Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.550G= (p.Gly184=)
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c.2107G= (p.Gly703=)
c.2095G= (p.Gly699=)
c.2209G= (p.Gly737=)
c.2203G= (p.Gly735=)
c.2167G= (p.Gly723=)
c.2275G= (p.Gly759=)
19g.10358021C>GCA403996425TYK2c.*642G>C (n.*642G>C)
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
n.2624G>C
n.2707G>C
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c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
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c.*347G>A (n.*347G>A)
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c.576G>A
c.1990G>A (p.Gly664Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
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c.1989G>A (p.Val663=)
c.960G>A (p.Val320=)
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c.2160G>A (p.Val720=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358029A>CCA403996492TYK2c.*634T>G (n.*634T>G)
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19g.10358029A>TCA403996511TYK2c.*634T>A (n.*634T>A)
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c.2087T>A (p.Val696Glu)
c.2201T>A (p.Val734Glu)
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 gnomAD v4
19g.10358030C=CA2322389886TYK2c.*633G= (n.*633G=)
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19g.10358030C>TCA9193127TYK2c.*633G>A (n.*633G>A)
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c.1729G>A (p.Val577Met)
c.573G>A
c.1987G>A (p.Val663Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
n.2441G>A
n.2553G>A
n.2322G>A
c.2098G>A (p.Val700Met)
c.2086G>A (p.Val696Met)
c.2200G>A (p.Val734Met)
c.2194G>A (p.Val732Met)
c.2158G>A (p.Val720Met)
c.2266G>A (p.Val756Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358031G>ACA9193128TYK2c.*632C>T (n.*632C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358031G>CCA505476492TYK2c.*632C>G (n.*632C>G)
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c.2199C>G (p.Gly733=)
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c.2265C>G (p.Gly755=)
19g.10358031G=CA2322389887TYK2c.*632C= (n.*632C=)
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19g.10358031G>TCA505476495TYK2c.*632C>A (n.*632C>A)
c.2283C>A (p.Gly761=)
n.2614C>A
n.2697C>A
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.385C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.1728C>A (p.Gly576=)
c.572C>A
c.1986C>A (p.Gly662=)
c.957C>A (p.Gly319=)
c.540C>A (p.Gly180=)
n.2440C>A
n.2552C>A
n.2321C>A
c.2097C>A (p.Gly699=)
c.2085C>A (p.Gly695=)
c.2199C>A (p.Gly733=)
c.2193C>A (p.Gly731=)
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c.2265C>A (p.Gly755=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10358032C>ACA9193129TYK2c.*631G>T (n.*631G>T)
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c.2264G>T (p.Gly755Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358032C=CA2322389888TYK2c.*631G= (n.*631G=)
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c.2264G= (p.Gly755=)
19g.10358032C>GCA403996534TYK2c.*631G>C (n.*631G>C)
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
n.2613G>C
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c.*324G>C (n.*324G>C)
n.384G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.570G>C
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c.570G>A
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 gnomAD v4
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19g.10358034A>GCA505476501TYK2c.*629T>C (n.*629T>C)
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c.569T>C
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c.954T>C (p.Pro318=)
c.537T>C (p.Pro179=)
n.2437T>C
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c.2094T>C (p.Pro698=)
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c.2196T>C (p.Pro732=)
c.2190T>C (p.Pro730=)
c.2154T>C (p.Pro718=)
c.2262T>C (p.Pro754=)
19g.10358034A>TCA505476502TYK2c.*629T>A (n.*629T>A)
c.2280T>A (p.Pro760=)
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c.954T>A (p.Pro318=)
c.537T>A (p.Pro179=)
n.2437T>A
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c.2196T>A (p.Pro732=)
c.2190T>A (p.Pro730=)
c.2154T>A (p.Pro718=)
c.2262T>A (p.Pro754=)
19g.10358035G>ACA403996561TYK2c.*628C>T (n.*628C>T)
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c.2189C>T (p.Pro730Leu)
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19g.10358035G>CCA403996562TYK2c.*628C>G (n.*628C>G)
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 gnomAD v4
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n.2436C>A
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19g.10358036G>ACA403996569TYK2c.*627C>T (n.*627C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.951T>C (p.Asp317=)
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c.2259T>C (p.Asp753=)
19g.10358037A>TCA403996588TYK2c.*626T>A (n.*626T>A)
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c.566T>A
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c.565A>T
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c.950A>T (p.Asp317Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
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c.2258A>T (p.Asp753Val)
19g.10358038T>CCA403996598TYK2c.*625A>G (n.*625A>G)
c.2276A>G (p.Asp759Gly)
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c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.2433A>G
n.2545A>G
n.2314A>G
c.2090A>G (p.Asp697Gly)
c.2078A>G (p.Asp693Gly)
c.2192A>G (p.Asp731Gly)
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c.2150A>G (p.Asp717Gly)
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19g.10358038T>GCA403996606TYK2c.*625A>C (n.*625A>C)
c.2276A>C (p.Asp759Ala)
n.2607A>C
n.2690A>C
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.378A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.565A>C
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.2433A>C
n.2545A>C
n.2314A>C
c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.2078A>C (p.Asp693Ala)
c.2192A>C (p.Asp731Ala)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.2150A>C (p.Asp717Ala)
c.2258A>C (p.Asp753Ala)
19g.10358039C>ACA403996609TYK2c.*624G>T (n.*624G>T)
c.2275G>T (p.Asp759Tyr)
n.2606G>T
n.2689G>T
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.377G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.564G>T
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c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.2432G>T
n.2544G>T
n.2313G>T
c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.2077G>T (p.Asp693Tyr)
c.2191G>T (p.Asp731Tyr)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
c.2257G>T (p.Asp753Tyr)
 gnomAD v4
19g.10358039C>GCA403996612TYK2c.*624G>C (n.*624G>C)
c.2275G>C (p.Asp759His)
n.2606G>C
n.2689G>C
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.377G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.564G>C
c.1978G>C (p.Asp660His)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.532G>C (p.Asp178His)
n.2432G>C
n.2544G>C
n.2313G>C
c.2089G>C (p.Asp697His)
c.2077G>C (p.Asp693His)
c.2191G>C (p.Asp731His)
c.2185G>C (p.Asp729His)
c.2149G>C (p.Asp717His)
c.2257G>C (p.Asp753His)
19g.10358039C>TCA403996615TYK2c.*624G>A (n.*624G>A)
c.2275G>A (p.Asp759Asn)
n.2606G>A
n.2689G>A
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.377G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.564G>A
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.2432G>A
n.2544G>A
n.2313G>A
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.2077G>A (p.Asp693Asn)
c.2191G>A (p.Asp731Asn)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.2149G>A (p.Asp717Asn)
c.2257G>A (p.Asp753Asn)
19g.10358040A=CA2322389891TYK2c.*623T= (n.*623T=)
c.2274T= (p.Ser758=)
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n.2688T=
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c.*334T= (n.*334T=)
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c.1977T= (p.Ser659=)
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c.2184T= (p.Ser728=)
c.2148T= (p.Ser716=)
c.2256T= (p.Ser752=)
19g.10358040A>CCA305198083TYK2c.*623T>G (n.*623T>G)
c.2274T>G (p.Ser758Arg)
n.2605T>G
n.2688T>G
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n.376T>G
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c.563T>G
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n.2312T>G
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 dbSNP
19g.10358040A>GCA9193131TYK2c.*623T>C (n.*623T>C)
c.2274T>C (p.Ser758=)
n.2605T>C
n.2688T>C
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c.*316T>C (n.*316T>C)
n.376T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.1719T>C (p.Ser573=)
c.563T>C
c.1977T>C (p.Ser659=)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.531T>C (p.Ser177=)
n.2431T>C
n.2543T>C
n.2312T>C
c.2088T>C (p.Ser696=)
c.2076T>C (p.Ser692=)
c.2190T>C (p.Ser730=)
c.2184T>C (p.Ser728=)
c.2148T>C (p.Ser716=)
c.2256T>C (p.Ser752=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10358040A>TCA403996619TYK2c.*623T>A (n.*623T>A)
c.2274T>A (p.Ser758Arg)
n.2605T>A
n.2688T>A
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.376T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.1719T>A (p.Ser573Arg)
c.563T>A
c.1977T>A (p.Ser659Arg)
c.948T>A (p.Ser316Arg)
c.531T>A (p.Ser177Arg)
n.2431T>A
n.2543T>A
n.2312T>A
c.2088T>A (p.Ser696Arg)
c.2076T>A (p.Ser692Arg)
c.2190T>A (p.Ser730Arg)
c.2184T>A (p.Ser728Arg)
c.2148T>A (p.Ser716Arg)
c.2256T>A (p.Ser752Arg)
19g.10358041C>ACA403996630TYK2c.*622G>T (n.*622G>T)
c.2273G>T (p.Ser758Ile)
n.2604G>T
n.2687G>T
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.375G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.1718G>T (p.Ser573Ile)
c.562G>T
c.1976G>T (p.Ser659Ile)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
n.2430G>T
n.2542G>T
n.2311G>T
c.2087G>T (p.Ser696Ile)
c.2075G>T (p.Ser692Ile)
c.2189G>T (p.Ser730Ile)
c.2183G>T (p.Ser728Ile)
c.2147G>T (p.Ser716Ile)
c.2255G>T (p.Ser752Ile)
19g.10358041C=CA2322389892TYK2c.*622G= (n.*622G=)
c.2273G= (p.Ser758=)
n.2604G=
n.2687G=
c.*1824G= (n.*1824G=)
c.*315G= (n.*315G=)
n.375G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.1718G= (p.Ser573=)
c.562G=
c.1976G= (p.Ser659=)
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c.530G= (p.Ser177=)
n.2430G=
n.2542G=
n.2311G=
c.2087G= (p.Ser696=)
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c.2189G= (p.Ser730=)
c.2183G= (p.Ser728=)
c.2147G= (p.Ser716=)
c.2255G= (p.Ser752=)
19g.10358041C>GCA9193132TYK2c.*622G>C (n.*622G>C)
c.2273G>C (p.Ser758Thr)
n.2604G>C
n.2687G>C
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.375G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.1718G>C (p.Ser573Thr)
c.562G>C
c.1976G>C (p.Ser659Thr)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
n.2430G>C
n.2542G>C
n.2311G>C
c.2087G>C (p.Ser696Thr)
c.2075G>C (p.Ser692Thr)
c.2189G>C (p.Ser730Thr)
c.2183G>C (p.Ser728Thr)
c.2147G>C (p.Ser716Thr)
c.2255G>C (p.Ser752Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10358041C>TCA403996637TYK2c.*622G>A (n.*622G>A)
c.2273G>A (p.Ser758Asn)
n.2604G>A
n.2687G>A
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.375G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.1718G>A (p.Ser573Asn)
c.562G>A
c.1976G>A (p.Ser659Asn)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.530G>A (p.Ser177Asn)
n.2430G>A
n.2542G>A
n.2311G>A
c.2087G>A (p.Ser696Asn)
c.2075G>A (p.Ser692Asn)
c.2189G>A (p.Ser730Asn)
c.2183G>A (p.Ser728Asn)
c.2147G>A (p.Ser716Asn)
c.2255G>A (p.Ser752Asn)
19g.10358042T>ACA403996644TYK2c.*621A>T (n.*621A>T)
c.2272A>T (p.Ser758Cys)
n.2603A>T
n.2686A>T
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.374A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.1717A>T (p.Ser573Cys)
c.561A>T
c.1975A>T (p.Ser659Cys)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.529A>T (p.Ser177Cys)
n.2429A>T
n.2541A>T
n.2310A>T
c.2086A>T (p.Ser696Cys)
c.2074A>T (p.Ser692Cys)
c.2188A>T (p.Ser730Cys)
c.2182A>T (p.Ser728Cys)
c.2146A>T (p.Ser716Cys)
c.2254A>T (p.Ser752Cys)
19g.10358042T>CCA403996651TYK2c.*621A>G (n.*621A>G)
c.2272A>G (p.Ser758Gly)
n.2603A>G
n.2686A>G
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.374A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.1717A>G (p.Ser573Gly)
c.561A>G
c.1975A>G (p.Ser659Gly)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
n.2429A>G
n.2541A>G
n.2310A>G
c.2086A>G (p.Ser696Gly)
c.2074A>G (p.Ser692Gly)
c.2188A>G (p.Ser730Gly)
c.2182A>G (p.Ser728Gly)
c.2146A>G (p.Ser716Gly)
c.2254A>G (p.Ser752Gly)
19g.10358042T>GCA403996656TYK2c.*621A>C (n.*621A>C)
c.2272A>C (p.Ser758Arg)
n.2603A>C
n.2686A>C
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.374A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.561A>C
c.1975A>C (p.Ser659Arg)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
n.2429A>C
n.2541A>C
n.2310A>C
c.2086A>C (p.Ser696Arg)
c.2074A>C (p.Ser692Arg)
c.2188A>C (p.Ser730Arg)
c.2182A>C (p.Ser728Arg)
c.2146A>C (p.Ser716Arg)
c.2254A>C (p.Ser752Arg)
19g.10358043C>ACA505476514TYK2c.*620G>T (n.*620G>T)
c.2271G>T (p.Leu757=)
n.2602G>T
n.2685G>T
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.373G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.1716G>T (p.Leu572=)
c.560G>T
c.1974G>T (p.Leu658=)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.2428G>T
n.2540G>T
n.2309G>T
c.2085G>T (p.Leu695=)
c.2073G>T (p.Leu691=)
c.2187G>T (p.Leu729=)
c.2181G>T (p.Leu727=)
c.2145G>T (p.Leu715=)
c.2253G>T (p.Leu751=)
19g.10358043C>GCA505476516TYK2c.*620G>C (n.*620G>C)
c.2271G>C (p.Leu757=)
n.2602G>C
n.2685G>C
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.373G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.1716G>C (p.Leu572=)
c.560G>C
c.1974G>C (p.Leu658=)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.2428G>C
n.2540G>C
n.2309G>C
c.2085G>C (p.Leu695=)
c.2073G>C (p.Leu691=)
c.2187G>C (p.Leu729=)
c.2181G>C (p.Leu727=)
c.2145G>C (p.Leu715=)
c.2253G>C (p.Leu751=)
19g.10358043C>TCA505476517TYK2c.*620G>A (n.*620G>A)
c.2271G>A (p.Leu757=)
n.2602G>A
n.2685G>A
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.373G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.1716G>A (p.Leu572=)
c.560G>A
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.2428G>A
n.2540G>A
n.2309G>A
c.2085G>A (p.Leu695=)
c.2073G>A (p.Leu691=)
c.2187G>A (p.Leu729=)
c.2181G>A (p.Leu727=)
c.2145G>A (p.Leu715=)
c.2253G>A (p.Leu751=)
19g.10358044A>CCA403996661TYK2c.*619T>G (n.*619T>G)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
n.2601T>G
n.2684T>G
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.372T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.559T>G
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.2427T>G
n.2539T>G
n.2308T>G
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.2180T>G (p.Leu727Arg)
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.2252T>G (p.Leu751Arg)
19g.10358044A>GCA403996665TYK2c.*619T>C (n.*619T>C)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
n.2601T>C
n.2684T>C
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.372T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.559T>C
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.2427T>C
n.2539T>C
n.2308T>C
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.2180T>C (p.Leu727Pro)
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
19g.10358044A>TCA403996667TYK2c.*619T>A (n.*619T>A)
c.2270T>A (p.Leu757Gln)
n.2601T>A
n.2684T>A
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.372T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.1715T>A (p.Leu572Gln)
c.559T>A
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.2427T>A
n.2539T>A
n.2308T>A
c.2084T>A (p.Leu695Gln)
c.2072T>A (p.Leu691Gln)
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
c.2180T>A (p.Leu727Gln)
c.2144T>A (p.Leu715Gln)
c.2252T>A (p.Leu751Gln)
19g.10358045G>ACA505476522TYK2c.*618C>T (n.*618C>T)
c.2269C>T (p.Leu757=)
n.2600C>T
n.2683C>T
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.371C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.1714C>T (p.Leu572=)
c.558C>T
c.1972C>T (p.Leu658=)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.2426C>T
n.2538C>T
n.2307C>T
c.2083C>T (p.Leu695=)
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c.2185C>T (p.Leu729=)
c.2179C>T (p.Leu727=)
c.2143C>T (p.Leu715=)
c.2251C>T (p.Leu751=)
19g.10358045G>CCA403996677TYK2c.*618C>G (n.*618C>G)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
n.2600C>G
n.2683C>G
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
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n.371C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.558C>G
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n.2426C>G
n.2538C>G
n.2307C>G
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c.2251C>G (p.Leu751Val)
 ClinVar
19g.10358045G>TCA403996678TYK2c.*618C>A (n.*618C>A)
c.2269C>A (p.Leu757Met)
n.2600C>A
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c.*329C>A (n.*329C>A)
c.1714C>A (p.Leu572Met)
c.558C>A
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c.943C>A (p.Leu315Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.2426C>A
n.2538C>A
n.2307C>A
c.2083C>A (p.Leu695Met)
c.2071C>A (p.Leu691Met)
c.2185C>A (p.Leu729Met)
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c.2251C>A (p.Leu751Met)
19g.10358046C>ACA403996680TYK2c.*617G>T (n.*617G>T)
c.2268G>T (p.Lys756Asn)
n.2599G>T
n.2682G>T
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
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c.*328G>T (n.*328G>T)
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19g.10358046C>GCA403996681TYK2c.*617G>C (n.*617G>C)
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n.2599G>C
n.2682G>C
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c.*310G>C (n.*310G>C)
n.370G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
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c.557G>C
c.1971G>C (p.Lys657Asn)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
c.525G>C (p.Lys175Asn)
n.2425G>C
n.2537G>C
n.2306G>C
c.2082G>C (p.Lys694Asn)
c.2070G>C (p.Lys690Asn)
c.2184G>C (p.Lys728Asn)
c.2178G>C (p.Lys726Asn)
c.2142G>C (p.Lys714Asn)
c.2250G>C (p.Lys750Asn)
19g.10358046C>TCA505476524TYK2c.*617G>A (n.*617G>A)
c.2268G>A (p.Lys756=)
n.2599G>A
n.2682G>A
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.370G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.1713G>A (p.Lys571=)
c.557G>A
c.1971G>A (p.Lys657=)
c.942G>A (p.Lys314=)
c.525G>A (p.Lys175=)
n.2425G>A
n.2537G>A
n.2306G>A
c.2082G>A (p.Lys694=)
c.2070G>A (p.Lys690=)
c.2184G>A (p.Lys728=)
c.2178G>A (p.Lys726=)
c.2142G>A (p.Lys714=)
c.2250G>A (p.Lys750=)
19g.10358047T>ACA403996691TYK2c.*616A>T (n.*616A>T)
c.2267A>T (p.Lys756Met)
n.2598A>T
n.2681A>T
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.369A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.1712A>T (p.Lys571Met)
c.556A>T
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n.2424A>T
n.2536A>T
n.2305A>T
c.2081A>T (p.Lys694Met)
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c.2249A>T (p.Lys750Met)
19g.10358047T>CCA403996688TYK2c.*616A>G (n.*616A>G)
c.2267A>G (p.Lys756Arg)
n.2598A>G
n.2681A>G
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.369A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
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c.556A>G
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.2424A>G
n.2536A>G
n.2305A>G
c.2081A>G (p.Lys694Arg)
c.2069A>G (p.Lys690Arg)
c.2183A>G (p.Lys728Arg)
c.2177A>G (p.Lys726Arg)
c.2141A>G (p.Lys714Arg)
c.2249A>G (p.Lys750Arg)
19g.10358047T>GCA403996685TYK2c.*616A>C (n.*616A>C)
c.2267A>C (p.Lys756Thr)
n.2598A>C
n.2681A>C
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.369A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.556A>C
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.2424A>C
n.2536A>C
n.2305A>C
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
c.2069A>C (p.Lys690Thr)
c.2183A>C (p.Lys728Thr)
c.2177A>C (p.Lys726Thr)
c.2141A>C (p.Lys714Thr)
c.2249A>C (p.Lys750Thr)
19g.10358048T>ACA403996694TYK2c.*615A>T (n.*615A>T)
c.2266A>T (p.Lys756Ter)
n.2597A>T
n.2680A>T
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.368A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.555A>T
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
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n.2423A>T
n.2535A>T
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c.2182A>T (p.Lys728Ter)
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c.2248A>T (p.Lys750Ter)
19g.10358048T>CCA403996718TYK2c.*615A>G (n.*615A>G)
c.2266A>G (p.Lys756Glu)
n.2597A>G
n.2680A>G
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.368A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.555A>G
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.2423A>G
n.2535A>G
n.2304A>G
c.2080A>G (p.Lys694Glu)
c.2068A>G (p.Lys690Glu)
c.2182A>G (p.Lys728Glu)
c.2176A>G (p.Lys726Glu)
c.2140A>G (p.Lys714Glu)
c.2248A>G (p.Lys750Glu)
19g.10358048T>GCA403996713TYK2c.*615A>C (n.*615A>C)
c.2266A>C (p.Lys756Gln)
n.2597A>C
n.2680A>C
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.368A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.555A>C
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.2423A>C
n.2535A>C
n.2304A>C
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
c.2068A>C (p.Lys690Gln)
c.2182A>C (p.Lys728Gln)
c.2176A>C (p.Lys726Gln)
c.2140A>C (p.Lys714Gln)
c.2248A>C (p.Lys750Gln)
19g.10358049G>ACA505476534TYK2c.*614C>T (n.*614C>T)
c.2265C>T (p.Ile755=)
n.2596C>T
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c.*1816C>T (n.*1816C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.367C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.1710C>T (p.Ile570=)
c.554C>T
c.1968C>T (p.Ile656=)
c.939C>T (p.Ile313=)
c.522C>T (p.Ile174=)
n.2422C>T
n.2534C>T
n.2303C>T
c.2079C>T (p.Ile693=)
c.2067C>T (p.Ile689=)
c.2181C>T (p.Ile727=)
c.2175C>T (p.Ile725=)
c.2139C>T (p.Ile713=)
c.2247C>T (p.Ile749=)
19g.10358049G>CCA403996719TYK2c.*614C>G (n.*614C>G)
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n.2596C>G
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c.1710C>G (p.Ile570Met)
c.554C>G
c.1968C>G (p.Ile656Met)
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c.522C>G (p.Ile174Met)
n.2422C>G
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n.2303C>G
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19g.10358049G=CA2322389893TYK2c.*614C= (n.*614C=)
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19g.10358049G>TCA505476531TYK2c.*614C>A (n.*614C>A)
c.2265C>A (p.Ile755=)
n.2596C>A
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c.1710C>A (p.Ile570=)
c.554C>A
c.1968C>A (p.Ile656=)
c.939C>A (p.Ile313=)
c.522C>A (p.Ile174=)
n.2422C>A
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c.2247C>A (p.Ile749=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358050A>CCA403996721TYK2c.*613T>G (n.*613T>G)
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19g.10358050A>GCA403996720TYK2c.*613T>C (n.*613T>C)
c.2264T>C (p.Ile755Thr)
n.2595T>C
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c.*1815T>C (n.*1815T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.366T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.553T>C
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.2421T>C
n.2533T>C
n.2302T>C
c.2078T>C (p.Ile693Thr)
c.2066T>C (p.Ile689Thr)
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
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c.2246T>C (p.Ile749Thr)
19g.10358050A>TCA403996722TYK2c.*613T>A (n.*613T>A)
c.2264T>A (p.Ile755Asn)
n.2595T>A
n.2678T>A
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.366T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.1709T>A (p.Ile570Asn)
c.553T>A
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.2421T>A
n.2533T>A
n.2302T>A
c.2078T>A (p.Ile693Asn)
c.2066T>A (p.Ile689Asn)
c.2180T>A (p.Ile727Asn)
c.2174T>A (p.Ile725Asn)
c.2138T>A (p.Ile713Asn)
c.2246T>A (p.Ile749Asn)
19g.10358051T>ACA403996724TYK2c.*612A>T (n.*612A>T)
c.2263A>T (p.Ile755Phe)
n.2594A>T
n.2677A>T
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.365A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
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19g.10358051T>CCA403996726TYK2c.*612A>G (n.*612A>G)
c.2263A>G (p.Ile755Val)
n.2594A>G
n.2677A>G
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c.1708A>G (p.Ile570Val)
c.552A>G
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c.937A>G (p.Ile313Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.2420A>G
n.2532A>G
n.2301A>G
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c.2065A>G (p.Ile689Val)
c.2179A>G (p.Ile727Val)
c.2173A>G (p.Ile725Val)
c.2137A>G (p.Ile713Val)
c.2245A>G (p.Ile749Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358051T>GCA403996732TYK2c.*612A>C (n.*612A>C)
c.2263A>C (p.Ile755Leu)
n.2594A>C
n.2677A>C
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.365A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.552A>C
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.2420A>C
n.2532A>C
n.2301A>C
c.2077A>C (p.Ile693Leu)
c.2065A>C (p.Ile689Leu)
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
c.2173A>C (p.Ile725Leu)
c.2137A>C (p.Ile713Leu)
c.2245A>C (p.Ile749Leu)
 gnomAD v4
19g.10358051T=CA2322389894TYK2c.*612A= (n.*612A=)
c.2263A= (p.Ile755=)
n.2594A=
n.2677A=
c.*1814A= (n.*1814A=)
c.*305A= (n.*305A=)
n.365A=
c.*323A= (n.*323A=)
c.1708A= (p.Ile570=)
c.552A=
c.1966A= (p.Ile656=)
c.937A= (p.Ile313=)
c.520A= (p.Ile174=)
n.2420A=
n.2532A=
n.2301A=
c.2077A= (p.Ile693=)
c.2065A= (p.Ile689=)
c.2179A= (p.Ile727=)
c.2173A= (p.Ile725=)
c.2137A= (p.Ile713=)
c.2245A= (p.Ile749=)
19g.10358052G>ACA505476539TYK2c.*611C>T (n.*611C>T)
c.2262C>T (p.Phe754=)
n.2593C>T
n.2676C>T
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
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n.364C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.1707C>T (p.Phe569=)
c.551C>T
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c.936C>T (p.Phe312=)
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n.2300C>T
c.2076C>T (p.Phe692=)
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c.2178C>T (p.Phe726=)
c.2172C>T (p.Phe724=)
c.2136C>T (p.Phe712=)
c.2244C>T (p.Phe748=)
 COSMIC
19g.10358052G>CCA403996752TYK2c.*611C>G (n.*611C>G)
c.2262C>G (p.Phe754Leu)
n.2593C>G
n.2676C>G
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.364C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
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c.551C>G
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c.936C>G (p.Phe312Leu)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
n.2419C>G
n.2531C>G
n.2300C>G
c.2076C>G (p.Phe692Leu)
c.2064C>G (p.Phe688Leu)
c.2178C>G (p.Phe726Leu)
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c.2136C>G (p.Phe712Leu)
c.2244C>G (p.Phe748Leu)
19g.10358052G>TCA403996757TYK2c.*611C>A (n.*611C>A)
c.2262C>A (p.Phe754Leu)
n.2593C>A
n.2676C>A
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.364C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.1707C>A (p.Phe569Leu)
c.551C>A
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
c.936C>A (p.Phe312Leu)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
n.2419C>A
n.2531C>A
n.2300C>A
c.2076C>A (p.Phe692Leu)
c.2064C>A (p.Phe688Leu)
c.2178C>A (p.Phe726Leu)
c.2172C>A (p.Phe724Leu)
c.2136C>A (p.Phe712Leu)
c.2244C>A (p.Phe748Leu)
19g.10358053A>CCA403996768TYK2c.*610T>G (n.*610T>G)
c.2261T>G (p.Phe754Cys)
n.2592T>G
n.2675T>G
c.*1812T>G (n.*1812T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.363T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.550T>G
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
n.2418T>G
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c.2075T>G (p.Phe692Cys)
c.2063T>G (p.Phe688Cys)
c.2177T>G (p.Phe726Cys)
c.2171T>G (p.Phe724Cys)
c.2135T>G (p.Phe712Cys)
c.2243T>G (p.Phe748Cys)
19g.10358053A>GCA403996778TYK2c.*610T>C (n.*610T>C)
c.2261T>C (p.Phe754Ser)
n.2592T>C
n.2675T>C
c.*1812T>C (n.*1812T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.363T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.550T>C
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
n.2418T>C
n.2530T>C
n.2299T>C
c.2075T>C (p.Phe692Ser)
c.2063T>C (p.Phe688Ser)
c.2177T>C (p.Phe726Ser)
c.2171T>C (p.Phe724Ser)
c.2135T>C (p.Phe712Ser)
c.2243T>C (p.Phe748Ser)
19g.10358053A>TCA403996784TYK2c.*610T>A (n.*610T>A)
c.2261T>A (p.Phe754Tyr)
n.2592T>A
n.2675T>A
c.*1812T>A (n.*1812T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.363T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.550T>A
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
n.2418T>A
n.2530T>A
n.2299T>A
c.2075T>A (p.Phe692Tyr)
c.2063T>A (p.Phe688Tyr)
c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
c.2171T>A (p.Phe724Tyr)
c.2135T>A (p.Phe712Tyr)
c.2243T>A (p.Phe748Tyr)
19g.10358054A>CCA403996794TYK2c.*609T>G (n.*609T>G)
c.2260T>G (p.Phe754Val)
n.2591T>G
n.2674T>G
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.362T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.549T>G
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.517T>G (p.Phe173Val)
n.2417T>G
n.2529T>G
n.2298T>G
c.2074T>G (p.Phe692Val)
c.2062T>G (p.Phe688Val)
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c.2242T>G (p.Phe748Val)
19g.10358054A>GCA403996797TYK2c.*609T>C (n.*609T>C)
c.2260T>C (p.Phe754Leu)
n.2591T>C
n.2674T>C
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.362T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.549T>C
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
n.2417T>C
n.2529T>C
n.2298T>C
c.2074T>C (p.Phe692Leu)
c.2062T>C (p.Phe688Leu)
c.2176T>C (p.Phe726Leu)
c.2170T>C (p.Phe724Leu)
c.2134T>C (p.Phe712Leu)
c.2242T>C (p.Phe748Leu)
 gnomAD v4
19g.10358054A>TCA403996800TYK2c.*609T>A (n.*609T>A)
c.2260T>A (p.Phe754Ile)
n.2591T>A
n.2674T>A
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.362T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.549T>A
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
n.2417T>A
n.2529T>A
n.2298T>A
c.2074T>A (p.Phe692Ile)
c.2062T>A (p.Phe688Ile)
c.2176T>A (p.Phe726Ile)
c.2170T>A (p.Phe724Ile)
c.2134T>A (p.Phe712Ile)
c.2242T>A (p.Phe748Ile)
19g.10358055G>ACA505476542TYK2c.*608C>T (n.*608C>T)
c.2259C>T (p.Pro753=)
n.2590C>T
n.2673C>T
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.361C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.1704C>T (p.Pro568=)
c.548C>T
c.1962C>T (p.Pro654=)
c.933C>T (p.Pro311=)
c.516C>T (p.Pro172=)
n.2416C>T
n.2528C>T
n.2297C>T
c.2073C>T (p.Pro691=)
c.2061C>T (p.Pro687=)
c.2175C>T (p.Pro725=)
c.2169C>T (p.Pro723=)
c.2133C>T (p.Pro711=)
c.2241C>T (p.Pro747=)
19g.10358055G>CCA505476544TYK2c.*608C>G (n.*608C>G)
c.2259C>G (p.Pro753=)
n.2590C>G
n.2673C>G
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.361C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.1704C>G (p.Pro568=)
c.548C>G
c.1962C>G (p.Pro654=)
c.933C>G (p.Pro311=)
c.516C>G (p.Pro172=)
n.2416C>G
n.2528C>G
n.2297C>G
c.2073C>G (p.Pro691=)
c.2061C>G (p.Pro687=)
c.2175C>G (p.Pro725=)
c.2169C>G (p.Pro723=)
c.2133C>G (p.Pro711=)
c.2241C>G (p.Pro747=)
19g.10358055G>TCA505476543TYK2c.*608C>A (n.*608C>A)
c.2259C>A (p.Pro753=)
n.2590C>A
n.2673C>A
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.361C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.1704C>A (p.Pro568=)
c.548C>A
c.1962C>A (p.Pro654=)
c.933C>A (p.Pro311=)
c.516C>A (p.Pro172=)
n.2416C>A
n.2528C>A
n.2297C>A
c.2073C>A (p.Pro691=)
c.2061C>A (p.Pro687=)
c.2175C>A (p.Pro725=)
c.2169C>A (p.Pro723=)
c.2133C>A (p.Pro711=)
c.2241C>A (p.Pro747=)
19g.10358056G>ACA403996812TYK2c.*607C>T (n.*607C>T)
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
n.2589C>T
n.2672C>T
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.360C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.547C>T
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.2415C>T
n.2527C>T
n.2296C>T
c.2072C>T (p.Pro691Leu)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.2174C>T (p.Pro725Leu)
c.2168C>T (p.Pro723Leu)
c.2132C>T (p.Pro711Leu)
c.2240C>T (p.Pro747Leu)
 COSMIC
19g.10358056G>CCA403996805TYK2c.*607C>G (n.*607C>G)
c.2258C>G (p.Pro753Arg)
n.2589C>G
n.2672C>G
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.360C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.547C>G
c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.2415C>G
n.2527C>G
n.2296C>G
c.2072C>G (p.Pro691Arg)
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.2174C>G (p.Pro725Arg)
c.2168C>G (p.Pro723Arg)
c.2132C>G (p.Pro711Arg)
c.2240C>G (p.Pro747Arg)
19g.10358056G>TCA403996810TYK2c.*607C>A (n.*607C>A)
c.2258C>A (p.Pro753His)
n.2589C>A
n.2672C>A
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.360C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.1703C>A (p.Pro568His)
c.547C>A
c.1961C>A (p.Pro654His)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.515C>A (p.Pro172His)
n.2415C>A
n.2527C>A
n.2296C>A
c.2072C>A (p.Pro691His)
c.2060C>A (p.Pro687His)
c.2174C>A (p.Pro725His)
c.2168C>A (p.Pro723His)
c.2132C>A (p.Pro711His)
c.2240C>A (p.Pro747His)
19g.10358057G>ACA403996819TYK2c.*606C>T (n.*606C>T)
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
n.2588C>T
n.2671C>T
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.359C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.546C>T
c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.2414C>T
n.2526C>T
n.2295C>T
c.2071C>T (p.Pro691Ser)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.2173C>T (p.Pro725Ser)
c.2167C>T (p.Pro723Ser)
c.2131C>T (p.Pro711Ser)
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
19g.10358057G>CCA403996822TYK2c.*606C>G (n.*606C>G)
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
n.2588C>G
n.2671C>G
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.359C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.546C>G
c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.2414C>G
n.2526C>G
n.2295C>G
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c.2131C>G (p.Pro711Ala)
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19g.10358057G>TCA403996826TYK2c.*606C>A (n.*606C>A)
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
n.2588C>A
n.2671C>A
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.359C>A
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c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.546C>A
c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.2414C>A
n.2526C>A
n.2295C>A
c.2071C>A (p.Pro691Thr)
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.2173C>A (p.Pro725Thr)
c.2167C>A (p.Pro723Thr)
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c.2239C>A (p.Pro747Thr)
19g.10358058G>ACA505476553TYK2c.*605C>T (n.*605C>T)
c.2256C>T (p.Ser752=)
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c.*1807C>T (n.*1807C>T)
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c.*316C>T (n.*316C>T)
c.1701C>T (p.Ser567=)
c.545C>T
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c.930C>T (p.Ser310=)
c.513C>T (p.Ser171=)
n.2413C>T
n.2525C>T
n.2294C>T
c.2070C>T (p.Ser690=)
c.2058C>T (p.Ser686=)
c.2172C>T (p.Ser724=)
c.2166C>T (p.Ser722=)
c.2130C>T (p.Ser710=)
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 gnomAD v4
19g.10358058G>CCA403996838TYK2c.*605C>G (n.*605C>G)
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n.2587C>A
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c.545C>A
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c.930C>A (p.Ser310Arg)
c.513C>A (p.Ser171Arg)
n.2413C>A
n.2525C>A
n.2294C>A
c.2070C>A (p.Ser690Arg)
c.2058C>A (p.Ser686Arg)
c.2172C>A (p.Ser724Arg)
c.2166C>A (p.Ser722Arg)
c.2130C>A (p.Ser710Arg)
c.2238C>A (p.Ser746Arg)
19g.10358059C>ACA403996849TYK2c.*604G>T (n.*604G>T)
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19g.10358059C=CA2322389895TYK2c.*604G= (n.*604G=)
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19g.10358059C>GCA403996855TYK2c.*604G>C (n.*604G>C)
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19g.10358059C>TCA403996863TYK2c.*604G>A (n.*604G>A)
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c.544G>A
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c.2057G>A (p.Ser686Asn)
c.2171G>A (p.Ser724Asn)
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c.2129G>A (p.Ser710Asn)
c.2237G>A (p.Ser746Asn)
 dbSNP
19g.10358060T>ACA403996871TYK2c.*603A>T (n.*603A>T)
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19g.10358060T>CCA9193133TYK2c.*603A>G (n.*603A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358060T>GCA403996878TYK2c.*603A>C (n.*603A>C)
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19g.10358060T=CA2322389896TYK2c.*603A= (n.*603A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358061G>CCA505476556TYK2c.*602C>G (n.*602C>G)
c.2253C>G (p.Thr751=)
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c.2235C>G (p.Thr745=)
19g.10358061G=CA2322389897TYK2c.*602C= (n.*602C=)
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19g.10358061G>TCA505476557TYK2c.*602C>A (n.*602C>A)
c.2253C>A (p.Thr751=)
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c.1698C>A (p.Thr566=)
c.542C>A
c.1956C>A (p.Thr652=)
c.927C>A (p.Thr309=)
c.510C>A (p.Thr170=)
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n.2522C>A
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c.2169C>A (p.Thr723=)
c.2163C>A (p.Thr721=)
c.2127C>A (p.Thr709=)
c.2235C>A (p.Thr745=)
19g.10358062G>ACA9193134TYK2c.*601C>T (n.*601C>T)
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c.2234C>T (p.Thr745Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10358062G>CCA403996905TYK2c.*601C>G (n.*601C>G)
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19g.10358062G=CA2322389898TYK2c.*601C= (n.*601C=)
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19g.10358062G>TCA403996884TYK2c.*601C>A (n.*601C>A)
c.2252C>A (p.Thr751Asn)
n.2583C>A
n.2666C>A
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.354C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.541C>A
c.1955C>A (p.Thr652Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
n.2409C>A
n.2521C>A
n.2290C>A
c.2066C>A (p.Thr689Asn)
c.2054C>A (p.Thr685Asn)
c.2168C>A (p.Thr723Asn)
c.2162C>A (p.Thr721Asn)
c.2126C>A (p.Thr709Asn)
c.2234C>A (p.Thr745Asn)
19g.10358063T>ACA403996909TYK2c.*600A>T (n.*600A>T)
c.2251A>T (p.Thr751Ser)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1695C>A (p.Gly565=)
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c.924C>A (p.Gly308=)
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c.2052C>A (p.Gly684=)
c.2166C>A (p.Gly722=)
c.2160C>A (p.Gly720=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1693G>A (p.Gly565Ser)
c.537G>A
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
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c.2062G>A (p.Gly688Ser)
c.2050G>A (p.Gly684Ser)
c.2164G>A (p.Gly722Ser)
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c.2122G>A (p.Gly708Ser)
c.2230G>A (p.Gly744Ser)
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c.536G>C
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 gnomAD v4
19g.10358067C>TCA505376717TYK2c.*596G>A (n.*596G>A)
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c.921G>A (p.Glu307=)
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n.2516G>A
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c.2157G>A (p.Glu719=)
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c.2229G>A (p.Glu743=)
 dbSNP
19g.10358068T>ACA403998049TYK2c.*595A>T (n.*595A>T)
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19g.10358068T>CCA403998050TYK2c.*595A>G (n.*595A>G)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
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n.2403A>G
n.2515A>G
n.2284A>G
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
c.2048A>G (p.Glu683Gly)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
c.2228A>G (p.Glu743Gly)
19g.10358068T>GCA403998045TYK2c.*595A>C (n.*595A>C)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
n.2577A>C
n.2660A>C
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.348A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.535A>C
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.2403A>C
n.2515A>C
n.2284A>C
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
c.2048A>C (p.Glu683Ala)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
c.2228A>C (p.Glu743Ala)
19g.10358069C>ACA403998051TYK2c.*594G>T (n.*594G>T)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
n.2576G>T
n.2659G>T
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.347G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.534G>T
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.2402G>T
n.2514G>T
n.2283G>T
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
c.2047G>T (p.Glu683Ter)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.2155G>T (p.Glu719Ter)
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
c.2227G>T (p.Glu743Ter)
19g.10358069C>GCA403998053TYK2c.*594G>C (n.*594G>C)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
n.2576G>C
n.2659G>C
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.347G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.534G>C
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.2402G>C
n.2514G>C
n.2283G>C
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.2227G>C (p.Glu743Gln)
 COSMIC
19g.10358069C>TCA403998057TYK2c.*594G>A (n.*594G>A)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
n.2576G>A
n.2659G>A
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.347G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.534G>A
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.2402G>A
n.2514G>A
n.2283G>A
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.2227G>A (p.Glu743Lys)
19g.10358070T>ACA505376719TYK2c.*593A>T (n.*593A>T)
c.2244A>T (p.Ala748=)
n.2575A>T
n.2658A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.346A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.1689A>T (p.Ala563=)
c.533A>T
c.1947A>T (p.Ala649=)
c.918A>T (p.Ala306=)
c.501A>T (p.Ala167=)
n.2401A>T
n.2513A>T
n.2282A>T
c.2058A>T (p.Ala686=)
c.2046A>T (p.Ala682=)
c.2160A>T (p.Ala720=)
c.2154A>T (p.Ala718=)
c.2118A>T (p.Ala706=)
c.2226A>T (p.Ala742=)
19g.10358070T>CCA505376720TYK2c.*593A>G (n.*593A>G)
c.2244A>G (p.Ala748=)
n.2575A>G
n.2658A>G
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.346A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.1689A>G (p.Ala563=)
c.533A>G
c.1947A>G (p.Ala649=)
c.918A>G (p.Ala306=)
c.501A>G (p.Ala167=)
n.2401A>G
n.2513A>G
n.2282A>G
c.2058A>G (p.Ala686=)
c.2046A>G (p.Ala682=)
c.2160A>G (p.Ala720=)
c.2154A>G (p.Ala718=)
c.2118A>G (p.Ala706=)
c.2226A>G (p.Ala742=)
19g.10358070T>GCA505376721TYK2c.*593A>C (n.*593A>C)
c.2244A>C (p.Ala748=)
n.2575A>C
n.2658A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.346A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.1689A>C (p.Ala563=)
c.533A>C
c.1947A>C (p.Ala649=)
c.918A>C (p.Ala306=)
c.501A>C (p.Ala167=)
n.2401A>C
n.2513A>C
n.2282A>C
c.2058A>C (p.Ala686=)
c.2046A>C (p.Ala682=)
c.2160A>C (p.Ala720=)
c.2154A>C (p.Ala718=)
c.2118A>C (p.Ala706=)
c.2226A>C (p.Ala742=)
19g.10358071G>ACA403998065TYK2c.*592C>T (n.*592C>T)
c.2243C>T (p.Ala748Val)
n.2574C>T
n.2657C>T
c.*1794C>T (n.*1794C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.345C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.532C>T
c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.2400C>T
n.2512C>T
n.2281C>T
c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.2159C>T (p.Ala720Val)
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c.2117C>T (p.Ala706Val)
c.2225C>T (p.Ala742Val)
 gnomAD v4
19g.10358071G>CCA403998072TYK2c.*592C>G (n.*592C>G)
c.2243C>G (p.Ala748Gly)
n.2574C>G
n.2657C>G
c.*1794C>G (n.*1794C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.345C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.532C>G
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c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.2400C>G
n.2512C>G
n.2281C>G
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.2159C>G (p.Ala720Gly)
c.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
c.2225C>G (p.Ala742Gly)
19g.10358071G>TCA403998078TYK2c.*592C>A (n.*592C>A)
c.2243C>A (p.Ala748Glu)
n.2574C>A
n.2657C>A
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.345C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.1688C>A (p.Ala563Glu)
c.532C>A
c.1946C>A (p.Ala649Glu)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
n.2400C>A
n.2512C>A
n.2281C>A
c.2057C>A (p.Ala686Glu)
c.2045C>A (p.Ala682Glu)
c.2159C>A (p.Ala720Glu)
c.2153C>A (p.Ala718Glu)
c.2117C>A (p.Ala706Glu)
c.2225C>A (p.Ala742Glu)
19g.10358072C>ACA403998081TYK2c.*591G>T (n.*591G>T)
c.2242G>T (p.Ala748Ser)
n.2573G>T
n.2656G>T
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.344G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.531G>T
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.2399G>T
n.2511G>T
n.2280G>T
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.2044G>T (p.Ala682Ser)
c.2158G>T (p.Ala720Ser)
c.2152G>T (p.Ala718Ser)
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
c.2224G>T (p.Ala742Ser)
19g.10358072C>GCA403998102TYK2c.*591G>C (n.*591G>C)
c.2242G>C (p.Ala748Pro)
n.2573G>C
n.2656G>C
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.344G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.531G>C
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.2399G>C
n.2511G>C
n.2280G>C
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.2158G>C (p.Ala720Pro)
c.2152G>C (p.Ala718Pro)
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
c.2224G>C (p.Ala742Pro)
19g.10358072C>TCA403998096TYK2c.*591G>A (n.*591G>A)
c.2242G>A (p.Ala748Thr)
n.2573G>A
n.2656G>A
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.344G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.531G>A
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.2399G>A
n.2511G>A
n.2280G>A
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.2158G>A (p.Ala720Thr)
c.2152G>A (p.Ala718Thr)
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
c.2224G>A (p.Ala742Thr)
19g.10358073C>ACA403998107TYK2c.*590G>T (n.*590G>T)
c.2241G>T (p.Leu747Phe)
n.2572G>T
n.2655G>T
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.343G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.1686G>T (p.Leu562Phe)
c.530G>T
c.1944G>T (p.Leu648Phe)
c.915G>T (p.Leu305Phe)
c.498G>T (p.Leu166Phe)
n.2398G>T
n.2510G>T
n.2279G>T
c.2055G>T (p.Leu685Phe)
c.2043G>T (p.Leu681Phe)
c.2157G>T (p.Leu719Phe)
c.2151G>T (p.Leu717Phe)
c.2115G>T (p.Leu705Phe)
c.2223G>T (p.Leu741Phe)
19g.10358073C>GCA403998109TYK2c.*590G>C (n.*590G>C)
c.2241G>C (p.Leu747Phe)
n.2572G>C
n.2655G>C
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.343G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.1686G>C (p.Leu562Phe)
c.530G>C
c.1944G>C (p.Leu648Phe)
c.915G>C (p.Leu305Phe)
c.498G>C (p.Leu166Phe)
n.2398G>C
n.2510G>C
n.2279G>C
c.2055G>C (p.Leu685Phe)
c.2043G>C (p.Leu681Phe)
c.2157G>C (p.Leu719Phe)
c.2151G>C (p.Leu717Phe)
c.2115G>C (p.Leu705Phe)
c.2223G>C (p.Leu741Phe)
19g.10358073C>TCA505376725TYK2c.*590G>A (n.*590G>A)
c.2241G>A (p.Leu747=)
n.2572G>A
n.2655G>A
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.343G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.1686G>A (p.Leu562=)
c.530G>A
c.1944G>A (p.Leu648=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.498G>A (p.Leu166=)
n.2398G>A
n.2510G>A
n.2279G>A
c.2055G>A (p.Leu685=)
c.2043G>A (p.Leu681=)
c.2157G>A (p.Leu719=)
c.2151G>A (p.Leu717=)
c.2115G>A (p.Leu705=)
c.2223G>A (p.Leu741=)
19g.10358074A=CA2322389903TYK2c.*589T= (n.*589T=)
c.2240T= (p.Leu747=)
n.2571T=
n.2654T=
c.*1791T= (n.*1791T=)
c.*282T= (n.*282T=)
n.342T=
c.*300T= (n.*300T=)
c.1685T= (p.Leu562=)
c.529T=
c.1943T= (p.Leu648=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.497T= (p.Leu166=)
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n.2278T=
c.2054T= (p.Leu685=)
c.2042T= (p.Leu681=)
c.2156T= (p.Leu719=)
c.2150T= (p.Leu717=)
c.2114T= (p.Leu705=)
c.2222T= (p.Leu741=)
19g.10358074A>CCA403998116TYK2c.*589T>G (n.*589T>G)
c.2240T>G (p.Leu747Trp)
n.2571T>G
n.2654T>G
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.342T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.1685T>G (p.Leu562Trp)
c.529T>G
c.1943T>G (p.Leu648Trp)
c.914T>G (p.Leu305Trp)
c.497T>G (p.Leu166Trp)
n.2397T>G
n.2509T>G
n.2278T>G
c.2054T>G (p.Leu685Trp)
c.2042T>G (p.Leu681Trp)
c.2156T>G (p.Leu719Trp)
c.2150T>G (p.Leu717Trp)
c.2114T>G (p.Leu705Trp)
c.2222T>G (p.Leu741Trp)
19g.10358074A>GCA9193137TYK2c.*589T>C (n.*589T>C)
c.2240T>C (p.Leu747Ser)
n.2571T>C
n.2654T>C
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.342T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.1685T>C (p.Leu562Ser)
c.529T>C
c.1943T>C (p.Leu648Ser)
c.914T>C (p.Leu305Ser)
c.497T>C (p.Leu166Ser)
n.2397T>C
n.2509T>C
n.2278T>C
c.2054T>C (p.Leu685Ser)
c.2042T>C (p.Leu681Ser)
c.2156T>C (p.Leu719Ser)
c.2150T>C (p.Leu717Ser)
c.2114T>C (p.Leu705Ser)
c.2222T>C (p.Leu741Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10358074A>TCA403998118TYK2c.*589T>A (n.*589T>A)
c.2240T>A (p.Leu747Ter)
n.2571T>A
n.2654T>A
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.342T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.1685T>A (p.Leu562Ter)
c.529T>A
c.1943T>A (p.Leu648Ter)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
c.497T>A (p.Leu166Ter)
n.2397T>A
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c.2054T>A (p.Leu685Ter)
c.2042T>A (p.Leu681Ter)
c.2156T>A (p.Leu719Ter)
c.2150T>A (p.Leu717Ter)
c.2114T>A (p.Leu705Ter)
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c.528T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.10358081G>CCA403998182TYK2c.*582C>G (n.*582C>G)
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19g.10358081G>TCA403998184TYK2c.*582C>A (n.*582C>A)
c.2233C>A (p.Leu745Met)
n.2564C>A
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c.*1784C>A (n.*1784C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358083C>ACA403998189TYK2c.*580G>T (n.*580G>T)
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19g.10358083C>TCA305198133TYK2c.*580G>A (n.*580G>A)
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c.2213G>A (p.Arg738Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358084G>ACA9193139TYK2c.*579C>T (n.*579C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2230C>A (p.Arg744=)
n.2561C>A
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c.*1781C>A (n.*1781C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.332C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.1675C>A (p.Arg559=)
c.519C>A
c.1933C>A (p.Arg645=)
c.904C>A (p.Arg302=)
c.487C>A (p.Arg163=)
n.2387C>A
n.2499C>A
n.2268C>A
c.2044C>A (p.Arg682=)
c.2032C>A (p.Arg678=)
c.2146C>A (p.Arg716=)
c.2140C>A (p.Arg714=)
c.2104C>A (p.Arg702=)
c.2212C>A (p.Arg738=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358085G>ACA505376753TYK2c.*578C>T (n.*578C>T)
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c.2211C>T (p.Ala737=)
 gnomAD v4
19g.10358085G>CCA505376754TYK2c.*578C>G (n.*578C>G)
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19g.10358085G>TCA505376756TYK2c.*578C>A (n.*578C>A)
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c.2139C>A (p.Ala713=)
c.2103C>A (p.Ala701=)
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19g.10358086G>ACA403998208TYK2c.*577C>T (n.*577C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10358086G>CCA403998213TYK2c.*577C>G (n.*577C>G)
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c.2030C>G (p.Ala677Gly)
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c.2210C>G (p.Ala737Gly)
19g.10358086G=CA2322389907TYK2c.*577C= (n.*577C=)
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c.2029G>T (p.Ala677Ser)
c.2143G>T (p.Ala715Ser)
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19g.10358087C=CA2322389908TYK2c.*576G= (n.*576G=)
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n.2641G=
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c.2209G= (p.Ala737=)
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19g.10358087C>TCA9193141TYK2c.*576G>A (n.*576G>A)
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c.2209G>A (p.Ala737Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358088C>ACA505376762TYK2c.*575G>T (n.*575G>T)
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n.2640G>T
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c.*286G>T (n.*286G>T)
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n.2640G>C
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n.328G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.1671G>C (p.Leu557=)
c.515G>C
c.1929G>C (p.Leu643=)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.483G>C (p.Leu161=)
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n.2495G>C
n.2264G>C
c.2040G>C (p.Leu680=)
c.2028G>C (p.Leu676=)
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c.2136G>C (p.Leu712=)
c.2100G>C (p.Leu700=)
c.2208G>C (p.Leu736=)
19g.10358088C>TCA505376764TYK2c.*575G>A (n.*575G>A)
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n.2640G>A
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
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c.515G>A
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c.483G>A (p.Leu161=)
n.2383G>A
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n.2264G>A
c.2040G>A (p.Leu680=)
c.2028G>A (p.Leu676=)
c.2142G>A (p.Leu714=)
c.2136G>A (p.Leu712=)
c.2100G>A (p.Leu700=)
c.2208G>A (p.Leu736=)
19g.10358089A>CCA403998235TYK2c.*574T>G (n.*574T>G)
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
n.2556T>G
n.2639T>G
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19g.10358089A>GCA403998237TYK2c.*574T>C (n.*574T>C)
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
n.2556T>C
n.2639T>C
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.327T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.514T>C
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c.899T>C (p.Leu300Pro)
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n.2382T>C
n.2494T>C
n.2263T>C
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
19g.10358089A>TCA403998243TYK2c.*574T>A (n.*574T>A)
c.2225T>A (p.Leu742Gln)
n.2556T>A
n.2639T>A
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.327T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
c.514T>A
c.1928T>A (p.Leu643Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.2382T>A
n.2494T>A
n.2263T>A
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
c.2027T>A (p.Leu676Gln)
c.2141T>A (p.Leu714Gln)
c.2135T>A (p.Leu712Gln)
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.2207T>A (p.Leu736Gln)
 gnomAD v4
19g.10358090G>ACA505376767TYK2c.*573C>T (n.*573C>T)
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n.2555C>T
n.2638C>T
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.326C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.1669C>T (p.Leu557=)
c.513C>T
c.1927C>T (p.Leu643=)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.481C>T (p.Leu161=)
n.2381C>T
n.2493C>T
n.2262C>T
c.2038C>T (p.Leu680=)
c.2026C>T (p.Leu676=)
c.2140C>T (p.Leu714=)
c.2134C>T (p.Leu712=)
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.2206C>T (p.Leu736=)
 COSMIC
19g.10358090G>CCA403998251TYK2c.*573C>G (n.*573C>G)
c.2224C>G (p.Leu742Val)
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c.2206C>G (p.Leu736Val)
19g.10358090G>TCA403998267TYK2c.*573C>A (n.*573C>A)
c.2224C>A (p.Leu742Met)
n.2555C>A
n.2638C>A
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.326C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.1669C>A (p.Leu557Met)
c.513C>A
c.1927C>A (p.Leu643Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.2381C>A
n.2493C>A
n.2262C>A
c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.2026C>A (p.Leu676Met)
c.2140C>A (p.Leu714Met)
c.2134C>A (p.Leu712Met)
c.2098C>A (p.Leu700Met)
c.2206C>A (p.Leu736Met)
19g.10358091C>ACA505376768TYK2c.*572G>T (n.*572G>T)
c.2223G>T (p.Leu741=)
n.2554G>T
n.2637G>T
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.325G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.1668G>T (p.Leu556=)
c.512G>T
c.1926G>T (p.Leu642=)
c.897G>T (p.Leu299=)
c.480G>T (p.Leu160=)
n.2380G>T
n.2492G>T
n.2261G>T
c.2037G>T (p.Leu679=)
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c.2139G>T (p.Leu713=)
c.2133G>T (p.Leu711=)
c.2097G>T (p.Leu699=)
c.2205G>T (p.Leu735=)
19g.10358091C>GCA505376771TYK2c.*572G>C (n.*572G>C)
c.2223G>C (p.Leu741=)
n.2554G>C
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n.325G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
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c.512G>C
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c.897G>C (p.Leu299=)
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n.2492G>C
n.2261G>C
c.2037G>C (p.Leu679=)
c.2025G>C (p.Leu675=)
c.2139G>C (p.Leu713=)
c.2133G>C (p.Leu711=)
c.2097G>C (p.Leu699=)
c.2205G>C (p.Leu735=)
19g.10358091C>TCA505376773TYK2c.*572G>A (n.*572G>A)
c.2223G>A (p.Leu741=)
n.2554G>A
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c.1668G>A (p.Leu556=)
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c.897G>A (p.Leu299=)
c.480G>A (p.Leu160=)
n.2380G>A
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n.2261G>A
c.2037G>A (p.Leu679=)
c.2025G>A (p.Leu675=)
c.2139G>A (p.Leu713=)
c.2133G>A (p.Leu711=)
c.2097G>A (p.Leu699=)
c.2205G>A (p.Leu735=)
19g.10358092A>CCA403998282TYK2c.*571T>G (n.*571T>G)
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19g.10358092A>GCA403998276TYK2c.*571T>C (n.*571T>C)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
n.2553T>C
n.2636T>C
c.*1773T>C (n.*1773T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.324T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.511T>C
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.2379T>C
n.2491T>C
n.2260T>C
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.2024T>C (p.Leu675Pro)
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.2132T>C (p.Leu711Pro)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
19g.10358092A>TCA403998272TYK2c.*571T>A (n.*571T>A)
c.2222T>A (p.Leu741Gln)
n.2553T>A
n.2636T>A
c.*1773T>A (n.*1773T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.324T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
c.511T>A
c.1925T>A (p.Leu642Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.2379T>A
n.2491T>A
n.2260T>A
c.2036T>A (p.Leu679Gln)
c.2024T>A (p.Leu675Gln)
c.2138T>A (p.Leu713Gln)
c.2132T>A (p.Leu711Gln)
c.2096T>A (p.Leu699Gln)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
19g.10358093G>ACA505376778TYK2c.*570C>T (n.*570C>T)
c.2221C>T (p.Leu741=)
n.2552C>T
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c.*263C>T (n.*263C>T)
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c.1666C>T (p.Leu556=)
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c.2131C>T (p.Leu711=)
c.2095C>T (p.Leu699=)
c.2203C>T (p.Leu735=)
19g.10358093G>CCA403998290TYK2c.*570C>G (n.*570C>G)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
n.2552C>G
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c.510C>G
c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.2378C>G
n.2490C>G
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c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358093G=CA2322389909TYK2c.*570C= (n.*570C=)
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 gnomAD v4
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19g.10358094G>TCA505376784TYK2c.*569C>A (n.*569C>A)
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c.1665C>A (p.Ile555=)
c.509C>A
c.1923C>A (p.Ile641=)
c.894C>A (p.Ile298=)
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c.2202C>A (p.Ile734=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10358095A>CCA403998312TYK2c.*568T>G (n.*568T>G)
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19g.10358095A>TCA403998320TYK2c.*568T>A (n.*568T>A)
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c.508T>A
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c.2021T>A (p.Ile674Asn)
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19g.10358096T>CCA403998328TYK2c.*567A>G (n.*567A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10358096T>GCA403998331TYK2c.*567A>C (n.*567A>C)
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19g.10358096T=CA2322389911TYK2c.*567A= (n.*567A=)
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19g.10358097G>ACA505376789TYK2c.*566C>T (n.*566C>T)
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19g.10358097G>CCA403998344TYK2c.*566C>G (n.*566C>G)
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19g.10358098T>ACA403998355TYK2c.*565A>T (n.*565A>T)
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n.2546A>T
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c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.504A>T
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c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
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n.2253A>T
c.2029A>T (p.Asn677Tyr)
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
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19g.10358099T>CCA403998390TYK2c.*564A>G (n.*564A>G)
c.2215A>G (p.Asn739Asp)
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c.504A>G
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19g.10358101C>ACA403998391TYK2c.*562G>T (n.*562G>T)
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 gnomAD v4
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19g.10358101C>GCA403998395TYK2c.*562G>C (n.*562G>C)
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c.2195G>A (p.Arg732Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10358102G>ACA9193143TYK2c.*561C>T (n.*561C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358102G=CA2322389913TYK2c.*561C= (n.*561C=)
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c.1657C>A (p.Arg553=)
c.501C>A
c.1915C>A (p.Arg639=)
c.886C>A (p.Arg296=)
c.469C>A (p.Arg157=)
n.2369C>A
n.2481C>A
n.2250C>A
c.2026C>A (p.Arg676=)
c.2014C>A (p.Arg672=)
c.2128C>A (p.Arg710=)
c.2122C>A (p.Arg708=)
c.2086C>A (p.Arg696=)
c.2194C>A (p.Arg732=)
19g.10358103G>ACA505376823TYK2c.*560C>T (n.*560C>T)
c.2211C>T (p.Gly737=)
n.2542C>T
n.2625C>T
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c.*271C>T (n.*271C>T)
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c.500C>T
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c.2193C>T (p.Gly731=)
 gnomAD v4
19g.10358103G>CCA505376824TYK2c.*560C>G (n.*560C>G)
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c.*271C>G (n.*271C>G)
c.1656C>G (p.Gly552=)
c.500C>G
c.1914C>G (p.Gly638=)
c.885C>G (p.Gly295=)
c.468C>G (p.Gly156=)
n.2368C>G
n.2480C>G
n.2249C>G
c.2025C>G (p.Gly675=)
c.2013C>G (p.Gly671=)
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c.2121C>G (p.Gly707=)
c.2085C>G (p.Gly695=)
c.2193C>G (p.Gly731=)
19g.10358103G>TCA505376826TYK2c.*560C>A (n.*560C>A)
c.2211C>A (p.Gly737=)
n.2542C>A
n.2625C>A
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.313C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.1656C>A (p.Gly552=)
c.500C>A
c.1914C>A (p.Gly638=)
c.885C>A (p.Gly295=)
c.468C>A (p.Gly156=)
n.2368C>A
n.2480C>A
n.2249C>A
c.2025C>A (p.Gly675=)
c.2013C>A (p.Gly671=)
c.2127C>A (p.Gly709=)
c.2121C>A (p.Gly707=)
c.2085C>A (p.Gly695=)
c.2193C>A (p.Gly731=)
19g.10358104C>ACA403998446TYK2c.*559G>T (n.*559G>T)
c.2210G>T (p.Gly737Val)
n.2541G>T
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c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
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c.*270G>T (n.*270G>T)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.499G>T
c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.2367G>T
n.2479G>T
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c.2024G>T (p.Gly675Val)
c.2012G>T (p.Gly671Val)
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c.2120G>T (p.Gly707Val)
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c.2192G>T (p.Gly731Val)
19g.10358104C>GCA403998450TYK2c.*559G>C (n.*559G>C)
c.2210G>C (p.Gly737Ala)
n.2541G>C
n.2624G>C
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.312G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.499G>C
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.2367G>C
n.2479G>C
n.2248G>C
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.2126G>C (p.Gly709Ala)
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.2192G>C (p.Gly731Ala)
 COSMIC
19g.10358104C>TCA403998458TYK2c.*559G>A (n.*559G>A)
c.2210G>A (p.Gly737Asp)
n.2541G>A
n.2624G>A
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.312G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.1655G>A (p.Gly552Asp)
c.499G>A
c.1913G>A (p.Gly638Asp)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
n.2367G>A
n.2479G>A
n.2248G>A
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
c.2012G>A (p.Gly671Asp)
c.2126G>A (p.Gly709Asp)
c.2120G>A (p.Gly707Asp)
c.2084G>A (p.Gly695Asp)
c.2192G>A (p.Gly731Asp)
 gnomAD v4
19g.10358105C>ACA403998464TYK2c.*558G>T (n.*558G>T)
c.2209G>T (p.Gly737Cys)
n.2540G>T
n.2623G>T
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.311G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.1654G>T (p.Gly552Cys)
c.498G>T
c.1912G>T (p.Gly638Cys)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
n.2366G>T
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n.2247G>T
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
c.2011G>T (p.Gly671Cys)
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c.2119G>T (p.Gly707Cys)
c.2083G>T (p.Gly695Cys)
c.2191G>T (p.Gly731Cys)
19g.10358105C=CA2322389914TYK2c.*558G= (n.*558G=)
c.2209G= (p.Gly737=)
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c.*269G= (n.*269G=)
c.1654G= (p.Gly552=)
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c.883G= (p.Gly295=)
c.466G= (p.Gly156=)
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19g.10358110A>GCA9193144TYK2c.*553T>C (n.*553T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358110A>TCA403998527TYK2c.*553T>A (n.*553T>A)
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19g.10358111C=CA2322389917TYK2c.*552G= (n.*552G=)
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19g.10358111C>TCA403998553TYK2c.*552G>A (n.*552G>A)
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c.2185G>A (p.Val729Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10358112A=CA2322389918TYK2c.*551T= (n.*551T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358112A>TCA403998577TYK2c.*551T>A (n.*551T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.10358114T=CA2322389919TYK2c.*549A= (n.*549A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.10358115A>TCA505376874TYK2c.*548T>A (n.*548T>A)
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c.488T>A
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Number of alleles fetched