Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10359792G>ACA2664424691ATP2B2c.1766+90C>T (n.1766+90C>T)
c.1868+90C>T (n.1868+90C>T)
c.1901+90C>T (n.1901+90C>T)
c.1808+90C>T (n.1808+90C>T)
c.1160+90C>T (n.1160+90C>T)
c.1469+90C>T (n.1469+90C>T)
c.833+90C>T (n.833+90C>T)
 gnomAD v4
3g.10359792G>TCA2664424692ATP2B2c.1766+90C>A (n.1766+90C>A)
c.1868+90C>A (n.1868+90C>A)
c.1901+90C>A (n.1901+90C>A)
c.1808+90C>A (n.1808+90C>A)
c.1160+90C>A (n.1160+90C>A)
c.1469+90C>A (n.1469+90C>A)
c.833+90C>A (n.833+90C>A)
 gnomAD v4
3g.10359795T>CCA2577507007ATP2B2c.1766+87A>G (n.1766+87A>G)
c.1868+87A>G (n.1868+87A>G)
c.1901+87A>G (n.1901+87A>G)
c.1808+87A>G (n.1808+87A>G)
c.1160+87A>G (n.1160+87A>G)
c.1469+87A>G (n.1469+87A>G)
c.833+87A>G (n.833+87A>G)
3g.10359796G>TCA2664424693ATP2B2c.1766+86C>A (n.1766+86C>A)
c.1868+86C>A (n.1868+86C>A)
c.1901+86C>A (n.1901+86C>A)
c.1808+86C>A (n.1808+86C>A)
c.1160+86C>A (n.1160+86C>A)
c.1469+86C>A (n.1469+86C>A)
c.833+86C>A (n.833+86C>A)
 gnomAD v4
3g.10359797G>ACA2664424694ATP2B2c.1766+85C>T (n.1766+85C>T)
c.1868+85C>T (n.1868+85C>T)
c.1901+85C>T (n.1901+85C>T)
c.1808+85C>T (n.1808+85C>T)
c.1160+85C>T (n.1160+85C>T)
c.1469+85C>T (n.1469+85C>T)
c.833+85C>T (n.833+85C>T)
 gnomAD v4
3g.10359798C>ACA2664424695ATP2B2c.1766+84G>T (n.1766+84G>T)
c.1868+84G>T (n.1868+84G>T)
c.1901+84G>T (n.1901+84G>T)
c.1808+84G>T (n.1808+84G>T)
c.1160+84G>T (n.1160+84G>T)
c.1469+84G>T (n.1469+84G>T)
c.833+84G>T (n.833+84G>T)
 gnomAD v4
3g.10359798C=CA1345191547ATP2B2c.1766+84G= (n.1766+84G=)
c.1868+84G= (n.1868+84G=)
c.1901+84G= (n.1901+84G=)
c.1808+84G= (n.1808+84G=)
c.1160+84G= (n.1160+84G=)
c.1469+84G= (n.1469+84G=)
c.833+84G= (n.833+84G=)
3g.10359798C>TCA70099724ATP2B2c.1766+84G>A (n.1766+84G>A)
c.1868+84G>A (n.1868+84G>A)
c.1901+84G>A (n.1901+84G>A)
c.1808+84G>A (n.1808+84G>A)
c.1160+84G>A (n.1160+84G>A)
c.1469+84G>A (n.1469+84G>A)
c.833+84G>A (n.833+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359799G>ACA70099735ATP2B2c.1766+83C>T (n.1766+83C>T)
c.1868+83C>T (n.1868+83C>T)
c.1901+83C>T (n.1901+83C>T)
c.1808+83C>T (n.1808+83C>T)
c.1160+83C>T (n.1160+83C>T)
c.1469+83C>T (n.1469+83C>T)
c.833+83C>T (n.833+83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359799G=CA1345191548ATP2B2c.1766+83C= (n.1766+83C=)
c.1868+83C= (n.1868+83C=)
c.1901+83C= (n.1901+83C=)
c.1808+83C= (n.1808+83C=)
c.1160+83C= (n.1160+83C=)
c.1469+83C= (n.1469+83C=)
c.833+83C= (n.833+83C=)
3g.10359799G>TCA2664424696ATP2B2c.1766+83C>A (n.1766+83C>A)
c.1868+83C>A (n.1868+83C>A)
c.1901+83C>A (n.1901+83C>A)
c.1808+83C>A (n.1808+83C>A)
c.1160+83C>A (n.1160+83C>A)
c.1469+83C>A (n.1469+83C>A)
c.833+83C>A (n.833+83C>A)
 gnomAD v4
3g.10359800dupCA2577507008ATP2B2c.1766+83dup (n.1766+83dup)
c.1868+83dup (n.1868+83dup)
c.1901+83dup (n.1901+83dup)
c.1808+83dup (n.1808+83dup)
c.1160+83dup (n.1160+83dup)
c.1469+83dup (n.1469+83dup)
c.833+83dup (n.833+83dup)
 gnomAD v4
3g.10359800G>ACA2664424697ATP2B2c.1766+82C>T (n.1766+82C>T)
c.1868+82C>T (n.1868+82C>T)
c.1901+82C>T (n.1901+82C>T)
c.1808+82C>T (n.1808+82C>T)
c.1160+82C>T (n.1160+82C>T)
c.1469+82C>T (n.1469+82C>T)
c.833+82C>T (n.833+82C>T)
 gnomAD v4
3g.10359802C>ACA2664424698ATP2B2c.1766+80G>T (n.1766+80G>T)
c.1868+80G>T (n.1868+80G>T)
c.1901+80G>T (n.1901+80G>T)
c.1808+80G>T (n.1808+80G>T)
c.1160+80G>T (n.1160+80G>T)
c.1469+80G>T (n.1469+80G>T)
c.833+80G>T (n.833+80G>T)
 gnomAD v4
3g.10359804G>TCA2664424699ATP2B2c.1766+78C>A (n.1766+78C>A)
c.1868+78C>A (n.1868+78C>A)
c.1901+78C>A (n.1901+78C>A)
c.1808+78C>A (n.1808+78C>A)
c.1160+78C>A (n.1160+78C>A)
c.1469+78C>A (n.1469+78C>A)
c.833+78C>A (n.833+78C>A)
 gnomAD v4
3g.10359805T>ACA70099742ATP2B2c.1766+77A>T (n.1766+77A>T)
c.1868+77A>T (n.1868+77A>T)
c.1901+77A>T (n.1901+77A>T)
c.1808+77A>T (n.1808+77A>T)
c.1160+77A>T (n.1160+77A>T)
c.1469+77A>T (n.1469+77A>T)
c.833+77A>T (n.833+77A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359805T>CCA2577507009ATP2B2c.1766+77A>G (n.1766+77A>G)
c.1868+77A>G (n.1868+77A>G)
c.1901+77A>G (n.1901+77A>G)
c.1808+77A>G (n.1808+77A>G)
c.1160+77A>G (n.1160+77A>G)
c.1469+77A>G (n.1469+77A>G)
c.833+77A>G (n.833+77A>G)
3g.10359805T=CA1345191550ATP2B2c.1766+77A= (n.1766+77A=)
c.1868+77A= (n.1868+77A=)
c.1901+77A= (n.1901+77A=)
c.1808+77A= (n.1808+77A=)
c.1160+77A= (n.1160+77A=)
c.1469+77A= (n.1469+77A=)
c.833+77A= (n.833+77A=)
3g.10359806G>ACA2664424700ATP2B2c.1766+76C>T (n.1766+76C>T)
c.1868+76C>T (n.1868+76C>T)
c.1901+76C>T (n.1901+76C>T)
c.1808+76C>T (n.1808+76C>T)
c.1160+76C>T (n.1160+76C>T)
c.1469+76C>T (n.1469+76C>T)
c.833+76C>T (n.833+76C>T)
 gnomAD v4
3g.10359806G>TCA2664424701ATP2B2c.1766+76C>A (n.1766+76C>A)
c.1868+76C>A (n.1868+76C>A)
c.1901+76C>A (n.1901+76C>A)
c.1808+76C>A (n.1808+76C>A)
c.1160+76C>A (n.1160+76C>A)
c.1469+76C>A (n.1469+76C>A)
c.833+76C>A (n.833+76C>A)
 gnomAD v4
3g.10359807C>TCA2664424702ATP2B2c.1766+75G>A (n.1766+75G>A)
c.1868+75G>A (n.1868+75G>A)
c.1901+75G>A (n.1901+75G>A)
c.1808+75G>A (n.1808+75G>A)
c.1160+75G>A (n.1160+75G>A)
c.1469+75G>A (n.1469+75G>A)
c.833+75G>A (n.833+75G>A)
 gnomAD v4
3g.10359809A=CA1345191553ATP2B2c.1766+73T= (n.1766+73T=)
c.1868+73T= (n.1868+73T=)
c.1901+73T= (n.1901+73T=)
c.1808+73T= (n.1808+73T=)
c.1160+73T= (n.1160+73T=)
c.1469+73T= (n.1469+73T=)
c.833+73T= (n.833+73T=)
3g.10359809A>GCA896399662ATP2B2c.1766+73T>C (n.1766+73T>C)
c.1868+73T>C (n.1868+73T>C)
c.1901+73T>C (n.1901+73T>C)
c.1808+73T>C (n.1808+73T>C)
c.1160+73T>C (n.1160+73T>C)
c.1469+73T>C (n.1469+73T>C)
c.833+73T>C (n.833+73T>C)
 dbSNP
3g.10359810T>GCA2577507010ATP2B2c.1766+72A>C (n.1766+72A>C)
c.1868+72A>C (n.1868+72A>C)
c.1901+72A>C (n.1901+72A>C)
c.1808+72A>C (n.1808+72A>C)
c.1160+72A>C (n.1160+72A>C)
c.1469+72A>C (n.1469+72A>C)
c.833+72A>C (n.833+72A>C)
3g.10359812T>CCA2664424703ATP2B2c.1766+70A>G (n.1766+70A>G)
c.1868+70A>G (n.1868+70A>G)
c.1901+70A>G (n.1901+70A>G)
c.1808+70A>G (n.1808+70A>G)
c.1160+70A>G (n.1160+70A>G)
c.1469+70A>G (n.1469+70A>G)
c.833+70A>G (n.833+70A>G)
 gnomAD v4
3g.10359813G>ACA2664424705ATP2B2c.1766+69C>T (n.1766+69C>T)
c.1868+69C>T (n.1868+69C>T)
c.1901+69C>T (n.1901+69C>T)
c.1808+69C>T (n.1808+69C>T)
c.1160+69C>T (n.1160+69C>T)
c.1469+69C>T (n.1469+69C>T)
c.833+69C>T (n.833+69C>T)
 gnomAD v4
3g.10359813G>TCA2664424704ATP2B2c.1766+69C>A (n.1766+69C>A)
c.1868+69C>A (n.1868+69C>A)
c.1901+69C>A (n.1901+69C>A)
c.1808+69C>A (n.1808+69C>A)
c.1160+69C>A (n.1160+69C>A)
c.1469+69C>A (n.1469+69C>A)
c.833+69C>A (n.833+69C>A)
 gnomAD v4
3g.10359815C>ACA1345191556ATP2B2c.1766+67G>T (n.1766+67G>T)
c.1868+67G>T (n.1868+67G>T)
c.1901+67G>T (n.1901+67G>T)
c.1808+67G>T (n.1808+67G>T)
c.1160+67G>T (n.1160+67G>T)
c.1469+67G>T (n.1469+67G>T)
c.833+67G>T (n.833+67G>T)
 dbSNP
3g.10359815C=CA1345191555ATP2B2c.1766+67G= (n.1766+67G=)
c.1868+67G= (n.1868+67G=)
c.1901+67G= (n.1901+67G=)
c.1808+67G= (n.1808+67G=)
c.1160+67G= (n.1160+67G=)
c.1469+67G= (n.1469+67G=)
c.833+67G= (n.833+67G=)
3g.10359815C>TCA2664424706ATP2B2c.1766+67G>A (n.1766+67G>A)
c.1868+67G>A (n.1868+67G>A)
c.1901+67G>A (n.1901+67G>A)
c.1808+67G>A (n.1808+67G>A)
c.1160+67G>A (n.1160+67G>A)
c.1469+67G>A (n.1469+67G>A)
c.833+67G>A (n.833+67G>A)
 gnomAD v4
3g.10359816C>ACA1345191559ATP2B2c.1766+66G>T (n.1766+66G>T)
c.1868+66G>T (n.1868+66G>T)
c.1901+66G>T (n.1901+66G>T)
c.1808+66G>T (n.1808+66G>T)
c.1160+66G>T (n.1160+66G>T)
c.1469+66G>T (n.1469+66G>T)
c.833+66G>T (n.833+66G>T)
 dbSNP
3g.10359816C=CA1345191558ATP2B2c.1766+66G= (n.1766+66G=)
c.1868+66G= (n.1868+66G=)
c.1901+66G= (n.1901+66G=)
c.1808+66G= (n.1808+66G=)
c.1160+66G= (n.1160+66G=)
c.1469+66G= (n.1469+66G=)
c.833+66G= (n.833+66G=)
3g.10359817_10359818delinsCTCA1345191560ATP2B2c.1766+64_1766+65delinsAG (n.1766+64_1766+65delinsAG)
c.1868+64_1868+65delinsAG (n.1868+64_1868+65delinsAG)
c.1901+64_1901+65delinsAG (n.1901+64_1901+65delinsAG)
c.1808+64_1808+65delinsAG (n.1808+64_1808+65delinsAG)
c.1160+64_1160+65delinsAG (n.1160+64_1160+65delinsAG)
c.1469+64_1469+65delinsAG (n.1469+64_1469+65delinsAG)
c.833+64_833+65delinsAG (n.833+64_833+65delinsAG)
3g.10359818delCA70099747ATP2B2c.1766+64del (n.1766+64del)
c.1868+64del (n.1868+64del)
c.1901+64del (n.1901+64del)
c.1808+64del (n.1808+64del)
c.1160+64del (n.1160+64del)
c.1469+64del (n.1469+64del)
c.833+64del (n.833+64del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359820A=CA1345191565ATP2B2c.1766+62T= (n.1766+62T=)
c.1868+62T= (n.1868+62T=)
c.1901+62T= (n.1901+62T=)
c.1808+62T= (n.1808+62T=)
c.1160+62T= (n.1160+62T=)
c.1469+62T= (n.1469+62T=)
c.833+62T= (n.833+62T=)
3g.10359820A>GCA896399663ATP2B2c.1766+62T>C (n.1766+62T>C)
c.1868+62T>C (n.1868+62T>C)
c.1901+62T>C (n.1901+62T>C)
c.1808+62T>C (n.1808+62T>C)
c.1160+62T>C (n.1160+62T>C)
c.1469+62T>C (n.1469+62T>C)
c.833+62T>C (n.833+62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10359821C>ACA2664424707ATP2B2c.1766+61G>T (n.1766+61G>T)
c.1868+61G>T (n.1868+61G>T)
c.1901+61G>T (n.1901+61G>T)
c.1808+61G>T (n.1808+61G>T)
c.1160+61G>T (n.1160+61G>T)
c.1469+61G>T (n.1469+61G>T)
c.833+61G>T (n.833+61G>T)
 gnomAD v4
3g.10359821C=CA1345191569ATP2B2c.1766+61G= (n.1766+61G=)
c.1868+61G= (n.1868+61G=)
c.1901+61G= (n.1901+61G=)
c.1808+61G= (n.1808+61G=)
c.1160+61G= (n.1160+61G=)
c.1469+61G= (n.1469+61G=)
c.833+61G= (n.833+61G=)
3g.10359821C>TCA1045018993ATP2B2c.1766+61G>A (n.1766+61G>A)
c.1868+61G>A (n.1868+61G>A)
c.1901+61G>A (n.1901+61G>A)
c.1808+61G>A (n.1808+61G>A)
c.1160+61G>A (n.1160+61G>A)
c.1469+61G>A (n.1469+61G>A)
c.833+61G>A (n.833+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359822A>TCA2755201437ATP2B2c.1766+60T>A (n.1766+60T>A)
c.1868+60T>A (n.1868+60T>A)
c.1901+60T>A (n.1901+60T>A)
c.1808+60T>A (n.1808+60T>A)
c.1160+60T>A (n.1160+60T>A)
c.1469+60T>A (n.1469+60T>A)
c.833+60T>A (n.833+60T>A)
3g.10359823T>ACA2664424708ATP2B2c.1766+59A>T (n.1766+59A>T)
c.1868+59A>T (n.1868+59A>T)
c.1901+59A>T (n.1901+59A>T)
c.1808+59A>T (n.1808+59A>T)
c.1160+59A>T (n.1160+59A>T)
c.1469+59A>T (n.1469+59A>T)
c.833+59A>T (n.833+59A>T)
 gnomAD v4
3g.10359823T>CCA2664424709ATP2B2c.1766+59A>G (n.1766+59A>G)
c.1868+59A>G (n.1868+59A>G)
c.1901+59A>G (n.1901+59A>G)
c.1808+59A>G (n.1808+59A>G)
c.1160+59A>G (n.1160+59A>G)
c.1469+59A>G (n.1469+59A>G)
c.833+59A>G (n.833+59A>G)
 gnomAD v4
3g.10359823_10359849delinsTCCCCAGCTCCCTGCACCAGGGCACAGCA1345191571ATP2B2c.1766+33_1766+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA (n.1766+33_1766+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA)
c.1868+33_1868+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA (n.1868+33_1868+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA)
c.1901+33_1901+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA (n.1901+33_1901+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA)
c.1808+33_1808+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA (n.1808+33_1808+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA)
c.1160+33_1160+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA (n.1160+33_1160+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA)
c.1469+33_1469+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA (n.1469+33_1469+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA)
c.833+33_833+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA (n.833+33_833+59delinsCTGTGCCCTGGTGCAGGGAGCTGGGGA)
3g.10359824C>TCA2664424710ATP2B2c.1766+58G>A (n.1766+58G>A)
c.1868+58G>A (n.1868+58G>A)
c.1901+58G>A (n.1901+58G>A)
c.1808+58G>A (n.1808+58G>A)
c.1160+58G>A (n.1160+58G>A)
c.1469+58G>A (n.1469+58G>A)
c.833+58G>A (n.833+58G>A)
 gnomAD v4
3g.10359827_10359852delCA1345191572ATP2B2c.1766+33_1766+58del (n.1766+33_1766+58del)
c.1868+33_1868+58del (n.1868+33_1868+58del)
c.1901+33_1901+58del (n.1901+33_1901+58del)
c.1808+33_1808+58del (n.1808+33_1808+58del)
c.1160+33_1160+58del (n.1160+33_1160+58del)
c.1469+33_1469+58del (n.1469+33_1469+58del)
c.833+33_833+58del (n.833+33_833+58del)
 dbSNP
3g.10359826C=CA1345191573ATP2B2c.1766+56G= (n.1766+56G=)
c.1868+56G= (n.1868+56G=)
c.1901+56G= (n.1901+56G=)
c.1808+56G= (n.1808+56G=)
c.1160+56G= (n.1160+56G=)
c.1469+56G= (n.1469+56G=)
c.833+56G= (n.833+56G=)
3g.10359826C>TCA1345191574ATP2B2c.1766+56G>A (n.1766+56G>A)
c.1868+56G>A (n.1868+56G>A)
c.1901+56G>A (n.1901+56G>A)
c.1808+56G>A (n.1808+56G>A)
c.1160+56G>A (n.1160+56G>A)
c.1469+56G>A (n.1469+56G>A)
c.833+56G>A (n.833+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10359827C>TCA2664424711ATP2B2c.1766+55G>A (n.1766+55G>A)
c.1868+55G>A (n.1868+55G>A)
c.1901+55G>A (n.1901+55G>A)
c.1808+55G>A (n.1808+55G>A)
c.1160+55G>A (n.1160+55G>A)
c.1469+55G>A (n.1469+55G>A)
c.833+55G>A (n.833+55G>A)
 gnomAD v4
3g.10359828A=CA1345191575ATP2B2c.1766+54T= (n.1766+54T=)
c.1868+54T= (n.1868+54T=)
c.1901+54T= (n.1901+54T=)
c.1808+54T= (n.1808+54T=)
c.1160+54T= (n.1160+54T=)
c.1469+54T= (n.1469+54T=)
c.833+54T= (n.833+54T=)
3g.10359828A>GCA70099755ATP2B2c.1766+54T>C (n.1766+54T>C)
c.1868+54T>C (n.1868+54T>C)
c.1901+54T>C (n.1901+54T>C)
c.1808+54T>C (n.1808+54T>C)
c.1160+54T>C (n.1160+54T>C)
c.1469+54T>C (n.1469+54T>C)
c.833+54T>C (n.833+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10359829G>TCA2664424712ATP2B2c.1766+53C>A (n.1766+53C>A)
c.1868+53C>A (n.1868+53C>A)
c.1901+53C>A (n.1901+53C>A)
c.1808+53C>A (n.1808+53C>A)
c.1160+53C>A (n.1160+53C>A)
c.1469+53C>A (n.1469+53C>A)
c.833+53C>A (n.833+53C>A)
 gnomAD v4
3g.10359830C>ACA70099760ATP2B2c.1766+52G>T (n.1766+52G>T)
c.1868+52G>T (n.1868+52G>T)
c.1901+52G>T (n.1901+52G>T)
c.1808+52G>T (n.1808+52G>T)
c.1160+52G>T (n.1160+52G>T)
c.1469+52G>T (n.1469+52G>T)
c.833+52G>T (n.833+52G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10359830C=CA1345191577ATP2B2c.1766+52G= (n.1766+52G=)
c.1868+52G= (n.1868+52G=)
c.1901+52G= (n.1901+52G=)
c.1808+52G= (n.1808+52G=)
c.1160+52G= (n.1160+52G=)
c.1469+52G= (n.1469+52G=)
c.833+52G= (n.833+52G=)
3g.10359830C>TCA2664424713ATP2B2c.1766+52G>A (n.1766+52G>A)
c.1868+52G>A (n.1868+52G>A)
c.1901+52G>A (n.1901+52G>A)
c.1808+52G>A (n.1808+52G>A)
c.1160+52G>A (n.1160+52G>A)
c.1469+52G>A (n.1469+52G>A)
c.833+52G>A (n.833+52G>A)
 gnomAD v4
3g.10359831T>ACA1045018996ATP2B2c.1766+51A>T (n.1766+51A>T)
c.1868+51A>T (n.1868+51A>T)
c.1901+51A>T (n.1901+51A>T)
c.1808+51A>T (n.1808+51A>T)
c.1160+51A>T (n.1160+51A>T)
c.1469+51A>T (n.1469+51A>T)
c.833+51A>T (n.833+51A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359831T=CA1345191579ATP2B2c.1766+51A= (n.1766+51A=)
c.1868+51A= (n.1868+51A=)
c.1901+51A= (n.1901+51A=)
c.1808+51A= (n.1808+51A=)
c.1160+51A= (n.1160+51A=)
c.1469+51A= (n.1469+51A=)
c.833+51A= (n.833+51A=)
3g.10359832C=CA1345191582ATP2B2c.1766+50G= (n.1766+50G=)
c.1868+50G= (n.1868+50G=)
c.1901+50G= (n.1901+50G=)
c.1808+50G= (n.1808+50G=)
c.1160+50G= (n.1160+50G=)
c.1469+50G= (n.1469+50G=)
c.833+50G= (n.833+50G=)
3g.10359832C>TCA1045018997ATP2B2c.1766+50G>A (n.1766+50G>A)
c.1868+50G>A (n.1868+50G>A)
c.1901+50G>A (n.1901+50G>A)
c.1808+50G>A (n.1808+50G>A)
c.1160+50G>A (n.1160+50G>A)
c.1469+50G>A (n.1469+50G>A)
c.833+50G>A (n.833+50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359834C=CA1345191584ATP2B2c.1766+48G= (n.1766+48G=)
c.1868+48G= (n.1868+48G=)
c.1901+48G= (n.1901+48G=)
c.1808+48G= (n.1808+48G=)
c.1160+48G= (n.1160+48G=)
c.1469+48G= (n.1469+48G=)
c.833+48G= (n.833+48G=)
3g.10359834C>GCA2664424714ATP2B2c.1766+48G>C (n.1766+48G>C)
c.1868+48G>C (n.1868+48G>C)
c.1901+48G>C (n.1901+48G>C)
c.1808+48G>C (n.1808+48G>C)
c.1160+48G>C (n.1160+48G>C)
c.1469+48G>C (n.1469+48G>C)
c.833+48G>C (n.833+48G>C)
 gnomAD v4
3g.10359834C>TCA70099766ATP2B2c.1766+48G>A (n.1766+48G>A)
c.1868+48G>A (n.1868+48G>A)
c.1901+48G>A (n.1901+48G>A)
c.1808+48G>A (n.1808+48G>A)
c.1160+48G>A (n.1160+48G>A)
c.1469+48G>A (n.1469+48G>A)
c.833+48G>A (n.833+48G>A)
 dbSNP
3g.10359835T>CCA2664424715ATP2B2c.1766+47A>G (n.1766+47A>G)
c.1868+47A>G (n.1868+47A>G)
c.1901+47A>G (n.1901+47A>G)
c.1808+47A>G (n.1808+47A>G)
c.1160+47A>G (n.1160+47A>G)
c.1469+47A>G (n.1469+47A>G)
c.833+47A>G (n.833+47A>G)
 gnomAD v4
3g.10359837C>ACA70099773ATP2B2c.1766+45G>T (n.1766+45G>T)
c.1868+45G>T (n.1868+45G>T)
c.1901+45G>T (n.1901+45G>T)
c.1808+45G>T (n.1808+45G>T)
c.1160+45G>T (n.1160+45G>T)
c.1469+45G>T (n.1469+45G>T)
c.833+45G>T (n.833+45G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359837C=CA1345191587ATP2B2c.1766+45G= (n.1766+45G=)
c.1868+45G= (n.1868+45G=)
c.1901+45G= (n.1901+45G=)
c.1808+45G= (n.1808+45G=)
c.1160+45G= (n.1160+45G=)
c.1469+45G= (n.1469+45G=)
c.833+45G= (n.833+45G=)
3g.10359837C>TCA541213828ATP2B2c.1766+45G>A (n.1766+45G>A)
c.1868+45G>A (n.1868+45G>A)
c.1901+45G>A (n.1901+45G>A)
c.1808+45G>A (n.1808+45G>A)
c.1160+45G>A (n.1160+45G>A)
c.1469+45G>A (n.1469+45G>A)
c.833+45G>A (n.833+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10359838A=CA1345191589ATP2B2c.1766+44T= (n.1766+44T=)
c.1868+44T= (n.1868+44T=)
c.1901+44T= (n.1901+44T=)
c.1808+44T= (n.1808+44T=)
c.1160+44T= (n.1160+44T=)
c.1469+44T= (n.1469+44T=)
c.833+44T= (n.833+44T=)
3g.10359838A>CCA1045018998ATP2B2c.1766+44T>G (n.1766+44T>G)
c.1868+44T>G (n.1868+44T>G)
c.1901+44T>G (n.1901+44T>G)
c.1808+44T>G (n.1808+44T>G)
c.1160+44T>G (n.1160+44T>G)
c.1469+44T>G (n.1469+44T>G)
c.833+44T>G (n.833+44T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359838A>TCA2664424716ATP2B2c.1766+44T>A (n.1766+44T>A)
c.1868+44T>A (n.1868+44T>A)
c.1901+44T>A (n.1901+44T>A)
c.1808+44T>A (n.1808+44T>A)
c.1160+44T>A (n.1160+44T>A)
c.1469+44T>A (n.1469+44T>A)
c.833+44T>A (n.833+44T>A)
 gnomAD v4
3g.10359839C=CA1345191591ATP2B2c.1766+43G= (n.1766+43G=)
c.1868+43G= (n.1868+43G=)
c.1901+43G= (n.1901+43G=)
c.1808+43G= (n.1808+43G=)
c.1160+43G= (n.1160+43G=)
c.1469+43G= (n.1469+43G=)
c.833+43G= (n.833+43G=)
3g.10359839C>GCA541213829ATP2B2c.1766+43G>C (n.1766+43G>C)
c.1868+43G>C (n.1868+43G>C)
c.1901+43G>C (n.1901+43G>C)
c.1808+43G>C (n.1808+43G>C)
c.1160+43G>C (n.1160+43G>C)
c.1469+43G>C (n.1469+43G>C)
c.833+43G>C (n.833+43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359841_10359852delCA2664424717ATP2B2c.1766+32_1766+43del (n.1766+32_1766+43del)
c.1868+32_1868+43del (n.1868+32_1868+43del)
c.1901+32_1901+43del (n.1901+32_1901+43del)
c.1808+32_1808+43del (n.1808+32_1808+43del)
c.1160+32_1160+43del (n.1160+32_1160+43del)
c.1469+32_1469+43del (n.1469+32_1469+43del)
c.833+32_833+43del (n.833+32_833+43del)
 gnomAD v4
3g.10359841A=CA1345191593ATP2B2c.1766+41T= (n.1766+41T=)
c.1868+41T= (n.1868+41T=)
c.1901+41T= (n.1901+41T=)
c.1808+41T= (n.1808+41T=)
c.1160+41T= (n.1160+41T=)
c.1469+41T= (n.1469+41T=)
c.833+41T= (n.833+41T=)
3g.10359841A>CCA1345191594ATP2B2c.1766+41T>G (n.1766+41T>G)
c.1868+41T>G (n.1868+41T>G)
c.1901+41T>G (n.1901+41T>G)
c.1808+41T>G (n.1808+41T>G)
c.1160+41T>G (n.1160+41T>G)
c.1469+41T>G (n.1469+41T>G)
c.833+41T>G (n.833+41T>G)
 dbSNP
3g.10359841A>GCA2664424718ATP2B2c.1766+41T>C (n.1766+41T>C)
c.1868+41T>C (n.1868+41T>C)
c.1901+41T>C (n.1901+41T>C)
c.1808+41T>C (n.1808+41T>C)
c.1160+41T>C (n.1160+41T>C)
c.1469+41T>C (n.1469+41T>C)
c.833+41T>C (n.833+41T>C)
 gnomAD v4
3g.10359843G>TCA2664424719ATP2B2c.1766+39C>A (n.1766+39C>A)
c.1868+39C>A (n.1868+39C>A)
c.1901+39C>A (n.1901+39C>A)
c.1808+39C>A (n.1808+39C>A)
c.1160+39C>A (n.1160+39C>A)
c.1469+39C>A (n.1469+39C>A)
c.833+39C>A (n.833+39C>A)
 gnomAD v4
3g.10359846A=CA1345191595ATP2B2c.1766+36T= (n.1766+36T=)
c.1868+36T= (n.1868+36T=)
c.1901+36T= (n.1901+36T=)
c.1808+36T= (n.1808+36T=)
c.1160+36T= (n.1160+36T=)
c.1469+36T= (n.1469+36T=)
c.833+36T= (n.833+36T=)
3g.10359846A>CCA2253551ATP2B2c.1766+36T>G (n.1766+36T>G)
c.1868+36T>G (n.1868+36T>G)
c.1901+36T>G (n.1901+36T>G)
c.1808+36T>G (n.1808+36T>G)
c.1160+36T>G (n.1160+36T>G)
c.1469+36T>G (n.1469+36T>G)
c.833+36T>G (n.833+36T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10359846A>TCA2664424720ATP2B2c.1766+36T>A (n.1766+36T>A)
c.1868+36T>A (n.1868+36T>A)
c.1901+36T>A (n.1901+36T>A)
c.1808+36T>A (n.1808+36T>A)
c.1160+36T>A (n.1160+36T>A)
c.1469+36T>A (n.1469+36T>A)
c.833+36T>A (n.833+36T>A)
 gnomAD v4
3g.10359847C=CA1345191597ATP2B2c.1766+35G= (n.1766+35G=)
c.1868+35G= (n.1868+35G=)
c.1901+35G= (n.1901+35G=)
c.1808+35G= (n.1808+35G=)
c.1160+35G= (n.1160+35G=)
c.1469+35G= (n.1469+35G=)
c.833+35G= (n.833+35G=)
3g.10359847C>TCA70099783ATP2B2c.1766+35G>A (n.1766+35G>A)
c.1868+35G>A (n.1868+35G>A)
c.1901+35G>A (n.1901+35G>A)
c.1808+35G>A (n.1808+35G>A)
c.1160+35G>A (n.1160+35G>A)
c.1469+35G>A (n.1469+35G>A)
c.833+35G>A (n.833+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10359849G=CA1345191599ATP2B2c.1766+33C= (n.1766+33C=)
c.1868+33C= (n.1868+33C=)
c.1901+33C= (n.1901+33C=)
c.1808+33C= (n.1808+33C=)
c.1160+33C= (n.1160+33C=)
c.1469+33C= (n.1469+33C=)
c.833+33C= (n.833+33C=)
3g.10359849G>TCA70099785ATP2B2c.1766+33C>A (n.1766+33C>A)
c.1868+33C>A (n.1868+33C>A)
c.1901+33C>A (n.1901+33C>A)
c.1808+33C>A (n.1808+33C>A)
c.1160+33C>A (n.1160+33C>A)
c.1469+33C>A (n.1469+33C>A)
c.833+33C>A (n.833+33C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359850C>ACA2253552ATP2B2c.1766+32G>T (n.1766+32G>T)
c.1868+32G>T (n.1868+32G>T)
c.1901+32G>T (n.1901+32G>T)
c.1808+32G>T (n.1808+32G>T)
c.1160+32G>T (n.1160+32G>T)
c.1469+32G>T (n.1469+32G>T)
c.833+32G>T (n.833+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359850C=CA1345191601ATP2B2c.1766+32G= (n.1766+32G=)
c.1868+32G= (n.1868+32G=)
c.1901+32G= (n.1901+32G=)
c.1808+32G= (n.1808+32G=)
c.1160+32G= (n.1160+32G=)
c.1469+32G= (n.1469+32G=)
c.833+32G= (n.833+32G=)
3g.10359850C>GCA70099806ATP2B2c.1766+32G>C (n.1766+32G>C)
c.1868+32G>C (n.1868+32G>C)
c.1901+32G>C (n.1901+32G>C)
c.1808+32G>C (n.1808+32G>C)
c.1160+32G>C (n.1160+32G>C)
c.1469+32G>C (n.1469+32G>C)
c.833+32G>C (n.833+32G>C)
 dbSNP
3g.10359851C=CA1345191603ATP2B2c.1766+31G= (n.1766+31G=)
c.1868+31G= (n.1868+31G=)
c.1901+31G= (n.1901+31G=)
c.1808+31G= (n.1808+31G=)
c.1160+31G= (n.1160+31G=)
c.1469+31G= (n.1469+31G=)
c.833+31G= (n.833+31G=)
3g.10359851C>TCA2253553ATP2B2c.1766+31G>A (n.1766+31G>A)
c.1868+31G>A (n.1868+31G>A)
c.1901+31G>A (n.1901+31G>A)
c.1808+31G>A (n.1808+31G>A)
c.1160+31G>A (n.1160+31G>A)
c.1469+31G>A (n.1469+31G>A)
c.833+31G>A (n.833+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359852C=CA1345191604ATP2B2c.1766+30G= (n.1766+30G=)
c.1868+30G= (n.1868+30G=)
c.1901+30G= (n.1901+30G=)
c.1808+30G= (n.1808+30G=)
c.1160+30G= (n.1160+30G=)
c.1469+30G= (n.1469+30G=)
c.833+30G= (n.833+30G=)
3g.10359852C>TCA1345191605ATP2B2c.1766+30G>A (n.1766+30G>A)
c.1868+30G>A (n.1868+30G>A)
c.1901+30G>A (n.1901+30G>A)
c.1808+30G>A (n.1808+30G>A)
c.1160+30G>A (n.1160+30G>A)
c.1469+30G>A (n.1469+30G>A)
c.833+30G>A (n.833+30G>A)
 dbSNP
3g.10359853T>ACA2664424721ATP2B2c.1766+29A>T (n.1766+29A>T)
c.1868+29A>T (n.1868+29A>T)
c.1901+29A>T (n.1901+29A>T)
c.1808+29A>T (n.1808+29A>T)
c.1160+29A>T (n.1160+29A>T)
c.1469+29A>T (n.1469+29A>T)
c.833+29A>T (n.833+29A>T)
 gnomAD v4
3g.10359853T=CA1345191607ATP2B2c.1766+29A= (n.1766+29A=)
c.1868+29A= (n.1868+29A=)
c.1901+29A= (n.1901+29A=)
c.1808+29A= (n.1808+29A=)
c.1160+29A= (n.1160+29A=)
c.1469+29A= (n.1469+29A=)
c.833+29A= (n.833+29A=)
3g.10359854C>GCA2664424722ATP2B2c.1766+28G>C (n.1766+28G>C)
c.1868+28G>C (n.1868+28G>C)
c.1901+28G>C (n.1901+28G>C)
c.1808+28G>C (n.1808+28G>C)
c.1160+28G>C (n.1160+28G>C)
c.1469+28G>C (n.1469+28G>C)
c.833+28G>C (n.833+28G>C)
 gnomAD v4
3g.10359854_10359860dupCA1045019006ATP2B2c.1766+22_1766+28dup (n.1766+22_1766+28dup)
c.1868+22_1868+28dup (n.1868+22_1868+28dup)
c.1901+22_1901+28dup (n.1901+22_1901+28dup)
c.1808+22_1808+28dup (n.1808+22_1808+28dup)
c.1160+22_1160+28dup (n.1160+22_1160+28dup)
c.1469+22_1469+28dup (n.1469+22_1469+28dup)
c.833+22_833+28dup (n.833+22_833+28dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359855A=CA1345191610ATP2B2c.1766+27T= (n.1766+27T=)
c.1868+27T= (n.1868+27T=)
c.1901+27T= (n.1901+27T=)
c.1808+27T= (n.1808+27T=)
c.1160+27T= (n.1160+27T=)
c.1469+27T= (n.1469+27T=)
c.833+27T= (n.833+27T=)
3g.10359855A>TCA1345191609ATP2B2c.1766+27T>A (n.1766+27T>A)
c.1868+27T>A (n.1868+27T>A)
c.1901+27T>A (n.1901+27T>A)
c.1808+27T>A (n.1808+27T>A)
c.1160+27T>A (n.1160+27T>A)
c.1469+27T>A (n.1469+27T>A)
c.833+27T>A (n.833+27T>A)
 dbSNP
3g.10359856G>TCA647438783ATP2B2c.1766+26C>A (n.1766+26C>A)
c.1868+26C>A (n.1868+26C>A)
c.1901+26C>A (n.1901+26C>A)
c.1808+26C>A (n.1808+26C>A)
c.1160+26C>A (n.1160+26C>A)
c.1469+26C>A (n.1469+26C>A)
c.833+26C>A (n.833+26C>A)
 COSMIC
3g.10359857C>ACA2253554ATP2B2c.1766+25G>T (n.1766+25G>T)
c.1868+25G>T (n.1868+25G>T)
c.1901+25G>T (n.1901+25G>T)
c.1808+25G>T (n.1808+25G>T)
c.1160+25G>T (n.1160+25G>T)
c.1469+25G>T (n.1469+25G>T)
c.833+25G>T (n.833+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359857C=CA1345191612ATP2B2c.1766+25G= (n.1766+25G=)
c.1868+25G= (n.1868+25G=)
c.1901+25G= (n.1901+25G=)
c.1808+25G= (n.1808+25G=)
c.1160+25G= (n.1160+25G=)
c.1469+25G= (n.1469+25G=)
c.833+25G= (n.833+25G=)
3g.10359859C=CA1345191614ATP2B2c.1766+23G= (n.1766+23G=)
c.1868+23G= (n.1868+23G=)
c.1901+23G= (n.1901+23G=)
c.1808+23G= (n.1808+23G=)
c.1160+23G= (n.1160+23G=)
c.1469+23G= (n.1469+23G=)
c.833+23G= (n.833+23G=)
3g.10359859C>TCA541213830ATP2B2c.1766+23G>A (n.1766+23G>A)
c.1868+23G>A (n.1868+23G>A)
c.1901+23G>A (n.1901+23G>A)
c.1808+23G>A (n.1808+23G>A)
c.1160+23G>A (n.1160+23G>A)
c.1469+23G>A (n.1469+23G>A)
c.833+23G>A (n.833+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10359860C>ACA2664424723ATP2B2c.1766+22G>T (n.1766+22G>T)
c.1868+22G>T (n.1868+22G>T)
c.1901+22G>T (n.1901+22G>T)
c.1808+22G>T (n.1808+22G>T)
c.1160+22G>T (n.1160+22G>T)
c.1469+22G>T (n.1469+22G>T)
c.833+22G>T (n.833+22G>T)
 gnomAD v4
3g.10359860C=CA1345191616ATP2B2c.1766+22G= (n.1766+22G=)
c.1868+22G= (n.1868+22G=)
c.1901+22G= (n.1901+22G=)
c.1808+22G= (n.1808+22G=)
c.1160+22G= (n.1160+22G=)
c.1469+22G= (n.1469+22G=)
c.833+22G= (n.833+22G=)
3g.10359860C>GCA2253555ATP2B2c.1766+22G>C (n.1766+22G>C)
c.1868+22G>C (n.1868+22G>C)
c.1901+22G>C (n.1901+22G>C)
c.1808+22G>C (n.1808+22G>C)
c.1160+22G>C (n.1160+22G>C)
c.1469+22G>C (n.1469+22G>C)
c.833+22G>C (n.833+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359860C>TCA2253556ATP2B2c.1766+22G>A (n.1766+22G>A)
c.1868+22G>A (n.1868+22G>A)
c.1901+22G>A (n.1901+22G>A)
c.1808+22G>A (n.1808+22G>A)
c.1160+22G>A (n.1160+22G>A)
c.1469+22G>A (n.1469+22G>A)
c.833+22G>A (n.833+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359861G>ACA2253557ATP2B2c.1766+21C>T (n.1766+21C>T)
c.1868+21C>T (n.1868+21C>T)
c.1901+21C>T (n.1901+21C>T)
c.1808+21C>T (n.1808+21C>T)
c.1160+21C>T (n.1160+21C>T)
c.1469+21C>T (n.1469+21C>T)
c.833+21C>T (n.833+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359861G=CA1345191619ATP2B2c.1766+21C= (n.1766+21C=)
c.1868+21C= (n.1868+21C=)
c.1901+21C= (n.1901+21C=)
c.1808+21C= (n.1808+21C=)
c.1160+21C= (n.1160+21C=)
c.1469+21C= (n.1469+21C=)
c.833+21C= (n.833+21C=)
3g.10359861G>TCA2664424724ATP2B2c.1766+21C>A (n.1766+21C>A)
c.1868+21C>A (n.1868+21C>A)
c.1901+21C>A (n.1901+21C>A)
c.1808+21C>A (n.1808+21C>A)
c.1160+21C>A (n.1160+21C>A)
c.1469+21C>A (n.1469+21C>A)
c.833+21C>A (n.833+21C>A)
 gnomAD v4
3g.10359862G>ACA1045019019ATP2B2c.1766+20C>T (n.1766+20C>T)
c.1868+20C>T (n.1868+20C>T)
c.1901+20C>T (n.1901+20C>T)
c.1808+20C>T (n.1808+20C>T)
c.1160+20C>T (n.1160+20C>T)
c.1469+20C>T (n.1469+20C>T)
c.833+20C>T (n.833+20C>T)
 dbSNP
3g.10359862G=CA1345191622ATP2B2c.1766+20C= (n.1766+20C=)
c.1868+20C= (n.1868+20C=)
c.1901+20C= (n.1901+20C=)
c.1808+20C= (n.1808+20C=)
c.1160+20C= (n.1160+20C=)
c.1469+20C= (n.1469+20C=)
c.833+20C= (n.833+20C=)
3g.10359864G>ACA541213831ATP2B2c.1766+18C>T (n.1766+18C>T)
c.1868+18C>T (n.1868+18C>T)
c.1901+18C>T (n.1901+18C>T)
c.1808+18C>T (n.1808+18C>T)
c.1160+18C>T (n.1160+18C>T)
c.1469+18C>T (n.1469+18C>T)
c.833+18C>T (n.833+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.10359864G=CA1345191624ATP2B2c.1766+18C= (n.1766+18C=)
c.1868+18C= (n.1868+18C=)
c.1901+18C= (n.1901+18C=)
c.1808+18C= (n.1808+18C=)
c.1160+18C= (n.1160+18C=)
c.1469+18C= (n.1469+18C=)
c.833+18C= (n.833+18C=)
3g.10359866C=CA1345191625ATP2B2c.1766+16G= (n.1766+16G=)
c.1868+16G= (n.1868+16G=)
c.1901+16G= (n.1901+16G=)
c.1808+16G= (n.1808+16G=)
c.1160+16G= (n.1160+16G=)
c.1469+16G= (n.1469+16G=)
c.833+16G= (n.833+16G=)
3g.10359866C>TCA541213832ATP2B2c.1766+16G>A (n.1766+16G>A)
c.1868+16G>A (n.1868+16G>A)
c.1901+16G>A (n.1901+16G>A)
c.1808+16G>A (n.1808+16G>A)
c.1160+16G>A (n.1160+16G>A)
c.1469+16G>A (n.1469+16G>A)
c.833+16G>A (n.833+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10359867C>TCA2664424725ATP2B2c.1766+15G>A (n.1766+15G>A)
c.1868+15G>A (n.1868+15G>A)
c.1901+15G>A (n.1901+15G>A)
c.1808+15G>A (n.1808+15G>A)
c.1160+15G>A (n.1160+15G>A)
c.1469+15G>A (n.1469+15G>A)
c.833+15G>A (n.833+15G>A)
 gnomAD v4
3g.10359868T>CCA2702178047ATP2B2c.1766+14A>G (n.1766+14A>G)
c.1868+14A>G (n.1868+14A>G)
c.1901+14A>G (n.1901+14A>G)
c.1808+14A>G (n.1808+14A>G)
c.1160+14A>G (n.1160+14A>G)
c.1469+14A>G (n.1469+14A>G)
c.833+14A>G (n.833+14A>G)
 dbSNP
3g.10359868T>GCA2664424726ATP2B2c.1766+14A>C (n.1766+14A>C)
c.1868+14A>C (n.1868+14A>C)
c.1901+14A>C (n.1901+14A>C)
c.1808+14A>C (n.1808+14A>C)
c.1160+14A>C (n.1160+14A>C)
c.1469+14A>C (n.1469+14A>C)
c.833+14A>C (n.833+14A>C)
 gnomAD v4
3g.10359869G>ACA2577507011ATP2B2c.1766+13C>T (n.1766+13C>T)
c.1868+13C>T (n.1868+13C>T)
c.1901+13C>T (n.1901+13C>T)
c.1808+13C>T (n.1808+13C>T)
c.1160+13C>T (n.1160+13C>T)
c.1469+13C>T (n.1469+13C>T)
c.833+13C>T (n.833+13C>T)
3g.10359869G>CCA1345191628ATP2B2c.1766+13C>G (n.1766+13C>G)
c.1868+13C>G (n.1868+13C>G)
c.1901+13C>G (n.1901+13C>G)
c.1808+13C>G (n.1808+13C>G)
c.1160+13C>G (n.1160+13C>G)
c.1469+13C>G (n.1469+13C>G)
c.833+13C>G (n.833+13C>G)
 dbSNP
3g.10359869G=CA1345191627ATP2B2c.1766+13C= (n.1766+13C=)
c.1868+13C= (n.1868+13C=)
c.1901+13C= (n.1901+13C=)
c.1808+13C= (n.1808+13C=)
c.1160+13C= (n.1160+13C=)
c.1469+13C= (n.1469+13C=)
c.833+13C= (n.833+13C=)
3g.10359870C>ACA2577507012ATP2B2c.1766+12G>T (n.1766+12G>T)
c.1868+12G>T (n.1868+12G>T)
c.1901+12G>T (n.1901+12G>T)
c.1808+12G>T (n.1808+12G>T)
c.1160+12G>T (n.1160+12G>T)
c.1469+12G>T (n.1469+12G>T)
c.833+12G>T (n.833+12G>T)
3g.10359872C=CA1345191630ATP2B2c.1766+10G= (n.1766+10G=)
c.1868+10G= (n.1868+10G=)
c.1901+10G= (n.1901+10G=)
c.1808+10G= (n.1808+10G=)
c.1160+10G= (n.1160+10G=)
c.1469+10G= (n.1469+10G=)
c.833+10G= (n.833+10G=)
3g.10359872C>TCA541213833ATP2B2c.1766+10G>A (n.1766+10G>A)
c.1868+10G>A (n.1868+10G>A)
c.1901+10G>A (n.1901+10G>A)
c.1808+10G>A (n.1808+10G>A)
c.1160+10G>A (n.1160+10G>A)
c.1469+10G>A (n.1469+10G>A)
c.833+10G>A (n.833+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10359873A=CA1345191631ATP2B2c.1766+9T= (n.1766+9T=)
c.1868+9T= (n.1868+9T=)
c.1901+9T= (n.1901+9T=)
c.1808+9T= (n.1808+9T=)
c.1160+9T= (n.1160+9T=)
c.1469+9T= (n.1469+9T=)
c.833+9T= (n.833+9T=)
3g.10359873A>CCA541213834ATP2B2c.1766+9T>G (n.1766+9T>G)
c.1868+9T>G (n.1868+9T>G)
c.1901+9T>G (n.1901+9T>G)
c.1808+9T>G (n.1808+9T>G)
c.1160+9T>G (n.1160+9T>G)
c.1469+9T>G (n.1469+9T>G)
c.833+9T>G (n.833+9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359873A>GCA2664424727ATP2B2c.1766+9T>C (n.1766+9T>C)
c.1868+9T>C (n.1868+9T>C)
c.1901+9T>C (n.1901+9T>C)
c.1808+9T>C (n.1808+9T>C)
c.1160+9T>C (n.1160+9T>C)
c.1469+9T>C (n.1469+9T>C)
c.833+9T>C (n.833+9T>C)
 gnomAD v4
3g.10359874G>ACA541213835ATP2B2c.1766+8C>T (n.1766+8C>T)
c.1868+8C>T (n.1868+8C>T)
c.1901+8C>T (n.1901+8C>T)
c.1808+8C>T (n.1808+8C>T)
c.1160+8C>T (n.1160+8C>T)
c.1469+8C>T (n.1469+8C>T)
c.833+8C>T (n.833+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10359874G=CA1345191636ATP2B2c.1766+8C= (n.1766+8C=)
c.1868+8C= (n.1868+8C=)
c.1901+8C= (n.1901+8C=)
c.1808+8C= (n.1808+8C=)
c.1160+8C= (n.1160+8C=)
c.1469+8C= (n.1469+8C=)
c.833+8C= (n.833+8C=)
3g.10359875C>ACA2664424728ATP2B2c.1766+7G>T (n.1766+7G>T)
c.1868+7G>T (n.1868+7G>T)
c.1901+7G>T (n.1901+7G>T)
c.1808+7G>T (n.1808+7G>T)
c.1160+7G>T (n.1160+7G>T)
c.1469+7G>T (n.1469+7G>T)
c.833+7G>T (n.833+7G>T)
 gnomAD v4
3g.10359875C=CA1345191639ATP2B2c.1766+7G= (n.1766+7G=)
c.1868+7G= (n.1868+7G=)
c.1901+7G= (n.1901+7G=)
c.1808+7G= (n.1808+7G=)
c.1160+7G= (n.1160+7G=)
c.1469+7G= (n.1469+7G=)
c.833+7G= (n.833+7G=)
3g.10359875C>TCA2253558ATP2B2c.1766+7G>A (n.1766+7G>A)
c.1868+7G>A (n.1868+7G>A)
c.1901+7G>A (n.1901+7G>A)
c.1808+7G>A (n.1808+7G>A)
c.1160+7G>A (n.1160+7G>A)
c.1469+7G>A (n.1469+7G>A)
c.833+7G>A (n.833+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.10359876G>ACA2253559ATP2B2c.1766+6C>T (n.1766+6C>T)
c.1868+6C>T (n.1868+6C>T)
c.1901+6C>T (n.1901+6C>T)
c.1808+6C>T (n.1808+6C>T)
c.1160+6C>T (n.1160+6C>T)
c.1469+6C>T (n.1469+6C>T)
c.833+6C>T (n.833+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359876G=CA1345191648ATP2B2c.1766+6C= (n.1766+6C=)
c.1868+6C= (n.1868+6C=)
c.1901+6C= (n.1901+6C=)
c.1808+6C= (n.1808+6C=)
c.1160+6C= (n.1160+6C=)
c.1469+6C= (n.1469+6C=)
c.833+6C= (n.833+6C=)
3g.10359876G>TCA896399702ATP2B2c.1766+6C>A (n.1766+6C>A)
c.1868+6C>A (n.1868+6C>A)
c.1901+6C>A (n.1901+6C>A)
c.1808+6C>A (n.1808+6C>A)
c.1160+6C>A (n.1160+6C>A)
c.1469+6C>A (n.1469+6C>A)
c.833+6C>A (n.833+6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.10359877_10359901dupCA1045019027ATP2B2c.1747_1766+5dup
c.1849_1868+5dup
c.1882_1901+5dup
c.1789_1808+5dup
c.1141_1160+5dup
c.1450_1469+5dup
c.814_833+5dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359878T>CCA645535562ATP2B2c.1766+4A>G (n.1766+4A>G)
c.1868+4A>G (n.1868+4A>G)
c.1901+4A>G (n.1901+4A>G)
c.1808+4A>G (n.1808+4A>G)
c.1160+4A>G (n.1160+4A>G)
c.1469+4A>G (n.1469+4A>G)
c.833+4A>G (n.833+4A>G)
 COSMIC COSMIC
3g.10359880A>CCA351781129ATP2B2c.1766+2T>G (n.1766+2T>G)
c.1868+2T>G (n.1868+2T>G)
c.1901+2T>G (n.1901+2T>G)
c.1808+2T>G (n.1808+2T>G)
c.1160+2T>G (n.1160+2T>G)
c.1469+2T>G (n.1469+2T>G)
c.833+2T>G (n.833+2T>G)
3g.10359880A>GCA351781130ATP2B2c.1766+2T>C (n.1766+2T>C)
c.1868+2T>C (n.1868+2T>C)
c.1901+2T>C (n.1901+2T>C)
c.1808+2T>C (n.1808+2T>C)
c.1160+2T>C (n.1160+2T>C)
c.1469+2T>C (n.1469+2T>C)
c.833+2T>C (n.833+2T>C)
3g.10359880A>TCA351781131ATP2B2c.1766+2T>A (n.1766+2T>A)
c.1868+2T>A (n.1868+2T>A)
c.1901+2T>A (n.1901+2T>A)
c.1808+2T>A (n.1808+2T>A)
c.1160+2T>A (n.1160+2T>A)
c.1469+2T>A (n.1469+2T>A)
c.833+2T>A (n.833+2T>A)
3g.10359881C>ACA351781132ATP2B2c.1766+1G>T (n.1766+1G>T)
c.1868+1G>T (n.1868+1G>T)
c.1901+1G>T (n.1901+1G>T)
c.1808+1G>T (n.1808+1G>T)
c.1160+1G>T (n.1160+1G>T)
c.1469+1G>T (n.1469+1G>T)
c.833+1G>T (n.833+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.10359881C=CA1345191651ATP2B2c.1766+1G= (n.1766+1G=)
c.1868+1G= (n.1868+1G=)
c.1901+1G= (n.1901+1G=)
c.1808+1G= (n.1808+1G=)
c.1160+1G= (n.1160+1G=)
c.1469+1G= (n.1469+1G=)
c.833+1G= (n.833+1G=)
3g.10359881C>GCA351781133ATP2B2c.1766+1G>C (n.1766+1G>C)
c.1868+1G>C (n.1868+1G>C)
c.1901+1G>C (n.1901+1G>C)
c.1808+1G>C (n.1808+1G>C)
c.1160+1G>C (n.1160+1G>C)
c.1469+1G>C (n.1469+1G>C)
c.833+1G>C (n.833+1G>C)
3g.10359881C>TCA351781134ATP2B2c.1766+1G>A (n.1766+1G>A)
c.1868+1G>A (n.1868+1G>A)
c.1901+1G>A (n.1901+1G>A)
c.1808+1G>A (n.1808+1G>A)
c.1160+1G>A (n.1160+1G>A)
c.1469+1G>A (n.1469+1G>A)
c.833+1G>A (n.833+1G>A)
3g.10359882T>ACA351781136ATP2B2c.1766A>T (p.Lys589Met)
c.1868A>T (p.Lys623Met)
c.1901A>T (p.Lys634Met)
c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
c.833A>T (p.Lys278Met)
3g.10359882T>CCA2253560ATP2B2c.1766A>G (p.Lys589Arg)
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359882T>GCA351781135ATP2B2c.1766A>C (p.Lys589Thr)
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
3g.10359882T=CA1345191653ATP2B2c.1766A= (p.Lys589=)
c.1868A= (p.Lys623=)
c.1901A= (p.Lys634=)
c.1808A= (p.Lys603=)
c.1160A= (p.Lys387=)
c.1469A= (p.Lys490=)
c.833A= (p.Lys278=)
3g.10359883T>ACA351781137ATP2B2c.1765A>T (p.Lys589Ter)
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
3g.10359883T>CCA351781138ATP2B2c.1765A>G (p.Lys589Glu)
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
3g.10359883T>GCA351781139ATP2B2c.1765A>C (p.Lys589Gln)
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
3g.10359884C>ACA351781140ATP2B2c.1764G>T (p.Lys588Asn)
c.1866G>T (p.Lys622Asn)
c.1899G>T (p.Lys633Asn)
c.1806G>T (p.Lys602Asn)
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
3g.10359884C>GCA351781141ATP2B2c.1764G>C (p.Lys588Asn)
c.1866G>C (p.Lys622Asn)
c.1899G>C (p.Lys633Asn)
c.1806G>C (p.Lys602Asn)
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
3g.10359884C>TCA432537769ATP2B2c.1764G>A (p.Lys588=)
c.1866G>A (p.Lys622=)
c.1899G>A (p.Lys633=)
c.1806G>A (p.Lys602=)
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1467G>A (p.Lys489=)
c.831G>A (p.Lys277=)
3g.10359885T>ACA351781142ATP2B2c.1763A>T (p.Lys588Met)
c.1865A>T (p.Lys622Met)
c.1898A>T (p.Lys633Met)
c.1805A>T (p.Lys602Met)
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1466A>T (p.Lys489Met)
c.830A>T (p.Lys277Met)
3g.10359885T>CCA351781143ATP2B2c.1763A>G (p.Lys588Arg)
c.1865A>G (p.Lys622Arg)
c.1898A>G (p.Lys633Arg)
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
3g.10359885T>GCA351781144ATP2B2c.1763A>C (p.Lys588Thr)
c.1865A>C (p.Lys622Thr)
c.1898A>C (p.Lys633Thr)
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
3g.10359886T>ACA351781145ATP2B2c.1762A>T (p.Lys588Ter)
c.1864A>T (p.Lys622Ter)
c.1897A>T (p.Lys633Ter)
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
3g.10359886T>CCA351781146ATP2B2c.1762A>G (p.Lys588Glu)
c.1864A>G (p.Lys622Glu)
c.1897A>G (p.Lys633Glu)
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
3g.10359886T>GCA351781147ATP2B2c.1762A>C (p.Lys588Gln)
c.1864A>C (p.Lys622Gln)
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
 gnomAD v4
3g.10359886_10359887insTTTTTTAATGATACGGCCA2755201438ATP2B2c.1761_1762insGCCGTATCATTAAAAAA (p.Lys588AlafsTer31)
c.1863_1864insGCCGTATCATTAAAAAA (p.Lys622AlafsTer31)
c.1896_1897insGCCGTATCATTAAAAAA (p.Lys633AlafsTer31)
c.1803_1804insGCCGTATCATTAAAAAA (p.Lys602AlafsTer31)
c.1155_1156insGCCGTATCATTAAAAAA (p.Lys386AlafsTer31)
c.1464_1465insGCCGTATCATTAAAAAA (p.Lys489AlafsTer31)
c.828_829insGCCGTATCATTAAAAAA (p.Lys277AlafsTer31)
3g.10359887G>ACA432537771ATP2B2c.1761C>T (p.Leu587=)
c.1863C>T (p.Leu621=)
c.1896C>T (p.Leu632=)
c.1803C>T (p.Leu601=)
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.1464C>T (p.Leu488=)
c.828C>T (p.Leu276=)
 gnomAD v4
3g.10359887G>CCA432537772ATP2B2c.1761C>G (p.Leu587=)
c.1863C>G (p.Leu621=)
c.1896C>G (p.Leu632=)
c.1803C>G (p.Leu601=)
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.1464C>G (p.Leu488=)
c.828C>G (p.Leu276=)
3g.10359887G>TCA432537774ATP2B2c.1761C>A (p.Leu587=)
c.1863C>A (p.Leu621=)
c.1896C>A (p.Leu632=)
c.1803C>A (p.Leu601=)
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.1464C>A (p.Leu488=)
c.828C>A (p.Leu276=)
 gnomAD v4
3g.10359888A>CCA351781148ATP2B2c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
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c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
3g.10359888A>GCA351781149ATP2B2c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
3g.10359888A>TCA351781150ATP2B2c.1760T>A (p.Leu587His)
c.1862T>A (p.Leu621His)
c.1895T>A (p.Leu632His)
c.1802T>A (p.Leu601His)
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
c.827T>A (p.Leu276His)
3g.10359889G>ACA351781153ATP2B2c.1759C>T (p.Leu587Phe)
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
c.1894C>T (p.Leu632Phe)
c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
 dbSNP
3g.10359889G>CCA351781152ATP2B2c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
3g.10359889G=CA1345191655ATP2B2c.1759C= (p.Leu587=)
c.1861C= (p.Leu621=)
c.1894C= (p.Leu632=)
c.1801C= (p.Leu601=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.1462C= (p.Leu488=)
c.826C= (p.Leu276=)
3g.10359889G>TCA351781151ATP2B2c.1759C>A (p.Leu587Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
c.1894C>A (p.Leu632Ile)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
3g.10359890C>ACA432537776ATP2B2c.1758G>T (p.Val586=)
c.1860G>T (p.Val620=)
c.1893G>T (p.Val631=)
c.1800G>T (p.Val600=)
c.1152G>T (p.Val384=)
c.1461G>T (p.Val487=)
c.825G>T (p.Val275=)
 dbSNP
3g.10359890C=CA1345191657ATP2B2c.1758G= (p.Val586=)
c.1860G= (p.Val620=)
c.1893G= (p.Val631=)
c.1800G= (p.Val600=)
c.1152G= (p.Val384=)
c.1461G= (p.Val487=)
c.825G= (p.Val275=)
3g.10359890C>GCA432537779ATP2B2c.1758G>C (p.Val586=)
c.1860G>C (p.Val620=)
c.1893G>C (p.Val631=)
c.1800G>C (p.Val600=)
c.1152G>C (p.Val384=)
c.1461G>C (p.Val487=)
c.825G>C (p.Val275=)
3g.10359890C>TCA432537777ATP2B2c.1758G>A (p.Val586=)
c.1860G>A (p.Val620=)
c.1893G>A (p.Val631=)
c.1800G>A (p.Val600=)
c.1152G>A (p.Val384=)
c.1461G>A (p.Val487=)
c.825G>A (p.Val275=)
3g.10359891A>CCA351781154ATP2B2c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.1892T>G (p.Val631Gly)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
3g.10359891A>GCA351781156ATP2B2c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.1892T>C (p.Val631Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
3g.10359891A>TCA351781155ATP2B2c.1757T>A (p.Val586Glu)
c.1859T>A (p.Val620Glu)
c.1892T>A (p.Val631Glu)
c.1799T>A (p.Val600Glu)
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
3g.10359892C>ACA2253561ATP2B2c.1756G>T (p.Val586Leu)
c.1858G>T (p.Val620Leu)
c.1891G>T (p.Val631Leu)
c.1798G>T (p.Val600Leu)
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10359892C=CA1345191661ATP2B2c.1756G= (p.Val586=)
c.1858G= (p.Val620=)
c.1891G= (p.Val631=)
c.1798G= (p.Val600=)
c.1150G= (p.Val384=)
c.1459G= (p.Val487=)
c.823G= (p.Val275=)
3g.10359892C>GCA351781157ATP2B2c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.1891G>C (p.Val631Leu)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
3g.10359892C>TCA127431ATP2B2c.1756G>A (p.Val586Met)
c.1858G>A (p.Val620Met)
c.1891G>A (p.Val631Met)
c.1798G>A (p.Val600Met)
c.1150G>A (p.Val384Met)
c.1459G>A (p.Val487Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched