154-24del (n.154-24del)
n.145del
c.-81del (n.-81del)
n.374del
19g.10368395G>ACA404020470TYK2c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.548C>T
n.631C>T
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.560C>T
n.582C>T
c.-90-1815C>T (n.-90-1815C>T)
c.154-24C>T (n.154-24C>T)
n.145C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.374C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10368395G>CCA404020475TYK2c.217C>G (p.Leu73Val)
n.548C>G
n.631C>G
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.560C>G
n.582C>G
c.-90-1815C>G (n.-90-1815C>G)
c.154-24C>G (n.154-24C>G)
n.145C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.374C>G
 COSMIC
19g.10368395G=CA2322394764TYK2c.217C= (p.Leu73=)
n.548C=
n.631C=
c.338C= (p.Ser113=)
n.560C=
n.582C=
c.-90-1815C= (n.-90-1815C=)
c.154-24C= (n.154-24C=)
n.145C=
c.-81C= (n.-81C=)
n.374C=
19g.10368395G>TCA404020473TYK2c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.548C>A
n.631C>A
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.560C>A
n.582C>A
c.-90-1815C>A (n.-90-1815C>A)
c.154-24C>A (n.154-24C>A)
n.145C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.374C>A
19g.10368396A>CCA404020477TYK2c.216T>G (p.Asn72Lys)
n.547T>G
n.630T>G
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.559T>G
n.581T>G
c.-90-1816T>G (n.-90-1816T>G)
c.154-25T>G (n.154-25T>G)
n.144T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.373T>G
19g.10368396A>GCA404020480TYK2c.216T>C (p.Asn72=)
n.547T>C
n.630T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.559T>C
n.581T>C
c.-90-1816T>C (n.-90-1816T>C)
c.154-25T>C (n.154-25T>C)
n.144T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.373T>C
19g.10368396A>TCA404020482TYK2c.216T>A (p.Asn72Lys)
n.547T>A
n.630T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.559T>A
n.581T>A
c.-90-1816T>A (n.-90-1816T>A)
c.154-25T>A (n.154-25T>A)
n.144T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.373T>A
19g.10368397T>ACA404020485TYK2c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.546A>T
n.629A>T
c.336A>T (p.Gln112His)
n.558A>T
n.580A>T
c.-90-1817A>T (n.-90-1817A>T)
c.154-26A>T (n.154-26A>T)
n.143A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.372A>T
19g.10368397T>CCA404020487TYK2c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.546A>G
n.629A>G
c.336A>G (p.Gln112=)
n.558A>G
n.580A>G
c.-90-1817A>G (n.-90-1817A>G)
c.154-26A>G (n.154-26A>G)
n.143A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.372A>G
 gnomAD v4
19g.10368397T>GCA404020489TYK2c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.546A>C
n.629A>C
c.336A>C (p.Gln112His)
n.558A>C
n.580A>C
c.-90-1817A>C (n.-90-1817A>C)
c.154-26A>C (n.154-26A>C)
n.143A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.372A>C
19g.10368398T>ACA404020491TYK2c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.545A>T
n.628A>T
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.557A>T
n.579A>T
c.-90-1818A>T (n.-90-1818A>T)
c.154-27A>T (n.154-27A>T)
n.142A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.371A>T
19g.10368398T>CCA404020493TYK2c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.545A>G
n.628A>G
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.557A>G
n.579A>G
c.-90-1818A>G (n.-90-1818A>G)
c.154-27A>G (n.154-27A>G)
n.142A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.371A>G
19g.10368398T>GCA404020496TYK2c.214A>C (p.Asn72His)
n.545A>C
n.628A>C
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.557A>C
n.579A>C
c.-90-1818A>C (n.-90-1818A>C)
c.154-27A>C (n.154-27A>C)
n.142A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.371A>C
19g.10368399G>ACA404020498TYK2c.213C>T (p.Phe71=)
n.544C>T
n.627C>T
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.556C>T
n.578C>T
c.-90-1819C>T (n.-90-1819C>T)
c.154-28C>T (n.154-28C>T)
n.141C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.370C>T
19g.10368399G>CCA404020499TYK2c.213C>G (p.Phe71Leu)
n.544C>G
n.627C>G
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.556C>G
n.578C>G
c.-90-1819C>G (n.-90-1819C>G)
c.154-28C>G (n.154-28C>G)
n.141C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.370C>G
 gnomAD v4
19g.10368399G>TCA404020501TYK2c.213C>A (p.Phe71Leu)
n.544C>A
n.627C>A
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.556C>A
n.578C>A
c.-90-1819C>A (n.-90-1819C>A)
c.154-28C>A (n.154-28C>A)
n.141C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.370C>A
19g.10368399_10368403delinsGAAGCCA2322394765TYK2c.209_213delinsGCTTC (p.Cys70=)
n.540_544delinsGCTTC
n.623_627delinsGCTTC
c.330_334delinsGCTTC (p.Leu110=)
n.552_556delinsGCTTC
n.574_578delinsGCTTC
c.-90-1823_-90-1819delinsGCTTC (n.-90-1823_-90-1819delinsGCTTC)
c.154-32_154-28delinsGCTTC (n.154-32_154-28delinsGCTTC)
n.137_141delinsGCTTC
c.-89_-85delinsGCTTC (n.-89_-85delinsGCTTC)
n.366_370delinsGCTTC
19g.10368400A>CCA404020504TYK2c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.543T>G
n.626T>G
c.333T>G (p.Leu111=)
n.555T>G
n.577T>G
c.-90-1820T>G (n.-90-1820T>G)
c.154-29T>G (n.154-29T>G)
n.140T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.369T>G
19g.10368400A>GCA404020507TYK2c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.543T>C
n.626T>C
c.333T>C (p.Leu111=)
n.555T>C
n.577T>C
c.-90-1820T>C (n.-90-1820T>C)
c.154-29T>C (n.154-29T>C)
n.140T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.369T>C
19g.10368400A>TCA404020510TYK2c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.543T>A
n.626T>A
c.333T>A (p.Leu111=)
n.555T>A
n.577T>A
c.-90-1820T>A (n.-90-1820T>A)
c.154-29T>A (n.154-29T>A)
n.140T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.369T>A
19g.10368403_10368406delCA9193810TYK2c.209_212del (p.Cys70SerfsTer21)
n.540_543del
n.623_626del
c.330_333del (p.Leu110PhefsTer?)
n.552_555del
n.574_577del
c.-90-1823_-90-1820del (n.-90-1823_-90-1820del)
c.154-32_154-29del (n.154-32_154-29del)
n.137_140del
c.-89_-86del (n.-89_-86del)
n.366_369del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368401A=CA2322394766TYK2c.211T= (p.Phe71=)
n.542T=
n.625T=
c.332T= (p.Leu111=)
n.554T=
n.576T=
c.-90-1821T= (n.-90-1821T=)
c.154-30T= (n.154-30T=)
n.139T=
c.-87T= (n.-87T=)
n.368T=
19g.10368401A>CCA404020511TYK2c.211T>G (p.Phe71Val)
n.542T>G
n.625T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.554T>G
n.576T>G
c.-90-1821T>G (n.-90-1821T>G)
c.154-30T>G (n.154-30T>G)
n.139T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.368T>G
19g.10368401A>GCA9193811TYK2c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.542T>C
n.625T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.554T>C
n.576T>C
c.-90-1821T>C (n.-90-1821T>C)
c.154-30T>C (n.154-30T>C)
n.139T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.368T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368401A>TCA404020516TYK2c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.542T>A
n.625T>A
c.332T>A (p.Leu111His)
n.554T>A
n.576T>A
c.-90-1821T>A (n.-90-1821T>A)
c.154-30T>A (n.154-30T>A)
n.139T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.368T>A
 gnomAD v4
19g.10368402G>ACA404020518TYK2c.210C>T (p.Cys70=)
n.541C>T
n.624C>T
c.331C>T (p.Leu111Phe)
n.553C>T
n.575C>T
c.-90-1822C>T (n.-90-1822C>T)
c.154-31C>T (n.154-31C>T)
n.138C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.367C>T
19g.10368402G>CCA404020521TYK2c.210C>G (p.Cys70Trp)
n.541C>G
n.624C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.553C>G
n.575C>G
c.-90-1822C>G (n.-90-1822C>G)
c.154-31C>G (n.154-31C>G)
n.138C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.367C>G
19g.10368402G>TCA404020522TYK2c.210C>A (p.Cys70Ter)
n.541C>A
n.624C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.553C>A
n.575C>A
c.-90-1822C>A (n.-90-1822C>A)
c.154-31C>A (n.154-31C>A)
n.138C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.367C>A
19g.10368403C>ACA404020525TYK2c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.540G>T
n.623G>T
c.330G>T (p.Leu110Phe)
n.552G>T
n.574G>T
c.-90-1823G>T (n.-90-1823G>T)
c.154-32G>T (n.154-32G>T)
n.137G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.366G>T
19g.10368403C>GCA404020528TYK2c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.540G>C
n.623G>C
c.330G>C (p.Leu110Phe)
n.552G>C
n.574G>C
c.-90-1823G>C (n.-90-1823G>C)
c.154-32G>C (n.154-32G>C)
n.137G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.366G>C
19g.10368403C>TCA404020531TYK2c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.540G>A
n.623G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
n.552G>A
n.574G>A
c.-90-1823G>A (n.-90-1823G>A)
c.154-32G>A (n.154-32G>A)
n.137G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.366G>A
19g.10368404A>CCA404020535TYK2c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.539T>G
n.622T>G
c.329T>G (p.Leu110Trp)
n.551T>G
n.573T>G
c.-90-1824T>G (n.-90-1824T>G)
c.154-33T>G (n.154-33T>G)
n.136T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.365T>G
19g.10368404A>GCA404020537TYK2c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.539T>C
n.622T>C
c.329T>C (p.Leu110Ser)
n.551T>C
n.573T>C
c.-90-1824T>C (n.-90-1824T>C)
c.154-33T>C (n.154-33T>C)
n.136T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.365T>C
19g.10368404A>TCA404020539TYK2c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.539T>A
n.622T>A
c.329T>A (p.Leu110Ter)
n.551T>A
n.573T>A
c.-90-1824T>A (n.-90-1824T>A)
c.154-33T>A (n.154-33T>A)
n.136T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.365T>A
19g.10368404_10368407delinsAAGGCA2322394767TYK2c.205_208delinsCCTT (p.Pro69=)
n.536_539delinsCCTT
n.619_622delinsCCTT
c.326_329delinsCCTT (p.Ser109=)
n.548_551delinsCCTT
n.570_573delinsCCTT
c.-90-1827_-90-1824delinsCCTT (n.-90-1827_-90-1824delinsCCTT)
c.154-36_154-33delinsCCTT (n.154-36_154-33delinsCCTT)
n.133_136delinsCCTT
c.-93_-90delinsCCTT (n.-93_-90delinsCCTT)
n.362_365delinsCCTT
19g.10368405A>CCA404020543TYK2c.207T>G (p.Pro69=)
n.538T>G
n.621T>G
c.328T>G (p.Leu110Val)
n.550T>G
n.572T>G
c.-90-1825T>G (n.-90-1825T>G)
c.154-34T>G (n.154-34T>G)
n.135T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.364T>G
19g.10368405A>GCA505477001TYK2c.207T>C (p.Pro69=)
n.538T>C
n.621T>C
c.328T>C (p.Leu110=)
n.550T>C
n.572T>C
c.-90-1825T>C (n.-90-1825T>C)
c.154-34T>C (n.154-34T>C)
n.135T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.364T>C
19g.10368405A>TCA404020541TYK2c.207T>A (p.Pro69=)
n.538T>A
n.621T>A
c.328T>A (p.Leu110Met)
n.550T>A
n.572T>A
c.-90-1825T>A (n.-90-1825T>A)
c.154-34T>A (n.154-34T>A)
n.135T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.364T>A
19g.10368410_10368412delCA631957297TYK2c.205_207del (p.Pro69del)
n.536_538del
n.619_621del
c.326_328del (p.Ser109del)
n.548_550del
n.570_572del
c.-90-1827_-90-1825del (n.-90-1827_-90-1825del)
c.154-36_154-34del (n.154-36_154-34del)
n.133_135del
c.-93_-91del (n.-93_-91del)
n.362_364del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10368406G>ACA404020546TYK2c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.537C>T
n.620C>T
c.327C>T (p.Ser109=)
n.549C>T
n.571C>T
c.-90-1826C>T (n.-90-1826C>T)
c.154-35C>T (n.154-35C>T)
n.134C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.363C>T
19g.10368406G>CCA404020549TYK2c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.537C>G
n.620C>G
c.327C>G (p.Ser109=)
n.549C>G
n.571C>G
c.-90-1826C>G (n.-90-1826C>G)
c.154-35C>G (n.154-35C>G)
n.134C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.363C>G
19g.10368406G>TCA404020552TYK2c.206C>A (p.Pro69His)
n.537C>A
n.620C>A
c.327C>A (p.Ser109=)
n.549C>A
n.571C>A
c.-90-1826C>A (n.-90-1826C>A)
c.154-35C>A (n.154-35C>A)
n.134C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.363C>A
19g.10368407G>ACA404020554TYK2c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.536C>T
n.619C>T
c.326C>T (p.Ser109Phe)
n.548C>T
n.570C>T
c.-90-1827C>T (n.-90-1827C>T)
c.154-36C>T (n.154-36C>T)
n.133C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.362C>T
 COSMIC
19g.10368407G>CCA404020555TYK2c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.536C>G
n.619C>G
c.326C>G (p.Ser109Cys)
n.548C>G
n.570C>G
c.-90-1827C>G (n.-90-1827C>G)
c.154-36C>G (n.154-36C>G)
n.133C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.362C>G
19g.10368407G>TCA404020557TYK2c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.536C>A
n.619C>A
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
n.548C>A
n.570C>A
c.-90-1827C>A (n.-90-1827C>A)
c.154-36C>A (n.154-36C>A)
n.133C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.362C>A
19g.10368408A>CCA404020561TYK2c.204T>G (p.Pro68=)
n.535T>G
n.618T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.547T>G
n.569T>G
c.-90-1828T>G (n.-90-1828T>G)
c.154-37T>G (n.154-37T>G)
n.132T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.361T>G
19g.10368408A>GCA404020565TYK2c.204T>C (p.Pro68=)
n.535T>C
n.618T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.547T>C
n.569T>C
c.-90-1828T>C (n.-90-1828T>C)
c.154-37T>C (n.154-37T>C)
n.132T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.361T>C
 ClinVar dbSNP
19g.10368408A>TCA404020566TYK2c.204T>A (p.Pro68=)
n.535T>A
n.618T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.547T>A
n.569T>A
c.-90-1828T>A (n.-90-1828T>A)
c.154-37T>A (n.154-37T>A)
n.132T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.361T>A
19g.10368409G>ACA404020568TYK2c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.534C>T
n.617C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
n.546C>T
n.568C>T
c.-90-1829C>T (n.-90-1829C>T)
c.154-38C>T (n.154-38C>T)
n.131C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.360C>T
 gnomAD v4
19g.10368409G>CCA404020571TYK2c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.534C>G
n.617C>G
c.324C>G (p.Ser108=)
n.546C>G
n.568C>G
c.-90-1829C>G (n.-90-1829C>G)
c.154-38C>G (n.154-38C>G)
n.131C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.360C>G
19g.10368409G>TCA404020572TYK2c.203C>A (p.Pro68His)
n.534C>A
n.617C>A
c.324C>A (p.Ser108=)
n.546C>A
n.568C>A
c.-90-1829C>A (n.-90-1829C>A)
c.154-38C>A (n.154-38C>A)
n.131C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.360C>A

Number of alleles fetched