Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10361867A=CA2322391735TYK2c.*211T= (n.*211T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361867A>GCA404002596TYK2c.*211T>C (n.*211T>C)
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c.1861A>C (p.Met621Leu)
n.2192A>C
n.2275A>C
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.1774-32A>C (n.1774-32A>C)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
n.194A>C
c.38A>C
c.1564A>C (p.Met522Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.150-32A>C (n.150-32A>C)
n.2018A>C
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c.1773+210A>C (n.1773+210A>C)
c.1663A>C (p.Met555Leu)
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n.2274G>C
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 ClinVar
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c.1305G>A (p.Lys435=)
n.193G>A
c.37G>A
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c.534G>A (p.Lys178=)
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c.1662G>A (p.Lys554=)
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c.1770G>A (p.Lys590=)
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n.192A>T
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 gnomAD v4
19g.10361870T>GCA404002614TYK2c.*208A>C (n.*208A>C)
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c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.192A>C
c.36A>C
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.150-34A>C (n.150-34A>C)
n.2016A>C
n.1931-34A>C
c.1773+208A>C (n.1773+208A>C)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
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c.1769A>C (p.Lys590Thr)
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c.1841A>C (p.Lys614Thr)
19g.10361871T>ACA404002618TYK2c.*207A>T (n.*207A>T)
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c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1809-35A>T (n.1809-35A>T)
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
19g.10361871T>CCA404002619TYK2c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
n.2189A>G
n.2272A>G
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c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.191A>G
c.35A>G
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c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.150-35A>G (n.150-35A>G)
n.2015A>G
n.1931-35A>G
c.1773+207A>G (n.1773+207A>G)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1809-35A>G (n.1809-35A>G)
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
19g.10361871T>GCA404002623TYK2c.*207A>C (n.*207A>C)
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
n.2189A>C
n.2272A>C
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.1774-35A>C (n.1774-35A>C)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.191A>C
c.35A>C
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.150-35A>C (n.150-35A>C)
n.2015A>C
n.1931-35A>C
c.1773+207A>C (n.1773+207A>C)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1809-35A>C (n.1809-35A>C)
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
 gnomAD v4
19g.10361872G>ACA505476466TYK2c.*206C>T (n.*206C>T)
c.1857C>T (p.Gly619=)
n.2188C>T
n.2271C>T
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.1774-36C>T (n.1774-36C>T)
c.1302C>T (p.Gly434=)
n.190C>T
c.34C>T
c.1560C>T (p.Gly520=)
c.531C>T (p.Gly177=)
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n.2014C>T
n.1931-36C>T
c.1773+206C>T (n.1773+206C>T)
c.1659C>T (p.Gly553=)
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c.1767C>T (p.Gly589=)
c.1731C>T (p.Gly577=)
c.1839C>T (p.Gly613=)
19g.10361872G>CCA505476468TYK2c.*206C>G (n.*206C>G)
c.1857C>G (p.Gly619=)
n.2188C>G
n.2271C>G
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.1774-36C>G (n.1774-36C>G)
c.1302C>G (p.Gly434=)
n.190C>G
c.34C>G
c.1560C>G (p.Gly520=)
c.531C>G (p.Gly177=)
c.150-36C>G (n.150-36C>G)
n.2014C>G
n.1931-36C>G
c.1773+206C>G (n.1773+206C>G)
c.1659C>G (p.Gly553=)
c.1809-36C>G (n.1809-36C>G)
c.1767C>G (p.Gly589=)
c.1731C>G (p.Gly577=)
c.1839C>G (p.Gly613=)
19g.10361872G>TCA505476470TYK2c.*206C>A (n.*206C>A)
c.1857C>A (p.Gly619=)
n.2188C>A
n.2271C>A
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.1774-36C>A (n.1774-36C>A)
c.1302C>A (p.Gly434=)
n.190C>A
c.34C>A
c.1560C>A (p.Gly520=)
c.531C>A (p.Gly177=)
c.150-36C>A (n.150-36C>A)
n.2014C>A
n.1931-36C>A
c.1773+206C>A (n.1773+206C>A)
c.1659C>A (p.Gly553=)
c.1809-36C>A (n.1809-36C>A)
c.1767C>A (p.Gly589=)
c.1731C>A (p.Gly577=)
c.1839C>A (p.Gly613=)
19g.10361873C>ACA404002626TYK2c.*205G>T (n.*205G>T)
c.1856G>T (p.Gly619Val)
n.2187G>T
n.2270G>T
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.1774-37G>T (n.1774-37G>T)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.189G>T
c.33G>T
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.150-37G>T (n.150-37G>T)
n.2013G>T
n.1931-37G>T
c.1773+205G>T (n.1773+205G>T)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
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c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
19g.10361873C=CA2322391736TYK2c.*205G= (n.*205G=)
c.1856G= (p.Gly619=)
n.2187G=
n.2270G=
c.*1407G= (n.*1407G=)
c.1774-37G= (n.1774-37G=)
c.1301G= (p.Gly434=)
n.189G=
c.33G=
c.1559G= (p.Gly520=)
c.530G= (p.Gly177=)
c.150-37G= (n.150-37G=)
n.2013G=
n.1931-37G=
c.1773+205G= (n.1773+205G=)
c.1658G= (p.Gly553=)
c.1809-37G= (n.1809-37G=)
c.1766G= (p.Gly589=)
c.1730G= (p.Gly577=)
c.1838G= (p.Gly613=)
19g.10361873C>GCA404002629TYK2c.*205G>C (n.*205G>C)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
n.2187G>C
n.2270G>C
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.1774-37G>C (n.1774-37G>C)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.189G>C
c.33G>C
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n.2013G>C
n.1931-37G>C
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c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1809-37G>C (n.1809-37G>C)
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c.1838G>C (p.Gly613Ala)
19g.10361873C>TCA305204160TYK2c.*205G>A (n.*205G>A)
c.1856G>A (p.Gly619Asp)
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n.2270G>A
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c.1774-37G>A (n.1774-37G>A)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
n.189G>A
c.33G>A
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c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.150-37G>A (n.150-37G>A)
n.2013G>A
n.1931-37G>A
c.1773+205G>A (n.1773+205G>A)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
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c.1766G>A (p.Gly589Asp)
c.1730G>A (p.Gly577Asp)
c.1838G>A (p.Gly613Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10361874C>ACA404002638TYK2c.*204G>T (n.*204G>T)
c.1855G>T (p.Gly619Cys)
n.2186G>T
n.2269G>T
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
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c.1300G>T (p.Gly434Cys)
n.188G>T
c.32G>T
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c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.150-38G>T (n.150-38G>T)
n.2012G>T
n.1931-38G>T
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c.1729G>T (p.Gly577Cys)
c.1837G>T (p.Gly613Cys)
 ClinVar gnomAD v4
19g.10361874C>GCA404002640TYK2c.*204G>C (n.*204G>C)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
n.2186G>C
n.2269G>C
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.1774-38G>C (n.1774-38G>C)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.188G>C
c.32G>C
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.150-38G>C (n.150-38G>C)
n.2012G>C
n.1931-38G>C
c.1773+204G>C (n.1773+204G>C)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1809-38G>C (n.1809-38G>C)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
19g.10361874C>TCA404002643TYK2c.*204G>A (n.*204G>A)
c.1855G>A (p.Gly619Ser)
n.2186G>A
n.2269G>A
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.1774-38G>A (n.1774-38G>A)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
n.188G>A
c.32G>A
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.150-38G>A (n.150-38G>A)
n.2012G>A
n.1931-38G>A
c.1773+204G>A (n.1773+204G>A)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.1809-38G>A (n.1809-38G>A)
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
c.1729G>A (p.Gly577Ser)
c.1837G>A (p.Gly613Ser)
19g.10361875C>ACA404002644TYK2c.*203G>T (n.*203G>T)
c.1854G>T (p.Glu618Asp)
n.2185G>T
n.2268G>T
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c.1299G>T (p.Glu433Asp)
n.187G>T
c.31G>T
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
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n.1931-39G>T
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c.1764G>T (p.Glu588Asp)
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.1836G>T (p.Glu612Asp)
19g.10361875C>GCA404002645TYK2c.*203G>C (n.*203G>C)
c.1854G>C (p.Glu618Asp)
n.2185G>C
n.2268G>C
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.1774-39G>C (n.1774-39G>C)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
n.187G>C
c.31G>C
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.150-39G>C (n.150-39G>C)
n.2011G>C
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c.1773+203G>C (n.1773+203G>C)
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.1809-39G>C (n.1809-39G>C)
c.1764G>C (p.Glu588Asp)
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.1836G>C (p.Glu612Asp)
19g.10361875C>TCA505476473TYK2c.*203G>A (n.*203G>A)
c.1854G>A (p.Glu618=)
n.2185G>A
n.2268G>A
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.1774-39G>A (n.1774-39G>A)
c.1299G>A (p.Glu433=)
n.187G>A
c.31G>A
c.1557G>A (p.Glu519=)
c.528G>A (p.Glu176=)
c.150-39G>A (n.150-39G>A)
n.2011G>A
n.1931-39G>A
c.1773+203G>A (n.1773+203G>A)
c.1656G>A (p.Glu552=)
c.1809-39G>A (n.1809-39G>A)
c.1764G>A (p.Glu588=)
c.1728G>A (p.Glu576=)
c.1836G>A (p.Glu612=)
19g.10361876T>ACA404002658TYK2c.*202A>T (n.*202A>T)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
n.2184A>T
n.2267A>T
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.1774-40A>T (n.1774-40A>T)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.186A>T
c.30A>T
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.150-40A>T (n.150-40A>T)
n.2010A>T
n.1931-40A>T
c.1773+202A>T (n.1773+202A>T)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
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c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1835A>T (p.Glu612Val)
19g.10361876T>CCA404002652TYK2c.*202A>G (n.*202A>G)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
n.2184A>G
n.2267A>G
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n.186A>G
c.30A>G
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c.527A>G (p.Glu176Gly)
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c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
19g.10361876T>GCA404002650TYK2c.*202A>C (n.*202A>C)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
n.2184A>C
n.2267A>C
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.1774-40A>C (n.1774-40A>C)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.186A>C
c.30A>C
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.150-40A>C (n.150-40A>C)
n.2010A>C
n.1931-40A>C
c.1773+202A>C (n.1773+202A>C)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1809-40A>C (n.1809-40A>C)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
19g.10361877C>ACA404002664TYK2c.*201G>T (n.*201G>T)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
n.2183G>T
n.2266G>T
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.1774-41G>T (n.1774-41G>T)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.185G>T
c.29G>T
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.150-41G>T (n.150-41G>T)
n.2009G>T
n.1931-41G>T
c.1773+201G>T (n.1773+201G>T)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
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c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
 dbSNP
19g.10361877C=CA2322391737TYK2c.*201G= (n.*201G=)
c.1852G= (p.Glu618=)
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n.2266G=
c.*1403G= (n.*1403G=)
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c.1297G= (p.Glu433=)
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c.29G=
c.1555G= (p.Glu519=)
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n.2009G=
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c.1773+201G= (n.1773+201G=)
c.1654G= (p.Glu552=)
c.1809-41G= (n.1809-41G=)
c.1762G= (p.Glu588=)
c.1726G= (p.Glu576=)
c.1834G= (p.Glu612=)
19g.10361877C>GCA404002669TYK2c.*201G>C (n.*201G>C)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
n.2183G>C
n.2266G>C
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.1774-41G>C (n.1774-41G>C)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.185G>C
c.29G>C
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.150-41G>C (n.150-41G>C)
n.2009G>C
n.1931-41G>C
c.1773+201G>C (n.1773+201G>C)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.1809-41G>C (n.1809-41G>C)
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
19g.10361877C>TCA404002672TYK2c.*201G>A (n.*201G>A)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
n.2183G>A
n.2266G>A
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.1774-41G>A (n.1774-41G>A)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.185G>A
c.29G>A
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.150-41G>A (n.150-41G>A)
n.2009G>A
n.1931-41G>A
c.1773+201G>A (n.1773+201G>A)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1809-41G>A (n.1809-41G>A)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
 gnomAD v4
19g.10361878C>ACA404002676TYK2c.*200G>T (n.*200G>T)
c.1851G>T (p.Glu617Asp)
n.2182G>T
n.2265G>T
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.1774-42G>T (n.1774-42G>T)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
n.184G>T
c.28G>T
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.150-42G>T (n.150-42G>T)
n.2008G>T
n.1931-42G>T
c.1773+200G>T (n.1773+200G>T)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
c.1809-42G>T (n.1809-42G>T)
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.1833G>T (p.Glu611Asp)
 dbSNP
19g.10361878C=CA2322391738TYK2c.*200G= (n.*200G=)
c.1851G= (p.Glu617=)
n.2182G=
n.2265G=
c.*1402G= (n.*1402G=)
c.1774-42G= (n.1774-42G=)
c.1296G= (p.Glu432=)
n.184G=
c.28G=
c.1554G= (p.Glu518=)
c.525G= (p.Glu175=)
c.150-42G= (n.150-42G=)
n.2008G=
n.1931-42G=
c.1773+200G= (n.1773+200G=)
c.1653G= (p.Glu551=)
c.1809-42G= (n.1809-42G=)
c.1761G= (p.Glu587=)
c.1725G= (p.Glu575=)
c.1833G= (p.Glu611=)
19g.10361878C>GCA305204163TYK2c.*200G>C (n.*200G>C)
c.1851G>C (p.Glu617Asp)
n.2182G>C
n.2265G>C
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.1774-42G>C (n.1774-42G>C)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
n.184G>C
c.28G>C
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.150-42G>C (n.150-42G>C)
n.2008G>C
n.1931-42G>C
c.1773+200G>C (n.1773+200G>C)
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
c.1809-42G>C (n.1809-42G>C)
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.1833G>C (p.Glu611Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361878C>TCA9193271TYK2c.*200G>A (n.*200G>A)
c.1851G>A (p.Glu617=)
n.2182G>A
n.2265G>A
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.1774-42G>A (n.1774-42G>A)
c.1296G>A (p.Glu432=)
n.184G>A
c.28G>A
c.1554G>A (p.Glu518=)
c.525G>A (p.Glu175=)
c.150-42G>A (n.150-42G>A)
n.2008G>A
n.1931-42G>A
c.1773+200G>A (n.1773+200G>A)
c.1653G>A (p.Glu551=)
c.1809-42G>A (n.1809-42G>A)
c.1761G>A (p.Glu587=)
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.1833G>A (p.Glu611=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361879T>ACA404002683TYK2c.*199A>T (n.*199A>T)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
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 dbSNP
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n.2264A>C
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c.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.183A>C
c.27A>C
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.150-43A>C (n.150-43A>C)
n.2007A>C
n.1931-43A>C
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c.*1400G>A (n.*1400G>A)
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c.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.182G>A
c.26G>A
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c.523G>A (p.Glu175Lys)
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 gnomAD v4
19g.10361881A=CA2322391739TYK2c.*197T= (n.*197T=)
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19g.10361881A>CCA9193272TYK2c.*197T>G (n.*197T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361881A>GCA9193273TYK2c.*197T>C (n.*197T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361881A>TCA505476482TYK2c.*197T>A (n.*197T>A)
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c.25T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.24C>A
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19g.10361883G>ACA305204195TYK2c.*195C>T (n.*195C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361883G>CCA404002721TYK2c.*195C>G (n.*195C>G)
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19g.10361883G=CA2322391740TYK2c.*195C= (n.*195C=)
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c.1648C= (p.Pro550=)
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c.1756C= (p.Pro586=)
c.1720C= (p.Pro574=)
c.1828C= (p.Pro610=)
19g.10361883G>TCA404002722TYK2c.*195C>A (n.*195C>A)
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19g.10361884G>ACA505476486TYK2c.*194C>T (n.*194C>T)
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c.519C>T (p.Asp173=)
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c.1755C>T (p.Asp585=)
c.1719C>T (p.Asp573=)
c.1827C>T (p.Asp609=)
19g.10361884G>CCA404002723TYK2c.*194C>G (n.*194C>G)
c.1845C>G (p.Asp615Glu)
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c.1755C>G (p.Asp585Glu)
c.1719C>G (p.Asp573Glu)
c.1827C>G (p.Asp609Glu)
19g.10361884G>TCA404002726TYK2c.*194C>A (n.*194C>A)
c.1845C>A (p.Asp615Glu)
n.2176C>A
n.2259C>A
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
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c.22C>A
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c.1755C>A (p.Asp585Glu)
c.1719C>A (p.Asp573Glu)
c.1827C>A (p.Asp609Glu)
 gnomAD v4
19g.10361885T>ACA404002730TYK2c.*193A>T (n.*193A>T)
c.1844A>T (p.Asp615Val)
n.2175A>T
n.2258A>T
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.1774-49A>T (n.1774-49A>T)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
n.177A>T
c.21A>T
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.150-49A>T (n.150-49A>T)
n.2001A>T
n.1931-49A>T
c.1773+193A>T (n.1773+193A>T)
c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1808+36A>T (n.1808+36A>T)
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.1718A>T (p.Asp573Val)
c.1826A>T (p.Asp609Val)
19g.10361885T>CCA404002734TYK2c.*193A>G (n.*193A>G)
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
n.2175A>G
n.2258A>G
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.1774-49A>G (n.1774-49A>G)
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.177A>G
c.21A>G
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.150-49A>G (n.150-49A>G)
n.2001A>G
n.1931-49A>G
c.1773+193A>G (n.1773+193A>G)
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1808+36A>G (n.1808+36A>G)
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.1718A>G (p.Asp573Gly)
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
19g.10361885T>GCA404002738TYK2c.*193A>C (n.*193A>C)
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
n.2175A>C
n.2258A>C
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.1774-49A>C (n.1774-49A>C)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.177A>C
c.21A>C
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.150-49A>C (n.150-49A>C)
n.2001A>C
n.1931-49A>C
c.1773+193A>C (n.1773+193A>C)
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1808+36A>C (n.1808+36A>C)
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.1718A>C (p.Asp573Ala)
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
19g.10361886C>ACA404002739TYK2c.*192G>T (n.*192G>T)
c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
n.2174G>T
n.2257G>T
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.1774-50G>T (n.1774-50G>T)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.176G>T
c.20G>T
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.150-50G>T (n.150-50G>T)
n.2000G>T
n.1931-50G>T
c.1773+192G>T (n.1773+192G>T)
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1808+35G>T (n.1808+35G>T)
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.1717G>T (p.Asp573Tyr)
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
 gnomAD v4
19g.10361886C=CA2322391741TYK2c.*192G= (n.*192G=)
c.1843G= (p.Asp615=)
n.2174G=
n.2257G=
c.*1394G= (n.*1394G=)
c.1774-50G= (n.1774-50G=)
c.1288G= (p.Asp430=)
n.176G=
c.20G=
c.1546G= (p.Asp516=)
c.517G= (p.Asp173=)
c.150-50G= (n.150-50G=)
n.2000G=
n.1931-50G=
c.1773+192G= (n.1773+192G=)
c.1645G= (p.Asp549=)
c.1808+35G= (n.1808+35G=)
c.1753G= (p.Asp585=)
c.1717G= (p.Asp573=)
c.1825G= (p.Asp609=)
19g.10361886C>GCA404002740TYK2c.*192G>C (n.*192G>C)
c.1843G>C (p.Asp615His)
n.2174G>C
n.2257G>C
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.1774-50G>C (n.1774-50G>C)
c.1288G>C (p.Asp430His)
n.176G>C
c.20G>C
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.517G>C (p.Asp173His)
c.150-50G>C (n.150-50G>C)
n.2000G>C
n.1931-50G>C
c.1773+192G>C (n.1773+192G>C)
c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1808+35G>C (n.1808+35G>C)
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.1717G>C (p.Asp573His)
c.1825G>C (p.Asp609His)
 dbSNP
19g.10361886C>TCA404002743TYK2c.*192G>A (n.*192G>A)
c.1843G>A (p.Asp615Asn)
n.2174G>A
n.2257G>A
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.1774-50G>A (n.1774-50G>A)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.176G>A
c.20G>A
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.150-50G>A (n.150-50G>A)
n.2000G>A
n.1931-50G>A
c.1773+192G>A (n.1773+192G>A)
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1808+35G>A (n.1808+35G>A)
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.1717G>A (p.Asp573Asn)
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
 COSMIC
19g.10361887C>ACA505476496TYK2c.*191G>T (n.*191G>T)
c.1842G>T (p.Gly614=)
n.2173G>T
n.2256G>T
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.1774-51G>T (n.1774-51G>T)
c.1287G>T (p.Gly429=)
n.175G>T
c.19G>T
c.1545G>T (p.Gly515=)
c.516G>T (p.Gly172=)
c.150-51G>T (n.150-51G>T)
n.1999G>T
n.1931-51G>T
c.1773+191G>T (n.1773+191G>T)
c.1644G>T (p.Gly548=)
c.1808+34G>T (n.1808+34G>T)
c.1752G>T (p.Gly584=)
c.1716G>T (p.Gly572=)
c.1824G>T (p.Gly608=)
19g.10361887C=CA2322391742TYK2c.*191G= (n.*191G=)
c.1842G= (p.Gly614=)
n.2173G=
n.2256G=
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.1774-51G= (n.1774-51G=)
c.1287G= (p.Gly429=)
n.175G=
c.19G=
c.1545G= (p.Gly515=)
c.516G= (p.Gly172=)
c.150-51G= (n.150-51G=)
n.1999G=
n.1931-51G=
c.1773+191G= (n.1773+191G=)
c.1644G= (p.Gly548=)
c.1808+34G= (n.1808+34G=)
c.1752G= (p.Gly584=)
c.1716G= (p.Gly572=)
c.1824G= (p.Gly608=)
19g.10361887C>GCA505476494TYK2c.*191G>C (n.*191G>C)
c.1842G>C (p.Gly614=)
n.2173G>C
n.2256G>C
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.1774-51G>C (n.1774-51G>C)
c.1287G>C (p.Gly429=)
n.175G>C
c.19G>C
c.1545G>C (p.Gly515=)
c.516G>C (p.Gly172=)
c.150-51G>C (n.150-51G>C)
n.1999G>C
n.1931-51G>C
c.1773+191G>C (n.1773+191G>C)
c.1644G>C (p.Gly548=)
c.1808+34G>C (n.1808+34G>C)
c.1752G>C (p.Gly584=)
c.1716G>C (p.Gly572=)
c.1824G>C (p.Gly608=)
19g.10361887C>TCA505476491TYK2c.*191G>A (n.*191G>A)
c.1842G>A (p.Gly614=)
n.2173G>A
n.2256G>A
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.1774-51G>A (n.1774-51G>A)
c.1287G>A (p.Gly429=)
n.175G>A
c.19G>A
c.1545G>A (p.Gly515=)
c.516G>A (p.Gly172=)
c.150-51G>A (n.150-51G>A)
n.1999G>A
n.1931-51G>A
c.1773+191G>A (n.1773+191G>A)
c.1644G>A (p.Gly548=)
c.1808+34G>A (n.1808+34G>A)
c.1752G>A (p.Gly584=)
c.1716G>A (p.Gly572=)
c.1824G>A (p.Gly608=)
 dbSNP
19g.10361888C>ACA404002755TYK2c.*190G>T (n.*190G>T)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
n.2172G>T
n.2255G>T
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.1774-52G>T (n.1774-52G>T)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.174G>T
c.18G>T
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.150-52G>T (n.150-52G>T)
n.1998G>T
n.1931-52G>T
c.1773+190G>T (n.1773+190G>T)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.1808+33G>T (n.1808+33G>T)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
19g.10361888C=CA2322391743TYK2c.*190G= (n.*190G=)
c.1841G= (p.Gly614=)
n.2172G=
n.2255G=
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.1774-52G= (n.1774-52G=)
c.1286G= (p.Gly429=)
n.174G=
c.18G=
c.1544G= (p.Gly515=)
c.515G= (p.Gly172=)
c.150-52G= (n.150-52G=)
n.1998G=
n.1931-52G=
c.1773+190G= (n.1773+190G=)
c.1643G= (p.Gly548=)
c.1808+33G= (n.1808+33G=)
c.1751G= (p.Gly584=)
c.1715G= (p.Gly572=)
c.1823G= (p.Gly608=)
19g.10361888C>GCA404002752TYK2c.*190G>C (n.*190G>C)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
n.2172G>C
n.2255G>C
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.1774-52G>C (n.1774-52G>C)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.174G>C
c.18G>C
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.150-52G>C (n.150-52G>C)
n.1998G>C
n.1931-52G>C
c.1773+190G>C (n.1773+190G>C)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.1808+33G>C (n.1808+33G>C)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
19g.10361888C>TCA404002747TYK2c.*190G>A (n.*190G>A)
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
n.2172G>A
n.2255G>A
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.1774-52G>A (n.1774-52G>A)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
n.174G>A
c.18G>A
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.150-52G>A (n.150-52G>A)
n.1998G>A
n.1931-52G>A
c.1773+190G>A (n.1773+190G>A)
c.1643G>A (p.Gly548Glu)
c.1808+33G>A (n.1808+33G>A)
c.1751G>A (p.Gly584Glu)
c.1715G>A (p.Gly572Glu)
c.1823G>A (p.Gly608Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10361889C>ACA404002759TYK2c.*189G>T (n.*189G>T)
c.1840G>T (p.Gly614Trp)
n.2171G>T
n.2254G>T
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.1774-53G>T (n.1774-53G>T)
c.1285G>T (p.Gly429Trp)
n.173G>T
c.17G>T
c.1543G>T (p.Gly515Trp)
c.514G>T (p.Gly172Trp)
c.150-53G>T (n.150-53G>T)
n.1997G>T
n.1931-53G>T
c.1773+189G>T (n.1773+189G>T)
c.1642G>T (p.Gly548Trp)
c.1808+32G>T (n.1808+32G>T)
c.1750G>T (p.Gly584Trp)
c.1714G>T (p.Gly572Trp)
c.1822G>T (p.Gly608Trp)
19g.10361889C=CA2322391744TYK2c.*189G= (n.*189G=)
c.1840G= (p.Gly614=)
n.2171G=
n.2254G=
c.*1391G= (n.*1391G=)
c.1774-53G= (n.1774-53G=)
c.1285G= (p.Gly429=)
n.173G=
c.17G=
c.1543G= (p.Gly515=)
c.514G= (p.Gly172=)
c.150-53G= (n.150-53G=)
n.1997G=
n.1931-53G=
c.1773+189G= (n.1773+189G=)
c.1642G= (p.Gly548=)
c.1808+32G= (n.1808+32G=)
c.1750G= (p.Gly584=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.1822G= (p.Gly608=)
19g.10361889C>GCA404002768TYK2c.*189G>C (n.*189G>C)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
n.2171G>C
n.2254G>C
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.1774-53G>C (n.1774-53G>C)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.173G>C
c.17G>C
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.150-53G>C (n.150-53G>C)
n.1997G>C
n.1931-53G>C
c.1773+189G>C (n.1773+189G>C)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.1808+32G>C (n.1808+32G>C)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
19g.10361889C>TCA9193274TYK2c.*189G>A (n.*189G>A)
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
n.2171G>A
n.2254G>A
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.1774-53G>A (n.1774-53G>A)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.173G>A
c.17G>A
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
c.150-53G>A (n.150-53G>A)
n.1997G>A
n.1931-53G>A
c.1773+189G>A (n.1773+189G>A)
c.1642G>A (p.Gly548Arg)
c.1808+32G>A (n.1808+32G>A)
c.1750G>A (p.Gly584Arg)
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
c.1822G>A (p.Gly608Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361890G>ACA9193275TYK2c.*188C>T (n.*188C>T)
c.1839C>T (p.Ser613=)
n.2170C>T
n.2253C>T
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.1774-54C>T (n.1774-54C>T)
c.1284C>T (p.Ser428=)
n.172C>T
c.16C>T
c.1542C>T (p.Ser514=)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.150-54C>T (n.150-54C>T)
n.1996C>T
n.1931-54C>T
c.1773+188C>T (n.1773+188C>T)
c.1641C>T (p.Ser547=)
c.1808+31C>T (n.1808+31C>T)
c.1749C>T (p.Ser583=)
c.1713C>T (p.Ser571=)
c.1821C>T (p.Ser607=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361890G>CCA404002779TYK2c.*188C>G (n.*188C>G)
c.1839C>G (p.Ser613Arg)
n.2170C>G
n.2253C>G
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.1774-54C>G (n.1774-54C>G)
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19g.10361891C=CA2322391746TYK2c.*187G= (n.*187G=)
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.10361895C>GCA404002831TYK2c.*183G>C (n.*183G>C)
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
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c.1279G>C (p.Gly427Arg)
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c.11G>C
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
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c.1636G>C (p.Gly546Arg)
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c.1744G>C (p.Gly582Arg)
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19g.10361895C>TCA9193277TYK2c.*183G>A (n.*183G>A)
c.1834G>A (p.Gly612Ser)
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c.11G>A
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c.508G>A (p.Gly170Ser)
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c.1744G>A (p.Gly582Ser)
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c.1816G>A (p.Gly606Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361896C>ACA404002837TYK2c.*182G>T (n.*182G>T)
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n.166G>A
c.10G>A
c.1536G>A (p.Glu512=)
c.507G>A (p.Glu169=)
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n.1990G>A
n.1931-60G>A
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c.1635G>A (p.Glu545=)
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c.1743G>A (p.Glu581=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1931-61A>G
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n.2246A>C
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c.1277A>C (p.Glu426Ala)
n.165A>C
c.9A>C
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
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c.8G>C
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n.164G>A
c.8G>A
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c.150-62G>A (n.150-62G>A)
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 gnomAD v4
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c.7G>A
c.1533G>A (p.Val511=)
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 gnomAD v4
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c.6T>G
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c.6T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1984A>T
n.1931-66A>T
c.1773+176A>T (n.1773+176A>T)
c.1629A>T (p.Arg543=)
c.1808+19A>T (n.1808+19A>T)
c.1737A>T (p.Arg579=)
c.1701A>T (p.Arg567=)
c.1809A>T (p.Arg603=)
19g.10361902T>CCA505476527TYK2c.*176A>G (n.*176A>G)
c.1827A>G (p.Arg609=)
n.2158A>G
n.2241A>G
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.1774-66A>G (n.1774-66A>G)
c.1272A>G (p.Arg424=)
n.160A>G
c.4A>G
c.1530A>G (p.Arg510=)
c.501A>G (p.Arg167=)
c.150-66A>G (n.150-66A>G)
n.1984A>G
n.1931-66A>G
c.1773+176A>G (n.1773+176A>G)
c.1629A>G (p.Arg543=)
c.1808+19A>G (n.1808+19A>G)
c.1737A>G (p.Arg579=)
c.1701A>G (p.Arg567=)
c.1809A>G (p.Arg603=)
19g.10361902T>GCA505476528TYK2c.*176A>C (n.*176A>C)
c.1827A>C (p.Arg609=)
n.2158A>C
n.2241A>C
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.1774-66A>C (n.1774-66A>C)
c.1272A>C (p.Arg424=)
n.160A>C
c.4A>C
c.1530A>C (p.Arg510=)
c.501A>C (p.Arg167=)
c.150-66A>C (n.150-66A>C)
n.1984A>C
n.1931-66A>C
c.1773+176A>C (n.1773+176A>C)
c.1629A>C (p.Arg543=)
c.1808+19A>C (n.1808+19A>C)
c.1737A>C (p.Arg579=)
c.1701A>C (p.Arg567=)
c.1809A>C (p.Arg603=)
 gnomAD v4
19g.10361903C>ACA404002903TYK2c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1826G>T (p.Arg609Leu)
n.2157G>T
n.2240G>T
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.1774-67G>T (n.1774-67G>T)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
n.159G>T
c.3G>T
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.150-67G>T (n.150-67G>T)
n.1983G>T
n.1931-67G>T
c.1773+175G>T (n.1773+175G>T)
c.1628G>T (p.Arg543Leu)
c.1808+18G>T (n.1808+18G>T)
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.1700G>T (p.Arg567Leu)
c.1808G>T (p.Arg603Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361903C=CA2322391750TYK2c.*175G= (n.*175G=)
c.1826G= (p.Arg609=)
n.2157G=
n.2240G=
c.*1377G= (n.*1377G=)
c.1774-67G= (n.1774-67G=)
c.1271G= (p.Arg424=)
n.159G=
c.3G=
c.1529G= (p.Arg510=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.150-67G= (n.150-67G=)
n.1983G=
n.1931-67G=
c.1773+175G= (n.1773+175G=)
c.1628G= (p.Arg543=)
c.1808+18G= (n.1808+18G=)
c.1736G= (p.Arg579=)
c.1700G= (p.Arg567=)
c.1808G= (p.Arg603=)
19g.10361903C>GCA404002906TYK2c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1826G>C (p.Arg609Pro)
n.2157G>C
n.2240G>C
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.1774-67G>C (n.1774-67G>C)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
n.159G>C
c.3G>C
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.150-67G>C (n.150-67G>C)
n.1983G>C
n.1931-67G>C
c.1773+175G>C (n.1773+175G>C)
c.1628G>C (p.Arg543Pro)
c.1808+18G>C (n.1808+18G>C)
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.1700G>C (p.Arg567Pro)
c.1808G>C (p.Arg603Pro)
19g.10361903C>TCA305204219TYK2c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1826G>A (p.Arg609Gln)
n.2157G>A
n.2240G>A
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.1774-67G>A (n.1774-67G>A)
c.1271G>A (p.Arg424Gln)
n.159G>A
c.3G>A
c.1529G>A (p.Arg510Gln)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.150-67G>A (n.150-67G>A)
n.1983G>A
n.1931-67G>A
c.1773+175G>A (n.1773+175G>A)
c.1628G>A (p.Arg543Gln)
c.1808+18G>A (n.1808+18G>A)
c.1736G>A (p.Arg579Gln)
c.1700G>A (p.Arg567Gln)
c.1808G>A (p.Arg603Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361904G>ACA9193278TYK2c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1825C>T (p.Arg609Ter)
n.2156C>T
n.2239C>T
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
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c.1270C>T (p.Arg424Ter)
n.158C>T
c.2C>T
c.1528C>T (p.Arg510Ter)
c.499C>T (p.Arg167Ter)
c.150-68C>T (n.150-68C>T)
n.1982C>T
n.1931-68C>T
c.1773+174C>T (n.1773+174C>T)
c.1627C>T (p.Arg543Ter)
c.1808+17C>T (n.1808+17C>T)
c.1735C>T (p.Arg579Ter)
c.1699C>T (p.Arg567Ter)
c.1807C>T (p.Arg603Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361904G>CCA404002918TYK2c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1825C>G (p.Arg609Gly)
n.2156C>G
n.2239C>G
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.1774-68C>G (n.1774-68C>G)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
n.158C>G
c.2C>G
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.150-68C>G (n.150-68C>G)
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n.1931-68C>G
c.1773+174C>G (n.1773+174C>G)
c.1627C>G (p.Arg543Gly)
c.1808+17C>G (n.1808+17C>G)
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.1699C>G (p.Arg567Gly)
c.1807C>G (p.Arg603Gly)
19g.10361904G=CA2322391751TYK2c.*174C= (n.*174C=)
c.1825C= (p.Arg609=)
n.2156C=
n.2239C=
c.*1376C= (n.*1376C=)
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c.1270C= (p.Arg424=)
n.158C=
c.2C=
c.1528C= (p.Arg510=)
c.499C= (p.Arg167=)
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n.1931-68C=
c.1773+174C= (n.1773+174C=)
c.1627C= (p.Arg543=)
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c.1699C= (p.Arg567=)
c.1807C= (p.Arg603=)
19g.10361904G>TCA505476529TYK2c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1825C>A (p.Arg609=)
n.2156C>A
n.2239C>A
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.1774-68C>A (n.1774-68C>A)
c.1270C>A (p.Arg424=)
n.158C>A
c.2C>A
c.1528C>A (p.Arg510=)
c.499C>A (p.Arg167=)
c.150-68C>A (n.150-68C>A)
n.1982C>A
n.1931-68C>A
c.1773+174C>A (n.1773+174C>A)
c.1627C>A (p.Arg543=)
c.1808+17C>A (n.1808+17C>A)
c.1735C>A (p.Arg579=)
c.1699C>A (p.Arg567=)
c.1807C>A (p.Arg603=)
 dbSNP
19g.10361905C>ACA505476510TYK2c.*173G>T (n.*173G>T)
c.1824G>T (p.Leu608=)
n.2155G>T
n.2238G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.1774-69G>T (n.1774-69G>T)
c.1269G>T (p.Leu423=)
n.157G>T
c.1G>T
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.498G>T (p.Leu166=)
c.150-69G>T (n.150-69G>T)
n.1981G>T
n.1931-69G>T
c.1773+173G>T (n.1773+173G>T)
c.1626G>T (p.Leu542=)
c.1808+16G>T (n.1808+16G>T)
c.1734G>T (p.Leu578=)
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.1806G>T (p.Leu602=)
19g.10361905C>GCA505476511TYK2c.*173G>C (n.*173G>C)
c.1824G>C (p.Leu608=)
n.2155G>C
n.2238G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.1774-69G>C (n.1774-69G>C)
c.1269G>C (p.Leu423=)
n.157G>C
c.1G>C
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.498G>C (p.Leu166=)
c.150-69G>C (n.150-69G>C)
n.1981G>C
n.1931-69G>C
c.1773+173G>C (n.1773+173G>C)
c.1626G>C (p.Leu542=)
c.1808+16G>C (n.1808+16G>C)
c.1734G>C (p.Leu578=)
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.1806G>C (p.Leu602=)
19g.10361905C>TCA505476512TYK2c.*173G>A (n.*173G>A)
c.1824G>A (p.Leu608=)
n.2155G>A
n.2238G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.1774-69G>A (n.1774-69G>A)
c.1269G>A (p.Leu423=)
n.157G>A
c.1G>A
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.150-69G>A (n.150-69G>A)
n.1981G>A
n.1931-69G>A
c.1773+173G>A (n.1773+173G>A)
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.1808+16G>A (n.1808+16G>A)
c.1734G>A (p.Leu578=)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.1806G>A (p.Leu602=)
19g.10361906A=CA2322391752TYK2c.*172T= (n.*172T=)
c.1823T= (p.Leu608=)
n.2154T=
n.2237T=
c.*1374T= (n.*1374T=)
c.1774-70T= (n.1774-70T=)
c.1268T= (p.Leu423=)
n.156T=
c.1526T= (p.Leu509=)
c.497T= (p.Leu166=)
c.150-70T= (n.150-70T=)
n.1980T=
n.1931-70T=
c.1773+172T= (n.1773+172T=)
c.1625T= (p.Leu542=)
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c.1733T= (p.Leu578=)
c.1697T= (p.Leu566=)
c.1805T= (p.Leu602=)
19g.10361906A>CCA9193279TYK2c.*172T>G (n.*172T>G)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
n.2154T>G
n.2237T>G
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.1774-70T>G (n.1774-70T>G)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.156T>G
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.150-70T>G (n.150-70T>G)
n.1980T>G
n.1931-70T>G
c.1773+172T>G (n.1773+172T>G)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1808+15T>G (n.1808+15T>G)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361906A>GCA404002928TYK2c.*172T>C (n.*172T>C)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
n.2154T>C
n.2237T>C
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.1774-70T>C (n.1774-70T>C)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.156T>C
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.150-70T>C (n.150-70T>C)
n.1980T>C
n.1931-70T>C
c.1773+172T>C (n.1773+172T>C)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1808+15T>C (n.1808+15T>C)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
19g.10361906A>TCA404002932TYK2c.*172T>A (n.*172T>A)
c.1823T>A (p.Leu608Gln)
n.2154T>A
n.2237T>A
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
c.1774-70T>A (n.1774-70T>A)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
n.156T>A
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.150-70T>A (n.150-70T>A)
n.1980T>A
n.1931-70T>A
c.1773+172T>A (n.1773+172T>A)
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.1808+15T>A (n.1808+15T>A)
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.1805T>A (p.Leu602Gln)
19g.10361907G>ACA505476513TYK2c.*171C>T (n.*171C>T)
c.1822C>T (p.Leu608=)
n.2153C>T
n.2236C>T
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.1774-71C>T (n.1774-71C>T)
c.1267C>T (p.Leu423=)
n.155C>T
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.150-71C>T (n.150-71C>T)
n.1979C>T
n.1931-71C>T
c.1773+171C>T (n.1773+171C>T)
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.1808+14C>T (n.1808+14C>T)
c.1732C>T (p.Leu578=)
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.1804C>T (p.Leu602=)
19g.10361907G>CCA404002938TYK2c.*171C>G (n.*171C>G)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
n.2153C>G
n.2236C>G
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.1774-71C>G (n.1774-71C>G)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.155C>G
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.150-71C>G (n.150-71C>G)
n.1979C>G
n.1931-71C>G
c.1773+171C>G (n.1773+171C>G)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1808+14C>G (n.1808+14C>G)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.1804C>G (p.Leu602Val)
19g.10361907G>TCA404002941TYK2c.*171C>A (n.*171C>A)
c.1822C>A (p.Leu608Met)
n.2153C>A
n.2236C>A
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.1774-71C>A (n.1774-71C>A)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
n.155C>A
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.150-71C>A (n.150-71C>A)
n.1979C>A
n.1931-71C>A
c.1773+171C>A (n.1773+171C>A)
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.1808+14C>A (n.1808+14C>A)
c.1732C>A (p.Leu578Met)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.1804C>A (p.Leu602Met)
19g.10361908G>ACA505476515TYK2c.*170C>T (n.*170C>T)
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n.2235C>T
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c.1524C>T (p.Arg508=)
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n.1931-72C>T
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 ClinVar
19g.10361908G>CCA9193280TYK2c.*170C>G (n.*170C>G)
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c.1524C>G (p.Arg508=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361908G=CA2322391753TYK2c.*170C= (n.*170C=)
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c.1266C>A (p.Arg422=)
n.154C>A
c.1524C>A (p.Arg508=)
c.495C>A (p.Arg165=)
c.150-72C>A (n.150-72C>A)
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n.1931-72C>A
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19g.10361909C>ACA404002946TYK2c.*169G>T (n.*169G>T)
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19g.10361909C=CA2322391754TYK2c.*169G= (n.*169G=)
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19g.10361909C>GCA404002947TYK2c.*169G>C (n.*169G>C)
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19g.10361909C>TCA9193281TYK2c.*169G>A (n.*169G>A)
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n.153G>A
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c.1802G>A (p.Arg601His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361910G>ACA9193282TYK2c.*168C>T (n.*168C>T)
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c.1522C>T (p.Arg508Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361910G>CCA404002969TYK2c.*168C>G (n.*168C>G)
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19g.10361910G=CA2322391755TYK2c.*168C= (n.*168C=)
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19g.10361910G>TCA404002977TYK2c.*168C>A (n.*168C>A)
c.1819C>A (p.Arg607Ser)
n.2150C>A
n.2233C>A
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.1774-74C>A (n.1774-74C>A)
c.1264C>A (p.Arg422Ser)
n.152C>A
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
c.150-74C>A (n.150-74C>A)
n.1976C>A
n.1931-74C>A
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c.1801C>A (p.Arg601Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361911G>ACA9193283TYK2c.*167C>T (n.*167C>T)
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c.1800C>T (p.Gly600=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361911G>CCA505476523TYK2c.*167C>G (n.*167C>G)
c.1818C>G (p.Gly606=)
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c.1263C>G (p.Gly421=)
n.151C>G
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c.1800C>G (p.Gly600=)
19g.10361911G=CA2322391756TYK2c.*167C= (n.*167C=)
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19g.10361911G>TCA505476525TYK2c.*167C>A (n.*167C>A)
c.1818C>A (p.Gly606=)
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n.2232C>A
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.1774-75C>A (n.1774-75C>A)
c.1263C>A (p.Gly421=)
n.151C>A
c.1521C>A (p.Gly507=)
c.492C>A (p.Gly164=)
c.150-75C>A (n.150-75C>A)
n.1975C>A
n.1931-75C>A
c.1773+167C>A (n.1773+167C>A)
c.1620C>A (p.Gly540=)
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c.1728C>A (p.Gly576=)
c.1692C>A (p.Gly564=)
c.1800C>A (p.Gly600=)
 gnomAD v4
19g.10361912C>ACA404002986TYK2c.*166G>T (n.*166G>T)
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n.1974G>T
n.1931-76G>T
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c.1619G>T (p.Gly540Val)
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19g.10361912C>GCA404002990TYK2c.*166G>C (n.*166G>C)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
n.2148G>C
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c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.150G>C
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.150-76G>C (n.150-76G>C)
n.1974G>C
n.1931-76G>C
c.1773+166G>C (n.1773+166G>C)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.1808+9G>C (n.1808+9G>C)
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
19g.10361912C>TCA404002998TYK2c.*166G>A (n.*166G>A)
c.1817G>A (p.Gly606Asp)
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c.1774-76G>A (n.1774-76G>A)
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
n.150G>A
c.1520G>A (p.Gly507Asp)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.150-76G>A (n.150-76G>A)
n.1974G>A
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c.1619G>A (p.Gly540Asp)
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c.1727G>A (p.Gly576Asp)
c.1691G>A (p.Gly564Asp)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
19g.10361913C>ACA404003005TYK2c.*165G>T (n.*165G>T)
c.1816G>T (p.Gly606Cys)
n.2147G>T
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c.1774-77G>T (n.1774-77G>T)
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
n.149G>T
c.1519G>T (p.Gly507Cys)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.150-77G>T (n.150-77G>T)
n.1973G>T
n.1931-77G>T
c.1773+165G>T (n.1773+165G>T)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.1808+8G>T (n.1808+8G>T)
c.1726G>T (p.Gly576Cys)
c.1690G>T (p.Gly564Cys)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
19g.10361913C>GCA404003018TYK2c.*165G>C (n.*165G>C)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
n.2147G>C
n.2230G>C
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.1774-77G>C (n.1774-77G>C)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.149G>C
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.150-77G>C (n.150-77G>C)
n.1973G>C
n.1931-77G>C
c.1773+165G>C (n.1773+165G>C)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1808+8G>C (n.1808+8G>C)
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
19g.10361913C>TCA404003007TYK2c.*165G>A (n.*165G>A)
c.1816G>A (p.Gly606Ser)
n.2147G>A
n.2230G>A
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.1774-77G>A (n.1774-77G>A)
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
n.149G>A
c.1519G>A (p.Gly507Ser)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.150-77G>A (n.150-77G>A)
n.1973G>A
n.1931-77G>A
c.1773+165G>A (n.1773+165G>A)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.1808+8G>A (n.1808+8G>A)
c.1726G>A (p.Gly576Ser)
c.1690G>A (p.Gly564Ser)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
19g.10361914C>ACA404003022TYK2c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
n.2146G>T
n.2229G>T
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
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c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.148G>T
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
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n.1972G>T
n.1931-78G>T
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c.1617G>T (p.Glu539Asp)
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c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.1797G>T (p.Glu599Asp)
19g.10361914C>GCA404003026TYK2c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
n.2146G>C
n.2229G>C
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.1774-78G>C (n.1774-78G>C)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.148G>C
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.150-78G>C (n.150-78G>C)
n.1972G>C
n.1931-78G>C
c.1773+164G>C (n.1773+164G>C)
c.1617G>C (p.Glu539Asp)
c.1808+7G>C (n.1808+7G>C)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.1797G>C (p.Glu599Asp)
 dbSNP
19g.10361914C>TCA505476530TYK2c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1815G>A (p.Glu605=)
n.2146G>A
n.2229G>A
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.1774-78G>A (n.1774-78G>A)
c.1260G>A (p.Glu420=)
n.148G>A
c.1518G>A (p.Glu506=)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.150-78G>A (n.150-78G>A)
n.1972G>A
n.1931-78G>A
c.1773+164G>A (n.1773+164G>A)
c.1617G>A (p.Glu539=)
c.1808+7G>A (n.1808+7G>A)
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.1689G>A (p.Glu563=)
c.1797G>A (p.Glu599=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.10361915T>ACA404003029TYK2c.*163A>T (n.*163A>T)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
n.2145A>T
n.2228A>T
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.1774-79A>T (n.1774-79A>T)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.147A>T
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.150-79A>T (n.150-79A>T)
n.1971A>T
n.1931-79A>T
c.1773+163A>T (n.1773+163A>T)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.1808+6A>T (n.1808+6A>T)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
19g.10361915T>CCA404003045TYK2c.*163A>G (n.*163A>G)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
n.2145A>G
n.2228A>G
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.1774-79A>G (n.1774-79A>G)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.147A>G
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.150-79A>G (n.150-79A>G)
n.1971A>G
n.1931-79A>G
c.1773+163A>G (n.1773+163A>G)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.1808+6A>G (n.1808+6A>G)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
19g.10361915T>GCA404003052TYK2c.*163A>C (n.*163A>C)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
n.2145A>C
n.2228A>C
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.1774-79A>C (n.1774-79A>C)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.147A>C
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.150-79A>C (n.150-79A>C)
n.1971A>C
n.1931-79A>C
c.1773+163A>C (n.1773+163A>C)
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.1808+6A>C (n.1808+6A>C)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
19g.10361916C>ACA404003055TYK2c.*162G>T (n.*162G>T)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
n.2144G>T
n.2227G>T
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
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n.146G>T
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
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n.1970G>T
n.1931-80G>T
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c.1615G>T (p.Glu539Ter)
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c.1723G>T (p.Glu575Ter)
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19g.10361916C>GCA404003059TYK2c.*162G>C (n.*162G>C)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
n.2144G>C
n.2227G>C
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.1774-80G>C (n.1774-80G>C)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.146G>C
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.150-80G>C (n.150-80G>C)
n.1970G>C
n.1931-80G>C
c.1773+162G>C (n.1773+162G>C)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.1808+5G>C (n.1808+5G>C)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
19g.10361916C>TCA404003067TYK2c.*162G>A (n.*162G>A)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
n.2144G>A
n.2227G>A
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.1774-80G>A (n.1774-80G>A)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.146G>A
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.150-80G>A (n.150-80G>A)
n.1970G>A
n.1931-80G>A
c.1773+162G>A (n.1773+162G>A)
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.1808+5G>A (n.1808+5G>A)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
19g.10361917A=CA2322391757TYK2c.*161T= (n.*161T=)
c.1812T= (p.Tyr604=)
n.2143T=
n.2226T=
c.*1363T= (n.*1363T=)
c.1774-81T= (n.1774-81T=)
c.1257T= (p.Tyr419=)
n.145T=
c.1515T= (p.Tyr505=)
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n.1969T=
n.1931-81T=
c.1773+161T= (n.1773+161T=)
c.1614T= (p.Tyr538=)
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c.1794T= (p.Tyr598=)
19g.10361917A>CCA404003070TYK2c.*161T>G (n.*161T>G)
c.1812T>G (p.Tyr604Ter)
n.2143T>G
n.2226T>G
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.1774-81T>G (n.1774-81T>G)
c.1257T>G (p.Tyr419Ter)
n.145T>G
c.1515T>G (p.Tyr505Ter)
c.486T>G (p.Tyr162Ter)
c.150-81T>G (n.150-81T>G)
n.1969T>G
n.1931-81T>G
c.1773+161T>G (n.1773+161T>G)
c.1614T>G (p.Tyr538Ter)
c.1808+4T>G (n.1808+4T>G)
c.1722T>G (p.Tyr574Ter)
c.1686T>G (p.Tyr562Ter)
c.1794T>G (p.Tyr598Ter)
19g.10361917A>GCA505476540TYK2c.*161T>C (n.*161T>C)
c.1812T>C (p.Tyr604=)
n.2143T>C
n.2226T>C
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.1774-81T>C (n.1774-81T>C)
c.1257T>C (p.Tyr419=)
n.145T>C
c.1515T>C (p.Tyr505=)
c.486T>C (p.Tyr162=)
c.150-81T>C (n.150-81T>C)
n.1969T>C
n.1931-81T>C
c.1773+161T>C (n.1773+161T>C)
c.1614T>C (p.Tyr538=)
c.1808+4T>C (n.1808+4T>C)
c.1722T>C (p.Tyr574=)
c.1686T>C (p.Tyr562=)
c.1794T>C (p.Tyr598=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361917A>TCA404003071TYK2c.*161T>A (n.*161T>A)
c.1812T>A (p.Tyr604Ter)
n.2143T>A
n.2226T>A
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.1774-81T>A (n.1774-81T>A)
c.1257T>A (p.Tyr419Ter)
n.145T>A
c.1515T>A (p.Tyr505Ter)
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
c.150-81T>A (n.150-81T>A)
n.1969T>A
n.1931-81T>A
c.1773+161T>A (n.1773+161T>A)
c.1614T>A (p.Tyr538Ter)
c.1808+4T>A (n.1808+4T>A)
c.1722T>A (p.Tyr574Ter)
c.1686T>A (p.Tyr562Ter)
c.1794T>A (p.Tyr598Ter)
19g.10361918T>ACA404003083TYK2c.*160A>T (n.*160A>T)
c.1811A>T (p.Tyr604Phe)
n.2142A>T
n.2225A>T
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.1774-82A>T (n.1774-82A>T)
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
n.144A>T
c.1514A>T (p.Tyr505Phe)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.150-82A>T (n.150-82A>T)
n.1968A>T
n.1931-82A>T
c.1773+160A>T (n.1773+160A>T)
c.1613A>T (p.Tyr538Phe)
c.1808+3A>T (n.1808+3A>T)
c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
c.1685A>T (p.Tyr562Phe)
c.1793A>T (p.Tyr598Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361918T>CCA404003080TYK2c.*160A>G (n.*160A>G)
c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
n.2142A>G
n.2225A>G
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
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n.144A>G
c.1514A>G (p.Tyr505Cys)
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c.150-82A>G (n.150-82A>G)
n.1968A>G
n.1931-82A>G
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c.1613A>G (p.Tyr538Cys)
c.1808+3A>G (n.1808+3A>G)
c.1721A>G (p.Tyr574Cys)
c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
c.1793A>G (p.Tyr598Cys)
 gnomAD v4
19g.10361918T>GCA404003075TYK2c.*160A>C (n.*160A>C)
c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
n.2142A>C
n.2225A>C
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.1774-82A>C (n.1774-82A>C)
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
n.144A>C
c.1514A>C (p.Tyr505Ser)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.150-82A>C (n.150-82A>C)
n.1968A>C
n.1931-82A>C
c.1773+160A>C (n.1773+160A>C)
c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
c.1808+3A>C (n.1808+3A>C)
c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
c.1793A>C (p.Tyr598Ser)
19g.10361918T=CA2322391758TYK2c.*160A= (n.*160A=)
c.1811A= (p.Tyr604=)
n.2142A=
n.2225A=
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.1774-82A= (n.1774-82A=)
c.1256A= (p.Tyr419=)
n.144A=
c.1514A= (p.Tyr505=)
c.485A= (p.Tyr162=)
c.150-82A= (n.150-82A=)
n.1968A=
n.1931-82A=
c.1773+160A= (n.1773+160A=)
c.1613A= (p.Tyr538=)
c.1808+3A= (n.1808+3A=)
c.1721A= (p.Tyr574=)
c.1685A= (p.Tyr562=)
c.1793A= (p.Tyr598=)
19g.10361919A>CCA404003088TYK2c.*159T>G (n.*159T>G)
c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
n.2141T>G
n.2224T>G
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.1774-83T>G (n.1774-83T>G)
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
n.143T>G
c.1513T>G (p.Tyr505Asp)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.150-83T>G (n.150-83T>G)
n.1967T>G
n.1931-83T>G
c.1773+159T>G (n.1773+159T>G)
c.1612T>G (p.Tyr538Asp)
c.1808+2T>G (n.1808+2T>G)
c.1720T>G (p.Tyr574Asp)
c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
c.1792T>G (p.Tyr598Asp)
19g.10361919A>GCA404003106TYK2c.*159T>C (n.*159T>C)
c.1810T>C (p.Tyr604His)
n.2141T>C
n.2224T>C
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.1774-83T>C (n.1774-83T>C)
c.1255T>C (p.Tyr419His)
n.143T>C
c.1513T>C (p.Tyr505His)
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.150-83T>C (n.150-83T>C)
n.1967T>C
n.1931-83T>C
c.1773+159T>C (n.1773+159T>C)
c.1612T>C (p.Tyr538His)
c.1808+2T>C (n.1808+2T>C)
c.1720T>C (p.Tyr574His)
c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.1792T>C (p.Tyr598His)
19g.10361919A>TCA404003108TYK2c.*159T>A (n.*159T>A)
c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
n.2141T>A
n.2224T>A
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.1774-83T>A (n.1774-83T>A)
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
n.143T>A
c.1513T>A (p.Tyr505Asn)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.150-83T>A (n.150-83T>A)
n.1967T>A
n.1931-83T>A
c.1773+159T>A (n.1773+159T>A)
c.1612T>A (p.Tyr538Asn)
c.1808+2T>A (n.1808+2T>A)
c.1720T>A (p.Tyr574Asn)
c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
c.1792T>A (p.Tyr598Asn)
19g.10361920C>ACA505476545TYK2c.*158G>T (n.*158G>T)
c.1809G>T (p.Val603=)
n.2140G>T
n.2223G>T
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.1774-84G>T (n.1774-84G>T)
c.1254G>T (p.Val418=)
n.142G>T
c.1512G>T (p.Val504=)
c.483G>T (p.Val161=)
c.150-84G>T (n.150-84G>T)
n.1966G>T
n.1931-84G>T
c.1773+158G>T (n.1773+158G>T)
c.1611G>T (p.Val537=)
c.1808+1G>T (n.1808+1G>T)
c.1719G>T (p.Val573=)
c.1683G>T (p.Val561=)
c.1791G>T (p.Val597=)
19g.10361920C>GCA505476550TYK2c.*158G>C (n.*158G>C)
c.1809G>C (p.Val603=)
n.2140G>C
n.2223G>C
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.1774-84G>C (n.1774-84G>C)
c.1254G>C (p.Val418=)
n.142G>C
c.1512G>C (p.Val504=)
c.483G>C (p.Val161=)
c.150-84G>C (n.150-84G>C)
n.1966G>C
n.1931-84G>C
c.1773+158G>C (n.1773+158G>C)
c.1611G>C (p.Val537=)
c.1808+1G>C (n.1808+1G>C)
c.1719G>C (p.Val573=)
c.1683G>C (p.Val561=)
c.1791G>C (p.Val597=)
19g.10361920C>TCA505476548TYK2c.*158G>A (n.*158G>A)
c.1809G>A (p.Val603=)
n.2140G>A
n.2223G>A
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.1774-84G>A (n.1774-84G>A)
c.1254G>A (p.Val418=)
n.142G>A
c.1512G>A (p.Val504=)
c.483G>A (p.Val161=)
c.150-84G>A (n.150-84G>A)
n.1966G>A
n.1931-84G>A
c.1773+158G>A (n.1773+158G>A)
c.1611G>A (p.Val537=)
c.1808+1G>A (n.1808+1G>A)
c.1719G>A (p.Val573=)
c.1683G>A (p.Val561=)
c.1791G>A (p.Val597=)
19g.10361921A=CA2322391759TYK2c.*157T= (n.*157T=)
c.1808T= (p.Val603=)
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n.2222T=
c.*1359T= (n.*1359T=)
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c.1253T= (p.Val418=)
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c.1511T= (p.Val504=)
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n.1931-85T=
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c.1610T= (p.Val537=)
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c.1790T= (p.Val597=)
19g.10361921A>CCA404003109TYK2c.*157T>G (n.*157T>G)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
n.2139T>G
n.2222T>G
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
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n.1931-85T>G
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c.1610T>G (p.Val537Gly)
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c.1682T>G (p.Val561Gly)
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 gnomAD v4
19g.10361921A>GCA404003110TYK2c.*157T>C (n.*157T>C)
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n.2139T>C
n.2222T>C
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.1774-85T>C (n.1774-85T>C)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
n.141T>C
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.482T>C (p.Val161Ala)
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n.1931-85T>C
c.1773+157T>C (n.1773+157T>C)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
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c.1790T>C (p.Val597Ala)
19g.10361921A>TCA305204264TYK2c.*157T>A (n.*157T>A)
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n.2139T>A
n.2222T>A
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n.141T>A
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n.1965T>A
n.1931-85T>A
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c.1610T>A (p.Val537Glu)
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c.1790T>A (p.Val597Glu)
 dbSNP
19g.10361922C>ACA404003121TYK2c.*156G>T (n.*156G>T)
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n.2221G>T
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n.1931-86G>T
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19g.10361922C=CA2322391760TYK2c.*156G= (n.*156G=)
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19g.10361922C>GCA404003122TYK2c.*156G>C (n.*156G>C)
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n.2138G>C
n.2221G>C
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19g.10361922C>TCA9193284TYK2c.*156G>A (n.*156G>A)
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n.140G>A
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n.1931-86G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361923G>ACA9193285TYK2c.*155C>T (n.*155C>T)
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n.1931-87C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361923G>CCA404003129TYK2c.*155C>G (n.*155C>G)
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n.2137C>G
n.2220C>G
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19g.10361923G=CA2322391761TYK2c.*155C= (n.*155C=)
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19g.10361923G>TCA404003131TYK2c.*155C>A (n.*155C>A)
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n.2137C>A
n.2220C>A
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.1774-87C>A (n.1774-87C>A)
c.1251C>A (p.Asn417Lys)
n.139C>A
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c.480C>A (p.Asn160Lys)
c.150-87C>A (n.150-87C>A)
n.1963C>A
n.1931-87C>A
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 gnomAD v4
19g.10361924T>ACA404003150TYK2c.*154A>T (n.*154A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361924T>GCA404003148TYK2c.*154A>C (n.*154A>C)
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
n.2136A>C
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n.1931-88A>C
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c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.1715A>C (p.Asn572Thr)
c.1679A>C (p.Asn560Thr)
c.1787A>C (p.Asn596Thr)
19g.10361924T=CA2322391762TYK2c.*154A= (n.*154A=)
c.1805A= (p.Asn602=)
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c.*1356A= (n.*1356A=)
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c.1250A= (p.Asn417=)
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19g.10361925T>ACA404003160TYK2c.*153A>T (n.*153A>T)
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
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c.*1355A>T (n.*1355A>T)
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n.137A>T
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.150-89A>T (n.150-89A>T)
n.1961A>T
n.1931-89A>T
c.1773+153A>T (n.1773+153A>T)
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.1714A>T (p.Asn572Tyr)
c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
19g.10361925T>CCA404003152TYK2c.*153A>G (n.*153A>G)
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
n.2135A>G
n.2218A>G
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
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c.1249A>G (p.Asn417Asp)
n.137A>G
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.150-89A>G (n.150-89A>G)
n.1961A>G
n.1931-89A>G
c.1773+153A>G (n.1773+153A>G)
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.1714A>G (p.Asn572Asp)
c.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.1786A>G (p.Asn596Asp)
19g.10361925T>GCA404003155TYK2c.*153A>C (n.*153A>C)
c.1804A>C (p.Asn602His)
n.2135A>C
n.2218A>C
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.1774-89A>C (n.1774-89A>C)
c.1249A>C (p.Asn417His)
n.137A>C
c.1507A>C (p.Asn503His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.150-89A>C (n.150-89A>C)
n.1961A>C
n.1931-89A>C
c.1773+153A>C (n.1773+153A>C)
c.1606A>C (p.Asn536His)
c.1714A>C (p.Asn572His)
c.1678A>C (p.Asn560His)
c.1786A>C (p.Asn596His)
19g.10361926G>ACA505476559TYK2c.*152C>T (n.*152C>T)
c.1803C>T (p.Thr601=)
n.2134C>T
n.2217C>T
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.1774-90C>T (n.1774-90C>T)
c.1248C>T (p.Thr416=)
n.136C>T
c.1506C>T (p.Thr502=)
c.477C>T (p.Thr159=)
c.150-90C>T (n.150-90C>T)
n.1960C>T
n.1931-90C>T
c.1773+152C>T (n.1773+152C>T)
c.1605C>T (p.Thr535=)
c.1713C>T (p.Thr571=)
c.1677C>T (p.Thr559=)
c.1785C>T (p.Thr595=)
19g.10361926G>CCA505476560TYK2c.*152C>G (n.*152C>G)
c.1803C>G (p.Thr601=)
n.2134C>G
n.2217C>G
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.1774-90C>G (n.1774-90C>G)
c.1248C>G (p.Thr416=)
n.136C>G
c.1506C>G (p.Thr502=)
c.477C>G (p.Thr159=)
c.150-90C>G (n.150-90C>G)
n.1960C>G
n.1931-90C>G
c.1773+152C>G (n.1773+152C>G)
c.1605C>G (p.Thr535=)
c.1713C>G (p.Thr571=)
c.1677C>G (p.Thr559=)
c.1785C>G (p.Thr595=)
19g.10361926G>TCA505476561TYK2c.*152C>A (n.*152C>A)
c.1803C>A (p.Thr601=)
n.2134C>A
n.2217C>A
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.1774-90C>A (n.1774-90C>A)
c.1248C>A (p.Thr416=)
n.136C>A
c.1506C>A (p.Thr502=)
c.477C>A (p.Thr159=)
c.150-90C>A (n.150-90C>A)
n.1960C>A
n.1931-90C>A
c.1773+152C>A (n.1773+152C>A)
c.1605C>A (p.Thr535=)
c.1713C>A (p.Thr571=)
c.1677C>A (p.Thr559=)
c.1785C>A (p.Thr595=)
19g.10361927G>ACA404003162TYK2c.*151C>T (n.*151C>T)
c.1802C>T (p.Thr601Ile)
n.2133C>T
n.2216C>T
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.1774-91C>T (n.1774-91C>T)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
n.135C>T
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.150-91C>T (n.150-91C>T)
n.1959C>T
n.1931-91C>T
c.1773+151C>T (n.1773+151C>T)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
19g.10361927G>CCA404003163TYK2c.*151C>G (n.*151C>G)
c.1802C>G (p.Thr601Ser)
n.2133C>G
n.2216C>G
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.1774-91C>G (n.1774-91C>G)
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
n.135C>G
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.150-91C>G (n.150-91C>G)
n.1959C>G
n.1931-91C>G
c.1773+151C>G (n.1773+151C>G)
c.1604C>G (p.Thr535Ser)
c.1712C>G (p.Thr571Ser)
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
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19g.10361927G>TCA404003164TYK2c.*151C>A (n.*151C>A)
c.1802C>A (p.Thr601Asn)
n.2133C>A
n.2216C>A
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.1774-91C>A (n.1774-91C>A)
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
n.135C>A
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.150-91C>A (n.150-91C>A)
n.1959C>A
n.1931-91C>A
c.1773+151C>A (n.1773+151C>A)
c.1604C>A (p.Thr535Asn)
c.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
c.1784C>A (p.Thr595Asn)
19g.10361928T>ACA404003168TYK2c.*150A>T (n.*150A>T)
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
n.2132A>T
n.2215A>T
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.1774-92A>T (n.1774-92A>T)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
n.134A>T
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.150-92A>T (n.150-92A>T)
n.1958A>T
n.1931-92A>T
c.1773+150A>T (n.1773+150A>T)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
19g.10361928T>CCA404003170TYK2c.*150A>G (n.*150A>G)
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
n.2132A>G
n.2215A>G
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.1774-92A>G (n.1774-92A>G)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
n.134A>G
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.150-92A>G (n.150-92A>G)
n.1958A>G
n.1931-92A>G
c.1773+150A>G (n.1773+150A>G)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
19g.10361928T>GCA404003175TYK2c.*150A>C (n.*150A>C)
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
n.2132A>C
n.2215A>C
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.1774-92A>C (n.1774-92A>C)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
n.134A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.150-92A>C (n.150-92A>C)
n.1958A>C
n.1931-92A>C
c.1773+150A>C (n.1773+150A>C)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
19g.10361929C>ACA404003179TYK2c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1800G>T (p.Arg600Ser)
n.2131G>T
n.2214G>T
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.1774-93G>T (n.1774-93G>T)
c.1245G>T (p.Arg415Ser)
n.133G>T
c.1503G>T (p.Arg501Ser)
c.474G>T (p.Arg158Ser)
c.150-93G>T (n.150-93G>T)
n.1957G>T
n.1931-93G>T
c.1773+149G>T (n.1773+149G>T)
c.1602G>T (p.Arg534Ser)
c.1710G>T (p.Arg570Ser)
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19g.10361929C=CA2322391763TYK2c.*149G= (n.*149G=)
c.1800G= (p.Arg600=)
n.2131G=
n.2214G=
c.*1351G= (n.*1351G=)
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c.1503G= (p.Arg501=)
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n.1931-93G=
c.1773+149G= (n.1773+149G=)
c.1602G= (p.Arg534=)
c.1710G= (p.Arg570=)
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c.1782G= (p.Arg594=)
19g.10361929C>GCA404003185TYK2c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1800G>C (p.Arg600Ser)
n.2131G>C
n.2214G>C
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.1774-93G>C (n.1774-93G>C)
c.1245G>C (p.Arg415Ser)
n.133G>C
c.1503G>C (p.Arg501Ser)
c.474G>C (p.Arg158Ser)
c.150-93G>C (n.150-93G>C)
n.1957G>C
n.1931-93G>C
c.1773+149G>C (n.1773+149G>C)
c.1602G>C (p.Arg534Ser)
c.1710G>C (p.Arg570Ser)
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19g.10361929C>TCA9193287TYK2c.*149G>A (n.*149G>A)
c.1800G>A (p.Arg600=)
n.2131G>A
n.2214G>A
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.1774-93G>A (n.1774-93G>A)
c.1245G>A (p.Arg415=)
n.133G>A
c.1503G>A (p.Arg501=)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.150-93G>A (n.150-93G>A)
n.1957G>A
n.1931-93G>A
c.1773+149G>A (n.1773+149G>A)
c.1602G>A (p.Arg534=)
c.1710G>A (p.Arg570=)
c.1674G>A (p.Arg558=)
c.1782G>A (p.Arg594=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361930C>ACA404003198TYK2c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1799G>T (p.Arg600Met)
n.2130G>T
n.2213G>T
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.1774-94G>T (n.1774-94G>T)
c.1244G>T (p.Arg415Met)
n.132G>T
c.1502G>T (p.Arg501Met)
c.473G>T (p.Arg158Met)
c.150-94G>T (n.150-94G>T)
n.1956G>T
n.1931-94G>T
c.1773+148G>T (n.1773+148G>T)
c.1601G>T (p.Arg534Met)
c.1709G>T (p.Arg570Met)
c.1673G>T (p.Arg558Met)
c.1781G>T (p.Arg594Met)
19g.10361930C>GCA404003197TYK2c.*148G>C (n.*148G>C)
c.1799G>C (p.Arg600Thr)
n.2130G>C
n.2213G>C
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.1774-94G>C (n.1774-94G>C)
c.1244G>C (p.Arg415Thr)
n.132G>C
c.1502G>C (p.Arg501Thr)
c.473G>C (p.Arg158Thr)
c.150-94G>C (n.150-94G>C)
n.1956G>C
n.1931-94G>C
c.1773+148G>C (n.1773+148G>C)
c.1601G>C (p.Arg534Thr)
c.1709G>C (p.Arg570Thr)
c.1673G>C (p.Arg558Thr)
c.1781G>C (p.Arg594Thr)
19g.10361930C>TCA404003193TYK2c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1799G>A (p.Arg600Lys)
n.2130G>A
n.2213G>A
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.1774-94G>A (n.1774-94G>A)
c.1244G>A (p.Arg415Lys)
n.132G>A
c.1502G>A (p.Arg501Lys)
c.473G>A (p.Arg158Lys)
c.150-94G>A (n.150-94G>A)
n.1956G>A
n.1931-94G>A
c.1773+148G>A (n.1773+148G>A)
c.1601G>A (p.Arg534Lys)
c.1709G>A (p.Arg570Lys)
c.1673G>A (p.Arg558Lys)
c.1781G>A (p.Arg594Lys)
19g.10361931T>ACA404003202TYK2c.*147A>T (n.*147A>T)
c.1798A>T (p.Arg600Trp)
n.2129A>T
n.2212A>T
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.1774-95A>T (n.1774-95A>T)
c.1243A>T (p.Arg415Trp)
n.131A>T
c.1501A>T (p.Arg501Trp)
c.472A>T (p.Arg158Trp)
c.150-95A>T (n.150-95A>T)
n.1955A>T
n.1931-95A>T
c.1773+147A>T (n.1773+147A>T)
c.1600A>T (p.Arg534Trp)
c.1708A>T (p.Arg570Trp)
c.1672A>T (p.Arg558Trp)
c.1780A>T (p.Arg594Trp)
19g.10361931T>CCA404003203TYK2c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1798A>G (p.Arg600Gly)
n.2129A>G
n.2212A>G
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.1774-95A>G (n.1774-95A>G)
c.1243A>G (p.Arg415Gly)
n.131A>G
c.1501A>G (p.Arg501Gly)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.150-95A>G (n.150-95A>G)
n.1955A>G
n.1931-95A>G
c.1773+147A>G (n.1773+147A>G)
c.1600A>G (p.Arg534Gly)
c.1708A>G (p.Arg570Gly)
c.1672A>G (p.Arg558Gly)
c.1780A>G (p.Arg594Gly)
19g.10361931T>GCA505476571TYK2c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1798A>C (p.Arg600=)
n.2129A>C
n.2212A>C
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.1774-95A>C (n.1774-95A>C)
c.1243A>C (p.Arg415=)
n.131A>C
c.1501A>C (p.Arg501=)
c.472A>C (p.Arg158=)
c.150-95A>C (n.150-95A>C)
n.1955A>C
n.1931-95A>C
c.1773+147A>C (n.1773+147A>C)
c.1600A>C (p.Arg534=)
c.1708A>C (p.Arg570=)
c.1672A>C (p.Arg558=)
c.1780A>C (p.Arg594=)
19g.10361932T>ACA505476572TYK2c.*146A>T (n.*146A>T)
c.1797A>T (p.Thr599=)
n.2128A>T
n.2211A>T
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.1774-96A>T (n.1774-96A>T)
c.1242A>T (p.Thr414=)
n.130A>T
c.1500A>T (p.Thr500=)
c.471A>T (p.Thr157=)
c.150-96A>T (n.150-96A>T)
n.1954A>T
n.1931-96A>T
c.1773+146A>T (n.1773+146A>T)
c.1599A>T (p.Thr533=)
c.1707A>T (p.Thr569=)
c.1671A>T (p.Thr557=)
c.1779A>T (p.Thr593=)
19g.10361932T>CCA505476573TYK2c.*146A>G (n.*146A>G)
c.1797A>G (p.Thr599=)
n.2128A>G
n.2211A>G
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.1774-96A>G (n.1774-96A>G)
c.1242A>G (p.Thr414=)
n.130A>G
c.1500A>G (p.Thr500=)
c.471A>G (p.Thr157=)
c.150-96A>G (n.150-96A>G)
n.1954A>G
n.1931-96A>G
c.1773+146A>G (n.1773+146A>G)
c.1599A>G (p.Thr533=)
c.1707A>G (p.Thr569=)
c.1671A>G (p.Thr557=)
c.1779A>G (p.Thr593=)
19g.10361932T>GCA505476574TYK2c.*146A>C (n.*146A>C)
c.1797A>C (p.Thr599=)
n.2128A>C
n.2211A>C
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.1774-96A>C (n.1774-96A>C)
c.1242A>C (p.Thr414=)
n.130A>C
c.1500A>C (p.Thr500=)
c.471A>C (p.Thr157=)
c.150-96A>C (n.150-96A>C)
n.1954A>C
n.1931-96A>C
c.1773+146A>C (n.1773+146A>C)
c.1599A>C (p.Thr533=)
c.1707A>C (p.Thr569=)
c.1671A>C (p.Thr557=)
c.1779A>C (p.Thr593=)
19g.10361933G>ACA404003204TYK2c.*145C>T (n.*145C>T)
c.1796C>T (p.Thr599Ile)
n.2127C>T
n.2210C>T
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.1774-97C>T (n.1774-97C>T)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.129C>T
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.150-97C>T (n.150-97C>T)
n.1953C>T
n.1931-97C>T
c.1773+145C>T (n.1773+145C>T)
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
c.1706C>T (p.Thr569Ile)
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19g.10361933G>CCA404003205TYK2c.*145C>G (n.*145C>G)
c.1796C>G (p.Thr599Arg)
n.2127C>G
n.2210C>G
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.1774-97C>G (n.1774-97C>G)
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
n.129C>G
c.1499C>G (p.Thr500Arg)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.150-97C>G (n.150-97C>G)
n.1953C>G
n.1931-97C>G
c.1773+145C>G (n.1773+145C>G)
c.1598C>G (p.Thr533Arg)
c.1706C>G (p.Thr569Arg)
c.1670C>G (p.Thr557Arg)
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19g.10361933G>TCA404003207TYK2c.*145C>A (n.*145C>A)
c.1796C>A (p.Thr599Lys)
n.2127C>A
n.2210C>A
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.1774-97C>A (n.1774-97C>A)
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
n.129C>A
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.150-97C>A (n.150-97C>A)
n.1953C>A
n.1931-97C>A
c.1773+145C>A (n.1773+145C>A)
c.1598C>A (p.Thr533Lys)
c.1706C>A (p.Thr569Lys)
c.1670C>A (p.Thr557Lys)
c.1778C>A (p.Thr593Lys)
19g.10361934T>ACA404003213TYK2c.*144A>T (n.*144A>T)
c.1795A>T (p.Thr599Ser)
n.2126A>T
n.2209A>T
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
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n.128A>T
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.150-98A>T (n.150-98A>T)
n.1952A>T
n.1931-98A>T
c.1773+144A>T (n.1773+144A>T)
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
c.1705A>T (p.Thr569Ser)
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c.1777A>T (p.Thr593Ser)
19g.10361934T>CCA404003217TYK2c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
n.2126A>G
n.2209A>G
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.1774-98A>G (n.1774-98A>G)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
n.128A>G
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.150-98A>G (n.150-98A>G)
n.1952A>G
n.1931-98A>G
c.1773+144A>G (n.1773+144A>G)
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
c.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
19g.10361934T>GCA404003223TYK2c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
n.2126A>C
n.2209A>C
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.1774-98A>C (n.1774-98A>C)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
n.128A>C
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.150-98A>C (n.150-98A>C)
n.1952A>C
n.1931-98A>C
c.1773+144A>C (n.1773+144A>C)
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
c.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
 gnomAD v4
19g.10361935G>ACA9193288TYK2c.*143C>T (n.*143C>T)
c.1794C>T (p.Gly598=)
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n.2208C>T
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
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c.1239C>T (p.Gly413=)
n.127C>T
c.1497C>T (p.Gly499=)
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n.1951C>T
n.1931-99C>T
c.1773+143C>T (n.1773+143C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361935G>CCA505476580TYK2c.*143C>G (n.*143C>G)
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n.2125C>G
n.2208C>G
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
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c.1239C>G (p.Gly413=)
n.127C>G
c.1497C>G (p.Gly499=)
c.468C>G (p.Gly156=)
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c.1773+143C>G (n.1773+143C>G)
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c.1704C>G (p.Gly568=)
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c.1776C>G (p.Gly592=)
19g.10361935G=CA2322391764TYK2c.*143C= (n.*143C=)
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c.*1345C= (n.*1345C=)
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c.1497C= (p.Gly499=)
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c.150-99C= (n.150-99C=)
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c.1773+143C= (n.1773+143C=)
c.1596C= (p.Gly532=)
c.1704C= (p.Gly568=)
c.1668C= (p.Gly556=)
c.1776C= (p.Gly592=)
19g.10361935G>TCA505476579TYK2c.*143C>A (n.*143C>A)
c.1794C>A (p.Gly598=)
n.2125C>A
n.2208C>A
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.1774-99C>A (n.1774-99C>A)
c.1239C>A (p.Gly413=)
n.127C>A
c.1497C>A (p.Gly499=)
c.468C>A (p.Gly156=)
c.150-99C>A (n.150-99C>A)
n.1951C>A
n.1931-99C>A
c.1773+143C>A (n.1773+143C>A)
c.1596C>A (p.Gly532=)
c.1704C>A (p.Gly568=)
c.1668C>A (p.Gly556=)
c.1776C>A (p.Gly592=)
19g.10361936C>ACA404003224TYK2c.*142G>T (n.*142G>T)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
n.2124G>T
n.2207G>T
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.1774-100G>T (n.1774-100G>T)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.126G>T
c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.150-100G>T (n.150-100G>T)
n.1950G>T
n.1931-100G>T
c.1773+142G>T (n.1773+142G>T)
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c.1703G>T (p.Gly568Val)
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19g.10361936C=CA2322391765TYK2c.*142G= (n.*142G=)
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n.2207G=
c.*1344G= (n.*1344G=)
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n.126G=
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n.1931-100G=
c.1773+142G= (n.1773+142G=)
c.1595G= (p.Gly532=)
c.1703G= (p.Gly568=)
c.1667G= (p.Gly556=)
c.1775G= (p.Gly592=)
19g.10361936C>GCA404003228TYK2c.*142G>C (n.*142G>C)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
n.2124G>C
n.2207G>C
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.1774-100G>C (n.1774-100G>C)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.126G>C
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.150-100G>C (n.150-100G>C)
n.1950G>C
n.1931-100G>C
c.1773+142G>C (n.1773+142G>C)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
19g.10361936C>TCA305204278TYK2c.*142G>A (n.*142G>A)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
n.2124G>A
n.2207G>A
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.1774-100G>A (n.1774-100G>A)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
n.126G>A
c.1496G>A (p.Gly499Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.150-100G>A (n.150-100G>A)
n.1950G>A
n.1931-100G>A
c.1773+142G>A (n.1773+142G>A)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.1703G>A (p.Gly568Asp)
c.1667G>A (p.Gly556Asp)
c.1775G>A (p.Gly592Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361937C>ACA404003245TYK2c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
n.2123G>T
n.2206G>T
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.1774-101G>T (n.1774-101G>T)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
n.125G>T
c.1495G>T (p.Gly499Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.150-101G>T (n.150-101G>T)
n.1949G>T
n.1931-101G>T
c.1773+141G>T (n.1773+141G>T)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.1702G>T (p.Gly568Cys)
c.1666G>T (p.Gly556Cys)
c.1774G>T (p.Gly592Cys)
19g.10361937C>GCA404003248TYK2c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
n.2123G>C
n.2206G>C
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.1774-101G>C (n.1774-101G>C)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.125G>C
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.150-101G>C (n.150-101G>C)
n.1949G>C
n.1931-101G>C
c.1773+141G>C (n.1773+141G>C)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
19g.10361937C>TCA404003242TYK2c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
n.2123G>A
n.2206G>A
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.1774-101G>A (n.1774-101G>A)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
n.125G>A
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.150-101G>A (n.150-101G>A)
n.1949G>A
n.1931-101G>A
c.1773+141G>A (n.1773+141G>A)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.1702G>A (p.Gly568Ser)
c.1666G>A (p.Gly556Ser)
c.1774G>A (p.Gly592Ser)
 COSMIC
19g.10361938C>ACA404003253TYK2c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1791G>T (p.Gln597His)
n.2122G>T
n.2205G>T
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.1774-102G>T (n.1774-102G>T)
c.1236G>T (p.Gln412His)
n.124G>T
c.1494G>T (p.Gln498His)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.150-102G>T (n.150-102G>T)
n.1948G>T
n.1931-102G>T
c.1773+140G>T (n.1773+140G>T)
c.1593G>T (p.Gln531His)
c.1701G>T (p.Gln567His)
c.1665G>T (p.Gln555His)
c.1774-1G>T (n.1774-1G>T)
19g.10361938C>GCA404003262TYK2c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1791G>C (p.Gln597His)
n.2122G>C
n.2205G>C
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.1774-102G>C (n.1774-102G>C)
c.1236G>C (p.Gln412His)
n.124G>C
c.1494G>C (p.Gln498His)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.150-102G>C (n.150-102G>C)
n.1948G>C
n.1931-102G>C
c.1773+140G>C (n.1773+140G>C)
c.1593G>C (p.Gln531His)
c.1701G>C (p.Gln567His)
c.1665G>C (p.Gln555His)
c.1774-1G>C (n.1774-1G>C)
19g.10361938C>TCA505476583TYK2c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1791G>A (p.Gln597=)
n.2122G>A
n.2205G>A
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.1774-102G>A (n.1774-102G>A)
c.1236G>A (p.Gln412=)
n.124G>A
c.1494G>A (p.Gln498=)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.150-102G>A (n.150-102G>A)
n.1948G>A
n.1931-102G>A
c.1773+140G>A (n.1773+140G>A)
c.1593G>A (p.Gln531=)
c.1701G>A (p.Gln567=)
c.1665G>A (p.Gln555=)
c.1774-1G>A (n.1774-1G>A)
19g.10361939T>ACA404003268TYK2c.*139A>T (n.*139A>T)
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
n.2121A>T
n.2204A>T
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.1774-103A>T (n.1774-103A>T)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
n.123A>T
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.150-103A>T (n.150-103A>T)
n.1947A>T
n.1931-103A>T
c.1773+139A>T (n.1773+139A>T)
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
c.1700A>T (p.Gln567Leu)
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.1774-2A>T (n.1774-2A>T)
19g.10361939T>CCA404003271TYK2c.*139A>G (n.*139A>G)
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
n.2121A>G
n.2204A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.1774-103A>G (n.1774-103A>G)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
n.123A>G
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.150-103A>G (n.150-103A>G)
n.1947A>G
n.1931-103A>G
c.1773+139A>G (n.1773+139A>G)
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
c.1700A>G (p.Gln567Arg)
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.1774-2A>G (n.1774-2A>G)
19g.10361939T>GCA404003292TYK2c.*139A>C (n.*139A>C)
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
n.2121A>C
n.2204A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.1774-103A>C (n.1774-103A>C)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
n.123A>C
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.150-103A>C (n.150-103A>C)
n.1947A>C
n.1931-103A>C
c.1773+139A>C (n.1773+139A>C)
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
c.1700A>C (p.Gln567Pro)
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.1774-2A>C (n.1774-2A>C)
19g.10361940G>ACA404003301TYK2c.*138C>T (n.*138C>T)
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
n.2120C>T
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c.1234C>T (p.Gln412Ter)
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n.1946C>T
n.1931-104C>T
c.1773+138C>T (n.1773+138C>T)
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
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c.1774-3C>T (n.1774-3C>T)
19g.10361940G>CCA404003303TYK2c.*138C>G (n.*138C>G)
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
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n.122C>G
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n.1931-104C>G
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19g.10361940G>TCA404003306TYK2c.*138C>A (n.*138C>A)
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
n.2120C>A
n.2203C>A
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c.1774-104C>A (n.1774-104C>A)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
n.122C>A
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.150-104C>A (n.150-104C>A)
n.1946C>A
n.1931-104C>A
c.1773+138C>A (n.1773+138C>A)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
c.1699C>A (p.Gln567Lys)
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c.1774-3C>A (n.1774-3C>A)
19g.10361941G>ACA505476585TYK2c.*137C>T (n.*137C>T)
c.1788C>T (p.Gly596=)
n.2119C>T
n.2202C>T
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.1774-105C>T (n.1774-105C>T)
c.1233C>T (p.Gly411=)
n.121C>T
c.1491C>T (p.Gly497=)
c.462C>T (p.Gly154=)
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n.1945C>T
n.1931-105C>T
c.1773+137C>T (n.1773+137C>T)
c.1590C>T (p.Gly530=)
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c.1774-4C>T (n.1774-4C>T)
19g.10361941G>CCA505476587TYK2c.*137C>G (n.*137C>G)
c.1788C>G (p.Gly596=)
n.2119C>G
n.2202C>G
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.1774-105C>G (n.1774-105C>G)
c.1233C>G (p.Gly411=)
n.121C>G
c.1491C>G (p.Gly497=)
c.462C>G (p.Gly154=)
c.150-105C>G (n.150-105C>G)
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n.1931-105C>G
c.1773+137C>G (n.1773+137C>G)
c.1590C>G (p.Gly530=)
c.1698C>G (p.Gly566=)
c.1662C>G (p.Gly554=)
c.1774-4C>G (n.1774-4C>G)
19g.10361941G>TCA505476586TYK2c.*137C>A (n.*137C>A)
c.1788C>A (p.Gly596=)
n.2119C>A
n.2202C>A
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.1774-105C>A (n.1774-105C>A)
c.1233C>A (p.Gly411=)
n.121C>A
c.1491C>A (p.Gly497=)
c.462C>A (p.Gly154=)
c.150-105C>A (n.150-105C>A)
n.1945C>A
n.1931-105C>A
c.1773+137C>A (n.1773+137C>A)
c.1590C>A (p.Gly530=)
c.1698C>A (p.Gly566=)
c.1662C>A (p.Gly554=)
c.1774-4C>A (n.1774-4C>A)
19g.10361942C>ACA404003310TYK2c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
n.2118G>T
n.2201G>T
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.1774-106G>T (n.1774-106G>T)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.120G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
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c.150-106G>T (n.150-106G>T)
n.1944G>T
n.1931-106G>T
c.1773+136G>T (n.1773+136G>T)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
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c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.1774-5G>T (n.1774-5G>T)
19g.10361942C=CA2322391766TYK2c.*136G= (n.*136G=)
c.1787G= (p.Gly596=)
n.2118G=
n.2201G=
c.*1338G= (n.*1338G=)
c.1774-106G= (n.1774-106G=)
c.1232G= (p.Gly411=)
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c.1490G= (p.Gly497=)
c.461G= (p.Gly154=)
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n.1931-106G=
c.1773+136G= (n.1773+136G=)
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c.1774-5G= (n.1774-5G=)
19g.10361942C>GCA404003314TYK2c.*136G>C (n.*136G>C)
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n.2118G>C
n.2201G>C
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c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.120G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.150-106G>C (n.150-106G>C)
n.1944G>C
n.1931-106G>C
c.1773+136G>C (n.1773+136G>C)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
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c.1774-5G>C (n.1774-5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361942C>TCA404003316TYK2c.*136G>A (n.*136G>A)
c.1787G>A (p.Gly596Asp)
n.2118G>A
n.2201G>A
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.1774-106G>A (n.1774-106G>A)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
n.120G>A
c.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.150-106G>A (n.150-106G>A)
n.1944G>A
n.1931-106G>A
c.1773+136G>A (n.1773+136G>A)
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
c.1774-5G>A (n.1774-5G>A)
 gnomAD v4
19g.10361943C>ACA404003323TYK2c.*135G>T (n.*135G>T)
c.1786G>T (p.Gly596Cys)
n.2117G>T
n.2200G>T
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
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c.1231G>T (p.Gly411Cys)
n.119G>T
c.1489G>T (p.Gly497Cys)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.150-107G>T (n.150-107G>T)
n.1943G>T
n.1931-107G>T
c.1773+135G>T (n.1773+135G>T)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
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c.1774-6G>T (n.1774-6G>T)
 gnomAD v4
19g.10361943C>GCA404003325TYK2c.*135G>C (n.*135G>C)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
n.2117G>C
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c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.119G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.150-107G>C (n.150-107G>C)
n.1943G>C
n.1931-107G>C
c.1773+135G>C (n.1773+135G>C)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
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c.1774-6G>C (n.1774-6G>C)
19g.10361943C>TCA404003327TYK2c.*135G>A (n.*135G>A)
c.1786G>A (p.Gly596Ser)
n.2117G>A
n.2200G>A
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.1774-107G>A (n.1774-107G>A)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
n.119G>A
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.150-107G>A (n.150-107G>A)
n.1943G>A
n.1931-107G>A
c.1773+135G>A (n.1773+135G>A)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
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c.1774-6G>A (n.1774-6G>A)
19g.10361944C>ACA404003335TYK2c.*134G>T (n.*134G>T)
c.1785G>T (p.Leu595Phe)
n.2116G>T
n.2199G>T
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.1774-108G>T (n.1774-108G>T)
c.1230G>T (p.Leu410Phe)
n.118G>T
c.1488G>T (p.Leu496Phe)
c.459G>T (p.Leu153Phe)
c.150-108G>T (n.150-108G>T)
n.1942G>T
n.1931-108G>T
c.1773+134G>T (n.1773+134G>T)
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19g.10361944C>GCA404003340TYK2c.*134G>C (n.*134G>C)
c.1785G>C (p.Leu595Phe)
n.2116G>C
n.2199G>C
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.1774-108G>C (n.1774-108G>C)
c.1230G>C (p.Leu410Phe)
n.118G>C
c.1488G>C (p.Leu496Phe)
c.459G>C (p.Leu153Phe)
c.150-108G>C (n.150-108G>C)
n.1942G>C
n.1931-108G>C
c.1773+134G>C (n.1773+134G>C)
c.1587G>C (p.Leu529Phe)
c.1695G>C (p.Leu565Phe)
c.1659G>C (p.Leu553Phe)
c.1774-7G>C (n.1774-7G>C)
19g.10361944C>TCA505476593TYK2c.*134G>A (n.*134G>A)
c.1785G>A (p.Leu595=)
n.2116G>A
n.2199G>A
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.1774-108G>A (n.1774-108G>A)
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.118G>A
c.1488G>A (p.Leu496=)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.150-108G>A (n.150-108G>A)
n.1942G>A
n.1931-108G>A
c.1773+134G>A (n.1773+134G>A)
c.1587G>A (p.Leu529=)
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c.1659G>A (p.Leu553=)
c.1774-7G>A (n.1774-7G>A)
19g.10361945A>CCA404003341TYK2c.*133T>G (n.*133T>G)
c.1784T>G (p.Leu595Trp)
n.2115T>G
n.2198T>G
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.1774-109T>G (n.1774-109T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Trp)
n.117T>G
c.1487T>G (p.Leu496Trp)
c.458T>G (p.Leu153Trp)
c.150-109T>G (n.150-109T>G)
n.1941T>G
n.1931-109T>G
c.1773+133T>G (n.1773+133T>G)
c.1586T>G (p.Leu529Trp)
c.1694T>G (p.Leu565Trp)
c.1658T>G (p.Leu553Trp)
c.1774-8T>G (n.1774-8T>G)
19g.10361945A>GCA404003344TYK2c.*133T>C (n.*133T>C)
c.1784T>C (p.Leu595Ser)
n.2115T>C
n.2198T>C
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.1774-109T>C (n.1774-109T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
n.117T>C
c.1487T>C (p.Leu496Ser)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.150-109T>C (n.150-109T>C)
n.1941T>C
n.1931-109T>C
c.1773+133T>C (n.1773+133T>C)
c.1586T>C (p.Leu529Ser)
c.1694T>C (p.Leu565Ser)
c.1658T>C (p.Leu553Ser)
c.1774-8T>C (n.1774-8T>C)
19g.10361945A>TCA404003352TYK2c.*133T>A (n.*133T>A)
c.1784T>A (p.Leu595Ter)
n.2115T>A
n.2198T>A
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.1774-109T>A (n.1774-109T>A)
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
n.117T>A
c.1487T>A (p.Leu496Ter)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.150-109T>A (n.150-109T>A)
n.1941T>A
n.1931-109T>A
c.1773+133T>A (n.1773+133T>A)
c.1586T>A (p.Leu529Ter)
c.1694T>A (p.Leu565Ter)
c.1658T>A (p.Leu553Ter)
c.1774-8T>A (n.1774-8T>A)
19g.10361946A>CCA404003357TYK2c.*132T>G (n.*132T>G)
c.1783T>G (p.Leu595Val)
n.2114T>G
n.2197T>G
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.1774-110T>G (n.1774-110T>G)
c.1228T>G (p.Leu410Val)
n.116T>G
c.1486T>G (p.Leu496Val)
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.150-110T>G (n.150-110T>G)
n.1940T>G
n.1931-110T>G
c.1773+132T>G (n.1773+132T>G)
c.1585T>G (p.Leu529Val)
c.1693T>G (p.Leu565Val)
c.1657T>G (p.Leu553Val)
c.1774-9T>G (n.1774-9T>G)
19g.10361946A>GCA505476595TYK2c.*132T>C (n.*132T>C)
c.1783T>C (p.Leu595=)
n.2114T>C
n.2197T>C
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.1774-110T>C (n.1774-110T>C)
c.1228T>C (p.Leu410=)
n.116T>C
c.1486T>C (p.Leu496=)
c.457T>C (p.Leu153=)
c.150-110T>C (n.150-110T>C)
n.1940T>C
n.1931-110T>C
c.1773+132T>C (n.1773+132T>C)
c.1585T>C (p.Leu529=)
c.1693T>C (p.Leu565=)
c.1657T>C (p.Leu553=)
c.1774-9T>C (n.1774-9T>C)
19g.10361946A>TCA404003358TYK2c.*132T>A (n.*132T>A)
c.1783T>A (p.Leu595Met)
n.2114T>A
n.2197T>A
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.1774-110T>A (n.1774-110T>A)
c.1228T>A (p.Leu410Met)
n.116T>A
c.1486T>A (p.Leu496Met)
c.457T>A (p.Leu153Met)
c.150-110T>A (n.150-110T>A)
n.1940T>A
n.1931-110T>A
c.1773+132T>A (n.1773+132T>A)
c.1585T>A (p.Leu529Met)
c.1693T>A (p.Leu565Met)
c.1657T>A (p.Leu553Met)
c.1774-9T>A (n.1774-9T>A)
19g.10361947G>ACA505476596TYK2c.*131C>T (n.*131C>T)
c.1782C>T (p.His594=)
n.2113C>T
n.2196C>T
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.1774-111C>T (n.1774-111C>T)
c.1227C>T (p.His409=)
n.115C>T
c.1485C>T (p.His495=)
c.456C>T (p.His152=)
c.150-111C>T (n.150-111C>T)
n.1939C>T
n.1931-111C>T
c.1773+131C>T (n.1773+131C>T)
c.1584C>T (p.His528=)
c.1692C>T (p.His564=)
c.1656C>T (p.His552=)
c.1774-10C>T (n.1774-10C>T)
 dbSNP
19g.10361947G>CCA404003359TYK2c.*131C>G (n.*131C>G)
c.1782C>G (p.His594Gln)
n.2113C>G
n.2196C>G
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.1774-111C>G (n.1774-111C>G)
c.1227C>G (p.His409Gln)
n.115C>G
c.1485C>G (p.His495Gln)
c.456C>G (p.His152Gln)
c.150-111C>G (n.150-111C>G)
n.1939C>G
n.1931-111C>G
c.1773+131C>G (n.1773+131C>G)
c.1584C>G (p.His528Gln)
c.1692C>G (p.His564Gln)
c.1656C>G (p.His552Gln)
c.1774-10C>G (n.1774-10C>G)
19g.10361947G=CA2322391767TYK2c.*131C= (n.*131C=)
c.1782C= (p.His594=)
n.2113C=
n.2196C=
c.*1333C= (n.*1333C=)
c.1774-111C= (n.1774-111C=)
c.1227C= (p.His409=)
n.115C=
c.1485C= (p.His495=)
c.456C= (p.His152=)
c.150-111C= (n.150-111C=)
n.1939C=
n.1931-111C=
c.1773+131C= (n.1773+131C=)
c.1584C= (p.His528=)
c.1692C= (p.His564=)
c.1656C= (p.His552=)
c.1774-10C= (n.1774-10C=)
19g.10361947G>TCA404003361TYK2c.*131C>A (n.*131C>A)
c.1782C>A (p.His594Gln)
n.2113C>A
n.2196C>A
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.1774-111C>A (n.1774-111C>A)
c.1227C>A (p.His409Gln)
n.115C>A
c.1485C>A (p.His495Gln)
c.456C>A (p.His152Gln)
c.150-111C>A (n.150-111C>A)
n.1939C>A
n.1931-111C>A
c.1773+131C>A (n.1773+131C>A)
c.1584C>A (p.His528Gln)
c.1692C>A (p.His564Gln)
c.1656C>A (p.His552Gln)
c.1774-10C>A (n.1774-10C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361948T>ACA404003369TYK2c.*130A>T (n.*130A>T)
c.1781A>T (p.His594Leu)
n.2112A>T
n.2195A>T
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1774-112A>T (n.1774-112A>T)
c.1226A>T (p.His409Leu)
n.114A>T
c.1484A>T (p.His495Leu)
c.455A>T (p.His152Leu)
c.150-112A>T (n.150-112A>T)
n.1938A>T
n.1931-112A>T
c.1773+130A>T (n.1773+130A>T)
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.1691A>T (p.His564Leu)
c.1655A>T (p.His552Leu)
c.1774-11A>T (n.1774-11A>T)
19g.10361948T>CCA404003376TYK2c.*130A>G (n.*130A>G)
c.1781A>G (p.His594Arg)
n.2112A>G
n.2195A>G
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.1774-112A>G (n.1774-112A>G)
c.1226A>G (p.His409Arg)
n.114A>G
c.1484A>G (p.His495Arg)
c.455A>G (p.His152Arg)
c.150-112A>G (n.150-112A>G)
n.1938A>G
n.1931-112A>G
c.1773+130A>G (n.1773+130A>G)
c.1583A>G (p.His528Arg)
c.1691A>G (p.His564Arg)
c.1655A>G (p.His552Arg)
c.1774-11A>G (n.1774-11A>G)
19g.10361948T>GCA404003380TYK2c.*130A>C (n.*130A>C)
c.1781A>C (p.His594Pro)
n.2112A>C
n.2195A>C
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1774-112A>C (n.1774-112A>C)
c.1226A>C (p.His409Pro)
n.114A>C
c.1484A>C (p.His495Pro)
c.455A>C (p.His152Pro)
c.150-112A>C (n.150-112A>C)
n.1938A>C
n.1931-112A>C
c.1773+130A>C (n.1773+130A>C)
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.1691A>C (p.His564Pro)
c.1655A>C (p.His552Pro)
c.1774-11A>C (n.1774-11A>C)
19g.10361949G>ACA404003386TYK2c.*129C>T (n.*129C>T)
c.1780C>T (p.His594Tyr)
n.2111C>T
n.2194C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1774-113C>T (n.1774-113C>T)
c.1225C>T (p.His409Tyr)
n.113C>T
c.1483C>T (p.His495Tyr)
c.454C>T (p.His152Tyr)
c.150-113C>T (n.150-113C>T)
n.1937C>T
n.1931-113C>T
c.1773+129C>T (n.1773+129C>T)
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.1690C>T (p.His564Tyr)
c.1654C>T (p.His552Tyr)
c.1774-12C>T (n.1774-12C>T)
 dbSNP
19g.10361949G>CCA9193289TYK2c.*129C>G (n.*129C>G)
c.1780C>G (p.His594Asp)
n.2111C>G
n.2194C>G
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1774-113C>G (n.1774-113C>G)
c.1225C>G (p.His409Asp)
n.113C>G
c.1483C>G (p.His495Asp)
c.454C>G (p.His152Asp)
c.150-113C>G (n.150-113C>G)
n.1937C>G
n.1931-113C>G
c.1773+129C>G (n.1773+129C>G)
c.1582C>G (p.His528Asp)
c.1690C>G (p.His564Asp)
c.1654C>G (p.His552Asp)
c.1774-12C>G (n.1774-12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361949G=CA2322391768TYK2c.*129C= (n.*129C=)
c.1780C= (p.His594=)
n.2111C=
n.2194C=
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.1774-113C= (n.1774-113C=)
c.1225C= (p.His409=)
n.113C=
c.1483C= (p.His495=)
c.454C= (p.His152=)
c.150-113C= (n.150-113C=)
n.1937C=
n.1931-113C=
c.1773+129C= (n.1773+129C=)
c.1582C= (p.His528=)
c.1690C= (p.His564=)
c.1654C= (p.His552=)
c.1774-12C= (n.1774-12C=)
19g.10361949G>TCA404003394TYK2c.*129C>A (n.*129C>A)
c.1780C>A (p.His594Asn)
n.2111C>A
n.2194C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1774-113C>A (n.1774-113C>A)
c.1225C>A (p.His409Asn)
n.113C>A
c.1483C>A (p.His495Asn)
c.454C>A (p.His152Asn)
c.150-113C>A (n.150-113C>A)
n.1937C>A
n.1931-113C>A
c.1773+129C>A (n.1773+129C>A)
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.1690C>A (p.His564Asn)
c.1654C>A (p.His552Asn)
c.1774-12C>A (n.1774-12C>A)
19g.10361950G>ACA505476604TYK2c.*128C>T (n.*128C>T)
c.1779C>T (p.Ser593=)
n.2110C>T
n.2193C>T
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1774-114C>T (n.1774-114C>T)
c.1224C>T (p.Ser408=)
n.112C>T
c.1482C>T (p.Ser494=)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.150-114C>T (n.150-114C>T)
n.1936C>T
n.1931-114C>T
c.1773+128C>T (n.1773+128C>T)
c.1581C>T (p.Ser527=)
c.1689C>T (p.Ser563=)
c.1653C>T (p.Ser551=)
c.1774-13C>T (n.1774-13C>T)
 COSMIC
19g.10361950G>CCA505476602TYK2c.*128C>G (n.*128C>G)
c.1779C>G (p.Ser593=)
n.2110C>G
n.2193C>G
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1774-114C>G (n.1774-114C>G)
c.1224C>G (p.Ser408=)
n.112C>G
c.1482C>G (p.Ser494=)
c.453C>G (p.Ser151=)
c.150-114C>G (n.150-114C>G)
n.1936C>G
n.1931-114C>G
c.1773+128C>G (n.1773+128C>G)
c.1581C>G (p.Ser527=)
c.1689C>G (p.Ser563=)
c.1653C>G (p.Ser551=)
c.1774-13C>G (n.1774-13C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.10361950G>TCA505476603TYK2c.*128C>A (n.*128C>A)
c.1779C>A (p.Ser593=)
n.2110C>A
n.2193C>A
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1774-114C>A (n.1774-114C>A)
c.1224C>A (p.Ser408=)
n.112C>A
c.1482C>A (p.Ser494=)
c.453C>A (p.Ser151=)
c.150-114C>A (n.150-114C>A)
n.1936C>A
n.1931-114C>A
c.1773+128C>A (n.1773+128C>A)
c.1581C>A (p.Ser527=)
c.1689C>A (p.Ser563=)
c.1653C>A (p.Ser551=)
c.1774-13C>A (n.1774-13C>A)
19g.10361951G>ACA404003404TYK2c.*127C>T (n.*127C>T)
c.1778C>T (p.Ser593Phe)
n.2109C>T
n.2192C>T
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.1774-115C>T (n.1774-115C>T)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
n.111C>T
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.150-115C>T (n.150-115C>T)
n.1935C>T
n.1931-115C>T
c.1773+127C>T (n.1773+127C>T)
c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.1688C>T (p.Ser563Phe)
c.1652C>T (p.Ser551Phe)
c.1774-14C>T (n.1774-14C>T)
19g.10361951G>CCA404003408TYK2c.*127C>G (n.*127C>G)
c.1778C>G (p.Ser593Cys)
n.2109C>G
n.2192C>G
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.1774-115C>G (n.1774-115C>G)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
n.111C>G
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.150-115C>G (n.150-115C>G)
n.1935C>G
n.1931-115C>G
c.1773+127C>G (n.1773+127C>G)
c.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.1688C>G (p.Ser563Cys)
c.1652C>G (p.Ser551Cys)
c.1774-14C>G (n.1774-14C>G)
 dbSNP COSMIC
19g.10361951G=CA2322391769TYK2c.*127C= (n.*127C=)
c.1778C= (p.Ser593=)
n.2109C=
n.2192C=
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.1774-115C= (n.1774-115C=)
c.1223C= (p.Ser408=)
n.111C=
c.1481C= (p.Ser494=)
c.452C= (p.Ser151=)
c.150-115C= (n.150-115C=)
n.1935C=
n.1931-115C=
c.1773+127C= (n.1773+127C=)
c.1580C= (p.Ser527=)
c.1688C= (p.Ser563=)
c.1652C= (p.Ser551=)
c.1774-14C= (n.1774-14C=)
19g.10361951G>TCA404003400TYK2c.*127C>A (n.*127C>A)
c.1778C>A (p.Ser593Tyr)
n.2109C>A
n.2192C>A
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.1774-115C>A (n.1774-115C>A)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
n.111C>A
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.150-115C>A (n.150-115C>A)
n.1935C>A
n.1931-115C>A
c.1773+127C>A (n.1773+127C>A)
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.1688C>A (p.Ser563Tyr)
c.1652C>A (p.Ser551Tyr)
c.1774-14C>A (n.1774-14C>A)
19g.10361952A>CCA404003410TYK2c.*126T>G (n.*126T>G)
c.1777T>G (p.Ser593Ala)
n.2108T>G
n.2191T>G
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.1774-116T>G (n.1774-116T>G)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
n.110T>G
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.150-116T>G (n.150-116T>G)
n.1934T>G
n.1931-116T>G
c.1773+126T>G (n.1773+126T>G)
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
c.1651T>G (p.Ser551Ala)
c.1774-15T>G (n.1774-15T>G)
 COSMIC
19g.10361952A>GCA404003409TYK2c.*126T>C (n.*126T>C)
c.1777T>C (p.Ser593Pro)
n.2108T>C
n.2191T>C
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
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n.110T>C
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c.150-116T>C (n.150-116T>C)
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c.1222T>A (p.Ser408Thr)
n.110T>A
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
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c.1221G>C (p.Leu407=)
n.109G>C
c.1479G>C (p.Leu493=)
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19g.10361953C>TCA505476610TYK2c.*125G>A (n.*125G>A)
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19g.10361954A=CA2322391770TYK2c.*124T= (n.*124T=)
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n.108T>C
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19g.10361954A>TCA404003435TYK2c.*124T>A (n.*124T>A)
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n.108T>A
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 dbSNP
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n.1931-119C>T
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19g.10361955G>TCA404003459TYK2c.*123C>A (n.*123C>A)
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c.1219C>A (p.Leu407Met)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.107-1G>T
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n.1931-1G>T
n.1931-120G>T
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19g.10361956C=CA2322391772TYK2c.*123-1G= (n.*123-1G=)
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n.1931-120G=
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n.1931-120G>A
c.1773+122G>A (n.1773+122G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.107-2A>T
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c.448-2A>T (n.448-2A>T)
c.150-121A>T (n.150-121A>T)
n.1931-2A>T
n.1931-121A>T
c.1773+121A>T (n.1773+121A>T)
c.1576-2A>T (n.1576-2A>T)
c.1684-2A>T (n.1684-2A>T)
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c.1774-20A>T (n.1774-20A>T)
19g.10361957T>CCA404003477TYK2c.*123-2A>G (n.*123-2A>G)
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n.107-2A>G
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19g.10361957T>GCA404003480TYK2c.*123-2A>C (n.*123-2A>C)
c.1774-2A>C (n.1774-2A>C)
n.2105-2A>C
n.2188-2A>C
c.*1325-2A>C (n.*1325-2A>C)
c.1774-121A>C (n.1774-121A>C)
c.1219-2A>C (n.1219-2A>C)
n.107-2A>C
c.1477-2A>C (n.1477-2A>C)
c.448-2A>C (n.448-2A>C)
c.150-121A>C (n.150-121A>C)
n.1931-2A>C
n.1931-121A>C
c.1773+121A>C (n.1773+121A>C)
c.1576-2A>C (n.1576-2A>C)
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 gnomAD v4
19g.10361958G>ACA993441116TYK2c.*123-3C>T (n.*123-3C>T)
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n.107-3C>T
c.1477-3C>T (n.1477-3C>T)
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n.1931-3C>T
n.1930+120C>T
c.1576-3C>T (n.1576-3C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.10361959C=CA2322391774TYK2c.*123-4G= (n.*123-4G=)
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19g.10361959C>GCA291551TYK2c.*123-4G>C (n.*123-4G>C)
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n.1931-4G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361959C>TCA9193290TYK2c.*123-4G>A (n.*123-4G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361960G=CA2322391775TYK2c.*123-5C= (n.*123-5C=)
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19g.10361961G>ACA631927551TYK2c.*123-6C>T (n.*123-6C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361961G>CCA2582373800TYK2c.*123-6C>G (n.*123-6C>G)
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 gnomAD v4
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19g.10361962G>ACA783147632TYK2c.*123-7C>T (n.*123-7C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.10361967T>CCA9193292TYK2c.*123-12A>G (n.*123-12A>G)
c.1774-12A>G (n.1774-12A>G)
n.2105-12A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361967T=CA2322391778TYK2c.*123-12A= (n.*123-12A=)
c.1774-12A= (n.1774-12A=)
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c.1774-30A= (n.1774-30A=)

Number of alleles fetched