UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10365554T>A | CA404015956 | TYK2 | c.974A>T (p.Gln325Leu) n.1305A>T n.1388A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.1317A>T n.1339A>T c.419A>T (p.Gln140Leu) c.310A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) n.1131A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) | |
| 19 | g.10365554T>C | CA404015959 | TYK2 | c.974A>G (p.Gln325Arg) n.1305A>G n.1388A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.1317A>G n.1339A>G c.419A>G (p.Gln140Arg) c.310A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) n.1131A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) | |
| 19 | g.10365554T>G | CA404015961 | TYK2 | c.974A>C (p.Gln325Pro) n.1305A>C n.1388A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.1317A>C n.1339A>C c.419A>C (p.Gln140Pro) c.310A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) n.1131A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) | |
| 19 | g.10365555G>A | CA9193575 | TYK2 | c.973C>T (p.Gln325Ter) n.1304C>T n.1387C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.1316C>T n.1338C>T c.418C>T (p.Gln140Ter) c.309C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) n.1130C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365555G>C | CA404015966 | TYK2 | c.973C>G (p.Gln325Glu) n.1304C>G n.1387C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.1316C>G n.1338C>G c.418C>G (p.Gln140Glu) c.309C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) n.1130C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) | |
| 19 | g.10365555G= | CA2322393433 | TYK2 | c.973C= (p.Gln325=) n.1304C= n.1387C= c.*524C= (n.*524C=) n.1316C= n.1338C= c.418C= (p.Gln140=) c.309C= c.676C= (p.Gln226=) n.1130C= c.883C= (p.Gln295=) | |
| 19 | g.10365555G>T | CA404015968 | TYK2 | c.973C>A (p.Gln325Lys) n.1304C>A n.1387C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.1316C>A n.1338C>A c.418C>A (p.Gln140Lys) c.309C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) n.1130C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) | |
| 19 | g.10365556G>A | CA505379283 | TYK2 | c.972C>T (p.Ile324=) n.1303C>T n.1386C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.1315C>T n.1337C>T c.417C>T (p.Ile139=) c.308C>T c.675C>T (p.Ile225=) n.1129C>T c.882C>T (p.Ile294=) | |
| 19 | g.10365556G>C | CA404015969 | TYK2 | c.972C>G (p.Ile324Met) n.1303C>G n.1386C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.1315C>G n.1337C>G c.417C>G (p.Ile139Met) c.308C>G c.675C>G (p.Ile225Met) n.1129C>G c.882C>G (p.Ile294Met) | COSMIC |
| 19 | g.10365556G>T | CA505379286 | TYK2 | c.972C>A (p.Ile324=) n.1303C>A n.1386C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.1315C>A n.1337C>A c.417C>A (p.Ile139=) c.308C>A c.675C>A (p.Ile225=) n.1129C>A c.882C>A (p.Ile294=) | |
| 19 | g.10365557A= | CA2322393434 | TYK2 | c.971T= (p.Ile324=) n.1302T= n.1385T= c.*522T= (n.*522T=) n.1314T= n.1336T= c.416T= (p.Ile139=) c.307T= c.674T= (p.Ile225=) n.1128T= c.881T= (p.Ile294=) | |
| 19 | g.10365557A>C | CA404015973 | TYK2 | c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1302T>G n.1385T>G c.*522T>G (n.*522T>G) n.1314T>G n.1336T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.307T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1128T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) | |
| 19 | g.10365557A>G | CA404015976 | TYK2 | c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1302T>C n.1385T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.1314T>C n.1336T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.307T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1128T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) | dbSNP |
| 19 | g.10365557A>T | CA404015977 | TYK2 | c.971T>A (p.Ile324Asn) n.1302T>A n.1385T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.1314T>A n.1336T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.307T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1128T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) | |
| 19 | g.10365558T>A | CA404015978 | TYK2 | c.970A>T (p.Ile324Phe) n.1301A>T n.1384A>T c.*521A>T (n.*521A>T) n.1313A>T n.1335A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.306A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1127A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) | |
| 19 | g.10365558T>C | CA404015979 | TYK2 | c.970A>G (p.Ile324Val) n.1301A>G n.1384A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.1313A>G n.1335A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.306A>G c.673A>G (p.Ile225Val) n.1127A>G c.880A>G (p.Ile294Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365558T>G | CA404015981 | TYK2 | c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1301A>C n.1384A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.1313A>C n.1335A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.306A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1127A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) | |
| 19 | g.10365558T= | CA2322393435 | TYK2 | c.970A= (p.Ile324=) n.1301A= n.1384A= c.*521A= (n.*521A=) n.1313A= n.1335A= c.415A= (p.Ile139=) c.306A= c.673A= (p.Ile225=) n.1127A= c.880A= (p.Ile294=) | |
| 19 | g.10365559G>A | CA505379293 | TYK2 | c.969C>T (p.Gly323=) n.1300C>T n.1383C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1312C>T n.1334C>T c.414C>T (p.Gly138=) c.305C>T c.672C>T (p.Gly224=) n.1126C>T c.879C>T (p.Gly293=) | |
| 19 | g.10365559G>C | CA505379289 | TYK2 | c.969C>G (p.Gly323=) n.1300C>G n.1383C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.1312C>G n.1334C>G c.414C>G (p.Gly138=) c.305C>G c.672C>G (p.Gly224=) n.1126C>G c.879C>G (p.Gly293=) | |
| 19 | g.10365559G>T | CA505379291 | TYK2 | c.969C>A (p.Gly323=) n.1300C>A n.1383C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1312C>A n.1334C>A c.414C>A (p.Gly138=) c.305C>A c.672C>A (p.Gly224=) n.1126C>A c.879C>A (p.Gly293=) | COSMIC |
| 19 | g.10365560C>A | CA404015991 | TYK2 | c.968G>T (p.Gly323Val) n.1299G>T n.1382G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.1311G>T n.1333G>T c.413G>T (p.Gly138Val) c.304G>T c.671G>T (p.Gly224Val) n.1125G>T c.878G>T (p.Gly293Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365560C= | CA2322393436 | TYK2 | c.968G= (p.Gly323=) n.1299G= n.1382G= c.*519G= (n.*519G=) n.1311G= n.1333G= c.413G= (p.Gly138=) c.304G= c.671G= (p.Gly224=) n.1125G= c.878G= (p.Gly293=) | |
| 19 | g.10365560C>G | CA404015985 | TYK2 | c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1299G>C n.1382G>C c.*519G>C (n.*519G>C) n.1311G>C n.1333G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) c.304G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) n.1125G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) | |
| 19 | g.10365560C>T | CA404015988 | TYK2 | c.968G>A (p.Gly323Asp) n.1299G>A n.1382G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.1311G>A n.1333G>A c.413G>A (p.Gly138Asp) c.304G>A c.671G>A (p.Gly224Asp) n.1125G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) | dbSNP |
| 19 | g.10365560_10365573delinsCCACCAGTGCCTGT | CA2322393437 | TYK2 | c.955_968delinsACAGGCACTGGTGG (p.Thr319=) n.1286_1299delinsACAGGCACTGGTGG n.1369_1382delinsACAGGCACTGGTGG c.*506_*519delinsACAGGCACTGGTGG (n.*506_*519delinsACAGGCACTGGTGG) n.1298_1311delinsACAGGCACTGGTGG n.1320_1333delinsACAGGCACTGGTGG c.400_413delinsACAGGCACTGGTGG (p.Thr134=) c.291_304delinsACAGGCACTGGTGG c.658_671delinsACAGGCACTGGTGG (p.Thr220=) n.1112_1125delinsACAGGCACTGGTGG c.865_878delinsACAGGCACTGGTGG (p.Thr289=) | |
| 19 | g.10365561C>A | CA404015994 | TYK2 | c.967G>T (p.Gly323Cys) n.1298G>T n.1381G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.1310G>T n.1332G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) c.303G>T c.670G>T (p.Gly224Cys) n.1124G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) | |
| 19 | g.10365561C>G | CA404015995 | TYK2 | c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1298G>C n.1381G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.1310G>C n.1332G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.303G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) n.1124G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) | |
| 19 | g.10365561C>T | CA404015996 | TYK2 | c.967G>A (p.Gly323Ser) n.1298G>A n.1381G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.1310G>A n.1332G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) c.303G>A c.670G>A (p.Gly224Ser) n.1124G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) | |
| 19 | g.10365567_10365579del | CA2322393438 | TYK2 | c.955_967del (p.Thr319AlafsTer7) n.1286_1298del n.1369_1381del c.*506_*518del (n.*506_*518del) n.1298_1310del n.1320_1332del c.400_412del (p.Thr134AlafsTer7) c.291_303del c.658_670del (p.Thr220AlafsTer7) n.1112_1124del c.865_877del (p.Thr289AlafsTer7) | dbSNP |
| 19 | g.10365562A>C | CA505379299 | TYK2 | c.966T>G (p.Gly322=) n.1297T>G n.1380T>G c.*517T>G (n.*517T>G) n.1309T>G n.1331T>G c.411T>G (p.Gly137=) c.302T>G c.669T>G (p.Gly223=) n.1123T>G c.876T>G (p.Gly292=) | |
| 19 | g.10365562A>G | CA505379300 | TYK2 | c.966T>C (p.Gly322=) n.1297T>C n.1380T>C c.*517T>C (n.*517T>C) n.1309T>C n.1331T>C c.411T>C (p.Gly137=) c.302T>C c.669T>C (p.Gly223=) n.1123T>C c.876T>C (p.Gly292=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365562A>T | CA505379302 | TYK2 | c.966T>A (p.Gly322=) n.1297T>A n.1380T>A c.*517T>A (n.*517T>A) n.1309T>A n.1331T>A c.411T>A (p.Gly137=) c.302T>A c.669T>A (p.Gly223=) n.1123T>A c.876T>A (p.Gly292=) | |
| 19 | g.10365563C>A | CA404015997 | TYK2 | c.965G>T (p.Gly322Val) n.1296G>T n.1379G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1308G>T n.1330G>T c.410G>T (p.Gly137Val) c.301G>T c.668G>T (p.Gly223Val) n.1122G>T c.875G>T (p.Gly292Val) | |
| 19 | g.10365563C= | CA2322393439 | TYK2 | c.965G= (p.Gly322=) n.1296G= n.1379G= c.*516G= (n.*516G=) n.1308G= n.1330G= c.410G= (p.Gly137=) c.301G= c.668G= (p.Gly223=) n.1122G= c.875G= (p.Gly292=) | |
| 19 | g.10365563C>G | CA404015998 | TYK2 | c.965G>C (p.Gly322Ala) n.1296G>C n.1379G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.1308G>C n.1330G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) c.301G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) n.1122G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) | |
| 19 | g.10365563C>T | CA9193576 | TYK2 | c.965G>A (p.Gly322Asp) n.1296G>A n.1379G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1308G>A n.1330G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) c.301G>A c.668G>A (p.Gly223Asp) n.1122G>A c.875G>A (p.Gly292Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.10365564C>A | CA404016001 | TYK2 | c.964G>T (p.Gly322Cys) n.1295G>T n.1378G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1307G>T n.1329G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) c.300G>T c.667G>T (p.Gly223Cys) n.1121G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) | |
| 19 | g.10365564C>G | CA404016002 | TYK2 | c.964G>C (p.Gly322Arg) n.1295G>C n.1378G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1307G>C n.1329G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.300G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) n.1121G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) | |
| 19 | g.10365564C>T | CA404016003 | TYK2 | c.964G>A (p.Gly322Ser) n.1295G>A n.1378G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1307G>A n.1329G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) c.300G>A c.667G>A (p.Gly223Ser) n.1121G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) | |
| 19 | g.10365565A>C | CA505379313 | TYK2 | c.963T>G (p.Thr321=) n.1294T>G n.1377T>G c.*514T>G (n.*514T>G) n.1306T>G n.1328T>G c.408T>G (p.Thr136=) c.299T>G c.666T>G (p.Thr222=) n.1120T>G c.873T>G (p.Thr291=) | |
| 19 | g.10365565A>G | CA505379310 | TYK2 | c.963T>C (p.Thr321=) n.1294T>C n.1377T>C c.*514T>C (n.*514T>C) n.1306T>C n.1328T>C c.408T>C (p.Thr136=) c.299T>C c.666T>C (p.Thr222=) n.1120T>C c.873T>C (p.Thr291=) | |
| 19 | g.10365565A>T | CA505379312 | TYK2 | c.963T>A (p.Thr321=) n.1294T>A n.1377T>A c.*514T>A (n.*514T>A) n.1306T>A n.1328T>A c.408T>A (p.Thr136=) c.299T>A c.666T>A (p.Thr222=) n.1120T>A c.873T>A (p.Thr291=) | |
| 19 | g.10365566G>A | CA404016004 | TYK2 | c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1293C>T n.1376C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.1305C>T n.1327C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) c.298C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1119C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) | |
| 19 | g.10365566G>C | CA404016006 | TYK2 | c.962C>G (p.Thr321Ser) n.1293C>G n.1376C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.1305C>G n.1327C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) c.298C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) n.1119C>G c.872C>G (p.Thr291Ser) | |
| 19 | g.10365566G>T | CA404016007 | TYK2 | c.962C>A (p.Thr321Asn) n.1293C>A n.1376C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.1305C>A n.1327C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) c.298C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) n.1119C>A c.872C>A (p.Thr291Asn) | |
| 19 | g.10365567T>A | CA404016008 | TYK2 | c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1292A>T n.1375A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.1304A>T n.1326A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) c.297A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1118A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) | |
| 19 | g.10365567T>C | CA404016014 | TYK2 | c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1292A>G n.1375A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.1304A>G n.1326A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) c.297A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1118A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) | |
| 19 | g.10365567T>G | CA404016012 | TYK2 | c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1292A>C n.1375A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.1304A>C n.1326A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) c.297A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1118A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) | |
| 19 | g.10365568G>A | CA505379320 | TYK2 | c.960C>T (p.Gly320=) n.1291C>T n.1374C>T c.*511C>T (n.*511C>T) n.1303C>T n.1325C>T c.405C>T (p.Gly135=) c.296C>T c.663C>T (p.Gly221=) n.1117C>T c.870C>T (p.Gly290=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365568G>C | CA505379321 | TYK2 | c.960C>G (p.Gly320=) n.1291C>G n.1374C>G c.*511C>G (n.*511C>G) n.1303C>G n.1325C>G c.405C>G (p.Gly135=) c.296C>G c.663C>G (p.Gly221=) n.1117C>G c.870C>G (p.Gly290=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365568G= | CA2322393440 | TYK2 | c.960C= (p.Gly320=) n.1291C= n.1374C= c.*511C= (n.*511C=) n.1303C= n.1325C= c.405C= (p.Gly135=) c.296C= c.663C= (p.Gly221=) n.1117C= c.870C= (p.Gly290=) | |
| 19 | g.10365568G>T | CA305207036 | TYK2 | c.960C>A (p.Gly320=) n.1291C>A n.1374C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.1303C>A n.1325C>A c.405C>A (p.Gly135=) c.296C>A c.663C>A (p.Gly221=) n.1117C>A c.870C>A (p.Gly290=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365569C>A | CA404016022 | TYK2 | c.959G>T (p.Gly320Val) n.1290G>T n.1373G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.1302G>T n.1324G>T c.404G>T (p.Gly135Val) c.295G>T c.662G>T (p.Gly221Val) n.1116G>T c.869G>T (p.Gly290Val) | COSMIC |
| 19 | g.10365569C= | CA2322393441 | TYK2 | c.959G= (p.Gly320=) n.1290G= n.1373G= c.*510G= (n.*510G=) n.1302G= n.1324G= c.404G= (p.Gly135=) c.295G= c.662G= (p.Gly221=) n.1116G= c.869G= (p.Gly290=) | |
| 19 | g.10365569C>G | CA404016019 | TYK2 | c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1290G>C n.1373G>C c.*510G>C (n.*510G>C) n.1302G>C n.1324G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) c.295G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1116G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) | |
| 19 | g.10365569C>T | CA9193577 | TYK2 | c.959G>A (p.Gly320Asp) n.1290G>A n.1373G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.1302G>A n.1324G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) c.295G>A c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1116G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365570C>A | CA404016027 | TYK2 | c.958G>T (p.Gly320Cys) n.1289G>T n.1372G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.1301G>T n.1323G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) c.294G>T c.661G>T (p.Gly221Cys) n.1115G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) | |
| 19 | g.10365570C= | CA2322393442 | TYK2 | c.958G= (p.Gly320=) n.1289G= n.1372G= c.*509G= (n.*509G=) n.1301G= n.1323G= c.403G= (p.Gly135=) c.294G= c.661G= (p.Gly221=) n.1115G= c.868G= (p.Gly290=) | |
| 19 | g.10365570C>G | CA404016029 | TYK2 | c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1289G>C n.1372G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.1301G>C n.1323G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) c.294G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1115G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) | |
| 19 | g.10365570C>T | CA404016031 | TYK2 | c.958G>A (p.Gly320Ser) n.1289G>A n.1372G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.1301G>A n.1323G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) c.294G>A c.661G>A (p.Gly221Ser) n.1115G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) | dbSNP |
| 19 | g.10365571T>A | CA505379331 | TYK2 | c.957A>T (p.Thr319=) n.1288A>T n.1371A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.1300A>T n.1322A>T c.402A>T (p.Thr134=) c.293A>T c.660A>T (p.Thr220=) n.1114A>T c.867A>T (p.Thr289=) | |
| 19 | g.10365571T>C | CA505379328 | TYK2 | c.957A>G (p.Thr319=) n.1288A>G n.1371A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.1300A>G n.1322A>G c.402A>G (p.Thr134=) c.293A>G c.660A>G (p.Thr220=) n.1114A>G c.867A>G (p.Thr289=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365571T>G | CA505379330 | TYK2 | c.957A>C (p.Thr319=) n.1288A>C n.1371A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.1300A>C n.1322A>C c.402A>C (p.Thr134=) c.293A>C c.660A>C (p.Thr220=) n.1114A>C c.867A>C (p.Thr289=) | |
| 19 | g.10365571T= | CA2322393443 | TYK2 | c.957A= (p.Thr319=) n.1288A= n.1371A= c.*508A= (n.*508A=) n.1300A= n.1322A= c.402A= (p.Thr134=) c.293A= c.660A= (p.Thr220=) n.1114A= c.867A= (p.Thr289=) | |
| 19 | g.10365572G>A | CA404016033 | TYK2 | c.956C>T (p.Thr319Ile) n.1287C>T n.1370C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.1299C>T n.1321C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) c.292C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) n.1113C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) | |
| 19 | g.10365572G>C | CA404016035 | TYK2 | c.956C>G (p.Thr319Arg) n.1287C>G n.1370C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.1299C>G n.1321C>G c.401C>G (p.Thr134Arg) c.292C>G c.659C>G (p.Thr220Arg) n.1113C>G c.866C>G (p.Thr289Arg) | |
| 19 | g.10365572G>T | CA404016036 | TYK2 | c.956C>A (p.Thr319Lys) n.1287C>A n.1370C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.1299C>A n.1321C>A c.401C>A (p.Thr134Lys) c.292C>A c.659C>A (p.Thr220Lys) n.1113C>A c.866C>A (p.Thr289Lys) | |
| 19 | g.10365573T>A | CA404016037 | TYK2 | c.955A>T (p.Thr319Ser) n.1286A>T n.1369A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1298A>T n.1320A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.291A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) n.1112A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) | |
| 19 | g.10365573T>C | CA404016038 | TYK2 | c.955A>G (p.Thr319Ala) n.1286A>G n.1369A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1298A>G n.1320A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.291A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) n.1112A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) | |
| 19 | g.10365573T>G | CA404016041 | TYK2 | c.955A>C (p.Thr319Pro) n.1286A>C n.1369A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.1298A>C n.1320A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.291A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) n.1112A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) | |
| 19 | g.10365574C>A | CA505379337 | TYK2 | c.954G>T (p.Val318=) n.1285G>T n.1368G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1297G>T n.1319G>T c.399G>T (p.Val133=) c.290G>T c.657G>T (p.Val219=) n.1111G>T c.864G>T (p.Val288=) | |
| 19 | g.10365574C>G | CA505379339 | TYK2 | c.954G>C (p.Val318=) n.1285G>C n.1368G>C c.*505G>C (n.*505G>C) n.1297G>C n.1319G>C c.399G>C (p.Val133=) c.290G>C c.657G>C (p.Val219=) n.1111G>C c.864G>C (p.Val288=) | |
| 19 | g.10365574C>T | CA505379340 | TYK2 | c.954G>A (p.Val318=) n.1285G>A n.1368G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1297G>A n.1319G>A c.399G>A (p.Val133=) c.290G>A c.657G>A (p.Val219=) n.1111G>A c.864G>A (p.Val288=) | |
| 19 | g.10365575A>C | CA404016049 | TYK2 | c.953T>G (p.Val318Gly) n.1284T>G n.1367T>G c.*504T>G (n.*504T>G) n.1296T>G n.1318T>G c.398T>G (p.Val133Gly) c.289T>G c.656T>G (p.Val219Gly) n.1110T>G c.863T>G (p.Val288Gly) | |
| 19 | g.10365575A>G | CA404016044 | TYK2 | c.953T>C (p.Val318Ala) n.1284T>C n.1367T>C c.*504T>C (n.*504T>C) n.1296T>C n.1318T>C c.398T>C (p.Val133Ala) c.289T>C c.656T>C (p.Val219Ala) n.1110T>C c.863T>C (p.Val288Ala) | |
| 19 | g.10365575A>T | CA404016047 | TYK2 | c.953T>A (p.Val318Glu) n.1284T>A n.1367T>A c.*504T>A (n.*504T>A) n.1296T>A n.1318T>A c.398T>A (p.Val133Glu) c.289T>A c.656T>A (p.Val219Glu) n.1110T>A c.863T>A (p.Val288Glu) | |
| 19 | g.10365576C>A | CA404016053 | TYK2 | c.952G>T (p.Val318Leu) n.1283G>T n.1366G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1295G>T n.1317G>T c.397G>T (p.Val133Leu) c.288G>T c.655G>T (p.Val219Leu) n.1109G>T c.862G>T (p.Val288Leu) | |
| 19 | g.10365576C= | CA2322393444 | TYK2 | c.952G= (p.Val318=) n.1283G= n.1366G= c.*503G= (n.*503G=) n.1295G= n.1317G= c.397G= (p.Val133=) c.288G= c.655G= (p.Val219=) n.1109G= c.862G= (p.Val288=) | |
| 19 | g.10365576C>G | CA404016055 | TYK2 | c.952G>C (p.Val318Leu) n.1283G>C n.1366G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1295G>C n.1317G>C c.397G>C (p.Val133Leu) c.288G>C c.655G>C (p.Val219Leu) n.1109G>C c.862G>C (p.Val288Leu) | |
| 19 | g.10365576C>T | CA404016057 | TYK2 | c.952G>A (p.Val318Met) n.1283G>A n.1366G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1295G>A n.1317G>A c.397G>A (p.Val133Met) c.288G>A c.655G>A (p.Val219Met) n.1109G>A c.862G>A (p.Val288Met) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.10365577C>A | CA505379346 | TYK2 | c.951G>T (p.Leu317=) n.1282G>T n.1365G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1294G>T n.1316G>T c.396G>T (p.Leu132=) c.287G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.1108G>T c.861G>T (p.Leu287=) | |
| 19 | g.10365577C= | CA2322393445 | TYK2 | c.951G= (p.Leu317=) n.1282G= n.1365G= c.*502G= (n.*502G=) n.1294G= n.1316G= c.396G= (p.Leu132=) c.287G= c.654G= (p.Leu218=) n.1108G= c.861G= (p.Leu287=) | |
| 19 | g.10365577C>G | CA505379348 | TYK2 | c.951G>C (p.Leu317=) n.1282G>C n.1365G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1294G>C n.1316G>C c.396G>C (p.Leu132=) c.287G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.1108G>C c.861G>C (p.Leu287=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365577C>T | CA505379350 | TYK2 | c.951G>A (p.Leu317=) n.1282G>A n.1365G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1294G>A n.1316G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.287G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.1108G>A c.861G>A (p.Leu287=) | |
| 19 | g.10365578A>C | CA404016065 | TYK2 | c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1281T>G n.1364T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.1293T>G n.1315T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) c.286T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1107T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) | |
| 19 | g.10365578A>G | CA404016067 | TYK2 | c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1281T>C n.1364T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.1293T>C n.1315T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.286T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1107T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) | |
| 19 | g.10365578A>T | CA404016069 | TYK2 | c.950T>A (p.Leu317Gln) n.1281T>A n.1364T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.1293T>A n.1315T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) c.286T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1107T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) | |
| 19 | g.10365579G>A | CA505379354 | TYK2 | c.949C>T (p.Leu317=) n.1280C>T n.1363C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1292C>T n.1314C>T c.394C>T (p.Leu132=) c.285C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.1106C>T c.859C>T (p.Leu287=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365579G>C | CA404016072 | TYK2 | c.949C>G (p.Leu317Val) n.1280C>G n.1363C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1292C>G n.1314C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.285C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.1106C>G c.859C>G (p.Leu287Val) | |
| 19 | g.10365579G>T | CA404016075 | TYK2 | c.949C>A (p.Leu317Met) n.1280C>A n.1363C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1292C>A n.1314C>A c.394C>A (p.Leu132Met) c.285C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.1106C>A c.859C>A (p.Leu287Met) | |
| 19 | g.10365580C>A | CA505379358 | TYK2 | c.948G>T (p.Val316=) n.1279G>T n.1362G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1291G>T n.1313G>T c.393G>T (p.Val131=) c.284G>T c.651G>T (p.Val217=) n.1105G>T c.858G>T (p.Val286=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365580C>G | CA505379360 | TYK2 | c.948G>C (p.Val316=) n.1279G>C n.1362G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1291G>C n.1313G>C c.393G>C (p.Val131=) c.284G>C c.651G>C (p.Val217=) n.1105G>C c.858G>C (p.Val286=) | |
| 19 | g.10365580C>T | CA505379362 | TYK2 | c.948G>A (p.Val316=) n.1279G>A n.1362G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1291G>A n.1313G>A c.393G>A (p.Val131=) c.284G>A c.651G>A (p.Val217=) n.1105G>A c.858G>A (p.Val286=) | |
| 19 | g.10365581A= | CA2322393446 | TYK2 | c.947T= (p.Val316=) n.1278T= n.1361T= c.*498T= (n.*498T=) n.1290T= n.1312T= c.392T= (p.Val131=) c.283T= c.650T= (p.Val217=) n.1104T= c.857T= (p.Val286=) | |
| 19 | g.10365581A>C | CA404016078 | TYK2 | c.947T>G (p.Val316Gly) n.1278T>G n.1361T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.1290T>G n.1312T>G c.392T>G (p.Val131Gly) c.283T>G c.650T>G (p.Val217Gly) n.1104T>G c.857T>G (p.Val286Gly) | dbSNP |
| 19 | g.10365581A>G | CA404016084 | TYK2 | c.947T>C (p.Val316Ala) n.1278T>C n.1361T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.1290T>C n.1312T>C c.392T>C (p.Val131Ala) c.283T>C c.650T>C (p.Val217Ala) n.1104T>C c.857T>C (p.Val286Ala) | |
| 19 | g.10365581A>T | CA404016086 | TYK2 | c.947T>A (p.Val316Glu) n.1278T>A n.1361T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.1290T>A n.1312T>A c.392T>A (p.Val131Glu) c.283T>A c.650T>A (p.Val217Glu) n.1104T>A c.857T>A (p.Val286Glu) | |
| 19 | g.10365582C>A | CA404016089 | TYK2 | c.946G>T (p.Val316Leu) n.1277G>T n.1360G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.1289G>T n.1311G>T c.391G>T (p.Val131Leu) c.282G>T c.649G>T (p.Val217Leu) n.1103G>T c.856G>T (p.Val286Leu) | |
| 19 | g.10365582C>G | CA404016090 | TYK2 | c.946G>C (p.Val316Leu) n.1277G>C n.1360G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1289G>C n.1311G>C c.391G>C (p.Val131Leu) c.282G>C c.649G>C (p.Val217Leu) n.1103G>C c.856G>C (p.Val286Leu) | |
| 19 | g.10365582C>T | CA404016088 | TYK2 | c.946G>A (p.Val316Met) n.1277G>A n.1360G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.1289G>A n.1311G>A c.391G>A (p.Val131Met) c.282G>A c.649G>A (p.Val217Met) n.1103G>A c.856G>A (p.Val286Met) | |
| 19 | g.10365583C>A | CA404016091 | TYK2 | c.945G>T (p.Glu315Asp) n.1276G>T n.1359G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1288G>T n.1310G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) c.281G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) n.1102G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) | |
| 19 | g.10365583C>G | CA404016093 | TYK2 | c.945G>C (p.Glu315Asp) n.1276G>C n.1359G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1288G>C n.1310G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) c.281G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) n.1102G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) | |
| 19 | g.10365583C>T | CA505379369 | TYK2 | c.945G>A (p.Glu315=) n.1276G>A n.1359G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1288G>A n.1310G>A c.390G>A (p.Glu130=) c.281G>A c.648G>A (p.Glu216=) n.1102G>A c.855G>A (p.Glu285=) | |
| 19 | g.10365584T>A | CA404016096 | TYK2 | c.944A>T (p.Glu315Val) n.1275A>T n.1358A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.1287A>T n.1309A>T c.389A>T (p.Glu130Val) c.280A>T c.647A>T (p.Glu216Val) n.1101A>T c.854A>T (p.Glu285Val) | |
| 19 | g.10365584T>C | CA404016101 | TYK2 | c.944A>G (p.Glu315Gly) n.1275A>G n.1358A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.1287A>G n.1309A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) c.280A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1101A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
| 19 | g.10365584T>G | CA404016106 | TYK2 | c.944A>C (p.Glu315Ala) n.1275A>C n.1358A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.1287A>C n.1309A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) c.280A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1101A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
| 19 | g.10365585C>A | CA404016108 | TYK2 | c.943G>T (p.Glu315Ter) n.1274G>T n.1357G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1286G>T n.1308G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) c.279G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1100G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) | |
| 19 | g.10365585C= | CA2322393447 | TYK2 | c.943G= (p.Glu315=) n.1274G= n.1357G= c.*494G= (n.*494G=) n.1286G= n.1308G= c.388G= (p.Glu130=) c.279G= c.646G= (p.Glu216=) n.1100G= c.853G= (p.Glu285=) | |
| 19 | g.10365585C>G | CA404016112 | TYK2 | c.943G>C (p.Glu315Gln) n.1274G>C n.1357G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.1286G>C n.1308G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) c.279G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1100G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365585C>T | CA404016114 | TYK2 | c.943G>A (p.Glu315Lys) n.1274G>A n.1357G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1286G>A n.1308G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) c.279G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1100G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365586G>A | CA9193578 | TYK2 | c.942C>T (p.His314=) n.1273C>T n.1356C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.1285C>T n.1307C>T c.387C>T (p.His129=) c.278C>T c.645C>T (p.His215=) n.1099C>T c.852C>T (p.His284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365586G>C | CA404016117 | TYK2 | c.942C>G (p.His314Gln) n.1273C>G n.1356C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.1285C>G n.1307C>G c.387C>G (p.His129Gln) c.278C>G c.645C>G (p.His215Gln) n.1099C>G c.852C>G (p.His284Gln) | |
| 19 | g.10365586G= | CA2322393448 | TYK2 | c.942C= (p.His314=) n.1273C= n.1356C= c.*493C= (n.*493C=) n.1285C= n.1307C= c.387C= (p.His129=) c.278C= c.645C= (p.His215=) n.1099C= c.852C= (p.His284=) | |
| 19 | g.10365586G>T | CA404016119 | TYK2 | c.942C>A (p.His314Gln) n.1273C>A n.1356C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.1285C>A n.1307C>A c.387C>A (p.His129Gln) c.278C>A c.645C>A (p.His215Gln) n.1099C>A c.852C>A (p.His284Gln) | |
| 19 | g.10365587T>A | CA404016122 | TYK2 | c.941A>T (p.His314Leu) n.1272A>T n.1355A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.1284A>T n.1306A>T c.386A>T (p.His129Leu) c.277A>T c.644A>T (p.His215Leu) n.1098A>T c.851A>T (p.His284Leu) | |
| 19 | g.10365587T>C | CA404016123 | TYK2 | c.941A>G (p.His314Arg) n.1272A>G n.1355A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.1284A>G n.1306A>G c.386A>G (p.His129Arg) c.277A>G c.644A>G (p.His215Arg) n.1098A>G c.851A>G (p.His284Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365587T>G | CA404016121 | TYK2 | c.941A>C (p.His314Pro) n.1272A>C n.1355A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.1284A>C n.1306A>C c.386A>C (p.His129Pro) c.277A>C c.644A>C (p.His215Pro) n.1098A>C c.851A>C (p.His284Pro) | |
| 19 | g.10365588G>A | CA404016125 | TYK2 | c.940C>T (p.His314Tyr) n.1271C>T n.1354C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.1283C>T n.1305C>T c.385C>T (p.His129Tyr) c.276C>T c.643C>T (p.His215Tyr) n.1097C>T c.850C>T (p.His284Tyr) | |
| 19 | g.10365588G>C | CA404016127 | TYK2 | c.940C>G (p.His314Asp) n.1271C>G n.1354C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.1283C>G n.1305C>G c.385C>G (p.His129Asp) c.276C>G c.643C>G (p.His215Asp) n.1097C>G c.850C>G (p.His284Asp) | |
| 19 | g.10365588G>T | CA404016128 | TYK2 | c.940C>A (p.His314Asn) n.1271C>A n.1354C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.1283C>A n.1305C>A c.385C>A (p.His129Asn) c.276C>A c.643C>A (p.His215Asn) n.1097C>A c.850C>A (p.His284Asn) | |
| 19 | g.10365589G>A | CA505379382 | TYK2 | c.939C>T (p.Thr313=) n.1270C>T n.1353C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1282C>T n.1304C>T c.384C>T (p.Thr128=) c.275C>T c.642C>T (p.Thr214=) n.1096C>T c.849C>T (p.Thr283=) | |
| 19 | g.10365589G>C | CA9193579 | TYK2 | c.939C>G (p.Thr313=) n.1270C>G n.1353C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1282C>G n.1304C>G c.384C>G (p.Thr128=) c.275C>G c.642C>G (p.Thr214=) n.1096C>G c.849C>G (p.Thr283=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365589G= | CA2322393449 | TYK2 | c.939C= (p.Thr313=) n.1270C= n.1353C= c.*490C= (n.*490C=) n.1282C= n.1304C= c.384C= (p.Thr128=) c.275C= c.642C= (p.Thr214=) n.1096C= c.849C= (p.Thr283=) | |
| 19 | g.10365589G>T | CA505379385 | TYK2 | c.939C>A (p.Thr313=) n.1270C>A n.1353C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1282C>A n.1304C>A c.384C>A (p.Thr128=) c.275C>A c.642C>A (p.Thr214=) n.1096C>A c.849C>A (p.Thr283=) | |
| 19 | g.10365590G>A | CA404016136 | TYK2 | c.938C>T (p.Thr313Ile) n.1269C>T n.1352C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.1281C>T n.1303C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) c.274C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) n.1095C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10365590G>C | CA404016132 | TYK2 | c.938C>G (p.Thr313Ser) n.1269C>G n.1352C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.1281C>G n.1303C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) c.274C>G c.641C>G (p.Thr214Ser) n.1095C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) | |
| 19 | g.10365590G>T | CA404016131 | TYK2 | c.938C>A (p.Thr313Asn) n.1269C>A n.1352C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.1281C>A n.1303C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) c.274C>A c.641C>A (p.Thr214Asn) n.1095C>A c.848C>A (p.Thr283Asn) | |
| 19 | g.10365591T>A | CA404016140 | TYK2 | c.937A>T (p.Thr313Ser) n.1268A>T n.1351A>T c.*488A>T (n.*488A>T) n.1280A>T n.1302A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) c.273A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) n.1094A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) | |
| 19 | g.10365591T>C | CA305207058 | TYK2 | c.937A>G (p.Thr313Ala) n.1268A>G n.1351A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.1280A>G n.1302A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) c.273A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) n.1094A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365591T>G | CA404016143 | TYK2 | c.937A>C (p.Thr313Pro) n.1268A>C n.1351A>C c.*488A>C (n.*488A>C) n.1280A>C n.1302A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) c.273A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) n.1094A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) | |
| 19 | g.10365591T= | CA2322393450 | TYK2 | c.937A= (p.Thr313=) n.1268A= n.1351A= c.*488A= (n.*488A=) n.1280A= n.1302A= c.382A= (p.Thr128=) c.273A= c.640A= (p.Thr214=) n.1094A= c.847A= (p.Thr283=) | |
| 19 | g.10365592T>A | CA505379392 | TYK2 | c.936A>T (p.Pro312=) n.1267A>T n.1350A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.1279A>T n.1301A>T c.381A>T (p.Pro127=) c.272A>T c.639A>T (p.Pro213=) n.1093A>T c.846A>T (p.Pro282=) | |
| 19 | g.10365592T>C | CA505379396 | TYK2 | c.936A>G (p.Pro312=) n.1267A>G n.1350A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.1279A>G n.1301A>G c.381A>G (p.Pro127=) c.272A>G c.639A>G (p.Pro213=) n.1093A>G c.846A>G (p.Pro282=) | |
| 19 | g.10365592T>G | CA505379394 | TYK2 | c.936A>C (p.Pro312=) n.1267A>C n.1350A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.1279A>C n.1301A>C c.381A>C (p.Pro127=) c.272A>C c.639A>C (p.Pro213=) n.1093A>C c.846A>C (p.Pro282=) | |
| 19 | g.10365593G>A | CA404016146 | TYK2 | c.935C>T (p.Pro312Leu) n.1266C>T n.1349C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.1278C>T n.1300C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) c.271C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) n.1092C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10365593G>C | CA404016148 | TYK2 | c.935C>G (p.Pro312Arg) n.1266C>G n.1349C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.1278C>G n.1300C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) c.271C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) n.1092C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) | |
| 19 | g.10365593G= | CA2322393451 | TYK2 | c.935C= (p.Pro312=) n.1266C= n.1349C= c.*486C= (n.*486C=) n.1278C= n.1300C= c.380C= (p.Pro127=) c.271C= c.638C= (p.Pro213=) n.1092C= c.845C= (p.Pro282=) | |
| 19 | g.10365593G>T | CA404016150 | TYK2 | c.935C>A (p.Pro312Gln) n.1266C>A n.1349C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.1278C>A n.1300C>A c.380C>A (p.Pro127Gln) c.271C>A c.638C>A (p.Pro213Gln) n.1092C>A c.845C>A (p.Pro282Gln) | |
| 19 | g.10365594G>A | CA404016156 | TYK2 | c.934C>T (p.Pro312Ser) n.1265C>T n.1348C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1277C>T n.1299C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) c.270C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) n.1091C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365594G>C | CA404016154 | TYK2 | c.934C>G (p.Pro312Ala) n.1265C>G n.1348C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1277C>G n.1299C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) c.270C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) n.1091C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) | |
| 19 | g.10365594G>T | CA404016152 | TYK2 | c.934C>A (p.Pro312Thr) n.1265C>A n.1348C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1277C>A n.1299C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) c.270C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) n.1091C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) | |
| 19 | g.10365595G>A | CA9193580 | TYK2 | c.933C>T (p.Pro311=) n.1264C>T n.1347C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1276C>T n.1298C>T c.378C>T (p.Pro126=) c.269C>T c.636C>T (p.Pro212=) n.1090C>T c.843C>T (p.Pro281=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365595G>C | CA505379399 | TYK2 | c.933C>G (p.Pro311=) n.1264C>G n.1347C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1276C>G n.1298C>G c.378C>G (p.Pro126=) c.269C>G c.636C>G (p.Pro212=) n.1090C>G c.843C>G (p.Pro281=) | |
| 19 | g.10365595G= | CA2322393452 | TYK2 | c.933C= (p.Pro311=) n.1264C= n.1347C= c.*484C= (n.*484C=) n.1276C= n.1298C= c.378C= (p.Pro126=) c.269C= c.636C= (p.Pro212=) n.1090C= c.843C= (p.Pro281=) | |
| 19 | g.10365595G>T | CA505379401 | TYK2 | c.933C>A (p.Pro311=) n.1264C>A n.1347C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1276C>A n.1298C>A c.378C>A (p.Pro126=) c.269C>A c.636C>A (p.Pro212=) n.1090C>A c.843C>A (p.Pro281=) | |
| 19 | g.10365596G>A | CA404016161 | TYK2 | c.932C>T (p.Pro311Leu) n.1263C>T n.1346C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.1275C>T n.1297C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) c.268C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) n.1089C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365596G>C | CA404016159 | TYK2 | c.932C>G (p.Pro311Arg) n.1263C>G n.1346C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.1275C>G n.1297C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) c.268C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) n.1089C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) | |
| 19 | g.10365596G= | CA2322393453 | TYK2 | c.932C= (p.Pro311=) n.1263C= n.1346C= c.*483C= (n.*483C=) n.1275C= n.1297C= c.377C= (p.Pro126=) c.268C= c.635C= (p.Pro212=) n.1089C= c.842C= (p.Pro281=) | |
| 19 | g.10365596G>T | CA404016162 | TYK2 | c.932C>A (p.Pro311His) n.1263C>A n.1346C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.1275C>A n.1297C>A c.377C>A (p.Pro126His) c.268C>A c.635C>A (p.Pro212His) n.1089C>A c.842C>A (p.Pro281His) | |
| 19 | g.10365597G>A | CA9193581 | TYK2 | c.931C>T (p.Pro311Ser) n.1262C>T n.1345C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1274C>T n.1296C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) c.267C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) n.1088C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365597G>C | CA404016166 | TYK2 | c.931C>G (p.Pro311Ala) n.1262C>G n.1345C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1274C>G n.1296C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) c.267C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) n.1088C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) | |
| 19 | g.10365597G= | CA2322393454 | TYK2 | c.931C= (p.Pro311=) n.1262C= n.1345C= c.*482C= (n.*482C=) n.1274C= n.1296C= c.376C= (p.Pro126=) c.267C= c.634C= (p.Pro212=) n.1088C= c.841C= (p.Pro281=) | |
| 19 | g.10365597G>T | CA305207066 | TYK2 | c.931C>A (p.Pro311Thr) n.1262C>A n.1345C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1274C>A n.1296C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) c.267C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) n.1088C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365598C>A | CA505379409 | TYK2 | c.930G>T (p.Gly310=) n.1261G>T n.1344G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1273G>T n.1295G>T c.375G>T (p.Gly125=) c.266G>T c.633G>T (p.Gly211=) n.1087G>T c.840G>T (p.Gly280=) | |
| 19 | g.10365598C>G | CA505379410 | TYK2 | c.930G>C (p.Gly310=) n.1261G>C n.1344G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1273G>C n.1295G>C c.375G>C (p.Gly125=) c.266G>C c.633G>C (p.Gly211=) n.1087G>C c.840G>C (p.Gly280=) | |
| 19 | g.10365598C>T | CA505379412 | TYK2 | c.930G>A (p.Gly310=) n.1261G>A n.1344G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.1273G>A n.1295G>A c.375G>A (p.Gly125=) c.266G>A c.633G>A (p.Gly211=) n.1087G>A c.840G>A (p.Gly280=) | |
| 19 | g.10365599C>A | CA404016169 | TYK2 | c.929G>T (p.Gly310Val) n.1260G>T n.1343G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.1272G>T n.1294G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.265G>T c.632G>T (p.Gly211Val) n.1086G>T c.839G>T (p.Gly280Val) | |
| 19 | g.10365599C>G | CA404016171 | TYK2 | c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1260G>C n.1343G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.1272G>C n.1294G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.265G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) n.1086G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) | |
| 19 | g.10365599C>T | CA404016172 | TYK2 | c.929G>A (p.Gly310Glu) n.1260G>A n.1343G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.1272G>A n.1294G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.265G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) n.1086G>A c.839G>A (p.Gly280Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365600C>A | CA404016173 | TYK2 | c.928G>T (p.Gly310Trp) n.1259G>T n.1342G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1271G>T n.1293G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) c.264G>T c.631G>T (p.Gly211Trp) n.1085G>T c.838G>T (p.Gly280Trp) | |
| 19 | g.10365600C>G | CA404016174 | TYK2 | c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1259G>C n.1342G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1271G>C n.1293G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.264G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) n.1085G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) | |
| 19 | g.10365600C>T | CA404016175 | TYK2 | c.928G>A (p.Gly310Arg) n.1259G>A n.1342G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1271G>A n.1293G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.264G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) n.1085G>A c.838G>A (p.Gly280Arg) | |
| 19 | g.10365601A>C | CA505379419 | TYK2 | c.927T>G (p.Ala309=) n.1258T>G n.1341T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.1270T>G n.1292T>G c.372T>G (p.Ala124=) c.263T>G c.630T>G (p.Ala210=) n.1084T>G c.837T>G (p.Ala279=) | |
| 19 | g.10365601A>G | CA505379421 | TYK2 | c.927T>C (p.Ala309=) n.1258T>C n.1341T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.1270T>C n.1292T>C c.372T>C (p.Ala124=) c.263T>C c.630T>C (p.Ala210=) n.1084T>C c.837T>C (p.Ala279=) | |
| 19 | g.10365601A>T | CA505379423 | TYK2 | c.927T>A (p.Ala309=) n.1258T>A n.1341T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1270T>A n.1292T>A c.372T>A (p.Ala124=) c.263T>A c.630T>A (p.Ala210=) n.1084T>A c.837T>A (p.Ala279=) | |
| 19 | g.10365602G>A | CA404016176 | TYK2 | c.926C>T (p.Ala309Val) n.1257C>T n.1340C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1269C>T n.1291C>T c.371C>T (p.Ala124Val) c.262C>T c.629C>T (p.Ala210Val) n.1083C>T c.836C>T (p.Ala279Val) | |
| 19 | g.10365602G>C | CA404016177 | TYK2 | c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1257C>G n.1340C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1269C>G n.1291C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) c.262C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1083C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) | |
| 19 | g.10365602G>T | CA404016179 | TYK2 | c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1257C>A n.1340C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1269C>A n.1291C>A c.371C>A (p.Ala124Asp) c.262C>A c.629C>A (p.Ala210Asp) n.1083C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) | |
| 19 | g.10365603C>A | CA404016183 | TYK2 | c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1256G>T n.1339G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.1268G>T n.1290G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) c.261G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1082G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) | |
| 19 | g.10365603C>G | CA404016186 | TYK2 | c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1256G>C n.1339G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.1268G>C n.1290G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) c.261G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1082G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365603C>T | CA404016185 | TYK2 | c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1256G>A n.1339G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.1268G>A n.1290G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) c.261G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1082G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) | |
| 19 | g.10365604A= | CA2322393455 | TYK2 | c.924T= (p.Ala308=) n.1255T= n.1338T= c.*475T= (n.*475T=) n.1267T= n.1289T= c.369T= (p.Ala123=) c.260T= c.627T= (p.Ala209=) n.1081T= c.834T= (p.Ala278=) | |
| 19 | g.10365604A>C | CA505379428 | TYK2 | c.924T>G (p.Ala308=) n.1255T>G n.1338T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.1267T>G n.1289T>G c.369T>G (p.Ala123=) c.260T>G c.627T>G (p.Ala209=) n.1081T>G c.834T>G (p.Ala278=) | |
| 19 | g.10365604A>G | CA9193582 | TYK2 | c.924T>C (p.Ala308=) n.1255T>C n.1338T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.1267T>C n.1289T>C c.369T>C (p.Ala123=) c.260T>C c.627T>C (p.Ala209=) n.1081T>C c.834T>C (p.Ala278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365604A>T | CA505379429 | TYK2 | c.924T>A (p.Ala308=) n.1255T>A n.1338T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.1267T>A n.1289T>A c.369T>A (p.Ala123=) c.260T>A c.627T>A (p.Ala209=) n.1081T>A c.834T>A (p.Ala278=) | |
| 19 | g.10365605G>A | CA404016190 | TYK2 | c.923C>T (p.Ala308Val) n.1254C>T n.1337C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1266C>T n.1288C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.259C>T c.626C>T (p.Ala209Val) n.1080C>T c.833C>T (p.Ala278Val) | |
| 19 | g.10365605G>C | CA404016192 | TYK2 | c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1254C>G n.1337C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1266C>G n.1288C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.259C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) n.1080C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) | |
| 19 | g.10365605G>T | CA404016194 | TYK2 | c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1254C>A n.1337C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1266C>A n.1288C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) c.259C>A c.626C>A (p.Ala209Asp) n.1080C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) | |
| 19 | g.10365606C>A | CA404016197 | TYK2 | c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1253G>T n.1336G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1265G>T n.1287G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.258G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) n.1079G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) | |
| 19 | g.10365606C>G | CA404016198 | TYK2 | c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1253G>C n.1336G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1265G>C n.1287G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.258G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) n.1079G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) | |
| 19 | g.10365606C>T | CA404016199 | TYK2 | c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1253G>A n.1336G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1265G>A n.1287G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.258G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) n.1079G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) | |
| 19 | g.10365607A>C | CA505379430 | TYK2 | c.921T>G (p.Ser307=) n.1252T>G n.1335T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.1264T>G n.1286T>G c.366T>G (p.Ser122=) c.257T>G c.624T>G (p.Ser208=) n.1078T>G c.831T>G (p.Ser277=) | |
| 19 | g.10365607A>G | CA505379431 | TYK2 | c.921T>C (p.Ser307=) n.1252T>C n.1335T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.1264T>C n.1286T>C c.366T>C (p.Ser122=) c.257T>C c.624T>C (p.Ser208=) n.1078T>C c.831T>C (p.Ser277=) | |
| 19 | g.10365607A>T | CA505379432 | TYK2 | c.921T>A (p.Ser307=) n.1252T>A n.1335T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.1264T>A n.1286T>A c.366T>A (p.Ser122=) c.257T>A c.624T>A (p.Ser208=) n.1078T>A c.831T>A (p.Ser277=) | |
| 19 | g.10365608G>A | CA404016202 | TYK2 | c.920C>T (p.Ser307Phe) n.1251C>T n.1334C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.1263C>T n.1285C>T c.365C>T (p.Ser122Phe) c.256C>T c.623C>T (p.Ser208Phe) n.1077C>T c.830C>T (p.Ser277Phe) | |
| 19 | g.10365608G>C | CA404016203 | TYK2 | c.920C>G (p.Ser307Cys) n.1251C>G n.1334C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.1263C>G n.1285C>G c.365C>G (p.Ser122Cys) c.256C>G c.623C>G (p.Ser208Cys) n.1077C>G c.830C>G (p.Ser277Cys) | |
| 19 | g.10365608G>T | CA404016205 | TYK2 | c.920C>A (p.Ser307Tyr) n.1251C>A n.1334C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.1263C>A n.1285C>A c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.256C>A c.623C>A (p.Ser208Tyr) n.1077C>A c.830C>A (p.Ser277Tyr) | |
| 19 | g.10365609A>C | CA404016209 | TYK2 | c.919T>G (p.Ser307Ala) n.1250T>G n.1333T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.1262T>G n.1284T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) c.255T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) n.1076T>G c.829T>G (p.Ser277Ala) | |
| 19 | g.10365609A>G | CA404016210 | TYK2 | c.919T>C (p.Ser307Pro) n.1250T>C n.1333T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.1262T>C n.1284T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) c.255T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) n.1076T>C c.829T>C (p.Ser277Pro) | |
| 19 | g.10365609A>T | CA404016207 | TYK2 | c.919T>A (p.Ser307Thr) n.1250T>A n.1333T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.1262T>A n.1284T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) c.255T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) n.1076T>A c.829T>A (p.Ser277Thr) | |
| 19 | g.10365610C>A | CA404016212 | TYK2 | c.918G>T (p.Glu306Asp) n.1249G>T n.1332G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.1261G>T n.1283G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) c.254G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) n.1075G>T c.828G>T (p.Glu276Asp) | |
| 19 | g.10365610C>G | CA404016215 | TYK2 | c.918G>C (p.Glu306Asp) n.1249G>C n.1332G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.1261G>C n.1283G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) c.254G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) n.1075G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) | |
| 19 | g.10365610C>T | CA505379445 | TYK2 | c.918G>A (p.Glu306=) n.1249G>A n.1332G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.1261G>A n.1283G>A c.363G>A (p.Glu121=) c.254G>A c.621G>A (p.Glu207=) n.1075G>A c.828G>A (p.Glu276=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.10365611T>A | CA404016217 | TYK2 | c.917A>T (p.Glu306Val) n.1248A>T n.1331A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.1260A>T n.1282A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.253A>T c.620A>T (p.Glu207Val) n.1074A>T c.827A>T (p.Glu276Val) | |
| 19 | g.10365611T>C | CA404016219 | TYK2 | c.917A>G (p.Glu306Gly) n.1248A>G n.1331A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1260A>G n.1282A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.253A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) n.1074A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365611T>G | CA404016221 | TYK2 | c.917A>C (p.Glu306Ala) n.1248A>C n.1331A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.1260A>C n.1282A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.253A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) n.1074A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) | |
| 19 | g.10365612C>A | CA404016222 | TYK2 | c.916G>T (p.Glu306Ter) n.1247G>T n.1330G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1259G>T n.1281G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.252G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) n.1073G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) | |
| 19 | g.10365612C>G | CA404016223 | TYK2 | c.916G>C (p.Glu306Gln) n.1247G>C n.1330G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1259G>C n.1281G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.252G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) n.1073G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) | |
| 19 | g.10365612C>T | CA404016226 | TYK2 | c.916G>A (p.Glu306Lys) n.1247G>A n.1330G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1259G>A n.1281G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.252G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) n.1073G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) | |
| 19 | g.10365613A>C | CA505379456 | TYK2 | c.915T>G (p.Pro305=) n.1246T>G n.1329T>G c.*466T>G (n.*466T>G) n.1258T>G n.1280T>G c.360T>G (p.Pro120=) c.251T>G c.618T>G (p.Pro206=) n.1072T>G c.825T>G (p.Pro275=) | |
| 19 | g.10365613A>G | CA505379455 | TYK2 | c.915T>C (p.Pro305=) n.1246T>C n.1329T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.1258T>C n.1280T>C c.360T>C (p.Pro120=) c.251T>C c.618T>C (p.Pro206=) n.1072T>C c.825T>C (p.Pro275=) | |
| 19 | g.10365613A>T | CA505379453 | TYK2 | c.915T>A (p.Pro305=) n.1246T>A n.1329T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.1258T>A n.1280T>A c.360T>A (p.Pro120=) c.251T>A c.618T>A (p.Pro206=) n.1072T>A c.825T>A (p.Pro275=) | |
| 19 | g.10365614G>A | CA404016228 | TYK2 | c.914C>T (p.Pro305Leu) n.1245C>T n.1328C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.1257C>T n.1279C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) c.250C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) n.1071C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) | |
| 19 | g.10365614G>C | CA404016231 | TYK2 | c.914C>G (p.Pro305Arg) n.1245C>G n.1328C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.1257C>G n.1279C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) c.250C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) n.1071C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) | |
| 19 | g.10365614G>T | CA404016233 | TYK2 | c.914C>A (p.Pro305His) n.1245C>A n.1328C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.1257C>A n.1279C>A c.359C>A (p.Pro120His) c.250C>A c.617C>A (p.Pro206His) n.1071C>A c.824C>A (p.Pro275His) | |
| 19 | g.10365615G>A | CA404016236 | TYK2 | c.913C>T (p.Pro305Ser) n.1244C>T n.1327C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.1256C>T n.1278C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) c.249C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) n.1070C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) | |
| 19 | g.10365615G>C | CA404016239 | TYK2 | c.913C>G (p.Pro305Ala) n.1244C>G n.1327C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.1256C>G n.1278C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) c.249C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) n.1070C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) | |
| 19 | g.10365615G>T | CA404016234 | TYK2 | c.913C>A (p.Pro305Thr) n.1244C>A n.1327C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.1256C>A n.1278C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) c.249C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) n.1070C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) | |
| 19 | g.10365616G>A | CA505379465 | TYK2 | c.912C>T (p.Gly304=) n.1243C>T n.1326C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.1255C>T n.1277C>T c.357C>T (p.Gly119=) c.248C>T c.615C>T (p.Gly205=) n.1069C>T c.822C>T (p.Gly274=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365616G>C | CA505379464 | TYK2 | c.912C>G (p.Gly304=) n.1243C>G n.1326C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.1255C>G n.1277C>G c.357C>G (p.Gly119=) c.248C>G c.615C>G (p.Gly205=) n.1069C>G c.822C>G (p.Gly274=) | |
| 19 | g.10365616G= | CA2322393456 | TYK2 | c.912C= (p.Gly304=) n.1243C= n.1326C= c.*463C= (n.*463C=) n.1255C= n.1277C= c.357C= (p.Gly119=) c.248C= c.615C= (p.Gly205=) n.1069C= c.822C= (p.Gly274=) | |
| 19 | g.10365616G>T | CA505379463 | TYK2 | c.912C>A (p.Gly304=) n.1243C>A n.1326C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.1255C>A n.1277C>A c.357C>A (p.Gly119=) c.248C>A c.615C>A (p.Gly205=) n.1069C>A c.822C>A (p.Gly274=) | |
| 19 | g.10365617C>A | CA404016241 | TYK2 | c.911G>T (p.Gly304Val) n.1242G>T n.1325G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.1254G>T n.1276G>T c.356G>T (p.Gly119Val) c.247G>T c.614G>T (p.Gly205Val) n.1068G>T c.821G>T (p.Gly274Val) | |
| 19 | g.10365617C= | CA2322393457 | TYK2 | c.911G= (p.Gly304=) n.1242G= n.1325G= c.*462G= (n.*462G=) n.1254G= n.1276G= c.356G= (p.Gly119=) c.247G= c.614G= (p.Gly205=) n.1068G= c.821G= (p.Gly274=) | |
| 19 | g.10365617C>G | CA404016243 | TYK2 | c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1242G>C n.1325G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.1254G>C n.1276G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) c.247G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1068G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) | dbSNP |
| 19 | g.10365617C>T | CA404016244 | TYK2 | c.911G>A (p.Gly304Asp) n.1242G>A n.1325G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.1254G>A n.1276G>A c.356G>A (p.Gly119Asp) c.247G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) n.1068G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) | |
| 19 | g.10365618C>A | CA404016245 | TYK2 | c.910G>T (p.Gly304Cys) n.1241G>T n.1324G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.1253G>T n.1275G>T c.355G>T (p.Gly119Cys) c.246G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) n.1067G>T c.820G>T (p.Gly274Cys) | |
| 19 | g.10365618C>G | CA404016247 | TYK2 | c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1241G>C n.1324G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.1253G>C n.1275G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) c.246G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1067G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) | |
| 19 | g.10365618C>T | CA404016250 | TYK2 | c.910G>A (p.Gly304Ser) n.1241G>A n.1324G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.1253G>A n.1275G>A c.355G>A (p.Gly119Ser) c.246G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) n.1067G>A c.820G>A (p.Gly274Ser) | |
| 19 | g.10365619A>C | CA505379473 | TYK2 | c.909T>G (p.Pro303=) n.1240T>G n.1323T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.1252T>G n.1274T>G c.354T>G (p.Pro118=) c.245T>G c.612T>G (p.Pro204=) n.1066T>G c.819T>G (p.Pro273=) | |
| 19 | g.10365619A>G | CA505379478 | TYK2 | c.909T>C (p.Pro303=) n.1240T>C n.1323T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.1252T>C n.1274T>C c.354T>C (p.Pro118=) c.245T>C c.612T>C (p.Pro204=) n.1066T>C c.819T>C (p.Pro273=) | |
| 19 | g.10365619A>T | CA505379474 | TYK2 | c.909T>A (p.Pro303=) n.1240T>A n.1323T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.1252T>A n.1274T>A c.354T>A (p.Pro118=) c.245T>A c.612T>A (p.Pro204=) n.1066T>A c.819T>A (p.Pro273=) | |
| 19 | g.10365620G>A | CA9193583 | TYK2 | c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1239C>T n.1322C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.1251C>T n.1273C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) c.244C>T c.611C>T (p.Pro204Leu) n.1065C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365620G>C | CA404016257 | TYK2 | c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1239C>G n.1322C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.1251C>G n.1273C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) c.244C>G c.611C>G (p.Pro204Arg) n.1065C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) | |
| 19 | g.10365620G= | CA2322393458 | TYK2 | c.908C= (p.Pro303=) n.1239C= n.1322C= c.*459C= (n.*459C=) n.1251C= n.1273C= c.353C= (p.Pro118=) c.244C= c.611C= (p.Pro204=) n.1065C= c.818C= (p.Pro273=) | |
| 19 | g.10365620G>T | CA404016255 | TYK2 | c.908C>A (p.Pro303His) n.1239C>A n.1322C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.1251C>A n.1273C>A c.353C>A (p.Pro118His) c.244C>A c.611C>A (p.Pro204His) n.1065C>A c.818C>A (p.Pro273His) | |
| 19 | g.10365621G>A | CA404016259 | TYK2 | c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1238C>T n.1321C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.1250C>T n.1272C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) c.243C>T c.610C>T (p.Pro204Ser) n.1064C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) | |
| 19 | g.10365621G>C | CA404016262 | TYK2 | c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1238C>G n.1321C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.1250C>G n.1272C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) c.243C>G c.610C>G (p.Pro204Ala) n.1064C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) | |
| 19 | g.10365621G>T | CA404016264 | TYK2 | c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1238C>A n.1321C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.1250C>A n.1272C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) c.243C>A c.610C>A (p.Pro204Thr) n.1064C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) | |
| 19 | g.10365622G>A | CA505379487 | TYK2 | c.906C>T (p.Asp302=) n.1237C>T n.1320C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1249C>T n.1271C>T c.351C>T (p.Asp117=) c.242C>T c.609C>T (p.Asp203=) n.1063C>T c.816C>T (p.Asp272=) | |
| 19 | g.10365622G>C | CA404016267 | TYK2 | c.906C>G (p.Asp302Glu) n.1237C>G n.1320C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1249C>G n.1271C>G c.351C>G (p.Asp117Glu) c.242C>G c.609C>G (p.Asp203Glu) n.1063C>G c.816C>G (p.Asp272Glu) | |
| 19 | g.10365622G>T | CA404016270 | TYK2 | c.906C>A (p.Asp302Glu) n.1237C>A n.1320C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1249C>A n.1271C>A c.351C>A (p.Asp117Glu) c.242C>A c.609C>A (p.Asp203Glu) n.1063C>A c.816C>A (p.Asp272Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365623del | CA2576618792 | TYK2 | c.905del (p.Asp302AlafsTer17) n.1236del n.1319del c.*456del (n.*456del) n.1248del n.1270del c.350del (p.Asp117AlafsTer17) c.241del c.608del (p.Asp203AlafsTer17) n.1062del c.815del (p.Asp272AlafsTer17) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365623T>A | CA404016277 | TYK2 | c.905A>T (p.Asp302Val) n.1236A>T n.1319A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.1248A>T n.1270A>T c.350A>T (p.Asp117Val) c.241A>T c.608A>T (p.Asp203Val) n.1062A>T c.815A>T (p.Asp272Val) | |
| 19 | g.10365623T>C | CA9193584 | TYK2 | c.905A>G (p.Asp302Gly) n.1236A>G n.1319A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.1248A>G n.1270A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) c.241A>G c.608A>G (p.Asp203Gly) n.1062A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365623T>G | CA404016274 | TYK2 | c.905A>C (p.Asp302Ala) n.1236A>C n.1319A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.1248A>C n.1270A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) c.241A>C c.608A>C (p.Asp203Ala) n.1062A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) | |
| 19 | g.10365623T= | CA2322393459 | TYK2 | c.905A= (p.Asp302=) n.1236A= n.1319A= c.*456A= (n.*456A=) n.1248A= n.1270A= c.350A= (p.Asp117=) c.241A= c.608A= (p.Asp203=) n.1062A= c.815A= (p.Asp272=) | |
| 19 | g.10365624C>A | CA404016286 | TYK2 | c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.1235G>T n.1318G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.1247G>T n.1269G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.240G>T c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.1061G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) | |
| 19 | g.10365624C>G | CA404016280 | TYK2 | c.904G>C (p.Asp302His) n.1235G>C n.1318G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.1247G>C n.1269G>C c.349G>C (p.Asp117His) c.240G>C c.607G>C (p.Asp203His) n.1061G>C c.814G>C (p.Asp272His) | |
| 19 | g.10365624C>T | CA404016284 | TYK2 | c.904G>A (p.Asp302Asn) n.1235G>A n.1318G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.1247G>A n.1269G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) c.240G>A c.607G>A (p.Asp203Asn) n.1061G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) | |
| 19 | g.10365625T>A | CA505379492 | TYK2 | c.903A>T (p.Thr301=) n.1234A>T n.1317A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.1246A>T n.1268A>T c.348A>T (p.Thr116=) c.239A>T c.606A>T (p.Thr202=) n.1060A>T c.813A>T (p.Thr271=) | |
| 19 | g.10365625T>C | CA505379494 | TYK2 | c.903A>G (p.Thr301=) n.1234A>G n.1317A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.1246A>G n.1268A>G c.348A>G (p.Thr116=) c.239A>G c.606A>G (p.Thr202=) n.1060A>G c.813A>G (p.Thr271=) | |
| 19 | g.10365625T>G | CA505379495 | TYK2 | c.903A>C (p.Thr301=) n.1234A>C n.1317A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.1246A>C n.1268A>C c.348A>C (p.Thr116=) c.239A>C c.606A>C (p.Thr202=) n.1060A>C c.813A>C (p.Thr271=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365625T= | CA2322393460 | TYK2 | c.903A= (p.Thr301=) n.1234A= n.1317A= c.*454A= (n.*454A=) n.1246A= n.1268A= c.348A= (p.Thr116=) c.239A= c.606A= (p.Thr202=) n.1060A= c.813A= (p.Thr271=) | |
| 19 | g.10365626G>A | CA404016290 | TYK2 | c.902C>T (p.Thr301Ile) n.1233C>T n.1316C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.1245C>T n.1267C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.238C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) n.1059C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365626G>C | CA404016293 | TYK2 | c.902C>G (p.Thr301Arg) n.1233C>G n.1316C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.1245C>G n.1267C>G c.347C>G (p.Thr116Arg) c.238C>G c.605C>G (p.Thr202Arg) n.1059C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) | |
| 19 | g.10365626G= | CA2322393461 | TYK2 | c.902C= (p.Thr301=) n.1233C= n.1316C= c.*453C= (n.*453C=) n.1245C= n.1267C= c.347C= (p.Thr116=) c.238C= c.605C= (p.Thr202=) n.1059C= c.812C= (p.Thr271=) | |
| 19 | g.10365626G>T | CA404016296 | TYK2 | c.902C>A (p.Thr301Lys) n.1233C>A n.1316C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.1245C>A n.1267C>A c.347C>A (p.Thr116Lys) c.238C>A c.605C>A (p.Thr202Lys) n.1059C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) | |
| 19 | g.10365627T>A | CA404016303 | TYK2 | c.901A>T (p.Thr301Ser) n.1232A>T n.1315A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.1244A>T n.1266A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.237A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) n.1058A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) | |
| 19 | g.10365627T>C | CA404016305 | TYK2 | c.901A>G (p.Thr301Ala) n.1232A>G n.1315A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.1244A>G n.1266A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.237A>G c.604A>G (p.Thr202Ala) n.1058A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) | dbSNP |
| 19 | g.10365627T>G | CA404016308 | TYK2 | c.901A>C (p.Thr301Pro) n.1232A>C n.1315A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.1244A>C n.1266A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.237A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) n.1058A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) | |
| 19 | g.10365627T= | CA2322393462 | TYK2 | c.901A= (p.Thr301=) n.1232A= n.1315A= c.*452A= (n.*452A=) n.1244A= n.1266A= c.346A= (p.Thr116=) c.237A= c.604A= (p.Thr202=) n.1058A= c.811A= (p.Thr271=) | |
| 19 | g.10365628A= | CA2322393463 | TYK2 | c.900T= (p.Pro300=) n.1231T= n.1314T= c.*451T= (n.*451T=) n.1243T= n.1265T= c.345T= (p.Pro115=) c.236T= c.603T= (p.Pro201=) n.1057T= c.810T= (p.Pro270=) | |
| 19 | g.10365628A>C | CA9193585 | TYK2 | c.900T>G (p.Pro300=) n.1231T>G n.1314T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.1243T>G n.1265T>G c.345T>G (p.Pro115=) c.236T>G c.603T>G (p.Pro201=) n.1057T>G c.810T>G (p.Pro270=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365628A>G | CA505379502 | TYK2 | c.900T>C (p.Pro300=) n.1231T>C n.1314T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.1243T>C n.1265T>C c.345T>C (p.Pro115=) c.236T>C c.603T>C (p.Pro201=) n.1057T>C c.810T>C (p.Pro270=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365628A>T | CA505379503 | TYK2 | c.900T>A (p.Pro300=) n.1231T>A n.1314T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.1243T>A n.1265T>A c.345T>A (p.Pro115=) c.236T>A c.603T>A (p.Pro201=) n.1057T>A c.810T>A (p.Pro270=) | |
| 19 | g.10365629G>A | CA404016315 | TYK2 | c.899C>T (p.Pro300Leu) n.1230C>T n.1313C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.1242C>T n.1264C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.235C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) n.1056C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) | dbSNP |
| 19 | g.10365629G>C | CA404016325 | TYK2 | c.899C>G (p.Pro300Arg) n.1230C>G n.1313C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.1242C>G n.1264C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.235C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) n.1056C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) | |
| 19 | g.10365629G= | CA2322393464 | TYK2 | c.899C= (p.Pro300=) n.1230C= n.1313C= c.*450C= (n.*450C=) n.1242C= n.1264C= c.344C= (p.Pro115=) c.235C= c.602C= (p.Pro201=) n.1056C= c.809C= (p.Pro270=) | |
| 19 | g.10365629G>T | CA404016327 | TYK2 | c.899C>A (p.Pro300His) n.1230C>A n.1313C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.1242C>A n.1264C>A c.344C>A (p.Pro115His) c.235C>A c.602C>A (p.Pro201His) n.1056C>A c.809C>A (p.Pro270His) | |
| 19 | g.10365630G>A | CA404016336 | TYK2 | c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1229C>T n.1312C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.1241C>T n.1263C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.234C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.1055C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) | |
| 19 | g.10365630G>C | CA404016330 | TYK2 | c.898C>G (p.Pro300Ala) n.1229C>G n.1312C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.1241C>G n.1263C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.234C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.1055C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) | |
| 19 | g.10365630G>T | CA404016332 | TYK2 | c.898C>A (p.Pro300Thr) n.1229C>A n.1312C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.1241C>A n.1263C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.234C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.1055C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) | |
| 19 | g.10365631G>A | CA505379511 | TYK2 | c.897C>T (p.Ala299=) n.1228C>T n.1311C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.1240C>T n.1262C>T c.342C>T (p.Ala114=) c.233C>T c.600C>T (p.Ala200=) n.1054C>T c.807C>T (p.Ala269=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365631G>C | CA505379513 | TYK2 | c.897C>G (p.Ala299=) n.1228C>G n.1311C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.1240C>G n.1262C>G c.342C>G (p.Ala114=) c.233C>G c.600C>G (p.Ala200=) n.1054C>G c.807C>G (p.Ala269=) | |
| 19 | g.10365631G= | CA2322393465 | TYK2 | c.897C= (p.Ala299=) n.1228C= n.1311C= c.*448C= (n.*448C=) n.1240C= n.1262C= c.342C= (p.Ala114=) c.233C= c.600C= (p.Ala200=) n.1054C= c.807C= (p.Ala269=) | |
| 19 | g.10365631G>T | CA505379514 | TYK2 | c.897C>A (p.Ala299=) n.1228C>A n.1311C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.1240C>A n.1262C>A c.342C>A (p.Ala114=) c.233C>A c.600C>A (p.Ala200=) n.1054C>A c.807C>A (p.Ala269=) | |
| 19 | g.10365632G>A | CA404016339 | TYK2 | c.896C>T (p.Ala299Val) n.1227C>T n.1310C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.1239C>T n.1261C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.232C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.1053C>T c.806C>T (p.Ala269Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365632G>C | CA404016342 | TYK2 | c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1227C>G n.1310C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.1239C>G n.1261C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.232C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1053C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) | |
| 19 | g.10365632G>T | CA404016343 | TYK2 | c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1227C>A n.1310C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.1239C>A n.1261C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) c.232C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1053C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365633C>A | CA404016344 | TYK2 | c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1226G>T n.1309G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.1238G>T n.1260G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.231G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1052G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) | |
| 19 | g.10365633C>G | CA404016345 | TYK2 | c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1226G>C n.1309G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.1238G>C n.1260G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.231G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1052G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) | |
| 19 | g.10365633C>T | CA404016346 | TYK2 | c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1226G>A n.1309G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.1238G>A n.1260G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.231G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1052G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365634C>A | CA505379524 | TYK2 | c.894G>T (p.Val298=) n.1225G>T n.1308G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.1237G>T n.1259G>T c.339G>T (p.Val113=) c.230G>T c.597G>T (p.Val199=) n.1051G>T c.804G>T (p.Val268=) | |
| 19 | g.10365634C= | CA2322393466 | TYK2 | c.894G= (p.Val298=) n.1225G= n.1308G= c.*445G= (n.*445G=) n.1237G= n.1259G= c.339G= (p.Val113=) c.230G= c.597G= (p.Val199=) n.1051G= c.804G= (p.Val268=) | |
| 19 | g.10365634C>G | CA505379526 | TYK2 | c.894G>C (p.Val298=) n.1225G>C n.1308G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.1237G>C n.1259G>C c.339G>C (p.Val113=) c.230G>C c.597G>C (p.Val199=) n.1051G>C c.804G>C (p.Val268=) | |
| 19 | g.10365634C>T | CA505379527 | TYK2 | c.894G>A (p.Val298=) n.1225G>A n.1308G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.1237G>A n.1259G>A c.339G>A (p.Val113=) c.230G>A c.597G>A (p.Val199=) n.1051G>A c.804G>A (p.Val268=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365635A= | CA2322393467 | TYK2 | c.893T= (p.Val298=) n.1224T= n.1307T= c.*444T= (n.*444T=) n.1236T= n.1258T= c.338T= (p.Val113=) c.229T= c.596T= (p.Val199=) n.1050T= c.803T= (p.Val268=) | |
| 19 | g.10365635A>C | CA404016348 | TYK2 | c.893T>G (p.Val298Gly) n.1224T>G n.1307T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.1236T>G n.1258T>G c.338T>G (p.Val113Gly) c.229T>G c.596T>G (p.Val199Gly) n.1050T>G c.803T>G (p.Val268Gly) | dbSNP |
| 19 | g.10365635A>G | CA404016349 | TYK2 | c.893T>C (p.Val298Ala) n.1224T>C n.1307T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.1236T>C n.1258T>C c.338T>C (p.Val113Ala) c.229T>C c.596T>C (p.Val199Ala) n.1050T>C c.803T>C (p.Val268Ala) | |
| 19 | g.10365635A>T | CA404016350 | TYK2 | c.893T>A (p.Val298Glu) n.1224T>A n.1307T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.1236T>A n.1258T>A c.338T>A (p.Val113Glu) c.229T>A c.596T>A (p.Val199Glu) n.1050T>A c.803T>A (p.Val268Glu) | COSMIC |
| 19 | g.10365635_10365636delinsAC | CA2322393468 | TYK2 | c.892_893delinsGT (p.Val298=) n.1223_1224delinsGT n.1306_1307delinsGT c.*443_*444delinsGT (n.*443_*444delinsGT) n.1235_1236delinsGT n.1257_1258delinsGT c.337_338delinsGT (p.Val113=) c.228_229delinsGT c.595_596delinsGT (p.Val199=) n.1049_1050delinsGT c.802_803delinsGT (p.Val268=) | |
| 19 | g.10365636C>A | CA404016352 | TYK2 | c.892G>T (p.Val298Leu) n.1223G>T n.1306G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.1235G>T n.1257G>T c.337G>T (p.Val113Leu) c.228G>T c.595G>T (p.Val199Leu) n.1049G>T c.802G>T (p.Val268Leu) | |
| 19 | g.10365636C>G | CA404016355 | TYK2 | c.892G>C (p.Val298Leu) n.1223G>C n.1306G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.1235G>C n.1257G>C c.337G>C (p.Val113Leu) c.228G>C c.595G>C (p.Val199Leu) n.1049G>C c.802G>C (p.Val268Leu) | |
| 19 | g.10365636C>T | CA404016358 | TYK2 | c.892G>A (p.Val298Met) n.1223G>A n.1306G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.1235G>A n.1257G>A c.337G>A (p.Val113Met) c.228G>A c.595G>A (p.Val199Met) n.1049G>A c.802G>A (p.Val268Met) | |
| 19 | g.10365639del | CA2322393469 | TYK2 | c.892del (p.Val298TrpfsTer21) n.1223del n.1306del c.*443del (n.*443del) n.1235del n.1257del c.337del (p.Val113TrpfsTer21) c.228del c.595del (p.Val199TrpfsTer21) n.1049del c.802del (p.Val268TrpfsTer21) | dbSNP |
| 19 | g.10365637C>A | CA505379533 | TYK2 | c.891G>T (p.Gly297=) n.1222G>T n.1305G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.1234G>T n.1256G>T c.336G>T (p.Gly112=) c.227G>T c.594G>T (p.Gly198=) n.1048G>T c.801G>T (p.Gly267=) | |
| 19 | g.10365637C>G | CA505379536 | TYK2 | c.891G>C (p.Gly297=) n.1222G>C n.1305G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.1234G>C n.1256G>C c.336G>C (p.Gly112=) c.227G>C c.594G>C (p.Gly198=) n.1048G>C c.801G>C (p.Gly267=) | |
| 19 | g.10365637C>T | CA505379537 | TYK2 | c.891G>A (p.Gly297=) n.1222G>A n.1305G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.1234G>A n.1256G>A c.336G>A (p.Gly112=) c.227G>A c.594G>A (p.Gly198=) n.1048G>A c.801G>A (p.Gly267=) | |
| 19 | g.10365640_10365665del | CA2582374517 | TYK2 | c.866_891del (p.Glu289GlyfsTer9) n.1197_1222del n.1280_1305del c.*417_*442del (n.*417_*442del) n.1209_1234del n.1231_1256del c.311_336del (p.Glu104GlyfsTer9) c.202_227del c.569_594del (p.Glu190GlyfsTer9) n.1023_1048del c.776_801del (p.Glu259GlyfsTer9) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365638C>A | CA404016363 | TYK2 | c.890G>T (p.Gly297Val) n.1221G>T n.1304G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.1233G>T n.1255G>T c.335G>T (p.Gly112Val) c.226G>T c.593G>T (p.Gly198Val) n.1047G>T c.800G>T (p.Gly267Val) | |
| 19 | g.10365638C>G | CA404016366 | TYK2 | c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1221G>C n.1304G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.1233G>C n.1255G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) c.226G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) n.1047G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365638C>T | CA404016360 | TYK2 | c.890G>A (p.Gly297Glu) n.1221G>A n.1304G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.1233G>A n.1255G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) c.226G>A c.593G>A (p.Gly198Glu) n.1047G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) | |
| 19 | g.10365639C>A | CA404016369 | TYK2 | c.889G>T (p.Gly297Trp) n.1220G>T n.1303G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.1232G>T n.1254G>T c.334G>T (p.Gly112Trp) c.225G>T c.592G>T (p.Gly198Trp) n.1046G>T c.799G>T (p.Gly267Trp) | |
| 19 | g.10365639C= | CA2322393470 | TYK2 | c.889G= (p.Gly297=) n.1220G= n.1303G= c.*440G= (n.*440G=) n.1232G= n.1254G= c.334G= (p.Gly112=) c.225G= c.592G= (p.Gly198=) n.1046G= c.799G= (p.Gly267=) | |
| 19 | g.10365639C>G | CA404016372 | TYK2 | c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1220G>C n.1303G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.1232G>C n.1254G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) c.225G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) n.1046G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) | |
| 19 | g.10365639C>T | CA404016375 | TYK2 | c.889G>A (p.Gly297Arg) n.1220G>A n.1303G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.1232G>A n.1254G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) c.225G>A c.592G>A (p.Gly198Arg) n.1046G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.10365640A= | CA2322393471 | TYK2 | c.888T= (p.Ser296=) n.1219T= n.1302T= c.*439T= (n.*439T=) n.1231T= n.1253T= c.333T= (p.Ser111=) c.224T= c.591T= (p.Ser197=) n.1045T= c.798T= (p.Ser266=) | |
| 19 | g.10365640A>C | CA404016378 | TYK2 | c.888T>G (p.Ser296Arg) n.1219T>G n.1302T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.1231T>G n.1253T>G c.333T>G (p.Ser111Arg) c.224T>G c.591T>G (p.Ser197Arg) n.1045T>G c.798T>G (p.Ser266Arg) | |
| 19 | g.10365640A>G | CA505379550 | TYK2 | c.888T>C (p.Ser296=) n.1219T>C n.1302T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.1231T>C n.1253T>C c.333T>C (p.Ser111=) c.224T>C c.591T>C (p.Ser197=) n.1045T>C c.798T>C (p.Ser266=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365640A>T | CA404016380 | TYK2 | c.888T>A (p.Ser296Arg) n.1219T>A n.1302T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.1231T>A n.1253T>A c.333T>A (p.Ser111Arg) c.224T>A c.591T>A (p.Ser197Arg) n.1045T>A c.798T>A (p.Ser266Arg) | |
| 19 | g.10365641C>A | CA404016384 | TYK2 | c.887G>T (p.Ser296Ile) n.1218G>T n.1301G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.1230G>T n.1252G>T c.332G>T (p.Ser111Ile) c.223G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) n.1044G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) | |
| 19 | g.10365641C= | CA2322393472 | TYK2 | c.887G= (p.Ser296=) n.1218G= n.1301G= c.*438G= (n.*438G=) n.1230G= n.1252G= c.332G= (p.Ser111=) c.223G= c.590G= (p.Ser197=) n.1044G= c.797G= (p.Ser266=) | |
| 19 | g.10365641C>G | CA404016385 | TYK2 | c.887G>C (p.Ser296Thr) n.1218G>C n.1301G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.1230G>C n.1252G>C c.332G>C (p.Ser111Thr) c.223G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) n.1044G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) | |
| 19 | g.10365641C>T | CA9193586 | TYK2 | c.887G>A (p.Ser296Asn) n.1218G>A n.1301G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.1230G>A n.1252G>A c.332G>A (p.Ser111Asn) c.223G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) n.1044G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365642T>A | CA404016391 | TYK2 | c.886A>T (p.Ser296Cys) n.1217A>T n.1300A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.1229A>T n.1251A>T c.331A>T (p.Ser111Cys) c.222A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) n.1043A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) | |
| 19 | g.10365642T>C | CA404016392 | TYK2 | c.886A>G (p.Ser296Gly) n.1217A>G n.1300A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.1229A>G n.1251A>G c.331A>G (p.Ser111Gly) c.222A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) n.1043A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) | |
| 19 | g.10365642T>G | CA404016396 | TYK2 | c.886A>C (p.Ser296Arg) n.1217A>C n.1300A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.1229A>C n.1251A>C c.331A>C (p.Ser111Arg) c.222A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) n.1043A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) | |
| 19 | g.10365643G>A | CA505379560 | TYK2 | c.885C>T (p.Asp295=) n.1216C>T n.1299C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.1228C>T n.1250C>T c.330C>T (p.Asp110=) c.221C>T c.588C>T (p.Asp196=) n.1042C>T c.795C>T (p.Asp265=) | |
| 19 | g.10365643G>C | CA404016399 | TYK2 | c.885C>G (p.Asp295Glu) n.1216C>G n.1299C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.1228C>G n.1250C>G c.330C>G (p.Asp110Glu) c.221C>G c.588C>G (p.Asp196Glu) n.1042C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) | |
| 19 | g.10365643G>T | CA404016403 | TYK2 | c.885C>A (p.Asp295Glu) n.1216C>A n.1299C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.1228C>A n.1250C>A c.330C>A (p.Asp110Glu) c.221C>A c.588C>A (p.Asp196Glu) n.1042C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) | |
| 19 | g.10365644T>A | CA404016411 | TYK2 | c.884A>T (p.Asp295Val) n.1215A>T n.1298A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1227A>T n.1249A>T c.329A>T (p.Asp110Val) c.220A>T c.587A>T (p.Asp196Val) n.1041A>T c.794A>T (p.Asp265Val) | |
| 19 | g.10365644T>C | CA404016409 | TYK2 | c.884A>G (p.Asp295Gly) n.1215A>G n.1298A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.1227A>G n.1249A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) c.220A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) n.1041A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) | |
| 19 | g.10365644T>G | CA404016406 | TYK2 | c.884A>C (p.Asp295Ala) n.1215A>C n.1298A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.1227A>C n.1249A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) c.220A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) n.1041A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) | |
| 19 | g.10365645C>A | CA404016415 | TYK2 | c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.1214G>T n.1297G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.1226G>T n.1248G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.219G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.1040G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) | |
| 19 | g.10365645C>G | CA404016418 | TYK2 | c.883G>C (p.Asp295His) n.1214G>C n.1297G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.1226G>C n.1248G>C c.328G>C (p.Asp110His) c.219G>C c.586G>C (p.Asp196His) n.1040G>C c.793G>C (p.Asp265His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365645C>T | CA404016421 | TYK2 | c.883G>A (p.Asp295Asn) n.1214G>A n.1297G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.1226G>A n.1248G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) c.219G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) n.1040G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) | |
| 19 | g.10365646C>A | CA505379575 | TYK2 | c.882G>T (p.Arg294=) n.1213G>T n.1296G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1225G>T n.1247G>T c.327G>T (p.Arg109=) c.218G>T c.585G>T (p.Arg195=) n.1039G>T c.792G>T (p.Arg264=) | |
| 19 | g.10365646C>G | CA505379578 | TYK2 | c.882G>C (p.Arg294=) n.1213G>C n.1296G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1225G>C n.1247G>C c.327G>C (p.Arg109=) c.218G>C c.585G>C (p.Arg195=) n.1039G>C c.792G>C (p.Arg264=) | |
| 19 | g.10365646C>T | CA505379577 | TYK2 | c.882G>A (p.Arg294=) n.1213G>A n.1296G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1225G>A n.1247G>A c.327G>A (p.Arg109=) c.218G>A c.585G>A (p.Arg195=) n.1039G>A c.792G>A (p.Arg264=) | |
| 19 | g.10365647C>A | CA404016424 | TYK2 | c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1212G>T n.1295G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.1224G>T n.1246G>T c.326G>T (p.Arg109Leu) c.217G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) n.1038G>T c.791G>T (p.Arg264Leu) | |
| 19 | g.10365647C= | CA2322393473 | TYK2 | c.881G= (p.Arg294=) n.1212G= n.1295G= c.*432G= (n.*432G=) n.1224G= n.1246G= c.326G= (p.Arg109=) c.217G= c.584G= (p.Arg195=) n.1038G= c.791G= (p.Arg264=) | |
| 19 | g.10365647C>G | CA404016427 | TYK2 | c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1212G>C n.1295G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.1224G>C n.1246G>C c.326G>C (p.Arg109Pro) c.217G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) n.1038G>C c.791G>C (p.Arg264Pro) | |
| 19 | g.10365647C>T | CA9193587 | TYK2 | c.881G>A (p.Arg294Gln) n.1212G>A n.1295G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.1224G>A n.1246G>A c.326G>A (p.Arg109Gln) c.217G>A c.584G>A (p.Arg195Gln) n.1038G>A c.791G>A (p.Arg264Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365648G>A | CA9193588 | TYK2 | c.880C>T (p.Arg294Trp) n.1211C>T n.1294C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1223C>T n.1245C>T c.325C>T (p.Arg109Trp) c.216C>T c.583C>T (p.Arg195Trp) n.1037C>T c.790C>T (p.Arg264Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365648G>C | CA404016432 | TYK2 | c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1211C>G n.1294C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1223C>G n.1245C>G c.325C>G (p.Arg109Gly) c.216C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) n.1037C>G c.790C>G (p.Arg264Gly) | |
| 19 | g.10365648G= | CA2322393474 | TYK2 | c.880C= (p.Arg294=) n.1211C= n.1294C= c.*431C= (n.*431C=) n.1223C= n.1245C= c.325C= (p.Arg109=) c.216C= c.583C= (p.Arg195=) n.1037C= c.790C= (p.Arg264=) | |
| 19 | g.10365648G>T | CA505379587 | TYK2 | c.880C>A (p.Arg294=) n.1211C>A n.1294C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1223C>A n.1245C>A c.325C>A (p.Arg109=) c.216C>A c.583C>A (p.Arg195=) n.1037C>A c.790C>A (p.Arg264=) | |
| 19 | g.10365649G>A | CA9193589 | TYK2 | c.879C>T (p.Ile293=) n.1210C>T n.1293C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1222C>T n.1244C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.215C>T c.582C>T (p.Ile194=) n.1036C>T c.789C>T (p.Ile263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365649G>C | CA404016435 | TYK2 | c.879C>G (p.Ile293Met) n.1210C>G n.1293C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1222C>G n.1244C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.215C>G c.582C>G (p.Ile194Met) n.1036C>G c.789C>G (p.Ile263Met) | |
| 19 | g.10365649G= | CA2322393475 | TYK2 | c.879C= (p.Ile293=) n.1210C= n.1293C= c.*430C= (n.*430C=) n.1222C= n.1244C= c.324C= (p.Ile108=) c.215C= c.582C= (p.Ile194=) n.1036C= c.789C= (p.Ile263=) | |
| 19 | g.10365649G>T | CA505379592 | TYK2 | c.879C>A (p.Ile293=) n.1210C>A n.1293C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1222C>A n.1244C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.215C>A c.582C>A (p.Ile194=) n.1036C>A c.789C>A (p.Ile263=) | |
| 19 | g.10365650A>C | CA404016438 | TYK2 | c.878T>G (p.Ile293Ser) n.1209T>G n.1292T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.1221T>G n.1243T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.214T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) n.1035T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365650A>G | CA404016439 | TYK2 | c.878T>C (p.Ile293Thr) n.1209T>C n.1292T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.1221T>C n.1243T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.214T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) n.1035T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) | |
| 19 | g.10365650A>T | CA404016443 | TYK2 | c.878T>A (p.Ile293Asn) n.1209T>A n.1292T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.1221T>A n.1243T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.214T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) n.1035T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) | |
| 19 | g.10365651T>A | CA9193590 | TYK2 | c.877A>T (p.Ile293Phe) n.1208A>T n.1291A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.1220A>T n.1242A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.213A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) n.1034A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.10365651T>C | CA404016448 | TYK2 | c.877A>G (p.Ile293Val) n.1208A>G n.1291A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.1220A>G n.1242A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.213A>G c.580A>G (p.Ile194Val) n.1034A>G c.787A>G (p.Ile263Val) | |
| 19 | g.10365651T>G | CA9193591 | TYK2 | c.877A>C (p.Ile293Leu) n.1208A>C n.1291A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.1220A>C n.1242A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.213A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) n.1034A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365651T= | CA2322393476 | TYK2 | c.877A= (p.Ile293=) n.1208A= n.1291A= c.*428A= (n.*428A=) n.1220A= n.1242A= c.322A= (p.Ile108=) c.213A= c.580A= (p.Ile194=) n.1034A= c.787A= (p.Ile263=) | |
| 19 | g.10365652G>A | CA9193592 | TYK2 | c.876C>T (p.Tyr292=) n.1207C>T n.1290C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1219C>T n.1241C>T c.321C>T (p.Tyr107=) c.212C>T c.579C>T (p.Tyr193=) n.1033C>T c.786C>T (p.Tyr262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365652G>C | CA404016458 | TYK2 | c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.1207C>G n.1290C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1219C>G n.1241C>G c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.212C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.1033C>G c.786C>G (p.Tyr262Ter) | |
| 19 | g.10365652G= | CA2322393477 | TYK2 | c.876C= (p.Tyr292=) n.1207C= n.1290C= c.*427C= (n.*427C=) n.1219C= n.1241C= c.321C= (p.Tyr107=) c.212C= c.579C= (p.Tyr193=) n.1033C= c.786C= (p.Tyr262=) | |
| 19 | g.10365652G>T | CA404016455 | TYK2 | c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.1207C>A n.1290C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1219C>A n.1241C>A c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.212C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.1033C>A c.786C>A (p.Tyr262Ter) | |
| 19 | g.10365653T>A | CA404016462 | TYK2 | c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.1206A>T n.1289A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.1218A>T n.1240A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.211A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.1032A>T c.785A>T (p.Tyr262Phe) | |
| 19 | g.10365653T>C | CA404016466 | TYK2 | c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.1206A>G n.1289A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.1218A>G n.1240A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.211A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.1032A>G c.785A>G (p.Tyr262Cys) | |
| 19 | g.10365653T>G | CA9193593 | TYK2 | c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.1206A>C n.1289A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.1218A>C n.1240A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.211A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.1032A>C c.785A>C (p.Tyr262Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365653T= | CA2322393478 | TYK2 | c.875A= (p.Tyr292=) n.1206A= n.1289A= c.*426A= (n.*426A=) n.1218A= n.1240A= c.320A= (p.Tyr107=) c.211A= c.578A= (p.Tyr193=) n.1032A= c.785A= (p.Tyr262=) | |
| 19 | g.10365654A= | CA2322393479 | TYK2 | c.874T= (p.Tyr292=) n.1205T= n.1288T= c.*425T= (n.*425T=) n.1217T= n.1239T= c.319T= (p.Tyr107=) c.210T= c.577T= (p.Tyr193=) n.1031T= c.784T= (p.Tyr262=) | |
| 19 | g.10365654A>C | CA404016470 | TYK2 | c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.1205T>G n.1288T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.1217T>G n.1239T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.210T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.1031T>G c.784T>G (p.Tyr262Asp) | |
| 19 | g.10365654A>G | CA404016473 | TYK2 | c.874T>C (p.Tyr292His) n.1205T>C n.1288T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.1217T>C n.1239T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.210T>C c.577T>C (p.Tyr193His) n.1031T>C c.784T>C (p.Tyr262His) | |
| 19 | g.10365654A>T | CA404016476 | TYK2 | c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.1205T>A n.1288T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.1217T>A n.1239T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.210T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.1031T>A c.784T>A (p.Tyr262Asn) | dbSNP gnomAD v4 |