UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10365640_10365665del | CA2582374517 | TYK2 | c.866_891del (p.Glu289GlyfsTer9) n.1197_1222del n.1280_1305del c.*417_*442del (n.*417_*442del) n.1209_1234del n.1231_1256del c.311_336del (p.Glu104GlyfsTer9) c.202_227del c.569_594del (p.Glu190GlyfsTer9) n.1023_1048del c.776_801del (p.Glu259GlyfsTer9) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365648G>A | CA9193588 | TYK2 | c.880C>T (p.Arg294Trp) n.1211C>T n.1294C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1223C>T n.1245C>T c.325C>T (p.Arg109Trp) c.216C>T c.583C>T (p.Arg195Trp) n.1037C>T c.790C>T (p.Arg264Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365648G>C | CA404016432 | TYK2 | c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1211C>G n.1294C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1223C>G n.1245C>G c.325C>G (p.Arg109Gly) c.216C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) n.1037C>G c.790C>G (p.Arg264Gly) | |
| 19 | g.10365648G= | CA2322393474 | TYK2 | c.880C= (p.Arg294=) n.1211C= n.1294C= c.*431C= (n.*431C=) n.1223C= n.1245C= c.325C= (p.Arg109=) c.216C= c.583C= (p.Arg195=) n.1037C= c.790C= (p.Arg264=) | |
| 19 | g.10365648G>T | CA505379587 | TYK2 | c.880C>A (p.Arg294=) n.1211C>A n.1294C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1223C>A n.1245C>A c.325C>A (p.Arg109=) c.216C>A c.583C>A (p.Arg195=) n.1037C>A c.790C>A (p.Arg264=) | |
| 19 | g.10365649G>A | CA9193589 | TYK2 | c.879C>T (p.Ile293=) n.1210C>T n.1293C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1222C>T n.1244C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.215C>T c.582C>T (p.Ile194=) n.1036C>T c.789C>T (p.Ile263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365649G>C | CA404016435 | TYK2 | c.879C>G (p.Ile293Met) n.1210C>G n.1293C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1222C>G n.1244C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.215C>G c.582C>G (p.Ile194Met) n.1036C>G c.789C>G (p.Ile263Met) | |
| 19 | g.10365649G= | CA2322393475 | TYK2 | c.879C= (p.Ile293=) n.1210C= n.1293C= c.*430C= (n.*430C=) n.1222C= n.1244C= c.324C= (p.Ile108=) c.215C= c.582C= (p.Ile194=) n.1036C= c.789C= (p.Ile263=) | |
| 19 | g.10365649G>T | CA505379592 | TYK2 | c.879C>A (p.Ile293=) n.1210C>A n.1293C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1222C>A n.1244C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.215C>A c.582C>A (p.Ile194=) n.1036C>A c.789C>A (p.Ile263=) | |
| 19 | g.10365650A>C | CA404016438 | TYK2 | c.878T>G (p.Ile293Ser) n.1209T>G n.1292T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.1221T>G n.1243T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.214T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) n.1035T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365650A>G | CA404016439 | TYK2 | c.878T>C (p.Ile293Thr) n.1209T>C n.1292T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.1221T>C n.1243T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.214T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) n.1035T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) | |
| 19 | g.10365650A>T | CA404016443 | TYK2 | c.878T>A (p.Ile293Asn) n.1209T>A n.1292T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.1221T>A n.1243T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.214T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) n.1035T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) | |
| 19 | g.10365651T>A | CA9193590 | TYK2 | c.877A>T (p.Ile293Phe) n.1208A>T n.1291A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.1220A>T n.1242A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.213A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) n.1034A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.10365651T>C | CA404016448 | TYK2 | c.877A>G (p.Ile293Val) n.1208A>G n.1291A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.1220A>G n.1242A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.213A>G c.580A>G (p.Ile194Val) n.1034A>G c.787A>G (p.Ile263Val) | |
| 19 | g.10365651T>G | CA9193591 | TYK2 | c.877A>C (p.Ile293Leu) n.1208A>C n.1291A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.1220A>C n.1242A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.213A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) n.1034A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365651T= | CA2322393476 | TYK2 | c.877A= (p.Ile293=) n.1208A= n.1291A= c.*428A= (n.*428A=) n.1220A= n.1242A= c.322A= (p.Ile108=) c.213A= c.580A= (p.Ile194=) n.1034A= c.787A= (p.Ile263=) | |
| 19 | g.10365652G>A | CA9193592 | TYK2 | c.876C>T (p.Tyr292=) n.1207C>T n.1290C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1219C>T n.1241C>T c.321C>T (p.Tyr107=) c.212C>T c.579C>T (p.Tyr193=) n.1033C>T c.786C>T (p.Tyr262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365652G>C | CA404016458 | TYK2 | c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.1207C>G n.1290C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1219C>G n.1241C>G c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.212C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.1033C>G c.786C>G (p.Tyr262Ter) | |
| 19 | g.10365652G= | CA2322393477 | TYK2 | c.876C= (p.Tyr292=) n.1207C= n.1290C= c.*427C= (n.*427C=) n.1219C= n.1241C= c.321C= (p.Tyr107=) c.212C= c.579C= (p.Tyr193=) n.1033C= c.786C= (p.Tyr262=) | |
| 19 | g.10365652G>T | CA404016455 | TYK2 | c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.1207C>A n.1290C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1219C>A n.1241C>A c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.212C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.1033C>A c.786C>A (p.Tyr262Ter) | |
| 19 | g.10365653T>A | CA404016462 | TYK2 | c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.1206A>T n.1289A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.1218A>T n.1240A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.211A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.1032A>T c.785A>T (p.Tyr262Phe) | |
| 19 | g.10365653T>C | CA404016466 | TYK2 | c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.1206A>G n.1289A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.1218A>G n.1240A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.211A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.1032A>G c.785A>G (p.Tyr262Cys) | |
| 19 | g.10365653T>G | CA9193593 | TYK2 | c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.1206A>C n.1289A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.1218A>C n.1240A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.211A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.1032A>C c.785A>C (p.Tyr262Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365653T= | CA2322393478 | TYK2 | c.875A= (p.Tyr292=) n.1206A= n.1289A= c.*426A= (n.*426A=) n.1218A= n.1240A= c.320A= (p.Tyr107=) c.211A= c.578A= (p.Tyr193=) n.1032A= c.785A= (p.Tyr262=) | |
| 19 | g.10365654A= | CA2322393479 | TYK2 | c.874T= (p.Tyr292=) n.1205T= n.1288T= c.*425T= (n.*425T=) n.1217T= n.1239T= c.319T= (p.Tyr107=) c.210T= c.577T= (p.Tyr193=) n.1031T= c.784T= (p.Tyr262=) | |
| 19 | g.10365654A>C | CA404016470 | TYK2 | c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.1205T>G n.1288T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.1217T>G n.1239T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.210T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.1031T>G c.784T>G (p.Tyr262Asp) | |
| 19 | g.10365654A>G | CA404016473 | TYK2 | c.874T>C (p.Tyr292His) n.1205T>C n.1288T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.1217T>C n.1239T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.210T>C c.577T>C (p.Tyr193His) n.1031T>C c.784T>C (p.Tyr262His) | |
| 19 | g.10365654A>T | CA404016476 | TYK2 | c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.1205T>A n.1288T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.1217T>A n.1239T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.210T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.1031T>A c.784T>A (p.Tyr262Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365655G>A | CA505379631 | TYK2 | c.873C>T (p.Cys291=) n.1204C>T n.1287C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1216C>T n.1238C>T c.318C>T (p.Cys106=) c.209C>T c.576C>T (p.Cys192=) n.1030C>T c.783C>T (p.Cys261=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365655G>C | CA404016478 | TYK2 | c.873C>G (p.Cys291Trp) n.1204C>G n.1287C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1216C>G n.1238C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) c.209C>G c.576C>G (p.Cys192Trp) n.1030C>G c.783C>G (p.Cys261Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365655G>T | CA404016481 | TYK2 | c.873C>A (p.Cys291Ter) n.1204C>A n.1287C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1216C>A n.1238C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) c.209C>A c.576C>A (p.Cys192Ter) n.1030C>A c.783C>A (p.Cys261Ter) | |
| 19 | g.10365656C>A | CA404016490 | TYK2 | c.872G>T (p.Cys291Phe) n.1203G>T n.1286G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1215G>T n.1237G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) c.208G>T c.575G>T (p.Cys192Phe) n.1029G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) | |
| 19 | g.10365656C>G | CA404016488 | TYK2 | c.872G>C (p.Cys291Ser) n.1203G>C n.1286G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1215G>C n.1237G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) c.208G>C c.575G>C (p.Cys192Ser) n.1029G>C c.782G>C (p.Cys261Ser) | |
| 19 | g.10365656C>T | CA404016486 | TYK2 | c.872G>A (p.Cys291Tyr) n.1203G>A n.1286G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1215G>A n.1237G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.208G>A c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.1029G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) | |
| 19 | g.10365657A= | CA2322393480 | TYK2 | c.871T= (p.Cys291=) n.1202T= n.1285T= c.*422T= (n.*422T=) n.1214T= n.1236T= c.316T= (p.Cys106=) c.207T= c.574T= (p.Cys192=) n.1028T= c.781T= (p.Cys261=) | |
| 19 | g.10365657A>C | CA404016492 | TYK2 | c.871T>G (p.Cys291Gly) n.1202T>G n.1285T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1214T>G n.1236T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) c.207T>G c.574T>G (p.Cys192Gly) n.1028T>G c.781T>G (p.Cys261Gly) | |
| 19 | g.10365657A>G | CA9193594 | TYK2 | c.871T>C (p.Cys291Arg) n.1202T>C n.1285T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.1214T>C n.1236T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) c.207T>C c.574T>C (p.Cys192Arg) n.1028T>C c.781T>C (p.Cys261Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365657A>T | CA404016501 | TYK2 | c.871T>A (p.Cys291Ser) n.1202T>A n.1285T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.1214T>A n.1236T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) c.207T>A c.574T>A (p.Cys192Ser) n.1028T>A c.781T>A (p.Cys261Ser) | |
| 19 | g.10365658G>A | CA505379636 | TYK2 | c.870C>T (p.Pro290=) n.1201C>T n.1284C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.1213C>T n.1235C>T c.315C>T (p.Pro105=) c.206C>T c.573C>T (p.Pro191=) n.1027C>T c.780C>T (p.Pro260=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365658G>C | CA505379637 | TYK2 | c.870C>G (p.Pro290=) n.1201C>G n.1284C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.1213C>G n.1235C>G c.315C>G (p.Pro105=) c.206C>G c.573C>G (p.Pro191=) n.1027C>G c.780C>G (p.Pro260=) | |
| 19 | g.10365658G>T | CA505379638 | TYK2 | c.870C>A (p.Pro290=) n.1201C>A n.1284C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.1213C>A n.1235C>A c.315C>A (p.Pro105=) c.206C>A c.573C>A (p.Pro191=) n.1027C>A c.780C>A (p.Pro260=) | COSMIC |
| 19 | g.10365659G>A | CA404016504 | TYK2 | c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1200C>T n.1283C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.1212C>T n.1234C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) c.205C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.1026C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) | |
| 19 | g.10365659G>C | CA404016511 | TYK2 | c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1200C>G n.1283C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.1212C>G n.1234C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) c.205C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) n.1026C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) | |
| 19 | g.10365659G>T | CA404016513 | TYK2 | c.869C>A (p.Pro290His) n.1200C>A n.1283C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.1212C>A n.1234C>A c.314C>A (p.Pro105His) c.205C>A c.572C>A (p.Pro191His) n.1026C>A c.779C>A (p.Pro260His) | |
| 19 | g.10365660G>A | CA404016517 | TYK2 | c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1199C>T n.1282C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.1211C>T n.1233C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) c.204C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) n.1025C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365660G>C | CA404016514 | TYK2 | c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1199C>G n.1282C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.1211C>G n.1233C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) c.204C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) n.1025C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) | |
| 19 | g.10365660G>T | CA404016516 | TYK2 | c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1199C>A n.1282C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.1211C>A n.1233C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) c.204C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) n.1025C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) | |
| 19 | g.10365661C>A | CA404016520 | TYK2 | c.867G>T (p.Glu289Asp) n.1198G>T n.1281G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.1210G>T n.1232G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.203G>T c.570G>T (p.Glu190Asp) n.1024G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) | |
| 19 | g.10365661C= | CA2322393481 | TYK2 | c.867G= (p.Glu289=) n.1198G= n.1281G= c.*418G= (n.*418G=) n.1210G= n.1232G= c.312G= (p.Glu104=) c.203G= c.570G= (p.Glu190=) n.1024G= c.777G= (p.Glu259=) | |
| 19 | g.10365661C>G | CA404016522 | TYK2 | c.867G>C (p.Glu289Asp) n.1198G>C n.1281G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.1210G>C n.1232G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.203G>C c.570G>C (p.Glu190Asp) n.1024G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) | |
| 19 | g.10365661C>T | CA9193595 | TYK2 | c.867G>A (p.Glu289=) n.1198G>A n.1281G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.1210G>A n.1232G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.203G>A c.570G>A (p.Glu190=) n.1024G>A c.777G>A (p.Glu259=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365662T>A | CA404016524 | TYK2 | c.866A>T (p.Glu289Val) n.1197A>T n.1280A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.1209A>T n.1231A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.202A>T c.569A>T (p.Glu190Val) n.1023A>T c.776A>T (p.Glu259Val) | |
| 19 | g.10365662T>C | CA404016526 | TYK2 | c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1197A>G n.1280A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.1209A>G n.1231A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.202A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1023A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) | |
| 19 | g.10365662T>G | CA404016529 | TYK2 | c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1197A>C n.1280A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.1209A>C n.1231A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.202A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1023A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) | |
| 19 | g.10365663C>A | CA404016533 | TYK2 | c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1196G>T n.1279G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.1208G>T n.1230G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.201G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) n.1022G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) | |
| 19 | g.10365663C= | CA2322393482 | TYK2 | c.865G= (p.Glu289=) n.1196G= n.1279G= c.*416G= (n.*416G=) n.1208G= n.1230G= c.310G= (p.Glu104=) c.201G= c.568G= (p.Glu190=) n.1022G= c.775G= (p.Glu259=) | |
| 19 | g.10365663C>G | CA404016535 | TYK2 | c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1196G>C n.1279G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.1208G>C n.1230G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.201G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) n.1022G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) | |
| 19 | g.10365663C>T | CA404016537 | TYK2 | c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1196G>A n.1279G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1208G>A n.1230G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.201G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) n.1022G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365664C>A | CA505379645 | TYK2 | c.864G>T (p.Gly288=) n.1195G>T n.1278G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.1207G>T n.1229G>T c.309G>T (p.Gly103=) c.200G>T c.567G>T (p.Gly189=) n.1021G>T c.774G>T (p.Gly258=) | |
| 19 | g.10365664C>G | CA505379647 | TYK2 | c.864G>C (p.Gly288=) n.1195G>C n.1278G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.1207G>C n.1229G>C c.309G>C (p.Gly103=) c.200G>C c.567G>C (p.Gly189=) n.1021G>C c.774G>C (p.Gly258=) | |
| 19 | g.10365664C>T | CA505379649 | TYK2 | c.864G>A (p.Gly288=) n.1195G>A n.1278G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.1207G>A n.1229G>A c.309G>A (p.Gly103=) c.200G>A c.567G>A (p.Gly189=) n.1021G>A c.774G>A (p.Gly258=) | COSMIC |
| 19 | g.10365665C>A | CA9193596 | TYK2 | c.863G>T (p.Gly288Val) n.1194G>T n.1277G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.1206G>T n.1228G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.199G>T c.566G>T (p.Gly189Val) n.1020G>T c.773G>T (p.Gly258Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365665C= | CA2322393483 | TYK2 | c.863G= (p.Gly288=) n.1194G= n.1277G= c.*414G= (n.*414G=) n.1206G= n.1228G= c.308G= (p.Gly103=) c.199G= c.566G= (p.Gly189=) n.1020G= c.773G= (p.Gly258=) | |
| 19 | g.10365665C>G | CA404016543 | TYK2 | c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1194G>C n.1277G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.1206G>C n.1228G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.199G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) n.1020G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365665C>T | CA404016546 | TYK2 | c.863G>A (p.Gly288Glu) n.1194G>A n.1277G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.1206G>A n.1228G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) c.199G>A c.566G>A (p.Gly189Glu) n.1020G>A c.773G>A (p.Gly258Glu) | |
| 19 | g.10365666C>A | CA404016562 | TYK2 | c.862G>T (p.Gly288Trp) n.1193G>T n.1276G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.1205G>T n.1227G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) c.198G>T c.565G>T (p.Gly189Trp) n.1019G>T c.772G>T (p.Gly258Trp) | |
| 19 | g.10365666C= | CA2322393484 | TYK2 | c.862G= (p.Gly288=) n.1193G= n.1276G= c.*413G= (n.*413G=) n.1205G= n.1227G= c.307G= (p.Gly103=) c.198G= c.565G= (p.Gly189=) n.1019G= c.772G= (p.Gly258=) | |
| 19 | g.10365666C>G | CA404016553 | TYK2 | c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1193G>C n.1276G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.1205G>C n.1227G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.198G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1019G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) | |
| 19 | g.10365666C>T | CA404016556 | TYK2 | c.862G>A (p.Gly288Arg) n.1193G>A n.1276G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.1205G>A n.1227G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) c.198G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) n.1019G>A c.772G>A (p.Gly258Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365667C>A | CA404016564 | TYK2 | c.861G>T (p.Glu287Asp) n.1192G>T n.1275G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.1204G>T n.1226G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) c.197G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) n.1018G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10365667C= | CA2322393485 | TYK2 | c.861G= (p.Glu287=) n.1192G= n.1275G= c.*412G= (n.*412G=) n.1204G= n.1226G= c.306G= (p.Glu102=) c.197G= c.564G= (p.Glu188=) n.1018G= c.771G= (p.Glu257=) | |
| 19 | g.10365667C>G | CA404016568 | TYK2 | c.861G>C (p.Glu287Asp) n.1192G>C n.1275G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.1204G>C n.1226G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) c.197G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) n.1018G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365667C>T | CA9193597 | TYK2 | c.861G>A (p.Glu287=) n.1192G>A n.1275G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.1204G>A n.1226G>A c.306G>A (p.Glu102=) c.197G>A c.564G>A (p.Glu188=) n.1018G>A c.771G>A (p.Glu257=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365668T>A | CA404016575 | TYK2 | c.860A>T (p.Glu287Val) n.1191A>T n.1274A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.1203A>T n.1225A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.196A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.1017A>T c.770A>T (p.Glu257Val) | |
| 19 | g.10365668T>C | CA404016578 | TYK2 | c.860A>G (p.Glu287Gly) n.1191A>G n.1274A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.1203A>G n.1225A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.196A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1017A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) | |
| 19 | g.10365668T>G | CA404016582 | TYK2 | c.860A>C (p.Glu287Ala) n.1191A>C n.1274A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.1203A>C n.1225A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.196A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1017A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365669C>A | CA404016585 | TYK2 | c.859G>T (p.Glu287Ter) n.1190G>T n.1273G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1202G>T n.1224G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.195G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1016G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) | |
| 19 | g.10365669C= | CA2322393486 | TYK2 | c.859G= (p.Glu287=) n.1190G= n.1273G= c.*410G= (n.*410G=) n.1202G= n.1224G= c.304G= (p.Glu102=) c.195G= c.562G= (p.Glu188=) n.1016G= c.769G= (p.Glu257=) | |
| 19 | g.10365669C>G | CA404016586 | TYK2 | c.859G>C (p.Glu287Gln) n.1190G>C n.1273G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1202G>C n.1224G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.195G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1016G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10365669C>T | CA404016587 | TYK2 | c.859G>A (p.Glu287Lys) n.1190G>A n.1273G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.1202G>A n.1224G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.195G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1016G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365670G>A | CA9193598 | TYK2 | c.858C>T (p.Ala286=) n.1189C>T n.1272C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1201C>T n.1223C>T c.303C>T (p.Ala101=) c.194C>T c.561C>T (p.Ala187=) n.1015C>T c.768C>T (p.Ala256=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365670G>C | CA505379660 | TYK2 | c.858C>G (p.Ala286=) n.1189C>G n.1272C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1201C>G n.1223C>G c.303C>G (p.Ala101=) c.194C>G c.561C>G (p.Ala187=) n.1015C>G c.768C>G (p.Ala256=) | |
| 19 | g.10365670G= | CA2322393487 | TYK2 | c.858C= (p.Ala286=) n.1189C= n.1272C= c.*409C= (n.*409C=) n.1201C= n.1223C= c.303C= (p.Ala101=) c.194C= c.561C= (p.Ala187=) n.1015C= c.768C= (p.Ala256=) | |
| 19 | g.10365670G>T | CA505379661 | TYK2 | c.858C>A (p.Ala286=) n.1189C>A n.1272C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1201C>A n.1223C>A c.303C>A (p.Ala101=) c.194C>A c.561C>A (p.Ala187=) n.1015C>A c.768C>A (p.Ala256=) | COSMIC |
| 19 | g.10365671G>A | CA404016589 | TYK2 | c.857C>T (p.Ala286Val) n.1188C>T n.1271C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1200C>T n.1222C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.193C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.1014C>T c.767C>T (p.Ala256Val) | |
| 19 | g.10365671G>C | CA404016591 | TYK2 | c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1188C>G n.1271C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1200C>G n.1222C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.193C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1014C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) | |
| 19 | g.10365671G>T | CA404016598 | TYK2 | c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1188C>A n.1271C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1200C>A n.1222C>A c.302C>A (p.Ala101Asp) c.193C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) n.1014C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) | |
| 19 | g.10365672C>A | CA404016608 | TYK2 | c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1187G>T n.1270G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.1199G>T n.1221G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.192G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1013G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) | |
| 19 | g.10365672C>G | CA404016604 | TYK2 | c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1187G>C n.1270G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.1199G>C n.1221G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.192G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1013G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) | |
| 19 | g.10365672C>T | CA404016607 | TYK2 | c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1187G>A n.1270G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.1199G>A n.1221G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.192G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1013G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365673C>A | CA404016609 | TYK2 | c.855G>T (p.Gln285His) n.1186G>T n.1269G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.1198G>T n.1220G>T c.300G>T (p.Gln100His) c.191G>T c.558G>T (p.Gln186His) n.1012G>T c.765G>T (p.Gln255His) | |
| 19 | g.10365673C>G | CA404016610 | TYK2 | c.855G>C (p.Gln285His) n.1186G>C n.1269G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.1198G>C n.1220G>C c.300G>C (p.Gln100His) c.191G>C c.558G>C (p.Gln186His) n.1012G>C c.765G>C (p.Gln255His) | |
| 19 | g.10365673C>T | CA505379666 | TYK2 | c.855G>A (p.Gln285=) n.1186G>A n.1269G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.1198G>A n.1220G>A c.300G>A (p.Gln100=) c.191G>A c.558G>A (p.Gln186=) n.1012G>A c.765G>A (p.Gln255=) | |
| 19 | g.10365674T>A | CA404016613 | TYK2 | c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1185A>T n.1268A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.1197A>T n.1219A>T c.299A>T (p.Gln100Leu) c.190A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) n.1011A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) | |
| 19 | g.10365674T>C | CA404016625 | TYK2 | c.854A>G (p.Gln285Arg) n.1185A>G n.1268A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.1197A>G n.1219A>G c.299A>G (p.Gln100Arg) c.190A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) n.1011A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) | |
| 19 | g.10365674T>G | CA404016627 | TYK2 | c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1185A>C n.1268A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.1197A>C n.1219A>C c.299A>C (p.Gln100Pro) c.190A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) n.1011A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) | |
| 19 | g.10365675G>A | CA404016630 | TYK2 | c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1184C>T n.1267C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.1196C>T n.1218C>T c.298C>T (p.Gln100Ter) c.189C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) n.1010C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) | dbSNP |
| 19 | g.10365675G>C | CA404016633 | TYK2 | c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1184C>G n.1267C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.1196C>G n.1218C>G c.298C>G (p.Gln100Glu) c.189C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) n.1010C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) | |
| 19 | g.10365675G= | CA2322393488 | TYK2 | c.853C= (p.Gln285=) n.1184C= n.1267C= c.*404C= (n.*404C=) n.1196C= n.1218C= c.298C= (p.Gln100=) c.189C= c.556C= (p.Gln186=) n.1010C= c.763C= (p.Gln255=) | |
| 19 | g.10365675G>T | CA404016639 | TYK2 | c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1184C>A n.1267C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.1196C>A n.1218C>A c.298C>A (p.Gln100Lys) c.189C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) n.1010C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365676G>A | CA505379671 | TYK2 | c.852C>T (p.Ala284=) n.1183C>T n.1266C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1195C>T n.1217C>T c.297C>T (p.Ala99=) c.188C>T c.555C>T (p.Ala185=) n.1009C>T c.762C>T (p.Ala254=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365676G>C | CA505379672 | TYK2 | c.852C>G (p.Ala284=) n.1183C>G n.1266C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1195C>G n.1217C>G c.297C>G (p.Ala99=) c.188C>G c.555C>G (p.Ala185=) n.1009C>G c.762C>G (p.Ala254=) | |
| 19 | g.10365676G>T | CA505379673 | TYK2 | c.852C>A (p.Ala284=) n.1183C>A n.1266C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1195C>A n.1217C>A c.297C>A (p.Ala99=) c.188C>A c.555C>A (p.Ala185=) n.1009C>A c.762C>A (p.Ala254=) | |
| 19 | g.10365677G>A | CA404016643 | TYK2 | c.851C>T (p.Ala284Val) n.1182C>T n.1265C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.1194C>T n.1216C>T c.296C>T (p.Ala99Val) c.187C>T c.554C>T (p.Ala185Val) n.1008C>T c.761C>T (p.Ala254Val) | |
| 19 | g.10365677G>C | CA404016647 | TYK2 | c.851C>G (p.Ala284Gly) n.1182C>G n.1265C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.1194C>G n.1216C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) c.187C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) n.1008C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) | |
| 19 | g.10365677G>T | CA404016651 | TYK2 | c.851C>A (p.Ala284Asp) n.1182C>A n.1265C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.1194C>A n.1216C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) c.187C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) n.1008C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) | |
| 19 | g.10365678C>A | CA404016654 | TYK2 | c.850G>T (p.Ala284Ser) n.1181G>T n.1264G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.1193G>T n.1215G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) c.186G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) n.1007G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) | |
| 19 | g.10365678C= | CA2322393489 | TYK2 | c.850G= (p.Ala284=) n.1181G= n.1264G= c.*401G= (n.*401G=) n.1193G= n.1215G= c.295G= (p.Ala99=) c.186G= c.553G= (p.Ala185=) n.1007G= c.760G= (p.Ala254=) | |
| 19 | g.10365678C>G | CA404016658 | TYK2 | c.850G>C (p.Ala284Pro) n.1181G>C n.1264G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.1193G>C n.1215G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) c.186G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) n.1007G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) | |
| 19 | g.10365678C>T | CA404016656 | TYK2 | c.850G>A (p.Ala284Thr) n.1181G>A n.1264G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.1193G>A n.1215G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) c.186G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) n.1007G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365679C>A | CA505379677 | TYK2 | c.849G>T (p.Leu283=) n.1180G>T n.1263G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.1192G>T n.1214G>T c.294G>T (p.Leu98=) c.185G>T c.552G>T (p.Leu184=) n.1006G>T c.759G>T (p.Leu253=) | |
| 19 | g.10365679C>G | CA505379678 | TYK2 | c.849G>C (p.Leu283=) n.1180G>C n.1263G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.1192G>C n.1214G>C c.294G>C (p.Leu98=) c.185G>C c.552G>C (p.Leu184=) n.1006G>C c.759G>C (p.Leu253=) | |
| 19 | g.10365679C>T | CA505379679 | TYK2 | c.849G>A (p.Leu283=) n.1180G>A n.1263G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.1192G>A n.1214G>A c.294G>A (p.Leu98=) c.185G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.1006G>A c.759G>A (p.Leu253=) | |
| 19 | g.10365680A>C | CA404016660 | TYK2 | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1179T>G n.1262T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1191T>G n.1213T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.184T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1005T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) | |
| 19 | g.10365680A>G | CA404016664 | TYK2 | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1179T>C n.1262T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.1191T>C n.1213T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.184T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1005T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) | |
| 19 | g.10365680A>T | CA404016665 | TYK2 | c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1179T>A n.1262T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1191T>A n.1213T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) c.184T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) n.1005T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) | |
| 19 | g.10365681G>A | CA505379683 | TYK2 | c.847C>T (p.Leu283=) n.1178C>T n.1261C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1190C>T n.1212C>T c.292C>T (p.Leu98=) c.183C>T c.550C>T (p.Leu184=) n.1004C>T c.757C>T (p.Leu253=) | COSMIC |
| 19 | g.10365681G>C | CA404016668 | TYK2 | c.847C>G (p.Leu283Val) n.1178C>G n.1261C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.1190C>G n.1212C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.183C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.1004C>G c.757C>G (p.Leu253Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365681G= | CA2322393490 | TYK2 | c.847C= (p.Leu283=) n.1178C= n.1261C= c.*398C= (n.*398C=) n.1190C= n.1212C= c.292C= (p.Leu98=) c.183C= c.550C= (p.Leu184=) n.1004C= c.757C= (p.Leu253=) | |
| 19 | g.10365681G>T | CA404016674 | TYK2 | c.847C>A (p.Leu283Met) n.1178C>A n.1261C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1190C>A n.1212C>A c.292C>A (p.Leu98Met) c.183C>A c.550C>A (p.Leu184Met) n.1004C>A c.757C>A (p.Leu253Met) | |
| 19 | g.10365682C>A | CA505379690 | TYK2 | c.846G>T (p.Leu282=) n.1177G>T n.1260G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.1189G>T n.1211G>T c.291G>T (p.Leu97=) c.182G>T c.549G>T (p.Leu183=) n.1003G>T c.756G>T (p.Leu252=) | |
| 19 | g.10365682C>G | CA505379687 | TYK2 | c.846G>C (p.Leu282=) n.1177G>C n.1260G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.1189G>C n.1211G>C c.291G>C (p.Leu97=) c.182G>C c.549G>C (p.Leu183=) n.1003G>C c.756G>C (p.Leu252=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365682C>T | CA505379686 | TYK2 | c.846G>A (p.Leu282=) n.1177G>A n.1260G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.1189G>A n.1211G>A c.291G>A (p.Leu97=) c.182G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.1003G>A c.756G>A (p.Leu252=) | |
| 19 | g.10365683A>C | CA404016677 | TYK2 | c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1176T>G n.1259T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.1188T>G n.1210T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.181T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1002T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) | |
| 19 | g.10365683A>G | CA404016679 | TYK2 | c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1176T>C n.1259T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.1188T>C n.1210T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.181T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1002T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) | |
| 19 | g.10365683A>T | CA404016680 | TYK2 | c.845T>A (p.Leu282Gln) n.1176T>A n.1259T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1188T>A n.1210T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) c.181T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) n.1002T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) | |
| 19 | g.10365684G>A | CA305207190 | TYK2 | c.844C>T (p.Leu282=) n.1175C>T n.1258C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.1187C>T n.1209C>T c.289C>T (p.Leu97=) c.180C>T c.547C>T (p.Leu183=) n.1001C>T c.754C>T (p.Leu252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365684G>C | CA9193599 | TYK2 | c.844C>G (p.Leu282Val) n.1175C>G n.1258C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.1187C>G n.1209C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.180C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.1001C>G c.754C>G (p.Leu252Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365684G= | CA2322393491 | TYK2 | c.844C= (p.Leu282=) n.1175C= n.1258C= c.*395C= (n.*395C=) n.1187C= n.1209C= c.289C= (p.Leu97=) c.180C= c.547C= (p.Leu183=) n.1001C= c.754C= (p.Leu252=) | |
| 19 | g.10365684G>T | CA404016683 | TYK2 | c.844C>A (p.Leu282Met) n.1175C>A n.1258C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.1187C>A n.1209C>A c.289C>A (p.Leu97Met) c.180C>A c.547C>A (p.Leu183Met) n.1001C>A c.754C>A (p.Leu252Met) | |
| 19 | g.10365685C>A | CA404016696 | TYK2 | c.843G>T (p.Arg281Ser) n.1174G>T n.1257G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.1186G>T n.1208G>T c.288G>T (p.Arg96Ser) c.179G>T c.546G>T (p.Arg182Ser) n.1000G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) | |
| 19 | g.10365685C= | CA2322393492 | TYK2 | c.843G= (p.Arg281=) n.1174G= n.1257G= c.*394G= (n.*394G=) n.1186G= n.1208G= c.288G= (p.Arg96=) c.179G= c.546G= (p.Arg182=) n.1000G= c.753G= (p.Arg251=) | |
| 19 | g.10365685C>G | CA404016703 | TYK2 | c.843G>C (p.Arg281Ser) n.1174G>C n.1257G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.1186G>C n.1208G>C c.288G>C (p.Arg96Ser) c.179G>C c.546G>C (p.Arg182Ser) n.1000G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) | |
| 19 | g.10365685C>T | CA9193600 | TYK2 | c.843G>A (p.Arg281=) n.1174G>A n.1257G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.1186G>A n.1208G>A c.288G>A (p.Arg96=) c.179G>A c.546G>A (p.Arg182=) n.1000G>A c.753G>A (p.Arg251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365686C>A | CA404016715 | TYK2 | c.842G>T (p.Arg281Met) n.1173G>T n.1256G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.1185G>T n.1207G>T c.287G>T (p.Arg96Met) c.178G>T c.545G>T (p.Arg182Met) n.999G>T c.752G>T (p.Arg251Met) | |
| 19 | g.10365686C>G | CA404016707 | TYK2 | c.842G>C (p.Arg281Thr) n.1173G>C n.1256G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.1185G>C n.1207G>C c.287G>C (p.Arg96Thr) c.178G>C c.545G>C (p.Arg182Thr) n.999G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) | |
| 19 | g.10365686C>T | CA404016710 | TYK2 | c.842G>A (p.Arg281Lys) n.1173G>A n.1256G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.1185G>A n.1207G>A c.287G>A (p.Arg96Lys) c.178G>A c.545G>A (p.Arg182Lys) n.999G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) | |
| 19 | g.10365687T>A | CA404016719 | TYK2 | c.841A>T (p.Arg281Trp) n.1172A>T n.1255A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.1184A>T n.1206A>T c.286A>T (p.Arg96Trp) c.177A>T c.544A>T (p.Arg182Trp) n.998A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) | |
| 19 | g.10365687T>C | CA404016725 | TYK2 | c.841A>G (p.Arg281Gly) n.1172A>G n.1255A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.1184A>G n.1206A>G c.286A>G (p.Arg96Gly) c.177A>G c.544A>G (p.Arg182Gly) n.998A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) | |
| 19 | g.10365687T>G | CA505379697 | TYK2 | c.841A>C (p.Arg281=) n.1172A>C n.1255A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.1184A>C n.1206A>C c.286A>C (p.Arg96=) c.177A>C c.544A>C (p.Arg182=) n.998A>C c.751A>C (p.Arg251=) | |
| 19 | g.10365688C>A | CA505379698 | TYK2 | c.840G>T (p.Leu280=) n.1171G>T n.1254G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.1183G>T n.1205G>T c.285G>T (p.Leu95=) c.176G>T c.543G>T (p.Leu181=) n.997G>T c.750G>T (p.Leu250=) | |
| 19 | g.10365688C= | CA2322393493 | TYK2 | c.840G= (p.Leu280=) n.1171G= n.1254G= c.*391G= (n.*391G=) n.1183G= n.1205G= c.285G= (p.Leu95=) c.176G= c.543G= (p.Leu181=) n.997G= c.750G= (p.Leu250=) | |
| 19 | g.10365688C>G | CA505379700 | TYK2 | c.840G>C (p.Leu280=) n.1171G>C n.1254G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.1183G>C n.1205G>C c.285G>C (p.Leu95=) c.176G>C c.543G>C (p.Leu181=) n.997G>C c.750G>C (p.Leu250=) | COSMIC |
| 19 | g.10365688C>T | CA505379699 | TYK2 | c.840G>A (p.Leu280=) n.1171G>A n.1254G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.1183G>A n.1205G>A c.285G>A (p.Leu95=) c.176G>A c.543G>A (p.Leu181=) n.997G>A c.750G>A (p.Leu250=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365689A>C | CA404016727 | TYK2 | c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1170T>G n.1253T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.1182T>G n.1204T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.175T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.996T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) | |
| 19 | g.10365689A>G | CA404016729 | TYK2 | c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1170T>C n.1253T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.1182T>C n.1204T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.175T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.996T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365689A>T | CA404016731 | TYK2 | c.839T>A (p.Leu280Gln) n.1170T>A n.1253T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.1182T>A n.1204T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) c.175T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) n.996T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) | |
| 19 | g.10365690G>A | CA505379704 | TYK2 | c.838C>T (p.Leu280=) n.1169C>T n.1252C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1181C>T n.1203C>T c.283C>T (p.Leu95=) c.174C>T c.541C>T (p.Leu181=) n.995C>T c.748C>T (p.Leu250=) | dbSNP |
| 19 | g.10365690G>C | CA404016738 | TYK2 | c.838C>G (p.Leu280Val) n.1169C>G n.1252C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1181C>G n.1203C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.174C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.995C>G c.748C>G (p.Leu250Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365690G= | CA2322393494 | TYK2 | c.838C= (p.Leu280=) n.1169C= n.1252C= c.*389C= (n.*389C=) n.1181C= n.1203C= c.283C= (p.Leu95=) c.174C= c.541C= (p.Leu181=) n.995C= c.748C= (p.Leu250=) | |
| 19 | g.10365690G>T | CA404016742 | TYK2 | c.838C>A (p.Leu280Met) n.1169C>A n.1252C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1181C>A n.1203C>A c.283C>A (p.Leu95Met) c.174C>A c.541C>A (p.Leu181Met) n.995C>A c.748C>A (p.Leu250Met) | |
| 19 | g.10365691G>A | CA505379707 | TYK2 | c.837C>T (p.His279=) n.1168C>T n.1251C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.1180C>T n.1202C>T c.282C>T (p.His94=) c.173C>T c.540C>T (p.His180=) n.994C>T c.747C>T (p.His249=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365691G>C | CA404016743 | TYK2 | c.837C>G (p.His279Gln) n.1168C>G n.1251C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.1180C>G n.1202C>G c.282C>G (p.His94Gln) c.173C>G c.540C>G (p.His180Gln) n.994C>G c.747C>G (p.His249Gln) | |
| 19 | g.10365691G= | CA2322393495 | TYK2 | c.837C= (p.His279=) n.1168C= n.1251C= c.*388C= (n.*388C=) n.1180C= n.1202C= c.282C= (p.His94=) c.173C= c.540C= (p.His180=) n.994C= c.747C= (p.His249=) | |
| 19 | g.10365691G>T | CA404016744 | TYK2 | c.837C>A (p.His279Gln) n.1168C>A n.1251C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.1180C>A n.1202C>A c.282C>A (p.His94Gln) c.173C>A c.540C>A (p.His180Gln) n.994C>A c.747C>A (p.His249Gln) | |
| 19 | g.10365692T>A | CA404016747 | TYK2 | c.836A>T (p.His279Leu) n.1167A>T n.1250A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.1179A>T n.1201A>T c.281A>T (p.His94Leu) c.172A>T c.539A>T (p.His180Leu) n.993A>T c.746A>T (p.His249Leu) | |
| 19 | g.10365692T>C | CA404016748 | TYK2 | c.836A>G (p.His279Arg) n.1167A>G n.1250A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.1179A>G n.1201A>G c.281A>G (p.His94Arg) c.172A>G c.539A>G (p.His180Arg) n.993A>G c.746A>G (p.His249Arg) | |
| 19 | g.10365692T>G | CA404016750 | TYK2 | c.836A>C (p.His279Pro) n.1167A>C n.1250A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.1179A>C n.1201A>C c.281A>C (p.His94Pro) c.172A>C c.539A>C (p.His180Pro) n.993A>C c.746A>C (p.His249Pro) | |
| 19 | g.10365692_10365700delinsTGGCACACG | CA2322393496 | TYK2 | c.828_836delinsCGTGTGCCA (p.Pro276=) n.1159_1167delinsCGTGTGCCA n.1242_1250delinsCGTGTGCCA c.*379_*387delinsCGTGTGCCA (n.*379_*387delinsCGTGTGCCA) n.1171_1179delinsCGTGTGCCA n.1193_1201delinsCGTGTGCCA c.273_281delinsCGTGTGCCA (p.Pro91=) c.164_172delinsCGTGTGCCA c.531_539delinsCGTGTGCCA (p.Pro177=) n.985_993delinsCGTGTGCCA c.738_746delinsCGTGTGCCA (p.Pro246=) | |
| 19 | g.10365693G>A | CA404016753 | TYK2 | c.835C>T (p.His279Tyr) n.1166C>T n.1249C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.1178C>T n.1200C>T c.280C>T (p.His94Tyr) c.171C>T c.538C>T (p.His180Tyr) n.992C>T c.745C>T (p.His249Tyr) | dbSNP |
| 19 | g.10365693G>C | CA404016757 | TYK2 | c.835C>G (p.His279Asp) n.1166C>G n.1249C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.1178C>G n.1200C>G c.280C>G (p.His94Asp) c.171C>G c.538C>G (p.His180Asp) n.992C>G c.745C>G (p.His249Asp) | |
| 19 | g.10365693G= | CA2322393497 | TYK2 | c.835C= (p.His279=) n.1166C= n.1249C= c.*386C= (n.*386C=) n.1178C= n.1200C= c.280C= (p.His94=) c.171C= c.538C= (p.His180=) n.992C= c.745C= (p.His249=) | |
| 19 | g.10365693G>T | CA404016756 | TYK2 | c.835C>A (p.His279Asn) n.1166C>A n.1249C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.1178C>A n.1200C>A c.280C>A (p.His94Asn) c.171C>A c.538C>A (p.His180Asn) n.992C>A c.745C>A (p.His249Asn) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10365701_10365708del | CA920057199 | TYK2 | c.828_835del (p.Val277ProfsTer27) n.1159_1166del n.1242_1249del c.*379_*386del (n.*379_*386del) n.1171_1178del n.1193_1200del c.273_280del (p.Val92ProfsTer27) c.164_171del c.531_538del (p.Val178ProfsTer27) n.985_992del c.738_745del (p.Val247ProfsTer27) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365693_10365694insTCCT | CA2582374518 | TYK2 | c.834_835insAGGA (p.His279ArgfsTer29) n.1165_1166insAGGA n.1248_1249insAGGA c.*385_*386insAGGA (n.*385_*386insAGGA) n.1177_1178insAGGA n.1199_1200insAGGA c.279_280insAGGA (p.His94ArgfsTer29) c.170_171insAGGA c.537_538insAGGA (p.His180ArgfsTer29) n.991_992insAGGA c.744_745insAGGA (p.His249ArgfsTer29) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365694G>A | CA505379709 | TYK2 | c.834C>T (p.Cys278=) n.1165C>T n.1248C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.1177C>T n.1199C>T c.279C>T (p.Cys93=) c.170C>T c.537C>T (p.Cys179=) n.991C>T c.744C>T (p.Cys248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365694G>C | CA404016758 | TYK2 | c.834C>G (p.Cys278Trp) n.1165C>G n.1248C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.1177C>G n.1199C>G c.279C>G (p.Cys93Trp) c.170C>G c.537C>G (p.Cys179Trp) n.991C>G c.744C>G (p.Cys248Trp) | |
| 19 | g.10365694G= | CA2322393498 | TYK2 | c.834C= (p.Cys278=) n.1165C= n.1248C= c.*385C= (n.*385C=) n.1177C= n.1199C= c.279C= (p.Cys93=) c.170C= c.537C= (p.Cys179=) n.991C= c.744C= (p.Cys248=) | |
| 19 | g.10365694G>T | CA404016759 | TYK2 | c.834C>A (p.Cys278Ter) n.1165C>A n.1248C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.1177C>A n.1199C>A c.279C>A (p.Cys93Ter) c.170C>A c.537C>A (p.Cys179Ter) n.991C>A c.744C>A (p.Cys248Ter) | |
| 19 | g.10365694_10365695insGGCTCAAGTGATTCTCC | CA2582374519 | TYK2 | c.833_834insGGAGAATCACTTGAGCC (p.Cys278TrpfsTer9) n.1164_1165insGGAGAATCACTTGAGCC n.1247_1248insGGAGAATCACTTGAGCC c.*384_*385insGGAGAATCACTTGAGCC (n.*384_*385insGGAGAATCACTTGAGCC) n.1176_1177insGGAGAATCACTTGAGCC n.1198_1199insGGAGAATCACTTGAGCC c.278_279insGGAGAATCACTTGAGCC (p.Cys93TrpfsTer9) c.169_170insGGAGAATCACTTGAGCC c.536_537insGGAGAATCACTTGAGCC (p.Cys179TrpfsTer9) n.990_991insGGAGAATCACTTGAGCC c.743_744insGGAGAATCACTTGAGCC (p.Cys248TrpfsTer9) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365695C>A | CA404016761 | TYK2 | c.833G>T (p.Cys278Phe) n.1164G>T n.1247G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.1176G>T n.1198G>T c.278G>T (p.Cys93Phe) c.169G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) n.990G>T c.743G>T (p.Cys248Phe) | |
| 19 | g.10365695C>G | CA404016762 | TYK2 | c.833G>C (p.Cys278Ser) n.1164G>C n.1247G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.1176G>C n.1198G>C c.278G>C (p.Cys93Ser) c.169G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) n.990G>C c.743G>C (p.Cys248Ser) | |
| 19 | g.10365695C>T | CA404016763 | TYK2 | c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.1164G>A n.1247G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.1176G>A n.1198G>A c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.169G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) n.990G>A c.743G>A (p.Cys248Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365696A>C | CA404016765 | TYK2 | c.832T>G (p.Cys278Gly) n.1163T>G n.1246T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.1175T>G n.1197T>G c.277T>G (p.Cys93Gly) c.168T>G c.535T>G (p.Cys179Gly) n.989T>G c.742T>G (p.Cys248Gly) | |
| 19 | g.10365696A>G | CA404016768 | TYK2 | c.832T>C (p.Cys278Arg) n.1163T>C n.1246T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.1175T>C n.1197T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) c.168T>C c.535T>C (p.Cys179Arg) n.989T>C c.742T>C (p.Cys248Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365696A>T | CA404016772 | TYK2 | c.832T>A (p.Cys278Ser) n.1163T>A n.1246T>A c.*383T>A (n.*383T>A) n.1175T>A n.1197T>A c.277T>A (p.Cys93Ser) c.168T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) n.989T>A c.742T>A (p.Cys248Ser) | |
| 19 | g.10365697C>A | CA505379714 | TYK2 | c.831G>T (p.Val277=) n.1162G>T n.1245G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.1174G>T n.1196G>T c.276G>T (p.Val92=) c.167G>T c.534G>T (p.Val178=) n.988G>T c.741G>T (p.Val247=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365697C= | CA2322393499 | TYK2 | c.831G= (p.Val277=) n.1162G= n.1245G= c.*382G= (n.*382G=) n.1174G= n.1196G= c.276G= (p.Val92=) c.167G= c.534G= (p.Val178=) n.988G= c.741G= (p.Val247=) | |
| 19 | g.10365697C>G | CA505379715 | TYK2 | c.831G>C (p.Val277=) n.1162G>C n.1245G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.1174G>C n.1196G>C c.276G>C (p.Val92=) c.167G>C c.534G>C (p.Val178=) n.988G>C c.741G>C (p.Val247=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365697C>T | CA505379716 | TYK2 | c.831G>A (p.Val277=) n.1162G>A n.1245G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.1174G>A n.1196G>A c.276G>A (p.Val92=) c.167G>A c.534G>A (p.Val178=) n.988G>A c.741G>A (p.Val247=) | |
| 19 | g.10365698A>C | CA404016775 | TYK2 | c.830T>G (p.Val277Gly) n.1161T>G n.1244T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.1173T>G n.1195T>G c.275T>G (p.Val92Gly) c.166T>G c.533T>G (p.Val178Gly) n.987T>G c.740T>G (p.Val247Gly) | |
| 19 | g.10365698A>G | CA404016788 | TYK2 | c.830T>C (p.Val277Ala) n.1161T>C n.1244T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.1173T>C n.1195T>C c.275T>C (p.Val92Ala) c.166T>C c.533T>C (p.Val178Ala) n.987T>C c.740T>C (p.Val247Ala) | |
| 19 | g.10365698A>T | CA404016792 | TYK2 | c.830T>A (p.Val277Glu) n.1161T>A n.1244T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.1173T>A n.1195T>A c.275T>A (p.Val92Glu) c.166T>A c.533T>A (p.Val178Glu) n.987T>A c.740T>A (p.Val247Glu) | |
| 19 | g.10365699C>A | CA9193602 | TYK2 | c.829G>T (p.Val277Leu) n.1160G>T n.1243G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.1172G>T n.1194G>T c.274G>T (p.Val92Leu) c.165G>T c.532G>T (p.Val178Leu) n.986G>T c.739G>T (p.Val247Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365699C= | CA2322393500 | TYK2 | c.829G= (p.Val277=) n.1160G= n.1243G= c.*380G= (n.*380G=) n.1172G= n.1194G= c.274G= (p.Val92=) c.165G= c.532G= (p.Val178=) n.986G= c.739G= (p.Val247=) | |
| 19 | g.10365699C>G | CA404016795 | TYK2 | c.829G>C (p.Val277Leu) n.1160G>C n.1243G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.1172G>C n.1194G>C c.274G>C (p.Val92Leu) c.165G>C c.532G>C (p.Val178Leu) n.986G>C c.739G>C (p.Val247Leu) | |
| 19 | g.10365699C>T | CA9193601 | TYK2 | c.829G>A (p.Val277Met) n.1160G>A n.1243G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.1172G>A n.1194G>A c.274G>A (p.Val92Met) c.165G>A c.532G>A (p.Val178Met) n.986G>A c.739G>A (p.Val247Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365700G>A | CA505379722 | TYK2 | c.828C>T (p.Pro276=) n.1159C>T n.1242C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.1171C>T n.1193C>T c.273C>T (p.Pro91=) c.164C>T c.531C>T (p.Pro177=) n.985C>T c.738C>T (p.Pro246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365700G>C | CA505379724 | TYK2 | c.828C>G (p.Pro276=) n.1159C>G n.1242C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.1171C>G n.1193C>G c.273C>G (p.Pro91=) c.164C>G c.531C>G (p.Pro177=) n.985C>G c.738C>G (p.Pro246=) | |
| 19 | g.10365700G= | CA2322393501 | TYK2 | c.828C= (p.Pro276=) n.1159C= n.1242C= c.*379C= (n.*379C=) n.1171C= n.1193C= c.273C= (p.Pro91=) c.164C= c.531C= (p.Pro177=) n.985C= c.738C= (p.Pro246=) | |
| 19 | g.10365700G>T | CA505379723 | TYK2 | c.828C>A (p.Pro276=) n.1159C>A n.1242C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.1171C>A n.1193C>A c.273C>A (p.Pro91=) c.164C>A c.531C>A (p.Pro177=) n.985C>A c.738C>A (p.Pro246=) | |
| 19 | g.10365701G>A | CA404016797 | TYK2 | c.827C>T (p.Pro276Leu) n.1158C>T n.1241C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.1170C>T n.1192C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) c.163C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.984C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) | |
| 19 | g.10365701G>C | CA404016798 | TYK2 | c.827C>G (p.Pro276Arg) n.1158C>G n.1241C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.1170C>G n.1192C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) c.163C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.984C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) | |
| 19 | g.10365701G>T | CA404016799 | TYK2 | c.827C>A (p.Pro276His) n.1158C>A n.1241C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.1170C>A n.1192C>A c.272C>A (p.Pro91His) c.163C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.984C>A c.737C>A (p.Pro246His) | |
| 19 | g.10365702G>A | CA404016801 | TYK2 | c.826C>T (p.Pro276Ser) n.1157C>T n.1240C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.1169C>T n.1191C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) c.162C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.983C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365702G>C | CA404016803 | TYK2 | c.826C>G (p.Pro276Ala) n.1157C>G n.1240C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.1169C>G n.1191C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) c.162C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.983C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) | |
| 19 | g.10365702G= | CA2322393502 | TYK2 | c.826C= (p.Pro276=) n.1157C= n.1240C= c.*377C= (n.*377C=) n.1169C= n.1191C= c.271C= (p.Pro91=) c.162C= c.529C= (p.Pro177=) n.983C= c.736C= (p.Pro246=) | |
| 19 | g.10365702G>T | CA404016808 | TYK2 | c.826C>A (p.Pro276Thr) n.1157C>A n.1240C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.1169C>A n.1191C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) c.162C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.983C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) | |
| 19 | g.10365703C>A | CA505379731 | TYK2 | c.825G>T (p.Val275=) n.1156G>T n.1239G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.1168G>T n.1190G>T c.270G>T (p.Val90=) c.161G>T c.528G>T (p.Val176=) n.982G>T c.735G>T (p.Val245=) | |
| 19 | g.10365703C>G | CA505379732 | TYK2 | c.825G>C (p.Val275=) n.1156G>C n.1239G>C c.*376G>C (n.*376G>C) n.1168G>C n.1190G>C c.270G>C (p.Val90=) c.161G>C c.528G>C (p.Val176=) n.982G>C c.735G>C (p.Val245=) | |
| 19 | g.10365703C>T | CA505379733 | TYK2 | c.825G>A (p.Val275=) n.1156G>A n.1239G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.1168G>A n.1190G>A c.270G>A (p.Val90=) c.161G>A c.528G>A (p.Val176=) n.982G>A c.735G>A (p.Val245=) | |
| 19 | g.10365704A>C | CA404016811 | TYK2 | c.824T>G (p.Val275Gly) n.1155T>G n.1238T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.1167T>G n.1189T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.160T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.981T>G c.734T>G (p.Val245Gly) | |
| 19 | g.10365704A>G | CA404016813 | TYK2 | c.824T>C (p.Val275Ala) n.1155T>C n.1238T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.1167T>C n.1189T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.160T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.981T>C c.734T>C (p.Val245Ala) | |
| 19 | g.10365704A>T | CA404016814 | TYK2 | c.824T>A (p.Val275Glu) n.1155T>A n.1238T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.1167T>A n.1189T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.160T>A c.527T>A (p.Val176Glu) n.981T>A c.734T>A (p.Val245Glu) | |
| 19 | g.10365705C>A | CA404016816 | TYK2 | c.823G>T (p.Val275Leu) n.1154G>T n.1237G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.1166G>T n.1188G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.159G>T c.526G>T (p.Val176Leu) n.980G>T c.733G>T (p.Val245Leu) | |
| 19 | g.10365705C= | CA2322393503 | TYK2 | c.823G= (p.Val275=) n.1154G= n.1237G= c.*374G= (n.*374G=) n.1166G= n.1188G= c.268G= (p.Val90=) c.159G= c.526G= (p.Val176=) n.980G= c.733G= (p.Val245=) | |
| 19 | g.10365705C>G | CA404016820 | TYK2 | c.823G>C (p.Val275Leu) n.1154G>C n.1237G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.1166G>C n.1188G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.159G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.980G>C c.733G>C (p.Val245Leu) | |
| 19 | g.10365705C>T | CA9193603 | TYK2 | c.823G>A (p.Val275Met) n.1154G>A n.1237G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.1166G>A n.1188G>A c.268G>A (p.Val90Met) c.159G>A c.526G>A (p.Val176Met) n.980G>A c.733G>A (p.Val245Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365706A>C | CA505379737 | TYK2 | c.822T>G (p.Arg274=) n.1153T>G n.1236T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.1165T>G n.1187T>G c.267T>G (p.Arg89=) c.158T>G c.525T>G (p.Arg175=) n.979T>G c.732T>G (p.Arg244=) | |
| 19 | g.10365706A>G | CA505379738 | TYK2 | c.822T>C (p.Arg274=) n.1153T>C n.1236T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.1165T>C n.1187T>C c.267T>C (p.Arg89=) c.158T>C c.525T>C (p.Arg175=) n.979T>C c.732T>C (p.Arg244=) | |
| 19 | g.10365706A>T | CA505379739 | TYK2 | c.822T>A (p.Arg274=) n.1153T>A n.1236T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.1165T>A n.1187T>A c.267T>A (p.Arg89=) c.158T>A c.525T>A (p.Arg175=) n.979T>A c.732T>A (p.Arg244=) | |
| 19 | g.10365707C>A | CA404016828 | TYK2 | c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1152G>T n.1235G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.1164G>T n.1186G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) c.157G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) n.978G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) | |
| 19 | g.10365707C= | CA2322393504 | TYK2 | c.821G= (p.Arg274=) n.1152G= n.1235G= c.*372G= (n.*372G=) n.1164G= n.1186G= c.266G= (p.Arg89=) c.157G= c.524G= (p.Arg175=) n.978G= c.731G= (p.Arg244=) | |
| 19 | g.10365707C>G | CA404016831 | TYK2 | c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1152G>C n.1235G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.1164G>C n.1186G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) c.157G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) n.978G>C c.731G>C (p.Arg244Pro) | |
| 19 | g.10365707C>T | CA9193604 | TYK2 | c.821G>A (p.Arg274His) n.1152G>A n.1235G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.1164G>A n.1186G>A c.266G>A (p.Arg89His) c.157G>A c.524G>A (p.Arg175His) n.978G>A c.731G>A (p.Arg244His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365708G>A | CA9193605 | TYK2 | c.820C>T (p.Arg274Cys) n.1151C>T n.1234C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.1163C>T n.1185C>T c.265C>T (p.Arg89Cys) c.156C>T c.523C>T (p.Arg175Cys) n.977C>T c.730C>T (p.Arg244Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365708G>C | CA404016832 | TYK2 | c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1151C>G n.1234C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.1163C>G n.1185C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) c.156C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) n.977C>G c.730C>G (p.Arg244Gly) | |
| 19 | g.10365708G= | CA2322393505 | TYK2 | c.820C= (p.Arg274=) n.1151C= n.1234C= c.*371C= (n.*371C=) n.1163C= n.1185C= c.265C= (p.Arg89=) c.156C= c.523C= (p.Arg175=) n.977C= c.730C= (p.Arg244=) | |
| 19 | g.10365708G>T | CA404016833 | TYK2 | c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1151C>A n.1234C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.1163C>A n.1185C>A c.265C>A (p.Arg89Ser) c.156C>A c.523C>A (p.Arg175Ser) n.977C>A c.730C>A (p.Arg244Ser) | |
| 19 | g.10365709C>A | CA404016834 | TYK2 | c.819G>T (p.Glu273Asp) n.1150G>T n.1233G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.1162G>T n.1184G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) c.155G>T c.522G>T (p.Glu174Asp) n.976G>T c.729G>T (p.Glu243Asp) | |
| 19 | g.10365709C= | CA2322393506 | TYK2 | c.819G= (p.Glu273=) n.1150G= n.1233G= c.*370G= (n.*370G=) n.1162G= n.1184G= c.264G= (p.Glu88=) c.155G= c.522G= (p.Glu174=) n.976G= c.729G= (p.Glu243=) | |
| 19 | g.10365709C>G | CA404016836 | TYK2 | c.819G>C (p.Glu273Asp) n.1150G>C n.1233G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.1162G>C n.1184G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) c.155G>C c.522G>C (p.Glu174Asp) n.976G>C c.729G>C (p.Glu243Asp) | |
| 19 | g.10365709C>T | CA505379744 | TYK2 | c.819G>A (p.Glu273=) n.1150G>A n.1233G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.1162G>A n.1184G>A c.264G>A (p.Glu88=) c.155G>A c.522G>A (p.Glu174=) n.976G>A c.729G>A (p.Glu243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365710T>A | CA404016843 | TYK2 | c.818A>T (p.Glu273Val) n.1149A>T n.1232A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.1161A>T n.1183A>T c.263A>T (p.Glu88Val) c.154A>T c.521A>T (p.Glu174Val) n.975A>T c.728A>T (p.Glu243Val) | |
| 19 | g.10365710T>C | CA404016846 | TYK2 | c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1149A>G n.1232A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.1161A>G n.1183A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) c.154A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) n.975A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) | |
| 19 | g.10365710T>G | CA404016847 | TYK2 | c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1149A>C n.1232A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.1161A>C n.1183A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) c.154A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) n.975A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) | |
| 19 | g.10365711C>A | CA404016848 | TYK2 | c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1148G>T n.1231G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.1160G>T n.1182G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.153G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) n.974G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) | |
| 19 | g.10365711C>G | CA404016849 | TYK2 | c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1148G>C n.1231G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.1160G>C n.1182G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.153G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) n.974G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) | |
| 19 | g.10365711C>T | CA404016850 | TYK2 | c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1148G>A n.1231G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.1160G>A n.1182G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) c.153G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) n.974G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) | |
| 19 | g.10365712T>A | CA505379751 | TYK2 | c.816A>T (p.Thr272=) n.1147A>T n.1230A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.1159A>T n.1181A>T c.261A>T (p.Thr87=) c.152A>T c.519A>T (p.Thr173=) n.973A>T c.726A>T (p.Thr242=) | |
| 19 | g.10365712T>C | CA505379752 | TYK2 | c.816A>G (p.Thr272=) n.1147A>G n.1230A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.1159A>G n.1181A>G c.261A>G (p.Thr87=) c.152A>G c.519A>G (p.Thr173=) n.973A>G c.726A>G (p.Thr242=) | |
| 19 | g.10365712T>G | CA505379754 | TYK2 | c.816A>C (p.Thr272=) n.1147A>C n.1230A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.1159A>C n.1181A>C c.261A>C (p.Thr87=) c.152A>C c.519A>C (p.Thr173=) n.973A>C c.726A>C (p.Thr242=) | |
| 19 | g.10365713G>A | CA404016851 | TYK2 | c.815C>T (p.Thr272Ile) n.1146C>T n.1229C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.1158C>T n.1180C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.151C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) n.972C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) | |
| 19 | g.10365713G>C | CA404016852 | TYK2 | c.815C>G (p.Thr272Arg) n.1146C>G n.1229C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1158C>G n.1180C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) c.151C>G c.518C>G (p.Thr173Arg) n.972C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) | |
| 19 | g.10365713G>T | CA404016854 | TYK2 | c.815C>A (p.Thr272Lys) n.1146C>A n.1229C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1158C>A n.1180C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) c.151C>A c.518C>A (p.Thr173Lys) n.972C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) | |
| 19 | g.10365714T>A | CA404016857 | TYK2 | c.814A>T (p.Thr272Ser) n.1145A>T n.1228A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.1157A>T n.1179A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.150A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) n.971A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) | |
| 19 | g.10365714T>C | CA404016856 | TYK2 | c.814A>G (p.Thr272Ala) n.1145A>G n.1228A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.1157A>G n.1179A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.150A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) n.971A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365714T>G | CA404016855 | TYK2 | c.814A>C (p.Thr272Pro) n.1145A>C n.1228A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.1157A>C n.1179A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.150A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) n.971A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) | |
| 19 | g.10365715G>A | CA505379758 | TYK2 | c.813C>T (p.Gly271=) n.1144C>T n.1227C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.1156C>T n.1178C>T c.258C>T (p.Gly86=) c.149C>T c.516C>T (p.Gly172=) n.970C>T c.723C>T (p.Gly241=) | |
| 19 | g.10365715G>C | CA505379760 | TYK2 | c.813C>G (p.Gly271=) n.1144C>G n.1227C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.1156C>G n.1178C>G c.258C>G (p.Gly86=) c.149C>G c.516C>G (p.Gly172=) n.970C>G c.723C>G (p.Gly241=) | |
| 19 | g.10365715G>T | CA505379763 | TYK2 | c.813C>A (p.Gly271=) n.1144C>A n.1227C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.1156C>A n.1178C>A c.258C>A (p.Gly86=) c.149C>A c.516C>A (p.Gly172=) n.970C>A c.723C>A (p.Gly241=) | |
| 19 | g.10365716C>A | CA404016858 | TYK2 | c.812G>T (p.Gly271Val) n.1143G>T n.1226G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.1155G>T n.1177G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.148G>T c.515G>T (p.Gly172Val) n.969G>T c.722G>T (p.Gly241Val) | |
| 19 | g.10365716C>G | CA404016860 | TYK2 | c.812G>C (p.Gly271Ala) n.1143G>C n.1226G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.1155G>C n.1177G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.148G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) n.969G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) | |
| 19 | g.10365716C>T | CA404016861 | TYK2 | c.812G>A (p.Gly271Asp) n.1143G>A n.1226G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.1155G>A n.1177G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) c.148G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) n.969G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) | |
| 19 | g.10365717C>A | CA404016863 | TYK2 | c.811G>T (p.Gly271Cys) n.1142G>T n.1225G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.1154G>T n.1176G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) c.147G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) n.968G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) | COSMIC |
| 19 | g.10365717C= | CA2322393507 | TYK2 | c.811G= (p.Gly271=) n.1142G= n.1225G= c.*362G= (n.*362G=) n.1154G= n.1176G= c.256G= (p.Gly86=) c.147G= c.514G= (p.Gly172=) n.968G= c.721G= (p.Gly241=) | |
| 19 | g.10365717C>G | CA404016864 | TYK2 | c.811G>C (p.Gly271Arg) n.1142G>C n.1225G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.1154G>C n.1176G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.147G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) n.968G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) | |
| 19 | g.10365717C>T | CA9193606 | TYK2 | c.811G>A (p.Gly271Ser) n.1142G>A n.1225G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.1154G>A n.1176G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) c.147G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) n.968G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365718G>A | CA9193607 | TYK2 | c.810C>T (p.Phe270=) n.1141C>T n.1224C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.1153C>T n.1175C>T c.255C>T (p.Phe85=) c.146C>T c.513C>T (p.Phe171=) n.967C>T c.720C>T (p.Phe240=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365718G>C | CA404016871 | TYK2 | c.810C>G (p.Phe270Leu) n.1141C>G n.1224C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.1153C>G n.1175C>G c.255C>G (p.Phe85Leu) c.146C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) n.967C>G c.720C>G (p.Phe240Leu) | |
| 19 | g.10365718G= | CA2322393508 | TYK2 | c.810C= (p.Phe270=) n.1141C= n.1224C= c.*361C= (n.*361C=) n.1153C= n.1175C= c.255C= (p.Phe85=) c.146C= c.513C= (p.Phe171=) n.967C= c.720C= (p.Phe240=) | |
| 19 | g.10365718G>T | CA404016874 | TYK2 | c.810C>A (p.Phe270Leu) n.1141C>A n.1224C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.1153C>A n.1175C>A c.255C>A (p.Phe85Leu) c.146C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) n.967C>A c.720C>A (p.Phe240Leu) | |
| 19 | g.10365719A= | CA2322393509 | TYK2 | c.809T= (p.Phe270=) n.1140T= n.1223T= c.*360T= (n.*360T=) n.1152T= n.1174T= c.254T= (p.Phe85=) c.145T= c.512T= (p.Phe171=) n.966T= c.719T= (p.Phe240=) | |
| 19 | g.10365719A>C | CA404016877 | TYK2 | c.809T>G (p.Phe270Cys) n.1140T>G n.1223T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.1152T>G n.1174T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) c.145T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) n.966T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) | |
| 19 | g.10365719A>G | CA404016879 | TYK2 | c.809T>C (p.Phe270Ser) n.1140T>C n.1223T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.1152T>C n.1174T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) c.145T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) n.966T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10365719A>T | CA404016889 | TYK2 | c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.1140T>A n.1223T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.1152T>A n.1174T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.145T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.966T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) | |
| 19 | g.10365720A= | CA2322393510 | TYK2 | c.808T= (p.Phe270=) n.1139T= n.1222T= c.*359T= (n.*359T=) n.1151T= n.1173T= c.253T= (p.Phe85=) c.144T= c.511T= (p.Phe171=) n.965T= c.718T= (p.Phe240=) | |
| 19 | g.10365720A>C | CA404016907 | TYK2 | c.808T>G (p.Phe270Val) n.1139T>G n.1222T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.1151T>G n.1173T>G c.253T>G (p.Phe85Val) c.144T>G c.511T>G (p.Phe171Val) n.965T>G c.718T>G (p.Phe240Val) | |
| 19 | g.10365720A>G | CA9193608 | TYK2 | c.808T>C (p.Phe270Leu) n.1139T>C n.1222T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.1151T>C n.1173T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) c.144T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) n.965T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365720A>T | CA404016893 | TYK2 | c.808T>A (p.Phe270Ile) n.1139T>A n.1222T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.1151T>A n.1173T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) c.144T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) n.965T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) | |
| 19 | g.10365721G>A | CA505379768 | TYK2 | c.807C>T (p.Arg269=) n.1138C>T n.1221C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.1150C>T n.1172C>T c.252C>T (p.Arg84=) c.143C>T c.510C>T (p.Arg170=) n.964C>T c.717C>T (p.Arg239=) | |
| 19 | g.10365721G>C | CA505379770 | TYK2 | c.807C>G (p.Arg269=) n.1138C>G n.1221C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.1150C>G n.1172C>G c.252C>G (p.Arg84=) c.143C>G c.510C>G (p.Arg170=) n.964C>G c.717C>G (p.Arg239=) | |
| 19 | g.10365721G>T | CA505379771 | TYK2 | c.807C>A (p.Arg269=) n.1138C>A n.1221C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.1150C>A n.1172C>A c.252C>A (p.Arg84=) c.143C>A c.510C>A (p.Arg170=) n.964C>A c.717C>A (p.Arg239=) | |
| 19 | g.10365722C>A | CA9193609 | TYK2 | c.806G>T (p.Arg269Leu) n.1137G>T n.1220G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.1149G>T n.1171G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) c.142G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) n.963G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365722C= | CA2322393511 | TYK2 | c.806G= (p.Arg269=) n.1137G= n.1220G= c.*357G= (n.*357G=) n.1149G= n.1171G= c.251G= (p.Arg84=) c.142G= c.509G= (p.Arg170=) n.963G= c.716G= (p.Arg239=) | |
| 19 | g.10365722C>G | CA404016912 | TYK2 | c.806G>C (p.Arg269Pro) n.1137G>C n.1220G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.1149G>C n.1171G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) c.142G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) n.963G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365722C>T | CA9193610 | TYK2 | c.806G>A (p.Arg269His) n.1137G>A n.1220G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.1149G>A n.1171G>A c.251G>A (p.Arg84His) c.142G>A c.509G>A (p.Arg170His) n.963G>A c.716G>A (p.Arg239His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365722_10365723delinsCG | CA2322393512 | TYK2 | c.805_806delinsCG (p.Arg269=) n.1136_1137delinsCG n.1219_1220delinsCG c.*356_*357delinsCG (n.*356_*357delinsCG) n.1148_1149delinsCG n.1170_1171delinsCG c.250_251delinsCG (p.Arg84=) c.141_142delinsCG c.508_509delinsCG (p.Arg170=) n.962_963delinsCG c.715_716delinsCG (p.Arg239=) | |
| 19 | g.10365723G>A | CA9193611 | TYK2 | c.805C>T (p.Arg269Cys) n.1136C>T n.1219C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.1148C>T n.1170C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) c.141C>T c.508C>T (p.Arg170Cys) n.962C>T c.715C>T (p.Arg239Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365723G>C | CA9193612 | TYK2 | c.805C>G (p.Arg269Gly) n.1136C>G n.1219C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.1148C>G n.1170C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.141C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) n.962C>G c.715C>G (p.Arg239Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365723G= | CA2322393513 | TYK2 | c.805C= (p.Arg269=) n.1136C= n.1219C= c.*356C= (n.*356C=) n.1148C= n.1170C= c.250C= (p.Arg84=) c.141C= c.508C= (p.Arg170=) n.962C= c.715C= (p.Arg239=) | |
| 19 | g.10365723G>T | CA404016925 | TYK2 | c.805C>A (p.Arg269Ser) n.1136C>A n.1219C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.1148C>A n.1170C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) c.141C>A c.508C>A (p.Arg170Ser) n.962C>A c.715C>A (p.Arg239Ser) | |
| 19 | g.10365726del | CA783150410 | TYK2 | c.805del (p.Arg269AlafsTer12) n.1136del n.1219del c.*356del (n.*356del) n.1148del n.1170del c.250del (p.Arg84AlafsTer12) c.141del c.508del (p.Arg170AlafsTer12) n.962del c.715del (p.Arg239AlafsTer12) | dbSNP |
| 19 | g.10365724G>A | CA505379774 | TYK2 | c.804C>T (p.Pro268=) n.1135C>T n.1218C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.1147C>T n.1169C>T c.249C>T (p.Pro83=) c.140C>T c.507C>T (p.Pro169=) n.961C>T c.714C>T (p.Pro238=) | |
| 19 | g.10365724G>C | CA505379775 | TYK2 | c.804C>G (p.Pro268=) n.1135C>G n.1218C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.1147C>G n.1169C>G c.249C>G (p.Pro83=) c.140C>G c.507C>G (p.Pro169=) n.961C>G c.714C>G (p.Pro238=) | |
| 19 | g.10365724G>T | CA505379776 | TYK2 | c.804C>A (p.Pro268=) n.1135C>A n.1218C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.1147C>A n.1169C>A c.249C>A (p.Pro83=) c.140C>A c.507C>A (p.Pro169=) n.961C>A c.714C>A (p.Pro238=) | |
| 19 | g.10365725G>A | CA404016928 | TYK2 | c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1134C>T n.1217C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.1146C>T n.1168C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) c.139C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.960C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365725G>C | CA404016929 | TYK2 | c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1134C>G n.1217C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.1146C>G n.1168C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) c.139C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.960C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) | |
| 19 | g.10365725G= | CA2322393514 | TYK2 | c.803C= (p.Pro268=) n.1134C= n.1217C= c.*354C= (n.*354C=) n.1146C= n.1168C= c.248C= (p.Pro83=) c.139C= c.506C= (p.Pro169=) n.960C= c.713C= (p.Pro238=) | |
| 19 | g.10365725G>T | CA404016933 | TYK2 | c.803C>A (p.Pro268His) n.1134C>A n.1217C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.1146C>A n.1168C>A c.248C>A (p.Pro83His) c.139C>A c.506C>A (p.Pro169His) n.960C>A c.713C>A (p.Pro238His) | |
| 19 | g.10365726G>A | CA404016938 | TYK2 | c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1133C>T n.1216C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.1145C>T n.1167C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) c.138C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.959C>T c.712C>T (p.Pro238Ser) | |
| 19 | g.10365726G>C | CA404016941 | TYK2 | c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1133C>G n.1216C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.1145C>G n.1167C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) c.138C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.959C>G c.712C>G (p.Pro238Ala) | |
| 19 | g.10365726G>T | CA404016943 | TYK2 | c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1133C>A n.1216C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.1145C>A n.1167C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) c.138C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.959C>A c.712C>A (p.Pro238Thr) | |
| 19 | g.10365727T>A | CA505379781 | TYK2 | c.801A>T (p.Ala267=) n.1132A>T n.1215A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.1144A>T n.1166A>T c.246A>T (p.Ala82=) c.137A>T c.504A>T (p.Ala168=) n.958A>T c.711A>T (p.Ala237=) | |
| 19 | g.10365727T>C | CA505379783 | TYK2 | c.801A>G (p.Ala267=) n.1132A>G n.1215A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.1144A>G n.1166A>G c.246A>G (p.Ala82=) c.137A>G c.504A>G (p.Ala168=) n.958A>G c.711A>G (p.Ala237=) | |
| 19 | g.10365727T>G | CA505379785 | TYK2 | c.801A>C (p.Ala267=) n.1132A>C n.1215A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.1144A>C n.1166A>C c.246A>C (p.Ala82=) c.137A>C c.504A>C (p.Ala168=) n.958A>C c.711A>C (p.Ala237=) | |
| 19 | g.10365728G>A | CA404016950 | TYK2 | c.800C>T (p.Ala267Val) n.1131C>T n.1214C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.1143C>T n.1165C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.136C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.957C>T c.710C>T (p.Ala237Val) | |
| 19 | g.10365728G>C | CA404016948 | TYK2 | c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1131C>G n.1214C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.1143C>G n.1165C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.136C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.957C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) | dbSNP |
| 19 | g.10365728G= | CA2322393515 | TYK2 | c.800C= (p.Ala267=) n.1131C= n.1214C= c.*351C= (n.*351C=) n.1143C= n.1165C= c.245C= (p.Ala82=) c.136C= c.503C= (p.Ala168=) n.957C= c.710C= (p.Ala237=) | |
| 19 | g.10365728G>T | CA404016946 | TYK2 | c.800C>A (p.Ala267Glu) n.1131C>A n.1214C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.1143C>A n.1165C>A c.245C>A (p.Ala82Glu) c.136C>A c.503C>A (p.Ala168Glu) n.957C>A c.710C>A (p.Ala237Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365729C>A | CA404016954 | TYK2 | c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1130G>T n.1213G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.1142G>T n.1164G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.135G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.956G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) | |
| 19 | g.10365729C>G | CA404016955 | TYK2 | c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1130G>C n.1213G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.1142G>C n.1164G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.135G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.956G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) | |
| 19 | g.10365729C>T | CA404016958 | TYK2 | c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1130G>A n.1213G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.1142G>A n.1164G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.135G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.956G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) | |
| 19 | g.10365730C>A | CA505379790 | TYK2 | c.798G>T (p.Leu266=) n.1129G>T n.1212G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.1141G>T n.1163G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.134G>T c.501G>T (p.Leu167=) n.955G>T c.708G>T (p.Leu236=) | |
| 19 | g.10365730C>G | CA505379789 | TYK2 | c.798G>C (p.Leu266=) n.1129G>C n.1212G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.1141G>C n.1163G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.134G>C c.501G>C (p.Leu167=) n.955G>C c.708G>C (p.Leu236=) | |
| 19 | g.10365730C>T | CA505379788 | TYK2 | c.798G>A (p.Leu266=) n.1129G>A n.1212G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.1141G>A n.1163G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.134G>A c.501G>A (p.Leu167=) n.955G>A c.708G>A (p.Leu236=) | |
| 19 | g.10365731A>C | CA404016961 | TYK2 | c.797T>G (p.Leu266Arg) n.1128T>G n.1211T>G c.*348T>G (n.*348T>G) n.1140T>G n.1162T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.133T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.954T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) | |
| 19 | g.10365731A>G | CA404016962 | TYK2 | c.797T>C (p.Leu266Pro) n.1128T>C n.1211T>C c.*348T>C (n.*348T>C) n.1140T>C n.1162T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.133T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.954T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) | |
| 19 | g.10365731A>T | CA404016964 | TYK2 | c.797T>A (p.Leu266Gln) n.1128T>A n.1211T>A c.*348T>A (n.*348T>A) n.1140T>A n.1162T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) c.133T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) n.954T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) | |
| 19 | g.10365732G>A | CA505379791 | TYK2 | c.796C>T (p.Leu266=) n.1127C>T n.1210C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.1139C>T n.1161C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.132C>T c.499C>T (p.Leu167=) n.953C>T c.706C>T (p.Leu236=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365732G>C | CA404016967 | TYK2 | c.796C>G (p.Leu266Val) n.1127C>G n.1210C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.1139C>G n.1161C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.132C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.953C>G c.706C>G (p.Leu236Val) | |
| 19 | g.10365732G= | CA2322393516 | TYK2 | c.796C= (p.Leu266=) n.1127C= n.1210C= c.*347C= (n.*347C=) n.1139C= n.1161C= c.241C= (p.Leu81=) c.132C= c.499C= (p.Leu167=) n.953C= c.706C= (p.Leu236=) | |
| 19 | g.10365732G>T | CA404016970 | TYK2 | c.796C>A (p.Leu266Met) n.1127C>A n.1210C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.1139C>A n.1161C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.132C>A c.499C>A (p.Leu167Met) n.953C>A c.706C>A (p.Leu236Met) | |
| 19 | g.10365733C>A | CA505379797 | TYK2 | c.795G>T (p.Arg265=) n.1126G>T n.1209G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.1138G>T n.1160G>T c.240G>T (p.Arg80=) c.131G>T c.498G>T (p.Arg166=) n.952G>T c.705G>T (p.Arg235=) | dbSNP |
| 19 | g.10365733C= | CA2322393517 | TYK2 | c.795G= (p.Arg265=) n.1126G= n.1209G= c.*346G= (n.*346G=) n.1138G= n.1160G= c.240G= (p.Arg80=) c.131G= c.498G= (p.Arg166=) n.952G= c.705G= (p.Arg235=) | |
| 19 | g.10365733C>G | CA505379798 | TYK2 | c.795G>C (p.Arg265=) n.1126G>C n.1209G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.1138G>C n.1160G>C c.240G>C (p.Arg80=) c.131G>C c.498G>C (p.Arg166=) n.952G>C c.705G>C (p.Arg235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365733C>T | CA505379800 | TYK2 | c.795G>A (p.Arg265=) n.1126G>A n.1209G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.1138G>A n.1160G>A c.240G>A (p.Arg80=) c.131G>A c.498G>A (p.Arg166=) n.952G>A c.705G>A (p.Arg235=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365734C>A | CA404016975 | TYK2 | c.794G>T (p.Arg265Leu) n.1125G>T n.1208G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.1137G>T n.1159G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) c.130G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) n.951G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) | |
| 19 | g.10365734C= | CA2322393518 | TYK2 | c.794G= (p.Arg265=) n.1125G= n.1208G= c.*345G= (n.*345G=) n.1137G= n.1159G= c.239G= (p.Arg80=) c.130G= c.497G= (p.Arg166=) n.951G= c.704G= (p.Arg235=) | |
| 19 | g.10365734C>G | CA404016978 | TYK2 | c.794G>C (p.Arg265Pro) n.1125G>C n.1208G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.1137G>C n.1159G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) c.130G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) n.951G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) | |
| 19 | g.10365734C>T | CA9193613 | TYK2 | c.794G>A (p.Arg265Gln) n.1125G>A n.1208G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.1137G>A n.1159G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) c.130G>A c.497G>A (p.Arg166Gln) n.951G>A c.704G>A (p.Arg235Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365735G>A | CA9193614 | TYK2 | c.793C>T (p.Arg265Trp) n.1124C>T n.1207C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.1136C>T n.1158C>T c.238C>T (p.Arg80Trp) c.129C>T c.496C>T (p.Arg166Trp) n.950C>T c.703C>T (p.Arg235Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365735G>C | CA9193615 | TYK2 | c.793C>G (p.Arg265Gly) n.1124C>G n.1207C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.1136C>G n.1158C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) c.129C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) n.950C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.10365735G= | CA2322393519 | TYK2 | c.793C= (p.Arg265=) n.1124C= n.1207C= c.*344C= (n.*344C=) n.1136C= n.1158C= c.238C= (p.Arg80=) c.129C= c.496C= (p.Arg166=) n.950C= c.703C= (p.Arg235=) | |
| 19 | g.10365735G>T | CA505379805 | TYK2 | c.793C>A (p.Arg265=) n.1124C>A n.1207C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.1136C>A n.1158C>A c.238C>A (p.Arg80=) c.129C>A c.496C>A (p.Arg166=) n.950C>A c.703C>A (p.Arg235=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365736C>A | CA404016988 | TYK2 | c.792G>T (p.Glu264Asp) n.1123G>T n.1206G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.1135G>T n.1157G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) c.128G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) n.949G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) | |
| 19 | g.10365736C>G | CA404016986 | TYK2 | c.792G>C (p.Glu264Asp) n.1123G>C n.1206G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.1135G>C n.1157G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) c.128G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) n.949G>C c.702G>C (p.Glu234Asp) | |
| 19 | g.10365736C>T | CA505379808 | TYK2 | c.792G>A (p.Glu264=) n.1123G>A n.1206G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.1135G>A n.1157G>A c.237G>A (p.Glu79=) c.128G>A c.495G>A (p.Glu165=) n.949G>A c.702G>A (p.Glu234=) | |
| 19 | g.10365737T>A | CA404016991 | TYK2 | c.791A>T (p.Glu264Val) n.1122A>T n.1205A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.1134A>T n.1156A>T c.236A>T (p.Glu79Val) c.127A>T c.494A>T (p.Glu165Val) n.948A>T c.701A>T (p.Glu234Val) | |
| 19 | g.10365737T>C | CA404016996 | TYK2 | c.791A>G (p.Glu264Gly) n.1122A>G n.1205A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.1134A>G n.1156A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) c.127A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) n.948A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) | |
| 19 | g.10365737T>G | CA404016994 | TYK2 | c.791A>C (p.Glu264Ala) n.1122A>C n.1205A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.1134A>C n.1156A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) c.127A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) n.948A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) | |
| 19 | g.10365738C>A | CA404016998 | TYK2 | c.790G>T (p.Glu264Ter) n.1121G>T n.1204G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.1133G>T n.1155G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) c.126G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) n.947G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) | |
| 19 | g.10365738C= | CA2322393520 | TYK2 | c.790G= (p.Glu264=) n.1121G= n.1204G= c.*341G= (n.*341G=) n.1133G= n.1155G= c.235G= (p.Glu79=) c.126G= c.493G= (p.Glu165=) n.947G= c.700G= (p.Glu234=) | |
| 19 | g.10365738C>G | CA9193616 | TYK2 | c.790G>C (p.Glu264Gln) n.1121G>C n.1204G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.1133G>C n.1155G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) c.126G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) n.947G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365738C>T | CA404017001 | TYK2 | c.790G>A (p.Glu264Lys) n.1121G>A n.1204G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.1133G>A n.1155G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) c.126G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) n.947G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) | |
| 19 | g.10365739G>A | CA9193617 | TYK2 | c.789C>T (p.Leu263=) n.1120C>T n.1203C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.1132C>T n.1154C>T c.234C>T (p.Leu78=) c.125C>T c.492C>T (p.Leu164=) n.946C>T c.699C>T (p.Leu233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365739G>C | CA505379813 | TYK2 | c.789C>G (p.Leu263=) n.1120C>G n.1203C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.1132C>G n.1154C>G c.234C>G (p.Leu78=) c.125C>G c.492C>G (p.Leu164=) n.946C>G c.699C>G (p.Leu233=) | |
| 19 | g.10365739G= | CA2322393521 | TYK2 | c.789C= (p.Leu263=) n.1120C= n.1203C= c.*340C= (n.*340C=) n.1132C= n.1154C= c.234C= (p.Leu78=) c.125C= c.492C= (p.Leu164=) n.946C= c.699C= (p.Leu233=) | |
| 19 | g.10365739G>T | CA9193618 | TYK2 | c.789C>A (p.Leu263=) n.1120C>A n.1203C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.1132C>A n.1154C>A c.234C>A (p.Leu78=) c.125C>A c.492C>A (p.Leu164=) n.946C>A c.699C>A (p.Leu233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365740A>C | CA404017008 | TYK2 | c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1119T>G n.1202T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.1131T>G n.1153T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.124T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) n.945T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) | |
| 19 | g.10365740A>G | CA404017007 | TYK2 | c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1119T>C n.1202T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.1131T>C n.1153T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.124T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) n.945T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) | |
| 19 | g.10365740A>T | CA404017005 | TYK2 | c.788T>A (p.Leu263His) n.1119T>A n.1202T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.1131T>A n.1153T>A c.233T>A (p.Leu78His) c.124T>A c.491T>A (p.Leu164His) n.945T>A c.698T>A (p.Leu233His) | |
| 19 | g.10365741G>A | CA404017010 | TYK2 | c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1118C>T n.1201C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.1130C>T n.1152C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) c.123C>T c.490C>T (p.Leu164Phe) n.944C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) | |
| 19 | g.10365741G>C | CA305207295 | TYK2 | c.787C>G (p.Leu263Val) n.1118C>G n.1201C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.1130C>G n.1152C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.123C>G c.490C>G (p.Leu164Val) n.944C>G c.697C>G (p.Leu233Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365741G= | CA2322393522 | TYK2 | c.787C= (p.Leu263=) n.1118C= n.1201C= c.*338C= (n.*338C=) n.1130C= n.1152C= c.232C= (p.Leu78=) c.123C= c.490C= (p.Leu164=) n.944C= c.697C= (p.Leu233=) | |
| 19 | g.10365741G>T | CA404017012 | TYK2 | c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1118C>A n.1201C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.1130C>A n.1152C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) c.123C>A c.490C>A (p.Leu164Ile) n.944C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365742T>A | CA505379820 | TYK2 | c.786A>T (p.Thr262=) n.1117A>T n.1200A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.1129A>T n.1151A>T c.231A>T (p.Thr77=) c.122A>T c.489A>T (p.Thr163=) n.943A>T c.696A>T (p.Thr232=) | |
| 19 | g.10365742T>C | CA505379822 | TYK2 | c.786A>G (p.Thr262=) n.1117A>G n.1200A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.1129A>G n.1151A>G c.231A>G (p.Thr77=) c.122A>G c.489A>G (p.Thr163=) n.943A>G c.696A>G (p.Thr232=) | |
| 19 | g.10365742T>G | CA505379824 | TYK2 | c.786A>C (p.Thr262=) n.1117A>C n.1200A>C c.*337A>C (n.*337A>C) n.1129A>C n.1151A>C c.231A>C (p.Thr77=) c.122A>C c.489A>C (p.Thr163=) n.943A>C c.696A>C (p.Thr232=) | |
| 19 | g.10365743G>A | CA9193619 | TYK2 | c.785C>T (p.Thr262Ile) n.1116C>T n.1199C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.1128C>T n.1150C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.121C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) n.942C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365743G>C | CA404017015 | TYK2 | c.785C>G (p.Thr262Arg) n.1116C>G n.1199C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.1128C>G n.1150C>G c.230C>G (p.Thr77Arg) c.121C>G c.488C>G (p.Thr163Arg) n.942C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) | |
| 19 | g.10365743G= | CA2322393523 | TYK2 | c.785C= (p.Thr262=) n.1116C= n.1199C= c.*336C= (n.*336C=) n.1128C= n.1150C= c.230C= (p.Thr77=) c.121C= c.488C= (p.Thr163=) n.942C= c.695C= (p.Thr232=) | |
| 19 | g.10365743G>T | CA404017017 | TYK2 | c.785C>A (p.Thr262Lys) n.1116C>A n.1199C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.1128C>A n.1150C>A c.230C>A (p.Thr77Lys) c.121C>A c.488C>A (p.Thr163Lys) n.942C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) | |
| 19 | g.10365744T>A | CA404017020 | TYK2 | c.784A>T (p.Thr262Ser) n.1115A>T n.1198A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.1127A>T n.1149A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.120A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) n.941A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) | |
| 19 | g.10365744T>C | CA404017024 | TYK2 | c.784A>G (p.Thr262Ala) n.1115A>G n.1198A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.1127A>G n.1149A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.120A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) n.941A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365744T>G | CA404017021 | TYK2 | c.784A>C (p.Thr262Pro) n.1115A>C n.1198A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.1127A>C n.1149A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.120A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) n.941A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) | |
| 19 | g.10365745G>A | CA505380043 | TYK2 | c.783C>T (p.Ala261=) n.1114C>T n.1197C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.1126C>T n.1148C>T c.228C>T (p.Ala76=) c.119C>T c.486C>T (p.Ala162=) n.940C>T c.693C>T (p.Ala231=) | |
| 19 | g.10365745G>C | CA9193620 | TYK2 | c.783C>G (p.Ala261=) n.1114C>G n.1197C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.1126C>G n.1148C>G c.228C>G (p.Ala76=) c.119C>G c.486C>G (p.Ala162=) n.940C>G c.693C>G (p.Ala231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365745G= | CA2322393524 | TYK2 | c.783C= (p.Ala261=) n.1114C= n.1197C= c.*334C= (n.*334C=) n.1126C= n.1148C= c.228C= (p.Ala76=) c.119C= c.486C= (p.Ala162=) n.940C= c.693C= (p.Ala231=) | |
| 19 | g.10365745G>T | CA505380048 | TYK2 | c.783C>A (p.Ala261=) n.1114C>A n.1197C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.1126C>A n.1148C>A c.228C>A (p.Ala76=) c.119C>A c.486C>A (p.Ala162=) n.940C>A c.693C>A (p.Ala231=) | |
| 19 | g.10365746G>A | CA404017025 | TYK2 | c.782C>T (p.Ala261Val) n.1113C>T n.1196C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.1125C>T n.1147C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.118C>T c.485C>T (p.Ala162Val) n.939C>T c.692C>T (p.Ala231Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365746G>C | CA404017027 | TYK2 | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1113C>G n.1196C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.1125C>G n.1147C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.118C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) n.939C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) | |
| 19 | g.10365746G>T | CA404017028 | TYK2 | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1113C>A n.1196C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.1125C>A n.1147C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.118C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) n.939C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) | |
| 19 | g.10365747C>A | CA404017030 | TYK2 | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1112G>T n.1195G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.1124G>T n.1146G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.117G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) n.938G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) | |
| 19 | g.10365747C>G | CA404017032 | TYK2 | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1112G>C n.1195G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.1124G>C n.1146G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.117G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) n.938G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) | |
| 19 | g.10365747C>T | CA404017033 | TYK2 | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1112G>A n.1195G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.1124G>A n.1146G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.117G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) n.938G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) | |
| 19 | g.10365748T>A | CA505380055 | TYK2 | c.780A>T (p.Leu260=) n.1111A>T n.1194A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.1123A>T n.1145A>T c.225A>T (p.Leu75=) c.116A>T c.483A>T (p.Leu161=) n.937A>T c.690A>T (p.Leu230=) | |
| 19 | g.10365748T>C | CA505380057 | TYK2 | c.780A>G (p.Leu260=) n.1111A>G n.1194A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.1123A>G n.1145A>G c.225A>G (p.Leu75=) c.116A>G c.483A>G (p.Leu161=) n.937A>G c.690A>G (p.Leu230=) | |
| 19 | g.10365748T>G | CA505380059 | TYK2 | c.780A>C (p.Leu260=) n.1111A>C n.1194A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.1123A>C n.1145A>C c.225A>C (p.Leu75=) c.116A>C c.483A>C (p.Leu161=) n.937A>C c.690A>C (p.Leu230=) |