Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10361774_10361775delinsGCCA2322391697TYK2c.*303_*304delinsGC (n.*303_*304delinsGC)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.128A>C
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
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c.1753A>C (p.Ile585Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1950C>A (p.Asp650Glu)
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c.1395C>A (p.Asp465Glu)
n.283C>A
c.127C>A
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c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.2107C>A
n.1988C>A
c.1774-181C>A (n.1774-181C>A)
c.1752C>A (p.Asp584Glu)
c.1866C>A (p.Asp622Glu)
c.1860C>A (p.Asp620Glu)
c.1824C>A (p.Asp608Glu)
c.1932C>A (p.Asp644Glu)
19g.10361780T>ACA404002184TYK2c.*298A>T (n.*298A>T)
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n.2274A>C
n.2357A>C
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1388A>C (p.His463Pro)
n.276A>C
c.120A>C
c.1646A>C (p.His549Pro)
c.617A>C (p.His206Pro)
c.200A>C (p.His67Pro)
n.2100A>C
n.1981A>C
c.1774-188A>C (n.1774-188A>C)
c.1745A>C (p.His582Pro)
c.1859A>C (p.His620Pro)
c.1853A>C (p.His618Pro)
c.1817A>C (p.His606Pro)
c.1925A>C (p.His642Pro)
19g.10361787G>ACA404002205TYK2c.*291C>T (n.*291C>T)
c.1942C>T (p.His648Tyr)
n.2273C>T
n.2356C>T
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.1387C>T (p.His463Tyr)
n.275C>T
c.119C>T
c.1645C>T (p.His549Tyr)
c.616C>T (p.His206Tyr)
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.2099C>T
n.1980C>T
c.1774-189C>T (n.1774-189C>T)
c.1744C>T (p.His582Tyr)
c.1858C>T (p.His620Tyr)
c.1852C>T (p.His618Tyr)
c.1816C>T (p.His606Tyr)
c.1924C>T (p.His642Tyr)
 gnomAD v4
19g.10361787G>CCA404002204TYK2c.*291C>G (n.*291C>G)
c.1942C>G (p.His648Asp)
n.2273C>G
n.2356C>G
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.1387C>G (p.His463Asp)
n.275C>G
c.119C>G
c.1645C>G (p.His549Asp)
c.616C>G (p.His206Asp)
c.199C>G (p.His67Asp)
n.2099C>G
n.1980C>G
c.1774-189C>G (n.1774-189C>G)
c.1744C>G (p.His582Asp)
c.1858C>G (p.His620Asp)
c.1852C>G (p.His618Asp)
c.1816C>G (p.His606Asp)
c.1924C>G (p.His642Asp)
19g.10361787G>TCA404002203TYK2c.*291C>A (n.*291C>A)
c.1942C>A (p.His648Asn)
n.2273C>A
n.2356C>A
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.1387C>A (p.His463Asn)
n.275C>A
c.119C>A
c.1645C>A (p.His549Asn)
c.616C>A (p.His206Asn)
c.199C>A (p.His67Asn)
n.2099C>A
n.1980C>A
c.1774-189C>A (n.1774-189C>A)
c.1744C>A (p.His582Asn)
c.1858C>A (p.His620Asn)
c.1852C>A (p.His618Asn)
c.1816C>A (p.His606Asn)
c.1924C>A (p.His642Asn)
19g.10361788A>CCA404002206TYK2c.*290T>G (n.*290T>G)
c.1941T>G (p.Ser647Arg)
n.2272T>G
n.2355T>G
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.1386T>G (p.Ser462Arg)
n.274T>G
c.118T>G
c.1644T>G (p.Ser548Arg)
c.615T>G (p.Ser205Arg)
c.198T>G (p.Ser66Arg)
n.2098T>G
n.1979T>G
c.1774-190T>G (n.1774-190T>G)
c.1743T>G (p.Ser581Arg)
c.1857T>G (p.Ser619Arg)
c.1851T>G (p.Ser617Arg)
c.1815T>G (p.Ser605Arg)
c.1923T>G (p.Ser641Arg)
19g.10361788A>GCA505476343TYK2c.*290T>C (n.*290T>C)
c.1941T>C (p.Ser647=)
n.2272T>C
n.2355T>C
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.1386T>C (p.Ser462=)
n.274T>C
c.118T>C
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.615T>C (p.Ser205=)
c.198T>C (p.Ser66=)
n.2098T>C
n.1979T>C
c.1774-190T>C (n.1774-190T>C)
c.1743T>C (p.Ser581=)
c.1857T>C (p.Ser619=)
c.1851T>C (p.Ser617=)
c.1815T>C (p.Ser605=)
c.1923T>C (p.Ser641=)
19g.10361788A>TCA404002207TYK2c.*290T>A (n.*290T>A)
c.1941T>A (p.Ser647Arg)
n.2272T>A
n.2355T>A
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.1386T>A (p.Ser462Arg)
n.274T>A
c.118T>A
c.1644T>A (p.Ser548Arg)
c.615T>A (p.Ser205Arg)
c.198T>A (p.Ser66Arg)
n.2098T>A
n.1979T>A
c.1774-190T>A (n.1774-190T>A)
c.1743T>A (p.Ser581Arg)
c.1857T>A (p.Ser619Arg)
c.1851T>A (p.Ser617Arg)
c.1815T>A (p.Ser605Arg)
c.1923T>A (p.Ser641Arg)
19g.10361789C>ACA404002208TYK2c.*289G>T (n.*289G>T)
c.1940G>T (p.Ser647Ile)
n.2271G>T
n.2354G>T
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.1821G>T (p.Ter607Tyr)
c.1385G>T (p.Ser462Ile)
n.273G>T
c.117G>T
c.1643G>T (p.Ser548Ile)
c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
n.2097G>T
n.1978G>T
c.1774-191G>T (n.1774-191G>T)
c.1742G>T (p.Ser581Ile)
c.1856G>T (p.Ser619Ile)
c.1850G>T (p.Ser617Ile)
c.1814G>T (p.Ser605Ile)
c.1922G>T (p.Ser641Ile)
19g.10361789C>GCA404002212TYK2c.*289G>C (n.*289G>C)
c.1940G>C (p.Ser647Thr)
n.2271G>C
n.2354G>C
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.1821G>C (p.Ter607Tyr)
c.1385G>C (p.Ser462Thr)
n.273G>C
c.117G>C
c.1643G>C (p.Ser548Thr)
c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
n.2097G>C
n.1978G>C
c.1774-191G>C (n.1774-191G>C)
c.1742G>C (p.Ser581Thr)
c.1856G>C (p.Ser619Thr)
c.1850G>C (p.Ser617Thr)
c.1814G>C (p.Ser605Thr)
c.1922G>C (p.Ser641Thr)
19g.10361789C>TCA404002210TYK2c.*289G>A (n.*289G>A)
c.1940G>A (p.Ser647Asn)
n.2271G>A
n.2354G>A
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.1821G>A (p.Ter607=)
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
n.273G>A
c.117G>A
c.1643G>A (p.Ser548Asn)
c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.2097G>A
n.1978G>A
c.1774-191G>A (n.1774-191G>A)
c.1742G>A (p.Ser581Asn)
c.1856G>A (p.Ser619Asn)
c.1850G>A (p.Ser617Asn)
c.1814G>A (p.Ser605Asn)
c.1922G>A (p.Ser641Asn)
19g.10361790T>ACA404002215TYK2c.*288A>T (n.*288A>T)
c.1939A>T (p.Ser647Cys)
n.2270A>T
n.2353A>T
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.1820A>T (p.Ter607Leu)
c.1384A>T (p.Ser462Cys)
n.272A>T
c.116A>T
c.1642A>T (p.Ser548Cys)
c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
n.2096A>T
n.1977A>T
c.1774-192A>T (n.1774-192A>T)
c.1741A>T (p.Ser581Cys)
c.1855A>T (p.Ser619Cys)
c.1849A>T (p.Ser617Cys)
c.1813A>T (p.Ser605Cys)
c.1921A>T (p.Ser641Cys)
19g.10361790T>CCA404002219TYK2c.*288A>G (n.*288A>G)
c.1939A>G (p.Ser647Gly)
n.2270A>G
n.2353A>G
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.1820A>G (p.Ter607Trp)
c.1384A>G (p.Ser462Gly)
n.272A>G
c.116A>G
c.1642A>G (p.Ser548Gly)
c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
n.2096A>G
n.1977A>G
c.1774-192A>G (n.1774-192A>G)
c.1741A>G (p.Ser581Gly)
c.1855A>G (p.Ser619Gly)
c.1849A>G (p.Ser617Gly)
c.1813A>G (p.Ser605Gly)
c.1921A>G (p.Ser641Gly)
19g.10361790T>GCA404002217TYK2c.*288A>C (n.*288A>C)
c.1939A>C (p.Ser647Arg)
n.2270A>C
n.2353A>C
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.1820A>C (p.Ter607Ser)
c.1384A>C (p.Ser462Arg)
n.272A>C
c.116A>C
c.1642A>C (p.Ser548Arg)
c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
n.2096A>C
n.1977A>C
c.1774-192A>C (n.1774-192A>C)
c.1741A>C (p.Ser581Arg)
c.1855A>C (p.Ser619Arg)
c.1849A>C (p.Ser617Arg)
c.1813A>C (p.Ser605Arg)
c.1921A>C (p.Ser641Arg)
19g.10361791A>CCA505476345TYK2c.*287T>G (n.*287T>G)
c.1938T>G (p.Pro646=)
n.2269T>G
n.2352T>G
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.1819T>G (p.Ter607Glu)
c.1383T>G (p.Pro461=)
n.271T>G
c.115T>G
c.1641T>G (p.Pro547=)
c.612T>G (p.Pro204=)
c.195T>G (p.Pro65=)
n.2095T>G
n.1976T>G
c.1774-193T>G (n.1774-193T>G)
c.1740T>G (p.Pro580=)
c.1854T>G (p.Pro618=)
c.1848T>G (p.Pro616=)
c.1812T>G (p.Pro604=)
c.1920T>G (p.Pro640=)
19g.10361791A>GCA505476346TYK2c.*287T>C (n.*287T>C)
c.1938T>C (p.Pro646=)
n.2269T>C
n.2352T>C
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.1819T>C (p.Ter607Gln)
c.1383T>C (p.Pro461=)
n.271T>C
c.115T>C
c.1641T>C (p.Pro547=)
c.612T>C (p.Pro204=)
c.195T>C (p.Pro65=)
n.2095T>C
n.1976T>C
c.1774-193T>C (n.1774-193T>C)
c.1740T>C (p.Pro580=)
c.1854T>C (p.Pro618=)
c.1848T>C (p.Pro616=)
c.1812T>C (p.Pro604=)
c.1920T>C (p.Pro640=)
 ClinVar dbSNP
19g.10361791A>TCA505476347TYK2c.*287T>A (n.*287T>A)
c.1938T>A (p.Pro646=)
n.2269T>A
n.2352T>A
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.1819T>A (p.Ter607Lys)
c.1383T>A (p.Pro461=)
n.271T>A
c.115T>A
c.1641T>A (p.Pro547=)
c.612T>A (p.Pro204=)
c.195T>A (p.Pro65=)
n.2095T>A
n.1976T>A
c.1774-193T>A (n.1774-193T>A)
c.1740T>A (p.Pro580=)
c.1854T>A (p.Pro618=)
c.1848T>A (p.Pro616=)
c.1812T>A (p.Pro604=)
c.1920T>A (p.Pro640=)
19g.10361792G>ACA9193252TYK2c.*286C>T (n.*286C>T)
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
n.2268C>T
n.2351C>T
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.1818C>T (p.Pro606=)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
n.270C>T
c.114C>T
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.2094C>T
n.1975C>T
c.1774-194C>T (n.1774-194C>T)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.1919C>T (p.Pro640Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361792G>CCA404002224TYK2c.*286C>G (n.*286C>G)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
n.2268C>G
n.2351C>G
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.1818C>G (p.Pro606=)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
n.270C>G
c.114C>G
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.2094C>G
n.1975C>G
c.1774-194C>G (n.1774-194C>G)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.1919C>G (p.Pro640Arg)
19g.10361792G=CA2322391706TYK2c.*286C= (n.*286C=)
c.1937C= (p.Pro646=)
n.2268C=
n.2351C=
c.*1488C= (n.*1488C=)
c.1818C= (p.Pro606=)
c.1382C= (p.Pro461=)
n.270C=
c.114C=
c.1640C= (p.Pro547=)
c.611C= (p.Pro204=)
c.194C= (p.Pro65=)
n.2094C=
n.1975C=
c.1774-194C= (n.1774-194C=)
c.1739C= (p.Pro580=)
c.1853C= (p.Pro618=)
c.1847C= (p.Pro616=)
c.1811C= (p.Pro604=)
c.1919C= (p.Pro640=)
19g.10361792G>TCA404002226TYK2c.*286C>A (n.*286C>A)
c.1937C>A (p.Pro646His)
n.2268C>A
n.2351C>A
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.1818C>A (p.Pro606=)
c.1382C>A (p.Pro461His)
n.270C>A
c.114C>A
c.1640C>A (p.Pro547His)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.2094C>A
n.1975C>A
c.1774-194C>A (n.1774-194C>A)
c.1739C>A (p.Pro580His)
c.1853C>A (p.Pro618His)
c.1847C>A (p.Pro616His)
c.1811C>A (p.Pro604His)
c.1919C>A (p.Pro640His)
19g.10361793G>ACA404002229TYK2c.*285C>T (n.*285C>T)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
n.2267C>T
n.2350C>T
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.269C>T
c.113C>T
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.2093C>T
n.1974C>T
c.1774-195C>T (n.1774-195C>T)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
 ClinVar
19g.10361793G>CCA404002231TYK2c.*285C>G (n.*285C>G)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
n.2267C>G
n.2350C>G
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.269C>G
c.113C>G
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.2093C>G
n.1974C>G
c.1774-195C>G (n.1774-195C>G)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
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 gnomAD v4
19g.10361793G>TCA404002233TYK2c.*285C>A (n.*285C>A)
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n.2267C>A
n.2350C>A
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n.2093C>A
n.1974C>A
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c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
19g.10361794G>ACA505476351TYK2c.*284C>T (n.*284C>T)
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c.112C>T
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n.1973C>T
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 gnomAD v4
19g.10361794G>CCA404002237TYK2c.*284C>G (n.*284C>G)
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 gnomAD v4
19g.10361794G>TCA404002239TYK2c.*284C>A (n.*284C>A)
c.1935C>A (p.Asp645Glu)
n.2266C>A
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c.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
n.268C>A
c.112C>A
c.1638C>A (p.Asp546Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
n.2092C>A
n.1973C>A
c.1774-196C>A (n.1774-196C>A)
c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.1851C>A (p.Asp617Glu)
c.1845C>A (p.Asp615Glu)
c.1809C>A (p.Asp603Glu)
c.1917C>A (p.Asp639Glu)
19g.10361795T>ACA404002242TYK2c.*283A>T (n.*283A>T)
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c.*1485A>T (n.*1485A>T)
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c.111A>T
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19g.10361795T>CCA404002244TYK2c.*283A>G (n.*283A>G)
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n.1972A>G
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19g.10361795T>GCA404002247TYK2c.*283A>C (n.*283A>C)
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c.1637A>C (p.Asp546Ala)
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 dbSNP
19g.10361795T=CA2322391707TYK2c.*283A= (n.*283A=)
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n.2265A=
n.2348A=
c.*1485A= (n.*1485A=)
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n.266G>T
c.110G>T
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 gnomAD v4
19g.10361796C>GCA404002250TYK2c.*282G>C (n.*282G>C)
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19g.10361796C>TCA404002252TYK2c.*282G>A (n.*282G>A)
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c.1915G>A (p.Asp639Asn)
 gnomAD v4
19g.10361797C>ACA505476360TYK2c.*281G>T (n.*281G>T)
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n.265G>T
c.109G>T
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19g.10361797C>GCA505476361TYK2c.*281G>C (n.*281G>C)
c.1932G>C (p.Leu644=)
n.2263G>C
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c.109G>C
c.1635G>C (p.Leu545=)
c.606G>C (p.Leu202=)
c.189G>C (p.Leu63=)
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n.1970G>C
c.1774-199G>C (n.1774-199G>C)
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c.1842G>C (p.Leu614=)
c.1806G>C (p.Leu602=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
19g.10361797C>TCA505476362TYK2c.*281G>A (n.*281G>A)
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n.2263G>A
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c.1635G>A (p.Leu545=)
c.606G>A (p.Leu202=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.2089G>A
n.1970G>A
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19g.10361798A>CCA404002257TYK2c.*280T>G (n.*280T>G)
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19g.10361798A>GCA404002259TYK2c.*280T>C (n.*280T>C)
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n.264T>C
c.108T>C
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c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.2088T>C
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19g.10361798A>TCA404002261TYK2c.*280T>A (n.*280T>A)
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
n.2262T>A
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c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.1812T>A (p.Ala604=)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
n.264T>A
c.108T>A
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.2088T>A
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c.1913T>A (p.Leu638Gln)
19g.10361799G>ACA505476367TYK2c.*279C>T (n.*279C>T)
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n.2344C>T
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.1811C>T (p.Ala604Val)
c.1375C>T (p.Leu459=)
n.263C>T
c.107C>T
c.1633C>T (p.Leu545=)
c.604C>T (p.Leu202=)
c.187C>T (p.Leu63=)
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n.1968C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361799G>CCA404002264TYK2c.*279C>G (n.*279C>G)
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c.1912C>G (p.Leu638Val)
19g.10361799G=CA2322391708TYK2c.*279C= (n.*279C=)
c.1930C= (p.Leu644=)
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n.2344C=
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.1811C= (p.Ala604=)
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n.263C=
c.107C=
c.1633C= (p.Leu545=)
c.604C= (p.Leu202=)
c.187C= (p.Leu63=)
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n.1968C=
c.1774-201C= (n.1774-201C=)
c.1732C= (p.Leu578=)
c.1846C= (p.Leu616=)
c.1840C= (p.Leu614=)
c.1804C= (p.Leu602=)
c.1912C= (p.Leu638=)
19g.10361799G>TCA404002266TYK2c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1930C>A (p.Leu644Met)
n.2261C>A
n.2344C>A
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.1811C>A (p.Ala604Asp)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
n.263C>A
c.107C>A
c.1633C>A (p.Leu545Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.2087C>A
n.1968C>A
c.1774-201C>A (n.1774-201C>A)
c.1732C>A (p.Leu578Met)
c.1846C>A (p.Leu616Met)
c.1840C>A (p.Leu614Met)
c.1804C>A (p.Leu602Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
19g.10361800C>ACA505476372TYK2c.*278G>T (n.*278G>T)
c.1929G>T (p.Val643=)
n.2260G>T
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c.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.1374G>T (p.Val458=)
n.262G>T
c.106G>T
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19g.10361800C>GCA505476370TYK2c.*278G>C (n.*278G>C)
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n.2343G>C
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.1374G>C (p.Val458=)
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c.106G>C
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19g.10361800C>TCA505476371TYK2c.*278G>A (n.*278G>A)
c.1929G>A (p.Val643=)
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c.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.1374G>A (p.Val458=)
n.262G>A
c.106G>A
c.1632G>A (p.Val544=)
c.603G>A (p.Val201=)
c.186G>A (p.Val62=)
n.2086G>A
n.1967G>A
c.1774-202G>A (n.1774-202G>A)
c.1731G>A (p.Val577=)
c.1845G>A (p.Val615=)
c.1839G>A (p.Val613=)
c.1803G>A (p.Val601=)
c.1911G>A (p.Val637=)
19g.10361801A=CA2322391709TYK2c.*277T= (n.*277T=)
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19g.10361801A>GCA404002270TYK2c.*277T>C (n.*277T>C)
c.1928T>C (p.Val643Ala)
n.2259T>C
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c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.1809T>C (p.Ser603=)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
n.261T>C
c.105T>C
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361801A>TCA404002272TYK2c.*277T>A (n.*277T>A)
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n.261T>A
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19g.10361802C>TCA404002280TYK2c.*276G>A (n.*276G>A)
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n.2258G>A
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n.260G>A
c.104G>A
c.1630G>A (p.Val544Met)
c.601G>A (p.Val201Met)
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n.2084G>A
n.1965G>A
c.1774-204G>A (n.1774-204G>A)
c.1729G>A (p.Val577Met)
c.1843G>A (p.Val615Met)
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 gnomAD v4
19g.10361803T>ACA404002286TYK2c.*275A>T (n.*275A>T)
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19g.10361803T>CCA505476377TYK2c.*275A>G (n.*275A>G)
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c.1629A>G (p.Lys543=)
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19g.10361803T>GCA404002283TYK2c.*275A>C (n.*275A>C)
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n.2257A>C
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c.103A>C
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n.258A>G
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c.1628A>G (p.Lys543Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.10361804T=CA2322391710TYK2c.*274A= (n.*274A=)
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c.1906A>T (p.Lys636Ter)
19g.10361805T>CCA404002297TYK2c.*273A>G (n.*273A>G)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
n.2255A>G
n.2338A>G
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
n.257A>G
c.101A>G
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.2081A>G
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c.1906A>G (p.Lys636Glu)
19g.10361805T>GCA404002299TYK2c.*273A>C (n.*273A>C)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
n.2255A>C
n.2338A>C
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
n.257A>C
c.101A>C
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.2081A>C
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c.1774-207A>C (n.1774-207A>C)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
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c.1906A>C (p.Lys636Gln)
19g.10361806G>ACA9193254TYK2c.*272C>T (n.*272C>T)
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c.1833C>T (p.Leu611=)
c.1797C>T (p.Leu599=)
c.1905C>T (p.Leu635=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361806G>CCA505476378TYK2c.*272C>G (n.*272C>G)
c.1923C>G (p.Leu641=)
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c.1839C>G (p.Leu613=)
c.1833C>G (p.Leu611=)
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19g.10361807A=CA2322391712TYK2c.*271T= (n.*271T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1723C>A (p.Leu575Ile)
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19g.10361809C>GCA505476383TYK2c.*269G>C (n.*269G>C)
c.1920G>C (p.Val640=)
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 ClinVar dbSNP
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19g.10361811C>TCA404002327TYK2c.*267G>A (n.*267G>A)
c.1918G>A (p.Val640Met)
n.2249G>A
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c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
c.1363G>A (p.Val455Met)
n.251G>A
c.95G>A
c.1621G>A (p.Val541Met)
c.592G>A (p.Val198Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
n.2075G>A
n.1956G>A
c.1774-213G>A (n.1774-213G>A)
c.1720G>A (p.Val574Met)
c.1834G>A (p.Val612Met)
c.1828G>A (p.Val610Met)
c.1792G>A (p.Val598Met)
c.1900G>A (p.Val634Met)
19g.10361812C>ACA505476389TYK2c.*266G>T (n.*266G>T)
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19g.10361812C>GCA505476391TYK2c.*266G>C (n.*266G>C)
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19g.10361812C>TCA505476393TYK2c.*266G>A (n.*266G>A)
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19g.10361813A>CCA404002330TYK2c.*265T>G (n.*265T>G)
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c.590T>G (p.Val197Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.2073T>G
n.1954T>G
c.1774-215T>G (n.1774-215T>G)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
19g.10361813A>GCA404002332TYK2c.*265T>C (n.*265T>C)
c.1916T>C (p.Val639Ala)
n.2247T>C
n.2330T>C
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.1797T>C (p.Ser599=)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.249T>C
c.93T>C
c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.2073T>C
n.1954T>C
c.1774-215T>C (n.1774-215T>C)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
19g.10361813A>TCA404002334TYK2c.*265T>A (n.*265T>A)
c.1916T>A (p.Val639Glu)
n.2247T>A
n.2330T>A
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
c.1797T>A (p.Ser599Arg)
c.1361T>A (p.Val454Glu)
n.249T>A
c.93T>A
c.1619T>A (p.Val540Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
n.2073T>A
n.1954T>A
c.1774-215T>A (n.1774-215T>A)
c.1718T>A (p.Val573Glu)
c.1832T>A (p.Val611Glu)
c.1826T>A (p.Val609Glu)
c.1790T>A (p.Val597Glu)
c.1898T>A (p.Val633Glu)
19g.10361814C>ACA404002337TYK2c.*264G>T (n.*264G>T)
c.1915G>T (p.Val639Leu)
n.2246G>T
n.2329G>T
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.1796G>T (p.Ser599Ile)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
n.248G>T
c.92G>T
c.1618G>T (p.Val540Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
n.2072G>T
n.1953G>T
c.1774-216G>T (n.1774-216G>T)
c.1717G>T (p.Val573Leu)
c.1831G>T (p.Val611Leu)
c.1825G>T (p.Val609Leu)
c.1789G>T (p.Val597Leu)
c.1897G>T (p.Val633Leu)
19g.10361814C>GCA404002339TYK2c.*264G>C (n.*264G>C)
c.1915G>C (p.Val639Leu)
n.2246G>C
n.2329G>C
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.1796G>C (p.Ser599Thr)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.248G>C
c.92G>C
c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.2072G>C
n.1953G>C
c.1774-216G>C (n.1774-216G>C)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
19g.10361814C>TCA404002341TYK2c.*264G>A (n.*264G>A)
c.1915G>A (p.Val639Met)
n.2246G>A
n.2329G>A
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.1796G>A (p.Ser599Asn)
c.1360G>A (p.Val454Met)
n.248G>A
c.92G>A
c.1618G>A (p.Val540Met)
c.589G>A (p.Val197Met)
c.172G>A (p.Val58Met)
n.2072G>A
n.1953G>A
c.1774-216G>A (n.1774-216G>A)
c.1717G>A (p.Val573Met)
c.1831G>A (p.Val611Met)
c.1825G>A (p.Val609Met)
c.1789G>A (p.Val597Met)
c.1897G>A (p.Val633Met)
19g.10361815T>ACA505476402TYK2c.*263A>T (n.*263A>T)
c.1914A>T (p.Arg638=)
n.2245A>T
n.2328A>T
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.1795A>T (p.Ser599Cys)
c.1359A>T (p.Arg453=)
n.247A>T
c.91A>T
c.1617A>T (p.Arg539=)
c.588A>T (p.Arg196=)
c.171A>T (p.Arg57=)
n.2071A>T
n.1952A>T
c.1774-217A>T (n.1774-217A>T)
c.1716A>T (p.Arg572=)
c.1830A>T (p.Arg610=)
c.1824A>T (p.Arg608=)
c.1788A>T (p.Arg596=)
c.1896A>T (p.Arg632=)
19g.10361815T>CCA505476403TYK2c.*263A>G (n.*263A>G)
c.1914A>G (p.Arg638=)
n.2245A>G
n.2328A>G
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.1795A>G (p.Ser599Gly)
c.1359A>G (p.Arg453=)
n.247A>G
c.91A>G
c.1617A>G (p.Arg539=)
c.588A>G (p.Arg196=)
c.171A>G (p.Arg57=)
n.2071A>G
n.1952A>G
c.1774-217A>G (n.1774-217A>G)
c.1716A>G (p.Arg572=)
c.1830A>G (p.Arg610=)
c.1824A>G (p.Arg608=)
c.1788A>G (p.Arg596=)
c.1896A>G (p.Arg632=)
 gnomAD v4
19g.10361815T>GCA505476405TYK2c.*263A>C (n.*263A>C)
c.1914A>C (p.Arg638=)
n.2245A>C
n.2328A>C
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.1795A>C (p.Ser599Arg)
c.1359A>C (p.Arg453=)
n.247A>C
c.91A>C
c.1617A>C (p.Arg539=)
c.588A>C (p.Arg196=)
c.171A>C (p.Arg57=)
n.2071A>C
n.1952A>C
c.1774-217A>C (n.1774-217A>C)
c.1716A>C (p.Arg572=)
c.1830A>C (p.Arg610=)
c.1824A>C (p.Arg608=)
c.1788A>C (p.Arg596=)
c.1896A>C (p.Arg632=)
19g.10361816C>ACA404002344TYK2c.*262G>T (n.*262G>T)
c.1913G>T (p.Arg638Leu)
n.2244G>T
n.2327G>T
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.1794G>T (p.Thr598=)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
n.246G>T
c.90G>T
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.2070G>T
n.1951G>T
c.1774-218G>T (n.1774-218G>T)
c.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.1895G>T (p.Arg632Leu)
 ClinVar dbSNP
19g.10361816C=CA2322391713TYK2c.*262G= (n.*262G=)
c.1913G= (p.Arg638=)
n.2244G=
n.2327G=
c.*1464G= (n.*1464G=)
c.1794G= (p.Thr598=)
c.1358G= (p.Arg453=)
n.246G=
c.90G=
c.1616G= (p.Arg539=)
c.587G= (p.Arg196=)
c.170G= (p.Arg57=)
n.2070G=
n.1951G=
c.1774-218G= (n.1774-218G=)
c.1715G= (p.Arg572=)
c.1829G= (p.Arg610=)
c.1823G= (p.Arg608=)
c.1787G= (p.Arg596=)
c.1895G= (p.Arg632=)
19g.10361816C>GCA404002346TYK2c.*262G>C (n.*262G>C)
c.1913G>C (p.Arg638Pro)
n.2244G>C
n.2327G>C
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.1794G>C (p.Thr598=)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
n.246G>C
c.90G>C
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.2070G>C
n.1951G>C
c.1774-218G>C (n.1774-218G>C)
c.1715G>C (p.Arg572Pro)
c.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.1895G>C (p.Arg632Pro)
 gnomAD v4
19g.10361816C>TCA9193255TYK2c.*262G>A (n.*262G>A)
c.1913G>A (p.Arg638Gln)
n.2244G>A
n.2327G>A
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.1794G>A (p.Thr598=)
c.1358G>A (p.Arg453Gln)
n.246G>A
c.90G>A
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.170G>A (p.Arg57Gln)
n.2070G>A
n.1951G>A
c.1774-218G>A (n.1774-218G>A)
c.1715G>A (p.Arg572Gln)
c.1829G>A (p.Arg610Gln)
c.1823G>A (p.Arg608Gln)
c.1787G>A (p.Arg596Gln)
c.1895G>A (p.Arg632Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361817G>ACA354999TYK2c.*261C>T (n.*261C>T)
c.1912C>T (p.Arg638Ter)
n.2243C>T
n.2326C>T
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.1793C>T (p.Thr598Met)
c.1357C>T (p.Arg453Ter)
n.245C>T
c.89C>T
c.1615C>T (p.Arg539Ter)
c.586C>T (p.Arg196Ter)
c.169C>T (p.Arg57Ter)
n.2069C>T
n.1950C>T
c.1774-219C>T (n.1774-219C>T)
c.1714C>T (p.Arg572Ter)
c.1828C>T (p.Arg610Ter)
c.1822C>T (p.Arg608Ter)
c.1786C>T (p.Arg596Ter)
c.1894C>T (p.Arg632Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361817G>CCA404002353TYK2c.*261C>G (n.*261C>G)
c.1912C>G (p.Arg638Gly)
n.2243C>G
n.2326C>G
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.1793C>G (p.Thr598Arg)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
n.245C>G
c.89C>G
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.2069C>G
n.1950C>G
c.1774-219C>G (n.1774-219C>G)
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
c.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
c.1894C>G (p.Arg632Gly)
 dbSNP gnomAD v2
19g.10361817G=CA2322391714TYK2c.*261C= (n.*261C=)
c.1912C= (p.Arg638=)
n.2243C=
n.2326C=
c.*1463C= (n.*1463C=)
c.1793C= (p.Thr598=)
c.1357C= (p.Arg453=)
n.245C=
c.89C=
c.1615C= (p.Arg539=)
c.586C= (p.Arg196=)
c.169C= (p.Arg57=)
n.2069C=
n.1950C=
c.1774-219C= (n.1774-219C=)
c.1714C= (p.Arg572=)
c.1828C= (p.Arg610=)
c.1822C= (p.Arg608=)
c.1786C= (p.Arg596=)
c.1894C= (p.Arg632=)
19g.10361817G>TCA505476409TYK2c.*261C>A (n.*261C>A)
c.1912C>A (p.Arg638=)
n.2243C>A
n.2326C>A
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.1793C>A (p.Thr598Lys)
c.1357C>A (p.Arg453=)
n.245C>A
c.89C>A
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.586C>A (p.Arg196=)
c.169C>A (p.Arg57=)
n.2069C>A
n.1950C>A
c.1774-219C>A (n.1774-219C>A)
c.1714C>A (p.Arg572=)
c.1828C>A (p.Arg610=)
c.1822C>A (p.Arg608=)
c.1786C>A (p.Arg596=)
c.1894C>A (p.Arg632=)
19g.10361818T>ACA505476412TYK2c.*260A>T (n.*260A>T)
c.1911A>T (p.Leu637=)
n.2242A>T
n.2325A>T
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.1356A>T (p.Leu452=)
n.244A>T
c.88A>T
c.1614A>T (p.Leu538=)
c.585A>T (p.Leu195=)
c.168A>T (p.Leu56=)
n.2068A>T
n.1949A>T
c.1774-220A>T (n.1774-220A>T)
c.1713A>T (p.Leu571=)
c.1827A>T (p.Leu609=)
c.1821A>T (p.Leu607=)
c.1785A>T (p.Leu595=)
c.1893A>T (p.Leu631=)
19g.10361818T>CCA505476411TYK2c.*260A>G (n.*260A>G)
c.1911A>G (p.Leu637=)
n.2242A>G
n.2325A>G
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.1356A>G (p.Leu452=)
n.244A>G
c.88A>G
c.1614A>G (p.Leu538=)
c.585A>G (p.Leu195=)
c.168A>G (p.Leu56=)
n.2068A>G
n.1949A>G
c.1774-220A>G (n.1774-220A>G)
c.1713A>G (p.Leu571=)
c.1827A>G (p.Leu609=)
c.1821A>G (p.Leu607=)
c.1785A>G (p.Leu595=)
c.1893A>G (p.Leu631=)
19g.10361818T>GCA505476410TYK2c.*260A>C (n.*260A>C)
c.1911A>C (p.Leu637=)
n.2242A>C
n.2325A>C
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.1356A>C (p.Leu452=)
n.244A>C
c.88A>C
c.1614A>C (p.Leu538=)
c.585A>C (p.Leu195=)
c.168A>C (p.Leu56=)
n.2068A>C
n.1949A>C
c.1774-220A>C (n.1774-220A>C)
c.1713A>C (p.Leu571=)
c.1827A>C (p.Leu609=)
c.1821A>C (p.Leu607=)
c.1785A>C (p.Leu595=)
c.1893A>C (p.Leu631=)
 gnomAD v4
19g.10361819A>CCA404002357TYK2c.*259T>G (n.*259T>G)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
n.2241T>G
n.2324T>G
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
c.1791T>G (p.Ala597=)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.243T>G
c.87T>G
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.2067T>G
n.1948T>G
c.1774-221T>G (n.1774-221T>G)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
19g.10361819A>GCA404002361TYK2c.*259T>C (n.*259T>C)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
n.2241T>C
n.2324T>C
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.1791T>C (p.Ala597=)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.243T>C
c.87T>C
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.2067T>C
n.1948T>C
c.1774-221T>C (n.1774-221T>C)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
 gnomAD v4
19g.10361819A>TCA404002359TYK2c.*259T>A (n.*259T>A)
c.1910T>A (p.Leu637Gln)
n.2241T>A
n.2324T>A
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
c.1791T>A (p.Ala597=)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
n.243T>A
c.87T>A
c.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.2067T>A
n.1948T>A
c.1774-221T>A (n.1774-221T>A)
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.1826T>A (p.Leu609Gln)
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
19g.10361820G>ACA505476413TYK2c.*258C>T (n.*258C>T)
c.1909C>T (p.Leu637=)
n.2240C>T
n.2323C>T
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1354C>T (p.Leu452=)
n.242C>T
c.86C>T
c.1612C>T (p.Leu538=)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.166C>T (p.Leu56=)
n.2066C>T
n.1947C>T
c.1774-222C>T (n.1774-222C>T)
c.1711C>T (p.Leu571=)
c.1825C>T (p.Leu609=)
c.1819C>T (p.Leu607=)
c.1783C>T (p.Leu595=)
c.1891C>T (p.Leu631=)
19g.10361820G>CCA404002364TYK2c.*258C>G (n.*258C>G)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
n.2240C>G
n.2323C>G
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
n.242C>G
c.86C>G
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.2066C>G
n.1947C>G
c.1774-222C>G (n.1774-222C>G)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
19g.10361820G>TCA404002366TYK2c.*258C>A (n.*258C>A)
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
n.2240C>A
n.2323C>A
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
n.242C>A
c.86C>A
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.2066C>A
n.1947C>A
c.1774-222C>A (n.1774-222C>A)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
c.1819C>A (p.Leu607Ile)
c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.1891C>A (p.Leu631Ile)
19g.10361821C>ACA404002370TYK2c.*257G>T (n.*257G>T)
c.1908G>T (p.Glu636Asp)
n.2239G>T
n.2322G>T
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
n.241G>T
c.85G>T
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.2065G>T
n.1946G>T
c.1774-223G>T (n.1774-223G>T)
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
c.1824G>T (p.Glu608Asp)
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
19g.10361821C>GCA404002372TYK2c.*257G>C (n.*257G>C)
c.1908G>C (p.Glu636Asp)
n.2239G>C
n.2322G>C
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
n.241G>C
c.85G>C
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.2065G>C
n.1946G>C
c.1774-223G>C (n.1774-223G>C)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.1824G>C (p.Glu608Asp)
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
 COSMIC
19g.10361821C>TCA505476414TYK2c.*257G>A (n.*257G>A)
c.1908G>A (p.Glu636=)
n.2239G>A
n.2322G>A
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1353G>A (p.Glu451=)
n.241G>A
c.85G>A
c.1611G>A (p.Glu537=)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.165G>A (p.Glu55=)
n.2065G>A
n.1946G>A
c.1774-223G>A (n.1774-223G>A)
c.1710G>A (p.Glu570=)
c.1824G>A (p.Glu608=)
c.1818G>A (p.Glu606=)
c.1782G>A (p.Glu594=)
c.1890G>A (p.Glu630=)
19g.10361822T>ACA404002373TYK2c.*256A>T (n.*256A>T)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
n.2238A>T
n.2321A>T
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.1788A>T (p.Gly596=)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.240A>T
c.84A>T
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.2064A>T
n.1945A>T
c.1774-224A>T (n.1774-224A>T)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
19g.10361822T>CCA404002375TYK2c.*256A>G (n.*256A>G)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
n.2238A>G
n.2321A>G
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.1788A>G (p.Gly596=)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.240A>G
c.84A>G
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.2064A>G
n.1945A>G
c.1774-224A>G (n.1774-224A>G)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
19g.10361822T>GCA404002377TYK2c.*256A>C (n.*256A>C)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
n.2238A>C
n.2321A>C
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.1788A>C (p.Gly596=)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.240A>C
c.84A>C
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.2064A>C
n.1945A>C
c.1774-224A>C (n.1774-224A>C)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
19g.10361823C>ACA404002379TYK2c.*255G>T (n.*255G>T)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
n.2237G>T
n.2320G>T
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.239G>T
c.83G>T
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
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c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.2063G>T
n.1944G>T
c.1774-225G>T (n.1774-225G>T)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
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c.1888G>T (p.Glu630Ter)
19g.10361823C=CA2322391715TYK2c.*255G= (n.*255G=)
c.1906G= (p.Glu636=)
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n.2320G=
c.*1457G= (n.*1457G=)
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c.1351G= (p.Glu451=)
n.239G=
c.83G=
c.1609G= (p.Glu537=)
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c.1708G= (p.Glu570=)
c.1822G= (p.Glu608=)
c.1816G= (p.Glu606=)
c.1780G= (p.Glu594=)
c.1888G= (p.Glu630=)
19g.10361823C>GCA9193256TYK2c.*255G>C (n.*255G>C)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
n.2237G>C
n.2320G>C
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.239G>C
c.83G>C
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.2063G>C
n.1944G>C
c.1774-225G>C (n.1774-225G>C)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
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c.1888G>C (p.Glu630Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361823C>TCA404002383TYK2c.*255G>A (n.*255G>A)
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
n.2237G>A
n.2320G>A
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.239G>A
c.83G>A
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.2063G>A
n.1944G>A
c.1774-225G>A (n.1774-225G>A)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
19g.10361824C>ACA404002386TYK2c.*254G>T (n.*254G>T)
c.1905G>T (p.Gln635His)
n.2236G>T
n.2319G>T
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
c.1350G>T (p.Gln450His)
n.238G>T
c.82G>T
c.1608G>T (p.Gln536His)
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n.2062G>T
n.1943G>T
c.1774-226G>T (n.1774-226G>T)
c.1707G>T (p.Gln569His)
c.1821G>T (p.Gln607His)
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c.1887G>T (p.Gln629His)
19g.10361824C>GCA404002388TYK2c.*254G>C (n.*254G>C)
c.1905G>C (p.Gln635His)
n.2236G>C
n.2319G>C
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
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c.1350G>C (p.Gln450His)
n.238G>C
c.82G>C
c.1608G>C (p.Gln536His)
c.579G>C (p.Gln193His)
c.162G>C (p.Gln54His)
n.2062G>C
n.1943G>C
c.1774-226G>C (n.1774-226G>C)
c.1707G>C (p.Gln569His)
c.1821G>C (p.Gln607His)
c.1815G>C (p.Gln605His)
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19g.10361824C>TCA505476420TYK2c.*254G>A (n.*254G>A)
c.1905G>A (p.Gln635=)
n.2236G>A
n.2319G>A
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.1350G>A (p.Gln450=)
n.238G>A
c.82G>A
c.1608G>A (p.Gln536=)
c.579G>A (p.Gln193=)
c.162G>A (p.Gln54=)
n.2062G>A
n.1943G>A
c.1774-226G>A (n.1774-226G>A)
c.1707G>A (p.Gln569=)
c.1821G>A (p.Gln607=)
c.1815G>A (p.Gln605=)
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1887G>A (p.Gln629=)
19g.10361825T>ACA404002391TYK2c.*253A>T (n.*253A>T)
c.1904A>T (p.Gln635Leu)
n.2235A>T
n.2318A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
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n.237A>T
c.81A>T
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
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n.2061A>T
n.1942A>T
c.1774-227A>T (n.1774-227A>T)
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
c.1820A>T (p.Gln607Leu)
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1886A>T (p.Gln629Leu)
19g.10361825T>CCA404002395TYK2c.*253A>G (n.*253A>G)
c.1904A>G (p.Gln635Arg)
n.2235A>G
n.2318A>G
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.1785A>G (p.Ala595=)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
n.237A>G
c.81A>G
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.2061A>G
n.1942A>G
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c.1706A>G (p.Gln569Arg)
c.1820A>G (p.Gln607Arg)
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1886A>G (p.Gln629Arg)
19g.10361825T>GCA404002393TYK2c.*253A>C (n.*253A>C)
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
n.2235A>C
n.2318A>C
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.1785A>C (p.Ala595=)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
n.237A>C
c.81A>C
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.2061A>C
n.1942A>C
c.1774-227A>C (n.1774-227A>C)
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
c.1820A>C (p.Gln607Pro)
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
19g.10361825dupCA2697556264TYK2c.*253dup (n.*253dup)
c.1904dup (p.Glu636GlyfsTer12)
n.2235dup
n.2318dup
c.*1455dup (n.*1455dup)
c.1785dup (p.Gly596ArgfsTer28)
c.1349dup (p.Glu451GlyfsTer12)
n.237dup
c.81dup
c.1607dup (p.Glu537GlyfsTer12)
c.578dup (p.Glu194GlyfsTer12)
c.161dup (p.Glu55GlyfsTer12)
n.2061dup
n.1942dup
c.1774-227dup (n.1774-227dup)
c.1706dup (p.Glu570GlyfsTer12)
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c.1886dup (p.Glu630GlyfsTer12)
 ClinVar
19g.10361826G>ACA404002398TYK2c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
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n.2317C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
n.236C>T
c.80C>T
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
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c.1885C= (p.Gln629=)
19g.10361826G>TCA305204102TYK2c.*252C>A (n.*252C>A)
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n.236C>A
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c.160C>A (p.Gln54Lys)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.10361827C>ACA505476424TYK2c.*251G>T (n.*251G>T)
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19g.10361827C=CA2322391717TYK2c.*251G= (n.*251G=)
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c.79G>C
c.1605G>C (p.Gly535=)
c.576G>C (p.Gly192=)
c.159G>C (p.Gly53=)
n.2059G>C
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c.79G>A
c.1605G>A (p.Gly535=)
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c.159G>A (p.Gly53=)
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n.1940G>A
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c.1812G>A (p.Gly604=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361828C>ACA404002408TYK2c.*250G>T (n.*250G>T)
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19g.10361828C=CA2322391718TYK2c.*250G= (n.*250G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361829C>ACA404002414TYK2c.*249G>T (n.*249G>T)
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 gnomAD v4
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n.233G>C
c.77G>C
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c.574G>C (p.Gly192Arg)
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n.233G>A
c.77G>A
c.1603G>A (p.Gly535Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
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c.1881T>C (p.Arg627=)
 dbSNP
19g.10361830A>TCA505476429TYK2c.*248T>A (n.*248T>A)
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c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.1780T>A (p.Trp594Arg)
c.1344T>A (p.Arg448=)
n.232T>A
c.76T>A
c.1602T>A (p.Arg534=)
c.573T>A (p.Arg191=)
c.156T>A (p.Arg52=)
n.2056T>A
n.1937T>A
c.1774-232T>A (n.1774-232T>A)
c.1701T>A (p.Arg567=)
c.1815T>A (p.Arg605=)
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19g.10361831C>ACA404002422TYK2c.*247G>T (n.*247G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361831C=CA2322391720TYK2c.*247G= (n.*247G=)
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19g.10361831C>GCA404002425TYK2c.*247G>C (n.*247G>C)
c.1898G>C (p.Arg633Pro)
n.2229G>C
n.2312G>C
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.1779G>C (p.Pro593=)
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
n.231G>C
c.75G>C
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.2055G>C
n.1936G>C
c.1774-233G>C (n.1774-233G>C)
c.1700G>C (p.Arg567Pro)
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.1808G>C (p.Arg603Pro)
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19g.10361831C>TCA9193259TYK2c.*247G>A (n.*247G>A)
c.1898G>A (p.Arg633His)
n.2229G>A
n.2312G>A
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.1779G>A (p.Pro593=)
c.1343G>A (p.Arg448His)
n.231G>A
c.75G>A
c.1601G>A (p.Arg534His)
c.572G>A (p.Arg191His)
c.155G>A (p.Arg52His)
n.2055G>A
n.1936G>A
c.1774-233G>A (n.1774-233G>A)
c.1700G>A (p.Arg567His)
c.1814G>A (p.Arg605His)
c.1808G>A (p.Arg603His)
c.1772G>A (p.Arg591His)
c.1880G>A (p.Arg627His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10361832G>ACA9193260TYK2c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1897C>T (p.Arg633Cys)
n.2228C>T
n.2311C>T
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1342C>T (p.Arg448Cys)
n.230C>T
c.74C>T
c.1600C>T (p.Arg534Cys)
c.571C>T (p.Arg191Cys)
c.154C>T (p.Arg52Cys)
n.2054C>T
n.1935C>T
c.1774-234C>T (n.1774-234C>T)
c.1699C>T (p.Arg567Cys)
c.1813C>T (p.Arg605Cys)
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c.1879C>T (p.Arg627Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10361832G>CCA404002430TYK2c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1897C>G (p.Arg633Gly)
n.2228C>G
n.2311C>G
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
n.230C>G
c.74C>G
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.2054C>G
n.1935C>G
c.1774-234C>G (n.1774-234C>G)
c.1699C>G (p.Arg567Gly)
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.1807C>G (p.Arg603Gly)
c.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361832G=CA2322391721TYK2c.*246C= (n.*246C=)
c.1897C= (p.Arg633=)
n.2228C=
n.2311C=
c.*1448C= (n.*1448C=)
c.1778C= (p.Pro593=)
c.1342C= (p.Arg448=)
n.230C=
c.74C=
c.1600C= (p.Arg534=)
c.571C= (p.Arg191=)
c.154C= (p.Arg52=)
n.2054C=
n.1935C=
c.1774-234C= (n.1774-234C=)
c.1699C= (p.Arg567=)
c.1813C= (p.Arg605=)
c.1807C= (p.Arg603=)
c.1771C= (p.Arg591=)
c.1879C= (p.Arg627=)
19g.10361832G>TCA404002432TYK2c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1897C>A (p.Arg633Ser)
n.2228C>A
n.2311C>A
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
c.1342C>A (p.Arg448Ser)
n.230C>A
c.74C>A
c.1600C>A (p.Arg534Ser)
c.571C>A (p.Arg191Ser)
c.154C>A (p.Arg52Ser)
n.2054C>A
n.1935C>A
c.1774-234C>A (n.1774-234C>A)
c.1699C>A (p.Arg567Ser)
c.1813C>A (p.Arg605Ser)
c.1807C>A (p.Arg603Ser)
c.1771C>A (p.Arg591Ser)
c.1879C>A (p.Arg627Ser)
19g.10361833G>ACA9193261TYK2c.*245C>T (n.*245C>T)
c.1896C>T (p.Asp632=)
n.2227C>T
n.2310C>T
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1341C>T (p.Asp447=)
n.229C>T
c.73C>T
c.1599C>T (p.Asp533=)
c.570C>T (p.Asp190=)
c.153C>T (p.Asp51=)
n.2053C>T
n.1934C>T
c.1774-235C>T (n.1774-235C>T)
c.1698C>T (p.Asp566=)
c.1812C>T (p.Asp604=)
c.1806C>T (p.Asp602=)
c.1770C>T (p.Asp590=)
c.1878C>T (p.Asp626=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361833G>CCA404002437TYK2c.*245C>G (n.*245C>G)
c.1896C>G (p.Asp632Glu)
n.2227C>G
n.2310C>G
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1341C>G (p.Asp447Glu)
n.229C>G
c.73C>G
c.1599C>G (p.Asp533Glu)
c.570C>G (p.Asp190Glu)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.2053C>G
n.1934C>G
c.1774-235C>G (n.1774-235C>G)
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
c.1812C>G (p.Asp604Glu)
c.1806C>G (p.Asp602Glu)
c.1770C>G (p.Asp590Glu)
c.1878C>G (p.Asp626Glu)
 gnomAD v4
19g.10361833G=CA2322391722TYK2c.*245C= (n.*245C=)
c.1896C= (p.Asp632=)
n.2227C=
n.2310C=
c.*1447C= (n.*1447C=)
c.1777C= (p.Pro593=)
c.1341C= (p.Asp447=)
n.229C=
c.73C=
c.1599C= (p.Asp533=)
c.570C= (p.Asp190=)
c.153C= (p.Asp51=)
n.2053C=
n.1934C=
c.1774-235C= (n.1774-235C=)
c.1698C= (p.Asp566=)
c.1812C= (p.Asp604=)
c.1806C= (p.Asp602=)
c.1770C= (p.Asp590=)
c.1878C= (p.Asp626=)
19g.10361833G>TCA404002440TYK2c.*245C>A (n.*245C>A)
c.1896C>A (p.Asp632Glu)
n.2227C>A
n.2310C>A
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1341C>A (p.Asp447Glu)
n.229C>A
c.73C>A
c.1599C>A (p.Asp533Glu)
c.570C>A (p.Asp190Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.2053C>A
n.1934C>A
c.1774-235C>A (n.1774-235C>A)
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
c.1812C>A (p.Asp604Glu)
c.1806C>A (p.Asp602Glu)
c.1770C>A (p.Asp590Glu)
c.1878C>A (p.Asp626Glu)
19g.10361834T>ACA404002445TYK2c.*244A>T (n.*244A>T)
c.1895A>T (p.Asp632Val)
n.2226A>T
n.2309A>T
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.1776A>T (p.Gly592=)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
n.228A>T
c.72A>T
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.2052A>T
n.1933A>T
c.1774-236A>T (n.1774-236A>T)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.1811A>T (p.Asp604Val)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.1769A>T (p.Asp590Val)
c.1877A>T (p.Asp626Val)
19g.10361834T>CCA404002442TYK2c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1895A>G (p.Asp632Gly)
n.2226A>G
n.2309A>G
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.1776A>G (p.Gly592=)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
n.228A>G
c.72A>G
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.2052A>G
n.1933A>G
c.1774-236A>G (n.1774-236A>G)
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.1769A>G (p.Asp590Gly)
c.1877A>G (p.Asp626Gly)
19g.10361834T>GCA404002443TYK2c.*244A>C (n.*244A>C)
c.1895A>C (p.Asp632Ala)
n.2226A>C
n.2309A>C
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.1776A>C (p.Gly592=)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
n.228A>C
c.72A>C
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.2052A>C
n.1933A>C
c.1774-236A>C (n.1774-236A>C)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.1769A>C (p.Asp590Ala)
c.1877A>C (p.Asp626Ala)
19g.10361835C>ACA404002447TYK2c.*243G>T (n.*243G>T)
c.1894G>T (p.Asp632Tyr)
n.2225G>T
n.2308G>T
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
n.227G>T
c.71G>T
c.1597G>T (p.Asp533Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.2051G>T
n.1932G>T
c.1774-237G>T (n.1774-237G>T)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
 gnomAD v4
19g.10361835C>GCA404002449TYK2c.*243G>C (n.*243G>C)
c.1894G>C (p.Asp632His)
n.2225G>C
n.2308G>C
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.1339G>C (p.Asp447His)
n.227G>C
c.71G>C
c.1597G>C (p.Asp533His)
c.568G>C (p.Asp190His)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.2051G>C
n.1932G>C
c.1774-237G>C (n.1774-237G>C)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1810G>C (p.Asp604His)
c.1804G>C (p.Asp602His)
c.1768G>C (p.Asp590His)
c.1876G>C (p.Asp626His)
19g.10361835C>TCA404002452TYK2c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1894G>A (p.Asp632Asn)
n.2225G>A
n.2308G>A
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.1775G>A (p.Gly592Glu)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
n.227G>A
c.71G>A
c.1597G>A (p.Asp533Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.2051G>A
n.1932G>A
c.1774-237G>A (n.1774-237G>A)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.1768G>A (p.Asp590Asn)
c.1876G>A (p.Asp626Asn)
 gnomAD v4
19g.10361836C>ACA9193262TYK2c.*242G>T (n.*242G>T)
c.1893G>T (p.Arg631Ser)
n.2224G>T
n.2307G>T
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.1774G>T (p.Gly592Ter)
c.1338G>T (p.Arg446Ser)
n.226G>T
c.70G>T
c.1596G>T (p.Arg532Ser)
c.567G>T (p.Arg189Ser)
c.150G>T (p.Arg50Ser)
n.2050G>T
n.1931G>T
c.1774-238G>T (n.1774-238G>T)
c.1695G>T (p.Arg565Ser)
c.1809G>T (p.Val603=)
c.1803G>T (p.Arg601Ser)
c.1767G>T (p.Arg589Ser)
c.1875G>T (p.Arg625Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.10361836C=CA2322391723TYK2c.*242G= (n.*242G=)
c.1893G= (p.Arg631=)
n.2224G=
n.2307G=
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.1774G= (p.Gly592=)
c.1338G= (p.Arg446=)
n.226G=
c.70G=
c.1596G= (p.Arg532=)
c.567G= (p.Arg189=)
c.150G= (p.Arg50=)
n.2050G=
n.1931G=
c.1774-238G= (n.1774-238G=)
c.1695G= (p.Arg565=)
c.1809G= (p.Val603=)
c.1803G= (p.Arg601=)
c.1767G= (p.Arg589=)
c.1875G= (p.Arg625=)
19g.10361836C>GCA404002455TYK2c.*242G>C (n.*242G>C)
c.1893G>C (p.Arg631Ser)
n.2224G>C
n.2307G>C
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.1338G>C (p.Arg446Ser)
n.226G>C
c.70G>C
c.1596G>C (p.Arg532Ser)
c.567G>C (p.Arg189Ser)
c.150G>C (p.Arg50Ser)
n.2050G>C
n.1931G>C
c.1774-238G>C (n.1774-238G>C)
c.1695G>C (p.Arg565Ser)
c.1809G>C (p.Val603=)
c.1803G>C (p.Arg601Ser)
c.1767G>C (p.Arg589Ser)
c.1875G>C (p.Arg625Ser)
19g.10361836C>TCA505476433TYK2c.*242G>A (n.*242G>A)
c.1893G>A (p.Arg631=)
n.2224G>A
n.2307G>A
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.1774G>A (p.Gly592Arg)
c.1338G>A (p.Arg446=)
n.226G>A
c.70G>A
c.1596G>A (p.Arg532=)
c.567G>A (p.Arg189=)
c.150G>A (p.Arg50=)
n.2050G>A
n.1931G>A
c.1774-238G>A (n.1774-238G>A)
c.1695G>A (p.Arg565=)
c.1809G>A (p.Val603=)
c.1803G>A (p.Arg601=)
c.1767G>A (p.Arg589=)
c.1875G>A (p.Arg625=)
19g.10361837C>ACA404002457TYK2c.*241G>T (n.*241G>T)
c.1892G>T (p.Arg631Met)
n.2223G>T
n.2306G>T
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
c.1774-1G>T (n.1774-1G>T)
c.1337G>T (p.Arg446Met)
n.225G>T
c.69G>T
c.1595G>T (p.Arg532Met)
c.566G>T (p.Arg189Met)
c.150-1G>T (n.150-1G>T)
n.2049G>T
n.1931-1G>T
c.1774-239G>T (n.1774-239G>T)
c.1694G>T (p.Arg565Met)
c.1809-1G>T (n.1809-1G>T)
c.1802G>T (p.Arg601Met)
c.1766G>T (p.Arg589Met)
c.1874G>T (p.Arg625Met)
19g.10361837C>GCA404002462TYK2c.*241G>C (n.*241G>C)
c.1892G>C (p.Arg631Thr)
n.2223G>C
n.2306G>C
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
c.1774-1G>C (n.1774-1G>C)
c.1337G>C (p.Arg446Thr)
n.225G>C
c.69G>C
c.1595G>C (p.Arg532Thr)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.150-1G>C (n.150-1G>C)
n.2049G>C
n.1931-1G>C
c.1774-239G>C (n.1774-239G>C)
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
c.1809-1G>C (n.1809-1G>C)
c.1802G>C (p.Arg601Thr)
c.1766G>C (p.Arg589Thr)
c.1874G>C (p.Arg625Thr)
19g.10361837C>TCA404002460TYK2c.*241G>A (n.*241G>A)
c.1892G>A (p.Arg631Lys)
n.2223G>A
n.2306G>A
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
c.1774-1G>A (n.1774-1G>A)
c.1337G>A (p.Arg446Lys)
n.225G>A
c.69G>A
c.1595G>A (p.Arg532Lys)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.150-1G>A (n.150-1G>A)
n.2049G>A
n.1931-1G>A
c.1774-239G>A (n.1774-239G>A)
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
c.1809-1G>A (n.1809-1G>A)
c.1802G>A (p.Arg601Lys)
c.1766G>A (p.Arg589Lys)
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19g.10361838T>ACA404002464TYK2c.*240A>T (n.*240A>T)
c.1891A>T (p.Arg631Trp)
n.2222A>T
n.2305A>T
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
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n.224A>T
c.68A>T
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c.150-2A>T (n.150-2A>T)
n.2048A>T
n.1931-2A>T
c.1774-240A>T (n.1774-240A>T)
c.1693A>T (p.Arg565Trp)
c.1809-2A>T (n.1809-2A>T)
c.1801A>T (p.Arg601Trp)
c.1765A>T (p.Arg589Trp)
c.1873A>T (p.Arg625Trp)
19g.10361838T>CCA404002466TYK2c.*240A>G (n.*240A>G)
c.1891A>G (p.Arg631Gly)
n.2222A>G
n.2305A>G
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.1774-2A>G (n.1774-2A>G)
c.1336A>G (p.Arg446Gly)
n.224A>G
c.68A>G
c.1594A>G (p.Arg532Gly)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.150-2A>G (n.150-2A>G)
n.2048A>G
n.1931-2A>G
c.1774-240A>G (n.1774-240A>G)
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
c.1809-2A>G (n.1809-2A>G)
c.1801A>G (p.Arg601Gly)
c.1765A>G (p.Arg589Gly)
c.1873A>G (p.Arg625Gly)
19g.10361838T>GCA505476437TYK2c.*240A>C (n.*240A>C)
c.1891A>C (p.Arg631=)
n.2222A>C
n.2305A>C
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.1774-2A>C (n.1774-2A>C)
c.1336A>C (p.Arg446=)
n.224A>C
c.68A>C
c.1594A>C (p.Arg532=)
c.565A>C (p.Arg189=)
c.150-2A>C (n.150-2A>C)
n.2048A>C
n.1931-2A>C
c.1774-240A>C (n.1774-240A>C)
c.1693A>C (p.Arg565=)
c.1809-2A>C (n.1809-2A>C)
c.1801A>C (p.Arg601=)
c.1765A>C (p.Arg589=)
c.1873A>C (p.Arg625=)
19g.10361839G>ACA505476438TYK2c.*239C>T (n.*239C>T)
c.1890C>T (p.Gly630=)
n.2221C>T
n.2304C>T
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.1774-3C>T (n.1774-3C>T)
c.1335C>T (p.Gly445=)
n.223C>T
c.67C>T
c.1593C>T (p.Gly531=)
c.564C>T (p.Gly188=)
c.150-3C>T (n.150-3C>T)
n.2047C>T
n.1931-3C>T
c.1773+239C>T (n.1773+239C>T)
c.1692C>T (p.Gly564=)
c.1809-3C>T (n.1809-3C>T)
c.1800C>T (p.Gly600=)
c.1764C>T (p.Gly588=)
c.1872C>T (p.Gly624=)
19g.10361839G>CCA505476439TYK2c.*239C>G (n.*239C>G)
c.1890C>G (p.Gly630=)
n.2221C>G
n.2304C>G
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.1774-3C>G (n.1774-3C>G)
c.1335C>G (p.Gly445=)
n.223C>G
c.67C>G
c.1593C>G (p.Gly531=)
c.564C>G (p.Gly188=)
c.150-3C>G (n.150-3C>G)
n.2047C>G
n.1931-3C>G
c.1773+239C>G (n.1773+239C>G)
c.1692C>G (p.Gly564=)
c.1809-3C>G (n.1809-3C>G)
c.1800C>G (p.Gly600=)
c.1764C>G (p.Gly588=)
c.1872C>G (p.Gly624=)
19g.10361839G>TCA505476440TYK2c.*239C>A (n.*239C>A)
c.1890C>A (p.Gly630=)
n.2221C>A
n.2304C>A
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.1774-3C>A (n.1774-3C>A)
c.1335C>A (p.Gly445=)
n.223C>A
c.67C>A
c.1593C>A (p.Gly531=)
c.564C>A (p.Gly188=)
c.150-3C>A (n.150-3C>A)
n.2047C>A
n.1931-3C>A
c.1773+239C>A (n.1773+239C>A)
c.1692C>A (p.Gly564=)
c.1809-3C>A (n.1809-3C>A)
c.1800C>A (p.Gly600=)
c.1764C>A (p.Gly588=)
c.1872C>A (p.Gly624=)
19g.10361840C>ACA404002469TYK2c.*238G>T (n.*238G>T)
c.1889G>T (p.Gly630Val)
n.2220G>T
n.2303G>T
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.1774-4G>T (n.1774-4G>T)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.222G>T
c.66G>T
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.150-4G>T (n.150-4G>T)
n.2046G>T
n.1931-4G>T
c.1773+238G>T (n.1773+238G>T)
c.1691G>T (p.Gly564Val)
c.1809-4G>T (n.1809-4G>T)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1763G>T (p.Gly588Val)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
19g.10361840C>GCA404002471TYK2c.*238G>C (n.*238G>C)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
n.2220G>C
n.2303G>C
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.1774-4G>C (n.1774-4G>C)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.222G>C
c.66G>C
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.150-4G>C (n.150-4G>C)
n.2046G>C
n.1931-4G>C
c.1773+238G>C (n.1773+238G>C)
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.1809-4G>C (n.1809-4G>C)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1763G>C (p.Gly588Ala)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
19g.10361840C>TCA404002473TYK2c.*238G>A (n.*238G>A)
c.1889G>A (p.Gly630Asp)
n.2220G>A
n.2303G>A
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.1774-4G>A (n.1774-4G>A)
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
n.222G>A
c.66G>A
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.150-4G>A (n.150-4G>A)
n.2046G>A
n.1931-4G>A
c.1773+238G>A (n.1773+238G>A)
c.1691G>A (p.Gly564Asp)
c.1809-4G>A (n.1809-4G>A)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
c.1763G>A (p.Gly588Asp)
c.1871G>A (p.Gly624Asp)
19g.10361841C>ACA404002476TYK2c.*237G>T (n.*237G>T)
c.1888G>T (p.Gly630Cys)
n.2219G>T
n.2302G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.1774-5G>T (n.1774-5G>T)
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
n.221G>T
c.65G>T
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.150-5G>T (n.150-5G>T)
n.2045G>T
n.1931-5G>T
c.1773+237G>T (n.1773+237G>T)
c.1690G>T (p.Gly564Cys)
c.1809-5G>T (n.1809-5G>T)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
c.1762G>T (p.Gly588Cys)
c.1870G>T (p.Gly624Cys)
19g.10361841C>GCA404002477TYK2c.*237G>C (n.*237G>C)
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
n.2219G>C
n.2302G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.1774-5G>C (n.1774-5G>C)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.221G>C
c.65G>C
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.150-5G>C (n.150-5G>C)
n.2045G>C
n.1931-5G>C
c.1773+237G>C (n.1773+237G>C)
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.1809-5G>C (n.1809-5G>C)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1762G>C (p.Gly588Arg)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
19g.10361841C>TCA404002480TYK2c.*237G>A (n.*237G>A)
c.1888G>A (p.Gly630Ser)
n.2219G>A
n.2302G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.1774-5G>A (n.1774-5G>A)
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
n.221G>A
c.65G>A
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.150-5G>A (n.150-5G>A)
n.2045G>A
n.1931-5G>A
c.1773+237G>A (n.1773+237G>A)
c.1690G>A (p.Gly564Ser)
c.1809-5G>A (n.1809-5G>A)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
c.1762G>A (p.Gly588Ser)
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
19g.10361842A=CA2322391724TYK2c.*236T= (n.*236T=)
c.1887T= (p.Pro629=)
n.2218T=
n.2301T=
c.*1438T= (n.*1438T=)
c.1774-6T= (n.1774-6T=)
c.1332T= (p.Pro444=)
n.220T=
c.64T=
c.1590T= (p.Pro530=)
c.561T= (p.Pro187=)
c.150-6T= (n.150-6T=)
n.2044T=
n.1931-6T=
c.1773+236T= (n.1773+236T=)
c.1689T= (p.Pro563=)
c.1809-6T= (n.1809-6T=)
c.1797T= (p.Pro599=)
c.1761T= (p.Pro587=)
c.1869T= (p.Pro623=)
19g.10361842A>CCA505476442TYK2c.*236T>G (n.*236T>G)
c.1887T>G (p.Pro629=)
n.2218T>G
n.2301T>G
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.1774-6T>G (n.1774-6T>G)
c.1332T>G (p.Pro444=)
n.220T>G
c.64T>G
c.1590T>G (p.Pro530=)
c.561T>G (p.Pro187=)
c.150-6T>G (n.150-6T>G)
n.2044T>G
n.1931-6T>G
c.1773+236T>G (n.1773+236T>G)
c.1689T>G (p.Pro563=)
c.1809-6T>G (n.1809-6T>G)
c.1797T>G (p.Pro599=)
c.1761T>G (p.Pro587=)
c.1869T>G (p.Pro623=)
19g.10361842A>GCA505476443TYK2c.*236T>C (n.*236T>C)
c.1887T>C (p.Pro629=)
n.2218T>C
n.2301T>C
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.1774-6T>C (n.1774-6T>C)
c.1332T>C (p.Pro444=)
n.220T>C
c.64T>C
c.1590T>C (p.Pro530=)
c.561T>C (p.Pro187=)
c.150-6T>C (n.150-6T>C)
n.2044T>C
n.1931-6T>C
c.1773+236T>C (n.1773+236T>C)
c.1689T>C (p.Pro563=)
c.1809-6T>C (n.1809-6T>C)
c.1797T>C (p.Pro599=)
c.1761T>C (p.Pro587=)
c.1869T>C (p.Pro623=)
19g.10361842A>TCA9193263TYK2c.*236T>A (n.*236T>A)
c.1887T>A (p.Pro629=)
n.2218T>A
n.2301T>A
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.1774-6T>A (n.1774-6T>A)
c.1332T>A (p.Pro444=)
n.220T>A
c.64T>A
c.1590T>A (p.Pro530=)
c.561T>A (p.Pro187=)
c.150-6T>A (n.150-6T>A)
n.2044T>A
n.1931-6T>A
c.1773+236T>A (n.1773+236T>A)
c.1689T>A (p.Pro563=)
c.1809-6T>A (n.1809-6T>A)
c.1797T>A (p.Pro599=)
c.1761T>A (p.Pro587=)
c.1869T>A (p.Pro623=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361843G>ACA404002484TYK2c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
n.2217C>T
n.2300C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.1774-7C>T (n.1774-7C>T)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.219C>T
c.63C>T
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.150-7C>T (n.150-7C>T)
n.2043C>T
n.1931-7C>T
c.1773+235C>T (n.1773+235C>T)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.1809-7C>T (n.1809-7C>T)
c.1796C>T (p.Pro599Leu)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
19g.10361843G>CCA404002486TYK2c.*235C>G (n.*235C>G)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
n.2217C>G
n.2300C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.1774-7C>G (n.1774-7C>G)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.219C>G
c.63C>G
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.150-7C>G (n.150-7C>G)
n.2043C>G
n.1931-7C>G
c.1773+235C>G (n.1773+235C>G)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.1809-7C>G (n.1809-7C>G)
c.1796C>G (p.Pro599Arg)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
19g.10361843G>TCA404002488TYK2c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1886C>A (p.Pro629His)
n.2217C>A
n.2300C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.1774-7C>A (n.1774-7C>A)
c.1331C>A (p.Pro444His)
n.219C>A
c.63C>A
c.1589C>A (p.Pro530His)
c.560C>A (p.Pro187His)
c.150-7C>A (n.150-7C>A)
n.2043C>A
n.1931-7C>A
c.1773+235C>A (n.1773+235C>A)
c.1688C>A (p.Pro563His)
c.1809-7C>A (n.1809-7C>A)
c.1796C>A (p.Pro599His)
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.1868C>A (p.Pro623His)
19g.10361844G>ACA404002494TYK2c.*234C>T (n.*234C>T)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
n.2216C>T
n.2299C>T
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.1774-8C>T (n.1774-8C>T)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.218C>T
c.62C>T
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.150-8C>T (n.150-8C>T)
n.2042C>T
n.1931-8C>T
c.1773+234C>T (n.1773+234C>T)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.1809-8C>T (n.1809-8C>T)
c.1795C>T (p.Pro599Ser)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
19g.10361844G>CCA404002492TYK2c.*234C>G (n.*234C>G)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
n.2216C>G
n.2299C>G
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.1774-8C>G (n.1774-8C>G)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.218C>G
c.62C>G
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.150-8C>G (n.150-8C>G)
n.2042C>G
n.1931-8C>G
c.1773+234C>G (n.1773+234C>G)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.1809-8C>G (n.1809-8C>G)
c.1795C>G (p.Pro599Ala)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
19g.10361844G>TCA404002491TYK2c.*234C>A (n.*234C>A)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
n.2216C>A
n.2299C>A
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.1774-8C>A (n.1774-8C>A)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.218C>A
c.62C>A
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.150-8C>A (n.150-8C>A)
n.2042C>A
n.1931-8C>A
c.1773+234C>A (n.1773+234C>A)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.1809-8C>A (n.1809-8C>A)
c.1795C>A (p.Pro599Thr)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
19g.10361845C>ACA505476448TYK2c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1884G>T (p.Val628=)
n.2215G>T
n.2298G>T
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.1774-9G>T (n.1774-9G>T)
c.1329G>T (p.Val443=)
n.217G>T
c.61G>T
c.1587G>T (p.Val529=)
c.558G>T (p.Val186=)
c.150-9G>T (n.150-9G>T)
n.2041G>T
n.1931-9G>T
c.1773+233G>T (n.1773+233G>T)
c.1686G>T (p.Val562=)
c.1809-9G>T (n.1809-9G>T)
c.1794G>T (p.Val598=)
c.1758G>T (p.Val586=)
c.1866G>T (p.Val622=)
 gnomAD v4
19g.10361845C>GCA505476447TYK2c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1884G>C (p.Val628=)
n.2215G>C
n.2298G>C
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.1774-9G>C (n.1774-9G>C)
c.1329G>C (p.Val443=)
n.217G>C
c.61G>C
c.1587G>C (p.Val529=)
c.558G>C (p.Val186=)
c.150-9G>C (n.150-9G>C)
n.2041G>C
n.1931-9G>C
c.1773+233G>C (n.1773+233G>C)
c.1686G>C (p.Val562=)
c.1809-9G>C (n.1809-9G>C)
c.1794G>C (p.Val598=)
c.1758G>C (p.Val586=)
c.1866G>C (p.Val622=)
19g.10361845C>TCA505476446TYK2c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1884G>A (p.Val628=)
n.2215G>A
n.2298G>A
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.1774-9G>A (n.1774-9G>A)
c.1329G>A (p.Val443=)
n.217G>A
c.61G>A
c.1587G>A (p.Val529=)
c.558G>A (p.Val186=)
c.150-9G>A (n.150-9G>A)
n.2041G>A
n.1931-9G>A
c.1773+233G>A (n.1773+233G>A)
c.1686G>A (p.Val562=)
c.1809-9G>A (n.1809-9G>A)
c.1794G>A (p.Val598=)
c.1758G>A (p.Val586=)
c.1866G>A (p.Val622=)
19g.10361846A>CCA404002495TYK2c.*232T>G (n.*232T>G)
c.1883T>G (p.Val628Gly)
n.2214T>G
n.2297T>G
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.1774-10T>G (n.1774-10T>G)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
n.216T>G
c.60T>G
c.1586T>G (p.Val529Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.150-10T>G (n.150-10T>G)
n.2040T>G
n.1931-10T>G
c.1773+232T>G (n.1773+232T>G)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1809-10T>G (n.1809-10T>G)
c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
19g.10361846A>GCA404002499TYK2c.*232T>C (n.*232T>C)
c.1883T>C (p.Val628Ala)
n.2214T>C
n.2297T>C
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.1774-10T>C (n.1774-10T>C)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
n.216T>C
c.60T>C
c.1586T>C (p.Val529Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.150-10T>C (n.150-10T>C)
n.2040T>C
n.1931-10T>C
c.1773+232T>C (n.1773+232T>C)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1809-10T>C (n.1809-10T>C)
c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
19g.10361846A>TCA404002497TYK2c.*232T>A (n.*232T>A)
c.1883T>A (p.Val628Glu)
n.2214T>A
n.2297T>A
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.1774-10T>A (n.1774-10T>A)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
n.216T>A
c.60T>A
c.1586T>A (p.Val529Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.150-10T>A (n.150-10T>A)
n.2040T>A
n.1931-10T>A
c.1773+232T>A (n.1773+232T>A)
c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.1809-10T>A (n.1809-10T>A)
c.1793T>A (p.Val598Glu)
c.1757T>A (p.Val586Glu)
c.1865T>A (p.Val622Glu)
19g.10361847C>ACA404002502TYK2c.*231G>T (n.*231G>T)
c.1882G>T (p.Val628Leu)
n.2213G>T
n.2296G>T
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.1774-11G>T (n.1774-11G>T)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
n.215G>T
c.59G>T
c.1585G>T (p.Val529Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.150-11G>T (n.150-11G>T)
n.2039G>T
n.1931-11G>T
c.1773+231G>T (n.1773+231G>T)
c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.1809-11G>T (n.1809-11G>T)
c.1792G>T (p.Val598Leu)
c.1756G>T (p.Val586Leu)
c.1864G>T (p.Val622Leu)
19g.10361847C=CA2322391725TYK2c.*231G= (n.*231G=)
c.1882G= (p.Val628=)
n.2213G=
n.2296G=
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.1774-11G= (n.1774-11G=)
c.1327G= (p.Val443=)
n.215G=
c.59G=
c.1585G= (p.Val529=)
c.556G= (p.Val186=)
c.150-11G= (n.150-11G=)
n.2039G=
n.1931-11G=
c.1773+231G= (n.1773+231G=)
c.1684G= (p.Val562=)
c.1809-11G= (n.1809-11G=)
c.1792G= (p.Val598=)
c.1756G= (p.Val586=)
c.1864G= (p.Val622=)
19g.10361847C>GCA404002504TYK2c.*231G>C (n.*231G>C)
c.1882G>C (p.Val628Leu)
n.2213G>C
n.2296G>C
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.1774-11G>C (n.1774-11G>C)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
n.215G>C
c.59G>C
c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.150-11G>C (n.150-11G>C)
n.2039G>C
n.1931-11G>C
c.1773+231G>C (n.1773+231G>C)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1809-11G>C (n.1809-11G>C)
c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
 gnomAD v4
19g.10361847C>TCA305204115TYK2c.*231G>A (n.*231G>A)
c.1882G>A (p.Val628Met)
n.2213G>A
n.2296G>A
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.1774-11G>A (n.1774-11G>A)
c.1327G>A (p.Val443Met)
n.215G>A
c.59G>A
c.1585G>A (p.Val529Met)
c.556G>A (p.Val186Met)
c.150-11G>A (n.150-11G>A)
n.2039G>A
n.1931-11G>A
c.1773+231G>A (n.1773+231G>A)
c.1684G>A (p.Val562Met)
c.1809-11G>A (n.1809-11G>A)
c.1792G>A (p.Val598Met)
c.1756G>A (p.Val586Met)
c.1864G>A (p.Val622Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361848G>ACA9193264TYK2c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1881C>T (p.Leu627=)
n.2212C>T
n.2295C>T
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.1774-12C>T (n.1774-12C>T)
c.1326C>T (p.Leu442=)
n.214C>T
c.58C>T
c.1584C>T (p.Leu528=)
c.555C>T (p.Leu185=)
c.150-12C>T (n.150-12C>T)
n.2038C>T
n.1931-12C>T
c.1773+230C>T (n.1773+230C>T)
c.1683C>T (p.Leu561=)
c.1809-12C>T (n.1809-12C>T)
c.1791C>T (p.Leu597=)
c.1755C>T (p.Leu585=)
c.1863C>T (p.Leu621=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361848G>CCA505476449TYK2c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1881C>G (p.Leu627=)
n.2212C>G
n.2295C>G
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.1774-12C>G (n.1774-12C>G)
c.1326C>G (p.Leu442=)
n.214C>G
c.58C>G
c.1584C>G (p.Leu528=)
c.555C>G (p.Leu185=)
c.150-12C>G (n.150-12C>G)
n.2038C>G
n.1931-12C>G
c.1773+230C>G (n.1773+230C>G)
c.1683C>G (p.Leu561=)
c.1809-12C>G (n.1809-12C>G)
c.1791C>G (p.Leu597=)
c.1755C>G (p.Leu585=)
c.1863C>G (p.Leu621=)
19g.10361848G=CA2322391726TYK2c.*230C= (n.*230C=)
c.1881C= (p.Leu627=)
n.2212C=
n.2295C=
c.*1432C= (n.*1432C=)
c.1774-12C= (n.1774-12C=)
c.1326C= (p.Leu442=)
n.214C=
c.58C=
c.1584C= (p.Leu528=)
c.555C= (p.Leu185=)
c.150-12C= (n.150-12C=)
n.2038C=
n.1931-12C=
c.1773+230C= (n.1773+230C=)
c.1683C= (p.Leu561=)
c.1809-12C= (n.1809-12C=)
c.1791C= (p.Leu597=)
c.1755C= (p.Leu585=)
c.1863C= (p.Leu621=)
19g.10361848G>TCA505476450TYK2c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1881C>A (p.Leu627=)
n.2212C>A
n.2295C>A
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.1774-12C>A (n.1774-12C>A)
c.1326C>A (p.Leu442=)
n.214C>A
c.58C>A
c.1584C>A (p.Leu528=)
c.555C>A (p.Leu185=)
c.150-12C>A (n.150-12C>A)
n.2038C>A
n.1931-12C>A
c.1773+230C>A (n.1773+230C>A)
c.1683C>A (p.Leu561=)
c.1809-12C>A (n.1809-12C>A)
c.1791C>A (p.Leu597=)
c.1755C>A (p.Leu585=)
c.1863C>A (p.Leu621=)
19g.10361849A>CCA404002508TYK2c.*229T>G (n.*229T>G)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
n.2211T>G
n.2294T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.1774-13T>G (n.1774-13T>G)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.213T>G
c.57T>G
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.150-13T>G (n.150-13T>G)
n.2037T>G
n.1931-13T>G
c.1773+229T>G (n.1773+229T>G)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1809-13T>G (n.1809-13T>G)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
19g.10361849A>GCA404002510TYK2c.*229T>C (n.*229T>C)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
n.2211T>C
n.2294T>C
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.1774-13T>C (n.1774-13T>C)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.213T>C
c.57T>C
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.150-13T>C (n.150-13T>C)
n.2037T>C
n.1931-13T>C
c.1773+229T>C (n.1773+229T>C)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1809-13T>C (n.1809-13T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
19g.10361849A>TCA404002512TYK2c.*229T>A (n.*229T>A)
c.1880T>A (p.Leu627His)
n.2211T>A
n.2294T>A
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.1774-13T>A (n.1774-13T>A)
c.1325T>A (p.Leu442His)
n.213T>A
c.57T>A
c.1583T>A (p.Leu528His)
c.554T>A (p.Leu185His)
c.150-13T>A (n.150-13T>A)
n.2037T>A
n.1931-13T>A
c.1773+229T>A (n.1773+229T>A)
c.1682T>A (p.Leu561His)
c.1809-13T>A (n.1809-13T>A)
c.1790T>A (p.Leu597His)
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.1862T>A (p.Leu621His)
19g.10361850G>ACA305204123TYK2c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1879C>T (p.Leu627Phe)
n.2210C>T
n.2293C>T
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.1774-14C>T (n.1774-14C>T)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
n.212C>T
c.56C>T
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.150-14C>T (n.150-14C>T)
n.2036C>T
n.1931-14C>T
c.1773+228C>T (n.1773+228C>T)
c.1681C>T (p.Leu561Phe)
c.1809-14C>T (n.1809-14C>T)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.10361850G>CCA404002516TYK2c.*228C>G (n.*228C>G)
c.1879C>G (p.Leu627Val)
n.2210C>G
n.2293C>G
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.1774-14C>G (n.1774-14C>G)
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n.212C>G
c.56C>G
c.1582C>G (p.Leu528Val)
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n.1931-14C>G
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c.1681C= (p.Leu561=)
c.1809-14C= (n.1809-14C=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.1753C= (p.Leu585=)
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19g.10361850G>TCA404002524TYK2c.*228C>A (n.*228C>A)
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n.212C>A
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c.553C>A (p.Leu185Ile)
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19g.10361851G>ACA505476451TYK2c.*227C>T (n.*227C>T)
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 ClinVar dbSNP
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19g.10361851G=CA2322391728TYK2c.*227C= (n.*227C=)
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19g.10361851G>TCA505476452TYK2c.*227C>A (n.*227C>A)
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19g.10361852G>ACA404002527TYK2c.*226C>T (n.*226C>T)
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 COSMIC
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19g.10361852G=CA2322391729TYK2c.*226C= (n.*226C=)
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19g.10361852G>TCA9193265TYK2c.*226C>A (n.*226C>A)
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n.210C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361853G=CA2322391730TYK2c.*225C= (n.*225C=)
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19g.10361853G>TCA404002531TYK2c.*225C>A (n.*225C>A)
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 dbSNP
19g.10361854G>ACA505476454TYK2c.*224C>T (n.*224C>T)
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 gnomAD v4
19g.10361854G>CCA404002538TYK2c.*224C>G (n.*224C>G)
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19g.10361854G=CA2322391731TYK2c.*224C= (n.*224C=)
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c.1785C= (p.Asp595=)
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c.1857C= (p.Asp619=)
19g.10361854G>TCA9193267TYK2c.*224C>A (n.*224C>A)
c.1875C>A (p.Asp625Glu)
n.2206C>A
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c.*1426C>A (n.*1426C>A)
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n.208C>A
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c.549C>A (p.Asp183Glu)
c.150-18C>A (n.150-18C>A)
n.2032C>A
n.1931-18C>A
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c.1677C>A (p.Asp559Glu)
c.1809-18C>A (n.1809-18C>A)
c.1785C>A (p.Asp595Glu)
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c.1857C>A (p.Asp619Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10361855T>ACA404002542TYK2c.*223A>T (n.*223A>T)
c.1874A>T (p.Asp625Val)
n.2205A>T
n.2288A>T
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
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n.207A>T
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n.2031A>T
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c.1676A>T (p.Asp559Val)
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c.1784A>T (p.Asp595Val)
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c.1856A>T (p.Asp619Val)
19g.10361855T>CCA404002544TYK2c.*223A>G (n.*223A>G)
c.1874A>G (p.Asp625Gly)
n.2205A>G
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n.2031A>G
n.1931-19A>G
c.1773+223A>G (n.1773+223A>G)
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.1809-19A>G (n.1809-19A>G)
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
c.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
19g.10361855T>GCA404002546TYK2c.*223A>C (n.*223A>C)
c.1874A>C (p.Asp625Ala)
n.2205A>C
n.2288A>C
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.1774-19A>C (n.1774-19A>C)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.207A>C
c.51A>C
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.150-19A>C (n.150-19A>C)
n.2031A>C
n.1931-19A>C
c.1773+223A>C (n.1773+223A>C)
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.1809-19A>C (n.1809-19A>C)
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
c.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
19g.10361856C>ACA404002548TYK2c.*222G>T (n.*222G>T)
c.1873G>T (p.Asp625Tyr)
n.2204G>T
n.2287G>T
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.1774-20G>T (n.1774-20G>T)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
n.206G>T
c.50G>T
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.150-20G>T (n.150-20G>T)
n.2030G>T
n.1931-20G>T
c.1773+222G>T (n.1773+222G>T)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
c.1809-20G>T (n.1809-20G>T)
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
19g.10361856C=CA2322391732TYK2c.*222G= (n.*222G=)
c.1873G= (p.Asp625=)
n.2204G=
n.2287G=
c.*1424G= (n.*1424G=)
c.1774-20G= (n.1774-20G=)
c.1318G= (p.Asp440=)
n.206G=
c.50G=
c.1576G= (p.Asp526=)
c.547G= (p.Asp183=)
c.150-20G= (n.150-20G=)
n.2030G=
n.1931-20G=
c.1773+222G= (n.1773+222G=)
c.1675G= (p.Asp559=)
c.1809-20G= (n.1809-20G=)
c.1783G= (p.Asp595=)
c.1747G= (p.Asp583=)
c.1855G= (p.Asp619=)
19g.10361856C>GCA404002550TYK2c.*222G>C (n.*222G>C)
c.1873G>C (p.Asp625His)
n.2204G>C
n.2287G>C
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.1774-20G>C (n.1774-20G>C)
c.1318G>C (p.Asp440His)
n.206G>C
c.50G>C
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.547G>C (p.Asp183His)
c.150-20G>C (n.150-20G>C)
n.2030G>C
n.1931-20G>C
c.1773+222G>C (n.1773+222G>C)
c.1675G>C (p.Asp559His)
c.1809-20G>C (n.1809-20G>C)
c.1783G>C (p.Asp595His)
c.1747G>C (p.Asp583His)
c.1855G>C (p.Asp619His)
19g.10361856C>TCA404002551TYK2c.*222G>A (n.*222G>A)
c.1873G>A (p.Asp625Asn)
n.2204G>A
n.2287G>A
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.1774-20G>A (n.1774-20G>A)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
n.206G>A
c.50G>A
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.150-20G>A (n.150-20G>A)
n.2030G>A
n.1931-20G>A
c.1773+222G>A (n.1773+222G>A)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.1809-20G>A (n.1809-20G>A)
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
c.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
 dbSNP
19g.10361857C>ACA404002552TYK2c.*221G>T (n.*221G>T)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
n.2203G>T
n.2286G>T
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.1774-21G>T (n.1774-21G>T)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
n.205G>T
c.49G>T
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.150-21G>T (n.150-21G>T)
n.2029G>T
n.1931-21G>T
c.1773+221G>T (n.1773+221G>T)
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
c.1809-21G>T (n.1809-21G>T)
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
c.1746G>T (p.Glu582Asp)
c.1854G>T (p.Glu618Asp)
19g.10361857C>GCA404002553TYK2c.*221G>C (n.*221G>C)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
n.2203G>C
n.2286G>C
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1774-21G>C (n.1774-21G>C)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
n.205G>C
c.49G>C
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.150-21G>C (n.150-21G>C)
n.2029G>C
n.1931-21G>C
c.1773+221G>C (n.1773+221G>C)
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.1809-21G>C (n.1809-21G>C)
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
c.1746G>C (p.Glu582Asp)
c.1854G>C (p.Glu618Asp)
19g.10361857C>TCA505476455TYK2c.*221G>A (n.*221G>A)
c.1872G>A (p.Glu624=)
n.2203G>A
n.2286G>A
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.1774-21G>A (n.1774-21G>A)
c.1317G>A (p.Glu439=)
n.205G>A
c.49G>A
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.546G>A (p.Glu182=)
c.150-21G>A (n.150-21G>A)
n.2029G>A
n.1931-21G>A
c.1773+221G>A (n.1773+221G>A)
c.1674G>A (p.Glu558=)
c.1809-21G>A (n.1809-21G>A)
c.1782G>A (p.Glu594=)
c.1746G>A (p.Glu582=)
c.1854G>A (p.Glu618=)
19g.10361858T>ACA404002555TYK2c.*220A>T (n.*220A>T)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
n.2202A>T
n.2285A>T
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.1774-22A>T (n.1774-22A>T)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
n.204A>T
c.48A>T
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.150-22A>T (n.150-22A>T)
n.2028A>T
n.1931-22A>T
c.1773+220A>T (n.1773+220A>T)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1809-22A>T (n.1809-22A>T)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
19g.10361858T>CCA404002557TYK2c.*220A>G (n.*220A>G)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
n.2202A>G
n.2285A>G
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.1774-22A>G (n.1774-22A>G)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
n.204A>G
c.48A>G
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.150-22A>G (n.150-22A>G)
n.2028A>G
n.1931-22A>G
c.1773+220A>G (n.1773+220A>G)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1809-22A>G (n.1809-22A>G)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
19g.10361858T>GCA404002559TYK2c.*220A>C (n.*220A>C)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
n.2202A>C
n.2285A>C
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.1774-22A>C (n.1774-22A>C)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
n.204A>C
c.48A>C
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.150-22A>C (n.150-22A>C)
n.2028A>C
n.1931-22A>C
c.1773+220A>C (n.1773+220A>C)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1809-22A>C (n.1809-22A>C)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
19g.10361859C>ACA404002564TYK2c.*219G>T (n.*219G>T)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
n.2201G>T
n.2284G>T
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.1774-23G>T (n.1774-23G>T)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
n.203G>T
c.47G>T
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.150-23G>T (n.150-23G>T)
n.2027G>T
n.1931-23G>T
c.1773+219G>T (n.1773+219G>T)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1809-23G>T (n.1809-23G>T)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
19g.10361859C=CA2322391733TYK2c.*219G= (n.*219G=)
c.1870G= (p.Glu624=)
n.2201G=
n.2284G=
c.*1421G= (n.*1421G=)
c.1774-23G= (n.1774-23G=)
c.1315G= (p.Glu439=)
n.203G=
c.47G=
c.1573G= (p.Glu525=)
c.544G= (p.Glu182=)
c.150-23G= (n.150-23G=)
n.2027G=
n.1931-23G=
c.1773+219G= (n.1773+219G=)
c.1672G= (p.Glu558=)
c.1809-23G= (n.1809-23G=)
c.1780G= (p.Glu594=)
c.1744G= (p.Glu582=)
c.1852G= (p.Glu618=)
19g.10361859C>GCA404002566TYK2c.*219G>C (n.*219G>C)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
n.2201G>C
n.2284G>C
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.1774-23G>C (n.1774-23G>C)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
n.203G>C
c.47G>C
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.150-23G>C (n.150-23G>C)
n.2027G>C
n.1931-23G>C
c.1773+219G>C (n.1773+219G>C)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1809-23G>C (n.1809-23G>C)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
19g.10361859C>TCA9193268TYK2c.*219G>A (n.*219G>A)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
n.2201G>A
n.2284G>A
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.1774-23G>A (n.1774-23G>A)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
n.203G>A
c.47G>A
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.150-23G>A (n.150-23G>A)
n.2027G>A
n.1931-23G>A
c.1773+219G>A (n.1773+219G>A)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1809-23G>A (n.1809-23G>A)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361860G>ACA9193269TYK2c.*218C>T (n.*218C>T)
c.1869C>T (p.Asp623=)
n.2200C>T
n.2283C>T
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.1774-24C>T (n.1774-24C>T)
c.1314C>T (p.Asp438=)
n.202C>T
c.46C>T
c.1572C>T (p.Asp524=)
c.543C>T (p.Asp181=)
c.150-24C>T (n.150-24C>T)
n.2026C>T
n.1931-24C>T
c.1773+218C>T (n.1773+218C>T)
c.1671C>T (p.Asp557=)
c.1809-24C>T (n.1809-24C>T)
c.1779C>T (p.Asp593=)
c.1743C>T (p.Asp581=)
c.1851C>T (p.Asp617=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10361860G>CCA404002571TYK2c.*218C>G (n.*218C>G)
c.1869C>G (p.Asp623Glu)
n.2200C>G
n.2283C>G
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.1774-24C>G (n.1774-24C>G)
c.1314C>G (p.Asp438Glu)
n.202C>G
c.46C>G
c.1572C>G (p.Asp524Glu)
c.543C>G (p.Asp181Glu)
c.150-24C>G (n.150-24C>G)
n.2026C>G
n.1931-24C>G
c.1773+218C>G (n.1773+218C>G)
c.1671C>G (p.Asp557Glu)
c.1809-24C>G (n.1809-24C>G)
c.1779C>G (p.Asp593Glu)
c.1743C>G (p.Asp581Glu)
c.1851C>G (p.Asp617Glu)
 dbSNP gnomAD v2
19g.10361860G=CA2322391734TYK2c.*218C= (n.*218C=)
c.1869C= (p.Asp623=)
n.2200C=
n.2283C=
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.1774-24C= (n.1774-24C=)
c.1314C= (p.Asp438=)
n.202C=
c.46C=
c.1572C= (p.Asp524=)
c.543C= (p.Asp181=)
c.150-24C= (n.150-24C=)
n.2026C=
n.1931-24C=
c.1773+218C= (n.1773+218C=)
c.1671C= (p.Asp557=)
c.1809-24C= (n.1809-24C=)
c.1779C= (p.Asp593=)
c.1743C= (p.Asp581=)
c.1851C= (p.Asp617=)
19g.10361860G>TCA404002573TYK2c.*218C>A (n.*218C>A)
c.1869C>A (p.Asp623Glu)
n.2200C>A
n.2283C>A
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.1774-24C>A (n.1774-24C>A)
c.1314C>A (p.Asp438Glu)
n.202C>A
c.46C>A
c.1572C>A (p.Asp524Glu)
c.543C>A (p.Asp181Glu)
c.150-24C>A (n.150-24C>A)
n.2026C>A
n.1931-24C>A
c.1773+218C>A (n.1773+218C>A)
c.1671C>A (p.Asp557Glu)
c.1809-24C>A (n.1809-24C>A)
c.1779C>A (p.Asp593Glu)
c.1743C>A (p.Asp581Glu)
c.1851C>A (p.Asp617Glu)
19g.10361861T>ACA404002576TYK2c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1868A>T (p.Asp623Val)
n.2199A>T
n.2282A>T
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1774-25A>T (n.1774-25A>T)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
n.201A>T
c.45A>T
c.1571A>T (p.Asp524Val)
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.150-25A>T (n.150-25A>T)
n.2025A>T
n.1931-25A>T
c.1773+217A>T (n.1773+217A>T)
c.1670A>T (p.Asp557Val)
c.1809-25A>T (n.1809-25A>T)
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c.45A>C
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c.44G>A
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c.541G>A (p.Asp181Asn)
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c.43T>C
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n.199T>A
c.43T>A
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c.540T>A (p.Asp180Glu)
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 gnomAD v4
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c.42A>C
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c.539A>C (p.Asp180Ala)
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c.41G>C
c.1567G>C (p.Asp523His)
c.538G>C (p.Asp180His)
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c.1773+213G>C (n.1773+213G>C)
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n.197G>A
c.41G>A
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.150-29G>A (n.150-29G>A)
n.2021G>A
n.1931-29G>A
c.1773+213G>A (n.1773+213G>A)
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.1809-29G>A (n.1809-29G>A)
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19g.10361866C>TCA404002595TYK2c.*212G>A (n.*212G>A)
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c.1308G>A (p.Met436Ile)
n.196G>A
c.40G>A
c.1566G>A (p.Met522Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.150-30G>A (n.150-30G>A)
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c.1665G>A (p.Met555Ile)
c.1809-30G>A (n.1809-30G>A)
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19g.10361867A=CA2322391735TYK2c.*211T= (n.*211T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1772T>C (p.Met591Thr)
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c.1844T>C (p.Met615Thr)
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n.2193T>A
n.2276T>A
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
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c.39T>A
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c.1809-31T>A (n.1809-31T>A)
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n.2192A>C
n.2275A>C
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.1774-32A>C (n.1774-32A>C)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
n.194A>C
c.38A>C
c.1564A>C (p.Met522Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.150-32A>C (n.150-32A>C)
n.2018A>C
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 ClinVar
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19g.10361870T>ACA404002613TYK2c.*208A>T (n.*208A>T)
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 gnomAD v4
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n.192A>C
c.36A>C
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c.533A>C (p.Lys178Thr)
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n.2272A>G
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c.35A>G
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c.532A>G (p.Lys178Glu)
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n.1931-35A>G
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n.2189A>C
n.2272A>C
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n.191A>C
c.35A>C
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c.532A>C (p.Lys178Gln)
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n.2015A>C
n.1931-35A>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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Number of alleles fetched