Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10361860G>A | CA9193269 | TYK2 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.1869C>T (p.Asp623=) n.2200C>T n.2283C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.1774-24C>T (n.1774-24C>T) c.1314C>T (p.Asp438=) n.202C>T c.46C>T c.1572C>T (p.Asp524=) c.543C>T (p.Asp181=) c.150-24C>T (n.150-24C>T) n.2026C>T n.1931-24C>T c.1773+218C>T (n.1773+218C>T) c.1671C>T (p.Asp557=) c.1809-24C>T (n.1809-24C>T) c.1779C>T (p.Asp593=) c.1743C>T (p.Asp581=) c.1851C>T (p.Asp617=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361860G>C | CA404002571 | TYK2 | c.*218C>G (n.*218C>G) c.1869C>G (p.Asp623Glu) n.2200C>G n.2283C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.1774-24C>G (n.1774-24C>G) c.1314C>G (p.Asp438Glu) n.202C>G c.46C>G c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.543C>G (p.Asp181Glu) c.150-24C>G (n.150-24C>G) n.2026C>G n.1931-24C>G c.1773+218C>G (n.1773+218C>G) c.1671C>G (p.Asp557Glu) c.1809-24C>G (n.1809-24C>G) c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.1851C>G (p.Asp617Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
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19 | g.10361860G>T | CA404002573 | TYK2 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.1869C>A (p.Asp623Glu) n.2200C>A n.2283C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1774-24C>A (n.1774-24C>A) c.1314C>A (p.Asp438Glu) n.202C>A c.46C>A c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.543C>A (p.Asp181Glu) c.150-24C>A (n.150-24C>A) n.2026C>A n.1931-24C>A c.1773+218C>A (n.1773+218C>A) c.1671C>A (p.Asp557Glu) c.1809-24C>A (n.1809-24C>A) c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.1851C>A (p.Asp617Glu) | |
19 | g.10361861T>A | CA404002576 | TYK2 | c.*217A>T (n.*217A>T) c.1868A>T (p.Asp623Val) n.2199A>T n.2282A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1774-25A>T (n.1774-25A>T) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.201A>T c.45A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) c.542A>T (p.Asp181Val) c.150-25A>T (n.150-25A>T) n.2025A>T n.1931-25A>T c.1773+217A>T (n.1773+217A>T) c.1670A>T (p.Asp557Val) c.1809-25A>T (n.1809-25A>T) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1850A>T (p.Asp617Val) | |
19 | g.10361861T>C | CA404002577 | TYK2 | c.*217A>G (n.*217A>G) c.1868A>G (p.Asp623Gly) n.2199A>G n.2282A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1774-25A>G (n.1774-25A>G) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.201A>G c.45A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.150-25A>G (n.150-25A>G) n.2025A>G n.1931-25A>G c.1773+217A>G (n.1773+217A>G) c.1670A>G (p.Asp557Gly) c.1809-25A>G (n.1809-25A>G) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1850A>G (p.Asp617Gly) | |
19 | g.10361861T>G | CA404002579 | TYK2 | c.*217A>C (n.*217A>C) c.1868A>C (p.Asp623Ala) n.2199A>C n.2282A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1774-25A>C (n.1774-25A>C) c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.201A>C c.45A>C c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.150-25A>C (n.150-25A>C) n.2025A>C n.1931-25A>C c.1773+217A>C (n.1773+217A>C) c.1670A>C (p.Asp557Ala) c.1809-25A>C (n.1809-25A>C) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1850A>C (p.Asp617Ala) | |
19 | g.10361862C>A | CA404002580 | TYK2 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) n.2198G>T n.2281G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1774-26G>T (n.1774-26G>T) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.200G>T c.44G>T c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.150-26G>T (n.150-26G>T) n.2024G>T n.1931-26G>T c.1773+216G>T (n.1773+216G>T) c.1669G>T (p.Asp557Tyr) c.1809-26G>T (n.1809-26G>T) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) | |
19 | g.10361862C>G | CA404002582 | TYK2 | c.*216G>C (n.*216G>C) c.1867G>C (p.Asp623His) n.2198G>C n.2281G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1774-26G>C (n.1774-26G>C) c.1312G>C (p.Asp438His) n.200G>C c.44G>C c.1570G>C (p.Asp524His) c.541G>C (p.Asp181His) c.150-26G>C (n.150-26G>C) n.2024G>C n.1931-26G>C c.1773+216G>C (n.1773+216G>C) c.1669G>C (p.Asp557His) c.1809-26G>C (n.1809-26G>C) c.1777G>C (p.Asp593His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1849G>C (p.Asp617His) | |
19 | g.10361862C>T | CA404002584 | TYK2 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.1867G>A (p.Asp623Asn) n.2198G>A n.2281G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1774-26G>A (n.1774-26G>A) c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.200G>A c.44G>A c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.150-26G>A (n.150-26G>A) n.2024G>A n.1931-26G>A c.1773+216G>A (n.1773+216G>A) c.1669G>A (p.Asp557Asn) c.1809-26G>A (n.1809-26G>A) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1849G>A (p.Asp617Asn) | |
19 | g.10361863A>C | CA404002585 | TYK2 | c.*215T>G (n.*215T>G) c.1866T>G (p.Asp622Glu) n.2197T>G n.2280T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.1774-27T>G (n.1774-27T>G) c.1311T>G (p.Asp437Glu) n.199T>G c.43T>G c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) c.150-27T>G (n.150-27T>G) n.2023T>G n.1931-27T>G c.1773+215T>G (n.1773+215T>G) c.1668T>G (p.Asp556Glu) c.1809-27T>G (n.1809-27T>G) c.1776T>G (p.Asp592Glu) c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.1848T>G (p.Asp616Glu) | |
19 | g.10361863A>G | CA505476457 | TYK2 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.1866T>C (p.Asp622=) n.2197T>C n.2280T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.1774-27T>C (n.1774-27T>C) c.1311T>C (p.Asp437=) n.199T>C c.43T>C c.1569T>C (p.Asp523=) c.540T>C (p.Asp180=) c.150-27T>C (n.150-27T>C) n.2023T>C n.1931-27T>C c.1773+215T>C (n.1773+215T>C) c.1668T>C (p.Asp556=) c.1809-27T>C (n.1809-27T>C) c.1776T>C (p.Asp592=) c.1740T>C (p.Asp580=) c.1848T>C (p.Asp616=) | |
19 | g.10361863A>T | CA404002586 | TYK2 | c.*215T>A (n.*215T>A) c.1866T>A (p.Asp622Glu) n.2197T>A n.2280T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.1774-27T>A (n.1774-27T>A) c.1311T>A (p.Asp437Glu) n.199T>A c.43T>A c.1569T>A (p.Asp523Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) c.150-27T>A (n.150-27T>A) n.2023T>A n.1931-27T>A c.1773+215T>A (n.1773+215T>A) c.1668T>A (p.Asp556Glu) c.1809-27T>A (n.1809-27T>A) c.1776T>A (p.Asp592Glu) c.1740T>A (p.Asp580Glu) c.1848T>A (p.Asp616Glu) | |
19 | g.10361864T>A | CA404002589 | TYK2 | c.*214A>T (n.*214A>T) c.1865A>T (p.Asp622Val) n.2196A>T n.2279A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1774-28A>T (n.1774-28A>T) c.1310A>T (p.Asp437Val) n.198A>T c.42A>T c.1568A>T (p.Asp523Val) c.539A>T (p.Asp180Val) c.150-28A>T (n.150-28A>T) n.2022A>T n.1931-28A>T c.1773+214A>T (n.1773+214A>T) c.1667A>T (p.Asp556Val) c.1809-28A>T (n.1809-28A>T) c.1775A>T (p.Asp592Val) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) | gnomAD v4 |
19 | g.10361864T>C | CA404002588 | TYK2 | c.*214A>G (n.*214A>G) c.1865A>G (p.Asp622Gly) n.2196A>G n.2279A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1774-28A>G (n.1774-28A>G) c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.198A>G c.42A>G c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.150-28A>G (n.150-28A>G) n.2022A>G n.1931-28A>G c.1773+214A>G (n.1773+214A>G) c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.1809-28A>G (n.1809-28A>G) c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) | |
19 | g.10361864T>G | CA404002587 | TYK2 | c.*214A>C (n.*214A>C) c.1865A>C (p.Asp622Ala) n.2196A>C n.2279A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1774-28A>C (n.1774-28A>C) c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.198A>C c.42A>C c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.150-28A>C (n.150-28A>C) n.2022A>C n.1931-28A>C c.1773+214A>C (n.1773+214A>C) c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.1809-28A>C (n.1809-28A>C) c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) | |
19 | g.10361865C>A | CA404002590 | TYK2 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) n.2195G>T n.2278G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.1774-29G>T (n.1774-29G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.197G>T c.41G>T c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.150-29G>T (n.150-29G>T) n.2021G>T n.1931-29G>T c.1773+213G>T (n.1773+213G>T) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.1809-29G>T (n.1809-29G>T) c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) | |
19 | g.10361865C>G | CA404002591 | TYK2 | c.*213G>C (n.*213G>C) c.1864G>C (p.Asp622His) n.2195G>C n.2278G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.1774-29G>C (n.1774-29G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) n.197G>C c.41G>C c.1567G>C (p.Asp523His) c.538G>C (p.Asp180His) c.150-29G>C (n.150-29G>C) n.2021G>C n.1931-29G>C c.1773+213G>C (n.1773+213G>C) c.1666G>C (p.Asp556His) c.1809-29G>C (n.1809-29G>C) c.1774G>C (p.Asp592His) c.1738G>C (p.Asp580His) c.1846G>C (p.Asp616His) | |
19 | g.10361865C>T | CA404002592 | TYK2 | c.*213G>A (n.*213G>A) c.1864G>A (p.Asp622Asn) n.2195G>A n.2278G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.1774-29G>A (n.1774-29G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.197G>A c.41G>A c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.150-29G>A (n.150-29G>A) n.2021G>A n.1931-29G>A c.1773+213G>A (n.1773+213G>A) c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.1809-29G>A (n.1809-29G>A) c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) | |
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19 | g.10361866C>G | CA404002594 | TYK2 | c.*212G>C (n.*212G>C) c.1863G>C (p.Met621Ile) n.2194G>C n.2277G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1774-30G>C (n.1774-30G>C) c.1308G>C (p.Met436Ile) n.196G>C c.40G>C c.1566G>C (p.Met522Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) c.150-30G>C (n.150-30G>C) n.2020G>C n.1931-30G>C c.1773+212G>C (n.1773+212G>C) c.1665G>C (p.Met555Ile) c.1809-30G>C (n.1809-30G>C) c.1773G>C (p.Met591Ile) c.1737G>C (p.Met579Ile) c.1845G>C (p.Met615Ile) | |
19 | g.10361866C>T | CA404002595 | TYK2 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.1863G>A (p.Met621Ile) n.2194G>A n.2277G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1774-30G>A (n.1774-30G>A) c.1308G>A (p.Met436Ile) n.196G>A c.40G>A c.1566G>A (p.Met522Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) c.150-30G>A (n.150-30G>A) n.2020G>A n.1931-30G>A c.1773+212G>A (n.1773+212G>A) c.1665G>A (p.Met555Ile) c.1809-30G>A (n.1809-30G>A) c.1773G>A (p.Met591Ile) c.1737G>A (p.Met579Ile) c.1845G>A (p.Met615Ile) | |
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19 | g.10361867A>C | CA9193270 | TYK2 | c.*211T>G (n.*211T>G) c.1862T>G (p.Met621Arg) n.2193T>G n.2276T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1774-31T>G (n.1774-31T>G) c.1307T>G (p.Met436Arg) n.195T>G c.39T>G c.1565T>G (p.Met522Arg) c.536T>G (p.Met179Arg) c.150-31T>G (n.150-31T>G) n.2019T>G n.1931-31T>G c.1773+211T>G (n.1773+211T>G) c.1664T>G (p.Met555Arg) c.1809-31T>G (n.1809-31T>G) c.1772T>G (p.Met591Arg) c.1736T>G (p.Met579Arg) c.1844T>G (p.Met615Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.10361867A>T | CA404002597 | TYK2 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.1862T>A (p.Met621Lys) n.2193T>A n.2276T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1774-31T>A (n.1774-31T>A) c.1307T>A (p.Met436Lys) n.195T>A c.39T>A c.1565T>A (p.Met522Lys) c.536T>A (p.Met179Lys) c.150-31T>A (n.150-31T>A) n.2019T>A n.1931-31T>A c.1773+211T>A (n.1773+211T>A) c.1664T>A (p.Met555Lys) c.1809-31T>A (n.1809-31T>A) c.1772T>A (p.Met591Lys) c.1736T>A (p.Met579Lys) c.1844T>A (p.Met615Lys) | |
19 | g.10361868T>A | CA404002598 | TYK2 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.1861A>T (p.Met621Leu) n.2192A>T n.2275A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.1774-32A>T (n.1774-32A>T) c.1306A>T (p.Met436Leu) n.194A>T c.38A>T c.1564A>T (p.Met522Leu) c.535A>T (p.Met179Leu) c.150-32A>T (n.150-32A>T) n.2018A>T n.1931-32A>T c.1773+210A>T (n.1773+210A>T) c.1663A>T (p.Met555Leu) c.1809-32A>T (n.1809-32A>T) c.1771A>T (p.Met591Leu) c.1735A>T (p.Met579Leu) c.1843A>T (p.Met615Leu) | |
19 | g.10361868T>C | CA404002600 | TYK2 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.1861A>G (p.Met621Val) n.2192A>G n.2275A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.1774-32A>G (n.1774-32A>G) c.1306A>G (p.Met436Val) n.194A>G c.38A>G c.1564A>G (p.Met522Val) c.535A>G (p.Met179Val) c.150-32A>G (n.150-32A>G) n.2018A>G n.1931-32A>G c.1773+210A>G (n.1773+210A>G) c.1663A>G (p.Met555Val) c.1809-32A>G (n.1809-32A>G) c.1771A>G (p.Met591Val) c.1735A>G (p.Met579Val) c.1843A>G (p.Met615Val) | |
19 | g.10361868T>G | CA404002605 | TYK2 | c.*210A>C (n.*210A>C) c.1861A>C (p.Met621Leu) n.2192A>C n.2275A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.1774-32A>C (n.1774-32A>C) c.1306A>C (p.Met436Leu) n.194A>C c.38A>C c.1564A>C (p.Met522Leu) c.535A>C (p.Met179Leu) c.150-32A>C (n.150-32A>C) n.2018A>C n.1931-32A>C c.1773+210A>C (n.1773+210A>C) c.1663A>C (p.Met555Leu) c.1809-32A>C (n.1809-32A>C) c.1771A>C (p.Met591Leu) c.1735A>C (p.Met579Leu) c.1843A>C (p.Met615Leu) | |
19 | g.10361869C>A | CA404002610 | TYK2 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.1860G>T (p.Lys620Asn) n.2191G>T n.2274G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.1774-33G>T (n.1774-33G>T) c.1305G>T (p.Lys435Asn) n.193G>T c.37G>T c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.150-33G>T (n.150-33G>T) n.2017G>T n.1931-33G>T c.1773+209G>T (n.1773+209G>T) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1809-33G>T (n.1809-33G>T) c.1770G>T (p.Lys590Asn) c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.1842G>T (p.Lys614Asn) | |
19 | g.10361869C>G | CA404002608 | TYK2 | c.*209G>C (n.*209G>C) c.1860G>C (p.Lys620Asn) n.2191G>C n.2274G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1774-33G>C (n.1774-33G>C) c.1305G>C (p.Lys435Asn) n.193G>C c.37G>C c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.150-33G>C (n.150-33G>C) n.2017G>C n.1931-33G>C c.1773+209G>C (n.1773+209G>C) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1809-33G>C (n.1809-33G>C) c.1770G>C (p.Lys590Asn) c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.1842G>C (p.Lys614Asn) | ClinVar |
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19 | g.10361870T>A | CA404002613 | TYK2 | c.*208A>T (n.*208A>T) c.1859A>T (p.Lys620Met) n.2190A>T n.2273A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1774-34A>T (n.1774-34A>T) c.1304A>T (p.Lys435Met) n.192A>T c.36A>T c.1562A>T (p.Lys521Met) c.533A>T (p.Lys178Met) c.150-34A>T (n.150-34A>T) n.2016A>T n.1931-34A>T c.1773+208A>T (n.1773+208A>T) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1809-34A>T (n.1809-34A>T) c.1769A>T (p.Lys590Met) c.1733A>T (p.Lys578Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) | |
19 | g.10361870T>C | CA404002615 | TYK2 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.1859A>G (p.Lys620Arg) n.2190A>G n.2273A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1774-34A>G (n.1774-34A>G) c.1304A>G (p.Lys435Arg) n.192A>G c.36A>G c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.150-34A>G (n.150-34A>G) n.2016A>G n.1931-34A>G c.1773+208A>G (n.1773+208A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1809-34A>G (n.1809-34A>G) c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) | gnomAD v4 |
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19 | g.10361871T>A | CA404002618 | TYK2 | c.*207A>T (n.*207A>T) c.1858A>T (p.Lys620Ter) n.2189A>T n.2272A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1774-35A>T (n.1774-35A>T) c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.191A>T c.35A>T c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.150-35A>T (n.150-35A>T) n.2015A>T n.1931-35A>T c.1773+207A>T (n.1773+207A>T) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1809-35A>T (n.1809-35A>T) c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) | |
19 | g.10361871T>C | CA404002619 | TYK2 | c.*207A>G (n.*207A>G) c.1858A>G (p.Lys620Glu) n.2189A>G n.2272A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1774-35A>G (n.1774-35A>G) c.1303A>G (p.Lys435Glu) n.191A>G c.35A>G c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.150-35A>G (n.150-35A>G) n.2015A>G n.1931-35A>G c.1773+207A>G (n.1773+207A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1809-35A>G (n.1809-35A>G) c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) | |
19 | g.10361871T>G | CA404002623 | TYK2 | c.*207A>C (n.*207A>C) c.1858A>C (p.Lys620Gln) n.2189A>C n.2272A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.1774-35A>C (n.1774-35A>C) c.1303A>C (p.Lys435Gln) n.191A>C c.35A>C c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.150-35A>C (n.150-35A>C) n.2015A>C n.1931-35A>C c.1773+207A>C (n.1773+207A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1809-35A>C (n.1809-35A>C) c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) | gnomAD v4 |
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19 | g.10361872G>C | CA505476468 | TYK2 | c.*206C>G (n.*206C>G) c.1857C>G (p.Gly619=) n.2188C>G n.2271C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1774-36C>G (n.1774-36C>G) c.1302C>G (p.Gly434=) n.190C>G c.34C>G c.1560C>G (p.Gly520=) c.531C>G (p.Gly177=) c.150-36C>G (n.150-36C>G) n.2014C>G n.1931-36C>G c.1773+206C>G (n.1773+206C>G) c.1659C>G (p.Gly553=) c.1809-36C>G (n.1809-36C>G) c.1767C>G (p.Gly589=) c.1731C>G (p.Gly577=) c.1839C>G (p.Gly613=) | |
19 | g.10361872G>T | CA505476470 | TYK2 | c.*206C>A (n.*206C>A) c.1857C>A (p.Gly619=) n.2188C>A n.2271C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1774-36C>A (n.1774-36C>A) c.1302C>A (p.Gly434=) n.190C>A c.34C>A c.1560C>A (p.Gly520=) c.531C>A (p.Gly177=) c.150-36C>A (n.150-36C>A) n.2014C>A n.1931-36C>A c.1773+206C>A (n.1773+206C>A) c.1659C>A (p.Gly553=) c.1809-36C>A (n.1809-36C>A) c.1767C>A (p.Gly589=) c.1731C>A (p.Gly577=) c.1839C>A (p.Gly613=) | |
19 | g.10361873C>A | CA404002626 | TYK2 | c.*205G>T (n.*205G>T) c.1856G>T (p.Gly619Val) n.2187G>T n.2270G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1774-37G>T (n.1774-37G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) n.189G>T c.33G>T c.1559G>T (p.Gly520Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.150-37G>T (n.150-37G>T) n.2013G>T n.1931-37G>T c.1773+205G>T (n.1773+205G>T) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1809-37G>T (n.1809-37G>T) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) | |
19 | g.10361873C= | CA2322391736 | TYK2 | c.*205G= (n.*205G=) c.1856G= (p.Gly619=) n.2187G= n.2270G= c.*1407G= (n.*1407G=) c.1774-37G= (n.1774-37G=) c.1301G= (p.Gly434=) n.189G= c.33G= c.1559G= (p.Gly520=) c.530G= (p.Gly177=) c.150-37G= (n.150-37G=) n.2013G= n.1931-37G= c.1773+205G= (n.1773+205G=) c.1658G= (p.Gly553=) c.1809-37G= (n.1809-37G=) c.1766G= (p.Gly589=) c.1730G= (p.Gly577=) c.1838G= (p.Gly613=) | |
19 | g.10361873C>G | CA404002629 | TYK2 | c.*205G>C (n.*205G>C) c.1856G>C (p.Gly619Ala) n.2187G>C n.2270G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1774-37G>C (n.1774-37G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.189G>C c.33G>C c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.150-37G>C (n.150-37G>C) n.2013G>C n.1931-37G>C c.1773+205G>C (n.1773+205G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1809-37G>C (n.1809-37G>C) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) | |
19 | g.10361873C>T | CA305204160 | TYK2 | c.*205G>A (n.*205G>A) c.1856G>A (p.Gly619Asp) n.2187G>A n.2270G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1774-37G>A (n.1774-37G>A) c.1301G>A (p.Gly434Asp) n.189G>A c.33G>A c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) c.150-37G>A (n.150-37G>A) n.2013G>A n.1931-37G>A c.1773+205G>A (n.1773+205G>A) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1809-37G>A (n.1809-37G>A) c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.1730G>A (p.Gly577Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10361874C>A | CA404002638 | TYK2 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.1855G>T (p.Gly619Cys) n.2186G>T n.2269G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1774-38G>T (n.1774-38G>T) c.1300G>T (p.Gly434Cys) n.188G>T c.32G>T c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) c.150-38G>T (n.150-38G>T) n.2012G>T n.1931-38G>T c.1773+204G>T (n.1773+204G>T) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1809-38G>T (n.1809-38G>T) c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.1729G>T (p.Gly577Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10361874C>G | CA404002640 | TYK2 | c.*204G>C (n.*204G>C) c.1855G>C (p.Gly619Arg) n.2186G>C n.2269G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1774-38G>C (n.1774-38G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.188G>C c.32G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.150-38G>C (n.150-38G>C) n.2012G>C n.1931-38G>C c.1773+204G>C (n.1773+204G>C) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1809-38G>C (n.1809-38G>C) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) | |
19 | g.10361874C>T | CA404002643 | TYK2 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.1855G>A (p.Gly619Ser) n.2186G>A n.2269G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1774-38G>A (n.1774-38G>A) c.1300G>A (p.Gly434Ser) n.188G>A c.32G>A c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) c.150-38G>A (n.150-38G>A) n.2012G>A n.1931-38G>A c.1773+204G>A (n.1773+204G>A) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1809-38G>A (n.1809-38G>A) c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.1729G>A (p.Gly577Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) | |
19 | g.10361875C>A | CA404002644 | TYK2 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.1854G>T (p.Glu618Asp) n.2185G>T n.2268G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1774-39G>T (n.1774-39G>T) c.1299G>T (p.Glu433Asp) n.187G>T c.31G>T c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.528G>T (p.Glu176Asp) c.150-39G>T (n.150-39G>T) n.2011G>T n.1931-39G>T c.1773+203G>T (n.1773+203G>T) c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1809-39G>T (n.1809-39G>T) c.1764G>T (p.Glu588Asp) c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.1836G>T (p.Glu612Asp) | |
19 | g.10361875C>G | CA404002645 | TYK2 | c.*203G>C (n.*203G>C) c.1854G>C (p.Glu618Asp) n.2185G>C n.2268G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1774-39G>C (n.1774-39G>C) c.1299G>C (p.Glu433Asp) n.187G>C c.31G>C c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.528G>C (p.Glu176Asp) c.150-39G>C (n.150-39G>C) n.2011G>C n.1931-39G>C c.1773+203G>C (n.1773+203G>C) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1809-39G>C (n.1809-39G>C) c.1764G>C (p.Glu588Asp) c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.1836G>C (p.Glu612Asp) | |
19 | g.10361875C>T | CA505476473 | TYK2 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.1854G>A (p.Glu618=) n.2185G>A n.2268G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1774-39G>A (n.1774-39G>A) c.1299G>A (p.Glu433=) n.187G>A c.31G>A c.1557G>A (p.Glu519=) c.528G>A (p.Glu176=) c.150-39G>A (n.150-39G>A) n.2011G>A n.1931-39G>A c.1773+203G>A (n.1773+203G>A) c.1656G>A (p.Glu552=) c.1809-39G>A (n.1809-39G>A) c.1764G>A (p.Glu588=) c.1728G>A (p.Glu576=) c.1836G>A (p.Glu612=) | |
19 | g.10361876T>A | CA404002658 | TYK2 | c.*202A>T (n.*202A>T) c.1853A>T (p.Glu618Val) n.2184A>T n.2267A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.1774-40A>T (n.1774-40A>T) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.186A>T c.30A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) c.527A>T (p.Glu176Val) c.150-40A>T (n.150-40A>T) n.2010A>T n.1931-40A>T c.1773+202A>T (n.1773+202A>T) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1809-40A>T (n.1809-40A>T) c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) | |
19 | g.10361876T>C | CA404002652 | TYK2 | c.*202A>G (n.*202A>G) c.1853A>G (p.Glu618Gly) n.2184A>G n.2267A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.1774-40A>G (n.1774-40A>G) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.186A>G c.30A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.150-40A>G (n.150-40A>G) n.2010A>G n.1931-40A>G c.1773+202A>G (n.1773+202A>G) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1809-40A>G (n.1809-40A>G) c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) | |
19 | g.10361876T>G | CA404002650 | TYK2 | c.*202A>C (n.*202A>C) c.1853A>C (p.Glu618Ala) n.2184A>C n.2267A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.1774-40A>C (n.1774-40A>C) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.186A>C c.30A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.150-40A>C (n.150-40A>C) n.2010A>C n.1931-40A>C c.1773+202A>C (n.1773+202A>C) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1809-40A>C (n.1809-40A>C) c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) | |
19 | g.10361877C>A | CA404002664 | TYK2 | c.*201G>T (n.*201G>T) c.1852G>T (p.Glu618Ter) n.2183G>T n.2266G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.1774-41G>T (n.1774-41G>T) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.185G>T c.29G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.150-41G>T (n.150-41G>T) n.2009G>T n.1931-41G>T c.1773+201G>T (n.1773+201G>T) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1809-41G>T (n.1809-41G>T) c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) | dbSNP |
19 | g.10361877C= | CA2322391737 | TYK2 | c.*201G= (n.*201G=) c.1852G= (p.Glu618=) n.2183G= n.2266G= c.*1403G= (n.*1403G=) c.1774-41G= (n.1774-41G=) c.1297G= (p.Glu433=) n.185G= c.29G= c.1555G= (p.Glu519=) c.526G= (p.Glu176=) c.150-41G= (n.150-41G=) n.2009G= n.1931-41G= c.1773+201G= (n.1773+201G=) c.1654G= (p.Glu552=) c.1809-41G= (n.1809-41G=) c.1762G= (p.Glu588=) c.1726G= (p.Glu576=) c.1834G= (p.Glu612=) | |
19 | g.10361877C>G | CA404002669 | TYK2 | c.*201G>C (n.*201G>C) c.1852G>C (p.Glu618Gln) n.2183G>C n.2266G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.1774-41G>C (n.1774-41G>C) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.185G>C c.29G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.150-41G>C (n.150-41G>C) n.2009G>C n.1931-41G>C c.1773+201G>C (n.1773+201G>C) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1809-41G>C (n.1809-41G>C) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) | |
19 | g.10361877C>T | CA404002672 | TYK2 | c.*201G>A (n.*201G>A) c.1852G>A (p.Glu618Lys) n.2183G>A n.2266G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.1774-41G>A (n.1774-41G>A) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.185G>A c.29G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.150-41G>A (n.150-41G>A) n.2009G>A n.1931-41G>A c.1773+201G>A (n.1773+201G>A) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1809-41G>A (n.1809-41G>A) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.10361878C>A | CA404002676 | TYK2 | c.*200G>T (n.*200G>T) c.1851G>T (p.Glu617Asp) n.2182G>T n.2265G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.1774-42G>T (n.1774-42G>T) c.1296G>T (p.Glu432Asp) n.184G>T c.28G>T c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.525G>T (p.Glu175Asp) c.150-42G>T (n.150-42G>T) n.2008G>T n.1931-42G>T c.1773+200G>T (n.1773+200G>T) c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.1809-42G>T (n.1809-42G>T) c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1833G>T (p.Glu611Asp) | dbSNP |
19 | g.10361878C= | CA2322391738 | TYK2 | c.*200G= (n.*200G=) c.1851G= (p.Glu617=) n.2182G= n.2265G= c.*1402G= (n.*1402G=) c.1774-42G= (n.1774-42G=) c.1296G= (p.Glu432=) n.184G= c.28G= c.1554G= (p.Glu518=) c.525G= (p.Glu175=) c.150-42G= (n.150-42G=) n.2008G= n.1931-42G= c.1773+200G= (n.1773+200G=) c.1653G= (p.Glu551=) c.1809-42G= (n.1809-42G=) c.1761G= (p.Glu587=) c.1725G= (p.Glu575=) c.1833G= (p.Glu611=) | |
19 | g.10361878C>G | CA305204163 | TYK2 | c.*200G>C (n.*200G>C) c.1851G>C (p.Glu617Asp) n.2182G>C n.2265G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.1774-42G>C (n.1774-42G>C) c.1296G>C (p.Glu432Asp) n.184G>C c.28G>C c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) c.150-42G>C (n.150-42G>C) n.2008G>C n.1931-42G>C c.1773+200G>C (n.1773+200G>C) c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.1809-42G>C (n.1809-42G>C) c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361878C>T | CA9193271 | TYK2 | c.*200G>A (n.*200G>A) c.1851G>A (p.Glu617=) n.2182G>A n.2265G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.1774-42G>A (n.1774-42G>A) c.1296G>A (p.Glu432=) n.184G>A c.28G>A c.1554G>A (p.Glu518=) c.525G>A (p.Glu175=) c.150-42G>A (n.150-42G>A) n.2008G>A n.1931-42G>A c.1773+200G>A (n.1773+200G>A) c.1653G>A (p.Glu551=) c.1809-42G>A (n.1809-42G>A) c.1761G>A (p.Glu587=) c.1725G>A (p.Glu575=) c.1833G>A (p.Glu611=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361879T>A | CA404002683 | TYK2 | c.*199A>T (n.*199A>T) c.1850A>T (p.Glu617Val) n.2181A>T n.2264A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1774-43A>T (n.1774-43A>T) c.1295A>T (p.Glu432Val) n.183A>T c.27A>T c.1553A>T (p.Glu518Val) c.524A>T (p.Glu175Val) c.150-43A>T (n.150-43A>T) n.2007A>T n.1931-43A>T c.1773+199A>T (n.1773+199A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1809-43A>T (n.1809-43A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) | dbSNP |
19 | g.10361879T>C | CA404002686 | TYK2 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.1850A>G (p.Glu617Gly) n.2181A>G n.2264A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1774-43A>G (n.1774-43A>G) c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.183A>G c.27A>G c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.150-43A>G (n.150-43A>G) n.2007A>G n.1931-43A>G c.1773+199A>G (n.1773+199A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1809-43A>G (n.1809-43A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) | |
19 | g.10361879T>G | CA404002689 | TYK2 | c.*199A>C (n.*199A>C) c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.2181A>C n.2264A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.1774-43A>C (n.1774-43A>C) c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.183A>C c.27A>C c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.150-43A>C (n.150-43A>C) n.2007A>C n.1931-43A>C c.1773+199A>C (n.1773+199A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1809-43A>C (n.1809-43A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) | |
19 | g.10361880C>A | CA404002690 | TYK2 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.2180G>T n.2263G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.1774-44G>T (n.1774-44G>T) c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.182G>T c.26G>T c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.150-44G>T (n.150-44G>T) n.2006G>T n.1931-44G>T c.1773+198G>T (n.1773+198G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1808+41G>T (n.1808+41G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) | |
19 | g.10361880C>G | CA404002691 | TYK2 | c.*198G>C (n.*198G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.2180G>C n.2263G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.1774-44G>C (n.1774-44G>C) c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.182G>C c.26G>C c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.150-44G>C (n.150-44G>C) n.2006G>C n.1931-44G>C c.1773+198G>C (n.1773+198G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1808+41G>C (n.1808+41G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) | |
19 | g.10361880C>T | CA404002692 | TYK2 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.2180G>A n.2263G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.1774-44G>A (n.1774-44G>A) c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.182G>A c.26G>A c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.150-44G>A (n.150-44G>A) n.2006G>A n.1931-44G>A c.1773+198G>A (n.1773+198G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1808+41G>A (n.1808+41G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.10361881A= | CA2322391739 | TYK2 | c.*197T= (n.*197T=) c.1848T= (p.Pro616=) n.2179T= n.2262T= c.*1399T= (n.*1399T=) c.1774-45T= (n.1774-45T=) c.1293T= (p.Pro431=) n.181T= c.25T= c.1551T= (p.Pro517=) c.522T= (p.Pro174=) c.150-45T= (n.150-45T=) n.2005T= n.1931-45T= c.1773+197T= (n.1773+197T=) c.1650T= (p.Pro550=) c.1808+40T= (n.1808+40T=) c.1758T= (p.Pro586=) c.1722T= (p.Pro574=) c.1830T= (p.Pro610=) | |
19 | g.10361881A>C | CA9193272 | TYK2 | c.*197T>G (n.*197T>G) c.1848T>G (p.Pro616=) n.2179T>G n.2262T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1774-45T>G (n.1774-45T>G) c.1293T>G (p.Pro431=) n.181T>G c.25T>G c.1551T>G (p.Pro517=) c.522T>G (p.Pro174=) c.150-45T>G (n.150-45T>G) n.2005T>G n.1931-45T>G c.1773+197T>G (n.1773+197T>G) c.1650T>G (p.Pro550=) c.1808+40T>G (n.1808+40T>G) c.1758T>G (p.Pro586=) c.1722T>G (p.Pro574=) c.1830T>G (p.Pro610=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361881A>G | CA9193273 | TYK2 | c.*197T>C (n.*197T>C) c.1848T>C (p.Pro616=) n.2179T>C n.2262T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.1774-45T>C (n.1774-45T>C) c.1293T>C (p.Pro431=) n.181T>C c.25T>C c.1551T>C (p.Pro517=) c.522T>C (p.Pro174=) c.150-45T>C (n.150-45T>C) n.2005T>C n.1931-45T>C c.1773+197T>C (n.1773+197T>C) c.1650T>C (p.Pro550=) c.1808+40T>C (n.1808+40T>C) c.1758T>C (p.Pro586=) c.1722T>C (p.Pro574=) c.1830T>C (p.Pro610=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361881A>T | CA505476482 | TYK2 | c.*197T>A (n.*197T>A) c.1848T>A (p.Pro616=) n.2179T>A n.2262T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.1774-45T>A (n.1774-45T>A) c.1293T>A (p.Pro431=) n.181T>A c.25T>A c.1551T>A (p.Pro517=) c.522T>A (p.Pro174=) c.150-45T>A (n.150-45T>A) n.2005T>A n.1931-45T>A c.1773+197T>A (n.1773+197T>A) c.1650T>A (p.Pro550=) c.1808+40T>A (n.1808+40T>A) c.1758T>A (p.Pro586=) c.1722T>A (p.Pro574=) c.1830T>A (p.Pro610=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361882G>A | CA404002699 | TYK2 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.1847C>T (p.Pro616Leu) n.2178C>T n.2261C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.1774-46C>T (n.1774-46C>T) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.180C>T c.24C>T c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.150-46C>T (n.150-46C>T) n.2004C>T n.1931-46C>T c.1773+196C>T (n.1773+196C>T) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1808+39C>T (n.1808+39C>T) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1829C>T (p.Pro610Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.10361882G>C | CA404002713 | TYK2 | c.*196C>G (n.*196C>G) c.1847C>G (p.Pro616Arg) n.2178C>G n.2261C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.1774-46C>G (n.1774-46C>G) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.180C>G c.24C>G c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.150-46C>G (n.150-46C>G) n.2004C>G n.1931-46C>G c.1773+196C>G (n.1773+196C>G) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1808+39C>G (n.1808+39C>G) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1829C>G (p.Pro610Arg) | |
19 | g.10361882G>T | CA404002700 | TYK2 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.1847C>A (p.Pro616His) n.2178C>A n.2261C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.1774-46C>A (n.1774-46C>A) c.1292C>A (p.Pro431His) n.180C>A c.24C>A c.1550C>A (p.Pro517His) c.521C>A (p.Pro174His) c.150-46C>A (n.150-46C>A) n.2004C>A n.1931-46C>A c.1773+196C>A (n.1773+196C>A) c.1649C>A (p.Pro550His) c.1808+39C>A (n.1808+39C>A) c.1757C>A (p.Pro586His) c.1721C>A (p.Pro574His) c.1829C>A (p.Pro610His) | |
19 | g.10361883G>A | CA305204195 | TYK2 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.1846C>T (p.Pro616Ser) n.2177C>T n.2260C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1774-47C>T (n.1774-47C>T) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.179C>T c.23C>T c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.150-47C>T (n.150-47C>T) n.2003C>T n.1931-47C>T c.1773+195C>T (n.1773+195C>T) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1808+38C>T (n.1808+38C>T) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1828C>T (p.Pro610Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361883G>C | CA404002721 | TYK2 | c.*195C>G (n.*195C>G) c.1846C>G (p.Pro616Ala) n.2177C>G n.2260C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.1774-47C>G (n.1774-47C>G) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.179C>G c.23C>G c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.150-47C>G (n.150-47C>G) n.2003C>G n.1931-47C>G c.1773+195C>G (n.1773+195C>G) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1808+38C>G (n.1808+38C>G) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1828C>G (p.Pro610Ala) | |
19 | g.10361883G= | CA2322391740 | TYK2 | c.*195C= (n.*195C=) c.1846C= (p.Pro616=) n.2177C= n.2260C= c.*1397C= (n.*1397C=) c.1774-47C= (n.1774-47C=) c.1291C= (p.Pro431=) n.179C= c.23C= c.1549C= (p.Pro517=) c.520C= (p.Pro174=) c.150-47C= (n.150-47C=) n.2003C= n.1931-47C= c.1773+195C= (n.1773+195C=) c.1648C= (p.Pro550=) c.1808+38C= (n.1808+38C=) c.1756C= (p.Pro586=) c.1720C= (p.Pro574=) c.1828C= (p.Pro610=) | |
19 | g.10361883G>T | CA404002722 | TYK2 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.1846C>A (p.Pro616Thr) n.2177C>A n.2260C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1774-47C>A (n.1774-47C>A) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.179C>A c.23C>A c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.150-47C>A (n.150-47C>A) n.2003C>A n.1931-47C>A c.1773+195C>A (n.1773+195C>A) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1808+38C>A (n.1808+38C>A) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1828C>A (p.Pro610Thr) | |
19 | g.10361884G>A | CA505476486 | TYK2 | c.*194C>T (n.*194C>T) c.1845C>T (p.Asp615=) n.2176C>T n.2259C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.1774-48C>T (n.1774-48C>T) c.1290C>T (p.Asp430=) n.178C>T c.22C>T c.1548C>T (p.Asp516=) c.519C>T (p.Asp173=) c.150-48C>T (n.150-48C>T) n.2002C>T n.1931-48C>T c.1773+194C>T (n.1773+194C>T) c.1647C>T (p.Asp549=) c.1808+37C>T (n.1808+37C>T) c.1755C>T (p.Asp585=) c.1719C>T (p.Asp573=) c.1827C>T (p.Asp609=) | |
19 | g.10361884G>C | CA404002723 | TYK2 | c.*194C>G (n.*194C>G) c.1845C>G (p.Asp615Glu) n.2176C>G n.2259C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.1774-48C>G (n.1774-48C>G) c.1290C>G (p.Asp430Glu) n.178C>G c.22C>G c.1548C>G (p.Asp516Glu) c.519C>G (p.Asp173Glu) c.150-48C>G (n.150-48C>G) n.2002C>G n.1931-48C>G c.1773+194C>G (n.1773+194C>G) c.1647C>G (p.Asp549Glu) c.1808+37C>G (n.1808+37C>G) c.1755C>G (p.Asp585Glu) c.1719C>G (p.Asp573Glu) c.1827C>G (p.Asp609Glu) | |
19 | g.10361884G>T | CA404002726 | TYK2 | c.*194C>A (n.*194C>A) c.1845C>A (p.Asp615Glu) n.2176C>A n.2259C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.1774-48C>A (n.1774-48C>A) c.1290C>A (p.Asp430Glu) n.178C>A c.22C>A c.1548C>A (p.Asp516Glu) c.519C>A (p.Asp173Glu) c.150-48C>A (n.150-48C>A) n.2002C>A n.1931-48C>A c.1773+194C>A (n.1773+194C>A) c.1647C>A (p.Asp549Glu) c.1808+37C>A (n.1808+37C>A) c.1755C>A (p.Asp585Glu) c.1719C>A (p.Asp573Glu) c.1827C>A (p.Asp609Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.10361885T>A | CA404002730 | TYK2 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.1844A>T (p.Asp615Val) n.2175A>T n.2258A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1774-49A>T (n.1774-49A>T) c.1289A>T (p.Asp430Val) n.177A>T c.21A>T c.1547A>T (p.Asp516Val) c.518A>T (p.Asp173Val) c.150-49A>T (n.150-49A>T) n.2001A>T n.1931-49A>T c.1773+193A>T (n.1773+193A>T) c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1808+36A>T (n.1808+36A>T) c.1754A>T (p.Asp585Val) c.1718A>T (p.Asp573Val) c.1826A>T (p.Asp609Val) | |
19 | g.10361885T>C | CA404002734 | TYK2 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.1844A>G (p.Asp615Gly) n.2175A>G n.2258A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1774-49A>G (n.1774-49A>G) c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.177A>G c.21A>G c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) c.150-49A>G (n.150-49A>G) n.2001A>G n.1931-49A>G c.1773+193A>G (n.1773+193A>G) c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1808+36A>G (n.1808+36A>G) c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.1826A>G (p.Asp609Gly) | |
19 | g.10361885T>G | CA404002738 | TYK2 | c.*193A>C (n.*193A>C) c.1844A>C (p.Asp615Ala) n.2175A>C n.2258A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1774-49A>C (n.1774-49A>C) c.1289A>C (p.Asp430Ala) n.177A>C c.21A>C c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.150-49A>C (n.150-49A>C) n.2001A>C n.1931-49A>C c.1773+193A>C (n.1773+193A>C) c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1808+36A>C (n.1808+36A>C) c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.1826A>C (p.Asp609Ala) | |
19 | g.10361886C>A | CA404002739 | TYK2 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.2174G>T n.2257G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.1774-50G>T (n.1774-50G>T) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.176G>T c.20G>T c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.150-50G>T (n.150-50G>T) n.2000G>T n.1931-50G>T c.1773+192G>T (n.1773+192G>T) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1808+35G>T (n.1808+35G>T) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.1825G>T (p.Asp609Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.10361886C= | CA2322391741 | TYK2 | c.*192G= (n.*192G=) c.1843G= (p.Asp615=) n.2174G= n.2257G= c.*1394G= (n.*1394G=) c.1774-50G= (n.1774-50G=) c.1288G= (p.Asp430=) n.176G= c.20G= c.1546G= (p.Asp516=) c.517G= (p.Asp173=) c.150-50G= (n.150-50G=) n.2000G= n.1931-50G= c.1773+192G= (n.1773+192G=) c.1645G= (p.Asp549=) c.1808+35G= (n.1808+35G=) c.1753G= (p.Asp585=) c.1717G= (p.Asp573=) c.1825G= (p.Asp609=) | |
19 | g.10361886C>G | CA404002740 | TYK2 | c.*192G>C (n.*192G>C) c.1843G>C (p.Asp615His) n.2174G>C n.2257G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.1774-50G>C (n.1774-50G>C) c.1288G>C (p.Asp430His) n.176G>C c.20G>C c.1546G>C (p.Asp516His) c.517G>C (p.Asp173His) c.150-50G>C (n.150-50G>C) n.2000G>C n.1931-50G>C c.1773+192G>C (n.1773+192G>C) c.1645G>C (p.Asp549His) c.1808+35G>C (n.1808+35G>C) c.1753G>C (p.Asp585His) c.1717G>C (p.Asp573His) c.1825G>C (p.Asp609His) | dbSNP |
19 | g.10361886C>T | CA404002743 | TYK2 | c.*192G>A (n.*192G>A) c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.2174G>A n.2257G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.1774-50G>A (n.1774-50G>A) c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.176G>A c.20G>A c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.150-50G>A (n.150-50G>A) n.2000G>A n.1931-50G>A c.1773+192G>A (n.1773+192G>A) c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1808+35G>A (n.1808+35G>A) c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.1825G>A (p.Asp609Asn) | COSMIC |
19 | g.10361887C>A | CA505476496 | TYK2 | c.*191G>T (n.*191G>T) c.1842G>T (p.Gly614=) n.2173G>T n.2256G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1774-51G>T (n.1774-51G>T) c.1287G>T (p.Gly429=) n.175G>T c.19G>T c.1545G>T (p.Gly515=) c.516G>T (p.Gly172=) c.150-51G>T (n.150-51G>T) n.1999G>T n.1931-51G>T c.1773+191G>T (n.1773+191G>T) c.1644G>T (p.Gly548=) c.1808+34G>T (n.1808+34G>T) c.1752G>T (p.Gly584=) c.1716G>T (p.Gly572=) c.1824G>T (p.Gly608=) | |
19 | g.10361887C= | CA2322391742 | TYK2 | c.*191G= (n.*191G=) c.1842G= (p.Gly614=) n.2173G= n.2256G= c.*1393G= (n.*1393G=) c.1774-51G= (n.1774-51G=) c.1287G= (p.Gly429=) n.175G= c.19G= c.1545G= (p.Gly515=) c.516G= (p.Gly172=) c.150-51G= (n.150-51G=) n.1999G= n.1931-51G= c.1773+191G= (n.1773+191G=) c.1644G= (p.Gly548=) c.1808+34G= (n.1808+34G=) c.1752G= (p.Gly584=) c.1716G= (p.Gly572=) c.1824G= (p.Gly608=) | |
19 | g.10361887C>G | CA505476494 | TYK2 | c.*191G>C (n.*191G>C) c.1842G>C (p.Gly614=) n.2173G>C n.2256G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1774-51G>C (n.1774-51G>C) c.1287G>C (p.Gly429=) n.175G>C c.19G>C c.1545G>C (p.Gly515=) c.516G>C (p.Gly172=) c.150-51G>C (n.150-51G>C) n.1999G>C n.1931-51G>C c.1773+191G>C (n.1773+191G>C) c.1644G>C (p.Gly548=) c.1808+34G>C (n.1808+34G>C) c.1752G>C (p.Gly584=) c.1716G>C (p.Gly572=) c.1824G>C (p.Gly608=) | |
19 | g.10361887C>T | CA505476491 | TYK2 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.1842G>A (p.Gly614=) n.2173G>A n.2256G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1774-51G>A (n.1774-51G>A) c.1287G>A (p.Gly429=) n.175G>A c.19G>A c.1545G>A (p.Gly515=) c.516G>A (p.Gly172=) c.150-51G>A (n.150-51G>A) n.1999G>A n.1931-51G>A c.1773+191G>A (n.1773+191G>A) c.1644G>A (p.Gly548=) c.1808+34G>A (n.1808+34G>A) c.1752G>A (p.Gly584=) c.1716G>A (p.Gly572=) c.1824G>A (p.Gly608=) | dbSNP |
19 | g.10361888C>A | CA404002755 | TYK2 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.1841G>T (p.Gly614Val) n.2172G>T n.2255G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.1774-52G>T (n.1774-52G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) n.174G>T c.18G>T c.1544G>T (p.Gly515Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.150-52G>T (n.150-52G>T) n.1998G>T n.1931-52G>T c.1773+190G>T (n.1773+190G>T) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1808+33G>T (n.1808+33G>T) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) | |
19 | g.10361888C= | CA2322391743 | TYK2 | c.*190G= (n.*190G=) c.1841G= (p.Gly614=) n.2172G= n.2255G= c.*1392G= (n.*1392G=) c.1774-52G= (n.1774-52G=) c.1286G= (p.Gly429=) n.174G= c.18G= c.1544G= (p.Gly515=) c.515G= (p.Gly172=) c.150-52G= (n.150-52G=) n.1998G= n.1931-52G= c.1773+190G= (n.1773+190G=) c.1643G= (p.Gly548=) c.1808+33G= (n.1808+33G=) c.1751G= (p.Gly584=) c.1715G= (p.Gly572=) c.1823G= (p.Gly608=) | |
19 | g.10361888C>G | CA404002752 | TYK2 | c.*190G>C (n.*190G>C) c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.2172G>C n.2255G>C c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.1774-52G>C (n.1774-52G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.174G>C c.18G>C c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.150-52G>C (n.150-52G>C) n.1998G>C n.1931-52G>C c.1773+190G>C (n.1773+190G>C) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1808+33G>C (n.1808+33G>C) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) | |
19 | g.10361888C>T | CA404002747 | TYK2 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.1841G>A (p.Gly614Glu) n.2172G>A n.2255G>A c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.1774-52G>A (n.1774-52G>A) c.1286G>A (p.Gly429Glu) n.174G>A c.18G>A c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.150-52G>A (n.150-52G>A) n.1998G>A n.1931-52G>A c.1773+190G>A (n.1773+190G>A) c.1643G>A (p.Gly548Glu) c.1808+33G>A (n.1808+33G>A) c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.1823G>A (p.Gly608Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10361889C>A | CA404002759 | TYK2 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.1840G>T (p.Gly614Trp) n.2171G>T n.2254G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.1774-53G>T (n.1774-53G>T) c.1285G>T (p.Gly429Trp) n.173G>T c.17G>T c.1543G>T (p.Gly515Trp) c.514G>T (p.Gly172Trp) c.150-53G>T (n.150-53G>T) n.1997G>T n.1931-53G>T c.1773+189G>T (n.1773+189G>T) c.1642G>T (p.Gly548Trp) c.1808+32G>T (n.1808+32G>T) c.1750G>T (p.Gly584Trp) c.1714G>T (p.Gly572Trp) c.1822G>T (p.Gly608Trp) | |
19 | g.10361889C= | CA2322391744 | TYK2 | c.*189G= (n.*189G=) c.1840G= (p.Gly614=) n.2171G= n.2254G= c.*1391G= (n.*1391G=) c.1774-53G= (n.1774-53G=) c.1285G= (p.Gly429=) n.173G= c.17G= c.1543G= (p.Gly515=) c.514G= (p.Gly172=) c.150-53G= (n.150-53G=) n.1997G= n.1931-53G= c.1773+189G= (n.1773+189G=) c.1642G= (p.Gly548=) c.1808+32G= (n.1808+32G=) c.1750G= (p.Gly584=) c.1714G= (p.Gly572=) c.1822G= (p.Gly608=) | |
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19 | g.10361889C>T | CA9193274 | TYK2 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.1840G>A (p.Gly614Arg) n.2171G>A n.2254G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.1774-53G>A (n.1774-53G>A) c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.173G>A c.17G>A c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.150-53G>A (n.150-53G>A) n.1997G>A n.1931-53G>A c.1773+189G>A (n.1773+189G>A) c.1642G>A (p.Gly548Arg) c.1808+32G>A (n.1808+32G>A) c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.1822G>A (p.Gly608Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361890G>A | CA9193275 | TYK2 | c.*188C>T (n.*188C>T) c.1839C>T (p.Ser613=) n.2170C>T n.2253C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1774-54C>T (n.1774-54C>T) c.1284C>T (p.Ser428=) n.172C>T c.16C>T c.1542C>T (p.Ser514=) c.513C>T (p.Ser171=) c.150-54C>T (n.150-54C>T) n.1996C>T n.1931-54C>T c.1773+188C>T (n.1773+188C>T) c.1641C>T (p.Ser547=) c.1808+31C>T (n.1808+31C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) c.1713C>T (p.Ser571=) c.1821C>T (p.Ser607=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361890G>C | CA404002779 | TYK2 | c.*188C>G (n.*188C>G) c.1839C>G (p.Ser613Arg) n.2170C>G n.2253C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1774-54C>G (n.1774-54C>G) c.1284C>G (p.Ser428Arg) n.172C>G c.16C>G c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.513C>G (p.Ser171Arg) c.150-54C>G (n.150-54C>G) n.1996C>G n.1931-54C>G c.1773+188C>G (n.1773+188C>G) c.1641C>G (p.Ser547Arg) c.1808+31C>G (n.1808+31C>G) c.1749C>G (p.Ser583Arg) c.1713C>G (p.Ser571Arg) c.1821C>G (p.Ser607Arg) | |
19 | g.10361890G= | CA2322391745 | TYK2 | c.*188C= (n.*188C=) c.1839C= (p.Ser613=) n.2170C= n.2253C= c.*1390C= (n.*1390C=) c.1774-54C= (n.1774-54C=) c.1284C= (p.Ser428=) n.172C= c.16C= c.1542C= (p.Ser514=) c.513C= (p.Ser171=) c.150-54C= (n.150-54C=) n.1996C= n.1931-54C= c.1773+188C= (n.1773+188C=) c.1641C= (p.Ser547=) c.1808+31C= (n.1808+31C=) c.1749C= (p.Ser583=) c.1713C= (p.Ser571=) c.1821C= (p.Ser607=) | |
19 | g.10361890G>T | CA404002782 | TYK2 | c.*188C>A (n.*188C>A) c.1839C>A (p.Ser613Arg) n.2170C>A n.2253C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1774-54C>A (n.1774-54C>A) c.1284C>A (p.Ser428Arg) n.172C>A c.16C>A c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.513C>A (p.Ser171Arg) c.150-54C>A (n.150-54C>A) n.1996C>A n.1931-54C>A c.1773+188C>A (n.1773+188C>A) c.1641C>A (p.Ser547Arg) c.1808+31C>A (n.1808+31C>A) c.1749C>A (p.Ser583Arg) c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.1821C>A (p.Ser607Arg) | |
19 | g.10361891C>A | CA404002785 | TYK2 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.1838G>T (p.Ser613Ile) n.2169G>T n.2252G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1774-55G>T (n.1774-55G>T) c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.171G>T c.15G>T c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.512G>T (p.Ser171Ile) c.150-55G>T (n.150-55G>T) n.1995G>T n.1931-55G>T c.1773+187G>T (n.1773+187G>T) c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1808+30G>T (n.1808+30G>T) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1820G>T (p.Ser607Ile) | |
19 | g.10361891C= | CA2322391746 | TYK2 | c.*187G= (n.*187G=) c.1838G= (p.Ser613=) n.2169G= n.2252G= c.*1389G= (n.*1389G=) c.1774-55G= (n.1774-55G=) c.1283G= (p.Ser428=) n.171G= c.15G= c.1541G= (p.Ser514=) c.512G= (p.Ser171=) c.150-55G= (n.150-55G=) n.1995G= n.1931-55G= c.1773+187G= (n.1773+187G=) c.1640G= (p.Ser547=) c.1808+30G= (n.1808+30G=) c.1748G= (p.Ser583=) c.1712G= (p.Ser571=) c.1820G= (p.Ser607=) | |
19 | g.10361891C>G | CA9193276 | TYK2 | c.*187G>C (n.*187G>C) c.1838G>C (p.Ser613Thr) n.2169G>C n.2252G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1774-55G>C (n.1774-55G>C) c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.171G>C c.15G>C c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.512G>C (p.Ser171Thr) c.150-55G>C (n.150-55G>C) n.1995G>C n.1931-55G>C c.1773+187G>C (n.1773+187G>C) c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.1808+30G>C (n.1808+30G>C) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1820G>C (p.Ser607Thr) | dbSNP ExAC |
19 | g.10361891C>T | CA404002790 | TYK2 | c.*187G>A (n.*187G>A) c.1838G>A (p.Ser613Asn) n.2169G>A n.2252G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1774-55G>A (n.1774-55G>A) c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.171G>A c.15G>A c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.512G>A (p.Ser171Asn) c.150-55G>A (n.150-55G>A) n.1995G>A n.1931-55G>A c.1773+187G>A (n.1773+187G>A) c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.1808+30G>A (n.1808+30G>A) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1820G>A (p.Ser607Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.10361892T>A | CA404002798 | TYK2 | c.*186A>T (n.*186A>T) c.1837A>T (p.Ser613Cys) n.2168A>T n.2251A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.1774-56A>T (n.1774-56A>T) c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.170A>T c.14A>T c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.511A>T (p.Ser171Cys) c.150-56A>T (n.150-56A>T) n.1994A>T n.1931-56A>T c.1773+186A>T (n.1773+186A>T) c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1808+29A>T (n.1808+29A>T) c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1819A>T (p.Ser607Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.10361892T>C | CA404002804 | TYK2 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.1837A>G (p.Ser613Gly) n.2168A>G n.2251A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.1774-56A>G (n.1774-56A>G) c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.170A>G c.14A>G c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.511A>G (p.Ser171Gly) c.150-56A>G (n.150-56A>G) n.1994A>G n.1931-56A>G c.1773+186A>G (n.1773+186A>G) c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1808+29A>G (n.1808+29A>G) c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1819A>G (p.Ser607Gly) | |
19 | g.10361892T>G | CA404002807 | TYK2 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.1837A>C (p.Ser613Arg) n.2168A>C n.2251A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.1774-56A>C (n.1774-56A>C) c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.170A>C c.14A>C c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.511A>C (p.Ser171Arg) c.150-56A>C (n.150-56A>C) n.1994A>C n.1931-56A>C c.1773+186A>C (n.1773+186A>C) c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1808+29A>C (n.1808+29A>C) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1819A>C (p.Ser607Arg) | |
19 | g.10361893G>A | CA505476507 | TYK2 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.1836C>T (p.Gly612=) n.2167C>T n.2250C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1774-57C>T (n.1774-57C>T) c.1281C>T (p.Gly427=) n.169C>T c.13C>T c.1539C>T (p.Gly513=) c.510C>T (p.Gly170=) c.150-57C>T (n.150-57C>T) n.1993C>T n.1931-57C>T c.1773+185C>T (n.1773+185C>T) c.1638C>T (p.Gly546=) c.1808+28C>T (n.1808+28C>T) c.1746C>T (p.Gly582=) c.1710C>T (p.Gly570=) c.1818C>T (p.Gly606=) | gnomAD v4 |
19 | g.10361893G>C | CA505476509 | TYK2 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.1836C>G (p.Gly612=) n.2167C>G n.2250C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1774-57C>G (n.1774-57C>G) c.1281C>G (p.Gly427=) n.169C>G c.13C>G c.1539C>G (p.Gly513=) c.510C>G (p.Gly170=) c.150-57C>G (n.150-57C>G) n.1993C>G n.1931-57C>G c.1773+185C>G (n.1773+185C>G) c.1638C>G (p.Gly546=) c.1808+28C>G (n.1808+28C>G) c.1746C>G (p.Gly582=) c.1710C>G (p.Gly570=) c.1818C>G (p.Gly606=) | |
19 | g.10361893G>T | CA505476508 | TYK2 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.1836C>A (p.Gly612=) n.2167C>A n.2250C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1774-57C>A (n.1774-57C>A) c.1281C>A (p.Gly427=) n.169C>A c.13C>A c.1539C>A (p.Gly513=) c.510C>A (p.Gly170=) c.150-57C>A (n.150-57C>A) n.1993C>A n.1931-57C>A c.1773+185C>A (n.1773+185C>A) c.1638C>A (p.Gly546=) c.1808+28C>A (n.1808+28C>A) c.1746C>A (p.Gly582=) c.1710C>A (p.Gly570=) c.1818C>A (p.Gly606=) | |
19 | g.10361894C>A | CA404002812 | TYK2 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.1835G>T (p.Gly612Val) n.2166G>T n.2249G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.1774-58G>T (n.1774-58G>T) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.168G>T c.12G>T c.1538G>T (p.Gly513Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.150-58G>T (n.150-58G>T) n.1992G>T n.1931-58G>T c.1773+184G>T (n.1773+184G>T) c.1637G>T (p.Gly546Val) c.1808+27G>T (n.1808+27G>T) c.1745G>T (p.Gly582Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) | |
19 | g.10361894C>G | CA404002810 | TYK2 | c.*184G>C (n.*184G>C) c.1835G>C (p.Gly612Ala) n.2166G>C n.2249G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.1774-58G>C (n.1774-58G>C) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.168G>C c.12G>C c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.150-58G>C (n.150-58G>C) n.1992G>C n.1931-58G>C c.1773+184G>C (n.1773+184G>C) c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.1808+27G>C (n.1808+27G>C) c.1745G>C (p.Gly582Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) | |
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19 | g.10361895C= | CA2322391747 | TYK2 | c.*183G= (n.*183G=) c.1834G= (p.Gly612=) n.2165G= n.2248G= c.*1385G= (n.*1385G=) c.1774-59G= (n.1774-59G=) c.1279G= (p.Gly427=) n.167G= c.11G= c.1537G= (p.Gly513=) c.508G= (p.Gly170=) c.150-59G= (n.150-59G=) n.1991G= n.1931-59G= c.1773+183G= (n.1773+183G=) c.1636G= (p.Gly546=) c.1808+26G= (n.1808+26G=) c.1744G= (p.Gly582=) c.1708G= (p.Gly570=) c.1816G= (p.Gly606=) | |
19 | g.10361895C>G | CA404002831 | TYK2 | c.*183G>C (n.*183G>C) c.1834G>C (p.Gly612Arg) n.2165G>C n.2248G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.1774-59G>C (n.1774-59G>C) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.167G>C c.11G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.150-59G>C (n.150-59G>C) n.1991G>C n.1931-59G>C c.1773+183G>C (n.1773+183G>C) c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.1808+26G>C (n.1808+26G>C) c.1744G>C (p.Gly582Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) | |
19 | g.10361895C>T | CA9193277 | TYK2 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.1834G>A (p.Gly612Ser) n.2165G>A n.2248G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.1774-59G>A (n.1774-59G>A) c.1279G>A (p.Gly427Ser) n.167G>A c.11G>A c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.508G>A (p.Gly170Ser) c.150-59G>A (n.150-59G>A) n.1991G>A n.1931-59G>A c.1773+183G>A (n.1773+183G>A) c.1636G>A (p.Gly546Ser) c.1808+26G>A (n.1808+26G>A) c.1744G>A (p.Gly582Ser) c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.1816G>A (p.Gly606Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361896C>A | CA404002837 | TYK2 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.1833G>T (p.Glu611Asp) n.2164G>T n.2247G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.1774-60G>T (n.1774-60G>T) c.1278G>T (p.Glu426Asp) n.166G>T c.10G>T c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.150-60G>T (n.150-60G>T) n.1990G>T n.1931-60G>T c.1773+182G>T (n.1773+182G>T) c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.1808+25G>T (n.1808+25G>T) c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) | |
19 | g.10361896C= | CA2322391748 | TYK2 | c.*182G= (n.*182G=) c.1833G= (p.Glu611=) n.2164G= n.2247G= c.*1384G= (n.*1384G=) c.1774-60G= (n.1774-60G=) c.1278G= (p.Glu426=) n.166G= c.10G= c.1536G= (p.Glu512=) c.507G= (p.Glu169=) c.150-60G= (n.150-60G=) n.1990G= n.1931-60G= c.1773+182G= (n.1773+182G=) c.1635G= (p.Glu545=) c.1808+25G= (n.1808+25G=) c.1743G= (p.Glu581=) c.1707G= (p.Glu569=) c.1815G= (p.Glu605=) | |
19 | g.10361896C>G | CA404002840 | TYK2 | c.*182G>C (n.*182G>C) c.1833G>C (p.Glu611Asp) n.2164G>C n.2247G>C c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.1774-60G>C (n.1774-60G>C) c.1278G>C (p.Glu426Asp) n.166G>C c.10G>C c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.150-60G>C (n.150-60G>C) n.1990G>C n.1931-60G>C c.1773+182G>C (n.1773+182G>C) c.1635G>C (p.Glu545Asp) c.1808+25G>C (n.1808+25G>C) c.1743G>C (p.Glu581Asp) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) | |
19 | g.10361896C>T | CA305204217 | TYK2 | c.*182G>A (n.*182G>A) c.1833G>A (p.Glu611=) n.2164G>A n.2247G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.1774-60G>A (n.1774-60G>A) c.1278G>A (p.Glu426=) n.166G>A c.10G>A c.1536G>A (p.Glu512=) c.507G>A (p.Glu169=) c.150-60G>A (n.150-60G>A) n.1990G>A n.1931-60G>A c.1773+182G>A (n.1773+182G>A) c.1635G>A (p.Glu545=) c.1808+25G>A (n.1808+25G>A) c.1743G>A (p.Glu581=) c.1707G>A (p.Glu569=) c.1815G>A (p.Glu605=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361897T>A | CA404002846 | TYK2 | c.*181A>T (n.*181A>T) c.1832A>T (p.Glu611Val) n.2163A>T n.2246A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1774-61A>T (n.1774-61A>T) c.1277A>T (p.Glu426Val) n.165A>T c.9A>T c.1535A>T (p.Glu512Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.150-61A>T (n.150-61A>T) n.1989A>T n.1931-61A>T c.1773+181A>T (n.1773+181A>T) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1808+24A>T (n.1808+24A>T) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) | gnomAD v4 |
19 | g.10361897T>C | CA404002851 | TYK2 | c.*181A>G (n.*181A>G) c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.2163A>G n.2246A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1774-61A>G (n.1774-61A>G) c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.165A>G c.9A>G c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.150-61A>G (n.150-61A>G) n.1989A>G n.1931-61A>G c.1773+181A>G (n.1773+181A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1808+24A>G (n.1808+24A>G) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) | |
19 | g.10361897T>G | CA404002850 | TYK2 | c.*181A>C (n.*181A>C) c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.2163A>C n.2246A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.1774-61A>C (n.1774-61A>C) c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.165A>C c.9A>C c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.150-61A>C (n.150-61A>C) n.1989A>C n.1931-61A>C c.1773+181A>C (n.1773+181A>C) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1808+24A>C (n.1808+24A>C) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) | |
19 | g.10361898C>A | CA404002853 | TYK2 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.2162G>T n.2245G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1774-62G>T (n.1774-62G>T) c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.164G>T c.8G>T c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.150-62G>T (n.150-62G>T) n.1988G>T n.1931-62G>T c.1773+180G>T (n.1773+180G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1808+23G>T (n.1808+23G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) | |
19 | g.10361898C>G | CA404002859 | TYK2 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.2162G>C n.2245G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.1774-62G>C (n.1774-62G>C) c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.164G>C c.8G>C c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.150-62G>C (n.150-62G>C) n.1988G>C n.1931-62G>C c.1773+180G>C (n.1773+180G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1808+23G>C (n.1808+23G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) | |
19 | g.10361898C>T | CA404002855 | TYK2 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.2162G>A n.2245G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1774-62G>A (n.1774-62G>A) c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.164G>A c.8G>A c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.150-62G>A (n.150-62G>A) n.1988G>A n.1931-62G>A c.1773+180G>A (n.1773+180G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1808+23G>A (n.1808+23G>A) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.10361899C>A | CA505476519 | TYK2 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.1830G>T (p.Val610=) n.2161G>T n.2244G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.1774-63G>T (n.1774-63G>T) c.1275G>T (p.Val425=) n.163G>T c.7G>T c.1533G>T (p.Val511=) c.504G>T (p.Val168=) c.150-63G>T (n.150-63G>T) n.1987G>T n.1931-63G>T c.1773+179G>T (n.1773+179G>T) c.1632G>T (p.Val544=) c.1808+22G>T (n.1808+22G>T) c.1740G>T (p.Val580=) c.1704G>T (p.Val568=) c.1812G>T (p.Val604=) | |
19 | g.10361899C>G | CA505476521 | TYK2 | c.*179G>C (n.*179G>C) c.1830G>C (p.Val610=) n.2161G>C n.2244G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.1774-63G>C (n.1774-63G>C) c.1275G>C (p.Val425=) n.163G>C c.7G>C c.1533G>C (p.Val511=) c.504G>C (p.Val168=) c.150-63G>C (n.150-63G>C) n.1987G>C n.1931-63G>C c.1773+179G>C (n.1773+179G>C) c.1632G>C (p.Val544=) c.1808+22G>C (n.1808+22G>C) c.1740G>C (p.Val580=) c.1704G>C (p.Val568=) c.1812G>C (p.Val604=) | |
19 | g.10361899C>T | CA505476520 | TYK2 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.1830G>A (p.Val610=) n.2161G>A n.2244G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.1774-63G>A (n.1774-63G>A) c.1275G>A (p.Val425=) n.163G>A c.7G>A c.1533G>A (p.Val511=) c.504G>A (p.Val168=) c.150-63G>A (n.150-63G>A) n.1987G>A n.1931-63G>A c.1773+179G>A (n.1773+179G>A) c.1632G>A (p.Val544=) c.1808+22G>A (n.1808+22G>A) c.1740G>A (p.Val580=) c.1704G>A (p.Val568=) c.1812G>A (p.Val604=) | gnomAD v4 |
19 | g.10361900A>C | CA404002883 | TYK2 | c.*178T>G (n.*178T>G) c.1829T>G (p.Val610Gly) n.2160T>G n.2243T>G c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1774-64T>G (n.1774-64T>G) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.162T>G c.6T>G c.1532T>G (p.Val511Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.150-64T>G (n.150-64T>G) n.1986T>G n.1931-64T>G c.1773+178T>G (n.1773+178T>G) c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1808+21T>G (n.1808+21T>G) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) c.1811T>G (p.Val604Gly) | |
19 | g.10361900A>G | CA404002888 | TYK2 | c.*178T>C (n.*178T>C) c.1829T>C (p.Val610Ala) n.2160T>C n.2243T>C c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1774-64T>C (n.1774-64T>C) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.162T>C c.6T>C c.1532T>C (p.Val511Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.150-64T>C (n.150-64T>C) n.1986T>C n.1931-64T>C c.1773+178T>C (n.1773+178T>C) c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1808+21T>C (n.1808+21T>C) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) c.1811T>C (p.Val604Ala) | |
19 | g.10361900A>T | CA404002894 | TYK2 | c.*178T>A (n.*178T>A) c.1829T>A (p.Val610Glu) n.2160T>A n.2243T>A c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1774-64T>A (n.1774-64T>A) c.1274T>A (p.Val425Glu) n.162T>A c.6T>A c.1532T>A (p.Val511Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) c.150-64T>A (n.150-64T>A) n.1986T>A n.1931-64T>A c.1773+178T>A (n.1773+178T>A) c.1631T>A (p.Val544Glu) c.1808+21T>A (n.1808+21T>A) c.1739T>A (p.Val580Glu) c.1703T>A (p.Val568Glu) c.1811T>A (p.Val604Glu) | |
19 | g.10361901C>A | CA404002895 | TYK2 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.1828G>T (p.Val610Leu) n.2159G>T n.2242G>T c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.1774-65G>T (n.1774-65G>T) c.1273G>T (p.Val425Leu) n.161G>T c.5G>T c.1531G>T (p.Val511Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) c.150-65G>T (n.150-65G>T) n.1985G>T n.1931-65G>T c.1773+177G>T (n.1773+177G>T) c.1630G>T (p.Val544Leu) c.1808+20G>T (n.1808+20G>T) c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1702G>T (p.Val568Leu) c.1810G>T (p.Val604Leu) | |
19 | g.10361901C= | CA2322391749 | TYK2 | c.*177G= (n.*177G=) c.1828G= (p.Val610=) n.2159G= n.2242G= c.*1379G= (n.*1379G=) c.1774-65G= (n.1774-65G=) c.1273G= (p.Val425=) n.161G= c.5G= c.1531G= (p.Val511=) c.502G= (p.Val168=) c.150-65G= (n.150-65G=) n.1985G= n.1931-65G= c.1773+177G= (n.1773+177G=) c.1630G= (p.Val544=) c.1808+20G= (n.1808+20G=) c.1738G= (p.Val580=) c.1702G= (p.Val568=) c.1810G= (p.Val604=) | |
19 | g.10361901C>G | CA404002896 | TYK2 | c.*177G>C (n.*177G>C) c.1828G>C (p.Val610Leu) n.2159G>C n.2242G>C c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.1774-65G>C (n.1774-65G>C) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.161G>C c.5G>C c.1531G>C (p.Val511Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.150-65G>C (n.150-65G>C) n.1985G>C n.1931-65G>C c.1773+177G>C (n.1773+177G>C) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1808+20G>C (n.1808+20G>C) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1810G>C (p.Val604Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361901C>T | CA404002899 | TYK2 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.1828G>A (p.Val610Met) n.2159G>A n.2242G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.1774-65G>A (n.1774-65G>A) c.1273G>A (p.Val425Met) n.161G>A c.5G>A c.1531G>A (p.Val511Met) c.502G>A (p.Val168Met) c.150-65G>A (n.150-65G>A) n.1985G>A n.1931-65G>A c.1773+177G>A (n.1773+177G>A) c.1630G>A (p.Val544Met) c.1808+20G>A (n.1808+20G>A) c.1738G>A (p.Val580Met) c.1702G>A (p.Val568Met) c.1810G>A (p.Val604Met) | gnomAD v4 |
19 | g.10361902T>A | CA505476526 | TYK2 | c.*176A>T (n.*176A>T) c.1827A>T (p.Arg609=) n.2158A>T n.2241A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1774-66A>T (n.1774-66A>T) c.1272A>T (p.Arg424=) n.160A>T c.4A>T c.1530A>T (p.Arg510=) c.501A>T (p.Arg167=) c.150-66A>T (n.150-66A>T) n.1984A>T n.1931-66A>T c.1773+176A>T (n.1773+176A>T) c.1629A>T (p.Arg543=) c.1808+19A>T (n.1808+19A>T) c.1737A>T (p.Arg579=) c.1701A>T (p.Arg567=) c.1809A>T (p.Arg603=) | |
19 | g.10361902T>C | CA505476527 | TYK2 | c.*176A>G (n.*176A>G) c.1827A>G (p.Arg609=) n.2158A>G n.2241A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1774-66A>G (n.1774-66A>G) c.1272A>G (p.Arg424=) n.160A>G c.4A>G c.1530A>G (p.Arg510=) c.501A>G (p.Arg167=) c.150-66A>G (n.150-66A>G) n.1984A>G n.1931-66A>G c.1773+176A>G (n.1773+176A>G) c.1629A>G (p.Arg543=) c.1808+19A>G (n.1808+19A>G) c.1737A>G (p.Arg579=) c.1701A>G (p.Arg567=) c.1809A>G (p.Arg603=) | |
19 | g.10361902T>G | CA505476528 | TYK2 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.1827A>C (p.Arg609=) n.2158A>C n.2241A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1774-66A>C (n.1774-66A>C) c.1272A>C (p.Arg424=) n.160A>C c.4A>C c.1530A>C (p.Arg510=) c.501A>C (p.Arg167=) c.150-66A>C (n.150-66A>C) n.1984A>C n.1931-66A>C c.1773+176A>C (n.1773+176A>C) c.1629A>C (p.Arg543=) c.1808+19A>C (n.1808+19A>C) c.1737A>C (p.Arg579=) c.1701A>C (p.Arg567=) c.1809A>C (p.Arg603=) | gnomAD v4 |
19 | g.10361903C>A | CA404002903 | TYK2 | c.*175G>T (n.*175G>T) c.1826G>T (p.Arg609Leu) n.2157G>T n.2240G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.1774-67G>T (n.1774-67G>T) c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.159G>T c.3G>T c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.150-67G>T (n.150-67G>T) n.1983G>T n.1931-67G>T c.1773+175G>T (n.1773+175G>T) c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.1808+18G>T (n.1808+18G>T) c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.1700G>T (p.Arg567Leu) c.1808G>T (p.Arg603Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361903C= | CA2322391750 | TYK2 | c.*175G= (n.*175G=) c.1826G= (p.Arg609=) n.2157G= n.2240G= c.*1377G= (n.*1377G=) c.1774-67G= (n.1774-67G=) c.1271G= (p.Arg424=) n.159G= c.3G= c.1529G= (p.Arg510=) c.500G= (p.Arg167=) c.150-67G= (n.150-67G=) n.1983G= n.1931-67G= c.1773+175G= (n.1773+175G=) c.1628G= (p.Arg543=) c.1808+18G= (n.1808+18G=) c.1736G= (p.Arg579=) c.1700G= (p.Arg567=) c.1808G= (p.Arg603=) | |
19 | g.10361903C>G | CA404002906 | TYK2 | c.*175G>C (n.*175G>C) c.1826G>C (p.Arg609Pro) n.2157G>C n.2240G>C c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.1774-67G>C (n.1774-67G>C) c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.159G>C c.3G>C c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.150-67G>C (n.150-67G>C) n.1983G>C n.1931-67G>C c.1773+175G>C (n.1773+175G>C) c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.1808+18G>C (n.1808+18G>C) c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.1700G>C (p.Arg567Pro) c.1808G>C (p.Arg603Pro) | |
19 | g.10361903C>T | CA305204219 | TYK2 | c.*175G>A (n.*175G>A) c.1826G>A (p.Arg609Gln) n.2157G>A n.2240G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1774-67G>A (n.1774-67G>A) c.1271G>A (p.Arg424Gln) n.159G>A c.3G>A c.1529G>A (p.Arg510Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.150-67G>A (n.150-67G>A) n.1983G>A n.1931-67G>A c.1773+175G>A (n.1773+175G>A) c.1628G>A (p.Arg543Gln) c.1808+18G>A (n.1808+18G>A) c.1736G>A (p.Arg579Gln) c.1700G>A (p.Arg567Gln) c.1808G>A (p.Arg603Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361904G>A | CA9193278 | TYK2 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.1825C>T (p.Arg609Ter) n.2156C>T n.2239C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1774-68C>T (n.1774-68C>T) c.1270C>T (p.Arg424Ter) n.158C>T c.2C>T c.1528C>T (p.Arg510Ter) c.499C>T (p.Arg167Ter) c.150-68C>T (n.150-68C>T) n.1982C>T n.1931-68C>T c.1773+174C>T (n.1773+174C>T) c.1627C>T (p.Arg543Ter) c.1808+17C>T (n.1808+17C>T) c.1735C>T (p.Arg579Ter) c.1699C>T (p.Arg567Ter) c.1807C>T (p.Arg603Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361904G>C | CA404002918 | TYK2 | c.*174C>G (n.*174C>G) c.1825C>G (p.Arg609Gly) n.2156C>G n.2239C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1774-68C>G (n.1774-68C>G) c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.158C>G c.2C>G c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.150-68C>G (n.150-68C>G) n.1982C>G n.1931-68C>G c.1773+174C>G (n.1773+174C>G) c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.1808+17C>G (n.1808+17C>G) c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.1807C>G (p.Arg603Gly) | |
19 | g.10361904G= | CA2322391751 | TYK2 | c.*174C= (n.*174C=) c.1825C= (p.Arg609=) n.2156C= n.2239C= c.*1376C= (n.*1376C=) c.1774-68C= (n.1774-68C=) c.1270C= (p.Arg424=) n.158C= c.2C= c.1528C= (p.Arg510=) c.499C= (p.Arg167=) c.150-68C= (n.150-68C=) n.1982C= n.1931-68C= c.1773+174C= (n.1773+174C=) c.1627C= (p.Arg543=) c.1808+17C= (n.1808+17C=) c.1735C= (p.Arg579=) c.1699C= (p.Arg567=) c.1807C= (p.Arg603=) | |
19 | g.10361904G>T | CA505476529 | TYK2 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.1825C>A (p.Arg609=) n.2156C>A n.2239C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1774-68C>A (n.1774-68C>A) c.1270C>A (p.Arg424=) n.158C>A c.2C>A c.1528C>A (p.Arg510=) c.499C>A (p.Arg167=) c.150-68C>A (n.150-68C>A) n.1982C>A n.1931-68C>A c.1773+174C>A (n.1773+174C>A) c.1627C>A (p.Arg543=) c.1808+17C>A (n.1808+17C>A) c.1735C>A (p.Arg579=) c.1699C>A (p.Arg567=) c.1807C>A (p.Arg603=) | dbSNP |
19 | g.10361905C>A | CA505476510 | TYK2 | c.*173G>T (n.*173G>T) c.1824G>T (p.Leu608=) n.2155G>T n.2238G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.1774-69G>T (n.1774-69G>T) c.1269G>T (p.Leu423=) n.157G>T c.1G>T c.1527G>T (p.Leu509=) c.498G>T (p.Leu166=) c.150-69G>T (n.150-69G>T) n.1981G>T n.1931-69G>T c.1773+173G>T (n.1773+173G>T) c.1626G>T (p.Leu542=) c.1808+16G>T (n.1808+16G>T) c.1734G>T (p.Leu578=) c.1698G>T (p.Leu566=) c.1806G>T (p.Leu602=) | |
19 | g.10361905C>G | CA505476511 | TYK2 | c.*173G>C (n.*173G>C) c.1824G>C (p.Leu608=) n.2155G>C n.2238G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.1774-69G>C (n.1774-69G>C) c.1269G>C (p.Leu423=) n.157G>C c.1G>C c.1527G>C (p.Leu509=) c.498G>C (p.Leu166=) c.150-69G>C (n.150-69G>C) n.1981G>C n.1931-69G>C c.1773+173G>C (n.1773+173G>C) c.1626G>C (p.Leu542=) c.1808+16G>C (n.1808+16G>C) c.1734G>C (p.Leu578=) c.1698G>C (p.Leu566=) c.1806G>C (p.Leu602=) | |
19 | g.10361905C>T | CA505476512 | TYK2 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.1824G>A (p.Leu608=) n.2155G>A n.2238G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.1774-69G>A (n.1774-69G>A) c.1269G>A (p.Leu423=) n.157G>A c.1G>A c.1527G>A (p.Leu509=) c.498G>A (p.Leu166=) c.150-69G>A (n.150-69G>A) n.1981G>A n.1931-69G>A c.1773+173G>A (n.1773+173G>A) c.1626G>A (p.Leu542=) c.1808+16G>A (n.1808+16G>A) c.1734G>A (p.Leu578=) c.1698G>A (p.Leu566=) c.1806G>A (p.Leu602=) | |
19 | g.10361906A= | CA2322391752 | TYK2 | c.*172T= (n.*172T=) c.1823T= (p.Leu608=) n.2154T= n.2237T= c.*1374T= (n.*1374T=) c.1774-70T= (n.1774-70T=) c.1268T= (p.Leu423=) n.156T= c.1526T= (p.Leu509=) c.497T= (p.Leu166=) c.150-70T= (n.150-70T=) n.1980T= n.1931-70T= c.1773+172T= (n.1773+172T=) c.1625T= (p.Leu542=) c.1808+15T= (n.1808+15T=) c.1733T= (p.Leu578=) c.1697T= (p.Leu566=) c.1805T= (p.Leu602=) | |
19 | g.10361906A>C | CA9193279 | TYK2 | c.*172T>G (n.*172T>G) c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.2154T>G n.2237T>G c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.1774-70T>G (n.1774-70T>G) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.156T>G c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.150-70T>G (n.150-70T>G) n.1980T>G n.1931-70T>G c.1773+172T>G (n.1773+172T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1808+15T>G (n.1808+15T>G) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361906A>G | CA404002928 | TYK2 | c.*172T>C (n.*172T>C) c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.2154T>C n.2237T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.1774-70T>C (n.1774-70T>C) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.156T>C c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.150-70T>C (n.150-70T>C) n.1980T>C n.1931-70T>C c.1773+172T>C (n.1773+172T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1808+15T>C (n.1808+15T>C) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) | |
19 | g.10361906A>T | CA404002932 | TYK2 | c.*172T>A (n.*172T>A) c.1823T>A (p.Leu608Gln) n.2154T>A n.2237T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.1774-70T>A (n.1774-70T>A) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.156T>A c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.150-70T>A (n.150-70T>A) n.1980T>A n.1931-70T>A c.1773+172T>A (n.1773+172T>A) c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.1808+15T>A (n.1808+15T>A) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1805T>A (p.Leu602Gln) | |
19 | g.10361907G>A | CA505476513 | TYK2 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.1822C>T (p.Leu608=) n.2153C>T n.2236C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1774-71C>T (n.1774-71C>T) c.1267C>T (p.Leu423=) n.155C>T c.1525C>T (p.Leu509=) c.496C>T (p.Leu166=) c.150-71C>T (n.150-71C>T) n.1979C>T n.1931-71C>T c.1773+171C>T (n.1773+171C>T) c.1624C>T (p.Leu542=) c.1808+14C>T (n.1808+14C>T) c.1732C>T (p.Leu578=) c.1696C>T (p.Leu566=) c.1804C>T (p.Leu602=) | |
19 | g.10361907G>C | CA404002938 | TYK2 | c.*171C>G (n.*171C>G) c.1822C>G (p.Leu608Val) n.2153C>G n.2236C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.1774-71C>G (n.1774-71C>G) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.155C>G c.1525C>G (p.Leu509Val) c.496C>G (p.Leu166Val) c.150-71C>G (n.150-71C>G) n.1979C>G n.1931-71C>G c.1773+171C>G (n.1773+171C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1808+14C>G (n.1808+14C>G) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) | |
19 | g.10361907G>T | CA404002941 | TYK2 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.1822C>A (p.Leu608Met) n.2153C>A n.2236C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1774-71C>A (n.1774-71C>A) c.1267C>A (p.Leu423Met) n.155C>A c.1525C>A (p.Leu509Met) c.496C>A (p.Leu166Met) c.150-71C>A (n.150-71C>A) n.1979C>A n.1931-71C>A c.1773+171C>A (n.1773+171C>A) c.1624C>A (p.Leu542Met) c.1808+14C>A (n.1808+14C>A) c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1804C>A (p.Leu602Met) | |
19 | g.10361908G>A | CA505476515 | TYK2 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.1821C>T (p.Arg607=) n.2152C>T n.2235C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.1774-72C>T (n.1774-72C>T) c.1266C>T (p.Arg422=) n.154C>T c.1524C>T (p.Arg508=) c.495C>T (p.Arg165=) c.150-72C>T (n.150-72C>T) n.1978C>T n.1931-72C>T c.1773+170C>T (n.1773+170C>T) c.1623C>T (p.Arg541=) c.1808+13C>T (n.1808+13C>T) c.1731C>T (p.Arg577=) c.1695C>T (p.Arg565=) c.1803C>T (p.Arg601=) | ClinVar |
19 | g.10361908G>C | CA9193280 | TYK2 | c.*170C>G (n.*170C>G) c.1821C>G (p.Arg607=) n.2152C>G n.2235C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.1774-72C>G (n.1774-72C>G) c.1266C>G (p.Arg422=) n.154C>G c.1524C>G (p.Arg508=) c.495C>G (p.Arg165=) c.150-72C>G (n.150-72C>G) n.1978C>G n.1931-72C>G c.1773+170C>G (n.1773+170C>G) c.1623C>G (p.Arg541=) c.1808+13C>G (n.1808+13C>G) c.1731C>G (p.Arg577=) c.1695C>G (p.Arg565=) c.1803C>G (p.Arg601=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361908G= | CA2322391753 | TYK2 | c.*170C= (n.*170C=) c.1821C= (p.Arg607=) n.2152C= n.2235C= c.*1372C= (n.*1372C=) c.1774-72C= (n.1774-72C=) c.1266C= (p.Arg422=) n.154C= c.1524C= (p.Arg508=) c.495C= (p.Arg165=) c.150-72C= (n.150-72C=) n.1978C= n.1931-72C= c.1773+170C= (n.1773+170C=) c.1623C= (p.Arg541=) c.1808+13C= (n.1808+13C=) c.1731C= (p.Arg577=) c.1695C= (p.Arg565=) c.1803C= (p.Arg601=) | |
19 | g.10361908G>T | CA505476518 | TYK2 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.1821C>A (p.Arg607=) n.2152C>A n.2235C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.1774-72C>A (n.1774-72C>A) c.1266C>A (p.Arg422=) n.154C>A c.1524C>A (p.Arg508=) c.495C>A (p.Arg165=) c.150-72C>A (n.150-72C>A) n.1978C>A n.1931-72C>A c.1773+170C>A (n.1773+170C>A) c.1623C>A (p.Arg541=) c.1808+13C>A (n.1808+13C>A) c.1731C>A (p.Arg577=) c.1695C>A (p.Arg565=) c.1803C>A (p.Arg601=) | |
19 | g.10361909C>A | CA404002946 | TYK2 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.1820G>T (p.Arg607Leu) n.2151G>T n.2234G>T c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.1774-73G>T (n.1774-73G>T) c.1265G>T (p.Arg422Leu) n.153G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.150-73G>T (n.150-73G>T) n.1977G>T n.1931-73G>T c.1773+169G>T (n.1773+169G>T) c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.1808+12G>T (n.1808+12G>T) c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1694G>T (p.Arg565Leu) c.1802G>T (p.Arg601Leu) | |
19 | g.10361909C= | CA2322391754 | TYK2 | c.*169G= (n.*169G=) c.1820G= (p.Arg607=) n.2151G= n.2234G= c.*1371G= (n.*1371G=) c.1774-73G= (n.1774-73G=) c.1265G= (p.Arg422=) n.153G= c.1523G= (p.Arg508=) c.494G= (p.Arg165=) c.150-73G= (n.150-73G=) n.1977G= n.1931-73G= c.1773+169G= (n.1773+169G=) c.1622G= (p.Arg541=) c.1808+12G= (n.1808+12G=) c.1730G= (p.Arg577=) c.1694G= (p.Arg565=) c.1802G= (p.Arg601=) | |
19 | g.10361909C>G | CA404002947 | TYK2 | c.*169G>C (n.*169G>C) c.1820G>C (p.Arg607Pro) n.2151G>C n.2234G>C c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.1774-73G>C (n.1774-73G>C) c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.153G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.150-73G>C (n.150-73G>C) n.1977G>C n.1931-73G>C c.1773+169G>C (n.1773+169G>C) c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.1808+12G>C (n.1808+12G>C) c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1694G>C (p.Arg565Pro) c.1802G>C (p.Arg601Pro) | |
19 | g.10361909C>T | CA9193281 | TYK2 | c.*169G>A (n.*169G>A) c.1820G>A (p.Arg607His) n.2151G>A n.2234G>A c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.1774-73G>A (n.1774-73G>A) c.1265G>A (p.Arg422His) n.153G>A c.1523G>A (p.Arg508His) c.494G>A (p.Arg165His) c.150-73G>A (n.150-73G>A) n.1977G>A n.1931-73G>A c.1773+169G>A (n.1773+169G>A) c.1622G>A (p.Arg541His) c.1808+12G>A (n.1808+12G>A) c.1730G>A (p.Arg577His) c.1694G>A (p.Arg565His) c.1802G>A (p.Arg601His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361910G>A | CA9193282 | TYK2 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.1819C>T (p.Arg607Cys) n.2150C>T n.2233C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1774-74C>T (n.1774-74C>T) c.1264C>T (p.Arg422Cys) n.152C>T c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) c.150-74C>T (n.150-74C>T) n.1976C>T n.1931-74C>T c.1773+168C>T (n.1773+168C>T) c.1621C>T (p.Arg541Cys) c.1808+11C>T (n.1808+11C>T) c.1729C>T (p.Arg577Cys) c.1693C>T (p.Arg565Cys) c.1801C>T (p.Arg601Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361910G>C | CA404002969 | TYK2 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.1819C>G (p.Arg607Gly) n.2150C>G n.2233C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1774-74C>G (n.1774-74C>G) c.1264C>G (p.Arg422Gly) n.152C>G c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.150-74C>G (n.150-74C>G) n.1976C>G n.1931-74C>G c.1773+168C>G (n.1773+168C>G) c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.1808+11C>G (n.1808+11C>G) c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1693C>G (p.Arg565Gly) c.1801C>G (p.Arg601Gly) | |
19 | g.10361910G= | CA2322391755 | TYK2 | c.*168C= (n.*168C=) c.1819C= (p.Arg607=) n.2150C= n.2233C= c.*1370C= (n.*1370C=) c.1774-74C= (n.1774-74C=) c.1264C= (p.Arg422=) n.152C= c.1522C= (p.Arg508=) c.493C= (p.Arg165=) c.150-74C= (n.150-74C=) n.1976C= n.1931-74C= c.1773+168C= (n.1773+168C=) c.1621C= (p.Arg541=) c.1808+11C= (n.1808+11C=) c.1729C= (p.Arg577=) c.1693C= (p.Arg565=) c.1801C= (p.Arg601=) | |
19 | g.10361910G>T | CA404002977 | TYK2 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.1819C>A (p.Arg607Ser) n.2150C>A n.2233C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1774-74C>A (n.1774-74C>A) c.1264C>A (p.Arg422Ser) n.152C>A c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) c.150-74C>A (n.150-74C>A) n.1976C>A n.1931-74C>A c.1773+168C>A (n.1773+168C>A) c.1621C>A (p.Arg541Ser) c.1808+11C>A (n.1808+11C>A) c.1729C>A (p.Arg577Ser) c.1693C>A (p.Arg565Ser) c.1801C>A (p.Arg601Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361911G>A | CA9193283 | TYK2 | c.*167C>T (n.*167C>T) c.1818C>T (p.Gly606=) n.2149C>T n.2232C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.1774-75C>T (n.1774-75C>T) c.1263C>T (p.Gly421=) n.151C>T c.1521C>T (p.Gly507=) c.492C>T (p.Gly164=) c.150-75C>T (n.150-75C>T) n.1975C>T n.1931-75C>T c.1773+167C>T (n.1773+167C>T) c.1620C>T (p.Gly540=) c.1808+10C>T (n.1808+10C>T) c.1728C>T (p.Gly576=) c.1692C>T (p.Gly564=) c.1800C>T (p.Gly600=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361911G>C | CA505476523 | TYK2 | c.*167C>G (n.*167C>G) c.1818C>G (p.Gly606=) n.2149C>G n.2232C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.1774-75C>G (n.1774-75C>G) c.1263C>G (p.Gly421=) n.151C>G c.1521C>G (p.Gly507=) c.492C>G (p.Gly164=) c.150-75C>G (n.150-75C>G) n.1975C>G n.1931-75C>G c.1773+167C>G (n.1773+167C>G) c.1620C>G (p.Gly540=) c.1808+10C>G (n.1808+10C>G) c.1728C>G (p.Gly576=) c.1692C>G (p.Gly564=) c.1800C>G (p.Gly600=) | |
19 | g.10361911G= | CA2322391756 | TYK2 | c.*167C= (n.*167C=) c.1818C= (p.Gly606=) n.2149C= n.2232C= c.*1369C= (n.*1369C=) c.1774-75C= (n.1774-75C=) c.1263C= (p.Gly421=) n.151C= c.1521C= (p.Gly507=) c.492C= (p.Gly164=) c.150-75C= (n.150-75C=) n.1975C= n.1931-75C= c.1773+167C= (n.1773+167C=) c.1620C= (p.Gly540=) c.1808+10C= (n.1808+10C=) c.1728C= (p.Gly576=) c.1692C= (p.Gly564=) c.1800C= (p.Gly600=) | |
19 | g.10361911G>T | CA505476525 | TYK2 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.1818C>A (p.Gly606=) n.2149C>A n.2232C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.1774-75C>A (n.1774-75C>A) c.1263C>A (p.Gly421=) n.151C>A c.1521C>A (p.Gly507=) c.492C>A (p.Gly164=) c.150-75C>A (n.150-75C>A) n.1975C>A n.1931-75C>A c.1773+167C>A (n.1773+167C>A) c.1620C>A (p.Gly540=) c.1808+10C>A (n.1808+10C>A) c.1728C>A (p.Gly576=) c.1692C>A (p.Gly564=) c.1800C>A (p.Gly600=) | gnomAD v4 |
19 | g.10361912C>A | CA404002986 | TYK2 | c.*166G>T (n.*166G>T) c.1817G>T (p.Gly606Val) n.2148G>T n.2231G>T c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.1774-76G>T (n.1774-76G>T) c.1262G>T (p.Gly421Val) n.150G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.150-76G>T (n.150-76G>T) n.1974G>T n.1931-76G>T c.1773+166G>T (n.1773+166G>T) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1808+9G>T (n.1808+9G>T) c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) | |
19 | g.10361912C>G | CA404002990 | TYK2 | c.*166G>C (n.*166G>C) c.1817G>C (p.Gly606Ala) n.2148G>C n.2231G>C c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.1774-76G>C (n.1774-76G>C) c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.150G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.150-76G>C (n.150-76G>C) n.1974G>C n.1931-76G>C c.1773+166G>C (n.1773+166G>C) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1808+9G>C (n.1808+9G>C) c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) | |
19 | g.10361912C>T | CA404002998 | TYK2 | c.*166G>A (n.*166G>A) c.1817G>A (p.Gly606Asp) n.2148G>A n.2231G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.1774-76G>A (n.1774-76G>A) c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.150G>A c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.491G>A (p.Gly164Asp) c.150-76G>A (n.150-76G>A) n.1974G>A n.1931-76G>A c.1773+166G>A (n.1773+166G>A) c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.1808+9G>A (n.1808+9G>A) c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) | |
19 | g.10361913C>A | CA404003005 | TYK2 | c.*165G>T (n.*165G>T) c.1816G>T (p.Gly606Cys) n.2147G>T n.2230G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.1774-77G>T (n.1774-77G>T) c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.149G>T c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.490G>T (p.Gly164Cys) c.150-77G>T (n.150-77G>T) n.1973G>T n.1931-77G>T c.1773+165G>T (n.1773+165G>T) c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.1808+8G>T (n.1808+8G>T) c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) | |
19 | g.10361913C>G | CA404003018 | TYK2 | c.*165G>C (n.*165G>C) c.1816G>C (p.Gly606Arg) n.2147G>C n.2230G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.1774-77G>C (n.1774-77G>C) c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.149G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.150-77G>C (n.150-77G>C) n.1973G>C n.1931-77G>C c.1773+165G>C (n.1773+165G>C) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1808+8G>C (n.1808+8G>C) c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) | |
19 | g.10361913C>T | CA404003007 | TYK2 | c.*165G>A (n.*165G>A) c.1816G>A (p.Gly606Ser) n.2147G>A n.2230G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.1774-77G>A (n.1774-77G>A) c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.149G>A c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.490G>A (p.Gly164Ser) c.150-77G>A (n.150-77G>A) n.1973G>A n.1931-77G>A c.1773+165G>A (n.1773+165G>A) c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.1808+8G>A (n.1808+8G>A) c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) | |
19 | g.10361914C>A | CA404003022 | TYK2 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.1815G>T (p.Glu605Asp) n.2146G>T n.2229G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1774-78G>T (n.1774-78G>T) c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.148G>T c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.150-78G>T (n.150-78G>T) n.1972G>T n.1931-78G>T c.1773+164G>T (n.1773+164G>T) c.1617G>T (p.Glu539Asp) c.1808+7G>T (n.1808+7G>T) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.1797G>T (p.Glu599Asp) | |
19 | g.10361914C>G | CA404003026 | TYK2 | c.*164G>C (n.*164G>C) c.1815G>C (p.Glu605Asp) n.2146G>C n.2229G>C c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1774-78G>C (n.1774-78G>C) c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.148G>C c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.150-78G>C (n.150-78G>C) n.1972G>C n.1931-78G>C c.1773+164G>C (n.1773+164G>C) c.1617G>C (p.Glu539Asp) c.1808+7G>C (n.1808+7G>C) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.1797G>C (p.Glu599Asp) | dbSNP |
19 | g.10361914C>T | CA505476530 | TYK2 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.1815G>A (p.Glu605=) n.2146G>A n.2229G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1774-78G>A (n.1774-78G>A) c.1260G>A (p.Glu420=) n.148G>A c.1518G>A (p.Glu506=) c.489G>A (p.Glu163=) c.150-78G>A (n.150-78G>A) n.1972G>A n.1931-78G>A c.1773+164G>A (n.1773+164G>A) c.1617G>A (p.Glu539=) c.1808+7G>A (n.1808+7G>A) c.1725G>A (p.Glu575=) c.1689G>A (p.Glu563=) c.1797G>A (p.Glu599=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10361915T>A | CA404003029 | TYK2 | c.*163A>T (n.*163A>T) c.1814A>T (p.Glu605Val) n.2145A>T n.2228A>T c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.1774-79A>T (n.1774-79A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.147A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.150-79A>T (n.150-79A>T) n.1971A>T n.1931-79A>T c.1773+163A>T (n.1773+163A>T) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1808+6A>T (n.1808+6A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1796A>T (p.Glu599Val) | |
19 | g.10361915T>C | CA404003045 | TYK2 | c.*163A>G (n.*163A>G) c.1814A>G (p.Glu605Gly) n.2145A>G n.2228A>G c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.1774-79A>G (n.1774-79A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.147A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.150-79A>G (n.150-79A>G) n.1971A>G n.1931-79A>G c.1773+163A>G (n.1773+163A>G) c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1808+6A>G (n.1808+6A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) | |
19 | g.10361915T>G | CA404003052 | TYK2 | c.*163A>C (n.*163A>C) c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.2145A>C n.2228A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1774-79A>C (n.1774-79A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.147A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.150-79A>C (n.150-79A>C) n.1971A>C n.1931-79A>C c.1773+163A>C (n.1773+163A>C) c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.1808+6A>C (n.1808+6A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) | |
19 | g.10361916C>A | CA404003055 | TYK2 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.2144G>T n.2227G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.1774-80G>T (n.1774-80G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.146G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.150-80G>T (n.150-80G>T) n.1970G>T n.1931-80G>T c.1773+162G>T (n.1773+162G>T) c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.1808+5G>T (n.1808+5G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1795G>T (p.Glu599Ter) | |
19 | g.10361916C>G | CA404003059 | TYK2 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.1813G>C (p.Glu605Gln) n.2144G>C n.2227G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.1774-80G>C (n.1774-80G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.146G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.150-80G>C (n.150-80G>C) n.1970G>C n.1931-80G>C c.1773+162G>C (n.1773+162G>C) c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.1808+5G>C (n.1808+5G>C) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1795G>C (p.Glu599Gln) | |
19 | g.10361916C>T | CA404003067 | TYK2 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.1813G>A (p.Glu605Lys) n.2144G>A n.2227G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.1774-80G>A (n.1774-80G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.146G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.150-80G>A (n.150-80G>A) n.1970G>A n.1931-80G>A c.1773+162G>A (n.1773+162G>A) c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.1808+5G>A (n.1808+5G>A) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) | |
19 | g.10361917A= | CA2322391757 | TYK2 | c.*161T= (n.*161T=) c.1812T= (p.Tyr604=) n.2143T= n.2226T= c.*1363T= (n.*1363T=) c.1774-81T= (n.1774-81T=) c.1257T= (p.Tyr419=) n.145T= c.1515T= (p.Tyr505=) c.486T= (p.Tyr162=) c.150-81T= (n.150-81T=) n.1969T= n.1931-81T= c.1773+161T= (n.1773+161T=) c.1614T= (p.Tyr538=) c.1808+4T= (n.1808+4T=) c.1722T= (p.Tyr574=) c.1686T= (p.Tyr562=) c.1794T= (p.Tyr598=) | |
19 | g.10361917A>C | CA404003070 | TYK2 | c.*161T>G (n.*161T>G) c.1812T>G (p.Tyr604Ter) n.2143T>G n.2226T>G c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.1774-81T>G (n.1774-81T>G) c.1257T>G (p.Tyr419Ter) n.145T>G c.1515T>G (p.Tyr505Ter) c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.150-81T>G (n.150-81T>G) n.1969T>G n.1931-81T>G c.1773+161T>G (n.1773+161T>G) c.1614T>G (p.Tyr538Ter) c.1808+4T>G (n.1808+4T>G) c.1722T>G (p.Tyr574Ter) c.1686T>G (p.Tyr562Ter) c.1794T>G (p.Tyr598Ter) | |
19 | g.10361917A>G | CA505476540 | TYK2 | c.*161T>C (n.*161T>C) c.1812T>C (p.Tyr604=) n.2143T>C n.2226T>C c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.1774-81T>C (n.1774-81T>C) c.1257T>C (p.Tyr419=) n.145T>C c.1515T>C (p.Tyr505=) c.486T>C (p.Tyr162=) c.150-81T>C (n.150-81T>C) n.1969T>C n.1931-81T>C c.1773+161T>C (n.1773+161T>C) c.1614T>C (p.Tyr538=) c.1808+4T>C (n.1808+4T>C) c.1722T>C (p.Tyr574=) c.1686T>C (p.Tyr562=) c.1794T>C (p.Tyr598=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361917A>T | CA404003071 | TYK2 | c.*161T>A (n.*161T>A) c.1812T>A (p.Tyr604Ter) n.2143T>A n.2226T>A c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.1774-81T>A (n.1774-81T>A) c.1257T>A (p.Tyr419Ter) n.145T>A c.1515T>A (p.Tyr505Ter) c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.150-81T>A (n.150-81T>A) n.1969T>A n.1931-81T>A c.1773+161T>A (n.1773+161T>A) c.1614T>A (p.Tyr538Ter) c.1808+4T>A (n.1808+4T>A) c.1722T>A (p.Tyr574Ter) c.1686T>A (p.Tyr562Ter) c.1794T>A (p.Tyr598Ter) | |
19 | g.10361918T>A | CA404003083 | TYK2 | c.*160A>T (n.*160A>T) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) n.2142A>T n.2225A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.1774-82A>T (n.1774-82A>T) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) n.144A>T c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.150-82A>T (n.150-82A>T) n.1968A>T n.1931-82A>T c.1773+160A>T (n.1773+160A>T) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.1808+3A>T (n.1808+3A>T) c.1721A>T (p.Tyr574Phe) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1793A>T (p.Tyr598Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361918T>C | CA404003080 | TYK2 | c.*160A>G (n.*160A>G) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) n.2142A>G n.2225A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1774-82A>G (n.1774-82A>G) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) n.144A>G c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.150-82A>G (n.150-82A>G) n.1968A>G n.1931-82A>G c.1773+160A>G (n.1773+160A>G) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.1808+3A>G (n.1808+3A>G) c.1721A>G (p.Tyr574Cys) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1793A>G (p.Tyr598Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.10361918T>G | CA404003075 | TYK2 | c.*160A>C (n.*160A>C) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) n.2142A>C n.2225A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1774-82A>C (n.1774-82A>C) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) n.144A>C c.1514A>C (p.Tyr505Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.150-82A>C (n.150-82A>C) n.1968A>C n.1931-82A>C c.1773+160A>C (n.1773+160A>C) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.1808+3A>C (n.1808+3A>C) c.1721A>C (p.Tyr574Ser) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.1793A>C (p.Tyr598Ser) | |
19 | g.10361918T= | CA2322391758 | TYK2 | c.*160A= (n.*160A=) c.1811A= (p.Tyr604=) n.2142A= n.2225A= c.*1362A= (n.*1362A=) c.1774-82A= (n.1774-82A=) c.1256A= (p.Tyr419=) n.144A= c.1514A= (p.Tyr505=) c.485A= (p.Tyr162=) c.150-82A= (n.150-82A=) n.1968A= n.1931-82A= c.1773+160A= (n.1773+160A=) c.1613A= (p.Tyr538=) c.1808+3A= (n.1808+3A=) c.1721A= (p.Tyr574=) c.1685A= (p.Tyr562=) c.1793A= (p.Tyr598=) | |
19 | g.10361919A>C | CA404003088 | TYK2 | c.*159T>G (n.*159T>G) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) n.2141T>G n.2224T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1774-83T>G (n.1774-83T>G) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) n.143T>G c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.150-83T>G (n.150-83T>G) n.1967T>G n.1931-83T>G c.1773+159T>G (n.1773+159T>G) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.1808+2T>G (n.1808+2T>G) c.1720T>G (p.Tyr574Asp) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1792T>G (p.Tyr598Asp) | |
19 | g.10361919A>G | CA404003106 | TYK2 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.1810T>C (p.Tyr604His) n.2141T>C n.2224T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1774-83T>C (n.1774-83T>C) c.1255T>C (p.Tyr419His) n.143T>C c.1513T>C (p.Tyr505His) c.484T>C (p.Tyr162His) c.150-83T>C (n.150-83T>C) n.1967T>C n.1931-83T>C c.1773+159T>C (n.1773+159T>C) c.1612T>C (p.Tyr538His) c.1808+2T>C (n.1808+2T>C) c.1720T>C (p.Tyr574His) c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1792T>C (p.Tyr598His) | |
19 | g.10361919A>T | CA404003108 | TYK2 | c.*159T>A (n.*159T>A) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) n.2141T>A n.2224T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1774-83T>A (n.1774-83T>A) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) n.143T>A c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.150-83T>A (n.150-83T>A) n.1967T>A n.1931-83T>A c.1773+159T>A (n.1773+159T>A) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.1808+2T>A (n.1808+2T>A) c.1720T>A (p.Tyr574Asn) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.1792T>A (p.Tyr598Asn) | |
19 | g.10361920C>A | CA505476545 | TYK2 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.1809G>T (p.Val603=) n.2140G>T n.2223G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1774-84G>T (n.1774-84G>T) c.1254G>T (p.Val418=) n.142G>T c.1512G>T (p.Val504=) c.483G>T (p.Val161=) c.150-84G>T (n.150-84G>T) n.1966G>T n.1931-84G>T c.1773+158G>T (n.1773+158G>T) c.1611G>T (p.Val537=) c.1808+1G>T (n.1808+1G>T) c.1719G>T (p.Val573=) c.1683G>T (p.Val561=) c.1791G>T (p.Val597=) | |
19 | g.10361920C>G | CA505476550 | TYK2 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.1809G>C (p.Val603=) n.2140G>C n.2223G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1774-84G>C (n.1774-84G>C) c.1254G>C (p.Val418=) n.142G>C c.1512G>C (p.Val504=) c.483G>C (p.Val161=) c.150-84G>C (n.150-84G>C) n.1966G>C n.1931-84G>C c.1773+158G>C (n.1773+158G>C) c.1611G>C (p.Val537=) c.1808+1G>C (n.1808+1G>C) c.1719G>C (p.Val573=) c.1683G>C (p.Val561=) c.1791G>C (p.Val597=) | |
19 | g.10361920C>T | CA505476548 | TYK2 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.1809G>A (p.Val603=) n.2140G>A n.2223G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1774-84G>A (n.1774-84G>A) c.1254G>A (p.Val418=) n.142G>A c.1512G>A (p.Val504=) c.483G>A (p.Val161=) c.150-84G>A (n.150-84G>A) n.1966G>A n.1931-84G>A c.1773+158G>A (n.1773+158G>A) c.1611G>A (p.Val537=) c.1808+1G>A (n.1808+1G>A) c.1719G>A (p.Val573=) c.1683G>A (p.Val561=) c.1791G>A (p.Val597=) | |
19 | g.10361921A= | CA2322391759 | TYK2 | c.*157T= (n.*157T=) c.1808T= (p.Val603=) n.2139T= n.2222T= c.*1359T= (n.*1359T=) c.1774-85T= (n.1774-85T=) c.1253T= (p.Val418=) n.141T= c.1511T= (p.Val504=) c.482T= (p.Val161=) c.150-85T= (n.150-85T=) n.1965T= n.1931-85T= c.1773+157T= (n.1773+157T=) c.1610T= (p.Val537=) c.1718T= (p.Val573=) c.1682T= (p.Val561=) c.1790T= (p.Val597=) | |
19 | g.10361921A>C | CA404003109 | TYK2 | c.*157T>G (n.*157T>G) c.1808T>G (p.Val603Gly) n.2139T>G n.2222T>G c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1774-85T>G (n.1774-85T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) n.141T>G c.1511T>G (p.Val504Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) c.150-85T>G (n.150-85T>G) n.1965T>G n.1931-85T>G c.1773+157T>G (n.1773+157T>G) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.10361921A>G | CA404003110 | TYK2 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.1808T>C (p.Val603Ala) n.2139T>C n.2222T>C c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1774-85T>C (n.1774-85T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) n.141T>C c.1511T>C (p.Val504Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) c.150-85T>C (n.150-85T>C) n.1965T>C n.1931-85T>C c.1773+157T>C (n.1773+157T>C) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) | |
19 | g.10361921A>T | CA305204264 | TYK2 | c.*157T>A (n.*157T>A) c.1808T>A (p.Val603Glu) n.2139T>A n.2222T>A c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.1774-85T>A (n.1774-85T>A) c.1253T>A (p.Val418Glu) n.141T>A c.1511T>A (p.Val504Glu) c.482T>A (p.Val161Glu) c.150-85T>A (n.150-85T>A) n.1965T>A n.1931-85T>A c.1773+157T>A (n.1773+157T>A) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1718T>A (p.Val573Glu) c.1682T>A (p.Val561Glu) c.1790T>A (p.Val597Glu) | dbSNP |
19 | g.10361922C>A | CA404003121 | TYK2 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.1807G>T (p.Val603Leu) n.2138G>T n.2221G>T c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.1774-86G>T (n.1774-86G>T) c.1252G>T (p.Val418Leu) n.140G>T c.1510G>T (p.Val504Leu) c.481G>T (p.Val161Leu) c.150-86G>T (n.150-86G>T) n.1964G>T n.1931-86G>T c.1773+156G>T (n.1773+156G>T) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1717G>T (p.Val573Leu) c.1681G>T (p.Val561Leu) c.1789G>T (p.Val597Leu) | |
19 | g.10361922C= | CA2322391760 | TYK2 | c.*156G= (n.*156G=) c.1807G= (p.Val603=) n.2138G= n.2221G= c.*1358G= (n.*1358G=) c.1774-86G= (n.1774-86G=) c.1252G= (p.Val418=) n.140G= c.1510G= (p.Val504=) c.481G= (p.Val161=) c.150-86G= (n.150-86G=) n.1964G= n.1931-86G= c.1773+156G= (n.1773+156G=) c.1609G= (p.Val537=) c.1717G= (p.Val573=) c.1681G= (p.Val561=) c.1789G= (p.Val597=) | |
19 | g.10361922C>G | CA404003122 | TYK2 | c.*156G>C (n.*156G>C) c.1807G>C (p.Val603Leu) n.2138G>C n.2221G>C c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.1774-86G>C (n.1774-86G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) n.140G>C c.1510G>C (p.Val504Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) c.150-86G>C (n.150-86G>C) n.1964G>C n.1931-86G>C c.1773+156G>C (n.1773+156G>C) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) | |
19 | g.10361922C>T | CA9193284 | TYK2 | c.*156G>A (n.*156G>A) c.1807G>A (p.Val603Met) n.2138G>A n.2221G>A c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.1774-86G>A (n.1774-86G>A) c.1252G>A (p.Val418Met) n.140G>A c.1510G>A (p.Val504Met) c.481G>A (p.Val161Met) c.150-86G>A (n.150-86G>A) n.1964G>A n.1931-86G>A c.1773+156G>A (n.1773+156G>A) c.1609G>A (p.Val537Met) c.1717G>A (p.Val573Met) c.1681G>A (p.Val561Met) c.1789G>A (p.Val597Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361923G>A | CA9193285 | TYK2 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.1806C>T (p.Asn602=) n.2137C>T n.2220C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1774-87C>T (n.1774-87C>T) c.1251C>T (p.Asn417=) n.139C>T c.1509C>T (p.Asn503=) c.480C>T (p.Asn160=) c.150-87C>T (n.150-87C>T) n.1963C>T n.1931-87C>T c.1773+155C>T (n.1773+155C>T) c.1608C>T (p.Asn536=) c.1716C>T (p.Asn572=) c.1680C>T (p.Asn560=) c.1788C>T (p.Asn596=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361923G>C | CA404003129 | TYK2 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.1806C>G (p.Asn602Lys) n.2137C>G n.2220C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1774-87C>G (n.1774-87C>G) c.1251C>G (p.Asn417Lys) n.139C>G c.1509C>G (p.Asn503Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.150-87C>G (n.150-87C>G) n.1963C>G n.1931-87C>G c.1773+155C>G (n.1773+155C>G) c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.1716C>G (p.Asn572Lys) c.1680C>G (p.Asn560Lys) c.1788C>G (p.Asn596Lys) | |
19 | g.10361923G= | CA2322391761 | TYK2 | c.*155C= (n.*155C=) c.1806C= (p.Asn602=) n.2137C= n.2220C= c.*1357C= (n.*1357C=) c.1774-87C= (n.1774-87C=) c.1251C= (p.Asn417=) n.139C= c.1509C= (p.Asn503=) c.480C= (p.Asn160=) c.150-87C= (n.150-87C=) n.1963C= n.1931-87C= c.1773+155C= (n.1773+155C=) c.1608C= (p.Asn536=) c.1716C= (p.Asn572=) c.1680C= (p.Asn560=) c.1788C= (p.Asn596=) | |
19 | g.10361923G>T | CA404003131 | TYK2 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.1806C>A (p.Asn602Lys) n.2137C>A n.2220C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1774-87C>A (n.1774-87C>A) c.1251C>A (p.Asn417Lys) n.139C>A c.1509C>A (p.Asn503Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.150-87C>A (n.150-87C>A) n.1963C>A n.1931-87C>A c.1773+155C>A (n.1773+155C>A) c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.1716C>A (p.Asn572Lys) c.1680C>A (p.Asn560Lys) c.1788C>A (p.Asn596Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.10361924T>A | CA404003150 | TYK2 | c.*154A>T (n.*154A>T) c.1805A>T (p.Asn602Ile) n.2136A>T n.2219A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.1774-88A>T (n.1774-88A>T) c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.138A>T c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.150-88A>T (n.150-88A>T) n.1962A>T n.1931-88A>T c.1773+154A>T (n.1773+154A>T) c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1787A>T (p.Asn596Ile) | |
19 | g.10361924T>C | CA9193286 | TYK2 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.1805A>G (p.Asn602Ser) n.2136A>G n.2219A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.1774-88A>G (n.1774-88A>G) c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.138A>G c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.150-88A>G (n.150-88A>G) n.1962A>G n.1931-88A>G c.1773+154A>G (n.1773+154A>G) c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1787A>G (p.Asn596Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361924T>G | CA404003148 | TYK2 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.1805A>C (p.Asn602Thr) n.2136A>C n.2219A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.1774-88A>C (n.1774-88A>C) c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.138A>C c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.150-88A>C (n.150-88A>C) n.1962A>C n.1931-88A>C c.1773+154A>C (n.1773+154A>C) c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1787A>C (p.Asn596Thr) | |
19 | g.10361924T= | CA2322391762 | TYK2 | c.*154A= (n.*154A=) c.1805A= (p.Asn602=) n.2136A= n.2219A= c.*1356A= (n.*1356A=) c.1774-88A= (n.1774-88A=) c.1250A= (p.Asn417=) n.138A= c.1508A= (p.Asn503=) c.479A= (p.Asn160=) c.150-88A= (n.150-88A=) n.1962A= n.1931-88A= c.1773+154A= (n.1773+154A=) c.1607A= (p.Asn536=) c.1715A= (p.Asn572=) c.1679A= (p.Asn560=) c.1787A= (p.Asn596=) | |
19 | g.10361925T>A | CA404003160 | TYK2 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) n.2135A>T n.2218A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1774-89A>T (n.1774-89A>T) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.137A>T c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.150-89A>T (n.150-89A>T) n.1961A>T n.1931-89A>T c.1773+153A>T (n.1773+153A>T) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1786A>T (p.Asn596Tyr) | |
19 | g.10361925T>C | CA404003152 | TYK2 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.1804A>G (p.Asn602Asp) n.2135A>G n.2218A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1774-89A>G (n.1774-89A>G) c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.137A>G c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.150-89A>G (n.150-89A>G) n.1961A>G n.1931-89A>G c.1773+153A>G (n.1773+153A>G) c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1786A>G (p.Asn596Asp) | |
19 | g.10361925T>G | CA404003155 | TYK2 | c.*153A>C (n.*153A>C) c.1804A>C (p.Asn602His) n.2135A>C n.2218A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1774-89A>C (n.1774-89A>C) c.1249A>C (p.Asn417His) n.137A>C c.1507A>C (p.Asn503His) c.478A>C (p.Asn160His) c.150-89A>C (n.150-89A>C) n.1961A>C n.1931-89A>C c.1773+153A>C (n.1773+153A>C) c.1606A>C (p.Asn536His) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1678A>C (p.Asn560His) c.1786A>C (p.Asn596His) | |
19 | g.10361926G>A | CA505476559 | TYK2 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.1803C>T (p.Thr601=) n.2134C>T n.2217C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1774-90C>T (n.1774-90C>T) c.1248C>T (p.Thr416=) n.136C>T c.1506C>T (p.Thr502=) c.477C>T (p.Thr159=) c.150-90C>T (n.150-90C>T) n.1960C>T n.1931-90C>T c.1773+152C>T (n.1773+152C>T) c.1605C>T (p.Thr535=) c.1713C>T (p.Thr571=) c.1677C>T (p.Thr559=) c.1785C>T (p.Thr595=) | |
19 | g.10361926G>C | CA505476560 | TYK2 | c.*152C>G (n.*152C>G) c.1803C>G (p.Thr601=) n.2134C>G n.2217C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.1774-90C>G (n.1774-90C>G) c.1248C>G (p.Thr416=) n.136C>G c.1506C>G (p.Thr502=) c.477C>G (p.Thr159=) c.150-90C>G (n.150-90C>G) n.1960C>G n.1931-90C>G c.1773+152C>G (n.1773+152C>G) c.1605C>G (p.Thr535=) c.1713C>G (p.Thr571=) c.1677C>G (p.Thr559=) c.1785C>G (p.Thr595=) | |
19 | g.10361926G>T | CA505476561 | TYK2 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.1803C>A (p.Thr601=) n.2134C>A n.2217C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.1774-90C>A (n.1774-90C>A) c.1248C>A (p.Thr416=) n.136C>A c.1506C>A (p.Thr502=) c.477C>A (p.Thr159=) c.150-90C>A (n.150-90C>A) n.1960C>A n.1931-90C>A c.1773+152C>A (n.1773+152C>A) c.1605C>A (p.Thr535=) c.1713C>A (p.Thr571=) c.1677C>A (p.Thr559=) c.1785C>A (p.Thr595=) | |
19 | g.10361927G>A | CA404003162 | TYK2 | c.*151C>T (n.*151C>T) c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.2133C>T n.2216C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.1774-91C>T (n.1774-91C>T) c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.135C>T c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.150-91C>T (n.150-91C>T) n.1959C>T n.1931-91C>T c.1773+151C>T (n.1773+151C>T) c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1784C>T (p.Thr595Ile) | |
19 | g.10361927G>C | CA404003163 | TYK2 | c.*151C>G (n.*151C>G) c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.2133C>G n.2216C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.1774-91C>G (n.1774-91C>G) c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.135C>G c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.476C>G (p.Thr159Ser) c.150-91C>G (n.150-91C>G) n.1959C>G n.1931-91C>G c.1773+151C>G (n.1773+151C>G) c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.1784C>G (p.Thr595Ser) | |
19 | g.10361927G>T | CA404003164 | TYK2 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.2133C>A n.2216C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.1774-91C>A (n.1774-91C>A) c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.135C>A c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.476C>A (p.Thr159Asn) c.150-91C>A (n.150-91C>A) n.1959C>A n.1931-91C>A c.1773+151C>A (n.1773+151C>A) c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.1784C>A (p.Thr595Asn) | |
19 | g.10361928T>A | CA404003168 | TYK2 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.2132A>T n.2215A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1774-92A>T (n.1774-92A>T) c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.134A>T c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.150-92A>T (n.150-92A>T) n.1958A>T n.1931-92A>T c.1773+150A>T (n.1773+150A>T) c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1783A>T (p.Thr595Ser) | |
19 | g.10361928T>C | CA404003170 | TYK2 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.2132A>G n.2215A>G c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1774-92A>G (n.1774-92A>G) c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.134A>G c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.150-92A>G (n.150-92A>G) n.1958A>G n.1931-92A>G c.1773+150A>G (n.1773+150A>G) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1783A>G (p.Thr595Ala) | |
19 | g.10361928T>G | CA404003175 | TYK2 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.2132A>C n.2215A>C c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1774-92A>C (n.1774-92A>C) c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.134A>C c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.150-92A>C (n.150-92A>C) n.1958A>C n.1931-92A>C c.1773+150A>C (n.1773+150A>C) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) | |
19 | g.10361929C>A | CA404003179 | TYK2 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.1800G>T (p.Arg600Ser) n.2131G>T n.2214G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.1774-93G>T (n.1774-93G>T) c.1245G>T (p.Arg415Ser) n.133G>T c.1503G>T (p.Arg501Ser) c.474G>T (p.Arg158Ser) c.150-93G>T (n.150-93G>T) n.1957G>T n.1931-93G>T c.1773+149G>T (n.1773+149G>T) c.1602G>T (p.Arg534Ser) c.1710G>T (p.Arg570Ser) c.1674G>T (p.Arg558Ser) c.1782G>T (p.Arg594Ser) | |
19 | g.10361929C= | CA2322391763 | TYK2 | c.*149G= (n.*149G=) c.1800G= (p.Arg600=) n.2131G= n.2214G= c.*1351G= (n.*1351G=) c.1774-93G= (n.1774-93G=) c.1245G= (p.Arg415=) n.133G= c.1503G= (p.Arg501=) c.474G= (p.Arg158=) c.150-93G= (n.150-93G=) n.1957G= n.1931-93G= c.1773+149G= (n.1773+149G=) c.1602G= (p.Arg534=) c.1710G= (p.Arg570=) c.1674G= (p.Arg558=) c.1782G= (p.Arg594=) | |
19 | g.10361929C>G | CA404003185 | TYK2 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.1800G>C (p.Arg600Ser) n.2131G>C n.2214G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.1774-93G>C (n.1774-93G>C) c.1245G>C (p.Arg415Ser) n.133G>C c.1503G>C (p.Arg501Ser) c.474G>C (p.Arg158Ser) c.150-93G>C (n.150-93G>C) n.1957G>C n.1931-93G>C c.1773+149G>C (n.1773+149G>C) c.1602G>C (p.Arg534Ser) c.1710G>C (p.Arg570Ser) c.1674G>C (p.Arg558Ser) c.1782G>C (p.Arg594Ser) | |
19 | g.10361929C>T | CA9193287 | TYK2 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.1800G>A (p.Arg600=) n.2131G>A n.2214G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.1774-93G>A (n.1774-93G>A) c.1245G>A (p.Arg415=) n.133G>A c.1503G>A (p.Arg501=) c.474G>A (p.Arg158=) c.150-93G>A (n.150-93G>A) n.1957G>A n.1931-93G>A c.1773+149G>A (n.1773+149G>A) c.1602G>A (p.Arg534=) c.1710G>A (p.Arg570=) c.1674G>A (p.Arg558=) c.1782G>A (p.Arg594=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361930C>A | CA404003198 | TYK2 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.1799G>T (p.Arg600Met) n.2130G>T n.2213G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.1774-94G>T (n.1774-94G>T) c.1244G>T (p.Arg415Met) n.132G>T c.1502G>T (p.Arg501Met) c.473G>T (p.Arg158Met) c.150-94G>T (n.150-94G>T) n.1956G>T n.1931-94G>T c.1773+148G>T (n.1773+148G>T) c.1601G>T (p.Arg534Met) c.1709G>T (p.Arg570Met) c.1673G>T (p.Arg558Met) c.1781G>T (p.Arg594Met) | |
19 | g.10361930C>G | CA404003197 | TYK2 | c.*148G>C (n.*148G>C) c.1799G>C (p.Arg600Thr) n.2130G>C n.2213G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.1774-94G>C (n.1774-94G>C) c.1244G>C (p.Arg415Thr) n.132G>C c.1502G>C (p.Arg501Thr) c.473G>C (p.Arg158Thr) c.150-94G>C (n.150-94G>C) n.1956G>C n.1931-94G>C c.1773+148G>C (n.1773+148G>C) c.1601G>C (p.Arg534Thr) c.1709G>C (p.Arg570Thr) c.1673G>C (p.Arg558Thr) c.1781G>C (p.Arg594Thr) | |
19 | g.10361930C>T | CA404003193 | TYK2 | c.*148G>A (n.*148G>A) c.1799G>A (p.Arg600Lys) n.2130G>A n.2213G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.1774-94G>A (n.1774-94G>A) c.1244G>A (p.Arg415Lys) n.132G>A c.1502G>A (p.Arg501Lys) c.473G>A (p.Arg158Lys) c.150-94G>A (n.150-94G>A) n.1956G>A n.1931-94G>A c.1773+148G>A (n.1773+148G>A) c.1601G>A (p.Arg534Lys) c.1709G>A (p.Arg570Lys) c.1673G>A (p.Arg558Lys) c.1781G>A (p.Arg594Lys) | |
19 | g.10361931T>A | CA404003202 | TYK2 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.1798A>T (p.Arg600Trp) n.2129A>T n.2212A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1774-95A>T (n.1774-95A>T) c.1243A>T (p.Arg415Trp) n.131A>T c.1501A>T (p.Arg501Trp) c.472A>T (p.Arg158Trp) c.150-95A>T (n.150-95A>T) n.1955A>T n.1931-95A>T c.1773+147A>T (n.1773+147A>T) c.1600A>T (p.Arg534Trp) c.1708A>T (p.Arg570Trp) c.1672A>T (p.Arg558Trp) c.1780A>T (p.Arg594Trp) | |
19 | g.10361931T>C | CA404003203 | TYK2 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.1798A>G (p.Arg600Gly) n.2129A>G n.2212A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1774-95A>G (n.1774-95A>G) c.1243A>G (p.Arg415Gly) n.131A>G c.1501A>G (p.Arg501Gly) c.472A>G (p.Arg158Gly) c.150-95A>G (n.150-95A>G) n.1955A>G n.1931-95A>G c.1773+147A>G (n.1773+147A>G) c.1600A>G (p.Arg534Gly) c.1708A>G (p.Arg570Gly) c.1672A>G (p.Arg558Gly) c.1780A>G (p.Arg594Gly) | |
19 | g.10361931T>G | CA505476571 | TYK2 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.1798A>C (p.Arg600=) n.2129A>C n.2212A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1774-95A>C (n.1774-95A>C) c.1243A>C (p.Arg415=) n.131A>C c.1501A>C (p.Arg501=) c.472A>C (p.Arg158=) c.150-95A>C (n.150-95A>C) n.1955A>C n.1931-95A>C c.1773+147A>C (n.1773+147A>C) c.1600A>C (p.Arg534=) c.1708A>C (p.Arg570=) c.1672A>C (p.Arg558=) c.1780A>C (p.Arg594=) | |
19 | g.10361932T>A | CA505476572 | TYK2 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.1797A>T (p.Thr599=) n.2128A>T n.2211A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.1774-96A>T (n.1774-96A>T) c.1242A>T (p.Thr414=) n.130A>T c.1500A>T (p.Thr500=) c.471A>T (p.Thr157=) c.150-96A>T (n.150-96A>T) n.1954A>T n.1931-96A>T c.1773+146A>T (n.1773+146A>T) c.1599A>T (p.Thr533=) c.1707A>T (p.Thr569=) c.1671A>T (p.Thr557=) c.1779A>T (p.Thr593=) | |
19 | g.10361932T>C | CA505476573 | TYK2 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.1797A>G (p.Thr599=) n.2128A>G n.2211A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.1774-96A>G (n.1774-96A>G) c.1242A>G (p.Thr414=) n.130A>G c.1500A>G (p.Thr500=) c.471A>G (p.Thr157=) c.150-96A>G (n.150-96A>G) n.1954A>G n.1931-96A>G c.1773+146A>G (n.1773+146A>G) c.1599A>G (p.Thr533=) c.1707A>G (p.Thr569=) c.1671A>G (p.Thr557=) c.1779A>G (p.Thr593=) | |
19 | g.10361932T>G | CA505476574 | TYK2 | c.*146A>C (n.*146A>C) c.1797A>C (p.Thr599=) n.2128A>C n.2211A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.1774-96A>C (n.1774-96A>C) c.1242A>C (p.Thr414=) n.130A>C c.1500A>C (p.Thr500=) c.471A>C (p.Thr157=) c.150-96A>C (n.150-96A>C) n.1954A>C n.1931-96A>C c.1773+146A>C (n.1773+146A>C) c.1599A>C (p.Thr533=) c.1707A>C (p.Thr569=) c.1671A>C (p.Thr557=) c.1779A>C (p.Thr593=) | |
19 | g.10361933G>A | CA404003204 | TYK2 | c.*145C>T (n.*145C>T) c.1796C>T (p.Thr599Ile) n.2127C>T n.2210C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1774-97C>T (n.1774-97C>T) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.129C>T c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.150-97C>T (n.150-97C>T) n.1953C>T n.1931-97C>T c.1773+145C>T (n.1773+145C>T) c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1778C>T (p.Thr593Ile) | |
19 | g.10361933G>C | CA404003205 | TYK2 | c.*145C>G (n.*145C>G) c.1796C>G (p.Thr599Arg) n.2127C>G n.2210C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1774-97C>G (n.1774-97C>G) c.1241C>G (p.Thr414Arg) n.129C>G c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.470C>G (p.Thr157Arg) c.150-97C>G (n.150-97C>G) n.1953C>G n.1931-97C>G c.1773+145C>G (n.1773+145C>G) c.1598C>G (p.Thr533Arg) c.1706C>G (p.Thr569Arg) c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.1778C>G (p.Thr593Arg) | |
19 | g.10361933G>T | CA404003207 | TYK2 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.1796C>A (p.Thr599Lys) n.2127C>A n.2210C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1774-97C>A (n.1774-97C>A) c.1241C>A (p.Thr414Lys) n.129C>A c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.150-97C>A (n.150-97C>A) n.1953C>A n.1931-97C>A c.1773+145C>A (n.1773+145C>A) c.1598C>A (p.Thr533Lys) c.1706C>A (p.Thr569Lys) c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.1778C>A (p.Thr593Lys) | |
19 | g.10361934T>A | CA404003213 | TYK2 | c.*144A>T (n.*144A>T) c.1795A>T (p.Thr599Ser) n.2126A>T n.2209A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1774-98A>T (n.1774-98A>T) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.128A>T c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.150-98A>T (n.150-98A>T) n.1952A>T n.1931-98A>T c.1773+144A>T (n.1773+144A>T) c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1777A>T (p.Thr593Ser) | |
19 | g.10361934T>C | CA404003217 | TYK2 | c.*144A>G (n.*144A>G) c.1795A>G (p.Thr599Ala) n.2126A>G n.2209A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1774-98A>G (n.1774-98A>G) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.128A>G c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.150-98A>G (n.150-98A>G) n.1952A>G n.1931-98A>G c.1773+144A>G (n.1773+144A>G) c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1777A>G (p.Thr593Ala) | |
19 | g.10361934T>G | CA404003223 | TYK2 | c.*144A>C (n.*144A>C) c.1795A>C (p.Thr599Pro) n.2126A>C n.2209A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1774-98A>C (n.1774-98A>C) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.128A>C c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.150-98A>C (n.150-98A>C) n.1952A>C n.1931-98A>C c.1773+144A>C (n.1773+144A>C) c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1777A>C (p.Thr593Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.10361935G>A | CA9193288 | TYK2 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.1794C>T (p.Gly598=) n.2125C>T n.2208C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1774-99C>T (n.1774-99C>T) c.1239C>T (p.Gly413=) n.127C>T c.1497C>T (p.Gly499=) c.468C>T (p.Gly156=) c.150-99C>T (n.150-99C>T) n.1951C>T n.1931-99C>T c.1773+143C>T (n.1773+143C>T) c.1596C>T (p.Gly532=) c.1704C>T (p.Gly568=) c.1668C>T (p.Gly556=) c.1776C>T (p.Gly592=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.10361935G= | CA2322391764 | TYK2 | c.*143C= (n.*143C=) c.1794C= (p.Gly598=) n.2125C= n.2208C= c.*1345C= (n.*1345C=) c.1774-99C= (n.1774-99C=) c.1239C= (p.Gly413=) n.127C= c.1497C= (p.Gly499=) c.468C= (p.Gly156=) c.150-99C= (n.150-99C=) n.1951C= n.1931-99C= c.1773+143C= (n.1773+143C=) c.1596C= (p.Gly532=) c.1704C= (p.Gly568=) c.1668C= (p.Gly556=) c.1776C= (p.Gly592=) | |
19 | g.10361935G>T | CA505476579 | TYK2 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.1794C>A (p.Gly598=) n.2125C>A n.2208C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.1774-99C>A (n.1774-99C>A) c.1239C>A (p.Gly413=) n.127C>A c.1497C>A (p.Gly499=) c.468C>A (p.Gly156=) c.150-99C>A (n.150-99C>A) n.1951C>A n.1931-99C>A c.1773+143C>A (n.1773+143C>A) c.1596C>A (p.Gly532=) c.1704C>A (p.Gly568=) c.1668C>A (p.Gly556=) c.1776C>A (p.Gly592=) | |
19 | g.10361936C>A | CA404003224 | TYK2 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.1793G>T (p.Gly598Val) n.2124G>T n.2207G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.1774-100G>T (n.1774-100G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) n.126G>T c.1496G>T (p.Gly499Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.150-100G>T (n.150-100G>T) n.1950G>T n.1931-100G>T c.1773+142G>T (n.1773+142G>T) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) | |
19 | g.10361936C= | CA2322391765 | TYK2 | c.*142G= (n.*142G=) c.1793G= (p.Gly598=) n.2124G= n.2207G= c.*1344G= (n.*1344G=) c.1774-100G= (n.1774-100G=) c.1238G= (p.Gly413=) n.126G= c.1496G= (p.Gly499=) c.467G= (p.Gly156=) c.150-100G= (n.150-100G=) n.1950G= n.1931-100G= c.1773+142G= (n.1773+142G=) c.1595G= (p.Gly532=) c.1703G= (p.Gly568=) c.1667G= (p.Gly556=) c.1775G= (p.Gly592=) | |
19 | g.10361936C>G | CA404003228 | TYK2 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.1793G>C (p.Gly598Ala) n.2124G>C n.2207G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.1774-100G>C (n.1774-100G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.126G>C c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.150-100G>C (n.150-100G>C) n.1950G>C n.1931-100G>C c.1773+142G>C (n.1773+142G>C) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) | |
19 | g.10361936C>T | CA305204278 | TYK2 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.1793G>A (p.Gly598Asp) n.2124G>A n.2207G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.1774-100G>A (n.1774-100G>A) c.1238G>A (p.Gly413Asp) n.126G>A c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.150-100G>A (n.150-100G>A) n.1950G>A n.1931-100G>A c.1773+142G>A (n.1773+142G>A) c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1703G>A (p.Gly568Asp) c.1667G>A (p.Gly556Asp) c.1775G>A (p.Gly592Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361937C>A | CA404003245 | TYK2 | c.*141G>T (n.*141G>T) c.1792G>T (p.Gly598Cys) n.2123G>T n.2206G>T c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.1774-101G>T (n.1774-101G>T) c.1237G>T (p.Gly413Cys) n.125G>T c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.150-101G>T (n.150-101G>T) n.1949G>T n.1931-101G>T c.1773+141G>T (n.1773+141G>T) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.1666G>T (p.Gly556Cys) c.1774G>T (p.Gly592Cys) | |
19 | g.10361937C>G | CA404003248 | TYK2 | c.*141G>C (n.*141G>C) c.1792G>C (p.Gly598Arg) n.2123G>C n.2206G>C c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.1774-101G>C (n.1774-101G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.125G>C c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.150-101G>C (n.150-101G>C) n.1949G>C n.1931-101G>C c.1773+141G>C (n.1773+141G>C) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) | |
19 | g.10361937C>T | CA404003242 | TYK2 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.1792G>A (p.Gly598Ser) n.2123G>A n.2206G>A c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.1774-101G>A (n.1774-101G>A) c.1237G>A (p.Gly413Ser) n.125G>A c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.150-101G>A (n.150-101G>A) n.1949G>A n.1931-101G>A c.1773+141G>A (n.1773+141G>A) c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.1774G>A (p.Gly592Ser) | COSMIC |
19 | g.10361938C>A | CA404003253 | TYK2 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.1791G>T (p.Gln597His) n.2122G>T n.2205G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.1774-102G>T (n.1774-102G>T) c.1236G>T (p.Gln412His) n.124G>T c.1494G>T (p.Gln498His) c.465G>T (p.Gln155His) c.150-102G>T (n.150-102G>T) n.1948G>T n.1931-102G>T c.1773+140G>T (n.1773+140G>T) c.1593G>T (p.Gln531His) c.1701G>T (p.Gln567His) c.1665G>T (p.Gln555His) c.1774-1G>T (n.1774-1G>T) | |
19 | g.10361938C>G | CA404003262 | TYK2 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.1791G>C (p.Gln597His) n.2122G>C n.2205G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.1774-102G>C (n.1774-102G>C) c.1236G>C (p.Gln412His) n.124G>C c.1494G>C (p.Gln498His) c.465G>C (p.Gln155His) c.150-102G>C (n.150-102G>C) n.1948G>C n.1931-102G>C c.1773+140G>C (n.1773+140G>C) c.1593G>C (p.Gln531His) c.1701G>C (p.Gln567His) c.1665G>C (p.Gln555His) c.1774-1G>C (n.1774-1G>C) | |
19 | g.10361938C>T | CA505476583 | TYK2 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.1791G>A (p.Gln597=) n.2122G>A n.2205G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.1774-102G>A (n.1774-102G>A) c.1236G>A (p.Gln412=) n.124G>A c.1494G>A (p.Gln498=) c.465G>A (p.Gln155=) c.150-102G>A (n.150-102G>A) n.1948G>A n.1931-102G>A c.1773+140G>A (n.1773+140G>A) c.1593G>A (p.Gln531=) c.1701G>A (p.Gln567=) c.1665G>A (p.Gln555=) c.1774-1G>A (n.1774-1G>A) | |
19 | g.10361939T>A | CA404003268 | TYK2 | c.*139A>T (n.*139A>T) c.1790A>T (p.Gln597Leu) n.2121A>T n.2204A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.1774-103A>T (n.1774-103A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) n.123A>T c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.150-103A>T (n.150-103A>T) n.1947A>T n.1931-103A>T c.1773+139A>T (n.1773+139A>T) c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1774-2A>T (n.1774-2A>T) | |
19 | g.10361939T>C | CA404003271 | TYK2 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.1790A>G (p.Gln597Arg) n.2121A>G n.2204A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.1774-103A>G (n.1774-103A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) n.123A>G c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.150-103A>G (n.150-103A>G) n.1947A>G n.1931-103A>G c.1773+139A>G (n.1773+139A>G) c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) | |
19 | g.10361939T>G | CA404003292 | TYK2 | c.*139A>C (n.*139A>C) c.1790A>C (p.Gln597Pro) n.2121A>C n.2204A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.1774-103A>C (n.1774-103A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) n.123A>C c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.150-103A>C (n.150-103A>C) n.1947A>C n.1931-103A>C c.1773+139A>C (n.1773+139A>C) c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1774-2A>C (n.1774-2A>C) | |
19 | g.10361940G>A | CA404003301 | TYK2 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.1789C>T (p.Gln597Ter) n.2120C>T n.2203C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.1774-104C>T (n.1774-104C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) n.122C>T c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.150-104C>T (n.150-104C>T) n.1946C>T n.1931-104C>T c.1773+138C>T (n.1773+138C>T) c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1774-3C>T (n.1774-3C>T) | |
19 | g.10361940G>C | CA404003303 | TYK2 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.1789C>G (p.Gln597Glu) n.2120C>G n.2203C>G c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.1774-104C>G (n.1774-104C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) n.122C>G c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.150-104C>G (n.150-104C>G) n.1946C>G n.1931-104C>G c.1773+138C>G (n.1773+138C>G) c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1774-3C>G (n.1774-3C>G) | |
19 | g.10361940G>T | CA404003306 | TYK2 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.1789C>A (p.Gln597Lys) n.2120C>A n.2203C>A c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.1774-104C>A (n.1774-104C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) n.122C>A c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.150-104C>A (n.150-104C>A) n.1946C>A n.1931-104C>A c.1773+138C>A (n.1773+138C>A) c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1774-3C>A (n.1774-3C>A) | |
19 | g.10361941G>A | CA505476585 | TYK2 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.1788C>T (p.Gly596=) n.2119C>T n.2202C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.1774-105C>T (n.1774-105C>T) c.1233C>T (p.Gly411=) n.121C>T c.1491C>T (p.Gly497=) c.462C>T (p.Gly154=) c.150-105C>T (n.150-105C>T) n.1945C>T n.1931-105C>T c.1773+137C>T (n.1773+137C>T) c.1590C>T (p.Gly530=) c.1698C>T (p.Gly566=) c.1662C>T (p.Gly554=) c.1774-4C>T (n.1774-4C>T) | |
19 | g.10361941G>C | CA505476587 | TYK2 | c.*137C>G (n.*137C>G) c.1788C>G (p.Gly596=) n.2119C>G n.2202C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.1774-105C>G (n.1774-105C>G) c.1233C>G (p.Gly411=) n.121C>G c.1491C>G (p.Gly497=) c.462C>G (p.Gly154=) c.150-105C>G (n.150-105C>G) n.1945C>G n.1931-105C>G c.1773+137C>G (n.1773+137C>G) c.1590C>G (p.Gly530=) c.1698C>G (p.Gly566=) c.1662C>G (p.Gly554=) c.1774-4C>G (n.1774-4C>G) | |
19 | g.10361941G>T | CA505476586 | TYK2 | c.*137C>A (n.*137C>A) c.1788C>A (p.Gly596=) n.2119C>A n.2202C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.1774-105C>A (n.1774-105C>A) c.1233C>A (p.Gly411=) n.121C>A c.1491C>A (p.Gly497=) c.462C>A (p.Gly154=) c.150-105C>A (n.150-105C>A) n.1945C>A n.1931-105C>A c.1773+137C>A (n.1773+137C>A) c.1590C>A (p.Gly530=) c.1698C>A (p.Gly566=) c.1662C>A (p.Gly554=) c.1774-4C>A (n.1774-4C>A) | |
19 | g.10361942C>A | CA404003310 | TYK2 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.1787G>T (p.Gly596Val) n.2118G>T n.2201G>T c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1774-106G>T (n.1774-106G>T) c.1232G>T (p.Gly411Val) n.120G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.150-106G>T (n.150-106G>T) n.1944G>T n.1931-106G>T c.1773+136G>T (n.1773+136G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1774-5G>T (n.1774-5G>T) | |
19 | g.10361942C= | CA2322391766 | TYK2 | c.*136G= (n.*136G=) c.1787G= (p.Gly596=) n.2118G= n.2201G= c.*1338G= (n.*1338G=) c.1774-106G= (n.1774-106G=) c.1232G= (p.Gly411=) n.120G= c.1490G= (p.Gly497=) c.461G= (p.Gly154=) c.150-106G= (n.150-106G=) n.1944G= n.1931-106G= c.1773+136G= (n.1773+136G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.1697G= (p.Gly566=) c.1661G= (p.Gly554=) c.1774-5G= (n.1774-5G=) | |
19 | g.10361942C>G | CA404003314 | TYK2 | c.*136G>C (n.*136G>C) c.1787G>C (p.Gly596Ala) n.2118G>C n.2201G>C c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1774-106G>C (n.1774-106G>C) c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.120G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.150-106G>C (n.150-106G>C) n.1944G>C n.1931-106G>C c.1773+136G>C (n.1773+136G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1774-5G>C (n.1774-5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361942C>T | CA404003316 | TYK2 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.1787G>A (p.Gly596Asp) n.2118G>A n.2201G>A c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.1774-106G>A (n.1774-106G>A) c.1232G>A (p.Gly411Asp) n.120G>A c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.150-106G>A (n.150-106G>A) n.1944G>A n.1931-106G>A c.1773+136G>A (n.1773+136G>A) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1774-5G>A (n.1774-5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10361944del | CA2838356382 | TYK2 | c.*136del (n.*136del) c.1787del (p.Gly596AlafsTer?) n.2118del n.2201del c.*1338del (n.*1338del) c.1774-106del (n.1774-106del) c.1232del (p.Gly411AlafsTer?) n.120del c.1490del (p.Gly497AlafsTer?) c.461del (p.Gly154AlafsTer?) c.150-106del (n.150-106del) n.1944del n.1931-106del c.1773+136del (n.1773+136del) c.1589del (p.Gly530AlafsTer?) c.1697del (p.Gly566AlafsTer?) c.1661del (p.Gly554AlafsTer?) c.1774-5del (n.1774-5del) | |
19 | g.10361943C>A | CA404003323 | TYK2 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.1786G>T (p.Gly596Cys) n.2117G>T n.2200G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.1774-107G>T (n.1774-107G>T) c.1231G>T (p.Gly411Cys) n.119G>T c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.150-107G>T (n.150-107G>T) n.1943G>T n.1931-107G>T c.1773+135G>T (n.1773+135G>T) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1774-6G>T (n.1774-6G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10361943C>G | CA404003325 | TYK2 | c.*135G>C (n.*135G>C) c.1786G>C (p.Gly596Arg) n.2117G>C n.2200G>C c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1774-107G>C (n.1774-107G>C) c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.119G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.150-107G>C (n.150-107G>C) n.1943G>C n.1931-107G>C c.1773+135G>C (n.1773+135G>C) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1774-6G>C (n.1774-6G>C) | |
19 | g.10361943C>T | CA404003327 | TYK2 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.1786G>A (p.Gly596Ser) n.2117G>A n.2200G>A c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1774-107G>A (n.1774-107G>A) c.1231G>A (p.Gly411Ser) n.119G>A c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.150-107G>A (n.150-107G>A) n.1943G>A n.1931-107G>A c.1773+135G>A (n.1773+135G>A) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1774-6G>A (n.1774-6G>A) | |
19 | g.10361944C>A | CA404003335 | TYK2 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.1785G>T (p.Leu595Phe) n.2116G>T n.2199G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.1774-108G>T (n.1774-108G>T) c.1230G>T (p.Leu410Phe) n.118G>T c.1488G>T (p.Leu496Phe) c.459G>T (p.Leu153Phe) c.150-108G>T (n.150-108G>T) n.1942G>T n.1931-108G>T c.1773+134G>T (n.1773+134G>T) c.1587G>T (p.Leu529Phe) c.1695G>T (p.Leu565Phe) c.1659G>T (p.Leu553Phe) c.1774-7G>T (n.1774-7G>T) | |
19 | g.10361944C>G | CA404003340 | TYK2 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.1785G>C (p.Leu595Phe) n.2116G>C n.2199G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.1774-108G>C (n.1774-108G>C) c.1230G>C (p.Leu410Phe) n.118G>C c.1488G>C (p.Leu496Phe) c.459G>C (p.Leu153Phe) c.150-108G>C (n.150-108G>C) n.1942G>C n.1931-108G>C c.1773+134G>C (n.1773+134G>C) c.1587G>C (p.Leu529Phe) c.1695G>C (p.Leu565Phe) c.1659G>C (p.Leu553Phe) c.1774-7G>C (n.1774-7G>C) | |
19 | g.10361944C>T | CA505476593 | TYK2 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.1785G>A (p.Leu595=) n.2116G>A n.2199G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.1774-108G>A (n.1774-108G>A) c.1230G>A (p.Leu410=) n.118G>A c.1488G>A (p.Leu496=) c.459G>A (p.Leu153=) c.150-108G>A (n.150-108G>A) n.1942G>A n.1931-108G>A c.1773+134G>A (n.1773+134G>A) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1695G>A (p.Leu565=) c.1659G>A (p.Leu553=) c.1774-7G>A (n.1774-7G>A) | |
19 | g.10361945A>C | CA404003341 | TYK2 | c.*133T>G (n.*133T>G) c.1784T>G (p.Leu595Trp) n.2115T>G n.2198T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.1774-109T>G (n.1774-109T>G) c.1229T>G (p.Leu410Trp) n.117T>G c.1487T>G (p.Leu496Trp) c.458T>G (p.Leu153Trp) c.150-109T>G (n.150-109T>G) n.1941T>G n.1931-109T>G c.1773+133T>G (n.1773+133T>G) c.1586T>G (p.Leu529Trp) c.1694T>G (p.Leu565Trp) c.1658T>G (p.Leu553Trp) c.1774-8T>G (n.1774-8T>G) | |
19 | g.10361945A>G | CA404003344 | TYK2 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.1784T>C (p.Leu595Ser) n.2115T>C n.2198T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.1774-109T>C (n.1774-109T>C) c.1229T>C (p.Leu410Ser) n.117T>C c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.458T>C (p.Leu153Ser) c.150-109T>C (n.150-109T>C) n.1941T>C n.1931-109T>C c.1773+133T>C (n.1773+133T>C) c.1586T>C (p.Leu529Ser) c.1694T>C (p.Leu565Ser) c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1774-8T>C (n.1774-8T>C) | |
19 | g.10361945A>T | CA404003352 | TYK2 | c.*133T>A (n.*133T>A) c.1784T>A (p.Leu595Ter) n.2115T>A n.2198T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.1774-109T>A (n.1774-109T>A) c.1229T>A (p.Leu410Ter) n.117T>A c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.458T>A (p.Leu153Ter) c.150-109T>A (n.150-109T>A) n.1941T>A n.1931-109T>A c.1773+133T>A (n.1773+133T>A) c.1586T>A (p.Leu529Ter) c.1694T>A (p.Leu565Ter) c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1774-8T>A (n.1774-8T>A) | |
19 | g.10361946A>C | CA404003357 | TYK2 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.1783T>G (p.Leu595Val) n.2114T>G n.2197T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1774-110T>G (n.1774-110T>G) c.1228T>G (p.Leu410Val) n.116T>G c.1486T>G (p.Leu496Val) c.457T>G (p.Leu153Val) c.150-110T>G (n.150-110T>G) n.1940T>G n.1931-110T>G c.1773+132T>G (n.1773+132T>G) c.1585T>G (p.Leu529Val) c.1693T>G (p.Leu565Val) c.1657T>G (p.Leu553Val) c.1774-9T>G (n.1774-9T>G) | |
19 | g.10361946A>G | CA505476595 | TYK2 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.1783T>C (p.Leu595=) n.2114T>C n.2197T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.1774-110T>C (n.1774-110T>C) c.1228T>C (p.Leu410=) n.116T>C c.1486T>C (p.Leu496=) c.457T>C (p.Leu153=) c.150-110T>C (n.150-110T>C) n.1940T>C n.1931-110T>C c.1773+132T>C (n.1773+132T>C) c.1585T>C (p.Leu529=) c.1693T>C (p.Leu565=) c.1657T>C (p.Leu553=) c.1774-9T>C (n.1774-9T>C) | |
19 | g.10361946A>T | CA404003358 | TYK2 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.1783T>A (p.Leu595Met) n.2114T>A n.2197T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1774-110T>A (n.1774-110T>A) c.1228T>A (p.Leu410Met) n.116T>A c.1486T>A (p.Leu496Met) c.457T>A (p.Leu153Met) c.150-110T>A (n.150-110T>A) n.1940T>A n.1931-110T>A c.1773+132T>A (n.1773+132T>A) c.1585T>A (p.Leu529Met) c.1693T>A (p.Leu565Met) c.1657T>A (p.Leu553Met) c.1774-9T>A (n.1774-9T>A) | |
19 | g.10361947G>A | CA505476596 | TYK2 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.1782C>T (p.His594=) n.2113C>T n.2196C>T c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.1774-111C>T (n.1774-111C>T) c.1227C>T (p.His409=) n.115C>T c.1485C>T (p.His495=) c.456C>T (p.His152=) c.150-111C>T (n.150-111C>T) n.1939C>T n.1931-111C>T c.1773+131C>T (n.1773+131C>T) c.1584C>T (p.His528=) c.1692C>T (p.His564=) c.1656C>T (p.His552=) c.1774-10C>T (n.1774-10C>T) | dbSNP |
19 | g.10361947G>C | CA404003359 | TYK2 | c.*131C>G (n.*131C>G) c.1782C>G (p.His594Gln) n.2113C>G n.2196C>G c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.1774-111C>G (n.1774-111C>G) c.1227C>G (p.His409Gln) n.115C>G c.1485C>G (p.His495Gln) c.456C>G (p.His152Gln) c.150-111C>G (n.150-111C>G) n.1939C>G n.1931-111C>G c.1773+131C>G (n.1773+131C>G) c.1584C>G (p.His528Gln) c.1692C>G (p.His564Gln) c.1656C>G (p.His552Gln) c.1774-10C>G (n.1774-10C>G) | |
19 | g.10361947G= | CA2322391767 | TYK2 | c.*131C= (n.*131C=) c.1782C= (p.His594=) n.2113C= n.2196C= c.*1333C= (n.*1333C=) c.1774-111C= (n.1774-111C=) c.1227C= (p.His409=) n.115C= c.1485C= (p.His495=) c.456C= (p.His152=) c.150-111C= (n.150-111C=) n.1939C= n.1931-111C= c.1773+131C= (n.1773+131C=) c.1584C= (p.His528=) c.1692C= (p.His564=) c.1656C= (p.His552=) c.1774-10C= (n.1774-10C=) | |
19 | g.10361947G>T | CA404003361 | TYK2 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.1782C>A (p.His594Gln) n.2113C>A n.2196C>A c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.1774-111C>A (n.1774-111C>A) c.1227C>A (p.His409Gln) n.115C>A c.1485C>A (p.His495Gln) c.456C>A (p.His152Gln) c.150-111C>A (n.150-111C>A) n.1939C>A n.1931-111C>A c.1773+131C>A (n.1773+131C>A) c.1584C>A (p.His528Gln) c.1692C>A (p.His564Gln) c.1656C>A (p.His552Gln) c.1774-10C>A (n.1774-10C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361948T>A | CA404003369 | TYK2 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.1781A>T (p.His594Leu) n.2112A>T n.2195A>T c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.1774-112A>T (n.1774-112A>T) c.1226A>T (p.His409Leu) n.114A>T c.1484A>T (p.His495Leu) c.455A>T (p.His152Leu) c.150-112A>T (n.150-112A>T) n.1938A>T n.1931-112A>T c.1773+130A>T (n.1773+130A>T) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1691A>T (p.His564Leu) c.1655A>T (p.His552Leu) c.1774-11A>T (n.1774-11A>T) | |
19 | g.10361948T>C | CA404003376 | TYK2 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.1781A>G (p.His594Arg) n.2112A>G n.2195A>G c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.1774-112A>G (n.1774-112A>G) c.1226A>G (p.His409Arg) n.114A>G c.1484A>G (p.His495Arg) c.455A>G (p.His152Arg) c.150-112A>G (n.150-112A>G) n.1938A>G n.1931-112A>G c.1773+130A>G (n.1773+130A>G) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1691A>G (p.His564Arg) c.1655A>G (p.His552Arg) c.1774-11A>G (n.1774-11A>G) | |
19 | g.10361948T>G | CA404003380 | TYK2 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.1781A>C (p.His594Pro) n.2112A>C n.2195A>C c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1774-112A>C (n.1774-112A>C) c.1226A>C (p.His409Pro) n.114A>C c.1484A>C (p.His495Pro) c.455A>C (p.His152Pro) c.150-112A>C (n.150-112A>C) n.1938A>C n.1931-112A>C c.1773+130A>C (n.1773+130A>C) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1691A>C (p.His564Pro) c.1655A>C (p.His552Pro) c.1774-11A>C (n.1774-11A>C) | |
19 | g.10361949G>A | CA404003386 | TYK2 | c.*129C>T (n.*129C>T) c.1780C>T (p.His594Tyr) n.2111C>T n.2194C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1774-113C>T (n.1774-113C>T) c.1225C>T (p.His409Tyr) n.113C>T c.1483C>T (p.His495Tyr) c.454C>T (p.His152Tyr) c.150-113C>T (n.150-113C>T) n.1937C>T n.1931-113C>T c.1773+129C>T (n.1773+129C>T) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1690C>T (p.His564Tyr) c.1654C>T (p.His552Tyr) c.1774-12C>T (n.1774-12C>T) | dbSNP |
19 | g.10361949G>C | CA9193289 | TYK2 | c.*129C>G (n.*129C>G) c.1780C>G (p.His594Asp) n.2111C>G n.2194C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1774-113C>G (n.1774-113C>G) c.1225C>G (p.His409Asp) n.113C>G c.1483C>G (p.His495Asp) c.454C>G (p.His152Asp) c.150-113C>G (n.150-113C>G) n.1937C>G n.1931-113C>G c.1773+129C>G (n.1773+129C>G) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1690C>G (p.His564Asp) c.1654C>G (p.His552Asp) c.1774-12C>G (n.1774-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361949G= | CA2322391768 | TYK2 | c.*129C= (n.*129C=) c.1780C= (p.His594=) n.2111C= n.2194C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.1774-113C= (n.1774-113C=) c.1225C= (p.His409=) n.113C= c.1483C= (p.His495=) c.454C= (p.His152=) c.150-113C= (n.150-113C=) n.1937C= n.1931-113C= c.1773+129C= (n.1773+129C=) c.1582C= (p.His528=) c.1690C= (p.His564=) c.1654C= (p.His552=) c.1774-12C= (n.1774-12C=) | |
19 | g.10361949G>T | CA404003394 | TYK2 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.1780C>A (p.His594Asn) n.2111C>A n.2194C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1774-113C>A (n.1774-113C>A) c.1225C>A (p.His409Asn) n.113C>A c.1483C>A (p.His495Asn) c.454C>A (p.His152Asn) c.150-113C>A (n.150-113C>A) n.1937C>A n.1931-113C>A c.1773+129C>A (n.1773+129C>A) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1690C>A (p.His564Asn) c.1654C>A (p.His552Asn) c.1774-12C>A (n.1774-12C>A) | |
19 | g.10361950G>A | CA505476604 | TYK2 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.1779C>T (p.Ser593=) n.2110C>T n.2193C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1774-114C>T (n.1774-114C>T) c.1224C>T (p.Ser408=) n.112C>T c.1482C>T (p.Ser494=) c.453C>T (p.Ser151=) c.150-114C>T (n.150-114C>T) n.1936C>T n.1931-114C>T c.1773+128C>T (n.1773+128C>T) c.1581C>T (p.Ser527=) c.1689C>T (p.Ser563=) c.1653C>T (p.Ser551=) c.1774-13C>T (n.1774-13C>T) | COSMIC |
19 | g.10361950G>C | CA505476602 | TYK2 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.1779C>G (p.Ser593=) n.2110C>G n.2193C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1774-114C>G (n.1774-114C>G) c.1224C>G (p.Ser408=) n.112C>G c.1482C>G (p.Ser494=) c.453C>G (p.Ser151=) c.150-114C>G (n.150-114C>G) n.1936C>G n.1931-114C>G c.1773+128C>G (n.1773+128C>G) c.1581C>G (p.Ser527=) c.1689C>G (p.Ser563=) c.1653C>G (p.Ser551=) c.1774-13C>G (n.1774-13C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10361950G>T | CA505476603 | TYK2 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.1779C>A (p.Ser593=) n.2110C>A n.2193C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1774-114C>A (n.1774-114C>A) c.1224C>A (p.Ser408=) n.112C>A c.1482C>A (p.Ser494=) c.453C>A (p.Ser151=) c.150-114C>A (n.150-114C>A) n.1936C>A n.1931-114C>A c.1773+128C>A (n.1773+128C>A) c.1581C>A (p.Ser527=) c.1689C>A (p.Ser563=) c.1653C>A (p.Ser551=) c.1774-13C>A (n.1774-13C>A) | |
19 | g.10361951G>A | CA404003404 | TYK2 | c.*127C>T (n.*127C>T) c.1778C>T (p.Ser593Phe) n.2109C>T n.2192C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.1774-115C>T (n.1774-115C>T) c.1223C>T (p.Ser408Phe) n.111C>T c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.150-115C>T (n.150-115C>T) n.1935C>T n.1931-115C>T c.1773+127C>T (n.1773+127C>T) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1652C>T (p.Ser551Phe) c.1774-14C>T (n.1774-14C>T) | |
19 | g.10361951G>C | CA404003408 | TYK2 | c.*127C>G (n.*127C>G) c.1778C>G (p.Ser593Cys) n.2109C>G n.2192C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.1774-115C>G (n.1774-115C>G) c.1223C>G (p.Ser408Cys) n.111C>G c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.150-115C>G (n.150-115C>G) n.1935C>G n.1931-115C>G c.1773+127C>G (n.1773+127C>G) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1652C>G (p.Ser551Cys) c.1774-14C>G (n.1774-14C>G) | dbSNP COSMIC |
19 | g.10361951G= | CA2322391769 | TYK2 | c.*127C= (n.*127C=) c.1778C= (p.Ser593=) n.2109C= n.2192C= c.*1329C= (n.*1329C=) c.1774-115C= (n.1774-115C=) c.1223C= (p.Ser408=) n.111C= c.1481C= (p.Ser494=) c.452C= (p.Ser151=) c.150-115C= (n.150-115C=) n.1935C= n.1931-115C= c.1773+127C= (n.1773+127C=) c.1580C= (p.Ser527=) c.1688C= (p.Ser563=) c.1652C= (p.Ser551=) c.1774-14C= (n.1774-14C=) | |
19 | g.10361951G>T | CA404003400 | TYK2 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.1778C>A (p.Ser593Tyr) n.2109C>A n.2192C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.1774-115C>A (n.1774-115C>A) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) n.111C>A c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.150-115C>A (n.150-115C>A) n.1935C>A n.1931-115C>A c.1773+127C>A (n.1773+127C>A) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1652C>A (p.Ser551Tyr) c.1774-14C>A (n.1774-14C>A) | |
19 | g.10361952A>C | CA404003410 | TYK2 | c.*126T>G (n.*126T>G) c.1777T>G (p.Ser593Ala) n.2108T>G n.2191T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1774-116T>G (n.1774-116T>G) c.1222T>G (p.Ser408Ala) n.110T>G c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.150-116T>G (n.150-116T>G) n.1934T>G n.1931-116T>G c.1773+126T>G (n.1773+126T>G) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.1774-15T>G (n.1774-15T>G) | COSMIC |
19 | g.10361952A>G | CA404003409 | TYK2 | c.*126T>C (n.*126T>C) c.1777T>C (p.Ser593Pro) n.2108T>C n.2191T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1774-116T>C (n.1774-116T>C) c.1222T>C (p.Ser408Pro) n.110T>C c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.150-116T>C (n.150-116T>C) n.1934T>C n.1931-116T>C c.1773+126T>C (n.1773+126T>C) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.1774-15T>C (n.1774-15T>C) | |
19 | g.10361952A>T | CA404003413 | TYK2 | c.*126T>A (n.*126T>A) c.1777T>A (p.Ser593Thr) n.2108T>A n.2191T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.1774-116T>A (n.1774-116T>A) c.1222T>A (p.Ser408Thr) n.110T>A c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.150-116T>A (n.150-116T>A) n.1934T>A n.1931-116T>A c.1773+126T>A (n.1773+126T>A) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.1774-15T>A (n.1774-15T>A) | |
19 | g.10361953C>A | CA505476607 | TYK2 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.1776G>T (p.Leu592=) n.2107G>T n.2190G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.1774-117G>T (n.1774-117G>T) c.1221G>T (p.Leu407=) n.109G>T c.1479G>T (p.Leu493=) c.450G>T (p.Leu150=) c.150-117G>T (n.150-117G>T) n.1933G>T n.1931-117G>T c.1773+125G>T (n.1773+125G>T) c.1578G>T (p.Leu526=) c.1686G>T (p.Leu562=) c.1650G>T (p.Leu550=) c.1774-16G>T (n.1774-16G>T) | |
19 | g.10361953C>G | CA505476608 | TYK2 | c.*125G>C (n.*125G>C) c.1776G>C (p.Leu592=) n.2107G>C n.2190G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.1774-117G>C (n.1774-117G>C) c.1221G>C (p.Leu407=) n.109G>C c.1479G>C (p.Leu493=) c.450G>C (p.Leu150=) c.150-117G>C (n.150-117G>C) n.1933G>C n.1931-117G>C c.1773+125G>C (n.1773+125G>C) c.1578G>C (p.Leu526=) c.1686G>C (p.Leu562=) c.1650G>C (p.Leu550=) c.1774-16G>C (n.1774-16G>C) | |
19 | g.10361953C>T | CA505476610 | TYK2 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.1776G>A (p.Leu592=) n.2107G>A n.2190G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.1774-117G>A (n.1774-117G>A) c.1221G>A (p.Leu407=) n.109G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.450G>A (p.Leu150=) c.150-117G>A (n.150-117G>A) n.1933G>A n.1931-117G>A c.1773+125G>A (n.1773+125G>A) c.1578G>A (p.Leu526=) c.1686G>A (p.Leu562=) c.1650G>A (p.Leu550=) c.1774-16G>A (n.1774-16G>A) | |
19 | g.10361954A= | CA2322391770 | TYK2 | c.*124T= (n.*124T=) c.1775T= (p.Leu592=) n.2106T= n.2189T= c.*1326T= (n.*1326T=) c.1774-118T= (n.1774-118T=) c.1220T= (p.Leu407=) n.108T= c.1478T= (p.Leu493=) c.449T= (p.Leu150=) c.150-118T= (n.150-118T=) n.1932T= n.1931-118T= c.1773+124T= (n.1773+124T=) c.1577T= (p.Leu526=) c.1685T= (p.Leu562=) c.1649T= (p.Leu550=) c.1774-17T= (n.1774-17T=) | |
19 | g.10361954A>C | CA404003423 | TYK2 | c.*124T>G (n.*124T>G) c.1775T>G (p.Leu592Arg) n.2106T>G n.2189T>G c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.1774-118T>G (n.1774-118T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.108T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.150-118T>G (n.150-118T>G) n.1932T>G n.1931-118T>G c.1773+124T>G (n.1773+124T>G) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1774-17T>G (n.1774-17T>G) | |
19 | g.10361954A>G | CA404003432 | TYK2 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.1775T>C (p.Leu592Pro) n.2106T>C n.2189T>C c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.1774-118T>C (n.1774-118T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.108T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.150-118T>C (n.150-118T>C) n.1932T>C n.1931-118T>C c.1773+124T>C (n.1773+124T>C) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1774-17T>C (n.1774-17T>C) | |
19 | g.10361954A>T | CA404003435 | TYK2 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.1775T>A (p.Leu592Gln) n.2106T>A n.2189T>A c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.1774-118T>A (n.1774-118T>A) c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.108T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.150-118T>A (n.150-118T>A) n.1932T>A n.1931-118T>A c.1773+124T>A (n.1773+124T>A) c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1774-17T>A (n.1774-17T>A) | dbSNP |
19 | g.10361955G>A | CA505476614 | TYK2 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.1774C>T (p.Leu592=) n.2105C>T n.2188C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.1774-119C>T (n.1774-119C>T) c.1219C>T (p.Leu407=) n.107C>T c.1477C>T (p.Leu493=) c.448C>T (p.Leu150=) c.150-119C>T (n.150-119C>T) n.1931C>T n.1931-119C>T c.1773+123C>T (n.1773+123C>T) c.1576C>T (p.Leu526=) c.1684C>T (p.Leu562=) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1774-18C>T (n.1774-18C>T) | |
19 | g.10361955G>C | CA404003440 | TYK2 | c.*123C>G (n.*123C>G) c.1774C>G (p.Leu592Val) n.2105C>G n.2188C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.1774-119C>G (n.1774-119C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.107C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.150-119C>G (n.150-119C>G) n.1931C>G n.1931-119C>G c.1773+123C>G (n.1773+123C>G) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1774-18C>G (n.1774-18C>G) | |
19 | g.10361955G= | CA2322391771 | TYK2 | c.*123C= (n.*123C=) c.1774C= (p.Leu592=) n.2105C= n.2188C= c.*1325C= (n.*1325C=) c.1774-119C= (n.1774-119C=) c.1219C= (p.Leu407=) n.107C= c.1477C= (p.Leu493=) c.448C= (p.Leu150=) c.150-119C= (n.150-119C=) n.1931C= n.1931-119C= c.1773+123C= (n.1773+123C=) c.1576C= (p.Leu526=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1648C= (p.Leu550=) c.1774-18C= (n.1774-18C=) | |
19 | g.10361955G>T | CA404003459 | TYK2 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.1774C>A (p.Leu592Met) n.2105C>A n.2188C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.1774-119C>A (n.1774-119C>A) c.1219C>A (p.Leu407Met) n.107C>A c.1477C>A (p.Leu493Met) c.448C>A (p.Leu150Met) c.150-119C>A (n.150-119C>A) n.1931C>A n.1931-119C>A c.1773+123C>A (n.1773+123C>A) c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1774-18C>A (n.1774-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361956C>A | CA404003464 | TYK2 | c.*123-1G>T (n.*123-1G>T) c.1774-1G>T (n.1774-1G>T) n.2105-1G>T n.2188-1G>T c.*1325-1G>T (n.*1325-1G>T) c.1774-120G>T (n.1774-120G>T) c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) n.107-1G>T c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.150-120G>T (n.150-120G>T) n.1931-1G>T n.1931-120G>T c.1773+122G>T (n.1773+122G>T) c.1576-1G>T (n.1576-1G>T) c.1684-1G>T (n.1684-1G>T) c.1648-1G>T (n.1648-1G>T) c.1774-19G>T (n.1774-19G>T) | |
19 | g.10361956C= | CA2322391772 | TYK2 | c.*123-1G= (n.*123-1G=) c.1774-1G= (n.1774-1G=) n.2105-1G= n.2188-1G= c.*1325-1G= (n.*1325-1G=) c.1774-120G= (n.1774-120G=) c.1219-1G= (n.1219-1G=) n.107-1G= c.1477-1G= (n.1477-1G=) c.448-1G= (n.448-1G=) c.150-120G= (n.150-120G=) n.1931-1G= n.1931-120G= c.1773+122G= (n.1773+122G=) c.1576-1G= (n.1576-1G=) c.1684-1G= (n.1684-1G=) c.1648-1G= (n.1648-1G=) c.1774-19G= (n.1774-19G=) | |
19 | g.10361956C>G | CA404003465 | TYK2 | c.*123-1G>C (n.*123-1G>C) c.1774-1G>C (n.1774-1G>C) n.2105-1G>C n.2188-1G>C c.*1325-1G>C (n.*1325-1G>C) c.1774-120G>C (n.1774-120G>C) c.1219-1G>C (n.1219-1G>C) n.107-1G>C c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.150-120G>C (n.150-120G>C) n.1931-1G>C n.1931-120G>C c.1773+122G>C (n.1773+122G>C) c.1576-1G>C (n.1576-1G>C) c.1684-1G>C (n.1684-1G>C) c.1648-1G>C (n.1648-1G>C) c.1774-19G>C (n.1774-19G>C) | |
19 | g.10361956C>T | CA404003469 | TYK2 | c.*123-1G>A (n.*123-1G>A) c.1774-1G>A (n.1774-1G>A) n.2105-1G>A n.2188-1G>A c.*1325-1G>A (n.*1325-1G>A) c.1774-120G>A (n.1774-120G>A) c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) n.107-1G>A c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.150-120G>A (n.150-120G>A) n.1931-1G>A n.1931-120G>A c.1773+122G>A (n.1773+122G>A) c.1576-1G>A (n.1576-1G>A) c.1684-1G>A (n.1684-1G>A) c.1648-1G>A (n.1648-1G>A) c.1774-19G>A (n.1774-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10361957T>A | CA404003473 | TYK2 | c.*123-2A>T (n.*123-2A>T) c.1774-2A>T (n.1774-2A>T) n.2105-2A>T n.2188-2A>T c.*1325-2A>T (n.*1325-2A>T) c.1774-121A>T (n.1774-121A>T) c.1219-2A>T (n.1219-2A>T) n.107-2A>T c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.150-121A>T (n.150-121A>T) n.1931-2A>T n.1931-121A>T c.1773+121A>T (n.1773+121A>T) c.1576-2A>T (n.1576-2A>T) c.1684-2A>T (n.1684-2A>T) c.1648-2A>T (n.1648-2A>T) c.1774-20A>T (n.1774-20A>T) | |
19 | g.10361957T>C | CA404003477 | TYK2 | c.*123-2A>G (n.*123-2A>G) c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) n.2105-2A>G n.2188-2A>G c.*1325-2A>G (n.*1325-2A>G) c.1774-121A>G (n.1774-121A>G) c.1219-2A>G (n.1219-2A>G) n.107-2A>G c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.150-121A>G (n.150-121A>G) n.1931-2A>G n.1931-121A>G c.1773+121A>G (n.1773+121A>G) c.1576-2A>G (n.1576-2A>G) c.1684-2A>G (n.1684-2A>G) c.1648-2A>G (n.1648-2A>G) c.1774-20A>G (n.1774-20A>G) | |
19 | g.10361957T>G | CA404003480 | TYK2 | c.*123-2A>C (n.*123-2A>C) c.1774-2A>C (n.1774-2A>C) n.2105-2A>C n.2188-2A>C c.*1325-2A>C (n.*1325-2A>C) c.1774-121A>C (n.1774-121A>C) c.1219-2A>C (n.1219-2A>C) n.107-2A>C c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.150-121A>C (n.150-121A>C) n.1931-2A>C n.1931-121A>C c.1773+121A>C (n.1773+121A>C) c.1576-2A>C (n.1576-2A>C) c.1684-2A>C (n.1684-2A>C) c.1648-2A>C (n.1648-2A>C) c.1774-20A>C (n.1774-20A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10361958G>A | CA993441116 | TYK2 | c.*123-3C>T (n.*123-3C>T) c.1774-3C>T (n.1774-3C>T) n.2105-3C>T n.2188-3C>T c.*1325-3C>T (n.*1325-3C>T) c.1773+120C>T (n.1773+120C>T) c.1219-3C>T (n.1219-3C>T) n.107-3C>T c.1477-3C>T (n.1477-3C>T) c.448-3C>T (n.448-3C>T) c.149+120C>T (n.149+120C>T) n.1931-3C>T n.1930+120C>T c.1576-3C>T (n.1576-3C>T) c.1684-3C>T (n.1684-3C>T) c.1648-3C>T (n.1648-3C>T) c.1774-21C>T (n.1774-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361958G= | CA2322391773 | TYK2 | c.*123-3C= (n.*123-3C=) c.1774-3C= (n.1774-3C=) n.2105-3C= n.2188-3C= c.*1325-3C= (n.*1325-3C=) c.1773+120C= (n.1773+120C=) c.1219-3C= (n.1219-3C=) n.107-3C= c.1477-3C= (n.1477-3C=) c.448-3C= (n.448-3C=) c.149+120C= (n.149+120C=) n.1931-3C= n.1930+120C= c.1576-3C= (n.1576-3C=) c.1684-3C= (n.1684-3C=) c.1648-3C= (n.1648-3C=) c.1774-21C= (n.1774-21C=) | |
19 | g.10361959C>A | CA2838189732 | TYK2 | c.*123-4G>T (n.*123-4G>T) c.1774-4G>T (n.1774-4G>T) n.2105-4G>T n.2188-4G>T c.*1325-4G>T (n.*1325-4G>T) c.1773+119G>T (n.1773+119G>T) c.1219-4G>T (n.1219-4G>T) n.107-4G>T c.1477-4G>T (n.1477-4G>T) c.448-4G>T (n.448-4G>T) c.149+119G>T (n.149+119G>T) n.1931-4G>T n.1930+119G>T c.1576-4G>T (n.1576-4G>T) c.1684-4G>T (n.1684-4G>T) c.1648-4G>T (n.1648-4G>T) c.1774-22G>T (n.1774-22G>T) | |
19 | g.10361959C= | CA2322391774 | TYK2 | c.*123-4G= (n.*123-4G=) c.1774-4G= (n.1774-4G=) n.2105-4G= n.2188-4G= c.*1325-4G= (n.*1325-4G=) c.1773+119G= (n.1773+119G=) c.1219-4G= (n.1219-4G=) n.107-4G= c.1477-4G= (n.1477-4G=) c.448-4G= (n.448-4G=) c.149+119G= (n.149+119G=) n.1931-4G= n.1930+119G= c.1576-4G= (n.1576-4G=) c.1684-4G= (n.1684-4G=) c.1648-4G= (n.1648-4G=) c.1774-22G= (n.1774-22G=) | |
19 | g.10361959C>G | CA291551 | TYK2 | c.*123-4G>C (n.*123-4G>C) c.1774-4G>C (n.1774-4G>C) n.2105-4G>C n.2188-4G>C c.*1325-4G>C (n.*1325-4G>C) c.1773+119G>C (n.1773+119G>C) c.1219-4G>C (n.1219-4G>C) n.107-4G>C c.1477-4G>C (n.1477-4G>C) c.448-4G>C (n.448-4G>C) c.149+119G>C (n.149+119G>C) n.1931-4G>C n.1930+119G>C c.1576-4G>C (n.1576-4G>C) c.1684-4G>C (n.1684-4G>C) c.1648-4G>C (n.1648-4G>C) c.1774-22G>C (n.1774-22G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361959C>T | CA9193290 | TYK2 | c.*123-4G>A (n.*123-4G>A) c.1774-4G>A (n.1774-4G>A) n.2105-4G>A n.2188-4G>A c.*1325-4G>A (n.*1325-4G>A) c.1773+119G>A (n.1773+119G>A) c.1219-4G>A (n.1219-4G>A) n.107-4G>A c.1477-4G>A (n.1477-4G>A) c.448-4G>A (n.448-4G>A) c.149+119G>A (n.149+119G>A) n.1931-4G>A n.1930+119G>A c.1576-4G>A (n.1576-4G>A) c.1684-4G>A (n.1684-4G>A) c.1648-4G>A (n.1648-4G>A) c.1774-22G>A (n.1774-22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361960G>A | CA9193291 | TYK2 | c.*123-5C>T (n.*123-5C>T) c.1774-5C>T (n.1774-5C>T) n.2105-5C>T n.2188-5C>T c.*1325-5C>T (n.*1325-5C>T) c.1773+118C>T (n.1773+118C>T) c.1219-5C>T (n.1219-5C>T) n.107-5C>T c.1477-5C>T (n.1477-5C>T) c.448-5C>T (n.448-5C>T) c.149+118C>T (n.149+118C>T) n.1931-5C>T n.1930+118C>T c.1576-5C>T (n.1576-5C>T) c.1684-5C>T (n.1684-5C>T) c.1648-5C>T (n.1648-5C>T) c.1774-23C>T (n.1774-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10361960G= | CA2322391775 | TYK2 | c.*123-5C= (n.*123-5C=) c.1774-5C= (n.1774-5C=) n.2105-5C= n.2188-5C= c.*1325-5C= (n.*1325-5C=) c.1773+118C= (n.1773+118C=) c.1219-5C= (n.1219-5C=) n.107-5C= c.1477-5C= (n.1477-5C=) c.448-5C= (n.448-5C=) c.149+118C= (n.149+118C=) n.1931-5C= n.1930+118C= c.1576-5C= (n.1576-5C=) c.1684-5C= (n.1684-5C=) c.1648-5C= (n.1648-5C=) c.1774-23C= (n.1774-23C=) | |
19 | g.10361960G>T | CA2843066077 | TYK2 | c.*123-5C>A (n.*123-5C>A) c.1774-5C>A (n.1774-5C>A) n.2105-5C>A n.2188-5C>A c.*1325-5C>A (n.*1325-5C>A) c.1773+118C>A (n.1773+118C>A) c.1219-5C>A (n.1219-5C>A) n.107-5C>A c.1477-5C>A (n.1477-5C>A) c.448-5C>A (n.448-5C>A) c.149+118C>A (n.149+118C>A) n.1931-5C>A n.1930+118C>A c.1576-5C>A (n.1576-5C>A) c.1684-5C>A (n.1684-5C>A) c.1648-5C>A (n.1648-5C>A) c.1774-23C>A (n.1774-23C>A) |